Az emberi kromoszómák morfofunkcionális jellemzői és osztályozása. A kromoszómák morfo-funkcionális jellemzői és osztályozása

A "kromoszóma" kifejezést Waldeyr német morfológus javasolta 1888-ban. 1909-ben Morgan, Bridges és Sturtevant bebizonyította az örökletes anyag és a kromoszómák kapcsolatát. A kromoszómák vezető szerepet játszanak az örökletes információk sejtről sejtre történő átvitelében, mert minden követelménynek megfelelnek:

1) Duplázási képesség;

2) A jelenlét állandósága a sejtben;

3) A genetikai anyag egyenletes eloszlása ​​a leánysejtek között.

A kromoszómák genetikai aktivitása a tömörítés mértékétől és a sejt mitotikus ciklusa során bekövetkező változásoktól függ.

A nem osztódó magban lévő kromoszóma létezésének despiralizált formáját kromatinnak nevezik, alapja a fehérje és a DNS, amelyek DNP-t (dezoxiribonukleinsav komplexet) alkotnak.

A kromoszómák kémiai összetétele.

H 1, H 2a, H 2c, H 3, H 4 hisztonfehérjék - 50% - bázikus tulajdonságok;

Nem hiszton fehérjék - savas tulajdonságok

RNS, DNS, lipidek (40%)

Poliszacharidok

fémionok

Amikor egy sejt belép a mitotikus ciklusba, a kromatin szerkezeti szerveződése és funkcionális aktivitása megváltozik.

A metafázis kromoszóma szerkezete (mitotikus)

Két kromatidából áll, amelyeket egy központi szűkítés köt össze, amelyek a kromoszómát 2 karra osztják - p és q (rövid és hosszú).

A centromer helyzete a kromoszóma hossza mentén meghatározza annak alakját:

Metacentrikus (p=q)

Szubmetacentrikus (p>q)

Akrometacentrikus (o

Vannak műholdak, amelyek másodlagos szűkülettel kapcsolódnak a fő kromoszómához, régiójában a riboszómák szintéziséért felelős gének találhatók (a másodlagos szűkület a nukleoláris szervező).

A kromoszómák végein telomerek találhatók, amelyek megakadályozzák a kromoszómák egymáshoz tapadását, és hozzájárulnak a kromoszómák nukleáris burokhoz való kapcsolódásához.

A kromoszómák pontos azonosításához a centromer indexet használják - a rövid kar hosszának és a teljes kromoszóma hosszának arányát (és szorozzuk meg 100%).

A kromoszóma interfázisú formája az interfázisú sejtek magjainak kromatinjának felel meg, amely mikroszkóp alatt többé-kevésbé lazán elhelyezkedő fonalas képződmények és csomók gyűjteményeként látható.

Az interfázisú kromoszómákat despiralizált állapot jellemzi, azaz elveszítik tömör formájukat, fellazulnak, dekondenzálódnak.

DNP tömörítési szintek

Tömörítési szint	Tömörítési tényező	szál átmérője
Nukleoszomális. G 1, S. Kromatin fibrill, "gyöngysor". Kialakult: négy osztályba tartozó hisztonfehérjék - H 2a, H 2b, H 3, H 4 -, amelyek hisztonoktanszámot alkotnak (minden osztályból két molekula). Egy DNS-molekulát a hisztonoktamerekre tekernek (75 fordulat); ingyenes linker (kötőanyag) oldal. Az interfázis szintetikus periódusára jellemző.	7 alkalommal	10 nm
Nukleomer. G 2. Kromatin fibrill - szolenoid szerkezet: a szomszédos nukleoszómák kapcsolódása miatt, a linker régióba fehérjék beépülése miatt.	40 alkalommal	30 nm
Kromomer. Nem hiszton fehérjék részvételével hurkok képződésével (tömörítés során). A mitózis profázisának kezdetére jellemző. Egy kromoszóma 1000 hurokkal rendelkezik. Egy hurok - 20000-80000 nukleotidpár.	200-400 alkalommal	300 nm
kromonémiás. A savas fehérjék részt vesznek. a profázis végére jellemző.	1000 alkalommal	700 nm
Kromoszómális. a mitózis metafázisára jellemző. A H 1 hisztonfehérje részvétele. A spiralizáció maximális foka.	10 4 -10 5 alkalommal	1400 nm

A kromatin tömörödésének mértéke befolyásolja annak genetikai aktivitását. Minél alacsonyabb a tömörítés szintje, annál nagyobb a genetikai aktivitás és fordítva. Nukleoszómális és nukleomer szinten a kromatin aktív, de a metafázisban inaktív, és a kromoszóma ellátja a genetikai információ tárolásának és elosztásának funkcióját.

Fogorvosi Kar

Előadások tematikus terve a Fogorvostudományi Kar hallgatói számára

1 félév

1. A sejt egy élőlény elemi genetikai szerkezeti és funkcionális egysége. Energia-, információ- és anyagáramlás megszervezése a sejtben.

2. Sejtciklus Mitózis ciklus Mitózis. A kromoszómák szerkezete. Szerkezetének dinamikája a sejtciklusban Hetero- és euchromatin. Kariotípus.

