Az emberi genetikai betegségek röviden. Örökletes betegségek - okaik

Zhitikhina Marina

ez a cikk ismerteti az örökletes betegségek megelőzésének okait és intézkedéseket Sosnovo-Ozerskoye faluban

Letöltés:

Előnézet:

A Fehérorosz Köztársaság Oktatási és Tudományos Minisztériuma

MO "Eravninsky kerület"

MBOU "Sosnovo-Ozersk 2. számú középiskola"

Regionális tudományos és gyakorlati konferencia „Lépés a jövőbe”

Szekció: biológia

Az örökletes betegségek okai és megelőzése

Az MBOU "Sosnovo-Ozerskaya School No. 2" 9. osztályos tanulója

Felügyelő: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biológia tanár MBOU "Sosnovo-Ozerskaya School No. 2"

2017

1. Bevezetés ____________________________________________________________2
2. Fő rész

1. Az örökletes betegségek osztályozása __________________________________________________ 3-8
2. Az örökletes betegségek kockázati tényezői _____________8-9
3. Megelőző intézkedések _________________________________________9-10
4. A családtervezés, mint az örökletes betegségek megelőzésének módszere _______________________________________________________ 10-11
5. Az örökletes betegségek helyzete Sosnovo-Ozerskoye faluban. A felmérés eredményei _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ el

1. Következtetés __________________________________________________ 12-13
2. Felhasznált irodalom _____________________________________14

1. Bevezetés

A biológia órákon érdeklődéssel tanultam a genetikai ismeretek alapjait, elsajátítottam a problémamegoldás, elemzés és előrejelzés készségeit. Különösen az emberi genetika érdekel: örökletes betegségek, okaik, megelőzés és kezelés lehetőségei.

Az „öröklés” szó azt az illúziót kelti, hogy a genetika által vizsgált összes betegség a szülőkről a gyerekekre, mintha kézről kézre kerülne: minél többet betegeskedtek a nagypapák, az apák, majd az unokák. Feltettem magamnak a kérdést: „Valóban ez történik?”

A genetika alapvetően az öröklődés tudománya. Az öröklődés jelenségeivel foglalkozik, amelyeket Mendel és legközelebbi követői magyaráztak.

Relevancia. Nagyon fontos probléma azoknak a törvényszerűségeknek a tanulmányozása, amelyek szerint a betegségek és a különféle rendellenességek öröklődnek az emberben. Egyes esetekben a genetikai alapismeretek segítenek az embereknek kitalálni, hogy öröklött hibákkal küzdenek-e. A genetika alapjainak ismerete önbizalmat ad a nem öröklődő betegségekben szenvedőknek, hogy gyermekeik nem fognak átélni hasonló szenvedést.

Ebben a munkában, cél – az örökletes betegségek okainak kutatása. valamint azok megelőzése. Tekintettel arra, hogy ezt a problémát a modern tudomány széles körben tanulmányozza, és számos kérdést érint, a következő kérdéseket tették fel. feladatok:

• az örökletes betegségek osztályozásának és okainak tanulmányozása;
• megismerkedni a humán örökletes betegségek kockázati tényezőivel és megelőző intézkedéseivel;
• a genetikai kutatások fontosságának meghatározása az örökletes betegségek megelőzésében és kezelésében;
• osztályosok körében végezzen felmérést.

1. Fő rész

1. Az örökletes betegségek osztályozása

Manapság az emberi genetikára nagy figyelmet fordítanak, és ez elsősorban civilizációink fejlődésének köszönhető, mert ennek eredményeként az embert körülvevő környezetben nagyon sok olyan tényező jelenik meg, amely negatívan befolyásolja az öröklődését. mely mutációk fordulhatnak elő, vagyis a sejt genetikai információiban bekövetkező változások.

A tudomány még nem ismeri az emberekben előforduló összes örökletes betegséget. Nyilvánvalóan számuk elérheti a 40 ezret, de ennek csak az 1/6-át fedezték fel a tudósok. Nyilvánvalóan ez annak a ténynek köszönhető, hogy a genetikai patológia sok esete nem veszélyes és sikeresen kezelhető, ezért az orvosok nem örökletesnek tekintik őket. Tudnia kell, hogy a súlyos és súlyos örökletes betegségek viszonylag ritkák, általában a következő az arány: 1 eset 10 ezer emberre vagy több. Ez azt jelenti, hogy nem kell előre pánikolni az alaptalan gyanú miatt: a természet gondosan védi az emberiség genetikai egészségét.

Az emberi örökletes betegségek a következők szerint osztályozhatók:

1. Genetikai betegségek.Génszintű DNS-károsodás eredményeként keletkezik. Ezek a betegségek közé tartozik a Niemann-Pick-kór és a fenilketonuria.
2. Kromoszóma betegségek . A kromoszómák számának rendellenességével vagy szerkezetük megsértésével kapcsolatos betegségek. A kromoszóma-rendellenességek példái a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma és a Patau-szindróma.
3. Örökletes hajlamú betegségek (magas vérnyomás , diabetes mellitus, reuma, skizofrénia, szívkoszorúér-betegség).

Az anyagcsere-folyamatok összetettsége és változatossága, az enzimek száma és az emberi szervezetben betöltött funkcióikról szóló tudományos adatok hiányossága még mindig nem teszi lehetővé az örökletes betegségek holisztikus osztályozását.

Először is meg kell tanulni megkülönböztetni a valódi örökletes betegségektől a veleszületettnek definiált betegségeket. A veleszületett betegség olyan betegség, amelyben az ember a születés pillanatától kezdve szenved. Amint megszületik egy szerencsétlen emberke, hogyan állapíthatnak meg veleszületett betegséget az orvosok, ha nem téveszti meg őket semmi.

Más a helyzet az örökletes betegségekkel. Egy részük valóban veleszületett, pl. az első lélegzetvétel pillanatától kíséri az embert. De vannak olyanok, amelyek csak néhány évvel a születés után jelennek meg. Mindenki tisztában van az Alzheimer-kórral, amely szenilis őrültséghez vezet, ami szörnyű veszélyt jelent az idősekre. Az Alzheimer-kór csak nagyon időseknél, sőt időseknél is előfordul, fiataloknál pedig sohasem. Eközben ez egy örökletes betegség. A hibás gén a születés pillanatától jelen van az emberben, de évtizedekig szunnyadónak tűnik.

Nem minden örökletes betegség veleszületett, és nem minden veleszületett betegség örökletes. Nagyon sok olyan patológia van, amelyet egy személy születésétől fogva szenved, de amelyeket nem a szüleitől továbbítottak.

Genetikai betegségek

Génbetegség akkor alakul ki, ha egy személy génszinten káros mutációt mutat.

Ez azt jelenti, hogy a DNS-molekula egy kis része nemkívánatos változásokon ment keresztül, amelyek valamilyen anyagot vagy kontrollt kódolnak.

valamilyen biokémiai folyamat. Ismeretes, hogy a génbetegségek könnyen átadhatók generációról generációra, és ez pontosan a klasszikus Mendel-séma szerint történik.

Ezeket attól függetlenül hajtják végre, hogy a környezeti feltételek elősegítik-e az egészség megőrzését vagy sem. Csak a hibás gén megállapítása után lehet meghatározni, hogy milyen életmódot kell vezetni ahhoz, hogy erősnek és egészségesnek érezzük magunkat, sikeresen ellenállva a betegségnek. Egyes esetekben a genetikai hibák nagyon erősek, és drasztikusan csökkentik az egyén gyógyulási esélyeit.

A génbetegségek klinikai megnyilvánulásai változatosak, mindegyiknél, vagy legalábbis a legtöbbnél nem találtak közös tünetet, kivéve azokat a jellemzőket, amelyek minden örökletes betegségre utalnak.

Ismeretes, hogy egy gén esetében a mutációk száma elérheti az 1000-et is. De ez a szám a maximum, amire kevés gén képes. Ezért jobb, ha átlagosan 200 változást veszünk 1 génenként. Nyilvánvaló, hogy a betegségek számának sokkal kevesebbnek kell lennie, mint a mutációk számának. Ezenkívül a sejtek hatékony védekezési mechanizmussal rendelkeznek, amely kiszűri a genetikai hibákat.

Kezdetben az orvosok azt hitték, hogy 1 gén bármilyen mutációja csak egy betegséghez vezet, de aztán kiderült, hogy ez nem igaz. Ugyanazon gén egyes mutációi különböző betegségekhez vezethetnek, különösen, ha a gén különböző részein lokalizálódnak. Néha a mutációk csak a sejtek egy részét érintik. Ez azt jelenti, hogy egyes emberi sejtekben a gén egészséges formája található, másokban pedig hibás. Ha a mutáció gyenge, akkor a legtöbb ember nem fogja kimutatni. Ha a mutáció erős, akkor a betegség kialakul, de enyhe lesz. A betegség formájának ilyen „gyengüléseit” mozaiknak nevezik, ezek a génbetegségek 10% -át teszik ki.

