Mi az a Louis Bar-szindróma? A Louis Bar szindróma patogenezise és tünetei A Louis Bar szindróma jellegzetes megnyilvánulásai.
(ataxia-telangiectasia) egy örökletes betegség, amely kisagyi ataxiában, a bőr és a szem kötőhártyájának telangiectasia, valamint a T-sejtes immunitás hiányában nyilvánul meg. Ez utóbbi ahhoz a tényhez vezet, hogy a Louis-Bar-szindrómát gyakori légúti fertőzések és rosszindulatú daganatok kialakulására való hajlam kíséri. A Louis-Bar-szindrómát a betegség anamnézise és klinikai képe, az immunogram adatai, a szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálat eredményei, az agy MRI és a tüdő radiográfiája alapján diagnosztizálják. Jelenleg a Louis-Bar-szindrómának nincs specifikus és hatékony kezelése.
A Louis Bar-szindrómát először 1941-ben írták le Franciaországban. Nincs pontos adat arról, hogy a Louis-Bar szindróma milyen gyakorisággal fordul elő a modern lakosság körében. Egyes jelentések szerint ez a szám 1 eset / 40 ezer újszülött. Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy a korai gyermekkori halálozással a Louis Bar-szindróma általában diagnosztizálatlan marad. Ismeretes, hogy a betegség egyformán gyakran érinti a fiúkat és a lányokat. A neurológiában a Louis-Bar szindróma az úgynevezett phacomotosisra utal - a bőr és az idegrendszer genetikailag meghatározott kombinált elváltozásaira. Ebbe a csoportba tartozik még a Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, gumós szklerózis stb.
A Louis Bar-szindróma okai és patogenezise
A Louis-Bar-szindrómát kísérő kóros elváltozások középpontjában olyan genetikai rendellenességek állnak, amelyek veleszületett neuroektodermális diszplázia kialakulásához vezetnek. A Louis-Bar-szindróma autoszomális recesszív betegség, azaz klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülőtől egyszerre kapnak recesszív gént.
Morfológiailag az ataxia-telangiectasia a kisagy szöveteinek degeneratív elváltozásai, különösen a szemcsés sejtek és a Purkinje-sejtek elvesztése jellemzi. A degeneratív elváltozások érinthetik a kisagy fogazott magját (nucleus dentatus), a substantia nigrát és az agykéreg egyes részeit, esetenként a gerincvelői traktusokat és a gerincvelő hátsó oszlopait.
A Louis-Bar szindróma a csecsemőmirigy hypoplasiájával vagy aplasiájával, valamint veleszületett IgA és IgE hiányával jár. Ezek az immunrendszeri zavarok gyakori fertőző betegségek megjelenéséhez vezetnek a betegekben, amelyek hosszú és bonyolult lefolyásra hajlamosak. Ezenkívül az immunrendszeri rendellenességek fokozhatják a rosszindulatú daganatok kialakulását, amelyek gyakran a limforetikuláris rendszer struktúráiból származnak.
A Louis-Bar szindróma klinikai megnyilvánulásai
Ataxia. Leggyakrabban a Louis-Bar szindróma 5 hónapos és 3 éves kor között kezd klinikailag megnyilvánulni. A Louis-Bar-szindróma a betegség minden esetben kisagyi ataxia megjelenésével nyilvánul meg, amelynek jelei akkor válnak nyilvánvalóvá, amikor a gyermek elkezd járni. Egyensúly- és járászavarok, motoros aktus közbeni remegés (szándékos remegés), törzs és fej lötyögés. Az ataxia gyakran annyira kifejezett, hogy a Louis-Bar-szindrómás beteg nem tud járni. A kisagyi ataxia kisagyi dysarthriával párosul, amelyet elmosódott kántált beszéd jellemez. Izom-hipotenzió, az ínreflexek csökkenése vagy teljes eltűnése, nystagmus, okulomotoros rendellenességek és strabismus lép fel.
Telangiectasias. A legtöbb esetben a Louis-Bar szindrómát kísérő telangiectasia megjelenése 3 és 6 éves kor között jelentkezik. Egyes esetekben előfordulásukat később, és nagyon ritkán az élet első hónapjában észlelik. A telangiectasias (pókvénák) vöröses vagy rózsaszín foltok vagy különböző formájú elágazások. Ezeket a bőr kis ereinek tágulása okozza. Meg kell jegyezni, hogy a telangiectasia számos más betegség megnyilvánulása lehet (például rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosa, krónikus sugárdermatitis, mastocytosis stb.). Az ataxiával kombinálva azonban a Louis-Bar szindrómára jellemző klinikai képet adnak.
A Louis-Bar-szindrómát a telangiectasia kezdeti előfordulása jellemzi a szemgolyó kötőhártyáján, ahol úgy néznek ki, mint "pókok". Ezután pókvénák jelennek meg a szemhéjak, az orr, az arc és a nyak bőrén, a könyök- és térdredőkön, az alkaron, a lábháton és a kezeken. A lágy és kemény szájpad nyálkahártyáján telangiectasia is megfigyelhető. A pókvénák a bőr azon helyein a legkifejezettebbek, ahol napfénynek van kitéve. Először is ez az arc, ahol a telangiectasias egész "kötegeket" alkot. Ebben az esetben a bőr elveszti rugalmasságát és sűrűsödik, ami a sclerodermára jellemző elváltozásokhoz hasonlít.
Az ataxia-telangiectasia bőrmegnyilvánulásai közé tartozhatnak a szeplők és a café-au-lait foltok, valamint az elszíneződött bőrterületek. A hipo- és hiperpigmentációk jelenléte a Louis-Bar szindróma bőrtüneteit a poikiloderma klinikájához hasonlóvá teszi. Sok beteg bőre száraz, és hiperkeratózisos területei vannak. Megfigyelhető hypertrichosis, a haj korai őszülése, az aknéhoz hasonló bőrelemek vagy a pikkelysömör megnyilvánulása.
Légúti fertőzések. A Louis-Bar-szindrómára jellemző immunrendszer veresége a légutak és a fül gyakori visszatérő fertőzéseinek kialakulásához vezet: krónikus rhinitis, pharyngitis, bronchitis, tüdőgyulladás, otitis, sinusitis. Jellemzőik: az exacerbáció és a remisszió közötti határok elmosódása, a fizikai adatok szűkössége, az antibiotikum-terápiával szembeni gyenge érzékenység és a hosszú kezelés. Minden ilyen fertőzés halálossá válhat az ataxiás-telangiectasias betegek számára. A gyakori tüdőbetegségek bronchiectasis és pneumoszklerózis kialakulásához vezetnek.
Rosszindulatú daganatok. A Louis-Bar-szindrómás betegek körében a rosszindulatú daganatos folyamatok 1000-szer gyakrabban figyelhetők meg, mint az átlagos populációban. Ezek közül a leggyakoribb a leukémia és a limfóma. A Louis-Bar-szindróma esetében az onkopatológia jellemzője a betegek fokozott érzékenysége az ionizáló sugárzás hatásaira, ami teljes mértékben kizárja a sugárterápia alkalmazását kezelésük során.
