A Minkowski-Shoffard vérszegénység diagnosztizálása és kezelése. Örökletes mikroszferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)- hemolitikus vérszegénység a vörösvértest sejtmembrán hibája miatt, a membrán nátriumionok permeabilitása túlzott mértékűvé válik, ezért az eritrociták gömb alakúak lesznek, törékennyé válnak és könnyen spontán hemolízisen mennek keresztül.
Az örökletes szferocitózis széles körben elterjedt betegség (2-3 eset 10 000 lakosonként), és a legtöbb etnikai csoporthoz tartozó embereknél előfordul, de az észak-európai lakosok nagyobb valószínűséggel betegszenek meg.
Mi provokálja az örökletes szferocitózist (Minkowski-Choffard-kór): Az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon terjed. Általában az egyik szülő hemolitikus anémia jeleit mutatja. A betegség szórványos esetei (25%-ban) lehetségesek, ami új mutációkat jelent.
Patogenezis (mi történik?) örökletes szferocitózis során (Minkowski-Choffard-kór): NÁL NÉL az örökletes szferocitózis patogenezise Két pozíció vitathatatlan: az eritrocita membrán egy genetikailag meghatározott fehérje-, vagy spektri-rendellenességének jelenléte és a lép eliminációs szerepe a szferoidálisan megváltozott sejtekhez képest. Minden örökletes szferocitózisban szenvedő betegnél spektrinek hiánya volt az eritrocita membránban (a norma legfeljebb 1/3-a), és néhány esetben megsértették funkcionális tulajdonságaikat, és megállapították, hogy a spektrinhiány mértéke összefügg a betegség súlyosságával.
Az eritrocita membrán szerkezetének örökletes hibája a nátriumionok megnövekedett permeabilitásához és a víz felhalmozódásához vezet, ami viszont a sejt túlzott anyagcsere-terheléséhez, felületi anyagok elvesztéséhez és szferociták képződéséhez vezet. A lépben való mozgás során a szferociták képződése mechanikai nehézségekbe ütközik, a vörös pulpában maradnak, és mindenféle káros hatásnak vannak kitéve (hemokoncentráció, pH változás, aktív fagocita rendszer), pl. a lép aktívan károsítja a szferocitákat, ami még nagyobb membránfragmentációt és szferulációt okoz. Ezt igazolják az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek lehetővé tették az eritrociták ultrastrukturális elváltozásainak kimutatását (a sejtmembrán megvastagodását szakadásaival, vakuolák képződésével). A lépen való 2-3 áthaladás után a szferocita lízisen és fagocitózison megy keresztül. A lép az eritrociták halálának helye; akiknek várható élettartama 2 hétre csökken.
Noha az örökletes szferocitózisban az eritrociták hibái genetikailag meghatározottak, a szervezetben olyan feltételek lépnek fel, amelyek mellett ezek a hibák elmélyülnek, és hemolitikus krízis lép fel. A kríziseket fertőzések, egyes vegyszerek, lelki traumák okozhatják.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) tünetei: Az örökletes szferocitózis már az újszülött kortól megnyilvánulhat, de kifejezettebb tünetek az óvodáskor végén és a kisiskoláskorban jelentkeznek. A betegség korai megnyilvánulása előre meghatározza a súlyosabb lefolyást. A fiúk gyakrabban betegek.
Örökletes szferocitózis - hemolitikus anémia túlnyomórészt intracelluláris típusú hemolízissel, ez okozza a betegség klinikai megnyilvánulásait is - sárgaság, lép megnagyobbodás, kisebb-nagyobb vérszegénység, epekőképződési hajlam.
A panaszokat, a klinikai és laboratóriumi tüneteket nagymértékben meghatározza a betegség időszaka. A hemolitikus krízisen kívül előfordulhat, hogy nincs panasz. A hemolitikus krízis kialakulásával fokozott fáradtság, levertség, fejfájás, szédülés, sápadtság, sárgaság, étvágytalanság, hasi fájdalom panaszok figyelhetők meg, a hőmérséklet magasra emelkedhet, hányinger, hányás, gyakori széklet, félelmetes tünet. - görcsök megjelenése.
A válság tüneteit nagymértékben a vérszegénység határozza meg, és a hemolízis mértékétől függ.
A fizikális vizsgálat során a bőr és a látható nyálkahártyák halványak vagy citromsárgák. Az örökletes szferocitózis korai megnyilvánulásaiban szenvedő gyermekeknél csontváz-deformitások lehetségesek, különösen a koponya (torony, négyzet alakú koponya, a fogak helyzete megváltozik stb.); a genetikai stigmák nem ritkák. A betegeknél a vérszegénység következtében a szív- és érrendszerben a változások súlyossága változó. Hepatolienalis szindróma jellemzi, túlnyomórészt a lép növekedésével. A lép sűrű, sima, gyakran fájdalmas, ami nyilvánvalóan a kapszula feszültségével magyarázható a vértöltés vagy a periszplenitisz miatt. Az ürülék színe a válság idején intenzív. Meg kell jegyezni a lép méretének lehetséges ingadozásait: a hemolitikus krízisek jelentős növekedése és a relatív jólét időszakának csökkenése.
Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően a klinikai tünetek enyhék lehetnek. Néha a sárgaság lehet az egyetlen tünet, amely miatt a beteg orvoshoz fordul. Ezekre a személyekre vonatkozik Chauffard jól ismert kifejezése: "Inkább idétlenek, mint betegek." A betegség tipikus klasszikus tünetei mellett az örökletes szferocitózisnak vannak olyan formái, amikor a hemolitikus anaemia olyan jól kompenzálható, hogy a beteg csak megfelelő vizsgálat során szerez tudomást a betegségről.
Súlyos örökletes szferocitózisban a legtipikusabb hemolitikus krízisek mellett lehetségesek a regenerációs krízisek, amelyek túlnyomórészt vörös csontvelő-csíra hypoplasiájának tüneteit mutatják. Az ilyen krízisek akut módon alakulhatnak ki, a vérszegénység-hipoxia meglehetősen kifejezett tüneteivel, és általában 3 éves kor után figyelhetők meg gyermekeknél. A regeneratív krízisek rövid életűek (1-2 hét), és a valódi aplasiával ellentétben visszafordíthatóak.
Az örökletes szferocitózist bonyolítja az epehólyagban és az epeutakban kialakuló pigmentkövek, 10 év elteltével a lépeltávolításon át nem esett betegek felénél epehólyagkő alakul ki.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) diagnózisa: Az örökletes szferocitózis diagnózisa a genealógiai előzményeken, a fent leírt klinikai adatokon és a laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A vérszegénység hemolitikus természetét megerősíti a normokróm normocitás anémia retikulocitózissal, indirekt hiperbilirubinémia, amelynek súlyossága a hemolízis súlyosságától függ. A végső diagnózis az eritrociták morfológiai sajátosságain és az örökletes szferocitózis jellegzetes jelén alapul - az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának megváltozása.
