Stargardt-kór. Stargardt-kór Veleszületett stacioner vakság

A Stargardt-dystrophia az ATP hordozófehérje szintézisét kódoló patológiás gén fényérzékeny retinasejtekbe történő átvitelének eredményeként jelentkezik. Az energiahiány miatt ezek a képződmények elhalnak a látómező sötét foltjának kényszerítésével vagy a színskála, valamint a környező tárgyak alakjának helytelen észlelésével. A kezelés szupportív kezelésből áll a tünetek progressziójának lassítására.

A betegség általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik.

Etiológia

A Stargardt-kór öröklődik, és autoszomális domináns vagy recesszív módon terjed. A retina dystrophia előfordulása nem függ a nemtől. Ebben az esetben a fehérjeszintézis megsértése történik, amely részt vesz az ATP-nek a makula zónába történő szállításában. Ez a jelenség a fényérzékeny sejtek elpusztulását és funkcionális aktivitásának megzavarását idézi elő, amit az érhártyából feléjük irányuló energiaszállítás hiánya okoz. Ezenkívül felhalmozódik a transz-retinális fehérje, amely lipofuscinná alakul, amely toxikus hatással van a retinára. A fehérje a rodopszin lebomlásának terméke, és a betegség progressziója során a helyreállítása megszakad. Domináns öröklődés esetén a betegség sokkal könnyebben halad.

Fajták

A patológia központi típusával a folt lefedi azt a tárgyat, amelyre a tekintet irányul.

A Stargardt-degeneráció a kóros folyamat fókuszának a retinán való elhelyezkedésétől függően a következő típusú lehet:

• Központi. A látómező fő zónájának elvesztésével és a scotoma megjelenésével nyilvánul meg a tekintet rögzítésének pontján.
• Kerületi. Jellemzője egy sötét folt megjelenése a tekintet fókuszpontjának oldalán.
• Vegyes.

Fő tünetek

A Stargardt-szindrómát a következő klinikai tünetek megjelenése jellemzi a betegben:

• a fekete-fehér tárgyak rossz látása;
• mindkét szem károsodása;
• a színek megsértése és félreértése;
• központi vagy perifériás scotoma megjelenése;
• a látóideg sorvadása által okozott teljes vakság.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis helyességének ellenőrzése érdekében az orvos szemészeti vizsgálatot végez.

Az erre a patológiára jellemző klinikai tünetek alapján azonosítható, hogy a páciens Stargardt-féle makuladegenerációban szenved. A diagnózis megerősítéséhez ajánlott szemészeti vizsgálatot végezni, ahol a retinán csökkent pigmentációval rendelkező gyűrű található. Ezenkívül kóros zárványokat határoznak meg a makulán. A színérzékelés észlelésekor vörös-zöld deuteranopia figyelhető meg, amikor a páciens egy színt teljesen eltérőnek lát. Az elektrográfia az idegimpulzusok átvitelének csökkenését mutatja. Javasoljuk továbbá a fluoreszcein angiográfiát is, amely sötét érhártyát tár fel. Végezzen biopsziát a makula területéről, majd szövettani vizsgálattal. A diagnózist megerősíti a nagy mennyiségű lipofuscin felhalmozódása a biopsziás mintában. A végső diagnózis a molekuláris genetikai elemzés és a hibás gén kimutatása után történik.

(1 értékelések, átlag: 5,00 5-ből)

A retina abiotrófiájának jellemző jelei, következményei és megelőzése

A retina abiotrófia ritka patológia, amely retina dystrophiában nyilvánul meg, amely lehet veleszületett vagy szerzett. Kialakulásának oka számos mutáció, amelyek a betegség lefolyásának sokféle lehetőségéhez vezettek. Emiatt a betegség prognózisa bizonytalan: az abiotrófia egyes formái hozzájárulnak a perifériás látás élességének csökkenéséhez, míg mások vakságot váltanak ki.

Az "abiotrófia" kifejezés egy egyedi szerv vagy testrendszer rejtett anomáliáját jelenti.

A retina (retina) abiotrófiája egy összetett genetikai degeneráció, amely ritka patológiákhoz tartozik, és a látószerv fotoreceptorainak legfontosabb sejtjeinek - a rudak és kúpok - károsodása jellemzi. A betegség a retina működéséért és a tápanyagellátásért felelős gének károsodása következtében alakul ki. Ilyen körülmények között lassú, de visszafordíthatatlan degeneratív folyamat megy végbe. A retina külső rétegéig terjed, ahol a rudak és a kúpok találhatók, amelyek szintén a fotoreceptorok részét képezik.

Az elsők a retina teljes felületén helyezkednek el, de legtöbbjük távol van a központtól. A botok fő funkciója a látómezők fejlődésének és a teljes látás biztosítása sötétben.

A kúpok a szemgolyó retikulumának központi részében helyezkednek el. Feladatuk a színspektrum érzékelése és a látás központi régiójának minőségének biztosítása.

Az első kísérletek arra, hogy megmagyarázzák, mi az a retina abiotrófia, a 19. század második felében történtek. A patológiát "retinitis pigmentosa"-nak nevezték. A jövőben a betegséget elsődleges tapetoretinális vagy rúd-kúp disztrófiának kezdték nevezni.

Általában a kóros folyamat mindkét látószervet egyszerre rögzíti. Ha egy gyermeknek retina degenerációja van, akkor a betegség első jeleit korai életkorban észlelik. Körülbelül 20 éves korig ez súlyos rendellenességekhez vezet: látásvesztés, zöldhályog kialakulása, a lencse homályosodása.

A retina disztrófiás elváltozásainak másik veszélyes szövődménye az érintett sejtek rosszindulatúvá történő degenerációja. Ebben az esetben melanoma alakul ki.

