Pierre marie örökletes kisagy ataxia. Friedreich-ataxia – örökletes, családi

Pierre-Marie örökletes cerebelláris ataxiája egy genetikai és családi betegség, amelyet egy progresszív kisagyi rendellenesség okoz, amelyet a piramispályák károsodása súlyosbít. Fokozott ínreflex, kántált beszéd, mozgáskoordináció kiegyensúlyozatlansága, látás- és szemmotorikus képességek romlása jellemzi. Az öröklődés természete autoszomális domináns. A mutáns gén populációja magas: ritka a generációk átugrása.

Az örökletes betegségek közül a spinocerebellaris ataxiák a második helyen állnak a neuromuszkuláris patológiák után. A statisztikák szerint Pierre-Marie kisagyi ataxiája a lakosság 200 ezerére számítva 1 embert érint.

A gyermek- és serdülőkori genetikai rendellenesség tünetmentes, és az élet harmadik évtizedétől kezdve nyilvánul meg.

Pierre-Marie ataxiájának okai és lefolyása

A kisagy funkcióinak károsodását egy autoszomális domináns öröklődési módban előforduló genetikai patológia okozza. Az ataxia kialakulásához elegendő az egyik szülőtől örökölt genetikai rendellenesség.

A kisagy a fő koordinációs központ, amely motoros feladatokat lát el. Féltekéi a mozgások koordinálásáért, a kisagyféreg pedig a stabilitásért és az egyensúlyért.

A betegség kóros anatómiai jeleit a cerebelláris hypoplasia, az inferior olajbogyók csökkenése és a híd kimerülése fejezi ki. Ennek hátterében általában a spinocerebrális utak degenerációja, a kisagykéreg és a magok sejtjeinek elpusztulása, a medulla oblongata és az agyhíd magjaiban degeneratív rendellenességek fordulnak elő.

A cerebelláris lézió koncentrációjától függően az ataxia dinamikus és statikus-mozgásos. Az első esetben a féltekékben kóros rendellenességek találhatók, amelyek az izomritmusok deszinkronizációját okozzák (diszmetria, beszédvizsgálat, a törzs, a fej, a végtagok akaratlan remegése stb.) A statikus-mozgásos formában a féreg érintett , ami járászavart, stabilitást és egyensúlyt okoz.

Veleszületett természete ellenére Pierre-Marie ataxiája 20 éves kortól és idősebb kortól nyilvánul meg. A provokáló tényezők a fertőző betegségek (szalmonellózis, zoonózisos fertőzés, bakteriális tüdőgyulladás, tífusz vagy tífusz, pyelonephritis, agyhártyagyulladás stb.). Traumás agysérülés, medence- vagy mellkastörés, mély égési sérülések és különféle természetű mérgezések lehetnek külső okok.

Az örökletes cerebelláris patológiát folyamatosan progresszív megnyilvánulások jellemzik. A tüneti terápia nem biztosít remissziós időszakokat. A különböző betegségek formájában jelentkező külső patogén tényezők rontják a beteg állapotát. A jövőben a súlyos állapot elmúlik, és visszatér a cerebelláris patológia tipikus tünetegyüttese.

Pierre-Marie ataxiájának tünetei

Az örökletes betegség fő tünete a neuromuszkuláris dysmotilitás lesz, amely nem korlátozódik egyetlen izomcsoportra vagy meghatározott mozgásokra.

A cerebelláris ataxiát jellegzetes tünetek jellemzik:

• járászavar;
• statikus rendellenesség;
• a végtagok és a test remegése;
• izomrángások;
• önkéntelen gyakori oszcilláló szemmozgások;
• lassú beszéd;
• a kézírás változása a betűk számának jelentős növekedése felé;
• az izomtónus csökkenése.

Az ataxia járászavarral kezd kialakulni: a beteg imbolyogva mozog. Néha az első tünetek az ágyéki régióban jelentkeznek. Ezután a patológia a kezeket érinti, remegést észlelnek.

Pierre-Marie-betegség esetén a végtagok parézise figyelhető meg, amelynek hátterében az ínreflexek fokozódnak. Gyakran előfordul, hogy a beteg fix flexiós és extensor piramis reflexek a lábak. Az agyi tünetek meglehetősen gyakoriak: a felső szemhéj lelógása (ptosis), a szemek nehéz konvergenciája és a látóideg sorvadása.