Sok ilyen öröklődésű betegség befolyásolja a reproduktív képességeket. Ezek a betegségek azért veszélyesek, mert a következő generációk mutációi bonyolítják őket. A gyenge mutációk ugyanúgy öröklődnek, mint az erősek, de távolról sem nyilvánulnak meg minden leszármazottban.

Kromoszóma betegségek

A kromoszómabetegségek, annak ellenére, hogy viszonylag ritkán fordulnak elő, nagyon sok. A mai napig a kromoszómapatológia 1000 változatát azonosították, amelyek közül 100 formát kellő részletességgel írnak le, és megkapták a szindrómák státuszát az orvostudományban.

A génkészlet egyensúlya a szervezet fejlődésében eltérésekhez vezet. Ez a hatás gyakran az embrió (vagy magzat) méhen belüli halálát okozza.

Számos kromoszómabetegségben egyértelmű kapcsolat van a normális fejlődéstől való eltérések és a kromoszóma-egyensúlyzavar mértéke között. Minél több kromoszómaanyagot érint az anomália, annál korábban lehet megfigyelni a betegség jeleit, és annál súlyosabban jelentkeznek a testi-lelki fejlődési zavarok.

Örökletes hajlamú betegségek

A génbetegségektől abban különböznek, hogy megnyilvánulásukhoz környezeti tényezők hatására van szükség, és az örökletes patológia legkiterjedtebb csoportját képviselik, és nagyon változatosak. Mindez annak köszönhető, hogy a betegség kialakulása során számos gén (poligén rendszer) érintettsége és komplex kölcsönhatása a környezeti tényezőkkel. Ebben a tekintetben ezt a csoportot néha multifaktoriális betegségeknek nevezik. Még ugyanazon betegség esetén is az öröklődés és a környezet relatív jelentősége személyenként változhat. Genetikai természetüknél fogva ez a betegségek két csoportja.

Örökletes hajlamú monogén betegségek- a hajlam egy gén kóros mutációjához kapcsolódik. Megnyilvánulásához a hajlam valamilyen külső környezeti tényező kötelező fellépését igényli, amelyet általában azonosítanak és egy adott betegséggel kapcsolatban specifikusnak tekinthetők.

Az "örökletes hajlamú betegségek" és a "multifaktoriális betegségek" kifejezések ugyanazt jelentik. Az orosz irodalomban gyakrabban használják a multifaktoriális (vagy multifaktoriális) betegségek kifejezést.

Multifaktoriális betegségek előfordulhatnak méhen belül (veleszületett fejlődési rendellenességek) vagy a születés utáni fejlődés bármely korában. Ugyanakkor minél idősebb az egyén, annál valószínűbb, hogy multifaktoriális betegséget alakít ki. A monogén eredetű betegségektől eltérően a multifaktoriális betegségek gyakori betegségek. A legtöbb multifaktoriális betegség genetikai szempontból poligén; kialakításukban több gén vesz részt.

A veleszületett rendellenességek, mint például ajak- és szájpadhasadék, anencephalia, hydrocephalus, lúdtalp, csípődiszlokáció és mások, a születéskor a méhen belül alakulnak ki, és általában a születés utáni ontogenezis legkorábbi szakaszaiban diagnosztizálják. Fejlődésük a magzati fejlődés során számos genetikai tényező és a káros anyai vagy környezeti tényezők (teratogén) kölcsönhatásának eredménye. Az emberi populációkban az egyes nosológiai formák esetében ritkán, de összesen - a lakosság 3-5% -ában találhatók.

A multifaktoriális betegségek csoportjába tartozó mentális és idegrendszeri betegségek, valamint a szomatikus betegségek poligénikusak (genetikailag heterogének), de a környezeti tényezőkkel kölcsönhatásban alakulnak ki felnőtt egyedben az ontogenezis posztnatális időszakában. Ez a csoport a társadalmilag jelentős gyakori betegségekhez tartozik:kardiovaszkuláris (miokardiális infarktus, artériás magas vérnyomás, stroke), bronchopulmonalis (bronchialis asztma, krónikus obstruktív tüdőbetegség), mentális (skizofrénia, bipoláris pszichózis), rosszindulatú daganatok, fertőző betegségek stb.

1. Az örökletes betegségek kockázati tényezői

1. Fizikai tényezők(különféle ionizáló sugárzás, ultraibolya sugárzás).
2. Kémiai tényezők(rovarölő szerek, gyomirtó szerek, kábítószerek, alkohol, bizonyos gyógyszerek és egyéb anyagok).
3. Biológiai tényezők(himlő, bárányhimlő, mumpsz, influenza, kanyaró, hepatitis stb. vírusai).

A multifaktoriális betegségek esetében a következő sémát lehet javasolni a kialakulásának okairól:

A multifaktoriális betegségek családon belüli terjedése nem követi Mendel törvényeit. Az ilyen betegségek családon belüli megoszlása ​​alapvetően különbözik a monogén (Mendel) betegségektől.

A gyermekben a betegség kialakulásának kockázata a szülők egészségétől függ. Tehát, ha egy beteg gyermek egyik szülője is bronchiális asztmában szenved, a gyermekben a betegség kialakulásának valószínűsége 20-30%; ha mindkét szülő beteg, akkor eléri a 75%-ot. Általánosságban úgy vélik, hogy a bronchiális asztma kialakulásának kockázata olyan gyermekeknél, akiknek szülei az atópia jeleit mutatják, 2-3-szor nagyobb, mint azokban a családokban, ahol a szülők nem rendelkeznek ilyen tünetekkel. Az egészséges emberek utódai és a bronchiális asztmában szenvedők utódai összehasonlítása során kiderült, hogy egy gyermeknél 2,6-szor nagyobb a bronchiális asztma kialakulásának kockázata, ha az anya beteg, 2,5-szeres, ha az apa beteg, és 6,7-szeres. szor nagyobb, ha mindkét szülő beteg. Általánosságban elmondható, hogy a rokonok genetikai kockázata a monogén patológiával kapcsolatban általában magasabb, mint a multifaktoriális patológia esetében.

1. Örökletes betegségek megelőzése és kezelése

Megelőzés

Négy fő módszer létezik az emberi örökletes betegségek megelőzésére, és ezek részletesebb megértéséhez nézzük meg a diagramot:

Így, az örökletes betegségek megelőzésének első módszereEz genetikai szabályozás és a mutagének kizárása. Szükséges a környezeti tényezők mutagén veszélyének szigorú felmérése, a mutációt okozó gyógyszerek, az élelmiszer-adalékanyagok, valamint az indokolatlan röntgenvizsgálatok kizárása.

Másodszor, az egyik legfontosabb megelőzési módszerAz örökletes betegségek a családtervezés, a vér szerinti rokonok házasságának megtagadása, valamint az örökletes patológia magas kockázatával járó gyermekvállalás megtagadása. Ebben óriási szerepe van a párok időben történő orvosi genetikai tanácsadásnak, amely most kezd aktívan fejlődni hazánkban.

Harmadik módszer - ez a prenatális diagnózis különféle élettani módszerekkel, vagyis figyelmezteti a szülőket születendő gyermekük esetleges patológiáira.

Negyedik módszer – ez a gének működésének szabályozása. Sajnos ez már az örökletes betegségek, leggyakrabban a születés utáni anyagcsere-betegségek korrekciója. Diéta, műtét vagy gyógyszeres terápia.

Kezelés

Diétás terápia; helyettesítő terápia; mérgező anyagcseretermékek eltávolítása; mediátor hatás (az enzimek szintézisére); bizonyos gyógyszerek (barbiturátok, szulfonamidok stb.) kizárása; sebészet.

Az örökletes betegségek kezelése rendkívül nehéz, őszintén szólva gyakorlatilag nem létezik, csak a tüneteken lehet javítani. Ezért ezeknek a betegségeknek a megelőzése kerül előtérbe.

1. Családtervezés

A családtervezés minden olyan tevékenységet magában foglal, amely az egészséges és kívánatos gyermekek fogantatására és születésére irányul. Ezek a tevékenységek a következőket foglalják magukban: a kívánt terhességre való felkészülés, a terhességek közötti intervallum szabályozása, a szülés időpontjának ellenőrzése, a gyermeklétszám ellenőrzése a családban.

