A sarlósejtes vérszegénység egy példa a mutációra. Sarlósejtes vérszegénység: örökletes veszély

A sarlósejtes vérszegénység a génmutációk eredménye azon a helyen, amely a hemoglobinnal összefüggésben egy komplex fehérjében a béta-láncok képződésének szabályozásáért felelős. A mutáció eredményeként a b-globin láncban egy aminosav kicserélődik. Konkrétan: a 6-os pozícióban a glutaminsavat valinnal helyettesítik.

Vagyis a fehérje képlete instabil, és szerkezete megváltozik a progresszív hipoxia hátterében. Megtörténik a kristályosodás és a polimerizáció, megváltozott hemoglobin HbS képződik. Mi okozza az eritrociták formájának pusztulását - hosszabbak, vékonyabbak, külsőleg sarlókra kezdenek hasonlítani.

Örökletes betegség - sarlósejtes vérszegénység: mi ez

Az artériás típusú vér a tüdőből kiáramlik és az oxigént az egész szervezetben szállítja, de szöveti szinten minden szerv sejtjébe behatol, és ez elkerülhetetlenül fehérje polimerizációs reakcióhoz és félhold alakú vörösvértestek megjelenéséhez vezet.

Emberben a sarlósejtes vérszegénység csak a korai stádiumban reverzibilis. A tüdőkapillárisok másodlagos áthaladása újra telíti a vért oxigénnel, ami visszaállítja a vörösvértesteket a megfelelő formájukba. De destruktív változások ismétlődnek, amikor a vér áthalad a szöveteken, ennek eredményeként - az eritrocita membrán szerkezete megszakad, a permeabilitás megnő, a kálium- és jódionok elhagyják a sejteket. Ekkor a vörösvértest kardinális elváltozásai „rögzülnek”, visszafordíthatatlanul megváltoznak.

A sarló alakú eritrociták képlékeny adaptációs képessége nagymértékben lecsökken, a kapillárisokon áthaladva már nem tud fordított alakváltozáson átmenni, ezért eltömíti azokat. Ami a különböző rendszerek és szervek vérellátásának megzavarásához vezet, szöveti hipoxia alakul ki. Ez a hónapszerű eritrociták számának további növekedését váltja ki.

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél az eritrocita membrán túlságosan törékeny és törékeny, ezért a sejt élettartama nagyon rövid. Ennek hátterében az eritrociták összszáma is csökken, a keringési ciklusban szöveti szinten lokális zavarok jelennek meg, az erek eltömődnek, a vesékben intenzív eritropoetin képződik. Ez felgyorsítja az erythropoiesis folyamatait a csontvelő vörös anyagában, aminek következtében az anémiás állapot kompenzálódik.

Meg kell jegyezni, hogy az alfa- és gamma-láncokból álló HbF egyes eritrocitákban eléri a 10%-os koncentrációt, ugyanakkor nincs kitéve polimerizációs reakcióknak, és képes megakadályozni, hogy a vörösvértestek félhold alakúra deformálódjanak. A minimális HbF-tartalmú sejtek az elsők között mutálódnak, szinte azonnal.

A sarlósejtes vérszegénység öröklődése

Mint fentebb említettük, a sarlósejtes vérszegénység genetikai betegségként öröklődik. A mutációt egy vagy két gén változása okozza, amely a fehérje b-láncainak kódolásáért felelős. Az ilyen patológia önmagában nem fordul elő a szervezetben, hanem mindkét szülőtől továbbítja.

A nemi sejtek 23 kromoszómát tartalmaznak. A sikeres megtermékenyítés pillanatában összeolvadnak, így megjelenik egy zigóta, azaz egy új tulajdonságokkal rendelkező sejt. Majd a magzat fejlődik belőle. Mindkét nem csírasejtjeinek magjai összeolvadnak egymással, és valójában ennek köszönhetően egy teljes kromoszómakészlet (23 pár) helyreáll. Mi rejlik az emberi test sejtjeiben. Így az újszülött örökli a genetikai anyagot az anyától és az apától is.

Sarlósejtes vérszegénység: az öröklődés típusa autoszomális recesszív. Ahhoz, hogy egy született gyermek beteg legyen, mindkét szülőjétől mutáns géneket kell kapnia. Minden attól függ, hogy az újszülött melyik génkészletet örökölte:

Sarlósejtes vérszegénységgel diagnosztizált kisgyermek. De ez a lehetőség akkor lehetséges, ha a következő feltétel teljesül: az anyának és az apának ez a patológiája van, vagy tünetmentes hordozója. Egy másik feltétel, hogy az újszülött mindegyiktől kapjon egy „hibás” gént. Ezt a betegség homozigóta formájának nevezik.
Ismét olyan ember születik, aki tünetmentes hordozó. Ez a változat akkor alakul ki, ha a baba csak egy hibás gént örököl, és a második normális. Ezt a betegség heterozigóta típusának nevezik. Ennek eredményeként az eritrociták megközelítőleg azonos mennyiségben tartalmaznak S típusú és A típusú hemoglobint, ami segít fenntartani az optimális alakot és a vörösvértestek működését, feltéve, hogy nincsenek súlyosbító patológiák.

Vagyis emberben a sarlósejtes vérszegénység hiányosan (hordozó) és teljesen (beteg) öröklődik. Az orvosok nem találtak más lehetőségeket a mutációk megjelenésére. De a szülőkben való fejlődésük pontos okait eddig nem állapították meg. Csupán számos olyan mutációhoz vezető tényezőt javasolnak, amelyeknek a testre gyakorolt közvetlen hatása a genetikai sejtrendszer torzulásához vezet, ami kromoszómális patológiák széles skáláját váltja ki.

Sarlós vérszegénység: diagnózis és kezelés

Csak hematológus képes diagnosztizálni és kezelni a sarlósejtes patológiát. A diagnózis felállítása nem csak külső tünetek alapján történik, részletes családi anamnézist kell gyűjteni, tisztázni kell a patológia jeleinek első megjelenési idejét és körülményeit. A diagnózist azonban csak speciális vizsgálatokkal lehet megerősíteni:

A sarlósejtes vérszegénységet egy populációban a következők határozzák meg:

Hagyományos vérvizsgálat.
A vér biokémiája.
Az ultrahang, radiográfia eredményei.

Nem léteznek olyan hatékony kezelési eszközök, amelyek lehetővé teszik a betegség teljes megszabadulását. Csak úgy lehet segíteni a betegen, ha megakadályozzuk a módosult vörösvértestek számának növekedését. Ezenkívül időben meg kell állítani a betegség külső jeleit.

Ennek a vérszegénységnek az alapvető kezelése a következőkből áll:

Egészséges életmód.
Olyan gyógyszerek, amelyek növelik a hemoglobin fehérjét és növelik a nem deformált vörösvértestek számát.
Oxigénterápia.
Helyi fájdalom enyhítése.
A vasfelesleg megszüntetése.
A vírusos invázió megelőzése.

Egy módszer, amely lehetővé teszi a patológia öröklésének százalékos valószínűségének megállapítását, a PCR. Megvizsgálják a szülői genetikai anyagot, és azonosítják a genom mutált részeit. Az eredmény a jelenlétük / hiányuk, valamint a betegség típusának és formájának meghatározása, ha van - homozigóta / heterozigóta anémia.

sarlósejtes vérszegénység - a vér patológiája, amelyben a vörösvérsejtek sarló alakúak. Ez a vér rossz oxigéntelítettségéhez és a belső szervek hipoxiájához vezet.

Sarlósejtes vérszegénység - alapfogalmak

A betegség oka egy génmutáció. Emberben a sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A betegség gyakoribb az afrikai és ázsiai embereknél, a közel-keleti embereknél. Néha a betegség az európaiakat érinti.

A fejlesztés okai

A betegség genetikailag, autoszomális recesszív öröklődési móddal terjed. Azokban a heterozigótákban, amelyeknek csak egy kóros génje van egy párban, az eritrociták normál és kóros formái is megfigyelhetők a vérben. Ebben az esetben a betegség prognózisa kedvezőbb. A homozigóta emberek, akikben mindkét gén egy párban hibát kódol, általában gyermekkorban halnak meg. A heterozigótákban a betegség prognózisa sokkal kedvezőbb.

A sarlósejtes vérszegénység génje a DNS-lánc egy szegmense. Kodonokat tartalmaz, amelyek mindegyike kódolja a saját aminosav képződését, amelyet a kódolt fehérje tartalmaz. Egy kodon három nukleotidból áll (egy hármas). A nukleotid egy nitrogéntartalmú bázis, egy dezoxiribóz cukor és egy foszforsav, amelyek egymással kapcsolódnak. Sarlósejtes vérszegénységben a patológiás hármasban a nitrogéntartalmú adenin bázist timin helyettesíti (GAG kodon a GTG-n). Ennek eredményeként a hármas egy másik aminosavat kódol, amely nem lehet ezen a helyen a hemoglobin fehérjében.

Az eritrociták hemoglobint tartalmazó vörösvérsejtek. A hemoglobin alfa és béta láncokból áll, amelyek 4 aminosavakból álló polipeptid lánc. Sarlósejtes vérszegénységben a hibás gén a béta-láncokban a glutaminsav helyett valint kódol. A valin a glutaminsavval ellentétben hidrofób; oldhatatlan anyag. Ez a hemoglobin konformációjának megváltozásához és a félhold alakú eritrociták megjelenéséhez (drepanocitózis) vezet. Normál vörösvértesttel és hemoglobinnal rendelkező embereknél a hemoglobin A jelen van a vérben, és a vérsejtek alakja bikonkáv, kerek. Azokban az egyénekben, akiknél drepanociták találhatók a vérben, a hemoglobin A-t hemoglobin S helyettesíti. Más típusú HbS is jelen van.

A sarlós eritrociták nem rendelkeznek a normál vörösvértestekre jellemző rugalmassággal. Ez iszaphoz vezet, pl. ragasztásuk az ér lumenébe, valamint trombózis. Ennek eredményeként a szövetek és szervek krónikus oxigénéhezés (hipoxia) állapotába kerülnek.

Tünetek és jelek

A sarlósejtes vérszegénység megnyilvánulásai keringési zavarokkal járnak. Végül is a félhold alakú eritrociták (drepanociták) nem jutnak át jól a szűk hajszálereken, anélkül, hogy megfelelő rugalmassággal rendelkeznek.

A homozigóta sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek általában nem élnek sokáig. Súlyos rendellenességek alakulnak ki a hipoxiára érzékeny idegrendszerben. A gyermek lemarad a fejlődésben, a csontváz helytelenül fejlődik - a koponya torony alakot vesz fel, a gerinc lordosis és kyphosis formájában görbül. Az ilyen vérpatológiában szenvedő gyermekek általában gyakran megfázásban szenvednek.

A hipoxiás állapotot súlyosbítja a vörösvértestek pusztulása mind a véráramban, mind a lépben. Ebben az esetben a test mérete megnő. Növekszik a rá nehezedő terhelés, ami a lép ischaemiájához, sőt infarktusához, a májba kerülő portális vénarendszer nyomásának növekedéséhez vezet.

Nagyszámú vörösvérsejt pusztulásával (hemolízis) sok bilirubin szabadul fel, amelynek a májban kötött formába kell mennie.

A hemolízis fokozza a hipoxiás állapotot, amely a következő tünetekben nyilvánulhat meg:

Fájdalom a csontokban és az ízületekben (artralgia).
Eszméletvesztés egészen kómáig, ájulás, alacsony vérnyomás.
A pénisz erekciójának megjelenése előzetes izgalom nélkül (priapizmus).
Látáskárosodás a retina keringési zavarai miatt.
Ischaemia és trombózis következtében fellépő hasi fájdalom a bél mesenterialis ereiben.
A lép először megnagyobbodik (splenomegalia), majd mérete csökkenhet és sorvadhat.
A máj növekszik a bilirubin terhelésének növekedése miatt.
Fekélyek a felső és alsó végtagokon.

Csökken az immunitás és hajlamos az opportunista fertőzésekre = pneumocystis tüdőgyulladás és agyhártyagyulladás. Az immunhiány a lép működési zavara, a vastartalmú hemosziderin lerakódása miatt következik be. A hemosiderinben lévő vas erős oxidálószer, amely a szervekben - a májban és a retikulo-endothel rendszerben - a csontvelőben, a lépben cicatricial változásokat okoz.

A parenchymalis szervekben az infarktusok az érelzáródás miatt fordulnak elő. A veseinfarktus veseelégtelenséget okozhat. A csonterek drepanociták általi elzáródása miatt a csontszövet aszeptikus nekrózisa alakul ki - ez az oka a koponya és a gerinc csontjainak görbületének. Gyenge immunrendszerrel kombinálva az aszeptikus csontnekrózis másodlagos fertőzéshez és osteomyelitishez vezethet. Aszeptikus osteomyelitis is lehetséges.

