A progéria genetikai betegsége. Az emberi test idő előtti öregedése - progéria betegség (tünetek, okok, kezelés)
Genetikai szinten fejlődhet ki. Ez egy progéria betegség. A génekhez nem kapcsolódó tényezők is befolyásolhatják az állapot előfordulását.
Progeria
A korai öregedés szindróma rendkívül ritka. Ez a végzetes karakter csak gyermekeknél alakul ki. A korai öregedés szindrómáját négy-nyolcmillió újszülött közül körülbelül egy gyermeknél észlelik. A betegség kialakulásának valószínűsége lányoknál és fiúknál azonos.
A korai öregedés szindrómával diagnosztizált újszülöttek meglehetősen egészségesek. Amikor azonban elérik a tíz-huszonnégy hónapos kort, a progéria tüneteit mutatják.
A betegség fő jelei között meg kell jegyezni:
A növekedés éles lassulása;
Kopaszság;
Fogyás;
Merevség az ízületekben;
Generalizált atherosclerosis.
Annak ellenére, hogy a korai öregedés szindróma különböző etnikai csoportokhoz tartozó gyermekeknél is kimutatható, a betegek meglepően hasonlóak. Általában a betegek ritkán élnek húsz évnél tovább. Az ilyen betegek átlagos várható élettartama körülbelül tizenhárom év.
A progériában szenvedő gyermekek genetikailag érzékenyek a korai progresszív szívbetegségre. A halál szinte minden esetben éppen ezek miatt a betegségek miatt következik be. A kardiovaszkuláris eredetű szövődmények közül a stroke, a magas vérnyomás, az angina pectoris kimutatható.
Nem genetikai eredetű korai öregedés
Az öregségnek megfelelő természetes öregedéssel szinte mindenkinek sikerül beletörődnie. Ha azonban a korai öregedés beáll, az állapot komoly problémává válik. A nők nagyon fájdalmasan reagálnak ennek az állapotnak a kialakulására.
Bizonyos tényezők hatására először koraszülöttnek tűnik, majd a belső rendszerek és szervek. Ennek eredményeként sok ember tényleges életkora gyakran sokkal alacsonyabb, mint a biológiai életkor.
A bőr korai öregedése különböző módon nyilvánul meg. Általában a borító ráncossá válik, kiszárad, megjelenik a száj alsó és sarkának duzzanata.
Az állapot kialakulásának fő okai elsősorban az életmód, a betegségek, az éghajlat, a táplálkozás és a környezet állapota.
A bőröregedés típusai között megkülönböztetik a fotoöregedést is. Az állapot az elégtelen nedvesség és a túlzott napozás eredményeként alakul ki. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy egyszerűen nagy mennyiségű folyadék elfogyasztásával lehetetlen pótolni a bőr nedvességkoncentrációját. Ehhez speciális eszközöket kell használni, amelyek tulajdonságai - a vízmolekulák megtartásának képessége.
Az egyik romboló tényező a dohányzás. Mint tudják, ez hozzájárul az érszűkülethez, megfosztja a testet az oxigéntől. Ennek eredményeként a tápanyagok nem jutnak el a bőr felső rétegébe, az elkezd lebomlani, behódol a szabad gyököknek.
A toxinok behatolása megbéníthatja a szervezet fontos funkcióit, ami viszont a szükséges termékek hiányát okozza a bőrben.
A szakemberek nagy figyelmet fordítanak a vitaminokra. Ne feledje a helyes, kiegyensúlyozott, egészséges ételeket tartalmazó étrendet.
A pszicho-érzelmi tényezők is befolyásolják a bőr állapotát. A modern, gyakran stresszes élet körülményei között a szervezet nagyon gyorsan kimerül. Ilyenkor ügyelni kell a napi rutinra, a munkaidő és a pihenőidő ellenőrzésére.
Így nemcsak a bőr, hanem az egész szervezet korai öregedését is megelőzhetjük.
A progéria (Hutchinson-Gilford-szindróma) egy ritka betegség, amelyet a fehérjeszintézisért felelős gén mutációja okoz. Ezzel a patológiával a bőr és a belső szervek elváltozásai jelennek meg, amelyeket a korai öregedés okoz.
A gyermekkori progéria, amelynek tünetei 2 éves kortól jelentkeznek, idő előtti öregedést okoz: a betegek átlagosan 13 évig élnek, és érelmeszesedésben és kapcsolódó betegségekben halnak meg -,. A betegség genetikai természete ellenére nem öröklődik.
