Osteopetrózis (halálmárvány, márványbetegség). A márványbetegség okai
A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig valamivel több mint 300 megnyilvánulási esetet írtak le részletesen. A betegség túlnyomórészt öröklött. Beteg gyermek azonban születhet egészséges szülőknek.
- 1. Először is – fiatal felnőtteknél gyakrabban fordul elő. Jellemzője a koponyaboltozat megvastagodása. A végtagok törése ezzel a formával meglehetősen ritkán fordul elő.
- 2. A második - késői gyermek- vagy serdülőkorban fordul elő. Ezeknél a gyerekeknél nagyon gyakran fordulnak elő törések. Fogaik szuvas. Valószínűleg az osteoarthritis (az ízületek degeneratív-dystrophiás betegsége), az osteomyelitis (főleg az alsó állkapocsban), ezen kívül a gerincferdülés (gerinc görbülete) kialakulása.
Mutasd az összeset
A betegség leírása
A betegséget először 1904-ben írta le a német sebész, H.E. Albers-Schönbers. Ezért Albers-Schoenberg-szindrómának nevezik. A szakirodalomban megtalálható a halálos márvány és az osteopetrosis neve is, ami a csontok megkövesedését jelenti.
A márványbetegség három génmutáció eredménye. A születési rendellenesség hibás működést okoz az oszteoklaszt csontsejtek képződését és normál működésüket fenntartó genetikai programban.
Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek lebontják a csontszövetet. Feloldják a csontok ásványi komponensét és eltávolítják a kollagént, specifikus enzimeket és sósavat szabadítanak fel. Más csontsejtekkel - oszteoblasztokkal - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az oszteoblasztok új szöveteket képeznek, míg az osteoclastok lebontják a régi szöveteket.
A megváltozott gének blokkolják azokat a fehérjéket, amelyek fenntartják az oszteoklasztok megfelelő működését. Ez az állapot az oszteoklasztok enzim- vagy sósavtermelésének leállításához vezet. Egyes esetekben előfordulhat, hogy mindkét komponens gyártása egyidejűleg leáll. A sósav hiányát azonban gyakrabban észlelik.
Az oszteoklasztok normális működésének megsértésével a csontváz csontosodása a növekedés során helytelenül történik. Túl sok só marad vissza a csontszövetben, és túlzott mennyiségű tömör anyag képződik.
Ez egy szorosan egymás mellett elhelyezkedő csontelemek rétege. Nagy sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80%-a a csontok tömör anyagának tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kérgi réteg alakul ki. A csont belső része kevésbé tartós, de könnyebb szivacsos anyagból áll.
Az oszteoklasztok száma a márványbetegségben szenvedő betegeknél lehet normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyik számmal azonban hibásan működnek.
A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium és foszfor anyagcsere-folyamatainak öröklött változásai. A különböző típusú kalcium egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeknél 50%-os esély van arra, hogy beteg gyermekeik legyenek.
Hogyan néznek ki a csontok egy osteopetrosisban szenvedő betegnél?
A márványbetegségben szenvedőknél a tömör anyag feleslege nagyon sűrűvé teszi csontjaikat. Néha teljesen hiányoznak a csontvelő-üregek.
A kórosan kialakult csont egy része egységes fehér-szürke szerkezetű. Hiányoznak a normál határvonalak a rétegek között. A szivacsos rétegek sűrű, tömör csontkéregből is állnak. A vágási felület a márvány színére emlékeztet. A csontok nemcsak megjelenésükben, hanem keménységükben is hasonlítanak a sziklához. A kórosan megváltozott szövetek levágása nagyon nehéz. A márvánnyal való hasonlóság miatt a betegséget márványnak kezdték nevezni.
A hibás csontok megnövekedett sűrűsége ellenére nagyon törékenyek. Az ilyen szövet szerkezete tartalmazhat feloldatlan meszes porczárványokat.
A betegségnek vannak autoszomális recesszív és autoszomális domináns típusai.
Autoszomális recesszív típus
A betegség autoszomális recesszív típusa nagyon ritka (1 eset 250 ezer emberre). Ez az osteopetrosis rosszindulatú gyermekkori formája. Már a baba méhen belüli fejlődése során is megnyilvánulhat progresszív vérszegénység formájában.
Az újszülöttnek már születéskor megnagyobbodott a mája és a lépe (hepatosplenomegalia). És az agy kamrai rendszerében felhalmozódhat a cerebrospinális folyadék (hydrocephalus). Más esetekben később hepatosplenomegalia és hydrocephalus alakul ki.
Az osteopetrosisban szenvedő gyermekeknél a koponya melléküregei (leggyakrabban a fő és a frontális) tömörödnek. A fej arc- és agyi részének csontjainak ez az állapota szabad szemmel is látható. Az arc jellegzetes megjelenésű: a szemek egymástól távol helyezkednek el, az arccsont széles, a száj nagy, az ajkak nagyok, az orrgyökér bemélyedt, az orrlyukak szélesek és kifelé fordultak.
A betegek sápadt bőrűek. Nyirokcsomóik gyakran megnagyobbodtak. Az osteopetrosisban szenvedő gyermekek fogait gyakran érinti a fogszuvasodás. Későn, lassan és nagy nehezen törnek ki. A fogak gyökerei fejletlenek.
Az osteopetrosis során nemcsak az oszteoklasztok, hanem a vérsejtek - a monociták - működése is károsodik. Idővel jelentősen csökkenhet az összetételét alkotó összes vérkomponens mennyisége.
Gyakran a beteg gyermekeknél vérzéses diathesis alakul ki. A betegséget többszörös vérzés és vérzés jellemzi.