Az örökletes szferocitózisban az eritrociták morfológiai jellemzői közé tartozik a gömb alakú (szferociták), az átmérő csökkenése (az eritrocita átlagos átmérője).
Az örökletes szferocitózis jellegzetes jele az eritrociták minimális ozmotikus rezisztenciájának (rezisztenciájának) csökkenése - a hemolízis 0,6-0,7% NaCl-nál kezdődik (a norma 0,44-0,48% NaCl). A diagnózis megerősítéséhez fontos a minimális ozmotikus rezisztencia jelentős csökkentése. A maximális ellenállás növelhető (norma 0,28-0,3% NaCl). Az örökletes szferocitózisban szenvedő betegek között vannak olyan személyek, akiknél a nyilvánvaló szferocitózis ellenére normál körülmények között az eritrociták ozmotikus stabilitása normális. Ezekben az esetekben előzetes napi eritrocita inkubáció után szükséges megvizsgálni.
Az örökletes szferocitózis lefolyása hullámos. A válság kialakulását követően a klinikai és laboratóriumi paraméterek javulnak, remisszió következik be, amely több héttől több évig is eltarthat.
megkülönböztető diagnózis. Az örökletes szferocitózist meg kell különböztetni a többi veleszületett hemolitikus anémiától. A családtörténeti adatok, a vérkenet és az eritrociták ozmotikus rezisztenciája jelentik a legnagyobb diagnosztikai értéket.
Más betegségek közül az örökletes szferocitózis elsősorban az újszülöttek hemolitikus betegségétől különbözik, idősebb korban - vírusos hepatitis, autoimmun hemolitikus anémia.
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) kezelése: a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és a gyermek életkorától függően kell elvégezni. A hemolitikus válság idején a kezelés konzervatív. A beteg kórházi kezelés alatt áll. A válság során kialakuló fő patológiás szindrómák a következők: vérszegénység-hipoxia, agyödéma, hiperbilirubinémia, hemodinamikai zavarok, acidotikus és hipoglikémiás változások. A terápiának ezen rendellenességek megszüntetésére kell irányulnia az általánosan elfogadott sémák szerint. Erythromass transzfúzió csak súlyos vérszegénység (8-10 ml/kg) kialakulása esetén javasolt. A glükokortikoidok alkalmazása nem megfelelő. A válságból való kilépéskor a kezelési rendet, az étrendet kibővítik, cholereticus gyógyszereket (főleg cholekinetikumokat) írnak fel. Regenerátor krízis esetén pótló vértranszfúziós terápia, vérképzés stimulálása szükséges (eritromás transzfúzió, prednizon 1-2 mg/ttkg/nap, B12-vitamin a retikulocitózis megjelenéséig stb.).
Az örökletes szferocitózis radikális kezelési módja az splenectomia, amely a szferociták biztonsága és az ozmotikus rezisztencia csökkenése ellenére gyakorlati gyógyulást biztosít (a súlyosságuk csökken). A műtét optimális életkora 5-6 év. Az életkor azonban nem tekinthető a műtéti kezelés ellenjavallatának. Súlyos hemolitikus krízisek, folyamatos lefolyásuk, regenerációs krízisek kisgyermekeknél is splenectomia indikációi. A műtétet követő 1 éven belül fokozott a fogékonyság a fertőző betegségekre. E tekintetben számos országban havi beadást fogadtak el egy évig a bicillin-5 splenectomia után vagy a tervezett lépeltávolítás előtt, pneumococcus polio vakcinával történő immunizálást végeznek.
Előrejelzésörökletes szferocitózissal kedvező. Súlyos esetekben azonban az idő előtti kezeléssel járó hemolitikus krízis súlyos (esetleges haláleset).
Mivel az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon, meglehetősen magas génpenetrációval öröklődik, figyelembe kell venni, hogy az egyik szülő örökletes szferocitózisa esetén 50% a beteg gyermek (bármilyen nemű) kockázata. . Az örökletes szferocitózisban szenvedő gyermekek állandó gondozás alatt állnak.
Diéta. A megnövelt mennyiségű folsav étrendjének bevezetése (több mint 200 mcg / nap). Ajánlott termékek: teljes kiőrlésű pékáruk, hajdina és zabpehely, köles, szójabab, bab, apróra vágott nyers zöldségek (karfiol, zöldhagyma, sárgarépa), gomba, marhamáj, túró, sajt.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) megelőzése: Az örökletes szferocitózist nem lehet megelőzni. Az örökletes szferocitózisban szenvedők azonban konzultálhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a gyermekeikben a betegséget okozó hibás gén azonosításának lehetőségét.
Az örökletes szferocitózis megelőzése terápiás intézkedésekre csökkentik a válságok idején.
A vérszegénységet régóta a szegények betegségének tartják: a teljes értékű táplálék hiánya, az egyszerű esszenciális vitaminok, a kedvezőtlen környezeti feltételek elősegítik a betegség kialakulását. Úgy tűnik, hogy az ilyen problémák könnyen megoldhatók, és a vérszegénységnek általában feledésbe kell merülnie, de a statisztikák kiábrándító tényeket mutatnak: minden ötödik gyermek a betegség küszöbén áll. A várandós nőket érik először. Szinte minden kismamánál alacsony hemoglobint állapítanak meg az orvosok, és ez a betegség első szakasza. Félresöpörhet minden félelmet, ha nem lennének a vérszegénység következményei: terhes nőknél - a születendő baba rendellenességeinek kockázata; gyermekeknél - a vér összetételének változásai, amelyek negatívan befolyásolják a további fejlődést; felnőttek a fogyatékosság veszélyének vannak kitéve. A megfelelő kezelés megállíthatja a betegséget, elpusztíthatja azt, de a vérszegénység egyes formái nem ilyen veszélytelenek és egyszerűek. Az örökletes szferocitózis vagy a Minkowski-Choffard vérszegénység ebbe a kategóriába tartozik.
A vérszegénység első említése a középkorból származik: a sápadt, lesoványodott arcot a szépség mércéjének tekintették, az izomgyengeséget csak üdvözölték, különösen a szép hölgyek körében. A szépségre való törekvés szomorú eredménye a gyors halál volt. A 19. században a tudósok azonosítani tudták a betegség okát. Addigra a vérszegénység igazi járványsá vált, különféle formái jelentek meg, a halálozás is meglehetősen magas volt. 1900-ban Oskar Minkowski német háziorvos felfedezte, hogy a vérszegénység öröklődik, majd 7 évvel később Anatole Chauffard francia orvos kollégája kutatásait folytatva végül rájött erre a betegségtípusra. Ez egy meglehetősen ritka típus: 10 000 emberből 3-4 embert érint a betegség. A betegség Európa országait preferálja, de ez nem csökkenti a veszélyét, mert a fő tényező - az öröklődés - olyan, mint egy időzített bomba. Ezért szükséges alapvető ismeretekkel rendelkezni erről a betegségről.
