A legjobb szem betegsége. A látás helyreállítása - a látás ön-helyreállítása műtét nélkül

Best betegsége a gyermekkori makuladegeneráció. A patológia meglehetősen ritka, és disztrófiás elváltozás a makula területén, amely sárgás körhöz hasonlít. Emiatt az ilyen típusú disztrófiát gyakran sárgájának nevezik. Mivel öt-tizenöt éves gyermekeknél fordul elő, gyermekkori disztrófiának nevezik.

Ez egy genetikailag meghatározott betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A tizenegyedik kromoszóma hosszú karján található gén felelős a gyermekkori disztrófia kialakulásáért. A betegség tünetmentes, így előre nem állapítható meg. Néha a gyerekeknek problémái vannak az apró betűs olvasással, panaszkodnak a látásról és a metamorfózis megjelenéséről. A betegséget a legtöbb esetben a szemész által végzett rutin orvosi vizsgálat során észlelik.

A Best-dystrophia oka a transzudát felhalmozódása a pigmenthám alatt. Elérheti a látóideg három lemezének méretét. Idővel változások következnek be a retina makula területén. Ezek alapján a betegség kialakulásának négy szakasza van:

• az első, previtellimorf stádiumot kis sárga foltok jelenléte jellemzi a makulában és minimális pigmentációs rendellenességek;
• a második, vitelliform stádiumban vitelliform ciszta képződik a makulában;
• a harmadik szakaszban a ciszta felszakad és tartalma felszívódik;
• az utolsó, negyedik szakaszban fibroglia heg képződik.

A betegség kialakulásának stádiumát nem mindig figyelik meg. Gyakran a betegség tünetei megváltoznak. Leggyakrabban a kóros folyamat mindkét oldalon aszimmetrikusan lokalizálódik. A látásélesség csökkenése csak a harmadik szakaszban figyelhető meg, és 0,02 és egy között lehet. Idővel a fotoreceptorok külső elemeinek degenerációja következik be. A Best-kór következtében olyan következmények lépnek fel, mint a szubretinális membrán és a subretinális vérzés. Esetenként retina és choroidális.

A Best-kór diagnózisa és kezelése

A Best-betegség diagnosztizálásához ilyen vizsgálatot kell végezni:

• elektroretinográfia;
• elektrookulográfia;
• fluoreszkáló.

Egyes esetekben, tekintettel a betegség örökletes jellegére, a beteg családjának minden tagját meg kell vizsgálni. Ha jól körülhatárolható sárgája ciszta van, a diagnózis nem nehéz. Tisztázatlan határok és a ciszta tartalmának reszorpciója esetén differenciáldiagnosztikát kell végezni olyan betegségekkel, mint a myopic maculitis, savós makulaödéma, Stargardt-kór, choroiditis és a makula zóna cisztás degenerációja.

Jelenleg nincs hatékony kezelés a Best-kórra. Általában a betegség nem jelentkezik olyan tünetekkel, amelyek kellemetlen érzést okoznának a betegnek, ezért az orvosok azt javasolják, hogy ne tegyenek semmilyen intézkedést, és figyeljék a kóros folyamat fejlődését. Subretinális membrán kialakulása esetén, amelynek jelenlétében kisebb látási hibák vannak, javasolt a gyermek retinája elvégzése.

Felnőtt betegeknél a makuladegeneráció a tojássárgája-dystrophiához (Best-kór) képest nem halad előre. Kisebb elváltozásai vannak.

14593 0

A makula területén fellépő retinális disztrófiákat (ezeket centrális retina dystrophiának vagy makula-macula degenerációnak is nevezik) a progresszív lefolyás, a központi látás romlása, a színlátás romlása és a látómező központi részének elvesztése jellemzi. .

Az örökletes makuladegenerációra jellemző, hogy a klinikai kép és a betegség kezdetének időpontja ugyanazon család különböző tagjainál azonos. A folyamat fokozatosan halad előre, kezdetét nehéz megállapítani.

Az örökletes makuladegeneráció kétoldalú betegség; bár megnyilvánulásai mindkét szemben szinte azonosak, az elváltozás mindig kifejezettebb az egyik szemben. Az örökletes makuladegeneráció korai jelei a fényfóbia és a nappali vakság. Látászavarok 8 hónapos korban. és több is megelőzheti a szemfenék látható változásait. A látás romlása leállhat, miután a folyamat előrehaladása elér egy bizonyos határt. A betegek általában jobban látnak gyenge fényviszonyok mellett és éjszaka.

Az örökletes makuladegeneráció első oftalmoszkópos jelei közé tartozik a makula reflex eltűnése és a makula szemcsés megjelenése. A látómezőben központi scotóma jelenik meg.

Az örökletes makuladegenerációk közül a leggyakoribb a Stargardt-kór, a sárgafoltos dystrophia és a Best-dystrophia.

Stargardt-kór(Stargardt központi dystrophiája; 1909) autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon öröklődik. Gyermekkorban és serdülőkorban (általában 10-20 évesen) nyilvánul meg. A betegség lassan halad előre, és a látásélesség jelentős csökkenéséhez, a látómezőben központi scotoma megjelenéséhez és a színlátás megsértéséhez vezet.