Louis-Bar szindróma diagnózisa
Az ataxia-telangiectasia diagnózisa integrált megközelítést igényel, amely figyelembe veszi a betegség történetét, klinikai megnyilvánulásait, immunológiai és műszeres vizsgálatok adatait, valamint a DNS-diagnosztika eredményeit. A Louis-Bar szindróma gyanújával rendelkező beteget nemcsak neurológusnak, hanem bőrgyógyásznak, fül-orr-gégésznek, szemésznek, immunológusnak, pulmonológusnak, onkológusnak is meg kell vizsgálnia.
A Louis-Bar szindróma laboratóriumi diagnózisa klinikai vérvizsgálatot tartalmaz, amelyben a betegek 1/3-ánál csökken a limfociták száma. Feltétlenül végezzen vizsgálatot a vér immunglobulinjainak szintjéről, amely az IgA és IgE jelentős csökkenését mutatja, az esetek 10-12% -ában az IgG. A Louis-Bar-szindrómás betegek körülbelül 40%-át autoimmun reakciók kísérik, amit a mitokondriumok, tiroglobulin és immunglobulinok elleni autoantitestek jelenléte bizonyít.
A Louis-Bar-szindróma diagnosztizálásának instrumentális módszerei közül a következők használhatók: a csecsemőmirigy ultrahangja, az agy MRI-je, a pharyngoscopy, a rhinoscopia, a tüdő radiográfiája. Ultrahang segítségével diagnosztizálják a csecsemőmirigy aplasiáját vagy hypoplasiáját. Az agy MRI-je kisagyi atrófiát, a IV kamra kiterjedését tárja fel. A tüdőröntgen szükséges a fokális vagy croupos tüdőgyulladás diagnosztizálásához, a pneumoszklerózis gócainak és a bronchiectasis elváltozások azonosításához.
A Louis-Bar szindrómát meg kell különböztetni a Friedreich-ataxiától, Randu-Osler-kórtól, Pierre-Marie-ataxiától, Hippel-Lindau-kórtól stb.
Louis Bar szindróma kezelése és prognózisa
Sajnos még mindig keresik a Louis Bar-szindróma hatékony kezelését. A modern gyógyászatban a szomatikus és immunológiai rendellenességek csak palliatív tüneti kezelése lehetséges. A Louis-Bar-szindrómás betegek életének meghosszabbítását elősegíti a csecsemőmirigy-készítményekkel és gamma-globulinnal végzett immunkorrekciós terápia, a nagy dózisú vitaminterápia és bármely fertőző folyamat intenzív terápiája. A jelzések szerint vírusellenes gyógyszereket, széles spektrumú antibiotikumokat, gombaellenes szereket, glükokortikoszteroidokat használnak.
A hatékony kezelések hiánya miatt a Louis-Bar-szindróma prognózisa kedvezőtlen mind a felépülés, mind az élet szempontjából. Az e betegségben szenvedő betegek ritkán élik meg a 20. életévüket. A legtöbb esetben fertőző szövődmények és onkológiai betegségek következtében halnak meg.
És nekünk is van
A Louis Bar-szindróma szinonimái. S. Boder-Sedgwick. Cephalo-ocular-cutan telangiectasia. Cerebelláris-oculocutan telangiectasia. Telangiectatikus ataxia. Kisagyi atrófia oculocutan telangiectasias és bronchiectasias. Telangiectasia és ataxia szindróma.
A Louis-Bar szindróma meghatározása. Ritka phakomatosis gyermekeknél. A neuro-kután szindrómákra utal.
Louis Bar szindróma tünetei:
1. Először kora gyermekkorban és lassan progresszív cerebelláris ataxiában, abasiaban és astasiában nyilvánult meg; pubertás koráig a szabad járás és állás általában nem lehetséges. Ezzel párhuzamosan beszédzavarok is kialakulnak (monoton kántált beszéd vagy rendszeres dysarthria), szintén progresszív jellegűek.
2. Piramisjelek hiánya, a reflexek normálisak vagy gyengültek. Az izomtónus (a kezdeti merev-szerű növekedés után) általában csökken. Normál érzékenység. Nincs parézis.
3. A bőr és a nyálkahártyák, különösen az arc és a kötőhártya bőrének lassan kialakuló szimmetrikus telangiectasias (korai tünet, amely gyorsan múló kötőhártya-gyulladásként is megnyilvánulhat!). A tejes kávé színű plakkok gyakori kialakulása, az arcbőr sorvadása, a haj idő előtti őszülése (iskolás korban).
4. Ismétlődő tüdőfertőzések, esetenként fejlődéssel.
5. Túlzott nyálfolyás.
6. Kis növekedés és általános disztrófia.
7. A betegség kezdetére az értelmi fejlődés normális, később a szellemi fejlődésben visszamarad.
8. Pneumoencephalográfiai adatok: cerebelláris atrófia jelei.
9. Ataxia - a telangiectasia nagyon gyakran a csecsemőmirigy hypoplasiájával, specifikus dysgammaglobulinémiával (gamma Au hiánya, globulin) és a retikuloendoteliális rendszer rosszindulatú folyamataira való hajlam (limfoszarkóma, retikulózis stb.) társul.
10. A prognózis rossz. Az eddig megfigyelt betegek többsége pubertáskorban halt meg.
Louis-Bar szindróma etiológiája és patogenezise. Recesszív örökletes rendellenesség az agy vaszkularizációjának genetikailag meghatározott gátlásával. Egy esetben a 13-14-15. csoportba tartozó két akrocentrikus kromoszóma között transzlokációt állapítottak meg (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Az egyes esetekben talált polipeptidek túlzott vizeletürítésének jelentősége még mindig nem tisztázott.
kóros anatómia. Primer krónikus progresszív kisagyi degeneráció a Purkyne-sejtek kóros elváltozásaival és a fehérállomány ráncosodásával, valamint a vénák elváltozásaival (tágulás, torlódás, falak elvékonyodása), különösen a kisagy pia materének területén, pl. valamint az agyféltekékben.
Megkülönböztető diagnózis. Kezdeti stádiumban: cerebrális bénulás szindróma cerebelláris formája. S. Friedreich I (lásd). A kisagy daganatai. S. Sturge-Weber (lásd). S.v. Hippel-Lindau (lásd). S. Werner (lásd). S. Osier I (lásd).
(ataxia-telangiectasia) egy örökletes betegség, amely kisagyi ataxiában, a bőr és a szem kötőhártyájának telangiectasia, valamint a T-sejtes immunitás hiányában nyilvánul meg. Ez utóbbi ahhoz a tényhez vezet, hogy a Louis-Bar-szindrómát gyakori légúti fertőzések és rosszindulatú daganatok kialakulására való hajlam kíséri. A Louis-Bar-szindrómát a betegség anamnézise és klinikai képe, az immunogram adatai, a szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálat eredményei, az agy MRI és a tüdő radiográfiája alapján diagnosztizálják. Jelenleg a Louis-Bar-szindrómának nincs specifikus és hatékony kezelése.
