Galactosemia tünetei újszülötteknél. Galaktozémia

Újszülöttek galaktosémiája - ilyen diagnózissal minden 60.000. gyermek elhagyja a szülészeti kórházat, és minden 200. lehet a betegség hordozója. Ezt bizonyítja a világstatisztika. Természetesen egyenlőtlenül oszlanak el az egész világon, minden országnak megvan a maga helyzete. Az országokon belül pedig a mutatók is heterogének. Így például Oroszországban átlagosan 20-30 ezerből 1 baba beteg, az USA-ban - 30-190 ezerből 1, Európában - 18-180 ezerből 1. Az ilyen számok lehetővé teszik, hogy a betegség nem olyan gyakori. Mi ez, és mit kell tudniuk a szülőknek? Olvass tovább.

A betegségről: mi ez, okai

A galaktoszémia a szénhidrát-anyagcsere megsértése a galaktóz (egy egyszerű cukor) glükózzá történő átalakulása szempontjából.

Normális esetben a laktóz, amely az anyatejjel vagy keverékkel kerül az újszülött szervezetébe, glükózra és galaktózra bomlik. Ez utóbbi az erjesztés során szintén glükózzá alakul.

Galaktózémia esetén a galaktóz nem bomlik le teljesen, és a szervezetben felhalmozódnak a káros felezési idejű termékek, ami viszont a szervek és a funkcionális rendszerek károsodásához vezet a mérgező anyagoknak való kitettség miatt. Különösen érintett a látás, a hallás, az emésztőszervek és a központi idegrendszer. Súlyos esetekben és előrehaladott esetekben végzetes kimenetel valószínű.

A betegség oka a galaktóz feldolgozásáért felelős gén mutációja. De a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek egyszerre mindkét szülőjétől örökölte ennek a génnek a másolatait (vagyis nem nyilvánulhat meg, ha csak az anya vagy az apa beteg). Ekkor a megfelelő enzimek termelése meghiúsul, és a galaktóz cseréje megzavarodik, ennek minden következményével együtt.

Azok, akik a „rossz” génnek csak egy példányát örökölték, a betegség hordozói. Néhányuknak enyhe tünetei lehetnek, amelyek speciális diétával könnyen kezelhetők.

Így ez a betegség veleszületett, és gyógyíthatatlan. Ha későbbi életkorban a galaktóz feldolgozásával kapcsolatos nehézségek lépnek fel, annak okai eltérőek, és még hasonló tünetekkel sem kapcsolódnak ehhez a betegséghez.

A betegség fajtái

A galaktosémiát két paraméter szerint osztályozzák: egy adott enzim hiánya (3-ból 1) és súlyosság.

Az enzimhiány szerint a következők vannak:

• Klasszikus változat amikor nincs elég (hiányzik) galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz. A tünetek még enyhe lefolyás esetén is kifejeződnek, súlyos esetben pedig nagyon valószínű a végzetes kimenetel.
• Duarte változat. A galaktokináz szintézise károsodott. A betegség viszonylag enyhe formája, mely a szülészeten végzett szűrés során állapítható meg. Ha a szűrést valamilyen okból nem végezték el, a diagnózist megerősítő közvetett jelek a szürkehályog kialakulása, enyhe mentális retardáció és enyhe neurológiai tünetek.
• Opció "Los Angeles". Az enyhe fokozat tünet nélkül megy végbe, súlyos klinikai képpel megegyezik a klasszikus változatéval. Ezenkívül a betegség jelei a hallószervek károsodása. Részletes diagnózisra van szükség, mivel vannak tünetmentes formák. Ha a betegséget időben észlelik, lehetőség van a legtöbb negatív következmény elkerülésére.

A galaktoszémia 3 súlyosságú:

• Enyhe - fő tünetei a csecsemő korai elutasítása a mellről és a tej intoleranciája.
• Közepes - tünetei közvetlenül a baba táplálása után jelentkeznek (hasmenés, hányás és ennek eredményeként fogyás). Néha a máj megnagyobbodik.
• Súlyos - vele együtt a fent jelzett jelek mellett előfordulhat: folyadék felhalmozódása a peritoneumban, szürkehályog gyors fejlődése, vesekárosodás, szepszis.

Recept erre az alkalomra::

Ez a fokozat a legveszélyesebb, mert halálos kockázattal jár a szervezet számára.

Diagnosztika

Más betegségekhez hasonlóan rendkívül fontos a mielőbbi felismerés. Ma már a galaktosémia méhen belüli diagnosztizálása is lehetséges. Oroszországban vannak szabályok, amelyek szerint életük első napjaiban a csecsemőket genetikai betegségekre szűrik. Kapilláris vért vesznek, papírra kenik, szárítják és genetikai elemzésre küldik. Ha ennek eredményeként a gyermeknél galaktosémia gyanúja merül fel, egy második elemzést végeznek. Ha a vizsgálati eredmények megerősítést nyernek, a gyermek végső diagnózist kap. Minden szükséges információt átadnak a helyi orvosnak, a babával érkező szülőket pedig a genetikához küldik konzultációra. Elemzi az örökletes tényezőket, genetikai vizsgálatot végez a mutált gén meghatározására, és részletes tájékoztatást ad arról is, hogy a babának milyen étrendet kell követnie.

