Az x és y humán kromoszómák morfofunkcionális jellemzői. A kromoszómák molekuláris szerveződése

Egy szomatikus sejt kromoszómakészletét, amely egy adott fajhoz tartozó szervezetet jellemzi, ún kariotípus (2.12. ábra).

Rizs. 2.12. Kariotípus ( a) és idiogram ( b) emberi kromoszómák

A kromoszómák fel vannak osztva autoszómák(mindkét nemnél ugyanaz) és heterokromoszómák, vagy nemi kromoszómák(különböző készlet férfiaknak és nőstényeknek). Például egy emberi kariotípus 22 pár autoszómát és két nemi kromoszómát tartalmaz. XX egy nőben és XY y férfiak (44+ XXés 44+ XY illetőleg). Az élőlények szomatikus sejtjei tartalmaznak diploid (kettős) kromoszómák és ivarsejtek - haploid (egyetlen).

Idiogram- ez egy rendszerezett kariotípus, a koto-1M-ben a kromoszómák méretük csökkenésével helyezkednek el. A kromoszómák méretét nem mindig lehet pontosan elrendezni, mivel néhány kromoszómapár hasonló méretű. Ezért 1960-ban javasolták A kromoszómák denveri osztályozása, amely a méret mellett figyelembe veszi a kromoszómák alakját, a centroméra helyzetét, valamint a másodlagos szűkületek és szatellitek jelenlétét (2.13. ábra). E besorolás szerint 23 pár emberi kromoszóma 7 csoportra lett osztva - A-tól G-ig. Az osztályozást megkönnyítő fontos jellemző centromer index(CI), amely a rövid kar hosszának a teljes kromoszóma hosszához viszonyított arányát tükrözi (százalékban).

Rizs. 2.13. Az emberi kromoszómák denveri osztályozása

Tekintsük a kromoszómacsoportokat.

A csoport (1-3 kromoszóma). Ezek nagyméretű, metacentrikus és szubmetacentrikus kromoszómák, centromer indexük 38-49. Az első kromoszómapár a legnagyobb metacentrikus (CI 48-49), a hosszú kar proximális részén a centroméra közelében egy másodlagos is lehet. szűkület. A második kromoszómapár a legnagyobb szubmetacentrikus (CI 38-40). A harmadik kromoszómapár 20%-kal rövidebb, mint az első, a kromoszómák szubmetacentrikusak (CI 45-46), könnyen azonosíthatók.

B csoport (4. és 5. kromoszóma). Ezek nagy szubmetacentrikus kromoszómák, centromer indexük 24-30. Normál festéssel nem különböznek egymástól. Az R- és G-szegmensek (lásd alább) eloszlása ​​eltérő náluk.

C csoport (6-12. kromoszóma). Az átlagos j méretű kromoszómák szubmetacentrikusak, centromer indexük 27-35. A 9. kromoszómában gyakran találnak másodlagos szűkületet. Ebbe a csoportba tartozik az X kromoszóma is. Ennek a csoportnak az összes kromoszómája azonosítható Q- és G-festéssel.

D csoport (13-15. kromoszóma). A kromoszómák akrocentrikusak, nagyon különböznek az összes többi emberi kromoszómától, centromer indexük körülbelül 15. Mindhárom párnak van műholdja. E kromoszómák hosszú karjai Q- és G-szegmensben különböznek egymástól.

E csoport (16-18. kromoszóma). A kromoszómák viszonylag rövidek, metacentrikusak vagy szubmetacentrikusak, centromer indexük 26 és 40 között van (a 16. kromoszóma CI kb. 40, a 17. kromoszóma CI 34, a 18. kromoszóma CI 26). A 16. kromoszóma hosszú karjában az esetek 10%-ában másodlagos szűkületet észlelnek.

F csoport (19. és 20. kromoszóma). A kromoszómák rövidek, szubmetacentrikusak, centromer indexük 36-46. Normál festéssel ugyanúgy néznek ki, de differenciális festéssel jól megkülönböztethetők.

G csoport (21. és 22. kromoszóma). A kromoszómák kicsik, akrocentrikusak, centromer indexük 13-33. Ebbe a csoportba tartozik az Y kromoszóma is. Különböző festéssel könnyen megkülönböztethetők.

A magban Az emberi kromoszómák párizsi osztályozása (1971) speciális differenciális festési módszerei, amelyekben minden kromoszóma felfedi a keresztirányú világos és sötét szegmensek jellegzetes váltakozási sorrendjét (2.14. ábra).

Rizs. 2.14. Az emberi kromoszómák párizsi osztályozása

A különböző típusú szegmenseket azokkal a módszerekkel jelöljük ki, amelyekkel a legvilágosabban azonosíthatók. Például a Q-szegmensek a kromoszómák olyan szakaszai, amelyek kinakrin mustárral történő festés után fluoreszkálnak; a szegmenseket Giemsa-festéssel azonosítjuk (a Q- és G-szegmensek azonosak); Az R-szegmenseket szabályozott hődenaturáció stb. után festik meg. Ezek a módszerek lehetővé teszik a humán kromoszómák csoporton belüli egyértelmű megkülönböztetését.

A kromoszómák rövid karját latin betűvel jelöljük pés a hosszú q. Mindegyik kromoszómakar a centromertől a telomerig számozott régiókra van felosztva. Egyes rövid karokban egy ilyen régiót különböztetnek meg, másokban (hosszú) - legfeljebb négyet. A régiókon belüli sávok a centromerától számítva sorrendben vannak számozva. Ha a gén lokalizációja pontosan ismert, akkor a sávindexet használjuk a jelölésére. Például az észteráz D-t kódoló gén lokalizációját 13-mal jelöljük p 14, azaz a tizenharmadik kromoszóma rövid karjának első régiójának negyedik sávja. A gének lokalizációja nem mindig ismert a sávig. Így a retinoblasztóma gén helyét a 13 jelzi q, ami a tizenharmadik kromoszóma hosszú karjában való lokalizációját jelenti.

A kromoszómák fő funkciója a genetikai információ tárolása, szaporodása és továbbítása a sejtek és szervezetek szaporodása során.

3. sz. vizsga

„Sejtmag: a sejtmag fő összetevői, szerkezeti és funkcionális jellemzőik. A sejt örökletes apparátusa. Az örökítőanyag időbeli felépítése: kromatin és kromoszómák. A kromoszómák felépítése és funkciói. A kariotípus fogalma.