Klinikai kép. A Stargardt-kór három formában nyilvánul meg. Az első formában a makulában kis polimorf gócok találhatók, néha számos pigmentcsomóval, mindkét szemben szimmetrikusan lokalizálva. Leggyakrabban vízszintes ovális formában vannak elrendezve, tiszta élekkel. Ennek az oválisnak a közepe rózsaszín, a kerülete sárgás.

A második a betegség legjellemzőbb formája. Jellemzője, hogy a makulában egy ovális szürkés-rózsaszín fókusz található, amely vízszintesen a látóidegfej átmérőjének körülbelül 2,5-szerese, függőlegesen pedig legfeljebb 1,5-szerese.

A harmadik formában a látóideg fejének 4-5 átmérőjű területén a szövet diffúz diszpigmentációja és szürkesége van. A fókusz perifériáján drusen találhatók.

sárga foltos retina dystrophia(sárga foltos szemfenék) Franceschetti írta le 1963-ban. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. 8-16 éves korban jelenik meg.

Klinikai kép. A makula területén a szemfenéken különböző alakú, méretű, sűrűségű és mélységű sárga vagy sárgásfehér gócok képződnek, amelyek hajlamosak összeolvadni. A kerek és lineáris forma középpontjai dominálnak; ez utóbbi hasonlíthat egy hal farkára. Az egyesített gócok staphylococcus telepekre hasonlítanak. A gócok mérete a legkisebb ér kaliberének megfelelő mérettől a nagy véna kaliberéig változik. Egyes elváltozások átlátszóbbnak tűnnek, mint mások; legtöbbjük drúzra hasonlít. A betegeknél a látásélesség csökken, a látómezőben központi scotoma jelenik meg, a színérzékelés zavart szenved. A betegség lefolyása kedvezőbb, mint a Stargardt-dystrophia esetében. A betegek általában 0,5-0,7 látásélességet tartanak fenn.

Best disztrófiája(sárgája vitilliform makuladegeneráció; 1905) gyakrabban terjed autoszomális domináns módon. 5-15 éves korban jelenik meg. A folyamat kétoldalú, gyakran aszimmetrikus.

Klinikai kép. A makula területén a szemfenéken kerek vagy ovális sárgás, vöröses árnyalatú gócok (ciszták) képződnek, amelyek tojássárgájára emlékeztetnek, mérete a látóideg fejének 1/2-4 átmérőjéig terjed. A folyamat egy atrófiás fókusz (heg) kialakulásával végződik a makulában, szubretinális neovaszkularizációval vagy anélkül. A betegséget általában véletlenül fedezik fel. A betegek homályos látásra, kisbetűs szövegek olvasási nehézségére, metamorfózisra panaszkodnak. A látásélesség a betegség stádiumától függ, és hosszú ideig meglehetősen magas lehet, jelentősen csökken, ha atrófiás fókusz képződik a makulában. Szintén jellemző tünet a központi scotoma, a színérzékelés károsodása.

Diagnosztika. Az örökletes makuladegeneráció diagnózisa a szemfenék képe, a fluoreszcein angiográfia, az elektroretinorrhafia és az elektrookulográfia adatai alapján történik. Fontos továbbá azoknak a családoknak a genetikai vizsgálata, amelyekben a retina örökletes makuladegenerációja fordul elő.

Kezelés. Az örökletes makuladegenerációnak nincs patogenetikailag alátámasztott kezelése. Napszemüveg viselése ajánlott a fény retinára gyakorolt ​​káros hatásainak megelőzése érdekében. Best-dystrophiában szubretinális neovaszkuláris membrán kialakításánál lézeres fotokoaguláció végezhető.

(retinitis pigmentosa) - örökletes tapetoretinalis dystrophia. Autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődési mintázatban terjed. A pigmenthám és a retina fotoreceptorainak károsodása jellemzi. A folyamat kétirányú. A betegség korai gyermekkorban nyilvánul meg.

Az autoszomális recesszív öröklődésű retinitis pigmentosa gyakran társul más betegségekkel. Kombinálható süketséggel és némasággal (Usher-szindróma), oligofréniával, glaukómával, keratoconusszal, szaruhártya-dystrophiával, szürkehályoggal, lencse ektópiával, kék sclera-val, porckorong dúsával, Hippel-Lindau angiomatosissal. A pigment retina dystrophia a Laurence-Moon-Barde-Biedl szindróma egyik tünete.

Klinikai kép és diagnózis. A betegség korai jelei közé tartozik a hemeralopia. A betegeknél éjszakai vakság - nyctalopia alakul ki. A látómezőben jellegzetes gyűrűs scotoma jelenik meg; fokozatosan koncentrikusan szűkül, csőszerűvé válik. A központi látás hosszú ideig megmarad. A látásélesség élesen csökken a betegség későbbi szakaszaiban, amikor a makula régió részt vesz a folyamatban. A színlátás megsértése van. A betegség folyamatosan fejlődik, és a legtöbb esetben vaksággal végződik.