Szükséges lehet a vizelet galaktózkoncentrációjának meghatározása és stressztesztek elvégzése is. A vér- és vizeletvizsgálati eredmények nyomon követése lehetővé teszi a belső szervek állapotára vonatkozó következtetés levonását. Ezenkívül a diagnózis megerősítésekor a gyermekeknek általában szükségük van:

• szemész konzultáció;
• konzultáció egy neurológussal;
• EEG (az agyi aktivitás vizsgálata elektromos impulzusok rögzítésével);
• a hasi szervek ultrahangvizsgálata;
• a látószervek állapotának ellenőrzése.

A galaktosémia fontos, hogy ne tévessze össze más hasonló megnyilvánulású betegségekkel. Például hemolitikus betegséggel, gyulladásos májbetegségekkel, 1-es típusú cukorbetegséggel és másokkal.

Tünetek

A galaktoszémia megnyilvánulásai formájától és súlyosságától függően változnak. Enyhe formában ez:

• folyékony széklet;
• gyakori regurgitáció;
• a gyermek megtagadása az étkezésről.

Ez a forma megjelenésében a laktóz intoleranciára hasonlít, csak sokkal komolyabb hozzáállást igényel.

A fő tünetek közepesen súlyos és súlyos esetekben hasonlóak a májpatológia jeleihez.

Súlyos lefolyás esetén a tünetek jellemzőek:

• hasmenés;
• a lép és (vagy) máj megnagyobbodása;
• a máj megvastagodik;
• sárgaság: először a szem fehérje sárgul, majd az arc és a test, végül a kézfej, a lábfej és a hónalj sárgulása következik be;
• görcsök;
• a szemgolyó önkéntelen mozgása;
• csökkent izomtónus;
• szürkehályog;
• általános fejlődési retardáció;
• fokozott vérzés;
• vérzéses kiütés.

• anémia;
• glükóz hiánya, teljes fehérje;
• galaktóz koncentrációja meghaladja a 0,8 g/l-t;
• emelkedett bilirubin szint;
• a májenzimek szintjének emelkedése;
• a galaktózt glükózzá alakító enzim aktivitásának csökkenése.

• a cukor és (vagy) fehérje megjelenése;
• felesleges galaktóz.

Hogyan kell kezelni. Étel

A csecsemők kezelése a laktózt és galaktózt tartalmazó termékek kizárásával kezdődik (ez vonatkozik a csecsemőtápszerre és az anyatejre is). Az orvossal együtt tejmentes keveréket választanak ki. Ezzel párhuzamosan a toxinok által érintett szervek és rendszerek kezelését végzik. Kinevez:

• antioxidánsok;
• vitaminok;
• gyógyszerek a máj védelmére;
• kalciumkészítmények;
• az anyagcsere korrekciójára, a toxikus hatások visszaszorítására szolgáló készítmények. Ugyanebből a célból vérátömlesztést végeznek.

Amint már említettük, a galaktosémiával diétát írnak elő. És ennek folyamatosan be kell tartania. Meg kell érteni, hogy a tejtermékek jelenléte a csecsemők menüjében súlyos következményekkel járhat, például szepszis vagy májcirrózis. Veszélyes egy újszülött életére!

Milyen termékek lesznek betiltva:

• Liszt;
• édes (szacharózzal);
• bármi, ami kakaót tartalmaz;
• diófélék;
• hüvelyesek, szójabab;
• kolbász;
• spenót;
• tojás;
• belsőségek;
• bármilyen tejtermék.

Érdekes módon a betegség enyhe formái nem igényelnek szigorú élelmiszer-korlátozást egy életen át, de lassan, a laboratóriumi paraméterek kötelező monitorozásával valami újat kell bevinni az étrendbe.

A galaktóz mennyiségének csökkentése a menüben a gyógyszerek szedése közben lehetővé teszi a betegség kialakulásának megállítását és a kellemetlen következmények elkerülését.

Megelőzés

Mint ilyen, nincs megelőzés, csak a magzat méhen belüli diagnózisa van. Azok számára, akiknek a családjában vannak galaktosémiás esetek, a legjobb, ha már a babavárás alatt genetikai konzultációt kérnek. Ha a betegséget észlelik, egy nőnek étrendet kell követnie a terhesség alatt, kizárva az összes tiltott ételt az étrendből.

Emellett az újszülöttek szűrése is kulcsfontosságú: ha a beteg gyerekeket azonnal hozzáigazítják a megfelelő étrendhez és étrendhez, elkerülhetők a visszafordíthatatlan következmények. Ellenkező esetben egy hónap múlva a belső szervek munkája meghiúsul.

Egy ilyen diagnózis hallatán ne essen el, és ne add fel: a galaktosémia nem egy mondat, megfelelő megközelítéssel gyermekének minden esélye megvan arra, hogy hosszú és boldog életet éljen. A korai diagnózis, az étrend és a kezelés a siker fő összetevői.

