1-es típusú glycogenosis Gierke-kór. Genetikai betegségek

A betegség tünetei változatosak, és a gyermek életkorától függenek.

• A hipoglikémia (a vércukorszint csökkenése) a fő klinikai probléma ebben a betegségben, amely a betegség egyik első tünete.
  • A hipoglikémiát görcsök, hányás és vérnyomásesés, valamint a létfontosságú szervek vérellátásának romlása kíséri.
  • A tünetek reggel és az étkezések közötti hosszú szünetekkel figyelhetők meg.
• Légszomj.
• Testhőmérséklet 38 ° C fertőzés jelei nélkül, mint például fejfájás, gyengeség, bőrkiütés.
• A has megnagyobbodása a máj jelentős megnagyobbodása következtében. A máj széle elérheti a köldök szintjét vagy alatta.
• A vesék megnagyobbodása. A legtöbb betegnél a veseműködésben csak kismértékű változások tapasztalhatók, például fehérjenyomok jelennek meg a vizeletben. Súlyos esetekben azonban a vesékben bekövetkezett változások krónikus veseelégtelenséghez vezethetnek.
• Ismétlődő orrvérzés vagy vérzés különböző sebészeti beavatkozások után, amelyek károsodott thrombocytafunkcióval járnak (a véralvadás funkcióját ellátó vérlemezkék).
• A xantómák zsírszerű anyagok (lipidek) lerakódását jelentik a bőrben a lipidanyagcsere megsértése következtében. Gyakoribb a könyökön, térdön, fenéken, combon.
• Satnyaság, testaránytalanság (pl. nagy fej, rövid nyak és lábak), széles, telt arc, csökkent izomtónus.
• Késleltetett pubertás
• A neuropszichés fejlődés kielégítő.

Űrlapok

• Ia típusú glikogenózis - a glükóz-6-foszfatáz hibája;
• Ib típusú glikogenózis - a glükóz-6-foszfát transzlokáz hibája.

Ezek a típusok hasonló klinikai és biokémiai rendellenességekben nyilvánulnak meg. Az Ib glycogenosis esetén azonban a beteg további szövődményeket tapasztalhat, például staphylococcus fertőzések és candidiasis (élesztőszerű gombák által okozott bőr- és nyálkahártya-károsodás), ezért ez a típus valamivel súlyosabbnak tekinthető.

A betegség lefolyásának következő változatait különböztetjük meg.

• Akut lefolyás - gyakrabban fordul elő a gyermek életének 1. évében. Megjelenik:
  • hányás;
  • izomgörcsök;
  • légzési elégtelenség a légszomj típusa szerint (a légzés gyakoriságának és mélységének megsértése, amelyet levegőhiány érzése kísér).

• krónikus lefolyás - a vese- és májfunkció progresszív károsodása, növekedési retardáció, késleltetett pubertás.

Okoz

• A Gierke-betegség oka a glükóz-6-foszfatázt kódoló gén mutációja.
• Az 1-es típusú glikogenózis autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz egészséges szülőknél, akiknek mutáns génje van, a gyermekek betegen születhetnek.

Diagnosztika

• A betegség anamnézisének és panaszainak összegyűjtése:
  • izomgörcsök a vércukorszint csökkenése hátterében, gyakoribb hányás reggel és hosszú szünetekkel az étkezések között;
  • nehézlégzés;
  • testhőmérséklet 37,5 ° C-ig;
  • a has növekedése a megnagyobbodott máj miatt;
  • xantómák - zsírszerű anyagok lerakódása a bőrön a könyökökön, térdeken, fenéken, combokon;
  • növekedési visszamaradás, testalkat-aránytalanság (nagy fej, rövid nyak és vékony lábak), lekerekített, hold alakú arc, csökkent izomtónus;
  • késleltetett pubertás.

• Laboratóriumi adatok:
  • a vércukorszint csökkenése;
  • megnövekedett tej- és húgysavszint;
  • magas zsírszint a vérben;
  • a májenzimek fokozott aktivitása: AST (aszpartát-aminotranszferáz) és ALT (alanin-aminotranszferáz);
  • provokatív teszt glukagonnal;
  • speciális vizsgálat: májbiopszia, glikogén vizsgálat (glükóz tartalék tartály);
  • a glükóz-6-foszfatáz aktivitás mérése;
  • A polimeráz láncreakció (PCR) egy rendkívül pontos diagnosztikai módszer, melynek lényege, hogy kis mennyiségű DNS-t tartalmazó anyagot veszünk kutatásra, és a PCR folyamat során a genetikai anyag mennyiségének növekedése következik be, és így megállapítható. A molekuláris biológia speciális tanulmányai és módszerei csak erre szakosodott laboratóriumok számára állnak rendelkezésre.
• További műszeres módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A vesék kiválasztó urográfiája a vesék és a húgyutak vizsgálatára szolgáló röntgen módszer, kontrasztanyag intravénás beadásával.

Gierke-betegség kezelése

A kezelés célja a glükózszint normál határokon belüli tartása. Ezt elősegítheti a megfelelő glükóztartalmú, gyakori étkezés. A szénhidrátokat éjszaka kell bevinni.

Az elmúlt 30 évben 2 módszert alkalmaztak a csecsemők testének folyamatos szénhidráttal való ellátására, ezek a következők:

• glükóz infúzió orrgyomorszondán keresztül az éjszaka folyamán;
• nyers kukoricakeményítő bevitele.

Gierke-kórban gyakran megfigyelhető a húgysavszint növekedése.

A sók ízületekben és vesékben történő felhalmozódásának megakadályozása érdekében olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek csökkentik a húgysav szintjét.

A betegség jelentős előrehaladásával és szövődmények jelenlétével máj- és / vagy veseátültetést végeznek.

Komplikációk és következmények

• Időszerű és megfelelő kezelés nélkül a Gierke-kórban szenvedő betegek kora gyermekkorban meghalnak.
• Egyes betegeknél májdaganat alakul ki, amely rosszindulatú daganattá (karcinómává) alakulhat át.
• Egyéb szövődmények a következők:
  • hiperurikémiás köszvény (a vér húgysavszintjének emelkedésével járó betegség, amelyet sók lerakódása követ a szövetekben, túlnyomórészt az ízületek és a vesék elváltozásával);
  • a hasnyálmirigy gyulladása;
  • krónikus veseelégtelenség.

