Anomáliák az agy fejlődésében. Anomáliák az agy fejlődésében - a "kettős kéreg" szindróma Mi a szürkeállomány heterotópia

Az egyes agyi struktúrák vagy az agy egészének kialakulásában a prenatális időszakban fellépő zavarok eredménye. Gyakran nem specifikus klinikai tüneteik vannak: túlnyomórészt epilepsziás szindróma, mentális és mentális retardáció. A klinika súlyossága közvetlenül korrelál az agykárosodás mértékével. Szülés előtti ultrahanggal, születés után diagnosztizálják őket - EEG, neurosonográfia és agy MRI segítségével. Tüneti kezelés: antiepileptikum, kiszáradás, metabolikus, pszichokorrektív.

Anomáliák az agy fejlődésében - hibák, amelyek az agyi struktúrák anatómiai szerkezetének kóros változásaiból állnak. Az agyi anomáliákat kísérő neurológiai tünetek súlyossága jelentősen eltérő. Súlyos esetekben a fejlődési rendellenességek okozzák a születés előtti magzati halálozást, ezek teszik ki a méhen belüli halálozások 75%-át. Ezenkívül súlyos agyi rendellenességek okozzák az újszülöttek halálozásának mintegy 40%-át. A klinikai tünetek megjelenésének időpontja eltérő lehet. A legtöbb esetben az agyi rendellenességek a gyermek születése utáni első hónapokban jelentkeznek. De mivel az agy kialakulása 8 éves korig tart, számos rendellenesség klinikailag az 1. életév után debütál. Az esetek több mint felében az agyi malformációk a szomatikus szervek fejlődési rendellenességeivel párosulnak: veleszületett szívhibák, vesefúzió, policisztás vesebetegség, nyelőcső atresia stb. Az agyi rendellenességek prenatális kimutatása a gyakorlati nőgyógyászat és szülészet sürgős feladata, és azok posztnatális diagnózis és kezelés a modern neurológia, neonatológia, gyermekgyógyászat és idegsebészet kiemelt kérdése.

Agyképzés

A magzati idegrendszer felépítése szó szerint a terhesség első hetétől kezdődik. Már a terhesség 23. napjára véget ér a neurális csővég kialakulása, melynek elülső végének hiányos összeolvadása súlyos agyi anomáliákkal jár. Körülbelül a terhesség 28. napjára kialakul az elülső agyi vezikula, amely ezt követően 2 oldalsó részre oszlik, amelyek az agyféltekék alapját képezik. Továbbá kialakul az agykéreg, annak konvolúciói, a corpus callosum, bazális struktúrák stb.

A neuroblasztok (csíra idegsejtek) differenciálódása a szürkeállományt alkotó neuronok és a fehérállományt alkotó gliasejtek kialakulásához vezet. A szürkeállomány felelős az idegi aktivitás magasabb folyamataiért. A fehérállományban különféle utak vannak, amelyek az agyi struktúrákat egyetlen működő mechanizmusba kötik. Az időskorban született újszülöttnek ugyanannyi idegsejtje van, mint egy felnőttnek. De az agy fejlődése folytatódik, különösen intenzíven az első 3 hónapban. élet. Növekszik a gliasejtek száma, a neuronális folyamatok elágazása és mielinizációjuk.

Az agy fejlődési rendellenességeinek okai

A kudarcok az agy kialakulásának különböző szakaszaiban fordulhatnak elő. Ha az első 6 hónapban jelentkeznek. terhesség esetén a kialakult neuronok számának csökkenéséhez, a differenciálódás különböző zavaraihoz és az agy különböző részeinek hipopláziájához vezethetnek. Egy későbbi időpontban egy normálisan képződött agyi anyag károsodása és halála következhet be. Az ilyen kudarcok legjelentősebb oka a terhes nő testére és a magzatra gyakorolt ​​​​hatás, különféle káros tényezők, amelyek teratogén hatással bírnak. A monogén öröklődés következtében fellépő anomália csak az esetek 1%-ában fordul elő.

Az agyhibák legbefolyásosabb okát külső tényezőnek tekintik. Számos aktív kémiai vegyület, radioaktív szennyeződés és bizonyos biológiai tényezők teratogén hatásúak. Nem kis jelentőségű itt az emberi környezet szennyezésének problémája, amely mérgező vegyi anyagok bevitelét okozza egy terhes nő szervezetében. Emellett a terhes nő életmódjához különféle embriotoxikus hatások is társulhatnak: például dohányzás, alkoholizmus, kábítószer-függőség. A terhes nők anyagcserezavarai, mint például a cukorbetegség, a pajzsmirigy túlműködése stb., szintén okozhatnak magzati agyi rendellenességeket. Számos olyan gyógyszer is teratogén hatású, amelyet egy nő a terhesség korai szakaszában szedhet, nem ismerve a szervezetében zajló folyamatokat. Erőteljes teratogén hatást fejtenek ki a terhes nők által hordozott fertőzések vagy a magzat méhen belüli fertőzései. A legveszélyesebbek a citomegalia, listeriosis, rubeola, toxoplazmózis.

Az agy fejlődési rendellenességeinek típusai

Anencephalia- Az agy hiánya és az acrania (koponyacsontok hiánya). Az agy helyét kötőszöveti növedékek és cisztás üregek foglalják el. Bőrrel vagy meztelenül borítható. A patológia összeegyeztethetetlen az élettel.

encephalocele- agyi szövetek és membránok prolapsusa a koponya csontjainak hibája miatt, annak nem záródása miatt. Általában a középvonal mentén alakul ki, de lehet aszimmetrikus is. Egy kis encephalocele cefalohematomát utánozhat. Ilyen esetekben a koponya röntgenfelvétele segít a diagnózis felállításában. A prognózis az encephalocele méretétől és tartalmától függ. Kis kiemelkedéssel és méhen kívüli idegszövet jelenlétével az üregében az encephalocele műtéti eltávolítása hatékony.

Kisfejűség- az agy térfogatának és tömegének csökkenése annak fejletlensége miatt. 5 ezer újszülöttenként 1 eset fordul elő. Csökkent fejkörfogat és az arc/agykoponya aránytalan aránya kíséri, az első túlsúlyával. A mikrokefália az összes oligofréniás eset körülbelül 11%-át teszi ki. Súlyos mikrokefália esetén idiotizmus lehetséges. Gyakran nem csak a ZPR, hanem a fizikai fejlődés lemaradása is.

Makrokefália- az agy térfogatának és tömegének növekedése. Sokkal kevésbé gyakori, mint a mikrokefália. A makrokefáliát általában károsodott agyarchitektonikussal, fokális fehérállomány heterotópiával kombinálják. A fő klinikai megnyilvánulás a mentális retardáció. Előfordulhat görcsös szindróma. Részleges makrokefália van, amely csak az egyik féltekén növekszik. Általában a koponya agyi részének aszimmetriája kíséri.

Cisztás agyi diszplázia- az agy többszörös cisztás üregei jellemzik, amelyek általában a kamrai rendszerhez kapcsolódnak. A ciszták mérete eltérő lehet. Néha csak egy féltekén lokalizálódik. Több agyi ciszta görcsoldó terápiával szemben rezisztens epilepsziával jár. Az egyedi ciszták méretétől függően szubklinikai lefolyásúak lehetnek, vagy intracranialis magas vérnyomás kísérheti; fokozatos felszívódásukat gyakran megjegyzik.

