Késleltetett szexuális fejlődés nőknél. A késleltetett pubertás okai

1. Etiológia

a. A szexuális fejlődés alkotmányos késése gyakoribb fiúknál, mint lányoknál. Ugyanakkor a növekedés az életkori norma 3. százaléka alatt van, a növekedési ütem normális, a pubertás növekedési felgyorsulása több évet késik.

b. Késleltetett szexuális fejlődés fordul elő központi idegrendszeri betegségekben (hipofízis és hipotalamusz daganatai, veleszületett érrendszeri rendellenességek, súlyos fejsérülések, fulladás a szülésnél), Kalman és Laurence-Moon-Biedl szindrómák, valamint pszichoszociális depriváció.

ban ben. A nem teljes szexuális fejlődés és a késleltetett szexuális fejlődés gyakorisága fokozott anorexia nervosa esetén; a szív, a tüdő, a vese vagy a gyomor-bél traktus súlyos betegségei; malabszorpciós szindróma; fogyás vagy elhízás; sarlósejtes vérszegénység, talaszémia, krónikus fertőzések, hypothyreosis, primer mellékvese-elégtelenség.

G. Elsődleges hipogonadizmus figyelhető meg Turner, Noonan, Klinefelter, Reifenstein szindrómák, ondótubulus diszplázia, here feminizáció, tiszta vagy vegyes ivarmirigy-dysgenesis, cryptorchidizmus, anorchia, trauma, fertőzés, kismedencei besugárzás és műtéti kasztrálás esetén.

2. Felmérés. Mivel a pubertás normál időpontja változó, késleltetett pubertás gyanúja merül fel, ha egy 14 év feletti lány vagy egy 15 évesnél idősebb fiú nem rendelkezik másodlagos szexuális jellemzőkkel, vagy a serdülők szexuális fejlődése 5 éven belül nem fejeződik be.

a. Az előzményeknek tartalmazniuk kell a szexuális fejlődés, a fizikai fejlődés, a tápláltsági állapot és a központi idegrendszeri tünetek (pl. anozmia) részleteit és kronológiáját. A családtörténet a szexuális fejlődés és a szexuális differenciálódás megsértésére, az amenorrhoeára, a meddőségre vonatkozó információkat tartalmaz.

b. A fizikális vizsgálat során meghatározzák az antropometrikus mutatókat (magasság, súly, fesztávolság, a test felső és alsó felének hosszának aránya), felmérik a nemi fejlettség állapotát, gondosan megvizsgálják a külső nemi szerveket. a szexuális differenciálódás megsértése, a lágyéki régió tapintása, nőgyógyászati ​​vizsgálat, digitális végbélvizsgálat az örökletes betegségek kimutatására. A lányoknál a virilizáció vagy a fiúknál a hiányos maszkulinizáció a szexuális fejlődés megsértését jelzi, és további vizsgálatot igényel.

ban ben. A fizikai fejlődés diagramjainak kötelező elemzése. Tehát a növekedés enyhe felgyorsulása lehet a pubertás kezdetének első jele, a növekedési ütem csökkenése pedig a késleltetett szexuális fejlődés tünete.

G.Laboratóriumi és műszeres kutatás. CBC, vizeletvizsgálat, csontéletkor felmérés, fej CT vagy MRI, LH, FSH, ösztrogén és DEA-szulfát szint mérése szükséges. Néha a kariotípust meghatározzák.

3. Diagnosztika

a. Egészséges gyermekben az alkotmányos (örökletes) késleltetett szexuális fejlődés diagnózisa mindig feltételezhető, mivel csak a pubertás végén igazolódik.

b. A hipotalamusz és az agyalapi mirigy elégtelensége esetén az LH és az FSH szintje alacsony (prepubertás). A hipotalamusz és hipofízis rendellenességek differenciáldiagnózisához gonadorelinnel végzett stimulációs tesztet végeznek.

ban ben. Az elsődleges hipogonadizmusban a gonadotropinszint általában 12-13 éves korig emelkedik.

4. Kezelés. A kezelés megkezdésekor figyelembe kell venni a növekedést, a végső növekedés prognózisát, a késleltetett pubertás pszichés következményeit, valamint a hormonterápia mellékhatásait.

a.A szexuális fejlődés alkotmányos késése. Meg kell győzni a gyermeket és családtagjait, hogy nincs eltérés a normától, és hamarosan megkezdődik a normális pubertás. A szexuális fejlődés, az erkölcsi támogatás folyamatos figyelemmel kísérése és értékelése javasolt. Egyes esetekben rövid távú hormonterápiát írnak elő a pszichés trauma megelőzésére.

b.CNS betegségek. Másodlagos hipogonadizmus (az LH és FSH szekréciójának csökkenése) esetén hormonterápia javasolt a szexuális fejlődés serkentésére. A GnRH analógjainak megjelenése forradalmasította az ilyen betegek kezelését. Normál agyalapi mirigy működése esetén a GnRH analógokkal végzett kezelés elérheti a szexuális fejlődés befejezését és a termékenységet.

1) Lányok a helyettesítő terápia konjugált ösztrogéneket tartalmaz orális adagolásra 0,3 mg / nap dózisban. 9-12 hónapig az adagot fokozatosan 0,65-1,25 mg / napra emelik. Ezután 10 mg/nap medroxiprogeszteront adnak hozzá a menstruáció kiváltására minden hónap 12. és 25. napjától.

2) Fiúk A CG a leghatékonyabb 1000-2500 egység IM adagban 5 naponta. Az adagot a szérum tesztoszteron szintjétől függően választják ki.

ban ben.Szisztémás betegségek. A szisztémás betegség kezelése hozzájárulhat a szexuális fejlődés normalizálásához. Néha hormonpótló kezelésre van szükség.

G.Elsődleges (hipergonadotrop) hipogonadizmus

1) Lányokösztrogént és progeszteront ír fel.

2) Fiúk megőrzött herefunkció esetén hCG-t írnak fel. Ha nincs reakció a hCG-re, akkor a férfiasodást, a normális szexuális vágyat és a potenciát tesztoszteron segítségével biztosítják, 100-200 mg / m 2-4 hetente. Határozza meg a termékenység prognózisát.

J. Gref (szerk.) "Pediatrics", Moszkva, "Practice", 1997

Késő menstruáció: mekkora a késleltetett pubertás kockázata a lányoknál?

A szexuális fejlődés időszakában a szülőknek különösen oda kell figyelniük gyermekeikre, mert a lányok szexuális diszfunkciója gyakran korrigálható a patológia kialakulásának korai szakaszában. Ha nem figyel időben a lányok késleltetett szexuális fejlődésére, ez idővel meddőséget okozhat egy érettebb korú nőben.

Aggódhat a szexuális fejlődés késése miatt, ha a lány menstruációja nem kezdődött el 15-16 éves kora előtt. Ezt a patológiát az orvostudományban "elsődleges amenorrhoeának" nevezik. Ennek a jelenségnek az okai különbözőek - a méh veleszületett hiányától az agyalapi mirigy patológiájáig. A lányok szexuális fejlődésének késleltetését gyakran az étrend, a stressz és a túlzott fizikai aktivitás okozza. A menstruáció később jelentkezik azoknál a lányoknál, akik nagyon intenzíven sportolnak vagy nehéz fizikai munkát végeznek.

Ha gyermekének 15-16 éves korában soha nem volt menstruációja, feltétlenül forduljon tizenéves nőgyógyászhoz, hogy megtudja a lány reproduktív rendszerének állapotát.

A késői pubertás tünetei lányoknál

A menstruáció hiánya mellett az elsődleges amenorrhoea általában a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának késleltetésével jár: az emlőmirigyek gyakorlatilag nem fejlődtek ki, csekély szőrnövekedés van a hónaljban és a szeméremtestben, valamint a nemi szervekben. szintén fejletlenek. A lány hyperandrogenemia jeleit tapasztalhatja - a bőr zsírosodása, az arc és a mellkas túlzott szőrnövekedése, acne vulgaris.

A lányok késői pubertásának tünetei a következők is:

• a bőr alatti zsír mennyiségének csökkenése a női testtípusban;
• a külső és belső nemi szervek mérsékelt hypoplasiája,
• fogyás
• bradycardia - a szívösszehúzódások gyakoriságának csökkenése;
• hipotenzió - alacsony vérnyomás;
• hipotermia - a belső testhőmérséklet csökkenése 35 ̊С alatt;
• ingerlékenység, agresszivitás;
• az étvágy teljes elvesztése és az étellel szembeni idegenkedés.

A lányok késleltetett pubertása a kóros folyamatok tünete

Az amenorrhoea annak a tünete, hogy a lány testében kóros folyamatok fordulnak elő, amelyek genetikai hajlamhoz vagy anyagcserezavarokhoz kapcsolódnak. Ha a lány testében nem fordulnak elő ciklikus változások, akkor az ilyen amenorrhoeát igaznak nevezzük, ha viszont ciklikus változások következnek be, de a menstruációs vér nem szabadul fel, akkor az amenorrhoea ezen formáját hamisnak.

Az elsődleges amenorrhoeának okai lányoknál

A lányok pubertáskorában nagy szerepet játszik a testsúlya. A vékony, 45-47 kg súlyú lányoknál általában két-három évvel később kezdődik a pubertás, mint a normál testsúlyú lányoknál, emlőmirigyeik lassabban fejlődnek, a menstruáció körülbelül 16 éves korban jelentkezik.

Egyes családokban a lányok genetikai hajlamuk van a késői pubertásra, az ilyen családokban az amenorrhoeát egykor az anyánál és más rokonoknál is megfigyelték, így a lányok általában később érnek, mint társaik.

A lányok késői pubertásának okai a következők is:

• érzelmi és pszichológiai sokkok, például sokk, súlyos ijedtség, stressz;
• intenzív sporttevékenység - azok a lányok, akik hivatásszerűen sportolnak, és ezért erős fizikai megterhelést tapasztalnak, több évvel le vannak maradva a szexuális fejlődésben társaikhoz képest;
• betegségek, mint például reuma, szívbetegség, májbetegség, tuberkulózis, tífusz, súlyos higany-, ólommérgezés, alkoholizmus;
• hormonális patológiák - a petefészkek, a mellékvesék, a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy, a hipotalamusz károsodása. A gyenge petefészektevékenység következménye lehet betegségük vagy a petefészek működését serkentő agyalapi mirigy és a kéreg alatti idegmagok alacsony aktivitása. Az okok vagy veleszületett fejletlenségük, daganatok, e struktúrák kóros folyamat általi megsemmisülése. A kéreg alatti struktúrák alacsony aktivitása gyakran a terhesség alatt a magzatra gyakorolt ​​káros hatások, a születési trauma, a lány gyermekkorában elszenvedett betegségei és a traumás agysérülések következménye;
• Turner-szindróma - a fizikai fejlődés rendellenességeivel járó kromoszóma-betegség, amelyet a pubertás korában alacsony termet és szexuális infantilitás fejez ki;
• súlyos krónikus betegségek, például cukorbetegség;
• hormonális, kemoterápiás, pszichotróp gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
• étkezési zavarok, alultápláltság, diéták, alultápláltság vagy elhízás, beleértve az étkezés teljes megtagadását (anorexia);
• időzóna, állandó lakóhely változása;
• policisztás petefészkek;
• megnövekedett agyalapi hormonok szintje a vérben.

A hamis késleltetett pubertás okai lányoknál

A méh és a hüvely fejlődési rendellenességei hamis amenorrhoeához vezetnek, nagyon változatosak, sok csak a lány pubertás korában jelentkezik. Ezekben az esetekben gyakran műtéti kezelésre van szükség, majd hüvelyplasztikára.

Szűzhártya atresia - a szűzhártya lyuk teljes hiánya. Ez a patológia közvetlenül az első menstruáció után jelentkezik. A hüvelyben felgyülemlik a vér, a beteg panaszkodhat az alsó hasban jelentkező fájdalomra, fájdalmas vizeletürítésre, a kismedencei területen a "repedés" érzésére.

A lányok szexuális fejlődésének valódi késésének oka lehet mentális vagy fizikai túlterheltség, tinédzser depressziós mentális állapota, kedvezőtlen családi, iskolai konfliktushelyzetből adódó depresszió, a kortársak vagy a felnőttek társadalmában való helytelenség megtalálása. .

A hüvely teljes vagy részleges hiánya működő méh mellett. Ugyanakkor a méh mérete havonta nő a menstruáció alatt, a fájdalom intenzitása nő.

A méh fejletlensége, amely kombinálható a hüvely fejletlenségével.

A késői pubertás diagnózisának jellemzői

Az elsődleges amenorrhoea diagnózisa meglehetősen nehéz. Ehhez a lánynak szülész-nőgyógyász, genetikus, neurológus, pszichiáter és endokrinológus vizsgálatot kell végeznie. Az első találkozáskor az orvos tisztázza az anyával a terhesség és a szülés lefolyásának jellemzőit, megtudja a szülés során felmerülő lehetséges szövődményeket, milyen betegségek voltak a lánynak, voltak-e koponyasérülései, neurológiai betegségei. A késői pubertásban lévő lányok anyák 40%-ának szülés közbeni szövődményei voltak, a reproduktív rendszer fejlődésében késleltetett lányok 30%-át pedig neurológus figyeli meg.

Az amenorrhoea okának meghatározásához és a kezelési terv kidolgozásához a következőket kell tennie:

• hormonok vérvizsgálata;
• klinikai és biokémiai vérvizsgálatok;
• általános vizelet elemzés.

A kezelőorvos a következő instrumentális kutatási módszereket írhatja elő:

• A méh, a függelékek, az emlőmirigyek, a hasi szervek, a vesék és a mellékvesék, a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy ultrahangja;
• Az agy, a kismedencei szervek MRI-je;
• hiszterosalpingográfia;
• mammográfia.