Általában a kóros folyamat mindkét látószervet egyszerre rögzíti.

A retina károsodása a következő genetikai mutációk eredményeként következik be:

• autoszomális domináns (apáról fiúra száll, míg a patológia megnyilvánulásait az első generációban figyelik meg);
• autoszomális recesszív (mindkét szülőtől a második vagy harmadik generációs megnyilvánulásokkal);
• az X kromoszóma mentén történő kapcsolódás révén (a patológia olyan férfiakra terjed, akik anyai ágon rokonok egymással).

A szerzett retina dystrophiát általában idősebb embereknél diagnosztizálják. Ez a fajta patológia súlyos mérgezéssel, magas vérnyomással, pajzsmirigy-patológiákkal fordul elő.

Leggyakrabban a retina abiotrófiájának megnyilvánulásai először gyermekkorban jelentkeznek. Felnőttkorban sokkal ritkábban fordul elő.

A patológia fajtái

Az általánosan elfogadott osztályozás szerint a szem retina dystrophiájának következő típusai különböztethetők meg:

• perifériás degenerációk. Az ilyen típusú patológia a fotoreceptorok rúdjainak vereségével kezdődik. A megsértések kiterjednek a retinára és az érhártyára, vagy az üvegtestre. A perifériás degenerációk közé tartozik a pigmentdisztrofia, a fehér pontozott abiotrófia, a Goldmann-Favre-kór és a Wagner-kór. Perifériás abiotrófia esetén a perifériás látás megsértése következik be, a látómezők szűkülnek. A betegség sok éven át fejlődhet, vagy gyorsan lezajlik, látáscsökkenést és teljes vakságot okozva;
• központi degeneráció. A kúpsejtek sérültek. Megsértések fordulnak elő a makula, makula. Központi degeneráció esetén a vizuális funkció kifejezett megsértése következik be, a színek érzékelésének képessége romlik. Vakfoltok jelenhetnek meg a látómezőben. A retina makuladegenerációjához tartozik a Stargardt-szindróma, a Best-kór, az életkorral összefüggő abiotrófia;
• generalizált (vegyes) degenerációk. Az eltérés ezen formájával a retina minden része károsodik. Ez a retinitis pigmentosa, veleszületett stacioner éjszakai vakság.

Attól függően, hogy a páciensben milyen patológiát diagnosztizáltak, bizonyos jelek dominálnak.

A pigment dystrophia jellemzői

A pigmentált retinális abiotrófia (elsődleges tapetoretinális retinális abiotrófia) a szem belső nyálkahártyájának betegsége, amelyben a retina rudak érintettek. Ezt a betegséget a fotoreceptorok és a pigmenthám degenerációja jellemzi, aminek következtében a retinából az agykéregbe irányuló jelátvitel leáll.

A pigmentált retina abiotrófia örökletes.

A tapetoretinalis abiotrófia örökletes. A retina degeneráció ezen formájának megkülönböztető jellemzője a hosszú, progresszív lefolyás, váltakozó látásromlással és remissziókkal. Általában, ha a pigment dystrophia serdülőkorban jelentkezik, akkor 20-25 éves korára a beteg elveszíti látását, ami rokkantsághoz vezet.

A patológia prevalenciája 5000 emberre számítva 1 betegség.

A patológia kialakulásának okait nem vizsgálták megbízhatóan, de a legtöbb tudós hajlamos azt hinni, hogy a genetikai mutációk eredményeként alakul ki. Egyéb lehetséges tényezők, amelyek hozzájárulnak a retina dystrophia kialakulásához:

• súlyos mérgező károsodás a szervezetben;
• az endokrin rendszer betegségei;
• avitaminózis.

Az eltérés ezen formáját a következő megnyilvánulások jellemzik:

• tájékozódási zavar a sötétben, amely látáskárosodáshoz kapcsolódik;
• pigment képződése a szemfenékben;
• a perifériás látás határainak szűkítése;
• fejfájás;
• súlyos szemfáradtság;
• fény villan a szemekben;
• nehézségek a színek megkülönböztetésében.

A tapetoretinális abiotrófia a következő diagnosztikai intézkedésekkel mutatható ki:

• oftalmoszkópia (a szemfenék vizsgálata);
• vizuális funkciók tanulmányozása;
• A látószervek belső struktúráinak ultrahangja;
• az intraokuláris nyomás mérése;
• angiográfia.

Az oftalmoszkópia segít azonosítani a tapetoretinalis abiotrófiát.

A patológia kezelése speciális megközelítést ír elő. Kívánt:

• gyógyszerek alkalmazása a retina táplálkozásának és vérellátásának serkentésére ("Mildronate" injekciók formájában, cseppek "Taufon");
• fizioterápiás eljárások elvégzése (ózonkezelés, elektromos stimuláció);
• sebészeti kezelés. A retina területén a véráramlás serkentése érdekében műtétet végeznek a szemizmok átültetésére.

A szemészetben is a retina degenerációinak kezelésére használják az Alloplant hazai gyógymódot. Ez egy biológiai szövet, amely erősíti a sclerát. Abiotrófiával a szert az érrendszeri vérellátás helyreállítására használják. A szövetet jó túlélés jellemzi.

Fehér pont (nem pigmentált) degeneráció

A nem pigmentált abiotrófia, hasonlóan a pigmentált abiotrófiához, lassan fejlődik ki, és genetikai természetű. A patológia ezen formájának fő jellemzője a fehér, kis gócok megjelenése a fundus perifériáján. Ez a tapetoretinális retina degeneráció egyik fajtája.

A patológia kialakulását kiváltó fő tényező a génmutációk.

A patológia jellemző megnyilvánulásai a következők:

• a látómező szűkítése;
• a központi látás progresszív romlása;
• fehér pontok megjelenése a retina teljes területén.

