Osteogenesis imperfecta kezelési rend gyermekeknél. Hiányos osteogenezis (tökéletlen osteogenesis, Lobstein-Vrolik-kór)
Az Osteogenesis imperfecta egy veleszületett rendellenesség, amelyet a törékeny csontok jellemeznek, amelyek törékenyebbé válnak. Az osteogenesis imperfectában szenvedők kötőszöveti hibával vagy I-es típusú kollagénhiánnyal születnek, a legtöbb esetben a rendellenességet a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozzák. A betegség 20 000 újszülöttből egynél fordul elő.
Az osteogenesis imperfecta típusai
Az osteogenesis imperfecta nyolc típusa létezik.
Az I-es típus a leggyakoribb, ami abban különbözik a többitől, hogy a kollagén normális minőségi tulajdonságokkal rendelkezik, de nem termelődik elegendő mennyiségben. Az I. típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:
- a csontok törékenysége;
- Az ízületek gyengesége;
- enyhén kiálló szemek;
- Csökkent izomtónus;
- Egyes gyermekek korai halláskárosodása;
- A gerinc enyhe görbülete;
- A sclera (a szem fehérje) elszíneződése, ami általában kékesbarna árnyalatot ad.
A II-es típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:
- elégtelen kollagéntartalom;
- Légzési problémák a fejletlen tüdő miatt;
- Alacsony termetű;
- Csont deformitás.
A II-es típus A, B, C csoportokra osztható, amelyeket a hosszú csont és a bordák röntgenvizsgálata különböztet meg.
A legtöbb esetben a betegek az első életévben halnak meg légzési elégtelenség vagy koponyaűri vérzés következtében.
A III-as típusú Osteogenesis imperfecta-t a következő tünetek jellemzik:
- A kollagén elegendő mennyiségben, de nem megfelelő minőségben termelődik;
- A csontok enyhe törékenysége, néha még születéskor is;
- csont deformitás;
- Lehetséges légzési problémák;
- Alacsony termet, a gerinc görbülete, néha hordó mellkas is;
- Az ízületek szalagos szerkezetének gyengesége;
- A karok és lábak izomtónusának gyengesége;
- A sclera (szemfehérjék) elszíneződése;
- Korai hajhullás.
A várható élettartam normális lehet, bár súlyos testi fogyatékosságokkal.
A IV-es típusú osteogenesis imperfectát a következő tünetek jellemzik:
- A kollagén elegendő mennyiségben, de nem megfelelő minőségben termelődik;
- A csontok könnyen lebomlanak, különösen a pubertás előtt;
- Alacsony termet, a gerinc görbülete és hordó alakú mellkas;
- A csontok gyenge vagy mérsékelt deformációja;
- korai hallásvesztés.
Az V. típusú osteogenesis imperfecta klinikai jellemzői ugyanazok, mint a IV. Megkülönböztethető az ethmoid csont megjelenése, a fej radiális elmozdulása és vegyes hallásvesztés, ami az alkar két csontja közötti membrán meszesedéséhez vezet.
A VI. típusú osteogenesis imperfecta klinikai jellemzői megegyeznek a IV típuséval, de a csontszövet szövettani adatainak egyediségében különbözik. A VI. típusú osteogenesis imperfecta-t a Serpin F1 gén funkcióvesztése és mutációja okozza.
A VII-es típusú Osteogenesis imperfecta-t egy porcfehérje mutációja okozza, a VIII-as típusú osteogenesis imperfecta pedig súlyos és végzetes rendellenesség, amely egy leucint és prolint tartalmazó fehérje megváltozásával jár.
Az osteogenesis imperfecta kezelése
Az Osteogenesis Imperfecta ellen nincs gyógymód, mivel ez a betegség veleszületett (genetikai eredetű). A kezelés célja a csontok általános szilárdságának növelése a további pusztulás megelőzése és késleltetése érdekében. Biszfoszfonát terápiát is alkalmaznak, amely segít növelni a csonttömeget, csökkenti a csontfájdalmat és a pusztulást. Súlyos esetekben műtétet alkalmaznak, és rudakat helyeznek a csontok belsejébe.
Videó a YouTube-ról a cikk témájában:
A genetika területén vezető szakértők:
prof. Kruglov Szergej Vladimirovics (balra), Krjucskova Okszana Aleksandrovna (jobbra)
Oldal szerkesztő: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - traumatológus-ortopéd
Amelina Svetlana Sergeevna - a Genetikai és Laboratóriumi Genetikai Tanszék professzora, az orvostudományok doktora. Legmagasabb képesítési kategóriájú orvos genetikus
Degtereva Elena Valentinovna - a genetika és a laboratóriumi genetika tanszékének asszisztense, az első kategória genetikusa
Az Osteogenesis imperfecta egy genetikai betegség, amelyet a csontképződés genetikai szintű megsértése jellemez, aminek következtében a gyermekben kialakuló csontok porózus szerkezetűek (csontritkulás figyelhető meg), túlságosan megnövekedett fokú törékenység.
Osteogenesis imperfecta: epidemiológia
Az orvosi szakirodalomban az osteogenesis imperfecta fogalmának több különböző neve van - ez a veleszületett csonttörékenység, veleszületett angolkór, periostealis dystrophia, Frolik-Lobshtein-kór és veleszületett osteomalacia. De a sokféle név ellenére mindegyik egy kóros folyamatot tükröz, amely a csontstruktúrákban fordul elő.
A csontok túlzott törékenysége és törékenysége miatt az e betegségben szenvedő gyermekek hajlamosak maradandó és legfőképpen többszörös csonttörésekre. Sőt, a törések a legkisebb behatástól is előfordulnak, ami egészséges gyermekeknél egyáltalán nem okoz traumás sérüléseket. Ezzel a tulajdonsággal összefüggésben az ebben a patológiában szenvedő csecsemőket néha "kristálygyerekeknek" nevezik, ezzel is hangsúlyozva a csontstruktúrák náluk megfigyelhető jellemzőit.
E patológia előfordulási gyakorisága a világ lakossága körében 1:10 000 vagy 1:20 000 az összes újszülöttnél.
Az Osteogenesis imperfecta genetikai patológiára utal. Ez pedig azt jelenti, hogy lehetetlen teljesen meggyógyítani azokat a betegeket, akiknél születéskor diagnosztizálták ezt a diagnózist, mint bármely más, genetikai problémákkal küzdő gyermeket. Ennek ellenére számos olyan módszert fejlesztettek ki, amelyek segítenek az ilyen betegek életének normalizálásában, életminőségük javításában.
Osteogenesis imperfecta: a patológia kialakulásának okai.
Tehát találjuk ki, hogy mitől származik ez a patológia, milyen mechanizmusok bizonyulnak „sérültnek” a gyermek testében.
Ennek a patológiának a kialakulása annak a ténynek köszönhető, hogy genetikai szinten (mutáció miatt) megsértik az első típusú kollagénfehérjék (kötőszöveti fehérjék) metabolizmusát. Az ilyen jogsértés miatt a kollagénláncok képződése megszakad. Ennek eredményeként a kollagénrostok képződése a csontokat, az izmokat és az összes többi kötőszövetet alkotó láncokból teljesen vagy részben megszakad. És ez a jogsértés már ahhoz a tényhez vezet, hogy a csontstruktúrák hibával képződnek. Hogyan fejeződik ki pontosan ez a jogsértés? A csont a hosszát tekintve a megszokott módon nőni látszik, de ennek ellenére rosszul csontosodik (a csonthártya, endostealis típusú csontosodás zavart okoz). Szerkezetében a csont porózussá válik - külön csontszigetek és számos melléküreg, amelyek laza kötőszövettel vannak kitöltve. A csontot borító kérgi réteg vékonyabb a szokásosnál. Az összes korábban felsorolt változás eredményeként a legkisebb behatás mellett is számos törés keletkezik, aminek normális esetben nem szabadna lennie.