A koponyaidegek összenyomódása vakságot és halláskárosodást okoz a csecsemőnél. Az idegvégződések túlzott csontszövet általi összenyomása perifériás parézishez és bénuláshoz vezethet.
A beteg gyermekek későn kezdenek járni, lemaradnak a növekedésben, és rosszul híznak. A lábak görbületei varus (O alakú deformitás) vagy valgus (X alakú deformitás) típusúak. A mellkas és a gerinc görbült lehet.
A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél gyakran gennyes folyamat alakul ki a csontszövetben vagy a csontvelőben (osteomyelitis), ami rokkantsághoz vezet.
Az autoszomális recesszív márványos betegség halálos betegség. A gyerekek ritkán élik meg a 10 éves kort. A leggyakoribb halálok a vérszegénység vagy szepszis.
Autoszomális domináns fajok
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis sokkal gyakrabban fordul elő, mint az autoszomális recesszív: 1 alkalom 20 ezer emberre. Fokozatosan alakul ki, ahogy a beteg öregszik. Ezeknél a gyermekeknél a vérszegénység nem túl kifejezett, és a neurológiai rendellenességeket ritkábban diagnosztizálják.
A betegségben szenvedő betegek csaknem fele tünetmentesen fejlődik. A csontok törékenysége az autoszomális domináns típusú márványos betegség fő megnyilvánulása a betegek egy másik alcsoportjában. A kóros rendellenességek a legkisebb sérülések után is előfordulnak. Leggyakrabban a combcsont töréseit diagnosztizálják. A periosteum normál állapotában a fúziós folyamat a szokásos időben megy végbe. De bizonyos esetekben a sérült csontok nagyon lassan gyógyulnak.
Az orvoshoz fordulás oka a végtagok fájdalma járás közben és nagy fáradtság. A röntgenvizsgálat során a csontszövet kóros állapotát észlelik.
Alfajok felosztása
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosisnak 2 megnyilvánulási formája van. A röntgenvizsgálat során azonosíthatók:
A második típusú autoszomális domináns osteopetrosisra jellemző a "csíkozott" gerinc, a csípőcsont szárnyaiban kórosan megvastagodott íves területek és a szivacsos csont megvastagodása.
Az autoszomális domináns típus mindkét formájában a velőüregek csökkenése figyelhető meg. A legtöbb betegnél a hosszú csöves csontok érintettek.
Testük teljes hosszában egyenletesen tömörödik, a végein gócos pecsétek találhatók. Hasonló csonthibák lépnek fel a fel nem oldott meszes porc helyén. Nincs egyértelmű különbség a tömör és szivacsos anyagok között.
A betegség progressziója hullámokban történik a csontváz növekedése során. Ez a hosszú csőszerű csontok és csigolyatestek keresztirányú csíkozásának köszönhető. Rajtuk kívül a medence, a koponya, a bordák és más csontok is érintettek lehetnek.
Diagnosztikai intézkedések
A márványbetegség diagnosztizálása a klinikai megnyilvánulások elemzése és a röntgenvizsgálatok során előforduló specifikus eltérések alapján történik.
Márványbetegség gyanúja esetén a beteg általános vér- és vizeletvizsgálatot, troponinvizsgálatot, valamint a vérben lévő enzimek koncentrációjának meghatározására szolgáló vizsgálatot ír elő: aszpartát-aminotranszferáz, alanin-aminotranszferáz, alkalikus foszfatáz és kreatin-foszfokináz. A biokémiai elemzés meghatározza a kalcium- és foszforionok szintjét a vérben. Ha ezeknek az anyagoknak a koncentrációja csökken, az oszteoklasztok aktivitása nem elegendő. A troponin teszt negatív eredménye a sejtek működésének megsértését jelzi.
A diagnózis felállításához a beteg a belső szervek ultrahangvizsgálatát végzi. Ha lép és máj megnagyobbodást találnak, megvizsgálják a hasüreg és a mellkas területeit.
A radiográfia lehetővé teszi a csontsűrűség szisztémás növekedését és a csontok szerkezetének patológiáját.
A számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás módszerei lehetővé teszik a csontszövet szerkezetének nagyon gondos tanulmányozását. A vizsgálat rétegenként történik.
A diagnózis megerősítésére a páciens csontszövet genetikai és szövettani vizsgálatát végezheti el. A pácienst traumatológus, ortopéd és gyermekorvos konzultációra utalják.
Csontvelő átültetés
Az autoszomális recesszív típusú márványos betegségek kezelésében a legjobb eredményeket azonos donoroktól származó csontvelő-transzplantációval érték el.
Az anyag átültetése után a márványbetegségben szenvedő beteg érintett szöveteit donor oszteoklasztokkal népesítik be. A megfelelően működő transzplantált sejtek helyreállítják a szövetpusztulás folyamatát, melynek eredményeként a páciens csontjai fokozatosan csökkentik a tömör anyag koncentrációját.
Sikeres csontvelő-transzplantáció után a hemoglobin emelkedik a vérben. A koponyacsatornák lumenének kitágulása felszabadítja az összenyomott idegeket. A beteg teljes látást és hallást kaphat. Állítsa vissza a bénult végtag motoros funkcióját.
Az időben elvégzett csontvelő-transzplantációs eljárás lehetővé teszi, hogy a beteg gyermek rövid időn belül utolérje társai magasságát és súlyát.
A transzplantáció legnagyobb problémája az anyag kiválasztása. A sikeres csontvelő-transzplantáció feltétele a donor és a recipiens szöveti kompatibilitása. Ebben az esetben a vércsoportok egybeesése nem tekinthető előfeltételnek.