A retina fehér pontozott abiotrófiájával a látóideg sorvad.

A pigmentmentes abiotrófia genetikai természetű.

A patológiát olyan manipulációk során észlelik, mint:

• A szem belső struktúráinak ultrahangja;
• optikai koherencia tomográfia a szem szerkezetének rétegről-rétegre történő vizsgálatához;
• szemfenék vizsgálata;
• a látómezők állapotának tanulmányozása.

Nem pigmentált retina dystrophia esetén a beteget felírják:

• antikoagulánsok, értágítók, B-vitamin szedése;
• az agyalapi mirigy középső lebenyének hormonjának intradermális beadása a még megőrzött kúpok és rudak aktivitásának serkentésére;
• sebészet.

A terápiás intézkedések hatása általában átmeneti.

Stargardt-kór

A sárga foltos retina abiotrófia olyan állapot, amelyben a központi látás gyorsuló ütemben romlik.

A patológia kialakulásának fő oka a genetikai mutációk. A génhibák energiahiányt okoznak.

A Stargardt-dystrophia a következő tünetekben nyilvánul meg:

• a beteg képtelensége megkülönböztetni a gyenge színskálájú tárgyakat;
• a központi látás elvesztése és élességének csökkenése;
• sárga-fehér foltok megjelenése a szem hátsó pólusában;
• Tájékozódási nehézség gyenge fényviszonyok mellett.

A betegség végső szakaszában a látóideg elsorvad, vakságot okozva.

A sárga foltos retina abiotrófiát Stargardt-kórnak is nevezik.

A patológia diagnosztizálására:

• anamnézis gyűjtése;
• molekuláris genetikai elemzés;
• szövettani vizsgálat a fundus központi zónájában.

A Stargardt-kór kezelésére a terápiát értágítók bevezetésével, vitaminok szedésével végzik. Fizioterápiás eljárások láthatók - lézeres stimuláció, ultrahangterápia.

Stargardt-dystrophia esetén őssejtkezelési technikát alkalmaznak. A szembe beültetett őssejtek a sérült területre vándorolnak és egyesülnek az érintett szövetekkel, majd egészséges sejtekké alakulnak. A graft rögzítésére általában egyszerű lencsét használnak. Ezt a módszert áttörésnek tekintik a modern szemészetben.

A retina Abiotrófiája Besta

Mi a legjobb retina abiotrófia? Hasonló patológia a kétoldali retina dystrophia a makula zónában. Génmutációk következtében alakul ki.

A Best-kór tünetmentesen alakul ki, ezért általában véletlenül észlelik.

A diagnosztikai intézkedések során meghatározzák a patológia olyan tüneteit, mint a sárga foltok megjelenése a makulában és a szubretinális vérzések kialakulása.

A fő diagnosztikai módszer a fluoreszcein angiográfia.

Best-betegség esetén a fenntartó terápiát Mildronate, Emaxipin, Meksmdol alkalmazásával végezzük.

Szükség esetén lézeres fotokoagulációt végeznek.

A fluoreszcens angiográfia segít a Best-féle retina abiotrófiájának diagnosztizálásában.

veleszületett stacioner vakság

A patológia ezen formája nem progresszív betegség, amelyben az éjszakai látás romlik.

A betegség génmutációk következtében alakul ki.

Az általános látásélesség nem változik. A szemfenék vizsgálata során több sárga-fehér pont található.

A patológia diagnosztizálásához a látómező, az elektroretinográfia és az elektrookulográfia vizsgálatát végzik.

Erre a betegségre nincs hatékony kezelés.

Valószínű eredmény

A prognózis közvetlenül függ a patológia típusától. A betegség formái (a veleszületett stacioner vakság kivételével) folyamatosan fejlődnek, és végül látásvesztést okoznak. Ennek következménye a beteg fogyatékossága.

A kezelés célja a patológia tüneteinek enyhítése és a kóros folyamat lelassítása.

Megelőzés

Mivel a retina degenerációját génmutációk okozzák, nincsenek hatékony intézkedések a patológia megelőzésére.

• rendszeresen látogasson el egy szemészhez;
• a látásélesség javítása fizioterápiás eljárások és gyógyszerek segítségével;
• egészséges életmód vezetése;
• adagolja a látószervekre kifejtett terhelést;
• védje a szemet a közvetlen napfénytől;
• racionálisan táplálkozni;
• végezzen gyakorlatsorokat, amelyek célja a szemizmok edzése és a látásszervek fáradtságának megszüntetése;
• megtagadni a rossz szokásokat.

Az első látássérült megjelenése sürgős orvosi ellátást igényel. Nem szabad a hagyományos kezelési módszerekre hagyatkozni: retina abiotrófia esetén csak súlyosbítják a folyamatot és felgyorsítják a vakság kialakulását.

2017. november 20 Anasztázia Tabalina

Stargardt makuladegenerációja(Stargardt makula-dystrophia, STGD) - a leggyakoribb örökletes makuladegeneráció, előfordulása 1:10 000; a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A legtöbb eset a központi látás csökkenésével nyilvánul meg az élet második évtizedének elején. A makula atrófia általában sárga-fehér pelyhes lerakódásokkal alakul ki a retina pigment epithelium (RPE) szintjén a szem hátsó pólusában.

A lerakódások lehetnek kerekek, oválisak, holdkórosak vagy halszerűek (halszerűek). A makula atrófia ovális zónája a korai stádiumban "kovácsolt bronznak" tűnhet. Azonban a betegség korai szakaszában a pelyhes lerakódások hiányozhatnak, és a makula atrófia lehet az egyetlen rendellenesség; de rendszerint a lerakódások később jelennek meg. Sárga foltos szemfenék (fundus flavimaculatus, FFM) mintázat alakul ki pelyhes lerakódások megjelenésével, makula atrófia hiányában.