Ennek a patológiának az öröklődése előfordulhat mind autoszomális domináns öröklődési típusban (e patológia összes esetének legfeljebb 95 százaléka), mind autoszomális recesszív típusban (a betegség összes regisztrált esetének kevesebb mint öt százaléka okozza ezt). öröklődés típusa). Ezenkívül a betegség megnyilvánulása az esetek mintegy ötven százalékában spontán mutáció.
Osteogenesis imperfecta: osztályozás
1) 1. típusú osteogenesis imperfecta: autoszomális domináns módon öröklődik. Az áramlás mértéke szerint könnyen és közepesen keményen halad. Ezt a típust a törések jelenléte jellemzi, de a törések súlyossága közepes, csontritkulás lép fel. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül vannak:
A sclera kék festése
A korai hallásvesztés kialakulása gyermeknél
· Fogfejlődési zavar
Ha a betegnél mindezen jelek vannak, akkor ez az 1A altípus. ha a páciens fogaiban nincs rendellenesség, akkor ez az 1B altípus.
2) 2-es típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A lefolyás súlyosságától függően súlyos perinatális-halálos forma formájában jelentkezik. A klinikai képen a koponya csontosodásának hiánya, a mellkas kapacitásának csökkenése, a bordák oldalirányú elváltozása (rózsafüzér formáját öltik), a hosszú csőcsontok deformációja. Az ilyen típusú törések előfordulása még a születés előtti időszakban is előfordul.
3) 3-as típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A klinikai képen a következők találhatók:
o Csont deformitás. Progresszív karaktere van
o Dentinogenesis imperfecta
o Törések kialakulása. És megjelennek a gyermek életének első évében.
4) 4-es típusú osteogenesis imperfecta. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A klinikai képen:
Ø Kis termetű
Ø A csontváz deformációja
Ø Tökéletlen dentinogenezis
Ø A sclera festődés normális
Ø Csonttörések
Osteogenesis imperfecta: a betegség kialakulásának szakaszai
§ Látens szakasz
§ A kóros törések stádiuma
§ A süketség stádiuma
§ A csontritkulás stádiuma
Talán a tökéletlen osteogenezis megnyilvánulásainak kombinációja más örökletes betegségekkel, például mikrokefáliával, szürkehályoggal, veleszületett ízületi kontraktúrákkal.
Osteogenesis imperfecta: a betegség tünetei
A klinikai megnyilvánulások, a betegség lefolyásának súlyossága a genetikai típustól függ.
v Intrauterin forma. A gyerekek halva születnek. Ha egy gyermek élve született, akkor az első hetekben - a születése utáni első hónapban - meghal (az esetek nyolcvan százalékáig). Kívül:
I. Prenatális időszakban vagy születéskor kapott intrakraniális sérülések
II. Légzési distress szindróma
III. Gyakran a légzőrendszert érintő fertőzések
IV Az ilyen betegek bőre vékony, sápadt
V. Gyakorlatilag nincs bőr alatti zsír
VI. Hipotenzió
VII. Többszörös törés (combcsont, lábszár, alkar, váll, ritkán - kulcscsont, szegycsont, csigolyatestek)
v Az osteogenesis imperfecta késői formája.
A tünetek tipikus hármasa:
a. A csontok, főleg az alsó végtagok fokozott törékenysége
b. Sclera festés - kék
c. Progresszív hallásvesztés, süketségbe fordulva.
Ezenkívül meg kell jegyezni:
én. A fontanellek túl későn záródnak az egészséges gyerekekhez képest
ii. A gyermek lemarad a fizikai fejlődésben
iii. Az ízületek meglazultak
iv. Az izmok sorvadtak
v. Az ízületekben diszlokációk / szubluxációk vannak
vi. Törések. Még akkor is előfordulnak, ha egy gyermeket megpróbálnak bepólyázni, fürdetni vagy felöltöztetni.
vii. A végtag deformációja, rövidülése - törések jelenléte és helytelen egyesülésük miatt alakul ki.
viii. Mellkasi deformitás
ix. Rachiocampsis
Ha egy gyermek dentinogenesis imperfecta-ban szenved:
A fogak a kitűzött határidőknél jóval később (két év elteltével) törnek ki, a harapás kóros alakú, a fogak sárgás színűek („borostyánsárga fogak”), elvékonyodnak és túl gyorsan törlődnek, nagyon könnyen tönkremennek, ill. több szuvas elváltozásnak vannak kitéve.
A károsodott osteogenezis számos betegséggel kombinálható, mint pl
1. Mitrális billentyű prolapsus
2. Mitrális elégtelenség
3. Izzadás. Túlzottan kifejezve
4. Urolithiasis (vesekő) betegség
5. Sérv (inguinalis, köldöksérv)
6. Vérzés. Elsősorban nazális
Osteogenesis imperfecta: diagnosztikai intézkedések
1. Prenatális diagnózis. A patológia jelenlétét észleli a terhesség szakaszában. A szülészeti ultrahangot a terhesség tizenhatodik hete után végezzük. Szükség esetén szigorúan a genetikus előírása szerint chorionbiopsziát és DNS-diagnosztikai vizsgálatokat végeznek.
2. Csontok és ízületek röntgenvizsgálata. A röntgenvizsgálat többszörös törést, csontdeformitást, csontritkulásos elváltozásokat, valamint a kérgi réteg vastagságának csökkenését tárja fel.
3. Hisztomorfometriai vizsgálat. A csípőszárny punkciós biopsziája során, a bőr biopsziája során hajtják végre.
4. Genetikai elemzések
5. Szakorvosi konzultációk (genetikus, ortopéd traumatológus, gyermekorvos, fogorvos, fül-orr-gégész).
Osteogenesis imperfecta: kezelés
1. A csont ásványianyag-sűrűségének normalizálását végezzük. Talán a biszfoszfonátok használata, olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a csontszövet pusztulásának sebességét.
2. Törések, ütések, traumás sérülések megelőzése
3. Betegek lelki, testi, szociális rehabilitációja
4. Gyógytorna
6. Hidroterápia
7. Fizioterápiás kezelés - ultraibolya kezelés, elektroforézis kalcium-sókkal, magnetoterápia.
8. D-vitaminok
9. Multivitaminok
10. Foszfor és kalcium sóit tartalmazó gyógyszerek.
11. Szomatotropin. A kollagénrostok képződésének serkentésére írják elő. A gyógyszeres kezelés befejezése után olyan gyógyszereket használnak, amelyek felgyorsítják a csontok mineralizációját.
12. Törések esetén gipszkötések felhelyezése a törés kiegyenlítése után.
13. Rendkívül kifejezett alakváltozások esetén műtéti beavatkozást végzünk azok megszüntetésére.
Osteogenesis imperfecta: betegség prognózisa
Ha a betegeknek veleszületett formája van, a halál az újszülött életének első hónapjaiban következik be. Késői forma jelenlétében a betegség lefolyása kedvező, bár az életminőség alacsony. Szükséges az ilyen gyermekek megfelelő gondozása, a traumás sérülések korlátozása, kezelési és rehabilitációs tanfolyamok lefolytatása. Ha a családban már van olyan beteg, akinél osteogenesis imperfecta diagnosztizálták, akkor a gyermek születését tervező családos páron genetikai tanácsadáson vesznek részt, majd vizsgálatokat végeznek.
Foglaljon időpontot genetikushoz:
Kedves Pácienseink, Lehetőséget biztosítunk időpont egyeztetésre közvetlenül hogy keresse fel a kívánt orvost konzultációra. Hívja az oldal tetején található számot, minden kérdésére választ kap. Javasoljuk, hogy ezt megelőzően tanulmányozza át a részt Rólunk.