A szemfenékben a retina erei mentén, a perifériától kiindulva, sötétbarna színű pigmentlerakódások képződnek, amelyek "csonttestekhez" (osteoblasztokhoz) hasonlítanak, amelyek fokozatosan egyre több központi területet foglalnak el. Egy előrehaladott folyamattal a pigment gócok elérik a makula és a látóideg fejét. A betegség korai szakaszában a látólemez rózsaszín vagy enyhén sápadt; majd sápadt, viaszos lesz, látóideg sorvadás alakul ki, a retina erei élesen beszűkülnek. Posterior subcapsularis szürkehályog van: zöldhályog, retinaleválás alakulhat ki (1. ábra).

Rizs. 1. Pigmentáris retina dystrophia

A pigment retina dystrophiának két formája van: tipikus pigmentdisztrofia és pigment nélküli retina dystrophia. Ez utóbbira jellemző a látóideg viaszos sorvadása, a retina érszűkülete, éjszakai vakság, a látómező koncentrikus beszűkülése, jellemző a retinitis pigmentosa, de a szemfenékben nincsenek pigmentált „csonttestek”. Kis "csonttestek" találhatók a retina szélső perifériáján a betegség hosszú lefolyásával.

A diagnózis a szemfenék képe, az elektroretinográfiai adatok, az adaptometria és a perimetria alapján történik.

Kezelés. Patogenetikailag alátámasztott kezelés jelenleg nem létezik. Tüneti terápiát írnak elő, amelynek célja a károsodott anyagcsere normalizálása, az idegvezetés javítása és az értágulat. A betegeknek azt is tanácsoljuk, hogy viseljenek sötét napszemüveget, hogy megakadályozzák a fény retinára gyakorolt ​​káros hatását.

korhoz kötött makula degeneráció(involúciós: szenilis makuladegeneráció, centrális chorioretinális dystrophia, korral összefüggő makuladystrophia; korral összefüggő makuladystrophia – AMD) jelenleg az 50 év felettiek látásvesztésének fő oka.

Etiológia. A betegség genetikailag meghatározott. Alapja a pigmenthám, a Bruch-membrán és a choriocapillárisok károsodása a retina makula régiójában. A folyamat túlnyomórészt kétoldalú. A betegség kialakulásának kockázati tényezői a fő életkoron kívül a dohányzás, a túlzott napsugárzás, az egészségtelen táplálkozás (kiegyensúlyozatlan étrend, elégtelen gyümölcsökkel, zöldségekkel és felesleges zsírokkal), magas vérnyomás és könnyű írisz.

klinikai kép. Az életkorral összefüggő makuladegeneráció száraz és nedves (exudatív-hemorrhagiás) formájának kiosztása. A leggyakoribb száraz forma, amelyben a pigment hám atrófiája alakul ki. A betegség lassan halad előre. A látásélesség fokozatosan csökken, megamorfopsziák, centrális scotomák jelennek meg, a színérzékelés zavart szenved (2., 3. ábra).

A retina dystrophia kóros folyamat, amely gyakran látásvesztéshez vezet.

A retina dystrophia okai

Vannak veleszületett vagy másodlagos (szerzett), lokalizációs központi (a makula régióban található) vagy perifériás.

Örökletes retina dystrophia:

1. Általánosított
- pigment (tapetoretinális) degeneráció,
Leber veleszületett amaurosisa
- veleszületett nyctalopia (éjszakai látás hiánya)
- kúp diszfunkció szindróma, amelyben a színérzékelés károsodott vagy teljes színvakság van jelen

2. Periféria
- X-kromoszóma juvenilis retinoschisis
- Wagner-kór
- Goldman-Favre-kór

3. Központi
- Stargardt-kór (sárgafoltos dystrophia)
- Best-kór (sárgája-dystrophia)
- korhoz kötött makula degeneráció

A másodlagosak a szem különféle sérülései és betegségei (myopia, glaucoma stb.) következtében alakulnak ki.

A retina dystrophia tünetei

Nál nél retinitis pigmentosa a pigment epitélium és a fotoreceptor sejtek érintettek. Az első jelek korai gyermekkorban jelentkeznek. Jellegzetes specifikus tünetek: pigmentált gócok (csonttestek), atrófiás látóideglemez és beszűkült arteriolák.

Nál nél Leber veleszületett amaurosisa a vakság születésétől fogva fordul elő, vagy a gyermekek 10 éves koruk előtt elvesztik látásukat. Jellemzők: centrális látás hiánya, nystagmus, keratoconus, strabismus stb. Különféle degeneratív gócok (fehér és pigmentált, például só és bors, csonttestek) a szemfenékben találhatók, a porckorong sápadt, az erek beszűkültek .

X-kromoszómális fiatalkori retinoschisisörökletes vitreochorioretinalis disztrófiákra utal. Ilyenkor a retina rétegződése következik be, a periférián ciszták képződnek, amelyekbe vérzések léphetnek fel. Az üvegtestben hemophthalmus, szálak, amelyek a retina leválásához vezethetnek.

Wagner-kór rövidlátás, reshinoschisis, pigmentdisztrofia és átlátszó üvegtesttel rendelkező preretinális membránok nyilvánulnak meg.