A hemolitikus anémia a nem konjugált bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet. Az utolsó átalakulás a májban történik a glükuronsav-maradékokhoz való kötődés révén. Mivel a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek hemolízise aktív, a máj és az epehólyag túlterhelt. Ez az epehólyag gyulladásában és pigmentkövek képződésében nyilvánul meg.

A betegség krízisekkel folytatódik:

Hemolitikus.
Aplasztikus.
Sequestration.
Érelzáródás.

A hemolitikus krízisek a drepanociták megsemmisülésének pillanataiban fordulnak elő a véráramban. Ez agyi hipoxia következtében kómához vezethet. Sárgaság fordul elő - a bőr és a nyálkahártyák citromsárga színű festése. A bőr cianózisa és sápadtsága, hidegrázás.

A laboratóriumi vizsgálatok során a vérben a nem konjugált bilirubin, a vizeletben pedig a hemoglobin bomlástermékeinek növekedését észlelik.

Az aplasztikus krízisek a vérvizsgálatokban nyilvánulnak meg - a fiatal vörösvértestek (retikulociták) száma csökken a vörösvértestek csontvelői proliferációjának elnyomása miatt. A hemoglobin szintje is csökken.

A szekvesztrálási kríziseket a vér visszatartása jellemzi a lépben és a kialakult elemek visszatartása a vörös pulpában. Ugyanakkor a betegek fájdalmat éreznek a hasban. Megnagyobbodik a máj és a lép, megnő a nyomás a portális vénarendszerben, ami a hasi vénák medúzacsápok formájában történő kitágulásában nyilvánulhat meg. A vér lépben történő lerakódása (raktározása) miatt alacsony nyomás figyelhető meg, a beteg gyengének érzi magát.

Az érelzáródásos krízisek a merev, rugalmasságukat vesztett vörösvértestek általi elzáródás következményei. A retina, a vesék, az agy, a lép, a szív, a tüdő, a pénisz és a belek erei elzáródásnak vannak kitéve. A vénák és artériák, valamint a szem hajszálerei trombózisosak, ami látásromláshoz, kettős látáshoz, legyek megjelenéséhez vezet a látómezőben. A vesékben a vérkeringés zavart okoz, ami veseelégtelenséget és urémiát, valamint a nitrogén anyagcsere termékei által okozott autointoxicációt eredményez.

Az agyban a kapillárisok és artériák trombózisa is felléphet, ami neurológiai rendellenességeket okoz. Lehetséges a végtagok átmeneti bénulása. A beszéd megsértése, az étel lenyelése, rágása a koponyaidegek magjait tápláló agyi erek elzáródásának következménye.

A szív merev drepanocitákkal eltömődött koszorúerei nem visznek vért a szívizomba, ennek eredményeként mikroinfarktusok és hegesedés lehetséges a szívben.

A tüdőben kialakulhat elzáródás tüdőembólia formájában. Ez nyomásnövekedéshez vezet a kis körben, és szívasztma rohamokhoz vezet tüdőödémával.

A mesenterialis erek trombózisa súlyos hasi fájdalomhoz és lehetséges bélelhaláshoz vezet hashártyagyulladás, bélelzáródás kialakulásával.

A pénisz vérkeringésének meghibásodása priapizmushoz vezet - egy olyan jelenséghez, amelyben a szerv erekciós állapotban van. A pénisz trombózisa idővel fibrotikus elváltozásokhoz és impotenciához vezethet.

Mivel a hemoglobin S rosszul oldódik, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek vére rosszul folyékony. Az eritrociták kóros formáinak ozmotikus stabilitása általában normális marad. De az ilyen betegségben szenvedők érzékenyek az éhezésre és a hipoxiára. Fizikai és lelki stressz, valamint rendszertelen étkezés, kiszáradás esetén a betegek hemolitikus kríziseket tapasztalnak. Ezek az állapotok még a betegség heterozigóta egyedeiben is kómához és akár halálhoz is vezethetnek. Ebben az esetben a hemoglobin gélszerű formába megy át és kristályosodik, ami élesen rontja a drepanociták áteresztőképességét a kapillárisokon keresztül.

Az epekőbetegség kockázata megnő, mivel sok bilirubin pigment képződik. A rendszertelen étkezés súlyosbítja a problémát.

A nőknél a reproduktív funkció megsértése van, amely a menstruációs diszfunkcióban, a vaszkuláris trombózis miatti korai és késői abortuszban fejeződik ki. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nőknél általában késik a menstruáció.

A sarló kimutatásához teljes vérkép szükséges. Különböző típusú hemoglobinok jelenlétét is meghatározzák a véráramban - a hemoglobin A és a hemoglobin S elektroforézissel. Más típusú hemoglobinok is kimutathatók, például HbF (magzati). A vizsgálatot metabiszulfittal végezzük, amely hozzájárul a megváltozott hemoglobin kicsapódásához. A hipoxiás provokációt úgy is alkalmazzák, hogy érszorítót helyeznek az ujjra.

Genetikai elemzés elvégzése – a sarlósejtes vérszegénység génjének kimutatása. Meg kell határozni a betegség homo- vagy heterozigótaságát.

A vérkép nagyszámú retikulocita, a színindex csökkenése (lehet normális) és a vörösvértestek összszáma, a mielociták szintjének növekedése. Anizocitózis és poikilocytosis figyelhető meg. A pulzoximetriával az oxigén parciális nyomásának csökkenését észlelik.

Csontvelő-punkciót végeznek, miközben a hematopoiesis eritroid csírájának hipertrófiáját figyelik meg. A vörösvértestek élettartamát radioaktív króm izotópok segítségével is vizsgálják.

A hemolitikus folyamat diagnosztizálásához biokémiai vérvizsgálatot végeznek indirekt (nem konjugált) bilirubinra, székletre szterkobilinre, vizeletre urobilinre, hematuriara.

Ha a csontok alakja megváltozik, röntgenvizsgálatot végzünk az aszeptikus nekrózis vagy osteomyelitis kimutatására. A differenciáldiagnózist angolkór esetén végzik, melyben a gerinc csontjaiban változás léphet fel. Egyéb vérbetegségek - talaszémia.

Terápia

Ennek a patológiának a kezelésének célja a megnövekedett vérviszkozitás megszüntetése thrombocyta-aggregáció gátló szerek és antikoagulánsok segítségével. Rendeljen hozzá aszpirint (Tromboass), Clopidogrelt (Plavix), amelyeket a koszorúerek és a belső szervek trombózisának megelőzésére használnak. A várandós anyák vetéléseinek megelőzése érdekében antikoagulánsokat használnak - heparint, szulodexidet, klexánt.

A betegség szeptikus szövődményeinek kezelésére antibakteriális gyógyszereket használnak. Profilaktikusan végezze el a pneumocystis tüdőgyulladás elleni védőoltást.

A belső szervek normális működésének fenntartása oxigénhiányos körülmények között a Mexidol, Mildronate szedésével történik. A szem számára a Taufon cseppeket a mikrokeringés javítására használják.

Mexidol Mildronate Taufon

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek hemolitikus kríziseiben a tüdő mesterséges lélegeztetését, valamint az eritrocita donortömeg sóoldattal történő infúzióját alkalmazzák. A vérképzés serkentésére folsav- és B12-vitamin-készítményeket írnak fel.

Fontos az is, hogy az étkezéseket rendszeresen osszuk fel, hogy elkerüljük az étkezések közötti hosszú szüneteket. Végül is a hipoglikémiás állapot hemolitikus kríziseket vált ki, amelyek gyengeségben, ájulásban és nyomáscsökkenésben nyilvánulhatnak meg. Egyes esetekben halál lehetséges. Az ilyen típusú vérszegénységgel való böjt ellenjavallt, mivel súlyos hipoglikémiához vezet, amely tele van a kórosan megváltozott vérsejtek - a drepanociták - tömeges halálával. A test izzadásból eredő kiszáradása, nem megfelelő mennyiségű víz fogyasztása hozzájárulhat a kialakult elemek iszapjához. Ezért kerülni kell a test túlmelegedését, ami segít csökkenteni az oxigén parciális nyomását és hemolitikus és érelzáródásos kríziseket vált ki.

A frakcionált táplálkozás az epehólyag stabil működéséhez és a kőképződés megelőzéséhez is szükséges. Kerülje a túl sok zsírt tartalmazó ételeket. Choleretic gyógyszerekre lehet szükség az epepangás és a kövek kristályosodásának megelőzésére.

A fizikai aktivitást szigorúan adagolni kell, a jólétre összpontosítva. Kerülni kell a hegyekbe való utazást, a nagy magasságba való mászást, a repülést repülővel, a nagy mélységbe való merülést. Végül is ez súlyosbítja a hemoglobin lerakódását az eritrocitákban. Az oxigén parciális nyomása a vérben csökken - a kóros HbS lerakódásának folyamata felgyorsul.

A hiperbár oxigenizációt a hemolitikus folyamatok megelőzésére és a hipoxiás állapot megszüntetésére alkalmazzák. A nagy nyomás alatti oxigén használata hozzájárul a lábak fekélyes bőrhibáinak gyógyulásához. A Solcoserine kenőcsöket a bőr integritásának helyreállításának felgyorsítására használják.

Gyakran előfordul, hogy az ilyen típusú vérszegénység által okozott splenomegalia esetén tuberkulózis lép fel, amely speciális kezelést igényel.

Következtetés

A betegség genetikailag, autoszomális recesszív módon öröklődik. Kezelés - a vér viszkozitásának csökkentése thrombocyta-aggregáció gátló szerekkel, az oxigénéhezés elkerülése.

A sarlósejtes vérszegénységet klinikailag olyan tünetek jellemzik, amelyeket egyrészt a különböző szervek ereinek sarló alakú eritrociták általi trombózisa, másrészt hemolitikus anémia okoz. A vérszegénység súlyossága a vörösvértestben lévő HbS koncentrációjától függ: minél magasabb, annál világosabbak és súlyosabbak a tünetek. Ezenkívül más patológiás hemoglobinok is jelen lehetnek az eritrocitákban: HbF, HbD, HbC stb. Néha a sarlósejtes vérszegénység kombinálódik talaszémiával, míg a klinikai megnyilvánulások csökkenhetnek, vagy éppen ellenkezőleg, növekedhetnek. NÁL NÉL kezdeti időszak A betegség elsősorban a csontvelő-rendszert érinti: duzzanat jelentkezik, valamint fájdalom jelentkezik az ízületet és a csontot tápláló erek trombózisa miatt. A combcsontfej aszeptikus nekrózisa további fertőzés és osteomyelitis esetén lehetséges. A hemolitikus krízisek általában múltbeli fertőzések után alakulnak ki, regeneratív vagy hiporegeneratív jellegűek, és ezek a betegek halálának fő oka. Ritka esetekben a lépben és a májban lerakódó vér miatt kialakul a szekvesztrálási krízis, amelyet e szervek gyors növekedése miatti hasi fájdalom fejez ki, és összeomlással jár; ebben az esetben a hemolízis hiányozhat, tüdőinfarktusok fordulnak elő a tüdőerek szintjén a mikrokeringés károsodása miatt. Ban ben második időszakbanállandó tünet - hemolitikus anémia. A csőcsontokban kialakuló csontvelő-hiperpláziát (a hemolízis kompenzáló reakciójaként bennük aktív vérképzés lép fel) jellegzetes csontváz-elváltozások kísérik: vékony végtagok, görbe gerinc, tornyosuló koponya dudorokkal a homlokon, ill. parietális csont. Hepato- és splenomegalia alakul ki bennük az erythropoiesis aktiválása, valamint a másodlagos hemochromatosis és trombózis miatt; egyes betegeknél cholelithiasis alakul ki. A szívizom hemosiderózisa szívelégtelenséghez, a máj, hasnyálmirigy hemosiderózisa pedig májcirrózishoz és cukorbetegséghez vezet. A vese vaszkuláris trombózisa hematuria és ezt követő veseelégtelenség kíséretében fordul elő. A neurológiai tüneteket agyvérzés, agyidegbénulás stb. okozzák. Jellemzőek az alsó végtagok trofikus fekélyei. A legtöbb súlyos sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg 5 éven belül meghal, és akik túlélik ezt az időszakot, a harmadik periódusba lépnek, amelyet enyhe hemolitikus anémia jelei jellemeznek. Lépük általában nem tapintható, mivel az ismételt szívroham ráncosodásához vezet - autosplenektómiához. A máj megnagyobbodik, egyenetlenül tömörödik, és a gyakori fertőzések gyakran szeptikus lefolyásúak. hematológiai változások. A hemoglobin koncentrációja csökken (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, A sarlósejtes vérszegénység klinikáját a poliszimptomatika jellemzi: a bőr sárgasága, hipoxiás szindróma, hepatosplenomegalia, csontváz deformitás, ismétlődő szervi trombózis; hematológiai tünetekből: regeneratív jellegű vérszegénység, sarló alakú vörösvértestek, speciális vizsgálatokkal kimutatható, a szabad frakció miatti hyperbilirubinémia. Egy bizonyos etnikai csoporthoz tartozó személy okot ad a betegség gyanújára, és célzott vizsgálatot indít a vérszegénység megerősítésére vagy kizárására.