A Gierke-kór megelőzése

• A megelőző módszerek közé tartozik az orvosi genetikai tanácsadás és a prenatális diagnózis (annatális diagnózis a magzati patológia kimutatására az intrauterin fejlődés szakaszában).
• A betegek törzskönyvben való jelenléte az orvosi genetikai tanácsadás közvetlen jelzése. Az orvosgenetikus klinikai diagnosztikai szakemberekkel közösen tisztázza a család genetikai helyzetét, véleményt ad a beteg gyermek újjászületésének kockázatáról és a prenatális diagnózis szükségességéről.
• A prenatális diagnózist a terhesség 18-22. hetében végezzük májbiopsziával. Ezenkívül a korion (az embrió külső héja) biopsziájával nyert magzati DNS-sel prenatális diagnózis lehetséges, de csak akkor, ha ismert, hogy a gyermeknél fennáll a betegség kialakulásának kockázata.

Továbbá

Nagyon ritkán a hipoglikémia tünetei jelentkeznek szoptatott gyermekeknél. Ennek oka a gyakori etetés és a megfelelő mennyiségű glükóz bevitele a gyermek testébe.
Amikor az etetések közötti intervallumok nőnek, a hipoglikémia tünetei megjelennek, különösen reggel. A hipoglikémia súlyossága és időtartama fokozatosan növekszik. Ez anyagcserezavarokhoz vezet.

Általában ennek a patológiának az első tünetei a gyermek megjelenésének megváltozása:

• a has méretének növekedése;
• légszomj és subfebrilis testhőmérséklet (legfeljebb 38 ° C) megjelenése.

Ha a kezelést nem végzik el, a gyermek megjelenése megváltozik. Jellegzetes:

• növekedési retardáció és fizikai fejlődés;
• a bőr alatti zsír sajátos eloszlása ​​(mint egy Cushing-szindrómás betegnél: a karok és a lábak nagyon vékonyak maradnak, miközben hatalmas mennyiségű zsír halmozódik fel az arcon és a törzsön).

Illusztráció: George Sapego

Ennek az enzimnek a hiánya a szervezetben a máj glükózképző képességének romlásához vezet. A betegekben a szénhidrát- és zsíranyagcsere zavart okoz, hipoglikémia lép fel, a tejsav és a húgysav tartalma megnő. Ugyanakkor a glikogén feleslege halmozódik fel a májban és a vesékben, ami e szervek növekedéséhez vezet. A betegséget először 1929-ben Gierke írta le, akiről a patológiát el is nevezték. Az enzimhiba típusát azonban Corey tudós erőfeszítései csak 1952-ben azonosították.

A Gierke-kór leggyakoribb formái az Ia típusú (az esetek 80%-a) és az Ib típusú (az esetek 20%-a). Az Ia típus a glükóz-6-foszfatázt (G6P) kódoló G6PC gén mutációjának eredménye. Ez a gén a 17q21 kromoszómán található. Az Ib típust az SLC374 gén, a G6P transzporter mutációja okozza.

A betegség tünetei a beteg életkorától, a lefolyás természetétől (akut fázis vagy krónikus) és számos egyéb tényezőtől függően változnak. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a hipoglikémia, amelyet görcsök, hányás és vérnyomásesés, valamint a létfontosságú szervek vérellátásának romlása kísérhet; nehézlégzés; a máj és a vesék megnagyobbodása. Ezenkívül megemelkedett testhőmérséklet, orrvérzés, xantómák láthatók. A Gierke-kórban szenvedő betegek gyakran csökevényesek és hajlamosak az elhízásra. A test arányai megbolygattak, "babaarc" van, a nemi fejlődés is elmarad.

A betegség diagnosztizálása a vizsgálat és az interjú eredményei alapján történik, amely során a fenti tüneteket észlelik. További diagnosztikai módszerek: a vér glükóz és zsírszintjének, tejsav- és húgysavszintjének mérése, májenzimek aktivitásának mérése: AST (aszpartát-aminotranszferáz) és ALT (alanin-aminotranszferáz), provokatív tesztet végeznek glukagonnal, májat. biopszia, a glikogén és a glükóz-6 aktivitás -foszfatáz vizsgálata. A PCR módszert (polimeráz láncreakció) is alkalmazzák.

A Gierke-betegség kezelése a glükózszint normál határokon belüli fenntartására korlátozódik. Ebből a célból a betegeknek gyakori étkezéseket mutatnak be elegendő glükóztartalommal. A szénhidrátokat be kell fogyasztani, éjszaka is. Ehhez 2 módszert alkalmaznak: glükóz infúziót nasogasztrikus szondán keresztül; nyers kukoricakeményítő bevitele. Az ételeknek körülbelül 65-70% szénhidrátot, 10-15% fehérjét és 20-25% zsírt kell tartalmazniuk.

A kezelés tüneti is: a húgysavszintet csökkentő gyógyszerek szedése javasolt. A betegség súlyos progressziója esetén máj- és/vagy veseátültetést végeznek.

Gierke-kór 200 ezer újszülöttből átlagosan egy esetben fordul elő. Egyes jelentések szerint az askenázi zsidókban a betegség valószínűsége 20 000 gyermekből egy esetre nő.

Megfelelő kezelés nélkül a Gierke-kórban szenvedő betegek újszülöttekben vagy kora gyermekkorban meghalnak, túlnyomórészt hipoglikémia és acidózis következtében.

A betegség megelőzése orvosi genetikai tanácsadásra és prenatális vagy beültetés előtti diagnózisra korlátozódik. A betegek családban való jelenléte közvetlen indikációja az orvosi genetikai tanácsadásnak.

A Gierke-szindróma szinonimái. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Glikogén hepatonefromegália (v. Gierke). Masszív májzsugorodás. Glikogén hepatomegalia.

A Gierke-szindróma meghatározása. A kóros glikogén lerakódás klasszikus hepato-renalis formája. A modern fogalmak szerint ez a betegség, amelyet glikogenózisnak is neveznek, 4 típusra oszlik:
I. típus: klasszikus hepatorenalis forma (S. v. Gierke a szó szűk értelmében).
II. típus: generalizált, rosszindulatú forma (S. Rotre).
III. típus: jóindulatú hepatomuscularis forma (ún. borderline dextrinosis).
IV. típus: retikuloendoteliális forma májcirrózissal. A betegség a fermentopátiához tartozik.

Szerzői. v. Gierke Edgar Otto Conrad - német patológus (1877 - 1945), Karlsruhe, van Creveld S. - modern holland gyermekorvos, Amszterdam. A betegséget először van Creveld írta le 1928-ban, a patológiás anatómiát v. Gierke (1929). Hanhart a betegség örökletes aspektusait tanulmányozta (1946).