Általános információ
A Louis Bar-szindrómát először 1941-ben írták le Franciaországban. Nincs pontos adat arról, hogy a Louis-Bar szindróma milyen gyakorisággal fordul elő a modern lakosság körében. Egyes jelentések szerint ez a szám 1 eset / 40 ezer újszülött. Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy a korai gyermekkori halálozással a Louis Bar-szindróma általában diagnosztizálatlan marad. Ismeretes, hogy a betegség egyformán gyakran érinti a fiúkat és a lányokat. A neurológiában a Louis-Bar szindróma az úgynevezett phacomotosisra utal - a bőr és az idegrendszer genetikailag meghatározott kombinált elváltozásaira. Ebbe a csoportba tartozik még a Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, gumós szklerózis stb.
A Louis Bar-szindróma okai és patogenezise
A Louis-Bar-szindrómát kísérő kóros elváltozások középpontjában olyan genetikai rendellenességek állnak, amelyek veleszületett neuroektodermális diszplázia kialakulásához vezetnek. A Louis-Bar-szindróma autoszomális recesszív betegség, azaz klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülőtől egyszerre kapnak recesszív gént.
Morfológiailag az ataxia-telangiectasia a kisagy szöveteinek degeneratív elváltozásai, különösen a szemcsés sejtek és a Purkinje-sejtek elvesztése jellemzi. A degeneratív elváltozások érinthetik a kisagy fogazott magját (nucleus dentatus), a substantia nigrát és az agykéreg egyes részeit, esetenként a gerincvelői traktusokat és a gerincvelő hátsó oszlopait.
A Louis-Bar szindróma a csecsemőmirigy hypoplasiájával vagy aplasiájával, valamint veleszületett IgA és IgE hiányával jár. Ezek az immunrendszeri zavarok gyakori fertőző betegségek megjelenéséhez vezetnek a betegekben, amelyek hosszú és bonyolult lefolyásra hajlamosak. Ezenkívül az immunrendszeri rendellenességek fokozhatják a rosszindulatú daganatok kialakulását, amelyek gyakran a limforetikuláris rendszer struktúráiból származnak.
A Louis-Bar szindróma klinikai megnyilvánulásai
Ataxia. Leggyakrabban a Louis-Bar szindróma 5 hónapos és 3 éves kor között kezd klinikailag megnyilvánulni. A Louis-Bar-szindróma a betegség minden esetben kisagyi ataxia megjelenésével nyilvánul meg, amelynek jelei akkor válnak nyilvánvalóvá, amikor a gyermek elkezd járni. Egyensúly- és járászavarok, motoros aktus közbeni remegés (szándékos remegés), törzs és fej lötyögés. Az ataxia gyakran annyira kifejezett, hogy a Louis-Bar-szindrómás beteg nem tud járni. A kisagyi ataxia kisagyi dysarthriával jár, amelyet elmosódott, kántált beszéd jellemez. Izom-hipotenzió, az ínreflexek csökkenése vagy teljes eltűnése, nystagmus, okulomotoros rendellenességek és strabismus lép fel.
Telangiectasias. A legtöbb esetben a Louis-Bar szindrómát kísérő telangiectasia megjelenése 3 és 6 éves kor között jelentkezik. Egyes esetekben előfordulásukat később, és nagyon ritkán az élet első hónapjában észlelik. A telangiectasias (pókvénák) vöröses vagy rózsaszín foltok vagy különböző formájú elágazások. Ezeket a bőr kis ereinek tágulása okozza. Meg kell jegyezni, hogy a telangiectasia számos más betegség megnyilvánulása lehet (például rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosa, krónikus sugárdermatitis, mastocytosis stb.). Az ataxiával kombinálva azonban a Louis-Bar szindrómára jellemző klinikai képet adnak.
A Louis-Bar-szindrómát a telangiectasia kezdeti előfordulása jellemzi a szemgolyó kötőhártyáján, ahol úgy néznek ki, mint "pókok". Ezután pókvénák jelennek meg a szemhéjak, az orr, az arc és a nyak bőrén, a könyök- és térdredőkön, az alkaron, a lábháton és a kezeken. A lágy és kemény szájpad nyálkahártyáján telangiectasia is megfigyelhető. A pókvénák a bőr azon helyein a legkifejezettebbek, ahol napfénynek van kitéve. Először is ez az arc, ahol a telangiectasias egész "kötegeket" alkot. Ebben az esetben a bőr elveszti rugalmasságát és sűrűsödik, ami a sclerodermára jellemző elváltozásokhoz hasonlít.
Az ataxia-telangiectasia bőrmegnyilvánulásai közé tartozhatnak a szeplők és a café-au-lait foltok, valamint az elszíneződött bőrterületek. A hipo- és hiperpigmentáció jelenléte a Louis Bar-szindróma bőrtüneteit a poikiloderma klinikájához hasonlóvá teszi. Sok beteg bőre száraz, és hiperkeratózisos területei vannak. Megfigyelhető hypertrichosis, a haj korai őszülése, aknéra emlékeztető bőrelemek vagy pikkelysömör megnyilvánulásai.
Légúti fertőzések. A Louis-Bar-szindrómára jellemző immunrendszer veresége a légutak és a fül gyakori visszatérő fertőzéseinek kialakulásához vezet: krónikus rhinitis, pharyngitis, bronchitis, tüdőgyulladás, középfülgyulladás, sinusitis. Jellemzőik: az exacerbáció és a remisszió közötti határok elmosódása, a fizikai adatok szűkössége, az antibiotikum-terápiával szembeni gyenge érzékenység és a hosszú kezelés. Minden ilyen fertőzés halálossá válhat az ataxiás-telangiectasias betegek számára. A gyakori tüdőbetegségek bronchiectasis és pneumoszklerózis kialakulásához vezetnek.
Rosszindulatú daganatok. A Louis-Bar-szindrómás betegek körében a rosszindulatú daganatos folyamatok 1000-szer gyakrabban figyelhetők meg, mint az átlagos populációban. Ezek közül a leggyakoribb a leukémia és a limfóma. A Louis-Bar-szindróma esetében az onkopatológia jellemzője a betegek fokozott érzékenysége az ionizáló sugárzás hatásaira, ami teljes mértékben kizárja a sugárterápia alkalmazását kezelésük során.