Hogyan kell időpontot kérni egy orvoshoz?
1) Hívja a számot 8-863-322-03-16 .
2) Az ügyeletes orvos válaszol.
3) Beszélj arról, ami bánt. Készüljön fel arra, hogy az orvos meg fogja kérni Önt, hogy minél többet mondjon el panaszairól, hogy meghatározza a konzultációhoz szükséges szakembert. Tartsa kéznél az összes elérhető tesztet, különösen a nemrégiben készülteket!
4) Kapcsolódni fog a sajátjához jövő kezelőorvos (professzor, orvos, az orvostudományok kandidátusa). Továbbá közvetlenül vele megbeszélheti a konzultáció helyét és időpontját - azzal a személlyel, aki kezelni fogja.
RCHD (Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Egészségfejlesztési Központja)
Verzió: A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2016
Nem teljes osteogenezis (Q78.0)
Árva betegségek
Általános információ
Rövid leírás
---Jóváhagyott
Az egészségügyi szolgáltatások minőségével foglalkozó vegyes bizottság
A Kazah Köztársaság Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma
2016. szeptember 29-i keltezésű
11. protokoll
Osteogenesis imperfecta(DE, törékeny csontbetegség, üvegcsont betegség, Lobstein-Wrolick-kór, osteopsathyrosis, Porac és Durante betegség ) - genetikai rendellenességek heterogén csoportja, amelyet a csontok fokozott törékenysége, a csonttömeg csökkenése és a különböző súlyosságú csonttörésekre való hajlam jellemez.
Összefüggés az ICD-10 és az ICD-9 kódok között:
| ICD-10 | ICD-9 |
| Q.78.0 Az oszteogenezis nem teljes |
33.34 Mellkasplasztika; 77.22 A humerus ékes oszteotómiája; 77.27 A sípcsont és a fibula ékes oszteotómiája; 78.19 Külső rögzítőeszköz használata más csontokon szakaszos korrekciót igénylő betegségekben; 79.19 Más meghatározott csont csonttöredékeinek zárt redukciója belső rögzítéssel 79.31 A humerus csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.311 A humerus csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel az intramedulláris osteosynthesis blokkolásával; 79.32 A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.321 A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel az intramedulláris osteosynthesis blokkolásával; 79.35 A combcsont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.351 A combcsont csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel az intramedulláris osteosynthesis blokkolásával; 79.36 A sípcsont és a fibula csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.39 Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel; 79.391 Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel extramedulláris implantátum blokkolásával; 84.991 Berendezés alkalmazása kompressziós-elvonásos oszteoszintézishez; |
A jegyzőkönyv kidolgozásának/felülvizsgálatának időpontja: 2016
Protokollhasználók: háziorvos, gyermekorvos, gyermeksebész, traumatológus-ortopéd, endokrinológus, genetikus, orvosi rehabilitációs szakorvos, újraélesztő.
Bizonyítéki szint skála:
| DE | Kiváló minőségű metaanalízis, az RCT-k szisztematikus áttekintése vagy nagy RCT-k nagyon alacsony (++) torzítási valószínűséggel, amelyek eredményei általánosíthatók a megfelelő populációra. |
| NÁL NÉL | A kohorsz- vagy eset-kontroll tanulmányok magas színvonalú (++) szisztematikus áttekintése, vagy nagyon alacsony torzítási kockázatú magas színvonalú (++) kohorsz- vagy eset-kontroll vizsgálatok, vagy alacsony (+) torzítási kockázatú RCT-k eredményei. amely általánosítható a megfelelő populációra . |
| TÓL TŐL |
Kohorsz- vagy eset-kontroll vagy kontrollált vizsgálat randomizálás nélkül, alacsony torzítási kockázattal (+). Amelyek eredményei általánosíthatók a megfelelő populációra vagy RCT-kre, ahol nagyon alacsony vagy alacsony a torzítás kockázata (++ vagy +), amelyek eredményei közvetlenül nem általánosíthatók a megfelelő populációra. |
| D | Esetsorozat vagy ellenőrizetlen tanulmány vagy szakértői vélemény leírása. |
Osztályozás
Osztályozás
Minden típusú OI fő klinikai megnyilvánulása a csont törékenysége, amely spontán törések formájában nyilvánul meg. Jelenleg széles körben elterjedt egy osztályozás, amely a beteg klinikai és radiológiai vizsgálatának adatain alapul, és lehetővé teszi a betegség négy genetikai típusának megkülönböztetését (1. táblázat).
Asztal 1.
A mai napig további négy OI-típust azonosítottak (V, VI, VII, VIII), amelyek nem kapcsolódnak az I. típusú kollagénpatológiához, és még nem kerültek be az Osteochondropathia Nemzetközi Osztályozásába. Ebben a tekintetben az osteogenesis imperfecta egy másik osztályozását mutatják be, amely nyolc klinikailag eltérő típusú OI-t tartalmaz (2. táblázat).
2. táblázat. NINCS besorolás
Diagnosztika (ambulancia)
DIAGNOSZTIKA járóbeteg SZINTEN
Diagnosztikai kritériumok(UD - V)
Panaszok:
A csőszerű csontok fokozott törékenysége;
a végtagok deformációja és rövidülése;
· rachiocampsis;
a szem szürkéskék sclera;
a mellkas és a bordák deformációja;
a fogak törékenysége és törékenysége;
Halláskárosodás
elmaradott fizikai fejlődés;
izomgyengeség.
Anamnézis:
betegség jelenléte az egyik szülőben vagy távoli rokonban;
Többszörös törések jelenléte
Az Osteogenesis Imperfecta klinikailag megállapított diagnózisa.
Fizikális vizsgálat:
Fokozott csonttörékenység.
A csontok alakváltozása és megrövidülése a törések nem megfelelő egyesülése következtében.
A mellkas deformációja (alakváltozása).
· A koponya puha csontjai.
A szem szürkéskék sclera (fehér) kötőszövetének fejletlensége és a pigmentet (festéket) tartalmazó belső membrán áttetszősége miatt.
Késői fogzás gyermekeknél (1,5 év után), fogak morzsa; a fogak színe sárga - „borostyánsárga fogak”.
Fejletlen izmok (petyhüdt, jelentősen csökkent térfogat).
Gyakran vannak inguinalis, köldöksérvek.
Az ízület szalagos apparátusának gyengesége.
· Halláskárosodás a középfül üregének kis csontjai (kalapács, üllő, kengyel) közötti kötőszövet progresszív burjánzása miatt.
lemaradt a testi fejlődésben.
· Alacsony növekedés.
Laboratóriumi vizsgálatok: nem.
(UD - V):
Diagnosztikai algoritmus:
1. kép Diagnosztikai algoritmus
Diagnosztika (kórház)
DIAGNOSZTIKA STATIONÁRIS SZINTEN
Diagnosztikai kritériumok:
Diagnosztikai algoritmus: lásd ambuláns szint.
Laboratóriumi kutatás: nem.
Instrumentális kutatás(UD - V):
· Röntgenvizsgálat – a fő klinikai tünet a teljes csontváz széles körben elterjedt csontritkulása (csontsűrűség-csökkenés, amely hozzájárul az erő csökkenéséhez).
· Számítógépes tomográfia - a tubuláris csontok többszörös multiplanáris deformációja, szisztémás csontritkulás. A kérgi réteg elvékonyodott, ott, ahol a diaphysisben a periosteum közvetlenül a szivacsos anyaghoz csatlakozik, nincs tömör peremszegély. Ezzel összefüggésben a velőcsatorna excentrikusan megnagyobbodott átmérőjű, helyenként egyenetlen. A szivacsos szerkezet ritka, széles hurkos, hálós, néha szabálytalan kaotikus mintázatú, az egyes trabekulák alig nyúlnak ki.