És sárga foltos szemfenék ugyanazon gén mutációi okozzák; mindkét típusú változás látható ugyanabban a családban. A legtöbb sárga foltos szemfenékben szenvedő betegnél ezt követően makulasorvadás alakul ki.

És at Stargardt-kór, és at sárga foltos szemfenék fluoreszcein angiográfián klasszikusan sötét vagy okkult érhártya figyelhető meg a korai fázisban. Ennek oka a lipofuscin túlzott felhalmozódása a retina pigment epitéliumában, aminek eredményeként a choroid kapillárisok fluoreszcenciája szűrésre kerül. A foltos retina lerakódások a FA-n kialakulásuk korai szakaszában hipofluoreszcensnek tűnnek, később azonban a retina pigmenthám atrófiája miatt hiperfluoreszkálóvá válnak.

A diagnózis megerősítésére a FAG alternatívájaként autofluoreszcens vizsgálatot végeznek, amely a retina pigmenthám lipofuscin fluoreszcenciájának rögzítésén alapul. A lipofuscin kóros felhalmozódása, az aktív és felszívódó flokkuláló lerakódások jelenléte, valamint az RPE atrófia az autofluoreszcens vizsgálatok által kimutatott jellemző jellemzők. A makula diszfunkció és a szemfenéki elváltozások hiánya miatt látássérült gyermekeknél az FAG továbbra is tájékoztató jellegű; a makula zóna közepén feltűnő fenestrált defektus vagy egy sötét érhártya segít a diagnózis megerősítésében.

Nál nél optikai koherencia tomográfia(OCT) gyakran feltárja a makula régió központi zónájának retina külső rétegeinek architektonikájának elvesztését vagy kifejezett megsértését, a makula perifériás zónájának szerkezetének viszonylagos megőrzésével.

Sárga-fehér pelyhes lerakódások a hátsó pólus retina pigmenthámjának szintjén.
Korai megjelenésű makula atrófia.

b) elektrofiziológia. A Stargardt-kór elektrofiziológiai változásai változóak. Gyakran kóros elektrookulogramot (EOG) rögzítenek, ami a retina pigment epitéliumának általános diszfunkcióját jelzi. A mintázatos elektroretinogram (PERG) és a fokális elektroretinogram általában elhalványul vagy jelentősen csökkent amplitúdójú, ami makula diszfunkcióra utal. A Ganzfeld-ERG a diagnózis idején nem változhat (1. csoport), és nem jelezhet kiterjedt retinakárosodást (2. és 3. csoport):
1. csoport: súlyos ERG-rendellenességek normál ganzfeld ERG-vel.
2. csoport; emellett generalizált kúp diszfunkció.
3. csoport: a kúpok és rudak általános diszfunkciója.

Ezek a csoportok nem függenek a betegség kezdetének korától vagy időtartamától; Az elektrofiziológiai csoportok különböző fenotípusos altípusokat képviselhetnek, ezért informatívak lehetnek a prognózis kialakításában. Az első csoportba tartozó betegeknél magasabb a látásélesség, korlátozottabb a pelyhes lerakódások eloszlása ​​és a makula atrófiája; a harmadik csoportba tartozó betegeknél a látásélesség súlyosabb csökkenése, a pelyhes lerakódások nagyobb eloszlási területe és a teljes makula atrófia.

ban ben) Molekuláris genetika és patogenezis. A Stargardt-kór/sárgafoltos szemfenék patogenezise az ABCA4 gén mutációin alapul, amelyek a retinitis pigmentosa és a kúp-rúd-dystrophia kialakulását is okozzák. Az ABCA4 a pálcikák és kúpok külső szegmenseinek korongjainak transzmembrán peremfehérjét kódolja, amely részt vesz a retinoidoknak a fotoreceptorból a retina pigment epitéliumába történő szállításában. Ennek a transzportnak a meghibásodása a lipofuscin fluorofor, A2E (N-retinilidén-N-retniletanol-amin) felhalmozódásához vezet a retina pigment epitéliumában, ami a pigment elhalását és másodlagos fotoreceptor degenerációhoz vezet.

Az ABCA4 szekvencia több mint 500 változatát írták le, amelyek nagy allélheterogenitást mutatnak; Ennek eredményeként egy ilyen hatalmas (50 exonos) polimorf gén patogén szekvenciájának azonosítása jelentős nehézségeket okoz. Nyugodtan megjósolható, hogy azok a nonszensz mutációk, amelyek kifejezett hatással vannak a kódolt fehérjére, patogének lesznek. A missense mutációk elemzésekor nagy nehézségek adódnak, mivel ilyen szekvenciavariánsok gyakran előfordulnak a kontrollmintákban; ennek eredményeként az azonosított mutáció patogenitásának megerősítése nagyon problematikus lehet.

A patogenitás közvetlen megerősítése csak a mutáns gén által kódolt fehérje funkcionális elemzésével nyerhető. Stargardt-kórban leggyakrabban az ABCA4 Gly-1961Glu gén mutációját mutatják ki; az Ala1038Val mutáció is gyakori.

Gyakran lehetséges összefüggést megállapítani az ABCA4 mutációk típusa és kombinációja, valamint a fenotípusos megnyilvánulások súlyossága között. Például a biallélikus nullmutációk általában inkább kúp-rúd-dystrophia fenotípust okoznak, mint Stargardt-betegséget. A retina fenotípusos változásainak változékonyságát az ugyanazon családon belül előforduló ABCA4 mutációk különböző kombinációi magyarázzák; valószínű, hogy további módosító gének vagy környezeti tényezők is befolyásolják a családon belüli variabilitást.

