Az aminosavak átfogó elemzése (32 indikátor) (vér). Aminosavak (32 indikátor) (vezhh) Használati javallatok

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának nómenklatúrája (804n számú végzés): B03.016.025.004 "Az aminosav-koncentráció komplex meghatározása (32 indikátor) nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával vizeletben"

Bioanyag: Egyetlen vizelet (közepes adag)

Határidő (laboratóriumban): 5 w.d. *

Leírás

A vizsgálat célja az aminosavak szintjének meghatározása a vizeletben, ezek származékai, valamint az aminosav-anyagcsere állapotának felmérése.

Aminosavak- a fehérjék szintézisében részt vevő szerves anyagok. Ha lehetséges, a szervezetben a szintézis nem esszenciális és nem esszenciális aminosavakat termel (ezek nem szintetizálódnak a szervezetben, táplálékkal kell ellátni őket).

Az esszenciális aminosavak közé tartoznak: arginin, valin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin, hisztidin, treonin, triptofán.

A nem esszenciális aminosavak közé tartoznak: alanin, aszparaginsav, aszpartát, glicin, glutaminsav, glutamin, tirozin, cisztein.

Az enzimek hibájával az átalakulás különböző szakaszaiban aminosavak és azok átalakulási termékei felhalmozódhatnak, ami negatív hatással lehet a szervezetre.
Az aminosav-anyagcsere elsődleges (veleszületett) és másodlagos (szerzett) rendellenességei vannak. A veleszületett betegségeket az aminosavak metabolizmusával kapcsolatos enzimek és/vagy transzportfehérjék hiánya okozza.

Az anyagcserezavarok klinikai megnyilvánulásai különféle tünetekkel nyilvánulhatnak meg. A szerzett aminosav rendellenességek a máj, a gyomor-bél traktus, a vese betegségeihez, az elégtelen vagy nem megfelelő táplálkozáshoz, a daganatokhoz kapcsolódnak.

A tanulmány a következőket tartalmazza:

1-metil-hisztidin
3-metil-hisztidin
a-amino-adipinsav
a-amino-vajsav
b-alanin
b-amino-izovajsav
y-amino-vajsav
Alanin
Arginin
Aszparagin
Aszparaginsav
Valine
Hidroxiprolin
hisztidin
glicin
Glutamin
Glutaminsav
Izoleucin
Leucin
Lizin
metionin
Ornitin
Prolin
Derűs
Taurin
Tirozin
Treonin
triptofán
Fenilalanin
cisztationin
cisztin
citrullin

A vizsgálat célja az aminosavak szintjének meghatározása a vizeletben, ezek származékai, valamint az aminosav-anyagcsere állapotának felmérése. Aminosavak - szerves

Az előjegyzés jelzései

• a károsodott aminosav-anyagcserével kapcsolatos örökletes és szerzett betegségek diagnosztizálása;
• a tápláltsági állapot értékelése;
• az étrend megfelelőségének és a kezelés hatékonyságának ellenőrzése.

Tanulmányi előkészítés

A vizsgálat előestéjén nem ajánlott olyan zöldségeket és gyümölcsöket fogyasztani, amelyek megváltoztathatják a vizelet színét (répa, sárgarépa stb.), ne vegyen be vízhajtót. A vizelet gyűjtése előtt a nemi szervek alapos higiénikus WC-jét kell elvégezni. A nőknek nem ajánlott vizeletvizsgálatot végezni menstruáció alatt.

Eredmények értelmezése/Tájékoztatás szakembereknek

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.

Az eredmények értelmezése:

Referencianövelés:
Eclampsia, csökkent fruktóztolerancia, diabéteszes ketoacidózis, veseelégtelenség, Reye-szindróma, fenilketonuria.

A referenciaértékek csökkentése:
Huntington chorea, nem megfelelő táplálkozás, éhezés (kwashiorkor), felszívódási zavar szindróma súlyos gyomor-bélrendszeri betegségekben; hypovitaminosis, nefrotikus szindróma, pappatachi-láz (szúnyog, phlebotomiás), rheumatoid arthritis.

Leggyakrabban ezzel a szolgáltatással rendelik

* A webhely jelzi a vizsgálat maximális lehetséges idejét. Ez tükrözi a laboratóriumi vizsgálat idejét, és nem tartalmazza a bioanyag laboratóriumba szállításának idejét.
A megadott információk csak tájékoztató jellegűek, nem nyilvános ajánlattételnek minősülnek. A naprakész információkért forduljon a Vállalkozó egészségügyi központjához vagy telefonos ügyfélszolgálatához.

4150,00 r.

Szolgáltatási költség: Rostov-on-Don

A bioanyag bevételét külön fizetik

Vérvétel perifériás vénából: 130.00 dörzsölje.

99-10-115. Aminosavak és acilkarnitinek a vérben (42 indikátor, HPLC-MS módszer)

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának nómenklatúrája (804n számú rendelet): B03.016.019.003 "Az aminosav-koncentráció (42 indikátor) komplex meghatározása nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával a vérben"

Bioanyag: Vér EDTA

Határidő (laboratóriumban): 5 w.d. *

Leírás

Ha lehetséges, a szintézis a szervezetben, vannak nem esszenciális és nem esszenciális aminosavak. Esszenciális aminosavak: arginin, valin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin. A nem esszenciális aminosavak közé tartozik: alanin, aszparaginsav, glicin, glutaminsav, tirozin. Az enzimek hibája esetén az átalakulás különböző szakaszaiban aminosavak és átalakulási termékeik felhalmozódhatnak, és negatív hatással lehet a szervezetre. Az aminosav-anyagcsere elsődleges (veleszületett) és másodlagos (szerzett) rendellenességei vannak. A veleszületett betegségeket az aminosavak metabolizmusával kapcsolatos enzimek és/vagy transzportfehérjék hiánya okozza. A szerzett aminosav rendellenességek a máj, a gyomor-bél traktus, a vese betegségeihez, az elégtelen vagy nem megfelelő táplálkozáshoz, a daganatokhoz kapcsolódnak.

A vizsgálat segít meghatározni a vér aminosavak szintjét, származékaikat, felmérni az aminosav-anyagcsere állapotát. Bármelyik aminosav vagy az acilkarnitin elégtelen mennyisége a táplálékban a szervezetben a redox folyamatok megzavarásához vezethet, ami a központi idegrendszer rendellenességeihez vezethet. Izomgyengeség és egyéb kóros állapotok is lehetségesek. Az acilkarnitinek elemzése lehetővé teszi a szerves és zsírsavak metabolizmusának megsértésének meghatározását.