A sejtek időbeni létezésének mintái. Szaporodás sejtszinten: mitózis és meiózis. Az apoptózis fogalma »

Kérdések az önálló felkészüléshez:


A sejtmag és a citoplazma szerepe az örökletes információ továbbításában; A sejtmag, mint genetikai centrum jellemzése. A kromoszómák szerepe az örökletes információ továbbításában. Kromoszóma szabályok; Citoplazmatikus (extranukleáris) öröklődés: plazmidok, episzómák, jelentőségük az orvostudományban; A mag fő összetevői, szerkezeti és működési jellemzőik. Modern elképzelések a kromoszómák felépítéséről: a kromoszómák nukleoszómamodellje, a kromoszómák DNS szerveződési szintjei; A kromatin mint a kromoszómák létezési formája (hetero - és euchromatin): szerkezete, kémiai összetétele; Kariotípus. A kromoszómák osztályozása (denveri és párizsi). A kromoszómák típusai; Egy sejt életciklusa, periódusai, változatai (különböző sejttípusok jellemzői). Az őssejtek, nyugvó sejtek fogalma. A mitózis periódusainak jellemzője. a mitózis szabályozása. A kromoszómaszerkezet morfofunkcionális jellemzői és dinamikája a sejtciklusban. A mitózis biológiai jelentősége. Az apoptózis fogalma. Sejtkomplexek kategóriái. mitotikus index. A mitogének és a citosztatikumok fogalma.

1. RÉSZ Önálló munka:


1. számú feladat A téma kulcsfogalmai

Válassza ki a listából a megfelelő kifejezéseket, és ossza szét az 1. táblázat bal oldali oszlopában a definícióknak megfelelően.

Metafázisos kromoszómák, Metacentrikus kromoszómák, Akrocentrikus kromoszómák; Meiosis; Sperma; spermatociták; citokinézis; Bináris osztás; spermatogenezis; spermatogónia; Mitózis; monospermia; skizogónia; Endogónia; Ovogenezis; Amitózis; apoptózis; izogámia; gametogenezis; spóraképződés; ivarsejtek; Haploid kromoszómakészlet; citokinézis; Ovogónia (oogonia); anizogámia; Ovotida (petesejt); Megtermékenyítés; Szűznemzés; ovogámia; Töredezettség; hermafroditizmus; Egy sejt életciklusa; Interfázis; Celluláris (mitotikus ciklus).

    ez egy redukciós osztódás, amely a csírasejtek érése során következik be; az osztódás eredményeként haploid sejtek képződnek, azaz egyetlen kromoszómakészlettel rendelkeznek.

ez egy közvetlen sejtosztódás, amelyben az örökítőanyag nem oszlik meg egyenletesen a leánysejtek között

a sejt életciklusának része, amely során a differenciált sejt ellátja funkcióit és felkészül az osztódásra

    a sejtmag osztódását követő citoplazma osztódása.
    kromoszómák, amelyekben az elsődleges szűkület (centromer) a telomer régió közelében található;
    replikált, maximálisan spiralizált kromoszómák a metafázis stádiumában, a sejt ekvatoriális síkjában helyezkednek el;
    kromoszómák, amelyekben az elsődleges szűkület (centromer) középen helyezkedik el, és a kromoszóma testét két egyenlő hosszúságú karra osztja (egyenlő karú kromoszómák);

2. számú feladat. "A hélix kromatin foka és a kromatin lokalizációja a sejtmagban".

Az előadás anyagai és a "Citológia" tankönyv alapján 1) tanulmányozza a kromatint a spiralizáció mértékétől függően, és töltse ki a diagramot:

2) tanulmányozza a kromatint a magban való elhelyezkedéstől függően, és töltse ki a diagramot:

2. RÉSZ Gyakorlati munka:

1. számú feladat. Tanulmányozza az alábbi személy kariogramját, és válaszoljon írásban a következő kérdésekre:

1) Milyen nemű (férfi vagy női) kromoszómakészletet tükröz a kariogram? Magyarázza meg a választ.

2) Adja meg a kariogramon megjelenő autoszómák és nemi kromoszómák számát.

3) Milyen típusú kromoszómákhoz tartozik az Y kromoszóma?

Határozza meg a nemet, írja be a szót a négyzetbe, és magyarázza meg válaszát:

"Emberi kariogram"

Válasz magyarázattal:



3. RÉSZ Probléma-szituációs feladatok:

1. A sejtben a hisztonfehérjék szintézise károsodik. Milyen következményekkel járhat ez a sejtre nézve?

2. A mikropreparáció során nem azonos két- és többmagvú sejteket találtunk, amelyek egy része egyáltalán nem tartalmazott sejtmagot. Milyen folyamat áll a kialakulásának hátterében? Határozza meg ezt a folyamatot.

A kromoszómák mikroszkópos elemzése során mindenekelőtt alaki és méretbeli különbségeik láthatók. Az egyes kromoszómák szerkezete tisztán egyedi. Az is látható, hogy a kromoszómák közös morfológiai jellemzőkkel rendelkeznek. Két szálból állnak - kromatid, párhuzamosan elhelyezkedő és egy pontban összekapcsolt, ún centromer vagy elsődleges nyújtás. Néhány kromoszómán látható másodlagos nyújtás. Ez egy jellegzetes tulajdonság, amely lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását egy sejtben. Ha a másodlagos szűkület a kromoszóma végéhez közel helyezkedik el, akkor az általa határolt disztális régiót ún. műhold. A műholdat tartalmazó kromoszómákat AT kromoszómáknak nevezzük. Néhányukon a nukleolusok kialakulása a testfázisban történik.

A kromoszómák végei különleges szerkezetűek és ún telomerek. A telomerrégiók bizonyos polaritással rendelkeznek, ami megakadályozza, hogy kapcsolódjanak egymáshoz, ha eltörik vagy a kromoszómák szabad végei vannak. A kromatid (kromoszóma) telomertől centromerig terjedő szakaszát ún a kromoszóma karja. Minden kromoszómának két karja van. A karok hosszának arányától függően a kromoszómák három típusát különböztetjük meg: 1) metacentrikus(egyenlő karok); 2) szubmetacentrikus(egyenlőtlen vállak); 3) akrocentrikus, amelyben az egyik váll nagyon rövid és nem mindig lehet egyértelműen megkülönböztetni.