Holoprosencephalia- a féltekék szétválásának hiánya, aminek következtében egyetlen félgömb képviseli őket. Az oldalkamrák egyetlen üreggé alakulnak. Az arckoponya durva diszpláziája és szomatikus hibák kísérik. A halvaszületést vagy a halált az első napon észlelik.

Agyria(sima agy, lissencephaly) - a gyri fejletlensége és a kéreg architektonikájának súlyos megsértése. Klinikailag a mentális és motoros fejlődés kifejezett zavarával, parézissel és a rohamok különböző formáival (beleértve a West-szindrómát és a Lennox-Gastaut-szindrómát) nyilvánul meg. Általában halállal végződik az első életévben.

Pachygyria- A fő konvolúciók bővítése harmadlagos és másodlagos hiányában. Ezt a barázdák lerövidülése és kiegyenesítése kíséri, ami az agykéreg architektonikájának megsértése.

Micropolygyria- az agykéreg felszínét sok apró kanyarulat képviseli. A kéreg legfeljebb 4 rétegű, míg a normál kéreg 6 rétegű. Lehet helyi vagy diffúz. Ez utóbbira, a polymicrogyriara az arc-, rágó- és garatizmok plegiája, az 1. életévben debütáló epilepszia, mentális retardáció jellemző.

A corpus callosum hypoplasia/aplasia. Gyakran Aicardi-szindrómaként fordul elő, amelyet csak lányoknál írnak le. Jellemzők myoclonus paroxizmák és flexiós görcsök, veleszületett szemfejlődési rendellenességek (colobomák, scleralis ectasia, microphthalmos), oftalmoszkópiával kimutatott többszörös chorioretinalis dystrophiás gócok.

fokális kortikális diszplázia(FKD) - kóros területek jelenléte az agykéregben óriási neuronokkal és rendellenes asztrocitákkal. Kedvenc helye - az agy időbeli és frontális területei. Az epilepsziás rohamok megkülönböztető jellemzője a PKD-ben a rövid távú komplex paroxizmusok jelenléte gyors generalizációval, amelyet kezdeti fázisukban demonstratív motoros jelenségek kísérnek gesztusok formájában, egy helyen taposva stb.

Heterotopia- a neuronok felhalmozódása a neuronok migrációjának szakaszában, késve haladva a kéreg felé. A heterotopionok lehetnek egyszeresek és többszörösek, csomópontos és szalag alakúak. Fő különbségük a gumós szklerózistól a kontraszt felhalmozódásának hiánya. Az agy fejlődésének ezen anomáliái episzindrómában és oligofréniában nyilvánulnak meg, amelyek súlyossága közvetlenül korrelál a heterotopiók számával és méretével. Magányos heterotópiával az epilepsziás rohamok általában 10 éves kor után jelentkeznek.

Az agy fejlődési rendellenességeinek diagnosztizálása

A súlyos agyi rendellenességek gyakran vizuális vizsgálattal diagnosztizálhatók. Más esetekben a ZPR, az újszülöttkori izom hipotenzió, a görcsös szindróma előfordulása az első életévben lehetővé teszi az agyi anomália gyanúját. Lehetőség van az agykárosodás traumás vagy hipoxiás természetének kizárására, ha nem áll rendelkezésre adat az újszülött születési traumájáról, magzati hipoxiájáról vagy az újszülött fulladásáról. A magzati fejlődési rendellenességek prenatális diagnosztizálása ultrahang szűréssel történik a terhesség alatt. A terhesség első trimeszterében végzett ultrahanggal megelőzhető a súlyos agyi rendellenességgel küzdő gyermek születése.

A csecsemők agyhibáinak kimutatásának egyik módszere a fontanelen keresztüli neurosonográfia. Bármilyen korú gyermekeknél és felnőtteknél sokkal pontosabb adatok nyerhetők az agy MRI-jével. Az MRI lehetővé teszi az anomália természetének és lokalizációjának, a ciszták, heterotópiák és más kóros területek méretének meghatározását, differenciáldiagnózis elvégzését hipoxiás, traumás, daganatos, fertőző agyi elváltozásokkal. A görcsös szindróma diagnosztizálása és az antikonvulzív terápia kiválasztása EEG-vel, valamint hosszan tartó EEG-videó megfigyeléssel történik. Agyi anomáliák családi esetei esetén hasznos lehet genetikussal konzultálni genealógiai kutatással és DNS-elemzéssel. A kombinált anomáliák azonosítása érdekében a szomatikus szervek vizsgálatát végzik: szív ultrahang, hasüreg ultrahang, mellkasi szervek röntgenfelvétele, vesék ultrahangja stb.

Az agy fejlődési rendellenességeinek kezelése

Az agyi rendellenességek terápiája főként tüneti jellegű, gyermekneurológus, neonatológus, gyermekorvos, epileptológus végzi. Görcsös szindróma jelenlétében görcsoldó terápiát végeznek (karbamazepin, levetiracetám, valproátok, nitrazepam, lamotrigin stb.). Mivel az agyfejlődési rendellenességekkel összefüggő gyermekkori epilepszia általában rezisztens a görcsoldó monoterápiával szemben, 2 gyógyszer kombinációt (pl. levetiracetám és lamotrigin) adnak. A hydrocephalus esetén dehidratációs terápiát végeznek, a jelzések szerint bypass műtétet alkalmaznak. A normálisan működő agyszövetek anyagcseréjének javítása érdekében, bizonyos mértékig kompenzálva a meglévő veleszületett rendellenességet, lehetőség van neurometabolikus kezelés elvégzésére glicin, vitaminok gr. B stb. Nootrop gyógyszereket csak episzindróma hiányában alkalmaznak a kezelésben.

Közepes és viszonylag enyhe agyi anomáliák esetén neuropszichológiai korrekció, pszichológusi foglalkozások, a gyermek teljes körű pszichológiai támogatása, gyermekművészetterápia, nagyobb gyermekek szakiskolai oktatása javasolt. Ezek a módszerek elősegítik az önkiszolgáló készségek elsajátítását, az oligofrénia súlyosságának csökkentését és lehetőség szerint az agyi rendellenességgel küzdő gyermekek társadalmi adaptációját.

A prognózist nagymértékben meghatározza az agyi anomália súlyossága. Kedvezőtlen tünet az epilepszia korai megjelenése és a folyamatban lévő terápiával szembeni rezisztenciája. Az egyidejű veleszületett szomatikus patológia jelenléte bonyolítja a prognózist.

A göbös szürkeállomány heterotópiák sok más migrációs rendellenességben, például polymicrogyriában vagy skizencefáliában szenvedő betegben is jelen vannak. A magányos vagy multifokális nagy heterotop csomópontok a részleges rohamok gócai lehetnek. Azonban még az egyik féltekét érintő óriási heterotópiák is tünetmentesek maradhatnak. Egy ilyen eset részletes neuropszichológiai vizsgálata a normál intelligencia ellenére finom féltekei károsodást mutatott ki (Calabrese et al., 1994).