A fő diagnosztikai intézkedések listája:
röntgenvizsgálat;
· CT vizsgálat.
A további diagnosztikai intézkedések listája:
Denzitometriás vizsgálat - a csont ásványianyag-sűrűségének szintje csökken. A kronológiai életkorhoz viszonyított alacsony csontsűrűség Z-pontszám ≤ -2,0 SD lehet.
Megkülönböztető diagnózis
1)
Differenciáldiagnózis és további vizsgálatok indoklása
3. táblázat Az OI differenciáldiagnózisa
| jel | DE | YIO | GFF | pszeudoglioma szindróma |
| Csonttörések és deformitások | + | + | + | + |
| A szem szürkéskék sclera | + | - | - | - |
| Fogzási zavar | + |
- |
+ | - |
| Családi történelem |
+ |
- | - | + |
| Halláskárosodás | + | - | - | - |
| Károsodott kognitív funkció | - | - | - | + |
| Röntgenváltozások | hosszú csont deformitás | deformitás a metafízisek szintjén | angolkórszerű rendellenességek | csontritkulás jelei |
| Denzitometria, BMD csökkenés | + | + | - | + |
| A kötőszövet patológiája | + | - | - | + |
| Molekuláris hibák | + | - | + | + |
| Vakság | - | - | - | + |
| ALP a vérben | n | n | ↓ | n |
| Foszfoetanol-amin a vizeletben | n | n | n |
Külföldi kezelés
Kapjon kezelést Koreában, Izraelben, Németországban és az Egyesült Államokban
Kérjen tanácsot a gyógyturizmussal kapcsolatban
Kezelés
Kezelés (ambuláns)
KEZELÉS járóbeteg SZINTEN
Kezelési taktika:
A jelenleg előírt kezelések a következők:
a viselkedés és az életmód adaptálása a töréshez vezethető helyzetek elkerülése érdekében;
ortopédia;
testtartás korrekció;
· konzervatív kezelés, beleértve a vízi eljárásokat és a fizikai aktivitást;
· speciális felszerelések, beleértve a mozgás biztosítását;
Súlykontroll
· biszfoszfonátok orális és intravénás alkalmazása.
Nem gyógyszeres kezelés:
A viselkedés és az életmód alkalmazkodása. Kímélő mozgásterápia és gyógytorna végzése.
Orvosi kezelés
Az olyan gyógyszerek, mint a biszfoszfonátok (1,2,3 generáció) erősen gátolják a csontreszorpciót (olyan anyag, amely megakadályozza a csontszövet pusztulását).
· pamidronsav, koncentrátum oldatos infúzióhoz 3 mg / ml, injekciós üvegekben - 30 mg / 10 ml vagy 90 mg / 30 ml. Farmakológiai hatás - gátolja a csontfelszívódást.
Adagok:
2 éves korig - 0,5 mg / kg / nap, 1 alkalommal 2 hónapon belül.
2,1-3 g - 0,75 mg / kg / nap, 1 alkalommal 3 hónapon belül.
>3 l. - 1 mg / kg / nap, 1 alkalommal 4 hónapon belül.
Legfeljebb 60 mg/nap, átlagosan 9 mg/kg évente.
4. táblázat A pamidronsav gyermekeknél történő alkalmazásának sémája(Plotkinet H. et al., 2000)
2. ábra. Algoritmus a pamidronsav felírására osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknél
Az alapvető gyógyszerek listája:
:
genetikus konzultáció - az OI típusának ellenőrzése és a betegség valószínűségének előrejelzése ismételt terhesség esetén;
fül-orr-gégész konzultációja - halláskárosodás jelenlétében;
fogorvosi konzultáció - tökéletlen dentinogenezis, fogászati diszplázia, fogszuvasodás stb. esetén;
gyermekorvos konzultációja - tüdőgyulladás, vérszegénység, a testtömegindex csökkenése és egyéb állapotok esetén.
endokrinológus konzultációja - alacsony termet, törpeség és egyéb állapotok jelenlétében.
Megelőző intézkedések :
orvosi genetikai konzultáció;
· beszélgetés a szülőkkel a beteg gyermek születésének magas kockázatáról, valamint a második típusú OI esetén a halvaszületés lehetőségéről, valamint a többszörös törésből eredő halálozásról stb.;
· perinatális diagnosztika;
orvosi és szociális rehabilitáció;
kockázati tényezők (mechanikai trauma, külső és egyéb hatások) kiküszöbölése;
társbetegségek kezelése;
pneumatikus gumiabroncsok és ortopédiai termékek használata;
· Spa kezelés.
Beteg monitorozás:
Rendelői regisztráció a lakóhelyen gyermek traumatológus-ortopéd szakorvosnál, sebésznél, gyermekorvosnál;
Megfigyelés és kezelés kapcsolódó szakemberek által;
A kezelés hatékonyságának mutatói:
A törések és a nyálkahártyák számának csökkentése;
Végtagdeformitások korrekciója;
a motoros funkciók javítása;
általános állapot javulása.
Kezelés (mentő)
DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉS A VÉSZHELYZETI SZAKASZBAN
Diagnosztikai intézkedések: nem.
Orvosi kezelés:
A sürgősségi sürgősségi ellátás szakaszában nyújtott gyógyszeres kezelés (lásd a CP-t a törésekre vonatkozó releváns nozológiákért):
végtag immobilizálása;
fájdalom szindróma enyhítése.
Kezelés (kórház)
KEZELÉS STATIONÁRIS SZINTEN
Kezelési taktika: fekvőbeteg-szintű kezelés sürgősségi kórházi kezelés céljából a törésekre vonatkozó releváns nozológiákra vonatkozó klinikai protokollok szerint.
A műtét előtti előkészítő célú tervezett kórházi kezelés esetén ambuláns kezelést is tartalmazhat.
Nem gyógyszeres kezelés: lásd ambuláns szint.
Orvosi kezelés: lásd ambuláns szint.
Tüneti terápia magában foglalja a kábító és nem kábító hatású fájdalomcsillapítókat a posztoperatív időszakban (tramadol, paracetamol, ibuprofen stb.), a fertőzéses szövődmények megelőzésére és kezelésére szolgáló antibakteriális szereket (antibiotikumok - penicillinek, cefalosporinok, aminoglikozidok, karbapenemek stb.), gombaellenes szereket mikózisok megelőzése és kezelése (flukonazol, kaszpofungin stb.).
Műtéti beavatkozás :
A humerus ék alakú osteotómiája;
A sípcsont és a fibula ék alakú osteotómiája;
Külső rögzítő eszköz használata más csontokon szakaszos korrekciót igénylő betegségekben;
Más meghatározott csont csonttöredékeinek zárt repozíciója belső rögzítéssel
· A humerus csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel;
· A humerus csontdarabjainak nyílt repozíciója belső rögzítéssel az intramedulláris osteosynthesis blokkolásával;
· A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel;
· A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel az intramedulláris osteosynthesis blokkolásával;
· A combcsont csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel;
· A combcsont csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel az intramedulláris osteosynthesis blokkolásával;
· A sípcsont és a fibula csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel;
· Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt repozíciója belső rögzítéssel;
· Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyitott repozíciója belső rögzítéssel blokkoló extramedulláris implantátummal;
· Kompressziós-disztrakciós osteosynthesis készülékek alkalmazása;
Thoracoplasztika.
Egyéb kezelések:
· pszichológiai képzés;
betegoktatás.
A szakértői tanácsok jelzései:
genetikus konzultáció - az OI típusának ellenőrzése és a betegség valószínűségének előrejelzése ismételt terhesség esetén;
fül-orr-gégész konzultációja - halláskárosodás jelenlétében;
fogorvosi konzultáció - tökéletlen dentinogenezis, fogászati diszplázia, fogszuvasodás stb. esetén;
gyermekorvos konzultációja - tüdőgyulladás, vérszegénység, a testtömegindex csökkenése és egyéb állapotok esetén.
endokrinológus konzultációja - alacsony termet, törpeség és egyéb állapotok jelenlétében.