Ez a tanulmány 42 mutatót tartalmaz:

• 3-hidroxi-butiril-karnitin (C4OH)
• 3-hidroxi-izovaleril-karnitin (C5OH)
• 3-hidroxi-mirisztoil-karnitin (C14OH)
• 3-hidroxi-oktadekanoil-karnitin (3-hidroxi-sztearoil, C18OH)
• 3-hidroxi-oktadecenoil-karnitin (3-hidroxi-oleil, C18:1OH)
• 3-hidroxi-palmitoil-karnitin (C16OH)
• 3-hidroxi-palmitoleil-karnitin (C16:1OH)
• L-karnitin mentes
• alanin (Ala)
• Arginin (Arg)
• Acetilkarnitin (C2)
• Butiril-karnitin (C4)
• valin (Val)
• Hexadecenoil-karnitin (C16:1)
• Hexanoil-karnitin (C6)
• Glycin (Gly)
• Dekanoil-karnitin (C10)
• Decenoilkarnitin (C10:1)
• Dodekanoil-karnitin (lauroil, C12)
• Izovaleril-karnitin (C5)
• Leucin + izoleucin (Xle)
• Metionin (Met)
• Mirisztoil-karnitin (tetradekanoil, C14)
• Mirisztoleil-karnitin (tetradecenoil, C14:1)
• Oktadekanoil-karnitin (sztearoil, C18)
• Oktadecenoil-karnitin (oleyl, C18:1)
• Oktanoil-karnitin (C8)
• Oktenoil-karnitin (C8:1)
• Ornitin (Orn)
• Hexadekanoil-karnitin (C16)
• Propionil-karnitin (C3)
• Tetradekadienoil-karnitin (C14:2)
• Tiglilkarnitin (C5:1)
• Tirozin (Tyr)
• Fenilalanin (Phe)
• Citrullin (Cit)
• 3-hidroxi-hexanoil-karnitin (C6OH)
• Dekadienoil-karnitin (C10:2)
• Dodecenoilkarnitin (C12:1)
• Prolin (Pro)
• Adipilkarnitin (C6DC)
• Linoleil-karnitin (C18:2)

Ha lehetséges, a szintézis a szervezetben, vannak nem esszenciális és nem esszenciális aminosavak. Esszenciális aminosavak: arginin, valin, izoleucin,

Az előjegyzés jelzései

• olyan betegségek megerősítése, amelyeket az aminosavak és az acilkarnitinek metabolizmusának megsértése okoz a szervezetben;
• a test összes szervének és rendszerének diagnosztikája.

Tanulmányi előkészítés

Eredmények értelmezése/Tájékoztatás szakembereknek

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.
Referencianövelés: rángógörcs; fruktóz intolerancia; cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben; veseelégtelenség; Reye-szindróma.
A referenciaértékek csökkentése: a mellékvesekéreg túlműködése; láz; Hartnup-kór; Huntington koreája; nem megfelelő táplálkozás, éhezés (kwashiorkor); malabszorpciós szindróma a gyomor-bél traktus súlyos betegségeiben; hipovitaminózis; nefrotikus szindróma; pappatachi-láz (szúnyog, flebotómia); rheumatoid arthritis.

Leggyakrabban ezzel a szolgáltatással rendelik

* A webhely jelzi a vizsgálat maximális lehetséges idejét. Ez tükrözi a laboratóriumi vizsgálat idejét, és nem tartalmazza a bioanyag laboratóriumba szállításának idejét.
A megadott információk csak tájékoztató jellegűek, nem nyilvános ajánlattételnek minősülnek. A naprakész információkért forduljon a Vállalkozó egészségügyi központjához vagy telefonos ügyfélszolgálatához.

Aminosavak- szerves vegyületek, amelyek a fehérjék (fehérjék) fő összetevői. Az aminosav-anyagcsere megsértése számos betegség (máj és vese) oka. Az aminosav-elemzés (vizelet és vér) a fő eszköze az étrendi fehérje emésztési fokának, valamint a sok krónikus rendellenesség hátterében álló anyagcsere-egyensúlyzavarnak.

A vér vagy a vizelet bioanyagként szolgálhat az aminosavak komplex elemzéséhez a Gemotest Laboratóriumban.

A következő esszenciális aminosavakat vizsgálják: alanin, arginin, aszparaginsav, citrullin, glutaminsav, glicin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, leucin, izoleucin, hidroxiprolin, szerin, aszparagin, α-amino-glutamin, aszparagin, β-alanin, taurin, hisztidin, treonin, 1-metil-hisztidin, 3-metil-hisztidin, γ-aminovajsav, β-aminoizovajsav, α-aminovajsav, prolin, cisztationin, lizin, cisztin, ciszteinsav.

Alanin - az agy és a központi idegrendszer fontos energiaforrása; antitestek termelésével erősíti az immunrendszert, aktívan részt vesz a cukrok és szerves savak anyagcseréjében. Nyersanyag lehet a glükóz szintéziséhez a szervezetben, így fontos energiaforrás és vércukorszint-szabályozó.

Csökkent koncentráció: krónikus vesebetegség, ketotikus hipoglikémia.

Fokozott koncentráció: hyperalaninémia, citrullinémia (mérsékelt növekedés), Cushing-kór, köszvény, hyperorotininaemia, hisztidiaemia, piruvát-karboxiláz hiány, lizinuric fehérje intolerancia.

Arginin feltételesen esszenciális aminosav. Részt vesz a transzamináció és a végső nitrogén, azaz az elhasznált fehérjék lebomlásának termékének a szervezetből történő kiválasztásában. A ciklus erejétől (ornitin - citrullin - arginin) attól függ, hogy a szervezet képes-e karbamidot létrehozni és megtisztítani magát a fehérje salakoktól.

Csökkent koncentráció: hasi műtét után 3 nappal, krónikus veseelégtelenség, rheumatoid arthritis.

Fokozott koncentráció: hyperargininaemia, egyes esetekben II-es típusú hyperinsulinaemia.

Aszparaginsav fehérjék része, fontos szerepet játszik a karbamid ciklus és a transzamináció reakcióiban, részt vesz a purinok és pirimidinek bioszintézisében.

Csökkent koncentráció: 1 nappal a műtét után.