3. Gametogenezis. Meiosis. Gametes. Megtermékenyítés.

4. A genetika tárgya, feladatai, módszerei. A gének osztályozása. Az öröklődés főbb mintái és a jelképződés. Az öröklődés kromoszómális elmélete.

5. Az öröklődés molekuláris alapja. DNS kódrendszer A gének szerkezete eukariótákban és prokariótákban.

6. Gének kifejeződése. Átírás, feldolgozás, fordítás. Génmanipuláció.

7. Variációs formák. módosítás variabilitása. reakciósebesség. Módosítások.

8. Mutációs kombinatív változékonyság. Mutációk. Mutagenezis.

9. Genetikai és kromoszómális örökletes emberi betegségek.

10. Az ontogenetika, mint az öröklődő információ megvalósulásának folyamata A fejlődés kritikus periódusai. Az ökológia és az itatogenezis problémái.

11. A faj populációszerkezete Evolúciós tényezők. Mikro- és makroevolúció. A szerves világ evolúciójának szabályszerűségi mechanizmusai. Szintetikus evolúcióelmélet.

12. Az emberi evolúció jellemzői. Az emberiség népességének szerkezete Az ember, mint az evolúciós tényezők tárgya. Az emberiség genetikai polimorfizmusa.

Annotált előadásterv

1. Sejt - az élők elemi genetikai szerkezeti és funkcionális egysége. Energia-, információ- és anyagáramlás megszervezése a sejtben.

A víz, mint az élet elsődleges környezete, szerepe az intermolekuláris kölcsönhatásokban Az örökítőanyag molekuláris szerveződése. A nukleinsavak univerzális felépítése és funkciói az örökletes információk tárolásában, továbbításában és megvalósításában. Genetikai információ kódolása és realizálása sejtben. DNS kódrendszer. A fehérjék a genetikai információ közvetlen termékei és megvalósítói. A fehérjék, mint életszubsztrát molekuláris szerveződése és funkciói. A poliszacharidok és lipidek biológiai szerepe, tulajdonságai. A poliszacharidok, az ATP biológiai szerepe a bioenergetikában. A sejt egy biológiai rendszer eleme. A sejt egy organizmus. A sejt a többsejtű élőlények elemi genetikai és szerkezeti és funkcionális egysége. Anyagok, energia és információ áramlása a sejtben Az eukarióta sejt szerkezeti és funkcionális szerveződési szintjeinek hierarchiája Molekuláris, enzimatikus és szerkezeti és funkcionális komplexek. Sejtmembránok, szerepük a sejt térbeli és időbeli szerveződésében. Sejtfelszíni receptorok. Kémiai természetük és jelentőségük. A baktériumok epimembrán komplexumának molekuláris szerveződésének jellemzői, amelyek ellenállóvá teszik őket a nyál lizozimjával, a fagocitákkal és az antibiotikumokkal szemben. A felületi apparátus ioncsatornái és szerepük a fájdalomcsillapító hatásban helyi érzéstelenítés során a sebészeti fogászatban. Az endomembrán rendszer, mint a térbeli szubcelluláris szerveződés fő összetevője Sejtorganoidok, morfofunkcionális szerveződésük és osztályozásuk. A sejtmag a sejt vezérlőrendszere. Nukleáris héj.

2. Sejtciklus Mitotikus ciklus Mitózis. A kromoszómák szerkezete. Szerkezetének dinamikája a sejtciklusban Hetero- és euchromatin. Kariotípus.

A kromoszómák morfofunkcionális jellemzői és osztályozása, humán kariotípus. A sejt időbeli szerveződése, sejtciklus, periodizációja, mitotikus ciklus, az autoreprodukció fázisai és a genetikai anyag eloszlása. A kromoszóma szerkezete és szerkezetének dinamikája a sejtciklusban. Hetero- és euchromatin. A mitózis értéke az organizmusok szaporodásában és regenerációjában. Az emberi szájüreg szöveteinek mitotikus aktivitása. mitotikus arány. Az emberi szájüreg sejtjeinek, szöveteinek és szerveinek életciklusai. A normál és a tumorsejtek életciklusának különbségei. A sejtciklus és a mitotikus aktivitás szabályozása.

3. Gametogenezis. Meiosis. Gametes. Megtermékenyítés .

A szaporodás evolúciója. Biológiai szerepe és az ivartalan szaporodás formái. A szexuális folyamat, mint a fajon belüli örökletes információcsere mechanizmusa Gametogenezis Meiosis, citológiai és citogenetikai jellemzők. Megtermékenyítés, megtermékenyítés, szexuális dimorfizmus: genetikai, morfofiziológiai, endokrin és viselkedési vonatkozások. Az emberi szaporodás biológiai vonatkozásai.

4. A genetika tárgya, feladatai, módszerei. A gének osztályozása. Az öröklődés főbb mintái és a jelképződés. Az öröklődés kromoszómális elmélete.