Az intenzív osztályra történő áthelyezés és az újraélesztés indikációi:
Traumás sokk II-III fokozat;
egy nagyobb műtét utáni első napon.
A kezelés hatékonyságának mutatói:
A törések és a nyálkahártyák számának csökkentése;
Végtagdeformitások korrekciója;
a motoros funkciók javítása;
általános állapot javulása.
További irányítás :
Rendelői regisztráció a lakóhelyen gyermek traumatológus-ortopéd szakorvosnál, sebésznél, gyermekorvosnál;
Megfigyelés és kezelés kapcsolódó szakemberek által.
Kórházi ápolás
A tervezett kórházi kezelés indikációi:
A végtag deformitásainak jelenléte.
A sürgősségi kórházi kezelés indikációi:
nagyméretű csőcsontok törése esetén, azok oszteoszintézisét igénylő elmozdulás esetén.
Információ
Források és irodalom
- Az MHSD RK egészségügyi szolgáltatásainak minőségével foglalkozó vegyes bizottság üléseinek jegyzőkönyve, 2016.
- 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M. Osteogenesis imperfecta: patogenezis, osztályozás, klinikai kép, kezelés. Ortopédia, traumatológia és protetika - 2009, 4. sz.: 110-117c. 2) Popkov A.V., Osipenko A.V. A szövetek regenerációja a végtaghosszabbítás során: Útmutató orvosok számára. - M.: GEOTAR-Média, 2008. - 240-es évek. 3) Satzhanov A.B. Osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek alsó végtagi deformitásainak műtéti kezelésének javítása // Értekezés - 2016, 67p. 4) Astrom E., Soderhall S. A bisphosphonate jótékony hatása a súlyos osteogenesis imperfecta ötéves kezelése során. Acta Paediatr (NORVÉGIA). 1998, 87(1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Kötőszöveti és kapcsolódó rendellenességek és koraszülés: A koraszüléshez hozzájáruló gének nyomai // Placenta. 2009. - 20. évf. 30.-P. 207-215. 6) Astrom A. Az osteogenesis imperfecta hosszú távú intravénás biszfoszfonátos kezelésének jótékony hatása [Szöveg] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. gyermek. - 2002. - 20. évf. 86. - P. 356-364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T. K., Pace J. M. és munkatársai. CRTAP és LEPRE1 mutációk recesszív osteogenesis imperfectában // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Ciklofilin B hiánya az Osteogenesis Imperfecta-ban normál kollagénhajtogatással // The new england Journal of Medicine. 2010.-V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Porc-asszociált fehérje hiánya recesszív letális osteogenesisben Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - 20. évf. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I. Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Genotípus-fenotípus összefüggések az Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta-ban // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (EGYESÜLT ÁLLAMOK). 131(4): 622-5 (1997) 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektíva és lehetőségek // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Bruck-szindróma: a csonttörékenység és a többszörös veleszületett ízületi kontraktúrák ritka kombinációja // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. A pamidronát ciklikus beadása súlyos osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél/ // N. angol J. Med. - 1998. - 1. évf. 339. - P. 947-952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z.. Arch Gyermekorvos. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Kt. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Négy emberi kollagén gén természetes variációja egy etnikailag sokszínű populációban // Genomika. - 2008. évf. 91. (4) bekezdése alapján. -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intravénás pamidronát VII. típusú osteogenesis imperfecta-ban [Szöveg] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tissue international. - 2009. - 1. évf. 84. - P. 203-209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Frissítés a bemutatásról és kezelésről // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. évf. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Egy élet nem olyan törékeny // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of Children fractures in Britain: a study using the general" practice research database // J Bone Miner Res.- 2004.-Vol. 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Longitudinal changes in kezeletlen gyermekek osteogenesis imperfecta / // Bone. - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M: G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: a szülés módja és az újszülöttkori kimenetel // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9.24) Dimitri P. Testösszetétel változásai 3 év pamidronát terápia után az osteogenesis imperfectában / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 22-89. 25) Devogelaer J. P., Nagant de Deuxchaisnes C. A pamidronate használata krónikus és akut csontvesztési állapotokban Medicina ( B Aires) (ARGENTINA) 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. A gerinc csontsűrűsége ciklikus intravénás pamidronáttal kezelt gyermekeknél és serdülőknél [Szöveg] / A. Elazabi, J. E. Adams, M. Z. Mughal // Csont. - 2009. - 1. évf. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Következtetés a haplotípus hatásaira eset-kontroll vizsgálatokban fázis nélküli genotípus adatok felhasználásával // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Biszfoszfonátok: hatásmechanizmusok // Endocr Rev. - 1998. -Kt. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Az osteogenesis imperfecta új perspektívái. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7. (9) bekezdése alapján. P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. és Suzuki E., Chain conformation in the kollagén molekula // J. Mol. Biol. 1979. – 1. évf. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I, Ogawa E, Igarashi Y, Ohba M, Asanuma A. Intravénás pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr (NÉMETORSZÁG). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutations in I. típusú kollagéngénekben, amelyek osteogenesis imperfectát eredményeznek emberben // Acta Biochimica Polonica.- 2002. - Vol. 49.-Sz. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Halláscsökkenés finn felnőtteknél osteogenesis imperfecta-val: országos felmérés I I Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - 20. évf. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta gyermekkorban: kezelési stratégiák // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. A pamidronát ciklikus beadása súlyos osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél // N Engl J Med. 1998. - 1. évf. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P. és társai. V típusú osteogenesis imperfecta; a rideg csontbetegség új formája // J Bone Miner Res. 2000. - 20. évf. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta VI. típus: a rideg csontbetegség formája mineralizációs hibával // J Bone Miner Res. 2002. - 20. évf. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Efficacy of low dose menetrend pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Intravénás biszfoszfonát terápia osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél. Gyermekgyógyászat. [Szöveg] / // Klinikai vizsgálat. Újságcikk. - 2003. - 1. évf. 111. (3) bekezdését. - P. 573-578. 40) Közepesen súlyos vagy súlyos Osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek intravénás pamidronát-kezelése 36 hónapos kor alatt kezdődött [Szöveg] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Csont. - 2009. - 1. évf. 45. - P. 90. 41) Land C. A ciklikus intravénás pamidronát-kezelés hatásai [Szöveg] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Csont. - 2007. - Vol. 40 - P. 638-644. 42) Rauch F. Az intravénás pamidronát hatása az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek és serdülők csontszövetére / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Invest. - 2002. - 20. évf. 110. - P. 1293-1299. 43) Landin L.A. Törési minták gyermekeknél. 8682 törés elemzése, különös tekintettel az előfordulási gyakoriságra, az etiológiára és a világi változásokra egy svéd városi lakosságban 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Kt. 202.-p. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. A ciklikus pamidronát infúzió javítja a csontok mineralizációját és csökkenti a törések előfordulását az osteogenesis imperfectában. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Hosszú csontok változásai a pamidronát kezelés abbahagyása után osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél és serdülőknél / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 821-827. 46) Lindsay R. A pamidronát előnyeinek módosítása osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél. J Clin Invest. 