Fokozott koncentráció: vizelet - dikarbonsav-aminoaciduria.

citrullin növeli az energiaellátást, serkenti az immunrendszert, az anyagcsere folyamatokban L-argininné alakul. Semlegesíti az ammóniát, ami károsítja a májsejteket.

Fokozott citrullin koncentráció: citrullinémia, májbetegség, ammónium-mérgezés, piruvát-karboxiláz hiány, lizinuric fehérje intolerancia.

Vizelet - citrullinémia, Hartnup-kór, arginino-szukcinát aciduria.

Glutaminsav egy neurotranszmitter, amely impulzusokat továbbít a központi idegrendszerben. Fontos szerepet játszik a szénhidrát-anyagcserében, és elősegíti a kalcium bejutását a vér-agy gáton. Csökkent koncentráció: hisztidinémia, krónikus veseelégtelenség.

Fokozott koncentráció: hasnyálmirigyrák, köszvény, glutamin, aciduria, rheumatoid arthritis. Vizelet - dikarbonsav aminoaciduria.

glicin anyagcsere szabályozó, normalizálja a központi idegrendszer izgalmi és gátlási folyamatait, stresszoldó hatású, növeli a szellemi teljesítőképességet.

Csökkent koncentráció: köszvény, diabetes mellitus.

Fokozott koncentráció: vérmérgezés, hipoglikémia, 1-es típusú hiperammonémia, súlyos égési sérülések, éhezés, propion-acidémia, metilmalon-acidémia, krónikus veseelégtelenség. Vizelet - hipoglikémia, cisztinuria, Hartnup-kór, terhesség, hiperprolinemia, glicinuria, rheumatoid arthritis.

metionin esszenciális aminosav, amely segíti a zsírok feldolgozását, megakadályozza azok lerakódását a májban és az artériák falában. A taurin és a cisztein szintézise a szervezetben lévő metionin mennyiségétől függ. Elősegíti az emésztést, biztosítja a méregtelenítési folyamatokat, csökkenti az izomgyengeséget, véd a sugárterheléstől, hasznos csontritkulás és vegyszerallergia esetén.

Csökkent koncentráció: homocisztinuria, a fehérje táplálkozás megsértése.

Fokozott koncentráció: karcinoid szindróma, homocisztinuria, hipermetioninémia, tirozinemia, súlyos májbetegség.

Ornitin elősegíti a növekedési hormon felszabadulását, amely elősegíti a zsírégetést a szervezetben. Szükséges az immunrendszer számára, részt vesz a méregtelenítési folyamatokban és a májsejtek helyreállításában.

Csökkent koncentráció: carcinoid szindróma, krónikus veseelégtelenség.

Fokozott koncentráció: érhártya és retina spirális atrófiája, súlyos égési sérülések, hemolízis.

Fenilalanin - esszenciális aminosav, a szervezetben tirozinná alakulhat, amely viszont két fő neurotranszmitter szintézisében vesz részt: a dopamin és a noradrenalin szintézisében. Befolyásolja a hangulatot, csökkenti a fájdalmat, javítja a memóriát és a tanulási képességet, elnyomja az étvágyat.

Fokozott koncentráció: átmeneti újszülöttkori tirozinemia, hiperfenilalaninémia, szepszis, hepatikus encephalopathia, vírusos hepatitis, fenilketonuria.

Tirozin a noradrenalin és a dopamin neurotranszmitterek prekurzora, részt vesz a hangulat szabályozásában; a tirozin hiánya noradrenalin hiányhoz vezet, ami depresszióhoz vezet. Csökkenti az étvágyat, csökkenti a zsírlerakódást, elősegíti a melatonin termelődését és javítja a mellékvesék, a pajzsmirigy és az agyalapi mirigy működését, valamint részt vesz a fenilalanin anyagcseréjében is. A pajzsmirigyhormonok jódatomok tirozinhoz való hozzáadásával jönnek létre.

Csökkent koncentráció: policisztás vesebetegség, hipotermia, fenilketonuria, krónikus veseelégtelenség, carcinoid szindróma, myxedema, hypothyreosis, rheumatoid arthritis.

Fokozott koncentráció: hypertyrosinaemia, hyperthyreosis, szepszis.

Valine esszenciális aminosav, amely serkentő hatású. Az izomanyagcseréhez, a sérült szövetek helyreállításához és a szervezet normál nitrogén-anyagcseréjének fenntartásához szükséges, az izmok energiaforrásként használhatják.

Csökkent koncentráció: hyperinsulinizmus, hepatikus encephalopathia.

Fokozott koncentráció: ketoaciduria, hypervalinémia, elégtelen fehérjetáplálás, carcinoid szindróma, akut éhezés.

Leucin és izoleucin - védik az izomszöveteket és energiaforrások, valamint hozzájárulnak a csontok, a bőr, az izmok helyreállításához. Képes csökkenteni a vércukorszintet és serkenti a növekedési hormon felszabadulását.

Csökkent koncentráció: akut éhezés, hiperinzulinizmus, hepatikus encephalopathia.

Fokozott koncentráció: ketoaciduria, elhízás, éhezés, vírusos hepatitis.

Hidroxiprolin szinte az egész test szöveteiben megtalálható, a kollagén része, amely az emlősök szervezetében a legtöbb fehérjét adja. C-vitamin-hiány esetén a hidroxiprolin szintézise károsodik.

Megnövekedett koncentráció: hidroxiprolinemia, urémia, májcirrhosis.

Derűs a nem esszenciális aminosavak csoportjába tartozik, részt vesz számos enzim aktív központjának kialakításában, biztosítva azok működését. Fontos más esszenciális aminosavak bioszintézisében: glicin, cisztein, metionin, triptofán A szerin a purin és pirimidin bázisok, szfingolipidek, etanol-amin és más fontos anyagcseretermékek szintézisének kiindulási terméke.

Csökkent koncentráció: foszfoglicerát-dehidrogenáz hiánya, köszvény.

Megnövekedett szerinkoncentráció: fehérje intolerancia. Vizelet - égési sérülések, Hartnup-kór.

Aszparagin szükséges a központi idegrendszerben lezajló folyamatok egyensúlyának fenntartásához

rendszer; megakadályozza mind a túlzott izgalmat, mind a túlzott gátlást, részt vesz az aminosavak szintézisében a májban.

Fokozott koncentráció: égési sérülések, Hartnup-kór, cisztinózis.

Alfa-amino-adipinsav - a lizin fő biokémiai útjainak metabolitja.