A kariotípusok szabványosításáról szóló párizsi konferencián a "metacentrikus" vagy "akrocentrikus" morfológiai kifejezések helyett a "csíkos" kromoszómák megszerzésére szolgáló új módszerek kidolgozása kapcsán olyan szimbolikát javasoltak, amelyben egy halmaz összes kromoszómája rang (sorszám) van hozzárendelve csökkenő nagyságrendben és mindkettőben Az egyes kromoszómák vállán (p - rövid kar, q - hosszú kar) a karok szakaszai és a csíkok mindegyik szakaszban a centromerától számított irányban vannak számozva. . Egy ilyen jelölés lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek részletes leírását.

A centromer elhelyezkedése, a másodlagos szűkület és a szatellit jelenléte mellett ezek hossza is fontos az egyes kromoszómák meghatározásához. Egy bizonyos halmaz minden kromoszómájának hossza viszonylag állandó marad. A kromoszómák mérése szükséges az ontogenetikus variabilitásának tanulmányozásához betegségek, anomáliák és károsodott szaporodási funkciók kapcsán.

A kromoszómák finom szerkezete. A kromoszómák szerkezetének kémiai elemzése két fő komponens jelenlétét mutatta ki bennük: dezoxiribonukleinsav(DNS) és fehérjetípus hisztonokés protomit(ivarsejtekben). A kromoszómák finom szubmolekuláris szerkezetének vizsgálata arra a következtetésre vezette a tudósokat, hogy minden kromatid egy szálat tartalmaz. sántaság. Minden kromoném egy DNS-molekulából áll. A kromatid szerkezeti alapja egy fehérjetermészetű szál. A kromonéma spirálhoz közeli alakban kromatidban van elrendezve. Ennek a feltételezésnek a bizonyítékát különösen a testvérkromatidák legkisebb kicserélő részecskéinek tanulmányozása során nyerték, amelyek a kromoszómán keresztül helyezkedtek el.

Az információáramlás a sejtben, fehérje bioszintézis és szabályozása. Műanyag és energiaanyagcsere.

Sejtelmélet, rendelkezései és a fejlődés főbb szakaszai (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). A sejtelmélet jelenlegi állása és következményei az orvostudományban.

Emberi kariotípus. Az emberi kromoszómák morfofunkcionális jellemzői és osztályozása. A kariotípus vizsgálatának szerepe a humán patológia kimutatásában.

Az emberi környezeti problémák orvosbiológiai vonatkozásai.

Nyitott biológiai rendszerek térben és időben történő szerveződése.

Az élőlények tulajdonságainak megnyilvánulási mintái az emberi test szerveinek és szöveteinek fejlődésében, szerkezeti és funkcionális szerveződésében.

A humánbiológia, mint alaptudomány feladatai a természettudomány és a háziorvosi szakképzés rendszerében.

A test, mint nyitott önszabályozó rendszer. A homeosztázis fogalma. A homeosztázis genetikai, sejtes és szisztémás elméleti alapjai.

A történeti módszer és a modern szisztematikus szemlélet az alapja az emberi élet általános törvényszerűségeinek és mintáinak megismerésének.

Prokariotipikus és eukarióta sejtek, összehasonlító jellemzőik.

Az élet alapvető tulajdonságai, sokfélesége és az élet tulajdonságai.

Az öröklődés kromoszómaelméletének megalkotása.

szerves anyagok (fehérjék, szénhidrátok, nukleinsavak, ATP) molekuláris szerveződése és szerepük.

Elképzelések kidolgozása az élet lényegéről. Az élet meghatározása a szisztematikus megközelítés (vitalizmus, mechanizmus, dialektikus materializmus) szemszögéből.

Az immunitás, mint az élőlények egyéniségének és fajon belüli változatosságának megőrzésének tulajdonsága. Az immunitás típusai.

Háttér és modern elképzelések a földi élet eredetéről.

Az élő anyag fizikai és kémiai egységének törvénye V.I. Vernadszkij. Természetes biogén elemek.

A normál és a tumorsejtek életciklusának különbségei. A sejtciklus és a mitotikus aktivitás szabályozása.

Az anyagok áramlásának mintázatai pro- és eukarióta sejtekben.

Az információáramlás jellemzői pro- és eukarióta sejtekben.

Az életkorral összefüggő változások az emberi rendszer különböző szöveteiben, szerveiben.

Diszkréció és tisztesség. Az élőlények az élet különálló formája, mint sokféleség és a szerveződés egyetlen elve.

Biológiai tudományok, feladataik, tárgyai és tudásszintjeik.

A biológia története és modern fejlődési szakasza.

A sejt egy többsejtű szervezet genetikai és szerkezeti és funkcionális egysége. A sejtszerveződés megjelenése az evolúció folyamatában.

Az energiaáramlás jellemzői pro- és eukarióta sejtekben.

A biológia kommunikációja más természettudományokkal. Genetika, ökológia, kronobiológia, mint társadalmi diszciplínák.

A plazmalemma felépítése és funkciói. Anyagszállítás a plazmalemmán keresztül.

Az élőlények alapvető tulajdonságainak megnyilvánulásai a szerveződés fő evolúciós kondicionált szintjein. Az élő szervezetek szerveződési szintjeinek hierarchiája.

Az embrionális fejlődés általános mintái: zigóta, hasítás, gasztruláció, hiszto- és organogenezis. A placenta típusai.

Megtermékenyítés. Megtermékenyítés. Szűznemzés. Androgenezis. Az emberi szaporodás biológiai jellemzői.

posztembrionális antogenezis. A posztembrionális ontogenezis periodizálása emberben.

módosítás variabilitása. A reakció normája, genetikai meghatározottsága. A módosítások változékonysága emberben.

A sejtciklus, annak periodizációja. mitotikus ciklus. A kromoszómák szerkezetének dinamikája a mitotikus ciklusban.

Az egységesség szabályai és a hasadás törvénye. dominancia és recesszív.

mutációs variabilitás. A mutáció a genetikai anyag minőségi vagy mennyiségi változása. Mutációk osztályozása, rövid leírása.

A szerkezet biológiai vonatkozásai, a halál. Az öregedés elmélete. Az öregedés molekuláris genetikai sejtes és szisztémás mechanizmusai. Hosszú élettartamú problémák.

A szexuális folyamat, mint egy fajon belüli örökletes információcsere mechanizmusa. Az ivaros szaporodás formáinak fejlődése.

A sejtek szaporodása és differenciálódása, aktiváció, gének differenciális beépítése, embrionális indukció.

A mitózis és biológiai jelentősége. DNS replikáció. Mitotikus aktivitás az emberi test különböző szöveteinek sejtjeiben.

Az élőlények szaporodásának molekuláris és sejtes alapjai. A szaporodás evolúciója.

Genetikai kód: tulajdonságai és fogalma.