A Gierke-szindróma tünetei:
1. Kis növekedés (máj infantilizmus).
2. Nagy has a máj jelentős növekedése miatt; a lép nem tapintható (differenciáldiagnosztikai jel), nincs ascites (differenciáldiagnosztikai jel), nincs sárgaság (differenciáldiagnosztikai jel).
3. Súlyos éhségrohamok hipoglikémiával és collaptoid állapottal. Az éhomi vércukorszint csökkentése 50-40 mg%-ra vagy még ennél is alacsonyabb számokra. Csökkent glükóztolerancia (edzés utáni cukorbetegséghez hasonló cukorgörbe) normál fruktóz- és galaktóztoleranciával. Ketonémia. Magas inzulinérzékenység, adrenalinérzékenység hiánya. A vér diasztáz aktivitása nem emelkedik (differenciáldiagnosztikai jel).
4. Elhízás, különösen az arc (néha az úgynevezett "babaarc").
5. A fertőző betegségekre való fokozott fogékonyság.
6. Csontritkulás. A csontosodási magok lassú fejlődése a csontokban.
7. Az értelmi fejlődés a legtöbb betegnél megfelel az életkornak (differenciáldiagnosztikai jel), ritka esetekben csökken.
8. Vizelet: a kolecisztográfiához használt kontrasztanyag tartalma nem emelkedik (differenciáldiagnosztikai jel). Ketonuria.
9. Megnövekedett glikogéntartalom a leukocitákban.
10. Pozitív teszt dihidroxiaceton terhelés mellett (1,5 g/1 testtömegkilogramm dihidroxiaceton orális adagolása után nem mutatható ki a vérben, míg normál anyagcserével rendelkező személyeknél a dihidroxiaceton megjelenik a vérben a bevétele után egy órán belül).
11. Hiperkoleszterinémia.
12. Néha a szaruhártya epithelialis dystrophiája alakul ki (S. Meesmann).
13. Azokban az esetekben, amikor a klinikai képben a szív növekedése kerül előtérbe, S. Pompe-ról szokás beszélni.
14. Néha a glikogén lerakódások a vesékben olyan jelentősek, hogy tapintással könnyen megállapítható a vese növekedése (glikogén nefromegália). A vesefunkciók azonban normálisak maradnak.

A Gierke-szindróma etiológiája és patogenezise. Nyilvánvalóan recesszív-örökletes anyagcserezavar a fermentopátia értelmében. A betegség genetikailag meghatározott glükóz-6-foszfatáz (I. típus), alfa-glükozidáz (II. típus), amil-1,6-glükozidáz (Cori-észter) (III. típus), amino-1,4-hiányon alapul. transzglükozidáz (IV. típus), izomfoszforiláz (V. típus) vagy májfoszforiláz (VI. típus).

Ebben a tekintetben lehetetlenné válik a glükóz-6-foszfát glükózra és foszfátra való lebontása, valamint a glikogén teljes átalakulása szabad glükózzá. Így a jelentős glikogénraktárak ellenére szinte minden szövetben krónikus hiány van a felhasznált szénhidrátokból.

A Gierke-szindróma kóros anatómiája. A glikogén kifejezett lerakódása a májsejtekben, valamint a vesekéreg parenchymájában. A megnagyobbodott és glikogénnel teli sejtek úgy néznek ki, mint a "növényi sejtek". Szórványos és családi esetek egyaránt előfordulnak. A szülők gyakran vérrokonok. Más családtagoknál néha cukorbetegséget diagnosztizálnak.

Megkülönböztető diagnózis. Májcirrózis gyermekeknél. S. Mauriac (lásd). S. Debre (lásd). Kövér máj. Cukorbetegség. Spontán hipoglikémia (S. Harris, lásd). S.v. Pfaundler-Hurler (lásd). S. Gaucher (lásd).

A glikogenózisok differenciálódása

A glikogenózis típusa, neve, szinonimák	Károsodott aktivitású enzim	A glikogén szerkezete	A glikogént raktározó fő szervek, szövetek és sejtek	Néhány biokémiai mutató	jegyzet
Gépelek. Gierke-kór, hepatonephomegal glycogenosis	Glükóz-6-foszfatáz	Normál	Máj, vese, vékonybél nyálkahártyája	Hiperlipémia, hiperlaktacidémia, ketózis, hipoglikémia; negatív reakció (glikémia) adrenalinra, glukagonra, galaktózra	Leírják a több enzim blokkolásával vagy elégtelenségével járó kombinált formákat.
II típusú. Pompe-kór, generalizált glycogenosis, cardiomegalia glycogenica	Sav a-1,4-glükozidáz	Normál	Máj, vese, lép, izmok, idegszövet, leukociták	Az adrenalinra, glukagonra, galaktózra adott (glikémiás) reakciók normálisak	Azonos
III típusú. Cory-kór, Forbes-kór, limit dextrinosis, debrancher enzimhiba	Amilo-1,6-glükozidáz és (vagy) oligo-1,4-1,4-transzglükozidáz	Számos külső ág rövidítése (limitdextrin)	Máj, izmok, leukociták, eritrociták	Éhgyomorra az adrenalinra és a glukagonra adott reakciók negatívak, szénhidrát terhelés után - gyengén pozitívak, két vagy három csúccsal	4 formát írnak le (A, B, C, D)
IV típusú. Andersen-kór, amilopektinózis, diffúz glikogenózis májcirrózissal, elágazó enzimhiba	aD-1,4-glükán, 6-a-glükozil-transzferáz	Hosszú külső és belső ágak kevés elágazási ponttal (amilopektin)	Máj, izmok, leukociták	Mérsékelten kifejezett hiperlipémia, ketózis, hipoglikémia; az adrenalinra adott reakció normális, a glukagonra - hiperglikémiás	-
V típusú. McArdle-kór, miofoszforiláz-hiány	Izom-foszforiláz	Normál	izmok	Hipolaktadémia edzés után terhelések	Leírtak olyan kombinált formákat, amelyek tükröződéssel vagy több enzim hiányával járnak.
VI típusú. Betegsége, hepatofoszforiláz hiány	Máj foszforiláz	Normál	Máj, leukociták	Mérsékelten kifejezett hyperlipemia ketózis; a glukagonra, adrenalinra adott reakciók normálisak	-
VII típusú. Thomson-kór, hepatofoszfoglükomutáz-elégtelenség	Foszfoglukomutáz	Normál	Máj és/vagy izmok	Az ischaemiás stressz során az izmokban nem történt glikogenolízis.	-
VIII típusú. Tarui-betegség, miofoszfofruktokináz-hiány	Foszfofruktokináz	Normál	Izmok, vörösvérsejtek	Hiperlaktacidémia hiánya edzés után. terhelések	-
típusú IX. Haga betegség	Foszforiláz kináz b	Normál	Máj	-	-

A BELORUSSZI KÖZTÁRSASÁG EGÉSZSÉGÜGYI MINISZTÉRIUMA

UO "VITEBSK ÁLLAMI NÉPBARÁTSÁG RENDJE

ORVOSTUDOMÁNYI EGYETEM"

ÁLTALÁNOS ÉS KLINIKAI BIOKÉMIA TANSZÉK

Előadó - Fomchenko G.N.

a "biológiai kémiában"

Glikogenózisok és aglikogenózisok. Jellemzőik"

Végrehajtó:

37. csoport 2. évfolyamos tanulója

orvosi kar

Shustov D.A.