Nagy prevenciós jelentősége van a gyermeket vállalni kívánó szülők életkorának. Egy bizonyos ponton testünk túl éretlen ahhoz, hogy teljes értékű ivarsejteket növeszthessen. Egy bizonyos életkortól a szervezet elkezd öregedni, aminek oka a sejtjei normális osztódási képességének elvesztése. Megelőző intézkedés a gyermekvállalás megtagadása 19-21 éves kor előtt és 30-35 év felett. A gyermek korai fogantatása főként a fiatal anya szervezetére veszélyes, de a későbbi fogantatás a csecsemő genetikai egészségére veszélyesebb, mivel gén-, genomiális és kromoszómális mutációkhoz vezet.

A monitorozás magában foglalja a betegségek prenatális diagnosztizálásának non-invazív és invazív módszereit. A magzat vizsgálatának legjobb módja ma az ultrahangos vizsgálat „ultrahang”.

Az ismételt ultrahang a következő jelzésekkel történik:

1) az ultrahang szűrése során patológia jeleit tárták fel;

2) nincsenek patológiára utaló jelek, de a magzat mérete nem felel meg a terhességi kornak.

3) a nőnek már van egy gyermeke, akinek veleszületett rendellenessége van.

4) az egyik szülő örökletes betegségben szenved.

5) ha egy terhes nő 10 napig besugárzott vagy veszélyes fertőzést kapott.

Nagyon fontos, hogy egy anyává válni készülő nő emlékezzen a következőkre. Függetlenül attól, hogy egy bizonyos nemű gyermeket szeretnének, semmi esetre sem szabad élesen korlátozni a gyümölcsök és állati fehérjék fogyasztását - ez rendkívül káros az anya egészségére. Ezenkívül röviddel a terhesség kezdete előtt csökkentenie kell a tenger gyümölcsei fogyasztását. A terhes nők étrendje és genetikája azonban a genetikusok speciális kutatási tárgya.

1. Betegségi helyzet Sosnovo-Ozerskoye faluban

Kutatásom során rájöttem, hogy Sosnovo-Ozerskoye községünkben elsősorban az örökletes hajlamú betegségek gyakoriak. Ezek például:

1) onkológiai betegségek (rák);

2) a szív- és érrendszeri betegségek (hipertónia);

3) szívbetegség (szívbetegség);

4) a légzőrendszer betegségei (bronchiális asztma);

5) az endokrin rendszer betegségei (diabetes mellitus);

6) különféle allergiás betegségek.

Évről évre nő a veleszületett örökletes betegségben szenvedő gyermekek születési aránya, de ez a növekedés jelentéktelen.

Felmérést végeztem a 9 „a” osztályom tanulói körében. A felmérésben 20 fő vett részt. Minden tanulónak három kérdésre kellett válaszolnia:

1) Mit tudsz az öröklődésedről?

2) El lehet kerülni az örökletes betegségeket?

3) Milyen örökletes betegségek megelőző intézkedéseit ismeri?

A teszt eredménye azt mutatta, hogy keveset tudunk az "öröklődés" fogalmáról. Csak amit a biológia órán tanultunk. És a teszt eredménye:

1. 15 (75%) ember nyilatkozott úgy, hogy szinte semmit sem tud az öröklődéséről; 5 fő (25%) válaszolta azt, hogy jó az öröklődés.
2. A második kérdésre mindenki (100%) azt válaszolta, hogy az örökletes betegségeket nem lehet elkerülni, mert öröklődnek.
3. 12 fő (60%) válaszolta azt, hogy szükséges az egészséges életmód, 3 (15%) lány válaszolta azt, hogy a jövőben meg kell tervezni a gyermekszületést, a harmadik kérdésre pedig 5 fő nehezen tudott válaszolni.

Kutatásaim alapján megvan következtetés, hogy az öröklődés témája nagyon aktuális. A téma szélesebb körű tanulmányozására van szükség. Örülök, hogy osztálytársaim hogyan válaszoltak a megelőzésre vonatkozó harmadik kérdésre. Igen, szükséges az egészséges életmód, különösen a terhes nők számára. A dohányzás, a kábítószer-függőség és az alkoholizmus megelőzésére. A családot és a jövőbeli gyermekek születését is meg kell tervezni. A terhes nőknek genetikushoz kell fordulniuk.

1. Következtetés

Most már tudom, hogy örökölhetünk valami kellemetlenséget, ami a génjeinkben rejtőzik - olyan örökletes betegségeket, amelyek súlyos terhet jelentenek magának a betegnek és szeretteinek.

Legyen szó cukorbetegségről, Alzheimer-kórról vagy a szív- és érrendszer patológiájáról, a családban előforduló örökletes betegségek nyomot hagynak az ember életében. Vannak, akik megpróbálják figyelmen kívül hagyni, míg mások a családjuk kórtörténetének és genetikájának megszállottjai. De mindenesetre nem könnyű együtt élni a kérdéssel: "AkaratUgyanez a sorsom?

Az örökletes betegségek jelenléte a családban gyakran okoz szorongást, szorongást. Ez ronthatja az életminőséget.

A genetikai tanácsadók sok olyan emberrel találkoznak praxisuk során, akik genetikailag elítéltnek tartják magukat. Feladatuk, hogy segítsenek a betegeknek helyesen megérteni az örökletes betegségek kialakulásának lehetséges kockázatát.

A szívbetegségnek és sok ráktípusnak nincs pontosan meghatározott oka. Éppen ellenkezőleg, ezek a genetikai tényezők, a környezet és az életmód együttes hatásának eredménye. A betegségre való genetikai hajlam csak az egyik kockázati tényező, mint például a dohányzás vagy a mozgásszegény életmód.

Kutatásaim eredményei megerősítik, hogy az örökletes hajlam nem mindig jelent betegséget.

Fontos megérteni, hogy az ember nem genetikailag előre meghatározott sorssal születik, és az emberi egészség nagymértékben függ életmódunktól.

1. Felhasznált irodalom jegyzéke

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Előadások az általános biológiáról: Tankönyv - Szaratov: Líceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Öröklődés és egészség. - "Családi orvosi enciklopédia" sorozat, Könyvek világa, Moszkva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biológia.- M.: Orvostudomány, 1972.
4. Lobasev M.E. Genetika - L .: A Leningrádi Egyetem kiadója, 1967
5. Krestyaninov V. Yu., Weiner G.B. Genetikai feladatgyűjtemény - Szaratov: Líceum, 1998.

örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumatikus betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immunbetegségek Allergiás betegségek Onkológiai betegségek és nyirokbetegségek vénák fogászati ​​​​betegségei Vérbetegségek emlőmirigyek betegségei ODS-betegségek és traumák Légzőszervi betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív- és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei Fül- és torokbetegségek, orrbetegségek Gyógyszerproblémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

örökletes betegségek- a genetikai apparátus patológiás változásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes átviteli mechanizmussal rendelkező szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika kompetenciájába tartozik, azonban szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. A veleszületett betegségeket nemcsak genetikai, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is okozhatják (kémiai és gyógyászati ​​vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Azonban nem minden örökletes betegség jelenik meg közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 éves kor felett jelentkeznek először. Az örökletes és a családi patológia között az a különbség, hogy az utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, nem normális tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, nyombélfekély, allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megnyilvánulhatnak. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát, sőt minőségét. A magzat örökletes patológiájának legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nő számára végeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. A súlyos örökletes patológia tényének megbízható megállapításával egy nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávethet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána fel nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnos az örökletes betegségek teljes körű gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Eközben a genetikai patológia egyes formáinál az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonuriában, galaktoszémiában, juharszirupbetegségben, hiánypótló enzim- vagy hormonhiány pótlását stb. A tüneti terápia magában foglalja a széles körű gyógyszerek alkalmazása, fizioterápia, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, mozgásterápia). Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek korrekciós és fejlesztő órákra van szüksége tanár-defektológus és logopédus részvételével.

Az örökletes betegségek sebészi kezelésének lehetőségei elsősorban a szervezet normális működését akadályozó súlyos fejlődési rendellenességek (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb.) megszüntetésére szűkülnek. Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még messze van attól, hogy a gyakorlati gyógyászatban széles körben alkalmazzák.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódok kockázatát, és szakszerű segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.

örökletes betegségek- kromoszóma- és génmutációk által okozott emberi betegségek. Az "örökletes betegség" és a "veleszületett betegség" kifejezéseket gyakran szinonimaként használják, azonban a veleszületett betegségek (lásd) olyan betegségek, amelyek a gyermek születésekor jelen vannak, örökletes és exogén tényezők is okozhatják őket (pl. az embrió sugárterhelésének, kémiai vegyületeknek és gyógyszereknek való kitettséghez kapcsolódó fejlődési rendellenességek, valamint méhen belüli fertőzések).