De érdekes, hogy ez a funkció lehetővé teszi számára, hogy megvédje magát a malária kórokozójának behatolásától a szervezetbe.

Információk a betegségről

A betegség a hemolitikus patológia fajtáihoz tartozik. Nevét annak köszönheti, hogy a vörösvértestek alakja szabálytalan, sarlóhoz hasonlít. Szerkezeti hibájuk miatt a vér funkciói és összetétele megváltozik.

A vörösvértesteket nem lehet teljesen oxigénnel telíteni, életciklusuk lecsökken. Nem három vagy négy hónap elteltével semmisítik meg (a norma szerint), hanem sokkal korábban.

Ugyanez történik a sarlósejtekben lévő hemoglobinnal. Ebből adódik a vérszegénység kialakulása, mivel a csontvelőnek nincs ideje új vérsejteket termelni.

A vérbetegség okai

A sarlósejtes vérszegénységet az örökletes betegségek közé sorolják. Egy génmutáció hatására hemoglobin S szintetizálódik, melynek szerkezete megváltozik a normálhoz képest.

A peptidláncban a glutaminsavat valin váltja fel, és a hemoglobin egy rosszul oldódó, nagy polimer típusú gél lesz. Ezért a hemoglobinnak ezt a formáját hordozó eritrociták sarló alakúak. A plaszticitás képtelensége hozzájárul a kis erek vörösvértestek általi elzárásához.

A betegség öröklődésének típusa recesszív. Ha egy gént a mutációt hordozó egyik szülőtől adnak át a gyermeknek, akkor a gyermeknek normális sejtjei lesznek a vérben lévő megváltozott sejtekkel együtt. A heterozigóta vérszegénységben szenvedő génhordozóknál a patológia tünetei gyakran enyhe formában jelentkeznek.

Ha egy rendellenességet anyától és apától is örökölnek, a betegség súlyos formákat ölt, és kisgyermekeknél diagnosztizálják. Homozigótának hívják.

Egy személy génmutációjának provokátorát a következők határozzák meg:

a malária kórokozója;
a sejtek belsejében szaporodó vírusok;
ionizáló sugárzás, amely hosszú ideig befolyásolja az emberi testet;
agresszív mutagénekhez kapcsolódó nehézfém-vegyületek;
higanyt tartalmazó gyógyszerek összetevői.

E tényezők hatására az eritrociták sarló alakúak keletkeznek.

A domináns és recesszív öröklődés közötti különbség

Bármely genetikai betegség kétféle módon öröklődik. Domináns az a tény, hogy a betegséget minden generáció egy-egy képviselőjére továbbítják, nemtől függetlenül.

Még ha az egyik szülő a gén hordozója, az utódok 25 százaléka szenved patológiában.

Az öröklődés recesszív típusára jellemző, hogy a génmutáció csak az egyhordozó utód felében található meg. Ha a betegség génjét az egyik szülő hordozza, akkor a tünetek egy generáció után jelentkezhetnek.

A genetika azt állítja, hogy a recesszív öröklődés gyakrabban fordul elő férfiaknál. A lányok örökölhetik az apjuktól. Egészséges szülőktől recesszív génnel rendelkező fia jelenhet meg.

Mi okoz vérszegénységet

A vér patológiája más okokból is előfordulhat. Ez magában foglalja a felnőttek jelenlétét:

lupus erythematosus;
vérbetegségek;
az immunrendszer betegségei - amiloidózis;
vérmérgezés;
krónikus glomerulonephritis;
bakteriális endocarditis.

A sarlós vérszegénység tünetei vérátömlesztés, szervátültetés vagy protézis után jelentkezhetnek.

Ezek az okok kevésbé gyakoriak, mint a betegség örökletes tényezője.

A betegség klinikai képe és stádiumai

A hibás vörösvértestek számától függően egy személy vérében a betegség következő tünetei jelentkeznek:

Az erek trombózisa az ízületek és a csontszövetek duzzadásához és fájdalmához vezet.
Táplálkozás hiányában és oxigénhiányban osteomyelitis alakul ki. A betegség kialakulásával a végtagok elvékonyodnak, a gerincoszlop meghajlik.
A betegség második szakaszában vérszegénység alakul ki a vörösvértestek fokozatos pusztulásával - hemolízissel. Ebben az esetben a betegnek megnövekszik a máj vagy a lép. A biokémia tükrözi, mi történik. A vörösvértestek pusztulásának maximális fejlődésével a testhőmérséklet emelkedik.
A vizelet színének változása vörösesbarnára vagy feketére. A bőr, a nyálkahártyák sárgulását észlelik.

Ezek a jelek heterozigóta örökösöknél jelennek meg, akik a gén hordozói, de csak intenzív fizikai megerőltetés időszakaiban, légijárműveken való repüléskor és magas hegyekbe való felkapaszkodáskor. Az agy hipoxiája ebben a pillanatban hemolitikus válság kialakulását idézi elő.

Hogyan fejlődik a betegség gyermekeknél

Mindkét szülő a gén hordozójaként továbbadja gyermekének a homozigóta típusú betegséget. Az újszülött vérében négy-öt hónapos korára a vörösvértestek sarló alakú formájának 90 százaléka dominál. A vérszegénység a hemolízis, a vörösvértestek gyors lebomlásának hátterében alakul ki. Gyermekeknél:

növekedési retardáció alakul ki, a szellemi képességek csökkennek;
a gerinc görbületének jelei vannak;
a koponya elülső varratai megvastagodnak;
a koponya deformálódott, torony megjelenését kölcsönözve;
duzzadt ízületek;
fájdalom van a csontokban, a mellkas izmaiban, a hasban;
a bőr és a sclera sárgulása.

A tünetek kifejezettebbek, ha a hibás hemoglobin koncentrációja nő.

A fertőzés, a hipoxia, a stressz, a kiszáradás a vérszegénység örökletes formájával együtt válságok kialakulásához vezet, a vörösvértestek gyors lebomlása pedig fokozott bilirubintermeléshez és kómához vezet.

Diagnosztikai módszerek

Külső megnyilvánulásokkal nem mindig lehet helyes diagnózist felállítani. Ezért a következőket hajtják végre:

Általános vérvizsgálat. Pontos képet mutat a perifériás vérről, tájékoztat a belső szervek állapotáról.
Vérbiokémia ennek a biológiai folyadéknak a minőségi összetételének felmérésére. Vérszegénység esetén a bilirubin szintje magasabb lesz a normálnál, valamint a szabad hemoglobin és a vas tartalma is megnő.
Elektroforézis. Az eljárás megmutatja, milyen típusú hemoglobin van a páciensben.
Ultrahangos eljárás. Segít azonosítani a máj, a lép növekedését és a szívroham jelenlétét. A diagnosztika a végtagok véráramlásának megsértését is kimutatja.
A csontvelőből vett szúrás felfedi a vérsejteket termelő eritroblaszt csíra kiterjedését.
Röntgen a gerincről, a teljes emberi csontvázról. A képen láthatók a csontok, csigolyák deformációi, gennyes folyamatok bennük.

Heterozigótákban csak tesztek igazolhatják a betegséggén jelenlétét. Ez figyelmezteti a mutáció hordozóit az egészségügyi szempontból kiütéses cselekményekre, és segíti őket a gyermekek születésének szakszerű megtervezésében.

vérkép

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a következők jelenléte:

a hemoglobinszint csökkenése dogram per liter;
Jolly testű sejtek, Kabo gyűrűk;
az éretlen eritrociták - retikulociták - megnövekedett száma;
normokrómia;
magas leukociták szintje.

És az ilyen típusú vérszegénységben a csontvelő éretlen vörösvértesteket termel, és a perifériás vérbe juttatja őket.

A betegség konzervatív terápiája

A sarlósejtes vérszegénység okai és klinikája olyan, hogy nem lehet teljesen megszüntetni, de a nemkívánatos következmények kockázata csökkenthető. A kezelési intézkedések komplexuma magában foglalja a donorvér transzfúzióját.

Ennek az eljárásnak köszönhetően az oxigén egy ideig a páciens testén keresztül szállítódik. A transzfúzió indikációi életveszélyes állapotok, amikor a hemoglobin szintje élesen csökken. De az eljárás hátránya a szervezet sok nemkívánatos reakciója.

A gyógyszerek felhasználásából:

a fájdalom szindróma megszüntetésére - a Tramadol szintetikus gyógyszer;
fájdalomcsillapító, sokkellenes hatású gyógyszer - Promedol;
A vérben lévő felesleges vasat a Desferal vagy az Exjade eltávolítja;
glükokortikoszteroidok a máj, a lép méretének normalizálására;
bakteriális fertőzés megtapadásának megakadályozására - Amoxicillin, megszüntetésére - Cefuroxim, Eritromicin.

A kezelésnek tartalmaznia kell a folsavat tartalmazó gyógyszereket.

A vérszegénység akut állapotának megállításának egyik hatékony módszere az oxigénterápia vagy a hiperbár oxigenizáció. Az emberi testbe nyomás alatt belépő gáz hatására az oxidatív folyamatok normalizálódnak, és a mérgezés szintje csökken.

Egy ideig a lépeltávolítás, a lép eltávolítására szolgáló műtét segít a beteg állapotának javításában.

Tekintettel a vérszegénység patogenezisére, a hematológusok csak a válságok megelőzésére, a fájdalom és a betegség egyéb tüneteinek enyhítésére tehetnek intézkedéseket. Teljesen megszabadulni a betegség nem fog működni.

Lehetséges szövődmények

A sarlós vérszegénység hosszú lefolyása gyakran ismétlődő krízisekkel jár, ami a betegek súlyos állapotának szövődményét okozza:

A lépben bekövetkező változások a szervszövetek kötőszövettel való helyettesítésének folyamatai miatt következnek be. Ilyenkor a lép méretének csökkenése, ráncosodása következik be.
Vannak jogsértések veseelégtelenség, tüdő- és agyhártyagyulladás, szepszis formájában.
A betegség következménye a nőknél a vetélésekre való hajlam.
A szívizom táplálkozásának hiánya szívizom ischaemiához vezet.
Nem nélkülözi a kolecisztitisz kialakulását, a kövek képződését az epehólyagban, ami a bilirubin vérben mérgező hatásának következménye.

A homozigóta anémia szövődményei nem kerülhetők el. Csak a vér állapotának állandó monitorozása, normális állapotba állítása enyhíti a beteg szenvedését.

Megelőző intézkedések

A sarlós vérszegénységben szenvedő betegek prognózisa nem mindig jó. Ha a gyermekek megkapják a betegség homozigóta formáját, akkor fertőzések vagy erek elzáródása miatt halnak meg.

A hibás gén hordozói számára a prognózis megnyugtatóbb, de számos szabályt be kell tartaniuk, amelyek magukban foglalják:

olyan lakóhely kiválasztása, ahol az éghajlat mérsékelt és a tengerszint feletti magasság 1,5 ezer méteren belül van;
az alkohol és a kábítószerek kizárása;
leszokni a dohányzásról;
olyan szakma kiválasztása, amely nem kapcsolódik nagy terheléshez, mérgező anyagokkal való érintkezéshez és magas levegő hőmérsékletű helyiségekben végzett munkához;
napi nagy mennyiségű, legalább másfél liter folyadék fogyasztása.

A gyermek születése előtt mindkét szülőt megvizsgálják. Örökletes betegség akkor mutatható ki, ha a génanyag vizsgálata után a sarlósejtes vérszegénység mutánsát mutatják ki.

A mutagén meghatározása az embriófejlődés korai szakaszában korszerű módszerekkel történik.

A vizsgálat pozitív eredménye problémát jelent a leendő szülők számára. Hiszen csak ők tudják értékelni annak a döntésnek a fontosságát, hogy időben megszakítsák a terhességet, vagy reménykedjenek egy egészséges gyermek születésében, a gén hordozójában, vérszegénység tünetei nélkül.

sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes hemoglobinopátia, amelyet a kóros hemoglobin S szintézise, a vörösvértestek alakjának és tulajdonságainak megváltozása okoz. A sarlósejtes vérszegénység hemolitikus, aplasztikus, szekvesztrálási krízisekkel, vaszkuláris trombózissal, osteoartikuláris fájdalommal és a végtagok duzzadásával, csontváz elváltozásokkal, lép- és hepatomegáliával nyilvánul meg. A diagnózist a perifériás vér és a csontvelő-pont vizsgálata igazolja. A sarlósejtes vérszegénység kezelése tüneti, a krízisek megelőzésére és megállítására irányul; vörösvértest-transzfúzió, véralvadásgátló szerek szedése, lépeltávolítás javasolt.

sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység (S-hemoglobinopátia) az örökletes hemolitikus vérszegénység egy fajtája, amelyet a hemoglobin szerkezetének megsértése és a sarló alakú vörösvérsejtek jelenléte jellemez a vérben. A sarlósejtes vérszegénység előfordulása főként Afrikában, a Közel- és Közel-Keleten, a Földközi-tenger medencéjében és Indiában gyakori. Itt a hemoglobin S szállítási gyakorisága az őslakos lakosság körében elérheti a 40%-ot. Érdekes módon a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek veleszületett ellenálló képessége megnövekedett a malária fertőzéssel szemben, mivel a maláriás plazmódium nem tud bejutni a sarló alakú vörösvértestekbe.

