Bass szindróma tüneti kezelése. Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Laterális (laterális) amiotrófiás szklerózis továbbra is viseli a nevet ALS betegség. Ennek a betegségnek más nevei is ismertek - motoros neuron-betegség, Charcot-kór, Motoros neuron-betegség, Lou Gehrig-kór. Ami? Ez a központi idegrendszer gyógyíthatatlan degeneratív betegsége, amely lassan halad előre, de mind az agykérget, mind a gerincvelőt és a koponyaidegek magjait érinti. Ez a motoros neuronok károsodásával, bénulással és izomsorvadással végződik.

Ennek eredményeként a légzőizmok elégtelensége vagy a légúti fertőzések halálos kimenetelűek. ALS szindróma is megfigyelhető, de ez egy teljesen más betegség.

Charcot 1869-ben írta le először ezt a betegséget.

Az ALS-betegség okai

Az ALS oka egyes fehérjék (ubiquitin) mutációja intracelluláris aggregátumok megjelenésével. A betegség családi formáit az esetek 5% -ában figyelik meg. Alapvetően a negyvenhatvan év felettiek megbetegednek az ALS-ben, amelyeknek legfeljebb 10% -a az örökletes forma hordozója, a tudósok még mindig nem tudják megmagyarázni az esetek többi részét semmilyen külső hatás - ökológia, sérülések - hatására. betegségek és egyéb tényezők.

A betegség tünetei

A betegség korai tünetei a végtagok zsibbadása és gyengesége, valamint a beszéd nehézsége, de ezek a jelek számos betegségre vonatkoznak. Ez nagyon megnehezíti a diagnózist az utolsó periódusig, a betegség már az izomsorvadás stádiumába kerül.

A leghíresebb ALS-beteg: Stephen Hawking szereti a fekete lyukakat és a tévét

Az ALS kezdeti elváltozásai a test különböző részein jelentkezhetnek, a betegek akár 75%-ánál a betegség a végtagokban, főként az alsó végtagokban kezdődik. Ami? Nehezen megy a járás, a beteg botladozni kezd, a bokában rugalmatlanság jelentkezik. A felső végtagok vereségével az ujjak rugalmassága és a kezek ereje elveszik.

Előfordulhat ALS (bulbar forma), amely a következő szakaszban nyelési nehézségekké alakul.

Bárhol megjelennek Az ALS első jelei, az izomgyengeség fokozatosan átterjed a nagyobb testrészekre, bár az ALS bulbáris formájával a betegek a légzésleállás miatt nem élik túl a végtagok teljes parézisét.

Idővel a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. ALS betegség nem befolyásolja a mentális fejlődést, de leggyakrabban mély depresszió kezdődik - az ember halálra számít. A betegség végső stádiumában a légzésfunkciót ellátó izmok is érintettek, a betegek életét mesterséges tüdőszellőztetéssel és mesterséges táplálással kell támogatni. Az ALS első jeleinek megfigyelésétől a halálig 3-5 év telik el. Széles körben ismertek azonban olyan esetek, amikor az egyértelműen felismert ALS-betegségben szenvedő betegek állapota idővel stabilizálódott.

KINEK VAN ALS?

A világon több mint 350 000 ALS-beteg él.

• évente 100 000 ALS-sel diagnosztizált emberre 5-7 fő. évente több mint 5600 amerikainál diagnosztizálnak ALS-t. Ez napi 15 új Bass-eset
• Az ALS bárkit érinthet. Előfordulási arány (új esetek száma) ALS – 100 000 fő évente
• Az ALS esetek kevesebb mint 10%-a örökletes. Az ALS mind a férfiakat, mind a nőket érintheti. Az ALS minden etnikai és társadalmi-gazdasági csoportot érint
• Az ALS fiatal vagy nagyon idős felnőtteket érinthet, de leggyakrabban közép- és késői felnőttkorban diagnosztizálják.
• Az ALS-ben szenvedők drága felszerelést, kezelést és állandó, 24 órás gondozást igényelnek
• Az ellátási terhek 90%-a az ALS-betegek családtagjainak vállára hárul. Az ALS a fizikai, érzelmi és anyagi erőforrások esetleges kimerüléséhez vezet Oroszországban több mint 8500 ALS-beteg van, Moszkvában pedig több mint 600 ALS-beteg, bár ezt a számot hivatalosan folyamatosan alulbecsülik. A leghíresebb ALS-ben szenvedő oroszok Dmitrij Sosztakovics, Vlagyimir Migulja.

A betegség okai ismeretlenek. Az ALS-re nincs gyógymód. A betegség lefolyása lelassult. Az otthoni lélegeztetőgép segítségével az élettartam meghosszabbítható.

Titokzatos neurológiai betegség az amyotrophiás laterális vagy laterális szklerózis, melynek elfogadott rövidítése az ALS motoros neuronális pénz-energia betegség. A hazai szakirodalomban Charcot-kór (Charcot-Kozhevnikov) néven található, az angol nyelvű források tele vannak egy másik névvel - Lou Gering-kór. Egyéb szinonimák ennek a betegségnek a meghatározásához:

• Izomsorvadás (folyamatosan progresszív).
• Örökletes motoros neuron betegség.
• Bulbar bénulás.

Ezt a betegséget nem a rengeteg név miatt tartják titokzatosnak, hanem azért, mert sem okai nem teljesen tisztázatlanok, sem kezelési módszereket nem találtak.

A Charcot-kór bármely életkorban előfordul, a fiúk és a férfiak gyakrabban érintettek.

Rövid leírás

Az ALS a központi idegrendszer olyan betegsége, amely lassan halad előre, és a motoros neuronok károsodása miatt alakul ki. A motoros neuronok (más néven motoros neuronok) nagy idegsejtek, amelyek felelősek az idegimpulzus izmokhoz való eljuttatásáért, az izomtónusért és a motoros cselekvések koordinálásáért. Kioszt:

1. α-neuronok, amelyek a vázizmok összehúzódásáért felelősek.
2. Ɣ-neuronok beidegzik a stretch receptorokat.

Ezek a neuronok mind az agykéregben (felső vagy központi idegsejtek), mind a gerincvelőben találhatók, nevezetesen annak elülső szarvaiban és a koponyaidegek magjaiban. És ezeket alsó vagy perifériás motoros neuronoknak nevezik.

A neuronok károsodása bénulást okoz, majd az izomrostok sorvadásához és a beteg halálához vezet. Leggyakrabban a beteg meghal a légzőizmok elégtelensége és a szív megzavarása miatt. Ritkábban - bakteriális fertőzéstől, amely a légzőszervekben nyüzsög.

Elmondhatjuk, hogy az amyotrophiás laterális szklerózis olyan betegség, amely az emberi testet börtönévé, majd gyilkossá változtatja. Börtönbe - mert az önkiszolgáló, a mozgás és a beszéd képességének elvesztésével az ember nem veszíti el az elme tisztaságát. Demenciát csak az esetek 1-2%-ában regisztrálnak. A gyilkosban - mivel a test elveszti a légzőmozgások képességét, a tudat elhalványul az oxigénhiány miatt. A férfi csak fullad.