Vitebszk, 2015

Bevezetés 2

Osztályozás 3

II. Az enzimhiba típusától és a betegség klinikájától függően: 3

7. VI. típus (a betegsége) 7

9. VIII típusú 8

Összehasonlító jellemző 8

Következtetés: 9

Irodalom 10

Bevezetés

A glikogenózisok olyan anyagcserezavarok által okozott betegségek, amelyek a glikogén túlzott koncentrációjához vagy szerkezetének megváltozásához vezetnek.

A glikogén a szénhidrogének raktárja, amelyek kész forrásai az azonnali energiaellátásnak. A májban bomlanak le, biztosítva az agy és a vörösvértestek folyamatos glükózellátását.

Ezt a betegségcsoportot a glikogén felhalmozódása jellemzi a szervekben és szövetekben. A glikogenózisokat az örökletes betegségek közé sorolják, amelyeket a glikogén anyagcserében részt vevő enzimek aktivitásának megsértése okoz. Ezenkívül befolyásolják a különféle metabolitok képződését. Ennek a betegségnek több száz esetét írták le. Elterjedtsége 1:40 000.

Osztályozás

I. Klinikai tünetek szerint :

1) máj;

2) izmos;

3) általánosított

II. Az enzimhiba típusától és a betegség klinikájától függően:

1. 0 típus (Aglycogenosis)

2. I. típusú (Girke-kór)

3. II. típusú (Pompe-kór)

4. III. típus (Forbes-kór)

5. IV típusú (Andersen-kór)

6. V. típusú (McArdle-kór)

7. VI. típus (a betegsége)

A betegségek jellemzői:

1. 0 típus (Aglycogenosis) - a glikogén szintáz hibájából eredő betegség. A betegek májában és más szöveteiben nagyon alacsony glikogéntartalom figyelhető meg. Ez a posztabszorpciós időszakban kifejezett hipoglikémiában nyilvánul meg. Jellemző tünet a görcsök, különösen reggel. A betegség összeegyeztethető az élettel, de a beteg gyermekeknek gyakori táplálásra van szükségük.

2. I. típusú (nefromegális glikogenózis vagy Gierke-kór) Jellemzője a glükóz-6-foszfatáz enzim hiánya vagy hiánya a májban és a vesében, aminek következtében a glikogén nem bomlik le, és felhalmozódik ezekben a szervekben. A szervezet energiaszükségletét a zsíranyagcsere fokozásával elégíti ki, ami hiperlipidémiához, a máj, a vesék zsíros degenerációjához és xantomatózishoz vezet. Patológiai anatómia A betegség közvetlenül a születés után vagy csecsemőkorban jelentkezik étvágytalansággal, hányással, fogyással, hipoglikémiás görcsökkel, kómával. A máj megnagyobbodott, tapintásra sűrű. A lép megnagyobbodása nem figyelhető meg. A tapintás során a vesék növekedését határozzák meg. A legtöbb esetben aránytalanság áll fenn

testek - a test hosszú, a lábak rövidek, a fej nagy, az arc kerek, „babaszerű”. Ha a betegek hosszú ideig nem esznek, eszméletvesztés és görcsök léphetnek fel hipoglikémia és acetonémia miatt – a szervezet nem tudja hasznosítani a felhalmozódott glikogént. Gierke-kórban hipoglikémia, megnövekedett glikogén, hiperlipémia, hiperkoleszterinémia és húgysavszint emelkedés figyelhető meg a vérben. A diagnózis megerősítésére stresszteszteket végeznek adrenalinnal, glukagonnal, galaktózzal.

Kezelés A kezelés fő célja a hipoglikémia és a másodlagos anyagcserezavarok kialakulásának megelőzése. Ez a gyakori, magas glükóz- vagy keményítőtartalmú (ami könnyen glükózzá bomlik) étkezésekkel történik. Annak kompenzálására, hogy a máj nem képes fenntartani a normál glükózszintet, a teljes étrendi szénhidrátszintet úgy kell beállítani, hogy 24 órás glükózkontrollt biztosítson. Azaz az ételeknek körülbelül 65-70% szénhidrátot, 10-15% fehérjét és 20-25% zsírt kell tartalmazniuk. A szénhidrátok legalább egyharmadát az éjszaka folyamán kell bevinni, vagyis egy újszülött gyermek az egészsége veszélyeztetése nélkül napi 3-4 órát nem kaphat szénhidrátot.

3. II. típusú (Pomne-betegség, idiopátiás) Jellemzője a glikogén visszatartása a lizoszómákban; a glikon nem hasad a savas maltáz hiánya miatt. Tünetek A betegség születés után vagy néhány hét múlva jelentkezik. A gyerekek letargikusak, rosszul esznek, gyakori hányás figyelhető meg. A hematomegalia korán kialakul. autoszomális recesszív módon öröklődik. Már a korai időszakban a legszembetűnőbb jel a hepatomegalia. A beteg gyerekeknek rövid a törzsük, nagy a hasuk, megnagyobbodott a veséjük. A beteg gyerekek lemaradnak a fizikai fejlődésben.

A leírt betegséget néha Ia típusú glikogenózisnak nevezik, mivel számos változata létezik - Ib típusú. A Glycogenosis Ib egy ritka patológia, amelyet a foszforilált glükózt az ER-be szállító glükóz-6-foszfát transzlokáz enzim hibája jellemez. Ezért a glükóz-6-foszfatáz megfelelő aktivitása ellenére a szervetlen foszfát hasítása és a glükóz vérbe való felszabadulása károsodik. Az Ib típusú glycogenosis klinikai képe megegyezik az Ia glycogenosiséval.