A lipofuscin metabolikus termékek, köztük az A2E felhalmozódása figyelhető meg Stargardt-kórban és ABCA4-knockout egerekben (abca4-/-); ez szabad gyökök képződéséhez, pro-apoptotikus mitokondriális fehérjék felszabadulásához és lizoszóma diszfunkcióhoz vezet. Ennek eredményeként a retina pigment epitélium sejtjeinek diszfunkciója és elhalása alakul ki, ami a fotoreceptorok pusztulásához vezet.

Az A2E szintézis lelassul, ha az abca4-/-- egereket teljes sötétségbe helyezik, és felgyorsul, ha A-vitamint adnak az ételükhöz. Ésszerűnek tűnik azt javasolni, hogy a Stargardt-kórban szenvedő betegek kerüljék a további A-vitamin bevitelt, és használjanak sötét, ultraibolya szűrős napszemüveget . Javasoljuk továbbá az antioxidánsokban gazdag étrendet, amely lassította a fotoreceptorok pusztulását a retina disztrófiás állatmodelljeiben. A beteg gyermekeknek segítségre lehet szükségük gyengénlátó és oktatási támogatásra.

A beteg gyermekének kockázata 1% (ez a valószínűsége nő, ha a beteg élettársa a közeli hozzátartozója). A Stargardt-kór hordozó gyakorisága 1:50; Annak az esélye, hogy egy partner tünetmentesen hordozza a patogén megváltozott ABCA4 génszekvenciát, 1 az 50-hez.

G) A terápia ígéretes területei. A Stargardt-kór kezelésének új terápiás megközelítései közé tartoznak olyan gyógyszerek, amelyek az ATP-függő transzportmechanizmusra hatnak, és így felgyorsítják az ABCA4-függő retinoid transzportot, vagy lelassítják a látási ciklust, csökkentve az A2E termelődését. Hatékonyabb lehet az A2E toxikus hatásainak közvetlen gátlása. Gyógyszereket fejlesztettek ki, amelyek mindhárom területen hatnak; valószínű, hogy a közeljövőben humán klinikai vizsgálatokat végeznek. Hasonló gyógyszerek hatásosak lehetnek a lipofuscin felhalmozódásával kísért egyéb makuladegenerációk, például a Best-kór kezelésében is.

A terápia további módjai közé tartozik a génkiegészítés, a sejtterápia vagy az őssejtterápiák, amelyek célja a növekedési faktorok fokozása vagy a retina pigment epiteliális sejtek/fotoreceptorok átültetése. Valószínűleg hamarosan sor kerül a sejtterápiás/őssejt-klinikai vizsgálatokra.

Fluoreszcens angiogram; "sötét érhártya" és szivárgási pontok láthatók.
Összehasonlításképpen fent látható a szemfenék fényképe.

A szemfenék autofluoreszcenciájának vizsgálata során jellemző kép a lipofuscin kóros felhalmozódása,
aktív és felszívódó flokkuláló lerakódások és RPE atrófia.
Összehasonlításképpen a szemfenék fényképe látható (fent).
Stargardt-kór. Spektrális optikai koherencia tomográfia (spektrális tartomány optikai koherencia tomográfia - SD-OCT),
a makula terület központi zónájában a retina külső rétegeinek architektonikája elveszett, míg a makula perifériás zónáiban a retina szerkezete viszonylag megmarad.
A központi fossa zónájában a retina külső rétegeinek pusztulása látható.

Stargardt-kór- Ez egy örökletes betegség, amelyben a szem retinája érintett, és fokozatosan vakság alakul ki.

Ma három génről ismert, hogy mutációi kapcsolódnak ehhez a betegséghez: ABCA4 (I. típusú betegség), ELOVL4 (II. típusú) és PROM1 (III. típusú). A leggyakoribb mutációk az első génben találhatók. Általánosságban elmondható, hogy a betegség prevalenciáját 1 esetre 10 ezerre becsülik. Ugyanakkor Észak-Európa lakosságának akár 40%-a az ABCA4 gén mutációjának hordozója, a déli országokban ez kevésbé gyakori.

A Stargardt-kór autoszomális recesszív módon öröklődik: ha mindkét szülő mutációhordozó, akkor 25%-os valószínűséggel születhet gyermek ezzel a patológiával.

A genetikai mutációk hibás sejtműködéshez vezetnek, ami miatt a lipofuscin (toxikus pigment) felhalmozódik a sejtekben, és megszakad a fő vizuális pigment helyreállításának folyamata.

A Stargardt-kór más szerveket és rendszereket nem érint, és általában 6 és 20 éves kor között alakul ki. Hatékony kezelés még nincs, de folynak a klinikai vizsgálatok, amelyek már biztató eredményeket mutattak.