Louis-Bar szindróma diagnózisa
Az ataxia-telangiectasia diagnózisa integrált megközelítést igényel, amely figyelembe veszi a betegség történetét, klinikai megnyilvánulásait, immunológiai és műszeres vizsgálatok adatait, valamint a DNS-diagnosztika eredményeit. A Louis Bar szindróma gyanújával rendelkező beteget nemcsak neurológusnak, hanem bőrgyógyásznak is meg kell vizsgálnia,. Ultrahang segítségével diagnosztizálják a csecsemőmirigy aplasiáját vagy hypoplasiáját. Az agy MRI-je kisagyi atrófiát, a IV kamra kiterjedését tárja fel. A tüdőröntgen szükséges a fokális vagy croupos tüdőgyulladás diagnosztizálásához, a pneumoszklerózis gócainak és a bronchiectasis elváltozások azonosításához.
A Louis-Bar szindrómát meg kell különböztetni a Friedreich-ataxiától, Rendu-Osler-kórtól, Pierre-Marie-ataxiától, Hippel-Lindau-kórtól stb.
Louis Bar szindróma kezelése és prognózisa
Sajnos még mindig keresik a Louis Bar-szindróma hatékony kezelését. A modern gyógyászatban a szomatikus és immunológiai rendellenességek csak palliatív tüneti kezelése lehetséges. A Louis-Bar-szindrómás betegek életének meghosszabbítását elősegíti a csecsemőmirigy-készítményekkel és gamma-globulinnal végzett immunkorrekciós terápia, a nagy dózisú vitaminterápia és bármely fertőző folyamat intenzív terápiája. A jelzések szerint vírusellenes gyógyszereket, széles spektrumú antibiotikumokat, gombaellenes szereket, glükokortikoszteroidokat használnak.
A hatékony kezelések hiánya miatt a Louis-Bar-szindróma prognózisa kedvezőtlen mind a felépülés, mind az élet szempontjából. Az e betegségben szenvedő betegek ritkán élik meg a 20. életévüket. A legtöbb esetben fertőző szövődmények és onkológiai betegségek következtében halnak meg.
Louis-Bar szindróma (ataxia-telangiectasia).
A Louis-Bar-szindróma (telangiectatikus ataxia) egy ritka, neuroektodermális diszpláziával összefüggő immunhiányos betegség. A betegség az agyat és a test más részeit érinti, koordinálatlan mozgásokhoz, a kapillárisok növekedéséhez, valamint a szellemi és fizikai fejlődés elmaradásához vezet. A betegek átlagosan 40 évig élnek.
A Louis Bar-szindróma nemzedékről nemzedékre öröklődik, és genetikailag öröklődő betegség. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik (mindkét szülő génhibás). A szindróma a gén mutációja (ATM) következtében alakul ki. A hibás gén olyan autoimmun folyamatokat aktivál, amelyek sejthalálhoz vezetnek a test különböző részein, így az agyban is, a mozgáskoordinációért felelős osztályon.
A fiúk és a lányok is betegek.
- a mozgások koordinációjának megsértése általában 3-4 év után kezdődik (ataxiás járás, instabilitás);
- a szellemi fejlődés lelassulása vagy teljes leállása, 10 éves kor után;
- az ultraibolya sugárzásnak kitett bőrterületek elszíneződése;
- fehér foltok a bőrön, amelyek vitiligo-ra emlékeztetnek;
- kitágult erek az orr, a fül, a könyök és a térd belső bőrében;
- kitágult erek a szemfehérjében;
- a haj idő előtti őszülése
- túlérzékenység a röntgensugárzással szemben;
- súlyos légúti fertőzések, amelyek hajlamosak a visszaesésre.
A diagnózis a beteg vizsgálatán, a kórtörténet tanulmányozásán és speciális vizsgálatokon alapul.
A vizsgálat során az orvos a betegség következő jeleit határozza meg:
- a mandulák, a nyirokcsomók és a lép mérete kisebb a normálisnál;
- az ínreflexek csökkenése vagy teljes hiánya;
- késleltetett fizikai és szexuális fejlődés;
- növekedési retardáció;
- a bőr pigmentációjának megsértése.
A diagnosztikai vizsgálat magában foglalja:
- alfa-fetoproteinek kimutatása;
- karcinoembrionális antigén kimutatása;
- genetikai mutációk kimutatása;
- glükóz tolerancia vizsgálata;
- a szérum immunglobulin (IgE, IgA) szintjének mérése;
- A csecsemőmirigy röntgenvizsgálata.
Jelenleg nincs specifikus kezelés a betegségre. Minden terápia a szindróma tüneteinek enyhítésére és a fertőző betegségek megelőzésére korlátozódik.
Gyakori a 8-15 éves korban bekövetkező halálozás, de jó életkörülmények között a betegek akár 30-40 évig is élhetnek.
A szindróma lehetséges szövődményei
- onkológiai betegségek kialakulása (limfóma);
- cukorbetegség kialakulása;
- kyphosis kialakulása;
- progresszív koordinációs zavarok, amelyek teljes rokkantsághoz vezetnek;
- scoliosis kialakulása;
- súlyos, visszatérő tüdőfertőzések. www.blackpantera.ru
Hipotézist állítottak fel a csecsemőmirigy-függő kapcsolat egyes kóros mechanizmusainak lehetséges hasonlóságáról az ataxia telangiectasia szindrómában (Louis-Bar szindróma) és az öregedés folyamatában.
A Louis Bar-szindróma egy ritka (körülbelül 400 000 újszülöttből egy esetben fordul elő) örökletes betegség, többrendszeri rendellenességekkel: agyi ataxia, nyálkahártya (kötőhártya) telangiectasia (kis erek kitágulása csillagképződés formájában), visszatérő légúti betegségek (sinusitis). hörghurut, tüdőgyulladás), magas a rosszindulatú daganatok előfordulása (az összes beteg kb. 10%-ánál alakul ki rosszindulatú daganat), a csecsemőmirigy méretének csökkenése és immunológiai elégtelenség, valamint anyagcserezavarok.
A betegség általában gyermekeknél nyilvánul meg egy év után. A betegek többnyire 14-16 évig élnek, és nagyon ritkán idősebb korig.
Fertőző betegségek és rosszindulatú daganatok vezető halálok a Louis Bar-szindrómás gyermekeknél. A Louis-Bar-szindrómás gyermekek immunológiai állapotát több mint 30 indikátorban elemezve felhívtuk a figyelmet arra, hogy az immunrendszerben és elsősorban a csecsemőmirigy-dependens kapcsolatban számos rendellenesség meglepően hasonlít ebben a patológiában és a szenilis emberekben. . Abszolút, de nem relatíve csökkentik a keringő limfociták és T-limfociták számát.
A fitohemagglutininnel, valamint azokkal a specifikus antigénekkel, amelyekre korábban szenzitizálták őket, gátolt a proliferatív válaszuk. A T-limfociták azon képessége, hogy közvetítő tulajdonságokkal rendelkező faktorokat termeljenek, a T-limfociták aktivitása a sejt által közvetített immunreakciókban, valamint az immunregulátor T-limfociták károsodnak. A segítő és szupresszor funkciójú sejtek aránya a szupresszor tulajdonságú sejtek növekedésének irányába változik.