Attól függően, hogy mely neuronok kezdenek el először meghalni, a betegség kezdeti képe kissé eltérő.

Okoz

Az ALS az ismert és ismeretlen tényezőkkel összefüggő általános kóros reakciók egész sorozatának utolsó akkordja. Százból öt esetben nyomon követhető a Charcot-kór kialakulásának örökletes tendenciája. Ebben a helyzetben a kóros folyamat kialakulása a 21-es kromoszómán található specifikus gén mutációjához kapcsolódik.

Más esetekben a betegség kialakulásának okai ismeretlenek (szórványosnak, azaz egyszerinek nevezik). Ebben az esetben ismeretlen tényezők a neuronok fokozott működéséhez, kimerüléséhez és halálához vezetnek.

A betegség kialakulásában jelentős szerepet játszik a glutaminsav termeléséért felelős rendszer.

Glutamotergnek nevezik, és fokozott aktivitása sav vagy sója (glutamát) feleslegéhez vezet. A felesleges glutamát az idegsejtek túlzott izgalmát és elhalását okozza. Ugyanakkor a páciens fibrilláris rángásokat érez (az egyes izomrostok gyors összehúzódása). Minden ilyen rándulás a gerincvelő egyik motoros neuronjának halálának jele.

Az aktívan összehúzódó izomrostok a rángatózás megszűnése után elvesztették beidegzésüket. Vagyis soha nem fognak normálisan összezsugorodni, és végül meghalnak. Ennek eredményeként az ember elveszíti mozgásképességét, és végül lélegzik.

Mivel a Lou Gering-kór etiológiáját még nem vizsgálták teljesen, a degeneráció mechanizmusát kiváltó kiinduló tényezők ma a következők:

• Stressz (hosszan tartó vagy súlyos).
• Sérülések.
• Betegségek (fertőző, hipovitaminózis).
• Túlzott terhelések (pszichofizikai).
• Dolgozzon mérgező tárgyakkal, elsősorban ólommal.
• környezeti tényezők.
• Rossz szokások (különösen a dohányzás).
• Áramütés.
• A gyomor reszekciója.
• Terhesség.
• Egyéb tényezők (például a tudósok összefüggést találnak a peszticidek és az ALS kialakulása között).

A tudósok azonosítottak egy molekuláris genetikai mechanizmust, amely kiváltja az amiotrófiás laterális szklerózist. Egyes fehérjék mutációjához kapcsolódik. De még mindig nem világos, hogy ezek a mutációk hogyan befolyásolják a kóros folyamatot.

Osztályozás

A patológia különböző formáinak megkülönböztetésére szolgáló osztályozási jellemző az elsődleges fókusz lokalizációja. Jelenleg 4 típust szokás megkülönböztetni:

• Agyi forma vagy magas (az agykéreg neuronjai az elsők, amelyek érintettek).
• Bulbar forma (az elváltozás a koponyaidegekkel kezdődik).
• A nyaki vagy mellkasi régióban kezdődő forma.
• Forma debütálással a lumbosacralis zónában.

Ha a betegség a nyaki zónából debütál, a beteg aggódik a felső végtagok gyengesége miatt, a kezek megszűnnek engedelmeskedni, lefagynak a „majommancsnak” nevezett helyzetben. A betegség eseteinek csaknem fele ebben a formában fordul elő.

Ha a klasszikus az alsó gerincből alakul ki, a lábak szenvednek. Az esetek körülbelül 20%-a lumbosacralis amyotrophiás laterális szklerózis.

A bulbar formával megjelennek a beszédzavar első tünetei - "orr". Gond van a nyeléssel is, sorvadnak a nyelv izmai. A betegség körülbelül negyede a glossopharyngealis ideg sérülésével debütál. És csak az esetek körülbelül 2% -a "a fejből indul ki", vagyis agyi formában halad. Ennek a formának az első jelei önkéntelen nevetés vagy indokolatlan sírás.

Egyes szakértők megkülönböztetnek egy másik formát - diffúz vagy polyneurotikus. Ez a legsúlyosabb forma, tünetei az összes korábbi csoport összes elváltozását tükrözik.

Az információforrásokban olyan definíciót találhat, mint az ALS-szindróma. Ez a betegség nem vonatkozik a motoros neuronok vereségére. Klinikailag hasonló megnyilvánulásokat okozhat a kullancs által terjesztett agyvelőgyulladás (), számos proteinemia vagy más betegségek.

Klinikai megnyilvánulások

A Charcot-kór a végtagokat, az arc mimikai izmait, az artikulációs apparátust és a piramisjeleket érintő tünetekben gazdag. Az ALS jellegzetes vonása a végtagok elváltozásának aszimmetriája.

A patológia első tünetei három nagy csoportra oszthatók:

1. A végtagok izomzatának gyengesége (karok vagy lábak megereszkedett lábbal), fokozott ínreflexek.
2. Izomrángások: fibrilláris (egyedi rostok), fasciális (rostkötegek).
3. Artikulációs, nyelési zavarok, az arckifejezések elszegényedése (bulbáris tünetek).

A betegség korai szakaszában a diagnózist messze nem mindig végzik el, mivel a görcsök és az izomrángások, a kisebb beszédzavarok sok más betegségre jellemzőek. De idővel a beteg állapota romlik:

• Kifejezett amiotrófiák alakulnak ki (az izomszövet alultápláltsága, amelyet egy motoros neuron károsodása okoz).
• Az ilyen rendellenességek túlsúlyban vannak az extensor izmokban.
• A végtagok parézise csatlakozik.

Ilyen esetekben minden kétség eloszlik, és az orvos szinte 100% -ban biztos a diagnózisban.

A kezdeti szakaszban:

1. Az ember gyorsan elfárad.
2. Jelentősen csökkent a testsúly.
3. Az ég leesik.
4. A betegek légzési nehézségre panaszkodnak.
5. Belégzési dyspnoe alakul ki (légzési nehézség).
6. Megjelennek a depresszió tünetei.

A motoros neuronok patológiájának legszembetűnőbb tünetei a következők:

• Gyengeség (általános és izmos).
• Sorvadás.
• Reflexek erősítése, kóros reflexek fejlesztése.
• Izomgörcsök és görcsös állapotok.
• Lógó láb.
• Kiegyensúlyozatlanság.
• Dysarthria, dysphagia.
• Légzési rendellenességek.
• Fékezhetetlen nevetés és sírás.
• depressziós rendellenességek.

Annak ellenére, hogy az értelem a legtöbb betegben nem szenved, a saját testben való „bezártság” nem érintheti a páciens pszichéjét.

A történések világos tudata, a vég elkerülhetetlensége és a hatékony terápia hiánya depresszióhoz vezet, amely bizonyos esetekben kifejezett és orvosi korrekciót igényel.

Diagnosztika

Az ALS olyan betegség, amelyet kizárással diagnosztizálnak. Ez azt jelenti, hogy nincsenek olyan módszerek, amelyek lehetővé tennék a patológia meghatározását.

