Genetikai betegségek kezelése. Modern vívmányok

Az örökletes betegségek kezelésének lehetősége egészen a közelmúltig szkeptikus mosolyt váltott ki - olyan erőssé vált az örökletes patológia halálos kimenetelének gondolata, az orvos teljes tehetetlensége egy öröklött hiba előtt. Ha azonban ez a vélemény az 1950-es évek közepéig bizonyos mértékig igazolható volt, akkor most, az örökletes betegségek kezelésének számos specifikus és sok esetben rendkívül hatékony módszerének megalkotása után, egy ilyen tévhit vagy hiányossághoz kapcsolódik. vagy ahogyan azt K. S. Ladodo és S. M. Barashneva (1978) helyesen megjegyezte, e patológiák korai diagnosztizálásának nehézségei miatt. Ezeket a visszafordíthatatlan klinikai rendellenességek szakaszában észlelik, amikor a gyógyszeres terápia nem elég hatékony. Mindeközben az örökletes rendellenességek (kromoszómabetegségek, monogén szindrómák és multifaktoriális betegségek) diagnosztizálására szolgáló modern módszerek lehetővé teszik a betegség legkorábbi stádiumban történő meghatározását. A korai kezelés sikerének aránya néha elképesztő. Bár ma az örökletes patológia elleni küzdelem a szakosodott tudományos intézmények dolga, úgy tűnik, nincs messze az az idő, amikor a betegek a diagnózis felállítása és a patogenetikai kezelés megkezdése után az orvosok felügyelete alatt állnak a hétköznapi klinikákon és poliklinikákon. Ez megköveteli, hogy a gyakorlati orvos ismerje az örökletes patológia kezelésének fő módszereit, mind a meglévőket, mind a kialakulóban lévőket.

A különféle örökletes emberi betegségek között kiemelt helyet foglalnak el az örökletes anyagcsere-betegségek, mivel egy genetikai hiba akár az újszülött korban (galaktozémia, cisztás fibrózis), akár kora gyermekkorban (fenilketonúria, galaktoszémia) nyilvánul meg. Ezek a betegségek az egyik első helyet foglalják el a csecsemőhalandóság okai között [Veltishchev Yu. E., 1972]. Nagyon indokolt, hogy rendkívüli figyelmet fordítanak e betegségek kezelésére. Az elmúlt években a több mint 1500 örökletes metabolikus anomáliából körülbelül 300-at olyan specifikus genetikai hibával azonosítottak, amely az enzim funkcionális hiányát okozza. Bár a kialakulóban lévő kóros folyamat az enzimrendszerek kialakulásában szerepet játszó egyik vagy másik gén mutációján alapul, ennek a folyamatnak a patogenetikai mechanizmusai egészen más kifejeződésűek lehetnek. Először is, egy "mutáns" enzim aktivitásának megváltozása vagy hiánya az anyagcserefolyamat egy bizonyos kapcsolatának blokkolásához vezethet, aminek következtében a metabolitok vagy a mérgező hatású kezdeti szubsztrát felhalmozódik a szervezetben. A megváltozott biokémiai reakció általában „rossz” úton haladhat, aminek eredményeként olyan „idegen” vegyületek jelennek meg a szervezetben, amelyek egyáltalán nem jellemzőek rá. Másodszor, ugyanezen okok miatt előfordulhat, hogy bizonyos termékek nem képződnek elegendő mértékben a szervezetben, ami katasztrofális következményekkel járhat.

Ebből következően az örökletes anyagcsere-betegségek patogenetikai terápiája alapvetően eltérő megközelítéseken alapul, figyelembe véve a patogenezis egyéni összefüggéseit.

HELYETTESÍTŐ TERÁPIA

Az örökletes anyagcsere-hibák helyettesítő terápiájának jelentése egyszerű: hiányzó vagy elégtelen biokémiai szubsztrátok bejuttatása a szervezetbe.

A helyettesítő terápia klasszikus példája a diabetes mellitus kezelése. Az inzulin alkalmazása nemcsak a betegség okozta halálozást, hanem a betegek rokkantságát is drasztikusan csökkentette. A helyettesítő terápiát más endokrin betegségek esetén is sikeresen alkalmazzák – jód- és pajzsmirigy-készítmények a pajzsmirigyhormonok szintézisének örökletes hibáira [Zsukovszkij M. A., 1971], glükokortikoidok abnormális szteroid-anyagcsere kezelésére, amelyet a klinikusok adrenogenitális V-szindrómaként ismernek.7 A3. . Az örökletes immunhiányos állapotok egyik megnyilvánulása - a dysgammaglobulinemia - meglehetősen hatékonyan kezelhető gamma-globulin és poliglobulin bevezetésével. Az A hemofília kezelése ugyanazon az elven alapul, donorvér transzfúzióval és antihemofil globulin bevezetésével.

A Parkinson-kór L-3-4-dihidroxi-fenilalaninnal (L-DOPA) történő kezelése rendkívül hatékonynak bizonyult; ez az aminosav a dopamin közvetítő prekurzoraként szolgál a szervezetben. Az L-DOPA vagy származékainak bevezetése a betegeknél a dopamin koncentrációjának meredek növekedéséhez vezet a központi idegrendszer szinapszisaiban, ami nagymértékben enyhíti a betegség tüneteit, különösen csökkenti az izommerevséget.

Viszonylag egyszerű helyettesítő terápiát végeznek egyes örökletes anyagcsere-betegségek esetében, amelyek patogenezise az anyagcseretermékek felhalmozódásával függ össze. Ez egészséges donorok leukocita-szuszpenziójának vagy vérplazmájának transzfúziója, feltéve, hogy a "normál" leukociták vagy plazma olyan enzimeket tartalmaz, amelyek biotranszformálják a felhalmozódott termékeket. Az ilyen kezelés pozitív hatást fejt ki mukopoliszacharidózisokban, Fabry-kórban, myopathiákban [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Az örökletes anyagcsere-betegségek helyettesítő kezelését azonban hátráltatja, hogy számos enzim-anomália lokalizálódik a központi idegrendszer sejtjeiben, a májban stb. Bizonyos enzimatikus szubsztrátok bejutása ezekbe a célszervekbe nehézkes, hiszen a bejutásukkor nehézkes. a szervezetben megfelelő immunpatológiai reakciók alakulnak ki. Ennek eredményeként az enzim inaktiválódik vagy teljesen megsemmisül. Jelenleg módszereket dolgoznak ki a jelenség megelőzésére.

VITAMINTERÁPIA

A vitaminterápia, vagyis bizonyos örökletes anyagcsere-betegségek vitaminok adásával történő kezelése nagyon emlékeztet a helyettesítő terápiára. A szubsztitúciós terápia során azonban fiziológiás, "normális" dózisú biokémiai szubsztrátot juttatnak a szervezetbe, vitaminterápiával (vagy más néven "megavitamin" terápiával) pedig tízszeres, sőt százszoros adagokat. [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. A veleszületett anyagcsere- és vitaminműködési rendellenességek kezelési módszerének elméleti alapja a következő. A legtöbb vitaminnak az aktív formák, azaz a koenzimek kialakulásához vezető úton át kell mennie a felszívódás, a szállítás és a célszervekben történő felhalmozódás szakaszán. Ezen lépések mindegyike számos specifikus enzim és mechanizmus részvételét igényli. Az ezen enzimek vagy mechanizmusaik szintézisét és aktivitását meghatározó genetikai információ megváltozása vagy eltorzulása megzavarhatja a vitamin aktív formává történő átalakulását, és ezáltal megakadályozhatja, hogy betöltse funkcióját a szervezetben [Spirichev V. B., 1975]. A nem koenzimek vitaminok működési zavarának okai hasonlóak. Hibájukat általában egy bizonyos enzimmel való kölcsönhatás közvetíti, és ha annak szintézise vagy aktivitása megzavarodik, a vitamin működése lehetetlenné válik. A vitaminok funkcióinak örökletes rendellenességeinek vannak más változatai is, de ezeket egyesíti az a tény, hogy a megfelelő betegségek tünetei a gyermek teljes táplálkozása mellett alakulnak ki (szemben a beriberivel). A vitaminok terápiás dózisai hatástalanok, de néha (a vitamin transzportját, a koenzim képződését megsértve) kivételesen nagy dózisú vitamin vagy kész koenzim parenterális adagolása bizonyos mértékig növeli a zavart enzimrendszerek, terápiás sikerhez vezet [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Például a „juharszirup szagú vizelet” betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, gyakorisága 1:60 000. Ebben a betegségben az izovaleriánsav és a ketosavak egyéb anyagcseretermékei ürülnek ki a szervezetből nagy mennyiségben, ami sajátos szagot ad a vizeletnek. A tünetek izommerevségből, görcsös szindrómából, opisthotonusból állnak. A betegség egyik formáját sikeresen kezelik túlzott adag B1-vitaminnal a gyermek életének első napjaitól kezdve. Egyéb tiaminfüggő anyagcserezavarok közé tartozik a szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia és a megaloblasztos vérszegénység.

A Szovjetunióban a B6-vitamin-függő állapotok a leggyakoribbak [Tabolin V.A., 1973], amelyek közé tartozik a xanthurenuria, homocystinuria stb. Ezekben a betegségekben, amelyek a piridoxálfüggő kinurenináz és cisztationin-szintáz enzimek genetikai hibáihoz kapcsolódnak, az intelligencia mélyreható változásai neurológiai rendellenességek, görcsös szindróma, dermatózisok, allergiás megnyilvánulások stb. Ezeknek a betegségeknek a korai, nagy dózisú B6-vitaminnal történő kezelésének eredményei nagyon biztatóak [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Az ismert vitaminfüggő anyagcserezavarok a következők [Yu. I. Barashnev és munkatársai, 1979] szerint.

SEBÉSZET

A sebészeti módszerek széles körben alkalmazhatók az örökletes rendellenességek kezelésében, elsősorban olyan rendellenességek korrekciójában, mint ajak- és szájpadhasadék, polydactylia, syndactylia, veleszületett pylorus szűkület, veleszületett csípőízületi diszlokáció. Az elmúlt évtizedek műtéti sikereinek köszönhetően lehetővé vált a szív- és nagyerek veleszületett anomáliáinak hatékony korrekciója, örökletes cisztás elváltozásuk esetén a veseátültetés. Bizonyos pozitív eredményeket érhet el az örökletes szferocitózis (lép eltávolítása), az örökletes hyperparathyreosis (mellékpajzsmirigy-adenomák eltávolítása), a herék ferminizációja (az ivarmirigyek eltávolítása), az örökletes otosclerosis, a Parkinson-kór és más genetikai hibák sebészeti kezelése.

Specifikus, akár patogenetikai, sebészeti módszernek tekinthető az immunhiányos állapotok kezelésében. Az embrionális (kilökődés megelőzésére) csecsemőmirigy (csecsemőmirigy) örökletes immunpatológiával végzett transzplantációja bizonyos mértékig helyreállítja az immunreaktivitást és jelentősen javítja a betegek állapotát. Egyes örökletes betegségekben, amelyeket az immunogenezis hibái kísérnek, csontvelő-transzplantációt (Wiskott-Aldrich szindróma) vagy a csecsemőmirigy eltávolítását (autoimmun rendellenességek) hajtják végre.

Így az örökletes anomáliák és fejlődési rendellenességek sebészeti módszere megőrzi jelentőségét, mint specifikus módszer.

DIÉTÁS TERÁPIA

A diétás terápia (terápiás táplálkozás) számos örökletes anyagcsere-betegségben az egyetlen patogenetikai és nagyon sikeres kezelési módszer, illetve bizonyos esetekben a megelőzés módja. Ez utóbbi körülmény annál is fontosabb, mert a felnőtteknél csak néhány örökletes anyagcserezavar (például béllaktáz-hiány) alakul ki. Általában a betegség vagy a gyermek életének első óráiban (cisztás fibrózis, galaktoszémia, Crigler-Najjar szindróma), vagy az első hetekben (fenilketonúria, agammaglobulinémia stb.) jelentkezik, és többé-kevésbé gyorsan szomorú következményekkel jár. halálig.