A galaktosémia gyermekeknél egy örökletes betegség, amelyben a szervezetben a szénhidrát-anyagcsere folyamatok megzavaródnak. Ez a patológia (10 000-50 000 újszülöttből 1 alkalommal fordul elő) olyan csecsemőknél gyanítható, akik határozottan elutasítják az anyatejet és a mesterséges tejkeverékeket. A galaktosémia növekvő előfordulása miatt minden újszülött kötelező szűrésen esik át. Ezt követően további vizsgálatot írnak elő - hardver és laboratóriumi diagnosztika.

A galaktosémia olyan patológia, amelyet bizonyos tünetek jellemeznek:

• az anyatej megtagadása;
• a tejkeverékek intoleranciája;
• hányás reflex ();
• a székletürítés folyamatának megsértése (hasmenés);
• letargia;
• a test mérgezése;
• bőséges gázpazarlás;
• vérzések jelennek meg a bőrön.

Tünetek a betegség stádiumától függően

Minden elsődleges tünetet figyelembe kell venni, mivel ezek veszélyes szövődmények előhírnökei, mint például a májcirrhosis, ascites stb.

Az okok

A galaktosémia a veleszületett patológia miatt alakul ki. Gyenge öröklődés (a hibás gén 2 másolata érkezett minden szülőtől). Az enzimhiány (GALE, GALT vagy GALK) hátterében a glükóz koncentrációja a gyermek vérében gyorsan növekszik. A galaktóz (köztes) metabolitok felhalmozódása következtében a toxinok hatással vannak a létfontosságú szervekre és rendszerekre:

• látószervek;
• központi idegrendszer;
• a gyomor-bél traktus szervei stb.

A galaktóz a laktózt tartalmazó táplálékkal együtt kerül a gyermek testébe. Ebben a betegkategóriában nem alakul glükózzá, ezért ez az anyag felhalmozódik a vérben és a lágyszövetekben. A galaktóz nagy felhalmozódása a szervezet toxinokkal való mérgezéséhez és veszélyes patológiák kialakulásához vezet.

Diagnosztika

Az újszülöttek elsődleges diagnosztikáját közvetlenül a kórházban végzik. Egy idő után a gyerekeket további vizsgálatra küldik, amelynek során különféle teszteket kell elvégezniük. A laboratóriumi diagnosztika során meghatározzák a galaktóz szintjét a betegek biológiai anyagaiban. Kötelező a csecsemők számára glükóz- és galaktóztesztet (terhelést) alávetni. A diagnosztika nemcsak tesztelést, hanem genetikai vizsgálatot és hardverdiagnosztikát is magában foglal:

• az emésztőrendszer ultrahangvizsgálata;
• szem biomikroszkópia;
• májbiopszia (punkció) stb.

Ha a nők korai stádiumban szeretnék észlelni a patológiát, prenatális diagnózist kaphatnak.

Általában a gyermekek vérvizsgálatának a következő mutatókkal kell rendelkeznie:

A szakemberek kisgyermekeknél (vörösvértestekben) GA-1-FUT és GA-1-F vizsgálatokat végeznek, amelyek segítségével a galaktosémia maximális pontossággal diagnosztizálható:

• Ga-1-F eléri a 400 mg/ml-t;
• A Ha-1-FT a norma alatt van (10-szer).

A diagnosztikai intézkedések végrehajtása során a szakembereknek meg kell különböztetniük a galaktosémiát az alábbi betegségektől:

• cukorbetegség (inzulinfüggő) mellitus ();
• az epeutak atréziája (veleszületett);
• cisztás fibrózis.

Kezelés

Ennek a patológiának a terápiája a gyermek diétára való áthelyezésével kezdődik. A csecsemő napi étrendjéből a szülőknek ki kell zárniuk minden számára káros élelmiszert. Azoknak a betegeknek, akiknél galaktosémiát diagnosztizáltak, speciális keverékekkel kell ellátni. Fokozatosan más termékek is bekerülnek az étrendjükbe:

• gyümölcslevek (bogyó és gyümölcs) - 4 hónapos kortól;
• reszelt gyümölcsök - 4,5 hónapos kortól;
• reszelt zöldségek - 5 hónapos kortól;
• gabonafélék (kukorica, rizs és hajdina) - 5,5 hónapos kortól;
• húskészítmények kiegészítő élelmiszerek formájában (marhahús, pulyka, csirke, nyúl) - 6 hónapos kortól;
• a beteg gyerekek fruktóz alapú ételekből juthatnak hozzá a szükséges szénhidráthoz.

Az anyagcsere javítása érdekében az orvosok kálium-orotátot, ATP-t, "kokarboxilázt" és multivitaminokat írnak fel egy beteg gyermeknek. Tilos alkoholos tinktúrákat szedni terápia formájában: az alkohol bármilyen formában ellenjavallt egy ilyen betegcsoport számára. Ne adjon gyermekeknek homeopátiás gyógyszereket, mivel laktózt tartalmaznak.

Konzervatív terápia

Azok a betegek, akiknél galaktosémiát diagnosztizáltak, gyakran fenntartó gyógyszeres kezelésben részesülnek. A szakemberek a következő gyógyszereket írják fel:

• kalcium;
• vérerek kezelésére szolgáló gyógyszerek;
• hepatoprotektorok;
• antioxidánsok.