Amenorrhoea kezelése

Az amenorrhoea nem jelent veszélyt a beteg életére, de gyakran meddőséggel jár együtt, ezért a betegségben szenvedő lányok gyakran tapasztalnak pszicho-érzelmi zavarokat és kisebbrendűségi érzést.

A késleltetett pubertás kezelésének megválasztása a kiváltó októl függ. Gyakran egy speciális étrend az izom- és zsírszövet mennyiségének növelésére, valamint a hormonpótló terápia a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának és a menstruáció megjelenésének serkentésére segít megbirkózni a következményeivel. Ha anatómiai sajátosságok okozzák az amenorrhoeát, a kezeléshez műtétre van szükség.

Annak érdekében, hogy gyermeke szexuális fejlődésében ne késlekedjen, gondoskodnia kell a lány egészségének megőrzéséről. Helyesen kell étkeznie, rendszeresen és mérsékelten edzeni, figyelnie kell a munka és a pihenés váltakozását. A lányok endokrin és központi idegrendszeri betegségeit időben és minőségi módon kell kezelni. Ha amenorrhoea gyanúja merül fel, ne késleltesse a szakorvos látogatását.

Az agyalapi mirigy és a petefészkek funkcióinak megsértésével járó szexuális fejlődés késése, súlyos infantilizmus esetén hormonterápia szükséges. Fizioterápiával együtt történik. A kezelőorvos iszapkezelési eljárásokat, endonazális elektroforézist, hasi-szakrális diatermiát, galvanikus gallért írhat elő. A pszichoneurológus szükség esetén pszichotróp szerek alkalmazását írhatja elő.

BEVEZETÉS

A szülők (néha maguk a gyerekek) gyakran fordulnak orvosokhoz - gyermekorvosokhoz, terapeutákhoz, urológusokhoz, endokrinológusokhoz, ha panaszaik vannak a nemi szervek fejlődésében a társaikhoz képest. E betegek egy részét más szakemberek konzultációra utalják. Az esetek mintegy 90%-ában a vizsgálat eredményeként kiderül, hogy gyermeknél (serdülő, fiatal férfi) nincs késés a nemi fejlődésben. Az orvosok túlnyomó többsége azonban ezeknek a kérdéseknek a megoldása során csak a páciens szomatikus állapotának szubjektív észlelése és gyakorlati tapasztalata vezérli. Eközben az anamnézis, a vizsgálat, a laboratóriumi eredmények tárgyiasítása szükséges a megbízható eredmények elérése érdekében, függetlenül a személyes tapasztalatoktól és az orvos szubjektív véleményétől.

Fiúknál a pubertás kezdetének időpontja nagymértékben változik az örökletes hajlam, az étrend, a korábbi betegségek stb. függvényében. A késés a szexuális fejlődés késleltetése.

A késleltetett pubertás gyakorisága a szakirodalom szerint 0,4% és 2,5% között mozog, ami a pubertás korhatárának egyértelmű kritériumainak hiányával és az esetleges túldiagnózissal függ össze.

A pubertás előtti időszakban a szexuális fejlődés lehetséges késleltetésének egyik közvetett jele (etiológiai tényező) a hereretenció. A kriptorchidizmus a hereszövet fejlődésének megsértéséhez, és ennek következtében a szexuális fejlődés és érés hormonális szabályozásának megsértéséhez (különösen kétoldalú kriptorchidizmus esetén). Nehezebb egységes ajánlásokat megfogalmazni az úgynevezett csúszó here vagy pszeudo-retenció (hamis kriptorchidizmus) kapcsán. A legtöbb gyermekorvos és sebész ezt a norma egyik változatának tekinti. Azonban még a here időszakos tartózkodása is a lágyékcsatornában megváltoztatja létezésének feltételeit, és a hereszövet károsodásához vezethet. L. M. Skorodok és O. N. Savchenko úgy vélik, hogy a 11,5 és 12 év közötti első pubertáskori here-megnagyobbodás után beszélhetünk patológiáról, miközben fenntartjuk a hamis kriptorchidizmust.

Néhány elhízott fiúnál még a pubertás előtti korban is elnőiesedik az alak, hamis gynecomastia. Nem tekinthető patológiának, de a jövőben érdemes gondosabban ellenőrizni a pubertás korát.

A hypogonadizmus a határállapotnak tekinthető megkésett ivarfejlődéssel szemben az egész reproduktív rendszer működésében súlyos zavarokkal járó, hosszan tartó (esetenként tartós) hormonkezelést igénylő betegség.

FIÚ FEJLESZTÉSI SZABVÁNYOK

Mielőtt a fiúk szexuális fejlődésének megsértéséről beszélnénk, meg kell határozni, hogy mi a statisztikai normájuk, és meg kell határozni e mutatók életkori dinamikáját.

Először is meg kell határozni, hogy a fiú általános szomatikus fejlődése megfelel-e a normának. Ehhez javasoljuk a fiúk magasságának, súlyának és mellkaskörfogatának életkor szerinti megoszlását összefoglaló standard centilis táblázat használatát (13. sz. táblázat).

Ezután meg kell határozni, hogy a fiú szexuális fejlődése mennyire felel meg a statisztikai normának. A nemi szervek fejlődésének értékeléséhez használhatja a következő táblázatot, amelyet L. M. Skorodok és O. N. Savchenko javasolt (13. táblázat).

A másodlagos nemi jellemzők megjelenése körülbelül 1 évvel elmarad a külső nemi szervek kezdeti megnagyobbodásától. Tehát, ha az első jelentős növekedés a herékben 11-kor következik be? év, majd a pénisz átmérője 12 évesen, a hossza - 13 évesen nő, majd fokozatosan növekszik a mérete, és elsősorban az átmérő miatt. A szőr a pénisz tövében vagy a szeméremtesten átlagosan 12,8 évvel jelenik meg (11 év és 14 év 11 hónap közötti időközönként). Ezután egymás után megjelennek a pubertás egyéb jelei - hangmutáció, a gége porcainak növekedése, akne, szőrnövekedés az arcon, a hónalj üregeiben. 15-re? A legtöbb serdülő korára a szeméremszőrzet férfiassá válik.

A megfelelő erekció a fiúknál átlagosan 13 évesen, az első magömlés pedig 14 évesen jelentkezik. A 20. század második fele óta azonban minden 10. évben a serdülőknél lényegesen korábban kezdődik a pubertás.

A 14. számú táblázat egészséges fiúk antropometriai mutatóit mutatja be.

A pubertás szakaszokra bontásához az L. M. Skorodok és O. N. Savchenko által módosított Tanner-skála (1955) használatát javasoljuk (15. táblázat).

A pubertás alatt a fiú hormonális háttere jelentősen megváltozik. A vérszérum és a vizelet nemi hormontartalmát a táblázat tartalmazza. № 16-19, összehasonlítva a késleltetett szexuális fejlődés különböző változataival.

A gonadotrop hormonok és a tesztoszteron cirkadián (napi) ritmusának vizsgálata alapján 11-13 éves korban, egészséges, késleltetett ivarfejlődésű fiúknál a mintavételezés időpontját javasolhatjuk a kutatáshoz, amikor a szintek közötti eltérés a legnagyobb. LH esetében ez 6,00 (a különbség 20 és 150 NE / l) vagy 14,00 (10 és 55), FSH esetében - 2,00 (15 és 4 NE / l) vagy 8,30 (14 és 7), tesztoszteron - 0,00-6,00 (4-5 és 1-3 nmol / l).

Egyébként a pénisz hossza és a herék térfogata nem függ a test hosszától és az izomtömegtől, ugyanakkor fordítottan összefügg a szervezetben lévő zsír mennyiségével (a jó a nemi szteroidok zsírokban való oldhatósága, ezek részben hasznosulnak normál szervezeti termelésük mellett is), amit szintén figyelembe kell venni a fiúk nemi szerveinek fejlettségének értékelése során.

A szexuális fejlődés késésének okai nagyon sokfélék lehetnek. Azokban a családokban, ahol a másodlagos szexuális jellemzők, az ejakuláció és a menarche későn jelentkezik a szülőknél és az idősebb rokonoknál, a gyermekek szexuális fejlődése általában késik. A zsírfelesleg, fertőzések, traumás agysérülés és fulladás az intranatális időszakban, a gyermekkori szomatikus betegségek szintén az általános és a szexuális fejlődés késleltetéséhez vezethetnek. Vannak adatok a születés előtti időszakban számos tényező befolyásáról is, amelyek szintén vezethetnek ehhez a patológiához.

A késleltetett szexuális fejlődés osztályozása (L. M. Skorodok és O. N. Savchenko) a következő lehetőségeket tartalmazza:

1. Alkotmányos-szomatogén forma (CSF);

2. Hamis adiposogenitális disztrófia (LAHD);

3. Mikrogenitalizmus (MG);

4. Irreguláris pubertás szindróma (SNP)

ALKOTMÁNYOS-SZOMATOGÉN FORMA

A késleltetett szexuális fejlődés KONSTITUCIÓS-SZOMATOGÉN FORMÁJA a herék, a pénisz, a herezacskó pubertáskori fejlődésének hiányában és a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének jelentős késleltetésében fejeződik ki. Ez általában a fizikai fejlődés és a csontváz csontosodásának elmaradásával párosul. A fejlődési késleltetés ebben a formában szorosan összefügg vagy az alkati sajátosságokkal és a családi hajlamokkal, vagy a szomatikus betegségekkel.

Az ilyen fiúknál jóval a pubertás előtt a külső nemi szervek gyakran kicsik, van igaz vagy hamis kriptorchidizmus. A késleltetett szexuális fejlődés jelei legteljesebben 14 éves korban nyilvánulnak meg, és mindenekelőtt abban nyilvánulnak meg, hogy a külső nemi szervek méretében az életkorral összefüggő változások hiányában a másodlagos nemi jellemzők még éves korban sem fejeződnek ki. 14-15, a pénisz spontán erekciója ritka, enyhe növekedéssel barlangos testek, szennyeződések mindig hiányoznak. A növekedési ütem jelentősen lelassul, a csontkor elmarad a ténylegestől, a testsúly nem megfelelő (főleg az izomkomponens hiánya), a dinamometria mutatók alacsonyak.

Az alkotmányos paraméterek és a hormonszintek közötti eltérést egészséges fiúknál és az alkati-szomatogén genezis késleltetett szexuális fejlődésű csoportjában a táblázat mutatja. 16. sz.

A fejlődési késleltetés alapja a herék hormonális aktivitásának csökkenése és az általuk túlnyomórészt inaktív androgének termelődése. Ezenkívül a késleltetett pubertás esetén a herereceptor érése valószínűleg késik, ami a hormon-receptor kölcsönhatás csökkenéséhez vezet az LH-Leydig sejtrendszerben. A hypothalamus-hipofízis rendszer működésének megsértése vagy egyáltalán nincs, vagy szerepüket korlátozza az FSH-rendszer látens elégtelensége, amelyet csak spironolokatonnal végzett funkcionális teszt segítségével lehet kimutatni.

HAMIS ADIPOSOGENITÁLIS DYSTROFIA

A HAMIS ADIPOSOGENITÁLIS DYSTROFIÁT a külső nemi szervek fejletlensége és a másodlagos szexuális jellemzők hiánya jellemzi a súlyos elhízás hátterében, amely általában a pubertás előtti korban alakul ki és tovább halad. Hamis gynecomastia, az alak elnőiesedése, a külső nemi szervek fejlődésének fokozatos elmaradása alakul ki. A másodlagos szexuális jellemzők még 14-15 éves korban is hiányoznak, bár egyes serdülőknél gyenge szeméremszőrnövekedés figyelhető meg - egyetlen egyenes szőr a pénisz tövében. A pubertásnak nincs egyéb jele - fiatalkori akne, hangmutáció, pajzsmirigyporc megnagyobbodás. Az erekció nagyon ritka, és a pénisz kissé megnő. Nincsenek álmok. Az elhízás a cukorbeteg típusú szénhidrát-anyagcsere megsértésével, a vér koleszterin-tartalmának növekedésével, szabad zsírsavak növekedésével járhat, gyakran észlelhetők különféle diencephaliás jelek - bőrfeszülési csíkok, többnyire halvány rózsaszín színűek. , a mellkasban, a hasban, a csípőben lokalizálódik, a hőszabályozás megsértése, hipertóniás vagy hipotóniás típusú neurocirkulációs dystonia, a homlokcsont belső lemezének hiperosztózisa. Néhány ilyen fiúban kifejezett családi hajlam van az elhízásra és a késleltetett szexuális fejlődésre.

A gonadotrop hormonok és a tesztoszteron cirkadián (napi) ritmusának vizsgálata alapján egészséges fiúkban és 11-13 éves korban PAH-ban szenvedőkben a mintavétel időpontja javasolható a kutatáshoz, amikor a legnagyobb a szintkülönbség. . LH esetében az eredmények nem térnek el szignifikánsan, de klomifén-citráttal végzett teszttel 2,00 (különbség 14 és 110 NE / l) vagy 8,30 (13 és 125 NE / l), FSH esetében - 20,00 és 8,30 között. (egészségeseknél 10-14, LAHD esetén 1-5 NE/l), klomifen-citrátos mintával pedig 8-13 NE/l, tesztoszteronnál - 0,00-8,00 (egészségeseknél 3,5-5 NE, ill. 0,5-0,8 nmol/l l LAHD-ban).

A fejlődési mutatók dinamikáját egészséges fiúk és LAHD esetén összehasonlítva a táblázat mutatja be. 17. sz. A szexuális fejlődés késleltetésének vezető tényezője ebben az esetben az agyalapi mirigy gonadotrop funkciójának csökkenése a pubertás kezdeti szakaszának megfelelő életkorban. Ezt követően helyreáll az agyalapi mirigy aktivitása, ami végső soron biztosítja a pubertást, de később, mint a populációban. Nyilvánvalóan ezeknél a fiúknál mind az agyalapi mirigy gonadotrop funkciójának csökkenését, mind az elhízást a hipotalamusz elsődleges, gyakrabban funkcionális elváltozásai okozzák. Figyelembe kell venni ezen fiúk egy részének az elhízásra és a késleltetett szexuális fejlődésre való kifejezett családi hajlamát is.