A fő terápiás intézkedés egyszerűsége - egy bizonyos tényező eltávolítása az étrendből - továbbra is rendkívül csábító. Mindazonáltal, bár a diétaterápia nem független és olyan hatékony módszer más betegségek kezelésére [Annenkov G. A., 1975], számos feltétel szigorú betartását és a kívánt eredmény elérése bonyolultságának világos megértését igényli. Yu. E. Veltishchev (1972) szerint ezek a feltételek a következők: "Metabolikus rendellenességek pontos korai diagnosztizálása, kizárva a fenotípusosan hasonló szindrómák fennállásával kapcsolatos hibákat; megfelelés a homeosztatikus kezelési elvnek, amely a maximumra vonatkozik az étrend hozzáigazítása a növekvő szervezet igényeihez, a diétaterápia gondos klinikai és biokémiai monitorozása.

Fontolja meg ezt az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-rendellenesség, a fenilketonuria (PKU) példájával. Ez az autoszomális recesszív örökletes betegség átlagosan 1:7000 gyakorisággal fordul elő. A PKU-ban a génmutáció a fenilalanin-4-hidroxiláz hiányához vezet, ezért a fenilalanin a szervezetbe kerülve nem tirozinná, hanem abnormális anyagcseretermékekké alakul át - fenil-piruvsav, feniletilamin stb. Ezek a fenilalanin-származékok, amelyek kölcsönhatásba lépnek a központi idegrendszer sejtjeinek membránjaival, megakadályozzák a triptofán bejutását azokba, amelyek nélkül számos fehérje szintézise lehetetlen. Ennek eredményeként a visszafordíthatatlan mentális és neurológiai rendellenességek meglehetősen gyorsan alakulnak ki. A betegség az etetés kezdetével alakul ki, amikor a fenilalanin elkezd bejutni a szervezetbe. A kezelés a fenilalanin teljes eltávolításából áll az étrendből, azaz a gyermeket speciális fehérje-hidrolizátumokkal táplálják. A fenilalanint azonban esszenciálisnak minősítik, i.e. az emberi szervezetben nem szintetizálódik, aminosavak, és a szervezetet a gyermek viszonylag normális testi fejlődéséhez szükséges mennyiségben kell ellátni. Tehát egyrészt a mentális, másrészt a fizikai alsóbbrendűség megelőzése a fenilketonuria kezelésének egyik fő nehézsége, valamint néhány más örökletes anyagcsere "hibája". A homeosztatikus diétás terápia elvének való megfelelés a PKU-ban meglehetősen nehéz feladat. A fenilalanin tartalma az élelmiszerekben nem haladhatja meg az életkorral összefüggő fiziológiai norma 21% -át, ami megakadályozza a betegség kóros megnyilvánulásait és a károsodott fizikai fejlődést [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. A PKU-ban szenvedő betegek modern diétái lehetővé teszik a fenilalanin szervezetbe történő bejuttatását a biokémiai elemzés alapján a vérben lévő koncentrációjának pontosan megfelelően. A korai diagnózis és a diétaterápia azonnali felírása (életének első 2-3 hónapjában) biztosítja a gyermek normális fejlődését. A később megkezdett kezelés sikere sokkal szerényebb: 3 hónaptól egy évig tartó időszakban - 26%, egy évről 3 évre - a kielégítő eredmények 15%-a [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Ezért a diétás terápia megkezdésének időszerűsége a kulcsa annak hatékonyságának e patológia megnyilvánulásának és kezelésének megelőzésében. Az orvos köteles veleszületett anyagcsere-rendellenességet gyanítani és biokémiai vizsgálatot végezni, ha a gyermek gyenge súlygyarapodást, hányást, idegrendszeri kóros "jeleket" észlel, a családi anamnézis súlyosbodik (korai halálozás, mentális retardáció) [Vulovics D. et al., 1975].

Az anyagcserezavarok megfelelő specifikus terápiával történő korrekcióját számos örökletes betegségre fejlesztették ki (8. táblázat). Az egyre új metabolikus blokkok biokémiai alapjainak felfedezése azonban megfelelő diétás terápiás módszereket és a meglévő táplálékadagok optimalizálását igényli. Ebben az irányban jelentős munkát végez az RSFSR M3 Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Intézete a Szovjetunió Orvostudományi Akadémia Táplálkozástudományi Intézetével együtt.

8. táblázat: Egyes örökletes anyagcsere-betegségek diétás terápiájának eredményei [G. A. Annenkov, 1975 szerint)
Betegség	Hibás enzim	Diéta	A kezelés hatékonysága
Fenilketonúria	Fenilalanin-4-hidroxiláz (három enzimből és két kofaktorból álló komplex)	Fenilalanin korlátozás	Jó, ha a kezelés az élet első 2 hónapjában kezdődött
Juharszirup vizelet betegség	Ketosav oldallánc dekarboxilázok	Leucin, izoleucin, valin korlátozása	Kielégítő, ha a kezelést az újszülött korban kezdték meg
Homocisztinuria	cisztationin szintáz	Metionin korlátozása, cisztin, piridoxin hozzáadása	Kiváló eredmények, ha a kezelést a betegség klinikai megnyilvánulásai előtt kezdik meg
hisztidinémia	Hisztidin-deamináz	Hisztidin korlátozás	Még mindig nem világos
Tirozinemia	n-hidroxi-fenil-piruvát-oxidáz	Tirozin és fenilalanin korlátozás	Azonos
cisztinózis	Valószínűleg lizoszómális cisztin-reduktáz vagy membrántranszport fehérjék, amelyek eltávolítják a cisztint a lizoszómákból	A metionin és a cisztin korlátozása (a terápia egyik fajtája)	Azonos
Glycinemia (egyes formák)	Enzimláncok propionát szukcináttá alakításához; szerin-hidroxi-metil-transzferáz	Fehérje korlátozás (különösen glicinben és szerinben gazdag)	Jó
A karbamidciklus zavarai (egyes formák)	Ornitin-karbamoil-transzferáz, karbamoil-foszfát-szintetáz, arginin-szukcinát-szintetáz	Fehérje korlátozás	Részleges
Galaktozémia	Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz	galaktózmentes	Jó, ha a kezelést az újszülöttkori időszakban kezdik
fruktóz intolerancia	Foszfofruktokináz	fruktóz mentes	Jó, ha a kezelést korai gyermekkorban kezdték el
Di- és monoszacharidok felszívódási zavara	Bél szacharáz, laktáz; a transzportfehérjék hibája a bélfal sejtjeiben	A releváns di- és monoszacharidok kizárása	Jó
Metilmalon-acidémia és keton-glicinémia	1-metil-malonsav izomeráz	Leucin, izoleucin, valin, metionin, treonin korlátozása	Jó
Glikogenezis Corey I. típus	Glükóz-6-foszfatáz	Szénhidrát korlátozás	Részleges
Glikogenezis Corey V típusú	Izom-foszforiláz	Glükóz vagy fruktóz kiegészítő adása	Pozitív hatás
Hiperlipidémia, hiperkoleszterinémia	-	Alacsony telített zsírsavtartalom, megnövekedett a telítetlen zsírsavak mennyisége	Néhány pozitív hatás, de a tapasztalat nem elég
Refsum betegség (cerebrotendinal xanthomatosis)	-	Növénymentes diéta	sikeres

A kialakult etiológiából vagy patogenetikai kapcsolatokból adódó örökletes betegségek kezelési módszerei specifikusnak tekinthetők. Az örökletes patológia típusainak abszolút többségére azonban még nem rendelkezünk specifikus terápiás módszerekkel. Ez vonatkozik például a kromoszóma-szindrómákra, bár etiológiai tényezőik jól ismertek, vagy az olyan örökletes hajlamú betegségekre, mint az érelmeszesedés és a magas vérnyomás, bár e betegségek kialakulásának egyedi mechanizmusait többé-kevésbé tanulmányozzák. Mindkettő kezelése nem specifikus, hanem tüneti. Tegyük fel, hogy a kromoszóma-rendellenességek terápiájának fő célja az olyan fenotípusos megnyilvánulások korrekciója, mint a mentális retardáció, a lassú növekedés, az elégtelen feminizáció vagy férfiasodás, az ivarmirigyek fejletlensége és a sajátos megjelenés. Ebből a célból anabolikus hormonokat, androgéneket és ösztrogéneket, agyalapi mirigy- és pajzsmirigyhormonokat alkalmaznak más gyógyszerexpozíciós módszerekkel kombinálva. A kezelés hatékonysága azonban sajnos sok kívánnivalót hagy maga után.

Annak ellenére, hogy a multifaktoriális betegségek etiológiai tényezőiről nem állnak rendelkezésre megbízható elképzelések, a modern gyógyszerek segítségével történő kezelése jó eredményeket ad. A betegség okainak megszüntetése nélkül az orvos kénytelen folyamatosan fenntartó terápiát végezni, ami komoly hátrány. Az örökletes patológiát tanulmányozó laboratóriumok százainak kemény munkája és a leküzdési módszerek azonban minden bizonnyal fontos eredményekhez vezet. Az örökletes betegségek halálozása csak addig áll fenn, amíg okaikat és patogenezisüket nem vizsgálják.

MULTIFAKKORIUS BETEGSÉGEK KEZELÉSÉNEK HATÉKONYSÁGA
A BETEGEK ÖRÖKLETES TERHELÉSÉNEK MÉRTÉKÉTŐL FÜGGŐEN

A klinikai genetika fő feladata jelenleg a genetikai tényezők hatásának vizsgálata nemcsak a klinikai megnyilvánulások polimorfizmusára, hanem a gyakori multifaktoriális betegségek kezelésének hatékonyságára is. Fentebb megjegyeztük, hogy ennek a betegségcsoportnak az etiológiája mind a genetikai, mind a környezeti tényezőket egyesíti, amelyek kölcsönhatásának jellemzői biztosítják az örökletes hajlam megvalósítását vagy megakadályozzák annak megnyilvánulását. Ismételten röviden emlékeztetni kell arra, hogy a multifaktoriális betegségeket közös jellemzők jellemzik:

1. magas gyakoriság a lakosság körében;
2. széles klinikai polimorfizmus (a látens szubklinikaitól a kifejezett megnyilvánulásokig);
3. jelentős életkori és nemi különbségek az egyes formák gyakoriságában;
4. a klinikai megnyilvánulások hasonlósága a betegben és közvetlen családjában;
5. az egészséges hozzátartozók megbetegedési kockázatának függősége a betegség általános előfordulási gyakoriságától, a családban lévő beteg hozzátartozók számától, a beteg rokon betegségének súlyosságától stb.

A fentiek azonban nem befolyásolják a multifaktoriális patológia kezelésének jellemzőit, az emberi test örökletes felépítésének tényezőitől függően. Eközben a betegség klinikai és genetikai polimorfizmusát a kezelés hatékonyságának nagy különbségének kell kísérnie, amely a gyakorlatban megfigyelhető. Más szavakkal, lehetséges álláspontot foglalni egy adott betegség kezelésének hatása és egy adott betegnél a súlyosbodás mértéke közötti összefüggésről a megfelelő örökletes hajlam alapján. Ezt a rendelkezést részletezve először fogalmaztuk meg [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], amely ennek alapján várható:

1. jelentős eltérések a kezelési eredményekben;
2. kifejezett különbségek a különböző terápiás módszerek hatékonyságában a betegek korától és nemétől függően;
3. ugyanazon gyógyszerek terápiás hatásának hasonlósága a betegben és rokonaiban;
4. késleltetett terápiás hatás (a betegség azonos súlyosságával) nagyobb fokú örökletes terhelésben szenvedő betegeknél.

Mindezek a rendelkezések tanulmányozhatók és bizonyíthatóak különféle multifaktoriális betegségek példáján. Mivel azonban ezek mindegyike logikusan következik a fő valószínű függőségből - a folyamat súlyosságából és kezelésének hatékonyságából, egyrészt az örökletes terhelés mértékéből, másrészt ez az összefüggés az, ami szigorúan megköveteli. ellenőrzött bizonyíték a megfelelő modellen. Ennek a betegségmodellnek viszont meg kell felelnie a következő feltételeknek:

1. egyértelmű stádium a klinikai képben;
2. viszonylag egyszerű diagnózis;
3. a kezelést főként egyetlen rendszer szerint végzik;
4. a terápiás hatás regisztrálásának egyszerűsége.