A genetikai anyag általános fogalma és tulajdonságai: információ tárolása, genetikai információ megváltoztatása (mutációja), javítása, generációról generációra átvitele, megvalósítása A gén az öröklődés funkcionális egysége, tulajdonságai A gének osztályozása (strukturális) , szabályozási, ugrás). A gének lokalizációja a kromoszómákban. Az allélizmus, homozigótaság, heterozigótaság fogalma. A kromoszómák genetikai és citológiai térképei. A kromoszómák, mint gének kapcsolódási csoportjai Az öröklődés kromoszómaelméletének alapjai A hibridológiai elemzés a genetika alapvető módszere. Az öröklődés típusai. Monogén öröklődés, mint a minőségi tulajdonságok utódokra való átvitelének mechanizmusa. Monohibrid kereszt. Az első generációs hibridek egységességének szabálya. A második generációs hibridek felosztásának szabálya. Dominancia és reczivitás, Di- és polihibrid keresztezés. Nem allél gének független kombinációja Mendeli minták statisztikai jellege. A mendeli jelek feltételei, egy személy mendeli jelei. A tulajdonságok összekapcsolt öröklődése és átlépése. Nemhez kötött tulajdonságok öröklődése Humán X és Y kromoszóma gének által szabályozott tulajdonságok öröklődése Poligénes öröklődés, mint a mennyiségi tulajdonságok öröklődésének mechanizmusa. A nyál csoportspecifikus anyagainak szerepe a törvényszéki orvostanban a vércsoportok megállapításában.

5. Az öröklődés molekuláris alapjai. DNS kódrendszer A gének szerkezete eukariótákban és prokariótákban.

A kovariáns szaporodás az élő szervezetek öröklődésének és változékonyságának molekuláris mechanizmusa. Egyedi ismétlődő nukleotid szekvenciával rendelkező DNS metszetek, funkcionális jelentősége, az öröklődés molekuláris alapjai. Génszerkezet prokariótákban és eukariótákban.

6. Gének kifejeződése. Átírás, feldolgozás, fordítás. Génmanipuláció.

Génexpresszió a fehérje bioszintézis során. Fenomén splicing Hipotézis "egy gén - egy enzim". Onkogének. Génmanipuláció.

7. A változékonyság formái. módosítás variabilitása. reakciósebesség. Módosítások.

A variabilitás, mint olyan tulajdonság, amely lehetőséget biztosít az élő rendszerek különböző állapotú létezésére A variabilitás formái: módosulás, kombinatív, mutációs és jelentőségük az ontogenezisben és az evolúcióban. módosítás variabilitása. A genetikailag meghatározott tulajdonságok reakciósebessége. Fenokópiák. A módosítások adaptív jellege.

8. Mutációs kombinatív variabilitás. Mutációk. Mutagenezis

Genotípusos variabilitás (kombinatív és mutációs). A kombinatív változékonyság mechanizmusai. A kombinatív variabilitás értéke az emberek genotípusos diverzitásának biztosításában Mutációs variabilitás. A mutációk a genetikai anyag minőségi vagy mennyiségi változásai. A mutációk osztályozása: gén, kromoszóma, genomi. Mutációk a nemi és szomatikus sejtekben. Poliploidia, heteroploidia és haploidia, a mögöttük rejlő mechanizmusok Kromoszómális mutációk: deléció, inverzió, duplikáció és tralokáció. Spontán és indukált mutációk. Mutagenezis és genetikai kontroll Genetikai anyag javítása, DNS javítás mechanizmusai. Mutagének: fizikai, kémiai és biológiai. Mutagenezis emberekben. mutagenezis és karcinogenezis A környezetszennyezés genetikai veszélye és

védelmi intézkedések.

9. Genetikai és kromoszómális örökletes emberi betegségek.

Az örökletes betegségek fogalma, a környezet szerepe megnyilvánulásukban. Veleszületett és nem veleszületett örökletes betegségek Az örökletes betegségek osztályozása. Genetikai örökletes betegségek, kialakulásának mechanizmusai, gyakorisága, példák. A kromoszómák számának változásával járó kromoszómális betegségek emberben, kialakulásának mechanizmusai, példák Kromoszómális örökletes betegségek, amelyek a kromoszómák szerkezetének megváltozásával járnak, fejlődésük mechanizmusai, példák Géntechnológia, kilátásai a genetikai öröklődés kezelésében betegségek. Örökletes betegségek megelőzése. Orvosi genetikai tanácsadás, mint az örökletes betegségek megelőzésének alapja. Medikogenetikai előrejelzés - a beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározása az egész családban Prenatális (antenatális) diagnosztika, módszerei, lehetőségei. Monogenikusan öröklődő autoszomális domináns, autoszomális recesszív és nemhez kötött tünetek, betegségek és szindrómák a fogászatban. Poligén eredetű örökletes betegségek és szindrómák a fogászatban. A mutációk megnyilvánulása és szerepe a humán maxillofacialis patológiában. Kromoszómabetegségek diagnosztizálása és megnyilvánulása az arcon és a fogazatban. Rokonházasságok következményei az örökletes maxillofacialis patológia megnyilvánulására.

10. Az ontogenetika, mint az öröklődő információ megvalósulásának folyamata A fejlődés kritikus periódusai. Az ökológia és az itatogenezis problémái.