Ha a gyermeknek súlyos májkárosodása van a betegség hátterében, akkor cserét vagy vérátömlesztést írnak elő. Az orvosok a homeopátiás készítményeket és az alkoholtartalmú gyógyszereket nem veszik fel a kezelési ciklusba.

Hogyan éljünk galaktosémiával

Azoknak a gyerekeknek, akiknél ezt a genetikai betegséget diagnosztizálták, gondosan figyelemmel kell kísérniük étrendjüket egész életük során. Már az étrendtől való csekély eltérés is májcirrózis kialakulásához és részleges vagy teljes látásvesztéshez – szürkehályoghoz – vezethet.

Ha újszülöttet diagnosztizálnak a szülészeti kórházban, az anyatejet azonnal ki kell zárni az étrendből. A gyermekorvosok e betegcsoport számára a kazein állapotára hasított galaktózt tartalmazó keverékeket ajánlják: Enfamil O'lak vagy Nutramigen. A kiegészítő élelmiszereket nagyon óvatosan kell bevezetni, bizonyos időközönként - minden új termék két hét alatt (a citrusféléket egy évig nem szabad adni, a halakat pedig 9 hónap után lehet óvatosan bevinni).

Minden innováció után laboratóriumi vizsgálaton kell átesni (vért adni). Az ilyen gyermekeknek minden bizonnyal megfelelő mennyiségű D-vitamint kell kapniuk.

Tilos az alábbi termékek használata egész életen át:

• sajtok;
• tejföl;
• túró;
• tej;
• bab, szójabab;
• pék- és édesipari termékek;
• margarinok;
• kolbász;
• sütés;
• tojás;
• máj, vese stb.

Fontos! A galaktosémiás gyermekek csak 6 hónapos koruktól kaphatnak védőoltást. Negyedévente a szülőknek fel kell venniük a kapcsolatot az egészségügyi intézményekkel, ellenőrizniük kell gyermekeik látását, vért kell adniuk elemzésre.

Előrejelzés

Sok szülő megijed a galaktosémia prognózisától, amely magában foglalja az életveszélyes betegségek és rokkantság kialakulásának lehetőségét. A súlyos szövődmények elkerülhetők a tünetek időben történő felismerésével és a kezeléssel, amelyet a beteg baba születésének első napjaitól kell kezdeni. Abban az esetben, ha a terápiát a betegség későbbi szakaszában kezdik meg, az orvosok racionális diétás terápiát alkalmaznak, ami lelassítja a galaktosémia progresszióját. A súlyos stádiumba való átmenet után a betegség halálhoz vezethet.

Az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés alatt álló gyermekeknek állandó felügyelet alatt kell állniuk ilyen szakembereknek:

• gyermekorvosok;
• genetikusok;
• neurológusok;
• szemészek;
• táplálkozási szakértők.

Általános szabály, hogy minden galaktosémiával diagnosztizált gyermekhez rokkantsági csoportot rendelnek.

Megelőzés

A galaktosémiában szenvedő betegek születésének megelőzése vagy minimalizálása érdekében fontos a megelőző intézkedéseket időben megtenni. A szakembereknek a rossz öröklődésű családok azonosítása, az újszülöttek szűrése, és az első napoktól kezdve a tejtermékeket kizáró speciális étrendre kell átállítaniuk. Az orvosoknak hiba nélkül beszélgetéseket kell folytatniuk a terhes nőkkel, amelyek célja a táplálkozás szabályainak megtanítása.

Következtetés

Minden nőnek, különösen annak a veszélye, hogy gyermeket szül ezzel a patológiával, megelőző intézkedéseket kell tennie, amelyek a tejtermékek fogyasztásának korlátozására irányulnak. Ha a szülés után újszülötteknél galaktosémiát észleltek, az anyáknak mesterséges táplálásra kell átvinniük őket, amelyben speciális keverékek lesznek jelen. Ha a szülők késlekednek a baba kivizsgálásával, kezelésével, a végén rokkantság várhat rá.

A galaktoszémia egy ritka örökletes anyagcsere-betegség, amelyben a galaktóz szénhidrát metabolizmusa rendellenes. A galaktosémiát nem szabad összetéveszteni a laktóz intoleranciával. Ez a két betegség semmilyen módon nem kapcsolódik egymáshoz. A galaktosémia genetikailag öröklődik, autoszomális recesszív típusban, és a galaktóz szervezetben történő teljes felszívódásáért felelős enzim elégtelen aktivitása miatt következik be.

Ezt a betegséget először 1917-ben írták le, és már 1956-ban azonosították a betegség fő okát - a galaktóz anyagcsere megsértését.

Galactosemia újszülötteknél 15-20 ezerből körülbelül 1 esetben fordul elő. Nagyon ritka betegség, amely olykor Japánban és sokkal gyakrabban ír nomádok (vagy ír cigányok) körében fordul elő, egy viszonylag kis génállományon belüli beltenyésztés következtében.