MIKROPENIS vagy MIKROGENITALIZMUS

A MIKROPENIS vagy MIKROGENITALIZMUS jellemzője a pénisz túlnyomóan fejletlensége, kielégítő herékmérete és gyakran a másodlagos szexuális jellemzők időben történő megjelenése. Szigorúan véve ez a forma nem szó szerint késlelteti a szexuális fejlődést, mivel a legtöbb mikropéniszben szenvedő fiúnál a pubertás a szokásos időben kezdődik és elmúlik. Ez a forma egyfajta késleltetett szexuális fejlődésnek tekinthető, amelyet csak a barlangos testek elégtelen növekedése korlátoz. Az újszülöttek és idősebb gyermekek jelentős részénél a pénisz külső vizsgálat során egyáltalán nem kerül meghatározásra - a szemérem régióban a bőr felszíne felett csak a fityma vagy a húgycső nyílása látható. Tapintással azonban minden esetben lehetséges a bőr alatti zsírszövetben megbúvó barlangos testek és a fej megszondázása és kiemelése, a másik kezével a lágyrészeket tolva. A mikropéniszes fiúk gyakran túlsúlyosak.

Meg kell jegyezni, hogy a mikropénisz gyakran a hipogonadizmus egyes formáinak egyik vezető tünete, mint például a hiányos maszkulinizációs szindróma, a herediszgenezis, a Laurence-Moon-Barde-Biedl-szindróma, a Prader-Willi szindróma stb. Mikropénisz lehet az eredmény. a barlangos testek fejlődésének veleszületett rendellenessége. A pénisz éles fejletlensége egyes családokban domináns tulajdonságként öröklődik. Hangsúlyozni kell, hogy egyes mikropéniszben szenvedő serdülőknél a pubertáskori herék megnagyobbodása és a másodlagos szexuális jellemzők megjelenése még mindig késik.

A fejlődési mutatók dinamikáját egészséges fiúkkal és mikrogenitalismusban szenvedőkkel összehasonlítva a táblázat mutatja be. 18. sz.

A pénisz fejletlensége, veleszületett és gyakran családi eredetű, nem valószínű, hogy összefüggésbe hozható a hereelégtelenséggel. Az agyalapi mirigy-ivarmirigy kapcsolatok ezeknél a fiúknál nem zavarnak, és a tesztoszterontermelés még kissé meg is nő. Nyilvánvalóan a nemi traktus méhen belüli kialakulása bennük elegendő tesztoszteron termeléssel és szekrécióval történik, de a barlangos testek szöveti érzékenysége alacsony az androgénekkel szemben. A genetikailag meghatározott hibás hormon-receptor kölcsönhatás a tesztoszteron célszövetének szintjén a pénisz elégtelen növekedéséhez vezet, ami néhány ilyen személynél a tesztoszteron termelés növekedésével jár a visszacsatolás elvének megfelelően.

REGULÁLIS PUBERT SZINDRÓMA

A REGULÁRIS PUBERT SZINDRÓMÁT a másodlagos szőrnövekedés megjelenése jellemzi, a külső nemi szervek pubertáskori elváltozása nélkül. Az ivaros szőrnövekedés általában a pubertás kezdeti szakaszának megfelelő életkorban (11-12 év) kezdődik. A vizsgáltak 32%-ánál hamis hereretenciót észlelnek. A késleltetett pubertás ilyen formájában szenvedő fiúk általában normál magasságúak és túlsúlyosak, azonban a fiúk nem ritkák és nem elhízottak. A zsírszövet elsősorban a női típus szerint rakódik le - a csípőn, a hason, a mellkason. M. b. hamis vagy valódi gynecomastia. Jellemző a csontváz differenciálódásának felgyorsulása (a csontkor kronológiai korának előrehaladása átlagosan 1 évvel). A kar, láb, váll szélessége a korhatáron belül van, a medence mérete gyakran nagyobb a normálnál. Egyes SES-ben szenvedő betegeknél a diencephalicus régió funkcióinak rendellenességei észlelhetők: polyphagia, artériás magas vérnyomás, rózsaszín csíkok a bőr megnyúlásában stb.

Különbséget kell tenni a szabálytalan pubertás szindrómája és az úgynevezett korai adrenarcha között, amikor a korai szexuális szőrnövekedés a pubertás egyéb szexuális jellemzőinek időben történő kialakulásával párosul.

Spironolaktonnal (veroshpiron) végzett vizsgálat után 150 mg/m2xnap 5 napig. az LH éles növekedése 16.00-00.00 között 75-120 NE / l (normál - 10).

A 11-13 éves korú SES-ben szenvedő fiúk és egészséges fiúk fejlődési mutatóit és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeit a 8. számú táblázat tartalmazza.

A mellékvesekéreg túlzott gyenge androgének termelése a kezdeti pubertásban és valószínűleg a pubertás előtti időszakban a reproduktív rendszer hormonális szabályozásának összetett változásaihoz vezet a gonadotrop hormonok normális arányának és szekréciós szintjének megzavarásával, valamint a az ivarmirigyek LH-ra való érzékenysége és ennek következtében a reproduktív rendszer tesztoszterontermelésének jelentős csökkenése.herék. Elképzelhető, hogy a primer rendellenesség a hipotalamuszban lokalizálódik, melynek funkciójában a pubertás előtti időszakban bekövetkező változás az ACTH-mellékvesekéreg és a gonadotropin-herék rendszerében diszrelációt indukál.

Retardált szexuális fejlődés (RPS) - az emlőmirigyek növekedésének hiánya a 13 éves kort betöltött lányoknál, vagy másodlagos nemi jellemzők kialakulása a felső határt 2,5 szórással túllépve életkori szabvány. Ezen túlmenően a menstruáció hiánya egy lány életének 15,5–16 éves korára, vagy a fejlődés leállása másodlagos szexuális jellemzők több mint 18 hónapig, vagy a menstruáció 5 évvel vagy később késleltetett időben történő megjelenése után az emlőmirigyek növekedésének kezdetét is ZPS-nek tekintik. Meg kell jegyezni, hogy a szexuális haj megjelenése (szemérem és hónalj) nem tekinthető a pubertás jelzőjének.

SZINONÍMÁK

Központi eredetű késleltetett szexuális fejlődés, petefészek eredetű késleltetett szexuális fejlődés, ivarmirigy-dysgenesis, here feminizáció.

ICD-10 KÓD
E30.0 Késleltetett pubertás.
E.30.9 Nem meghatározott pubertás rendellenesség.
E45 Fejlődési késés fehérje-energia hiány miatt.
E23.0 Hypopituitarismus (hipogonadotrop hipogonadizmus, izolált gonadotropinhiány, szindróma Kallmann, pánhypopituitarizmus, hipofízis cachexia, hipofízis-elégtelenség NOS).
E23.1 Gyógyszer okozta hypopituitarismus.
E.23.3 Hipotalamusz diszfunkció, máshová nem sorolt.
E89.3 Az orvosi beavatkozásokat követő hypopituitarismus.
E.89.4 Petefészek alulműködés orvosi eljárások után.
N91.0 Primer amenorrhoea (menstruáció zavara pubertáskor).
E28.3 Primer petefészek-elégtelenség (alacsony ösztrogénszint, perzisztáló petefészek-szindróma).
Q50.0 A petefészkek veleszületett hiánya (a Turner-szindróma kivételével)
E34.5 A here feminizációs szindróma, androgén rezisztencia szindróma.
Q56.0 Máshová nem sorolt ​​hermafroditizmus (szöveti komponenseket tartalmazó nemi mirigy petefészkek és herék).
Q87.1 Veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek túlnyomórészt törpeséggel jelentkeznek (Russell-Silver szindróma)
Q96 Turner-szindróma és változatai.
Q97 Egyéb nemi kromoszóma-rendellenességek, női fenotípus, máshova nem sorolva.
Q99.0 Mozaik [kiméra] 46,XX/46,XY, valódi hermafrodita.
Q99.1 46, XX igazi hermafrodita.

JÁRVÁNYTAN

A fehér populációban a 12 éves lányok körülbelül 2-3%-a, a 13 éves lányok 0,4%-a nem rendelkezik pubertás jelei. Az ivarmirigy-elégtelenség (48,5%) a vezető helyet foglalja el a CHD okainak szerkezetében, akkor csökkenő gyakorisági sorrendben hipotalamusz-elégtelenség (29%), enzimhiba hormonszintézis (15%), izolált elülső hipofízis elégtelenség (4%), agyalapi mirigy daganatok (0,5%), melynek 85%-a prolaktinoma. A 46,XY gonadális diszgenezis (Swyer-szindróma) előfordulása 1:100 000 újszülött lány.

MEGELŐZÉS

Nem dolgoztak ki intézkedéseket a lányok STD-inek megelőzésére. Hiány okozta betegség központi formáiban táplálkozás vagy nem megfelelő fizikai aktivitás, tanácsos a pubertás kezdete előtt figyelje meg a munka- és pihenési rendszert a megfelelő táplálkozás hátterében. A DPS alkotmányos formáival rendelkező családokban gyermekkortól endokrinológus és gyermeknőgyógyász felügyelete szükséges. Az ivarmirigy-dysgenesis megelőzése és herék nem léteznek.

VIZSGÁLAT

Szűrés a nemi kromatin meghatározásával minden újszülöttben (a gyermek nemének laboratóriumi megerősítése). A veleszületett szindrómák stigmáiban szenvedő lányok növekedési dinamikájának szűrése szükséges az arányok időben történő korrekciója érdekében pubertás. Szűrés éves növekedési dinamika, pubertás, csontkor, a vénás vér gonadotropin (LH és FSH) és ösztradiol tartalma lányoknál szükséges az RHD kezelése során.

OSZTÁLYOZÁS

Jelenleg, figyelembe véve a reproduktív rendszer károsodásának mértékét, a ZPS három formája létezik.

• Az STD alkotmányos formája - az emlőmirigyek növekedésének késése és a menarche hiánya szomatikusan egészségesben egy 13 éves lány, akinek fizikai (hosszúság és súly) és biológiai lemaradása azonos (csontkor) fejlődése.
• Hipogonadotrop hipogonadizmus - késleltetett szexuális fejlődés a szintézis kifejezett hiánya miatt gonadotrop hormonok aplasia vagy hypoplasia, károsodás, örökletes, szórványos vagy a hipotalamusz és az agyalapi mirigy funkcionális elégtelensége.
• Hipergonadotrop hipogonadizmus – a HDS-t a hormontermelés veleszületett vagy szerzett hiánya okozza nemi mirigyek. A veleszületett formákat a petefészkek vagy a herék dysgenesisének vagy agenesisének nevezik. Dysgenesis a petefészkek tipikus formára (Turner-szindróma) és tiszta formára oszlanak, kariotípusa 46, XX. Dysgenesis a herék kategóriákba sorolhatók: tipikus (45, XO / 46, XY), tiszta (Swyer-szindróma) és vegyes, ill. aszimmetrikus. Jellemző formában a betegeknek az embriogenezis többszörös stigmája van, amelyre jellemző Turner szindróma. A tiszta formát szalagszerű ivarmirigyek jellemzik, szomatikus rendellenességek hiányában. fejlődés. A vegyes formát a belső nemi mirigyek fejlődésének aszimmetrikus változatai különböztetik meg. (egyik oldalon differenciálatlan zsinór, a másik oldalon here vagy daganat; egyik oldalon nincs ivarmirigy oldalon és a daganat, a zsinór vagy a here az ellenkező oldalon). Az utóbbi években azonban a külföldi irodalomban egyre gyakrabban megfelelnek az XY diszgenezis (a Turner-szindróma kivételével) teljes és hiányos formákra (teljes és részleges ivarmirigy-dysgenesis), amely kifejezi a véleményt az ivarmirigy diszgenezisről, mint az egyik különböző kapcsolatáról. a szexuális differenciálódás megsértésének patogenetikai mechanizmusa. Ezért ezt a patológiát tekintik mint egy betegség, mint különböző spektrumok 46, XY gonadalis dysgenesis.

ETIOLÓGIA ÉS PATOGENEZIS

AZ LPS ALKOTMÁNYOS FORMÁJA

Az alkotmányos ZPS-nek általában örökletes jellege van. Különféle etiológiai tényezők vezetnek a pubertás alkotmányos késleltetésének szindróma kialakulása, amely a pubertás-impulzus kulcsfontosságú láncszemét érinti hipotalamusz LH-felszabadító faktor szekréciója. A polietiológiai hatás patogenetikai mechanizmusai A hipotalamusz-hipofízis funkció késői aktiválásához vezető tényezők továbbra is tisztázatlanok. Számos tanulmányokat szenteltek a hipotalamusz-hipofízis funkciójának monoamin szabályozásának tanulmányozására késleltetett gyermekeknél pubertás. A katekolaminok koncentrációjának változásában általános tendencia derült ki: a noradrenalin-, ill. adrenalin és megnövekedett szerotonin szint. A késleltetett pubertás másik állítólagos oka az funkcionális hiperprolaktinémia, amely a dopaminerg tónus csökkenésével jár, ami a mind a gonadotrop hormonok, mind a növekedési hormon impulzusszekréciójának csökkenése.