Klasszikus lissencephalia és szubkortikális lineáris heterotópia spektruma. Ezek a migrációs rendellenességek a neuronális migráció mögöttes patológiájának különböző súlyossági fokának értékelésére tekinthetők, bár genetikailag különböznek egymástól (Palmini et al., 1993).

A lissencephalia sima agyra utal. Az agyria-pachygyria kifejezés jobb, mert az agy felszíne nem mindig sima (Aicardi, 1991). A legsúlyosabb esetekben a gyrus nem képződik (agiria). A legtöbb esetben több konvolúció is jelen van (pachygyria). Dobyns és Leventer (2003) a lissencephaliának 6 fokát különbözteti meg (1-től 6-ig), az MRI-n látható konvolúciók számától függően. Csak az I. osztály érdemli meg a lissencephaly nevet; A 2-4. fokozat pachygyria, az 5. és 6. fokozat pedig szubkortikális lineáris heterotópiák. Ebben a részben a különböző típusokat úgy csoportosítjuk, hogy hasonló hatótávolsággal és nyilvánvalóan némileg hasonló mechanizmussal rendelkeznek. Bár a lissencephaliának számos formája létezik, ez a rész csak a LIS1 gén mutáns változatát tárgyalja a 17. kromoszómán.

Klasszikus (1. típus, Bilshovsky) lisszencefália. A klasszikus lissencephaliában az agy kicsi, és csak primer, néha több másodlagos gyri is rendelkezik. Konvolúciók hiányában az erek kanyargóssá válnak. A kéreg kórosan megvastagodott (10-20 mm), míg a fehérállomány keskeny sávként jelenik meg a kamrák mentén. Jellemzően négy kéregréteg jelenléte:
1) felületes, ritka sejtréteg, hasonló a normál agy molekuláris rétegéhez;
2) keskeny, sűrűn sejtes réteg, ahol nagy piramis alakú neuronok helyezkednek el, amelyeknek normál esetben mélyebb szakaszokon kell elhelyezkedniük;
3) vékony fehér anyagréteg, amely alatt van
4) kis ectopiás neuronok széles sávja, amely csaknem a kamrák faláig terjed (Dobyns és Leventer, 2003).

A sejtrétegekben sok neuron téves orientációjú, az apikális dendrit lefelé vagy oldalra mutat (Takashima et al., 1987). A mélyebb sejtréteg olyan méhen kívüli neuronokból jön létre, amelyek a csírarétegből a kéreg felé vezető úton a terhesség körülbelül 12. hetében megálltak, így a kéreg úgy néz ki, mint egy 13 hetes magzat. Ennek a rétegnek a neuronjai túlzott oszlopos szerveződésűek. Az olajbogyó méhen kívüli magja a medulla oblongata jellemző. A fogazott magok abnormálisan összegabalyodtak, a piramisok pedig hipoplasztikusak vagy hiányoznak (Friede, 1989).

A corpus callosum öregedése ebben a típusban szokatlan. Az I-es típusú lisszencefáliát az esetek 65%-ában a LIS1 gén mutációja okozza, amely a 46D fehérjét, a vérlemezke-aktiváló faktor acetilhidroláz nem katalitikus részét kódolja (Bix és Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). A legtöbb eset szórványos. Eseteket jelentettek veleszületett citomegalovírus fertőzéssel kapcsolatban, de különböző kóros elváltozásokkal (Hayward et al., 1991). Egyes esetek kromoszómapatológiával, a 17. kromoszóma rövid karjának disztális részének deléciójával (17p13.3) kapcsolatban merülnek fel.

Ezen esetek egy része egy specifikus diszmorf közeli gén szindróma, a Miller-Dieker szindróma része, amelyet keskeny homlok, széles orrnyereg, kiemelkedő felső ajak hiánya, felfelé fordított orrlyukak, retrognathizmus, ujjrendellenességek és retina jellemez. hipervaszkularitás (Dobyns és Leventer, 2003). Ilyen esetekben Dobyns és Truwit (1995) 25 betegből 14-ben egyértelmű 17p13.3 deléciót, 38 esetből 25-ben szubmikroszkópos deléciót talált citogenetikai módszerekkel és 38 esetből 35 esetben fluoreszcens in situ hibridizációval. Miller-Dieker-szindrómás testvérek születtek olyan pároknak, amelyekben az egyik szülő a 17p kromoszóma terminális fragmentumát arányosan transzlokálta a pár 13-15 kromoszómájába, ami az érintett gyermekekben kiegyensúlyozatlan formában nyilvánult meg (Greenberg et al., 1986, Dobyns és Leventer, 2003).

(balra) I. típusú (klasszikus) lissencephalia. Négyrétegű kéreg. Felület (fentről lefelé):
(1) molekuláris réteg;
(2) egy felületi sejtréteg, amely több sejttípust tartalmaz, beleértve a nagy piramisokat, amelyek általában mélyebben helyezkednek el az ötödik rétegben;
(3) széles, sejtmentes réteg;
(4) a heterotóp sejtek széles sávja megállt a migráció során – vegye figyelembe az oszlopos elrendezést.
(jobbra) Normál elrendezés.

Az I. típusú lissencephalia legtöbb esete nem része a Miller-Dieker-szindrómának, és a lissencephalia "izolált" következményeként határozzák meg.

A klinikai megnyilvánulásokat minden esetben súlyos mentális retardáció és diplegia jellemzi, gyakran atonikus típusú (de Rijk-van Andel et al., 1990). Általában vannak részleges görcsök és általában infantilis görcsök. A legtöbb betegnek bizonyos fokú mikrokefáliája van, általában enyhe. Nem kromoszómális patológiával a diszmorfizmus nem kifejezett, bár a homlok keskeny, és gyakran jelen van a retrognathizmus. A prognózis rossz, a túlélés korlátozott.

A LIS1 mutáció egyes esetei jobban összefügghetnek a szubkortikális csoport heterotópiájával, mint a lissencephaliával (Gleeson et al., 2000).

Az I. típusú lissencephalia diagnózisát a modern neuroimaging technikák tették lehetővé. A CT és MRI egy széles kérgi lemez jellegzetes megjelenését mutatja, kevés gyuri jelenléte vagy hiánya mellett, amelyet enyhén hullámos vagy közel egyenes vonalú szegély választ el a hypodenz fehérállománytól. A kéreg rétegződése nagy felbontású CT-n vagy MRI-n látható. A kóros elváltozások általában a kéreg hátsó részén dominálnak, míg elöl néhány hajlat található. Ultrahangos vizsgálattal már 18,5-25 héttől meghatározzák a magzati vagy újszülött kéreg simaságát (Toi et al., 2004). Az MRI pontosabb (Ghai et al., 2006).

Az EEG-n a legtöbb esetben nagy amplitúdójú alfa és béta frekvenciák nagy amplitúdójú gyors aktivitása látható, még ugyanazon a felvételen is váltakozva nagy amplitúdójú delta vagy théta lassú ritmusokkal, amelyek képesek utánozni lassú tüskehullám komplexeket vagy hipsarrhythmiát (de Rijk -van Andel és munkatársai, 1992, Quirk és munkatársai, 1993, Mori és munkatársai, 1994).