Goldmann-Favre betegség- az örökletes dystrophia progresszív lefolyású, amelynek fő megnyilvánulásai a csonttestek, a retinoschisis és az üvegtest degenerációja.
Stargardt-kór – a makula területét érinti. A fundus jellegzetes jele a központi zónában lévő "bikaszem", vagyis egy sötét terület világos gyűrűvel, amelyet lekerekített hiperémia vesz körül. A tünetek a látásélesség csökkenése 20 éves korig, a színérzékelés és a térbeli kontrasztérzékenység megsértése.

Best sárgája disztrófiája- a makula területén sárgás fókusz képződik, amely a tojássárgájához hasonlít. Körülbelül 10-15 éves korban a látás romlása, a tárgyak alakjának torzulása, „köd” a szemek előtt. Mindkét szem különböző mértékben érintett.

Életkorral összefüggő (involúciós, szenilis) központi retina dystrophia- az 50 év feletti, örökletes hajlamú emberek látásvesztésének egyik leggyakoribb oka.

2 forma létezik:

Nem exudatív - a pigment, a drusen, a retina dystrophia területeinek újraeloszlása ​​jellemzi. A gócok összeolvadhatnak, „földrajzi térkép” képére emlékeztetve. A Drusen a pigmenthám alatt található, és sárgásfehér színű, az üvegtestbe való kiemelkedésük lehetséges. Létezik lágy (elmosódott határokkal), kemény (világos határokkal) és meszesedett. A nem exudatív forma lefolyása jóindulatú, lassan fejlődik

Exudatív - fejlődésében több szakaszon megy keresztül: a pigment epitélium exudatív leválása, a neuroepithelium exudatív leválása, neovaszkularizáció, exudatív-vérzéses leválás, reparatív szakasz. Gyorsan vaksághoz vezet.

Az életkorral összefüggő makuladegeneráció kockázati tényezői: kék szem és fehér bőr, vitamin- és ásványianyag-szegény étrend, magas koleszterinszint, dohányzás, artériás magas vérnyomás, hypermetropia, szürkehályog, szemműtét.

A retina dystrophiás betegek fő panaszai: csökkent látásélesség gyakran két szemben, a látótér beszűkülése vagy scotomák megjelenése, nyctalopia (rossz látás sötétben), metamorfózis, színérzékelés károsodása.

Ha a fenti tünetek bármelyike ​​megjelenik, forduljon szakemberhez, aki elvégzi a helyes diagnózist és előírja a kezelést.

Retina dystrophia vizsgálata

A diagnózishoz ilyen vizsgálatokat kell végezni:

Visometria - látásélesség a normáltól (a kezdeti szakaszban) a teljes vakságig. A javítás nem elfogadható;
- perimetria - a látómező szűkítése, a szarvasmarha megjelenésétől a tubuláris látásig;
- Amsler teszt - a makuladegeneráció diagnosztizálásának legegyszerűbb szubjektív módja. A pácienst arra kérik, hogy csukja be az egyik szemét, és nézze meg az Amsler-rács közepén lévő pontot karnyújtásnyi távolságban, majd a tesztet lassan hozzák közelebb anélkül, hogy levenné a szemét a középpontról. A normál vonalak nem torzulnak

Amsler teszt: 1. normál 2. patológia

Refraktometria - fénytörési hibák diagnosztizálására (nagy myopia esetén retina degeneráció lehetséges);
- a biomikroszkópia lehetővé teszi az egyidejű patológia azonosítását;
- a szemészeti vizsgálatot a pupilla orvosi tágítása után végezzük, lehetőleg Goldmann lencsével a retina, különösen a periféria részletesebb vizsgálatára. A különböző típusú dystrophiáknál az orvos más képet lát a szemfenékről;
- a színlátás meghatározása - Rabkin-táblázatok stb.;
- elektroretinográfia - a legtöbb örökletes disztrófiában az indikátorok csökkennek vagy nem kerülnek rögzítésre;
- adaptometria - a sötét alkalmazkodás tanulmányozása - a sötét látás csökkenése vagy hiánya a kúpok károsodása esetén;
- fluoreszcein angiográfia azon területek meghatározására, ahol szükséges a retina lézeres koagulációja;
- a retina optikai koherencia tomográfiája

HRT (heidelbergi retinotográfia);
- A szem ultrahangja;
- általános klinikai vizsgálatok;
- terapeuta, gyermekorvos, genetikus és egyéb szakorvos konzultációja javallatok szerint.

A retina dystrophia kezelése

A klinikai képtől és a dystrophia típusától függően a kezelést előírják. A kezelés szinte mindig tüneti, mivel minden degeneráció, kivéve a másodlagosakat, örökletes vagy hajlamos.

A következő kezelési módszereket alkalmazzuk: konzervatív, lézeres, sebészeti (vitreoretinalis műtét, leválás esetén szkleroplasztika stb.)