Patológiai anatómia A klinika vezető tünete a szív, a tüdő és az idegrendszer károsodása. A szív megnagyobbodott, légszomj és időszakos cianózis jelentkezik. Gyakran ismétlődő hörghurut, atelectasia, tüdőgyulladás. Az izomtónus élesen lecsökken, aminek következtében a betegség myopathiás jegyeket szerezhet.EKG-n sinus tachycardia, fokozott P hullám, negatív T hullám, magas feszültség. A vizsgálatban és a vérszérumban a húgysav, a glutamin-oxaloecetsav-transzamináz és az aldoláz szintjének növekedését, valamint az alfa-1,4-glikozidáz izom- és májhiányát állapította meg. A glukagont és az adrenalint tartalmazó minták nem változtak. Ez a típusú glikogénbetegség prognosztikailag a legkedvezőtlenebb. A halál az első életévben szív- vagy légzési elégtelenség következtében következik be, gyakran aspirációs tüdőgyulladással.

Kezelés Jelenleg egy enzimpótló terápia készítményt hoztak létre ("Miozim" gyógyszer, "Genzyme" cég). Az ERT a Pompe-kórban közvetlenül az elsődleges metabolikus rendellenességet kezeli intravénásán rekombináns humán savas β-glikozidázzal az enzim hiányának korrigálása érdekében. A kezelés hatékonysága a betegség stádiumától függ. Egyes betegek jelentős klinikai javulást mutatnak, míg mások minimális választ adnak a terápiára. A csontvelő-transzplantáció hatástalan volt az enzimnek az izomszövetbe való gyenge behatolása miatt; talán a mesenchymális őssejtek átültetése hatékonyabb lesz.

4. III. típus (limit dextrinosis, Forbes-kór) A szefárd zsidók (Észak-Afrikából bevándorlók) lakosságában a betegség 1:5400 újszülöttnél fordul elő. Az amilo-1,6-glükozidáz részt vesz a glikogén anyagcserében a glikogénfa elágazási pontjain. Az enzim bifunkciós: egyrészt a limit-dextrint normál hosszúságú külső láncokkal glikogénné alakítja, másrészt az α-1,6-glükozid kötés hidrolízisével glükózt szabadít fel. Az enzimhiány a glikogenolízis megzavarásához és a szövetekben abnormális alakú glikogénmolekulák felhalmozódásához vezet, rövidebb külső láncokkal. Az 1. és 2. típusú glikogenózishoz hasonlóan a betegség ezen változatában a glikogenolízis megsértését hipoglikémia, tejsavas acidózis és hiperketonémia kíséri. nagyon gyakori. Ez teszi ki a máj glükogenózis összes esetének 1/4-ét. A felhalmozódott glikogén szerkezete abnormális, mivel hibás az amilo-1,6-glükozidáz enzim, amely az elágazás helyén a glikozidkötéseket hidrolizálja ("elágazó enzim", angolul debmnching enzim). A glükóz hiánya a vérben gyorsan megnyilvánul, mivel a glikogenolízis lehetséges, de kis mennyiségben. Az I. típusú glikogenózistól eltérően a tejsavas acidózis és a hiperurikémia nem figyelhető meg. A betegség enyhébb lefolyású

Patológiai anatómia A glikogén felhalmozódik a májban, az izmokban és a szívben. Egy kémiai vizsgálat a glikogén (limitdextrin) szerkezetének rendellenességét tárja fel. Szövettanilag a vakuolizáción átesett nagy, duzzadt fibrillumok észlelhetők. A hepatociták vakuolizáltak és habosnak tűnnek, a portális terek pedig fibrózist és kerek sejtbeszűrődést mutatnak. Az arcon és a törzsön megnövekszik a bőr alatti zsírszövet, ezért a végtagok vékonynak tűnnek. Fontos klinikai tünet a jelentős hepatomegalia, amely már az élet első vagy második hónapjában észlelhető. A máj gyorsan növekszik, és elfoglalja a hasüreget.

Kezelés A III-as típusú glikogenózisban a glikogenolízis károsodása miatt a glükóztermelés nem elegendő, így a csecsemők és kisgyermekek éjszakai koplalás után hipoglikémiát tapasztalnak. A glükoneogenezis növekedése a plazma aminosavak szintjének csökkenéséhez vezet (a glükoneogenezis szubsztrátjaként használják őket). Így a kezelés célja az éhomi hipoglikémia megelőzése és az aminosavhiány kompenzálása. Ez a következőképpen történik: 1. a szükséges mennyiségű glükóz bevitele nyers kukoricakeményítő formájában, megfelelő mennyiségű fehérjét és egyéb tápanyagot tartalmazó étrenddel kombinálva megszünteti az anyagcserezavarokat és a növekedési retardációt; 2. Súlyos növekedési retardációban és súlyos myopathiában szenvedő betegeknél folyamatos éjszakai szondatáplálást kell végezni glükózt, oligoszacharidokat és aminosavakat tartalmazó keverékkel, valamint gyakori fehérjedús étkezést a nap folyamán.

5. IV típus (Andersen-kór, amilopektinózis, diffúz glikogenózis májcirrhosissal) Autoszomális recesszív patológia, amelyben a glikogén-foszforiláz aktivitása teljesen hiányzik a vázizmokban. Mivel ennek az enzimnek a májsejtekben való aktivitása normális, hipoglikémia nem figyelhető meg (az enzim szerkezetét a májban és az izmokban különböző gének kódolják). A nagy fizikai terhelést rosszul tolerálják és görcsök kísérhetik, azonban fizikai megerőltetés során nem figyelhető meg a laktát túltermelése, ami hangsúlyozza az extramuszkuláris energiaforrások fontosságát az izomösszehúzódásban, mint például a zsírsavak, amelyek helyettesítik a glükózt a szervezetben. ezt a patológiát. Bár a betegség nem kötődik a nemhez, a betegség előfordulása magasabb a férfiaknál.

Kezelés A kezelés célja az anyagcserezavarok leküzdése, beleértve a. acidózissal. Bizonyos esetekben a glukagon, az anabolikus hormonok és a glükokortikoidok alkalmazása hatásos. A hipoglikémia miatt gyakori, magas, könnyen emészthető szénhidráttartalmú étkezések szükségesek. A glikogenózis izomformáiban javulás figyelhető meg, ha magas fehérjetartalmú étrendet követnek, fruktózt (szájon át 50-100 g naponta), multivitaminokat, ATP-t írnak fel. A hiányzó enzimeket megpróbálják beadni a betegeknek. A glikogenózisban szenvedő betegeket az orvosi genetikai központ orvosának és a klinika gyermekorvosának (terapeutájának) orvosi megfigyelés alatt kell tartani.