Csökken a mikrobiális ingereknek való ismételt expozícióra való reagálási képesség stb. Ismerünk néhány hasonlóságot az immunkompetens sejtek molekuláris szintű változásaiban. Különösen az ingerület átvitele a felszíni receptorokról a sejtmagba megszakad, ami a limfociták aktiválásához szükséges. Mindkét csoportban a csecsemőmirigy, az immunfok központi szerve jelentősen lecsökkent.
Ugyanakkor nem találtunk hasonlóságot az immunglobulinrendszer változásaiban Louis Bar-szindrómás gyermekeknél és szenilis embereknél. Sok klinikai megnyilvánulás hasonló idős embereknél és Louis Bar-szindrómában szenvedő gyermekeknél. Elég, ha olyan jellegzetes kóros folyamatokat nevezünk meg, mint a rosszindulatú daganatok, a fertőző és gyulladásos folyamatok a tüdőrendszer túlnyomó léziójával, egyes autoimmun folyamatok, valamint bőrelváltozások, endokrinpátiák, mentális zavarok stb.
Lehetséges, hogy a T-limfociták effektor- és szabályozó funkcióinak csökkenése a csecsemőmirigy hormonális aktivitásának megsértése következtében az egyik legfontosabb patogenetikai mechanizmus, amely a szenilis korban és az ataxia telangiectasia (azaz Louis Bar-szindróma) esetében jellemző. .
Immunitás és öregedés, I. S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesani szindróma.
A Marchezani által 1939-ben leírt szindróma néhány szem rendellenesség (szfero- és mikrofákia) és dysmorphia (nanizmus; brachymorphia; brachycephaly stb.) állandó kombinációja.
Sok szinonimája ennek a Marchesani-szindrómának ugyanazt a klinikai képét tükrözi: "veleszületett hiperplasztikus mesodermális dysplasia", "brachymorphia és spherophakia", "hiperplasztikus mesodermális dystrophia", "veleszületett mesodermális dysmorphodystrophia" és "veleszületett ectopia brachymorphiával".
Marchesani-szindróma etiopatogenezise.
Etiológiája és patogenezise ismeretlen. Nyilvánvalóan a szindróma a mesoderma anomáliája, amely ismeretlen tényezők hatására hiperplasztikus irányban fejlődhet, elérve a Marchesani-szindróma megjelenését, vagy hipoplasztikus irányban Marfan-szindrómát (ami Marchesani-szindróma) szemészeti és diszmorf anomáliáiban hasonló).
A Marchezani-szindróma családi eredetű, és gyakran rokon családokban fordul elő. Örökletesen, domináns módon, a brachydactyliával és a lencsemozgással kapcsolatban fokozott penetrációval, vagy a microspherophakiával kapcsolatban recesszíven terjed.
Az olyan törölt tünetekkel járó esetek jelenléte, amelyekben a betegnek csak egy microspherophakia tünete vagy csak brachydactyliája van, arra utal, hogy az enyhe brachydactylia heterozigóta formát jelent, míg a spherophakia, amelyet csontrendellenességek kísérnek vagy nem kísérnek, homozigóta recesszív forma.
A szindróma nagyon ritka, és a diagnosztizált és publikált esetek száma csekély.
A Marchesani-szindróma tünetei
A szem megnyilvánulásai:
Microspherophakia (a lencse kicsi és nagyon domború). A lencse kóros formája mindig korai evolúciós rövidlátáshoz vezet. Gyakran ez az anomália állandó fejfájást okoz; a lencse diszlokációja; kétoldali glaukóma. Az okuláris hipertónia, amely mindig másodlagos a lencse mozgása miatt, így a szemgolyó növekedését (szekunder hydrophthalmia), szürkehályogot okoz; sztrabizmus.
Diszmorf megnyilvánulások:
Ellentmondásosan kombinált megnyilvánulások:
a papilláris gerincek kóros megjelenése nem jellemző.
A Marchesani-szindróma lefolyása és prognózisa- Nagyon nehéz. A szem anomáliái közül a glaukóma a legszörnyűbb szövődmény. A prognózist rontja, mert kétoldali elhelyezkedése miatt nem operálható.
Marchezani-szindróma kezelése.
Nincs etiopatogenetikai kezelés. Tüneti kezelésként az okuláris hipertónia leküzdésére ajánlott:
Naponta 3-4-szer 1-2%-os pilokarpin oldattal csepegtetjük a szembe (a pilokarpin csökkenti az intraokuláris nyomást, megkönnyítve a kamrafolyadék felszabadulását a Slam csatornába). Ezt a kezelést egy életen át folytatni kell. A capsulotomiából álló műtéti kezelés haszontalan, mivel az intraokuláris nyomás kétoldali.
"Mauriac-szindróma", "másodlagos cukorglikogenózis" vagy "gyermekkori diabetes mellitus" néven ...
1904-ben Werner leírt egy szindrómát, amelyet a szkleroderma, a veleszületett ...
A CI által 1852-ben leírt szindróma. Bernard (Cl. Bernard) és kiegészítve F. J. Hornerrel (F. J. Horner ...
Mobius-szindróma (veleszületett oculofacialis paralízis szindróma, arcdiplegia szindróma).
Gertrud Hurler német gyermekorvos 1919-ben főnöke, a legnagyobb német gyermekorvos, Meinhard von Pfaundler javaslatára több olyan beteget írt le, akiknél egyfajta "többszörös abarth" fordult elő, főleg a csontrendszerben, később ezt a típusú dysostosist nevezték el " Pfundler-Hurler szindróma".
Néha, többnyire radiológiai szindróma myochondrodystrophiának nevezik a vázrendszer, a központi idegrendszer, a máj és más szervek porcainak lipoid infiltrációjának megállapítása miatt. De aztán kiderült, hogy ezek a lerakódások nem lipoid eredetűek.
Bizonyíték van arra, hogy Gertrud Gurler megjelenése előtt ugyanaz a betegség 1917-ben Gunther írta le. A "többszörös abarths" fogalma, amelyet Pfaundler vezetett be az orvosi gyakorlatba, számos tünetegyüttes, összehangolt többszörös fejlődési anomáliák csoportmegjelölése, amelyek a syntronia következményei (a szintrópia több, mint az emberek fájdalmas jelenségeinek véletlenszerű egybeesése). A deformációk a legkülönbözőbb rendszerekben derülnek ki.
Tim Gizella lehetségesnek tartja a "többszörös abarthok" között megkülönböztetni azt a típust, amelyben dominánsan ektodermális és mezodermális eredetű szervek sérülései vannak. Jelöljön ki egy anyagcserezavarral kapcsolatos típust.
I. I. Merkulov 1971-ben rámutatott, hogy 1954-ig kb 200 Pfaundler-Hurler szindróma eset.
Az élet első hónapjaiban felhívja a figyelmet a nagy koponya, durva arcvonások, beesett orrnyereg, ízületi merevség, thoraco-lumbal kyphosis.