ZPS A HIPOGONADOTROP HIPOGONADIZMUSBAN (KÖZPONTI GENESIS)

A hipogonadotrop hipogonadizmusban a ZPS alapja a gonadotrop hormonok szekréciójának hiánya, amely a a központi idegrendszer veleszületett vagy szerzett rendellenességei. ZPS-t észleltek cisztákkal és központi idegrendszeri daganatokkal (zsebciszták) szenvedő betegeknél Rathke, craniopharyngiomák, germinomák, a látóideg és a hipotalamusz gliómái, asztrocitómák, agyalapi mirigy daganatok, beleértve ideértve a prolaktinomát, kortikotropinomát, szomatotropinomát, hipofízis adenomát többszörös betegeknél 1-es típusú endokrin neoplázia).

A ZPS olyan betegeknél fordul elő, akiknek anomáliái vannak az agyi erek fejlődésében, a szeptooptikus régió és az elülső rész hypoplasiája. agyalapi mirigy lebeny, fertőzés utáni (tuberkulózis, szifilisz, szarkoidózis stb.) és sugárzás utáni (zóna besugárzása) daganatnövekedés) központi idegrendszeri elváltozások, fejsérülések (szülés és idegsebészeti műtétek során). A Prader-Willi szindrómák az RHD-vel kísért családi és szórványos veleszületett betegségek között ismertek. és Lawrence-Moon-Barde-Biedl, Russell-Silver, Hand-Schuller-Christian szindróma vagy hisztiocitózis X (hisztiocitózis hipofízis és hipotalamusz Langerhans sejtekkel és prekurzoraikkal), valamint limfocitás hypophysitis. A fejlődéshez a hypogonadotrop hypogonadizmus a hypothalamus veleszületett hiányát vagy csökkent képességét eredményezi GnRH-t választanak ki a KAL1 gén (Kalmann-szindróma), az FGFR1, GPR54, a GnRH receptor gén és a gén mutációi miatt. leptin és az agyalapi mirigy - gonadotropinok (sok trópusi hormon hiánya a PROP1, HESX1 és PIT1, izolált FSH-hiány az FSH b-alegység gén mutációja miatt, a prohormon konvertáz1).

A ZPS súlyos krónikus szisztémás betegségeket kísér. Köztük: kompenzálatlan szívhibák, bronchopulmonalis, vese- és májelégtelenség, hemosiderosis sarlósejtes vérszegénységben, talaszémia és Gaucher-kór, gyomor-bélrendszeri betegségek (cöliákia, hasnyálmirigy-gyulladás, felszívódási zavar jeleivel járó vastagbélgyulladás, Crohn-betegség, cisztás fibrózis), kompenzálatlan endokrin betegségek (hypothyreosis, diabetes mellitus, Itsenko- Cushing-kór, veleszületett leptin- és szomatotrop hiány, hiperprolaktinémia), krónikus fertőzések, beleértve az AIDS-et is.

A ZPS alultápláltságban vagy étkezési zavarban szenvedő lányoknál fordulhat elő (kényszer, ill mesterséges éhezés, ideges és pszichogén anorexia vagy bulimia, túltápláltság), fokozott fizikai olyan terhelések, amelyek nem felelnek meg az egyéni fiziológiai képességeknek (balett, torna, könnyű és nehéz atlétika, műkorcsolya stb.), glükokortikoidok hosszú távú terápiás célú alkalmazása, visszaélés kábító és pszichotróp anyagok. Lehetőség van a ZPS fejlesztésére negatív környezeti hatások hatására is olyan tényezők, mint például a szérum ólomszint 3 µg/dl feletti növekedése a szexuális kapcsolat késleltetéséhez vezet fejlesztés 2-6 hónapig.

ZPS A HIPERGONADOTROP HIPOGONADIZMUSBAN (GONADÁLIS GENESIS)

Az ivarmirigy-elégtelenség a petefészek-szteroidok blokkoló hatásának gyengüléséhez vezet. a reproduktív rendszer hipotalamusz-hipofízis régiója és a gonadotropinok szekréciójának növekedésére adott válasz.

A hipergonadotrop hipogonadizmusban az RHD leggyakoribb oka az ivarmirigy agenesis vagy dysgenesis, ill. herékben az emberi ontogenezis kritikus időszakaiban (elsődleges hipergonadotrop hipogonadizmus). a legtöbb ok hipergonadotrop hipogonadizmus - kromoszómális és genetikai rendellenességek (Turner-szindróma és változatai), a petefészek embriogenezisének családi és szórványos rendellenességei (a gonadális diszgenezis tiszta formája a 46-os, XX és XX kariotípussal 46,XY). A 46,XY gonadális diszgenezist a differenciálódásban részt vevő gének mutációi okozzák test a férfi típus szerint. Az embrionális időszakban a gonadogenezis megsértése következtében az ivarmirigyek kötőszöveti szálakként vagy differenciálatlan ivarmirigyekként helyezkednek el, hím elemek jelenlétében nemi mirigyek (Sertoli-sejtek, Leydig-sejtek, tubuláris struktúrák). Anti-Mülleri hormon hiányában (MIS anyagok) és androgének, a belső és külső nemi szervek fejlődése női típusnak megfelelően történik.

A normális embriogenezist megzavaró tényezők lehetnek az LH és az FSH b-alegységeinek génjeinek inaktiváló mutációi, mutációk az LH és FSH receptorokban. Az elsődleges petefészek-elégtelenséget autoimmun betegségek okozhatják, mivel egyes, 46-os, XX-es vagy 47-es kariotípusú gonád dysgenesisben szenvedő betegek vérszérumában a XXX mellett az ivarmirigy működésének elvesztése, kiderült a petefészkek, a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy sejtjeinek citoplazmatikus komponense elleni antitestek magas titere. Az ilyen betegeknél hypothyreosis és diabetes mellitus jelei figyelhetők meg. Gonád elégtelenség előfordulhat a normálisan fejlett petefészkek gonadotrop ingerekkel szembeni rezisztenciájának kialakulásával és korai petefészek-elégtelenség. Ritka autoimmun betegségekre, amelyeket diszgenezis kísér petefészkek, beleértve az ataxia és a telangiectasia szindrómáját.

Az elsődleges petefészek-elégtelenséghez kapcsolódó anyagcserezavarok közé tartozik a hiány a petefészekhormonok szintézisében részt vevő enzimek. Azok az egyének, akiknek funkcionális mutációi vannak a felelős génben 20,22 dezmoláz képződése, normális petesejtkészlettel rendelkeznek, de a szteroid hormonok bioszintézisének hibája miatt a petefészkek nem képesek androgéneket és ösztrogéneket kiválasztani. A szteroidogenezis blokkolása a 17α-hidroxiláz hatásának szakaszában progeszteron és dezoxikortikoszteron felhalmozódásához vezet. A mutáció vertikálisan terjed a családban, és hatással lehet lányok és fiúk egyaránt. Egyes homozigóta betegek ivarmirigy-dysgenezisében szenvednek. Lányok, akik éltek pubertás, STD-k, tartós artériás magas vérnyomás és magas progeszteronszint.

Örökletes enzimhiba, amelyet a szexuális és fizikai késleltetés kísér fejlődését, beleértve a galaktosémiát. Ebben az autoszomális recesszív betegségben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya figyelhető meg, amely részt vesz a galaktóz glükózzá történő átalakulásában.

A lányoknál a ZPS oka lehet szerzett petefészek-elégtelenség (a petefészkek korai eltávolítása). gyermekkor, a follikuláris apparátus károsodása sugárzás vagy citotoxikus kemoterápia során). Vannak üzenetek a hipergonadotrop hipogonadizmus kialakulásáról kétoldali petefészektorzió, autoimmun oophoritis után, fertőző és gennyes gyulladásos folyamatok. Az STF, mint az elsődleges amenorrhoeával járó CPS okozója, nem ismert igaznak CPS formájában, így azt külön fejezetben mutatjuk be.

KLINIKAI KÉP

Az STD fő jelei lányoknál a reproduktív rendszer szabályozásának központi részlegeinek alulműködésének hátterében (centrális forma): másodlagos nemi jellemzők hiánya vagy fejletlensége 13-14 éves korban, hiánya menstruáció 15-16 éves korban, a külső és belső nemi szervek hypoplasiája növekedési retardációval kombinálva. A hypoestrogenismus fenti jeleinek kombinációja súlyos alulsúllyal vagy látásromlással, ill hőszabályozási zavarok vagy hosszan tartó fejfájás, vagy egyéb neurológiai megnyilvánulások patológia jelezheti a központi szabályozási mechanizmusok megsértését.

A Turner-szindróma (a gonád dysgenesis tipikus formája) klinikai képét széles kör jellemzi kromoszóma-rendellenességek. A betegek zömök testfelépítésűek és rossz testtartásúak, aránytalanul nagyok pajzs alakú mellkas, fejletlen emlőmirigyek szélesen elhelyezkedő mellbimbóival, valgus eltérés könyök- és térdízületek, szájüreg aplasia, többszörös anyajegy vagy vitiligo, IV és V phalangus hypoplasia, és körmök. Gyakran találkoznak egy rövid „szfinxnyakkal”, amelyből pterigoid bőrredők (uszony alakú nyak) származnak. füle a vállhoz ér, és egy alacsony hajszál a nyakon. A betegeket a csontok ilyen változásai jellemzik az arckoponya, mint a halszáj, madárprofil a mikro- és retrognathia miatt, a fogak deformációja. Az arcvonások megváltoztak strabismus, epicanthus, ptosis és a fülkagyló deformációja miatt. Lehetséges halláskárosodás, születési rendellenességek szív, aorta és húgyszervek, találkoznak hypothyreosissal, autoimmun pajzsmirigygyulladással és diabetes mellitusszal. Határozza meg a másodlagos nemi jellemzők fejletlenségét, a genitális infantilizmust.

Törölt formák esetén a legtöbb veleszületett stigma nem figyelhető meg. Azonban még a betegek normál növekedése mellett is észlelheti a szabálytalan alakú fülkagylót, a magas szájpadlást, a nyaki szőrtelenedést és a IV. és V. hypoplasiát kezek és lábak falánjai. Az ösztrogén gyógyszereket nem szedő betegek másodlagos szexuális jellemzői nem jelennek meg. Teljesen emlőmirigyek hiányában a szeméremszőrzet és a hónalj ritka lehet. A külső és belső nemi szervek felépítése női, de a nagy és kis szeméremajkak, a hüvely és a méh fejletlen. Leírják az úgynevezett Turner-szindróma eseteit 45, X / 46, XY kariotípusú maszkulinizációval, amelyek klitorális hipertrófia és férfias szőrnövekedés jellemzi.

Az ivarmirigy-dysgenesis vagy Swyer-szindróma tiszta formájában szenvedő betegeknél, akiknek kifejezett szexuális infantilizmusa van szomatikus fejlődési rendellenességek nincsenek. A betegek kariotípusa leggyakrabban 46, XX, 46, XY. Megfigyelt család az ivarmirigy-dysgenesis tiszta formájának esetei a családfa alaposabb elemzését teszik szükségessé betegek. A nemi kromatin tartalma a legtöbb betegben csökken, de a normál mennyisége is lehetséges. (46-os kariotípussal, XX). A kariotípusban Y kromoszómával rendelkező betegek számos klinikai és orvosi diagnosztikával rendelkeznek jellemzők. Amellett, hogy késlelteti a szexuális fejlődést, a külső nemi szervek virilizálása normál mellett lehetséges genitális szőrnövekedés olyan betegeknél, akiknél a belső nemi szervek női szerkezetűek, és diszgenetikus eredetűek ivarmirigyek a medenceüregben.

DIAGNOSZTIKA

ANAMNÉZIS

Ismerje meg az örökletes és veleszületett szindrómák stigmáinak jelenlétét és mindkét szülő pubertás jellemzőit és közeli hozzátartozói (I. és II. rokoni fokú). A családtörténetet csak a beszélgetés során szabad tisztázni a beteg hozzátartozói, lehetőleg az anyával. Értékelje az intrauterin fejlődés jellemzőit, az időszak lefolyását újszülöttek, növekedési ütemek és pszichoszomatikus fejlődés, ismerje meg egy lány életkörülményeit és táplálkozási szokásait. a születés pillanatát, a fizikai, pszichológiai és érzelmi stresszre vonatkozó adatokat, adja meg az életkort és a karaktert műtétek, az életévekkel elszenvedett betegségek lefolyása és kezelése, valamint a családtörténet. Késő menarche anya és más közeli hozzátartozók, késleltetett és késleltetett szőrnövekedés, valamint a külső nemi szervek fejlődése az apától származó szerveket a legtöbb családon belüli STD-ben szenvedő lánynál észlelik. Kallmann-szindrómás betegeknél pontosítsa csökkent szagú vagy teljes anozmiás rokonok jelenléte a családban.

Az ivarmirigy-dysgenezisben szenvedő lányok édesanyjai gyakran számolnak be arról, hogy a terhesség alatt fizikai és kémiai hatásoknak vannak kitéve veszélyek, magas vagy gyakori sugárzás (röntgen, mikrohullámú, lézer és ultrahang). sugárzás), anyagcsere- és hormonális zavarok, embriotoxikus gyógyszerek szedése közbeni mérgezés és kábítószerek, akut fertőző betegségek, különösen vírusos jellegűek. Pubertás előtt az XY gonadális diszgenezisben szenvedő gyermek fejlődése nem különbözik a társakétól. Pubertáskorban ennek ellenére időben történő szexuális szőrnövekedés, az emlőmirigyek fejlődése hiányzik, menarche nem fordul elő.

FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT

Végezzen általános vizsgálatot, mérje meg a test magasságát és súlyát, rögzítse az eloszlás jellemzőit és a fejlettségi fokot bőr alatti szövet. A magasságot és a testsúlyt a regionális korosztályokkal hasonlítják össze. vegye figyelembe a jeleket örökletes szindrómák, műtétek utáni hegek, beleértve a koponyát is. A szexuális állapot felmérése a lányok érését az emlőmirigyek fejlettségi fokának és a szexuális (szemérem) szőrnövekedésnek a figyelembevételével végzik (kritériumok) Tanner 1969 modern módosításokkal).