A sarlósejtes vérszegénység okai

A sarlósejtes vérszegénység középpontjában egy génmutáció áll, amely abnormális hemoglobin S (HbS) szintézisét okozza. A hemoglobin szerkezetének hibáját a β-polipeptid láncban a glutaminsav valinnal történő helyettesítése jellemzi. Az ebben az esetben képződött hemoglobin S a kapcsolódó oxigén elvesztése után nagy polimertartalmú gél állagát kapja, és 100-szor kevésbé oldódik, mint a normál hemoglobin A. Ennek eredményeként a dezoxihemoglobin S-t hordozó eritrociták deformálódnak, és jellegzetes félholdat kapnak. (félhold) alakú. A megváltozott eritrociták merevevé, alacsony képlékenysé válnak, eltömíthetik a hajszálereket, szöveti ischaemiát okozva, és könnyen átesnek autohemolízisen.

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ugyanakkor a heterozigóták az egyik szülőtől öröklik a hibás sarlósejtes vérszegénység gént, ezért a megváltozott eritrociták és HbS mellett normális vörösvértestük is van HbA-val a vérben. A sarlósejtes vérszegénység gén heterozigóta hordozóiban a betegség jelei csak bizonyos körülmények között jelentkeznek. A homozigóták egy hibás gént örökölnek anyjuktól és apjuktól, így vérükben csak sarló alakú, hemoglobin S-t tartalmazó eritrociták vannak jelen; A betegség korán fejlődik és súlyos.

Így genotípustól függően a hematológiában megkülönböztetik a sarlósejtes vérszegénység heterozigóta (HbAS) és homozigóta (HbSS, drepanocytosis) formáját. A sarlósejtes vérszegénység köztes formái a betegség ritka változatai. Általában kettős heterozigótákban fejlődnek ki, amelyek egy gént hordoznak a sarlósejtes vérszegénységért, és egy másik hibás gént a hemoglobin C (HbSC), sarló β-plus (HbS/β+) vagy β-0 (HbS/β0) thalassemia esetében.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

A homozigóta sarlósejtes vérszegénység általában 4-5 hónapos korban jelentkezik gyermekeknél, amikor a HbS mennyisége megemelkedik, és a sarló alakú eritrociták aránya eléri a 90%-ot. Az ilyen gyermekeknél a hemolitikus vérszegénység korán kialakul, ezért a fizikai és szellemi fejlődés késik. Jellemzőek a csontváz fejlődésének zavarai: toronykoponya, a koponya elülső varratainak megvastagodása taréj formájában, a mellkasi kyphosis vagy az ágyéki gerinc lordózisa.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásában három időszakot különböztetnek meg: I - 6 hónaptól 2-3 évig, II - 3-10 évig, III - 10 év felett. A sarlósejtes vérszegénység korai jelei az ízületi fájdalom, a végtagok ízületeinek szimmetrikus duzzanata, mellkasi, hasi és háti fájdalom, a bőr sárgasága, lépmegnagyobbodás. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek gyakran betegek. A sarlósejtes vérszegénység lefolyásának súlyossága szorosan összefügg a HbS eritrociták koncentrációjával: minél magasabb, annál súlyosabbak a tünetek.

Interkurrens fertőzések, stressz faktorok, kiszáradás, hipoxia, terhesség stb. körülményei között sarlósejtes krízis alakulhat ki az ilyen típusú örökletes vérszegénységben szenvedő betegeknél: hemolitikus, aplasztikus, érelzáródás, szekvesztrálás stb.

A hemolitikus krízis kialakulásával a beteg állapota élesen romlik: lázas láz lép fel, a vérben megemelkedik a közvetett bilirubin, nő a bőr sárgása és sápadtsága, hematuria jelenik meg. A vörösvértestek gyors lebomlása vérszegény kómához vezethet. A sarlósejtes vérszegénység aplasztikus kríziseit a csontvelő eritroid csírájának gátlása, retikulocitopénia és a hemoglobinszint csökkenése jellemzi.

A szekvesztrálási válságok a lépben és a májban történő vérlerakódás következményei. Hepato- és splenomegalia, erős hasi fájdalom, súlyos artériás hipotenzió kíséri őket. Érelzáródásos krízisek veseér-trombózis, myocardialis ischaemia, lép- és tüdőinfarktus, ischaemiás priapizmus, retinavéna elzáródás, mesenterialis vaszkuláris trombózis stb.

A sarlósejtes vérszegénység gén heterozigóta hordozói normál körülmények között szinte egészségesek. A morfológiailag megváltozott vörösvértestek és a bennük lévő vérszegénység csak hipoxiával járó helyzetekben (erős fizikai megterhelés, légi utazás, hegymászás stb.) esetén fordul elő. Ugyanakkor a sarlósejtes vérszegénység heterozigóta formájával járó akut hemolitikus krízis végzetes lehet.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei

A sarlósejtes vérszegénység krónikus lefolyása ismétlődő krízisekkel számos visszafordíthatatlan változás kialakulásához vezet, amelyek gyakran a betegek halálát okozzák. A betegek hozzávetőleg egyharmadánál van autosplenektómia – ráncosodás és a lép méretének csökkenése, amelyet a funkcionális hegszövet cseréje okoz. Ehhez társul a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek immunállapotának megváltozása, gyakoribb fertőzések (tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás, szepszis stb.).

Az érelzáródásos krízisek kimenetele lehet ischaemiás stroke gyermekeknél, szubarachnoidális vérzés felnőtteknél, pulmonalis hypertonia, retinopathia, impotencia és veseelégtelenség. Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nőknél a menstruációs ciklus későn alakul ki, hajlamosak a spontán vetélésre és a koraszülésre. A szívizom ischaemia és a szív hemosiderózisának következménye a krónikus szívelégtelenség kialakulása; vesekárosodás - krónikus veseelégtelenség.

Az elhúzódó hemolízis, amelyet a bilirubin túlzott képződése kísér, kolecisztitisz és epehólyag kialakulásához vezet. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél gyakran alakul ki aszeptikus csontnekrózis, osteomyelitis, lábszárfekély.

Sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása és kezelése

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát jellegzetes klinikai tünetek, hematológiai elváltozások és családi genetikai vizsgálatok alapján hematológus állítja fel. Az a tény, hogy a gyermek sarlósejtes vérszegénységet örököl, még a terhesség stádiumában is megerősíthető chorionbolhos biopsziával vagy magzatvíz vizsgálattal.

A perifériás vérben normokróm vérszegénység (1-2x1012/l), hemoglobinszint csökkenés (50-80 g/l) és retikulocitózis (legfeljebb 30%) figyelhető meg. A vérkenetben sarló alakú vörösvérsejtek, Jolly testű sejtek és Kabo gyűrűk találhatók. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi a sarlósejtes vérszegénység formájának meghatározását - homo- vagy heterozigóta. A biokémiai vérminták változásai közé tartozik a hiperbilirubinémia, a szérum vasszintjének emelkedése. A csontvelő-pont vizsgálatakor a hematopoiesis eritroblasztcsírájának kitágulása derül ki.

A differenciáldiagnózis célja az egyéb hemolitikus anémiák, a vírusos hepatitis A, az angolkór, a rheumatoid arthritis, a csontok és ízületek tuberkulózisa, az osteomyelitis stb. kizárása.

A sarlósejtes vérszegénység a gyógyíthatatlan vérbetegségek kategóriájába tartozik. Az ilyen betegek élethosszig tartó hematológus felügyeletet, krízisek megelőzését célzó intézkedéseket, és ha kialakul, tüneti kezelést igényelnek.

A sarlósejtes krízis kialakulása során kórházi kezelés szükséges. Az akut állapot gyors enyhítése érdekében oxigénterápiát, infúziós kiszáradást, antibiotikumok, fájdalomcsillapítók, véralvadásgátlók és vérlemezke-gátló szerek, valamint folsav bevezetését írják elő. Súlyos exacerbáció esetén vörösvértest-transzfúzió javasolt. A splenectomia nem képes befolyásolni a sarlósejtes vérszegénység lefolyását, de átmenetileg csökkentheti a betegség megnyilvánulásait.

A sarlósejtes vérszegénység előrejelzése és megelőzése

A sarlósejtes vérszegénység homozigóta formájának prognózisa kedvezőtlen; a legtöbb beteg élete első évtizedében hal meg fertőző vagy thrombockluzív szövődmények következtében. A patológia heterozigóta formáinak lefolyása sokkal biztatóbb.

A sarlósejtes vérszegénység gyorsan előrehaladó lefolyásának megelőzése érdekében kerülni kell a provokáló állapotokat (kiszáradás, fertőzések, túlerőltetés és stressz, szélsőséges hőmérsékletek, hipoxia stb.). A hemolitikus anémia ezen formájában szenvedő gyermekeket pneumococcus és meningococcus fertőzések ellen be kell oltani. Ha a családban vannak sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek, orvosi genetikai tanácsadás szükséges az utódok betegségének kialakulásának kockázatának felméréséhez.

Sarlósejtes vérszegénység: jelek, okok, kezelés

A sarlósejtes vérszegénység egy olyan vérbetegség, amelyben a vörösvértestek sarló alakúak. Ez a vér rossz oxigéntelítettségéhez és a belső szervek hipoxiájához vezet.

sarlósejtes vérszegénység

Az okok

Tünetek

Nagyszámú vörösvérsejt pusztulásával (hemolízis) sok bilirubin szabadul fel, amelynek a májban kötött formába kell mennie. A hemolízis fokozza a hipoxiás állapotot, amely a következő tünetekben nyilvánulhat meg:

Fájdalom a csontokban és az ízületekben (artralgia).
Eszméletvesztés egészen kómáig, ájulás, alacsony vérnyomás.
A pénisz erekciójának megjelenése előzetes izgalom nélkül (priapizmus).
Látáskárosodás a retina keringési zavarai miatt.
Ischaemia és trombózis következtében fellépő hasi fájdalom a bél mesenterialis ereiben.
A lép először megnagyobbodik (splenomegalia), majd mérete csökkenhet és sorvadhat.
A máj növekszik a bilirubin terhelésének növekedése miatt.
Fekélyek a felső és alsó végtagokon.

A betegség krízisekkel folytatódik:

Hemolitikus.
Aplasztikus.
Sequestration.
Érelzáródás.

A laboratóriumi vizsgálatok során a vérben a nem konjugált bilirubin, a vizeletben pedig a hemoglobin bomlástermékeinek növekedését észlelik.

A szív merev drepanocitákkal eltömődött koszorúerei nem visznek vért a szívizomba, ennek eredményeként mikroinfarktusok és hegesedés lehetséges a szívben.

A tüdőben kialakulhat elzáródás tüdőembólia formájában. Ez nyomásnövekedéshez vezet a kis körben, és szívasztma rohamokhoz vezet tüdőödémával.

A mesenterialis erek trombózisa súlyos hasi fájdalomhoz és lehetséges bélelhaláshoz vezet hashártyagyulladás, bélelzáródás kialakulásával.

Az epekőbetegség kockázata megnő, mivel sok bilirubin pigment képződik. A rendszertelen étkezés súlyosbítja a problémát.

Genetikai elemzést végeznek - a sarlósejtes vérszegénység génjének kimutatását. Meg kell határozni a betegség homo- vagy heterozigótaságát.

A hemolitikus folyamat diagnosztizálásához biokémiai vérvizsgálatot végeznek indirekt (nem konjugált) bilirubinra, székletre szterkobilinre, vizeletre urobilinre, hematuriara.

Ha a csontok alakja megváltozik, röntgenvizsgálatot végzünk az aszeptikus nekrózis vagy osteomyelitis kimutatására.

A differenciáldiagnózist angolkór esetén végzik, melyben a gerinc csontjaiban változás léphet fel. Egyéb vérbetegségek - talaszémia.

Kezelés

A betegség szeptikus szövődményeinek kezelésére antibakteriális gyógyszereket használnak. Profilaktikusan végezze el a pneumocystis tüdőgyulladás elleni védőoltást.