A feltételeket kellően kielégítő modell a krónikus alkoholizmus, melynek etiológiájának multifaktoriális jellege jelenleg nem kérdőjelezhető meg. Ugyanakkor a másnaposság és a falás szindróma jelenléte megbízhatóan jelzi a folyamat átmenetét a betegség II (fő) szakaszába, a tolerancia csökkenését - a III. szakaszba való átmenetet. A terápiás hatás értékelése a terápia utáni remisszió időtartamával szintén viszonylag egyszerű. Végül a krónikus alkoholizmus kezelésére hazánkban elfogadott egységes sémát (averzióterápia váltakozó tanfolyamokkal) alkalmazzák a legtöbb kórházban. Ezért további elemzés céljából a krónikus alkoholizmus örökletes megterhelésének mértéke, lefolyásának súlyossága és a kezelés hatékonysága közötti összefüggést vizsgáltuk a betegség kezdetével azonos korú embercsoportokban.

Az örökletes súlyosbodás mértéke szerint az összes beteget (1111 18 és 50 év közötti férfi) 6 csoportba osztották: 1. - rokontalanok, krónikus alkoholizmusban vagy más mentális betegségben szenvedők (105 fő); 2. - azok a személyek, akiknek I. és II. fokú rokonságuk van, mentális betegségben szenvednek (55 fő); 3. - azok a személyek, akiknek másodfokú rokonságuk van alkoholizmussal (nagyapák, nagymamák, nagynénik, nagybácsik, unokatestvérek) (57 fő); 4. - azok, akiknek édesapja krónikus alkoholizmusban szenved (817 fő); 5. - azok, akiknek édesanyja krónikus alkoholizmusban szenved (46 fő); 6. - mindkét beteg szülővel rendelkezők (31 fő). A folyamat lefolyásának súlyosságát a beteg életkora az egyik fázisból a másikba való átmenet időpontjában, valamint a folyamat egyes fázisai közötti időintervallumok időtartama jellemezte. A kezelés hatékonyságát a folyamat során elért maximális remisszió alapján értékelték.

9. táblázat: A krónikus alkoholizmus klinikai megnyilvánulásainak megjelenésének átlagos életkora (év) különböző fokú örökletes terhelésű betegcsoportokban
Tünet	Csoport
	1	2	3	4	5	6
Első alkoholizálás	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Alkalmankénti ivás kezdete	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
A szisztematikus ivás kezdete	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Másnaposság szindróma	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Regisztráció és a kezelés megkezdése	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Alkoholos pszichózis kialakulása	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Táblázat adatelemzés. A 9. ábra azt mutatja, hogy az első alkoholizálás átlagos életkora szignifikánsan eltér a különböző fokú örökletes súlyosbodású csoportokban. Minél nagyobb a súlyosbodás mértéke, annál hamarabb kezdődik az alkoholizálás. Természetes azt feltételezni, hogy az összes többi tünet jelentkezésekor az átlagéletkor is eltérő lesz. Az alábbiakban bemutatott eredmények megerősítik ezt. A különbség azonban például a két szélső csoportba tartozó betegek között az első alkoholizálás és az epizodikus ivás kezdetének átlagéletkora tekintetében 2,5 év, míg a két szélső csoport betegei között a betegség kezdetének átlagéletkora tekintetében 2,5 év. a szisztematikus alkoholfogyasztás 7 év, a másnaposság-szindróma megjelenésének átlagéletkorát tekintve 10 év, a pszichózis kialakulásának medián életkora pedig 13 év. Az időszakos ivás kezdete és a szisztematikus ivásra való átállás közötti időközök, a másnaposság szindróma és alkoholos pszichózis kialakulása előtti szisztematikus ivás időtartama minél rövidebb, annál nagyobb az örökletes terhelés mértéke. Ezért ezeknek a tüneteknek a kialakulása és dinamikája genetikai szabályozás alatt áll. Ez nem mondható el az első alkoholizálástól az epizodikus alkoholfogyasztás kezdetéig eltelt időszak átlagos időtartamáról (minden csoportban 3,5 év), valamint a másnaposság szindróma kialakulásától a beteg regisztrációjáig eltelt időszak átlagos időtartamáról ( minden csoportban 4 év), ami természetesen kizárólag a környezeti tényezőktől függ.

Áttérve a krónikus alkoholizmus kezelésének hatékonysága és a betegek örökletes súlyosbodásának mértéke közötti összefüggés vizsgálatának eredményeire, megjegyezzük, hogy a betegeknél jelentős tendencia volt a remisszió időtartamának nagyobb mértékű csökkenésére. súlyosbodásának. A két szélső csoport (örökletes terhelés nélküli és maximális terheléssel) közötti különbség 7 hónap (23, illetve 16 hónap). Ebből következően a folyamatban lévő terápiás intézkedések hatékonysága nemcsak társadalmi, hanem biológiai tényezőkkel is összefügg, amelyek meghatározzák a kóros folyamatot.

10. táblázat: Örökletes betegségek közvetlen elemzése génpróbák segítségével intragenetikai hiba kimutatására
Betegség	Próbálja meg
α 1 -antitripszin hiánya	Szintetikus oligonukleotid α 1 -antitripszin
A mellékvesék hiperpláziája	Szteroid-21-hidroxiláz
Amiloid neuropátia (autoszomális domináns)	prealbumin
Antitrombin III hiány	Antitrombin III
A chorion szomatomammmotropin hiánya	Korionos szomatomammotropin
Krónikus granulomatózis (CG)	A CG gének "jelöltje".
örökletes elliptocitózis	Fehérje 4.1
Növekedési hormon hiány	Egy növekedési hormon
Idiopátiás hemochromatosis	HLA – DR – béta
Hemofília A	VIII
Hemofília B	IX. faktor
nehézlánc betegség	Az immunglobulinok nehéz láncai
A magzati hemoglobin örökletes perzisztenciája	γ-globulin
Hiperkoleszterinémia
Súlyos cézium-immunglobulin-hiány	Az immunglobulinok nehéz láncai
T-sejtes leukémia	T-sejt receptorok, alfa, béta és gamma láncok
Limfómák	Az immunglobulinok nehéz láncai
	Pro-α 2 (I) kollagén, pro-α 1 (I) kollagén
Fenilketonúria	Fenilalanin-hidroxiláz
porfiria	Uroporfirinogén dekarboxiláz
Sandhoff-kór, infantilis forma	β-hexóz aminidáz
Súlyos kombinált immunhiány	adenozin-deaminidáz
Alfa-talaszémia	β-globulin, ε-globin
béta talaszémia	β-globin
Tyrosinémia II	Tirozin aminotranszferáz

11. táblázat: Kromoszóma-deléciók és aneuploiditás elemzése betegségekben génklónozás és DNS-minták alapján
Betegség	Próbálja meg
Aniridia	Kataláz
Beckwith-Wiedemann szindróma	Inzulin, inzulinszerű növekedési faktor
macskaszem szindróma	A 22-es kromoszóma DNS szakasza
Chorioderma	DXY I
	Az X kromoszóma DNS szakaszai
Klinefelter szindróma	Az X kromoszóma DNS szakaszai
Norrie betegség	DXS7 (1.28)
Prader-Willi szindróma	A 15-ös kromoszóma DNS szakaszai
Retinoblasztóma	A 13-as kromoszóma DNS szakaszai
Wilms-daganat (aniridia)	A tüszőstimuláló hormon β-alegysége
Yp-törlés	Az Y kromoszóma DNS szakaszai
Törlés 5p-	Az 5-ös kromoszóma DNS szakaszai
5q-szindróma	C-fms Tényező, amely stimulálja a granulociták - makrofágok
szindróma 20q-	c-src
szindróma 18p-	A 18-as kromoszóma alfa-szekvenciája

12. táblázat: Örökletes betegségek indirekt elemzése szorosan kapcsolódó polimorf DNS-fragmensek felhasználásával
Betegség	Próbálja meg
α 1 -antitripszin hiány, emphysema	α1-antitripszin
IV típusú Ehlers-Danlos szindróma	α 3 (I) kollagén
Hemofília A	VIII
Hemofília B	IX. faktor
Lesch-Nihen szindróma	Hipoxantin-guanin foszforibozil transzferáz
Hiperlipidémia	Apo-lipoprotein C2
Marfan szindróma	α 2 (I) kollagén
Ornitin-karbamoiltranszferáz hiány	Ornitin transzkarbamiláz
Osteogenesis imperfecta I. típusú	α 1 (I) kollagén, α 2 (I) kollagén
Fenilketonúria	Fenilalanin-hidroxiláz

13. táblázat: Örökletes betegségek közvetett elemzése kapcsolt DNS-szegmensek felhasználásával a ko-öröklődő DNS-polimorfizmusok tanulmányozására
Betegség	Próbálja meg
Felnőttkori policisztás vesebetegség	A 3. HVR régió α-globinná
Agammaglobulinémia	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) X kromoszóma DNS szegmensek
Alport örökletes vesegyulladása	DXS 17
Anhidrotikus ektodermális diszplázia	rTAK8
A Charcot-Marie-Tooth betegség X-hez kötött domináns	DXYS1
Chorioderma	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Krónikus granulomatózis	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
cisztás fibrózis	Pro-α 2 (I) kollagén, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Duchenne és Becker izomdisztrófiák	PERT 87 (DXS1, 164), vegyes
Veleszületett dyskeratosis	DXS 52, VIII. faktor, DXS15
Emery-Dreyfus izomdisztrófia	DXS 15 VIII-as faktor
Fragile X mentális retardáció szindróma	IX. faktor, St14 (DXS 52)
Hemofília A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Huntington koreája	CD8 (D4S10)
21-hidroxiláz hiány	HLA I. és II. osztály
Hiperkoleszterinémia	alacsony sűrűségű lipoprotein receptor
Hypohidrotikus ektodermális diszplázia	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Domináns hipofoszfatémia	DXS41, DXS43
Hunter szindróma	DX13 (DXS 15), egyéb
Ichthyosis X-hez köthető	DXS 143
Kennedy-kór	DXYS 1
Myotonic dystrophia	A 19. kromoszóma D19 S19 DNS-szegmensei; apo-lipoprotein C2
Neurofibromatózis	miniműhold
X-hez kötött neuropátia	DXYSl, DXS14 (p58-1)
retinitis pigmentosa	DXS7 (L 1,28)
Spasztikus paraplegia	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Spinocerebrális ataxia	A 6-os kromoszóma DNS szakaszai
Wilson-kór	D13S4, D13S10

Így a kapott eredmények arra engednek következtetni, hogy valódi kapcsolat van a lefolyás súlyossága és a krónikus alkoholizmus kezelésének hatékonysága között az örökletes súlyosbodás mértékével. Ebből következően az örökletes súlyosbodás elemzése és előzetes értékelése a 2. fejezetben megadott séma szerint segíti a háziorvost az optimális kezelési taktika kiválasztásában és a különböző multifaktoriális betegségek lefolyásának előrejelzésében, ahogy a releváns adatok felhalmozódnak.

KEZELÉSEK A FEJLESZTÉSBEN

Fontolja meg azon kezelési módszerek lehetőségeit, amelyek még nem hagyták el a laboratóriumok falát, és a kísérleti ellenőrzés egyik vagy másik szakaszában vannak.