A külső nemi szervek vizsgálatakor a szeméremszőrzet felmérése mellett az alakot és a méretet is felmérik. csikló, kis és nagy szeméremajkak, a szűzhártya jellemzői és a húgycső külső nyílása. Figyelni a szeméremajkak bőrének színe, a hüvely előcsarnokának nyálkahártyájának színe, a nemi traktusból való váladék jellege.

A hüvely és a méhnyak falának vizsgálatát (kolposzkópia) speciális csövek vagy gyermekek számára készült csövek segítségével kell elvégezni. különböző méretű tükrök világítással. A diagnosztikai hibák csökkentésére recto-hasi vizsgálat tisztító beöntés után célszerű elvégezni, amelyet a vizsgálat előestéjén írnak fel a páciensnek.

LABORATÓRIUMI KUTATÁS

• Hormonális vizsgálat.

FSH, LH, ösztradiol és DHEAS tartalom meghatározása (tesztoszteron, kortizol, 17-OP, pregnenolon, progeszteron, növekedési hormon, prolaktin, TSH, szabad T4, pajzsmirigy-peroxidáz elleni antitestek) lehetővé teszi a hormonális tisztázást az SPS alapjául szolgáló jogsértések. Alkotmányos STD és hipogonadotrop hipogonadizmus esetén, az LH és az FSH koncentrációjának csökkenése. A 11-12 éves lányok ivarmirigyeinek elsődleges léziójában a gonadotrop szint a hormonszintek sokszorosa a reproduktív korú nők normálértékének felső határának. Ösztradiol szint megfelel a pubertás előtti értékeknek (kevesebb, mint 60 pmol/l) minden ZPS-ben szenvedő betegnél. A DHEAS tartalma lányoknál a hipergonadotrop hipogonadizmus az életkornak felel meg; hipogonadotrop hipogonadizmussal, beleértve működőképes, - a korhatár alatti.

Vizsgálat elvégzése GnRH agonistákkal (analógokkal) (a teszt alkalmazása 11 évnél fiatalabb csontkorú betegeknél nem tájékoztató!). A vizsgálatot reggel, teljes alvás után kell elvégezni. Mivel a gonadotropinok szekréciója az impulzív jellege miatt az LH és az FSH kezdeti értékeit kétszer kell meghatározni - 15 perccel a GnRH beadása előtt és közvetlenül előtte. Az alapkoncentrációt 2 mérés számtani átlagaként számítjuk ki. A napi használatra szánt GnRH analógot tartalmazó készítményt gyorsan, egyszeri, 25-os intravénás adagban kell beadni. 50 μg/m2 (általában 100 μg), majd vénás vérmintavétel a kiinduláskor, 30, 45, 60 és 90 perccel. összehasonlítani alapvonal bármely három legmagasabb stimulált értékkel. Az LH szint maximális emelkedése meghatározva 30 perccel a gyógyszer beadása után, FSH - 60-90 perc múlva. A gonadotropinok szintjének növelése
(ugyanez LH és FSH esetén) 5 IU/l feletti értékig elegendő tartalékot és működőképességet jelez Az agyalapi mirigy lehetőségei funkcionális éretlenségben és a hipotalamusz betegségeiben szenvedő betegeknél. Amikor szintet lépsz Az FSH 10 NE / l-ig vagy annál nagyobb, és az LH-szint feletti túlsúlya korai menarcheként (a felmérés évében) mondható el. Ezzel szemben a stimulált LH túlsúlya az FSH-val szemben a részleges enzimatikusság gyakori jele a nemi szteroidok szintézisének zavarai RHD-ben szenvedő betegeknél. A dinamika hiánya vagy enyhe növekedés az LH és FSH stimulált szintje, amely nem éri el a pubertás értékeit (5 NE/l alatt), csökkentett az agyalapi mirigy tartalékkapacitása veleszületett vagy szerves hypopituitarizmusban szenvedő betegeknél. A negatív teszt nem teszi lehetővé a hipotalamusz és az agyalapi mirigy patológiájának megkülönböztetését. hipergonadotrop válasz GnRH agonista bevezetése (az LH- és FSH-szint 50 NE/l-re vagy többre), beleértve azokat a betegeket is, akik kezdetben a gonadotropinok pubertás előtti szintje, amely a ZPS-re jellemző, veleszületett vagy szerzett petefészek-elégtelenség.

A vénás vér ösztradiol szintjének meghatározása a GnRH agonista beadása után 5-7 nappal lehetővé teszi számunkra, hogy megjegyezzük. szignifikáns növekedése a funkcionális STD-ben és a GnRH-receptorok veleszületett hibájában szenvedő lányoknál.

Az LH szintjének meghatározása 20-30 percenként éjszaka vagy az LH teljes napi kiválasztódása a vizelettel. emelés az LH éjszakai szekréciója a pubertás előtti gonadotropinszinttel rendelkező betegeknél lehetővé teszi a diagnózist az RHD alkotmányos változata, valamint az LH éjszakai és nappali szintje közötti különbségek hiánya - hipogonadotrop hipogonadizmus.

• Citogenetikai vizsgálatot (kariotípus meghatározása) végeznek az Y kromoszóma vagy annak időben történő kimutatására. fragmentumok hipergonadotrop RHD-ben szenvedő betegeknél. A molekuláris genetikai vizsgálatok során a betegek körülbelül 20%-a mutációk kimutatására az SRY génben.
• A petefészek-antigén elleni autoantitestek meghatározása petefészek-elégtelenség feltételezett autoimmun jellege esetén.

MŰSZERES TANULMÁNYOK

• A kismedencei szervek ultrahangja lehetővé teszi a méh és a petefészkek fejlődésének kezdeti fokának felmérését, beleértve az azonosítást is. az üreges tüszők átmérőjének növekedése a funkcionális RHD-ben szenvedő lányokon végzett GnRH-agonistákkal végzett teszt hatására. Nál nél az RLS alkotmányos formájában a méh és az ivarmirigyek jól láthatóak, pubertás előtti méretekkel rendelkeznek, a legtöbb esetben betegek a petefészkekben határoznak meg egyetlen tüszőt. Hipogonadotrop hipogonadizmus esetén a méh és a petefészkek fejletlenek, és hipergonadotrop hipogonadizmus esetén a petefészkek vagy a herék helyett szálak találhatók, amelyek mentesek follikuláris apparátus, amelynek anteroposterior mérete nem haladja meg az 1 cm-t (az ivarmirigyben lévő daganat hiányában).
• A pajzsmirigy és a belső szervek echográfiája (javallatok szerint) krónikus szomatikus ill. endokrin betegségek.
• Az emlőmirigyek echográfiai képe a lányokra jellemző viszonylagos pihenési időszaknak felel meg prepubertás kor.
• A bal kéz és a csukló radiográfiája a csontok életkorának és növekedési prognózisának meghatározására. Az alkotmányos ZPS csontkor, magasság, pubertás megfelelnek egymásnak. Izolált gonadotrop, ill gonadális RLS, a csontkor jelentősen elmarad a naptári életkortól, ekkorra nem haladja meg a 11,5-12 évet a pubertás élettani vége.
• Az agy MRI-je lehetővé teszi a hypothalamus-hipofízis régió állapotának tisztázását hipogonadotrop állapotban a ZPS formája. Az agyalapi mirigy és a hipotalamusz kis lépéses szkennelése, kontrasztjavítással kiegészítve érrendszer, lehetővé teszi az 5 mm-nél nagyobb átmérőjű daganatok, veleszületett és szerzett hypoplasia, ill. az agyalapi mirigy és a hipotalamusz apláziája, az agyi erek anomáliái, a neurohypophysis ectopia, hiánya vagy kifejezett a Kallmann-szindrómás betegek szaglóhagymáinak fejletlensége.
• A koponya röntgenfelvétele megbízható informatív módszer a hipotalamusz-hipofízis régió daganatainak diagnosztizálására, a török ​​nyereg deformációja (bejárat kitágulása, hát roncsolása, méretnövekedés, elvékonyodás és deformáció fal és alsó kontúrok).
• A denzitometria (röntgenabszorpciometria) minden RHD-s lány számára javasolt a hiány korai diagnosztizálására MPCT.
• Az oftalmoszkópia diagnosztikus értékkel rendelkezik a specifikus retinitis pigmentosa diagnosztizálásában a betegeknél Laurence-Moon-Barde-Biedl-szindróma, színlátási hibák és retina coloboma a szindrómában szenvedő betegeknél Kalmann, retinopátia diabetes mellitusban szenvedő RHD-ben szenvedő betegeknél, krónikus máj- és veseelégtelenségben, és a látómezők meghatározása - az agydaganatok által az optikai chiasm károsodásának mértéke.
• Hallásvizsgálat izolált gonadotropinhiány vagy Turner-szindróma gyanúja esetén minimális klinikai megnyilvánulásai.
• A szaglás ellenőrzése Kallmann-szindróma gyanúja esetén hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegeknél.

MEGKÜLÖNBÖZTETŐ DIAGNÓZIS

A ZPS alkotmányos formája

Hasonló arányú pubertás és növekedés tapasztalható a nemi úton terjedő betegségekben szenvedő lányok szüleinél (kétszer gyakrabban, mint az anyáknál). Betegeknél figyelje meg a növekedés és a testtömeg elmaradását a 3. és a 6. élethónap között, ami a fizikai aktivitás mérsékelt késleltetéséhez vezet. fejlődése 2-3 éves korban. A felmérés idején a lányok magassága általában 3–25 centilisnek felel meg. az egészséges társak mutatói. Többnek köszönhetően csökkenthető a felső és alsó testrészek aránya az alsó végtagok hosszú növekedése a tubuláris csontok epifíziseinek késleltetett csontosodásával. Lineáris sebesség A növekedés az STD ezen formájával nem kevesebb, mint 3,7 cm évente. A pubertáskori növekedési ugrás kevésbé kifejezett és éves korra esik 14-18 éves korig. A betegek testtömege megfelel az életkori normáknak, de a szám ennek köszönhetően infantilis marad a bőr alatti zsír gyenge felhalmozódása a combon és a fenéken. A biológiai életkor 1,6–4-gyel marad el a kronológiai kortól az év ... ja. Nincsenek szomatikus anomáliák, minden szerv, rendszer fejlődése ugyanannyi évvel elmarad (retardáció). Jellemző tulajdonságok - a fizikai (növekedés) és a szexuális (emlőmirigyek és szemérem) megfeleltetése szőrösödés) a biológiai érettség szintjére (csontkor) való érés, és ezeknek a paramétereknek az elmaradása naptári kor. A nőgyógyászati ​​vizsgálat megállapítja a nagy és kis nemi szervek elégtelen fejlődését az ajkak, a szeméremtest vékony nyálkahártyája, a hüvely és a méhnyak, a méh fejletlensége.

Hipogonadotrop hipogonadizmus

A klinikai képben a jelentős CHD jelei kombinálódnak a kromoszómális betegségek, neurológiai tünetekkel tünetek (a központi idegrendszer volumetriás, poszttraumás és poszt-gyulladásos betegségeivel), jellemző mentális állapot változásai (anorexia nervosa és bulimia), endokrin specifikus jelek és súlyos krónikus szomatikus betegségek.

A Kalmann-szindrómás lányok fizikai fejlődése nem tér el a regionális életkortól. ZPS kifejezett karaktere van. A szindróma leggyakoribb tünete az anosmia vagy hyposmia. Esetleg halláskárosodás agyi ataxia, nystagmus, epilepszia, valamint fejlődési rendellenességek (ajak- vagy kemény szájpadhasadék, páratlan metszőfog
maxilla, aplasia vagy hypoplasia a vesében vagy a látóideg gumójában, a kézközépcsontok megrövidülése). Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknél kora gyermekkortól, újszülöttek izom-hipotenziója, görcsrohamok letargia, hiperfágia, törpeség, a karok és lábak méretének csökkenése és az ujjak rövidülése, bulimia és kóros elhízás, mérsékelt mentális retardáció, kifejezett makacsság és unalmasság. A lányoknak vannak sajátosságai arc (közel ülő szem mandula alakú bemetszése, keskeny arc, háromszögletű száj).

Laurence-Moon-Barde-Biedl szindrómában a törpeség és a korai elhízás mellett a legjelentősebb a pigmentált. retinitis és retina coloboma. A spasztikus paraplégia is jelen van a betegség egyéb jelei között. újszülöttek, polydactyly, cisztás vese diszplázia, mentális retardáció, diabetes mellitus.

A Russell-Silver-szindrómában szenvedő lányoknál gyermekkortól kezdve jelentős elmaradás figyelhető meg a fizikai fejlődésben. (törpeség) és a pubertás hiánya, a csontváz fejlődésének aszimmetriája, beleértve a koponya arccsontjait is, jellegzetes háromszög alakú arc az alsó állkapocs fejletlensége (hipognathia) és a test bőrén lévő öregségi foltok miatt kávé színe.

Hand-Schuller-Christian szindróma, amelyet többszörös ectopia és a hisztiociták proliferációja okoz az agyban, beleértve ideértve a hipotalamuszban, az agyalapi mirigy szárában és hátsó lebenyében, a bőrben, a belső szervekben és a csontokban, ami növekedési visszamaradásban nyilvánul meg és ZPS, diabetes insipidus és az érintett szervek és szövetek károsodásának tünetei. A pálya beszivárgásával exophthalmos, állcsontok megfigyelése - fogak elvesztése, halántékcsontok és mastoid csontok - krónikus középfülgyulladás és halláskárosodás, eozinofil granulomák és törések a végtagok és a bordák csontjaiban, tünetek a belső szervekben többszörös daganatnövekedés.