Orvosi kezelés:

Diszaggregánsok (Ticlopidine, Clopidogrel, acetilszalicilsav) - orálisan vagy parenterálisan;
- értágítók és angioprotektorok(No-shpa, Papaverine, complamin, ascorutin);
- szklerózisellenes szerek főként időseknek írják fel - metionin, szimvasztatin, atorvasztatin, klofibrát stb.;
- kombinált vitaminkészítmények(Okuwait-lutein, Blueberry-forte stb.), valamint a B csoport intramuszkuláris vitaminjai;
- mikrokeringést javító termékek(pentoxifillin parabulbarno vagy intravénásan)
- a szarvasmarha retinájából származó polipeptidek (Retinalamin) parabulbar naponta 10 napon keresztül. Az al-Tenon térbe hat hónaponként 1 alkalommal injekciózzák;
- biogén stimulánsok- aloe, FIBS, encad (tapetoretinalis dystrophia kezelésére intramuszkulárisan vagy subconjunctivalisan alkalmazzák);
- Helyileg alkalmazzon csepp taufont, emoxipint 1 csepp naponta háromszor folyamatosan vagy az orvos döntése szerint.

Az életkorral összefüggő makuladegeneráció exudatív formájában 1 ml dexametazont adnak be parabulbarno, valamint furoszemidet intravénásan. Vérzés esetén heparint, etamzilátot, aminokapronsavat, prourokinázt használnak. Súlyos ödéma esetén a triamcinolont a Tenon szub-Tenon terébe fecskendezik. Az adagolás módja, az adagolás és a kezelés időtartama minden egyes esettől függ.

Fizikoterápia retina dystrophiák esetén is hatásos: elektroforézis heparinnal, no-shpa-val, nikotinsavval stb., magnetoterápia, retina stimuláció alacsony energiájú lézersugárzással.

A leghatékonyabb kezelést tartják számon a retina lézeres koagulációja, amelyben a sérült területeket elválasztják az egészséges szövetektől, ezáltal megállítják a betegség kialakulását.

Vitreoretinális adhéziók és neovaszkuláris membránok kialakulása esetén javasolt vitrectomia.

Örökletes retina dystrophiák esetén a prognózis kedvezőtlen, szinte mindig vaksághoz vezet.

Időskori makuladegeneráció esetén évente 2 alkalommal fekvőbeteg-kezelés javasolt, valamint napszemüveg viselése és a dohányzás abbahagyása is javasolt.

Szemész Letyuk T.Z.

A Best-kór egy ritka kétoldali makuladegeneráció, számos aszimmetrikus klinikai megnyilvánulással, és autoszomális domináns módon öröklődik. A betegséget először 1883-ban írta le J.E. Adams mint "sajátos" változások a makulában.

1905-ben F. Best 8 makuladegenerációban szenvedő betegről számolt be egy 59 fős nagy családból, és azt javasolta, hogy a betegség autoszomális domináns módon terjed.

A betegség a szakirodalomban a következő neveken ismert:

• a Best vitelliform disztrófiája,
• központi exudatív retinaleválás,
• örökletes makula pszeudociszták,
• örökletes vitelliform makuladegeneráció

A Best-kór legjellemzőbb megnyilvánulása a makula elváltozása, amely a tojássárgájához hasonlít, és átmérője 0,3-3 RD.

először J.D.M. Gass 1974-ben. A betegség 40-50 éves korban alakul ki, és kétoldali szimmetrikus lokális subretinalis elváltozások jellemzik a foveában. A sérülések általában lekerekítettek és sárga színűek, átmérőjük 0,3 és 0,5 RD között változik. A látási zavarok minimálisak.

A Best-kórral ellentétben a felnőttkori vitelliform makuladegeneráció foveolaris változásai felnőttkorban alakulnak ki, kisebbek és nem haladnak előre.

genetikai kutatás

A Best-kór nagy penetranciájú autoszomális domináns betegség. A vitelliform makuladegeneráció kialakulásáért felelős gén, amelyet "besztrofinnak" neveznek, a 11. kromoszóma hosszú karjában lokalizálódik a D11S903 és a PYGM lókuszok (az izomglikogén-foszforilázt kódoló gén) közötti intervallumban, vagy a későbbi vizsgálatok szerint. mutatták, a D11S986h D11S480 markerek között.

Ezenkívül a fotoreceptor-specifikus membránfehérjét kódoló ROM1 gént feltérképezték ebben a régióban. Ezzel kapcsolatban felmerült, hogy a Best-kór a ROM1 génben előforduló mutációk eredménye.

N. Stohr és V.N. Weber (1995) a ROM1 gén, valamint a D11S986, UGB (uteroglobin gén) és PYGM lókuszok térképezésével kimutatta, hogy az UGB a ROM1-hez közel helyezkedik el, és mindkét gén rekombinálódik Best-kórban. A szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a ROM1 gén nincs kapcsolatban a Best-kórral.

A körülbelül 40 cm-re átfedő 11q13-14 régió, amelyben a besztrofin gén lokalizálódik, a szemgenetika szempontjából hírhedt, mint számos gén „menedéke”, amelyek számos retinabetegség kialakulásáért felelősek, különös tekintettel az albinizmus okulokután formájára. Usher-szindróma ("miozin 7A"), Bardet-Biedl szindróma, a családi exudatív vitreoretinopátia autoszomális domináns formája.