Egyedfejlődés (ontogenezis) Az ontogenezis periodizációja (preembrionális, embrionális és posztembrionális periódusok). Az embrionális periódus periodizációja és általános jellemzői: prezigóta periódus, megtermékenyítés, zigóta, hasítás, gasztruláció, hiszto- és organogenezis Az öröklődési információk alkalmazása a definitív fenotípus kialakításában. embrionális indukció. Differenciálás és integráció a fejlesztésben. Az öröklődés és a környezet szerepe az ontogenezisben. A fejlődés kritikus időszakai. A gének eltérő aktivitásának hipotézise. A gének szelektív aktivitása a fejlődésben; a petesejt citoplazmatikus faktorainak szerepe, a sejtek kontakt kölcsönhatásai, szövetek közötti kölcsönhatások, hormonális hatások. Az ontogenetika integritása. Az arc, a szájüreg és a dentoalveoláris rendszer fektetése, fejlődése és kialakulása az emberi embriogenezisben. A kopoltyúkészülék átalakítása. Az arc és a fogazat örökletes és nem örökletes fejlődési rendellenességei az ontogenezis szabályozási zavarai következtében. Fogcsere. Az életkorral összefüggő változások a szájüreg szerveiben és a dentoalveoláris rendszerben. A környezeti tényezők szerepe a fogszuvasodás és az emésztőrendszeri betegségek kialakulásában.

11. A faj populációszerkezete Evolúciós tényezők. Mikro- és makroevolúció. A szerves világ evolúciójának szabályszerűségi mechanizmusai. Szintetikus evolúcióelmélet.

A faj populációszerkezete Populációk: genetikai és ökológiai jellemzők. A populáció génállománya (allélkészlete) A génállomány kialakulásának mechanizmusai és a génállomány időbeli dinamikájának tényezői. Hardy-Weinberg-szabály: tartalom és matematikai kifejezés. Használja a heterozigóta allélhordozás gyakoriságának kiszámításához emberekben. A populáció az evolúció elemi egysége. Az elsődleges evolúciós jelenség egy populáció génállományának (genetikai összetételének) megváltozása Elemi evolúciós tényezők: a mutációs folyamat és a genetikai kombinatorika Populációs hullámok, izoláció, természetes szelekció. Az elemi evolúciós tényezők kölcsönhatása és szerepük a populációk genetikai összetételének változásában és rögzítésében Természetes szelekció. A természetes szelekció formái. A természetes szelekció alkotó szerepe az evolúcióban. Az evolúciós folyamat evolúciós szelekciójának adaptív jellege Alkalmazkodás, meghatározása. Alkalmazkodás a létfeltételek szűk lokális és széles skálájához A környezet mint evolúciós fogalom. Mikro-makroevolúció. A mechanizmusok és a főbb eredmények jellemzése. A csoportok típusai, formái, fejlődésének szabályai. A szerves világ az evolúciós folyamat eredményeként Az evolúciós folyamat irányának problémájának dialektikus-materialista megértése Az evolúció progresszív jellege. Biológiai és morfofiziológiai fejlődés: kritériumok, genetikai alapok. Az arc és a fogazat filogenetikailag meghatározott hibái.

12. Az emberi evolúció sajátosságai. Az emberiség népességének szerkezete Az ember, mint az evolúciós tényezők tárgya. Az emberiség genetikai polimorfizmusa.

Az emberiség népességének szerkezete Demos. Elszigeteli. Az emberek, mint az evolúciós tényezők hatásának tárgya. A mutációs folyamat, a migráció, az izoláció hatása az emberek genetikai alkatára. A gének sodródása és az izolátumok génkészleteinek jellemzői A természetes szelekció hatásának sajátosságai emberi populációkban. Példák a heterozigóták és homozigóták elleni szelekcióra. Kiválasztás és számláló kiválasztása. A kontroll szelekció tényezői a sarlósejtes eritrociták előjelével kapcsolatban. A szelekciós-ellenszelekciós rendszer populációgenetikai hatásai: a populációk génállományának stabilizálása, a genetikai polimorfizmus állapotának időbeli fenntartása. Genetikai polimorfizmus, osztályozás. Adaptív és kiegyensúlyozott polimorfizmus. A populációk genetikai polimorfizmusa és adaptációs potenciálja, genetikai terhelés és biológiai lényege. Az emberiség genetikai polimorfizmusa: léptékek, képződési tényezők. A genetikai diverzitás jelentősége az emberiség múltjában, jelenében és jövőjében (orvosi-biológiai és társadalmi vonatkozások) A betegségekre való hajlam genetikai vonatkozásai A genetikai terhelés problémája Mutációs terhelés. Az örökletes betegségek gyakorisága Az ember, mint a szerves világ történeti fejlődési folyamatának természetes eredménye. Az ember bioszociális természete A fajok helyzete az állatvilág rendszerében: az ember minőségi eredetisége Az ember genetikai és társadalmi öröklődése A biológiai és társadalmi tényezők aránya az ember fejlődésében az antropogenezis különböző szakaszaiban . Ausztrolopitecinek, archantropok, paleoantropok, neoantropok Az emberiség biológiai őstörténete: a társadalmi szférába kerülés morfológiai és élettani előfeltételei A biológiai emberi örökség, mint a társadalmi fejlődés lehetőségét biztosító tényezők egyike. Jelentősége az emberek egészségi állapotának meghatározásában. A táplálkozás szerepe az emberi fogazat kialakulásában. A földrajzi környezeti tényezők, a rágókészülék elsődleges változásai, valamint az általános szerkezet és az arcváz szerepe a fajok kialakulásában.

jegyzet: heti egy alkalommal tartanak előadásokat

3. sz. vizsga

„Sejtmag: a sejtmag fő összetevői, szerkezeti és funkcionális jellemzőik. A sejt örökletes apparátusa. Az örökítőanyag időbeli felépítése: kromatin és kromoszómák. A kromoszómák felépítése és funkciói. A kariotípus fogalma.