A donor szerepre jelölteket elsősorban közeli hozzátartozók közül választják ki. 25% annak valószínűsége, hogy a testvérek között szövetkompatibilis donort találnak. Ha a rokonok között nem sikerült megfelelő jelöltet találni, idegenek között keresik.
Egyéb kezelések
Ha nem sikerül megfelelő donort találni, az autoszomális recesszív osteopetrosist Calcitriollal vagy Interferonnal kezelik. Ez a terápia lehetővé teszi, hogy a szervezet oszteoklasztokat képezzen, amelyek normális mennyiségű enzimet és sósavat termelnek. A gyógyszerek alkalmazása után a beteg állapotának javulása figyelhető meg. Visszanyerheti látását és hallását.
Márványbetegség kezelésére szteroid hormonkészítményeket, makrofágokat (telepstimuláló faktor), eritropoetint használnak.
A kóros folyamat leállítására hipokalcium diétát alkalmaznak. A krónikus kalciumhiány a szervezetben nem teszi lehetővé a csontszövet új tömítések kialakulását.
A betegnek gondosan figyelemmel kell kísérnie a szájhigiéniát, és meg kell előznie az alsó állkapocs osteomyelitiszének betegségét. Ehhez rendszeresen meg kell látogatnia a fogorvost, és követnie kell az összes ajánlását.
Az osteopetrosis autoszomális domináns típusának diagnosztizálása során tüneti kezelést végeznek nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel.
A páciensnek ajánlott úszás, masszázs és terápiás gyakorlatok. Fontos az egészséges életmód fenntartása és a megfelelő táplálkozás. A szanatóriumi kezelés után a beteg állapotának jelentős javulása figyelhető meg. Az autoszomális domináns típusú márványos betegség prognózisa kedvező.
Az osteopetrózis a csontszövet összetett betegsége, amelyben annak tömörödése figyelhető meg. A betegség a születéstől kezdve nyilvánul meg, és meglehetősen nehezen halad. A betegséget először Dr. Schönberg írta le 1904-ben. Ebben az esetben a csontszövet kórosan fejlődik, nagyon nehézzé válik. A vágáson jellegzetes márványminta látható, így a betegség ugyanazt a nevet viseli.
A betegség meglehetősen ritka. Annak ellenére, hogy a márványbetegséget fokozott csontsűrűség jellemzi, nagyon törékenyek. Ennek oka a csontvelő vérképzési folyamatainak megsértése miatti destruktív folyamatok.
Mi a betegség
Ha egy egészséges szervezetben a csontszerkezetek kialakulásáért felelős sejtek egyensúlyban vannak az oszteoklasztokkal, amelyek éppen ellenkezőleg, pusztító hatást fejtenek ki, akkor az osteopetrosis esetében minden teljesen más. A márványbetegséget három gén mutációja okozza.
Ebben az esetben hiányzik az oszteoklasztsejtek termeléséért felelős enzim. Az Albers-Schoenberg-kór veszélyes, mert a sűrű struktúrák kiszorítják a csontvelőt. Ez számos súlyos következményhez vezet. A főbbek a következők:
- thrombocytopenia;
- a lép és a máj megnagyobbodása;
- anémia;
- a nyirokrendszer károsodása.
A halálmárványnak jellegzetes tünetei vannak. A betegség gyakran törésekkel nyilvánul meg, ezért is van ilyen neve. A látókészülék csontszerkezeteinek összenyomásakor vakság léphet fel.
A betegség korai formája sajnos végzetes. Ebben az esetben rosszindulatú folyamat alakul ki, amely nem gyógyítható.
A késői forma idősebb korban jelenik meg. A diagnózist röntgenfelvétel alapján állítják fel. A betegség korai formájának jelenlétében fájdalom szindróma jelenik meg. A séta közben jelentkező kényelmetlenség különösen kifejezett. A csontok deformálódhatnak. A prognózis rendkívül kedvezőtlen. A személy elégedetlennek érzi magát, és gyorsan elfárad.
Az Albers-Schoenberg-kórban szenvedő személy sápadt bőre és alacsony termete alapján különböztethető meg. A gyerekek gyakran lemaradnak társaikhoz képest mind szellemi, mind fizikai fejlődésben. A diagnózis gyakran feltárja a fogak kiterjedt szuvas elváltozásait. A fiatalkori osteopetrosis a koponya és más csontok deformációjában is megnyilvánul.
A patológia diagnózisa
A betegség gyakran ahhoz a tényhez vezet, hogy a csontok még saját súlyuk alatt is eltörnek. A diagnózis egy átfogó vizsgálat alapján történik, amely magában foglalja:
- Vérelemzés. Segítségével kimutatható a hemoglobinszint csökkenése, ami lehetővé teszi a vérszegénység diagnosztizálását. Ezt a betegséget mindig márványpatológia kíséri.
- A foszfor és a kalcium mutatóinak meghatározása a vérben. Ha az ilyen elemek száma csökken, akkor ez pusztulási folyamatok jelenlétét jelzi a csontszövetben. Gyermekkorban ez a folyamat márványbetegséget jelez.
- Röntgenvizsgálat. Ebben az esetben ez az egyik legmegbízhatóbb módszer. Ugyanakkor a képeken láthatóak a szerkezeti változások. A csatorna, amelyben a csontvelő található, nem látható.
- MRI és CT. Lehetővé teszi a csont állapotának részletes megtekintését. A mágneses rezonancia képalkotás részletes információkat nyújt az egyes rétegekről. Ebben az esetben meghatározzák a károsodás mértékét.