A differenciáldiagnózist más olyan állapotokkal végzik, amelyekben a kéreg megvastagodik és a réteges szerkezet megsértése következik be. A LIS1 mutáció következtében kialakuló pachygyria csak enyhe fokú lissencephaliának tekinthető, amely nem kapcsolódik a differenciáldiagnózishoz. A magzat bizonyos fejlődési rendellenességei, különösen a citomegalovírus fertőzés, úgy tűnik, pachygyria kialakulását okozzák, amely szövettanilag polimikrogyriával társul. A periventrikuláris meszesedést az agyi konvolúciók rendellenes kialakulása kísérheti. Ilyen esetekben a mikroredők összeolvadhatnak, és pachygyriához hasonlíthatnak.

A prenatális diagnózis a terhesség késői szakaszában ultrahanggal nem lehetséges, mivel a harmadlagos sulcusok csak ekkor jelennek meg (Toi et al., 2004). A DNS-teszt kimutathatja a mutált vagy hiányzó LIS1 gént. A lamináris heteropiák vizsgálatakor a szülők (különösen az anyák) kromoszómaelemzése és MRI vizsgálata szükséges a recidíva kockázatának meghatározásához.

Klasszikus (I. típusú) lissencephalia.
T1 súlyozott axiális MRI: (mutáció LIS I) vastag kérgi sáv sima felülettel és egyenes, nem hullámos határral a szürke és a fehérállomány között.
Vegye figyelembe, hogy több kis barázda van az elülső régióban, és a barázdák teljes hiánya hátul,
a műtét hiánya szélesen nyitott Sylvia sulcussal és a kéreg rétegzettsége gyenge határvonallal a heterotopizált és a teljesen migrált neuronok között.

Subkortikális lamináris heterotópia és lissencephalia a DCX gén mutációja miatt. A sávos heterotópiák (Barkovich et al., 1994, Franzoni és mtsai, 1995) vagy a "kettős kéreg" (Livingston és Aicardi, 1990, Palmini és mtsai, 1991) a migráció károsodásának a következményei, amelyekben a felületes kéreg látszólag normális. vagy a gyri eltéréseivel, amelyeket vékony fehérállományréteg választ el a szürkeállomány sávjától. A szürkeállomány és a mögöttes fehérállomány közötti határ egyenletes, mint az agyria-pachygyriában. Az ilyen anomáliában szenvedő betegek gyakran szenvednek görcsrohamoktól, amelyek lehetnek fokálisak vagy generalizáltak, néha Lenox-Gastaut-szindróma és rendellenes EEG formájában (Hashimoto és mtsai, 1993, Parmeggiani és mtsai, 1994).

A mentális fejlődési zavarok nagyon változatosak, egyes betegek normálisan fejlődnek (Livingston és Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Barkovich et al. (1994) egy 27 esetre kiterjedő részletes vizsgálatban szignifikáns összefüggést találtak az intellektuális szint és a heterotop sáv vastagsága között; a külsőleg normális kéreg jobb fejlődéssel jár együtt, de valószínű, hogy ez a tulajdonság változhat. Az EEG-n azt találták, hogy a sáv képes paroxizmális aktivitást és fokozott véráramlást produkálni, amint azt a SPECT kimutatta, ami kortikális aktivációt jelez.

Ez az állapot a legtöbb esetben a duplakortint kódoló DCX gén nemhez kötött mutációjának köszönhető (des Portes és mtsai, 1998, Gleeson és mtsai, 1999). A fiúk hasonló mutációja azonban klasszikus lissencephaliához vezethet (Pilz et al., 1998). A mutáció nőstényekben, sőt néhány hímben is nagyon változó (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000), ezért nehezen felismerhető. Ezért a lisszencefáliában szenvedő fiú családjának genetikai tanácsadásnak magában kell foglalnia a lamináris heterotópia alapos felkutatását MRI-n, és szükség esetén az anyában és a nővérekben a DCX mutációkat. Ismertek olyan családok, ahol az érintett anya lissencephaliás fiúkat és lamináris heterotópiás lányokat szült (Pinard et al., 1994). A lamináris heterotópia ritka esetei LIS1 missense mutációval és mérsékeltebb fenotípussal járnak (Leventer et al., 2001).

A képalkotás során a lányok expressziójának súlyossága a széles kéreg alatti sávoktól, amelyeket néha rendellenes kéreg takar, a finom vékony sávokig, amelyek csak a kéreg korlátozott területein láthatók. Az egyoldalú és részleges lineáris heterotópiákat néha nehéz felismerni, és speciális szakaszokra és az MPT formátum megváltoztatására lehet szükség (Gallucci et al., 1991). A fiúknál a klasszikus lissencephalia képe ugyanaz, mint a LIS1-ben. Az elülső kéreg felülete azonban simább, mint a hátsó kéreg, ellentétben a LIS1 mutációval.

A lamináris heterotópiákkal összefüggő epilepszia reagálhat az orvosi kezelésre, de rezisztens is lehet. A sebészeti kezelés hatástalan volt.

A Baraitser-Winter-szindróma magában foglalja az agy diszmorf jeleit és fejlődési rendellenességeit klasszikus lissencephalia vagy szubkortikális lamináris heterotópiák formájában (Rossi et al., 2003).

Pachygyria. Ez a típus a lissencephaly spektrum kevésbé súlyos formáját képviseli, és valószínűleg ugyanazon mechanizmusok eredménye. Ez a forma azonban heterogén, és különböző szindrómák része lehet. Klinikailag a pachygyria különféle hasonló tünetekkel jár, de kevésbé súlyos. Az MRI kortikális megvastagodást és lineáris elválasztást mutat a kéreg és a fehérállomány között.

(a) Lissencephaly-pachygyria 2 éves kislánynál: Az EEG tipikus gyors alfa ritmust mutat és magasabb.
(b| Miller-Dieker-szindróma egy 14 hetes lánynál: különböző frekvenciájú ritmikus aktivitás, de többnyire a théta tartományban.
(c) Miller-Dieker-szindróma egy 2 éves fiúnál: bár van némi túlzott théta-alfa aktivitás, a felvételt az 500-600 μW-ot elérő éles hullámok ismétlődő kitörései uralják.

A lissencephalia egyéb formái és szindrómái. A lissencephalia néhány kevésbé elterjedt változatának felismerése ugyanolyan fontos a genetikai és prognosztikai vonatkozások különbsége miatt (Hennekam és Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

A microlissencephalia szélsőséges veleszületett és agyria vagy pachygyria széles kéregből áll. Legalább öt vagy hat recesszív típust írtak le, különböző mértékű kérgi megvastagodással, a jelenlegi barázdák elhelyezkedésével és a kapcsolódó rendellenességekkel, mint például kisagyi hypoplasia, szár atrófia és kamrai megnagyobbodás (Ross és mtsai, 2002, Dobyns et al. Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Egyes szerzők (Dobyns és Barkovich, 1999) megkülönböztették ezeket az eseteket az "oligirikus mikrokefáliától" (Hanefeld, 1999), amelyet inkább az elsődleges mikrokefália formájának tekintenek, mint a migrációs zavar egyik formájának. Ezen szindrómák egyike a reelin gén mutációjával hozható összefüggésbe (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

A cerebelláris hypoplasiával járó lissencephalia a mikrokefália késői megnyilvánulása kezdetleges kétrétegű kéreggel és súlyos cerebelláris hypoplasiával (Ross és mtsai, 2001, Sztriah és mtsai, 2005). Valószínűleg recesszív öröklődéssel.