A sejtek időbeni létezésének mintái. Szaporodás sejtszinten: mitózis és meiózis. Az apoptózis fogalma »

Kérdések az önálló felkészüléshez:

A sejtmag és a citoplazma szerepe az örökletes információ továbbításában; A sejtmag, mint genetikai centrum jellemzése. A kromoszómák szerepe az örökletes információ továbbításában. Kromoszóma szabályok; Citoplazmatikus (extranukleáris) öröklődés: plazmidok, episzómák, jelentőségük az orvostudományban; A mag fő összetevői, szerkezeti és működési jellemzőik. Modern elképzelések a kromoszómák felépítéséről: a kromoszómák nukleoszómamodellje, a kromoszómák DNS szerveződési szintjei; A kromatin mint a kromoszómák létezési formája (hetero - és euchromatin): szerkezete, kémiai összetétele; Kariotípus. A kromoszómák osztályozása (Denver és Párizs). A kromoszómák típusai; Egy sejt életciklusa, periódusai, változatai (különböző sejttípusok jellemzői). Az őssejtek, nyugvó sejtek fogalma. A mitózis periódusaira jellemző. a mitózis szabályozása. A kromoszómaszerkezet morfofunkcionális jellemzői és dinamikája a sejtciklusban. A mitózis biológiai jelentősége. Az apoptózis fogalma. Sejtkomplexek kategóriái. mitotikus index. A mitogének és a citosztatikumok fogalma.

1. RÉSZ Önálló munka:

1. számú feladat A téma kulcsfogalmai

Válassza ki a listából a megfelelő kifejezéseket, és ossza szét az 1. táblázat bal oldali oszlopában a definícióknak megfelelően.

Metafázisos kromoszómák, Metacentrikus kromoszómák, Akrocentrikus kromoszómák; Meiosis; Sperma; spermatociták; citokinézis; Bináris osztás; spermatogenezis; spermatogónia; Mitózis; monospermia; skizogónia; Endogónia; Ovogenezis; Amitózis; apoptózis; izogámia; gametogenezis; spóraképződés; ivarsejtek; Haploid kromoszómakészlet; citokinézis; Ovogónia (oogonia); anizogámia; Ovotida (petesejt); Megtermékenyítés; Szűznemzés; ovogámia; Töredezettség; hermafroditizmus; Egy sejt életciklusa; Interfázis; Celluláris (mitotikus ciklus).

ez egy redukciós osztódás, amely a csírasejtek érése során következik be; az osztódás eredményeként haploid sejtek képződnek, azaz egyetlen kromoszómakészlettel rendelkeznek.

ez egy közvetlen sejtosztódás, amelyben az örökítőanyag nem oszlik meg egyenletesen a leánysejtek között

a sejt életciklusának része, amely során a differenciált sejt ellátja funkcióit és felkészül az osztódásra

a sejtmag osztódását követő citoplazma osztódása.

kromoszómák, amelyekben az elsődleges szűkület (centromer) a telomer régió közelében található;

replikált, maximálisan spiralizált kromoszómák a metafázis stádiumában, a sejt ekvatoriális síkjában helyezkednek el;

kromoszómák, amelyekben az elsődleges szűkület (centromer) középen helyezkedik el, és a kromoszóma testét két egyenlő hosszúságú karra osztja (egyenlő karú kromoszómák);

2. számú feladat. "A hélix kromatin foka és a kromatin lokalizációja a sejtmagban".

Az előadás anyagai és a "Citológia" tankönyv alapján 1) tanulmányozza a kromatint a spiralizáció mértékétől függően, és töltse ki a diagramot:

2) tanulmányozza a kromatint a magban való elhelyezkedéstől függően, és töltse ki a diagramot:

2. RÉSZ Gyakorlati munka:

1. számú feladat. Tanulmányozza az alábbi személy kariogramját, és válaszoljon írásban a következő kérdésekre:

1) Milyen nemű (férfi vagy női) kromoszómakészletet tükröz a kariogram? Magyarázza meg a választ.

2) Adja meg a kariogramon megjelenő autoszómák és nemi kromoszómák számát.

3) Milyen típusú kromoszómákhoz tartozik az Y kromoszóma?

Határozza meg a nemet, írja be a szót a négyzetbe, és magyarázza meg válaszát:

"Emberi kariogram"

Válasz magyarázattal:

3. RÉSZ Probléma-szituációs feladatok:

1. A sejtben a hisztonfehérjék szintézise károsodik. Milyen következményekkel járhat ez a sejtre nézve?

2. A mikropreparáció során nem azonos két- és többmagvú sejteket találtunk, amelyek egy része egyáltalán nem tartalmazott sejtmagot. Milyen folyamat áll a kialakulásuk hátterében? Határozza meg ezt a folyamatot.

Kromoszómák(görög - chromo- szín, soma test) egy spiralizált kromatin. Hosszúságuk 0,2-5,0 mikron, átmérőjük 0,2-2 mikron.