Veleszületett GnRH receptor génmutációra gyanakodhatnak azoknál a lányoknál, akiknél nincs más RHD ok, annak vizsgálatakor melyik, kifejezett megnyilvánulásai hiányosság ösztrogén hatások, normál ill mérsékelten csökkent (általában 5 NE/l alatti) LH- és FSH-koncentráció, más agyalapi mirigyhormonok normál szintje, nincs fejlődési rendellenesség. Az alkotmányos STD-től eltérően a hipogonadotrop hipogonadizmus jelei nem eltűnnek az életkorral.

Hipergonadotrop hipogonadizmus

Turner-szindrómában és változataiban a betegek az ún a gonadális diszgenezis tipikus formája az egyetlen X-kromoszóma (Xmonosomia) szerkezeti rendellenességeivel, különösen annak rövid váll. Ezek a babák alacsony testsúllyal és a karok és lábak nyirokduzzanatával (Bonnevie-szindróma) születnek. Ulrich). A növekedési ütem 3 évig viszonylag stabil, és kissé eltér a szabványoktól, de csontkor 3 évvel lemaradt betegeknél 1 évvel. A jövőben a növekedési ütem lassulása előrehalad, és a csontok kora elmarad erősebb. A pubertáskori növekedési ütem, amely nem haladja meg a 3 cm-t, 15-16 évre tolódik el.

A Turner-szindróma tipikus külső megnyilvánulásai: aránytalanul nagy pajzsmirigy mellkas, széles fejletlen emlőmirigyek egymástól távol eső mellbimbói, a könyök- és térdízületek valgus eltérései, többszörös anyajegyek vagy vitiligo, az IV és V ujjak és körmök terminális phalangusának hypoplasiája, rövid nyak szfinx" pterigoid bőrredőkkel (flip alakú nyak), amely a fültől a vállnyúlványig terjed, deformitás fülkagyló és alacsony hajszál a nyakon. Az arcvonások megváltoznak a sztrabizmus, a szem mongoloid bemetszése miatt
(epicanthus), a felső szemhéj lelógása (ptosis), a fogak deformitása, az alsó állkapocs fejletlensége (mikro és retrognathia), gótikus szájpad van.

A Turner-szindrómás betegeknél gyakran van középfülgyulladás és halláscsökkenés, színvakság, veleszületett szívhibák, aorta. (száj koarktációja és szűkülete) és húgyúti szervek (patkóvese, retrocavalis elhelyezkedés ureterek, megkettőződésük, a vese egyoldali aplasiája), pajzsmirigy alulműködés, autoimmun pajzsmirigygyulladás és cukor cukorbetegség. A törölt űrlapoknál a legtöbb stigma nem jelenik meg. Azonban még a betegek gondos vizsgálata is a normál növekedés lehetővé teszi a fülkagylók szabálytalan alakjának, gótikus vagy magas szájpadlásnak, alacsony termetnek a felismerését szőr a nyakon és a IV. és V. kéz- és lábujjak terminális phalangusainak hipopláziája. A külső és belső nemi szervek felépítése nőstény, de a nagy és kis szeméremajkak, a hüvely és a méh élesen fejletlenek.

A Turner-szindrómás lányok körülbelül 25%-a spontán pubertás és menarche miatt következik be elegendő számú petesejtek fenntartása a születés idejére. Pubertás alatt a menstruációhoz a betegeket méhvérzés jellemzi.

Az ivarmirigy diszgenezis tiszta formája anomáliák hiányában kifejezett szexuális infantilizmusban nyilvánul meg izom-, csont- és egyéb rendszerek fejlesztése. A betegek általában normális magasságúak és női fenotípusúak, mint pl kariotípus 46,XX. Az ilyen betegek csontkora elmarad a naptári életkortól, de ez az elmaradás kevésbé kifejezett, mint azoknál Turner szindróma.

46,XY gonadális diszgenezis esetén a differenciáldiagnosztikát a ZPS centrális formáival, a tiszta formával végezzük. gonadális dysgenesis női nemi kromoszómakészlettel, az XY nemi reverzió egyéb formáival. Központi formákból Az XY gonadális diszgenezisben szenvedő ZPS-betegek magas gonadotrop hormonszinttel rendelkeznek a vérben, kisebb méretben nemi mirigyek (az echográfiás vizsgálat szerint) és a tüszőkészülék hiánya bennük, több (3 ill. több mint év) a biológiai életkor elmaradása a naptártól, a patológia hiánya a központi idegrendszer oldaláról. Tól től az ivarmirigy diszgenezis tiszta formája, nem kíséri nemi megfordítás, az XY gonadális dysgenesisben szenvedő betegek negatívak a nemi kromatin és az Y kromoszóma jelenléte a kariotípusban, a külső nemi szervek esetleges virilizációja. Tól től álférfi hermafroditizmusban szenvedő betegek (akiknél mind az ivarmirigy, mind a hormonális nem férfi), XY-s betegek Az ivarmirigy diszgenezist a Mulleri-csatornák származékainak jelenléte, a dysgenetikus nemi szervek elhelyezkedése különbözteti meg. mirigyek a hasüregben, hipergonadotropinémia az ösztradiol és a tesztoszteron alacsony szintjének hátterében.

AZ EGYÉB SZAKEMBEREKKEL VONATKOZÓ KONZULTÁCIÓK JAVASLATAI

Az STD hipergonadotrop formájával rendelkező genetikus genealógiai és citogenetikai konzultációja vizsgálatok. Endokrinológus konzultáció a cukorbetegség diagnózisának, lefolyásának és kezelésének tisztázása érdekében cukorbetegség, hiperkortizolizmus szindróma, pajzsmirigy patológia, elhízás, valamint az okok tisztázása alacsony termetű, és az RHD-ben szenvedő betegek rekombináns növekedési hormonnal történő terápia lehetőségének kérdésével foglalkozik.

Idegsebész konzultáció a sebészi kezelés kérdésének megoldására tömegképződmények észlelése esetén hipogonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek agya. A gyermekorvosok szűk szakembereinek konzultációi, figyelembe véve szisztémás betegségek, amelyek STD-ket okoztak. Pszichoterapeuta konzultáció az anorexia nervosa és a pszichogén anorexia kezelésére, ill. bulimia. Pszichológiai konzultáció az STD-ben szenvedő lányok pszichoszociális alkalmazkodásának javítására.

PÉLDA A DIAGNÓZIS FOGALMARA

ZPS. Hypopituitarizmus (hipogonadotrop hipogonadizmus vagy izolált gonadotropin-hiány, ill. Kalmann vagy panhypopituitarizmus vagy hipofízis cachexia vagy hipofízis-elégtelenség NOS).
ZPS. Orvosi hypopituitarismus.
ZPS. Petefészek-elégtelenség orvosi eljárások után.
ZPS. Hipopituitarizmus orvosi eljárások után.
ZPS. Hipotalamusz diszfunkció, máshová nem sorolt.
ZPS. Elsődleges petefészek-elégtelenség (alacsony ösztrogén, perzisztáló petefészek-szindróma) ill a petefészkek veleszületett hiánya.
ZPS. A here feminizációs szindróma, androgén rezisztencia szindróma.
ZPS. Máshová nem sorolt ​​hermafroditizmus [szöveti komponenseket tartalmazó nemi mirigy petefészek és here (ovotestis)].
ZPS. Russell-Silver szindróma.
ZPS. Turner szindróma.
ZPS. Elsődleges amenorrhoea (menstruáció zavara pubertáskor).
ZPS. Egy nő 46,XY kariotípussal.
ZPS. Mozaik (kiméra) 46,XX/46,XY, igazi hermafrodita.
ZPS. 46, X Valódi hermafrodita [csíkos ivarmirigyekkel vagy 46, XY csíkos ivarmirigyekkel vagy tiszta gonád dysgenesis (Swyer-szindróma)].
ZPS fehérje-energetikai elégtelenség miatt.

KEZELÉS

A KEZELÉS CÉLJAI

• A hasüregben elhelyezkedő dysgenetikus ivarmirigyek rosszindulatú daganatának megelőzése.
• A pubertás növekedési ütemének stimulálása növekedési retardációban szenvedő betegeknél.
• A női nemi hormonok hiányának kompenzációja.
• A másodlagos nemi jellemzők fejlődésének ösztönzése és fenntartása a női alak kialakításához.
• Az osteosynthesis folyamatok aktiválása.
• Az esetleges akut és krónikus pszichés, személyes és szociális problémák megelőzése.
• A meddőség megelőzése és a szülésre való felkészítés donorpete és PE ​​IVF segítségével.

A KÓRHÁZI ELHELYEZÉS JAVASLATAI

Terápiás és diagnosztikai intézkedések végrehajtása (teszt felszabadító hormonanalógokkal, a cirkadián ritmus vizsgálata, ill. gonadotropinok és növekedési hormon éjszakai szekréciója, teszt inzulinnal és klonidinnel a tartalékok tisztázására szomatotrop szekréció). Az Y kromoszóma meghatározása női fenotípusú beteg kariotípusában - abszolút a nemi mirigyek kétoldali eltávolításának javallata a nemi szervek daganatos degenerációjának megelőzése érdekében mirigyek.

NEM GYÓGYSZERES KEZELÉS

A munka- és pihenőrendszer betartása, a fizikai aktivitás korrekciója, a megfelelő táplálkozás és kompenzáció fenntartása az STD központi és alkotmányos formáiban szenvedő lányok fő szomatikus betegsége.

ORVOSI KEZELÉS

Nincs bizonyíték a vitamin- és ásványianyag-komplexek és adaptogének alkalmazásának hatékonyságára alkotmányos STD-ben szenvedő lányok. Ezeknél a gyermekeknél a pubertás aktiválódását figyelték meg egy GnRH-teszt után. Az alkotmányos STD-ben szenvedő lányok 3-4 hónapig kaphatnak szexuális szteroid terápiát.

A kétoldali ivarmirigyek és a tubectomia után a test kezdeti ösztrogenizálása céljából napi terápiát írnak elő. ösztrogén a gélben (divigel©, ösztrogél © és mások) vagy tabletta vagy tapasz formájában (Klimara© és mások), vagy ösztrogén konjugált tabletta naponta, vagy etinil-ösztradiol tabletta naponta.

A rendszeres menstruációszerű reakciók megjelenésével a gesztagének ciklikusan bekerülnek a terápia komplexumába. kezelési rend (didrogeszteron 10-20 mg/nap vagy progeszteron 10-20 mg/nap vagy noretiszteron 5-10 mg/nap a 12. és 21. nap között ösztradiol szedése). Vagy írjon fel ösztradiolt, mint a progesztogénekkel kombinálva 21 napig 7 napos szünetekkel (medroxiprogeszteron + ösztradiol vagy ösztradiol + levonorgesztrel ill. ösztradiol + ciproteron), és folyamatosan, megszakítás nélkül (ösztradiol + didrogeszteron). 16 évnél idősebb betegeknél a másodlagos nemi jellemzők gyors megjelenése és a méh növekedése esetén célszerű használni medroxiprogeszteron + ösztradiol. A COC-k használata az emlőmirigyek képződésének felgyorsítására is lehetséges. A kívánt eredmény elérése után mindkét esetben át kell térni a használt gyógyszerekre szekvenciális mód.

A HRT mellett, ha a BMD csökkenését észlelik, az osteogenon © 1 tablettát írnak fel naponta háromszor 4-6 hónapig. évente csontkor kontroll alatt a növekedési zónák záródásáig és denzitometriás kontroll alatt. Javasoljuk, hogy 6 hónapos kúrát végezzen kalciumkészítményekkel.
Azoknál az alacsony betegeknél, akiknél a növekedési ráta a normál növekedési görbe 5 százaléka alatt van hypo és hipergonadotrop gonadizmus, szomatropint alkalmaznak (rekombináns növekedési hormon. A gyógyszert naponta adják be egyszer szubkután éjszaka. A napi adag 0,07-0,1 NE/ttkg, vagy 2-3 NE/m2, ami egy heti adagnak felel meg. 0,5-0,7 NE/kg, vagy 14-20 NE/m2. Ahogy a lány nő, rendszeresen módosítani kell az adagot, figyelembe véve a tömeget vagy a területet. testfelület. A terápiát növekedésszabályozás mellett 3-6 havonta végezzük az indikátoroknak megfelelő időszakig
csontkora 14 év, vagy a növekedési ütem évi 2 cm-re vagy kevesebbre csökken. A Turner-szindrómás lányoknak nagy kezdeti adagra van szükségük a gyógyszerből. A leghatékonyabb adag 0,375 NE/kg naponta), de lehet növekedés. A Turner-szindrómás, alulméretezett lányok növekedési prognózisának javítása érdekében a használat hátterében növekedési hormon 3-6 hónapig írható fel oxandrolon (nem aromatizálható anabolikus szteroid) 0,05 mg / (kg) dózisban naponta).

Az ösztrogénhiány pótlására irányuló szexuális szteroid terápia 14-15 éves korban kezdődik (csontkora legalább 12 év) növekvő mértékben. Jelenleg gyógyszereket használnak hasonló a természetes ösztrogénhez.