Mindenekelőtt tudnia kell: a vérszegénység a keringési rendszer betegsége, amely a vörösvértesteket, eritrocitákat érinti. Ezeknek a kis sejteknek a hiánya különféle rendellenességekhez, kudarcokhoz, anomáliákhoz vezet az emberi szervezetben. Az eritrociták és a leukociták az emberi keringési rendszer fő építőkövei. Ha a leukociták védő funkciót látnak el, akkor az eritrocitáknak köszönhetően a következő fontos folyamatok mennek végbe:
- minden szerv telítettsége oxigénnel;
- a szén-dioxid átvitele a szövetekből, szervekből, izmokból vissza a tüdőbe;
- aminosavak eljutnak a test minden részébe, feltöltve a kívánt szintet.
Más szóval, a megfelelő számú vörösvértestnek köszönhetően a szervezet minden munkája támogatott, de az egyensúlyhiány és a vörösvértestek hiánya katasztrofális következményekkel jár. A vörösvértestek a csontvelőben „születnek”, ahol a teljes működéshez szükséges „felnövekedés” több szakaszán mennek keresztül. A homopoetikus sejtek a következő szakaszokon mennek keresztül:
- Megaloblasztok.
- Eritroblasztok.
- Normociták.
- Retikulociták.
Csak néhány óra telik el a sejtfejlődés utolsó szakasza és megjelenése között. Az eritrocita fő összetevője a jól ismert hemoglobin, ő a felelős ezeknek a sejteknek a színéért. A vörösvértestek "életének" időtartama kicsi, mindössze 60-120 nap, majd bejutnak a májba vagy a lépbe, ahol elpusztulnak. A vörösvértestek számának nem szabad csökkennie. Ahogy a régi sejtek elhalnak, újak jönnek. Így az emberi test megfelelően és pontosan működik. A normál sejt szimmetrikus alakú, vörös bikonkáv koronghoz hasonlít, amely vízből és hemoglobinból áll. Az eritrocita megjelenésének megsértése okot ad a keringési rendszer rendellenességeinek, betegségeinek, mutációinak gyanújára.
A vérszegénység befolyásolja a vörösvértesteket, megakadályozva, hogy átmenjenek a teljes érési folyamaton. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek elpusztulnak a csontvelőben, nem teljesítve közvetlen feladataikat. A vörösvértestek szintje meredeken csökken, a szervek nem kapják meg a nagyon szükséges oxigént. Innentől megjelenik a jól ismert bőrsápadtság és az izomgyengeség. A betegség súlyosabb formái megváltoztatják magát a sejtet, és ennek megfelelően annak funkcióit. Ráadásul a DNS változásai miatt a betegség öröklődik.
A betegség kialakulásának okai és tünetei
A Minkowski és Chauffard által azonosított mikroszferocitás vérszegénység 1968-ban kapta második nevét. Az eritrocita egyik komponense - egy enzimmembránfehérje - bizonyos tényezők hatására mutálódik, tovább roncsolva egy másik komponenst - a spektrint. A spektrin felelős az eritrocita alakjáért és növekedéséért, hiányában a vörösvértest bikonvex kis sejtté alakul. Így született meg a „mikrofrociták” – megváltozott vörösvérsejtek – kifejezés. A kis mutánsok tovább alakítják a többi sejtet, amelyek érés nélkül pusztulnak el. Így beindul az örökletes szferocitózisnak nevezett folyamat.
A betegség örökletes típusa enyhe és súlyos formákra oszlik. A vérszegénység enyhe típusát a következő tünetek határozzák meg:
- enyhe sárgaság;
- a lép, a máj megnövekedett mérete, mivel ezekben a szervekben fordul elő a vörösvértestek elhalásának folyamata;
- sápadt bőr;
- általános gyengeség;
- a kövek jelenléte az epeutakban.
A betegség súlyos formáját a következők jellemzik:
- hő;
- szürke vagy citromos bőrtónus;
- súlyos gyengeség, eszméletvesztés, mozgásképtelenség;
- jelentősen megnagyobbodott lép, máj, hasnyálmirigy, erős fájdalom a hasban, az oldalakon;
- hányinger, hányás;
- széklet, vizelet elszíneződése;
- alacsony hemoglobin.
Néha a tünetek súlyos stressz következtében jelentkezhetnek, például hipotermia után. Minél később jelennek meg az első jelek, annál súlyosabb az örökletes szferocitózis. A bomló, megváltozott eritrociták nagy mennyiségű bilirubint termelnek. Mivel nincs ideje kiürülni a szervezetből, sok szervre negatív hatással van. Ez az összetevő játszik végzetes szerepet. A kisgyermekeket különösen érinti az idegrendszerre és a reproduktív rendszerre gyakorolt toxikus hatása. Ez szellemi retardációban, a fizikai sík mutációiban, a szervek rendellenes fejlődésében fejeződik ki.
A vérszegénységet nem mindig lehet felismerni az első stádiumban: előfordul, hogy az egyetlen tünet a sápadt, szürke, sárga bőr, és csak speciális vizsgálatokkal lehet végleges diagnózist felállítani: hasüreg ultrahangja, csontvelő-punkció. A súlyosabb formák jelentős nyomot hagynak a páciens megjelenésében: megváltozik a koponya (torony) alakja, kitágul az orrnyereg, átalakul a szájpadlás, a fogak között széles rés keletkezik.
A sérült gén átvitele nem csak apáról fiúra terjedhet – vannak lehetőségek a betegség generáción keresztül történő átvitelére. Fontos szerepet játszik az életmód, a táplálkozás, a rossz szokások jelenléte, a szervezetre gyakorolt kémiai hatások. Az ilyen tényezők csak súlyosbítják a helyzetet, és mélyebb változásokat idéznek elő a DNS-ben.
Anémia kezelése, megelőzése
A Minkowski-Choffard hemolitikus anémia kezelése szakaszosan történik. A betegeknek hosszú felépülési folyamatra kell ráhangolódniuk, a betegség súlyosságától, a beteg életkorától és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeitől függően. Bármilyen vérszegénység enyhe formáit megfelelő táplálkozással kezelik: az élelmiszerek hasznos mikroelemekben gazdagok legyenek, a vasban és folsavban gazdag ételek különösen fontosak. A következő termékek ajánlott fogyasztása:
- diófélék;
- brokkoli;
- spárga;
- sárgarépa:
- kukorica;
- hüvelyesek;
- túró;
- gyümölcsök, citrusfélék, görögdinnye;
- paradicsom;
- máj;
- hajdina.