Az örökletes betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek az esetek közel 30%-ában a gyermekek kórházi kezelésének okai, és figyelembe véve az ismeretlen természetű, nagyrészt genetikai tényezőkkel is összefüggésbe hozható betegségeket, ez az arány még magasabb. Azonban nem minden örökletes betegség minősül veleszületettnek, mivel sok közülük az újszülöttkori időszak után jelentkezik (például a Huntington-kórea 40 év után alakul ki). A „családi betegségek” kifejezést nem szabad az „örökletes betegségek” szinonimájaként tekinteni, hiszen a családi betegségeket nemcsak örökletes tényezők, hanem a család életkörülményei vagy szakmai hagyományai is előidézhetik.

Az örökletes betegségek az ősidők óta ismertek az emberiség számára. Klin, tanulmányuk a 18. század végén kezdődött. V. M. Florinsky 1866-ban az „Emberi faj fejlődése és elfajulása” című könyvében helyesen értékelte a környezet fontosságát az örökletes tulajdonságok kialakulásában, a szorosan összefüggő házasságok utódaira gyakorolt ​​káros hatását, leírta a család öröklődését. számos kóros jellemző (süketség, retinitis pigmentosa, albinizmus, ajakhasadás stb.). angol F. Galton biológus volt az első, aki tudományos vizsgálat tárgyává tette az emberi öröklődés kérdését. Megindokolta a genealógiai módszert (lásd) és az ikermódszert (lásd) az öröklődés (lásd) és a környezet szerepének vizsgálatára a jelek kialakulásában és kialakulásában. 1908-ban angol. Garrod orvos (A. E. Garrod) először fogalmazta meg az anyagcsere örökletes "hibáinak" fogalmát, és így közelítette meg számos N molekuláris bázisának tanulmányozását.

A Szovjetunióban nagy szerepe lenne az N.-ról szóló doktrína kidolgozásában. férfit a Moszkvai Orvosi és Biológiai Intézet játszotta. M. Gorkij (később - Orvosi Genetikai Intézet), amely 1932-től 1937-ig működött. Ez az intézet citogenetikai vizsgálatokat és örökletes hajlamú betegségeket (cukorbetegség, gyomor- és nyombélfekély, allergia, magas vérnyomás stb.) vizsgált. ). S. N. Davidenkov szovjet neuropatológus és genetikus (1934) először állapította meg az N. b. genetikai heterogenitásának létezését. és ékük, polimorfizmusuk okai. Kidolgozta egy új típusú orvosi ellátás – az orvosi genetikai tanácsadás – alapjait (lásd Orvosi genetikai tanácsadás).

Az öröklődés anyagi hordozójának - a DNS-nek, a kódoló mechanizmusoknak (lásd. Genetikai kód) felfedezése lehetővé tette a mutációk jelentőségének megértését az N. b. L. Pauling bevezette a „molekuláris betegségek” fogalmát, vagyis azokat a betegségeket, amelyeket a polipeptidlánc aminosavszekvenciájának megsértése okoz. A fehérjekeverékek, köztük az enzimek elválasztási módszereinek klinikájába való bevezetés, a biokémiai reakciók termékeinek azonosítása, a citogenetika sikere, a kromoszómák feltérképezésének lehetősége (lásd. Kromoszómatérkép) lehetővé tette számos N természetének tisztázását. b. Az összes ismert N. b. a 70-es évekre. 20. század elérte a 2 ezret.

Az örökletes és exogén tényezők különböző betegségek etiológiájában és patogenezisében betöltött szerepének arányától függően N. P. Bochkov azt javasolta, hogy feltételesen osztják fel az összes emberi betegséget négy csoportra.

Az emberi betegségek első csoportja az N. b., amelyben a kóros MUTÁCIÓ (lásd) mint etiológiai tényező megnyilvánulása gyakorlatilag nem függ a környezettől, amely ebben az esetben csak a betegség tüneteinek súlyosságát határozza meg. Minden kromoszómabetegség (lásd) és a gén N. ebbe a csoportba tartozik. teljes megnyilvánulással, például Down-kór, fenilketonuria, hemofília, glikozidózisok stb.

A betegség második csoportjában az örökletes elváltozás is etiológiai tényező, azonban a mutáns gének megnyilvánulásához (lásd génpenetrancia) megfelelő környezeti hatás szükséges. Ezek a betegségek közé tartozik a köszvény, a diabetes mellitus egyes formái, a hiperlipoproteinémia (lásd Lipoproteinek). Az ilyen betegségek gyakran kedvezőtlen vagy káros környezeti tényezők (fizikai vagy szellemi túlterheltség, étkezési zavarok stb.) állandó hatása alatt nyilvánulnak meg. Ezek a betegségek az örökletes hajlamú betegségek csoportjába sorolhatók; egyesek számára a környezet többet számít, másoknak kevésbé.

A betegségek harmadik csoportjában, az etiolban a környezet a tényező, azonban a betegségek előfordulási gyakorisága és lefolyásuk súlyossága örökletes hajlamtól függ. Ebbe a csoportba tartozó betegségek közé tartozik a magas vérnyomás és az érelmeszesedés, a gyomor- és nyombélfekély, az allergiás megbetegedések, számos fejlődési rendellenesség és az elhízás bizonyos formái.

A betegségek negyedik csoportja kizárólag a káros vagy káros környezeti tényezők hatásához köthető, előfordulásukban az öröklődés gyakorlatilag nem játszik szerepet. Ebbe a csoportba tartoznak a sérülések, égések, akut inf. betegség. A genetikai tényezők azonban bizonyos befolyást gyakorolhatnak a patol folyamat lefolyására, azaz a gyógyulás sebességére, az akut folyamatok krónikussá való átmenetére, az érintett szervek funkcióinak dekompenzációjának kialakulására.

Roberts et al. (1970) számításai szerint a gyermekhalandóság okai között az esetek 42%-ában a betegség genetikai összetevői határozzák meg, ebből a gyermekek 11%-a magától a N.-től hal meg. és 31% - szerzett betegségek, amelyek kedvezőtlen örökletes háttérrel alakultak ki.

A 70-es évektől ismert. 20. század N. b. három fő csoportra osztva.

1. Monogén betegségek: a) az öröklődés típusa szerint - autoszomális domináns, autoszomális recesszív, nemhez kötött; fenotípusos megnyilvánulások által - enzimopátiák (metabolikus betegségek), beleértve a károsodott DNS-javítás által okozott betegségeket, a strukturális fehérjék patológiája által okozott betegségeket, az immunpatológiát, beleértve a komplementrendszer rendellenességeit, a transzportfehérjék szintézisének károsodását, beleértve a vérfehérjéket is (hemoglobinopátiák, Wilson-kór, atranszferrinémia), a véralvadási rendszer patológiája, az anyagok sejtmembránokon keresztül történő átvitelének patológiája, a peptidhormonok szintézisének zavarai.

2. Poligén (multifaktoriális) betegségek vagy örökletes hajlamú betegségek.

3. Kromoszóma betegségek: poliploidiák, aneuploidiák, kromoszómák szerkezeti átrendeződései.

A monogén betegségek teljes mértékben a Mendel-törvényekkel összhangban öröklődnek (lásd Mendel törvényei). Legismertebb N. b. szerkezeti gének mutációja miatt; a gének-szabályozók mutációinak etiológiai szerepe a nek-ry betegségekben egyelőre csak közvetetten igazolódott.

Autoszomális recesszív típusú öröklődés esetén a mutáns gén csak homozigóta állapotban jelenik meg. A beteg fiúk és lányok azonos gyakorisággal születnek. 25% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke születik. Az érintett gyermekek szülei fenotípusosan egészségesek lehetnek, de heterozigóta hordozói a mutáns génnek. Az autoszomális recesszív típusú öröklődés inkább a betegségekre jellemző, to-rykh-nél bármely enzim (vagy bármely enzim) működése megszakad - ún. enzimpátiák (lásd).

Az X-kromoszómához kötődő recesszív öröklődés az, hogy a mutáns gén hatása csak az XY nemi kromoszómakészlettel, azaz fiúkban nyilvánul meg. A beteg fiú születésének valószínűsége egy anyában - a mutáns gén hordozója - 50%. A lányok gyakorlatilag egészségesek, de fele a mutáns gén hordozója (az úgynevezett vezetők). A szülők egészségesek. A betegséget gyakran a proband nővéreinek fiainál vagy anyai unokatestvéreinél találják meg. A beteg apa nem adja át a betegséget a fiainak. Ez a fajta öröklődés jellemző a progresszív Duchenne-izomdisztrófiára (lásd myopathia), A és B hemofíliára (lásd hemofília), Lesch-Nyhan-szindrómára (lásd Köszvény), Gunter-kórra (lásd Gargoilizmus), Fabry-kórra (lásd) , genetikailag meghatározott elégtelenségre. glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (egyes formák).