Gerincesek tojáshéjai és biológiai jelentőségük. A tojások fajtái. Az emberi tojás szerkezete.

Az emberi genetika. A humángenetika főbb módszerei: genealógiai, iker-, citogenetikai, populációstatisztikai, szomatikus sejtek tenyésztése, DNS-kutatás „próbák” segítségével stb.

Biológiai szerepe és az ivartalan szaporodás formái. Az ivartalan szaporodás formáinak fejlődése. Meiosis, citológiai és citogenetikai jellemzők. biológiai jelentősége. Lényeg.

Meiosis. Citológiai és citogenetikai jellemzők. biológiai jelentősége. Lényeg.

Egy biológiai faj relatív biológiai célszerűsége. Specifikáció, módszerek és módok.

Teratogenezis. Phenocopin. Az emberi test örökletes és nem öröklődő fejlődési rendellenességei, amelyek az ontogenezis szabályozási zavaraiból erednek.

A genetikai anyag szerveződésének szerkezeti és funkcionális szintjei gén kromoszómális, genomiális. A gén az öröklődés funkcionális egysége. A gének felépítése, funkciói és működésének szabályozása prokariótákban és eukariótákban. A gének megszakadása.

Az ontogenezis kritikus periódusai. A környezeti tényezők szerepe az ontogenezisben.

A nukleáris apparátus a sejt vezérlőrendszere. Kromoszómák. Felépítés és funkciók. A kromoszómák típusai. DNS-csomagolási szintek a kromoszómákban.

Az öröklődés és a változékonyság az élőlények alapvető, egyetemes tulajdonságai. Átöröklés. Nemzedékek közötti anyagi folytonosságot biztosító tulajdonságként.

A nemi meghatározás kromoszómaelmélete. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése.

Az idegrendszer, az endokrin és az immunrendszer szerepe a belső környezet állandóságának és az adaptív változások biztosításában.

A szövetek immunológiai mechanizmusai. Szervek és emberi szervrendszerek.

Genetikai rakomány, biológiai lényege. A populációökológia alapelvei. Az ontogenetika definíciója és típusai. Az ontogenetika periodizálása.

Az ontogenetika definíciója és típusai. Az ontogenetika periodizálása.

A genotípus mint egységes történelmi rendszer. Fenotípus, a genotípus megvalósításának eredményeként bizonyos környezeti feltételek mellett. penetrancia és expresszivitás.

Szexuális dimorfizmus: genetikai, morfofiziológiai, endokrin és viselkedési vonatkozások.

A szervek és szövetek regenerációja, mint fejlődési folyamat. Fiziológiai és reparatív regeneráció. A regeneráció mechanizmusai és szabályozása.

Mutagenezis emberekben. Mutációs változékonyság és evolúció. A mutációk megnyilvánulása és szerepe a patogenetikai megnyilvánulásokban emberben.

Szövetek, szervek, szervrendszerek kialakulása, fejlődése és kialakulása az emberi embriogenezisben. A kopoltyúkészülék átalakítása.

Preembrionális (prozigóta), embrionális (atenatális) és posztembrionális (postnatális) fejlődési periódusok.

Ch. Darwin evolúcióelmélete (evolúciós anyag, evolúciós tényezők).

A kiválasztó rendszer filogeneze.

A génsebészet kilátásai a genetikai betegségek kezelésében. Örökletes betegségek megelőzése.

A faj populációszerkezete. A népesség mint elemi evolúciós egység. populációs kritériumok.

Az öröklődés típusai. Monogén öröklődés. Az allél fogalma, homozigótaság, heterozigótaság.

Hibridizáció, jelentősége a genetika fejlődésében. Di- és polihibrid keresztezések. A független tulajdonsághasadás törvénye.

A változékonyság mint olyan tulajdonság, amely lehetőséget biztosít az élő szervezetek különféle állapotú létezésére. Variációs formák.

Rákfélék osztály. A magasabb és alsó rákok az emberi helminták köztes gazdái. Struktúra és jelentés.

A biológiai evolúció fogalma. Az evolúciós eszmék kialakulása a pre-darwini időszakban.

Egyéni és történelmi fejlődés kapcsolata. biogenetikai törvény. A filoembriogenezis elmélete A.N. Severtsov.

A természetes szelekció populációgenetikai hatásai, a populációk génállományának stabilizálása, a genetikai polimorfizmus állapotának időbeli fenntartása.

N.I. munkáinak jelentősége. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Chetverikova, A.S. Serebrovsky és más kiemelkedő orosz genetikusok a nemzeti genetikai iskola fejlesztésében.

A biológia tárgya. A biológia, mint tudomány a bolygó élő természetéről, az életjelenségek általános mintázatairól és az élő szervezetek élet- és fejlődési mechanizmusairól.

A genetika tárgya, feladatai, módszerei. A genetika értéke az orvosképzésben és általában az orvostudományban. A genetika fejlődési szakaszai. Mendel a modern genetika megalapítója.

Allél gének kölcsönhatása: teljes dominancia, recesszívitás, hiányos demináció, kodominancia. Példák.

A légzőrendszer filogeneze.

A koncepció a V.I. Vernadsky a bioszféráról. Az ökológiai szukcesszió, mint az ökoszisztémák evolúciójának fő eseménye.

A természetes szelekció formái. Adaptív értéke, nyomása és kiválasztási együtthatói. A természetes szelekció vezető és alkotó szerepe.

Az emberiség népességének szerkezete. Az emberek - mint az evolúciós tényezők cselekvési tárgya. A gének sodródása és a szigetelők génkészleteinek jellemzői.

Táplálékláncok, ökológiai piramis. Energia-áramlás. Biogeocenosis. Antropocenózis. V.N. szerepe. Sukachev a biogeocenózis tanulmányozásában.

Az endokrin rendszer törzsfejlődése.

Az orosz tudósok hozzájárulása a biológiai evolúció elméletének kidolgozásához. Jeles hazai evolucionisták.

A reproduktív rendszer filogeneze.

Mikroevolúció. A csoportfejlődés szabályai és módszerei. Az evolúció általános mintái, irányai és útjai.

A keringési rendszer filogeneze.

A kromoszómabetegségek korai diagnosztizálása és megnyilvánulása az emberi szervezetben. A rokon házasságok következményei az örökletes patológia megnyilvánulására emberekben.

Az ízeltlábúak típusa, értéke az orvostudományban. A típus jellemzői és osztályozása. Az epidemiológiai jelentőségű osztályok fő képviselőinek szerkezetének jellemzői.