A galaktosémia okai

A mai napig megbízható tény, hogy a galaktoszémia bizonyos gének veleszületett hibája következtében fordul elő. Ezek a gének felelősek azon enzimek kiválasztásáért, amelyek a táplálékkal a szervezetbe kerülő galaktózt glükózzá, a szívizom és az agysejtek fő tápanyagává alakítják.

Galaktózémia esetén a galaktóz származékok felhalmozódnak az idegrendszer sejtjeiben, a belső szervekben és a szemlencsében, mérgező hatást gyakorolva rájuk. Ezzel a betegséggel gyakori, súlyos bakteriális fertőzések lehetségesek, amelyeket a túlzott galaktóz mennyiség és a leukociták működésének elnyomása okoz.

A galaktosémia tünetei

A galaktosémiának három típusa van, amelyek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek: a klasszikus, a Duarte-féle és a néger változat. A leggyakoribb a klasszikus galaktosémia.

A galaktoszémia első tünetei egy gyermeknél a születés után néhány nappal jelentkeznek. A tejtermékekkel való etetés hátterében fordulnak elő, és hányás és székletzavarok formájában jelentkeznek vizes hasmenés formájában. A babát aggasztja a bélkólika és a puffadás, sárgaság és bőséges gázok jelennek meg.

Az újszülötteknél a galaktosémia időben történő diagnosztizálásának hiányában a máj mérete megnő, és az idegrendszer károsodása alakul ki - az izomtónus csökkenése, görcsök.

Fokozatosan a galaktoszémia tünetei a szellemi és fizikai fejlődés kifejezett késésében nyilvánulnak meg, megfigyelhető a lencse homályosodása (hályog). A fő probléma a májcirrózis, amely megfelelő kezelés hiányában a fő halálok.

Azt is meg kell jegyezni, hogy a galaktosémia egyes formáinál a tünetek nem jelennek meg azonnal. A gyermekek hosszú ideig csak a tejtermékekkel szembeni intoleranciát tapasztalhatják, amely görcsös hasi fájdalomban, valamint időszakos hasmenésben és hányásban nyilvánul meg. A Duarte-galaktozémia általában tünetmentes formára utal, amelynek nincs klinikai kifejeződése, de hajlamosító tényező a különböző májbetegségekre.

A galaktosémia fő szövődményei a májcirrhosis, bakteriális szepszis, üvegtestvérzés és a lencse elhomályosodása, korai petefészek-elégtelenség.

A galaktoszémia diagnózisa újszülötteknél

A szövődmények kockázatának csökkentése érdekében nagyon fontos a galaktozémia mielőbbi diagnosztizálása. Manapság sok szülészeti kórházban minden újszülöttnek el kell végeznie a galaktosémia elemzését (szűrést). A szülőknek óvatosnak kell lenniük, ha a galaktosémia következő tünetei jelentkeznek: az anyatejjel vagy tejtápszerrel történő táplálás megkezdése után a gyermeknél hasmenés és hányás lép fel, a nyálkahártya és a bőr (elsősorban a szem sclera) sárgul. A betegség jelenlétét a bőséges gázkibocsátás és puffadás, a szellemi és fizikai fejlődés elmaradása, valamint a gyermek lassú növekedése is jelezheti. Ha a legkisebb gyanú is felmerül, sürgősen konzultáljon gyermekorvossal, és végezzen galaktosémia vizsgálatot.

A galaktoszémia diagnosztizálására szolgáló laboratóriumi módszerek főként a vizeletben és a vérben a galaktóz emelkedett szintjének kimutatására redukálódnak. D-xilóz abszorpciós teszt és galaktóz és glükóz terhelési teszt elvégzésével segít a helyes diagnózis felállításában. A galaktosémia jelenlétének kétségtelen igazolása egy páciensben a genetikai vizsgálat, amelyen keresztül az orvosok azonosítják a betegség kialakulásáért felelős mutáns gént.

A galaktosémia nem specifikus laboratóriumi vizsgálatai közé tartozik a biokémiai vérvizsgálat és a teljes vizeletvizsgálat. Ezek a módszerek lehetővé teszik a betegség előrehaladásának és a belső szervek károsodásának mértékének meghatározását. Ugyanebből a célból széles körben alkalmazzák a műszeres diagnosztikai módszereket (elektroencephalográfia, a szem lencséjének vizsgálata réslámpával, a hasi szervek ultrahangja, szúrásos májbiopszia).

Galaktozémia kezelése

A galaktosémia sikeres kezelésének fő kritériuma a korai diagnózis. A kezelés nagyon hosszú, és terapeuták és gyermekorvosok végzik ambuláns alapon.

A kezelés alappillére a laktózmentes diéta. A mai napig a tejcukor nélküli speciális táplálkozási keverékek széles választéka vásárolható meg akciósan. Az étrend a gyermek növekedésével bővül. Az új élelmiszerek étrendbe történő bevezetése rendkívül óvatosan történik. Ötéves korig laktóz-korlátozott étrendet tartanak be, ezt követően lehetséges az enzimek hibás működésének részleges kompenzálása. Ha az újszülött galaktosémiája rendkívül súlyos és különféle szövődményeket okoz, a diétát egy életen át követik. Ugyanakkor szinte minden olyan terméket, amely keményítőt, laktózt és szacharózt tartalmaz, kizárják az étrendből. Ebben az esetben a fruktózt tartalmazó termékek alternatív szénhidrátforrássá válnak.