A betegség súlyosabb formái konzervatív kezelést igényelnek kórházi kezeléssel. Különösen nehéz az érett korú betegek kezelése, mivel fokozott a hemolitikus krízis kialakulásának kockázata, és ennek következtében halálos kimenetelű lehet. A sebészeti beavatkozás - splenectomia - végső megoldásként javasolt, amikor a betegség mértéke nem teszi lehetővé a konzervatív terápia alkalmazását. A lép eltávolítása növeli a hemoglobinszintet és a vörösvértestek számát. A betegeknél néhány nap múlva az arcszín megváltozik, az elemzések javulnak. A gyerekek hasonló eljárást végeznek 4-6 éves korukban. Nem tanácsos a műtétet addig halogatni, amíg a májban és a hasnyálmirigyben erős elváltozások nem következnek be.
Az ilyen betegségekre fogékony embereknek folyamatosan orvosok felügyelete alatt kell lenniük. Folyamatos kezelés, számos vitamin, gyógyszer szedése, tesztelés - mindez a vörösvértestek, a hemoglobin, a bilirubin megfelelő szintjének fenntartására szolgál. Az elemzések legkisebb változása az egészségi állapot romlásával jár. Az enyhébb formájú vérszegénységben szenvedő betegeknél 6 havonta javasolt a vizsgálat, és évente átfogó kezelésen kell átesni. Még 20 évvel ezelőtt is széles körben alkalmazták a hormonkezelést, de az eredményeket összehasonlítva a modern orvosok nem javasolják az ilyen intézkedések igénybevételét. Ennek a vérszegénységnek a prognózisa meglehetősen kedvező, különösen a lép eltávolítása után. A teljesen szferocitózis sajnos nem fog eltűnni, de a betegség további előrehaladása nem lesz. Súlyos formákban szövődményként cirrhosis és cholelithiasis alakulhat ki. A hemolitikus krízis agyödémát okozhat, és akkor a prognózis nagyon kedvezőtlen lesz.
A mikrocitás hemolitikus anémia örökletes betegség. Autoszomális domináns módon öröklődik. A kóros folyamat lényege az eritrocita membrán szerkezetének hibájában rejlik. Egy egereken végzett kísérlet kimutatta, hogy az örökletes mikroszferocitózisban hiányzik az eritrocita membránfehérje spektrinje. Ebben az esetben a csontvelő hibás eritrocitákat termel, amelyek abban különböznek a normáloktól, hogy kisebb átmérőjűek, és inkább bikonvex lencse alakúak, mint bikonkáv lencse, ezért mikroszferocitáknak nevezik őket. Ugyanakkor az eritrociták térfogata a normál ingadozásokon belül marad, és a vérszegénység, mivel lényegében szferocita, nem mikrocitás. A "mikrosferociták" elnevezés azt a tényt tükrözi, hogy a vérkenetben lévő vörösvértestek alakjának megváltoztatásával és átmérőjének csökkentésével a mikrocitákhoz hasonlítanak. A hardveres elemzés a vörösvértestek normál paramétereit mutatja.
Az ilyen eritrociták membránja megnövelt permeabilitással rendelkezik a nátriumionok számára. Emiatt megduzzadnak. Az eritrocita membránfehérje gömb alakú formája és szerkezeti jellemzői rontják a véráramlás szűk keresztmetszetein való átjutását károsodás és roncsolás nélkül. A hemolízis fő helye a lép, a vizsgálatok kimutatták, hogy az ilyen betegek vörösvértesteinek élettartama egészséges emberek 90-120 helyett 8-15 nap.
A betegség első jelei gyermekkorban, de gyakrabban serdülő- és felnőttkorban jelentkezhetnek. Hosszú ideig a betegség egyetlen jele a sclera és a bőr icterikus elszíneződése. Az áramlás hullámzó. A fokozott hemolízis és ennek megfelelően az állapotromlás oka leggyakrabban fertőzés , hipotermia, terhesség. Gyengeség alakul ki, légszomj és szívdobogásérzés jelentkezik edzés közben. A sárgaság intenzitása eltérő lehet: az enyhétől a kifejezettig. Minden egyes exacerbációval a sárgaság fokozódik. A krónikus mérgezés és a szöveti hipoxia hátterében a növekedés és a fizikai fejlődés elmaradása, a fizikai megterheléssel szembeni tolerancia csökkenése fordulhat elő. A betegek csontváz anomáliái lehetnek magasan álló kemény szájpadlás ("gótikus szájpad") stb. formájában.
Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az ilyen típusú hemolitikus anémia lefolyását az epekőképződés miatt kialakuló cholelithiasis bonyolíthatja. Ilyen esetekben lehetséges a fájdalom támadások előfordulása a jobb hypochondriumban. A sárgaság intenzitását fokozza egy obstruktív mechanizmus hozzáadása. A betegség jellegzetes tünete a lép, majd később a máj növekedése. A lép jelentős méretűre nőhet a benne lévő vörösvértestek fokozott hemolízise miatt.
Az exacerbáció időszakában a vizeletben az urobilin, a székletben pedig a stercobilin tartalma nő. Az eritrociták tartalma és a hemoglobin szintje a remisszió időszakában normális lehet, és a fokozott hemolízis időszakában vérszegénység alakul ki. Fel kell hívni a figyelmet arra, hogy a perifériás vérben kisebb átmérőjű vörösvértestek vannak jelen, miközben térfogatukat megtartják vagy akár növelik. A szferociták intenzíven festődnek, és nincs megvilágosodás a központban. Az ilyen eritrociták csökkent ozmotikus rezisztenciával rendelkeznek. Hemolízisük a normál 0,44-0,46% helyett 0,60-0,70%-os nátrium-klorid koncentrációnál kezdődhet. Csökkentett és ellenállásuk. A hemolitikus anémia minden más formájához hasonlóan a retikulociták számának növekedése is jellemző, ami a csontvelőből való felgyorsult kimosódásukat jelzi. A leukociták száma általában nem változik. A csontvelőben az eritroid sejtek jelentős hiperpláziája van. Számuk a normál 15-25% helyett 30-50%-ra emelkedhet.
Kezelés. Stabil lefolyás esetén, amikor a betegség a bőr enyhe icterikus elszíneződésében nyilvánul meg, jó egészséggel és vérszegénységre utaló jelek nélkül, nincs szükség speciális kezelésre. Gyakori hemolitikus krízisek esetén, amelyeket vérszegénység és szövődmények (cholelithiasis, lépinfarktus) kísérnek, splenectomia javallt. Splenectomia után a sárgaság megszűnik, a hemoglobinszint és a vörösvértestek száma normalizálódik, a retikulociták száma csökken, a májműködés javul, a vérszérum bilirubin tartalma a normál szintre csökken. Az erythropoiesis természete azonban nem változik. Marad a mikroszferocitózis és az eritrociták csökkent ozmotikus rezisztenciája. Az állapot javulását csak annak a szervnek a eltávolításával érik el, ahol a vörösvértestek legintenzívebb hemolízise megy végbe, ami a várható élettartam növekedéséhez vezet.