Az ember és a populáció alkalmazkodásának biológiai és társadalmi vonatkozásai az élettevékenység körülményei között. Az emberi alkalmazkodás következményei. Az ember mint alkotó ökológiai tényező.

100. Orvosi genetika. Az örökletes betegségek fogalma. A környezet szerepe megjelenésükben. Genetikai és kromoszómális betegségek, gyakoriságuk.

101. A gének halálos és mezőhalálos hatása. Többszörös allélizmus. Pleiotrópia. Egy személy vércsoportjának öröklődése.

102. A kromoszómák mint gének kapcsolódási csoportjai. A genom egy faj, genetikai rendszer. Genotípusok és fenotípusok.

103. Az infuzoriumok osztálya.

105. Az ember és a bioszféra. Az ember - mint természetes tárgy, és a bioszféra. Élőhelyként és erőforrás-forrásként. A természeti erőforrások jellemzői.

106. Az emberek biológiai változatossága és biológiai jellemzői. Az ökológiai embertípusok fogalma. Kialakulásuk feltételei az emberiség történeti fejlődésében.

108. Az idegrendszer törzsfejlődése.

109. Flukes osztály. Az osztály általános jellemzői, fejlődési ciklusok, fertőzési módok, patogén hatások, laboratóriumi diagnosztikai és prevenciós módszerek megalapozása.

110. Osztály Rovarok: külső és belső felépítés, osztályozás. orvosi jelentősége.

111. Az orosz tudósok hozzájárulása a bioszféra tanának kidolgozásához. A környezetvédelem és az emberiség fennmaradásának problémái.

112. Osztály galandférgek. Morfológia, fejlődési ciklusok, fertőzési módok, patogén hatás, laboratóriumi diagnosztika alapvető módszerei

113. A bioszféra funkciói a Föld természetének kialakulásában és fenntartásában

dinamikus fejlődés.

114. Pókfélék osztálya. Az osztály általános jellemzői és besorolása. Felépítés, fejlesztési ciklusok, ellenőrzési intézkedések és megelőzés.

115. Típus protozoa. A szervezet jellemzői, jelentősége az orvostudomány számára. A típusrendszer általános jellemzői.

116. Emberi törzsfejlődés: főemlősök, australopitecinek, arkantropok, paleontrópok, nem antropok evolúciója. Az antropogenezis tényezői. A munka szerepe az emberi evolúcióban.

117. szerda. Abiotikus, biotikus és antropogén tényezők komplex komplexeként.

119. A sporozoák osztálya. Morfofunkcionális jellemzők, fejlődési ciklusok, fertőzési módok, patogén hatás, diagnózis és megelőzés.

120. Pókfélék osztálya. Az ixodid kullancsok emberi kórokozók hordozói.

121. A bioszféra mint a Föld globális ökoszisztémája. AZ ÉS. Vernadsky a bioszféra tanának megalapítója. A bioszféra modern fogalmai: biokémiai, biogeocenotikus, termodinamikai, geofizikai, társadalmi-gazdasági, kibernetikai.

122. A fajok és az emberiség faji egysége fogalma. Az emberi fajok modern (molekuláris-genetikai) osztályozása és eloszlása.

123. A bioszféra szervezete: élő, csont, biogén, bio-csont anyag. Élő anyag.

124. Osztály rovarok. Epidemiológiai jelentőségű leválások általános jellemzői, osztályozása.

125. Az emésztőrendszer szerveinek törzsfejlődése.

126. A környezeti tényezők hatása az emberi szervek, szövetek és rendszerek állapotára. A környezeti tényezők jelentősége az emberi szervezet hibáinak kialakulásában.

127. Laposférgek típusa, jellemzői, szervezeti jellemzői. orvosi jelentősége. Típusbesorolás.

128. Biogeocenózis, a bioszféra szerkezeti elemi egysége és a Föld biogeokémiai körforgásának elemi egysége.

129. A helminthák fogalma. Bio- és geohelminták. Biohelminták vándorlással, vándorlás nélkül.

130. Az emberiség, mint a bioszféra aktív eleme, független geológiai erő. A nooszféra a bioszféra fejlődésének legmagasabb foka. Biotechnoszféra.

131. Az ember társadalmi lényege és biológiai öröksége. A Homo sapiens faj helyzete az állatvilág rendszerében.

132. A bioszféra evolúciója. Kozmoplanetáris feltételek az élet kialakulásához a Földön.

133.Metafázisos kromoszómák kinyerésének módszerei. Az emberi kromoszómák nómenklatúrája. A humángenetika módszereinek sajátosságai és lehetőségei.

134. Laposférgek típusa, jellemzői, jellemzői, típusok besorolása.

135. Típus orsóférgek. A szervezet jellemzői, sajátosságai és orvosi jelentősége. Típusbesorolás. fő képviselői. Morfológia, fejlődési ciklusok, a szervezetbe jutás módjai, patogén hatás, diagnosztika és megelőzés.

136. Az ember, mint a szerves világ történeti fejlődési folyamatának természetes eredménye.

5.9. Referenciák (fő és kiegészítő)

Fő irodalom

1.Biológia / Szerk. V.N. Yarygin. - M, Felsőiskola. 2004. -T. 1.2.

2.Gilbert S. A fejlődés biológiája. - M.: Mir, 1993. - V.1; 1994. - V.2.

3.Dubinin N.P.Általános genetika. - M.: Nauka, 1976.

4.Kemp P. Arms K. Bevezetés a biológiába. – M.: Mir, 1988.

6.Pekhov A.P. Biológia és általános genetika. - M.: Szerk. Az oroszországi Népek Barátságának Egyeteme, 1993.

7. Pekhov A.P. Biológia az ökológia alapjaival.-St.-P.-M.-Krasnodar, 2005.

8.Ricklefs R. Az általános ökológia alapjai. - M.: Mir, 1979.

9.Roginsky Ya.Ya., Levin M.G. Antropológia. - M.: Felsőiskola, 1978.

10. Slyusarev A.A., Zhukova S.V. Biológia. -K .: Vishcha iskola. Vezető kiadó, 1987., 415s.

11.Taylor Miller.Élet a környezetben. - Haladás, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G.Ökológia. - M.: MGU, 1980.

14.Shilov I.A.Ökológia. - M .: Felsőiskola, 1998.

15.Schwartz S.S. Az evolúció ökológiai mintái. - M.: Nauka, 1980.

16.Yablokov A.V. és Yusufov A.G. evolúciós doktrína. - M.: Felsőiskola, 1989.