6. V. típusú (McArdle-kór) A McArdle-Schmid-Pearson-kór (V típusú glikogenózis) egy örökletes autoszomális recesszív betegség, amelyet az izomfoszforiláz aktivitásának csökkenése okoz, melynek következtében a glikogén lebomlása lelassul és felhalmozódik az izmokban. A betegség megnyilvánulása gyermekeknél enyhe fizikai megterhelés után válik nyilvánvalóvá: izomfájdalom, görcsök, fáradtság, gyengeség jelentkezik. Néha a tónusos izomösszehúzódások általánossá válnak, és általános merevséghez vezetnek. Később izomdisztrófia, szívelégtelenség alakul ki. Nyugalomban a gyerekek egészségesnek tűnnek. Kezelés nem fejlődött.

I-es típusú glikogenózis (Girke-kór)

Mi az I-es típusú glicogenózis (Girke-kór)

I-es típusú glikogenózis- Gierke által 1929-ben leírt betegség, Corey azonban csak 1952-ben állapított meg enzimhibát. 200 000 újszülöttből 1-nél fordul elő I-es típusú glikogenózis. A fiúk és a lányok előfordulása azonos. Az öröklődés autoszomális recesszív. Az I-es típusú glikogenózisban (Girke-kór) a máj sejtjei és a tekercses tubulusok megtelnek glikogénnel, de ezek a tartalékok nem állnak rendelkezésre: ezt bizonyítja a hipoglikémia, valamint az adrenalin hatására bekövetkező vércukorszint-emelkedés hiánya. és glukagon. Ezeknél a betegeknél jellemzően ketózis és hiperlipémia alakul ki, ami általában a szervezet szénhidráthiányos állapotára jellemző. A májban, a vesében és a bélszövetekben a glükóz-6-foszfatáz aktivitása vagy rendkívül alacsony, vagy teljesen hiányzik.

Patogenezis (mi történik?) I-es típusú Glikogenózis (Girke-kór) során:

A betegséget a glükóz-6-foszfátot glükózzá alakító májenzimrendszer hibái okozzák. Mind a glikogenolízis, mind a glükoneogenezis károsodik, ami éhezési hipoglikémiát, tejsavas acidózissal, hiperurikémiával és hipertrigliceridémiával jár. A felesleges glikogén felhalmozódik a májban.

A glükóz-6-foszfátot glükózzá alakító enzimrendszer legalább 5 alegységet tartalmaz: glükóz-6-foszfatáz (katalizálja a glükóz-6-foszfát hidrolízisét az endoplazmatikus retikulum lumenében), szabályozó Ca2 (+)-kötő fehérje. és hordozófehérjék (transzlokázok), T1, T2 és T3, amelyek biztosítják a glükóz-6-foszfát, foszfát és glükóz áthaladását az endoplazmatikus retikulum membránján.

A glükóz-6-foszfatáz hibája (Ia típusú glikogenózis) és a glükóz-6-foszfát transzlokáz hibája (Ib típusú glikogenózis) hasonló klinikai és biokémiai rendellenességekkel jár. A diagnózis megerősítéséhez és az enzimhiba pontos megállapításához májbiopszia és a glükóz-6-foszfatáz aktivitás vizsgálata szükséges.

Az I-es típusú glikogenózis (Girke-kór) tünetei:

Az I. típusú glikogenózis klinikai megnyilvánulásai újszülötteknél, csecsemőknél és idősebb gyermekeknél nem azonosak. Ennek oka az étrend és az étrend különbségei ezekben a korcsoportokban.

Néha az éhomi hipoglikémia az élet első napjaiban és heteiben fordul elő, de a legtöbb esetben a betegség tünetmentes, mivel a csecsemő gyakran eszik és elegendő glükózt kap. Gyakran előfordul, hogy a betegséget a születés után néhány hónappal diagnosztizálják, amikor a gyermeknél megnagyobbodott has és hepatomegalia észlelhető. Légszomj és subfebrilis hőmérséklet lép fel, fertőzés jelei nélkül. A légszomjat hipoglikémia és tejsavas acidózis okozza az elégtelen glükóztermelés miatt. Amikor az etetések közötti időközök megnövekednek, és a baba éjszaka aludni kezd, a hipoglikémia tünetei jelentkeznek, különösen reggel. A hipoglikémia súlyossága és időtartama fokozatosan növekszik, ami szisztémás anyagcserezavarokhoz vezet.

Ha a kezelést nem végzik el, a gyermek megjelenése megváltozik. Jellemző az izom- és csontváz hypotrophia, a növekedési visszamaradás és a fizikai fejlődés, a bőr alatti zsírlerakódás. A gyermek olyan lesz, mint egy Cushing-szindrómás beteg. A kognitív és szociális készségek fejlődését nem befolyásolja, hacsak az ismétlődő hipoglikémia nem okoz agykárosodást. Ha a gyermek nem kap elegendő szénhidrátot, és az éhgyomri hipoglikémia továbbra is fennáll, akkor a növekedés és a fizikai fejlődés visszamaradása hangsúlyossá válik. Néhány I. típusú glikogenózisban szenvedő gyermek meghal a pulmonális hipertóniában.

A thrombocyta-működési zavarok ismétlődő orrvérzésben vagy vérzésben nyilvánulnak meg fogászati ​​és egyéb sebészeti beavatkozások után. Megsértik a vérlemezkék tapadását és aggregációját; az ADP felszabadulása a vérlemezkékből az adrenalin hatására és a kollagénnel való érintkezés hatására szintén károsodik. A thrombocytopathiát szisztémás anyagcserezavarok okozzák; kezelés után eltűnik.

Az ultrahang és a kiválasztó urográfia a vesék megnagyobbodását tárja fel. A legtöbb betegben nincs kifejezett veseműködési zavar, csak a GFR (glomeruláris filtrációs ráta) növekedését figyelték meg. Nagyon súlyos esetekben tubulopathia alakulhat ki glucosuriával, phosphaturiával, hypokalaemiával és aminoaciduriával (mint a Fanconi-szindróma esetében). A serdülőknél időnként albuminuria fordul elő, a fiataloknál pedig gyakran súlyos vesekárosodás alakul ki proteinuriával, megnövekedett vérnyomással (vérnyomással) és a kreatinin-clearance csökkenésével a fokális szegmentális glomerulosclerosis és az intersticiális fibrózis következtében. Ezek a rendellenességek terminális veseelégtelenséghez vezetnek.

A lép nem megnagyobbodott.