A recesszív osteopetrosis és a betegség egyéb formái meglehetősen nehézkesek, a tünetek idővel jelentkeznek. A patológia okai jelenleg nem teljesen ismertek. Van azonban egy vélemény az örökletes tényező hatásáról. A betegség kialakulásának okai gyermekeknél gyakran olyan súlyos patológiákkal járnak, amelyeket a szülők elviselhetnek. Ide tartoznak a veleszületett betegségek is. A betegség etiológiája és ezen tényezők közötti kapcsolat még nem bizonyított.
Kezelés és életmód
A betegség teljes megszüntetése csak transzplantációval lehetséges. Jelenleg nem áll rendelkezésre más hatékony kezelés. A csontstruktúrákban a kóros folyamatok megállítását célzó kiegészítő terápiás módszerek azonban lassíthatják a betegség kialakulását és javíthatják az életminőséget.
Az osteopetrosisban szenvedő betegek számára fontos, hogy rendszeresen végezzenek speciális gyakorlatokat, amelyek javítják a mozgásszervi rendszer általános állapotát. További terápiás hatást biztosít a masszázs. Az úszás és a megfelelő táplálkozás is segít.
Fontos, hogy a gyermek minél több fehérjét fogyasszon. Ehhez az étrendnek tartalmaznia kell a túrót, sajtot és egyéb termékeket. A friss gyümölcsök és zöldségek megfelelő bevitele elengedhetetlen.
A szanatóriumok látogatása is jó eredményt ad. Sajnos lehetetlen figyelmeztetni a gyermeket egy ilyen veszélyes patológia kialakulására. Ha a legközelebbi hozzátartozónak ilyen patológiája volt, akkor fontos, hogy egy terhes nő speciális diagnosztikai vizsgálatot végezzen már a fogantatás utáni 8. héten.
A betegség rosszindulatú formájával rendelkező gyermekek megmentése csak sebészeti beavatkozással lehetséges. A halálozás kockázata azonban nagyon magas. A csontvelő-transzplantáció prognózisa ellentmondásos, mivel ezt a módszert még mindig tanulmányozzák, és nincs egyértelmű algoritmusa.
Az ilyen összetett betegségben szenvedő gyermekeknek többet kell pihenniük. Ne engedje meg a fizikai és mentális stresszt. Célszerű gyakrabban lenni a gyermekkel a friss levegőn. Felnőtteknél a patológia gyakran jóindulatú lefolyású. Néha nem nyilvánul meg semmilyen módon, így véletlenül fedezik fel. A fájdalom előfordulhat, vagy egyáltalán nem.
Ha a gyermeknek megnagyobbodott mája és lépe van a betegség hátterében, akkor ajánlott további étrendet követni. Csökkenteni kell a zsír mennyiségét. A frissen facsart gyümölcsleveket be kell venni a beteg gyermek étrendjébe. A felnőttnek is be kell tartania a megfelelő étrendet, figyelemmel kell kísérnie a súlyát, hogy ne provokálja a tünetek megjelenését. Súlyos esetekben a betegség kezelését kórházban végzik.
A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig valamivel több mint 300 megnyilvánulási esetet írtak le részletesen. A betegség túlnyomórészt öröklött. Beteg gyermek azonban születhet egészséges szülőknek.
- 1. Először is – fiatal felnőtteknél gyakrabban fordul elő. Jellemzője a koponyaboltozat megvastagodása. A végtagok törése ezzel a formával meglehetősen ritkán fordul elő.
- 2. A második - késői gyermek- vagy serdülőkorban fordul elő. Ezeknél a gyerekeknél nagyon gyakran fordulnak elő törések. Fogaik szuvas. Valószínűleg az osteoarthritis (az ízületek degeneratív-dystrophiás betegsége), az osteomyelitis (főleg az alsó állkapocsban), ezen kívül a gerincferdülés (gerinc görbülete) kialakulása.
Mutasd az összeset
A betegség leírása
A betegséget először 1904-ben írta le a német sebész, H.E. Albers-Schönbers. Ezért Albers-Schoenberg-szindrómának nevezik. A szakirodalomban megtalálható a halálos márvány és az osteopetrosis neve is, ami a csontok megkövesedését jelenti.
A márványbetegség három génmutáció eredménye. A születési rendellenesség hibás működést okoz az oszteoklaszt csontsejtek képződését és normál működésüket fenntartó genetikai programban.
Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek lebontják a csontszövetet. Feloldják a csontok ásványi komponensét és eltávolítják a kollagént, specifikus enzimeket és sósavat szabadítanak fel. Más csontsejtekkel - oszteoblasztokkal - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az oszteoblasztok új szöveteket képeznek, míg az osteoclastok lebontják a régi szöveteket.
A megváltozott gének blokkolják azokat a fehérjéket, amelyek fenntartják az oszteoklasztok megfelelő működését. Ez az állapot az oszteoklasztok enzim- vagy sósavtermelésének leállításához vezet. Egyes esetekben előfordulhat, hogy mindkét komponens gyártása egyidejűleg leáll. A sósav hiányát azonban gyakrabban észlelik.
Az oszteoklasztok normális működésének megsértésével a csontváz csontosodása a növekedés során helytelenül történik. Túl sok só marad vissza a csontszövetben, és túlzott mennyiségű tömör anyag képződik.
Ez egy szorosan egymás mellett elhelyezkedő csontelemek rétege. Nagy sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80%-a a csontok tömör anyagának tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kérgi réteg alakul ki. A csont belső része kevésbé tartós, de könnyebb szivacsos anyagból áll.