A fentiekben a szubsztitúciós terápia alapelveit elemezve megemlítettük, hogy az örökletes patológia elleni küzdelem ezen módszerének elterjedése korlátozott, mivel nem lehetséges a szükséges biokémiai szubsztrát célzott eljuttatása a szervekhez, szövetekhez vagy célsejtekhez. Mint minden idegen fehérje, a bejuttatott "gyógyszer" enzimek immunológiai reakciót váltanak ki, ami különösen az enzim inaktiválásához vezet. Ezzel kapcsolatban néhány mesterséges szintetikus képződmény (mikrokapszula) védelme alatt próbáltak enzimeket bevezetni, ami nem járt túl nagy sikerrel. Mindeközben továbbra is napirenden van a fehérjemolekula védelme a környezettől mesterséges vagy természetes membrán segítségével. Ebből a célból az utóbbi években liposzómákat tanulmányoztak - mesterségesen létrehozott lipidrészecskéket, amelyek keretből (mátrixból) és lipidből (azaz immunológiai reakciókat nem okozó) membránhéjból állnak. A mátrix megtölthető bármilyen biopolimer vegyülettel, például enzimmel, amelyet egy külső membrán jól megvéd a test immunkompetens sejtjeivel való érintkezéstől. A szervezetbe jutás után a liposzómák behatolnak a sejtekbe, ahol az endogén lipázok hatására a liposzómák héja elpusztul, és a bennük lévő, szerkezetileg és funkcionálisan ép enzim megfelelő reakcióba lép. Ugyanezt a célt - a sejtekhez szükséges fehérje transzportját és hatásának meghosszabbítását - az úgynevezett eritrocitaárnyékokkal végzett kísérletek is szánják: a páciens vörösvértesteit hipotóniás tápközegben inkubálják, transzportra szánt fehérje hozzáadásával. . Ezt követően a tápközeg izotonicitása helyreáll, majd az eritrociták egy része tartalmazza majd a tápközegben lévő fehérjét. A fehérjével töltött vörösvértestek a szervezetbe kerülnek, ahol egyidejű védelemmel jutnak el a szervekhez, szövetekhez.

Az örökletes betegségek kezelésére kifejlesztett egyéb módszerek mellett a géntechnológia nemcsak az orvostudomány, hanem a nagyközönség is kiemelt figyelmet szentel. A mutáns génre gyakorolt ​​közvetlen hatásról, annak korrekciójáról beszélünk. Szövetbiopsziával vagy vérvétellel lehet olyan betegsejteket nyerni, amelyekben a tenyésztés során a mutáns gén pótlása, korrigálása megoldható, majd ezek a sejtek autoimplantált (ami kizárná az immunológiai reakciókat) a páciens szervezetébe. A genom elveszett funkciójának ilyen helyreállítása transzdukció segítségével lehetséges - az egészséges donor sejt genomjának (DNS) egy részének vírusok (fágok) általi befogása és átvitele az érintett recipiens sejtbe, ahol ez a rész a genom normálisan működni kezd. A genetikai információ ilyen korrekciójának lehetőségét in vitro, majd a szervezetbe történő bejuttatással számos kísérlet bizonyította, ami rendkívüli érdeklődést váltott ki a géntechnológia iránt.

Jelenleg, amint azt V. N. Kalinin (1987) megjegyzi, az öröklődési anyag korrekciójának két megközelítése van kialakulóban, amelyek géntechnológiai koncepciókon alapulnak. Ezek közül az első (génterápia) szerint a betegből olyan sejtklón nyerhető, amelynek genomjába a mutáns gén normál allélját tartalmazó DNS-fragmenst juttatják be. Az autotranszplantációt követően a szervezetben normális enzim termelődése és ennek következtében a betegség kóros tüneteinek megszűnése várható. A második megközelítés (genosebészet) azzal az alapvető lehetőséggel jár, hogy a megtermékenyített petesejtet kivonják az anya testéből, és a magjában lévő rendellenes gént klónozott "egészséges" génre cserélik. Ebben az esetben a petesejt autoimplantációja után magzat fejlődik ki, amely nemcsak gyakorlatilag egészséges, hanem megfosztja a kóros öröklődés átvitelének lehetőségétől a jövőben.

Az örökletes anyagcsere-betegségek kezelésében a géntechnológia alkalmazásának kilátásai azonban nagyon távolinak tűnnek, ha figyelembe vesszük néhány felmerülő problémát. Soroljuk fel azokat a problémákat, amelyek nem igényelnek különösebb genetikai és biokémiai ismereteket [Annenkov G. A., 1975], amelyek megoldása még a jövő kérdése.

Az "egészséges" DNS bejuttatása a befogadó sejtbe a "sérült" gén vagy DNS-szakasz egyidejű eltávolítása nélkül a DNS-tartalom növekedését jelenti ebben a sejtben, vagyis annak feleslegét. Eközben a túlzott DNS kromoszómabetegségekhez vezet. A DNS-többlet befolyásolja-e a genom egészének működését? Ráadásul egyes genetikai hibák nem sejtszinten, hanem szervezeti szinten, azaz központi szabályozás mellett valósulnak meg. Ebben az esetben előfordulhat, hogy az izolált tenyészeten végzett kísérletekben elért génsebészeti sikerek nem maradnak meg, amikor a sejteket „visszaküldik” a szervezetbe. A bevitt genetikai információ mennyiségének pontos szabályozására szolgáló módszerek hiánya egy adott gén "túladagolásához" vezethet, és ellenkező előjelű hibához vezethet: például a cukorbetegségben a túlzott inzulingén hiperinzulinemia kialakulásához vezethet. . A bevitt gént nem bármelyikbe, hanem a kromoszóma egy bizonyos helyére kell beépíteni, különben az intergénikus kötések megszakadhatnak, ami befolyásolja az örökletes információ olvasását.

A kóros öröklődésű sejt anyagcseréje az atipikus állapotokhoz igazodik. Ezért előfordulhat, hogy a beépített "normál" gén, pontosabban annak terméke - egy normál enzim - nem találja meg a sejtben a szükséges anyagcsere-láncot és annak egyes összetevőit - enzimeket és kofaktorokat, nem is beszélve arról, hogy egy normális sejt, de valójában "idegen" fehérje masszív autoimmun reakciókat okozhat.

Végül a génsebészetben még nem találtak olyan módszert, amely korrigálná a csírasejtek genomját; ez a káros mutációk jelentős felhalmozódásának lehetőségét jelenti a következő generációkban fenotípusosan egészséges szülők mellett.

Röviden ezek a fő elméleti kifogások a géntechnológia örökletes anyagcsere-rendellenességek kezelésére történő alkalmazásával szemben. Az örökletes anyagcsere-betegségek túlnyomó többsége rendkívül ritka mutációk eredménye. Egy-egy megfelelő géntechnológiai módszer kidolgozása ezekre a sokszor egyedi helyzetekre nemcsak rendkívül „nehéz” és gazdaságilag veszteséges üzlet, hanem egy-egy kezelés megkezdésének időpontja szempontjából is kétséges. Az anyagcsere leggyakoribb veleszületett "hibáira" olyan diétás terápiákat fejlesztettek ki, amelyek helyes alkalmazása esetén kiváló eredményeket adnak. Semmiképpen sem próbáljuk bizonyítani a géntechnológia hiábavalóságát az örökletes betegségek kezelésében, vagy lejáratni, mint számos általános biológiai probléma megoldásának módszerét. A fentiek mindenekelőtt a géntechnológia figyelemre méltó sikereire vonatkoznak a különböző eredetű örökletes betegségek prenatális diagnosztikájában. A fő előny ebben az esetben a DNS-struktúra specifikus megsértésének meghatározása, azaz "a betegség okozójának elsődleges gén kimutatása" [Kalinin VN, 1987].

A DNS-diagnosztika alapelvei viszonylag könnyen érthetők. Az eljárások közül az első (blot) abból áll, hogy specifikus enzimek - restrikciós endonukleázok - segítségével a DNS-molekulát számos fragmentumra osztják, amelyek mindegyike tartalmazhatja a kívánt patológiás gént. A második szakaszban ezt a gént speciális DNS "próbák" - radioaktív izotóppal jelölt szintetizált nukleotidszekvenciák segítségével mutatják ki. Ezt a „szondázást” különféle módon lehet végrehajtani, különösen D. Cooper és J. Schmidtke (1986) leírása szerint. Szemléltetésképpen ezek közül csak az egyikre koncentráljunk. Génsebészeti módszerekkel egy kis (legfeljebb 20) normál nukleotid szekvenciát szintetizálnak, amely átfedi a javasolt mutáció helyét, és radioaktív izotóppal jelölik. Ezt a szekvenciát azután megkísérlik hibridizálni egy adott magzat (vagy egyed) sejtjeiből izolált DNS-sel. Nyilvánvaló, hogy a hibridizáció sikeres lesz, ha a vizsgált DNS tartalmazza a normál gént; mutáns gén, azaz abnormális nukleotidszekvencia jelenlétében az izolált DNS-láncban, hibridizáció nem megy végbe. A DNS diagnosztika lehetőségeit a jelen szakaszban a táblázat mutatja be. D. Cooper és J. Schmidtke (1987) 10-13.

Így az orvosi gyakorlat számos kérdésében a géntechnológia, ahogy fejlődik és javul, minden bizonnyal még lenyűgözőbb sikereket fog elérni. Elméletileg továbbra is ez az egyetlen módszer a különféle emberi betegségek etiológiai kezelésére, amelyek genezisében az öröklődés ilyen vagy olyan módon "reprezentált". Az örökletes betegségek okozta halálozás és rokkantság elleni küzdelemben az orvostudomány minden erejét és eszközét be kell vetni.

A SZÉLETETETT PATALÓGIA MEGELŐZÉSE MAGAS KOCKÁZATOS CSOPORTBÓL BIZTOSÍTOTT NŐKBEN

Az emberi veleszületett patológia leküzdésének problémája, annak orvosi és társadalmi-gazdasági jelentőségével összefüggésben, rendkívül nagy figyelmet kelt a szakemberek körében. A születési rendellenességek gyakoriságának folyamatos növekedése (az újszülötteknél akár 6-8%, beleértve a szellemi retardációt is), és mindenekelőtt azok, amelyek drasztikusan csökkentik az életképességet és a szociális alkalmazkodás lehetőségét, számos születési rendellenesség kialakulásához vezetett. alapvetően új módszereket e rendellenességek megelőzésére.

A veleszületett betegségek leküzdésének fő módja a prenatális diagnózis speciális költséges módszerekkel és a terhesség megszakítása betegség vagy rendellenesség esetén. Nyilvánvaló, hogy az anyát érő súlyos pszichés trauma mellett ez a munka jelentős anyagi költségeket is igényel (lásd alább). Jelenleg külföldön általánosan elismert tény, hogy minden szempontból sokkal „kifizetődőbb” nem annyira, hogy időben diagnosztizálják a kóros magzati terhességet, hanem az, hogy egy ilyen terhességet egyáltalán megakadályozzanak. Ennek érdekében számos nemzetközi programot valósítanak meg a veleszületett rendellenességek legsúlyosabb típusainak - az úgynevezett neurális csőhibáknak - az agy hiányának (anencephalia), a gerincvelői (gerinc) sérvvel járó spina bifida megelőzésére. bifida) és mások, amelyek gyakorisága a világ különböző régióiban 1-től 8-ig terjed 1000 újszülöttre. Nagyon fontos hangsúlyozni a következőket: az ilyen gyermeket szült anyák 5-10%-ának kóros utódai születnek egy későbbi terhességből.