2002.110:1239-41 47) Marini J.C. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő alacsony gyermekek növekedési hormon tengelyének és a növekedés stimulálására adott válaszkészségének értékelése / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Közönséges petymeg. - 1993. - 1. évf. 45. - P. 261-264. 48) Anyagok 6. International Conference on osteogenesis imperfecta. 1996. szeptember 19-21., Zeist, Hollandia 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Alendronát kezelés osteogenesis imperfecta-ban szenvedő csecsemők számára: a hatékonyság bemutatása egérmodellben. Pediatric Res. 2002.52:660-70 50) Paley D. A deformitás korrekciójának elvei. - Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. - 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarov csonttranszport kezelés sípcsont-defektusokra // J. Orthop. Sérülés. - 2000. - Vol. 14., 2. sz. – P. 76–85. 52) A súlyos osteogenesis imperfecta pamidronátos kezelése 3 év alatti gyermekeknél / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 1846-1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N. J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F. H. Súlyos osteogenesis imperfecta pamidronátos kezelése 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Szöveg] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - 20. évf. 363. - P. 1377-1385. 55) Rauch F. Az intravénás pamidronát hatása az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek és serdülők csontszövetére / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Invest. - 2002. - 20. évf. 110. - P. 1293-1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H.: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. - 363. évf. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Csonttömeg, -méret és -sűrűség gyermekeknél és: serdülőknél, osteogenesis imperfecta: Intravénás pamidronátterápia hatása // J Bone Miner Res. 2003. - 20. évf. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Hiányos csontképződés, idiopátiás juvenilis osteoporosisban: a szivacsos csípőcsont hisztomorfometriai vizsgálata // J Bone Miner Res. - 2000. évf. 15. - P. 957-63. 59) Respiratory distress with pamidronate treatment infants with súlyos osteogenesis imperfecta [Szöveg] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - 20. évf. 35. - P. 231-234. 60) Ripamonti U. Intelligens bioanyagok belső oszteoinduktivitással: a csontok differenciálódásának geometriai vezérlése // Bone Engineering; Szerk. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Hidroxiapatit szintézise tojásból // Anyag. Lett. - 1999. - 1. évf. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Szöveg] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74. (6) bekezdése alapján. - P. 538-542. 63) Osteogenesis imperfecta szenvedése [Szöveg] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - 1. évf. 16. - P. 360-363. 64) Nem rokon placenta vérsejtek transzplantációja magas kockázatú sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknél / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Szöveg] // Csontvelő-átültetés. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. A poszttraumás diaphysealis csontvesztés rekonstrukciója szegmentális csonttranszferrel // Ann. Chir. Plast. Esthet. - 2000. - Vol. 45, 3. sz. - P. 336-345. 66) Csigolyadeformitások osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél: intravénás pamidronát- és neridronát-kezelés hatásai [Szöveg] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Csont. - 2009. - 1. évf. 45. - P. 59-111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Csigolyamorfometria osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél és serdülőknél: Az intravénás pamidronát-kezelés hatása // Bone. - 2006. - Vol. 39. - P. 901-906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Hypercalcaemia in osteogenesis imperfecta pamidronáttal kezelve. Arch DisChild. 1997, 76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Az osteogenesis imperfecta pamidronátos kezelése – nincs összefüggés a klinikai súlyosság, a kezelés megkezdésekor fellépő életkor, a megjósolt kollagénmutáció és a kezelésre adott válasz között. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Biszfoszfonátterápia másodlagos osteoporosisban szenvedő gyermekek és serdülők számára / L. Ward // Cochrane Database Syst. Fordulat. – 2007, Iss. 4. 71) Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta / C.A. Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. négy.
Információ
Rövidítések, ésa protokollban használt:
| GFF | - | Hipofoszfatézia |
| DE | - | tökéletlen osteogenezis; |
| MPCT | - | Csontsűrűség; |
| UAC | - | általános vérvizsgálat; |
| OAM | - | általános vizelet elemzés; |
| RCT | - | randomizált klinikai vizsgálatok; |
| ultrahang | - | ultrahangos eljárás; |
| YIO | - | Fiatalkori idiopátiás osteoporosis. |
Protokollfejlesztők listája:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - az orvostudomány mestere, a ZhODB főorvos-helyettese.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - egyetemi docens, az orvostudomány kandidátusa, a Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának szabadúszó gyermek traumatológus-ortopéd szakorvosa, az NSCMD 1. számú ortopédiai osztályának vezetője.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ortopéd-traumatológus NSCMD.
4) Satbayeva Elmira Maratovna – az orvostudományok kandidátusa, RSE a REM "S.D. Asfendiyarovról elnevezett Kazah Nemzeti Orvostudományi Egyetemen", a Farmakológiai Tanszék vezetője.
Összeférhetetlenség hiányának jelzése: Nem.
A bírálók listája:
1) Nagimtayeva Almagul Amanzholovna - az orvostudományok kandidátusa, genetikus, az "Egyetemi Orvosi Központ" "Nemzeti Anyasági és Gyermekkori Tudományos Központ" Vállalati Alap fiókja, Asztana.
2) Nigmatullina Nazim Bakhytbekovna - az orvostudományok kandidátusa, az Asztana "Az Anyaság és Gyermekkor Országos Tudományos Központja" Vállalati Alap "Egyetemi Egészségügyi Központ" Nephrológiai, Dialízis- és Transzplantációs Osztályának rezidens orvosa.
Csatolt fájlok
Figyelem!
- Az öngyógyítással helyrehozhatatlan károkat okozhat az egészségében.
- A MedElement honlapján és a „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta útmutatója” mobilalkalmazásokban közzétett információk nem helyettesíthetik és nem is helyettesíthetik az orvossal való személyes konzultációt. Feltétlenül forduljon egészségügyi intézményhez, ha bármilyen betegsége vagy tünete van, amely zavarja.
- A gyógyszerek kiválasztását és adagolását szakemberrel kell megbeszélni. Csak orvos írhatja fel a megfelelő gyógyszert és annak adagolását, figyelembe véve a betegséget és a beteg testének állapotát.
- A MedElement webhely és a „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta kézikönyve” mobilalkalmazások kizárólag információs és referenciaforrások. Az ezen az oldalon közzétett információk nem használhatók fel az orvos által felírt receptek önkényes megváltoztatására.
- A MedElement szerkesztői nem vállalnak felelősséget az oldal használatából eredő egészségkárosodásért vagy anyagi károkért.
3021 0
A csontok és ízületek megbetegedései még olyan egészségügyi szakembereket is érinthetnek, akik nagy tapasztalattal rendelkeznek a szakterületükön, és elértek egy bizonyos készségszintet.
De még a tapasztalt orvosok is elborzadnak, amikor újszülött "kristály" embert látnak.
Fogalom és statisztika
Az Osteogenesis imperfecta vagy "kristályember-betegség" a csontok és ízületek méhen belüli fejlődésének súlyos megsértése.
A betegséget a csontok és a csontváz ízületeinek fokozott törékenysége jellemzi emberben. A bemutatott betegség magyarázata a kollagén hiányában kereshető a páciens szervezetében, vagy a leírt fontos fehérje normájának inkonzisztenciájában a csontváz szerkezetében.
A betegség genetikai megnyilvánulásokra utal, és olyan csecsemőknél fordul elő, akiknek szülei szintén patológiában szenvednek.
Ritka esetekben a betegséget teljesen egészséges szülők és rokonok gyermekeinél diagnosztizálják. Az ilyen jellemzőket a spontán mutáció magyarázza.
A betegség statisztikái pánikállapotba vezethetik a terhes nőket, mivel a rögzített esetek aránya 1 újszülött minden terhesség 15 000-ére.
Nem szabad engedni az érzelmeknek, mivel a modern orvosi kutatások és kezelési módszerek pozitív eredményekhez vezethetnek a beteg gyermek felépülésében.
A betegség okai
Amint már fentebb említettük, a leírt betegség a kollagén gének örökletes mutációjának eredménye, amely szerkezetének megsértéséhez vagy a szervezetben való hiányához vezet.
Ezenkívül a „kristályember-betegség” megnyilvánulását befolyásolja a szintetizált kollagén hiánya. 