Az első életév után, és néha csak 3-4 éves korukban észlelnek makro- és scaphocephaliát; jellegzetes arckifejezés ("vizet köpködő arc"); ritkán található, szabálytalan alakú szuvas fogak; rövid nyak, mintha a fejet a testre ültetnék; lapított nyeregorr nyitott orrlyukakkal; szélesen elhelyezkedő szemek keskeny hasításokkal; vastag szemöldök, összeolvad az orr régiójában; hosszú szempillák. Az ajkak vastagok, a nyelv nagy, a szájpadlás magas, a felső állkapocs megvastagodott, az alsó állkapocs mérete csökkent. A test rövid, deformált "csirke" mellkas, a végtagok rövidek. A karok olyanok, mint a mancsok, befelé görbültek; az ízületek mobilitása nehéz. Törpe növekedés (6. ábra).
A has megnagyobbodott, hepato- és splenomegalia, inguinalis és köldöksérv van, a bőr száraz és érdes, a körmök óraszemüvegre hasonlítanak. Süketség alakul ki. Szív veleszületett rendellenességekkel, tüdő mozgáskorlátozott. Mentális retardáció, letargia. A röntgenfelvételen a lambdoid varrat korai elcsontosodása, megnyúlt sella turcica, a csigolyák kóros alakja ("halcsigolyák"), a sugár görbülete, a hosszú csőcsontok meta- és epifízisének deformitása, rövid kézközépcsontok és phalangusok láthatók. A vizeletben megnövekedett mukopoliszacharid-tartalom - kondroitin-szulfát B és heparitin-szulfát keveréke.
Ezeket az anyagokat különböző szövetekben, köztük a kötőhártyában és a szaruhártyában határozták meg.
A szindrómát tezaurizmózisnak tekintik. A tezaurizmózis olyan anyagcserezavar, amelyben az egyes anyagcseretermékek nagy mennyiségben halmozódnak fel a szervezetben, és rakódnak le a sejtekben és szervekben.
Javasoljuk a megkülönböztetést 5 féle mukopoliszacharidózis.
A lányok nagyobb valószínűséggel szenvednek ettől a szindrómától. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.
A szindrómában a látószerv részéről a szaruhártya és a Bowman-membrán strómájának elhomályosodása különösen gyakori szürke pontok formájában, amelyek néha csíkokká és hálós képződményekké olvadnak össze, néha pedig hatalmas homályok, újonnan kialakult erek nélkül. A szaruhártya érzékenysége megmarad (6b. ábra). A látás az arc ujjainak megszámlálására korlátozódhat.
Hypertelorizmus, ptosis, epicanthus, exophthalmos, belső strabismus, legfeljebb 14 mm átmérőjű macrocornea normál vagy emelkedett szemnyomás mellett figyelhető meg. Előfordulhat írisz coloboma, szürkehályog, látóideg atrófia és retinitis pigmentosa.
Patológiai vizsgálaton találja meg az agy fehérállományának térfogatának csökkenését, belső hydrocephalust a mukopoliszacharidok agyhártyában történő lerakódása és permeabilitásának megsértése miatt. A szívbillentyűkben, a retinában, a sclerában, a szaruhártyában, a vesékben, a lépben, az ideg ganglionokban, mukopoliszacharidok lerakódásai is kimutathatók.
Megkülönböztetni más típusú mukopoliszacharidózisokkal.
Laski-glazkam.ru
A Crouzon-szindrómához kapcsolódó veleszületett rendellenesség. Ezt a szindrómát Eugene Apert francia gyermekorvos írta le részletesen 1906-ban. Ez az örökletes anomáliák tünetegyüttese, amelyet a koponya arcrészének deformitásainak, szindaktiliának és a csontrendszer egyéb hibáinak kombinációja jellemez.
A szindróma okai az anya fertőző betegségekkel (influenza, rubeola, szifilisz, agyhártyagyulladás, tuberkulózis) terhesség alatti betegsége és az anya röntgensugárzásnak való kitettsége következtében az embrió első kopoltyúívének károsodása és kóros fejlődése léphet fel. A szindróma gyakrabban figyelhető meg idős szülők gyermekeinél.
A szem oldaláról van egy sebszerű patológia: kis lapos pályák a csontok megvastagodása miatt; exophthalmos a pálya térfogatának csökkenése miatt; antimongoloid típusú palpebralis repedések, ptosis, hypertelorizmus, divergens strabismus, nystagmus, keratoconus, a lencse subluxációja, szürkehályog, retina pigmentáció, pangásos porckorongok a látóideg későbbi sorvadásával.
Acrocephalosyndactyly esetén a koponya hossz- és harántvarratainak korai záródása miatt a torony típusú koponya deformációja van, néha a koponya összes varratának synostosis és ezzel összefüggésben az arc elváltozásai, megnagyobbodás orrgyökér, magas szájpadlás, "szájpadhasadék", felső állkapocs hypoplasia, kiálló alsó állkapocs. Szindaktilia van (az ujjak és lábujjak fúziója), a hüvelykujj mindig szabadon marad. Az egyesülés lehet bőr, csont, hártyás. Ritkán polydactyly. Néha előfordulnak csigolyafejlődési rendellenességek, törpe növekedés, szívhibák, vese- és hasnyálmirigy-diszplázia, zsírszöveti diszplázia, külső fül fejlődési rendellenességei, végbélnyílás fertőzése. Szellemi retardáció van.
Egyidejű anomáliák agy- és arckoponya, szemek, a végtagok távolabbi részei azzal magyarázhatók, hogy mindezek a szervek ugyanannak a területnek a kezdetleges elemeiből fejlődnek ki.
A kezelésről, a megelőzésről és a látás helyreállításáról többet tudhat meg Michael Richardson Lásd szemüveg nélkül című programjából. A Natural Healing egyedülálló technikája lehetővé teszi a látás és egészség 100 százalékos vagy nagyobb helyreállítását és javítását. Kattintson ide, hogy örökre megszabaduljon a betegségektől.
Az öröklődés típusa- autoszomális domináns, a prognózis kedvezőtlen, mivel sok különböző morfológiai hiba van.
Megkülönböztetni Crouzon, Greig, Carpenter szindrómákkal.
A kezelés tüneti. Az életre vonatkozó prognózis kedvezőtlen.
Cikk a könyvből: Szindrómák a látószerv, a szájüreg és a fogazat egyidejű károsodásával | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Következő cikkek
- Méhviasz. Méhszurok. Bee Honey. A pollen élelmiszertermék és gyógymód.
- Szemgyakorlatok és tippek. A Látáshigiénés Intézet által kifejlesztett szemgyakorlatok. Arc gyakorlatok.
- A lézeres műtét előnyei és hátrányai. Pneumoretinopexia Mindent a látás helyreállításáról és korrekciójáról. Akinek csörög a telefon Látáskorrekció gyermekeknél.