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)
Mi az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)- hemolitikus vérszegénység a vörösvértest sejtmembrán hibája miatt, a membrán nátriumionok permeabilitása túlzott mértékűvé válik, ezért az eritrociták gömb alakúak lesznek, törékennyé válnak és könnyen spontán hemolízisen mennek keresztül.
Az örökletes szferocitózis széles körben elterjedt betegség (2-3 eset 10 000 lakosonként), és a legtöbb etnikai csoporthoz tartozó embereknél előfordul, de az észak-európai lakosok nagyobb valószínűséggel betegszenek meg.
Mi provokálja / okai az örökletes szferocitózisnak (Minkowski-Choffard-kór):
Az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon terjed. Általában az egyik szülő hemolitikus anémia jeleit mutatja. A betegség szórványos esetei (25%-ban) lehetségesek, ami új mutációkat jelent.
Patogenezis (mi történik?) örökletes szferocitózis során (Minkowski-Choffard-kór):
NÁL NÉL az örökletes szferocitózis patogenezise Két pozíció vitathatatlan: az eritrocita membrán egy genetikailag meghatározott fehérje-, vagy spektri-rendellenességének jelenléte és a lép eliminációs szerepe a szferoidálisan megváltozott sejtekhez képest. Minden örökletes szferocitózisban szenvedő betegnél spektrinek hiánya volt az eritrocita membránban (a norma legfeljebb 1/3-a), és néhány esetben megsértették funkcionális tulajdonságaikat, és megállapították, hogy a spektrinhiány mértéke összefügg a betegség súlyosságával.
Az eritrocita membrán szerkezetének örökletes hibája a nátriumionok megnövekedett permeabilitásához és a víz felhalmozódásához vezet, ami viszont a sejt túlzott anyagcsere-terheléséhez, felületi anyagok elvesztéséhez és szferociták képződéséhez vezet. A lépben való mozgás során a szferociták képződése mechanikai nehézségekbe ütközik, a vörös pulpában maradnak, és mindenféle káros hatásnak vannak kitéve (hemokoncentráció, pH változás, aktív fagocita rendszer), pl. a lép aktívan károsítja a szferocitákat, ami még nagyobb membránfragmentációt és szferulációt okoz. Ezt igazolják az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek lehetővé tették az eritrociták ultrastrukturális elváltozásainak kimutatását (a sejtmembrán megvastagodását szakadásaival, vakuolák képződésével). A lépen való 2-3 áthaladás után a szferocita lízisen és fagocitózison megy keresztül. A lép az eritrociták halálának helye; akiknek várható élettartama 2 hétre csökken.
Noha az örökletes szferocitózisban az eritrociták hibái genetikailag meghatározottak, a szervezetben olyan feltételek lépnek fel, amelyek mellett ezek a hibák elmélyülnek, és hemolitikus krízis lép fel. A kríziseket fertőzések, egyes vegyszerek, lelki traumák okozhatják.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) tünetei:
Az örökletes szferocitózis már az újszülött kortól megnyilvánulhat, de kifejezettebb tünetek az óvodáskor végén és a kisiskoláskorban jelentkeznek. A betegség korai megnyilvánulása előre meghatározza a súlyosabb lefolyást. A fiúk gyakrabban betegek.
Örökletes szferocitózis - hemolitikus anémia túlnyomórészt intracelluláris típusú hemolízissel, ez okozza a betegség klinikai megnyilvánulásait is - sárgaság, lép megnagyobbodás, kisebb-nagyobb vérszegénység, epekőképződési hajlam.
A panaszokat, a klinikai és laboratóriumi tüneteket nagymértékben meghatározza a betegség időszaka. A hemolitikus krízisen kívül előfordulhat, hogy nincs panasz. A hemolitikus krízis kialakulásával fokozott fáradtság, levertség, fejfájás, szédülés, sápadtság, sárgaság, étvágytalanság, hasi fájdalom panaszok figyelhetők meg, a hőmérséklet magasra emelkedhet, hányinger, hányás, gyakori széklet, félelmetes tünet. - görcsök megjelenése.
A válság tüneteit nagymértékben a vérszegénység határozza meg, és a hemolízis mértékétől függ.
A fizikális vizsgálat során a bőr és a látható nyálkahártyák halványak vagy citromsárgák. Az örökletes szferocitózis korai megnyilvánulásaiban szenvedő gyermekeknél csontváz-deformitások lehetségesek, különösen a koponya (torony, négyzet alakú koponya, a fogak helyzete megváltozik stb.); a genetikai stigmák nem ritkák. A betegeknél a vérszegénység következtében a szív- és érrendszerben a változások súlyossága változó. Hepatolienalis szindróma jellemzi, túlnyomórészt a lép növekedésével. A lép sűrű, sima, gyakran fájdalmas, ami nyilvánvalóan a kapszula feszültségével magyarázható a vértöltés vagy a periszplenitisz miatt. Az ürülék színe a válság idején intenzív. Meg kell jegyezni a lép méretének lehetséges ingadozásait: a hemolitikus krízisek jelentős növekedése és a relatív jólét időszakának csökkenése.
Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően a klinikai tünetek enyhék lehetnek. Néha a sárgaság lehet az egyetlen tünet, amely miatt a beteg orvoshoz fordul. Ezekre a személyekre vonatkozik Chauffard jól ismert kifejezése: "Inkább idétlenek, mint betegek." A betegség tipikus klasszikus tünetei mellett az örökletes szferocitózisnak vannak olyan formái, amikor a hemolitikus anaemia olyan jól kompenzálható, hogy a beteg csak megfelelő vizsgálat során szerez tudomást a betegségről.
Súlyos örökletes szferocitózisban a legtipikusabb hemolitikus krízisek mellett lehetségesek a regenerációs krízisek, amelyek túlnyomórészt vörös csontvelő-csíra hypoplasiájának tüneteit mutatják. Az ilyen krízisek akut módon alakulhatnak ki, a vérszegénység-hipoxia meglehetősen kifejezett tüneteivel, és általában 3 éves kor után figyelhetők meg gyermekeknél. A regeneratív krízisek rövid életűek (1-2 hét), és a valódi aplasiával ellentétben visszafordíthatóak.
Az örökletes szferocitózist bonyolítja az epehólyagban és az epeutakban kialakuló pigmentkövek, 10 év elteltével a lépeltávolításon át nem esett betegek felénél epehólyagkő alakul ki.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) diagnózisa:
Az örökletes szferocitózis diagnózisa a genealógiai előzményeken, a fent leírt klinikai adatokon és a laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A vérszegénység hemolitikus természetét megerősíti a normokróm normocitás anémia retikulocitózissal, indirekt hiperbilirubinémia, amelynek súlyossága a hemolízis súlyosságától függ. A végső diagnózis az eritrociták morfológiai sajátosságain és az örökletes szferocitózis jellegzetes jelén alapul - az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának megváltozása.