Az oszteoklasztok száma a márványbetegségben szenvedő betegeknél lehet normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyik számmal azonban hibásan működnek.
A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium és foszfor anyagcsere-folyamatainak öröklött változásai. A különböző típusú kalcium egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeknél 50%-os esély van arra, hogy beteg gyermekeik legyenek.
Hogyan néznek ki a csontok egy osteopetrosisban szenvedő betegnél?
A márványbetegségben szenvedőknél a tömör anyag feleslege nagyon sűrűvé teszi csontjaikat. Néha teljesen hiányoznak a csontvelő-üregek.
A kórosan kialakult csont egy része egységes fehér-szürke szerkezetű. Hiányoznak a normál határvonalak a rétegek között. A szivacsos rétegek sűrű, tömör csontkéregből is állnak. A vágási felület a márvány színére emlékeztet. A csontok nemcsak megjelenésükben, hanem keménységükben is hasonlítanak a sziklához. A kórosan megváltozott szövetek levágása nagyon nehéz. A márvánnyal való hasonlóság miatt a betegséget márványnak kezdték nevezni.
A hibás csontok megnövekedett sűrűsége ellenére nagyon törékenyek. Az ilyen szövet szerkezete tartalmazhat feloldatlan meszes porczárványokat.
A betegségnek vannak autoszomális recesszív és autoszomális domináns típusai.
Autoszomális recesszív típus
A betegség autoszomális recesszív típusa nagyon ritka (1 eset 250 ezer emberre). Ez az osteopetrosis rosszindulatú gyermekkori formája. Már a baba méhen belüli fejlődése során is megnyilvánulhat progresszív vérszegénység formájában.
Az újszülöttnek már születéskor megnagyobbodott a mája és a lépe (hepatosplenomegalia). És az agy kamrai rendszerében felhalmozódhat a cerebrospinális folyadék (hydrocephalus). Más esetekben később hepatosplenomegalia és hydrocephalus alakul ki.
Az osteopetrosisban szenvedő gyermekeknél a koponya melléküregei (leggyakrabban a fő és a frontális) tömörödnek. A fej arc- és agyi részének csontjainak ez az állapota szabad szemmel is látható. Az arc jellegzetes megjelenésű: a szemek egymástól távol helyezkednek el, az arccsont széles, a száj nagy, az ajkak nagyok, az orrgyökér bemélyedt, az orrlyukak szélesek és kifelé fordultak.
A betegek sápadt bőrűek. Nyirokcsomóik gyakran megnagyobbodtak. Az osteopetrosisban szenvedő gyermekek fogait gyakran érinti a fogszuvasodás. Későn, lassan és nagy nehezen törnek ki. A fogak gyökerei fejletlenek.
Az osteopetrosis során nemcsak az oszteoklasztok, hanem a vérsejtek - a monociták - működése is károsodik. Idővel jelentősen csökkenhet az összetételét alkotó összes vérkomponens mennyisége.
Gyakran a beteg gyermekeknél vérzéses diathesis alakul ki. A betegséget többszörös vérzés és vérzés jellemzi.
A koponyaidegek összenyomódása vakságot és halláskárosodást okoz a csecsemőnél. Az idegvégződések túlzott csontszövet általi összenyomása perifériás parézishez és bénuláshoz vezethet.
A beteg gyermekek későn kezdenek járni, lemaradnak a növekedésben, és rosszul híznak. A lábak görbületei varus (O alakú deformitás) vagy valgus (X alakú deformitás) típusúak. A mellkas és a gerinc görbült lehet.
A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél gyakran gennyes folyamat alakul ki a csontszövetben vagy a csontvelőben (osteomyelitis), ami rokkantsághoz vezet.
Az autoszomális recesszív márványos betegség halálos betegség. A gyerekek ritkán élik meg a 10 éves kort. A leggyakoribb halálok a vérszegénység vagy szepszis.
Autoszomális domináns fajok
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis sokkal gyakrabban fordul elő, mint az autoszomális recesszív: 1 alkalom 20 ezer emberre. Fokozatosan alakul ki, ahogy a beteg öregszik. Ezeknél a gyermekeknél a vérszegénység nem túl kifejezett, és a neurológiai rendellenességeket ritkábban diagnosztizálják.
A betegségben szenvedő betegek csaknem fele tünetmentesen fejlődik. A csontok törékenysége az autoszomális domináns típusú márványos betegség fő megnyilvánulása a betegek egy másik alcsoportjában. A kóros rendellenességek a legkisebb sérülések után is előfordulnak. Leggyakrabban a combcsont töréseit diagnosztizálják. A periosteum normál állapotában a fúziós folyamat a szokásos időben megy végbe. De bizonyos esetekben a sérült csontok nagyon lassan gyógyulnak.
Az orvoshoz fordulás oka a végtagok fájdalma járás közben és nagy fáradtság. A röntgenvizsgálat során a csontszövet kóros állapotát észlelik.
Alfajok felosztása
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosisnak 2 megnyilvánulási formája van. A röntgenvizsgálat során azonosíthatók:
A második típusú autoszomális domináns osteopetrosisra jellemző a "csíkozott" gerinc, a csípőcsont szárnyaiban kórosan megvastagodott íves területek és a szivacsos csont megvastagodása.
Az autoszomális domináns típus mindkét formájában a velőüregek csökkenése figyelhető meg. A legtöbb betegnél a hosszú csöves csontok érintettek.
Testük teljes hosszában egyenletesen tömörödik, a végein gócos pecsétek találhatók. Hasonló csonthibák lépnek fel a fel nem oldott meszes porc helyén. Nincs egyértelmű különbség a tömör és szivacsos anyagok között.