A galaktoszémia gyógyszeres kezelése általában tüneti jellegű, és a szervezetben zajló anyagcsere-folyamatok javítására, valamint a sérült szervek működésében fellépő rendellenességek kiküszöbölésére irányul. Ebből a célból olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az anyagcserét. Galaktozémia esetén tilos bármilyen gyógyszert bevenni anélkül, hogy előzetesen orvoshoz fordult volna.

A galaktoszémia megelőzése érdekében, tekintettel annak örökletes természetére, a jövőbeli szülőknek genetikai tanácsadáson kell részt venniük. Ez különösen igaz azokra a szülőkre, akiknek már van egy galaktosémiás gyermekük. Emellett minden szülőképes korú közeli hozzátartozó számára javasolt a genetikai tanácsadás.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

Rendkívül ritka, 40-60 ezer gyermekből 1-nél fordul elő. Ez a genetikai betegség a csecsemők számára jelenti a legnagyobb veszélyt. Fontos, hogy az első klinikai megnyilvánulások megjelenése előtt diagnosztizálják.

A galaktoszémia lényege újszülötteknél

A betegséget génmutáció okozza, amely anyagcserezavarokban nyilvánul meg, különösen a galaktóz glükózzá való átalakulásának megsértése miatt. A galaktosémia gyorsan fejlődik, és ha a baba születése utáni első napokban nem észlelik, akkor 2-4 hét múlva jelentkeznek a tünetek.

Galaktozémia esetén az újszülöttnek azonnali orvosi ellátásra van szüksége.

A galaktóz fontos anyag az agy és a belső szervek normális működéséhez, de túlzott koncentrációja a szervezetben (galaktózémia) mérgezéshez vezet. Mivel a galaktóz a laktóz szerves része, egy másik fermentopátia jelenik meg a galaktoszémia hátterében - a csecsemők laktázhiánya. Ez a tejcukor lebontásának képtelensége, és ennek eredményeként a tej intoleranciája, beleértve az anyatejet is.

Az öröklődés típusa

A betegség örökletes, autoszomális recesszív módon terjed. Ahhoz, hogy a baba megbetegedjen, 2 hibás gént kell örökölnie – egy-egy gént az anyától és az apától. Ha 1 mutáns gén átvitele történik, akkor a baba hordozóvá válik, és örökösei veszélybe kerülnek.

A galaktosémia nem feltétlenül jelenik meg beteg szülők csecsemőinél. Elég, ha apa vagy anya hordozó.

A betegség tünetei

Az első klinikai megnyilvánulások nem sokáig várnak, mivel a baba közvetlenül a születés után kezdi megkapni az anyatejet. Már a baba életének első hetében észrevehetők, gyakrabban az 5-7. napon. A korai tünetek a következők:

• szökőkút hányása vagy kiköpése etetés után;
• mell kilökődés;
• gyengeség, letargia vagy fordítva, túlzott izgatottság;
• hasmenés;
• fiziológiás sárgaság.

Később észrevehetővé válik az arc és a végtagok duzzanata, ascites alakul ki, azaz folyadék halmozódik fel a hasüregben. A baba testhőmérséklete emelkedik, görcsök léphetnek fel.

Újszülötteknél a galaktosémia elsősorban a központi idegrendszert, a májat, a lépet, a vesét, a beleket és a látószerveket érinti.

A tünetek enyhék, közepesen súlyosak vagy súlyosak lehetnek. A további prognózis nagymértékben függ a betegség lefolyásának súlyosságától. A gyors fejlődéssel az élet első hónapjaiban nagy a szövődmények valószínűsége. De a tünetmentes lefolyás is veszélyes lehet.

Az anyagcserezavarok következménye lehet agykárosodás, neurológiai rendellenességek, szürkehályog, máj- és lépmegnagyobbodás, májzsugor, veseelégtelenség. Nagy a valószínűsége a részleges vagy teljes látásvesztésnek, mentális retardációnak. A gyermek lemarad a fejlődésben a társaitól, problémák vannak a beszéddel, az értelmi képességekkel.

A galaktoszémia súlyos formái az élet első hónapjaiban halállal végződnek, mivel a létfontosságú szervek és rendszerek érintettek.

Diagnosztika

A diagnózis alapja az újszülöttkori szűrés, amelyet a szülészetben a baba életének 4-5. napján végeznek. Ezt saroktesztnek is nevezik, mivel a sarokból vért vesznek elemzés céljából. Ezzel nemcsak a galaktosémiát, hanem 4 további gyógyíthatatlan genetikai betegséget is kimutathat:

• cisztás fibrózis - olyan betegség, amely a külső szekréció mirigyeinek károsodásában nyilvánul meg, amelyben a létfontosságú belső szervek munkája megszakad;
• fenilketonúria - a fenilalanin aminosav lebomlásával kapcsolatos problémákkal jellemezhető betegség;
• veleszületett hypothyreosis - endokrin patológia;
• adrenogenitális szindróma - olyan betegség, amely a mellékvesekéreg diszfunkciójában nyilvánul meg.