R. E. Ferrell és mtsai. (1983) atipikus familiáris vitelliform makuladegenerációban szenvedő betegek vizsgálata során feltárta kapcsolatát a klasszikus GPT1 markerrel, amely a 8. kromoszóma hosszú karján lokalizálódik. Az általuk vizsgált családból néhány beteg normál EOG-t mutatott, és a maculában a vitelliform elváltozások gócainak átmérője minden esetben nem haladta meg az 1 RD-t.

A Best-kór klinikai megnyilvánulásainak nagy variabilitása nagyrészt a genetikai heterogenitásnak köszönhető, és ezen túlmenően az eddig ismeretlen mutációknak is köszönhető. S. Nordstrom és W. Thorburn (1980) egy családról számoltak be, amelyben egy homozigóta apának 11 lánya volt, akiknél a Best-kór különböző klinikai megnyilvánulásai voltak.

Felnőttkori vitelliform makuladegeneráció

Bár a felnőttkori vitelliform dystrophiával foglalkozó szakirodalomban nem számoltak be családi esetekről, a betegség autoszomális domináns módon terjed. A közelmúltban arról számoltak be, hogy a felnőtt vitelliform dystrophiában szenvedő betegeknél Y258Stop mutáció található a periferin/LAH génben. Az RDS gén kódoló régiójának vizsgálata során 28 felnőtt vitelliform makuladegenerációban szenvedő beteg közül a szerzők 18%-ban öt új mutációt azonosítottak, ebből kettő semleges vagy polimorfizmus. Így nem zárható ki, hogy bizonyos esetekben az RDS gén változásai is vitelliform dystrophia kialakulásához vezetnek, de még mindig nem ismert, hogy ennek a génnek a specifikus mutációi retina dystrophiát, így makuladegenerációt okozhatnak.

Szövettani és hisztokémiai vizsgálatok

A fény- és elektronmikroszkóppal végzett vizsgálatok során kiderült, hogy a Best-kór korai szakaszában a pigment hámsejteket abnormális, azonosíthatatlan anyaggal abszorbeálják a citoszómák. A retina pigmenthám és a neuroepithelium sejtjei között lipofuscin-szerű anyag granulátumok halmozódnak fel, a Bruch-membrán integritása és a retina idegelemeinek szerkezete megsérül: a fotoreceptorok külső szegmenseinek nagy része eltűnik vagy degenerálódik, míg a savas mukopoliszacharidok a retina érintett területeinek fotoreceptorainak belső szegmenseiben halmozódnak fel. A kapillárisok a módosított Bruch-membránon keresztül hatolnak be a szubretinális térbe.

A II. stádiumban jelentős mennyiségű, a lipofuscinhoz hisztokémiailag hasonló anyag granulátuma, valamint a szubretinális térben és az érhártyában található makrofágok halmozódnak fel a makula retina pigmenthám sejtjeiben. A betegség későbbi szakaszaiban a retina pigment epitélium sejtjeinek ellaposodása figyelhető meg a makulában, amelynek átmérője 1,5-2-szer meghaladja a normát.

Idősebb és idős, vitelliform dystrophiában szenvedő betegeknél a pigment hámrétegben, a fotoreceptorok belső szegmenseiben, a Müller-sejteken belül, sőt az üvegtestben is kimutatható volt a lipofuscin-szerű anyag diffúz lerakódása.

Osztályozás

A szemészeti megnyilvánulásoktól függően a Best-kórnak öt szakasza van:

• O szakasz- a makulában nincs változás, de kóros EOG-t rögzítenek
• szakasz I- minimális pigmentzavarok a makulában, hipopigmentáció;
• szakasz II- klasszikus vitelliform ciszta a makulában;
• szakasz III- ciszta szakadás és tartalmának felszívódásának különböző fázisai;
• szakasz IV- a ciszta tartalmának felszívódása, fibrogliális heg kialakulása subretinális neovaszkularizációval vagy anélkül.

Ugyanakkor nincs meggyőző bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a legtöbb Best-kórban szenvedő betegnél a makulaelváltozások fejlődése következetesen minden szakaszon keresztül megy.

Klinikai megnyilvánulások

A Best-kór lefolyása általában tünetmentes, 2-6 éves gyermekek vizsgálatakor véletlenül derül ki. Az oftalmoszkópos változások a legtöbb esetben aszimmetrikusak.
A nulladik szakaszban a gyermekek szemfenéke általában normálisnak tűnik. Néha a fovealis reflex gyengül. A hasonló szemészeti képpel rendelkező felnőtteket patológiás gén hordozóinak tekintik, amint azt az Arden-együttható csökkenése bizonyítja – ez az arány a világos csúcs és a sötét EOG csökkenése között.