A Louis-Bar-szindróma (veleszületett ataxia-tel-angiectasia – A-T) egy veleszületett immunhiányos állapot, amely az immunitás T-linkjének túlnyomórészt elváltozásával jár, amelyet az embrionális anlagok rendellenes fejlődése, és nyilvánvalóan az ektoderma és a mezoderma helytelen kölcsönhatása jellemez. . A Louis Bar-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Először 1941-ben írták le. D. Louis-Barr. A népesség gyakorisága nem ismert. Nemek aránya: m: sz - 1:1.
Az immunhiány és a kromoszóma instabilitás az A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) markerei, amely az azonos nevű kináz szintézisét kódolja. Az A-T-ben szenvedő betegek sejtjeit fokozott sugárérzékenység, sejtciklus-hibák jellemzik, míg a klinikai megnyilvánulások és az immunológiai rendellenességek jelentős eltéréseket mutatnak, megnövekszik a rosszindulatú daganatok és a spontán kromoszóma-instabilitás, kromoszóma-lebomlás előfordulási gyakorisága, amelyek túlnyomórészt a 7. és 14. kromoszómák..
Ismeretes, hogy a sejtciklus 4 fázisra oszlik: mitózis (M) és DNS-szintézis (S), amelyeket két Gl és G 2 törés választ el. A sejtciklus sorrendje a következő: G 1 - S - G 2 - M. Ionizáló sugárzásnak való kitettség után kettős szálú DNS-törés következik be. Ha DNS-javítás történik, a sejtciklus helyreáll, ha nem, akkor apoptózis útján sejthalál vagy mutáns klón alakul ki. Normális esetben a sugárzás hatására a sejtciklus két kritikus ponton blokkolható - a Gl-fázisból az S-fázisba és/vagy a G2-fázisból az M-fázisba való átmenetnél. Az A-T esetén a sejtciklus szabályozása a kritikus pontokon romlik. A kettős szálú DNS-törések az immunglobulin gének és a T-sejt receptor rekombinációja során következnek be. Az agyi neuronok érése során az immunglobulin gének rekombinációjára emlékeztető folyamatok mennek végbe. Nyilvánvaló, hogy az A-T-ben szenvedő betegek számos klinikai és immunológiai megnyilvánulása, mint például az immunglobulinok szintézisének, a nemi szervek és az idegrendszer működésének zavarai ezekben az esetekben a DNS-javítás hibáihoz kapcsolódnak.
Az A-T klinikai megnyilvánulásai jelentősen eltérhetnek a különböző betegeknél. A progresszív cerebelláris ataxia és a telengiectasia mindenkinél jelen van, és gyakoriak a café-au-lait foltok a bőrön. A fertőzésre való hajlam a nagyon kifejezetttől a nagyon mérsékeltig terjed. A rosszindulatú daganatok kialakulásának gyakorisága, főként a limfoid rendszerben, nagyon magas. Az A-T-ben szenvedő betegek immunológiai változásai a celluláris immunitás zavarai a T-limfociták számának csökkenése, a CD4 + / CD8 + arány megfordítása (főleg a CD4 + sejtek számának csökkenése miatt) és az immunrendszer csökkenése formájában. a T-sejtek funkcionális aktivitása. A szérum immunglobulin-koncentrációi közül a legjellemzőbb változás az IgA csökkenése vagy hiánya, ritkábban az immunglobulinok normálishoz közeli koncentrációja vagy diszimmunglobulinémia észlelhető az IgA, IgG, IgE éles csökkenése és az IgE jelentős növekedése formájában. IgM. Jellemző a poliszacharid- és fehérjeantigénekre adott válaszként az antitestképződés megsértése. Az A-T kezelési módszereit még nem fejlesztették ki. A betegek neurológiai és szomatikus rendellenességek esetén palliatív terápiát igényelnek. Súlyos immunológiai elváltozások és/vagy krónikus vagy visszatérő bakteriális fertőzések észlelése esetén antibiotikum terápia (az időtartamot az immunhiány és fertőzés súlyossága határozza meg), intravénás immunglobulinnal történő helyettesítő terápia, és ha indokolt, gomba- és vírusellenes kezelés javasolt. .
Klinikai jellemzők. A betegség korai gyermekkorban kezdődik, és elsősorban kisagyi ataxiával (100%) nyilvánul meg. A fej és a törzs ringását, járászavart, szándékos remegést és koreoathetózist (90-100%) figyeltek meg. A szem jellegzetes elváltozásai a szemgolyó mozgásának megsértése (80-90%), nystagmus (90-100%) és strabismus. 2-6 éves korban a kötőhártyán és a test nyitott területein, a lágy és kemény szájpad nyálkahártyáján megjelennek a teleangiectasias. A szindróma fontos jele a krónikus légúti fertőzések (60-80%) sinusitis és tüdőgyulladás. Növekedési retardáció, öregségi foltok vagy depigmentációs területek a bőrön, scleroderma, izom hipotenzió, hyporeflexia és dysarthria figyelhető meg. A betegekben gyakran alakulnak ki rosszindulatú daganatok, és 10-30%-ban a limforetikuláris rendszer érintett.
A kóros anatómiai vizsgálat a csecsemőmirigy aplasiáját vagy hypoplasiáját, a nyirokcsomók és a lép méretének csökkenését, kisagyi degeneráció jeleit, rostos petefészek diszpláziát tárja fel. Az A-T esetében megsérti a B- és T-sejtes immunrendszert, amely szérum immunglobulinok, elsősorban IgA, de néha IgG és IgE hiányában fejeződik ki. A limfociták citogenetikai vizsgálata gyakran különféle kromoszóma-rendellenességeket és kromoszóma törékenységet tár fel. A betegek tüdőfertőzésekben vagy rosszindulatú daganatokban halnak meg.
A neurológiai tünetek az első helyet foglalják el a klinikai képben, ezért a betegséget kezdetben cerebelláris ataxiaként írták le. 2-8 éves korban előfordulnak teleangiectasiak, amelyek általában a bulbar conjunctiván, a szemzug és a limbus között helyezkednek el, és úgy néznek ki, mint a vörös kanyargós erek. Van a csecsemőmirigy aplázia, a nyirokcsomók hypoplasia (alulfejlődése), a lép, a vékonybél csoportos nyiroktüszői, a mandulák. Louis-Bar szindrómában szenvedő gyermekeknél folyamatosan megfigyelhető a palatinus mandulák hypoplasia (alulfejlettsége) vagy aplasia (teljes hiánya). A mandulák rései fejletlenek. A nyaki nyirokcsomók kicsik, és nem nőnek meg fertőzések során. Szinte minden Louis Bar-szindrómás gyermeknek krónikus gennyes arcüreggyulladása van, gyakran középfülgyulladással.