A betegek 50% -ánál mentális és mentális zavarok figyelhetők meg: demencia, mentális retardáció, depresszió.

Pierre-Marie ataxia differenciáldiagnózisa

A diagnózisban nem kis jelentősége van a hozzátartozók genetikai morbiditásával és a klinikai kép jellemzőivel kapcsolatos információk alapos összegyűjtésének.

A diagnosztika laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat foglal magában:

• Elektroencephalográfia (EEG). Érzékeli a diffúz delta/théta aktivitást és az alfa-ritmus gyengülését;
• Elektromiográfia. Felfedi a perifériás idegrostok axon-demyelinisatiós rendellenességét;
• Mágneses rezonancia képalkotás. Rögzíti a morfológiai változásokat a gerincvelő és az agy szerkezetében;
• DNS teszt. Meghatározza az ataxia genetikai természetét;
• Laboratóriumi tesztek. Lehetővé teszi az aminosavak metabolizmusának megsértésének felismerését.

A cerebelláris ataxia családjában előforduló elszigetelt eset mélyebb vizsgálatot és differenciáldiagnózist igényel. A fenti betegségek mellett, amelyek az ataxia tünetegyüttesével rendelkeznek, vizsgálatot végeznek a kisagy neoplazmájának, az agy tályogának vagy hematómájának, a cerebellitisnek és a hydrocephalusnak a kizárására.

Szemészeti rendellenességek esetén megfelelő szakorvosi vizsgálat szükséges.

A családi ataxia előzetes diagnózisának megerősítéséhez genetikussal való konzultáció szükséges.

Pierre-Marie ataxia diagnózisa

A cerebelláris ataxia tünetegyüttese megegyezik a Friedreich-féle örökletes ataxia klinikai képével. Ezért nehéz a diagnózis felállítása.

A fő különbség az öröklés típusa. A domináns öröklődés Pierre-Marie kisagyi betegségére jellemző. A recesszív forma a Friedreich-féle ataxiára jellemző. Figyelembe veszik azt az életkort, amikor a betegség tünetei megjelentek. A betegség autoszomális recesszív jellegére egy korábbi megnyilvánulás jellemző.

A neurológus megvizsgálja az ínreflexek változásait, amelyek kisagyi ataxia esetén fokozódnak, Friedreich-kórban pedig csökkentek. Ezenkívül a Pierre-Marie ataxiára nem jellemző a csontdeformitás és az érzékelés elvesztése.

Nagyon nehéz különbséget tenni a sclerosis multiplex és a cerebelláris ataxia között. Mindkét betegségre jellemzőek a lábpiramis defektusai, a szemmotoros rendellenességek és a neuromuszkuláris motoros rendellenességek. A sclerosis multiplexben azonban, szemben az ataxiával, remissziós időszakok lehetségesek. Ezenkívül a mély paraparesis és a kifejezettebb kismedencei rendellenességek a szklerózis jellemzői.

Pierre-Marie ataxia kezelése és prognózisa

Ebben az esetben a vezető orvos egy neurológus. Kidolgozza a konzervatív terápia sémáját, amely a tünetek kiegyenlítésére irányul, és magában foglalja:

• Általános erősítő gyógyszer komplex. Olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek elnyomják a kolinészteráz enzimet (deaggregánsok), megakadályozzák az agyi neuronok károsodását (neuroprotektorok), a PP, B és C csoportok vitaminjait;
• A fizioterápiás gyakorlatok, a kinezoterápia a fő rehabilitációs intézkedések. Az edzés célja a mozgás kezelése, az izmok erősítése és a koordinációs zavar tüneteinek csökkentése. Statisztikai cerebelláris ataxia esetén a gyakorlatokat az egyensúly edzésére választják ki. A dinamikus ataxiához olyan edzéskomplexumot fejlesztenek ki, amely növeli a mozgások következetességét és pontosságát.
• Fizikoterápia. A végtagok kontraktúrájának, izomsorvadásnak, járáskorrekciónak, a koordináció javításának, az általános fizikai forma támogatásának megelőzése érdekében végzik;
• Masszázs, manuális és reflexológia. Az anyagcsere-folyamatok javítására szolgál.