Metafázisú kromoszóma kettőből áll kromatidák, amelyek össze vannak kötve centromer (elsődleges szűkület). A kromoszómát két részre osztja váll. Az egyes kromoszómák rendelkeznek másodlagos szűkületek. Az általuk elválasztott területet ún műhold, és az ilyen kromoszómák műholdak. A kromoszómák végeit ún telomerek. Minden kromatid egy folytonos DNS-molekulát tartalmaz hisztonfehérjékkel kombinálva. A kromoszómák intenzíven festődő szakaszai erős spiralizációjú területek. heterokromatin). A világosabb területek gyenge spiralizációjú területek ( euchromatin).

A kromoszómatípusokat a centroméra elhelyezkedése alapján különböztetjük meg (ábra).

1. metacentrikus kromoszómák- a centroméra középen helyezkedik el, és a karok azonos hosszúságúak. A váll centromerához közeli részét proximálisnak, az ellenkezőjét disztálisnak nevezzük.

2. Szubmetacentrikus kromoszómák- a centroméra eltolódott a középponttól, és a karok különböző hosszúságúak.

3. Akrocentrikus kromoszómák- a centromer erősen elmozdult a középponttól, és az egyik kar nagyon rövid, a második kar nagyon hosszú.

A rovarok (Drosophila legyek) nyálmirigyeinek sejtjeiben óriási, politén kromoszómák(többszálú kromoszómák).

Az összes szervezet kromoszómáira 4 szabály vonatkozik:

1. A kromoszómák számának állandóságának szabálya. Normális esetben bizonyos fajok élőlényei állandó számú kromoszómával rendelkeznek, amelyek jellemzőek a fajra. Például: embernek 46, kutyának 78, gyümölcslégynek 8.

2. kromoszómák párosítása. A diploid készletben minden kromoszómának általában van egy páros kromoszómája - ugyanolyan alakú és méretű.

3. A kromoszómák egyénisége. A különböző párok kromoszómái alakban, szerkezetben és méretben különböznek egymástól.

4. A kromoszóma folytonossága. Ha a genetikai anyag megkettőződik, egy kromoszómából kromoszóma képződik.

Egy adott fajhoz tartozó szervezetre jellemző szomatikus sejt kromoszómák halmazát ún kariotípus.

A kromoszómák osztályozása különböző kritériumok szerint történik.

1. A hím és női szervezetek sejtjeiben azonos kromoszómákat ún autoszómák. Az emberi kariotípusnak 22 pár autoszómája van. A férfi és női sejtekben eltérő kromoszómákat nevezzük heterokromoszómák vagy nemi kromoszómák. Férfiaknál X és Y kromoszómák, nőknél X és X kromoszómák.

2. A kromoszómák csökkenő sorrendű elrendezését ún idiogram. Ez egy szisztematikus kariotípus. A kromoszómák párokba rendeződnek (homológ kromoszómák). Az első pár a legnagyobb, a 22. pár a legkisebb, a 23. pár pedig a nemi kromoszómák.

3. 1960-ban Javasolták a kromoszómák denveri osztályozását. Alakjuk, méretük, centromer helyzetük, másodlagos szűkületek és műholdak jelenléte alapján épül fel. Ennek az osztályozásnak egy fontos mutatója az centromer index(CI). Ez a kromoszóma rövid karjának hosszának a teljes hosszához viszonyított aránya, százalékban kifejezve. Minden kromoszóma 7 csoportra oszlik. A csoportokat latin betűkkel jelöltük A-tól G-ig.

A csoport 1-3 pár kromoszómát tartalmaz. Ezek nagy metacentrikus és szubmetacentrikus kromoszómák. CI-jük 38-49%.

B csoport. A 4. és 5. pár nagy metacentrikus kromoszómák. CI 24-30%.

C csoport. 6-12 kromoszómapárok: közepes méretűek, szubmetacentrikusak. CI 27-35%. Ebbe a csoportba tartozik az X kromoszóma is.

D csoport. 13-15. pár kromoszóma. A kromoszómák akrocentrikusak. CI körülbelül 15%.

E csoport. 16-18. kromoszómapárok. Viszonylag rövid, metacentrikus vagy szubmetacentrikus. CI 26-40%.

F csoport. 19 - 20. pár. Rövid, szubmetacentrikus kromoszómák. CI 36-46%.

G csoport. 21-22 pár. Kicsi, akrocentrikus kromoszómák. CI 13-33%. Az Y kromoszóma is ebbe a csoportba tartozik.

4. Az emberi kromoszómák párizsi osztályozását 1971-ben hozták létre. Ennek az osztályozásnak a segítségével meg lehet határozni a gének lokalizációját egy adott kromoszómapárban. Speciális festési módszerekkel minden kromoszómában feltárjuk a sötét és világos csíkok (szegmensek) jellegzetes váltakozási sorrendjét. A szegmenseket az azokat feltáró módszerek nevével jelöljük: Q - szegmensek - quinakrin mustárral történő festés után; G - szegmensek - Giemsa festés; R - szegmensek - festés hődenaturáció után és mások. A kromoszóma rövid karját p betűvel, a hosszú karját q betűvel jelöljük. Mindegyik kromoszómakar régiókra van felosztva, és centromertől telomerig van számozva. A régiókon belüli sávok a centromerától számítva sorrendben vannak számozva. Például a D-észteráz gén helye - 13p14 - a 13. kromoszóma rövid karjának első régiójának negyedik sávja.