Gyakran előfordul, hogy az ilyen típusú vérszegénység által okozott splenomegalia esetén tuberkulózis lép fel, amely speciális kezelést igényel.

Következtetés

A betegség genetikailag, autoszomális recesszív módon öröklődik. Kezelés - a vér viszkozitásának csökkentése thrombocyta-aggregáció gátló szerekkel, az oxigénéhezés elkerülése.

sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely génmutáció hátterében alakul ki. Egy örökletes betegség a vörösvértestek alakjának és szerkezetének megváltozásához vezet. A megváltozott vérsejtek vérszegénységhez és sok más negatív következményhez vezetnek. A beteg a csontváz nem megfelelő fejlődésétől, az agy oxigénéhezésétől, válságoktól szenved. A betegség nem gyógyítható, de vannak intézkedések a megelőzésére. A terápia tüneti.

Mi az a sarlósejtes vérszegénység

Mi történik egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg szervezetében? Az eritrociták szerkezete megzavarodik, génmutáció következtében alakot váltanak. A megváltozott sejtek az erek eltömődéséhez és anémiához vezetnek. Ezekért a jelenségekért a sarló alakú sejtek okolhatók – az S típusú eritrociták.Az orvosi megjelölés HbS.

A sarlós vérszegénység krónikus gyógyíthatatlan betegségnek számít. Ez a betegség tüneti kezelésre alkalmas: a támadás kezdetén sürgősen terápiát végeznek tápanyagokkal, a szövetek oxigénnel való telítésére szolgáló eszközökkel.

A betegségnek több formája van. A legveszélyesebb a homozigóta. Az ebben a formában szenvedő betegek többnyire 10 éves koruk előtt meghalnak. A másik formájú - heterozigóta - hordozók teljes életet élhetnek, de melléktünetekben szenvednek, és hajlamosabbak a krízisekre, vetélésekre, fertőző és vírusos betegségekre; gyakran alakul ki thrombocytosis.

Az okok

A sarlósejtes vérszegénység genetikai rendellenesség. Olyan gyermekeknél jelentkezik, akiknek szülei az eritrocita S gén hordozói.A betegség recesszívnek számít, azaz egészséges gének jelenlétében elnyomja. Ha csak az egyik szülő hordozója a génnek, és a második egészséges, akkor a gyermek betegségének valószínűsége 25%. Ha mindkét szülő rendelkezik génekkel, a baba heterozigóta vérszegénységben szenved. Ez vérszegénység, amelyben csak egy beteg gén van, és a mutált vörösvértestek koncentrációja csökken.

Ha a gyermek géntípusa a vörösvértestek irányában teljes egészében mutált génekből áll, akkor a betegség homozigóta formájában szenved. Ez a forma nem kezelhető, a betegek többnyire gyermekkorban meghalnak.

A betegségtől főleg azok a családok tartanak, ahol az egyik vagy mindkét házastárs Indiából, Közép-Ázsiából és a szomszédos területekről származik. A betegség ezekről a területekről származik. Az S típusú eritrociták megjelenése a vizsgált helyeken a malária fertőzés magas kockázatával hozható összefüggésbe. A sarló alakú vérsejtekkel rendelkező betegek nem érzékenyek erre a betegségre, mivel a kórokozó nem tud beépülni egy hosszú, görbült vörösvértestbe.

Európai megjelenésű személy is lehet hordozó.

A sarlósejtes vérszegénység okai másodlagosak is lehetnek. Ezek azok a tényezők, amelyek nem a betegség megjelenését, hanem annak kialakulását okozzák. Előfordulhat, hogy a génhordozók nem mutatják a rendellenesség tüneteit mindaddig, amíg nincsenek kitéve:

Ezek olyan provokáló tényezők, amelyeket el kell kerülni az eltérések elkerülése érdekében.

Genetika

A sarlósejtes vérszegénység öröklődési módja recesszív. Megfontolhatja a következő példán: "AA+Aa=Aa/AA". Itt az anémia gén egy, azaz recesszív, ami csak akkor jelenik meg teljesen, ha ugyanabból a génből van egy második. A bemutatott példában azonban egy teljesen egészséges szülő és a betegség hordozója egy káros gén hiányos birtoklásával hoz világra egy gyermeket. Ez egy heterozigóta betegség esete. Erről bővebben az alábbi részben tájékozódhat.

Recesszív típusú öröklődés esetén a betegség átvitelének kockázata nem száz százalékos. A következő esetekben továbbítható.

Mindkét szülő aa génhordozó (100%-os valószínűséggel).
Az egyik szülő az aa, a másik az Aa gén hordozója (a heterozigóta forma valószínűsége 100%, a homozigóta 75%).
Mindkét szülő Aa gének hordozója (a heterozigóta forma valószínűsége - 50%, homozigóta - 25%, egészséges gyermek születése - 25%).
Az egyik szülő AA genotípusú, a másik Aa (a homozigóta forma lehetetlen, a heterozigóta valószínűsége 25%).

Ezeket az adatokat a betegség szülőről gyermekre történő átvitelének előrejelzésére használják a terhesség tervezésekor. A betegség kockázatát csak úgy csökkenthetjük, ha találunk egy másik partnert, aki nem hordozója a génnek.

Heterozigóták

A sarlósejtes vérszegénység öröklődése heterozigóta lehet. Mi a különbség a betegség ezen formája között? A páciensnek mind standard, mind mutált vörösvérsejtjei vannak. Ebben az esetben az egyes sejtek koncentrációja változik. Alapvetően kevesebb a mutált sejt, és az ember súlyos fizikai megterhelés vagy hipoxia pillanatáig nem veszi észre betegségét: 3 újszülöttből 2-nél nem jelentkeznek a gyermekekre jellemző sarlósejtes vérszegénység tünetei egészen pubertás korig.

A heterozigóta forma akkor alakul ki, ha a káros génnek csak a fele öröklődik. Az ilyen formában szenvedő betegek a következő problémákra hajlamosak:

késői menstruáció;
vetélések;
korai szülés;
szív- és májbetegségek, lép;
csökkent immunitás.

A válságok megelőzése érdekében az ilyen betegeknek meg kell felelniük a megelőző intézkedéseknek.

Patogenezis vagy mi történik a betegség során

Hogyan alakul ki a sarlósejtes vérszegénység patogenezise.

Az eritrocita polilipid béta láncában a glutaminsavat valin helyettesíti.
A szerkezet változása következtében az eritrocita 100-szor kevésbé oldódik; egy személy a vörösvértestek fokozott pusztulásától szenved.
A csökkent oldhatóság, a vörösvértestek állandó keringésével párosulva az ereken keresztül, egy speciális sejtforma kialakulásához vezet. Sarlóvá válnak.
A hemoglobint hordozó eritrociták alakváltozás miatt nem jól haladnak át az érpályákon. Vérrögöket és válságokat okoznak. Egyes betegek nem tudják megakadályozni a trombózist.
Az erek állandó eltömődése következtében a testszövetek szenvednek. Nekrózis, a csontszerkezet megsértése alakul ki. A mentális retardáció valószínűleg a meggyengült agyi táplálkozás és az oxigénhiány miatt következik be.

A betegség homozigóta formájában szenvedő betegeknél nincsenek normális eritrociták (a típusú hemoglobinnal). Ezért krónikus típusú betegségben szenvednek. Az ilyen betegek agya általában egy 2-3 éves gyermek szintjén marad, a beszédközpontok nem alakulnak ki.

A sarlósejtes vérszegénység miatti folyamatos sejtéhezés következtében a szervezet visszafordíthatatlan szerkezeti változásokon megy keresztül. Az ilyen jogsértések eredménye a beteg halála (homozigótákkal). A heterozigóta betegek egy életen át szenvednek a rendellenességben, de képesek fenntartani normális tevékenységüket.

Diagnosztikai módszerek

A sarlósejtes vérszegénység a fejlődés bármely szakaszában diagnosztizálható: a gyermek születése előtt, újszülött korban, gyermek- vagy felnőttkorban. A fő diagnosztikai módszer a vérvizsgálat:

vérkenet a perifériáról;
biokémiai elemzés - a sarlósejtes vérszegénység biokémiája lehetővé teszi a vörösvértestek oldhatóságának meghatározását;
hemoglobin elektroforézis;
prenatális diagnózis.

A betegség hordozójának leszármazottját mind a születéskor, mind a gyermek tervezése során diagnosztizálni kell.

Szülés előtti szűrés

A sarlósejtes vérszegénység már a gyermek tervezési szakaszában megelőzhető. A jövőbeli szülőknek, akik a sarlósejtes gén hordozói, genetikai vizsgálaton kell átesni. Felfedi annak valószínűségét, hogy beteg gyermeke lesz. Ezután konzultálnia kell a terhesség tervezésével foglalkozó szakemberekkel. A prenatális időszakban a sarlósejtes betegség diagnosztizálása DNS-szálak eltávolításával történik a chorionbolyhokból.

Újszülöttkori szűrés

Egyre elterjedt az újszülöttek vérszegénységére vonatkozó tesztek alkalmazása. A nyugati országokban már szerepelnek a kötelező szűrővizsgálati programban. Az eritrocita alakjának meghatározásához elektroforézist végeznek. Lehetővé teszi a HbS, A, B, C sejtek differenciálódását. Az eritrociták oldhatósága az erekben korai életkorban még nem igazolható.

A betegség tünetei

A betegség csúcspontján az oxigénéhezés tünetei kifejezettek. Egy személy szédülésben, eszméletvesztésben, az idegrendszer érzékenységének csökkenésében szenved. De vannak konkrétabb jelei a vérszegénységnek:

fájdalom a májban, a szívben, a vesében és a lépben;
a szervek hegesedése és nekrózisa;
egy személy fogékonyabbá válik az érrendszeri trombózisra;
az immunitás csökken;
lép válság;
a csontok nem nőnek megfelelően;
különféle válságok;
a bőr sárgássá válik;
a kimerültség jelei láthatók, bár a személy normálisan eszik.

A beteg állapota folyamatosan romlik, mert még a betegség fő problémájának (az erek elzáródásának) enyhülése mellett is van idejük éhezni és elhalni.

Mi az a lépválság

Válságok idején a vérkeringés átmenetileg leállhat egyes testrészeken. Ez különösen a lépet és a májat érinti. Ezek a szervek hegesedni és növekedni kezdenek. Az alultápláltság vagy más krónikus probléma miatt kialakuló súlyos lépmegnagyobbodást válságnak nevezzük.

A válság megnyilvánulásai a következők:

gyakori csuklás;
étkezési problémák (a szervezet nem engedi, hogy a gyomor megnyúljon, aminek következtében kiderül, hogy csak kis adagot eszik);
fájdalom a has bal oldalán.

A jelenségnek orvosi elnevezése van - splenomegalia.

Exacerbációk

A gyermekek és felnőttek sarlósejtes vérszegénysége esetén időszakos exacerbációk - válságok vannak. Sajátos tulajdonságok jellemzik őket. A sarlósejtes vérszegénység súlyosbodásának tünetei.

Vaso-okkluzív válsággal - súlyos csontfájdalom és tachycardia. Láz alakul ki, fokozott izzadás. Ez az exacerbáció leggyakoribb típusa.
A szekvesztrálási válságok a májat és a lépet érintik. Fájdalmak vannak ezekben a szervekben, magas a billentyűösszeomlás vagy a szívinfarktus kockázata.
Sarlós mellkasi szindrómával (vazookkluzív krízis következménye) csontvelő-infarktus és légzési elégtelenség alakul ki. Ez a vezető halálok a felnőtteknél.
Aplasztikus válság esetén a hemoglobin jelentősen csökken. Ezt az állapotot a test erői állítják meg.

Válsághelyzetben sürgősen orvosi segítséget kell kérni a halálozás nagy valószínűsége miatt.

Komplikációk

A sarlósejtes betegség szövődményei a csontok és szövetek hiányos táplálkozásának hátterében fordulnak elő. Főbb következmények:

látás károsodás;
gyakori légúti betegségek;
szabálytalan menstruáció;
a mentális és beszédfejlődés zavarai;
fertőzések;
akut fájdalom a hasban;
tachycardia;
a lép tartós megnagyobbodása.

A szövődmények akut formái halálhoz vezethetnek.

A betegség kezelése

A sarlósejtes vérszegénység kezelését csak a tünet megszüntetésének részeként végezzük. Egy genetikai betegség gyógyíthatatlan, ezért lehetetlen teljesen megszabadulni tőle. A jövőben valószínűleg génterápiával lehet majd gyógyítani, de jelenleg ez a kezelés még csak a fejlesztési szakaszban van. Súlyos formákban őssejt-transzplantáció javasolt a beteg életének megmentésére, de ez a művelet magas (5-10%) halálozási kockázattal jár.

A terápia fő intézkedései a következők:

vérátömlesztés;
helyreállító kezelés;
tüneti gyógyszeres terápia alkalmazása.