Pierre-Marie örökletes ataxiájának prognózisa a munka szempontjából kedvezőtlen. A tünetek az élet során előrehaladnak, a munkaképesség csökken, a mentális zavarok súlyosbodnak. A beteg fogyatékossá válik.

Ennek ellenére a tüneti terápia folyamatos végrehajtása és a kímélő kezelési rend betartása mellett az életre vonatkozó prognózis jó.

A Pierre-Marie-kór egy örökletes cerebelláris ataxia.

Az okok

A Pierre-Marie-betegség (vagy örökletes cerebelláris ataxia) domináns módon öröklődik. A betegség megnyilvánulásait 20-45 éves korban figyelik meg.

Jellemző a kisagy mérsékelt hypoplasiája, a pons varolii sorvadása, a gerincvelőben a cerebelláris és piramispályák kifejezett degenerációja.

Tünetek

Először is, a végtagok (különösen az alsók) kifejezett parézise vonzza a figyelmet. Ugyanakkor fokozódnak az ínreflexek, gyakoriak a lábpiramis jelei. Elég gyakran vannak agyi tünetek: ptosis, abducens idegek parézise, ​​konvergencia nehézség, látóideg atrófia. A betegek nem kevesebb, mint 50% -ának van mentális zavara - memóriavesztés, demencia, depresszió. A cerebelláris ataxiában szenvedő családokban az oligofrénia meglehetősen gyakori. Ebben az esetben a gerinc és a lábfej deformációja nincs, de egyébként a klinikai kép Friedreich-ataxiára emlékeztet, azaz nystagmus, remegés, beszédkoordináció, dysarthria van. Csak azt kell megjegyezni, hogy ennél a betegségnél a cerebelláris komponens hangsúlyosabb.

A betegség előrehaladása észrevehetetlenül és meglehetősen lassan kezdődik. Akut fertőzések, fizikai és lelki stressz rontja a betegség lefolyását.

Kezelés

Tüneti szerek (antidepresszánsok, görcsoldók és nyugtatók) használatosak. Az ilyen betegek számára fontos a munka- és pihenőidő helyes elosztása, ismételt vitaminterápia (B, PP, C vitaminok szedése), balneoterápia és apiterápia ajánlott.

Genetikailag meghatározott, folyamatosan progresszív kisagyi elváltozás, amely degeneratív elváltozásaihoz kapcsolódik. 20 év után alakul ki. A klinikai képben a cerebelláris ataxia hiperreflexiával, szemészeti rendellenességekkel és intelligenciacsökkenéssel kombinálódik. A diagnosztikai algoritmus magában foglalja a neurológiai és szemészeti vizsgálatot, az agy MRI-jét, az agyi erek ultrahangját vagy MRA-ját, valamint a genetikai tanácsadást. Radikális terápiát nem fejlesztettek ki, tüneti kezelést antidepresszánsokkal, izomrelaxánsokkal, nyugtatókkal és nootropikus szerekkel végeznek. Javasolt mozgásterápia, vitaminterápia és hidroterápia.

Általános információ

Pierre-Marie ataxia differenciáldiagnózisa

A neurológiai vizsgálat lehetővé teszi más típusú ataxia (vestibularis, érzékeny) kizárását és kisagyi jellegének megállapítását. A Friedreich-ataxiától eltérően, amelyet hyporeflexia és izomtónus csökkenés jellemez, a Pierre-Marie-ataxiában szenvedő betegek neurológiai állapota az ínreflexek növekedését és az izom hipertóniát mutatja. Különösen jellemző a görcsös tónus a lábakban, ami a lábfejet okozza. Nincsenek Friedreich-kórra jellemző kifejezett csontváz-deformitások.

Az örökletes cerebelláris ataxia és a sclerosis multiplex tünetei nagyon hasonlóak lehetnek. Az első megkülönböztető jellemzője a fokozatos, egyenletes progresszió remissziós időszakok nélkül, azonban a különféle fertőző betegségek és sérülések megváltoztathatják lefolyásának jellegét, jelentős nehézségeket okozva a diagnózis felállításában. Ilyen esetekben fontos az anamnesztikus adatok alapos tanulmányozása, a sclerosis multiplexre jellemző tünetegyüttes azonosítása: tisztább piramis tünet (általában spasztikus típusú alsó paraparesis jelentős hiperreflexiával és kóros reflexekkel), a hasi reflexek eltűnése, kismedencei rendellenességek ( imperatív késztetések), az optikai lemezek halántékos oldalról történő kifehéredése.