A kromoszómák funkciója: genetikai információ tárolása, szaporodása és továbbítása a sejtek és szervezetek szaporodása során.

Kariotípus(kario... és görög tepos szóból - minta, forma, típus), kromoszómakészlet, a kromoszómák jellemzőinek összessége (számuk, méretük, alakjuk és a mikroszkopikus szerkezet részletei) egy élőlény testének sejtjeiben. egyik vagy másik faj. A K. fogalmát a baglyok vezették be. genetikus G. A. Levitsky (1924). A K. a faj egyik legfontosabb genetikai jellemzője, mert. minden fajnak megvan a saját K.-je, amely eltér a rokon fajok K.-jától (erre épül a taxonómia új ága - az ún. karioszisztematika)

A sejtciklus időszakától függően a kromoszómák két állapotban lehetnek a sejtmagban - kondenzált, részben kondenzált és teljesen kondenzált állapotban.

Korábban a spiralizáció, despiralizáció kifejezést használták a kromoszómák pakolódásának megjelölésére. Jelenleg pontosabb kifejezést használnak, a kondenzáció, dekondenzáció. Ez a kifejezés tágasabb, és magában foglalja a kromoszóma spiralizációs folyamatát, annak hajtogatását és lerövidülését.

Interfázis közben A gének kifejeződése (működése, munkája) maximális, a kromoszómák vékony szálaknak tűnnek. A szál azon szakaszai, amelyekben az RNS szintézis megtörténik, dekondenzálódnak, míg azok a szakaszok, ahol a szintézis nem történik meg, éppen ellenkezőleg, kondenzálódnak (19. ábra).

A felosztás során amikor a kromoszómák DNS-e gyakorlatilag nem működik, a kromoszómák sűrű testek, hasonlóan az "X" vagy "Y"-hez. Ennek oka a DNS erős kondenzációja a kromoszómákban.

Különösen fontos megérteni, hogy az örökítőanyag eltérő módon jelenik meg az interfázisban lévő sejtekben és az osztódás idején. A sejt interfázisában jól látható a sejtmag, az örökítőanyag, amelyben a kromatin képviseli. A kromatin viszont részben kondenzált kromoszómaszálakból áll. Ha a sejtet osztódás közben vesszük figyelembe, amikor a sejtmag már nincs meg, akkor az összes örökítőanyag a kromoszómákban koncentrálódik, amelyek maximálisan kondenzálódnak (20. ábra).

Az eukarióta sejtek magjában található összes kromoszómaszál összességét, amely DNS-ből és különböző fehérjékből áll, kromatinnak nevezzük (lásd 19. B ábra). A kromatin tovább oszlik euchromatin és heterokromatin. Az első gyengén festett festékekkel, mert. vékony, nem kondenzált kromoszómaszálakat tartalmaz. Ezzel szemben a heterokromatin egy kondenzált, ezért jól festett kromoszómaszálat tartalmaz. A kromatin nem kondenzált szakaszai olyan DNS-t tartalmaznak, amelyben a gének működnek (azaz RNS szintézis megy végbe).

A B C

Rizs. 19. Kromoszómák interfázisban.

A - egy kromoszóma izolált szála a sejtmagból interfázisban. 1- sűrített terület; 2 - nem kondenzált terület.

B - az interfázisban lévő sejtmagból több kromoszómaszálat izolált. 1 - sűrített terület; 2 - nem kondenzált terület. B - sejtmag interfázisban lévő kromoszómaszálakkal. 1 - sűrített terület; 2 - nem kondenzált terület; 1. és 2., nukleáris kromatin.

sejt interfázisú sejtben osztódás közben

Kromoszómamag

Rizs. 20. Az örökítőanyag két állapota a sejtekben a sejtciklusban: A - interfázisban, az örökítőanyag a kromoszómákban található, amelyek részben dekondenzálódnak és a sejtmagban helyezkednek el; B - a sejtosztódás során az örökítőanyag elhagyja a sejtmagot, a kromoszómák a citoplazmában helyezkednek el.

Emlékeztetni kell arra, hogy ha a gén működik, akkor a DNS ebben a régióban dekondenzálódik. Ezzel szemben a gén DNS kondenzációja a génaktivitás blokkolását jelzi. A DNS-szakaszok kondenzációjának és dekondenzációjának jelensége gyakran kimutatható, ha a gének aktivitását (be- vagy kikapcsolását) szabályozzák a sejtben.

A kromatin (a továbbiakban interfázisú kromoszómáknak nevezzük) és az osztódó sejt kromoszómáinak (a továbbiakban metafázis kromoszómáknak) szubmolekuláris szerkezete még nem teljesen tisztázott. Nyilvánvaló azonban, hogy különböző sejtkörülmények között (interfázis és osztódás) az örökítőanyag szerveződése eltérő. Az interfázis (IC) és a metafázis kromoszómák (MX) azon alapulnak nukleoszóma . A nukleoszóma egy központi fehérjerészből áll, amely köré egy DNS-szál tekercselődik. A központi részt nyolc hisztonfehérje molekula alkotja - H2A, H2B, H3, H4 (mindegyik hisztont két molekula képvisel). Ebben a tekintetben a nukleoszóma magját ún tetramer, oktamer vagy mag. Egy hélix formájú DNS-molekula 1,75-ször tekerődik a mag körül, és a szomszédos maghoz megy, körbetekerve a következőhöz megy. Így egy különös figura jön létre, amely fonalra (DNS-re) hasonlít, amelyre gyöngyök (nukleoszómák) vannak felfűzve.