A diagnózis a klinikai kép, valamint a laboratóriumi adatok alapján történik. Minden Louis Bar-szindrómás betegnél szinte teljesen hiányoznak a T-szuppresszorok. Egyes betegekben a sejtek nem tudnak IgA-t szintetizálni, ami a T-helperek hiányával jár. A- és b-fehérje megtalálható a vérben. A kezelés patogenetikai módszere az újszülöttkori csecsemőmirigy allotranszplantációja. Az aktív csecsemőmirigy-faktorok (T-aktivin, timalin, timacin stb.) injekciókúráját írják elő, szisztematikusan natív plazmát és normál humán immunglobulint injektálnak.
A mi felügyeletünk alatt volt K. lány, aki 13 évesen és 10 hónaposan került a klinikára ataxiával járó veleszületett immunhiány (Louis-Bar szindróma), krónikus tüdőgyulladás, poliszegmentális pneumoszklerózis, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasis miatt. akut fázisú, jobb oldali nagyfokális tüdőgyulladás, amelyet a belső szervek generalizált amiloidózisa bonyolít: máj cirrhosis és májelégtelenség kialakulásával, vesék, lép, belek, vérszegénység, cachexia.
Amikor egy anya panaszkodik a bőr icterikus elszíneződéséről, ismételt hányásról, étvágytalanságról, általános gyengeségről, lesoványodásról. Az anamnézisből ismert, hogy teljes korban született, kis, 2700 g-os súllyal, 6-7 pontos Apgar-pontszámmal. Szoptatott, és legfeljebb egy évig nem volt beteg. A második életévtől kezdve gyakori megfázásokat észleltek, a lesoványodás előrehaladt, ismételt tüdőgyulladást szenvedett. 4 éves kortól kiderült a cerebelláris ataxia. A lányt a mi klinikánkon, egy moszkvai klinikán kérték fel, Louis-Bar szindrómát diagnosztizáltak. Azóta a dystrophia, az ataxia jelenségei előrehaladtak, ismételt tüdőgyulladást szenvedett. Krónikus bronchiectasia diagnosztizálták. Többször kórházban kezelték. Élete utolsó 2 évében a lány nem tudott járni, és csatlakoztak az amiloidózissal összefüggő máj- és veseelváltozások. Az utolsó kórházi kezelés előtt 3 hónappal a klinikán volt, a diagnózist megerősítették, komplex terápiát kapott - széles spektrumú antibiotikum, méregtelenítő terápia, immunterápia. A lány állapota stabilizálódott. Hazaengedték a máj és a vese anyagcsere-folyamatait javító gyógyszer fenntartó adagjával. 2 héttel a felvétel előtt a beteg állapota erősen romlott, a sárgaság fokozódott, teljes étvágytalanságot figyeltek meg, ismétlődő hányás jelentkezett. Elküldték a klinikára.
A felvételkor az általános állapot súlyos volt. A lány élesen disztrófiás. A bőr és a sclera icterikus, többszörös "csillag" kiütések. Az érrendszeri mintázat a szemgolyókon fejeződik ki. Gátolt, lomhán válaszol a kérdésekre. Az ágyban fekvő helyzet vízszintes, ülve, megtámasztva. A látható nyálkahártyák halványak. Rózsaszín nyelv. A perifériás nyirokcsomók kicsik, legfeljebb 0,5-1,0 cm átmérőjűek, a submandibularisok tapinthatóak. Pulzus - 100. Légzési frekvencia - 40. BP - 100/60 Hgmm. A tüdő felett ütős pulmonalis hang, az alsó szakaszokon lerövidült, a hallólégzés kemény, az alsó szakaszokon legyengült, egyszeri nedves, finom bugyborékoló hangok hallatszanak. A szív határai átmérőben kitágultak, a bal oldali az elülső hónaljvonal mentén található. A hangok tompítottak, ritmikusak. A has térfogata megnagyobbodott, tapintásra lágy, hasvízkór nincs. A máj sűrű, a bordaív alatt 4 cm-rel tapintható, a lép sűrű, a kis medence bejáratánál a bordaív alatt 5 cm-rel. Szabadon piszkál. A szék megtervezett, önállóan felépül.
Laboratóriumi vizsgálatok
Vérvizsgálat: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Tó. - 8,2 G / l, az anizocitózis és a poikilocitózis kifejezett, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/h. Maradék vér nitrogén - 54,5 g / l. Vérkoleszterin - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. A vér teljes bilirubinja - 84,8 mmol / l, közvetlen - 74,2, közvetett - 10,6.
Szublimát teszt - 1.6. Összes vérfehérje - 64 g / l, albuminok - 46,7, gamma-globulinok - 19%. Vér protrombin - 75%.
Vizeletvizsgálat: fehérje - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, 25-ig p / sp., Er. - 10 in p / sp., hialin hengerek - 1-2, szemcsés - 1-2 in p / sp.
Mellkas röntgenfelvételen: a tüdőszövet mérsékelten duzzadt, különösen az alsó lebenyekben. A tüdőmintázat felfokozott, kitágult, jobb oldalon a középső lebenyben a tüdőszövet nagy gócos beszűrődése látható tiszta kontúrok nélkül. Az orrmelléküregek szabadok. A szív normális. EKG: diffúz szívizom károsodás. Az anamnézis, objektív adatok, klinikai vizsgálat és megfigyelés alapján a fenti diagnózist állítottuk fel.
Terápiát kapott: iv. csepegtető Ringer oldat, hemodez, plazma, corglucone, lasix, i.m. ampicillin, napi gamma globulin, sirepar, liponsav, metionin, prednizolon, oxigénterápia, 7. számú diéta.
A folyamatos terápia ellenére a lány állapota fokozatosan romlott, a máj- és veseelégtelenség jelenségei fokozódtak, a napi diurézis csökkent, az utolsó napokban akár napi 300 g-ra is. A tüdőben megnőtt a sípoló légzés, nőtt a légzési és szívelégtelenség. Tizennyolc nappal a kórházi felvétel után a beteg gyötrelmes állapotba került, orrvérzés jelentkezett, a székletben vérkeverék, kátrányszerű széklet, májszag jelentkezett. A folyamatban lévő újraélesztési intézkedéseknek nem volt hatása. A légzési és szívelégtelenség mellett kialakult májbetegség következtében a lány a klinikán töltött 20. napján meghalt.
Patológiai anatómiai diagnózis
Alapvető: veleszületett immunhiány ataxiával - Louis-Bar szindróma. krónikus tüdőgyulladás. Poliszegmentális pneumoszklerózis, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasis akut stádiumban, jobb oldali makrofokális tüdőgyulladás.
Komplikációk: a belső szervek generalizált amiloidózisa: máj cirrhosis és májelégtelenség kialakulásával, vesék, lép, belek. Anémia. Cachexia.
E klinikai eset jellemzőjének tekinthető a ritka előfordulási gyakoriság, a betegség jellegzetes klinikai és laboratóriumi képe, a Louis Bar-szindróma kialakulásának lassú előrehaladása, a beteg életkora.