A betegség progressziója hullámokban történik a csontváz növekedése során. Ez a hosszú csőszerű csontok és csigolyatestek keresztirányú csíkozásának köszönhető. Rajtuk kívül a medence, a koponya, a bordák és más csontok is érintettek lehetnek.
Diagnosztikai intézkedések
A márványbetegség diagnosztizálása a klinikai megnyilvánulások elemzése és a röntgenvizsgálatok során előforduló specifikus eltérések alapján történik.
Márványbetegség gyanúja esetén a beteg általános vér- és vizeletvizsgálatot, troponinvizsgálatot, valamint a vérben lévő enzimek koncentrációjának meghatározására szolgáló vizsgálatot ír elő: aszpartát-aminotranszferáz, alanin-aminotranszferáz, alkalikus foszfatáz és kreatin-foszfokináz. A biokémiai elemzés meghatározza a kalcium- és foszforionok szintjét a vérben. Ha ezeknek az anyagoknak a koncentrációja csökken, az oszteoklasztok aktivitása nem elegendő. A troponin teszt negatív eredménye a sejtek működésének megsértését jelzi.
A diagnózis felállításához a beteg a belső szervek ultrahangvizsgálatát végzi. Ha lép és máj megnagyobbodást találnak, megvizsgálják a hasüreg és a mellkas területeit.
A radiográfia lehetővé teszi a csontsűrűség szisztémás növekedését és a csontok szerkezetének patológiáját.
A számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás módszerei lehetővé teszik a csontszövet szerkezetének nagyon gondos tanulmányozását. A vizsgálat rétegenként történik.
A diagnózis megerősítésére a páciens csontszövet genetikai és szövettani vizsgálatát végezheti el. A pácienst traumatológus, ortopéd és gyermekorvos konzultációra utalják.
Csontvelő átültetés
Az autoszomális recesszív típusú márványos betegségek kezelésében a legjobb eredményeket azonos donoroktól származó csontvelő-transzplantációval érték el.
Az anyag átültetése után a márványbetegségben szenvedő beteg érintett szöveteit donor oszteoklasztokkal népesítik be. A megfelelően működő transzplantált sejtek helyreállítják a szövetpusztulás folyamatát, melynek eredményeként a páciens csontjai fokozatosan csökkentik a tömör anyag koncentrációját.
Sikeres csontvelő-transzplantáció után a hemoglobin emelkedik a vérben. A koponyacsatornák lumenének kitágulása felszabadítja az összenyomott idegeket. A beteg teljes látást és hallást kaphat. Állítsa vissza a bénult végtag motoros funkcióját.
Az időben elvégzett csontvelő-transzplantációs eljárás lehetővé teszi, hogy a beteg gyermek rövid időn belül utolérje társai magasságát és súlyát.
A transzplantáció legnagyobb problémája az anyag kiválasztása. A sikeres csontvelő-transzplantáció feltétele a donor és a recipiens szöveti kompatibilitása. Ebben az esetben a vércsoportok egybeesése nem tekinthető előfeltételnek.
A donor szerepre jelölteket elsősorban közeli hozzátartozók közül választják ki. 25% annak valószínűsége, hogy a testvérek között szövetkompatibilis donort találnak. Ha a rokonok között nem sikerült megfelelő jelöltet találni, idegenek között keresik.
Egyéb kezelések
Ha nem sikerül megfelelő donort találni, az autoszomális recesszív osteopetrosist Calcitriollal vagy Interferonnal kezelik. Ez a terápia lehetővé teszi, hogy a szervezet oszteoklasztokat képezzen, amelyek normális mennyiségű enzimet és sósavat termelnek. A gyógyszerek alkalmazása után a beteg állapotának javulása figyelhető meg. Visszanyerheti látását és hallását.
Márványbetegség kezelésére szteroid hormonkészítményeket, makrofágokat (telepstimuláló faktor), eritropoetint használnak.
A kóros folyamat leállítására hipokalcium diétát alkalmaznak. A krónikus kalciumhiány a szervezetben nem teszi lehetővé a csontszövet új tömítések kialakulását.
A betegnek gondosan figyelemmel kell kísérnie a szájhigiéniát, és meg kell előznie az alsó állkapocs osteomyelitiszének betegségét. Ehhez rendszeresen meg kell látogatnia a fogorvost, és követnie kell az összes ajánlását.
Az osteopetrosis autoszomális domináns típusának diagnosztizálása során tüneti kezelést végeznek nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel.
A páciensnek ajánlott úszás, masszázs és terápiás gyakorlatok. Fontos az egészséges életmód fenntartása és a megfelelő táplálkozás. A szanatóriumi kezelés után a beteg állapotának jelentős javulása figyelhető meg. Az autoszomális domináns típusú márványos betegség prognózisa kedvező.
márványbetegség(veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) egy nagyon ritka örökletes betegség, amely a gyermek vagy serdülő csontvázát és csontvelőjét érinti. A betegeknél a csontok törékennyé válnak, a vérképző rendszer megszűnik teljes mértékben.
A betegség első tüneteinek megjelenésének időpontjától és e tünetek természetétől függően a veleszületett osteosclerosis korai és késői szakaszokra oszlik. A márványbetegség korai formája az első életév gyermekeknél alakul ki és nagyon nehéz, ezért rosszindulatúnak is nevezik. Viszont késői forma, amely serdülőkorban gyakrabban fordul elő, kevésbé kifejezett kóros elváltozásokkal jár mind a csontváz, mind a vérképző rendszerben. Az ilyen betegeknek különféle egészségügyi problémái vannak, de általában az életre vonatkozó prognózis kedvező.