A diagnózis felállításához számos (laboratóriumi és műszeres) vizsgálatot végeznek, amelyek lehetővé teszik a hasonló tünetekkel járó egyéb patológiák kizárását. És csak akkor, ha minden betegséget kizárnak, diagnosztizálják az "amiotróf laterális szklerózist". Néha a "lomha" előtaggal vagy a patológia formáját jelzi (nyaki, bulbar stb.).

Az ALS esetén alkalmazható fő diagnosztikai módszerek:

• Anamnézis gyűjtemény.
• A beteg vizsgálata a vezető tünetek, kóros reflexek kijelölésével, koordináló (statikus és dinamikus) tesztek elvégzésével.
• Laboratóriumi módszerek.
• Neuropszichológiai vizsgálat.
• Tűs EMG (miográfia), MRI, CT.

Az ALS diagnosztizálására szolgáló laboratóriumi módszerek a következők:

1. Vérvizsgálat (általános és vérbiokémia).
2. A Wasserman-féle szerológiai reakciók kimutatása.
3. A HIV és mások elleni antitestek meghatározása.
4. Liquor elemzés.
5. Molekuláris genetikai elemzés bizonyos gének mutációinak kimutatására.

A műszeres módszerek és a szakorvosi vizsgálat lehetővé teszi a hasonló tünetekkel járó kórképek kizárását és annak megállapítását, hogy vannak-e bulbaris tünetek, felmérhető az izomtónus és -erő, valamint a bulbáris funkciók minősége.

A Nemzetközi Neurológusok Szövetsége által jóváhagyott szabályok szerint egy ilyen diagnózis felállításához több tünetcsoportot is fel kell mutatni. Először is, a központi motoros neuron károsodásának klinikai megnyilvánulásai. Másodszor, az alsó idegsejtek károsodásának hasonló megnyilvánulásai, beleértve az elektrofiziológiai adatok figyelembevételét. Harmadszor pedig a lézió előrehaladásának jelenléte korlátozott területen vagy több beidegzési területen.

Általában az ilyen diagnózis megerősítésére vonatkozó döntést közösen hozzák meg.

Kezelés

Jelenleg nincs megfelelő terápia az ALS-re. Az orvosok fő célja manapság a kóros folyamat lefolyásának lelassítása, a patológia tüneteinek befolyásolása, valamint a betegek minimális fizikai aktivitásra és öngondoskodásra való képességének megőrzése. Az ágyéki zóna károsodása esetén akár stabil életminőség fenntartása is lehetséges. A terápia többi része tüneti.

Az egyetlen gyógymód, amely megbízhatóan lassíthatja a Lou Gering-betegséget, a Riluzole. Csökkenti a glutamát felszabadulását, és ezáltal növeli a neuronok élettartamát, de nem sokáig. Ez a gyógyszer 1-3 hónappal meghosszabbíthatja a beteg életét. Életfogytiglanra írják fel, de csak akkor, ha megbízhatóan igazolják, hogy amiotrófiás laterális szklerózisról van szó.

A Riluzol gyógyszer bevétele orvos felügyelete alatt történik. Az év tíz napján biokémiai vérvizsgálatot végzünk a májfunkció ellenőrzésére.

Megpróbálta kezelni ezt a patológiát és más módszereket:

• Izomlazítók segítségével.
• Immunmodulátorok.
• Eszközök, amelyek küzdenek a görcsök ellen.
• Antioxidánsok.
• Parkinsonizmus kezelésére szolgáló gyógyszerek.

De sajnos az ilyen kezelésnek nincs meggyőző pozitív eredménye.

Megkönnyebbülés

A palliatív terápia, vagyis a beteg állapotát enyhítő, életminőséget javító, de a betegség gyógyulását nem segítő kezelés célja az anyagcsere fenntartása a sorvadó izmokban. És mindenekelőtt levokarnitin készítményeket írnak fel. A beteg állapotának enyhítésére antidepresszánsokat, nyugtatókat és egyéb gyógyszereket írhatnak fel.

Külföldön a HAL-terápia (HAL-terápia) módszerét alkalmazzák. Ez egy speciális robotruha, amelyet agyimpulzusok irányítanak. Az ő segítségével:

1. Egyes motoros funkciók bizonyos mértékig helyreállnak.
2. Csökkent neuropátiás fájdalom.
3. Az emberi élet minősége javul.

De még ez a technika sem ad esélyt az ember gyógyítására. Igaz, lelassítja a betegség kialakulását, ami nem rossz.

Az őssejtterápiát ígéretes módszernek tekintik egy olyan szörnyű betegség kezelésében, mint az amiotrófiás laterális szklerózis. De ez a technika etikai okokból ellentmondásos, és ma még csak ezen sejtek tanulmányozásának szakaszában van. Tehát az őssejtek e patológia kezelésében való terápiás jelentősége jelenleg nem ismert.

Amint az amiotrófiás laterális szklerózis elkezdett kialakulni, a betegeknek azt tanácsolják, hogy váltsanak ortopéd cipőt és vegyenek be egy botot.

Erre azért van szükség, hogy megkönnyítsük a mozgást és csökkentsük a sérülésveszélyt, ami lehetetlenné teszi a szabad mozgást.

Előrejelzés

A Charcot-kór prognózisa kedvezőtlen. Ha a betegnek gépi lélegeztetésre és tracheostomiára van szüksége, ez a közelgő halálos kimenetel jele. A szakemberek nem javasolják a lélegeztetőgép csatlakoztatását technikai nehézségek és lehetséges szövődmények miatt, amelyek közül az első a tüdőgyulladás.

Körülbelül mennyi időt kap a beteg:

1. Az agyi típusú patológiában szenvedő betegek élettartama körülbelül 2-3 év.
2. A bulbar formában szenvedő betegek egy kicsit tovább élnek - körülbelül 3-4 évig.
3. Egy kicsit több idő ad cervicothoracalis laterális szklerózist - több mint 5 év.
4. A betegség időtartama a patológia debütálásakor az ágyéki régióban körülbelül 2-3 év.

Ezek az idők hozzávetőlegesek, lehetnek hosszabbak vagy rövidebbek. Ez a páciens testének jellemzőitől és a vele való ellátástól függ. Még olyan beteg százévesekről is találhat adatokat, akik körülbelül egy tucat éve éltek ezzel a patológiával.

Az amiotrófiás laterális szklerózis a központi idegrendszer krónikus, lassan progresszív neurodegeneratív betegsége. A központi és perifériás motoros neuron károsodása jellemzi - az ember tudatos mozgásának fő résztvevője. J. Charcot 1869-ben írta le először ezt a betegséget. A betegség szinonimái: motoros motoros neuron betegség, motoros neuron betegség, Charcot-kór vagy Lou Gehrig-kór. Az ALS, mint sok más neurodegeneratív betegség egyike, lassan fejlődik, és nehezen kezelhető.