Az örökletes szferocitózisban az eritrociták morfológiai jellemzői közé tartozik a gömb alakú (szferociták), az átmérő csökkenése (az eritrocita átlagos átmérője).
Az örökletes szferocitózis jellegzetes jele az eritrociták minimális ozmotikus rezisztenciájának (rezisztenciájának) csökkenése - a hemolízis 0,6-0,7% NaCl-nál kezdődik (a norma 0,44-0,48% NaCl). A diagnózis megerősítéséhez fontos a minimális ozmotikus rezisztencia jelentős csökkentése. A maximális ellenállás növelhető (norma 0,28-0,3% NaCl). Az örökletes szferocitózisban szenvedő betegek között vannak olyan személyek, akiknél a nyilvánvaló szferocitózis ellenére normál körülmények között az eritrociták ozmotikus stabilitása normális. Ezekben az esetekben előzetes napi eritrocita inkubáció után szükséges megvizsgálni.
Az örökletes szferocitózis lefolyása hullámos. A válság kialakulását követően a klinikai és laboratóriumi paraméterek javulnak, remisszió következik be, amely több héttől több évig is eltarthat.
megkülönböztető diagnózis. Az örökletes szferocitózist meg kell különböztetni a többi veleszületett hemolitikus anémiától. A családtörténeti adatok, a vérkenet és az eritrociták ozmotikus rezisztenciája jelentik a legnagyobb diagnosztikai értéket.
Más betegségek közül az örökletes szferocitózis elsősorban az újszülöttek hemolitikus betegségétől különbözik, idősebb korban - vírusos hepatitis, autoimmun hemolitikus anémia.
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) kezelése:
Örökletes szferocitózis kezelése a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és a gyermek életkorától függően kell elvégezni. A hemolitikus válság idején a kezelés konzervatív. A beteg kórházi kezelés alatt áll. A válság során kialakuló fő patológiás szindrómák a következők: vérszegénység-hipoxia, agyödéma, hiperbilirubinémia, hemodinamikai zavarok, acidotikus és hipoglikémiás változások. A terápiának ezen rendellenességek megszüntetésére kell irányulnia az általánosan elfogadott sémák szerint. Erythromass transzfúzió csak súlyos vérszegénység (8-10 ml/kg) kialakulása esetén javasolt. A glükokortikoidok alkalmazása nem megfelelő. A válságból való kilépéskor a kezelési rendet, az étrendet kibővítik, cholereticus gyógyszereket (főleg cholekinetikumokat) írnak fel. Regenerátor krízis esetén pótló vértranszfúziós terápia, vérképzés stimulálása szükséges (eritromás transzfúzió, prednizon 1-2 mg/ttkg/nap, B12-vitamin a retikulocitózis megjelenéséig stb.).
Az örökletes szferocitózis radikális kezelési módja az splenectomia, amely a szferociták biztonsága és az ozmotikus rezisztencia csökkenése ellenére gyakorlati gyógyulást biztosít (a súlyosságuk csökken). A műtét optimális életkora 5-6 év. Az életkor azonban nem tekinthető a műtéti kezelés ellenjavallatának. Súlyos hemolitikus krízisek, folyamatos lefolyásuk, regenerációs krízisek kisgyermekeknél is splenectomia indikációi. A műtétet követő 1 éven belül fokozott a fogékonyság a fertőző betegségekre. E tekintetben számos országban havi beadást fogadtak el egy évig a bicillin-5 splenectomia után vagy a tervezett lépeltávolítás előtt, pneumococcus polio vakcinával történő immunizálást végeznek.
Előrejelzésörökletes szferocitózissal kedvező. Súlyos esetekben azonban az idő előtti kezeléssel járó hemolitikus krízis súlyos (esetleges haláleset).
Mivel az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon, meglehetősen magas génpenetrációval öröklődik, figyelembe kell venni, hogy az egyik szülő örökletes szferocitózisa esetén 50% a beteg gyermek (bármilyen nemű) kockázata. . Az örökletes szferocitózisban szenvedő gyermekek állandó gondozás alatt állnak.
Diéta. A megnövelt mennyiségű folsav étrendjének bevezetése (több mint 200 mcg / nap). Ajánlott termékek: teljes kiőrlésű pékáruk, hajdina és zabpehely, köles, szójabab, bab, apróra vágott nyers zöldségek (karfiol, zöldhagyma, sárgarépa), gomba, marhamáj, túró, sajt.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) megelőzése:
Az örökletes szferocitózist nem lehet megelőzni. Az örökletes szferocitózisban szenvedők azonban konzultálhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a gyermekeikben a betegséget okozó hibás gén azonosításának lehetőségét.
Az örökletes szferocitózis megelőzése terápiás intézkedésekre csökkentik a válságok idején.
Mely orvosokhoz kell fordulni, ha örökletes szferocitózisban szenved (Minkowski-Choffard-kór):
Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat tudni az örökletes szferocitózisról (Minkowski-Choffard-kór), annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz foglaljon időpontot orvoshoz– klinika Eurolaboratórium mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, tanulmányozzák a külső jeleket, és segítenek a betegség tünet alapján történő azonosításában, tanácsot adnak, megadják a szükséges segítséget és diagnózist készítenek. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboratóriuméjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.
Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonja: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.
(+38 044) 206-20-00
Ha korábban végzett kutatást, eredményeiket mindenképpen vigye el orvosi konzultációra. Ha a tanulmányok nem fejeződtek be, akkor a klinikánkon vagy más klinikákon dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.
Ön? Nagyon vigyáznia kell általános egészségére. Az emberek nem figyelnek eléggé betegség tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az ún betegség tünetei. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell orvos vizsgálja meg nemcsak egy szörnyű betegség megelőzésére, hanem a test és a test egészének egészséges szellemének fenntartására is.
Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztráljon az orvosi portálon is Eurolaboratórium hogy folyamatosan értesüljön az oldalon található legfrissebb hírekről és információkról, amelyeket automatikusan postai úton juttatunk el Önnek.