Az X kromoszómához kötődő domináns öröklődés az, hogy a domináns mutáns gén hatása a nemi kromoszóma bármely halmazában (XX, XY, X0 stb.) megnyilvánul. A betegség megnyilvánulása nem függ a nemtől, de fiúknál súlyosabb. Egy beteg férfi gyermekei közül ebben az öröklési módban minden fiú egészséges, minden lánya érintett. Az érintett nők fiaik és lányaik felének adják tovább a megváltozott gént. Ez a fajta öröklődés nyomon követhető a foszfát cukorbetegségben.

A monogén N. fenotípusos megnyilvánulása szerint b. közé tartoznak az enzimpátiák, a to-rye alkotja az N. legkiterjedtebb és legjobban tanulmányozott csoportját. b. Az enzim elsődleges hibáját körülbelül 150 enzimpátiában sikerült megfejteni. Az enzimpátiák következő okai lehetnek: a) az enzim egyáltalán nem szintetizálódik; b) az enzimmolekulában az aminosavszekvencia megsérül, azaz megváltozik az elsődleges szerkezete; c) a megfelelő enzim koenzimje hiányzik vagy nem megfelelően szintetizálódik; d) az enzimaktivitás megváltozik más enzimrendszerek anomáliái miatt; e) az enzim blokkolása az enzimet inaktiváló anyagok genetikailag meghatározott szintézisének köszönhető. Az enzimpátiák a legtöbb esetben autoszomális recesszív módon öröklődnek.

A génmutáció a plasztikus (strukturális) funkciókat ellátó fehérjék szintézisének megsértéséhez vezethet. A szerkezeti fehérjék szintézisének megsértése olyan betegségek valószínű oka, mint az osteodysplasia (lásd) és az osteogenesis imperfecta (lásd), az Ehlers-Danlos-szindróma. Bizonyított, hogy ezek a rendellenességek bizonyos szerepet játszanak az örökletes nephritis-szerű betegségek – az Alport-szindróma és a családi haematuria – patogenezisében. A bazális és citoplazmatikus membrán fehérjéinek szerkezetében fellépő anomáliák következtében szöveti hipoplasztikus diszplázia alakul ki - a szöveti struktúrák szövettanilag kimutatható éretlensége. Feltételezhető, hogy a szöveti diszplázia nemcsak a vesékben, hanem bármely más szervben is kimutatható. A strukturális fehérjék patológiája a N. többségére jellemző, autoszomális domináns módon öröklődik.

A tanulmányozás egy szakaszában vannak betegségek, a megváltozott DNS-molekula helyreállítási mechanizmusainak elégtelensége a sarokköve. A DNS-javítási mechanizmusok megsértését xeroderma pigmentosa (lásd), Bloom-szindróma (lásd Poikiloderma) és Cockayne-szindróma (lásd Ichthyosis), ataxia-telangiectasia (lásd Ataxia), Down-kór (lásd), Fanconi-vérszegénység (lásd) esetén állapították meg. Hipoplasztikus vérszegénység), szisztémás lupus erythematosus (lásd).

A génmutáció immunhiányos betegségek kialakulásához vezethet (lásd: Immunológiai hiány). A legsúlyosabb formákban agammaglobulinémia fordul elő (lásd), különösen a csecsemőmirigy aplasiájával kombinálva. 1949-ben L. Pauling et al. megállapította, hogy a sarlósejtes vérszegénységben (lásd) a hemoglobin rendellenes szerkezetének oka az, hogy a hemoglobinmolekulában a glutamin-maradék pótlása - te a valinmaradékon. Később kiderült, hogy ez a helyettesítés egy génmutáció eredménye. Ez volt a kezdete a hemoglobinopátiák intenzív kutatásainak (lásd).

A véralvadási faktorok szintézisét szabályozó génekben számos mutáció ismert (lásd Véralvadási rendszer). Az antihemofil globulin (VIII-as faktor) szintézisének genetikailag meghatározott megsértése A hemofília kialakulásához vezet. Ha a thromboplasztikus komponens (IX faktor) szintézise zavart, hemofília B alakul ki. C.

A génmutációk megzavarhatják a különböző vegyületek (szerves vegyületek, ionok) sejtmembránokon keresztüli szállítását. A belekben és a vesékben történő aminosavszállítás örökletes patológiája, a glükóz és a galaktóz felszívódási zavarának szindróma a leginkább tanulmányozott, a sejt kálium-nátrium "pumpájának" megsértésének következményeit vizsgálják. Az aminosavtranszport örökletes hibája által okozott betegségre példa a cisztinuria (lásd), amely klinikailag a nephrolithase és a pyelonephritis jelei által nyilvánul meg. A klasszikus cisztinuria oka számos diamgkokarbonsav (arginin, lizin) és cisztin sejtmembránokon keresztül történő szállításának megsértése a bélben és a vesében, és ritkábban fordul elő hypercystinuria esetén, amelyet csak a a cisztin átjutása a vese sejtmembránjain keresztül, míg a nephrolithiasis ritkán alakul ki. Ez magyarázza az irodalmi adatok látszólagos ellentmondásait a hypercystinuria mint biokémiai jel és a cystinuria mint betegség gyakoriságára vonatkozóan.

A vesetubulusok glükóz reabszorpciójának patológiája - a vese glükozuria a membránhordozó fehérjék károsodott működésével vagy az aktív glükóztranszport folyamataihoz szükséges energiát biztosító rendszer hibáival jár; autoszomális domináns módon öröklődik. A bikarbonát reabszorpciójának megsértése a proximális nefronban vagy a hidrogénionok károsodott szekréciója a distalis nefron vese epitéliumának sejtjei által kétféle vese tubuláris acidózis hátterében áll (lásd Lightwood-Albright szindróma).

A cisztás fibrózis olyan betegségeknek is betudható, amelyek patogenezisében jelentős szerepet játszik az exokrin mirigyek transzmembrán transzfer és szekréciós funkciójának megsértése. Ismert betegségek, amelyekben a K + és Mg 2+ ionok normál koncentráció gradiensének fenntartásáért felelős membránmechanizmusok működése károsodik a sejten belül és kívül, ami klinikailag periodikus tetánia rohamokban nyilvánul meg.

A poligénes (multifaktoriális) vagy örökletes hajlamú betegségeket több vagy több gén (poligén rendszer) és környezeti tényezők kölcsönhatása okozza. Az örökletes hajlamú betegségek patogenezise, ​​elterjedtségük ellenére, nem vizsgálták kellőképpen. A strukturális, protektív és enzimatikus fehérjék szerkezetének normál változataitól való eltérések számos gyermekkori diatézis meglétét meghatározhatják. Nagy jelentősége van egy adott betegségre való örökletes hajlam fenotípusos markereinek keresésének; például az allergiás diatézis diagnosztizálható a vérben lévő immunglobulin E emelkedett szintje és a triptofán kisebb metabolitjainak vizeletben történő fokozott kiválasztódása alapján. Meghatároztuk a diabetes mellitusra való örökletes hajlam biokémiai markereit (glükóz tolerancia teszt, immunreaktív inzulin meghatározása), az alkotmányos-exogén elhízás, a magas vérnyomás (hiperlipoproteinémia) biokémiai markereit. Előrelépés történt az AB0 vércsoportok (lásd a csoportspecifikus anyagok), a haptoglobin rendszer, a HLA antigének és a betegségek közötti kapcsolat tanulmányozása terén. Megállapítást nyert, hogy a HLA-B8 szöveti haplotípusú személyeknél magas a krónikus betegségek, a hepatitis, a cöliákia és a myasthenia gravis kockázata; HLA-A2 haplotípusú egyéneknek - hron. glomerulonephritis, leukémia; HLA-DW4 haplotípusú személyeknek - rheumatoid arthritis, HLA-A1 haplotípusú személyeknek - atópiás allergia. Körülbelül 90 emberi betegségnél találtak kapcsolatot a HLA hisztokompatibilitási rendszerrel, amelyek közül sokat immunrendszeri rendellenességek jellemeznek.

A kromoszómabetegségeket a kromoszómák számában bekövetkezett változások (poliploidia, aneuploidia) vagy a kromoszómák szerkezeti átrendeződései által okozott anomáliákra osztják – deléciók (lásd), inverziók (lásd), transzlokációk (lásd), duplikációk (lásd). Az ivarsejtekben (ivarsejtekben) keletkezett kromoszómamutációk az ún. kitöltött űrlapok. A kromoszómák szétválasztása és a zigóta zúzódásának korai szakaszában kialakult szerkezeti változások mozaikizmus kialakulásához vezetnek (lásd).