Diagnosztika

• A szülők genetikai vizsgálata a családtervezés szakaszában a leghatékonyabb módszer a gyermek betegségének megelőzésére. Ha mindkét szülő a mutáció hordozója, akkor a betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűsége 25%. Genetikai vizsgálatokat csak erre a betegségre vagy más örökletes betegségekkel kombinálva lehet elvégezni. A kutatáshoz általában vért vagy nyálat vesznek, és az eredmények néhány héten belül készen állnak. Ha mindkét szülő a mutáció hordozója, genetikussal való konzultáció javasolt.
• prenatális szűrés. Általában a Stargardt-kórhoz kapcsolódó mutációk nem szerepelnek ebben a diagnosztikai módszerben, mivel ezek semmilyen módon nem befolyásolják a magzati fejlődést és a korai fejlődést. Ha azonban a családban előfordultak vakság esetei, és a genetikai vizsgálatot valamilyen oknál fogva nem végezték el a gyermektervezés szakaszában, ezek a mutatók beépíthetők a prenatális szűrésbe: minél hamarabb kezdődik a megelőzés, annál tovább tartható meg a látás.
• Optikai koherencia tomográfia (OCT). Ez az egyik leginformatívabb módszer a retina betegségeire szakosodott orvosok számára. A módszer az infravörös sugárzás visszaverődésén alapuló, nagy pontosságú retinaszkennelés. Ennek eredményeként az orvos objektív képet kap a retina állapotáról. Ez segít meghatározni a lézió mértékét és természetét, majd nyomon követni a változások dinamikáját.
• Molekuláris genetikai diagnosztika. A feltételezett Stargardt-betegség genetikai elemzése szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Ha a családban nem fordult elő betegség, és mutációt találtak, akkor azt közvetlen szekvenálással ellenőrizni kell - ez egy pontosabb módszer a mutációt tartalmazó gén teljes leolvasására.
• Az autofluoreszcencia regisztrálása. A módszer azon alapul, hogy a retina szöveteiben felhalmozódó lipofuscin gócok jól láthatóvá válnak egy bizonyos típusú lézer hatására. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy objektív képet kapjon a retina károsodásáról, és nyomon kövesse a betegség dinamikáját. Szakértők szerint a módszer sikeresen helyettesítheti a retina fluoreszcein angiográfiáját.
• A szem elektrofiziológiai vizsgálata (EPI, ERG). A technika lehetővé teszi a retinasejtek működőképességének értékelését. Míg az OCT a retina szerkezeti integritását ellenőrzi, az EPS szükséges a funkció értékeléséhez, mivel a szerkezeti kép kielégítő lehet, és előfordulhat, hogy a sejtek nem működnek megfelelően.
• A retina fluoreszcens angiográfiája. Ez a vizsgálat megerősített diagnózis esetén szükséges a retina károsodásának mértékének felméréséhez. Speciális kontrasztanyagot fecskendeznek a vénába, amely „kiemeli” az érintett ereket, ha a készüléken nézzük.

Tünetek

A gyermek életének első éveiben a Stargardt-kór semmilyen módon nem nyilvánul meg.

Látási panaszok 6 éves kortól jelentkezhetnek, rossz megvilágítás mellett a gyermek elmosódásra, színtorzulásra, homályos látásra panaszkodhat.

A fő tünet a látás fokozatos csökkenése egyszerre két szemnél.

Ha a családban Stargardt-kór vagy vakság szerepel a kórelőzményben, a látásromlás bármely jelét a lehető legkorábban ki kell vizsgálni.

A Stargardt-dystrophia jellegzetes tünete a központi látás romlása, miközben (a legtöbb esetben) a perifériás látás megmarad. De bizonyos esetekben a perifériás látás is súlyosan érintett a mutációk súlyossága miatt.

Kezelés

Ma még nem lehetséges a teljes gyógyulás. A Stargardt-dystrophiával diagnosztizált betegek támogató kezelésben részesülnek, amelynek célja a betegség progressziójának lassítása.

Egyes esetekben kezelőorvosa taurin injekciót írhat elő a szemgolyó alá és fizikoterápiát, például alacsony energiájú infravörös lézer stimulációt.

Ugyanakkor a tudósok aktívan fejlesztenek egy őssejt-alapú gyógyszert, amely képes eltávolítani a lipofuscint a retinasejtekből.

Az elmúlt években a betegség génterápiás módszereit is aktívan vizsgálták. A génterápia olyan speciális vírusvektorok alkalmazásán alapul, amelyek az ABCA4 gén egészséges változatát juttatják be a retinasejtekbe, ami lelassítja a toxikus lipofuscin felhalmozódását. A technikát az Oxford Biomedica kutatja, és jelenleg az 1. fázisú klinikai vizsgálatok zajlanak. Fontos megérteni, hogy ez a módszer nem használ rosszindulatú vírusokat, hanem éppen ellenkezőleg, a vírusok hasznos tulajdonsága, hogy hatékonyan integrálódjanak a genomba.

Egy másik, jelenleg klinikai vizsgálatok alatt álló kezelés egy módosított A-vitamin alkalmazásán alapul. Az erre épülő gyógyszerek lassíthatják a retinában az anyagcserét, és ennek eredményeként csökkenthetik a mérgező anyagok felhalmozódását.

A retina pigmenthám transzplantációjának módja szintén a tesztelés stádiumában van.

Mindezek a technikák sikeresen átestek a tesztelés első fázisain. Valószínű, hogy a következő években jóváhagyásra kerülnek.

Hogyan éljünk vele

A modern orvoslás elegendő eszközzel rendelkezik a Stargardt-kór diagnosztizálására és a terápia támogatására.

Fontos megérteni, hogy egy ilyen diagnózissal rendelkező személy nem egyszerre és hirtelen, fokozatosan történik. Ezért ezt a folyamatot a lehető legnagyobb mértékben le kell lassítani, minden rendelkezésre álló eszközzel: az UV védelemmel ellátott szemüveg viselésétől a kezelőorvos egyéni előírásainak betartásáig.

2017-ben az Orosz Föderáció Munkaügyi és Szociális Védelmi Minisztériumának 2017. június 13-án kelt 486n számú „A fogyatékkal élő személyek egyéni rehabilitációs vagy habilitációs programjának kidolgozására és végrehajtására vonatkozó eljárás jóváhagyásáról szóló rendelete” gyermek, szövetségi állam orvosi és szociális szakértõi intézményei, és azok nyomtatványai” címmel jelent meg, amely szerint örökletes retina dystrophia esetén speciális nagyító eszközöket lehet beszerezni: kézi vagy álló videonagyítót, hangoskönyv-olvasót, megvilágítós nagyítót. . A programba való bejutáshoz be kell szereznie egy orvosi beutalót az Orvosi és Szociális Szakértői Irodától, és át kell adnia egy jutalékot.