17. Yarygin V.N. satöbbi. Biológia. / - M.: Vyssh.shk., 2006.-453p.

kiegészítő irodalom

1..Albert B., Bray D., Lewis J., Raff M, Roberts C., Watson J. A sejt molekuláris biológiája. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.

2.Belyakov Yu.A.Örökletes betegségek és szindrómák fogászati ​​megnyilvánulásai. - M.: Orvostudomány, 1993.

3.Bochkov N.P. Klinikai genetika. - M.: Orvostudomány, 1993.

4.Dzuev R.I. Az emlősök kariotípusának vizsgálata. - Nalchik, 1997.

5.Dzuev R.I. Kaukázusi emlősök kromoszómális csoportja. - Nalchik: Elbrus, 1998.

6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E.Örökletes szindrómák és orvosi genetikai tanácsadás. -2. kiadás - M.: Gyakorlat, 1996.

7. Prohorov B.B. Humán ökológia: Proc. középiskolásoknak tankönyv intézmények / - M.: "Akadémia" Kiadói Központ, 2003.-320.

8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. és mások Antropológia: Tankönyv. A méneshez. magasabb Tankönyv Intézmények.-M.: Humanit. Szerk. Központ VLADOS, 2003.-272p.

5.10. Protokoll a RUPD-nek az irány (szakterület) más tudományágaival való összehangolására

A MUNKAPROGRAM EGYÉB SZAKTERÜLETÉVEL VALÓ KOORDINÁLÁSI JEGYZŐKÖNYV

A tudományág neve, amelynek tanulmányozása erre a tudományágra épül

osztály

Javaslatok az anyagarányok, az előadás rendjének és a tanórák tartalmának változtatására

A programot kidolgozó osztály által hozott határozat (jegyzőkönyv száma, dátum).

Szövettan, citológia és embriológia

Normál és patológiás anatómia

Az Általános Biológia Tanszék az Általános Biológia Tanszék 1. évfolyamán (Általános Orvos- és Fogorvostudományi) előadókurzus és laboratóriumi foglalkozások lebonyolítása során kizárja a következő előadási anyagrészeket: „Citológia” és „Embriológia” (különösen a kutatási módszerek, a sejtfelszín és mikrokörnyezet, a citoplazma, az emlős méhlepény típusai, a csírarétegek, ezek jelentőségének és differenciálódásának, az embrionális hisztogenezis fogalmának bemutatásakor).

09.02.10-én kelt 4. sz.

5.11. A RUPD kiegészítései és módosításai a következő tanévre

BŐVÍTÉSEK, VÁLTOZÁSOK A MUNKAPROGRAMBAN

200__ /200__ TANÉVRE

A munkaprogramban a következő változások történtek:

Fejlesztő:

Beosztás _______________ Színész Vezetéknév

(aláírás)

A munkaprogramot az osztály ülésén felülvizsgálták és jóváhagyták

"______" ________________ 200___

____ számú jegyzőkönyv

Fej Osztály _______________ Dzuev R.I.

(aláírás)

Az általam jóváhagyott változtatások:

"____" _________________ 200___

A Jótékonysági Alap dékánja ____________________ Paritov A.Yu.

(aláírás)

A Pénzügyminisztérium dékánja ____________________ Zakhokhov R.R.

6. Oktatásia biológia tudományág módszertani támogatása ökológiával

A felsőoktatás előtt álló egyik legfontosabb feladat a magasan kvalifikált szakemberek képzése a társadalmi társadalom olyan területein, ahol a biológiai tudomány a gyakorlati tevékenység elméleti alapjául szolgál. Ennek különleges helye van a személyzeti képzésben.

Az elmúlt években a szakorvosok biológiai képzésének javítása érdekében, az Állami Oktatási Standardnak (1999) megfelelően, minden orvosi szakterületen bevezették az egyetemeken a „Biológia” tudományágat.

Ennek a sürgős feladatnak a végrehajtása nagymértékben függ attól, hogy a tanár képes-e kiválasztani az osztályok anyagát. Válassza ki a bemutatásának formáját, a munkamódszereket és -típusokat, az órák kompozíciós szerkezetét és szakaszait, kapcsolatokat hozva létre közöttük. Képzési, tesztelési és egyéb munkavégzési rendszer kiépítése, ezeket a kitűzött céloknak rendelve.

Az egyetemi tanulmányok fő feladata, hogy a hallgatókat felvértezze az élettudomány alapjainak ismeretével, és annak szerveződésének törvényszerűségei és rendszerei alapján - a molekuláris genetikától a bioszférikusig - maximálisan hozzájáruljon a biológiai, tanulók genetikai és környezeti nevelése, világnézetének, gondolkodásának fejlesztése. Különféle ellenőrzési formákat kínálnak a tudás és készségek tesztelésére. Az ellenőrzés leghatékonyabb formája a lefedett anyag egyes blokkjainak számítógépes tesztelése. Lehetővé teszi az ellenőrzött anyag mennyiségének jelentős növelését a hagyományos írásbeli ellenőrző munkákhoz képest, és ezáltal megteremti az előfeltételeket a tanulási eredmények információtartalmának és objektivitásának növeléséhez.

Képzési és módszertani komplexum

nevelési-módszeresösszetetttovábbfegyelem: "A tanórán kívüli munka módszertana tovább Biológia, a gyermekgyógyászati ​​tudományok kandidátusa, egyetemi docens Osipova I.V. módszeres utasításokat a tanulónak tovább tanul diszciplínákFegyelem"A tanórán kívüli oktatás módszertana...

  • Oktatási és módszertani komplexum a "gazdaság állami szabályozása" tudományágról

    Képzési és módszertani komplexum

    ... nevelési-módszeresösszetetttovábbfegyelem"A GAZDASÁG ÁLLAMI SZABÁLYOZÁSA" UFA -2007 A gazdaság állami szabályozása: nevelési-módszeresösszetett... gazdasági tudományok nevelési-módszeresösszetetttovábbfegyelem"Állapot...

  • Oktatási és módszertani komplexum az általános szakmai képzés tudományágában "a biológia tanításának elmélete és módszerei" szakterület "050102 65 - biológia"

    Képzési és módszertani komplexum

    nevelési-módszeresösszetetttovábbfegyelemáltalános szakmai képzés "A tanítás elmélete és módszerei ... hallgatói munkák tovább biológia mikroszkóppal és mikropreparátumokkal. Elemzés nevelési-módszeresösszetett Például összetetttovább"Növények" rész...