Gyógyszerek

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek tüneti gyógyszereket szedhetnek a betegség jeleinek szabályozására. Az opioid típusú fájdalomcsillapítókat tekintik a kezelés fő típusának. Intravénásan, ambulánsan adják be. A gyógyszerek, például a morfium megfelelőek. A meperidint kerülni kell. Otthon csak gyenge fájdalomcsillapítók elfogadhatók.

Vérátömlesztés

Sarlósejtes vérszegénység esetén, különösen válságok idején, a hemoglobin élesen csökken. Ennek a jelenségnek a megelőzése és a hemoglobinszint helyreállítása érdekében vérátömlesztést írnak elő. Hatékonyságuk még nem teljesen bizonyított. Az eljárást akkor írják elő, ha a vér hemoglobintartalma kevesebb, mint 5 g / liter.

Helyreállító kezelés

A betegség enyhe formájában szenvedő vagy annak kialakulására hajlamos betegek általános testerősítést kapnak. Komplex eljárásokat foglal magában az immunrendszer erősítésére, a táplálkozás és a szervezet érrendszerének javítására. Fizikai gyakorlatokat írnak elő a vér oxigénellátásának elősegítésére. Antibiotikumok és folsav injekciók profilaktikus tanfolyamait írják elő. Minden fertőzést antibiotikumokkal kezelnek. Egyéb erősítő intézkedések a megelőzésnek tulajdoníthatók, amelyet az alábbiakban részletesebben ismertetünk.

Megelőzés

A betegség megelőzése magában foglalja a válságok megelőzését célzó intézkedéseket. A homozigóta formájú betegeknél ezek az eljárások haszontalanok: érelzáródás és káros hatások mindenképpen jelentkeznek, mivel a félholdas eritrociták koncentrációja túlsúlyban van a standardnál. A megelőző intézkedések célja a krízisek kockázatának csökkentése a heterozigóta formában szenvedő betegeknél.

a fokozott fizikai aktivitás elkerülése;
a tartózkodási hely magasságának korlátozása (nem a hegyekben);
korlátozások a tartózkodási helyeken (kirándulások felfelé, toronylátványosságok meglátogatása éles eséssel, bázisugrás stb. tilos);
a légi utazás elkerülése.

Ezek az intézkedések a hipoxia megelőzésére irányulnak - egy olyan szindróma, amely a nyomásesések során jelentkezik. Egyéb intézkedések a szív immunrendszeri, fiziológiai stresszéhez kapcsolódnak:

kerülni kell a fertőzéseket: alaposan mosson kezet, tartsa be a higiéniát;
a légúti megbetegedések, járványok súlyosbodásának időszakában feltétlenül szükséges gyógyszereket szedni az immunitás javítására;
a gyermekek további védőoltásokat kapnak: agyhártyagyulladás és pneumococcus fertőzés ellen;
be kell tartani az ivási rendet, hogy elkerüljük a kiszáradás kialakulását.

Megfelelő életmód és megfelelő táplálkozás mellett a heterozigóta hordozók prognózisa pozitív.

A homozigóta formájú betegek prognózisa negatív. Megelőző intézkedésként időszakos lépeltávolítást alkalmaznak, rendszeres hematológus látogatásra van szükség.

sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes hematológiai betegség, amelyet a vörösvértestekben a hemoglobinláncok károsodott képződése jellemez.

Általános információ

A sarlósejtes vérszegénység az örökletes hemoglobinopátiák legsúlyosabb formája. A betegséget a hemoglobin A helyett hemoglobin S képződése kíséri.

Az abnormális fehérje szabálytalan kristályszerkezettel és speciális elektromos jellemzőkkel rendelkezik. A hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek hosszúkás alakot kapnak, amely egy sarló körvonalára emlékeztet. Gyorsan elpusztulnak, és képesek eltömíteni az ereket.

A sarlósejtes vérszegénység gyakori az afrikai országokban. A férfiakat és a nőket egyformán érinti a betegség. Az ebben a patológiában és tünetmentes hordozóiban szenvedők gyakorlatilag immunisak a malária kórokozójának (plasmodium) különböző törzseivel szemben.

Az okok

A sarlósejtes vérszegénység oka egy örökletes génmutáció. A hemoglobin szintéziséért felelős HBB génben kóros változások következnek be. Ennek eredményeként a béta-lánc zavart hatodik pozíciójával fehérje képződik: glutaminsav helyett valint tartalmaz.

A sarlósejtes vérszegénység mutációja nem vezet általában a hemoglobinmolekulák képződésének megsértéséhez, hanem változást vált ki elektromos tulajdonságaiban. Hipoxia (oxigénhiány) körülményei között a fehérje megváltoztatja szerkezetét - polimerizál (kristályosodik) és hosszú szálakat képez, azaz hemoglobin S-vé (HbS) alakul. Ennek következtében az azt hordozó eritrociták deformálódnak: megnyúlnak, elvékonyodnak és félhold (sarló) formát öltenek.

Emberben a sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon, a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a mutált gént. Ebben az esetben homozigóta formáról beszélünk. Ezeknek az embereknek csak a vörösvértestjei vannak hemoglobin S-sel a vérükben.

Ha a megváltozott HBB gén csak az egyik szülőben van jelen, akkor a sarlósejtes vérszegénység is öröklődik (heterozigóta forma). A gyermek tünetmentes hordozó. Vére azonos mennyiségű hemoglobin S-t és A-t tartalmaz. Normál körülmények között a betegségnek nincsenek tünetei, mivel a normál fehérje elegendő a vörösvértestek működésének fenntartásához. Patológiás megnyilvánulások fordulhatnak elő oxigénhiány vagy súlyos kiszáradás esetén. A sarlósejtes vérszegénység tünetmentes hordozója képes átadni a mutált gént gyermekeinek.

Patogenezis

Sarlósejtes vérszegénység esetén a szervezetben bekövetkező negatív változások okai a vörösvértestek funkcióinak megsértése. Membránjuk nagyon sérülékeny, ezért alacsony a lízissel szembeni ellenállásuk. A hemoglobin S-t tartalmazó vörösvérsejtek nem képesek elegendő oxigént szállítani. Emellett plaszticitásuk is csökken, és a kapillárisokon áthaladva nem változtathatják meg alakjukat.

A sarlósejtek tulajdonságainak megváltoztatása a következő kóros folyamatokhoz vezet:

a vörösvértestek élettartama csökken, aktívan elpusztulnak a lépben;
a deformált eritrociták üledék formájában kihullanak a vér folyékony részéből, és felhalmozódnak a kapillárisokban, eltömítve azokat;
a szövetek és szervek vérellátása megszakad, ami krónikus hipoxiát eredményez;
serkentik a vörösvértestek képződését a vesékben és a csontvelő vörösvértest-csírájának "újrairritációját"

Tünetek

A sarlósejtes vérszegénység tünetei a beteg életkorától és a kapcsolódó tényezőktől (szociális állapotok, szerzett betegségek, életmód) függően változnak. A patológiás mechanizmusoktól függően a betegség jelei több csoportra oszthatók:

a vörösvértestek fokozott pusztulásával jár;
az erek elzáródása okozta;
hemolitikus krízisek.

A sarlósejtes vérszegénység gyermekeknél csak 3-6 hónapos korban jelentkezik. Ezután olyan tünetek, mint:

a kezek és lábak fájdalma és duzzanata;
izomgyengeség;
végtag deformitása;
a motoros készségek késői fejlődése;
sápadtság, szárazság, valamint a bőr és a nyálkahártyák rugalmasságának csökkenése;
sárgaság a vörösvértestek lebomlása következtében fellépő intenzív bilirubin felszabadulás miatt.

5 vagy 6 éves koruk előtt a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek különösen ki vannak téve a súlyos fertőzések kockázatának. Ennek oka a lép működésének megsértése az erek vörösvérsejtek általi elzáródása miatt. Ez a szerv felelős a vér megtisztításáért a fertőző ágensektől és a limfociták képződéséért. Ezenkívül a vér mikrocirkulációjának romlása a bőr barrier képességének csökkenéséhez vezet, és a mikrobák könnyen behatolnak a szervezetbe. A szülők feladata, hogy a fertőző betegségek tüneteinek megjelenésekor időben segítséget kérjenek a szepszis megelőzése érdekében.

Ahogy a gyermek nő, a krónikus hipoxiával kapcsolatos alábbi tünetek jelennek meg:

fokozott fáradtság;
gyakori szédülés;
nehézlégzés;
lemaradt a testi-lelki fejlődésben, valamint a pubertásban.

A betegség nem akadályozza meg a gyermekvállalást, de a terhesség a szövődmények fokozott kockázatával jár együtt.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő tizenévesek és felnőttek a következőket tapasztalhatják:

időszakos fájdalom a különböző szervekben;
bőrfekélyek;
látás károsodás;
szív elégtelenség;
veseelégtelenség;
változások a csontok szerkezetében;
a végtagok ízületeinek duzzanata és fájdalma;
parézis, csökkent érzékenység és így tovább.

Súlyos fertőző patológia, túlmelegedés, hipotermia, kiszáradás, testmozgás vagy magasra emelkedés hemolitikus krízist okozhat. A tünetei:

a hemoglobinszint éles csökkenése;
ájulás;
hipertermia;
sötét vizelet.

Diagnosztika

A klinikai tünetek arra utalnak, hogy egy személynek sarlósejtes vérszegénysége van. De mivel sok állapotra jellemzőek, pontos diagnózist csak hematológiai vizsgálatok alapján állítanak fel.

teljes vérkép - az eritrociták szintjének csökkenését (kevesebb, mint 3,5-4,0x10 12 / l) és a hemoglobin szintjét (alacsonyabb / l) mutatja;
vér biokémia - a bilirubin és a szabad vas szintjének növekedését mutatja.

"nedves kenet" - a vér és a nátrium-metabiszulfit kölcsönhatása után a vörösvértestek oxigént veszítenek, és félhold alakjuk láthatóvá válik;
vérminta kezelése pufferoldatokkal, amelyekben a hemoglobin S rosszul oldódik;
hemoglobin elektroforézis - a hemoglobin mobilitásának elemzése elektromos mezőben, amely lehetővé teszi a deformált eritrociták jelenlétének megállapítását, valamint a homozigóta mutáció és a heterozigóta mutáció megkülönböztetését.

Ezenkívül a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása során a következőket kell elvégezni:

A belső szervek ultrahangja - lehetővé teszi a lép és a máj növekedésének, valamint a keringési rendellenességek és a szívrohamok észlelését a belső szervekben;
radiográfia - a csontváz csontjainak deformációját és elvékonyodását, valamint a csigolyák tágulását mutatja.

Kezelés

A sarlósejtes vérszegénység kezelése a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. A terápia fő irányai:

vörösvértest- és hemoglobinhiány korrekciója;
a fájdalom szindróma megszüntetése;
a felesleges vas kiválasztása a szervezetből;
hemolitikus krízisek kezelése.

Az eritrociták és a hemoglobin szintjének növelésére a donor eritrocitákat transzfundáljuk vagy hidroxi-karbamidot adunk be, a citosztatikumok csoportjába tartozó gyógyszert, amely segít a hemoglobintartalom növelésében.

A sarlósejtes vérszegénység fájdalmát kábító fájdalomcsillapítók - tramadol, promedol, morfium - segítségével enyhítik. Az akut fázisban intravénásan, majd orálisan adják be. A felesleges vas olyan gyógyszereken keresztül ürül ki a szervezetből, amelyek képesek megkötni ezt az elemet, például a deferoxamin.

A hemolitikus krízisek kezelése magában foglalja:

oxigénterápia;
rehidratálás;
fájdalomcsillapítók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek alkalmazása.

Ha a betegnél fertőző betegség alakul ki, antibiotikum-terápiát végeznek a belső szervek súlyos károsodásának megelőzése érdekében. Általában amoxicillint, cefuroximot és eritromicint használnak.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknek követniük kell bizonyos életmódbeli ajánlásokat, például:

hagyja abba a dohányzást, alkoholt és drogokat;
ne emelkedjen 1500 m tengerszint feletti magasságra;
korlátozza a nehéz fizikai aktivitást;
kerülje az extrém magas és alacsony hőmérsékletet;
igyon elegendő folyadékot;
vegyen fel a menübe a magas vitamintartalmú ételeket.

Előrejelzés

A sarlósejtes vérszegénység gyógyíthatatlan betegség. De a megfelelő terápiának köszönhetően a tünetek súlyossága csökkenthető. A legtöbb beteg 50 évnél tovább él.

A betegség lehetséges szövődményei, amelyek halálhoz vezethetnek:

súlyos bakteriális patológiák;
vérmérgezés;
stroke;
vérzés az agyban;
súlyos megsértések a vesék, a szív és a máj munkájában.