• Mert én , vagy "previtelliform", szakasz A Best-kórt kis sárga foltok megjelenése jellemzi a makulában.
• Ban ben szakasz II betegségek esetén a "tojássárgájához" hasonlító vitelliform ciszták mérete elérheti a porckorong átmérőjét. A változások gyakrabban kétoldalúak, de ritkán szimmetrikusak. A látásélesség ebben a szakaszban nem felel meg a szemészeti megnyilvánulásoknak, még az időseknél is 0,4-0,9 tartományban marad.
• A látásélesség csökkenése látható szakasz III betegségek, amikor az egyes vitelliform ciszták felszakadnak, ami összefüggést okoz a "rántottával".
• Később a ciszta lipofuscinszerű tartalmának részleges felszívódása és elmozdulása következtében pszeudohipopiós mintázat alakul ki.

A Best-kórban szenvedő betegeknél a betegség bármely szakaszában subretinális vérzések fordulhatnak elő. Az esetek körülbelül 5%-ában szubretinális neovaszkuláris membrán képződik.

S. A. Miller és mtsai. (1976) egy 9 éves, Best-kórban szenvedő fiúról számoltak be, akinek a jobb szemében ép vitelliform ciszta volt, a bal oldalon pedig egy nyitott, részben felszívódott ciszta subretinális vérzésekkel és neovaszkuláris membránnal.

A.R. Schachat et al. (1985) makularepedés és rhegmatogén retinaleválás kazuisztikus esetét figyelték meg Best-kórban szenvedő betegnél. Az ilyen patológiában szenvedő idős betegeknél a choriocapillárisok elvesztése és a retina pigment epitélium atrófiája miatt gyakran choroidális szklerózis alakul ki a makula régióban.

Az irodalomban több vitelliform elváltozásról számolnak be Best-kórban. Ezekben az esetekben a makula vitelliform elváltozások extrafovealis retina elváltozásokkal kombinálódnak, amelyek általában a felső temporális vaszkuláris árkád mentén lokalizálódnak. Általában 2-5 extramakuláris vitelliform elváltozás van. Átmérőjük valamivel kisebb, mint a makulaelváltozások mérete, és nem haladja meg a 0,2-1 RD-t.

A szatellit elváltozások egymáshoz és a makula változásaihoz képest aszinkron módon alakulhatnak ki, vagy lehetnek ugyanabban a fejlődési szakaszban.

Diagnosztika

Fluoreszcein angiográfia

A Best-kór angiográfiás képe a betegség stádiumától függően változik. A betegség kezdeti szakaszában hiányzik a fluoreszcencia a ciszta területén (az úgynevezett fluoreszcencia blokk). A betegség previtelliform stádiumában a makula pigmenthám atrófiájának területein helyi hiperfluoreszcencia okozta kis fenestrált defektusokat észlelnek.

A ciszta felszakadása után ("pszeudo-hipopion") a felső felében hiperfluoreszcenciát határoznak meg, míg az alsó felében a fluoreszcencia "blokkja" megmarad. A betegség késői stádiumában, amikor a ciszta lipofuscinszerű tartalma részben felszívódik, a makulában fenestrált defektusok észlelhetők.

Pszichofizikai kutatás

• Panaszok. A Best-kórban szenvedő betegek jellemzően homályos látásról, csökkent látásélességről, kisbetűs olvasási nehézségekről és metamorfózisról panaszkodnak.
• Látásélesség. A Best-kórban szenvedő betegek látásélessége a betegség stádiumától függően 0,02 és 1,0 között változik. 58, különböző stádiumú Best-kórban szenvedő beteg hosszú távú követése során R. Clement (1991) azt találta, hogy 43%-uk látásélessége 0,5 vagy több.
  G.A. Fishman et al. (1993) 47, 5-72 éves, 5-72 éves Best-kóros beteget vizsgálva 23 családból azt találta, hogy 41%-uknál a látásélesség nem volt alacsonyabb 0,3-nál. Eközben a szerzők megjegyezték, hogy a 40 év feletti betegek látása csak 20%-ánál felel meg a járművezetői megbízás követelményeinek, és minden 50 év feletti betegnél, akiknél a betegség III-IV. a jobban látó szem látásélessége nem haladta meg a 0,1-0 ,3 értéket.
• Színlátás. A legtöbb beteg színérzékelése normális.
• Rálátás. A látómező perifériás határai normálisak maradnak. A számítógépes statikus perimetria egyes betegeknél relatív centrális scotomát mutathat ki. A fényérzékenység küszöbértéke a betegség kezdeti szakaszában a magas látásélességgel rendelkező betegeknél nem változik.
• Elektrofiziológiai vizsgálatok. Az általános és a helyi ERG a Best-kórban normális marad. Az egyetlen megbízható teszt a Best-betegség diagnosztizálására az elektrookulográfia. A Best-kór jellemző jellemzője az alacsony bázispotenciál és az Arden-együttható csökkenése - a fénycsúcs és a sötét hanyatlás aránya. A Best-kórban szenvedő betegek Arden-koefficiense nem haladja meg az 1,5-öt (150%). Az EOG-változásokat nemcsak a betegség klinikai megnyilvánulásaiban szenvedő betegeknél, hanem a patológiás gén hordozóiban is rögzítik. A felnőttkori vitelliform makuladegenerációban szenvedő betegeknél az EOG általában változatlan.