Hasznos oldalak

• http://looktosee.ru/- Interregionális közszervezet "Látni!" (információs támogatás és segítségnyújtás örökletes retina dystrophiában szenvedő betegeknek és családtagjaiknak)
• www.clinicaltrials.gov – a világszerte végzett magán- és állami klinikai vizsgálatok adatbázisa
• www.centerwatch.com - magánfinanszírozású klinikai vizsgálatok adatbázisa

1. számú megállapodás
önkéntes adományozás nyilvános felajánlása

Interregionális állami szervezet örökletes retinabetegségben szenvedő betegeket segítő és segítő szervezet "Lásd!" (Nemzetközi Közszervezet „Látni!”), a továbbiakban: „Kedvezményezett”, amelyet Baibarin Kirill Alekszandrovics elnök képvisel, a Charta alapján eljáró magánszemélyek és jogi személyek vagy képviselőik, a továbbiakban: „Adományozó”, együttesen „Felek”, önkéntes adományozási szerződést köt az alábbi feltételekkel:

1. A nyilvános ajánlattételre vonatkozó általános rendelkezések

1.1. Ez az ajánlat nyilvános ajánlat az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyve 437. cikkének (2) bekezdésével összhangban.
1.2. Jelen ajánlat elfogadása (elfogadása) a Kedvezményezett által a Kedvezményezett törvényben meghatározott tevékenységeihez önkéntes adományként a Kedvezményezett számlájára történő pénzeszköz átutalása. Jelen javaslat Adományozó általi elfogadása azt jelenti, hogy az utóbbi elolvasta és elfogadja a Kedvezményezettel kötött önkéntes adományozási szerződés minden feltételét.
1.3..
1.4. Jelen ajánlat szövegét a Kedvezményezett előzetes értesítés nélkül módosíthatja, és az ajánlat a Weboldalon való közzététel napját követő napon érvényes.
1.5. Az Ajánlat az Ajánlat visszavonásáról szóló értesítés Weboldalon való közzétételét követő napig érvényes. A Kedvezményezett jogosult az Ajánlatot bármikor indokolás nélkül elállni.
1.6. Az Ajánlat egy vagy több feltételének érvénytelensége nem vonja maga után az Ajánlat összes többi feltételének érvénytelenségét.
1.7. A jelen megállapodás feltételeinek elfogadásával az Adományozó megerősíti az adományozás önkéntes és ingyenes jellegét.

2. A szerződés tárgya

2.1. Jelen megállapodás értelmében az Adományozó önkéntes adományként saját pénzeszközét a Kedvezményezett számlájára utalja át, a Kedvezményezett az adományt elfogadja és a jogszabályban meghatározott célokra használja fel.
2.2. Az Adományozó által a jelen megállapodás szerinti tevékenységek végrehajtása az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke értelmében adományozásnak minősül.

3. A Kedvezményezett tevékenységei

3.1 A Kedvezményezett tevékenységének fő célja:
átfogó segítségnyújtás és támogatás nyújtása örökletes retinabetegségben szenvedő betegeknek, beleértve a szociális, pszichológiai és munkaügyi adaptációt, képzést;
az örökletes retinabetegségek megelőzésének, diagnosztizálásának, kezelésének és kutatásának elősegítése;
az állami szervek és a közvélemény figyelmének felhívása az örökletes retinabetegségben szenvedők problémáira; az ebbe a kategóriába tartozó személyek és családtagjaik jogainak és jogos érdekeinek képviselete és védelme a kormányzati szervekben; a Kedvezményezett tagjai közös érdekeinek védelme;
átfogó együttműködés kialakítása az állami szervezetek és az egészségügyi hatóságok között, elősegítve a tudomány, az oktatás és a gyakorlat közötti kapcsolatok erősítését;
nemzetközi együttműködés az örökletes retinabetegségben szenvedő betegek ellátása terén;
személyes kapcsolatok kialakítása, kommunikáció a Kedvezményezett tagjai között, kölcsönös támogatás és segítségnyújtás;
a megelőzés és az állampolgárok egészségének védelme, az egészséges életmód népszerűsítése, az állampolgárok erkölcsi és pszichés állapotának javítása terén végzett tevékenységek előmozdítása;
köz- és állami szervezetek humánus és békés kezdeményezéseinek, nemzetközi és nemzeti fejlesztési projektek, programok megvalósításának segítése.
A Kedvezményezett fő tevékenységeit az Orosz Föderáció hatályos jogszabályai szerint a Kedvezményezett Alapokmánya határozza meg.
3.2..

4. A szerződés megkötése

4.1. Magán- és jogi személyek, illetve képviselőik jogosultak az Ajánlatot elfogadni, és ezáltal a Kedvezményezettel a Szerződést megkötni.
4.2. Az Ajánlat elfogadásának és ennek megfelelően a Szerződés megkötésének időpontja a Kedvezményezett elszámolási számlájára, illetve adott esetben a Kedvezményezett fizetési rendszerben vezetett számlájára történő pénzeszközök átutalásának napja. A megállapodás megkötésének helye az Orosz Föderáció Moszkva városa. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyve 434. cikkének (3) bekezdésével összhangban a megállapodást írásban megkötöttnek kell tekinteni.
4.3. A Szerződés feltételeit a fizetési megbízás kiállításának napján, illetve a Kedvezményezett pénztárába történő készpénz befizetésének napján érvényes (hatályos) módosított (módosítások és kiegészítések függvényében) Ajánlat határozza meg.