A várható élettartam a kóros folyamat kezdete után átlagosan 3 év. Az élet előrejelzése a formától függ: a tanfolyam egyes változataiban a várható élettartam nem haladja meg a két évet. A betegek kevesebb mint 10%-a él azonban 7 évnél tovább. Vannak olyan esetek, amikor az amyotrophiás laterális szklerózis hosszú életű. Tehát a híres fizikus és a tudomány népszerűsítője, Stephen Hawking 76 évig élt: 50 évig élt a betegséggel. Epidemiológia: A betegség 1 millió lakosonként 2-3 embert érint egy év alatt. A betegek átlagos életkora 30-50 év. Statisztikailag a nők gyakrabban betegek, mint a férfiak.

A betegség titokban kezdődik. Az első jelek akkor jelennek meg, ha a motoros neuronok több mint 50%-a érintett. Ezt megelőzően a klinikai kép látensen folytatódik. Ez megnehezíti a diagnózist. A betegek már a betegség magasságának szakaszában fordulnak orvoshoz, amikor nyelési vagy légzési zavarok lépnek fel.

Az amiotrófiás laterális szklerózisnak nincs jól megalapozott oka a kialakulásának. A kutatók általában a családi öröklődést tartják a betegség fő okának. Tehát az örökletes formák 5%-ban találhatók meg. Ennek az öt százaléknak több mint 20%-a a 21-es kromoszómán található szuperoxid-diszmutáz gén mutációjához kapcsolódik. Lehetővé tette a tudósok számára, hogy kísérleti egereken modelleket alkossanak az amiotrófiás laterális szklerózisról.

A betegség egyéb okait is azonosították. Tehát a baltimore-i kutatók specifikus vegyületeket azonosítottak a bomló sejtekben - négyszálú DNS-t és RNS-t. A gén, amelyben a mutáció létezett, korábban ismert volt, de a működéséről nem volt információ. A mutáció következtében kóros vegyületek kötődnek a riboszómákat szintetizáló fehérjékhez, ami megzavarja az új sejtfehérjék képződését.

Egy másik elmélet a 16-os kromoszómán lévő FUS gén mutációjához kapcsolódik. Ez a mutáció az amiotrófiás laterális szklerózis örökletes változataihoz kapcsolódik.

Kevésbé feltárt elméletek és hipotézisek:

1. Csökkent immunitás vagy működési zavar. Tehát az amiotróf laterális szklerózisban a saját neuronok elleni antitestek kimutathatók a cerebrospinális folyadékban és a vérplazmában, ami autoimmun természetet jelez.
2. A mellékpajzsmirigyek megsértése.
3. A neurotranszmitterek, különösen a glutamáterg rendszerben részt vevő neurotranszmitterek metabolizmusának megsértése (túlzott mennyiségű glutamát, egy serkentő neurotranszmitter, az idegsejtek túlzott gerjesztését és halálát okozza).
4. Vírusfertőzés, amely szelektíven érinti a motoros neuront.

Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának kiadványa statisztikai összefüggést mutat be a betegségek és a mezőgazdasági növényvédőszer-mérgezés között.

A patogenezis az excitotoxicitás jelenségén alapul. Ez egy kóros folyamat, amely az idegsejtek pusztulásához vezet az NMDA és AMPA rendszereket aktiváló neurotranszmitterek (glutamát receptorok, a fő serkentő mediátor) hatására. A túlzott izgalom következtében a kalcium felhalmozódik a sejtben. Az utóbbi patogenezise az oxidatív folyamatok növekedéséhez és nagy mennyiségű szabad gyökök felszabadulásához vezet - instabil oxigénbomlási termékek, amelyek hatalmas mennyiségű energiával rendelkeznek. Ez oxidatív stresszt okoz, amely az idegsejtek károsodásának egyik fő tényezője.

Patológiailag mikroszkóp alatt a gerincvelő elülső szarvának elpusztult sejtjeit találják - itt halad át a motoros út. Az idegsejtek legnagyobb fokú károsodása a nyakban és az agytörzsi struktúrák alsó régiójában figyelhető meg. A frontális régiók precentralis gyrusában is megfigyelhető a pusztulás. Az amiotróf laterális szklerózist a motoros neuronok változása mellett demyelinizáció is kíséri - az axonok mielinhüvelyének pusztulása.

Klinikai kép

A motoros neuron betegségcsoportjának tünete az idegsejtek degenerációjának szegmentális szintjétől és formájától függ. A motoros neuronok degenerációjának lokalizációjától függően az ALS következő altípusai vannak felosztva:

• Agyi vagy magas.
• Nyak és mellkas.
• Lumbosacrális forma.
• Bulbar.

Kialakulnak a nyaki vagy a mellkas kezdeti tünetei: csökken a felső végtag izomzatának és a felső vállöv izomzatának ereje. Megfigyelhető a kóros reflexek megjelenése, a fiziológiások fokozódnak (hiperreflexia). Ezzel párhuzamosan parézis alakul ki az alsó végtagok izmaiban. A következő szindrómák is jellemzőek az amiotrófiás laterális szklerózisra:

Bulbar.

A szindrómát a koponyaidegek károsodása kíséri a medulla oblongata kijáratánál, nevezetesen: érintettek a glossopharyngealis, a hypoglossális és a vagus idegek. A név a bulbus cerebri kifejezésből származik.

Ezt a szindrómát a beszéd megsértése (dysarthria) és a nyelés (dysphagia) kíséri a nyelv, a garat és a gége izmainak parézisének vagy bénulásának hátterében. Ez észrevehető, ha az emberek gyakran megfulladnak az ételtől, különösen a folyékony ételektől. Gyors progresszióval a bulbar-szindrómát a légzés és a szívverés létfontosságú funkcióinak megsértése kíséri. Csökkent hangerő. Csendes és letargikus lesz. A hang teljesen eltűnhet (motoros neuron betegség bulbar forma).

Idővel az izmok sorvadása következik be, ami pszeudobulbáris bénulás esetén nem fordul elő. Ez a legfontosabb különbség a tünetegyüttesek között.

pseudobulbar szindróma.

Ezt a szindrómát a klasszikus hármasság jellemzi: nyelési zavar, beszédzavar és a hang csökkent hangereje. Az előző szindrómától eltérően a pszeudobulbaris az arcizmok egyenletes és szimmetrikus parézise. Jellemzőek a pszichoneurológiai rendellenességek is: a beteget heves nevetés, sírás kínozza. Ezeknek az érzelmeknek a megnyilvánulása nem a helyzettől függ.

Az amyotrophiás laterális szklerózis első tünetei főként ágyéki lokalizációjúak: az alsó végtagok vázizomzatának ereje aszimmetrikusan gyengül, az ínreflexek megszűnnek. Később a klinikai képet a kézizmok parézise egészíti ki. A betegség végén a nyelés és a beszéd megsértése következik be. A testtömeg fokozatosan csökken. Az amyotrophiás laterális szklerózis későbbi szakaszaiban a légzőizmok érintettek, ami megnehezíti a betegek légzését. Végül a mechanikus szellőztetést használják az élet fenntartására.