A legtöbb kromoszómabetegség kiújulásának kockázata a családban nem haladja meg az 1%-ot. Ez alól kivételt képeznek a transzlokációs szindrómák, ahol az ismétlődő kockázat mértéke eléri a 30% -ot és többet. A kromoszóma-rendellenességek valószínűsége drámaian megnő a 35 év feletti nőknél.

Wedge, N. osztályozása. Szerv és rendszer elv szerint épül fel, és nem különbözik a szerzett betegségek osztályozásától. E besorolás szerint N.. ideg- és endokrin rendszer, tüdő, szív- és érrendszer, máj, ment.- kish. út, vesék, vérrendszerek, bőr, fül, orr, szemek stb. Ez a besorolás feltételes, mivel az N. b. patolban való részvétel, több szerv folyamata vagy szisztémás szövetkárosodás jellemzi.

A monogén N. gyakorisága b. a lakosság különböző etnikai csoportjai között a különböző földrajzi területeken változik. Ez egyértelműen látható a sarlósejtes vérszegénység és talaszémia koncentrációjában azokban a földrajzi régiókban, ahol a lakosság nagymértékben ki van téve a maláriának. Az örökletes hajlamú betegségek prevalenciája nagymértékben meghatározza a kiegyensúlyozott polimorfizmust (lásd). A jelenséggel összefüggésbe hozható számos monogén N. koncentrációja is. (Fenilketonuria, cisztás fibrózis, hemoglobinopátiák stb.). N. földrajzi elterjedésének sajátosságai b. a genetikai sodródástól és a progenitor hatástól is függ. Alig 200 éven belül a porfiria gének ily módon terjedtek el Dél-Afrikában. A mutáns gének koncentrációja korlátozott területeken összefügg a rokonházasságok gyakoriságával, különösen az izolátumokban (lásd).

Nyugat-Európában és a Szovjetunióban a leggyakoribb N. b. csere a cisztás fibrózis (lásd) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonúria (lásd) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktosémia (lásd) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Cisztinuria - 1: 14000; hisztidinémia (lásd) - 1: 17000. A hiperlipoproteinémiák gyakorisága (beleértve a poligénesen öröklődő formákat is) eléri az 1: 100 - 1: 200 értéket. Gyakori N. b. a cserét a hypothyreosisnak kell tulajdonítani (lásd) - 1: 7000; malabszorpciós szindróma (lásd) - 1: 3000; adrenogenitális szindróma (lásd) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofília - 1: 10 000 (a fiúk megbetegednek).

Az olyan betegségek, mint a leucinosis, homocystinuria viszonylag ritkák, gyakoriságuk 1: 200 000 - 1: 220 000. Jelentős számú N. b. A tisztán technikai korlátok miatti csere (kifejezett diagnosztikai módszerek hiánya, a diagnózis megerősítésére irányuló analitikai vizsgálatok összetettsége) nem állapítható meg, bár ez nem utal ritkaságukra.

Az örökletes hajlamú betegségeknek a különböző országokban való elterjedésének jellemzői is vannak. Tehát Shands szerint (Shands, 1963) az ajak és a szájpad hasításának gyakorisága Angliában 1: 515, Japánban - 1: 333, míg Angliában a spina bifida 10-szer gyakoribb, mint Japánban, és veleszületett. Japánban 10-szer gyakoribb a csípőízületi diszlokáció, mint Angliában.

Az összes kromoszómabetegség gyakorisága az újszülötteknél Kaback szerint (M. M. Kaback, 1978) 5,6: 1000, míg az összes aneuploidia típusa, beleértve a mozaikformákat is, 3,7: 1000, az autoszóma triszómiák és szerkezeti átrendeződések - 1,6:10009. a kromoszómák szerkezeti átrendeződéseinek összes esete családi eset, minden triszómia szórványos eset, azaz újonnan megjelenő mutációk eredménye. Polani (P. Polani, 1970) szerint az összes terhesség kb. 7%-át bonyolítja a magzat kromoszóma-rendellenessége, a to-rozs az esetek túlnyomó többségében spontán vetéléshez vezet. A kromoszóma-rendellenességek gyakorisága koraszülötteknél 3-4-szer magasabb, mint a koraszülötteknél, és 2-2,5%.

N. sordiagnózisa. nem jelent jelentős nehézségeket, és általános klinikai vizsgálat (pl. Down-kór, hemofília, gargoilizmus, adrenogenitális szindróma stb.) eredményeként kapott adatokon alapul. A legtöbb esetben azonban ezek diagnosztizálása komoly nehézségeket okoz, mivel sok N. b. éken a megnyilvánulások nagyon hasonlítanak a szerzett betegségekhez - ún. fenokópiák N. b. Számos fenotípusosan hasonló, de genetikailag heterogén betegség létezése ismert (pl. Marfan-szindróma és homocisztinuria, galaktosémia és Low-szindróma, foszfát-diabétesz és vese tubuláris acidózis). Az atipikusan előforduló vagy hron, betegségek minden esete klinikai és genetikai elemzést igényel. N. b. jelezheti egy adott ék, jelek jelenlétét. Ezek közül a diszplázia jelei különösen diagnosztikus értékűek lehetnek - epicanthus, hypertelorizmus, nyeregorr, az arc szerkezeti jellemzői ("madár", "baba", oligomim arc stb.), koponya (dolichocephaly, brachycephaly, plagiocephaly, " a koponya fenék alakja stb.), szemek, fogak, végtagok stb.

Ha azt gyanítja, hogy N. b. A beteg genetikai vizsgálata a közvetlen és távoli rokonok egészségi állapotáról szóló felmérésen alapuló részletes klinikai és genealógiai adatok megszerzésével, valamint a családtagok speciális vizsgálatával kezdődik, amely lehetővé teszi a méz készítését. a beteg törzskönyvét, és meghatározza a patológia öröklődésének jellegét (lásd Genealógiai módszer). Kiegészítő (és esetenként döntő) diagnosztikai értéket jelentenek a különböző paraklinikai módszerek, beleértve a biokémiai és citokémiai vizsgálatokat, a sejtek elektronmikroszkópiáját stb. Az anyagcserezavarok diagnosztizálására biokémiai módszereket fejlesztettek ki kromatográfia (lásd .), elektroforézis ( lásd), ultracentrifugálás (lásd), stb. Az enzimhiány okozta betegségek diagnosztizálására módszereket alkalmaznak ezen enzimek aktivitásának meghatározására plazmában és vérsejtekben, szervbiopsziából nyert anyagban, szövettenyészetben.

Biokémiai kutatások végzése az N. cseréje bizonyos esetekben stressztesztek alkalmazását teszi szükségessé olyan vegyületekkel, amelyek anyagcseréjét megzavarják. A diagnosztikai lehetőségek bővítése az allokációs, tisztítási és meghatározási módszerek kidolgozásával és gyakorlati alkalmazásával fiz.-chem. a vérsejtek és szövettenyészetek jellemzői, beleértve a kinetikai enzimeket, N. b.

Komplex analitikai módszerek azonban nem használhatók tömeges felmérésekhez. Ebben a tekintetben egy kétlépcsős vizsgálatot végeznek egyszerű félkvantitatív módszerekkel a kezdeti szakaszban, és az első szakasz pozitív eredményeivel analitikai módszerekkel; ezek a programok a screening vagy screening nevet kapták (lásd).

A vér aminosav-, galaktóz- és számos egyéb vegyülettartalmának félkvantitatív meghatározására leggyakrabban mikrobiológiai módszereket alkalmaznak (lásd Guthrie módszer). Számos laboratóriumban vékonyréteg-kromatográfiát alkalmaznak az idegi szakaszban. Egyes esetekben radiokémiai módszereket alkalmaznak, például újszülöttek hypothyreosisának kimutatására. Az automatikus biokémiai módszerek alkalmazása, az elemzés megkönnyíti a gyermekek tömeges vizsgálatát N.-en.

Sok országban tömeges szűrést végeznek, Kromban minden újszülöttet vagy idősebb korú gyermeket megvizsgálnak, és ún. szelektív szűrés, amikor csak speciális intézményekből (szomatikus, neuropszichiátriai, szemészeti és egyéb kórházakból) származó gyermekeket vizsgálnak.

A gyermekek (főleg az újszülöttek) tömeges vizsgálata lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarok kimutatását a preklinikai stádiumban, amikor a diétaterápia és a megfelelő gyógyszeres kezelés teljes mértékben megakadályozhatja a súlyos fogyatékosság kialakulását.