  • Az interfázisú kromoszóma egy csavaratlan kettős DNS-szál, ebben az állapotban a sejt életéhez szükséges információkat olvassák ki belőle. Vagyis az interfázis XP funkciója a genomból származó információ átvitele, a DNS-molekulában lévő nukleotidok szekvenciája, a szükséges fehérjék, enzimek stb. szintéziséhez.
    Amikor eljön a sejtosztódás ideje, el kell menteni az összes rendelkezésre álló információt, és át kell vinni a leánysejtekbe. Az XP "zavart" állapotban ezt nem tudja megtenni. Ezért a kromoszómát strukturálni kell – hogy a DNS fonalát kompakt szerkezetté csavarják. A DNS ekkorra már megduplázódott, és minden szál a saját kromatidájába csavarodott. 2 kromatid alkot kromoszómát. Profázisban mikroszkóp alatt kis laza csomók válnak láthatóvá a sejtmagban – ezek a jövő XP. Fokozatosan nagyobbakká válnak, és látható kromoszómákat alkotnak, amelyek a metafázis közepén a sejt egyenlítője mentén sorakoznak. Normális esetben a telofázisban azonos számú kromoszóma kezd el mozogni a sejt pólusai felé. (Az 1. választ nem ismétlem, ott minden helyes. Foglalja össze az információkat).
    Néha azonban megesik, hogy a kromatidák egymáshoz tapadnak, összefonódnak, darabok válnak le - és ennek eredményeként két leánysejt kissé egyenlőtlen információt kap. Ezt a dolgot kóros mitózisnak nevezik. Ezt követően a leánysejtek nem fognak megfelelően működni. A kromoszómák súlyos károsodása esetén a sejt elpusztul, gyengébbnél nem tud újra osztódni, vagy hibás osztódások sorozatát adja. Az ilyen dolgok betegségek kialakulásához vezetnek, az egyetlen sejtben zajló biokémiai reakció megsértésétől egészen bizonyos szervrákig. A sejtek minden szervben osztódnak, de eltérő intenzitással, így a különböző szervekben eltérő a rákos megbetegedések valószínűsége. Szerencsére az ilyen kóros mitózisok nem túl gyakran fordulnak elő, és a természet olyan mechanizmusokat dolgozott ki, amelyek segítségével megszabadulhat a keletkező rendellenes sejtektől. Csak ha a szervezet környezete nagyon rossz (megnövekedett radioaktív háttér, erős víz- és levegőszennyezés káros vegyi anyagokkal, ellenőrizetlen gyógyszerhasználat stb.), akkor a természetes védekező mechanizmus meghibásodik. Ebben az esetben a betegségek valószínűsége nő. Törekedni kell a szervezetre ható káros tényezők minimalizálására és bioprotektorok bevitelére élő táplálék, friss levegő, vitaminok és a környéken szükséges anyagok formájában, ez lehet jód, szelén, magnézium vagy valami más. Ne hagyja figyelmen kívül egészségügyi aggályait.

    Kromatin(görögül χρώματα - színek, festékek) - ez a kromoszómák anyaga - DNS, RNS és fehérjék komplexe. A kromatin az eukarióta sejtek magjában található, és a prokariótákban a nukleoid része. A kromatin összetételében történik a genetikai információ realizálása, valamint a DNS replikációja és javítása.

    Kétféle kromatin létezik:
    1) euchromatin, a sejtmag középpontjához közelebb lokalizált, könnyebb, despirilizáltabb, kevésbé kompakt, funkcionálisan aktívabb. Feltételezhető, hogy az interfázisban genetikailag aktív DNS-t tartalmazza. Az euchromatin olyan kromoszóma szegmenseknek felel meg, amelyek despiralizáltak és nyitottak a transzkripcióra. Ezek a szegmensek nem festődnek, és nem láthatók fénymikroszkóp alatt.
    2) heterokromatin - a kromatin sűrűn spiralizált része. A heterokromatin kondenzált, szorosan felcsavarodott kromoszóma szegmenseknek felel meg (ezért hozzáférhetetlenek a transzkripció számára). Alapfestékekkel intenzíven festett, fénymikroszkópban sötét foltok, szemcsék jelennek meg. A heterokromatin közelebb helyezkedik el a sejtmag héjához, tömörebb, mint az euchromatin, és "csendes" géneket, azaz jelenleg inaktív géneket tartalmaz. Tegyen különbséget a konstitutív és a fakultatív heterokromatin között. A konstitutív heterokromatin soha nem lesz euchromatin, és minden sejttípusban heterokromatin. A fakultatív heterokromatin egyes sejtekben vagy a szervezet ontogenezisének különböző szakaszaiban euchomatinná alakulhat. A fakultatív heterokromatin felhalmozódására példa a Barr-test, egy inaktivált X-kromoszóma nőstény emlősökben, amely szorosan csavarodott és inaktív az interfázisban. A legtöbb sejtben a kariolemma közelében fekszik.

    Nemi kromatin - az emberek és más emlősök nőstény egyedeinek sejtmagjainak speciális kromatin testei. A magmembrán közelében helyezkednek el, a készítményeken általában háromszög vagy ovális alakúak; mérete 0,7-1,2 mikron (1. ábra). A nemi kromatint a női kariotípus egyik X-kromoszómája képezi, és bármely emberi szövetben kimutatható (nyálkahártya sejtjeiben, bőrben, vérben, biopsziás szövetben) A nemi kromatin legegyszerűbb vizsgálata a hámban történő vizsgálat. a szájnyálkahártya sejtjei. A spatulával felvett bukkális nyálkahártya-kaparást üveglemezre helyezzük, acetoorceinnel megfestjük, és 100 fényre festett sejtmagot mikroszkóp alatt elemezünk, megszámoljuk, hogy ezek közül hány tartalmaz nemi kromatint. Normális esetben nőknél átlagosan a sejtmagok 30-40%-ában fordul elő, férfiakban nem.

    15.A metafázisos kromoszómák szerkezetének sajátosságai. A kromoszómák típusai. kromoszómakészlet. A kromoszóma szabályok.

    metafázisos kromoszóma két testvérkromatidból áll, amelyeket centromer köt össze, amelyek mindegyike egy-egy DNP-molekulát tartalmaz, szupertekercs formájában egymásra rakva. A spiralizáció során az eu- és heterokromatin szakaszok szabályosan egymásra rakódnak, így váltakozó keresztirányú sávok alakulnak ki a kromatidák mentén. Különleges színek segítségével azonosítják őket. A kromoszómák felületét különféle molekulák, főleg ribonukleoproteinek (RNP-k) borítják. A szomatikus sejteknek minden kromoszómából két másolata van, ezeket homológnak nevezzük. Hosszúságukban, formájukban, szerkezetükben, csíkok elrendezésében azonosak, ugyanazokat a géneket hordozzák, amelyek azonos módon lokalizálódnak. A homológ kromoszómák a bennük lévő gének alléljaiban különbözhetnek. A gén egy DNS-molekula olyan szakasza, amelyen egy aktív RNS-molekula szintetizálódik. Az emberi kromoszómákat alkotó gének akár kétmillió bázispárt is tartalmazhatnak.