A felső motoros neuron betegség (magas vagy agyi forma) a frontális lebeny precentrális gyrusában a motoros neuronok degenerációja, a corticospinalis és a corticobulbaris traktus motoros neuronjai is károsodnak. A felső motoros neuron megsértésének klinikai képét a karok vagy lábak kettős parézise jellemzi.

A generalizált motoros neuron betegség vagy a motoros neuron betegség diffúz debütálása gyakori, nem specifikus jelekkel kezdődik: fogyás, légzési zavar és az egyik oldalon a karok vagy lábak izomzatának gyengülése, például hemiparézis (az izomerő csökkenése a karban). és a láb a test egyik oldalán).

Hogyan kezdődik az amiotróf laterális szklerózis általában:

• görcsök;
• rángatózás;
• izomgyengeség kialakulása;
• kiejtési nehézségek.

Progresszív bulbáris bénulás

Ez egy másodlagos rendellenesség, amely az ALS hátterében fordul elő. A patológia klasszikus tünetekkel nyilvánul meg: nyelési, beszéd- és hangzavar. A beszéd zavarossá válik, a páciensek elmosódottan ejtik ki a hangokat, orrhang és rekedtség jelenik meg.

A fizikális vizsgálat során a betegek szája általában tátva van, nincs arckifejezés, lenyeléskor az étel kieshet a szájból, folyadék kerül az orrüregbe. A nyelv izmai sorvadnak, egyenetlenné, gyűrötté válik.

progresszív izomsorvadás

Az ALS ezen formája először izomrángások, fokális görcsök és fasciculatiók formájában nyilvánul meg – egy izomköteg szemmel látható spontán és szinkron összehúzódásaiban. Később az alsó motoros neuron degenerációja parézishez és a kézizmok sorvadásához vezet. A progresszív izomsorvadásban szenvedő betegek átlagosan 10 évig élnek a diagnózis időpontjától számítva.

A klinikai kép 2-3 éven belül alakul ki. A következő tünetek jellemzik:

• az alsó végtagok izomzatának megnövekedett tónusa;
• betegeknél a járás zavart okoz: gyakran megbotlik, és nehéz egyensúlyt tartani;
• ideges hang, beszéd és nyelés;
• a betegség vége felé légzési nehézségek lépnek fel.

Az elsődleges laterális szklerózis az egyik legritkább formája. A motoros neuronbetegségben szenvedő betegek 100%-a az emberek legfeljebb 0,5%-a szenved laterális szklerózisban. A várható élettartam a betegség progressziójától függ. Tehát a PLS-ben szenvedők az egészséges emberek átlagos várható élettartamát élhetik meg, ha a PLS nem alakul át amiotrófiás laterális szklerózissá.

Hogyan észlelhető a betegség?

A diagnosztikai probléma abban rejlik, hogy sok más neurodegeneratív patológia hasonló tünetekkel jár. Vagyis a diagnózis a differenciáldiagnózissal történő kizárás módszerével történik.

Nemzetközi Neurológiai Szövetség kidolgozott kritériumokat a betegség diagnosztizálására:

1. A klinikai kép a központi motoros neuron károsodásának jeleit tartalmazza.
2. A klinikai kép a perifériás motoros neuron károsodásának jeleit tartalmazza.
3. A betegség a test számos területén fejlődik.

A legfontosabb diagnosztikai módszer az elektromiográfia. Ezzel a módszerrel a betegség a következő:

• Megbízható. A patológia a "megbízható" kritériuma alá tartozik, ha az elektromiográfia a PMN és a CMN károsodásának jeleit mutatja, a medulla oblongata idegeinek és a gerincvelő más részeinek elváltozásait is megfigyelik.
• klinikailag valószínű. Ez akkor van beállítva, ha a központi és perifériás motoros neuronok károsodásának tüneteinek kombinációja legfeljebb három szinten van, például a nyak és a hát alsó részén.
• Lehetséges. A patológia ebbe az oszlopba tartozik, ha a központi vagy perifériás motoros neuronok károsodásának jelei vannak a 4 szint valamelyikén, például csak a nyaki gerincvelő szintjén.

Az Airlie House a következő myográfiai kritériumokat azonosította az ALS-hez:

1. Vannak krónikus vagy akut motoros neuron-degeneráció tünetei. Vannak az izomzat funkcionális rendellenességei, például fasciculatiók.
2. Az idegimpulzus sebessége több mint 10%-kal csökken.

Jelenleg a Nemzetközi Neurológiai Szövetség által kidolgozott osztályozást használják gyakrabban.

A diagnózisban a másodlagos instrumentális kutatási módszerek is szerepet játszanak:

1. Mágneses rezonancia és számítógép. Az ALS MRI jelei: rétegről rétegre készült felvételeken a jel növekedése látható az agy belső kapszula régiójában. Az MRI a piramispályák degenerációját is mutatja.
2. Vérkémia. Laboratóriumi paraméterek szerint a kreatin-foszfokináz 2-3-szorosára emelkedik. Ezenkívül növeli a májenzimek szintjét: alanin-aminotranszferáz, laktát-dehidrogenáz és aszpartát-aminotranszferáz.

Hogyan kezelik

A kezelési kilátások rosszak. Maga a betegség nem gyógyítható. A fő kapcsolat a tüneti terápia, amelynek célja a beteg állapotának enyhítése. Az orvosok célja a következő:

• Lassítja a betegség kialakulását és progresszióját.
• Hosszabbítsa meg a beteg életét.
• Őrizze meg az önkiszolgálás képességét.
• Csökkentse a klinikai kép megnyilvánulásait.

Általában gyanúval vagy megerősített diagnózissal a betegek kórházba kerülnek. A betegség kezelésének standardja a riluzol. Hatása: A riluzol gátolja a serkentő neurotranszmitterek felszabadulását a szinaptikus hasadékba, ami lassítja az idegsejtek pusztulását. Ezt a gyógyszert a Nemzetközi Neurológiai Szövetség ajánlja.

A tüneteket palliatív ellátással kezelik. Javaslatok:

1. A fasciculatiók súlyosságának csökkentése érdekében a karbamazepint napi 300 mg-os adagban írják fel. Analógok: magnézium- vagy fenitoin alapú készítmények.
2. Az izomrelaxánsok segíthetnek csökkenteni a merevséget vagy az izomtónust. Képviselők: Mydocalm, Tizanidin.
3. Miután egy személy megismerte a diagnózisát, depressziós szindróma alakulhat ki. Ennek megszüntetésére Fluoxetine vagy Amitriptyline javasolt.

Nem gyógyszeres terápia:

• Az izmok fejlesztése és tónusuk megőrzése érdekében rendszeres testmozgás és kardioedzés látható. Edzés az edzőteremben vagy úszás meleg medencében alkalmas.
• Bulbáris és pszeudobulbáris zavarok esetén a másokkal való kommunikáció során javasolt tömör beszédkonstrukciók alkalmazása.