E tekintetben e programok fő feladata a kóros gyermekek kiújulásának megelőzése azoknál a nőknél, akiknek korábbi terhességükben már volt fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekük. Ezt úgy érik el, hogy a nő testét néhány fiziológiailag aktív anyaggal telítik. Egyes országokban (Nagy-Britannia, Csehszlovákia, Magyarország stb.) végzett vizsgálatok különösen azt mutatták, hogy a fogamzás előtt és a terhesség első 12 hetében a vitaminok (különösen a folsav) különböző kombinációkban történő bevétele csökkenti az újjászületések gyakoriságát. 5-10% és 0-1% közötti neurális csőhibás gyermekek

1. Andreev I. A favizmusról és etiopatogeneziséről//A gyermekkor fiziológiájának és patológiájának modern problémái. - M.: Orvostudomány, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Örökletes anyagcsere-betegségek diétás terápiája//Vopr. táplálás. - 1975. - 6. sz. - S. 3-9.
3. Annenkov GA A géntechnológia és az emberi örökletes betegségek kezelésének problémája//Vestn. Szovjetunió AMS. - 1976. - 12. sz. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Örökletes anyagcsere-betegségek gyermekeknél. - L.: Orvostudomány, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN A Be-vitamin szerepe az örökletes anyagcserezavarban szenvedő gyermekek kezelésében//Vopr. táplálás. - 1979. - 4. sz. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Veleszületett és örökletes betegségek differenciáldiagnosztikája gyermekeknél. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Gyakorlati tapasztalatok az örökletes enzimpátiák diétás kezelésének megszervezésében és alkalmazásában gyermekeknél// Gyermekgyógyászat. - 1977. - 7. sz. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Humán genetika. - M.: Orvostudomány, 1979. - 382 p.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Iker módszer//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Orvosi genetika. - M .: Orvostudomány, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Örökletes betegségek megelőzése//Klin. édesem. - 1988. - 5. sz. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Fenotípusos változások az acetilációban daganatos betegekben//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24., 10. sz. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. A gyermekek örökletes betegségeinek kezelésének modern lehetőségei és néhány kilátása// Gyermekgyógyászat. - 1982. - No. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Veleszületett és örökletes tüdőbetegségek gyermekeknél. - M.: Orvostudomány, 1986. - 250 p.
15. Genetika és orvostudomány: A XIV. Nemzetközi Genetikai Kongresszus eredményei / Szerk. N. P. Bochkova. - M.: Orvostudomány, 1979.- 190 p.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Az emberi ujj- és tenyér dermatoglifika jellemzőinek örökölhetősége // Genetika - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Az orvosi genetika biológiai alapjai. - M.: Orvostudomány, 1965. - 150 p.
18. Grinberg K. N. Farmakogenetika//Journal. Összszövetségi. chem. kb-va. - 1970. - T. 15., 6. sz. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evolúciós genetikai problémák a neuropatológiában. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Klinikai genetika. - L.: Orvostudomány, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Biopolimerek védelme mesterséges és természetes membránokkal az örökletes betegségek kezelésének problémájában//Vestn. Szovjetunió AMS. - 1978.- 8. sz. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. A favizmus azonosításához az Azerbajdzsán SSR-ben / / Azerb. édesem. magazin - 1966. - 1. sz. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Az acetilációs folyamatok állapota és a lipidanyagcsere néhány mutatója gyermekek fertőző nem specifikus ízületi gyulladásában//Vopr. och. mat. - 1967. - T. 12., 10. sz. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP A gyógyszerek mellékhatásai. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Az ikervizsgálatok módszere „partner általi kontroll” a nonahlasine//Farmakol hemodinamikai hatásainak értékelésében. és toxikol. - 1981. - 3. sz.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Örökletes és veleszületett nephropathiák gyermekeknél. - L .: Orvostudomány, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. A porfirin metabolizmusának zavarai a klinikán. - M.: Orvostudomány, 1968. - 183 p.
28. Kabanov M. M. Elmebetegek rehabilitációja. - 2. kiadás - L.: Orvostudomány, 1985. - 216 p.
29. Kalinin VN Achievements in molekuláris genetika//A modern genetika eredményei és az orvostudományban való felhasználásuk kilátásai. - Sorozat: Orvosi genetika és immunológia. - VNIIMI, 1987. - 2. sz. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Ikrek. Esszék a többes terhesség kérdéseiről. - M.-L.: Szerk. Szovjetunió Tudományos Akadémia, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. Orvosi genetikai tanácsadás és örökletes betegségek megelőzése // Örökletes betegségek megelőzése (műgyűjtemény) / Szerk. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. A szívkoszorúér-betegség genetikai kockázati tényezőinek azonosítása és felhasználásuk a klinikai vizsgálatban / / Örökletes betegségek megelőzése (művek gyűjteménye) / Szerk. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Achievements in biochemical genetics//A modern genetika eredményei és az orvostudományban való felhasználásuk kilátásai. - Sorozat: Orvosi genetika és immunológia. - VNIIMI, 1987. - 2. sz. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. A diétás terápia előrehaladása a gyermekek örökletes anyagcsere-betegségeinek kezelésében//Vestn. Szovjetunió Orvostudományi Akadémia - 1978. - 3. sz. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. A szulfalén farmakokinetikája. A szulfalén biotranszformáció sebessége és néhány fenotípusos tulajdonság kapcsolata//Khim.-farm. magazin - 1980. - 7. sz. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Bevezetés a modern farmakogenetikába. - M.: Orvostudomány, 1984. - 186 p.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Az örökletes terhelés hatása a krónikus alkoholizmus kezelésének lefolyására és hatékonyságára//Sov. édesem. - 1988. - 4. sz. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Akut hemolitikus anémia esete - favism a leningrádi régióban // Vopr. hematol. és vérátömlesztés. - 1969. -T. 14., 10. sz. - S. 54-57.
39. Útmutató a fehéroroszországi kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek orvosi genetikai vizsgálatának megszervezéséhez. - Minszk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinikai és genealógiai módszer az orvosi genetikában. Novoszibirszk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. A humán citogenetika alapjai / Szerk. A. A. Prokofjeva-Belgovskaya. - M.: Orvostudomány, 1969. - 544 p.
42. Pokrovsky AA A farmakológia és az élelmiszer-toxikológia metabolikus vonatkozásai. - M.: Orvostudomány, 1979. - 183 p.
43. Spirichev VB A vitaminok anyagcseréjének és működésének örökletes rendellenességei//Gyermekgyógyászat. - 1975. - 7. sz. - S. 80-86.
44. Stolin VV A személyiség öntudata. - M.: Moszkvai Állami Egyetem Kiadója, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Örökletes betegségek gyermekeknél. - M.: Orvostudomány, 1971. - 210 p.
46. Farmakogenetika. WHO Technical Report Series, No. 524. - Genf, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. A szulfalén farmakogenetikája. II Populációgenetikai aspektus//Genetika. - 1979. - T. 15., 12. sz. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Humángenetika / Szerk. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Az oligofrénia, pszichózis, epilepszia genetikája. - M.: Orvostudomány, 1978. - 343 p.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. A nortriptilin plazmaszintjének genetikai szabályozása emberben: a proposit vizsgálata magas plazmakoncentrációval//J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Biokémiai reakciók genetikai szabályozása neurosporában//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - 1. évf. 27.-P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Rövid hatású szukcinilkolin izomrelaxáns//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Kromoszómális szindrómák gyakorisága és előfordulása D-triszómia//Amer. J. hum. Közönséges petymeg. - 1966. - 1. évf. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Genetikai betegségek diagnosztizálása rekombináns DNS segítségével//Hum. közönséges petymeg. - 1987. - 1. évf. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. A mendeli betegség hatása az emberi egészségre: mérés//Amer. J. med. Közönséges petymeg. - 1985. - 1. évf. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Az alapvető gyógyszerek polimorf acetilációjának klinikai következményei//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. Egy továbbfejlesztett és egyszerűsített módszer az acetilátor fenotípus kimutatására//J. med. Genet. - 1969. - Vol. 6, 4. sz. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Bevezetés a kvantitatív genetikába. - London: Oliver és Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - 1. évf. 6, N 2. - 264. o.
60. Garrod A. E. Az anyagcsere veleszületett hibái (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Kt. 1, 72. sz. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Bizonyíték az emberi "szupernő" létezésére//Lancet. - 1959. - 1. évf. 2. - 423. o.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. A klinikai kémiák öröklődése egy idősebb ikertestvérben//J. epidemiol. - 1987. - 1. évf. 4, N 1, -P. 1-11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affektív fototerápia veleszületett nonobstruktív, nem hemolitikus sárgaságban//New Engl. J. Med. - 1970. - 1. évf. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une kromoszóma 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Az izoniazid hepatitis megnövekedett előfordulása gyors acetilátorokban: lehetséges kapcsolat a hydranize//Clin. Pharmacol. Ott. - 1975. - 1. évf. 18., 1. szám - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Új információk az antituberculosis gyógyszer, különösen az izoniazid metabolikus átadásának egyéni variációinak klinikai implikációjáról//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Washington: Veter. Administ., 1958.- 1. évf. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Nukleáris morfológia, nem szerint, emberi szövetekben//Acta anat. - 1954. - 1. évf. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Komló. (Párizs).- 1970.- Kt. 46., 50. sz. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. The silent gene for serum cholinesterase//Amer. J. hum. Közönséges petymeg. - 1964. - 1. évf. 16., 7. sz. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetikai és földrajzi vizsgálatok az izoniazid inaktiválásáról//Tudomány. - 1961. - 1. évf. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. A férfiak kromoszómaszáma//Hereditas. - 1956.- évf. 42, 1. szám, - 6. o.
72. Tocachara S. Progresszív orális gangréna, valószínűleg a vér katalázának hiánya miatt (acatalaemia) // Lancet. - 1952. - Vol. 2.- 1101. o.

A genetika Izraelben gyorsan fejlődik, vannak progresszív módszerek az örökletes betegségek diagnosztizálására és kezelésére. Folyamatosan bővül a szakkutatások köre, bővül a laboratóriumi bázis, az egészségügyi dolgozók fejlesztik képzettségüket. Az a képesség, hogy a lehető legkorábban diagnosztizálják és elkezdjék az örökletes rendellenességek komplex kezelését, a gyermekek kezelését Izraelben a legnépszerűbb és leghatékonyabbá teszi.

Genetikai betegségek diagnosztizálása

Az örökletes betegségek kezelése lehet radikális és palliatív, de először pontos diagnózist kell felállítani. A legújabb technikák alkalmazásának köszönhetően a Tel Aviv Sourasky Medical Center (Ichilov Clinic) szakemberei sikeresen diagnosztizálnak, pontos diagnózist készítenek, és átfogó ajánlásokat adnak a további kezelési tervhez.

Meg kell érteni, hogy ha a radikális beavatkozás lehetetlen, az orvosok erőfeszítései egy kis beteg életminőségének javítására irányulnak: szociális alkalmazkodás, életfunkciók helyreállítása, külső hibák kijavítása stb. A tünetek enyhítése, a következő lépések feltérképezése és a jövőbeni egészségügyi változások előrejelzése mind lehetséges a pontos diagnózis felállítása után. Az Ichilov klinikán azonnal elvégezheti a vizsgálatot és megerősítheti a genetikai rendellenesség jelenlétét, majd a betegnek átfogó kezelést ír elő az azonosított betegségre.

A Sourasky Központ nemcsak gyermekek, hanem leendő szülők és terhes nők tesztelését és vizsgálatát is kínálja. Egy ilyen vizsgálat különösen ajánlott olyan személyek számára, akiknek bonyolult személyes vagy családi története van. A tanulmány megmutatja az egészséges utódok születésének valószínűségét, majd az orvos további terápiás intézkedéseket határoz meg. Az örökletes rendellenességek gyermekre való átvitelének kockázatát a lehető legpontosabban állapítják meg a legújabb technológiák segítségével.

A genetikai patológiás gyermekek és az örökletes rendellenességekkel babát váró párok már az anamnézis összegyűjtése és a diagnózis felállítása során komplex kezelést írnak elő.

Gyermekgenetikai diagnosztika Ichilovnál

Az újszülöttek legfeljebb 6%-ának van örökletes fejlődési rendellenessége, egyes gyermekeknél a genetikai rendellenességek jeleit később észlelik. Néha elég, ha a szülők tudnak a fennálló veszélyről, hogy elkerüljék a gyermekre veszélyes helyzeteket. A vezető izraeli szakemberek genetikai konzultációi segítenek az anomáliák korai stádiumban történő meghatározásában és a kezelés időben történő megkezdésében.

Ezek közé tartoznak a következő gyermekek betegségei:

• hiba vagy többszörös fejlődési rendellenességek és rendellenességek (idegcső defektusok, ajakhasadék, szívhibák);
• mentális retardáció, például autizmus, egyéb, ismeretlen etimológiájú fejlődési zavarok, a gyermek nem reagál a tanulásra;
• az agy veleszületett szerkezeti anomáliái;
• érzékszervi és anyagcsere-rendellenességek;
• diagnosztizált és ismeretlen genetikai rendellenességek;
• kromoszóma-rendellenességek.

A veleszületett betegségek között megkülönböztetik egy adott gén mutációit, amelyek generációról generációra terjednek. Ezek közé tartozik a talaszémia, a cisztás fibrózis, a myopathiák egyes formái. Más esetekben az örökletes eltérések oka a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása. Az ilyen mutációt a gyermek örökölheti az egyik szülőtől, vagy spontán módon, az intrauterin fejlődés szakaszában fordulhat elő. A kromoszómális rendellenességek szembetűnő példája a Down-kór vagy a retinoblasztóma.