A corpus callosum hypoplasiájával járó lissencephalia genetikailag heterogén. Egyes esetek a LIS1 mutációs csoportban vagy mikrolisszencefáliában fordulhatnak elő.

Az X-hez kötött lissencephalia genitális anomáliával (XLAG) egy veleszületett fejlődési rendellenesség mikrokefáliával, súlyos fejlődési késleltetéssel, hipotermiára való hajlamtal, a corpus callosum hiányával és többszörös agyi anomáliákkal (Berry-Kravis és Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). A genitális hypoplasia valószínűbb, mint az agenesis. Az XLAG az X33.2 kromoszómán található ARX homeobox gén mutációja következtében alakul ki (Uyanik és mtsai, 2003), amelyen más mutációk is okozhatnak bizonyos neurológiai szindrómákat (Kato et al. 2004, Suri 2005), beleértve az X- kapcsolódó mentális retardáció.fejlődés (MRX54), corpus callosum agenesis a nemi szervek patológiájával és Partington-szindróma mentális retardációval, ataxiával és dystonia, a mutáció típusától függően.

Érdekes módon az újszülöttkori rohamokkal és súlyos idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel járó lissencephaliáról kimutatták, hogy a glutamin hiányával jár.

Szubkortikális csoport heterotópia ("kettős kéreg"):
(a) Axiális MRI: széles, folytonos sávok ugyanazzal a jellel, mint a kéregből.
(b) Koronális nézet: ebben az esetben túlnyomórészt elülsően a kamrák kitágulása van.
(c, d) MPT, T1 súlyozott szekvencia - (c) axiális metszet, (d) sagittalis metszet - vékony fehérállományréteg, amely a valódi kéreg és a vékony lineáris szürkeállomány heterotópiája között fekszik (nyilak).

Kétoldali hátsó PMG;

b) aszimmetrikus PMG;

c) skizencefália és vegyes skizencefália/PMH.

2. Fokális vagy multifokális corticalis dysplasia jelenlét nélkül

léggömbsejtek.

3. Mikrodiszgenezis.

IV. A kortikális fejlődési rendellenességek még nem osztályozhatók.

Allél és esetleg allél.

Gumós szklerózis (Bourneville-Pringle-kór) – lásd a „Szisztogenezis zavarai” című részt.

A neuronális és a kevert neuronális-glia daganatok meglehetősen ritka daganatok, amelyek részben vagy egészben neuron eredetű sejtekből alakulnak ki, nagyfokú differenciálódással.

A dysembryoplastic neuroepithelialis tumor (DNEO) egy polimorf neuronális gliatumor, amely a kérgi régiókban, gyakrabban a halántéklebenyben található, és fiataloknál (30 éves korig) fordul elő. Klinikailag a DNEO-t olyan részleges rohamok jellemzik, amelyek ellenállnak a gyógyszeres kezelésnek, neurológiai hiányosság nélkül. Ezzel egyidejűleg MRI-felvételeken multinoduláris képződést határoznak meg, amely corticalisan helyezkedik el, és a T1-WI-n hypointenzív, a T2-WI-n pedig hiperintenzív jellel jellemezhető (3.15. ábra). Gyakran a daganat szerkezete heterogén, cisztás komponenssel és meszesedéssel.

Az FKD két típusra osztható. Az első típust szövettanilag a kéreg felépítésében mérsékelten kifejezett változások jellemzik, a ballonsejteket nem észlelik. A második típusú FCD-ben kifejezett kérgi dezorganizáció, ballonsejtek jelenléte, asztrocitózis és fehérállományi ektópia figyelhető meg. Az FCD a temporális és gyakrabban a homloklebenyben lokalizálódik. Az első típus a halántéklebenyben, a második típus a homloklebenyben gyakoribb.

Az MRI felvételeken a kimutatható változások a szövettani eltérések mértékétől függenek. A PKD első típusát gyakran nem azonosítják. Egyes esetekben úgy tűnik, hogy a szürke és a fehér anyag architektonikája megváltozott, a szürke és a fehér anyag közötti homályos határvonal formájában, ami megsérti a fehérállomány szerkezetét. A T2-WI-n minimális jelerősítés észlelhető. A kéreg vastagsága nem változik (3.17. ábra).

Az MRI érzékenysége a második típusú FCD kimutatására 80-90%. A változások a homloklebenyben lokalizálódnak. Az MRI szemiotika a kéreg megvastagodásából, a konvolúciók deformációjából és kis barázdák megjelenéséből áll. Az agy fehérállományában a T2-WI-n a hiperintenzív jel kúpos zónája van, amelynek csúcsa az oldalkamra felé irányul.

Az FCD diagnosztizálására javasolt az IR, SPGR PI használata, amelyek a szürke- és fehérállomány megkülönböztetését hangsúlyozzák. A FLAIR IP optimális a fehérállomány szubkortikális régióiban található hiperintenzív zóna kimutatására.

A második típusú FCD-t meg kell különböztetni a neoplasztikus folyamatoktól. Mindkét esetben a T2-WI jel intenzitásának növekedését, a barázdák deformációját határozzuk meg. Az FCD jellemzői a kéreg vastagságának növekedése, a megváltozott jel egységessége a T2-WI-n, a szubkortikális régiókban a hiperintenzív zóna kúpos alakja, amely az oldalkamráig terjed. A kontrasztanyag bevezetése nem ad további információt.

lissencephalia, vagy generalizált agyria-pachygyria, "sima agy", nincs barázda, vagy több kis barázda van meghatározva.

A radiális neuronális migráció késése egy szürkeállomány-sáv kialakulásához vezet, amely szubkortikálisan helyezkedik el, és fehér anyagréteg választja el a megváltozott vékony kéregtől. A fehérállomány különálló rétegének szélessége változó. Súlyos lissencephaliában szenvedő betegeknél ez egy széles réteg, amely elválasztja a kéreget a heterotop neuronok sávjától. A lissencephalia kevésbé kifejezett eseteiben heterotóp neuronok vékonyabb sávja és a kéregtől elválasztó fehérállományréteg látható. A kanyarulatok vastagsága és iránya élesen megváltozik.

Az agyriás MRI felvételeken az agy felszínén a gyrus teljesen hiányzik, a kéreg erősen megvastagodott, az agykamrák kitágultak. Az oldalsó barázdák (sylvi hasadékok) felületesek, függőlegesen orientáltak, aminek következtében az agy tengelyirányú metszetén nyolcas alakot kap. A pachygyria esetén széles, lapos gyrusok határozhatók meg, amelyeket kis számú kis barázda választ el egymástól. A kéreg megvastagodott, de szélessége kisebb, mint a heterotóp neuronok sávjának és a kéregtől elválasztó fehérállomány rétegének együttes vastagsága. A változások az egész agyat és annak egyes lebenyeit egyaránt érinthetik. A diffúz agyria a pachygyria jelei nélkül ritka. A leggyakoribb változat a parietális-occipitalis agyria és a frontotemporális pachygyria kombinációja (3.18. ábra). Az Agyria kombinálható a corpus callosum hypogenesisével, a cerebelláris vermis agenesisével és az agytörzs hypoplasiájával a corticospinalis és corticobulbaris traktusok éretlensége miatt. A középső agyi artériának nincs saját barázdája, és a koponya alapjához közel helyezkedik el.