Az új sejttenyésztési módszerek kidolgozása, a biokémiai és citogenetikai kutatások lehetővé tették a N. prenatális diagnosztizálását, beleértve az összes kromoszóma- és X-kromoszómához kapcsolódó betegséget, valamint számos örökletes anyagcsere-rendellenességet. A vizsgálat eredményei indikációként szolgálhatnak a terhesség megszakítására vagy az anyagcsere-rendellenességek kezelésének megkezdésére még a prenatális időszakban is. N. prenatális diagnózisa b. Olyan esetekben javasolt, amikor a kromoszómák szerkezeti átrendeződését (transzlokáció, inverzió) észlelik az egyik szülőnél, ha a várandós nők életkora meghaladja a 35 évet, és ha a családban dominánsan öröklődő betegségeket észlelnek, vagy nagy a recesszív betegség kockázata. örökletes betegségek - autoszomális vagy X-hez kötött kromoszóma.

A vitaminok az enzimek szintézisét is indukálhatják, és ez különösen szembetűnő az ún. A vitaminfüggő állapotokat a to-rozs hipo- vagy beriberi kialakulása jellemzi, nem a szervezetben lévő vitaminok korlátozott bevitele miatt, hanem specifikus transzportfehérjék vagy apoenzimek szintézisének megsértése miatt (lásd Enzimek) . A nagy dózisú B 6 vitamin (napi 100 mg-tól és többtől) hatékonysága jól ismert az ún. piridoxin-függő állapotok és betegségek (cystathioninuria, homocystinuria, familiáris hipokróm anémia, valamint Knapp-Komrover-szindróma, Hartnup-kór, a bronchiális asztma egyes formái). A D-vitamin nagy dózisai (akár napi 50 000-200 000 NE) hatásosak voltak az örökletes angolkórszerű betegségekben (foszfát-cukorbetegség, de Toni-Debre-Fanconi szindróma, vese tubuláris acidózis). Az alkaptonuria kezelésére napi 1000 mg-ig terjedő C-vitamint alkalmaznak, Hurler- és Gunther-szindrómában (mukopoliszacharidózisban) szenvedő betegeknek nagy adag A-vitamint írnak fel. A prednizolon hatására mukopoliszacharidózisban szenvedő betegek állapotának javulását észlelték.

Az örökletes betegségek kezelésében az anyagcsere-reakciók elnyomásának elvét alkalmazzák, de ehhez világosan meg kell érteni a blokkolt reakció kémiai prekurzorainak vagy metabolitjainak hatását bizonyos rendszerek működésére.

A plasztikai és helyreállító sebészet sikere meghatározta az örökletes és veleszületett rendellenességek sebészi kezelésének nagy hatékonyságát. Ígéretes megvalósítás az N. kezelésének gyakorlatában b. transzplantációs módszerek, amelyek nemcsak a visszafordíthatatlan változásokon átesett szervek pótlását teszik lehetővé, hanem a transzplantációk végrehajtását is a betegekben hiányzó fehérjék és enzimek szintézisének helyreállítása érdekében. Az immunkompetens szervek (csecsemőmirigy, csontvelő) átültetése az örökletes immunhiány különböző formáinak kezelésében nagy tudományos és gyakorlati érdeklődésre tarthat számot.

N. kezelésének egyik módszere. olyan gyógyszerek kijelölése, amelyek megkötik bizonyos biokémiai reakciók gátlásából származó toxikus termékeket. Tehát a hepatocerebrális disztrófia (Wilson-Konovalov-kór) kezelésére olyan gyógyszereket használnak, amelyek oldható komplex vegyületeket képeznek rézzel (unitiol, penicillamin). A hemokromatózis kezelésében a komplexonokat (lásd), specifikusan a vasat, az oldható kalciumkomplex vegyületeket alkotó komplexonokat pedig a nephrolithiasissal járó örökletes tubulopathiák kezelésében alkalmazzák. A hiperlipoproteinémia kezelésében kolesztiramin alkalmaznak, amely megköti a koleszterint a bélben, és megakadályozza annak újrafelszívódását.

A befolyásolási eszközök keresése fejlesztés alatt áll, a to-rymi géntechnológia működhet (lásd).

Sikerek az N. megelőzésében és kezelésében b. elsősorban az örökletes betegségekben szenvedő betegek ambuláns ellátási rendszerének kialakításához kapcsolódik. A Szovjetunió Egészségügyi Miniszterének 1979. október 31-én kelt 120. számú, „Az örökletes betegségek megelőzésének, diagnosztizálásának és kezelésének további javítását szolgáló állapotról és intézkedésekről” szóló rendelete alapján a Szovjetunióban 80 mézzel foglalkozó konzultációs szoba kerül megrendezésre. genetika, valamint orvosi genetikai tanácsadó központok, gyermekek örökletes patológiája és prenatális örökletes patológia.

A lakosság egészségi állapotának megőrzése és javítása nagymértékben függ a N. b. megelőzésében, ez a genetika különösen fontos szerepe, amely a test összes működésének intim mechanizmusait és azok zavarait vizsgálja.

Egyedi örökletes betegségek – lásd a betegségek nevével foglalkozó cikkeket.

Örökletes betegségek modellezése

Az örökletes betegségek modellezése abból áll, hogy állatokon vagy szerveiken, szöveteiken és sejtjein emberi örökletes betegségeket (egy patol, folyamat vagy kóros folyamat töredéke) reprodukálnak, hogy megállapítsák e betegségek etiológiáját és patogenezisét, valamint kezelési módszereket dolgozzanak ki.

A modellezésnek nagy szerepe volt a hatékony kezelési és megelőzési módszerek kidolgozásában inf. betegségek. A 60-as évek elején. 20. század a laboratóriumi állatokat (egerek, patkányok, nyulak, hörcsögök stb.) széles körben alkalmazták modellobjektumként az emberi örökletes patológia tanulmányozására. N. modelljei. az ember mezőgazdasági és vadon élő állat is lehet, gerinces és gerinctelen egyaránt.

N. modellezésének lehetősége. elsősorban az emberekben és állatokban olyan homológ lókuszok jelenlétével függ össze, amelyek normális és kóros állapotokban hasonló anyagcsere-folyamatokat szabályoznak. Ráadásul az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye szerint, amelyet N. I. Vavilov 1922-ben fogalmazott meg, minél közelebb helyezkednek el a fajok evolúciós kapcsolataikban, annál homológabb génekkel kell rendelkezniük. Az emlősökben az anyagcsere folyamatok, valamint a szervek felépítése és funkciói hasonlóak, ezért az ilyen állatok a legnagyobb érdeklődésre számot tartó N. b. személy.

Etiológiai szempontból indokoltabb az egyén azon örökletes anomáliáinak, a to-rozsnak a génmutáció által okozott anomáliák állatokon történő modellezése. Ez azzal magyarázható, hogy nagyobb valószínűséggel vannak homológ gének emberekben és állatokban, mint a homológ régiók (szegmensek) vagy teljes kromoszómák. Azokat az állatok vonalait, amelyek egy génmutációból származó örökletes anomália hordozói, mutánsoknak nevezzük.

N. sikeres modellezésének előfeltétele b. Az ember az állatokon az emberek és a mutáns állatok betegségeinek homológiája vagy azonossága, amit a génhatások egyértelműsége vagy hasonlósága bizonyít. N. modellkedése. Az emberi test izolált szerveken, szöveteken vagy sejteken is elvégezhető. Nagy tudományos és gyakorlati érdeklődésre tarthat számot a részleges modellezés, vagyis nem a teljes betegség reprodukálása, hanem csak egy patol, folyamat vagy akár egy ilyen folyamat töredéke.

A számos gén termékének összetett kölcsönhatása és a magasabb gerincesekben a homeosztatikus mechanizmusok megléte következtében a különböző mutáns gének végső hatásai nagyjából hasonlóak lehetnek. Ez azonban még nem jelzi az anomáliákat okozó gének működésének egységességét, a patogenezis hasonlóságát. Ezért specifikusabb különbségek vannak a mutáns gének elsődleges, mint másodlagos vagy végső hatásaiban. Ezért a legtöbb esetben a gének molekuláris vagy sejtszintű működésében markánsabb jellemzőkre kell számítani, mint az egész szervezet szintjén. Ez magyarázza a kísérletezők azon vágyát, hogy észleljenek egy elsődleges genetikailag meghatározott eltérést a normától, hogy helyesen megértsék az anomália patogenezisét, és világosan megkülönböztessék a klinikailag hasonló betegségek formáit.