Megkülönböztető diagnózis

A Best-kórban és a felnőttkori vitelliform dystrophiában szenvedő betegeknél a szemészeti kép, valamint az ERG és EOG regisztráció eredményei alapján pontos diagnózist állítanak fel. Nehéz esetekben a család többi tagjának vizsgálata segíthet a diagnózisban.

A Best-kórt meg kell különböztetni a pigmenthám leválásától, a Coates-kórtól és az akut toxoplazmás choroiretinitistől.

• A pigment hám leválása. A diagnózis nehézségei az atipikus klinikai képpel és a makula exudatív változásaival rendelkező betegeknél jelentkeznek. A betegség gyakran egyoldalú. Az általános ERG nem változik, a helyi ERG csökkenthető. Az EOG a legtöbb esetben normális. A retina pigment epitélium leválásában szenvedő betegek késői fázisú fluoreszcein angiográfiája hiperfluoreszcenciát mutat.
• Coates-betegség. A legtöbb Coats-féle retinitisben szenvedő betegnél a szemész első vizsgálatakor a makulában egy kiemelkedő sárga szilárd váladékot észlelnek, amely a Best-betegség vitelliform elváltozásaihoz hasonlít. A makula exudatív változásai gyakran szubretinális vérzésekkel és neovaszkularizációval társulnak. A diagnózis a oftalmoszkópia eredményein alapul: a szemfenék perifériájának homlok-oftalmoszkóppal és 20-30 dioptriás lencsékkel vagy háromtükrös Goldmann-lencsével végzett biomikroszkópos vizsgálatakor minden Coats-kórban szenvedő betegnél érrendszeri rendellenességek (telangiectasia, mikro- és makroaneurizmák, arteriovenosus shuntok), gyakrabban a retina temporális felében lokalizálódnak. A betegség szórványos. A betegek 92-95%-ában az egyik szem érintett. Az EOG a betegség kezdeti és előrehaladott (PA) szakaszában nem változik. Coats-retinitisben szenvedő betegek látásélessége a makula exudatív elváltozásai esetén nem haladja meg a 0,4 értéket.
• Akut toxoplazmás choroiretinitis. Diagnosztikai nehézségek általában a toxoplazmózis szerzett formájával és a makula exudatív-hemorrhagiás elváltozásaiban szenvedő betegek vizsgálatakor merülnek fel. A betegség általában egyoldalú. A choroiretinalis elváltozásokat különböző súlyosságú vitritisekkel, és néha az elülső szegmens változásaival kombinálják. Az ilyen betegek általában a látásélesség hirtelen jelentős csökkenésére panaszkodnak, amely a legtöbb esetben 0,01 és 0,2 között változik. Statikus perimetriával a fényérzékenység küszöbének növekedése és abszolút vagy relatív központi scotoma észlelhető. Az immunológiai vizsgálatok pozitív eredményei lehetővé teszik a toxoplazmózis diagnózisának megerősítését.

Kezelés

Nincs általánosan elfogadott kezelési stratégia Best-kórban és felnőttkori vitelliform makuladegenerációban szenvedő betegek számára. A betegség bonyolult lefolyása és a subretinális neovaszkuláris membrán kialakulása esetén célszerű lézeres koagulációt végezni.

Támogató gondoskodás:

• Mildronate 5.0 IV No. 10, majd 1 kapszula naponta 2 alkalommal, 1 hónapig
• Mexidol 2,0 / m №10, majd 1 fül. Napi 3 alkalommal, 1 hónapig
• Emoxipin 1% 1 csepp naponta 3 alkalommal, 1 hónap
• Milgamma 2.0 No. 5 w / m h / d
• Vitru Vision 1 fül. Napi 2 alkalommal, 1 hónapig

A betegség lefolyása általában tünetmentes, 5-15 éves gyermekek vizsgálatakor véletlenül derül ki. Alkalmanként a betegek homályos látásról, kisbetűs szövegek olvasásának nehézségéről, metamorfózisról panaszkodnak. A látásélesség a betegség stádiumától függően 0,02 és 1,0 között változik. A változások a legtöbb esetben aszimmetrikusak, kétoldalúak.

A szemészeti megnyilvánulásoktól függően a betegség négy szakaszát különböztetjük meg, bár a makulaelváltozások kialakulása nem mindig megy át minden szakaszon.

• I. szakasz - minimális pigmentációs rendellenességek kis sárga gócok formájában a makulában;
• II. szakasz - klasszikus vigelliform ciszta a makulában;
• III. szakasz - ciszta szakadás és tartalmának felszívódásának különböző fázisai;
• IV. szakasz - fibrogliális heg kialakulása szubretinális neovaszkularizációval vagy anélkül.

A látásélesség csökkenése általában a betegség III. szakaszában figyelhető meg, amikor a ciszták felszakadnak. A ciszta tartalmának reszorpciója és elmozdulása következtében "pszeudohypopyon" képe alakul ki. Lehetséges szubretinális vérzések és szubretinális neovaszkuláris membrán kialakulása, nagyon ritkák a repedések és a retina leválása, az életkorral - az érhártya-szklerózis kialakulása.