Ezekkel a patológiákkal ellentétben van egy genetikai betegség, amelynek jelei közelebb jelennek meg a pubertás időszakához. Ez a Klinefelter-szindróma. De lehetséges ez a kromoszóma anomália azonosítása és szövődményeinek megelőzése a prenatális diagnózis segítségével.

Ha az újszülöttkori szűrés eredményeként galaktosémiát észlelnek, azonnal értesítik a szülőket, további vizsgálatot írnak elő, amely magában foglalja:

• vér- és vizeletvizsgálat - meghatározzák a laktóz normáját;
• genetikai kutatás - hibás gént észlelnek;
• biokémiai vérvizsgálat - a baba általános állapotát értékelik.

A plazmavizsgálat eredményei szerint a laktóz, galaktóz, indirekt bilirubin szintjének emelkedése és a fehérjefrakciók csökkenése észlelhető. Ilyen enzimek hiánya is előfordulhat:

• GALT - galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz;
• GALK - galaktokináz;
• GALE - uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz.

Szükség esetén a belső szervek ultrahangját is elvégzik, és a szemlencséket is megvizsgálják a homályosodás kimutatására. A diagnózisban nemcsak genetikus vesz részt, hanem szemész, neurológus, hepatológus, nefrológus is.

Ha a galaktozémia a kezdeti tünetek megjelenése előtt kimutatható, elkerülhetők a szövődmények.

Kezelés

Bár a galaktosémia nem gyógyítható, a gyermeknek orvosi ellátásra van szüksége. Ha a terápia nem történik meg időben, a baba súlyos egészségügyi problémákba vagy bakteriális szepszisbe halhat bele, amely gyakran ennek a genetikai betegségnek a hátterében alakul ki. Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál nagyobb a valószínűsége a betegség remissziójának. A terápia tejmentes diétát és az anyagcserét javító gyógyszerek alkalmazását foglalja magában.

A galaktosémiával járó anyatej káros az újszülöttre

A következő klinikai irányelveket kell követni:

• a szoptatás megtagadása;
• élethosszig tartó tartózkodás bármilyen tejterméktől.

A babát szójakeverékekkel etetheti, mandulatej megengedett. Ez az egyetlen engedélyezett táplálék egy újszülött számára.

Az étrend a kulcsa a baba normális jólétének. Egész életen át be kell tartani. Tilos minden olyan termék, amely legalább kis mennyiségű tejet tartalmaz. Ez vonatkozik a félkész termékekre, muffinokra, kolbászokra, margarinra és másokra. A gyermek ételének kiválasztásakor rendkívül óvatosnak kell lennie.

A tápanyaghiányt más élelmiszerekkel pótolhatja, például zöldségekkel, gyümölcsökkel, húsokkal, halakkal. A szülőknek fel kell keresniük egy táplálkozási szakértőt, aki a megfelelő táplálkozásról beszél.

A beszédzavaroknál fontosak a logopédusos foglalkozások, a neurológiai zavarokat gyógyszeres kezeléssel korrigálják.

Megelőzés

A galaktosémia nagyon veszélyes, mert nem kezelhető. A gyermek látszólag egészséges szülőknek is születhet betegen, hiszen a hibás gén hordozása semmilyen módon nem nyilvánul meg. A baba súlyos öröklődéstől való védelme érdekében érdemes megelőző intézkedéseket tenni a tervezés szakaszában vagy a terhesség korai szakaszában.

A megelőzés magában foglalja mindkét szülő genetikai vizsgálatát. Ha a vizsgálat eredményei szerint fennáll a galaktoszémia kialakulásának veszélye egy gyermeknél, az anyának szigorúan be kell tartania a tejmentes étrendet. Minden tejterméket kizárnak az étrendből. Ez növeli a baba normális életének esélyeit.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

A szénhidrát-galaktóz magas vérszintjét a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz, a galaktóz anyagcseréhez szükséges enzimek egyikének hiánya okozza. Ez egy örökletes, veleszületett betegség.

Ezen enzim nélkül 50 000-70 000 babából 1 születik. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A galaktosémia tünetei

Az újszülött eleinte egészségesnek tűnik, de néhány napon vagy héten belül elveszíti étvágyát, hányás, sárgaság lép fel, a normális fejlődés leáll. A máj megnagyobbodik, fehérje és aminosav jelenik meg a vizeletben, a szövetek megduzzadnak, a szervezet megtartja a vizet. Ha a kezelést későn kezdik meg, a gyermekek kicsik és szellemileg retardáltak maradnak. Sok betegnél szürkehályog alakul ki.

A betegség súlyossága nagyon változó; néha a galaktosémia egyetlen megnyilvánulása a szürkehályog vagy a tej intolerancia. A betegség egyik változata - a Duarte formája - tünetmentes, bár megfigyelték az ilyen egyének krónikus májbetegségekre való hajlamát.