5. Adományozás

5.1. Az Adományozó önállóan határozza meg az önkéntes (egyszeri vagy rendszeres) adomány összegét, és a jelen Szerződés feltételei szerint a Kedvezményezett részére a helyszínen feltüntetett fizetési móddal utalja át. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke szerint az adományok mentesülnek a héa alól.
5.2. A kifizetés célja: „Adományozás törvényben meghatározott tevékenységekre. ÁFA mentes” vagy „Önkéntes adományozás törvényben meghatározott tevékenységekhez” vagy „Önkéntes adományozás törvényben meghatározott célokra”.
5.3. A Kedvezményezetthez konkrét cél megjelölése nélkül kapott adományok a Kedvezményezett jogszabályi céljainak megvalósítását szolgálják.
5.4. Az adományozónak joga van saját belátása szerint megválasztani a segély tárgyát, az adomány átutalásakor megjelölve a kifizetés megfelelő célját.
5.5. A Kedvezményezett a rászoruló vezeték- és vezetéknevét feltüntető adomány átvételekor az adományt ennek a személynek a megsegítésére irányítja. Abban az esetben, ha a konkrét személynek juttatott adományok összege meghaladja a segítségnyújtáshoz szükséges összeget, erről a Kedvezményezett a honlapon tájékoztató közzététellel tájékoztatja a Közreműködőket. Az adományozó, aki a finanszírozás céljának megváltoztatásával nem ért egyet, a jelen tájékoztató megjelenését követő 14 naptári napon belül jogosult írásban visszatérítést követelni.
5.6. Az Adomány elektronikus fizetési rendszeren keresztül történő átutalása esetén az Adományozó a választott fizetési módtól függően (elektronikus pénz, SMS fizetés, pénzátutalás) jutalékot számíthat fel. Az Adományozó által az elektronikus fizetési rendszeren keresztül átutalt adományokat a pénzforgalmi rendszer a rendszer számláin halmozza fel, majd a meghatározott időszakra befolyt teljes összegben az alapítvány elszámolási számlájára utal. Az Alap számlájára utalt pénzösszegből az elektronikus rendszer jutalékot tarthat le. Az Alaphoz beérkezett pénzösszeg megegyezik az Adományozó által nyújtott Adomány összegével, levonva a fizetési rendszer által felszámított díjakat.
5.7. Az adományozó bankkártyáról rendszeres (havi) adományterhelést tud kiállítani.
A megbízás az adomány bankkártyáról történő első sikeres felvételének pillanatától tekintendő teljesítettnek.
A rendszeres terhelésre vonatkozó megbízás a kártyabirtokos kártyájának lejáratáig, vagy a Kedvezményező írásbeli felmondásáig érvényes. Az értesítést az e-mail címre kell küldeni [e-mail védett] legalább 10 nappal a következő automatikus terhelés dátuma előtt. Az értesítésnek a következő adatokat kell tartalmaznia: a bankkártyán feltüntetett vezetéknév és név; annak a kártyának az utolsó négy számjegye, amelyről a fizetés történt; e-mail cím, amelyre a címzett visszaigazolást küld a rendszeres terhelés megszüntetéséről.

6. A felek jogai és kötelezettségei

6.1. A Kedvezményezett vállalja, hogy az Adományozótól a jelen Megállapodás alapján kapott pénzeszközöket szigorúan az Orosz Föderáció hatályos jogszabályaival összhangban és a törvényben meghatározott tevékenységei keretében használja fel.
6.2. Az Adományozó engedélyt ad a Kedvezményezett által kizárólag a meghatározott megállapodás teljesítése érdekében felhasznált személyes adatok feldolgozására és tárolására, valamint a Kedvezményezett tevékenységének tájékoztatására.
6.3. A személyes adatok kezeléséhez a hozzájárulást a Kedvezményező határozatlan időre adja meg A hozzájárulás visszavonása esetén a Kedvezményezett vállalja, hogy 5 (öt) munkanapon belül megsemmisíti vagy személyteleníti a Kedvezményezett személyes adatait.
6.4. A Kedvezményezett kötelezettséget vállal arra, hogy a Kedvezményezett személyes és elérhetőségi adatait az írásbeli hozzájárulása nélkül harmadik félnek nem adja ki, kivéve, ha ezt az információt az ilyen tájékoztatás megkövetelésére jogosult állami szervek megkövetelik.
6.5. Az Adományozótól a rászorultság lezárása miatt átvett, részben vagy egészben el nem költött adomány az Adományozó által a fizetési megbízásban meghatározott adományozási célnak megfelelően nem kerül visszaküldésre az Adományozónak, hanem a Kedvezményezett önállóan szétosztja. egyéb releváns programokra, a Kedvezményezett jogszabályi céljaira.
6.6. A Kedvezményezett az Adományozó kérésére (elektronikus vagy normál levél formájában) köteles az Adományozó részére tájékoztatást adni az Adományozó által teljesített adományokról.
6.7. A Kedvezményezett az Adományozóval szemben a jelen Szerződésben meghatározott kötelezettségeken kívül egyéb kötelezettséget nem vállal.

7. Egyéb kifejezések

7.1. A jelen megállapodás alapján a Felek között felmerülő viták és nézeteltérések lehetőség szerint tárgyalásos úton kerülnek rendezésre. Ha a vitát tárgyalásos úton nem lehet rendezni, a vitákat és a nézeteltéréseket az Orosz Föderáció hatályos jogszabályai szerint a Kedvezményezett székhelye szerinti bíróságokon lehet rendezni.

8. Részletek

KEDVEZMÉNYEZETT:
Interregionális állami szervezet örökletes retinabetegségben szenvedő betegeket segítő és segítő szervezet "Lásd!"

Jogi cím: 127422, g. Moszkva, Dmitrovsky proezd, 6. ház, 1. épület, 122. lakás,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Sebességváltó 771301001