Fokozott koncentráció: hyperlysinemia, alfa-aminoadipin aciduria, alfa-ketoadipin aciduria, Reye-szindróma.

Glutamin számos létfontosságú funkciót lát el a szervezetben: részt vesz az aminosavak, szénhidrátok, nukleinsavak, cAMP és c-GMP, folsav, redox reakciókat végrehajtó enzimek (NAD), szerotonin, n-aminobenzoesav szintézisében; semlegesíti az ammóniát; aminovajsavvá (GABA) alakul át; képes növelni az izomsejtek permeabilitását a káliumionok számára.

Csökkentett glutamin koncentráció: rheumatoid arthritis

Fokozott koncentráció: Vér - Hiperammonémia, amelyet a következő okok okoznak: májkóma, Reye-szindróma, agyhártyagyulladás, agyvérzés, karbamid ciklus hibái, ornitin-transzkarbamiláz hiány, karbamoil-foszfát-szintáz hiány, citrullinémia, arginin-szukcinémia, hiperrullinémia, hyperrullammonuria ), bizonyos esetekben 1-es típusú hiperlizémia, lizinuric fehérje intolerancia. Vizelet - Hartnup-betegség, generalizált aminoaciduria, rheumatoid arthritis.

β-alanin - az egyetlen béta-aminosav, amely dihidrouracilból és karnozinból képződik.

Fokozott koncentráció: hiper-β-alaninémia.

Taurin - hozzájárul a zsírok emulgeálásához a bélben, görcsoldó hatású, kardiotróp hatású, javítja az energiafolyamatokat, serkenti a reparatív folyamatokat disztrófiás betegségekben és a szemszövetek károsodott anyagcseréjével járó folyamatokban, segít normalizálni a sejtmembránok működését és javítani anyagcsere folyamatok.

Csökkent taurinkoncentráció: Vér - Mániás-depressziós szindróma, depressziós neurózisok

Fokozott taurinkoncentráció: Vizelet - Szepszis, hiper-β-alaninémia, folsavhiány (B9), terhesség első trimesztere, égési sérülések.

hisztidin számos enzim aktív központjának része, a hisztamin bioszintézisének prekurzora. Elősegíti a szövetek növekedését és helyreállítását. Nagy mennyiségben megtalálható a hemoglobinban; rheumatoid arthritis, allergia, fekélyek és vérszegénység kezelésére használják. A hisztidin hiánya halláskárosodást okozhat.

Csökkent hisztidin koncentráció: Rheumatoid arthritis

Megnövekedett hisztidin koncentráció: hisztidinémia, terhesség, Hartnup-kór, generalizált

naya aminoaciduria.

Treonin esszenciális aminosav, amely hozzájárul a normál fehérjeanyagcsere fenntartásához a szervezetben, fontos a kollagén és elasztin szintézisében, segíti a májat, részt vesz a zsírok anyagcseréjében, serkenti az immunrendszert.

Csökkent treoninkoncentráció: krónikus veseelégtelenség, rheumatoid arthritis.

Megnövekedett treoninkoncentráció: Hartnup-kór, terhesség, égési sérülések, hepatolentikuláris degeneráció.

1-metil-hisztidin az anszerin fő származéka. A karnozináz enzim az anszerint β-alaninná és 1-metilhisztidinné alakítja. Az 1-metil-hisztidin magas szintje gátolja a karnozináz enzimet és növeli az anszerin koncentrációját. A karnozináz aktivitás csökkenése Parkinson-kórban, sclerosis multiplexben és stroke utáni betegeknél is előfordul. Az E-vitamin hiánya 1-metilhisztidinuriához vezethet a vázizomzat fokozott oxidatív hatása miatt.

Fokozott koncentráció: krónikus veseelégtelenség, húsétel.

3-metilhisztidin az izmok fehérjelebontásának szintjét jelzi.

Csökkent koncentráció: böjt, diéta.

Fokozott koncentráció: krónikus veseelégtelenség, égési sérülések, többszörös sérülések.

Gamma aminovajsav - a központi idegrendszerben található, és részt vesz a neurotranszmitter- és anyagcsere-folyamatokban az agyban. A GABA-receptor ligandumokat potenciális szerekként tartják számon a psziché és a központi idegrendszer különböző rendellenességei, köztük a Parkinson- és Alzheimer-kór, az alvászavarok (álmatlanság, narkolepszia) és az epilepszia kezelésében. A GABA hatására az agy energiafolyamatai is aktiválódnak, fokozódik a szövetek légzési aktivitása, javul a glükóz agyi hasznosítása, javul a vérkeringés.

Béta (β) - aminoizovajsav - a nem fehérje aminosav a timin és a valin lebontásának terméke. Fokozott koncentráció: különböző típusú daganatok, betegségek, amelyeket a szövetekben a nukleinsavak fokozott pusztulása kísér, Down-szindróma, fehérje alultápláltság, hiper-béta-alaninémia, béta-amino-izovajsav aciduria, ólommérgezés.

Alfa (α) Az aminovajsav a szemsav bioszintézisének fő köztiterméke. Fokozott koncentráció: nem specifikus aminoaciduria, éhezés.

Prolin - a húsz proteinogén aminosav egyike, minden szervezet összes fehérjéjének része.

Csökkent koncentráció: Huntington chorea, égési sérülések

Fokozott koncentráció: Vér - 1-es típusú hiperprolinémia (prolin-oxidáz-hiány), 2-es típusú hiperprolinémia (pirrolin-5-karboxilát-dehidrogenáz-hiány), fehérje alultápláltság újszülötteknél. Vizelet - 1. és 2. típusú hiperprolémia, Joseph-szindróma (súlyos prolinuria), karcinoid szindróma, iminoglicinuria, Wilson-Konovalov-kór (hepatolentikuláris degeneráció).

cisztationin egy kéntartalmú aminosav, amely részt vesz a cisztein-izmetionin és szerin bioszintézisében.

Lizin esszenciális aminosav, amely szinte minden fehérje része, szükséges a növekedéshez, a szövetek helyreállításához, az antitestek, hormonok, enzimek, albuminok termelődéséhez, vírusellenes hatású, fenntartja az energiaszintet, részt vesz a kollagén képződésében és a szövetek helyreállításában , javítja a kalcium felszívódását a vérből és szállítását a csontszövetbe.

Csökkent koncentráció: carcinoid szindróma, lizinuric fehérje intolerancia.