Pierre-Marie ataxia diagnózisa

Egy tipikus klinika jelenlétében és több generáción keresztül követve a diagnózis nem jelent különösebb nehézséget a neurológus számára. A betegség szórványos esetei a beteg alaposabb vizsgálatát és gondos differenciáldiagnózist igényelnek más típusú cerebelláris ataxia, sclerosis multiplex, neurosyphilis esetén.

Ha szükséges, zárja ki a szerzett szerves patológiát: kisagyi daganatok (

ATAXIA HEREDITARY CERELCELLULAR PIERRE-MARIE egy krónikus progresszív betegség, melynek fő megnyilvánulása a cerebelláris ataxia. A betegség örökletes, autoszomális domináns módon terjed. A patológiás gén nagy penetranciával rendelkezik; a generációs szakadék ritka.

A betegség fő patoanatómiai jele a cerebelláris hypoplasia, bizonyos esetekben - az alsó olajbogyó, a pons varolii atrófiája. Ezzel együtt általában a gerincrendszerek kombinált degenerációja van, amely hasonlít a Friedreich-féle spino-cerebelláris ataxia képére.

klinikai kép. A betegség fő tünete az ataxia, amely ugyanolyan jellegű, mint a Friedreich-féle ataxiában. A betegség általában járászavarral kezdődik, amelyhez a kéz ataxiája, a beszédzavar és az arckifejezések csatlakoznak. Kifejezett statikus ataxia, dysmetria, adiadochokinesis van. A betegek lövő fájdalmakat tapasztalhatnak a lábakban és az ágyéki régióban, akaratlan izomremegés. Jelentős erőcsökkenés tapasztalható a végtagok izomzatában, görcsös izomtónusnövekedés, elsősorban a lábakon. Az ínreflexek fokozódnak, kóros reflexek keletkezhetnek. Gyakran vannak szemészeti rendellenességek - ptosis, az abducens ideg parézise, ​​a konvergencia elégtelensége; egyes esetekben a látóidegek sorvadását, Argyll Robertson-tünetet, a látómezők beszűkülését és a látásélesség csökkenését figyelték meg. Az érzékszervi zavarokat általában nem észlelik.

A cerebelláris ataxia egyik jellegzetes tünete a mentális változások, amelyek az intelligencia csökkenésében, néha depresszív állapotokban nyilvánulnak meg. A betegséget a klinikai kép nagy változatossága jellemzi mind a különböző családok között, mind egy családon belül. Sok családban a betegség kezdetleges formái vannak; néha extrapiramidális tüneteket észlelnek. A cerebelláris ataxia és a Friedreich-ataxia között számos átmeneti formát is leírtak.

A betegség kialakulásának átlagos életkora 34 év, egyes családokban a következő generációkban korábban. A betegség lefolyása folyamatosan progresszív. A Friedreich-féle ataxiához hasonlóan a különböző fertőzések és egyéb exogén veszélyek kedvezőtlenül befolyásolják a betegség manifesztációját és lefolyását.

A cerebelláris ataxia és a Friedreich-ataxia közötti differenciáldiagnózis nagyon nehéz. E betegségek fő megkülönböztető jellemzői az öröklődés jellege (amely domináns kisagyban és recesszív Friedreich-ataxiában), valamint az ínreflexek állapota, amelyek Friedreich-ataxiában hiányoznak vagy csökkentek, cerebelláris ataxiában pedig fokozódnak. Ezenkívül a cerebelláris ataxia esetén a betegség későbbi megjelenése figyelhető meg, a Friedreich-ataxiára jellemző csontdeformitások és érzékszervi rendellenességek ritkák, és sokkal gyakoribbak a demencia és a szemmotoros rendellenességek.

Jelentős nehézségek adódhatnak a cerebelláris ataxia és a sclerosis multiplex megkülönböztetése is, amelyre szintén a cerebelláris, piramis- és szemmozgási rendellenességek kombinációja jellemző. A sclerosis multiplexre jellemző még a recidiváló lefolyás, az alsó görcsös paraparesis súlyosbodása, a medencei rendellenességek és a látóidegek mellbimbóinak időbeli felének elfehéredése.