Az életre vonatkozó prognózis kedvezőtlen. A betegek átlagosan 3-4 évig élnek. Kevésbé agresszív formákkal a várható élettartam eléri a 10 évet. A rendszeres testmozgással végzett rehabilitáció segít megőrizni az izmok erősségét és tónusát, fenntartani az ízületek mozgékonyságát és megszüntetni a légzési problémákat.

Megelőzés: a motoros neuron betegségeire, míg a betegség oka ismeretlen, nincs specifikus megelőzés. A nem specifikus megelőzés az egészséges életmód fenntartásából és a rossz szokások elhagyásából áll.

Táplálás

A megfelelő táplálkozás amiotrófiás laterális szklerózis esetén annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség megzavarja a nyelést. A betegnek olyan étrendet és élelmiszereket kell választania, amelyek könnyen emészthetők és lenyelhetők.

Az amyotrophiás laterális szklerózisban a táplálkozás félszilárd és homogén élelmiszerekből áll. Javasoljuk, hogy a burgonyapürét, szuflát és folyékony gabonaféléket vegyen be az étrendbe.

amiotróf laterális szklerózis(ALS vagy „Charcot-kór”, vagy „Hehrig-kór”, vagy „motoros neuron-betegség”) egy ismeretlen etiológiájú, idiopátiás neurodegeneratív progresszív betegség, amelyet a gerincvelő elülső szarvának perifériás motoros neuronjainak szelektív károsodása okoz. az agytörzs motoros magjai, valamint a corticalis (centrális) motoros neuronok és a gerincvelő laterális oszlopai.

A betegség folyamatosan növekvő parézisben (gyengeség), izomsorvadásban, fasciculatiókban (az izomrostkötegek gyors, szabálytalan összehúzódásaiban) és piramis szindrómában (hiperreflexia, görcsösség, kóros tünetek) nyilvánul meg a bulbaris izmokban és a végtagizmokban. A betegség bulbáris formájának túlsúlya a nyelv izmainak sorvadásával és fasciculatiójával, valamint beszéd- és nyelési zavarokkal általában a tünetek gyorsabb növekedéséhez és a halálhoz vezet. A végtagokban a disztális szakaszok atrófiás parézise dominál, különösen a kéz izmainak atrófiás parézise jellemző. A kézgyengeség az alkar, a vállöv és a lábak izomzatának érintettségével fokozódik és terjed, jellemző mind a perifériás, mind a centrális spasticus paresis kialakulása. A legtöbb esetben a betegség progressziója 2-3 éven belül megfigyelhető az összes végtag és a bulbaris izomzat bevonásával.

Az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisa a betegség klinikai képének alapos elemzésén alapul, és elektromiográfiás vizsgálat igazolja.

A betegségre nincs hatékony kezelés. Alapja a tüneti terápia.

A mozgászavarok progressziója néhány (2-6) év múlva halállal végződik. Néha a betegség akut lefolyású.

Az ALS-plus szindrómákat az ALS külön változataként különböztetjük meg, amelyek magukban foglalják:

• Frontotemporális demenciával összefüggő ALS. Leggyakrabban családi eredetű, és az esetek 5-10%-át teszi ki.
• ALS, frontális demenciával és parkinsonizmussal kombinálva, és a 17. kromoszóma mutációjával társul.

• Járványtan

  Az amiotrófiás laterális szklerózis 40-60 éves korban debütál. Az átlagos megjelenési életkor 56 év volt. Az ALS felnőttek betegsége, és 16 éven aluliaknál nem fordul elő. A férfiak valamivel gyakrabban betegek (férfi-nő viszony 1,6-3,0: 1).

  Az ALS szórványos betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 100 000 lakosonként 1,5-5 eset. Az esetek 5-10%-ában az amyotrophiás laterális szklerózis családi jellegű (autoszomális domináns módon terjed).

• Osztályozás

  A különböző izomcsoportok elváltozásának domináns lokalizációja szerint az amiotrófiás laterális szklerózis következő formáit különböztetjük meg:

  • Nyaki-mellkasi forma (az esetek 50%-a).
  • Bulbar forma (az esetek 25%-a).
  • Lumbosacralis forma (az esetek 20-25%-a).
  • Magas (agyi) forma (1-2%).

• ICD kód G12.2 Motoros neuron betegség.

Diagnosztika

Az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisa elsősorban a betegség klinikai képének alapos elemzésén alapul. Az EMG-vizsgálat (elektromiográfia) megerősíti a motoros neuron betegség diagnózisát.

• Mikor gyanítható az ALS?
  • Amiotrófiás laterális szklerózisra kell gyanakodni a kéz izmainak gyengesége és sorvadása, esetleg fasciculatiói (izomrángások) kialakulása esetén, különösen akkor, ha az egyik kéz hátizomzata elvékonyodik az addukciós gyengeség kialakulásával. addukció) és a hüvelykujj oppozíciója (általában aszimmetrikusan). Ugyanakkor nehézségekbe ütközik a hüvelyk- és mutatóujjal való megfogás, nehézségekbe ütközik az apró tárgyak felvétele, a gombok rögzítése és az írás.
  • A proximális karok és a vállöv gyengeségének kialakulásával a lábak izmainak sorvadása alacsonyabb spasztikus paraparézissel kombinálva.
  • A beteg dysarthria (beszédzavar) és dysphagia (nyelési zavarok) kialakulásával.
  • Amikor a betegnél görcsök (fájdalmas izom-összehúzódások) jelentkeznek.

• A Neurológusok Világszövetségének ALS-diagnosztikai kritériumai (1998)
  • Az alsó motoros neuron veresége (degenerációja), klinikailag, elektrofiziológiailag vagy morfológiailag bizonyított.
  • A felső motoros neuron károsodása (degenerációja) a klinikai kép szerint.
  • A betegség szubjektív és objektív jeleinek progresszív kialakulása a központi idegrendszer károsodásának egy szintjén, vagy más szintekre való átterjedése, az anamnézis vagy a vizsgálat alapján.

  Ugyanakkor ki kell zárni az alsó és felső motoros neuronok degenerációjának egyéb lehetséges okait.

• ALS diagnosztikai kategóriák
  • Klinikailag jelentős ALS-t diagnosztizálnak:
    • Ha a felső motoros neuron (például spasztikus paraparesis) és az alsó motoros neuron károsodásának klinikai tünetei vannak a bulbarban és legalább két gerincszinten (karok, lábak károsodása), ill.
    • A felső motoros neuron károsodásának klinikai tüneteinek jelenlétében két gerincszinten és az alsó motoros neuron három gerincszinten.
  • A klinikailag valószínűsíthető ALS-t a következők diagnosztizálják:
    • Amikor a felső és alsó motoros neuronok a központi idegrendszer legalább két szintjén érintettek, ill
    • Ha a felső motoros neuron lézió tünetei az alsó motoros neuron lézió szintje felett vannak.
  • Lehetséges ALS:
    • Alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek a test 1 régiójában, ill
    • Felső motoros neuron tünetek a test 2 vagy 3 régiójában, például monomelic ALS (ALS manifesztáció az egyik végtagon), progresszív bulbaris paresis.
  • ALS gyanúja:
    • Ha az alsó motoros neuron károsodásának tünetei vannak 2 vagy 3 régióban, például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek.