Az anomáliák patogenezisének tisztázásában, konkretizálásában, terápiás és megelőzési módszerek kidolgozásában nagy jelentőséggel bír a nagyszámú állat felhasználásának lehetősége a fejlődés különböző szakaszaiban patol, a folyamat.

Számos mutáns állatvonal létezik, amelyek az N. b. modelljeként érdekesek. személy. Intenzív kutatások folynak a belőlük származó nekryn, különösen az örökletes elhízással, immunhiányos állapotokkal, cukorbetegséggel, izomdisztrófiával, retina degenerációjával stb. szenvedő egereken. Nagy jelentőséget tulajdonítanak annak, hogy állatokon aktívan keressenek bizonyos emberi örökletes betegségekhez hasonló rendellenességeket. Az állatokat, ahol ilyen anomáliákat találnak, meg kell menteni, mivel nagyon érdekesek az orvostudomány számára.

Bibliográfia: Genetikai betegségek születés előtti diagnosztikája, szerk. A. E. X. Emery, ford. angolból, M., 1977, Badalyan L. O., Tabolin V. A. és Veltishchev Yu. E. Örökletes betegségek gyermekeknél, M., 1971; Barasnev Yu. I. és Veltishchev Yu. E. Örökletes anyagcsere-betegségek gyermekeknél, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Humán genetika, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. és Lieberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV. Örökletes betegségek biológiai modellezése, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Biokémiai mutációk emberekben és kísérleti megközelítések specifikus kezelésükhöz, Zhurn. Összszövetségi. chem. róluk. D. I. Mengyelejev, 18. kötet, 2. szám, p. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. A humán biokémiai genetika alapjai, ford. angolból, M., 1973, bibliográfia; Efroimson V. P. Bevezetés az orvosi genetikába, M., 1968; Kabak M. M. Orvosi genetika áttekintése, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24. o. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendeli öröklődés az emberben, Baltimore, 1978; Orvosi genetika, szerk. írta G. Szab6 a. Papp Z., Amszterdam, 1977; Az öröklött betegségek anyagcsere alapjai, szerk. írta: J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Yu. E. Veltiscsev; B. V. Konyukhov (gen.).

Genetikai betegségek listája * Főbb cikkek: örökletes betegségek, örökletes anyagcsere-betegségek, fermentopátia. * A legtöbb esetben a mutáció típusát és a kapcsolódó kromoszómákat jelző kódot is megadják. továbbá ... ... Wikipédia

Az alábbiakban a szimbolikus szalagok listája (egy szimbolikus vagy értesítési szalag az angolból. Awareness ribbon) egy kis darab szalag hurokká hajtva; arra szolgál, hogy demonstrálja a szalaghordozó hozzáállását bármilyen kérdéshez vagy ... ... Wikipédiához

Ez az oldal egy szószedet. Lásd még: Genetikai rendellenességek és betegségek listája Genetikai kifejezések ábécé sorrendben ... Wikipédia

A téma fejlesztésével kapcsolatos munka koordinálására létrehozott cikkek szolgáltatási listája. Ez a figyelmeztetés nem telepítette a ... Wikipédia

A humángenetika egy része, amely az örökletes tényezőknek a humán patológiában betöltött szerepének tanulmányozásával foglalkozik az életszervezés minden fő szintjén, a populációtól a molekuláris genetikáig. A fő szakasz az M.g. klinikai genetikát alkot, ...... Orvosi Enciklopédia

Örökletes betegségek - olyan betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek szoftverrendszerének hibáihoz kapcsolódik, és amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést polietiológiai betegségek kapcsán használják, ezzel szemben ... Wikipédia

Betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek szoftveres apparátusának hibáihoz kapcsolódik, és amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést a polietiológiai betegségek kapcsán használják, ellentétben a szűkebb csoporttal: Genetic ... ... Wikipedia

Örökletes betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek szoftveres apparátusának hibáihoz kapcsolódik, amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést a polietiológiai betegségekre vonatkozóan használják, ellentétben a ... ... Wikipédiával

Az örökletes anyagcserezavarok közé tartozik az anyagcserezavarokat érintő örökletes betegségek nagy csoportja. Az ilyen rendellenességek az anyagcserezavarok (anyagcsere-betegségek) csoportjának jelentős részét alkotják ... ... Wikipédia

Könyvek

• Gyermekbetegségek, Belopolsky Jurij Arkagyevics. A gyermek egészsége bármilyen életkorban különleges feladatot jelent az orvos számára, mert a növekvő szervezet fokozott odafigyelést és fokozott éberséget igényel a betegségekkel kapcsolatban. Tervezett orvosi vizsgálatok, azonosítás...
• Bevezetés az örökletes betegségek molekuláris diagnosztikájába és génterápiájába, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. A könyv felvázolja a modern elképzeléseket az emberi genom szerkezetéről, tanulmányozási módszereiről, olyan gének tanulmányozásáról, amelyek mutációi súlyos örökletes patológiához vezetnek:…

Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek megjelenése és kialakulása az ivarsejteken (reproduktív sejteken) keresztül terjedő sejtek örökletes apparátusának összetett rendellenességeivel jár. Az ilyen betegségek előfordulása a genetikai információ tárolási, végrehajtási és továbbítási folyamatainak megsértéséből adódik.

Az örökletes betegségek okai

Az ebbe a csoportba tartozó betegségek középpontjában a géninformációk mutációi állnak. Gyermeknél a születés után azonnal kimutathatók, felnőttnél pedig hosszú idő után is megjelenhetnek.

Az örökletes betegségek megjelenése csak három okkal hozható összefüggésbe:

1. Kromoszóma zavar. Ez egy extra kromoszóma hozzáadása vagy a 46 egyikének elvesztése.
2. Változások a kromoszómák szerkezetében. A betegségeket a szülők ivarsejtjeiben bekövetkező változások okozzák.
3. Génmutációk. A betegségek mindkét gén mutációi és egy génkomplexum megsértése miatt alakulnak ki.

A génmutációkat az örökletes hajlamúnak minősítik, de megnyilvánulásuk a külső környezet hatásától függ. Éppen ezért az olyan örökletes betegségek, mint a diabetes mellitus vagy a magas vérnyomás okai a mutációk mellett az alultápláltság, az idegrendszer hosszan tartó túlterhelése és a lelki traumák is.

Az örökletes betegségek típusai

Az ilyen betegségek osztályozása szorosan összefügg előfordulásuk okaival. Az örökletes betegségek típusai a következők:

• genetikai betegségek - génszintű DNS-károsodás eredményeként keletkeznek;
• kromoszómabetegségek - a kromoszómák számának összetett anomáliájához vagy aberrációikhoz társulnak;
• örökletes hajlamú betegségek.

Az örökletes betegségek meghatározásának módszerei

A magas színvonalú kezeléshez nem elég tudni, hogy melyek az emberi örökletes betegségek, hanem időben azonosítani kell őket, illetve előfordulásuk valószínűségét. Ehhez a tudósok többféle módszert alkalmaznak:

1. Genealógiai. Egy személy törzskönyvének tanulmányozásával azonosíthatók a test normál és kóros jeleinek öröklődési jellemzői.
2. Ikrek. Az örökletes betegségek ilyen diagnosztikája az ikrek hasonlóságait és különbségeit vizsgálja, hogy azonosítsa a külső környezet és az öröklődés hatását a különböző genetikai betegségek kialakulására.
3. Citogenetikai. A kromoszómák szerkezetének vizsgálata beteg és egészséges emberekben.
4. biokémiai módszer. Jellemzők megfigyelése.

Ezenkívül a terhesség alatt szinte minden nő ultrahangvizsgálaton esik át. Lehetővé teszi a magzat jelei alapján a veleszületett fejlődési rendellenességek kimutatását az első trimesztertől kezdve, valamint bizonyos örökletes idegrendszeri vagy kromoszómabetegségek jelenlétének gyanúját a gyermekben.

Örökletes betegségek megelőzése

Egészen a közelmúltig még a tudósok sem tudták, milyen lehetőségek rejlenek az örökletes betegségek kezelésében. De a patogenezis tanulmányozása lehetővé tette bizonyos típusú betegségek gyógyításának módját. Például a szívhibák ma sikeresen gyógyíthatók műtéttel.

Sok genetikai betegség sajnos nem teljesen ismert. Ezért a modern orvoslásban nagy jelentőséget tulajdonítanak az örökletes betegségek megelőzésének.

Az ilyen betegségek előfordulásának megelőzésére szolgáló módszerek közé tartozik a gyermekvállalás tervezése és a gyermekvállalás megtagadása a veleszületett patológia magas kockázata esetén, a terhesség megszakítása a magzati betegség nagy valószínűségével, valamint a kóros genotípusok megnyilvánulásának korrekciója.