Ez a fajta betegség enyhébb formában fordul elő, és a csontok fokozott törékenysége jellemzi, ami gyakori törésekhez vezet a beteg emberben. A pubertás után a törések száma jelentősen csökken, és felnőttkorban minden megismétlődik.
A szakértők nem tudják megmagyarázni a spontán mutáció okait. A terhes nőknek csak azt tanácsolhatjuk, hogy figyeljenek egészségükre, és menjenek át rendszeres vizsgálaton a terhesség alatt.
Ne igyon alkoholt és hagyja abba a dohányzást a magzati fejlődés során.
A betegség típusai és tünetei
Az Osteogenesis imperfecta számos megnyilvánulási és fejlődési formával rendelkezik, amelyet jellegzetes tünetek és a beteg ember csontjainak szerkezete jellemez.
I. típus - gyenge forma
Az ilyen betegségben szenvedők száma az összes azonosított eset körülbelül 50%-a. Mint már említettük, a betegek hajlamosak a gyakori csonttörésekre és az ízületek elmozdulására.
A törések kockázata 10 éves kor után csökken, de 40 éves kor után a beteg visszatér a rizikócsoportba.
Az első típusnál bizonyos változások következnek be az aortában, aminek következtében gyakori orrvérzés figyelhető meg.
II. típus - perinatális-halálos
Az osteogenesis imperfecta megnyilvánulási formáját a gyakori magzati halál jellemzi, még a terhesség alatt is. Ellenkező esetben a koraszülések rövid terhességi korban fordulnak elő. Három csoport is van itt:
- A csoport- a fejsérüléseket az intrauterin fejlődés szakaszában rögzítik. A gyermekek mindössze 20-30 cm magassággal születnek.Az agyi tevékenység és a légzőrendszer megsértése kifejezett. Az újszülöttek vagy halva születnek, vagy az első néhány napban meghalnak (ritkán halnak meg életük első hónapjának végén). A gyermek halálát többszörös törés okozta.
- B csoport- a betegség megnyilvánulásának jelei ugyanazok, mint az A csoportban, kivéve a légzőrendszer normális fejlődését vagy a normától való enyhe eltéréseket. Ezek az újszülöttek több évig is élhetnek. Minden csőszerű csontjuk megrövidült.
- B csoport- Nagyon ritkán diagnosztizálják. Az újszülöttek életük első napjaiban meghalnak, vagy már holtan születnek. Megfigyelhető a csöves csontok elvékonyodása és a koponya csontosodásának hiánya.
III. típus - Csont diszplázia
A III-as típus rendkívül ritka, és károsodott csontnövekedés jellemzi.
A kis termetű újszülött teste normális súlyú lehet. Keringési zavarokat is diagnosztizálnak, amelyek a legtöbb esetben halált okoznak. Rögzített csonttörések szülés közben.
IV. típus – Csontváz növekedési zavarok
A IV típust a csontrendszeri rendellenességek jelenléte jellemzi. Néhány év elteltével a betegnél csontkeményedések alakulnak ki, a törések száma csökken. 30 év után halláskárosodás lép fel.
Az összetett diagnosztika, amelyet közvetlenül a baba születése után végeznek, segít azonosítani a patológia típusát vagy csoportját.
A képen négyféle osteogenesis imperfecta
A betegség diagnózisa
A diagnózis két szakaszban történik. Azt is meg kell jegyezni, hogy van intrauterin diagnózis. Itt használják az ultrahangot.
Ha a kollagén szerkezetének megsértésének gyanúja merül fel, további kémiai vizsgálatokat végeznek a magzatvíz és a hámszövetek terhes nőből történő mintavételével.
Közvetlenül a beteg baba születése után egy sor műszeres vizsgálatot végeznek, ahol megkülönböztetik:
- röntgen - kép segítségével a meglévő törések kimutathatók;
- denzitometria - a csontszövet ásványi üregének vizsgálatát végzik;
- csontszövetmintát készíteni biopsziához.
A műszeres vizsgálatokon kívül laboratóriumi vizsgálatokat is végeznek:
- vér alapján észlelik a DNS szerkezetének megsértését;
- teszteket végezzen a kollagén diagnosztizálására;
- végezzen több elemzést bőrbiopszia alapján.
A diagnózis alapján a szakemberek megfelelő kezelési tervet készítenek.
A patológia kezelése
Az osteogenesis imperfecta kezelése többféle módszerrel történik, köztük van egy olyan gyógyszeres módszer, amely a csontsűrűség növelésére, a törések számának csökkentésére szolgáló gyógyszerek alkalmazásán alapul.
A gyógyszerek összetételének tartalmaznia kell a kalciumot, a D-vitamint, a káliumot, a magnézium-sókat és más hasznos vegyi anyagokat.
A gyógyszeres terápia mellett fizioterápiát és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak. Ezenkívül a kezelés pszichoterápián alapul, amelyet a beteg baba szülei és más hozzátartozói végeznek.
A pszichoterápia feladata, hogy elmagyarázza azokat az alapvető szabályokat és módszereket, amelyekkel a baba továbbtanítja a társadalomban való viselkedést, hogy önállóan elkerülhesse azokat a helyzeteket, amelyek töréshez vezethetnek.
Komplikációk és prognózis
Lehetetlen megakadályozni és megóvni gyermekét a patológia kialakulásától, de időben történő kezeléssel és az orvos által adott összes tanács és ajánlás végrehajtásával az újszülöttek felnőhetnek és megvalósulhatnak az életben, mivel nincs jellemző pszichológiai vagy mentális. rendellenességeket észlelnek gyermekeknél. 
Az esés során kapottak is szövődményeket válthatnak ki, mert egy „kristályos” embernek focizás közben egy kis labdával való ütés a hátán gerinctörést okozhat.
Éppen ezért a kristályemberek életét nem lehet összehasonlítani az egészséges emberek életével.
Meg kell védeniük magukat a legkisebb sérüléstől és zúzódástól, minden esés lábtörést és azt követő tolószékbe kerülést okozhat.
Ha a szülők elfogadják gyermeküket, és megfelelő lépéseket kezdenek a gyógyulása érdekében, jó eredményeket és pozitív dinamikát lehet elérni.
A teljes gyógyulás általában nem következik be, de a modern technológiai fejlődésnek köszönhetően a beteg élete jelentősen megkönnyíthető.
Az Osteogenesis imperfecta egy örökletes betegség, amely a csontok szerkezetének megsértésében nyilvánul meg. A csontképződés folyamata a csontképző ásványi anyagok kollagénrostok hálózatával való kombinálásával történik.
A kollagén fehérjeanyag a csontszövet fő összetevője. Ennek az anyagnak a termelésének hiánya vagy szerkezetének minőségi megsértése a csontok károsodásokkal szembeni ellenálló képességének erős csökkenéséhez vezet, és minimális mechanikai igénybevétel és fizikai erőfeszítés esetén törések léphetnek fel.
Gyermekeknél a tökéletlen osteogenezis esetén a kóros törések mellett a mellkas csontjainak torzulása, a hát csontjainak deformációja, a fogzománc képződésének megsértése és a progresszív hallásvesztés.
Leggyakrabban az osteogenesis rendellenességek a szülőktől öröklődnek, ritka esetekben egyéni spontán mutáció lehetséges. Az Osteogenesis imperfecta gyógyíthatatlan, de a tünetek jelentősen enyhíthetők terápia segítségével.
A betegség fő klinikai tünete a csontritkulás. Csontritkulás esetén a szerkezet megváltozik és a csontok tömege csökken, ami a csontváz torzulását vonja maga után. A perinatális időszakban, különösen a szülés során, a combcsont és a humerus, az alkar, a lábszár és a koponya nagyon érzékeny a törésekre.