A gyermekek örökletes rendellenességeinek korai diagnosztizálására az Ichilov Medical Center különféle laboratóriumi kutatási módszereket alkalmaz:

• molekuláris, amely lehetővé teszi a magzat intrauterin fejlődésének szakaszában a DNS eltérésének megállapítását;
• citogenetikai, amelyben a kromoszómákat különböző szövetekben vizsgálják;
• biokémiai, anyagcsere-eltéréseket hoz létre a szervezetben;
• klinikai, elősegítve az előfordulás okainak feltárását, a kezelést és a megelőzést.

Az orvosok feladata a komplex kezelés felírása és a genetikai betegség lefolyásának nyomon követése mellett a betegség jövőbeli megjelenésének előrejelzése.

Gyermekkori genetikai betegségek kezelése

Izraelben a gyermekek kezelése számos tevékenységből áll. Mindenekelőtt laboratóriumi vizsgálatokat végeznek az elsődleges diagnózis megerősítése vagy felállítása érdekében. A szülők számára a technológiai fejlesztés leginnovatívabb módszereit kínálják a genetikai mutációk meghatározására.

Jelenleg összesen 600 genetikai rendellenességet ismer a tudomány, így a gyermek időben történő kiszűrése lehetővé teszi a betegség azonosítását és a kompetens kezelés megkezdését. Az újszülött genetikai vizsgálata az egyik oka annak, hogy a nők inkább az Ichilov (Sourasky) klinikán szülnek.

Újabban reménytelen üzletnek számított az örökletes betegségek kezelése, így egy genetikai betegség is ítéletnek számított. Jelenleg jelentős előrelépés figyelhető meg, a tudomány nem áll meg, és az izraeli genetikusok a legújabb kezelési rendszereket kínálják a gyermek fejlődésének ilyen eltéréseire.

A genetikai betegségek jellemzői nagyon heterogének, ezért a kezelést a klinikai megnyilvánulások és a beteg egyéni paramétereinek figyelembevételével írják elő. Sok esetben előnyben részesítik a fekvőbeteg kezelést. Az orvosoknak képesnek kell lenniük a kisbeteg legkiterjedtebb vizsgálatára, a gyógyszeres kezelési rend kiválasztására, és szükség esetén műtétre.

A hormon- és immunterápia helyes kiválasztásához átfogó vizsgálatra és a beteg gondos megfigyelésére van szükség. A terápiás időpontok feltételei is egyéniek, a gyermek állapotától és életkorától függően. Egyes esetekben a szülők részletes tervet kapnak a további eljárásokról és a beteg megfigyeléséről. A gyermek számára gyógyszereket választanak ki a betegség, a diéta és a fizioterápia megnyilvánulásainak enyhítésére.

A kezelési folyamat főbb irányai a Sourasky Központban

A gyermekek genetikai rendellenességeinek kezelése összetett és hosszadalmas folyamat. Néha lehetetlen teljesen gyógyítani az ilyen betegségeket, de a kezelést három fő irányban végzik.

• Az etiológiai módszer a leghatékonyabb, az egészségügyi rendellenességek okaira irányul. A génkorrekció legújabb módszere a sérült DNS-szakasz izolálása, klónozása és egy egészséges komponens eredeti helyére történő bejuttatása. Ez a legígéretesebb és leginnovatívabb módszer az örökletes egészségügyi problémák kezelésére. Ma a feladat rendkívül nehéznek számít, de már számos indikációra alkalmazzák.
• A patogenetikai módszer befolyásolja a szervezetben előforduló belső folyamatokat. Ebben az esetben a patológiás genom érintett, a páciens fiziológiai és biokémiai állapota minden rendelkezésre álló módszerrel korrigálódik.
• A tüneti hatásmód a fájdalom szindróma, a negatív állapotok enyhítésére és a betegség további fejlődésének akadályozására irányul. Ezt az irányt önmagában vagy más típusú kezelésekkel kombinálva alkalmazzák, de azonosított génzavarok esetén mindig előírják. A farmakológia terápiás gyógyszerek széles skáláját kínálja, amelyek enyhíthetik a betegségek megnyilvánulásait. Ezek görcsoldók, fájdalomcsillapítók, nyugtatók és egyéb gyógyszerek, amelyeket a gyermeknek csak orvosi rendelvény után szabad adni.
• A sebészeti módszer szükséges a gyermek testének külső hibáinak és belső anomáliáinak kijavításához. A sebészeti beavatkozás indikációit nagyon óvatosan határozzák meg. Néha hosszú előzetes vizsgálatra és kezelésre van szükség egy kis páciens műtétre való felkészítéséhez.

Az izraeli gyermekek kezelésének pozitív példájaként egy általános genetikai betegségre, az autizmusra vonatkozó statisztikákat említhetjük. Az Ichilov-Sourasky kórházban az anomáliák korai felismerése (hat hónapos kortól) lehetővé tette a gyermekek 47%-ának, hogy a jövőben normálisan fejlődjön. A többi vizsgált gyermeknél észlelt szabálysértéseket az orvosok jelentéktelennek, orvosi beavatkozást nem igénylőnek ítélték.

Azt tanácsoljuk a szülőknek, hogy ne esjenek pánikba, ha riasztó tünetek jelentkeznek, vagy a gyermekek egészségi állapotában nyilvánvaló eltérések vannak. Próbálja meg a lehető leghamarabb felvenni a kapcsolatot a klinikával, ajánlásokat és átfogó tanácsokat kapni a további intézkedésekről.

A Regeneratív Orvostudományi Akadémia egy képző, kutató, orvosi, rekreációs, regeneratív és gerontológiai (fiatalító) intézmény, amelyet 2010-ben alapítottak a lengyelországi Swiebodzicében. A Regeneratív Orvostudományi Akadémia rövid időn belül világhírre tett szert, és az egyik vezető egészségügyi központok Európában. 30 ország (USA, Kanada, Ausztrália, Izrael, EU, FÁK, ázsiai és afrikai országok) páciensei részesültek már sikeresen kezelésükön és regenerációjukon központunkban. A Regeneratív Orvostudományi Akadémia nemcsak számos krónikus gyógyíthatatlan és genetikai eredetű betegség megelőzésében és kezelésében vezető szerepet tölt be, hanem az egyetlen olyan központ a világon, ahol megvalósítják és széles körben alkalmazzák a testregeneráció integrált módszerét, egyszerű, ártalmatlan természetes technikák segítségével. Központunkban a komplementer és regeneratív gyógyászat új, ígéretes irányvonalát dolgoztuk ki, bizonyítottuk és a gyakorlatban is megvalósítottuk.

Ennek a technikának a felbecsülhetetlen előnye a szervezet olyannyira gyors helyreállítása, regenerációja és megfiatalodása, hogy pácienseink bármilyen állapotban és életkorban szinte teljesen abbahagyják a gyógyszerek szedését, beleértve a fájdalomcsillapítókat, étrend-kiegészítőket is. Felhagynak az étkezés korlátozásával és az étrend betartásával is. TELJES ÉLETET ÉLIK BETEGSÉGEK ÉS GYÓGYSZEREK NÉLKÜL!

A Regeneratív Orvostudományi Akadémia Aliaksandr Haretski szerző módszere alapján dolgozik: „Az emberi szervregeneráció, a biológiai testfiatalítás, a krónikus „gyógyíthatatlan” betegségek és az öregedés integrált gyógyítása regeneratív medicina technikák segítségével.

Módszerünk alapelemeivel megismerkedhet Akadémiánk hivatalos honlapján www.acadregmed.com Sok gyakorlati információt tettünk közzé ott. Megtanulhatja, hogyan tisztíthatja meg hatékonyan a szervezetet a káros méreganyagoktól és parazitáktól, hogyan szüntetheti meg a betegségek fő okait és erősítheti az immunrendszert. Azt is megtudhatja, hogyan indíthatja be a szervezet regenerációjának és öngyógyításának mechanizmusait különböző súlyos betegségekben szenvedő betegeknél.

REGENERÁCIÓS MÓDSZERÜNK PÁRATLANUL VAN SEHOL MÁSHOZ A VILÁGON!

Regeneratív Orvostudományi Akadémiánk az egyetlen olyan egészségügyi intézmény a világon, ahol csak ártalmatlan természetes kezelési módszereket és saját know-how fejlesztéseket alkalmaznak. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy ilyen hihetetlen eredményeket érjünk el számos betegség kezelésében. Módszerünk, amely számos gyógyíthatatlan betegség kezelésében az egyetlen hatékony, az Ön ÉLETE BETEGSÉGEK ÉS GYÓGYSZEREK NÉLKÜL!

EGYEDI POZITÍV MELLÉKHATÁSOK!

Módszerünk egyedisége abban rejlik, hogy lehetővé teszi az öregedési folyamat megállítását, és sok „gyógyíthatatlan betegség” elnevezést „gyógyítható betegségek”-re cseréljük. Ennek a technikának a használata lehetőséget kínál arra, hogy minimális költséggel új életet adjon az embereknek. Univerzális és ártalmatlan. Gyakorlatilag nincs ellenjavallata. Hatékonyan alkalmazható nemcsak számos betegség megelőzésére és kezelésére, hanem testfiatalításra is bármely életkorban. A pozitív mellékhatás, amely nemcsak a bőr, hanem az egész emberi szervezet regenerációjában és megfiatalításában nyilvánul meg, azt jelenti, hogy ez a legjobb hely a földön a kikapcsolódásra, egészségének és szépségének javítására. Akadémiánkon végzett kezelések után minden plasztikai műtét nélkül mindenki egészségesnek és sok évvel fiatalabbnak néz ki és érzi magát. Meghívjuk, hogy nézze meg saját szemével!

PROFI ÉS MINŐSÉG!

A Regeneratív Orvostudományi Akadémia világszerte magas elismeréseket és elismeréseket vívott ki pácienseitől magas szakmai színvonalú szakembereinknek, magas szintű ügyfélszolgálatunknak és a betegség átfogó kezelésének lehetőségének köszönhetően. Központunk munkatársai folyékonyan beszélnek lengyelül, oroszul, angolul és sok más nyelven, és magas színvonalú segítséget nyújtanak bármely országból érkező betegeknek.

ELFOGADHATÓ ÁRAK!

Szolgáltatásaink költsége, összehasonlítva más európai országok, az USA, Japán, sőt Kína egészségügyi központjainak költségeivel, tízszer, sőt százszor alacsonyabb, mint a gyógyíthatatlan betegségek egyéb kezelési módszereinek alkalmazása esetén. Áraink alacsonyabbak, de a hatékonyság magasabb!

MAGAS ÉLETMINŐSÉG A TESTREGENERÁLÁS UTÁN!

Munkánk fontos előnye, hogy betegeink magas életminősége a centrumunkban végzett kezelésük után egészséges szervekkel, a szervezet egészében megfiatalodott sejtekkel, erős immunrendszerrel, betegségek és gyógyszerek nélkül.

AZ EGÉSZSÉGES KLÍMA!

Akadémiánk Lengyelország délnyugati részén, a hegyaljai területen található. Ennek a régiónak a fő előnyei a tiszta levegő és az enyhe éghajlat egész évben kedvező időjárási viszonyokkal.

KÉNYELMES SZÁLLÁSHELY!

Kényelmes, otthonos hangulatú önellátó szállást kínálunk központunkban, jól felszerelt egy hálószobás és két hálószobás, fürdőszobás és konyhás apartmanokban. Lehetővé teszi, hogy pácienseink ne érezzék kedvüket a kórházban maradni, és pszichológiai kényelmet biztosít.

HOGYAN VÁLASSZON HELYESEN A REGENERATÍV TERÁPIÁS KURZUSÁT?