  Ebben az esetben a test régiói orális-arc-, brachialis-, crural-, mellkasi és törzsre oszthatók.

• Az ALS diagnózisát jelek igazolják (ALS megerősítési kritériumok)
  • Varázslatok egy vagy több területen.
  • A bulbar és a pszeudobulbar bénulás jeleinek kombinációja.
  • Gyors progresszió, néhány éven belüli halálozással.
  • Szemmotoros, kismedencei, látási zavarok hiánya, érzékenységvesztés.
  • Az izomgyengeség nem myotomos eloszlása. Például a váll bicepszének és a deltoid izomzatának egyidejű gyengeségének kialakulása. Mindkettőt ugyanaz a gerincszegmens beidegzi, bár különböző motoros idegek.
  • A felső és alsó motoros neuronok egyidejű károsodásának jeleinek hiánya egy gerincszegmensben.
  • Az izomgyengeség nem regionális megoszlása. Például, ha először a jobb karban alakul ki parézis, általában a jobb láb vagy a bal kar vesz részt később a folyamatban, de a bal láb nem.
  • A betegség szokatlan lefolyása az idő múlásával. Az ALS-re nem jellemző a 35 éves kor előtti megjelenés, az 5 évnél hosszabb időtartam, a bulbáris rendellenességek hiánya egy éves betegség után és a remisszió jelei.

• ALS kizárási kritériumok

  Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők hiánya:

  • Érzékszervi zavarok, elsősorban az érzékenység elvesztése. Paresztézia és fájdalom lehetséges.
  • Kismedencei rendellenességek (vizelési és székletürítési zavar). Csatlakozásuk a betegség végső szakaszában lehetséges.
  • látászavarok.
  • Vegetatív rendellenességek.
  • Parkinson kór.
  • Alzheimer-típusú demencia.
  • ALS-szerű szindrómák.

• Elektromiográfiás vizsgálat (EMG)

  Az EMG segít a klinikai adatok és eredmények megerősítésében. Az EMG jellemző változásai és megállapításai ALS-ben:

  • Fibrillációk és fasciculatiók a felső és alsó végtag izmaiban, illetve a végtagok és a fej régiójában.
  • A motoros egységek számának csökkentése és a motoros egységek akciós potenciáljának amplitúdójának és időtartamának növelése.
  • Normál vezetési sebesség az enyhén érintett izmokat beidegző idegekben, és a vezetési sebesség csökkenése a súlyosan érintett izmokat beidegző idegekben (a sebességnek a normál érték legalább 70%-ának kell lennie).
  • Normál elektromos ingerlékenység és az impulzusvezetés sebessége az érzőidegek rostjai mentén.

• Differenciáldiagnózis (ALS-szerű szindrómák)
  • Spondilogén cervicalis myelopathia.
  • A craniovertebralis régió és a gerincvelő daganatai.
  • Craniovertebralis anomáliák.
  • Syringomyelia.
  • A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin-hiánnyal.
  • Strümpel családi spasztikus paraparézise.
  • Progresszív spinalis amiotrófiák.
  • Polio utáni szindróma.
  • Ólom, higany, mangán mérgezése.
  • A típusú hexosaminidáz-hiány GM2 gangliozidózisban szenvedő felnőtteknél.
  • diabéteszes amiotrófia.
  • Multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal.
  • Creutzfeldt-Jakob betegség.
  • Paraneoplasztikus szindróma, különösen limfogranulomatózissal és rosszindulatú limfómával.
  • ALS szindróma paraproteinémiával.
  • Axonális neuropátia Lyme-kórban (Lyme borreliosis).
  • sugárzási myopathia.
  • Guillain-Barré szindróma.
  • Myasthenia.
  • Sclerosis multiplex.
  • ONMK.
  • Endokrinopátia (thyrotoxicosis, hyperparathyreosis, diabéteszes amiotrófia).
  • Malabszorpciós szindróma.
  • Jóindulatú fasciculatiók, i.e. évekig tartó fasciculatiók a motorrendszer károsodásának jelei nélkül.
  • Neurofertőzések (poliomyelitis, brucellosis, járványos agyvelőgyulladás, kullancs által terjesztett encephalitis, neurosifilisz, Lyme-kór).
  • Elsődleges laterális szklerózis.

Az ALS-szindróma (amiotrófiás laterális szklerózis) ritka neurológiai betegség. A statisztikák szerint a patológia gyakorisága 3 fő 100 ezerre.A degeneratív-dystrophiás rendellenességek kialakulása az idegi axonok halálának köszönhető, amelyen keresztül az impulzusok az izomsejtekbe kerülnek. Az agykéregben, a gerincvelő szarvaiban (anterior) a neuronok kóros pusztulási folyamata megy végbe. A beidegzés hiánya miatt az izomösszehúzódás leáll, sorvadás, parézis alakul ki.

Jean-Martin Charcot volt az első, aki leírta a betegséget, és a "lateralis (lateralis) amiotrófiás szklerózis (ALS)" nevet adta. A vizsgálat eredményei alapján arra a következtetésre jutott, hogy a legtöbb esetben az etiológia szórványos. A betegek 10%-ánál az ok örökletes hajlam volt. Főleg 45 év után alakul ki, nőknél kevésbé gyakori, mint férfiaknál. A második név - Lou Gehrig-szindróma - általános az angol nyelvű országokban, anomáliát rendeltek a híres baseball-játékos tiszteletére, aki 35 évesen betegsége miatt tolószékben fejezte be pályafutását.

Osztályozás és jellemző jellemzők

A patológia besorolása a lézió helyétől függ. A motoros aktivitásban kétféle neuron vesz részt: a fő, az agyféltekékben, a perifériás pedig a gerincoszlop különböző szintjein. A központi impulzust küld a másodlagosnak, az pedig a vázizomzat sejtjeinek. Az ALS megjelenése eltérő lehet attól a központtól függően, ahol a motoros neuronok átvitele blokkolva van.

A klinikai lefolyás korai szakaszában a tünetek típustól függetlenül ugyanazok: görcsök, zsibbadás, izom hipotenzió, karok és lábak gyengesége. Az általános tünetek a következők:

1. Görcsök (fájdalmas összehúzódások) epizodikus megjelenése az érintett területen.
2. Az atrófia fokozatos terjedése a test minden részére.
3. A motoros működés zavara.

A betegség egyes típusai az érzékeny reflexek elvesztése nélkül folytatódnak.

lumbosacralis alakja

A myelopathia (a gerincvelő pusztulása) megnyilvánulása, amelyet a keresztcsonti gerincben (elülső szarvak) elhelyezkedő perifériás neuronok halála okoz. Az ALS-szindrómát a következő tünetek kísérik:

1. Az egyik, majd mindkét alsó végtag gyengesége.
2. Az ínreflexek hiánya.
3. A kezdeti izomsorvadás kialakulása, amelyet vizuálisan a tömeg csökkenése („zsugorodás”) határoz meg.
4. Hullámos fasciculációk.