Az esszenciális vitaminokban és aminosavakban gazdag étrend elősegíti az ásványi anyagok képződését a csontszövetben. A tünetek fájdalmassága az osteogenesis imperfecta típusától és súlyosságától függ.
- I. típus – autoszomális domináns öröklődési utat feltételez az egyik szülőtől. A betegség enyhe vagy közepesen súlyos formában zajlik. Csontritkulás, közepes fokú törések, a hát enyhe görbülete, idő előtti hallásvesztés és a szem fehérjének elszíneződése kíséri. Az I. típus az első A-típusra és az első B-típusra oszlik a II. típusú tökéletlen dentinogenezis megléte vagy hiánya szerint - a fogak borostyánsárga színt kapnak, a zománc törlődik. Ebben az esetben a kollagén szerkezete nem törik meg, de a szervezet nem termeli elegendő mennyiségben az erős csontszövet kialakulásához;
- II. típus - mindkét szülőtől örökölték. A tüdőkapacitás csökkenéséből adódó légzési nehézségek, a koponya-oszteogenezis károsodása, a koponyaűri vérzés és a számos méhen belüli törés a vajúdás során és az élet első napjaiban bekövetkező gyakori halálozás okai. A II. típusú osteogenesis imperfecta a hosszú csontok és bordák radiográfiás vizsgálatának eredményeitől függően A, B és C alosztályokra oszlik. Ez az osteogenesis imperfecta legsúlyosabb típusa, a II. típusú diagnózis az abortusz orvosi javallata. Az ezzel a diagnózissal született gyermekek legfeljebb két évig élnek;
- III típus - autoszomális recesszív öröklődést foglal magában, súlyos formában megy végbe. A progresszív csontváz-deformitás a III-as típus fő klinikai tünete. A mellkas és a gerinc csontjainak deformációja légzőrendszeri problémákat okoz. A sclera elszíneződése és korai hallásvesztés jelentkezik. Az ilyen típusú tökéletlen osteogenezis esetén a termelt fehérje mennyisége elegendő, de szerkezete zavart;
- IV. típus – az egyik szülőtől örökölt, a csontok pubertás előtti károsodásokkal szembeni csökkent ellenálló képessége, alacsony termet, korai hallásvesztés jellemez. A gerinc és a mellkas görbülete az enyhétől a közepesig terjed. Csakúgy, mint az I. típus, IVA és IVB alosztályokra oszlik, az egyidejű patológia - dentinogenesis imperfecta - jelenlététől függően. Ebben az esetben a termelt kollagén elegendő, de rossz minőségű;
- V típus - autoszomális domináns öröklődési móddal rendelkezik, a klinikai tünetek megegyeznek a IV típuséval, de a csontszövet szerkezete zavart, hálós szerkezetű. A csontnövekedés a törések helyén és a radioulnáris interosseous membrán csontos rögzítése egyértelműen kifejeződik;
- VI. típus - az ilyen típusú osteogenesis imperfecta tünetei szintén hasonlóak a IV. típus tüneteihez, de egyedi szövettani adatokkal rendelkeznek a csontszövetről - az úgynevezett halpikkelyekről;
- VII. típus - az öröklődés útja autoszomális recesszív, ez a fajta betegség a porcszövetek fehérje szerkezetének megváltozásában nyilvánul meg;
- VIII. típus - autoszomális recesszív módon öröklődik, a leucin-prolinnal dúsított proteoglikán fehérjével társul. A betegség súlyos formája, amely halálhoz vezet.
Az I. típusú osteogenesis imperfecta túlnyomórészt kedvező lefolyású. Az előállított fehérje szerkezete minőségileg nem bomlik, a kollagén termelődése pedig gyógyszeres kezeléssel serkenthető.
A betegség első típusában szenvedő gyermekeknek lehetőségük van önállóan járni, normálisan működni a társadalomban és sportolni.
Diagnosztika és terápia
A betegség lefolyásának négy szakasza van: a látens lefolyás stádiuma, a kóros törések időszaka, a korai hallásvesztés fejlődési szakasza és a csontritkulás fejlődési szakasza. Az osteogenesis imperfecta már a terhesség második trimeszterében diagnosztizálható.
A kezdeti diagnózis magában foglalja a szülészeti ultrahangot, a röntgenvizsgálatot, az általános és biokémiai vérvizsgálatokat, a kollagén biokémiai elemzését. Jellemző esetekben a diagnózist a radiográfia, valamint a klinikai és anamnesztikus vizsgálatok eredményei határozzák meg.
Röntgenfelvételek alapján csontkeményedéseket, kóros töréseket, csontritkulást és a csontszövet szerkezetének változásait észlelik. A végső következtetéshez a csípőcsont szúrását, bőrbiopsziát és molekuláris genetikai elemzést írnak elő.
A csontszövet ásványianyag-telítettségének elemzését három év elteltével végzik el, és meghatározzák az előírt terápia hatékonyságát.
Az osteogenesis imperfecta tüneti kezelése több szakaszban történik. A gyógyszeres terápiát a szükséges mennyiségű fehérje termelésének stimulálására, a csontok mineralizációjának megerősítésére és növelésére, a csontszövet mechanikai sérülésekkel és a csontváz deformációjával szembeni ellenállásának növelésére írják elő.
A leggyakrabban használt biszfoszfonátok. A gyógyszerek hatóanyagai behatolnak a csontszövetbe, és lelassítják a csontok integritásának és szerkezetének megsértését. A kalciumot és D-vitamint tartalmazó készítmények segédanyagok, és növelik a csontszövet ellenálló képességét a mechanikai sérülésekkel szemben.
Egyedi esetekben növekedési hormont írnak fel, amely serkenti az anyagcserét a csontszövetben és felgyorsítja a tubuláris csontok növekedését.
A súlyos töréseket és csonttorzulásokat műtéttel kezelik. A csontdarabokat implantátumokkal rögzítik a csont teljes összeolvadásáig, vagy az ízületek működőképességének helyreállítása érdekében.
Az implantátumokkal történő osteosynthesis ellenjavallt szívelégtelenség, légzőrendszeri rendellenességek, a törések rögzítésének lehetetlensége esetén a csontszövet elégtelen mennyisége vagy gyengesége miatt.
A fizioterápia terápiás gyakorlatokat, kalcium-sókkal végzett elektroforézist, masszázsokat, magnetoterápiát és UV-terápiát foglal magában. A kezelési kurzusok hatékonysága nagymértékben függ a beteg pszichés állapotától és a család helyzetétől.
Rehabilitáció
Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek szülei gyakran az első néhány törés után felhagynak a mobil életmóddal, és a véleményük szerint a legbiztonságosabb, ülő életmódot választják.
Ez nullára csökkenti a gyógyszeres kezelés hatékonyságát, és izomsorvadással és hipokinetikus csontritkulással jár, amely sokkal hajlamosabb a törésekre.
A fizioterápiás gyakorlatok és masszázsok célja az ízületek mozgékonyságának és a gyermek önálló mozgásának helyreállítása.
A rehabilitációban fontos szerepet játszik a család pszichés légköre, a gyermek motivációja és szociális alkalmazkodása.
Előrejelzés és megelőzés
Az osteogenesis imperfecta veleszületett formájával rendelkező gyermekeknek általában nincs esélyük a normális várható élettartamra, és a szülés során vagy az első hónapokban meghalnak számos törés, fertőző fertőzés és szeptikus szövődmény következtében.
A legkedvezőbb prognózis a betegség késői formáiban szenvedő betegeknél. A kezelő- és rehabilitációs tanfolyamok lebonyolítása kötelező, a gyermek megfelelő ellátása és a háztartási sérülések kizárása is szükséges.
Szakemberek segítségével lehetőség nyílik a gyermek normális és önálló életvitelhez való adaptálására.