A honlapunkon található információk megismerése után sokan azt gondolják, hogy varázslók vagyunk, és egy héten belül meg tudjuk szüntetni a sok éve fennálló nagy problémákat. Néha nagyon gyors fantasztikus eredmények születnek a központunkban – Isten csodákat tesz, de ez kivétel. A legtöbb esetben nekünk és páciensünknek keményen és hosszú órákat kell dolgoznunk Isten segítségével, hogy elérjünk egy célt. Feladatunk a szervezet megtisztítása, régi, beteg és sérült sejtjei fiatal és egészséges sejtjei pótlása. A nagyon sérült és legyengült szervezet regenerációs folyamata nagyon időigényes. Csak ajánlani tudjuk az Ön számára megfelelő regeneratív terápia kúráját. A választás mindig a betegnél marad, és az ő hitétől, vágyaitól és lehetőségeitől függ! És így az eredmény az Ön választásától függ!

A TE KEZEDBEN VAN A SORSOD!

A REGENERATÍV TERÁPIA KÖLTSÉGE!

A legtöbb esetben az Akadémiánkba érkező betegek egyetlen, betegségük által jobban érintett szerv kezelésében érdeklődnek. De mi inkább az egész test egészségének javításával és regenerálásával foglalkozunk, mint annak különálló sérült részeivel.

A modern ember arra törekszik, hogy minél tovább fiatal és egészséges maradjon. Most szerencsére van egy ilyen lehetőségünk Mr. Aliakszandr Haretski

• Az emberek nem az öregség miatt halnak meg, hanem a betegségek miatt. Találtunk egy univerzális módszert, hogyan lehet megszabadulni a krónikus és gyógyíthatatlan betegségektől, és meghosszabbítani az emberek életét. Az egész test regenerációjának módszere nem elmélet. A gyakorlatban tesztelték és sikeresen használják.

Az egészség megelőzésére, megőrzésére, helyreállítására és javítására különféle regeneratív terápia tanfolyamokat kínálunk, melyek alkalmazása lehetővé teszi:

A teljes testtisztítás érdekében ösztönözze a szervezetet öngyógyításra, és állítsa le számos betegség progresszióját. Túlzás nélkül elmondható, hogy az emberi szervezet regenerálódásának, a különféle betegségek megelőzésének, az öregedési folyamatok megállításának legjobb módja: 13-30 napos programok.

1+ a betegség progressziójának megállítása vagy megszabadulása a "gyógyíthatatlan" betegségek enyhe és közepes formái esetén: 30-60 napos programok.

1 és 2+ a betegségek súlyos "gyógyíthatatlan", sőt genetikai formái esetén történő megszabadulására, a korábban elvesztett funkciók visszanyerésére, a regenerációs és fiatalítási folyamat beindítására idős és súlyosan betegek, valamint olyan betegeknél, akik szervátültetésre transzplantációs sebész nélkül csak a teljes test regeneráló módszerünk segítségével: néhány 30 napos vagy 60 napos kúra vagy 365 napos program.

A tanfolyam költségét és időtartamát az Akadémia szakemberei minden betegre egyedileg határozzák meg, a beteg egészségi állapotától függően. Az alábbiakban bemutatjuk azokat az alapárakat, amelyek alapján a szolgáltatások költségét kiszámítjuk.

A Regeneratív Orvostudományi Akadémia szolgáltatásainak költsége, Swiebodzice, Lengyelország.

Méregtelenítő, szervezettisztító és betegségmegelőzési programok

	Könnyű 6 napos	Könnyű 13 napos	Intenzív 6 nap
Az eljárások költsége	190x6=1140 EUR	168x12=2016 euró	225x6=1350 EUR
	25x6=150 EUR	25x13=325 eur	25x6=150 EUR
	38x6=228 EUR	38x13=494 eur	38x6=228 EUR
Az étkezés költsége	19x4=76 eur	19x9=171 EUR	19x4=76 eur
Testtisztító program költségei +étkezés +standard szobában szállás	1366 euró (1 nap – 228 euró)	2512 euró (1 nap – 193 euró)	1576 euró (1 nap – 263 euró)
Testtisztító program költségei +étkezés +luxus szobában való szállás	1444 euró (1 nap – 241 euró)	2681 euró (1 nap – 206 euró)	1654 euró (1 nap – 276 euró)

Betegségmegelőző, egészségjavító, testtisztítás, szervregeneráció, egész test regeneráció, testfiatalítás, szépségterápia, rehabilitációs és gyógytorna programok az emberi szervezet tartalékkapacitásának helyreállítására és a sportolók legmagasabb sporteredményeinek elérésére

	13 napos	20 napos	30 napos
Az eljárások költsége	223x12=2676 EUR	193x18=3474 eur	168x26=4368 eur
A szállás költsége egy standard szobában	25x13=325 eur	25x20=500 EUR	25x30=750 eur
A szállás költsége egy luxus szobában	38x13=494 eur	38x20=760 EUR	38x30=1140 eur
Az étkezés költsége	19x9=171 EUR	19x14=266 EUR	19x20=380 EUR
	3172 euró (1 nap – 244 euró)	4240 euró (1 nap – 212 euró)	5498 euró (1 nap – 183 euró)
	3341 euró (1 nap – 257 euró)	4500 euró (1 nap – 225 euró)	5888 euró (1 nap – 196 euró)

Betegségmegelőző, egészségjavító, testtisztítás, szervregeneráció, teljes test regeneráció, testfiatalítás, szépségterápia, rehabilitációs és fizioterápiás programok az emberi szervezet tartalékkapacitásának helyreállítására és a legmagasabb sporteredmények elérésére sportolók, idősek, ill. krónikus és gyógyíthatatlan betegségben szenvedők számára

	60 nap (30 napos eljárások)	90 napos (44 napos eljárások)
Az eljárások költsége	148x30=4440 eur	148x44=6512 eur
A szállás költsége egy standard szobában	20x60=1200 EUR	20x90=1800 EUR
A szállás költsége egy luxus szobában	33x60=1980 EUR	33x90=2970 EUR
Az étkezés költsége	13x52=676 eur	13x78=1014 eur
Egészségjavító program költségei +étkeztetés +standard szobában való szállás	6316 euró (1 nap – 105 euró)	9326 euró (1 nap – 104 euró)
Egészségjavító program + étkezés + szállás lux szobában költségei	7096 euró (1 nap – 118 euró)	10496 euró (1 nap – 117 euró)

	180 napos (52 napos eljárások)	365 nap (104 napos eljárások)
Az eljárások költsége	148x52=7696 eur	148x104=15392 eur
A szállás költsége egy standard szobában	20x180=3600 EUR	20x365=7300 eur
A szállás költsége egy luxus szobában	33x180=5940 eur	33x365=12045 EUR
Az étkezés költsége	13x164=2132 EUR	13x333=4329 eur
Egészségjavító program költségei +étkeztetés +standard szobában való szállás	13428 euró (1 nap – 75 euró)	27021 euró (1 nap – 74 euró)
Egészségjavító program költségei +étkezés +luxus szobában való szállás	15768 euró (1 nap – 88 euró)	31766 euró (1 nap – 87 euró)

25% kedvezmény a szállásra, ha egy szobában 2 vagy több főnek tartózkodik.

Egy gyermek születése- a legboldogabb esemény minden pár számára. A babával való találkozásra való várakozást gyakran beárnyékolják az egészségével és a megfelelő fejlődésével kapcsolatos aggódó gondolatok. A legtöbb esetben a fiatal szülők aggodalmai hiábavalónak bizonyulnak, de a sors néha meglehetősen keményen bánik a születendő babával: a baba nem csak hajszínt, szemformát és édes mosolyt kap anyától és apától, hanem különféle örökletes betegségeket is. .

Az orvosi statisztikák szerint az örökletes patológiás gyermek születésének valószínűsége minden várandós anyánál 3-5%. Például annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás gyerekek születnek, 1:700. A legnehezebben diagnosztizálható és további kezelésre alkalmas ritka, úgynevezett árva betegségek: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes-szindróma, progéria és sok más. Általános szabály, hogy ezek a genetikailag öröklődő betegségek veszélyt jelentenek a gyermek életére, jelentősen csökkentik annak időtartamát és minőségét, és rokkantsághoz vezetnek. Hazánkban "ritkanak" azt a betegséget tekintik, amely 1:10 000 gyakorisággal fordul elő.

Az örökletes betegségek okai

Az emberi test minden sejtje egy bizonyos kódot hordoz, amelyet a kromoszómák tartalmaznak. Egy embernek összesen 46 van belőlük: ebből 22 autoszomális pár, a 23. kromoszómapár pedig az ember neméért felelős. A kromoszómák viszont sok génből állnak, amelyek információt hordoznak a szervezet egy bizonyos tulajdonságáról. A fogantatáskor kialakult legelső sejt 23 anyai kromoszómát és ugyanennyi apai kromoszómát tartalmaz. Egy gén vagy kromoszóma hibája genetikai rendellenességhez vezet.

Különféle genetikai rendellenességek léteznek: egyetlen génhiba, kromoszómahiba és összetett hiba.

egyetlen génhibaörökölhető az egyik vagy mindkét szülőtől. Sőt, mivel egy recesszív gén hordozója, anya és apa nem is tud a betegségéről. Ezek a betegségek közé tartozik a progéria, a Menkes-szindróma, az epidermolysis bullosa és az osteogenesis imperfecta. A 23-as kromoszómával átvitt rendellenességet X-kapcsoltnak nevezik. Mindenki örököl egy X kromoszómát az anyjától, de az apjától kaphat Y kromoszómát (ebben az esetben fiú születik) vagy X kromoszómát (megjelenik egy lány). Ha a fiú X-kromoszómájában hibás gént találnak, azt egy második egészséges X-kromoszóma nem tudja kiegyensúlyozni, ezért fennáll a patológia lehetősége. Ez a hiba átvihető a betegség hordozó anyjától, vagy teljesen kiszámíthatatlanul alakulhat ki.

kromoszóma defektus- szerkezetük és számuk változása. Alapvetően az ilyen hibák a szülők petesejtek és spermiumok képződése során jönnek létre, kromoszómahiba lép fel az embrióban, amikor ezek a sejtek egyesülnek. Az ilyen patológia általában a fizikai és mentális fejlődés súlyos rendellenességei formájában nyilvánul meg.

Összetett hibák környezeti tényezők egy génjének vagy géncsoportjának való kitettség eredményeként keletkeznek. E betegségek átviteli mechanizmusa még mindig nem teljesen ismert. Az orvosok szerint a gyermek a szülőtől örököl bizonyos környezeti tényezők iránti különleges érzékenységet, melynek hatására végül kialakulhat a betegség.

Diagnózis a prenatális időszakban

A gyermekek örökletes betegségei már a születés előtti időszakban is kimutathatók. Így a közelmúltban számos konzultáció során minden nőnél elvégeznek egy tesztet, amely meghatározza az AFP, az ösztrogén és a hCG hormonok szintjét a terhesség 18 hete között. Segít meghatározni a gyermek kromoszómahibák miatti fejlődési patológiáját. Megjegyzendő, hogy ez a szűrés a genetikai rendellenességek egy részének azonosítását teszi lehetővé, míg az örökletes betegségek modern osztályozása egy komplex rendszer, amely mintegy kétezer betegséget, állapotot és szindrómát foglal magában.

A leendő szülőknek szem előtt kell tartaniuk, hogy ennek az elemzésnek az eredményei alapján nem diagnosztizálnak egy konkrét betegséget, hanem csak annak valószínűségét határozzák meg, és döntenek a további vizsgálatok szükségességéről.

Amniocentézis- olyan eljárás, amelynek során az orvos egy vékony és hosszú tűvel magzatvizet szív fel, amely a hasfalon keresztül behatol a nő méhébe. Korábban a nőt ultrahangvizsgálatra küldik, hogy megállapítsák a magzat helyzetét és a tű beszúrásának legjobb helyét. Néha ultrahangot végeznek közvetlenül az amniocentézis eljárás során.

Ez a tanulmány lehetővé teszi számos kromoszómahiba azonosítását, a gyermek tüdejének fejlettségi fokának meghatározását (ha a tervezett időpont előtt szükséges szülni), pontosan meghatározza a gyermek nemét (ha fennáll a betegséggel kapcsolatos betegségek veszélye). egy bizonyos nem). A kapott folyadék tanulmányozása több hétig tart. Ennek az eljárásnak az a hátránya, hogy 16 hetet meghaladó terhességi korban is elvégezhető, ami azt jelenti, hogy nagyon kevés ideje marad a nőnek az abortusz mellett dönteni. Ráadásul az első trimesztertől eltérően az ilyen hosszú ideig tartó abortusz rendkívül veszélyes eljárás a nő testi és lelki egészségére egyaránt. A spontán abortusz kockázata ezt a vizsgálatot követően 0,5 és 1% között mozog.