A márványbetegség okai
A márványbetegség örökletes patológia. A tudósok három gént azonosítottak, amelyek felelősek a veleszületett osteosclerosis kialakulásáért. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek szükségesek az oszteoklasztok és oszteoblasztok megfelelő működéséhez - olyan sejtekhez, amelyektől a csontszövet állapota függ. Ha ezen gének egyikében mutáció következik be, az utódban márványos betegség alakulhat ki.
A szóban forgó betegség rosszindulatú formája autoszomális recesszív módon terjed. Vagyis ahhoz, hogy egy gyerek megbetegedjen, mindkét szülőnek mutált génekkel kell rendelkeznie. A márványbetegség öröklődésének ez a sajátossága magyarázza azt a tényt, hogy egyes elszigetelt etnikai csoportokban, ahol sok szorosan összefüggő házasság van, a betegség megbetegedései sokkal magasabbak, mint a lakosság körében.
A márványos betegség késői formája éppen ellenkezőleg autoszomális domináns típusú átvitel, ezért gyakrabban fordul elő (csak az egyik szülőnek lehet mutált génje).
Azok az emberek, akiknek a családjában vannak márványos betegségek, speciális diagnosztikán vehetnek részt, amely a megváltozott géneket észleli. Ez lehetővé teszi, hogy előre jelezze, lesznek-e egészségügyi problémák a jövőbeli gyermekeknél.
A márványbetegség kialakulásának mechanizmusai
Ennek a patológiának az alapja a csontszövet kialakulása és reszorpciója (reszorpciója) közötti egyensúlyhiány. Az ilyen jogsértés az oszteoklasztok (a csontreszorpcióért felelős sejtek) számának csökkenése vagy helytelen működésük miatt következik be.
Kiegyensúlyozatlanság miatt a csontszövet megvastagodik, feleslegessé válik, de ez nem jelenti azt, hogy erőssége is megnő. Oda-vissza, márványbetegség esetén a csontok elveszítik rugalmasságukat és törékennyé válnak. Ezenkívül az osteosclerosisban a csőszerű csontok intraosseus üregét és a lapos csontok szivacsos anyagát kötőszövettel helyettesítik. Vagyis ahol normális esetben a csontvelőnek lennie kell, ott jelennek meg a szklerotikus sejtek. Ez a hematopoietikus rendszer működésének megzavarásához vezet.
Általánosságban elmondható, hogy mindezek a kóros elváltozások csontváz deformitásokat és különféle neurológiai rendellenességeket okoznak a betegekben.
A márványbetegség tünetei
A márványbetegség klinikai képe polimorf. A betegeknél általában a mozgásszervi rendszer, a hematopoietikus és az idegrendszer károsodásának tünetei vannak.
A kóros törések a márványbetegség fő tünete. Patológiásnak nevezik őket, mert minimális traumával és nagy, erős csontokon (leggyakrabban a combcsonton) fordulnak elő. Törés után kialakulhat (ez a márványbetegség egyik legfélelmetesebb szövődménye).
A töréseken túl a betegek vizsgálatakor az orvos különféle vázdeformitásokat (O alakú lábak, aránytalan koponya, gerincoszlop patológiás elváltozásait) észlelheti. A deformáció és a csontok szerkezetének változása miatt a betegek fájdalmat éreznek a láb és a hát járása során.
A vérképző rendszer veresége a márványbetegségben a vérszegénység tüneteivel nyilvánul meg: sápadtság, gyengeség. A csontvelő vérképző működésének elégtelenségére válaszul megnő a máj és a lép, gyengül a szervezet immunvédelme, vérzéses diathesis alakul ki.
A veleszületett osteosclerosisban a neurológiai rendellenességek megjelenése a koponya csontjainak megvastagodásával és az idegek áthaladó anatómiai lyukak méretének csökkenésével jár (az ilyen változások miatt az idegek összenyomódása következik be). Ezért a betegek perifériás parézis és bénulás, látási problémák. A belső fül csontos labirintusának csontszövettel való feltöltésekor süketség alakulhat ki. Ezenkívül a koponya deformációja miatt a betegek hydrocephalusban szenvedhetnek.
Általánosságban elmondható, hogy a márványbetegségben szenvedő gyermekeket lemaradás jellemzi a fizikai fejlődésben, különféle problémák, a fogak masszív elváltozásai.
A márványbetegség késői formáiban a klinikai kép általában simított, nincsenek kifejezett neurológiai megnyilvánulások, csontváz deformitások. Az orvosok osteosclerosisának gondolatát csak ismételt kóros törések ösztönözhetik.
Diagnosztika
A kutatás segít az orvosoknak a diagnózis megerősítésében. A betegek röntgenfelvételein a csontváz összes csontja tömörödött (röntgen számára nem átlátszó), a csőcsontokban nincs velőcsatorna, és a humerus és a combcsont klub alakú megvastagodása figyelhető meg.
A betegek vérének vizsgálatakor vérszegénység jeleit és egyes biokémiai paraméterek (savas foszfatáz aktivitás stb.) növekedését észlelik. A vizelet elemzésében általában nincs változás (ez különbözteti meg az osteosclerosis-t a destruktív csontbetegségektől, amelyekben a csontreszorpció érvényesül a képződésével szemben).
Az egészségi állapot részletesebb tanulmányozása érdekében a betegeknek neuropatológushoz, hematológushoz, szemészhez, fül-orr-gégészhez, fogorvoshoz kell fordulniuk. Különféle genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.