Megelőzés

A sarlósejtes vérszegénység megelőzésére szolgáló intézkedéseket nem dolgoztak ki, mivel az genetikai természetű. Azoknak a pároknak, akiknek családjában előfordult patológia, a terhesség tervezésének szakaszában konzultálniuk kell egy genetikussal. A genetikai anyag vizsgálata után az orvos képes lesz meghatározni a mutáns gének jelenlétét a jövőbeli szülőkben, és megjósolni tudja a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermek születésének valószínűségét.

Sarlósejtes vérszegénység (SCA) - hemoglobinopathia, drepanocytosis, hemoglobinosis SS vagy "molekuláris betegség", ahogy Pauling nevezte, aki egy másik kutatóval (Itano) 1949-ben felfedezte, hogy az e súlyos betegségben szenvedő betegek hemoglobinja fizikai-kémiai jellemzőiben különbözik. normál hemoglobintól. Ugyanebben az évben pontosan megállapították, hogy a betegség nemzedékről nemzedékre öröklődik, de földrajzi eloszlása egyenetlen.

Magát a betegséget először 1910-ben írták le, és ezt egy Herrick nevű amerikai orvos tette. Az Antillákon élő fiatal néger vizsgálata során súlyos vérszegénységet, valamint a sclera és a nyálkahártyák kifejezett sárgulását fedezte fel.

Az orvost érdekelte a betegség, mivel ő még nem látott ehhez hasonlót, ezért úgy döntött, tanulmányozza és leírja. A páciens vérének alapos vizsgálatakor Herrick szokatlan vörösvértesteket látott, amelyek feltűnően hasonlítottak egy sarlóhoz. Az ilyen vörösvértesteket drepanocitáknak nevezték, és a patológiát sarlósejtes vérszegénységnek nevezték.

Az okok

Ennek a súlyos betegségnek az okai a hemoglobin fizikai-kémiai tulajdonságaiban (oldékonyság, eritroforetikus mobilitás) keresendők, de nem a normálisnak (HbA), amely képes a légzést és a szövetek táplálását biztosítani. Az egész a kóros hemoglobin HbS-ről szól, amely egy mutáció eredményeként jött létre, és a normál HbA helyett ebben a betegségben szenvedő betegeknél van jelen. Egyébként a hemoglobin S lett az első leírt és megfejtett vörösvérfesték az összes hibás hemoglobinból (vannak más kóros Hb-k is, például C, G San Jose, amelyek azonban nem adnak ilyen súlyos patológiát).

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek eritrocitáiban található hemoglobin első pillantásra nagyon kicsi eltéréseket mutat. Csak az egyik aminosav helyettesítése egy másikkal a β-lánc 6. pozíciójában (a glutaminsav a normálban, a valin pedig az abnormálisban található). A glutaminsav azonban savas, a valin pedig semleges, ami a molekula töltésének jelentős változásához vezet, és ennek következtében megváltozik a vörösvérpigment összes jellemzője.

a hemoglobin S aminosavláncának rendellenes szerkezete

Ha a betegséget a szülőktől a gyermekek öröklik, akkor természetes volt azt feltételezni, hogy egy ilyen hiba oka valamilyen gén, amely egy kóros mutáció során keletkezett. (a gének mutációi folyamatosan megtörténnek - hasznosak és károsak egyaránt). Egy genetikai szintű tanulmány kimutatta, hogy ez valóban így van. Az anomália a béta-lánc szerkezeti génjében találta meg a helyét, emiatt az egyik bázis 6. aminosavában szubsztitúció történik egy másikkal (adenin a timinnel). Azonban, hogy az olvasó könnyebben megértse, nagyon röviden el kell magyarázni néhány genetikus által használt kifejezést, különben egy ilyen súlyos patológia okai érthetetlenek maradnak. Így az aminosavak szekvenciája egy fehérjében (és a hemoglobinban, mint tudod, egy fehérjében) 3 nukleotidot kódol, amelyeket bizonyos gének szabályoznak, és ezeket kódoló trinukleotidoknak, kodonoknak vagy hármasoknak nevezik.

Ebben az esetben kiderül, hogy:

A mutáció által nem érintett gén (egészséges emberekben triplett – GAG) biztosítja a normál hemoglobin (HbA) képződését;
Betegeknél pontmutáció, sarlósejtes vérszegénység patológiás génjének megjelenése következtében az adenint timin váltja fel, és már a GTG a kódoló trinukleotid.

Az ilyen genetikai változások miatt olyan rossz következmények merülnek fel, mint:

A negatív töltésű glutaminsav helyettesítése semleges valinnal;
A HbS-molekula töltésének változása, és ezáltal a hemoglobin fizikai-kémiai tulajdonságai.

Az SS hemoglobinózis öröklődése Mendel törvényei szerint történik (ebben az esetben a patológia autoszomális recesszív módon öröklődik, hiányos dominanciával). Ha egy gyermek apától és anyjától is megkapta a sarlósejtes vérszegénység génjét, akkor homozigóta lesz erre a tulajdonságra („homo” – hasonló, megkettőzött, páros, azaz SS), vörös vérfestéke úgy fog kinézni, mint a HbSS, és hamarosan azután születése után súlyosan megbetegszik. Szerencsésebb lesz, ha kiderül, hogy a baba heterozigóta (HbAS hemoglobinnal), mert mivel ez a betegség a HbS homozigóta formája, normál körülmények között a patológia rejtve marad, ugyanakkor a sarlósejtes anomália. sem megy sehova. A következő generációban érezheti magát, ha találkozik egy ilyen információt hordozó génnel. Vagy éppen a sarlósejtes vérszegénység gén hordozójában nyilvánul meg, ha az ember extrém helyzetbe kerül (oxigénhiány, kiszáradás).

sarlósejtes vérszegénység (autoszomális recesszív, hiányos dominancia) öröklődése

Miért vesznek fel ilyen szokatlan alakot a vörösvérsejtek?

A múlt század 20-as éveiben kiderült, hogy a vörösvértestek sarló alakjának megszerzése oxigénhiánnyal jár. A szervezet normális működéséhez szükséges ilyen elem hiánya ahhoz a tényhez vezet, hogy:

A HbSS-ben hidrofób kötések jönnek létre a normál hemoglobintól idegen valin maradékai között;
A hemoglobin molekula kezd "félni" a víztől;
A HbSS molekulák lineáris kristályosodása jön létre;
A hemoglobin S belsejében lévő kristályok megzavarják a vörösvérsejt-membránok szerkezeti felépítését, így azok sarló alakot vesznek fel.

Meg kell jegyezni, hogy nem minden sejt veszíti el véglegesen természetes megjelenését. Az egyes vérsejtek esetében ez a folyamat reverzibilis, ezért a vérkenetekben a sarló alakú formák között is megtalálhatók a normál eritrociták.

A vörösvértesteknek "lehet ideje" visszatérni a normális szintre az O 2 parciális nyomásának növekedésével. Ugyanazok az eritrociták, amelyeket a mononukleáris fagociták rendszere „megjegyez”, idő előtt elpusztul, és kikerül a közösségből. Így alakul ki a vérszegénység, amelyet egyébként nem csak a trombózisos epizódokra való hajlam, hanem a kóros hemoglobint hordozó vérsejtek fokozott pusztulásának mértéke is jellemez (főleg, ha van irreverzibilis félhold). Ilyen vörös vér a sejtek nem élnek sokáig. Ha a normál sejtek legfeljebb 3,5 hónapig keringhetnek a vérben, akkor a sarlósejtek 15-20-30 napon belül elpusztulnak. A vérszegénység új vörösvértestek képződését igényli, a vérben megnövekszik a retikulociták fiatal formáinak száma, kialakul a csontvelő eritroid hiperplázia, melyet a csontrendszer (csontváz, koponya) elváltozásai kísérnek.

A sarló alakú vérsejtek hajthatatlanná válnak, elveszítik egyedi tulajdonságaikat (rugalmasságot, deformálódási képességet és behatolást a legszűkebb erekbe). Ezenkívül nehéz a kapillárisokon keresztül mozogni és más vérsejtek mozgása. Ez a vér megvastagodásához, viszkozitásának növekedéséhez, a véráramlás romlásához vezet, különösen a kis kaliberű erekben, és a mikrovaszkulatúrában pangás lép fel. Az ilyen átalakítások azt eredményezik a szövetek oxigénéhezése, és még több hibás vörösvértest képződése- ördögi kör jön létre, amelyre a következő jelek nagyon jellemzőek:

a véráramlás lassulása (különösen a mikrovaszkulatúrában);
Fokális keringési rendellenességek (szívrohamok) a csontrendszerben és a belső szervekben, amelyeket a kis kaliberű erek trombózisa okoz sarló alakú vérsejtekkel;
A csontvelő krónikus hemolitikus hiperpláziája;
Epizodikus krízisek, amelyeket hasi fájdalom, valamint ízületi és izomfájdalom kísér.

A véráramlás lelassulása során azok a szervek a legsebezhetőbbek, amelyeknek különösen szükségük van oxigénre. A sarló alakú eritrociták elpusztulása a lép ereiben gyakran ezeknek az ereknek a trombózisával végződik, ami viszont megismétlődik. Ennek eredménye a lép sorvadása.

Normál hemoglobin és sarlósejtes

A sarló alakú vörösvértestek néha nagyon ijesztőek az orvosok számára, olyan embereknél jelennek meg, akiknek teljesen normális a hemoglobinja.és soha nem hallottam olyan súlyos betegségről, mint az SKA. Mikor történik? A tény az, hogy számos vörösvértesten kívüli tényező befolyásolhatja a sarló alakú formák kialakulását:

Alacsony értékek - hozzájárulnak az oxigén eltávolításához a vérből, ami megváltoztatja a vörösvértestek alakját;
Megnövekedett testhőmérséklet (növeli az oxigénfelvételt);
(a vér nem kellően telített oxigénnel);
Terhesség és szülés.

Természetesen ezekben az esetekben a félhold formát felveve a vörösvértestek is elvesztik tulajdonságaikat, a vér viszkozitása is megnő, a véráramlás megnehezül. A vörösvértesten kívüli faktorok (ha a vörösvértestek normál hemoglobint tartalmaznak) azonban valamilyen módon kezelhetők megfelelő terápiával, vagy maguktól is elmúlhatnak, ha ezek átmeneti körülmények (láz, terhesség) voltak. Sarlósejtes vérszegénység esetén a fenti tényezők mindegyike tovább rontja a helyzetet, és az ördögi kör végleg bezárul.

A sarlósejtes vérszegénység gén prevalenciája

Az ilyen patológia, mint a sarlósejtes vérszegénység, egyenlőtlenül oszlik el a bolygón. Alapvetően ez a betegség a nyugati félteke trópusi és szubtrópusi klímáját "választja". A leggyakrabban előforduló kóros hemoglobin S Afrikában (Uganda, Kamerun, Kongó, Guineai-öböl stb.) található, így egyesek a HbS-t sajátos „afrikai” hemoglobinnak tartják. Ez azonban nem teljesen helyes.

Gyakran előfordul, hogy Ázsiában és a Közel-Keleten a vörösvérpigment abnormális formája található. A sarlósejtes vérszegénység génjét egyes európai országok, például Görögország, Olaszország, Portugália meleg éghajlata is vonzza (egyes területeken előfordulása eléri a 27-32%-ot).

De Európa északi és északnyugati részének népei még nyugodtak lehetnek, itt rendkívül ritka a kóros hemoglobin HbS. Mindeközben nem szabad megfeledkezni az elmúlt évek aktív migrációjáról sem. Természetesen a heterozigóták hajóval jutnak el Európába, egy sarlósejtes vérszegénység nem valószínű, hogy utazik. De végül is ezek az emberek, miután új helyen telepedtek le, megházasodnak és gyermeket szülnek, vagyis lehetségessé válik a homozigóták megjelenése és maga a betegség. Végül az etnikumok közötti házasságok sem zárhatók ki, és akkor az SS hemoglobinosis elterjedtsége a világon más körvonalakat ölthet.

A betegség (a HbS homozigóta formája) általában a gyermek életének 3-6 hónapja között debütál, rendszerint krízisként haladva halad előre, késlelteti és nagymértékben megváltoztatja egy kis ember általános fejlődését. A gyerekek 3-5 éves korukban halnak meg, vannak, akik 10 éves korig is élnek, és Afrikában csak kevesen érik el a felnőttkort. Igaz, a gazdaságilag fejlett országokban (Nagy-Britannia, Németország, USA stb.) a betegség kissé eltérő lefolyású lehet, mert az ezekben a régiókban élők számára megengedhető táplálkozás és kezelés egyaránt növeli az életminőséget és annak időtartamát. Az Egyesült Államokban előfordultak olyan esetek, amikor a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek 50. és 60. évfordulójukat is ünnepelték.

sarlósejtes vérszegénység

Mi ez a súlyos betegség? Milyen változásokat hoz a szervezetben?