Heterotopia - ez a szürkeállomány abnormális felhalmozódása és szokatlan elrendeződése az agy különböző részein. Ezt az okozza, hogy a neuronok a terminális mátrixból a gliarostok mentén az agykéregbe vándorolnak. A klinikai megnyilvánulásokat a változások súlyossága határozza meg: a tünetmentestől a görcsökig, melyekhez jelentős szellemi retardáció is társulhat. Jelenleg az MRI az optimális kutatási módszer, különösen az IR IP.

Rizs. 3.17. Fokális kortikális diszplázia. MRI.

a - FLAIR IP, axiális sík. A jobb frontális lebeny fehérállományának kéreg alatti régióiban egy megváltozott háromszögjelű zóna tárul fel, csúcsa az oldalkamra elülső szarvára irányul. b - IR IP, axiális sík. A jobb homloklebeny kérge megvastagodott.

Az emberi agy szerkezetének kapcsolatai két alapvető összetevőből állnak - ez a fehér és a szürke anyag. A fehér anyag kitölti az egész térbeli régiót a kéreg szürke része és az alatta lévő ganglionok között. A felületet szürke komponens réteg borítja, több milliárd neuronnal, a réteg vastagsága körülbelül 4-5 mm.

Meglehetősen sok különböző forrás létezik arról, hogy mi a szürke, és miért felelős, azonban mindeddig sokan még mindig nem értik teljesen az emberi agy eme fontos összetevőjét.

Kezdjük a kulcsfontosságú összetevővel - a szürkeállománysal, amely központi idegrendszerünk alapvető összetevője. Az agy szürkeállománya idegsejtekből, ezen sejtek folyamataiból, valamint vékony edényekből képződik. Ez az összetevő főként abban különbözik a fehértől, hogy az utóbbi nem tartalmaz idegtesteket, hanem idegrostok csoportjából áll.

A szürkeállományt barnás szín jellemzi, ezt a színt az erek és idegtestek adják, amelyek magának az anyagnak a részét képezik. Ez a komponens a fő féltekék - a kisagy - kéregében, valamint a nagyagy belső struktúráiban fordul elő.

Főleg az izomtevékenységért és a tárgyak holisztikus tükrözéséért (hallás, látás), valamint a kognitív funkciókért és az érzelmi észlelésért felelős. A szürke komponens térfogatában jelentős változások következnek be az idősebb korú és a rövid távú memóriával rendelkező emberekben.

A szürkeállomány indikatív anomáliáinak egy része megtalálható a mentális patológiás emberekben. Az agy szürkeállományának heterotópiája esetén epilepsziás szindróma kialakulása figyelhető meg, különösen gyermekkorú betegeknél.

Nem változott a szürke komponens össztérfogata sem a bipoláris zavarban szenvedő betegeknél, sem a teljesen egészséges betegeknél.

A fehérállomány szerepe

Az emberi központi idegrendszer agyának szürkeállománya és fehérállománya eltérő színintenzitású, amit a mielin fehér színe okoz, képződése neuronális folyamatokból származik. Az agyban található, és szürkeállomány veszi körül, a gerinc régióban pedig ezen a komponensen kívül helyezkedik el. A fehérállomány neuronális folyamatai a következők:

1. Az érzékszervi idegek dendritekből állnak, amelyek impulzusokat vezetnek a receptoroktól közvetlenül a központi idegrendszerbe
2. Axonokból álló motoros idegek. Vezesse a szükséges impulzust a központi idegrendszerből a motoros szervekbe, elsősorban az izmokhoz
3. Vegyes idegek, amelyek dendritekből és axonokból állnak. Az impulzus mindkét irányban történik

A fehérállományt myelinizált rostok csoportja képviseli. A felszálló rostok a gerincvelő idegsejtjeiből és tovább a nagy agyba, a leszálló rostok pedig az információátadást végzik.

A gerincvelő két felének fehérállományát összekötő szövet köti össze (összenövések):

• Külső, amely az emelkedő utak alatt található
• Belső, közel található, felelős a szürke komponens oszlopainak mozgásáért

Idegrostok

Ezek a rostok többmilliárd dolláros neuronfolyamatok, amelyek idegimpulzusokat vezetnek az agyban és a gerincvelőben.

Az idegrost fő részét közvetlenül a neuron folyamata képviseli, amely ezt követően a rost tengelyét képezi. A legtöbb axon. Egy idegrost vastagsága emberben átlagosan 25 mikrométer.

Az idegrostok a következőkre oszthatók:

• myelinizált
• nem myelinizált

A perifériás és központi idegrendszert a myelin rostok túlsúlya határozza meg. A myelint nem tartalmazó neuronrostok általában az autonóm idegrendszer szimpatikus részében helyezkednek el.

Az idegrostok fő funkciója az idegimpulzusok továbbítása. Eddig csak kétféle átvitelt vizsgáltak a tudósok:

• Impulzus (elektrolitok és neurotranszmitterek biztosítják)
• Pulzusmentes

Csontvelő

A koponya üregében a gerincszakasz simán beáramlik a hosszúkásba. A belső felület felső határa a híd alsó széle mentén folyik, a külső felületen pedig a 4. kamra agysávjai közelében helyezkedik el.

A felső részek valamivel vastagabbak, mint az alsók. És ennek az osztálynak a hossza egy felnőttnél átlagosan 2,5 cm.

A medulla oblongata a hallószervekkel, valamint a légzőrendszerre és a vérkeringésre közvetlen hatást gyakorló készülékkel együtt kezdte meg fejlődését. Szintén benne rakták le a szürke komponens magjait, amelyek felelősek az egyensúlyért, a mozgáskoordinációért, valamint felelősek az anyagcsere-funkciók ellátásáért, valamint légző- és keringési rendszerünk tevékenységének szabályozásáért.

Az osztály feladatai a következő feladatokat látják el:

• Védelmi reakciók (köhögés, hányás)
• A normál légzési munka fenntartása
• Az értónus működése és a szívműködés szabályozása
• A légzőrendszer működése
• Az emésztőrendszer szabályozása
• Az izomtónus fenntartása

Hátsó agy

Ez a részleg magában foglalja a kisagyot és a hídot. Az elülső oldalról a híd agylábakkal ellátott görgőként jelenik meg, a másik oldalról pedig a rombusz alakú fossa felső fele.

A szürkeállomány a kisagykéreg része. Az agy fehérállománya ebben a részben a kisagykéreg alatt található. Minden tekercsben és különféle rostokban előfordul, amelyek a lebenyek és a kanyarulatok összekötő funkcióját látják el, vagy a magokba kerülnek.