    A kromoszómák despiralizált aktív régiói mikroszkóp alatt nem láthatók. Csak a nukleoplazma gyenge homogén bazofíliája jelzi a DNS jelenlétét; hisztokémiai módszerekkel is kimutathatók. Az ilyen területeket euchromatinnak nevezik. A DNS és a nagy molekulatömegű fehérjék inaktív, erősen helikális komplexei kitűnnek, ha heterokromatin csomók formájában festődnek meg. A kromoszómák a karyotheca belső felületén vannak rögzítve a nukleáris laminához.



    Egy működő sejtben a kromoszómák biztosítják az RNS szintézisét, amely szükséges a fehérjék későbbi szintéziséhez. Ebben az esetben a genetikai információ olvasását - átírását - hajtják végre. Nem a teljes kromoszóma vesz részt közvetlenül benne.

    A kromoszómák különböző részei különböző RNS szintézisét biztosítják. Különösen megkülönböztethetők a riboszomális RNS-t (rRNS) szintetizáló helyek; nem minden kromoszómában vannak ilyenek. Ezeket a helyeket nukleoláris szervezőknek nevezzük. A nukleoláris szervezők hurkokat alkotnak. A különböző kromoszómák hurkainak csúcsai egymás felé gravitálódnak és találkoznak. Így kialakul a mag szerkezete, az úgynevezett nucleolus (20. ábra). Három komponenst különböztetnek meg benne: egy gyengén festődő komponens a kromoszóma hurkoknak, egy fibrilláris komponens az átírt rRNS-nek, egy globuláris komponens a riboszóma prekurzoroknak felel meg.

    A kromoszómák a sejt vezető komponensei, amelyek szabályozzák az összes anyagcsere-folyamatot: bármilyen anyagcsere-reakció csak enzimek részvételével lehetséges, míg az enzimek mindig fehérjék, a fehérjék csak az RNS részvételével szintetizálódnak.

    Ugyanakkor a kromoszómák a szervezet örökletes tulajdonságainak őrei is. A DNS-láncokban lévő nukleotidok sorrendje határozza meg a genetikai kódot.

    A centromer helye határozza meg a kromoszómák három fő típusa:

    1) egyenlő váll - egyenlő vagy majdnem egyenlő hosszúságú vállkkal;

    2) egyenetlen vállak, nem egyenlő hosszúságú vállak;

    3) rúd alakú - az egyik hosszú, a másik nagyon rövid, néha alig észrevehető váll. kromoszómakészlet-kariotípus - egy adott biológiai faj, adott szervezet vagy sejtvonal sejtjeiben rejlő teljes kromoszómakészlet jellemzőinek összessége. A kariotípust néha a teljes kromoszómakészlet vizuális megjelenítésének is nevezik. A „kariotípus” kifejezést 1924-ben egy szovjet citológus vezette be

    Kromoszóma szabályok

    1. A kromoszómák számának állandósága.

    Az egyes fajok testének szomatikus sejtjei szigorúan meghatározott számú kromoszómával rendelkeznek (emberben -46, macskákban - 38, Drosophila legyekben - 8, kutyákban -78, csirkékben -78).

    2. A kromoszómák párosítása.

    Minden egyes. a diploid halmazú szomatikus sejtekben a kromoszóma azonos homológ (ugyanolyan) kromoszómával rendelkezik, méretben, alakban azonos, de nem egyenlő eredetű: az egyik az apától, a másik az anyától származik.

    3. A kromoszómák egyéniségének szabálya.

    Mindegyik kromoszómapár méretében, alakjában, a világos és sötét csíkok váltakozásában különbözik a másik pártól.

    4. A folytonosság szabálya.

    A sejtosztódás előtt a DNS megduplázódik, és az eredmény 2 testvérkromatid. Az osztódás után egy kromatida kerül a leánysejtekbe, így a kromoszómák folyamatosak: kromoszómából kromoszóma keletkezik.

    16.Emberi kariotípus. Az ő meghatározása. Kariogram, az összeállítás elve. Idiogram, annak tartalma.

    Kariotípus.(kario ... és görög elírásokból - lenyomat, forma), a fajra jellemző kromoszómák morfológiai jellemzőinek összessége (méret, forma, szerkezeti részletek, szám stb.). A karioszisztematika alapját képező faj fontos genetikai jellemzője. A kariotípus meghatározásához az osztódó sejtek mikroszkópos vizsgálata során mikroképet vagy kromoszómavázlatot használnak.Minden embernek 46 kromoszómája van, ebből kettő nemi eredetű. Nőknél ez két X kromoszóma (kariotípus: 46, XX), férfiaknál pedig az egyik X kromoszóma, a másik pedig Y (kariotípus: 46, XY). A kariotípus vizsgálatát a citogenetika nevű módszerrel végezzük.

    Idiogram(a görög idios - saját, sajátos és ... gramm szóból), egy organizmus haploid kromoszómakészletének sematikus ábrázolása, amelyek méretük szerint sorba rendeződnek.

    Kariogram(kario... és... grammból), a kariotípus grafikus ábrázolása az egyes kromoszómák számszerűsítésére. A K. egyik típusa az idiogram, a kromoszómák vázlatos vázlata, amely a kromoszómák hosszában sorba rendeződik (ábra). Dr. K. típus - egy grafikon, amelyen a koordináták a kromoszóma vagy egy része hosszának és a teljes kariotípusnak (például a kromoszómák relatív hossza) és az úgynevezett centromer index bármely értéke, a rövid kar hosszának és a teljes kromoszóma hosszának aránya. A K. minden pontjának elrendezése a kromoszómák eloszlását tükrözi egy kariotípusban. A kariogram elemzés fő feladata a külsőleg hasonló kromoszómák heterogenitásának (különbségeinek) azonosítása egyik vagy másik csoportjukban.

    KATEGÓRIÁK

    NÉPSZERŰ CIKKEK

    2022 "kingad.ru" - az emberi szervek ultrahangvizsgálata