Megnövekedett koncentrációk: Vér - hyperlysinemia, glutaric acidemia 2. típusú. Vizelet - cystinuria, hyperlysinemia, terhesség első trimesztere, égési sérülések.

A szervezetben a cisztin fontos része a fehérjéknek, például az immunglobulinoknak, az inzulinnak és a szomatosztatinnak, erősíti a kötőszövetet. Csökkent cisztinkoncentráció: fehérjeéhezés, égési sérülések Cisztinkoncentráció emelkedése: Vér - szepszis, krónikus veseelégtelenség. Vizelet - Cisztinózis, cystinuria, cystinlisinuria, terhesség első trimesztere.

ciszteinsav - kéntartalmú aminosav. A cisztein és a cisztin cseréjének köztes terméke. Részt vesz a transzaminációs reakciókban, a taurin egyik prekurzora.

Az emberi szervezetben a szükséges aminosavak csak fele szintetizálódik, a fennmaradó aminosavakat - esszenciális (arginin, valin, hisztidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofán, fenilalanin) - táplálékkal kell ellátni. Bármely esszenciális aminosav étrendből való kizárása negatív nitrogén-egyensúly kialakulásához vezet, amely klinikailag az idegrendszer működési zavarában, izomgyengeségben és az anyagcsere- és energiapatológia egyéb jeleiben nyilvánul meg.

Jelzések az elemzés céljára:

• Károsodott aminosav-anyagcserével kapcsolatos betegségek diagnosztizálása.
• Az emberi test állapotának felmérése.

Az előkészítés általános szabályait be kell tartani. A kutatáshoz szükséges vért éhgyomorra kell venni. Az utolsó étkezés és a vérvétel között legalább 8 óra teljen el.

Vizelet kutatáshoz az átlagos reggeli adag összegyűjtésére.

[06-225 ] Az aminosavak vérvizsgálata (32 indikátor)

5645 dörzsölje.

Rendelés

Az aminosavak fontos szerves anyagok, amelyek szerkezetében karboxil- és aminocsoportok találhatók. A vérben található aminosavak és származékaik tartalmát meghatározó átfogó vizsgálat lehetővé teszi az aminosav-anyagcsere veleszületett és szerzett rendellenességeinek azonosítását.

* A tanulmány összetétele:

1. alanin (ALA)
2. Arginin (ARG)
3. Aszparaginsav (ASP)
4. Citrullin (CIT)
5. Glutaminsav (GLU)
6. Glycin (GLY)
7. metionin (MET)
8. Ornitin (ORN)
9. Fenilalanin (PHE)
10. Tirozin (TYR)
11. Valin (VAL)
12. Leucin (LEU)
13. Izoleucin (ILEU)
14. Hidroxiprolin (HPRO)
15. Szerin (SER)
16. Aszparagin (ASN)
17. Glutamin (GLN)
18. Béta-alanin (BALA)
19. taurin (TAU)
20. hisztidin (HIS)
21. Treonin (THRE)
22. 1-metil-hisztidin (1MHIS)
23. 3-metil-hisztidin (3MHIS)
24. Alfa-amino-vajsav (AABA)
25. Prolin (PRO)
26. cisztationin (CYST)
27. Lizin (LYS)
28. cisztin (CYS)
29. Ciszteinsav (CYSA)

Orosz szinonimák

Aminoacidopathia szűrése; aminosav profil.

Szinonimákangol

Aminosav profil plazma.

Módszerkutatás

Nagy teljesítményű folyadékkromatográfia.

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a kutatásra?

• A vizsgálat előtt 24 órával távolítsa el az alkoholt az étrendből.
• A vizsgálat előtt 8 órával ne egyen, tiszta, szénsavmentes vizet ihat.
• Teljesen zárja ki a gyógyszerek alkalmazását a vizsgálat előtt 24 órán belül (az orvossal egyetértésben).
• Szüntesse meg a fizikai és érzelmi túlterhelést 30 perccel a vizsgálat előtt.
• Ne dohányozzon 30 percig a vizsgálat előtt.

Általános információk a tanulmányról

Az aminosavak karboxil- és amincsoportokat tartalmazó szerves anyagok. Körülbelül 100 aminosav ismert, de a fehérjeszintézisben csak 20. Ezeket az aminosavakat "proteinogénnek" (standard) nevezik, és ha a szervezetben szintetizálódnak, felcserélhető és pótolhatatlan csoportokra osztják. Az esszenciális aminosavak közé tartozik az arginin, valin, hisztidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofán, fenilalanin. A nem esszenciális aminosavak az alanin, aszparagin, aszpartát, glicin, glutamát, glutamin, prolin, szerin, tirozin, cisztein. Proteinogén és nem szabványos aminosavak, metabolitjaik részt vesznek a szervezet különböző anyagcsere-folyamataiban. Az enzimek hibája az anyagok átalakulásának különböző szakaszaiban aminosavak és átalakulási termékeik felhalmozódásához vezethet, és negatív hatással van a szervezet állapotára.

Az aminosav-anyagcsere zavarok lehetnek elsődlegesek (veleszületett) vagy másodlagosak (szerzett). Az elsődleges aminoacidopátia általában autoszomális recesszíven vagy X-hez kötött öröklődik, és kora gyermekkorban nyilvánul meg. A betegségek bizonyos aminosavak metabolizmusához kapcsolódó enzimek és/vagy transzportfehérjék genetikailag meghatározott hiánya miatt alakulnak ki. Az aminoacidopathia több mint 30 változatát írták le az irodalomban. A klinikai megnyilvánulások az enyhe jóindulatú rendellenességektől a súlyos metabolikus acidózisig vagy alkalózisig, hányásig, mentális retardációig és növekedési rendellenességekig, letargiáig, kómáig, hirtelen újszülötthalál szindrómáig, osteomalaciaig és csontritkulásig terjedhetnek. A másodlagos aminosav-anyagcsere-zavarok összefüggésbe hozhatók a máj, a gyomor-bél traktus (pl. colitis ulcerosa, Crohn-betegség), a vese (pl. Fanconi-szindróma), az alultápláltság vagy a daganatos betegségek. A korai diagnózis és az időben történő kezelés megakadályozhatja a betegség tüneteinek kialakulását és progresszióját.