A kezelés elvei
A mai napig nincsenek módszerek a márványbetegség teljes gyógyítására. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy ez a patológia nagyon ritka, és az orvosok egyszerűen nem rendelkeznek elegendő klinikai tapasztalattal a kezelésben. Ezért egyelőre a márványbetegség leghatékonyabb kezelése az csontvelő-transzplantáció. A transzplantáció segítségével megpróbálható helyreállítani a csontszövet felszívódási és vérképzési folyamatát a páciens testében. Ezt a technikát a betegség rosszindulatú recesszív formáiban alkalmazzák. Ezenkívül a veleszületett osteosclerosis kezelésére szolgáló különféle kezelési sémákat fejlesztik és tesztelik.
Albers-Schoenberg) olyan betegség, amelyben a csontváz legtöbb csontja megnövekedett mennyiségű tömör anyagot termel, a medulláris csatornákban sűrű csontszövet kialakulásával kombinálva. A betegséget először Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) német sebész írta le 1904-ben. Ritka. Összehasonlítva más betegségekkel, amelyeket hyperostosis kísér ,
a legrészletesebben leírva (több mint 300 eset). Az etiológia nem tisztázott. A betegség a mesenchymalis csontváz diszpláziák csoportjába tartozik. A foszfor-kalcium anyagcsere mélyreható változásai jellemzik. A tömör anyag mennyiségének növekedése a mezenchim azon képességével függ össze, hogy a normálnál nagyobb mennyiségű sókat tartson vissza. Az endostealis és endochondralis csontosodás területén túlzott mennyiségű szklerotikus szövet alakul ki. A márványbetegség általában gyermekkorban nyilvánul meg. A családi kudarcok nem ritkák. A tünetek, amelyek miatt a beteg orvoshoz fordul, a végtagok fájdalma, járás közben. Talán a deformitások kialakulása és a végtagok csontjainak kóros törésének előfordulása. A páciens vizsgálatakor a fizikai fejlődésben mutatkozó eltéréseket nem észlelik. A röntgenvizsgálat kimutatja, hogy a csontváz összes csontja (csőszerű, bordák, medencecsontok, csigolyatestek) élesen tömörített szerkezetű ( rizs.
). A csontok epifízis végei némileg megvastagodtak és lekerekítettek, a metafízisek bot alakúak, a csontok külső alakja és mérete nem változik. Minden csont sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugárzás számára, a velőcsatorna hiányzik, és a csontréteg nem látható. A koponyaalap csontjai, a medence és a csigolyatestek különösen szklerózisosak. Egyes esetekben a hosszú cső alakú csontok metafizikus szakaszaiban keresztirányú megvilágosodások láthatók, amelyek márvány árnyalatot adnak. A csontok kevésbé rugalmasak, törékennyé válnak. Patológiás - gyakori M.b. Másoknál gyakrabban figyelik meg a combcsont töréseit. A csonthártya normál állapotából adódóan gyógyulásuk a megszokott időben megy végbe, de esetenként lelassul az endosteum csontképződési folyamatból való kizárása miatt, mert a medulláris csatorna szövetei szklerotikusak. Ez utóbbi gyermekkori körülmény a másodlagos hipokróm típus kialakulásának oka. A csontvelő hematopoietikus funkciójának elégtelensége a máj, a lép és a nyirokcsomók méretének kompenzációs növekedéséhez vezet. A vérben a leukociták száma nő, éretlen formák jelennek meg - normoblasztok. A vér és a vizelet foszfor- és kalciumtartalma nem változik. Lehetséges változások a hipokróm anémia típusában. A csontváz szerkezetében bekövetkezett változások következménye az arc- és agykoponya, a gerinc, a mellkas deformitása. A proximális combcsontban varus deformitás alakulhat ki, a combcsont diaphysisének galliferos görbülete. A csontváz hyperostosis megjelenésével az első életévekben a koponyaalap osteosclerosisának következtében alakul ki; alacsony, késői járás kezdete, gyengülés vagy látásvesztés a látóidegek csontcsatornáinak összenyomódása miatt, az epifízisek csontosodási szigeteinek késői megjelenése, késleltetett fogzás, melyeket gyakran érint a fogszuvasodás. A csontképződés normális folyamatait klinikai körülmények között nem lehet helyreállítani, mert. patogenetikai M.b. még nem alakult ki. A vérszegénység kialakulásával patogenetikai intézkedések komplexét hajtják végre, amelyek célja annak megszüntetése. A kóros törések, csontdeformitások megelőzésére és kezelésére ortopéd dinamikus megfigyelése szükséges. A funkció jelentős megsértésével korrekciós osteotómiákat végeznek. Az életre szóló prognózis kedvező, feltéve, hogy időben megelőzik és kezelik a szövődményeket (vérszegénység, csontváz deformitások). Bibliográfia: Volkov M. V. Csontbetegségek gyermekeknél, p. 250. M., 1985, Volkov M.V. stb. A csontváz örökletes szisztémás betegségei, p. 181, M., 1982. Reinberg S.A. csontok és ízületek betegségei, könyv. 1. o. 440, M., 1964. A kezek és az alkar egy részének röntgenfelvétele veleszületett márványbetegséggel: egy kompakt anyag túlzott fejlődése, a csontszövet szklerózisának gócai és szerkezetének tömörítése a csontváz különböző csontjaiban "\u003e Rizs. ban ben). A kezek és az alkar egy részének röntgenfelvétele veleszületett márványbetegséggel: a tömör anyag túlzott fejlődése, a csontszövet szklerózisának gócai és szerkezetének tömörítése a csontváz különböző csontjaiban.