Az ösztrogének kezdő adagja a felnőtt nők kezelésére alkalmazott adag 1/4-1/8-a legyen – ösztradiol tapasz 0,975 mg/hét vagy gél 0,25 mg/nap, vagy konjugált ösztrogén 0,3 mg/nap, 3-6 hónapra felírva. Nál nél válaszvérzés hiánya a menstruáció típusától függően az ösztrogén szedésének első 6 hónapjában, a kezdő adag a gyógyszert kétszeresére növelik, és a progeszteront 10-12 napig írják elő. Amikor megjelenik egy válasz a vérzést a menstruációs ciklus modellezésével kell folytatni - ösztradiol tapasz formájában 0,1 mg / hét vagy gél 0,5 mg / nap, vagy konjugált ösztrogének 0,625 mg / nap progeszteron tartalmú gyógyszerek hozzáadásával (didrogeszteron 10-20 mg/nap vagy mikronizált progeszteron 200-300 mg/nap), az alábbiak szerint: ösztrogének vegyen be 21 napot 7 napos szünettel, és a progeszteront - az ösztrogén szedésének 12. és 21. napjától. Kényelmesebb az ösztrogének folyamatos alkalmazása 2 hetente további progeszteron bevitellel. 2-3 éven belül a hormonkezelés során fokozatosan növelni kell az ösztrogén adagját, figyelembe véve a növekedés dinamikáját, a csontkort, a méh és az emlőmirigyek mérete. Az ösztrogén normál dózisa az ösztrogén hatások hiányának kompenzálására, nem negatív következményekkel jár, 1,25 mg/nap a konjugált ösztrogének esetében, 1 mg/nap ösztradiol tartalmú gél és 3,9 mg/hét az ösztrogén tapasz. A kábítószerek kétségtelen kényelmét szolgálják, ösztradiolt és progeszteront (medroxiprogeszteront, didrogeszteront) tartalmazó fix sorrendben. A nagyobb dózisú ösztrogén terápia az epifízis növekedési zónáinak felgyorsult bezárásához és fejlődéséhez vezet. mastopathia, növeli az endometrium és a mellrák kockázatát.

A terápia hatékonyságának fő kritériumai: az emlőmirigyek növekedésének és fejlődésének megjelenése, megjelenése szexuális szőrnövekedés, a lineáris növekedés növekedése és a csontváz progresszív differenciálódása (közelítés biológiai életkor az útlevélhez).

SEBÉSZET

A sebészeti beavatkozást növekvő cisztákkal és agyalapi mirigy, hipotalamusz daganataiban szenvedő betegeknél végezzük terület és a harmadik agykamra. A diszgenetikus ivarmirigyek neoplasztikus átalakulásának fokozott kockázata miatt, a hasüregben található, valamint nagy gyakorisággal észlelik a petevezetékek és a mesosalpinx patológiáját XY gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél a diagnózis után azonnal minden betegnél kétoldali eltávolítást végeznek a méh adnexája (a petevezetékekkel együtt) elsősorban laparoszkópos hozzáféréssel.

A MŰKÖDÉSRE VONATKOZÓ KÖZELÍTETT IDŐK

Kórházban végzett vizsgálatok és diagnosztikai vizsgálatok során 10-30 napig. 7-en belül 10 napig a műtéti kezelés időtartama alatt.

TOVÁBBI IRÁNYÍTÁS

Minden alkotmányos STD-ben szenvedő lányt be kell vonni a BMD-hiány és rászorultság kialakulásának kockázati csoportjába dinamikus megfigyelés a pubertás végéig.

A hipogonadotrop és hipergonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek élethosszig tartó hormonpótló kezelést igényelnek szexszteroidokkal (egy ideig természetes menopauza) és állandó dinamikus monitorozásban. A túladagolás és a nem kívánt hatás elkerülése érdekében mellékhatások a kezelés első 2 évében, 3 havonta célszerű ellenőrző vizsgálatot végezni. Ez a taktika lehetővé teszi, hogy pszichológiai kapcsolatot létesítsen a betegekkel, és időben módosítsa az előírtakat kezelés. A következő években elegendő 6-12 havonta kontrollvizsgálatot végezni. Ellenőrzés
A hosszú távú hormonkezelés folyamatában évente egyszer kell vizsgálatot végezni. Minimális a vizsgálati komplexumnak tartalmaznia kell a nemi szervek, az emlő és a pajzsmirigy ultrahangját, a kolposzkópiát és az FSH, ösztradiol szimulált menstruációs ciklusának második fázisában a vérplazma tartalmának meghatározása, progeszteron, a jelzések szerint - TSH és T4. Az ösztradiol koncentrációja 50-60 pmol / l a minimálisnak tekinthető célszervi válasz. Az ösztradiol normál tartalma, amely a fő szervek működéséhez szükséges reproduktív rendszer és a szervezet anyagcsere-szükségletei 60-180 pmol / l tartományban van. Csont dinamika a naptártól elmaradó életkort lehetőség szerint 2 év alatt legalább 1 alkalommal ellenőrizni kell, alkalmazzon denzitometriát.

INFORMÁCIÓK A BETEG SZÁMÁRA

A betegeket célszerű a gyógyszerek (transzdermális adagolási formák, injekciók) használatára oktatni növekedési hormon) és annak magyarázata, hogy szigorúan ellenőrizni kell a gyógyszerbevitelt az aciklikus méh kockázata miatt. vérzés a terápiás rend megsértésével. Ha növekedési hormon terápia szükséges, a betegek és szüleik tapasztalt egészségügyi személyzetnek ki kell képeznie a gyógyszer adagolásának technikáját.

A betegeket tájékoztatni kell arról, hogy hosszú távú (45-55 éves korig) hormonpótló kezelésre van szükség, hogy megtérítsék az ösztrogén hormonok hatásának hiánya, amely nemcsak a méhet és az emlőmirigyeket érinti, hanem a fejet is agy, erek, szív, bőr, csontszövet stb. A HRT hátterében a hormonális állapot éves ellenőrzése függő szervek. Kívánatos önellenőrzési naplót vezetni, amely feltünteti az önellenőrzés kezdetének időpontját, időtartamát és a rendszeres menstruációhoz hasonló reakció intenzitása. A függetlenség lehetetlensége ellenére terhesség, a női nemi szteroid hormonok rendszeres használatával a méh mérete elér egy értéket amely lehetővé teszi a mesterségesen megtermékenyített donor petesejt átvitelét. Megszakítások a tartásban A hipogonadotrop és hipergonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek terápiája elfogadhatatlan!

ELŐREJELZÉS

Az STD alkotmányos formájában szenvedő betegek termékenységi prognózisa kedvező. Hipogonadotrop szerrel hipogonadizmus esetén a termékenység ideiglenesen helyreállítható LH és FSH analógok exogén beadásával (a másodlagos hipogonadizmus), GnRH analógok circoralis módban (tercier hypogonadizmus). Hipergonadotrop hatású hipogonadizmus esetén csak a megfelelő hormonpótló kezelésben részesülő betegek eshetnek teherbe a méh üregébe kerülő donor PE-je miatt. a sárgatest hormonok hiányának teljes pótlása. A terápia megszakítása általában azt eredményezi spontán vetélés. A Turner-szindrómás nők 2-5%-ánál, akik spontán szexuális kapcsolatban éltek érés és menstruáció, terhesség lehetséges, de lefolyásukat gyakran a megszakítás veszélye kíséri. különböző terhességi korok. A terhesség és a szülés kedvező lefolyása Turner-szindrómás betegeknél ritka jelenség, gyakrabban figyelhető meg fiúk születésekor.

Hipogonadotrop hypogonadizmussal kísért veleszületett örökletes szindrómában szenvedő betegeknél, a prognózis a szervek és rendszerek egyidejű betegségeinek korrekciójának időszerűségétől és hatékonyságától függ. Nál nél a hipergonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek időben megkezdett és megfelelő kezelésével lehetőség nyílik a reproduktív funkció megvalósítására IVF segítségével donor petesejtek és PE. Azoknál a betegeknél, akik nem kaptak a reproduktív időszakban A HRT a lakosságnál lényegesen gyakrabban alakul ki artériás magas vérnyomás, dyslipidaemia, elhízás, csontritkulás, pszichoszociális problémák merülnek fel, különösen Turner-szindrómában.

BIBLIOGRÁFIA
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Gyermek- és serdülőnőgyógyászati ​​atlasz: Per. vele. / Szerk. AZ ÉS. Kulakov. - M.: GEOTARMedia, 2004. - 304 p.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. A gyermekek szexuális fejlődése: norma és patológia. - M.: Color It Studio, 2002. -232 p.
Kiseleva I.A. Menedzsment taktika optimalizálása XY nemi reverzióban szenvedő betegeknél: A tézis kivonata. dis. … cand. édesem. Tudományok. - M., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. A férfi pszeudohermafroditizmus egyes formáinak diagnosztizálása gyermek- és serdülőkorban kor // szülésznő. és nőgyógyász. - 2003. - 5. sz. - S. 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Gonád dysgenesisben szenvedő betegek kezelésének jellemzői // Repr. egészséges det. és mások - 2006. -№2. - S. 16–27.
Kulakov V.I., Uvarova E.V. Nőgyógyászati ​​​​gyerekek és serdülők vizsgálatának és kezelésének alapelvei betegségek és a szexuális fejlődés zavarai. - M.: TriadaKh, 2004. - S. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. A férfi reproduktív rendszer genetikailag meghatározott rendellenességei: gyűjteni. Szexológia és andrológia. - Kijev, 1996. - S. 28–46.
Racionális farmakoterápia a szülészet-nőgyógyászatban / Szerk. AZ ÉS. Kulakova, V.N. Serov. - M.: Litterra, 2007. - S. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. és mások.A reproduktív rendszer állapota a „természetes” szedésének hátterében és
"Szintetikus" ösztrogének a hormonterápia részeként gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél // Ginek. - 2000. - 1. sz. -TÓL TŐL. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. Hormonpótló terápia és életminőség a betegeknél gonád dysgenesis // Repr. egészséges det. és mások - 2006. - 1. sz. - S. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. és mások.. A „természetes” és a használatának eredményeinek összehasonlító értékelése "szintetikus" ösztrogének az ivarmirigy-dysgenesisben // Zhur. szülészet és feleségek. Bol. - 1999. - XLVIII. évfolyam, sz. 2. - S. 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. et al. Prepubertális gonadoblasztóma egy 46,XY éves nőbetegben, Turner vonásaival szindróma // Eur. J. Pediatr. - 1996. - 1. évf. 155.-P. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. et al. A transzdermális ösztradiol tapaszok éjszakai alkalmazása szinteket eredményez ösztradiol, amely utánozza a lányoknál a spontán pubertás kezdetén látottakat // J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - 20. évf. 86.-P. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. et al. Az FGFR1-ben a funkcióvesztési mutációk autoszomális domináns Kallmann-szindrómát okoznak // Nat.Genet. - 2003. - 1. évf. 33. - 463. o.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. et al. A gonadoblasztóma kockázata Ykromoszóma-rendellenességgel és diszgenetikus nőbetegeknél ivarmirigyek // J. Paediatr. gyermek egészsége. - 1999. - 1. évf. 35.-P. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. et al. 46,XY Interszex egyének: fenotípusos és etiológiai osztályozás, ismerete állapot, és a tudással való elégedettség felnőttkorban // Gyermekgyógyászat. - 2002. - 20. évf. 110.-P. 15–23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Az autoszomális gének jelentősége Kallmann-szindrómában: genotípus-fenotípus összefüggések és neuroendokrin jellemzők // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2001. - 20. évf. 86. (4) bekezdése alapján. - P. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. A késleltetett pubertás megállapítása és kezelése // Horm. Res. - 2003. - 1. évf. 60 (3. melléklet). - P. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. et al. A szaporodási tengely gyors érése a perimenarche során, testtől függetlenül kompozíció // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85.-P. 1021.
Reed Larsen P. et al. Williams Textbook of Endokrinology: 10. kiadás. - 2002. - P. 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Családi szex megfordítása: Áttekintés // J. Clin. Endoc. Metab. - 2000. - Vol. 85.-P. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. et al. 13 gyermek ivarmirigyeinek morfometriája és szövettana diszgenetikus férfi pszeudohermafroditizmus, Arh. Pathol. Labor. Med. - 2001. - 20. évf. 125.-P. 652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Késleltetett pubertás: egy akadémiai központból származó nagy esetsorozat elemzése // J. Clin. Endocr. Metab. - 2002. - 20. évf. 87. - 1613. o.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. et al. Javaslatok a Turner-szindróma diagnosztizálására és kezelésére //J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - 20. évf. 86.-P. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. et al. Turner-szindróma és pajzsmirigybetegség: gyermekgyógyászati ​​betegek keresztirányú vizsgálata Brazília // J. Pediatr. Endocr. Metab. - 2000. - Vol. 13. - P. 357–362.
Wales J.K.H. et al. Gyermek endokrinológia és növekedés. - 2. kiadás - 2003. - P. 41–85.

A pubertás egy átmeneti időszak az életben, amikor egy lánynál a női fenotípusra jellemző másodlagos tünetek jelentkeznek. Az érés szabályozása az idegrendszer munkája és a hormonok szekréciója miatt következik be. De néha különféle külső vagy belső tényezők hatására a késleltetett szexuális fejlődés szindróma alakul ki. Meg kell keresni ennek a patológiának az okait, és a lehető legkorábban meg kell kezdeni a korrekciót, hogy a szervezetnek ideje legyen elérni az útlevél korát.

Normál fejlődési szakaszok

A pubertás észrevétlenül hormonális szinten kezdődik a férfi nemi hormonok növekedésével a lány testében. Leggyakrabban ez 10 éves korban történik, de az érés első jeleinek megjelenése már 9 éves korban normának számít. A folyamat megkezdésének felső határa 14 év. A következő tényezők befolyásolhatják:

• genetikai jellemzők;
• az étrend jellege;
• egészségi állapot;
• testmozgás.

A nem megfelelő étrend alapvető tápanyagok hiányához és alultápláltsághoz vezet, ami fejlődési késleltetéshez vezethet. A súlyos patológiák hátrányosan befolyásolják az idegrendszer és az endokrin rendszer működését is.

A másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének is meghatározott sorrendben és időintervallumok betartásával kell megtörténnie. Először a szeméremszőrzet jelenik meg, de néhány lánynál ezt a szakaszt az emlőmirigyek elsődleges elváltozásai előzik meg. Egy évvel a vendég kezdete után jön a mellkas - az első menstruációs vérzés. Körülbelül 1-1,5 év szükséges a szabályos ciklus kialakításához, de az ovulációs havi ciklus végleges kialakulása csak 18-20 éves korban következik be.