Ez a tanulmány lehetővé teszi a standard és nem proteinogén aminosavak, származékaik vérkoncentrációjának átfogó meghatározását és az aminosav-anyagcsere állapotának felmérését.

alanin (ALA) az emberi szervezetben más aminosavakból szintetizálható. Részt vesz a máj glükoneogenezisének folyamatában. Egyes jelentések szerint a vér megnövekedett alanintartalma a vérnyomás emelkedésével, a testtömeg-index emelkedésével,.

arginin (ARG) a szervezet életkorától és funkcionális állapotától függően a félig esszenciális aminosavak közé tartozik. Az enzimrendszerek éretlensége miatt a koraszülöttek nem képesek ennek kialakulására, ezért szükségük van ennek az anyagnak a külső forrására. Az arginin iránti igény növekedése stressz, sebészeti kezelés és sérülések hatására következik be. Ez az aminosav részt vesz a sejtosztódásban, a sebgyógyulásban, a hormonok felszabadításában, a nitrogén-monoxid és a karbamid képződésében.

Aszparaginsav (ÁSPISKÍGYÓ.) citrullinból és ornitinből képződhet, és néhány más aminosav prekurzora lehet. aszparaginsav és aszparagin (ASN) részt vesz a glükoneogenezisben, a purinbázisok szintézisében, a nitrogén anyagcserében, az ATP szintetáz működésében. Az idegrendszerben az aszparagin neurotranszmitter szerepét tölti be.

citrullin (CIT) ornitinből vagy argininből képződhet, és a máj karbamid ciklusának (ornitin ciklusának) fontos összetevője. A citrullin a filaggrin, a hisztonok alkotóeleme, és szerepet játszik a rheumatoid arthritis autoimmun gyulladásában.

Glutaminsav (GLU) - egy nem esszenciális aminosav, amely nagy jelentőséggel bír a nitrogén anyagcserében. A szabad glutaminsavat az élelmiszeriparban ízfokozóként használják. glutaminsav és glutamát fontos serkentő neurotranszmitterek az idegrendszerben. A klasszikus fenilketonuriában a glutamát csökkent felszabadulása figyelhető meg.

glicin (GLY) egy nem esszenciális aminosav, amely szerinből piridoxin (B6-vitamin) hatására képződhet. Részt vesz a fehérjék, porfirinek, purinok szintézisében és gátló mediátor a központi idegrendszerben.

metionin (TALÁLKOZOTT) - esszenciális aminosav, melynek maximális tartalmát a tojás, szezám, gabonafélék, hús, hal határozza meg. Homociszteint képezhet. A metionin hiánya steatohepatitis kialakulásához vezet,.

Ornitin (ORN) nem kódolja az emberi DNS, és nem vesz részt a fehérjeszintézisben. Ez az aminosav az argininből képződik, és kulcsszerepet játszik a karbamid szintézisében és az ammónia szervezetből történő kiválasztásában. Az ornitin tartalmú készítményeket cirrhosis, astheniás szindróma kezelésére használják.

fenilalanin (PHE) - esszenciális aminosav, amely a tirozin, katekolaminok, melanin prekurzora. A fenilalanin metabolizmusának genetikai hibája az aminosav és mérgező termékeinek felhalmozódásához, valamint aminoacidopathia - fenilketonuria kialakulásához vezet. A betegség mentális és fizikai fejlődési zavarokkal, görcsökkel jár.

Tirozin (TYR) táplálékkal kerül a szervezetbe, vagy fenilalaninból szintetizálódik. A neurotranszmitterek (dopamin, noradrenalin, adrenalin) és a melanin pigment prekurzora. A tirozin metabolizmus genetikai rendellenességei esetén tirozinemia lép fel, amelyet a máj, a vese és a perifériás neuropátia károsodása kísér. Fontos differenciáldiagnosztikai érték, hogy fenilketonuriában nem emelkedik a tirozin szintje a vérben, ellentétben néhány más kóros állapottal.

Valin (VAL), Leucin (LEU)és izoleucin (ILEU)- esszenciális aminosavak, amelyek fontos energiaforrások az izomsejtekben. Az anyagcseréjüket megzavaró és ezen aminosavak (különösen a leucin) felhalmozódásához vezető fermentopátiáknál „juharszirup-betegség” (leucinosis) lép fel. Ennek a betegségnek a patognomonikus jele a vizelet édes illata, amely juharszirupra emlékeztet. Az aminoacidopathia tünetei korai életkorban jelentkeznek, és magukban foglalják a hányást, a kiszáradást, a letargiát, a hipotenziót, a hipoglikémiát, a görcsrohamokat és az opisthotonust, a ketoacidózist és a központi idegrendszeri rendellenességeket. A betegség gyakran végzetesen végződik.

Hidroxiprolin (HPRO) a prolin hidroxilezése során képződik C-vitamin hatására. Ez az aminosav biztosítja a kollagén stabilitását, és fő összetevője. C-vitamin-hiány esetén a hidroxiprolin szintézise megszakad, a kollagén stabilitása csökken, és a nyálkahártya károsodása következik be - a skorbut tünetei.

Szerin (SER) szinte az összes fehérje része, és részt vesz számos testenzim (például tripszin, észterázok) aktív központjainak kialakításában és más nem esszenciális aminosavak szintézisében.

Glutamin (GLN) részben helyettesíthető aminosav. Sérülések, egyes gyomor-bélrendszeri betegségek, intenzív fizikai megterhelés esetén jelentősen megnő az igény rá. Részt vesz a nitrogén anyagcserében, a purinok szintézisében, a sav-bázis egyensúly szabályozásában, neurotranszmitter funkciót lát el. Ez az aminosav felgyorsítja a sérülések és műtétek utáni gyógyulási és felépülési folyamatokat.

Gamma-amino-vajsav (GABA) glutaminból szintetizálódik, és a legfontosabb gátló neurotranszmitter. A GABA gyógyszereket különféle neurológiai rendellenességek kezelésére használják.

Béta-amino-izovajsav (BAIBA) a timin és a valin anyagcsereterméke. A vérszint növekedését a béta-amino-izobutirát-piruvát-aminotranszferáz hiánya, az éhezés, az ólommérgezés, a sugárbetegség és bizonyos daganatok esetén figyelik meg.