A kisagy koordinálja mozgásunkat és tájékozódásunkat a térben. A híd összekötő funkciókat lát el a középső agyrégióval, amely viszont a vezető funkcióit látja el.

középagy

Ez az osztály a középső agyi hólyagtól kezdi a fejlődését. Ennek az osztálynak az ürege egyfajta agyi vízvezeték. A külső felületen a korlátozást a középagy tetője, a belső pedig az agyi lábak burkolata okozza. A középső agy funkciói:

• sztereoszkópikus látás
• A pupilla válasza az ingerekre
• A fej és a szem mozgásának szinkronizálása
• Elsődleges adatfeldolgozás (hallás, szaglás, látás)

Leggyakrabban a középső agyrégió a medulla oblongata-val lát el funkciókat, amelyek viszont az emberi test minden reflexműködését irányítják. Ezen részlegek működése lehetővé teszi a térben való navigálást, azonnali reagálást a külső ingerekre, valamint a test forgásának szabályozását a tekintet irányába.

diencephalon

Ez a szakasz a corpus callosum és a fornix alatt helyezkedik el, és az agy terminális szakaszának mindkét oldalán együtt nő. A közbülső szakasz szürkeállománya közvetlenül alkotja a magokat, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a szubkortikális központokhoz.

Ez az agyi régió a következőkre oszlik:

• thalamus
• hipotalamusz
• harmadik kamra

A medulla oblongata fő tevékenysége a következőkre irányul:

• A test reflexeinek szabályozása
• A belső szervek tevékenységének koordinálása
• Az anyagcsere megvalósítása
• A testhőmérséklet fenntartása

Természetesen ez az osztály nem tud önállóan dolgozni, különféle funkciókat ellátni stb. Ezért tevékenysége az aggyal való összekapcsolt munkából áll, amely lehetővé teszi a rendszer teljes szabályozását, valamint a test belső folyamatainak koordinálását.

telencephalon

Úgy tűnik, ez a legfejlettebb osztály, amely lefedi az összes többi agyi részleget.

Mint megjegyeztük, a nagy agyat két félteke képviseli. Mindegyik féltekét egyfajta köpeny, egy szaglási osztály és ganglionok képviselik. Az üreget a féltekékben elhelyezkedő oldalkamrák képviselik. A féltekéket hosszanti hasadék választja el egymástól, összeköttetésüket a corpus callosum.

A fedő kéreg kis szürkeállomány-lemezként jelenik meg, körülbelül 2-4 mm vastag. A fehér anyagot idegrostok rendszerei képviselik, nevezetesen:

• Kommiszurális, a féltekék kialakulásával egy időben fordulnak elő
• Projekció (emelkedő és leszálló), vegyen részt komplex reflexívek kialakításában
• Asszociatív (inszert), amely funkcionális kapcsolatot biztosít a kéreg egyes idegi rétegei között

A következő központok találhatók a végső agyi régióban:

1. motorszabályozás
2. A kondicionált reflexek és a magasabb mentális funkciók szabályozása, amelyek a következő funkciókat látják el:

• Beszédreprodukció (elülső lebeny)
• Izom- és bőrérzékenység (parietális lebeny)
• Vizuális funkciók (occipitalis lebeny)
• Szaglás, hallás és ízlelés (halántéklebeny)

Agykárosodás

Ma, az innovatív felfedezések és a tudomány új eredményeinek korszakában lehetővé vált a nagy pontosságú és technológiailag fejlett agydiagnosztika elvégzése. Ezért, ha a fehérállomány patológiás rendellenessége van, akkor lehetőség van annak korai felismerésére, amely lehetővé teszi a terápia megkezdését a betegség korai szakaszában.

A fehérállomány károsodásához kapcsolódó patológiák között az agy különböző részeiben kóros eltérések találhatók. Például, ha a hátsó láb érintett, a beteg az egyik oldalon lebénulhat.

Ez a probléma a látás károsodásával is összefüggésbe hozható. A corpus callosum megsértése hozzájárulhat a mentális zavarok kialakulásához. Ebben az esetben az ember gyakran nem ismeri fel a környező tárgyakat, jelenségeket, és a céltudatos cselekvések kifejezett működési zavarai vannak. Kétoldalú patológiával a személy számára nehéz lehet beszélni, nyelni.

A szürke komponens és a kognitív funkciók fokozatos elvesztése figyelhető meg a régóta dohányzó embereknél, és sokkal gyorsabban fordul elő, mint azoknál a betegeknél, akiknél ez a rossz szokás hiányzik. Azok a tartósan dohányzók, akik a felmérés idején nem dohányoztak, kevesebb sejtet veszítettek el, és gondolkodási folyamataik is jobb teljesítményt tartottak fenn, mint azok, akik dohányozni kezdtek.

Nagyon érdekes az is, hogy az erőszakkal megbüntetett vagy figyelemzavarban szenvedő serdülőknél a prefrontális kéregben jelentősen alacsonyabb volt a szürke komponens tartalma.

választási lehetőségRemek- járóka

A IV kamra széles körben kommunikál a cisterna magnával, a vermis és a cerebelláris féltekék hipoplasztikusak. Hydrocephalus. Az IV kamra kommunikációját az agy nagy ciszternájával és a subarachnoidális térrel a vízellátásban és az agy nagy ciszternájában található cerebrospinális folyadék hiperpulzációja igazolja.

A differenciáldiagnózis retrocerebelláris cerebrospinális folyadék cisztával és cerebelláris atrófiával történik. Retrocerebelláris CSF ciszta esetén az IV kamra a cisztától elkülönítve látható, miközben az IV kamra a kisagy félgömbjeivel együtt felfelé tolódik, és az IV kamra összenyomódik. A kisagy atrófiája az alkoholistákra jellemző, ami a kisagy egyenletes csökkenésében nyilvánul meg a barázdák tágulása mellett.

A corpus callosum genezise

A corpus callosum egy keresztirányú fehér anyag köteg, amely összeköti az agyféltekéket.

A corpus callosum fejletlenségének mértéke eltérő lehet. Részleges fejletlenség - hypogenesis. A teljes hiány az agenesis. Részleges képződési hiba - dysgenesis .. Gyakorisága 2000-3000 emberből 1.

A corpus callosumban 4 rész van:

Rostrum - csőr

Genu - térd

Test - törzs

Splenium - görgő

A corpus callosum agenesisének nincs jellegzetes klinikai képe, a neurológiai tünetek kísérő elváltozásokkal járnak.

A corpus callosum agenesisének jelei MRI-n. Az oldalkamrák elülső szarvai és testei nagy távolságban, az oldalkamrák mediális falainak párhuzamos lefutása, az oldalkamrák kitágult hátsó szarvai, a harmadik kamra magas állása. Gyakran társul a corpus callosum lipomájával vagy az interhemispheric cisztával. Más dysraphiával kombinálható.

Cephalocele - craniocerebralis hernia.