A vér, vérképzőszervek betegségei és az immunmechanizmussal összefüggő egyéni rendellenességek csoportba tartozó egyéb betegségek:
| B12-hiányos vérszegénység |
| Vérszegénység a porfirinek felhasználása miatti károsodott szintézis miatt |
| Anémia a globinláncok szerkezetének megsértése miatt |
| Vérszegénység, amelyet a kórosan instabil hemoglobin szállítása jellemez |
| Fanconi vérszegénység |
| Ólommérgezéssel járó vérszegénység |
| aplasztikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia hiányos hő-agglutininekkel |
| Autoimmun hemolitikus anémia teljes hideg agglutininekkel |
| Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg hemolizinekkel |
| Nehézlánc betegségek |
| Werlhof-betegség |
| von Willebrand betegség |
| Di Guglielmo betegség |
| Karácsonyi betegség |
| Marchiafava-Micheli betegség |
| Rendu-Osler betegség |
| Alfa nehézlánc betegség |
| gamma nehézlánc betegség |
| Shenlein-Henoch betegség |
| Extramedulláris elváltozások |
| Szőrös sejtes leukémia |
| Hemoblasztózisok |
| Hemolitikus urémiás szindróma |
| Hemolitikus urémiás szindróma |
| E-vitamin-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anémia |
| Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) hiányával összefüggő hemolitikus anémia |
| A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége |
| A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia |
| Az újszülöttek vérzéses betegsége |
| Rosszindulatú hisztiocitózis |
| A Hodgkin-kór szövettani osztályozása |
| DIC |
| K-vitamin-függő tényezők hiánya |
| I. faktor hiánya |
| II. faktor hiánya |
| V. faktor hiánya |
| VII. faktor hiánya |
| XI. faktor hiánya |
| XII. faktor hiánya |
| XIII-as faktor hiánya |
| Vashiányos vérszegénység |
| A tumor progressziójának mintái |
| Immun hemolitikus anémiák |
| A hemoblasztózisok poloska eredete |
| Leukopenia és agranulocitózis |
| Lymphosarcomák |
| A bőr limfocitómái (Caesari-kór) |
| Nyirokcsomó limfocitoma |
| A lép limfocitómája |
| Sugárbetegség |
| Menetelő hemoglobinuria |
| Mastocytosis (hízósejtes leukémia) |
| Megakarioblasztos leukémia |
| A normál hematopoiesis gátlásának mechanizmusa hemoblasztózisokban |
| Mechanikus sárgaság |
| Mieloid szarkóma (kloroma, granulocitás szarkóma) |
| myeloma multiplex |
| Myelofibrosis |
| A véralvadási hemosztázis megsértése |
| Örökletes a-fi-lipoproteinémia |
| örökletes koproporfíria |
| Örökletes megaloblasztos vérszegénység Lesh-Nyan szindrómában |
| Örökletes hemolitikus anémia az eritrocita enzimek károsodott aktivitása miatt |
| A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz aktivitás örökletes hiánya |
| Örökletes X-es faktor hiány |
| örökletes mikroszferocitózis |
| örökletes piropoikilocitózis |
| Örökletes sztómatocitózis |
| örökletes elliptocitózis |
| örökletes elliptocitózis |
| Akut intermittáló porfiria |
| Akut poszthemorrhagiás vérszegénység |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut limfoblaszt leukémia |
- Melyik orvoshoz kell fordulni, ha örökletes szferocitózisban szenved (Minkowski-Choffard-kór)
Mi az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)- hemolitikus vérszegénység a vörösvértest sejtmembrán hibája miatt, a membrán nátriumionok permeabilitása túlzott mértékűvé válik, ezért az eritrociták gömb alakúak lesznek, törékennyé válnak és könnyen spontán hemolízisen mennek keresztül.Az örökletes szferocitózis széles körben elterjedt betegség (2-3 eset 10 000 lakosonként), és a legtöbb etnikai csoporthoz tartozó embereknél előfordul, de az észak-európai lakosok nagyobb valószínűséggel betegszenek meg.
Mi váltja ki az örökletes szferocitózist (Minkowski-Choffard-kór)
Az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon terjed. Általában az egyik szülő hemolitikus anémia jeleit mutatja. A betegség szórványos esetei (25%-ban) lehetségesek, ami új mutációkat jelent.
Patogenezis (mi történik?) örökletes szferocitózis során (Minkowski-Choffard-kór)
NÁL NÉL az örökletes szferocitózis patogenezise Két pozíció vitathatatlan: az eritrocita membrán egy genetikailag meghatározott fehérje-, vagy spektri-rendellenességének jelenléte és a lép eliminációs szerepe a szferoidálisan megváltozott sejtekhez képest. Minden örökletes szferocitózisban szenvedő betegnél spektrinek hiánya volt az eritrocita membránban (a norma legfeljebb 1/3-a), és néhány esetben megsértették funkcionális tulajdonságaikat, és megállapították, hogy a spektrinhiány mértéke összefügg a betegség súlyosságával.
Az eritrocita membrán szerkezetének örökletes hibája a nátriumionok megnövekedett permeabilitásához és a víz felhalmozódásához vezet, ami viszont a sejt túlzott anyagcsere-terheléséhez, felületi anyagok elvesztéséhez és szferociták képződéséhez vezet. A lépben való mozgás során a szferociták képződése mechanikai nehézségekbe ütközik, a vörös pulpában maradnak, és mindenféle káros hatásnak vannak kitéve (hemokoncentráció, pH változás, aktív fagocita rendszer), pl. a lép aktívan károsítja a szferocitákat, ami még nagyobb membránfragmentációt és szferulációt okoz. Ezt igazolják az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek lehetővé tették az eritrociták ultrastrukturális elváltozásainak kimutatását (a sejtmembrán megvastagodását szakadásaival, vakuolák képződésével). A lépen való 2-3 áthaladás után a szferocita lízisen és fagocitózison megy keresztül. A lép az eritrociták halálának helye; akiknek várható élettartama 2 hétre csökken.
Noha az örökletes szferocitózisban az eritrociták hibái genetikailag meghatározottak, a szervezetben olyan feltételek lépnek fel, amelyek mellett ezek a hibák elmélyülnek, és hemolitikus krízis lép fel. A kríziseket fertőzések, egyes vegyszerek, lelki traumák okozhatják.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) tünetei
Az örökletes szferocitózis már az újszülött kortól megnyilvánulhat, de kifejezettebb tünetek az óvodáskor végén és a kisiskoláskorban jelentkeznek. A betegség korai megnyilvánulása előre meghatározza a súlyosabb lefolyást. A fiúk gyakrabban betegek.
Örökletes szferocitózis - hemolitikus anémia túlnyomórészt intracelluláris típusú hemolízissel, ez okozza a betegség klinikai megnyilvánulásait is - sárgaság, lép megnagyobbodás, kisebb-nagyobb vérszegénység, epekőképződési hajlam.
A panaszokat, a klinikai és laboratóriumi tüneteket nagymértékben meghatározza a betegség időszaka. A hemolitikus krízisen kívül előfordulhat, hogy nincs panasz. A hemolitikus krízis kialakulásával fokozott fáradtság, levertség, fejfájás, szédülés, sápadtság, sárgaság, étvágytalanság, hasi fájdalom panaszok figyelhetők meg, a hőmérséklet magasra emelkedhet, hányinger, hányás, gyakori széklet, félelmetes tünet. - görcsök megjelenése.
A válság tüneteit nagymértékben a vérszegénység határozza meg, és a hemolízis mértékétől függ.