Kezelés nélkül a szabad zsírsavak, trigliceridek és a trigliceridek és trigliceridekben gazdag lipoproteinek szállításában szerepet játszó apoprotein C-III szintje drámaian megemelkedik. A foszfolipidek és a koleszterinszint mérsékelten emelkedik. A trigliceridek nagyon magas szintje a májban végbemenő túlzott termelésüknek és a perifériás metabolizmusuknak a lipoprotein lipáz aktivitásának csökkenése miatti csökkenésnek köszönhető. Súlyos hiperlipoproteinémia esetén eruptív xantómák jelenhetnek meg a végtagok és a fenék extensor felületén.

A kezelés hiánya vagy a nem megfelelő kezelés növekedési késleltetéshez és szexuális fejlődéshez vezet.

Az ismeretlen okból kialakuló májadenómák sok betegnél fordulnak elő, általában 10-30 éves kor között. Az adenomák rosszindulatúvá válhatnak, az adenomába bevérzések lehetségesek. A máj szcintigramjain az adenomák csökkent izotóp-felhalmozódású területekként jelennek meg. Az ultrahangot az adenomák kimutatására használják. Ha rosszindulatú növekedés gyanúja merül fel, az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és a CT (számítógépes tomográfia) informatívabb, lehetővé téve nyomon követését egy kicsi, egyértelműen körülhatárolt daganat nagyobb, elmosódott élű daganatává. A szérum alfa-fetoprotein szintjének időszakos mérése javasolt (ez a hepatocelluláris karcinóma markere).

Az életkor előrehaladtával az éhomi hipoglikémia súlyossága csökken. A testtömeg gyorsabban növekszik, mint az agy tömege, így a glükóz termelésének és felhasználásának aránya kedvezőbbé válik. A glükóztermelés sebessége az amilo-1,6-glükozidáz májban és izmokban történő aktivitása miatt nő. Ennek eredményeként az éhomi glükózszint fokozatosan emelkedik.

Az Ia típusú és az Ib típusú glikogenózis klinikai megnyilvánulásai megegyeznek, de az Ib típusú glikogenózis esetén állandó vagy átmeneti neutropenia van. Súlyos esetekben agranulocitózis alakul ki. A neutropeniát a neutrofilek és a monociták diszfunkciója kíséri, ezért megnő a staphylococcus fertőzések és a candidiasis kockázata. Egyes betegeknél Crohn-betegséghez hasonló gyulladásos bélbetegség alakul ki.

Az I-es típusú Glycogenosis (Girke-kór) diagnózisa:

Az I-es típusú glikogenózis laboratóriumi diagnózisa során a következőket kell elvégezni:

• kötelező vizsgálatok: a glükóz, laktát, húgysav szintjének és a májenzimek aktivitásának mérése üres gyomorban; az I. típusú glikogenózisban szenvedő újszülötteknél és csecsemőknél a vércukorszint 2,2 mmol / l-re és az alá csökken 3-4 órás koplalás után; ha a koplalás időtartama meghaladja a 4 órát, a glükózszint szinte mindig kevesebb, mint 1,1 mmol / l; a hipoglikémiát a laktátszint jelentős növekedése és a metabolikus acidózis kíséri; a tejsavó általában zavaros vagy tejszerű a nagyon magas trigliceridek és a közepesen magas koleszterinszint miatt; hiperurikémia és az AST (aszpartát-aminotranszferáz) és ALT (alanin-aminotranszferáz) fokozott aktivitása is megfigyelhető.
• kihívást jelentő tesztek: az I. típusú glikogenózis és az egyéb glikogenózisok megkülönböztetésére és az enzimhiba pontos meghatározására csecsemőknél és idősebb gyermekeknél mérik a metabolitokat (glükóz, szabad zsírsavak, ketontestek, laktát és húgysav) és hormonokat (inzulin, glukagon, epinefrin) , kortizol és STH (szomatotróp hormon)) éhgyomorra és glükóz bevétele után; a vizsgálat sémája a következő: a gyermeknek szájon át glükózt adnak 1,75 g / kg dózisban, majd 1-2 óránként vért vesznek; minden mintában gyorsan megmérik a glükózkoncentrációt; az utolsó mintát legkésőbb 6 órával a glükóz bevétele után veszik, vagy abban a pillanatban, amikor a glükózkoncentráció 2,2 mmol / l-re csökkent;
• provokatív teszt glukagonnal: a glukagont intramuszkulárisan vagy intravénásan adják be sugárban 30 μg / kg (de legfeljebb 1 mg) dózisban 4-6 órával étkezés vagy glükóz bevétele után; a glükóz és a laktát meghatározásához vért veszünk 1 perccel a glukagon injekció beadása előtt és 15, 30,45, 60,90 és 120 perccel az injekció beadása után. Az I. típusú glikogenózisban a glukagon nem vagy kis mértékben növeli a glükózszintet, miközben a kezdetben megemelkedett laktátszint tovább növekszik;
• speciális vizsgálat: májbiopsziát végeznek, glikogént vizsgálnak; a glikogéntartalom jelentősen megnövekedett, de szerkezete normális;
• speciális vizsgálatok az I. típusú glikogenózis hátterében álló enzimhiba pontos megállapítására: a glükóz-6-foszfatáz aktivitásának mérése teljes és elpusztult májmikroszómákban (glükóz-6-foszfátból glükóz és foszfát képződésével); a mikroszómák a biopszia ismételt fagyasztásával és felolvasztásával elpusztulnak; az Ia típusú glikogenózisban a glükóz-6-foszfatáz aktivitása nem határozható meg sem egészben, sem elpusztult mikroszómákban; Ib típusú glikogenózisban a glükóz-6-foszfatáz aktivitása az elpusztult mikroszómákban normális, a teljes mikroszómákban pedig hiányzik vagy erősen lecsökken (mivel a hibás glükóz-6-foszfát transzlokáz nem szállítja a glükóz-6-foszfátot a membránokon keresztül mikroszómák);
• molekuláris biológiai módszerek (genetikai hiba kimutatása PCR-rel (polimeráz láncreakció) és ezt követő hibridizáció specifikus oligonukleotidokkal).

A molekuláris biológia speciális tanulmányai és módszerei csak erre szakosodott laboratóriumok számára állnak rendelkezésre; az USA-ban például laboratóriumokban: Dr. Y. T. Chen, Genetikai és Anyagcsere Osztály, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, U.S.A.; Dr. R. Grier, Biocemical Genetics Laboratory, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, Florida, U.S.A.