Ez a koponya és a dura mater csontjainak fejlődési hibája, az agyi struktúrák koponyán kívüli eloszlásával. A hernialis tasak tartalmától függően vannak: meningocele, meningoencephalocele, encephalocystocele (a kamrai rendszer egy részével), atretic cephalocele (dura mater, rostos szövet) gliocele (glia ciszta). A sérveket a sérvnyílás helye szerint nevezik el:

1. Okcipitális.

2. A koponya boltozata.

3. Fronto-basilar.

4. Basilar.

5. Cranioschisis - a koponya hasadékán keresztül.

A meningoencephalocele leggyakoribb lokalizációja (70%) az occipitalis régió, ahol gyakran kombinálják Chiari malformációval és a vízvezeték szűkületével. A parietális és frontális régió sérvei egyenként 10%-ot foglalnak el (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). A frontális régió sérveit gyakran kombinálják a corpus callosum agenesisével és a skizencefáliával. Tipikus esetekben a sérvek a középvonalban vagy a paramedianban helyezkednek el. Az agyszövet az agyszövet jellemzőivel rendelkezik, a meningocele - a cerebrospinális folyadék jellemzői. Különösen fontos a nasofrontalis és sphenoethmoid régiók sérveinek diagnózisa, amelyek klinikailag polipoknak tűnnek.

anecephalia

A diagnózist prenatális ultrahanggal vagy MRI-vel kell végezni.

Hydranencephalia. Kialakultak az agynak a PCA-val táplálkozó részei (a halántéklebeny hátsó részei, occipitalis lebenyek, thalamus és infratentorialis struktúrák. Az ICA poolból táplálkozó agyi részek (ACA, MCA) hiányoznak, helyük a hatalmas agy-gerincvelői folyadékgyűjtő foglalta el.Az ok az ICA elzáródása az embrionális periódusban.

Holoprosencephalia. A jobb és a bal agyfélteke nem teljes szétválása. Ossza ki a fő formákat:

1. Lobar. A falx hiányzik vagy fejletlen, nincs átlátszó septum, az oldalkamrák össze vannak kötve, a corpus callosum is hiányzik.

2. Hét bar. A III és az oldalkamrák egyetlen medián óriási kamrai üreget alkotnak - egy diencephalicus cisztát. Az arc fejlődési rendellenességei.

3. Alobar. Az agy egy hatalmas üreget tartalmaz. Nincs corpus callosum, nincs falx, nincsenek szaglóhagymák vagy traktusok. Az arc durva fejlődési rendellenességei kötelezőek - ciklopizmus, orrcsontok hiánya, vomer, sphenoid csont.

Septo-opticus dysplasia. A látóideg hypoplasia (látásélesség romlása), az átlátszó septum hiánya, a látóideg atrófia kombinációja a coronalis síkban végzett MRI-felvételeken zsírelnyomás alkalmazásával.

Schizencephalia. Ez egy veleszületett repedés, amely az agy elsődleges (oldalsó, központi) repedései mentén halad az oldalkamráig. Két típusra oszthatók: nyitott élű és zárt élű (nyitott pofák, zárt pofák). A hasadék szélei mentén szürkeállomány látható (heterotóp szürkeállomány), amely különbözik a porencephaliától. Az MRI a választott módszer.

A neuronális migráció anomáliái.

Heterotopia. Ez a szürkeállomány sejtek felhalmozódása számukra szokatlan helyeken, ami a neuronok sugárirányú migrációjának késleltetésével jár. A terhesség 7-16 hetében fordul elő, amikor a neuroblasztok a periventrikuláris régióból a pia mater felé vándorolnak. Szinte minden heterotópiás beteg epilepsziában és fejlődési rendellenességben szenved. Megkülönböztetni heterotopia fokális (csomóponti), szalagszerű (diffúz). A heterotopia legjellemzőbb helye a szubependimális régió, ahol tipikus csomós alakja van. A szklerózis gumóssal ellentétben a heterotop csomók a szürkeállomány, a gumós szklerózisban a fehérállomány jellemzőivel rendelkeznek. Jól megkülönböztethető a T2-WI-n.

A daganatokkal ellentétben nincs perifokális ödéma zóna, a területek a szürkeállományig izointenzívek, és nem halmozódnak fel kontrasztanyag. A csomók daganatra emlékeztető ereket és agy-gerincvelői folyadékot tartalmazhatnak. A szalagszerű heterotópiának tömeghatása lehet.

Pachygyria. Ezek rövid, széles és kövér ráncok. (rövid, széles és kövér). Ha a barázdák egyáltalán nem alakulnak ki, az agy felszíne sima, és az állapotot agyriának vagy lissencephaliának nevezik. Jellemző a lamináris nekrózis következtében kialakuló nagy intenzitású kortikális perem. A Sylvii-hasadékok nem fejlődtek ki. A veleszületett citomegalovírus fertőzésben szenvedő betegeknél nagy a pachygyria kockázata.

polymicrogyria ( kis dezorganizált kérgi gyri) MRI-n nehéz megkülönböztetni a pachygyriától, de a kéreg vastagsága eltérő: polymicrogyria esetén 5-7 mm, pachygyria esetén 8 mm-nél nagyobb.

Megalencephalia. Ez az agyfélteke egészének vagy egy részének határozott növekedése. Az érintett oldalon általában polymicrogyria, agyria, megnagyobbodott kérgi zóna, az ipsilaterális kamra kitágulása az elülső szarv megnyúlásával és kiegyenesedésével, valamint a myelinizáció károsodása észlelhető. Klinikailag görcsöket, hemiplegiát, fejlődési rendellenességeket és a koponya szokatlan konfigurációját észlelik.

Neurokután szindrómák (phakomatosis)

Olyan betegség, amelyben az ektodermális eredetű struktúrák érintettek: az idegrendszer, a bőr, a szemgolyó és annak tartalma, esetenként a belső szervek. 4 betegséget tartalmaz:

1. Neurofibromatosis (NF) Recklinghausen I. és II. típus.

NF – I. típusú. Autoszomális domináns betegség. Az előfordulás 1 a 3000-5000 emberből. Cafe-au-lait foltok a bőrön, szubkután neurofibromák, látópályák gliomája, astrocytomák, ideghüvely daganatok, kyphoscoliosis, érrendszeri diszplázia, epilepszia, mentális zavarok. Az MRI-vizsgálatokon megnövekedett MR-jelű területek lehetnek ismeretlen eredetű látótuberkulákban.

NF - II. A VIII. idegek kétoldali neurinómái, meningiómák, gliomák, neurofibromák. Az előfordulás 5000 emberből 1.

2. Encephalotrigeminalis angiomatosis (Shturge-Weber-kór). A tünetek hármasa: arc angioma, glaukóma, agyhártya angiomatózisa a velősorvadással. A craniogramokon és a CT-n a parieto-occipitalis régiókban erekre emlékeztető megkövesedések lehetnek. MRI-n - intravénás amplifikáció után az angiomák fokozott jelek területeiként jelennek meg a subarachnoidális terekben.

3. Tuberosus sclerosis (Bourneville-kór). Megkövesedik az oldalkamrák falában, MRI-n - fehéranyaggal izointenzív szubependimális hamartomák. A szubependimális asztrocitómák jellemzőek az interventricularis nyílás régiójában.

4. CNS angiomatosis (Hippel-Landau betegség). Retina angioma, cerebelláris hemangioblastoma, vese angiomatosis, máj, pheochromocytoma.