A folyamat magában foglalja a felső végtagokat azonos megnyilvánulásokkal.

cervicothoracalis forma

A szindrómát a gerinc felső részén található másodlagos neuronok axonjainak halála jellemzi, ami a következő jelek megnyilvánulásához vezet:

• az egyik kéz tónusának csökkenése, egy idő után a kóros folyamat átterjed a másodikra;
• izom atrófiát figyelnek meg, amelyet parézis, fasciculatió kísér;
• a falángok deformálódnak, "majomkefe" megjelenését kölcsönözve;
• lábjelek manifesztálódnak, a motoros funkció megváltozásával jellemezhető, az izomsorvadás hiányzik.

A nyaki régió elváltozásának tünete az állandóan előre dőlt fej.

bulbar forma

Ezt a fajta szindrómát súlyos klinikai lefolyás jellemzi, a motoneuronok elhalnak az agykéregben. Az ilyen formában szenvedő betegek várható élettartama nem haladja meg az öt évet. A debütálást kíséri:

• az artikulációs funkció, a beszédkészülék megsértése;
• a nyelv rögzítése egy bizonyos helyzetben, nehezen mozognak, ritmikus rángatózás figyelhető meg;
• a mimikai izmok akaratlan görcsei;
• nyelési zavar a nyelőcső görcsei miatt.

A bulbar típusú amiotrófiás laterális szklerózis progressziója az arc- és nyakizmok teljes sorvadását képezi. A beteg nem tudja önállóan kinyitni a száját az étkezéshez, a kommunikációs képességek elvesznek, a szavak világos kiejtésének képessége. Fokozott öklendezés és állkapocsreflex. A betegség gyakran önkéntelen nevetés vagy könnyezés hátterében fordul elő.

magas forma

Ez a fajta ALS a központi idegsejtek károsodásával kezdődik, fejlődése során a perifériás idegsejteket fedi le. A szindróma magas formájában szenvedő betegek nem élik meg a bénulás stádiumát, mert a szív és a légzőszervek izmai gyorsan elhalnak, és az érintett területeken tályogok alakulnak ki. Az ember nem tud önállóan mozogni, az atrófia az egész vázizmot lefedi. A parézis ellenőrizetlen székletürítéshez és vizeletürítéshez vezet.

Az állapotot súlyosbítja a szindróma állandó progressziója, a terminális fázisban a légzési aktus lehetetlen, a tüdő szellőztetése speciális készülék segítségével szükséges.

Okoz

Az amiotrófiás laterális szklerózis szindróma a legtöbb esetben bizonytalan eredetû. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek 10%-ánál a fejlődés oka az előző generációból származó mutált gén autoszomális domináns módon történő átvitele volt. A betegség kialakulásának etiológiája számos tényező lehet:

1. Az agy, a gerincvelő fertőző elváltozása stabil, kevéssé vizsgált neurotrop vírussal.
2. A vitaminok elégtelen bevitele (hipovitaminózis).
3. A terhesség ALS-szindrómát válthat ki nőkben.
4. A rákos sejtek növekedése a tüdőben.
5. Gyomor bypass.
6. A nyaki régió osteochondrosisának krónikus formája.

A kockázati csoportba azok tartoznak, akik folyamatosan érintkeznek koncentrált vegyszerekkel, nehézfémekkel (ólom, higany).

Diagnosztikai vizsgálatok

A vizsgálat lehetővé teszi az ALS-szindróma és az ALS-betegség megkülönböztetését. A független patológia a belső szervek, a mentális képességek, az érzékeny reflexek megsértése nélkül halad. A megfelelő kezelés érdekében diagnosztikával ki kell zárni a hasonló tünetekkel járó betegségeket:

• gerincvelői craniovertebralis amiotrófiák;
• a poliomyelitis maradék hatásai;
• rosszindulatú limfóma;
• paraproteinémia;
• endokrinopátia;
• cervicalis myelopathia ALS-szindrómával.

A betegség meghatározására szolgáló diagnosztikai intézkedések a következők:

• mellkas röntgen;
• a gerincvelő, agy mágneses rezonancia képalkotása;
• elektrokardiogramok;
• elektroneurográfia;
• a pajzsmirigy működési szintjének vizsgálata;
• cerebrospinalis, lumbálpunkció;
• genetikai elemzés a mutációk kimutatására;
• spirogramok;
• laboratóriumi vizsgálat a fehérje, ESR, kreatin-foszfokináz, karbamid vérében.

Hatékony kezelések

Lehetetlen teljesen megszabadulni a betegségtől, Oroszországban nincs olyan szabadalmaztatott gyógyszer, amely megállíthatná a klinikai fejlődést. Az európai országokban a riluzolt az izomsorvadás terjedésének lassítására használják. A gyógyszer feladata a glutamát termelésének gátlása, amelynek magas koncentrációja károsítja az agyi idegsejteket. A tesztek kimutatták, hogy a gyógyszert szedő betegek egy kicsit tovább élnek, de még mindig légzési elégtelenségben halnak meg.

A kezelés tüneti, a terápia fő feladata az életminőség megőrzése, az öngondoskodási képesség meghosszabbítása. A szindróma kialakulásának folyamatában fokozatosan érintették a légzési aktusért felelős szervek izmait. Az oxigénhiányt az éjszakai használatú BIPAP, IPPV készülék kompenzálja. A berendezés megkönnyíti a beteg állapotát, könnyen használható és otthon is használható. A légzőrendszer teljes sorvadása után a beteget egy stacionárius tüdőlélegeztető készülékbe (NIVL) helyezik át.

A tünetek konzervatív kezelése hozzájárul:

1. A "karbamazepin", "tizanil", "fenitoin", "izoptin", "baklofen" görcsrohamok enyhítése, kinin-szulfát injekciója.
2. Az izomtömeg anyagcsere-folyamatainak normalizálása antikolinészteráz szerekkel ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Liponsav, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", " Piridostigmin" "Milgamma", "Thiogamma", B csoportba tartozó vitaminok A, E, C).
3. Fasculatiók eltávolítása (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. A nyelési funkció javítása ("Prozerin", "Galantamin").
5. A fájdalom szindróma megszüntetése a "Fluoxetine" fájdalomcsillapítóval, majd a beteg morfiumra való áthelyezésével.
6. A Buscopan által kiválasztott nyál mennyiségének normalizálása.
7. Növelje az izomtömeget "Retabolil".
8. Mentális zavarok eltávolítása antidepresszánsokkal (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoxetine).

Szükség esetén antibiotikum-terápiát írnak elő a Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem antibiotikumokkal. A kezelés során nootróp gyógyszereket is tartalmaznak: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Az ALS-szindrómás betegeknek speciális eszközökre van szükségük, hogy megkönnyítsék az életüket, beleértve: