A cisztás fibrózis tünetei és kezelése újszülötteknél: hogyan nyilvánul meg a betegség. Az emésztőrendszer patológiáinak kezelése

A gyermekek cisztás fibrózisa (cisztás fibrózis) egy örökletes betegség, amelyben az emésztőrendszer és a légzőrendszer működése károsodik. A megnyilvánulások egy viszkózus titok túlzott képződésével járnak, amely eltömíti az utakat.

A belső szervek változásaitól és azok súlyosságától függően a betegségnek számos formája van:

1. Tüdő.
2. Bél.
3. Meconium ileus.
4. Törölve.
5. Vegyes.
6. Atipikus.

A formákra való felosztás feltételes, ami attól függ, hogy a betegség progressziója során más szervekben és rendszerekben jelentkeznek rendellenességek. Az első jelek korai életkorban (legfeljebb 2 éves korban) jelentkeznek. Minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál súlyosabb a betegség és annál súlyosabb a prognózis. A gyermek cisztás fibrózisának időben történő felismerésével és megfelelő kezelésével a várható élettartam korábban 35-40 év volt, most pedig jelentősen megnőtt (akár 60-70 év). A betegség egyik jellemzője a verejték megváltozott összetétele. Sok nátriumot és klórt tartalmaz, ami magas sótartalmat biztosít.

Pulmonalis forma

A folyamat mindkét tüdőt lefogja. Ebben a formában a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 15-20% -ában fordulnak elő változások. A betegség enyhe lefolyása a bronchitis tüneteiben nyilvánul meg. Ritkán súlyosbodik, lassan halad előre, és kevéssé rontja a gyermek életminőségét.

Súlyos lefolyás esetén a tüdőgyulladás tünetei jellemzőek. Eleinte száraz paroxizmális köhögés aggaszt. Az állapot rosszabbodásával fájdalmassá és szamárköhögésszerűvé válik. Ennek oka a légutak nyálkahártyájában lévő receptorok viszkózus köpet irritációja. Hosszú ideig marad a lumenben, ezért könnyen megfertőződik mikroorganizmusokkal. Ez az állapot gyulladáshoz vezet.

Enyhe cystás fibrózisban hörghurutra, súlyos esetben tüdőgyulladásra, nehezen üríthető köpetre emlékeztet.

Fokozatosan a hörgők szűkülnek, és végül teljesen eltömődnek. A légúti elzáródás súlyosbítja a gyulladásos folyamatot. A tüdő és a hörgők cisztás fibrózisa fokozatosan krónikus lefolyásúvá válik.

A tüdő egyes részei összeesnek (atelektázia), és ki vannak zárva a gázcseréből. Ezek a szöveti elváltozások egyes területeken kiegyenesedhetnek, másokon pedig még inkább kialakulhatnak (vándorló atelektázia). Az ilyen területek sajátossága a légzés hiánya felettük, amit a tüdő meghallgatása is megerősít. A tüdő helyén sűrű rostos szövet képződése korán megtörténik.


Idővel a légzési elégtelenség fokozatosan fokozódik. Ezután visszafordíthatatlan változások a szív- és érrendszerben (szívelégtelenség) csatlakoznak. Az ujjak eldeformáltak, és dobverő alakúak. A körmök könnyen hámlasztanak, fehér csíkok borítják, és óraszemüvegre emlékeztetnek.

A tüdő cisztás fibrózisát először légzési elégtelenség bonyolítja, amelyhez később szívelégtelenség társul.

bélforma

A cisztás fibrózis bélrendszeri formája gyermekeknél már a születés előtt megnyilvánul. Izolált változatként az esetek legfeljebb 5%-ában fordul elő. A prenatális időszakban az első változások a hasnyálmirigy-csatornákban alakulnak ki. Eltömítik, míg az enzimek lezárják a bélbe vezető kijáratot. A vas hatásuk alatt megemészti saját szöveteit. Emiatt a gyermek életének első évében a hasnyálmirigy elváltozásai fibrózis és ciszták képződése formájában jelentkeznek.

Leggyakrabban az első klinikai tüneteket csecsemőknél figyelik meg. A betegség kialakulása gyakran egybeesik a kiegészítő élelmiszerek bevezetésével vagy a mesterséges táplálás kezdetével. Kívülről a gyermek vékonynak tűnik, megőrzött vagy fokozott étvággyal. Ennek oka a hasnyálmirigy- és bélenzimek aktivitásának csökkenése. Feladatuk az elfogyasztott étel lebontása. A viszkózus emésztőnedv nem képes megbirkózni nagy mennyiségű fehérjével, zsírral és szénhidráttal.

A bélben lévő ételleves hosszú késleltetése jó hátteret teremt az erjedési folyamatok aktiválásához. A gyermek fokozott gázképződéstől és puffadástól szenved.

A cisztás fibrózis jelei gyermekeknél a nyálmirigyekre is hatással vannak. A titok viszkózussá válik, ami szájszárazságot okoz, és megnehezíti az étel rágását. A normál emésztési folyamatokat megzavarják, és a fizikai fejlődés késése nyilvánul meg. Megjelennek:

• bőséges, könnyű és puha széklet.
• a széklet rothadó szaga.
• zúgás és fájdalom a hasban.

Fokozatosan csatlakozzon a tápanyagok felszívódási zavarának tüneteihez a bélfalban (felszívódási zavar).

Vegyes forma (tüdő-bélrendszer)

Leggyakrabban a cisztás fibrózis vegyes formában fordul elő gyermekeknél (az esetek 70% -ában). Ő keményebben fut, mint a többiek. Ugyanígy vannak változások az emésztőrendszerben és a légutakban is. A gyerekek az első hat hónapban nem híznak jól. Zavarja őket állandó, fájdalmas köhögés, néha hányással.

meconium forma

A cisztás fibrózisban szenvedő újszülött gyermekek életük első napjaiban megjelenhetnek a betegség meconium formájának jelei. Előfordulása a betegség összes többi formájának átlagosan 10-15%-a. A meconium (eredeti széklet) viszkózussá válik és 2-8 cm-re eltömíti a bél lumenét.A hosszú távú dugulások szövetelhaláshoz és a gyermek halálához vezetnek.

Atipikus forma

Az atipikus lefolyású gyermekek cisztás fibrózisának tünetei a máj megváltozásával járnak. A betegség hosszú ideig tünetmentes. A vizsgálat során kiderül, hogy a gyermek megnagyobbodott. A vérvizsgálat során a májenzimek változatlanok maradnak. Futópályával lassan kialakul a cirrhosis.

Törölt forma

A cisztás fibrózis lefolyása homályos lehet. Ennek a formának a előfordulása a betegek körében legfeljebb 2%. Tüneteit tekintve krónikus hasnyálmirigy-gyulladásra, enterocolitisre vagy diabetes mellitusra hasonlít.

Egyéb megnyilvánulások

Gyakran megfigyelhetők a reproduktív rendszer változásai. A fiúk heréi kisebbek és megkeményedtek. A lányoknál a termékenység csökken, de a teherbeesés képessége megmarad. Fogamzóképes korban a férfiak spermiumtermelése nem romlik, de a csatornák elzáródása miatt nincs magömlés.

Diagnosztika

A diagnózis felállításához bizonyos intézkedések listája szükséges. A diagnosztika a következőket tartalmazza:

1. Vérkémia.
2. Székletelemzés (coprogram).
3. Köpetelemzés.
4. Izzadás teszt.
5. Genetikai kutatás.
6. Magzati ultrahang.
7. A mellkasi szervek röntgenfelvétele.

A biokémiai vérvizsgálat során a nátrium és a klór, a bilirubin vagy az enzimek szintjének növekedését határozzák meg. A mutatók változása a cisztás fibrózis formájától függ.

A széklet elemzésekor izomrostokat, zsírt és rostot találnak. Ez "zsíros" jelleget ad a bélmozgásnak (sűrű és ragacsos széklet).

Ha lehetséges a köpet vizsgálatra venni, akkor a baktériumok jelenléte zöld színt ad. A gyulladás jelenlétét az anyagban lévő leukociták jelzik.

Izzadástesztet végeznek az elektrolitok koncentrációjának meghatározására a titokban. Az elemzést 7 napnál idősebb gyermekeknél végezzük, mert. ezen időszak előtt hamis negatív eredmények születhetnek. Ismertek olyan esetek, amikor a teljes egészség hátterében átmenetileg emelkedik az elektrolitszint. Ennek oka a gyermek nem megfelelő szociális nevelése, és az anorexia nervosa esetén is megfigyelhető. A minta végrehajtása során fellépő hibák esetén téves pozitív eredményt rögzítünk.

A diagnózis genetikai vizsgálattal igazolható. A baba életének 3-4 hetében végzik. A cisztás fibrózisra jellemző klinikai tünetekkel rendelkező gyermekeket diagnosztikára küldik. Izzadástesztjük negatív, vagy a normál érték felső határán van.

A genetikai vizsgálat hibás enzimet tár fel, ami a szervezet élettani váladékának megvastagodásához vezet.

Ezenkívül egy nőt genetikai vizsgálatra küldenek, ha a magzat ultrahangja az echogenitás növekedését (sűrűségértékelés) mutatja a belekben.

A röntgenfelvételek a légzőrendszerben bekövetkező változásokat mutatják a következő formában:

• kitágult hörgők;
• felhalmozódás a nyálka lumenében;
• gyulladt területek;
• megnagyobbodott nyirokcsomók.

Az újszülöttek szűrése segít a cisztás fibrózis és más örökletes patológiák időben történő felismerésében. Ehhez a gyermek életének 4. napján (koraszülötteknél a 7. napon) vért vesznek a sarkából.

Cisztás fibrózis kezelése

A diagnózis felállítása után - cisztás fibrózis - a kezelést átfogóan és életre szólóan végzik. A tüneti terápia célja a károsodott szervek funkcióinak fenntartása. Magába foglalja:

1. Fogyókúra.
2. Gyógyszerek szedése.
3. Kinezioterápia.
4. Szükség szerint sebészeti kezelés.

A konzervatív kezelésre nem alkalmas állapotú gyermekeket sebészeti kezelésre utalják. A létfontosságú indikációk szerint olyan szervek átültetése történik, amelyek nem képesek ellátni funkcióikat (máj, tüdő).

Táplálkozás cisztás fibrózis esetén

A csecsemő szoptatásához előnyös a természetes módszer alkalmazása. Az anyatej a gyermek számára szükséges anyagokat tartalmazza, amelyek védik a szervezetet. Tej hiányában adaptált keverékeket használnak (Alfare, Pregestimil) - ezek jobban felszívódnak, mint a nem adaptált keverékek.

A serdülőkorban a táplálkozásnak magas kalóriatartalmúnak kell lennie (kalóriát tekintve 1,5-2-szer magasabb, mint az egészséges gyermekeknél). Ügyeljen arra, hogy a tenger gyümölcseit vegye be az étrendbe. A fehérjetartalmú ételeknek túlsúlyban kell lenniük az étrendben. Korlátozza az összetett szénhidrátokat. A zsírok nem zárhatók ki, ha enzimkészítményeket szednek. A cisztás fibrózis bélformájában szenvedő gyermekek esetében különösen fontos a diéta betartása. A gyermek étrendje a következőket tartalmazza:

• tojás;
• hús;
• hal;
• diófélék;
• olaj;
• gabonafélék;
• burgonya;
• édes italok és gyümölcsök.

Ezenkívül a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek étrendjébe 1-5 g sót kell bevinni. Legalább 2 liter vizet kell inni, hogy pótold az izzadság által kiürült folyadékveszteséget.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára tilos durva rostot tartalmazó zöldségeket fogyasztani. A vitamin komplexeket kötelező A, E, D, K tartalommal írják fel.

Orvosi terápia

Az enzimhiányt Creonnal, Panzinormmal pótolják. Az adagot minden gyermek számára egyénileg határozzák meg. A gyógyszert étkezés előtt kell bevenni. A helyettesítő terápia megszünteti a hasi fájdalom támadásait, normalizálja a székletet és a súlyt. A károsodott májfunkciót hepatoprotektorok (Essentiale, Gepabene) állítják helyre.

Az antibakteriális gyógyszerek célja a tüdőgyulladás elleni küzdelem. 3. generációs cefalosporinokat, fluorokinolonokat írnak fel, figyelembe véve a bakteriológiai tenyésztés eredményeit.

Napi használatra nyálkaoldó gyógyszereket (ambroxol, karbocisztein) használnak. Elfolyósítják a viszkózus köpetet és megkönnyítik a kiválasztást. A légutakba való belélegzés módjaként 7% -os nátrium-kloridot írnak fel porlasztón keresztül. Az asztmás rohamok megállításában a Salbutamol, Fenoterol gyors hatást fejt ki.

Újszülötteknél a meconium ileus célja a dugók feloldása. Ehhez 5% -os Pancreatin oldatot kell bevenni szájon át vagy beöntéssel beadni.

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy genetikailag öröklődő betegség, amely elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érinti.

A betegség oka a nyálkahártya-váladék képződésének megsértése az összes belső szervben - a tüdőben, a belekben stb.

Mi a cisztás fibrózis

A betegség fő oka a verejtékmirigyeket, a nyálkahártyákat és a tüdő, a máj, a hasnyálmirigy, az emésztőrendszer és a húgyúti rendszer szöveteit borító hámsejtek meghibásodása.

A sérült gén öröklődése ahhoz a tényhez vezet, hogy a hámsejtek a transzmembrán vezetőképesség hibás fehérje-szabályozóját termelik. A fehérje hibás működése miatt a hámsejtek nem tudják szabályozni a kloridionok transzportját a membránon keresztül. Megbomlik a sejten belül és kívül a sók és a víz legfontosabb egyensúlya, amely a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervek kiválasztó csatornáiban a folyadék (a hámsejtek titka - nyálka) termeléséhez szükséges. A nyálka sűrűvé, viszkózussá válik, nem tud mozogni.

Normális esetben a légutak belső oldalán lévő nyálka segít a kórokozók elleni küzdelemben, mivel kimozdítja azokat a tüdőből. Éppen ellenkezőleg, a cisztás fibrózisban a vastag nyálka a benne lévő mikroorganizmusokkal együtt marad, és a tüdő gyorsan megfertőződik.

A viszkózus nyálka elzárja a hasnyálmirigy kiválasztó csatornáit, amelyeken keresztül a táplálék emésztéséhez nélkülözhetetlen enzimek jutnak a belekbe. Ebben az esetben sok tápanyag, különösen a zsírok nem szívódnak fel a belekben, és nem jutnak be a szervezetbe.

Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a megfelelő táplálkozás és a jó étvágy ellenére nagyon rosszul híznak.

A cisztás fibrózis megnyilvánulásai

A cisztás fibrózis korai diagnózisa lehetséges. Az esetek körülbelül 15%-a azonban még mindig serdülőkorban vagy idősebb korban fordul elő.

A cisztás fibrózis jelei csecsemőknél

• Meconium ileus. A meconium egy sötét, majdnem fekete színű eredeti széklet, amely a magzati fejlődés során megemésztett magzatvíz részecskéiből áll. Normális esetben a széklet egy újszülöttnél az élet 1-2 napján jelenik meg. Cisztás fibrózis esetén a meconium túl vastag és viszkózus lesz ahhoz, hogy áthaladjon a belekben, és végül teljesen elzárja a lumenét. A rendszeres etetés ellenére az újszülöttnek nincs széklete élete első napjaiban, a gyermek nyugtalan, duzzadt, feszült, érintésre fájdalmas.
• Rossz súlygyarapodás megfelelő táplálkozással. Ez a tünet leggyakrabban újszülötteknél jelentkezik. A vastag nyálka elzárja a hasnyálmirigy-csatornákat, megakadályozva az emésztőenzimek bejutását a belekben, és részt vesz a tápanyagok, elsősorban a zsírok és fehérjék lebontásában. A létfontosságú tápanyagok nem szívódnak fel a belekben, nem jutnak be a szervezetbe, ezáltal lassítják a növekedést és a súlygyarapodást. Növekszik a zsírban oldódó vitaminok (K, D, A, E) hiányának kockázata a szervezetben.
• "Sós bőr". A verejtékmirigyek hámjában bekövetkező kóros elváltozások helytelen munkájukhoz és megváltozott, sósabb verejték felszabadulásához vezetnek. Gyermekeiket megcsókolva a szülők szokatlan "sósságot" éreznek a bőrön.

A légzőrendszer érintettsége szinte mindig előfordul, és a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fő problémája.

A légzőrendszer fő tünetei

• Ismétlődő fertőzések, gyakran visszatérő tüdőgyulladás. A bronchopulmonalis rendszerben pangó nyálka kedvező környezet a kórokozók fejlődéséhez. A gyerekek gyakran szenvednek hörghuruttól, tüdőgyulladástól, állandó gyengeséget éreznek.
• Gyakori paroxizmális köhögés köpet folyás nélkül, hörgők tágulása a fertőzött tartalom felhalmozódásával (bronchiectasis).
• Légszomj érzés, levegőhiány, időszakos hörgőgörcs.

Bizonyos fokig ezek a tünetek a betegek 95% -ánál jelen vannak, és jelentősen rontják az életminőséget, állandó antibiotikum-terápiát igényelnek a bronchitis és tüdőgyulladás súlyosbodása esetén.

Az emésztőrendszerből származó tünetek

• Szájszárazság, nincs vagy nagyon kevés nyál. Ennek oka a nyálmirigyek bevonása a folyamatba és a nyálkiválasztás csökkenése. A szájüreg nyálkahártyája kiszárad, könnyen megsérül, gyakran megreped, vérzik.
• Gyakori elhúzódó székrekedés, amelyet az élelmiszer belekben történő mozgásának megsértése okoz a bélfalat hidratáló titok hiánya miatt.
• A nagy mennyiségű emésztetlen zsír a béltartalomban fokozott gázképződéshez, puffadáshoz vezet. A szék habos, zsíros és kellemetlen szagú.
• Hányinger, étvágytalanság.
• A fehérjék és zsírok lebomlásának, felszívódásának megsértése, a tápanyagok állandó hiánya végül alultápláltsághoz, alacsony súlynövekedéshez, és ennek következtében a gyermek pszichomotoros és fizikai fejlődésének késleltetéséhez vezet.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Létezik DNS genetikai elemzés amikor a transzmembrán vezetőképesség sérült fehérje-szabályozójának megjelenéséért felelős sérült gént izolálják vérmintából.

Lehetővé teszi 100% cisztás fibrózis diagnosztizálása.

Vannak azonban egyszerűbb közvetett diagnosztikai módszerek:

• Az immunreaktív tripszin mennyiségének meghatározása számos országban olyan diagnosztikai szűrési módszer, amelyen minden újszülött élete első napjaiban átesik. A módszer jó megbízhatósággal rendelkezik, pozitív eredménnyel a tesztet meg kell ismételni 3-4 hetes életkorban.
• Izzadás teszt pilokarpinnal. A pilokarpint - izzadást elősegítő anyagot - iontoforézissel a bőrbe fecskendezik. A kivált verejtéket ezután összegyűjtik és elemzik. A verejtékmirigyek váladékában lévő nagy mennyiségű klorid szinte biztosan a cisztás fibrózis javára utal.
• További diagnosztikai módszerek, amelyek meghatározzák az adott szerv érintettségének mértékét: tüdő röntgen, köpet elemzés és tenyésztés, táplálkozási (tápanyag) állapot meghatározása, széklet elemzése, koprogram, spirográfia (a légzőrendszer tartalékainak felmérése).

A cisztás fibrózis kezelése és megfelelő életmódja

Táplálkozási jellemzők

• Az étrendnek magas fehérje- és kalóriatartalmúnak kell lennie, mivel a legtöbb tápanyag elveszik. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek ténylegesen kétszer többet kell enniük ahhoz, hogy minden szükségletüket kielégítsék.
• Vitamin- és ásványianyag-komplexek fogadása. Feltétlenül használjon zsírban oldódó vitaminokat (A, E, D, K), mivel ezek felszívódása a bélben a zsírokkal együtt nem történik meg. A K-vitamin hiánya rossz véralvadáshoz, a D-vitamin pedig a csontok lágyulásához és a csontrendszer egészének patológiájához vezet.
• Enzimkészítmények folyamatos bevitele. A hasnyálmirigy enzimek hiányát legalább részben pótolni kell. Ezért minden étkezés előtt, a normális emésztés érdekében, be kell vennie a hasnyálmirigy enzimek tablettáit.

Tüdőproblémák elleni küzdelem

• Antibiotikumok szedése a kórokozó baktériumok elleni küzdelemben. Ez lehet tabletta és intramuszkuláris vagy intravénás injekció is. A köpet állandó pangása és fertőzése miatt a cisztás fibrózisban szenvedő betegek antibiotikumos terápiája gyakori, esetenként szinte állandó. Ez a tüdő állapotától és a fertőző folyamat lefolyásától függ.
• A hörgőtágító inhalátorok használata gyakori légszomj és hörgőelzáródás (a hörgő lumenének elzáródása) esetén releváns.
• A kifejezett fertőző folyamat jelein kívül az orvosok javasolják az influenza elleni védőoltás elvégzését. A járvány közepette a védőoltás segít megvédeni az akut légúti fertőzések ellen.

• Rendszeres nedves tisztítás a lakásban, minimálisra csökkentve a gyermek érintkezését porral, szennyeződéssel, háztartási vegyszerekkel, tűzfüsttel, dohányfüsttel és egyéb légúti irritáló anyagokkal.
• Bőséges ital. Ez az ajánlás különösen fontos kisgyermekek, valamint hasmenés, meleg időben vagy túlzott fizikai aktivitás esetén.
• Mérsékelt fizikai aktivitás, úszás, könnyű futás a friss levegőn, bármilyen helyreállító tevékenység.
• A hörgők és a tüdő megtisztítása a viszkózus köpettől ütős (ütögető) és poszturális drenázs módszerekkel. Az orvosnak el kell magyaráznia az egyszerű manipulációk végrehajtásának technikáját. A módszerek lényege, hogy a gyermeket úgy helyezzük el, hogy a fej vége kissé lejjebb legyen, és következetesen ujjunkkal ütögessük meg az összes tüdő feletti zónát. Az ilyen gyakorlatok után a köpet sokkal jobban távozik.

Ha gyermekénél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, ne essen kétségbe. Nagyon sok ember él a világon ugyanazzal a problémával, online közösségekbe tömörülnek, hasznos információkat osztanak meg, támogatják egymást.

Jó napot, kedves olvasó. Ez a cikk érdekelni fogja azokat, akiket érdekel a cisztás fibrózis kérdése, milyen betegségről van szó (kisgyermekeknél és idősebb gyermekeknél). Ebben a cikkben a diagnosztikai módszerekről, a lehetséges következményekről, valamint a betegség kezelésének módjairól is beszélünk.

Osztályozás

A "cisztás fibrózis" szó két szóból származik, amelyek jelentése "nyálkás", "viszkózus". A patológia oka genetikai anomália. Az ilyen gyermekeknél a hetedik kromoszómában, nevezetesen a hosszú karjában károsodás figyelhető meg. A baba mindenképpen ezzel az eltéréssel fog megszületni, ha mindkét szülő a betegséggén hordozója.

Ezzel a betegséggel az emésztő- és légzőrendszer mirigyei, valamint a nemi szervek és a nyál, a verejtékmirigyek érintettek.

Bemutatom figyelmébe a cisztás fibrózist gyermekeknél, a betegség fényképét:

1. Egészséges tüdő.
2. Cisztás fibrózis.

Ez a betegség külön típusokra oszlik, amelyek alapján a szervek kerültek a lézió fő fókuszába.

1. Bél. Jellemző az emésztőrendszer szekréciós funkciójának hiánya. A legvilágosabban akkor nyilvánul meg, amikor a csecsemőt áthelyezik egy másik típusú etetésre, elkezdik.
2. Tüdő. A konzisztencia változása, a köpet ürítésének nehézsége, gyulladás figyelhető meg, a nyálka stagnál.
3. Vegyes. Jellemző az emésztő- és légzőszervek egyértelmű megnyilvánulása.
4. Meconium ileus. Megfigyelhető, ha nincs tripszin a szervezetben. Az állapotot a meconium felhalmozódása jellemzi a vékonybélben. Ezt a betegséget még a baba születése utáni első napokban diagnosztizálják.
5. atipikus forma. Külön patológiák figyelhetők meg az exoglandokban, tünetmentes lefolyás is lehetséges.

Jellegzetes tünetek

Étvágytalanság

A gyermekek cisztás fibrózisának, tüneteinek mérlegelésekor érdemes kiemelt figyelmet fordítani az enyhe és súlyos formák jeleire, valamint a csecsemőknél jellemző sajátosságokra.

1. Könnyű forma. Azzal jellemezve:

• a hasmenés jelenléte;
• sápadt bőr;
• csökkentheti az étvágyat;
• alkalmankénti hányás lehetséges, főként erős köhögés következtében;
• a köhögés gyakoribb éjszaka.

Kezdetben a cisztás fibrózis összetéveszthető a SARS-sel vagy az emésztési folyamatok megsértésével. Pontos diagnózist pedig csak a takarmányozás megváltoztatása vagy a kiegészítő táplálékok bevezetése után lehet felállítani, komolyabb tünetek jelentkeznek. A megnyilvánulások különösen akutak lesznek szójakeverékek használatakor.

1. Súlyos forma:

• a gyermeknek elhúzódó köhögési rohamai vannak, amelyek gyakran előfordulnak, valószínűleg a szülés utáni első napoktól kezdve;
• a viszkózus konzisztenciájú köpet lehetséges elválasztása;
• gyakori regurgitáció, hányás fordulhat elő;
• gyakran a betegség hátterében tüdőgyulladás vagy bronchitis alakul ki, amelyek súlyos lefolyásúak.

Jelek újszülötteknél

1. Súlyos köhögés, amelyet hányás kísérhet.
2. Fulladásos támadások.
3. Rossz súlygyarapodás.
4. Az eredeti széklet késése miatt bélelzáródás lehetséges.
5. Az evés megtagadása.
6. Letargia.
7. A bőr sótartalma.
8. Sápadtság, száraz bőr.
9. Epe hányás.
10. Elhúzódó sárgaság.

A betegség jellemzői csecsemőknél

A sápadt bőr a cisztás fibrózis egyik tünete.

1. Puffadás.
2. A máj hipertrófiája.
3. Sűrű, zsíros fényű, büdös széklet.
4. A végbél kieshet.
5. Szárazság és szürkés bőrtónus.
6. A fizikai fejlődés késése.
7. Az ujjak szeretik a "dobverőt".
8. Légszomj.

Tünetek 12 év alatti gyermekeknél

Súlyos köhögés cisztás fibrózisban

1. Paroxizmális köhögés.
2. Gennyes komponens jelenléte a köpetben.
3. Folyékony széklet.
4. A végbél prolapsusa.
5. Gyakori vagy tartós légszomj.
6. Bélelzáródás.
7. Az ujjak dobverő alakúak.
8. A máj megnagyobbodása.
9. A kiszáradás tünetei.
10. Krónikus arcüreggyulladás.
11. Hasnyálmirigy-gyulladás.
12. Bronchiectasis.

A serdülőkor jellemzői

Krónikus fáradtság

A fiatal földimogyoróban megfigyelhető betegség fő jelei mellett a következő tünetek is jelen vannak:

• gyors fáradtság a fizikai erőfeszítésből;
• a szexuális fejlődés gátlása;
• az orrmelléküregek krónikus gyulladása;
• májkárosodással cirrózis alakul ki;
• polipok képződése az orrjáratban;
• a folyadék esetleges felhalmozódása a hasüregben;
• a nyelőcső phlebectasia;
• gyakori székletürítés, büdös széklet jelenléte.

Súlyosbodás

A hőmérséklet emelkedése az exacerbáció egyik jele

Ha a betegség akut periódusa van, a gyermeket sürgősen kórházba kell helyezni. A szülők állapotának romlására gyanakodhatnak a következő tünetek:

• az étvágy éles csökkenése;
• súlyos gyengeség;
• fokozott álmosság;
• a testhőmérséklet emelkedése;
• súlyos fájdalom a hasban;
• egyértelmű változás a székletürítési folyamatban;
• fokozott köhögés.

Diagnosztika

1. Izzadás teszt. A klorid- és nátriumionok jelenlétének vizsgálata alapján. Az anyagot elektroforézis után veszik. Normális esetben ezeknek az ionoknak a koncentrációja nem haladhatja meg a negyven mmol literenkénti értéket. Tudnia kell, hogy az élet első hetében élő gyermekeknél ez a teszt gyakran pozitív választ ad bizonyos patológiák jelenlétében.
2. Az immuntripszin szintjének meghatározása száraz vérfoltban. Ezzel a patológiával az IRT mutatója meghaladja a megengedett határértéket.
3. Capprogram. Cisztás fibrózis esetén megnövekszik a zsír, az izomrostok, a keményítőszemcsék és a rostok mennyisége a székletben.
4. Opcionális szűrővizsgálatként határozza meg az albumin szintjét. A kutatáshoz vegye ki az újszülött ürülékét. Ez a mutató nem haladhatja meg a 20 mg/g száraz tömeget.
5. A vér és a vizelet klinikai elemzése.
6. A mellkas röntgenfelvétele.
7. A köpet mikrobiológiája.
8. Bronchoszkópia.

Nagyon fontos a differenciáldiagnózis elvégzése a hasonló tünetekkel járó betegségek kizárása érdekében:

• enteropátia;
• bronchiális asztma;
• tüdőgyulladás.

Lehetséges szövődmények

Megfelelő kezelés vagy késői diagnózis hiányában súlyos következmények alakulhatnak ki. Tehát a cisztás fibrózis bármely formája szövődményt adhat periostitis, ízületi gyulladás formájában, sőt a testi-lelki fejlődést, a nemi szerveket is érintheti.

A pulmonalis forma lehetséges következményei:

• pneumothorax;
• hemoptysis;
• tüdővérzés kezdődhet;
• lehetséges pleurális empyema;
• mellhártyagyulladás.

A cisztás fibrózis bélrendszeri formája a következő következményekkel járhat:

• bélelzáródás;
• cukorbetegség;
• coeliakia;
• gyomorvérzés;
• urolithiasis alakulhat ki;
• májzsugorodás.

Az újszülöttek cisztás fibrózisa néha a következőkhöz vezet:

• lehetséges bélperforáció;
• bélelzáródás;
• peritonitis kialakulása.

Kezelés

Ez a betegség élethosszig tartó terápiát igényel, és fontos a komplex kezelés. A cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél és a gyógyszerek típusa a betegség formájától függ.

Az orvosi eljárások a következőkre irányulhatnak:

• a hasnyálmirigy enzimhiányának pótlása;
• viszkózus köpet eltávolítása vagy cseppfolyósítása a hörgőkből;
• hiányzó nyomelemek és vitaminok pótlása;
• a fertőző folyamat megszüntetése a tüdőben;
• az epe cseppfolyósítása.

A szülőknek fel kell készülniük arra a tényre, hogy a gyógyszereket olyan dózisokban írják fel, amelyek meghaladhatják az életkori normákat. A helyzet az, hogy cisztás fibrózis esetén a gyógyszerek felszívódása nehézkes.

1. Az orvos enzimpótló terápiát ír elő. Lehet, hogy Creont vagy Pancytrat-ot írnak fel Önnek. A gyógyszer szükséges adagját az orvos egyénileg választja ki, amikor minden gyermekkel egyénileg kommunikál. Ezeknek az alapoknak a bevétele elősegíti a gyermekek növekedését és fejlődését, valamint a normál súlygyarapodást.
2. Antibiotikumok szedése. Ezek a gyógyszerek a tüdőben és a hörgőkben szaporodó patogén mikroorganizmusok ellen irányulnak. A szükséges antibiotikumok típusát a köpettenyésztés, a mikroorganizmusok érzékenysége határozza meg. A vetést háromhavonta egyszer kell elvégezni, még akkor is, ha nincs súlyosbodás. Az antibiotikumok kezelését legalább két-három hétig írják elő.
3. Terápia mucolitikumokkal. Ezeknek a gyógyszereknek a szedése szükséges a köpet hígításához. A gyermekeket leggyakrabban Pulmozim írják fel.
4. Kineziterápia. Ez egy légzőgyakorlat-készlet. Fontos a napi gyakorlás. A napi gyakorlatok időtartama a baba állapotától függően változhat. Használhatja a szakemberek szolgáltatásait, vagy megtanulhatja, hogyan kell ezt a gimnasztikát egyedül elvégezni.
5. Hepatoprotektorok. Ezek a gyógyszerek jelentősen javítják a máj működését és befolyásolják az epe hígítását. Az Ursofalk is felírható - segít megelőzni a cholelithiasis vagy a májcirrhosis kialakulását.
6. Vitaminterápia.

Táplálkozási jellemzők

Bőséges ital

Az étrend fontos szerepet játszik a cisztás fibrózisban.

1. Fontos, hogy az elfogyasztott élelmiszerek kalóriatartalma 15 százalékkal haladja meg az életkori normákat.
2. Szükséges, hogy az étrend nagy mennyiségben tartalmazzon fehérjéket és nagyon kevés zsírt.
3. Fontos, hogy az ételeket sózzák, különösen a forró évszakban.
4. A sok víz fogyasztása kötelező. Nagy figyelmet fordítanak a magas cukorkoncentrációjú italokra.
5. Fontos a vitamin tartalmú ételek fogyasztása, kiemelt figyelmet kell fordítani az A, K, E, D vitaminokra.

Most már tudja, milyenek a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek. A szülők feladata, hogy időben figyeljenek a kétes jelek jelenlétére, menjenek el a klinikára és kövessenek az orvos összes utasítását. Ne felejtse el a lehetséges következményeket. Vigyázzon gyermekei egészségére!

Az újszülött cisztás fibrózisát először Landsteiner írta le 1905-ben. A hasnyálmirigy elváltozásban szenvedő és meconium ileusban (meconium ileus) szenvedő gyermekek klinikai állapotának részletes jellemzőit adtuk meg.

A "cisztás fibrózis" nevet csak 1944-ben adta Farber. Azóta gyökeret vert a betegségek nemzetközi osztályozásában, és ma is használják.

A patológia prevalenciája az európai országokban az újszülöttek körében átlagosan 0,05%. Oroszországban ez alacsonyabb - 0,01%. A regisztrált betegségek maximális számát Dániában és az Egyesült Királyságban figyelték meg. A gyakoriság a fiúk és a lányok között azonos.

A legmagasabb várható élettartamot Dániában érték el az orvosok. Ebben az országban ez 40 év vagy több. Oroszországban az átlagos várható élettartam 25 év.

A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amelyet kizárólag egy génben előforduló mutáció okoz. A patológiát autoszomális recesszív mechanizmus közvetíti, azaz. nem jelenik meg a kóros gén minden hordozójában.

Ugyanakkor minden terhességnél 25% a beteg gyermek születésének kockázata, ha valakinek mutációja van ebben a génben.

Klinikai szempontból szokás különbséget tenni a hordozók és a betegek között. A betegség fő megnyilvánulása a külső szekréció mirigyeinek veresége és a légzési funkció megsértése.

A cisztás fibrózisra poliorganizmus (elváltozások sokasága) jellemző, a kóros folyamatban nyálkaképző mirigyek és nem nyálkaképző mirigyek egyaránt részt vehetnek. Ez utóbbiak azonban nem játszanak jelentős prognosztikai szerepet. Részvételüket a klorid- és nátriumionok fokozott felszabadulása jellemzi.

A betegséget kezdetben súlyos lefolyás jellemzi. Jelenleg nem léteznek hatékony kezelési módszerek, ami az életre szóló rossz prognózishoz vezet.

A beteg gyermekek korai felismerése azonban, amelyet a szülészeti kórházban már életük első napjától végeznek, segít a tüneti és patogenetikai terápia időben történő megkezdésében. Ez jelentősen javítja az élet minőségét és időtartamát..

A cisztás fibrózis okai és kialakulásának mechanizmusai

A cisztás fibrózis okát végül 1979-ben állapították meg, amikor egy abnormális gént azonosítottak, amely összefüggésbe hozható a betegség kialakulásával. A 7. kromoszómán található.

A gén felelős a hámsejtek membránján található fehérje kialakulásáért. Ennek a fehérjének a fő feladata a kloridionok transzmembrán transzportjának biztosítása, valamint egyéb ionfluxusok szabályozása.

A cisztás fibrózis kialakulásának mechanizmusa az egymás után következő kapcsolatokra csökken:

• a hibás fehérje nem működik kloridcsatornaként;
• a hámsejtekben (epiteliális sejtekben) nagy mennyiségű kloridion halmozódik fel, ami az intracelluláris környezetben az elektromos töltés megváltozásához vezet;
• az elektromos inverzió a hámsejtek fokozott nátriumbeviteléhez vezet;
• a nátrium vonzza a vizet az intersticiális térből;
• a mirigyek titka koncentráltabbá válik a pericelluláris környezetben lévő víz éles csökkenése miatt;
• a mirigyszekréció kiürülése megzavarodik és a kiválasztó utak elzáródása alakul ki.

Ez a szervek különböző funkcionális rendellenességeihez vezet.

A kis hörgők lumenének teljes elzáródása van. Ezek a változások hátteret teremtenek a légzőrendszer krónikus gyulladásának kialakulásához, ami a hörgők rugalmas keretét létrehozó kötőszöveti struktúrák pusztulásához vezet.

Ennek eredményeként bronchiectasia jelenik meg (a hörgőfa zsákszerű megnyúlásai, amelyekben gyakran fertőzés alakul ki). Ennek fényében a tüdő nem tudja ellátni az alapvető funkciókat, hipoxia alakul ki.

Az ilyen formájú cisztás fibrózis végeredménye a szív- és tüdőelégtelenség kialakulása, melynek korrekciója az életre szóló prognózistól függ.

A hasnyálmirigy károsodása méhen belüli időszakban alakul ki. Ezzel a formával a hasnyálmirigy enzimek képződése normálisan megtörténik, de nem tudnak bejutni a duodenumba. Ez aktiválja a hasnyálmirigy autolízisét (önemésztését), ciszták képződésével és a kötőszövet burjánzásával.

Az újszülöttek 20%-ában a cisztás fibrózis megnyilvánulása a meconium ileus. Ezt az állapotot viszkózus meconium képződése jellemzi a vékonybél végső szakaszainak elzáródásával.

Ennek az állapotnak a középpontjában az iontranszport (nátrium, klór és víz) megsértése áll, ami az eredeti széklet megvastagodásához vezet.

A betegség formái

A cisztás fibrózis klinikai formái bizonyos nehézségeket okoznak a diagnózisban.

A 3 fő a leggyakoribb:

• tüdő (15-20%);
• bélrendszer (10%);
• vegyes - a tüdő és a belek kombinált elváltozása (az összes diagnosztizált eset akár 70% -a).

A cisztás fibrózis tünetei felnőtteknél enyhék lehetnek. Ezért a betegség egyenletesen törölt formáját izolálják, amely különféle patológiák "maszkjai" alatt fordul elő.

A bélforma először gyermekkorban debütál, általában azután, hogy a gyermeket mesterséges táplálásra helyezték át. Az anyatej folyásának megszűnése után a gyermekek hasnyálmirigy enzimjei hiányoznak.

Ez számos klinikai tünethez vezet:

• puffadás a putrefaktív folyamatok aktiválása miatt;
• ismétlődő bélmozgások. A világos színű székletben nagy mennyiségű zsír található, ami kellemetlen szagot ad (ezt a tünetet steatorrhoeának nevezik);
• a gyermek bilire ültetésének megkezdése után;
• szájszárazság a nyál megnövekedett viszkozitása miatt;
• a száraz élelmiszer rágásának nehézsége (ugyanebből az okból) és az állandó ivás szükségessége étkezés közben;
• alultápláltság (növekedési retardáció) és hipovitaminózis korai kialakulása a bélben felszívódási folyamatok károsodottsága miatt.

A cisztás fibrózis, mint tüdőbetegség, számos klinikai szindrómát foglal magában:

• obstruktív (csökkent légúti átjárhatóság);
• másodlagos fertőzés csatlakozása;
• bronchiectasis (a hörgők helyi kiterjedése);
• emphysematous (a tüdő fokozott légsűrűsége);
• pneumoszklerózis (a kötőszövet elszaporodása a tüdőben);
• kardiopulmonális elégtelenség.

Általában mások észreveszik a gyermek rendellenes állapotát. Figyelmüket az alábbi jelekre hívják fel:

1. a bőr sápadtsága, amelynek földes árnyalata van;
2. az ujjbegyek és az orr cianózisa;
3. még nyugalomban is megfigyelhető légszomj;
4. hordó mellkas, amely a tüdő emphysemás kiterjedésével jár;
5. az ujjak terminális falánjai "dobrudak" formájában jelentkeznek a krónikus hipoxia hátterében;
6. rossz étvágy és súlyos soványság.

A születéstől fogva cisztás fibrózisban szenvedő betegek izzadsága nagy koncentrációban tartalmaz klórt és nátriumot. Ezek a mutatók ötszörösére vagy többre nőnek.

A megemelkedett környezeti hőmérséklet még nagyobb sóveszteséget idéz elő. A kialakuló elektrolit- és anyagcserezavarok (a vér lúgosodása) okozzák a hőguta gyakori kialakulását.

Tünetek és megnyilvánulások felnőtteknél

A betegség törölt formáiáltalában felnőtteknél véletlenszerű vizsgálat során észlelik. A patológiás gén mutációinak specifikus változataihoz kapcsolódnak, amelyek a hámsejtek kisebb károsodásához vezetnek.

A betegség más kóros folyamatok "maszkja" alatt zajlik, amelyekre alapos vizsgálat kezdődik:

• az orrmelléküregek gyulladása;
• visszatérő hörghurut;
• májzsugorodás;
• férfi meddőség - a spermiumzsinór elzáródásával vagy sorvadásával jár, ennek eredményeként a spermiumok nem tudnak bejutni a spermába;
• - a méhnyak titkának megnövekedett viszkozitásával jár, ami megzavarja a spermiumok szállítását a méhbe, és késlelteti azokat a hüvelyben.

Ezért minden olyan beteget, aki meddőségben szenved, melynek oka standard vizsgálati módszerekkel nem azonosítható, genetikushoz kell fordulni. A genetikai anyag elemzése és további biokémiai elemzések feltárhatják a cisztás fibrózis egy törölt formáját.

A cisztás fibrózis tünetei és lefolyása csecsemőknél

A cisztás fibrózis tünetei az első élethónapos gyermekeknél elhúzódó újszülöttkori sárgaságban nyilvánulhatnak meg. Normális esetben az újszülöttkori sárgaság a születés után egy hónapon belül megszűnik, de cisztás fibrózisban több hónapig is fennáll.

Kialakulása az epe megvastagodásával jár. Ezt az állapotot a máj fibrogenezisének aktiválása kíséri. Ezeknél a gyerekeknél 5-10%-os gyakorisággal biliáris cirrhosis alakul ki, amely rendkívül kedvezőtlen lefolyású és májátültetést igényel.

A meocnialis ileus, mint a cisztás fibrózis megnyilvánulása jelei már a prenatális időszakban - a második-harmadik ultrahangos szűrés során - kimutathatók. Az észlelésük gyakorisága azonban alacsony - csak 10%.

Általában a cisztás fibrózis első klinikai tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek, és az első életévben folyamatosan fejlődnek. A bélelzáródás szindrómájába fektetnek be. Beteg gyermekeknél nincs fiziológiás széklet.

A 2. napon a gyermek nyugtalannak, puffadásnak, gyakori regurgitációnak és hányásnak tűnik, melyben az epe is jelen van. 2 napon belül az állapot fokozatosan romlik:

1. A bőr kiszárad és sápadt lesz.
2. A szorongás letargiává és adinamiává válik.
3. Fokozott kiszáradás és mérgezés.

Diagnosztika és tesztek

A cisztás fibrózis laboratóriumi diagnózisát jellegzetes klinikai és anamnesztikus jelek jelenlétében kell elvégezni.

Ezek tartalmazzák:

• terhelt családi anamnézis (különösen a gyermek halálának jelzése az első életévben, cisztás fibrózis igazolt diagnózisa a rokonoknál);
• a betegség korai megjelenése gyermekkorban;
• folyamatosan progresszív tanfolyam;
• a bronchopulmonalis és az emésztőrendszer túlnyomó károsodása (az utóbbi veresége még a méhben kezdődik);
• meddőség vagy csökkent termékenység felnőtteknél.

A cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgáló laboratóriumi módszerek a következők:

1) Immunreaktív tripszin teszt, csak az első élethónapban élő gyermekek számára. A diagnosztikai kritérium a standard mutatók 5-10-szeres vagy annál nagyobb túllépése.

A szülés során átvitt hipoxiával azonban álpozitív eredményt kaphatunk. Ezt a cisztás fibrózis elemzést a szülészeti kórházban végzik az élet 4-5. napján (a kutatáshoz szükséges vért a sarokból nyerik).

2) "Izzadtság" teszt- a leggyakrabban. Az izzadság nátrium és klór koncentrációjának meghatározásán alapul, amelyek a cisztás fibrózisban a normát meghaladóak.

Az anyag az emberi szervezet bármely sejtje lehet, így a módszer a születés előtti időszakban is alkalmazható.

A vizsgálat anyaga a köldökzsinórból nyert vér (cordocentesis). Ez az elemzés genetikai vizsgálatot javasol a veszélyeztetett párok számára.

A cisztás fibrózis gyanújával végzett műszeres vizsgálatok célja a betegség közvetett jeleinek azonosítása.

• a tüdő radiográfiája;
• bronchográfia;
• spirográfia;
• a has ultrahangos vizsgálata.

A cisztás fibrózis kezelése átfogóan, farmakológiai és fizioterápiás módszerek alkalmazásával, életmódváltás mellett történik.

Fő céljai a következők:

1. Légúti fertőzések megelőzése.
2. Megfelelő táplálkozás biztosítása.

A cisztás fibrózis kötelező terápiás területei a következők:

• hasnyálmirigy-enzim-készítmények használata, amelyek kiküszöbölik a bélben a károsodott felszívódást;
• mukolitikumok a viszkózus köpet hígítására és a hörgőfa hatékony tisztítására;
• antibakteriális terápia (megelőző és terápiás) a gyógyszerek porlasztón keresztül történő belégzésének túlnyomó részével;
• gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedése;
• vitaminok szedése;
• diétás ételek;
• Gyógyító Fitness.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek terápiás célból bizonyos sportok gyakorlása javasolt:

• tollaslabda;
• tenisz;
• lovaglás;
• golf;
• röplabda;
• kerékpározás;
• jóga;
• úszás;
• sílécek.

A tiltott sportágak a következők:

• boksz és más típusú birkózás;
• kosárlabda;
• korcsolya;
• motorozás;
• búvárkodás;
• Súlyemelés;
• jégkorong;
• futball.

Diétás ételek bizonyos elveken alapul, amelyek segítenek normalizálni az emésztést és javítani a gyermek súlygyarapodását:

1. nagy mennyiségű fehérje az étrendben;
2. zsírhiány;
3. a kalóriák száma az életkori normának 130-150% -ára nő;
4. zsírban oldódó vitaminok napi adagolása az élelmiszerekhez (a napi kétszeri szükséglet javasolt).

A cisztás fibrózis szövődményei

A cisztás fibrózis szövődményei korán kialakulnak, mert. A betegség etiotróp kezelésének elvégzése az orvostudomány fejlődésének ezen szakaszában lehetetlen. A tüneti terápia nem befolyásolhatja a kóros folyamat kialakulásának mechanizmusait.

Ezért komplikációk, például:

• bronchiectasis szindróma;
• szívelégtelenség (először a jobb kamrai típus, majd a bal kamrai típus csatlakozik);
• légzési elégtelenség;
• biliáris cirrhosis;
• hajlamos a hőgutára;
• bélperforáció peritonitis kialakulásával;
• alultápláltság gyermekkorban.

A beteg ember prognózisát elsősorban a bronchopulmonalis rendszer funkcionális biztonsága határozza meg.

Cisztás fibrózis – 10-es mikrobiális kód

A cisztás fibrózis betegségek nemzetközi osztályozásában:

BNO-10: IV. osztály

E00-E90 - Endokrin rendszer betegségei, étkezési és anyagcserezavarok

E70-E90 – Anyagcserezavarok

• E84 Cisztás fibrózis (beleértve: cisztás fibrózis)
• E84.0 Cisztás fibrózis pulmonalis megnyilvánulásokkal
• E84.1 Cisztás fibrózis bélrendszeri tünetekkel Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cisztás fibrózis egyéb megnyilvánulásokkal Cisztás fibrózis kombinált megnyilvánulásokkal
• E84.9 Cisztás fibrózis, nem meghatározott

A cikk tartalma

cisztás fibrózis(hasnyálmirigy cisztás fibrózisa) egy autoszomális recesszív átvitellel járó örökletes enzimpátia. A cisztás fibrózis előfordulása egyes országokban 1:1500-1:2000 újszülöttnél. A cisztás fibrózis jelentősége a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban rendkívül nagy, mivel a betegség kisgyermekeknél tüdőgyulladás és dyspeptikus jelenségek leple alatt fordul elő magas mortalitású, óvodás és iskolás korú gyermekeknél - krónikus bronchopulmonalis folyamatok vagy súlyos disztrófiás elváltozásokkal járó dyspeptikus jelenségek. .

A cisztás fibrózis etiológiája és patogenezise

A cisztás fibrózis örökletes betegség. A legtöbb kutató támogatja a betegség recesszív örökletes átvitelének elméletét.
Feltételezzük, hogy a cisztás fibrózis patogenezisének alapja a mukopoliszacharidok szerkezetének megsértése, amelyek az exokrin mirigyek által kiválasztott nyálka részei, és a sejtmembránok hibái. Ezen rendellenességek miatt a nyálka viszkózussá, viszkózussá válik, a titok áthaladása (dysporia) megnehezül, deformáció lép fel, cisztás degeneráció, helyenként a mirigyek kiválasztó csatornáinak elzáródása, majd a durva rostos növekedése. kötőszöveti. Ugyanakkor cisztás elváltozások alakulnak ki a hasnyálmirigyben, a belekben, a nyálmirigyekben, a kis hörgőkben, az intrahepatikus epeutakban a megfelelő szervek működésének károsodásával.

A cisztás fibrózis patomorfológiája

Makroszkóposan a hasnyálmirigy szinte változatlan. Mikroszkóposan jellegzetes elváltozások láthatók: az elsorvadt lebenyek jelentős részét kötőszövet váltja fel. A kiválasztó utak diffúzan tágulnak egészen a váladékkal teli ciszták kialakulásáig. A hörgőhám gyakran keratinizálódik. A kötőszövet burjánzása perivaszkulárisan és peribronchialisan, bronchiectasis és ciszták határozható meg. A belekben - a nyálkahártya mérsékelt gyulladásos beszűrődése, a nyálkahártya alatti réteg szklerózisa. A nyálmirigyekben cisztás fibrotikus elváltozások vannak. A májban az epeutak cisztás elváltozásai, diffúz zsíros beszűrődés és gyakran fokális vagy diffúz cirrhosis található.

A cisztás fibrózis osztályozása

A klinikai tünetek alapján a betegség következő formáit különböztetjük meg:
1) meconium bélelzáródás;
2) bronchopulmonalis;
3) bélrendszeri;
4) általánosított;
5) abortív;
6) a máj biliáris cirrhosisa.

Cisztás fibrózis klinika

A meconium ileus a meconium változása következtében alakul ki, amely viszkózussá, ragadóssá válik és eltömíti a bél lumenét. Klinikailag a betegséget a gyermek életének első napjának végén, a második napon észlelik. A mell elutasítása, hányás, puffadás, székletvisszatartás, gázok. A végbélben nyálkát vagy büdös viszkózus meconiumot határoznak meg. A röntgenvizsgálat a belek elzáródását mutatja. Ha műtéttel meg lehet menteni a gyermeket, akkor általában 1-2 hét múlva jelentkeznek a betegség egyéb tünetei, és mindenekelőtt a légzőrendszer elváltozásai.

Bronchopulmonalis forma

A bronchopulmonalis forma a legtöbb betegnél az élet első napjaiban állandó, néha erősödő, gyakran szamárköhögéssel nyilvánul meg. Általában a köhögés száraz, "hasi", rögeszmés, gyakran hányingerrel jár. Gyakran megfigyelhető a hang rekedtsége. A köhögést súlyosbítja a test helyzetének megváltoztatása. A tüdőben ütős-doboz hangszín, auscultatory - nehéz légzés. Ezeket a rendellenességeket a köpet rendkívüli viszkozitása és ragadóssága okozza, amely eltömíti a légutakat. A jövőben a klinikai kép gyorsan vagy fokozatosan fejlődik
staphylococcus vagy kétoldali fokális tüdőgyulladás súlyos légzési elégtelenséggel.
Radiográfiailag a szövődménymentes cisztás fibrózist emfizéma és a tüdő fokozott sejtmintázata jellemzi. Gyakran megfigyelhető a szegmentális és lebenyes atelektázia, ami a megfelelő hörgők nyálkahártyával való elzáródását jelzi. A folyamat előrehaladtával visszafordíthatatlan változások alakulnak ki a bronchiectasissal járó krónikus tüdőgyulladás típusának megfelelően.

bélforma

A bélrendszerben a klinikai képet dyspeptikus jelenségek uralják, amelyek a gyermek életének első napjaiban vagy hónapjaiban jelentkeznek. Regurgitáció, hányás, bőséges, általában zsíros vagy lágy formájú (ritkábban folyékony), általában bűzös („hányingeres”) széklet jelentkezik. Az anamnézisben gyakran utalnak időszakos székrekedésre, amely után önálló vagy beöntés segítségével sűrű, zsíros, zsírszerű széklet van. A gyerekek nem tolerálják a zsíros ételeket, gyakran szenvednek légúti megbetegedésekben, rosszul növelik a testsúlyt, és lemaradnak a fizikai fejlődésben. A bőr jellegzetes halvány földes színű. Gyakran előfordul a LIEOTEC növekedése és puffadása, az elülső hasfal és a mellkas vénás ereinek kitágulása.

Általánosított (vegyes) forma

A generalizált (vegyes) formát a tápcsatorna és a légzőszervek rendellenességei jellemzik. Egyes esetekben ez a forma ödémás vagy icterikus szindrómával fordul elő, amely a máj cisztás fibrózisából ered. A klinikai és morfológiai elváltozások a tüdőben, a hasnyálmirigyben, a belekben, a májban súlyosabb folyamatok jellegűek, abortív formában a klinika nem kifejezett, gyakori légúti megbetegedések és emésztőrendszeri rendellenességek formájában nyilvánul meg.
A gyermekek cisztás fibrózisának vizsgálatára vonatkozó javallatok a következők: krónikus tüdő- vagy bélbetegségben szenvedő, beteg testvérek jelenléte a családban; elhúzódó, visszatérő vagy krónikus tüdőgyulladás bármely életkorú gyermeknél; nem fertőző etiológiájú krónikus gyomor-bélrendszeri betegségek; a máj biliáris cirrhosisa.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A diagnózis felállítása tipikus anamnézis, klinikai kép, semleges zsír, rost, izomrostok és keményítőszemcsék jelenléte alapján történik a páciens koprogramjában.
A röntgenfilmes vizsgálat szerint a széklet proteolitikus aktivitásának csökkenése derül ki. Fontos laboratóriumi jel a verejték-kloridok szintjének 2-5-szörös növekedése (a norma 40 mmol/l).

A cisztás fibrózis prognózisa

A légutak károsodásának mértéke meghatározó. Az esetek 50-60%-ában a gyermekek az első életévben meghalnak. A prognózis kedvezőbb a betegség későbbi megnyilvánulásával, és teljes mértékben a tüdőkárosodás mértékétől függ. A megfelelő terápia javítja a prognózist.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelése a betegség klinikai formáján és az azonosított funkcionális és szervi rendellenességek mértékén alapul. Nagy jelentőséget kell tulajdonítani az étrendnek.
Az élelmiszernek megnövelt mennyiségű fehérjét és korlátozott mennyiségű zsírt és lisztes szénhidrátot kell tartalmaznia. A zsírban oldódó vitaminokat (retinol, ergokalciferol, vikasol) kétszeres adagban kell beadni.
A bélforma terápiájának alapja az enzimek, elsősorban a pankreatin alkalmazása nagy egyedi dózisokban (0,5-1 g3-4-szer naponta). Ezen kívül szükség van anabolikus hormonok, apilak, vérplazma transzfúzió, mozgásterápia stb.
Tüdőgyulladás esetén a krónikus bronchopulmonalis folyamatok súlyosbításához általában alkalmazott terápiát, azaz antibiotikumot és egyéb terápiás szereket kell előírni. Főleg aeroszolok formájában adja meg. Ügyeljen arra, hogy végezzen stimuláló, fizioterápiás és egyéb tevékenységeket. Mucolitikumok láthatók. Hatékony N1-acetilcisztein (fluimucil, mucosolvin), amelyet 10% -os oldat formájában inhalálásra, valamint intramuszkuláris injekcióra használnak.