A nukleoszómák között található az úgynevezett DNS linker. Egy másik hiszton, a H1 kötődhet hozzá. Ha a linker helyhez kötődik, akkor a DNS meggörbül és spirálba tekered (21. B ábra). A H1 hiszton részt vesz a DNS-kondenzáció összetett folyamatában, amelyben a gyöngysor egy 30 nm vastag hélixbe tekercselődik. Ezt a spirált hívják szolenoid. Az interfázisú sejtekben a kromoszómák szálai gyöngyökből és szolenoidokból állnak. A metafázisú kromoszómákban a szolenoid szupertekercsbe tekercselődik, amely egy (fehérjékből álló) hálószerkezethez kapcsolódik, és olyan hurkokat képez, amelyek már kromoszóma formájában is illeszkednek. Az ilyen csomagolás a DNS közel 5000-szeres tömörítéséhez vezet a metafázisú kromoszómában. A 23. ábra a szekvenciális kromatin hajtogatási sémát mutatja. Nyilvánvaló, hogy az IC-ben és az MX-ben a DNS-hélixezés folyamata sokkal bonyolultabb, de az elmondottak lehetővé teszik a kromoszómacsomagolás legáltalánosabb elveinek megértését.

Rizs. 21. A nukleoszómák szerkezete:

A - kondenzálatlan kromoszómában. A H1 hiszton nem kapcsolódik linker DNS-hez. B - a kondenzált kromoszómában. A H1 hiszton a linker DNS-hez kapcsolódik.

Meg kell jegyezni, hogy a metafázisban lévő minden kromoszóma két kromatidból áll, amelyeket összetart centromerek(elsődleges szűkület). Ezen kromatidák mindegyike külön csomagolt leány-DNS-molekulákon alapul. A tömörítési folyamat után fénymikroszkópban egy kromoszóma kromatidjaként egyértelműen megkülönböztethetővé válnak. A mitózis végén leánysejtekben szétoszlanak. Az egyik kromoszóma kromatidjainak egymástól való elválasztása óta ezeket már kromoszómáknak nevezik, vagyis a kromoszóma vagy két kromatidot tartalmaz az osztódás előtt, vagy egy (de ezt már kromoszómának hívják) az osztódás után.

Egyes kromoszómák az elsődleges szűkületen kívül másodlagos szűkülettel is rendelkeznek. Őt is hívják nukleoláris szervező. Ez egy vékony kromoszómaszál, amelynek végén egy műhold van elhelyezve. A másodlagos szűkület a fő kromoszómához hasonlóan DNS-ből áll, amelyen a riboszomális RNS szintéziséért felelős gének találhatók. A kromoszóma végén egy régió ún telomer. Úgy tűnik, hogy "lezárja" a kromoszómát. Ha a telomer véletlenül letörik, egy "ragadós" vég képződik, amely egy másik kromoszóma ugyanazon végéhez kapcsolódhat.

Sejt interfázisban Osztódó cella

Kromoszóma szál

Nukleoszóma hiszton H1

Rizs. 22. A kromoszómacsomagolás modellje interfázisban és mitózisban lévő sejtekben.

középen helyezkedik el, a kromoszóma egyenlő karokkal rendelkezik. A szubmetacentrikus kromoszómákban a centromer kissé eltolódik az egyik vége felé. A kromoszóma karjai nem egyforma hosszúságúak – az egyik hosszabb, mint a másik. Az akrocentrikus kromoszómákban a centromer szinte a kromoszóma végén található, és a rövid karokat nehéz megkülönböztetni. A kromoszómák száma fajonként állandó. Így az emberi kariotípus 46 kromoszómát tartalmaz. A Drosophilában 8, a búzasejtben pedig 14 van.

A sejt összes metafázisú kromoszómájának összességét, alakjukat és morfológiájukat nevezzük kariotípus. A kromoszómák három típusát különböztetik meg alakjuk szerint - metacentrikus, szubmetacentrikus és akrocentrikus (23. ábra). A metacentrikus kromoszómákban a centromer

nucleolus

Ez egy sűrű, jól festett test, amely a mag belsejében található. DNS-t, RNS-t és fehérjéket tartalmaz. A nucleolus alapja a nukleoláris szervezők - olyan DNS szakaszok, amelyek az rRNS gének több másolatát hordozzák. A riboszómális RNS szintézise a nukleoláris szervezők DNS-én megy végbe. A fehérjék hozzájuk kapcsolódnak, és komplex képződés jön létre - ribonukleoprotein (RNP) részecskék. Ezek a riboszómák kis és nagy alegységeinek prekurzorai (vagy félkész termékek). Az RNP képződési folyamata elsősorban a magvak perifériás részében megy végbe. A ri- elődei

Műhold