A chorion (a magzatot körülvevő szövet a terhesség korai szakaszában) vizsgálata segítségével a magzat genetikai rendellenességei is meghatározhatók, beleértve a meglehetősen ritka betegségek, például az epidermolysis bullosa, az osteogenesis imperfecta diagnosztizálását. Az eljárás során az orvos egy vékony csövet vezet be a hüvelyen keresztül a nő méhébe. A chorionbolyhok darabjait egy csövön keresztül szívják, majd elemzésre küldik. Ez az eljárás fájdalommentes, és már a terhesség 9. hetében elvégezhető, a vizsgálat eredménye egy-két napon belül elkészül. A nyilvánvaló előnyök ellenére erre az eljárásra nincs nagy igény a spontán vetélések (2-3%) és a különböző terhességi rendellenességek magas kockázata miatt.

A chorion és a magzatvíz vizsgálatának indikációi a következők:

• a várandós anya életkora több mint 35 év;
• kromoszóma-rendellenességek az egyik vagy mindkét szülőben;
• kromoszómahibás gyermek születése házaspárban;
• kismamák, akiknek családjában X-hez kötött betegségek fordultak elő.

Ha a vizsgálatok igazolták a genetikai rendellenesség jelenlétét, akkor a szülőknek az előnyök és hátrányok mérlegelése után életük talán legnehezebb döntését kell meghozniuk: a terhesség megtartását vagy megszakítását, hiszen az örökletes betegségek kezelése ezen a ponton történik. szakasz, sajnos lehetetlen.

Diagnózis szülés után

A ritka genetikai örökletes betegségek laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálhatók. Évek óta minden szülészeten a baba születését követő ötödik napon újszülött szűrést végeznek, melynek során számos ritka örökletes betegséget diagnosztizálnak: fenilketonuriát, pajzsmirigy alulműködést, cisztás fibrózist, galaktosémiát és adrenogenitális betegséget. szindróma.

Más betegségeket olyan tünetek és jelek alapján diagnosztizálnak, amelyek mind az újszülöttkorban, mind a születés után sok évvel előfordulhatnak. Az epidermolysis bullosa és az osteogenesis imperfecta tünetei a legtöbb esetben közvetlenül a születés után jelentkeznek, és a progéria diagnózisa leggyakrabban csak 2-3 éves korban történik.

Egy hétköznapi gyermekorvos számára nagyon nehéz felismerni a ritka betegségeket, előfordulhat, hogy az orvos egyszerűen nem veszi észre a tüneteket a rendszeres találkozó során. Éppen ezért egy anyának nagyon oda kell figyelnie saját gyermekére, és figyelnie kell a fenyegető jelekre: a koron kívüli motoros készségek, rohamok megjelenése, elégtelen súlygyarapodás, a székletürítés természetellenes színe és szaga. Ezenkívül a riasztás oka a gyermek növekedési folyamatának éles növekedése vagy lelassulása, ez jelezheti egy olyan betegség jelenlétét, mint a törpeség. Amikor ilyen tünetek jelentkeznek, a szülőknek feltétlenül orvoshoz kell fordulniuk, ragaszkodva a gyermek alapos vizsgálatához, mert az örökletes betegségek időben történő diagnosztizálása és a megfelelő kezelési program kiválasztása segíthet megőrizni a baba egészségét, néha pedig életét.

Hogyan kezelik a genetikai betegségeket?

Bár a legtöbb örökletes betegség nem gyógyítható, a modern orvostudomány képes jelentősen meghosszabbítani a beteg gyermekek várható élettartamát, valamint javítani a minőségét. A mai napig az ilyen betegségek nem egy mondat, hanem inkább egy életforma, amely lehetővé teszi a gyermek normális fejlődését, feltéve, hogy megkapja a szükséges kezelést: gyógyszerek szedése, torna, speciális étrend. Sőt, minél korábban lehet diagnosztizálni, annál sikeresebben kezelik az örökletes betegségeket.

Az utóbbi időben egyre gyakrabban alkalmazzák a prenatális (prenatális) kezelés módszereit: gyógyszerek segítségével, sőt sebészeti beavatkozásokkal is.

Egy gyermek betegsége nehéz próbatétel az egész család számára. Ilyen körülmények között nagyon fontos, hogy a szülők támogassák rokonaikat és kommunikáljanak más anyákkal és apákkal, akik hasonló helyzetben vannak. Az ilyen családokat nagyban segítik a ritka genetikai betegségben szenvedő gyermeket nevelő szülők különböző közösségei.

Hogyan lehet megelőzni az örökletes betegségeket?

A megfelelő terhesség-tervezés, amelynek fő célja az örökletes betegségek megelőzése, segít elkerülni a beteg gyermek születését. A veszélyeztetett szülőknek feltétlenül fel kell keresniük egy genetikust:

• szülői életkor - 35 év és idősebb;
• egy vagy több örökletes betegségben szenvedő gyermek jelenléte;
• ritka betegségek házastársaknál vagy közeli hozzátartozóiknál;
• párok, akik aggódnak az egészséges baba születéséért.

Az orvosi vizsgálati adatok, valamint a családi anamnézisre, a hozzátartozók betegségeire, az abortuszok és vetélésekre vonatkozó információk alapján a genetikai szaktanácsadó kiszámítja a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűségét. Előfordul, hogy egy pár, akinek nagy esélye van arra, hogy beteg gyermeket szüljön, feladja ezeket a terveket ebben a szakszervezetben, és más partnerekkel teljesen egészséges gyermekeket szerez.

Lányok! Csináljunk repostokat.

Ennek köszönhetően szakértők keresnek fel minket és választ adnak kérdéseinkre!
Ezenkívül az alábbiakban felteheti kérdését. Az olyan emberek, mint te vagy a szakértők választ adnak.
Kösz ;-)
Minden egészséges gyerek!
Ps. Ez a fiúkra is vonatkozik! Csak több lány van itt ;-)

Tetszett az anyag? Támogatás - újraküldés! Igyekszünk érted ;-)

GÉNTERÁPIA

GÉNTERÁPIA, betegségek kezelése a hiányzó vagy sérült GÉNEK páciensbe való bejuttatásával. Először 1990-ben kezeltek ilyen módon egy személyt az Egyesült Államokban. Négy éves gyermek volt, aki egy ritka enzim hiányában szenvedett, amelynek hiánya tönkreteszi az emberi immunrendszert. A sérült gének korrekciója vagy pótlása a GÉNÉRZET módszerei szerint történik. Egy egészséges gént beépítenek egy vírusba (általában egy könnyen kezelhető fertőzés hordozójába), így az közvetlenül a sérült sejteket veszi célba. A génterápiát a kezdetektől fogva az örökletes betegségek - cisztás fibrózis vagy sarlósejtes vérszegénység - kezelésére szánták, de lehetőség nyílt a módszer alkalmazására más betegségek, például rák kezelésére is, amelyekben a gén csak azután érintett. egy ideje, szintén feltárták. Bár több ezer beteget már meggyógyítottak, főleg az Egyesült Államokban, a génterápia még nem szólt. A bevitt gének nem mindegyike éri el célját, és nem mindegyik, amely a sérült sejtbe kerül, működik hatékonyan. A vírus génhordozóként való felhasználása is probléma. A szervezet „idegenként” találkozik a vírussal, és egyes betegek emiatt súlyos immunreakciót tapasztalnak. Fennáll annak elméleti kockázata is, hogy maga a vírus terjedhet és rákot okozhat.

A génterápiát súlyos immunhiányos állapotok kezelésére alkalmazzák, amikor az adenozin-deamináz (ADA) enzim termeléséért felelős gén eltűnik. Mivel az ADA rendkívül fontos a fehérvérsejtek (fehérvérsejtek) termeléséhez, védtelenné teszi a szervezetet a fertőzésekkel szemben. Ezután két retrovírust (1) injektálnak a csontvelőbe, amelyek a transzkriptáz tartalék enzim (3) segítségével RNS-t tudnak előállítani DNS-éből (2). Ezt a DNS-t ezután emberi kromoszómákkal kombinálják (4). A kromoszómák számának növekedésével új vírus RNS, vírusfehérjék és ADA termelődik (5). A vírus RNS és a vírusfehérjék sok új vírust termelnek, az ADA-t pedig a szervezet létfontosságú fehérvérsejtek előállítására használja. Ezután a folyamat megismétlődik, és az egész csontvelőre kiterjed.

Tudományos és műszaki enciklopédikus szótár.

Nézze meg, mi a "GÉNTERÁPIA" más szótárakban:

génterápia- Gén bejuttatása a szervezetbe, hogy a szervezet sejtjeinek új tulajdonságokat adjunk Biotechnológiai alanyok EN génterápia…

A génterápia kifejezés Az angol génterápia kifejezés Szinonimák Rövidítések Kapcsolódó kifejezések génszállítás, biológiai nanoobjektumok, géntechnológia, genom, DNS, kapszid, RNS, multifunkcionális nanorészecskék a gyógyászatban, oligonukleotid,… …

Génterápia- (génterápia). Egy olyan megközelítés, amely a genetikai betegségek kezelésében bármikor elvégezhető, a DNS szerkezetének megváltoztatásától a fehérjeszintézis folyamatáig... A fejlődés pszichológiája. Szótár könyvenként

Génterápia (génterápia)- géntechnológiai (biotechnológiai) és orvosi módszerek összessége, amelyek célja az emberi szomatikus sejtek genetikai apparátusának megváltoztatása a betegségek kezelése érdekében, ... Forrás: 1996.07.05. N 86 FZ ... szövetségi törvény. .. Hivatalos terminológia

csírasejt génterápia- Genetikai manipulációk csírasejtekkel, hogy új tulajdonságokat adjunk a szervezetnek Biotechnológiai témák HU csírasejt génterápia… Műszaki fordítói kézikönyv

szomatikus sejt génterápia- Új gének szomatikus szövetekbe történő bejuttatásának technológiája, terápiás célokra Biotechnológiai témák HU szomatikus sejt génterápia… Műszaki fordítói kézikönyv

gén redundancia- * gene lishak * genetikai redundancia a k. l. nagyszámú másolatának jelenléte. egy kromoszómán lévő szerkezeti gén, általában egy többgénes család részeként. Géntechnológia * géntechnológia * géntechnológia géntechnológiai részlege (lásd), ... ... Genetika. enciklopédikus szótár

Eszközök és módszerek komplexuma az örökletes betegségek korrekciójára és megelőzésére. Metabolomikai módszereket, génterápiát, diétás terápiát stb. tartalmazza. Tartalom 1 Tüneti kezelés 2 Génterápia ... Wikipédia

Genetic engineering kifejezés angol genetic engineering kifejezés Szinonimák genetic engineering Rövidítések Kapcsolódó kifejezések génszállítás, bioengineering, biológiai motorok, genom, DNS, RNS, oligonukleotid, plazmid, enzim, génterápia… Nanotechnológiai enciklopédikus szótár

Vagy a rekombináns DNS technológiája, a sejtek fő örökítőanyagának kromoszómaanyagának megváltoztatása biokémiai és genetikai módszerek segítségével. A kromoszómális anyag dezoxiribonukleinsavból (DNS) épül fel. A biológusok izolálják ...... Collier Encyclopedia

Könyvek

• Csak nem tudod, hogyan legyél fiatalabb! Egyszerű tippek százéveseknek. Tibeti jóga "Hosszú élet". A fiatalítás taoista rendszerei. Kaya-kalpa "Örök test". Az Ayurveda Rasayana. Őssejtek öregség ellen. Génterápia. A fogyás fiatalabbá válást jelent! , Zakharov Yu .. Dr. Gavrilov fő jellemzője, hogy nem sztárokat kezel, hanem minket. A technikája segítségével fogyók között már több tízezer(!) ember van. Felejts el mindent, amit korábban tudott...