A fizikális vizsgálat során a bőr és a látható nyálkahártyák halványak vagy citromsárgák. Az örökletes szferocitózis korai megnyilvánulásaiban szenvedő gyermekeknél csontváz-deformitások lehetségesek, különösen a koponya (torony, négyzet alakú koponya, a fogak helyzete megváltozik stb.); a genetikai stigmák nem ritkák. A betegeknél a vérszegénység következtében a szív- és érrendszerben a változások súlyossága változó. Hepatolienalis szindróma jellemzi, túlnyomórészt a lép növekedésével. A lép sűrű, sima, gyakran fájdalmas, ami nyilvánvalóan a kapszula feszültségével magyarázható a vértöltés vagy a periszplenitisz miatt. Az ürülék színe a válság idején intenzív. Meg kell jegyezni a lép méretének lehetséges ingadozásait: a hemolitikus krízisek jelentős növekedése és a relatív jólét időszakának csökkenése.
Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően a klinikai tünetek enyhék lehetnek. Néha a sárgaság lehet az egyetlen tünet, amely miatt a beteg orvoshoz fordul. Ezekre a személyekre vonatkozik Chauffard jól ismert kifejezése: "Inkább idétlenek, mint betegek." A betegség tipikus klasszikus tünetei mellett az örökletes szferocitózisnak vannak olyan formái, amikor a hemolitikus anaemia olyan jól kompenzálható, hogy a beteg csak megfelelő vizsgálat során szerez tudomást a betegségről.
Súlyos örökletes szferocitózisban a legtipikusabb hemolitikus krízisek mellett lehetségesek a regenerációs krízisek, amelyek túlnyomórészt vörös csontvelő-csíra hypoplasiájának tüneteit mutatják. Az ilyen krízisek akut módon alakulhatnak ki, a vérszegénység-hipoxia meglehetősen kifejezett tüneteivel, és általában 3 éves kor után figyelhetők meg gyermekeknél. A regeneratív krízisek rövid életűek (1-2 hét), és a valódi aplasiával ellentétben visszafordíthatóak.
Az örökletes szferocitózist bonyolítja az epehólyagban és az epeutakban kialakuló pigmentkövek, 10 év elteltével a lépeltávolításon át nem esett betegek felénél epehólyagkő alakul ki.
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) diagnózisa
Az örökletes szferocitózis diagnózisa a genealógiai előzményeken, a fent leírt klinikai adatokon és a laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A vérszegénység hemolitikus természetét megerősíti a normokróm normocitás anémia retikulocitózissal, indirekt hiperbilirubinémia, amelynek súlyossága a hemolízis súlyosságától függ. A végső diagnózis az eritrociták morfológiai sajátosságain és az örökletes szferocitózis jellegzetes jelén alapul - az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának megváltozása.
Az örökletes szferocitózisban a vörösvértestek morfológiai jellemzői közé tartozik a gömb alakú (szferociták), az átmérő csökkenése (az eritrocita átlagos átmérője) 44-0,48% NaCl. A diagnózis megerősítéséhez a minimális ozmotikus rezisztencia jelentős csökkenése fontos.A maximális rezisztencia növelhető (a norma 0,28-0,3% NaCl).Az örökletes szferocitózisban szenvedő betegek között vannak olyan személyek, akik a nyilvánvaló szferocitózis ellenére normál körülmények között az eritrociták ozmotikus stabilitása normális.Ezekben az esetekben előzetes napi eritrocita inkubáció után szükséges kivizsgálni.
Az örökletes szferocitózis lefolyása hullámos. A válság kialakulását követően a klinikai és laboratóriumi paraméterek javulnak, remisszió következik be, amely több héttől több évig is eltarthat.
megkülönböztető diagnózis. Az örökletes szferocitózist meg kell különböztetni a többi veleszületett hemolitikus anémiától. A családtörténeti adatok, a vérkenet és az eritrociták ozmotikus rezisztenciája jelentik a legnagyobb diagnosztikai értéket.
Más betegségek közül az örökletes szferocitózis elsősorban az újszülöttek hemolitikus betegségétől különbözik, idősebb korban - vírusos hepatitis, autoimmun hemolitikus anémia.
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) kezelése
Örökletes szferocitózis kezelése a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és a gyermek életkorától függően kell elvégezni. A hemolitikus válság idején a kezelés konzervatív. A beteg kórházi kezelés alatt áll. A válság során kialakuló fő patológiás szindrómák a következők: vérszegénység-hipoxia, agyödéma, hiperbilirubinémia, hemodinamikai zavarok, acidotikus és hipoglikémiás változások. A terápiának ezen rendellenességek megszüntetésére kell irányulnia az általánosan elfogadott sémák szerint. Erythromass transzfúzió csak súlyos vérszegénység (8-10 ml/kg) kialakulása esetén javasolt. A glükokortikoidok alkalmazása nem megfelelő. A válságból való kilépéskor a kezelési rendet, az étrendet kibővítik, cholereticus gyógyszereket (főleg cholekinetikumokat) írnak fel. Regenerátor krízis esetén pótló vértranszfúziós terápia, vérképzés stimulálása szükséges (eritromás transzfúzió, prednizon 1-2 mg/ttkg/nap, B12-vitamin a retikulocitózis megjelenéséig stb.).
Az örökletes szferocitózis radikális kezelési módja az splenectomia, amely a szferociták biztonsága és az ozmotikus rezisztencia csökkenése ellenére gyakorlati gyógyulást biztosít (a súlyosságuk csökken). A műtét optimális életkora 5-6 év. Az életkor azonban nem tekinthető a műtéti kezelés ellenjavallatának. Súlyos hemolitikus krízisek, folyamatos lefolyásuk, regenerációs krízisek kisgyermekeknél is splenectomia indikációi. A műtétet követő 1 éven belül fokozott a fogékonyság a fertőző betegségekre. E tekintetben számos országban havi beadást fogadtak el egy évig a bicillin-5 splenectomia után vagy a tervezett lépeltávolítás előtt, pneumococcus polio vakcinával történő immunizálást végeznek.
Előrejelzésörökletes szferocitózissal kedvező. Súlyos esetekben azonban az idő előtti kezeléssel járó hemolitikus krízis súlyos (esetleges haláleset).
Mivel az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon, meglehetősen magas génpenetrációval öröklődik, figyelembe kell venni, hogy az egyik szülő örökletes szferocitózisa esetén 50% a beteg gyermek (bármilyen nemű) kockázata. . Az örökletes szferocitózisban szenvedő gyermekek állandó gondozás alatt állnak.
Diéta. A megnövelt mennyiségű folsav étrendjének bevezetése (több mint 200 mcg / nap). Ajánlott termékek: teljes kiőrlésű pékáruk, hajdina és zabpehely, köles, szójabab, bab, apróra vágott nyers zöldségek (karfiol, zöldhagyma, sárgarépa), gomba, marhamáj, túró, sajt.
Az örökletes szferocitózis megelőzése (Minkowski-Choffard-kór)
Az örökletes szferocitózist nem lehet megelőzni. Az örökletes szferocitózisban szenvedők azonban konzultálhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a gyermekeikben a betegséget okozó hibás gén azonosításának lehetőségét.