Az érettséget a csontkor mérése is meghatározza. A növekedési ugrás átlagosan 12 éves korban következik be. Ami a menarche kezdetét illeti - 1,3 évvel az első menstruáció után. A menarche pillanatától kezdve a lány magassága átlagosan 8-10 cm-rel nő, míg minél később jelentkezik az első menstruációs vérzés, annál kisebb a növekedési potenciál.

A csontok korát a kéz radiográfiája határozza meg. Amikor 15 évesnek kezd megfelelni, a lány növekedésének 99%-a leáll.

Hogyan alakul ki a menstruációs ciklus serdülő lányoknál, mi tekinthető normának, és mi a jogsértés? Erről a miénkben.

A patológia fogalma

A késleltetett pubertás (RPS) a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének késleltetésére utal. Jellemzői a következők:

• egy 14 éves lányon nincsenek érés jelei, vagy jelentős eltérés tapasztalható az erre a régióra elfogadott normától;
• a másodlagos fenotípusos tulajdonságok kialakulása megkezdődött, de hirtelen leállt 18 hónapig vagy tovább;
• 5 év vagy több telt el az emlőmirigyek növekedésének kezdete óta, de menarche nem fordult elő.

Csak a szőr megjelenése a szeméremtesten vagy a hónaljban nem tekinthető az érés kezdetének jelének.

A patológia prevalenciája a gyermekek körében nem magas. A statisztikák szerint a 12 év alatti lányok mindössze 2%-a, 13 év alatti pedig 0,4%-a nem mutatja az érés kezdetének jeleit.

Fontos, hogy a jogsértéseket időben azonosítsák és kezeljék. Ez lehetővé teszi a hormonhiány korrigálását, és a tempónak a normálishoz való közelítését és az útlevél életkorának megfelelő elérését.

Szűrésként minden újszülöttben a nemi kromatin laboratóriumi meghatározását alkalmazzák. A gyermekorvosoknak és maguknak a szülőknek is figyelemmel kell kísérniük a növekedés dinamikáját, ez különösen fontos a dysembryogenesis stigmákkal küzdő gyermekek számára. Az RHD-kezelésben részesülő lányokat évente ellenőrizni kell a növekedési dinamika, a csontkor, valamint az ösztradiol és a gonadotropin szintjére vonatkozóan.

Okok és jelek

A reproduktív rendszer károsodása három szinten fordulhat elő, ezért három formája van:

1. Alkotmányos - ezzel együtt a csontnövekedés késése és a másodlagos jelek megjelenése szomatikusan egészséges lányoknál.
2. A hipogonadotrop hipogonadizmus a gonadotrop hormonok szintézisének hiánya.
3. Hipogonadotrop hipergonadizmus - az ivarmirigyhormonok szekréciójának hiánya.

Az egyes patológiák súlyossága eltérő lehet, és a kezelés a megjelenés pontos okától függ.

alkotmányos forma

A patológia gyakran veleszületett és öröklött. A szexuális fejlődés alkotmányos késése a hipotalamusz LH-felszabadító faktor szekréciójának veleszületett vagy szerzett rendellenességei miatt következik be. A betegség patogenezise nem teljesen ismert. De nem kizárt a különféle kóros tényezők hatása, amelyek a hipotalamusz-hipofízis-petefészek rendszer késői aktiválásához vezetnek.

Lehetséges funkcionális is, ami a dopamin szintézisének megsértéséhez, valamint a gonadotrop hormonok és a szomatotropin pulzáló felszabadulásának csökkenéséhez vezet. A katekolaminok szekréciójának változásai is megfigyelhetők: az adrenalin és a noradrenalin szekréciójának csökkenése és a szerotonin növekedése.

Az alkotmányos ZPR sajátosságai az arányos csökevényesség, ugyanakkor a csontkor szerinti másodlagos nemi jellemzők megjelenése is előfordul, ami megelőzheti az útlevéladatokat.

Az ilyen patológiában szenvedő lányok számára nem könnyű felnőni. A szervezetnek sokkal több időre van szüksége ahhoz, hogy elérje a genetikai kort. A növekedés akár 19 évig vagy tovább is késhet.

Az orvoshoz fordulás gyakran az adatok szubjektív értékelése után történik. A lány szülei vagy ő maga megjegyzi az erre az állapotra jellemző növekedési ugrás hiányát, a fenotípusos mérések hiányát.

Hasonló növekedési rendellenességek gyakran előfordulhatnak a közeli hozzátartozókban. De a pubertás kezdete után a szexuális jellemzők és a csontkor közötti különbség fokozatosan láthatatlanná válik.

Hypogonadotron hipogonadizmus

A centrális eredetű késleltetett nemi fejlődés az agyközpontok minimális elváltozásaival, valamint daganatos és nem daganatos képződményekkel járhat együtt. De a patológia alapja a gonadotrop hormonok szekréciójának elégtelensége a központi idegrendszeri rendellenesség veleszületett vagy szerzett funkciója miatt. Az állapot a következő esetekben figyelhető meg:

• az agyi erek anomáliái;
• az elülső agyalapi mirigy hypoplasiája;
• tuberkulózis, szarkoidózis következményei;
• utósugárzási változások a besugárzás hatására;
• fejsérülés utáni állapot.

A hipogonadotrop hipogonadizmus súlyos szisztémás krónikus patológiák következménye is lehet:

• súlyos szívelégtelenség;
• vese-, májelégtelenség;
• sarlósejtes vérszegénység;
• talaszémia;
• Gaucher-kór;
• Crohn-betegség;
• cisztás fibrózis (és az emésztőrendszer patológiáinak egyéb változatai).

A krónikus fertőzések, valamint a HIV károsíthatják a hipotalamusz. A megnövekedett fizikai aktivitás, alultápláltság, étkezési zavarok (anorexia vagy bulimia), hosszú távú pszichotróp gyógyszerekkel, glükokortikoidokkal végzett kezelés negatívan befolyásolhatja az agyalapi mirigy-petefészek tengely állapotát. Az ökológia a fejlődés ütemét is befolyásolja. Megállapítást nyert, hogy a vérólom 3 µg/dl-ig történő növekedése 3-6 hónapos fejlődési késleltetéshez vezet.

Hipergonadotrop hipogonadizmus

A petefészek eredetű ZPR gyakran társul az ivarmirigyek diszgeneziséhez vagy agenesiséhez. Az okok kromoszómális vagy genetikai rendellenességekben is lehetnek:

• Turner-szindróma;
• gonadális dysgenesis 46 x kariotípussal.

Az érés megsértése az anyagcsere-rendellenességek hátterében fordulhat elő, amelyek a hormonszintézis megzavarásához vezetnek.

Egyes esetekben a ZPS egy autoimmun betegség következménye, miközben a jelek megnyilvánulása figyelhető meg:

• cukorbetegség;
• pajzsmirigygyulladás;
• telangiectasia ataxia szindróma.

Ezzel a patológiával előfordulhat a petefészekhormonok képződésében részt vevő enzimek hiánya. A lányoknál a hipergonadotrop hipogonadizmus hátterében stabil artériás magas vérnyomás alakulhat ki, és a progeszteron koncentrációjának növekedése figyelhető meg a vérben.

Ritkán a patológiát petefészek-elégtelenség okozza, amely a szerv egy részének vagy egészének eltávolítása, bizonyos gyógyszerek alkalmazása vagy ionizáló sugárzás következtében alakul ki.

Diagnosztikai szabályok

A lány patológiájának okainak megállapításához a családtörténetet szükségszerűen tisztázni kell a szüleivel, lehetőleg az anyjával folytatott beszélgetés során. Értékelve még:

• a terhesség lefolyása;
• szövődményeinek jelenléte;
• az újszülöttkori időszakban;
• a felnőtté válás szakaszai és a normáknak való megfelelés;
• átvitt patológiák.

Emlékeztetni kell arra, hogy a diagnózis csak a pubertás közeledtével kezdődik, amikor már magabiztosan lehet beszélni az érettség fokától és a szükséges jelek megjelenésétől.

Ellenőrzés

A diagnózis szempontjából alapos általános kivizsgálás kötelező, melynek során rögzítik a rostok magasságát, súlyát, eloszlását és súlyosságát. Figyelni kell az esetleges műtétek nyomaira, a sérülések következményei lehetnek.

A hüvelyi vizsgálatot a gyermek anyja vagy törvényes képviselője jelenlétében végezzük. Számára speciális gyermektükröket használnak. Egyes esetekben a hüvelyi vizsgálatot végbélvizsgálat váltja fel, amelyet tisztító beöntés után kell elvégezni.

Laboratóriumi kutatás

A hormonok vérét éhgyomorra és teljes egészében veszik. Meg kell határozni az ösztradiolt és a DHEAS-t. A jelzések szerint a progeszteron, a prolaktin, a kortizol, a növekedési hormon, a TSH, a T4-a és a pajzsmirigy-peroxidáz elleni antitestek koncentrációját vizsgálják.

A 11 évnél idősebb lányoknál gonadotropin agonistákkal végzett vizsgálatot végeznek. Fiatalabb korban a tanulmány nem tájékoztató jellegű. A minta megkötése után 5-7 nappal az ösztradiol analízist végezzük. A funkcionális ZPR és a hormonreceptorok hibái esetén megnövekszik a vérben.

Szintén alkalmazzák az LH szekréció éjszakai 20-30 percenkénti és a vizeletben történő teljes szekréciójának meghatározását. Ha ennek növekedése éjszaka is megfigyelhető, az az alkotmányos ZPR mellett szól. Az éjszakai és a nappali koncentráció közötti különbség hiánya a hipogonadotrop hipogonadizmus mellett szól.

A petefészkek elleni autoantitestek kimutatása a patológia autoimmun természetét jelzi.

Műszeres diagnosztikai módszerek

Tartalmazza a kismedencei szervek ultrahangjának teljesítményét a nemi szervek fejlettségi fokának meghatározásához. Ezenkívül ultrahangra van szükség a funkcionális teszt beállításakor, hogy megtudja, hogyan reagáltak a petefészkek a hormonstimulációra.

Ha a fejlődési elmaradás alkotmányos jellegű, akkor ultrahangon a méh és a petefészkek a pubertás előtti méretben maradnak, előfordulhatnak egyes tüszők. A ZPR más változataiban a méh és a függelékek alacsony fejlettségűek, néha még szöveti szálak is képviselik.

Nyugalmi állapotú, pubertás előtti korra jellemző.

Az agy térfogati formációit MRI segítségével határozzuk meg. A daganatnak 5 mm-nél nagyobbnak kell lennie ahhoz, hogy a vizsgálat során látható legyen. Megváltozhat az erek szerkezete, a neurohypophysis és más agyterületek táplálkozása is.

A következő diagnosztikai módszereket is használják:

• denzitometria;
• oftalmoszkópia;
• a koponya röntgenfelvétele;
• Halló teszt;
• szagdiagnosztika.

Ezek a technikák értékesek bizonyos genetikai szindrómák diagnosztizálásában, amelyek nem mindig gyanúsíthatók.

Kezelési megközelítések

A késleltetett szexuális fejlődés kezelése átfogóan történik. Alultápláltság vagy annak ésszerűségének megsértése esetén az étrend korrekciója szükséges az életkornak és az egészségügyi előírásoknak megfelelően. Az anorexiában és a bulimiában szenvedő lányoknak pszichológus vagy pszichiáter segítségére van szükségük, attól függően, hogy mennyire súlyosak a testük észlelésének megsértése.

Szükséges továbbá a fizikai aktivitás szintjének, a stresszes helyzetek mennyiségének, a szociális körülményeknek és minden olyan környezeti tényezőnek a módosítása, amely a gyermek növekedési idejét hátrányosan befolyásolhatja.

A gyógyszeres kezelés már 12 éves kislány korában elkezdhető, ha a növekedési és fejlődési retardáció megbízható jelei mutatkoznak. Alkotmányos mentális retardáció esetén a kezelés nemi szteroidokat tartalmaz rövid, 3-4 hónapos kúrákban.

Ha a betegség oka a petefészkek eltávolítása volt, akkor beletartoznak a kezelésbe, valamint a ciklus második fázisába -. A gyógyszerek bevételét vagy intramuszkuláris beadását naponta végzik. A szexuális szteroidokat 12 éves kortól növekvő dózisban írják fel, hogy utánozzák a természetes növekedést, mint a normál növekedésben.

Az alacsony termetű lányoknak szomatotropint kell kijelölniük, hogy stimulálják a csőcsontok hosszának növekedését, és a lehető legközelebb álljanak társaikhoz.

A terápia hatékonyságának kritériumai az emlőmirigyek növekedése, a teljes testhossz növekedése, a menstruáció megjelenése és annak szabályos ritmusa, valamint az útlevéllel megegyező csontkor.

Néha sebészeti kezelést végeznek, amikor az agyalapi mirigy daganatai nem teszik lehetővé a szervezet normális fejlődését. Ezenkívül ez a megközelítés szükséges az agy kamráinak cisztáinak jelenlétében.

A hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegeknek élethosszig tartó szteroid hormonokra van szükségük a fiziológiás tünetek megjelenése előtt. A szövődmények, a gyógyszeres kezelés megsértése vagy a túladagolás megelőzése érdekében az orvos dinamikus megfigyelése szükséges. A kontrollvizsgálat része a mellkas és a kismedence legalább évente egyszeri ultrahangja, a hormonok vérvizsgálata, a pajzsmirigy időszakos vizsgálata.

A késleltetett szexuális fejlődésű lányok reproduktív funkciója időben történő kezeléssel alkotmányos formában valósítható meg. Hipogonadotrop hipogonadizmus esetén ez donorpete használatával lehetséges.