Kiderült, hogy a betegség tünetei annyira változatosak, hogy a betegség "elnyerte a Nagy utánzó címet".

A sarlósejtes vérszegénység, mivel hamarosan a születés után jelentkezik, a gyermekkori patológiának számít. Nagyon ritkán a betegség serdülőknél és különösen felnőtteknél debütál, bár fiataloknál. A középkorú SCD jelenléte kivétel, amely egy gazdag családban, például az Egyesült Államokban él. Azonban ugyanabban Afrikában a csecsemők akár 50%-a meghal az első életévben, vagyis szinte azonnal a tünetek megjelenése után.

Egyes kutatók a betegség lefolyását feltételesen három időszakra osztják:

5-6 hónapos életkortól 2-3 évig;
3-10 év;
10 évnél idősebb (elhúzódó forma).

Meg kell jegyezni, hogy az újszülötteknél általában nincsenek a betegség tünetei (a szepoidsejtes vérszegénység génjének jelenléte csak genetikai elemzés után ítélhető meg). Így a csecsemők vörösvértestei bikonkáv lemezek, ahogy kell, a gyermek külsőleg egészséges. Ez a magzati hemoglobinnak köszönhető, amelyet azonban hamarosan elkezd felváltani a hemoglobin S. Valahol hat hónap múlva a magzati Hb végre elhagyja a vörösvértesteket, és akkor kezdődik meg a betegség kialakulása, ha a sarlósejtes vérszegénység gén mindkét szülőtől örökli a baba. A GTG hármas (GAG helyett) a globinban lévő aminosavszekvenciát fogja kódolni, ami a patológiás hemoglobin szintézisét és a vörösvértestek alakváltozását okozza. Ezt a folyamatot ezen a szinten egyszerűen lehetetlen irányítani, mivel a sarlósejtes vérszegénység génje homozigóta állapotban ezt nem teszi lehetővé.

Kisgyermekeknél a magzati hemoglobin elhagyása és a HbSS-sel történő helyettesítése után megjelennek a betegség első jelei:

Étvágytalanság;
Fokozott érzékenység a különböző fertőzésekre;
Ingerlékenység és nyugtalanság;
A bőr és a látható nyálkahártyák sárgasága;
A lép megnagyobbodása;
Az általános fejlődés lassulása.

De mivel a betegségnek három periódusa van, és "nagy utánzónak" nevezik, érdekes lehet az olvasó számára, hogy részletesebben tanulmányozza.

A betegség első jelei

Néha az első időszakban tünetek jelentkeznek, és nem követik a patológia további jeleit. De ez, amikor a GA a betegség egyetlen jele, nagyon ritkán fordul elő. A vérszegénység azonban még a betegség súlyosságát sem határozza meg. Neki a betegek jól tolerálják, és nem panaszkodnak különösebben egészségükre. Ez a jelenség azzal magyarázható, hogy a kóros hemoglobin disszociációs görbéje jobbra tolódik (a normál hemoglobin hasonló görbéjéhez képest), és csökken az O 2 iránti affinitás, így a hemoglobin könnyebben ad oxigént a szöveteknek.

Az első időszak klasszikus változatának három fő tünete van:

A végtagok csontjainak fájdalmas duzzanata;
A hemolitikus krízisek megjelenése (a leggyakoribb halálok);

A betegség első szakaszában a duzzanat gyulladásos jellege, amely az osteoartikuláris rendszer különböző részeire (láb, lábszár, kéz, gyakran ízületek) terjed, intenzív fájdalmat okoz. Ennek a tünetnek a morfológiája a megjelenésben rejlik, amelyek táplálják a szöveteket, sarló alakú vérsejteket.

A kóros állapot második (legszörnyűbb és legveszélyesebb) megnyilvánulása az hemolitikus krízis, amely a betegek 12%-ánál a betegség debütálójaként hat. A hemolitikus krízis oka gyakran átvitt fertőzések (kanyaró, tüdőgyulladás, malária). A válságnak a gyulladásos-fertőző folyamathoz való csatlakozása nagymértékben súlyosbítja a betegség lefolyását és rontja a beteg állapotát, amit a laboratóriumi vérvizsgálat megállapít:

A hemoglobin gyorsan csökken;
A vörösvértestek összlétszáma is csökken, mert a félholdsejtek nem élnek sokáig, a kenetben pedig gyakorlatilag nincs normális vörösvértest;
A hematokrit élesen csökken.

Klinikailag mindez hidegrázásban, jelentős testhőmérséklet-emelkedésben, izgatottságban, anémiás kóma fokozódásában nyilvánul meg. Sajnos a legtöbb gyerek néhány óra múlva meghal (az ilyen erőszakos események kezdetétől). Ha azonban sikerült „kihúzni” a beteget, akkor a jövőben számíthatunk a laboratóriumi paraméterek változására (a vizeletben a nem konjugált bilirubin és az urobilin emelkedése), a bőr intenzív sárga elszíneződésére (természetesen ha a beteg a fehér fajhoz tartozik), sclera és látható nyálkahártyák.

Néha az első időszakban más krízisek is vannak - aplasztikus, amelyeket csontvelő-hipoplázia jellemez, ami súlyos vérszegénységet és a fiatal vörösvértestek (retikulociták) számának csökkenését okozza a vérben. Az aplasztikus krízisek leggyakrabban a fertőző betegségek hátterében fordulnak elő, és inkább az afrikai kontinensre jellemzőek, mivel az esős évszak előtt valódi "burjánzó" fertőzések vannak. Az aplasztikus krízis tünetei: gyengeség, szédülés, éles állapotromlás, szívelégtelenség kialakulása.

Mindeközben ezek nem mind olyan válságok, amelyek leselkedhetnek egy beteg gyermekre. A gyerekeknek lehet szekvesztrálási válságok, melynek oka a vér pangása a májban és a lépben, bár előfordulhat, hogy a hemolízisnek nincsenek nyilvánvaló jelei. De az ilyen válság tünetei nagyon ékesszólóan jelzik a baba súlyos állapotát:

A lép és a máj gyors megnagyobbodása;
Heves fájdalmak a hasban, ezért a gyermek térde meg van hajlítva és a gyomorhoz nyomva;
A sárgaság kifejezettebbé válik;
A hemoglobinszint 20g/l-re csökken;
Gyakran összeomlik.

Az ilyen válságok oka a legtöbb esetben az tüdőgyulladás.

Így a leírt betegséget a válság két fő típusa jellemzi:

Trombózis vagy fájdalom (rheumatoid, hasi, kombinált);
Anémiás (hemolitikus, aplasztikus, szekvesztrálás).

És végül egy másik fontos jel a betegség kezdetén - tüdőinfarktusok, amelyek általában kiújulnak, és a tüdőerek kóros vérsejtek által okozott trombózisából erednek. A tünetek (hirtelen mellkasi fájdalom, légszomj, köhögés) a beteg súlyos állapotára utalnak, bár meg kell jegyezni, hogy ilyen esetekben a halál viszonylag ritkán következik be.

Második fázis

A betegség kialakulásának második szakaszában az első szerep a krónikus hemolitikus anémia, amelyek azonnal hemolitikus krízis után, vagy fokozatosan alakulhatnak ki, valamint a belső szervek trombózisa okozta új tünetek. A második időszak tünetei általában jellemzőek:

Gyengeség, fáradtság;
A bőr sápadtsága némi sárgasággal;
A vörösvértestek élettartama nem haladja meg az 1 hónapot;
a csontvelő hiperpláziája;
Változások a csontrendszerben ("torony" koponya, ívelt gerinc, vékony hosszú végtagok);
Spleno- és hepatomegalia (amelynek következtében a has nagymértékben megnagyobbodik), májkárosodás (ok az ischaemia, majd a májsejtek nekrózisa), hepatitis formájában, fokozott hemolízis másodlagos hemochromatosissal, cholangitis, calculous cholecystitis (epehólyag kövek). A legtöbb esetben az eredmény cirrózis kialakulása;
Szív- és érrendszeri betegségek: megnagyobbodott szív, szapora pulzus, EKG változások. A GA gyakori következménye a szívelégtelenség, melynek okának egyes szerzők a szívizom iszkémiát, mások a pulmonalis vascularis trombózist és a cardiodystrophiát tartják (a szívkárosodás más esetekben diagnosztikai hibához vezet, mivel a tünetek reumás szívbetegségre utalhatnak). , különösen, mivel az ilyen betegek ízületi elváltozásokkal rendelkeznek);
A veseerek trombózisa, szívrohamok és vérzések (makro- és mikrohematuria), amelyek veseelégtelenség kialakulásához vezetnek;
Diffúz encephalitishez hasonló neurológiai tünetek, amelyek az érrendszeri rendellenességek hátterében jelentkeznek (fejfájás, szédülés, görcsös szindróma, paresztézia, agyideg bénulás, hemiplegia);
Látászavarok a vakságig (retinaleválás, szemfenéki elváltozások, vérzések);
trofikus fekélyek kialakulása;
Hasi krízisek (mezentéria kis ereinek trombózisa miatt), amelyek súlyos fájdalom miatt sokkot és a beteg halálát okozhatják.

A sarlós vérszegénységben szenvedő gyermekek többsége a második időszakban hal meg. A halál okai általában a következők:,. Az amúgy is súlyos lefolyást a fertőzések nagymértékben súlyosbítják, gyermekeik hátterében általában még 5 éves korig sem élnek.

elhúzódó forma

Az SCA-ban szenvedő betegek ritkán élnek 10 évnél tovább, de az életkörülmények és az orvosi ellátás minőségének javulásával a betegek egy része eléri a felnőttkort. Azonban meg kell jegyezni, hogy ezek az emberek nem teljesen teljesek, infantilisak, aszténikusak, minden értelemben gyengén fejlettek. Az életben általában hemolitikus vérszegénység, autosplenectomia következtében kialakuló asplenia kíséri (a lépinfarktusok hegesedéshez, a szerv ráncosodásához és méretének csökkenéséhez vezetnek). A lép elégtelensége miatt az immunglobulinok képződése gátolt, ami nagymértékben befolyásolja az immunrendszert – bármilyen fertőzés halálhoz vezethet.

Ebben az időszakban nem ritkák a hasi krízisek és neurológiai rendellenességek, amelyek fokozott hemolízist és sárgaságot okoznak.

A pubertásig megélt nők terhessége nagyon nehéz, és vetéléssel vagy halott gyermek születésével végződik. Maga a nő is gyakran meghal, hiszen a terhesség alatt súlyos vérszegénység alakul ki, amelyet sokk, kóma és halál követ.

Kezelés

Egyszerűen nincs olyan kezelés, amely egyszer s mindenkorra megmentené az embert egy súlyos betegségtől. Ha a heterozigótáknak (HbAS), azaz a hordozóknak javasolható bizonyos szabályok betartása (ne igyon, ne dohányozzon, ne menjen hegyekbe, ne terhelje magát kemény munkával, hogy a kóros hemoglobin „csendben üljön” vörösvértestekben), akkor a homozigóták (SCA-s betegek) valódi kezelést igényelnek, amelynek célja:

A vérszegénység elleni küzdelem és a vörösvértestek minőségének javítása (vörösvértesttömeg, hidroxi-karbamid kapszulák);
A fájdalom szindróma megszüntetése (narkotikus fájdalomcsillapítók: promedol, morfin, tramadol);
Az elpusztult eritrocitákból felszabaduló vasfelesleg eltávolítása (desferális, exciád);
Fertőző betegségek kezelése (antibiotikumok);
Sarló alakú vérsejtek kialakulásának, majd szétesésének megakadályozása (oxigénterápia).

Más esetekben SCA esetén sebészeti kezelést kell igénybe venni. Például a vesevérzés olyan elhúzódó és intenzív, hogy el kell távolítani a vese vérző területét vagy akár az egész vesét. De néha indokolatlan a műtét is, ha olyan hasi krízisek lépnek fel, amelyek a műtéti patológiát utánozzák (vakbélgyulladás, epehólyag-gyulladás, bélelzáródás).

Videó: sarlósejtes vérszegénység az „Élj egészségesen” programban

Videó: előadás a hemoglobin biokémiájáról + sarlósejtes vérszegénység

KATEGÓRIÁK

Szűrés

A végtagok ultrahangja

Az ultrahang típusai

hasi ultrahang

mellkasi ultrahang

NÉPSZERŰ CIKKEK

	A tagadást nem igékkel (személyes formában, infinitivusban, gerund alakban) külön írjuk: ne vedd, nem volt, nem tudva, lassan
	Előadás, beszámoló a reneszánsz filozófiájának főbb vonásairól
	Szépirodalmi stílus
	A föld gyermekei Bemutató mi vagyunk a föld gyermekei a kertért
	Előadás a kommunikációs akadályok témában, a munkát tanulók végezték Kommunikáció nélkül bezárkózunk.

2022 "kingad.ru" - az emberi szervek ultrahangvizsgálata