Laboratóriumi vizsgálat során a galaktózt a vérben határozzák meg, amelynek tartalma elérheti a 0,8 g / l-t; speciális módszerekkel (kromatográfia) kimutatható a galaktóz a vizeletben. Az enzimek aktivitása az eritrocitákban élesen csökken vagy nem észlelhető, az enzimek tartalma a normához képest 10-20-szorosára nő. Sárgaság esetén mind a direkt (diglükuronid), mind a közvetett (szabad) bilirubin tartalma megnő. A májkárosodás egyéb biokémiai jelei is jellemzőek (hipoproteinémia, hipoalbuminémia, pozitív tesztek a fehérjék kolloidális stabilitásának megsértésére). Jelentősen csökkent a fertőzésekkel szembeni ellenállás. Talán a hemorrhagiás diathesis megnyilvánulása a máj fehérjeszintetikus funkciójának csökkenése és a vérlemezkék számának csökkenése miatt - petechiák.

A galaktosémia okai

A tejcukor - laktóz részeként élelmiszerrel szállított galaktóz átalakul, de az átalakulási reakció örökletes okok miatt nem fejeződik be.
kulcsfontosságú enzimhiba.

Normális esetben a táplálékkal szállított tejcukor (laktóz) a szervezetben glükózra és galaktózra (az agyi és szívizomsejtek fő tápanyag-szubsztrátjára) bomlik le, majd az utóbbi szintén glükózzá alakul a galaktóz-1-foszfát enzim hatására. uridiltranszferáz.

Ha az enzimet kódoló gén hibája, az utóbbi nem képződik a szervezetben. Ezért a galaktóz nem alakulhat glükózzá, és felhalmozódik a beteg vérében és szöveteiben, mérgező hatással van a központi idegrendszerre, a májra és a szemlencsére, ami meghatározza a betegség klinikai megnyilvánulásait.

A súlyos formák az élet első hónapjaiban végzetesen végződnek, elhúzódó lefolyás esetén előtérbe kerülhetnek a krónikus májelégtelenség vagy a központi idegrendszer elváltozásai.

A galaktosémia diagnózisa

Galaktózémia gyanúja merül fel, ha galaktózt és galaktóz-1-foszfátot találnak a vizeletben. A diagnózis megerősítést nyer, ha a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz hiányzik a májsejtekben és a vérben. Ha az orvos vagy a szülők galaktosémiára gyanakszanak egy gyermeknél, mivel a családban ismert ilyen betegség, akkor a születés után azonnal diagnosztizálható vérvétel alapján.

2006 óta a galaktosémia vizsgálata is szerepel az újszülött szűrőprogramban. Ugyanakkor a 4-5. életnapon néhány csepp vért vesznek a gyermektől, amelyben meghatározzák a galaktóz szintjét. Ha túllépi, galaktosémia gyanúja merülhet fel. Az elemzést minden újszülöttnél elvégzik. A differenciáldiagnózist általában diabetes mellitusszal végzik.

Galaktozémia kezelése

Kimutatták a nagy kockázatú családokban a terhes nők korai felismerésének és az intrauterin profilaxisnak a nagy hatékonyságát, amely abból áll, hogy a terhes nők étrendjéből kizárják a tejet. Ha az anya vérében magas a galaktóztartalom, az átjuthat a magzatba, és szürkehályog kialakulását okozhatja.

A beteg gyermek étrendjéből teljesen ki kell zárni a tejet és a tejtermékeket, amelyek a galaktóz forrása. A galaktóz egyes gyümölcsökben, zöldségekben és tenger gyümölcseiben található, például a tengeri moszatban; szintén nem ajánlottak. Nem ismert azonban, hogy ezeknek a termékeknek kis mennyisége okoz-e hosszú távú hatásokat. A galaktoszémiában szenvedő betegeknek életük során korlátozniuk kell galaktóz bevitelüket.

Talán az anyagcserét javító gyógyszerek (kálium-orotát, multivitaminok) alkalmazása. Tekintettel a szervezetben a galaktosémiával járó anyagcserezavarokra, minden gyógyszert csak orvossal folytatott konzultációt követően szabad alkalmazni!

A galaktosémia megfelelő kezelésével általában nem alakul ki mentális retardáció. Ezeknek a gyerekeknek azonban alacsonyabb az intelligenciahányadosa (IQ), mint a testvéreiknek, és gyakran beszédhibáik is vannak. A lányoknál a pubertás alatt és az azt követő években az ovuláció zavart okoz, és a természetes fogantatás általában lehetetlen.

A galaktoszémia specifikus megelőzése nincs. Tekintettel a patológia örökletes jellegére, a későbbi terhességek tervezésekor javasolt genetikai tanácsadáson részt venni azoknak a szülőknek, akiknek galaktosémiás gyermekük van. A genetikai tanácsadás minden szülőképes korú közeli hozzátartozó számára is indokolt.

A cikk az Orvosi Betegségek Könyvtárának anyagait használta fel az orvos és a beteg számára

Fontos! A kezelést csak orvos felügyelete mellett végezzük. Az öndiagnózis és az önkezelés elfogadhatatlan!