Az I-es típusú glikogenózis (Girke-kór) kezelése:

Az elégtelen glükóztermelésből eredő I. típusú glikogenózisban előforduló anyagcserezavarok evés után néhány órán belül jelentkeznek, és hosszan tartó éhezés esetén jelentősen fokozódnak. Ezért az I. típusú glikogenózis kezelése a gyermek gyakori táplálására csökken. A kezelés célja, hogy megakadályozza a vércukorszint 4,2 mmol / l alá csökkenését - ez a küszöbérték, amelynél a kontrainzuláris hormonok szekréciójának stimulálása megtörténik.

Ha a gyermek megfelelő mennyiségű glükózt kap időben, a máj mérete csökken, a laboratóriumi paraméterek megközelítik a normát, a vérzés eltűnik, a növekedés és a pszichomotoros fejlődés normalizálódik.

Milyen orvoshoz kell fordulnia, ha I-es típusú glikogenózisban (Girke-kór) szenved?

Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat megtudni az I. típusú Glycogenosisról (Girke-kór), annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz foglaljon időpontot orvoshoz– klinika Eurolaboratórium mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, tanulmányozzák a külső jeleket, és segítenek a betegség tünet alapján történő azonosításában, tanácsot adnak, megadják a szükséges segítséget és diagnózist készítenek. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboratóriuméjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonja: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, eredményeiket mindenképpen vigye el orvosi konzultációra. Ha a tanulmányok nem fejeződtek be, akkor a klinikánkon vagy más klinikákon dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Te? Nagyon vigyáznia kell általános egészségére. Az emberek nem figyelnek eléggé betegség tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az ún betegség tünetei. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell orvos vizsgálja meg nemcsak egy szörnyű betegség megelőzésére, hanem a test és a test egészének egészséges szellemének fenntartására is.

Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztráljon az orvosi portálon is Eurolaboratórium hogy folyamatosan értesüljön az oldalon található legfrissebb hírekről és információkról, amelyeket automatikusan postai úton juttatunk el Önnek.

Egyéb betegségek az endokrin rendszer betegségei, étkezési zavarok és anyagcserezavarok csoportból:

Addison-krízis (akut mellékvese-elégtelenség)

mell adenoma

Adiposogenitális dystrophia (Perchkrantz-Babinski-Fröhlich betegség)

Adrenogenitális szindróma

Akromegália

Táplálkozási téboly (emésztőrendszeri dystrophia)

Alkalózis

Alkaptonuria

Amiloidózis (amiloid degeneráció)

A gyomor amiloidózisa

Bél amiloidózis

A hasnyálmirigy-szigetek amiloidózisa

Máj amiloidózis

A nyelőcső amiloidózisa

Acidózis

Fehérje-energia alultápláltság

I-sejtes betegség (II-es típusú mucolipidosis)

Wilson-Konovalov-kór (hepatocerebrális disztrófia)

Gaucher-kór (glucocerebrosid lipidosis, glucocerebrosidosis)

Itsenko-Cushing-kór

Krabbe-kór (globoid sejt leukodisztrófia)

Niemann-Pick-kór (szfingomielinózis)

Fabry betegség

I-es típusú GM1 gangliozidózis

GM1 II típusú gangliozidózis

GM1 gangliozidózis III

Gangliozidózis GM2

I. típusú GM2 gangliozidózis (Tay-Sachs amaurotikus idiotizmus, Tay-Sachs-kór)

II-es típusú GM2 gangliozidózis (Sandhoff-kór, Sandhoff-féle amaurotikus idiotizmus)

Gangliosidosis GM2 fiatalkori

Gigantizmus

Hiperaldoszteronizmus

Másodlagos hiperaldoszteronizmus

Primer hiperaldoszteronizmus (Conn-szindróma)

D hipervitaminózis

A hipervitaminózis

E hipervitaminózis

Hipervolémia

Hiperglikémiás (diabéteszes) kóma

Hiperkalémia

Hiperkalcémia

I-es típusú hiperlipoproteinémia

II típusú hiperlipoproteinémia

III típusú hiperlipoproteinémia

IV típusú hiperlipoproteinémia

V típusú hiperlipoproteinémia

Hiperozmoláris kóma

Másodlagos hyperparathyreosis

Elsődleges hyperparathyreosis

A csecsemőmirigy (csecsemőmirigy) hiperplázia

Hiperprolaktinémia

here hiperfunkció

Hiperkoleszterinémia

hipovolémia

Hipoglikémiás kóma

hipogonadizmus

Hiperprolaktinémiás hipogonadizmus

Izolált hipogonadizmus (idiopátiás)

Elsődleges veleszületett hipogonadizmus (anorkizmus)

Hipogonadizmus, elsődlegesen szerzett

hipokalémia

Hypoparathyreosis

hypopituitarismus

Pajzsmirigy alulműködés

Glikogenózis 0. típusú (aglycogenosis)

II-es típusú glükogenózis (Pompe-kór)

III-as típusú glicogenózis (kanyaró, Forbes-betegség, határérték dextrinózis)

IV típusú glikogenózis (Andersen-kór, amilopektinózis, diffúz glikogenózis májcirrhosissal)

IX-es típusú glikogenózis (Hag-kór)

V típusú glikogenózis (McArdle-kór, miofoszforiláz-hiány)

VI-os típusú glikogenózis (hers betegsége, hepatofoszforiláz-hiány)

VII-es típusú glikogenózis (Tarui-kór, miofoszfofruktokináz-hiány)

VIII-as típusú glikogenózis (Thomson-kór)

Glikogenózis XI

X típusú glikogenózis

A vanádium hiánya (elégtelensége).

Magnéziumhiány (elégtelenség).

A mangán hiánya (elégtelensége).

A réz hiánya (elégtelensége).

Molibdén hiánya (elégtelensége).

A króm hiánya (elégtelensége).

vashiány

Kalciumhiány (táplálkozási kalciumhiány)

Cinkhiány (táplálkozási cinkhiány)

diabéteszes ketoacidotikus kóma

A petefészek diszfunkciója

Diffúz (endémiás) golyva

Késleltetett pubertás

Túlzott ösztrogén

Az emlőmirigyek involúciója

törpeség (alacsony termet)

Kwashiorkor

Cisztás mastopathia

xanthinuria

Laktikus kóma

Leucinosis (juharszirup betegség)

Lipidózisok

Farber-féle lipogranulomatosis

Lipodisztrófia (zsíros degeneráció)

Generalizált veleszületett lipodystrophia (Sape-Lawrence szindróma)

Lipodystrophia hipermuszkuláris

Lipodystrophia az injekció beadása után

Progresszív szegmentális lipodystrophia

Lipomatosis