Alfa-amino-vajsav (AABA)- a szemlencsében lévő glutation analógja, a szemsav szintézisének prekurzora.

béta-alanin (BALA), az alfa-alaninnal ellentétben nem vesz részt a fehérjék szintézisében a szervezetben. Ez az aminosav a karnozin része, amely pufferrendszerként megakadályozza a savak felhalmozódását az izmokban fizikai terhelés során, csökkenti az edzés utáni izomfájdalmakat, valamint gyorsítja a sérülések utáni felépülést.

hisztidin (HIS)- esszenciális aminosav, amely a hisztamin prekurzora, számos enzim aktív központjának része, megtalálható a hemoglobinban, és elősegíti a szövetek helyreállítását. A hisztidáz ritka genetikai hibája hisztidinémiát okoz, amely hiperaktivitással, fejlődési késleltetéssel, tanulási nehézségekkel és egyes esetekben mentális retardációval is járhat.

Treonin (THRE)- esszenciális aminosav, amely a fehérjeszintézishez és más aminosavak képződéséhez szükséges.

1-metil-hisztidin (1MHIS) az anszerin származéka. Az 1-metilhisztidin koncentrációja a vérben és a vizeletben korrelál a húsételek fogyasztásával, és növekszik annak hiányával. Ennek a metabolitnak a szintje megemelkedik a karozináz hiánya miatt a vérben, és Parkinson-kórban, sclerosis multiplexben figyelhető meg.

3-metil-hisztidin (3MHIS) az aktin és a miozin anyagcsere terméke, és az izomszövetben a fehérje lebomlásának mértékét tükrözi.

Prolin (PRO) glutamátból szintetizálódik a szervezetben. Az enzimek genetikai hibájából vagy a nem megfelelő táplálkozásból adódó hiperprolinemia, a vér megnövekedett tejsavszintje, májbetegség görcsökhöz, mentális fáradtsághoz és egyéb neurológiai patológiákhoz vezethet.

Lizin (LYS)- esszenciális aminosav, amely részt vesz a kollagén képződésében és a szövetek helyreállításában, az immunrendszer működésében, a fehérjék, enzimek és hormonok szintézisében. A glicin hiánya a szervezetben aszténiához, memóriavesztéshez és a reproduktív funkciók károsodásához vezet.

Alfa-amino-adipinsav (AAA) a lizin anyagcsere közbenső terméke.

cisztein (CYS) esszenciális aminosav gyermekek, idősek és táplálkozási hiányossággal élők számára. Egészséges emberekben ezt az aminosavat a metioninból szintetizálják. A cisztein a haj- és körömkeratin összetevője, részt vesz a kollagén képződésében, antioxidáns, a glutation prekurzora, és védi a májat az alkohol metabolitjainak káros hatásaitól. cisztin egy dimer cisztein molekula. A cisztinnek a vesetubulusokban és a bélfalakban történő szállításának genetikai hibája esetén cisztinuria lép fel, amely kövek képződéséhez vezet a vesékben, az ureterekben és a hólyagban.

cisztationin (CYST) a cisztein anyagcsere közbenső terméke a homociszteinből történő szintézis során. A cisztationáz enzim örökletes hiánya vagy szerzett B 6 hipovitaminózis esetén a cisztationin szintje a vérben és a vizeletben nő. Ezt az állapotot cisztationinuriának nevezik, amely jóindulatúan, nyilvánvaló kóros tünetek nélkül megy végbe, de ritka esetekben értelmi hiányosságként is megnyilvánulhat.

Ciszteinsav (CYSA) A cisztein oxidációja során keletkezik, és a taurin prekurzora.

taurin (TAU) ciszteinből szintetizálódik, és az aminosavakkal ellentétben egy szulfonsav, amely karboxilcsoport helyett szulfocsoportot tartalmaz. A taurin az epe része, részt vesz a zsírok emulgeálásában, gátló neurotranszmitter, javítja a reparatív és energiafolyamatokat, kardiotóniás és vérnyomáscsökkentő tulajdonságokkal rendelkezik.

A sporttáplálkozásban az aminosavakat és a fehérjéket széles körben használják, és az izomtömeg növelésére használják. A vegetáriánusoknál az állati fehérje hiánya miatt előfordulhat néhány esszenciális aminosav hiánya. Ez a tanulmány lehetővé teszi, hogy felmérjük az ilyen típusú táplálkozás megfelelőségét, és szükség esetén korrigáljuk azokat.

Mire használják a kutatást?

• Az aminosavak károsodott metabolizmusával kapcsolatos örökletes és szerzett betegségek diagnosztizálása;
• a nitrogénanyagcsere-zavarok okainak differenciáldiagnózisa, az ammónia eltávolítása a szervezetből;
• a diétás terápia betartásának és a kezelés hatékonyságának ellenőrzése;
• a tápláltsági állapot és a táplálkozásmódosítás értékelése.

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

• Ha gyanú merül fel az aminosavak metabolizmusának megsértésére gyermekeknél, beleértve az újszülötteket is (hányás, hasmenés, metabolikus acidózis, a pelenkák különleges illata és színe, károsodott mentális fejlődés);
• hiperammonémiával (a vér ammóniaszintjének emelkedése);
• terhelt családi anamnézis, veleszületett aminoacidopátia jelenléte a rokonoknál;
• az étrendi ajánlások betartásának ellenőrzése során a kezelés hatékonyságát;
• sporttáplálkozást (fehérjéket és aminosavakat) használó sportolók (például testépítők) vizsgálatakor;
• a vegetáriánusok vizsgálatakor.

Mit jelentenek az eredmények?

• Alanin (ALA):

• Arginin (ARG):

• Aszparaginsav (ASP):

• Citrullin (CIT):

• Glutaminsav (GLU):

• Glycin (GLY)

• metionin (MET)

• Ornitin (ORN)

• Fenilalanin (PHE)

• Tirozin (TYR)

• Valin (VAL)

• Leucin (LEU)

• Izoleucin (ILEU)

• Hidroxiprolin (HPRO)

• Szerin (SER)

• Aszparagin (ASN)

• Alfa-amino-adipinsav (AAA)

• Glutamin (GLN)

• Béta-alanin (BALA): 0-5 µmol/L.
• taurin (TAU)

• hisztidin (HIS)

• Treonin (THRE)

• 1-metil-hisztidin (1MHIS)

• 3-metil-hisztidin (3MHIS)

• Gamma-amino-vajsav (GABA)

• Béta-amino-izovajsav (BAIBA)

• Alfa-aminovajsav (AABA): 0-40 µmol/l.
• Prolin (PRO)

• Cisztationin (CYST): 0-0,3 µmol/L.
• Lizin (LYS)

• cisztin (CYS)

• Ciszteinsav (CYSA): 0.

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.

A vér általános aminosavszintjének növekedése lehetséges:

• rángógörcs;
• a fruktóz tolerancia megsértése;
• cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben;
• veseelégtelenség;
• Reye-szindróma.