Örökletes cerebelláris ataxia- krónikus progresszív betegség, melynek fő megnyilvánulása a cerebelláris ataxia. A betegség örökletes, autoszomális domináns módon terjed. A patológiás gén nagy penetranciával rendelkezik, ritka a generációs különbség.

A betegség fő patológiás jele - a kisagy hipopláziája, egyes esetekben - az alsó olajbogyók, az agyhíd (pons varolii) sorvadása. Ezzel együtt általában a gerincrendszerek kombinált degenerációja van, amely hasonlít a Friedreich-féle spinocerebelláris ataxia képére.

Klinikai kép .

A betegség fő tünete az ataxia, amely ugyanolyan természetű, mint a betegségben.A betegség általában a járás megsértésével kezdődik, amelyhez ezután csatlakozik a kéz ataxiája, a beszéd- és az arckifejezések. Kifejezett statikus ataxia, dysmetria, adiadochokinesis.

Lövés figyelhető meg fájdalom a lábakban és az ágyéki régióban, akaratlan izomremegés. Jelentősen csökkent az erő a végtagok izmában, görcsös izomtónusnövekedés tapasztalható, főleg a lábakban. Az ínreflexek fokozódnak, kóros reflexek keletkezhetnek.

Gyakran fejlődik okulomotoros rendellenességek- ptosis, az abducens ideg parézise, ​​a konvergencia elégtelensége; egyes esetekben a látóidegek sorvadását, Argyle Robertson-tünetet, a látómezők beszűkülését és a látásélesség csökkenését figyelték meg. Az érzékszervi zavarokat általában nem észlelik.

A cerebelláris ataxia egyik jellegzetes tünete az mentális változások, az intelligencia csökkenésében, néha depresszív állapotokban nyilvánul meg.

A számítógépes tomográfia kimutatja a kisagy és az agytörzs atrófiája. A betegséget a klinikai kép nagy változatossága jellemzi mind a különböző családokban, mind egy családon belül. Sok családban a betegség kezdetleges formái, esetenként extrapiramidális tünetek jelentkeznek. A cerebelláris ataxia és a Friedreich-ataxia között számos átmeneti formát is leírtak.

A betegség kialakulásának átlagos életkora 34 év, egyes családokban - a következő generációkban korábban. A betegség lefolyása folyamatosan progresszív. A Friedreich-féle ataxiához hasonlóan a különböző fertőzések és egyéb külső káros tényezők hátrányosan befolyásolják a betegség megnyilvánulását és lefolyását.

megkülönböztető diagnózis.

A cerebelláris ataxia és a Friedreich-ataxia közötti differenciáldiagnózis nagyon nehéz. E betegségek fő megkülönböztető jellemzői az öröklődés jellege (amely domináns kisagyban és recesszív Friedreich-ataxiában), valamint az ínreflexek állapota, amelyek Friedreich-ataxiában hiányoznak vagy csökkentek, cerebelláris ataxiában pedig fokozódnak.

Emellett kisagyi ataxia esetén a betegség későbbi megjelenése, ritkák a Friedreich-ataxiára jellemző csontdeformitások, érzékszervi zavarok, sokkal gyakoribbak a demencia és a szemmozgási zavarok.

Jelentős elhatárolási nehézségek is adódhatnak, amelyekre a kisagyi, piramis- és szemmozgási rendellenességek kombinációja is jellemző. A sclerosis multiplexre jellemző a recidiváló lefolyás, az alsó görcsös paraparesis súlyosbodása, a kismedencei rendellenességek és a porckorongok temporális felének elfehéredése.

A kezelés tüneti.

• Használjon speciális rendszert gyógytorna, elsősorban a koordinációs zavarok csökkentésére irányul. A gyakorlatok felírásakor figyelembe kell venni a szívpatológia lehetőségét, amelynek jelenlétében megfelelő terápiát írnak elő.
• Megjelenítés erősítő szerek (vitaminok),
• A szövetek anyagcseréjét befolyásoló gyógyszerek (piracetám, aminalon, acephen, cerebrolizin), amelyet időszakonként meg kell ismételni.