A vér általános aminosavszintjének csökkenése akkor fordulhat elő, ha:

• a mellékvesekéreg túlműködése;
• láz
• Hartnup-kór;
• Huntington koreája;
• nem megfelelő táplálkozás, éhezés (kwashiorkor);
• malabszorpciós szindróma a gyomor-bél traktus súlyos betegségeiben;
• hipovitaminózis;
• nefrotikus szindróma;
• pappatachi-láz (szúnyog, flebotómia);
• rheumatoid arthritis.

Primer aminoacidopathia

Emel arginin, glutamin- az argináz hiánya.

Emel arginin-szukcinát, glutamin- az arginoszukcináz hiánya.

Emel citrullin, glutamin- citrullinémia.

Emel cisztin, ornitin, lizin- cisztinuria.

Emel valin, leucin, izoleucin- juharszirup betegség (leucinosis).

Emel fenilalanin- fenilketonúria.

Emel tirozin- tirozinemia.

Másodlagos aminoacidopátia

Emel glutamin- hyperammonemia.

Emel alanin- tejsavas acidózis (tejsavas acidózis).

Emel glicin- Szerves aciduria.

Emel tirozin- átmeneti tirozinemia újszülötteknél.

Irodalom

• 8. rész. Aminosavak. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, szerk. Az öröklött betegségek metabolikus és molekuláris alapjai. 8. kiadás New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
• IV. rész. Az aminosav-anyagcsere és -szállítás zavarai. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, szerk. Veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálása és kezelése. 3. kiadás New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• 2. rész Az aminosav-anyagcsere zavarai. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, szerk. Az anyagcsere-betegségek atlasza. 2. kiadás New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Orvosi útmutató az anyagcsere-betegségek laboratóriumi diagnosztikájához. 2. kiadás New York, NY: Springer; 2003.
• Human Metabolome Database. Elérési mód: http://www.hmdb.ca/

> A vér és a vizelet aminosavtartalmának meghatározása

Ezek az információk öngyógyításra nem használhatók fel!
Mindenképpen konzultáljon szakemberrel!

Miért kell meghatározni a vizelet és a vér aminosav-tartalmát?

Az aminosavak az emberi test összes fehérjét alkotó építőkövei. Összesen 20 különböző aminosav van. Ezek egy része (12 esszenciális aminosav) az emberi szervezetben szintetizálódik, míg mások (8 esszenciális aminosav) kizárólag táplálékkal kerülnek a szervezetbe. A fehérjeszintézis mellett egyes aminosavak a pajzsmirigy- és a mellékvese hormonok előfutárai.

Az aminosavak szintézisének és anyagcseréjének megsértése súlyos patológiát okozhat. Az ezekkel a rendellenességekkel összefüggő összes betegséget aminoacidopátiának nevezik. Közülük a leghíresebb a fenilketonuria, amelyben a fenilalanin és a tirozin anyagcseréje zavart okoz.

Ki ír fel aminosav tesztet?

Mivel a legtöbb aminoacidopátia veleszületett patológia, a gyermekorvos elemzést írhat elő. Felnőttek számára ezeket a vizsgálatokat endokrinológusok, háziorvosok írják elő. A biokémiai laboratóriumban aminosavakért vért és vizeletet adhat.

Hogyan kell megfelelően felkészülni?

A véradáshoz csak az étkezéstől való tartózkodás szükséges: felnőtteknek az utolsó étkezés után 6-8 órával, gyermekeknek 4 óra elteltével ajánlott vért adni. Az aminosavak vizeletürítése előtt alapos kezelést kell végezni a külső nemi szerveken. Antiszeptikummal mossuk és szárítjuk. Kisgyermekeknél a vizeletet speciális piszoárral gyűjtik össze.

Javallatok a vérben és a vizeletben lévő aminosavak szintjének vizsgálatára

Ezeket a teszteket az aminosavakkal kapcsolatos anyagcserezavarok diagnosztizálására írják elő. Az orvos előírhatja egy vagy több aminosav tartalmának meghatározását. A vizeletben és a vérben az összes aminosav koncentrációjának átfogó meghatározását írják elő a beteg általános állapotának felmérésére, valamint az elsődleges és másodlagos aminoacidopátia differenciáldiagnózisára. Másodlagosnak nevezik azokat az aminoacidopátiákat, amelyekben az aminosavak koncentrációjának változása a vérben és a vizeletben a vesefunkció károsodásával jár.

Az eredmények értelmezése

Ezen vizsgálatok eredményeit szakorvosnak kell felülvizsgálnia. Több mint 70 különböző betegség ismert, amelyekben a plazma és a vizelet aminosavtartalma megemelkedik.

A fenilketonuriát a fenilalanin tartalom növekedése jellemzi. Ez a patológia mentális retardációban nyilvánul meg, ha nem tesznek megelőző intézkedéseket. Az izoleucin, leucin, valin és metionin tartalma megnő a juharszirup betegséggel, amely már gyermekkorban görcsrohamokkal és légzési elégtelenséggel jelentkezik. A betegséget azért nevezték így el, mert a páciens vizeletének jellegzetes juharszirup illata van.

Hartnup-kór esetén a triptofán és számos más aminosav mennyisége megemelkedik a vérben és a vizeletben. Ez a betegség bőrkiütésben, mentális zavarban a hallucinációkig nyilvánul meg.

Az aminosavak vér- és vizeletvizsgálatának klinikai jelentősége

E tesztek segítségével az aminoacidopátia korai stádiumban kimutatható, és intézkedéseket lehet tenni a kórkép előrehaladásának megakadályozására. Például fenilketonuria esetén elegendő egy bizonyos étrendet betartani, hogy a gyermek normálisan fejlődjön, és ne legyen a legkisebb értelmi zavara sem.

Az alapvető különbség a vér és a vizelet aminosav-analízise között az, hogy a vizelet vizsgálatát szűrővizsgálatként használják. A gyermek pedig nincs kitéve a vérvétellel járó stressznek. És már az aminoaciduria (aminosavak jelenléte a vizeletben) észlelésekor alapos vérvizsgálatot végeznek.

A fenilketonuria vizsgálata minden újszülött számára kötelező, és az újszülöttkori szűrőprogram része. Ennek a szűrésnek az állami szintű megszervezése lehetővé tette ennek a patológiának a súlyos formáinak előfordulását szinte nullára csökkenteni.