A felnőtt forma - Werner-szindróma - genetikai patológia, öröklődik, 18 év után kezdődik, korai öregedés jellemzi, idősek betegségeinek kialakulása:,. Halálhoz vezet.
Az okok
A Hutchinson-Gilford-szindróma egy mutáció, egy gén szerkezetében bekövetkező változás következménye, amely spontán vagy külső tényezők hatására következik be. Az emberi öröklődés hordozója a DNS-molekula. Egy gén egymáshoz szigorú sorrendben kapcsolódó aminosavakból áll. A polipeptidlánc összetételének változása genetikai betegségekhez vezet.
Progeria esetén szerkezeti változások következnek be a lamin fehérje szintéziséért felelős génben. A citizin aminosavat timin helyettesíti. A patológiás laminát progerinnek nevezik, amelynek felhalmozódása idő előtti sejthalálhoz vezet. A molekuláris változások a természetes öregedéshez hasonló folyamatokhoz vezetnek.
A felnőttkori progéria szintén génmutáció eredménye. A DNS munkájáért felelős enzim szintézise megszakad. A genetikai apparátus ebből eredő károsodása a szomatikus sejtek idő előtti öregedését okozza.
Tünetek
A gyermekek progéria tünetei a következők:
- kis termetű;
- a bőr alatti szövet hiánya;
- megnagyobbodott véna a bőr alatt;
- aránytalanul nagy koponya;
- haj hiánya a fejen;
- rossz fizikai fejlődés;
- nagy szeme;
- foghibák;
- "kicsiszolt mellkas";
- magas hangon.
A fizikai fejlődés elmaradása ellenére a Hutchinson-Gilford-szindrómás gyermekek intellektuálisan fejlettek, és nem maradnak le társaikhoz képest szellemi fejlődésben. A gyermekek progériáját 5 éves kortól az érelmeszesedés progressziója és a szívpatológiák növekedése kíséri - az auskultáció során zajok vannak, a szívizom hipertrófiájának tünetei. A szívbetegségek a leggyakoribb halálokok.
A felnőtteknél a progéria, azaz a Werner-szindróma eseteit a következő állapotok jellemzik:
- korai ősz haj és kopaszság;
- a szenilis ráncok megjelenése fiatal korban;
- pigmentáció, száraz bőr;
- rostos tömítések a bőr alatti szövetben;
- a hang tompa lesz.
A progéria a férfiak és a nők terméketlenségének oka. A betegség későbbi szakaszaiban a lábakon jelennek meg. Az izomsorvadás miatt a végtagok elvékonyodnak, ízületi kontraktúrák alakulnak ki,. A „lovas testtartás” a félig hajlított karok miatt jellemző. A kezek deformálódnak, a körmök sárgulnak, "óraszemüveg" formát öltenek.
Ha röntgenfelvételt, csontritkulást és mészlerakódást figyelnek meg a periartikuláris szövetekben, az ízületek szalagos berendezésében. A felnőttkori progériát gyakran kísérik különböző lokalizációjú jóindulatú daganatok, endokrin betegségek,. 8-12%-ban rosszindulatú daganatok fordulnak elő. Ezért a progéria tünetei gyakran homályosak.
Kezelés
A Hutchinson-Gilford-szindróma egy végzetes betegség, amely mindig halállal végződik. Nincs olyan etiotróp kezelés, amely megszüntetné a patológia okát. Az érelmeszesedés halálhoz vezet, amelyben a koleszterin lerakódik az erek belső falára, szűkíti az artériák lumenét, és megzavarja a véráramlást. Szívinfarktus alakul ki. Ateroszklerotikus plakkok képződését okozzák, amelyek az érfalról leszakadhatnak és agyi érkatasztrófát, agyvérzést okozhatnak.
A progéria kezelése az ateroszklerózis megnyilvánulásainak csökkentését célozza, alacsony állati zsírtartalmú, fehérjetartalmú élelmiszerekben gazdag étrendet biztosít: sovány hús, hal, túró. A gyógyszeres kezelés sztatinok alkalmazását foglalja magában - olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a vér koleszterinszintjét:
- "Atorvastatin Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatin Sandoz;
- "Simvastatin";
- "Epadol-neo".
Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek csökkentik a koleszterin koncentrációját, befolyásolják a vér lipidtartalmát.
A progéria esetén a szív- és érrendszer állapotának állandó monitorozása szükséges. A szívbetegségek megelőzésére és kezelésére olyan gyógyszereket használnak, amelyek csökkentik a véralvadási képességet, amelyek vérlemezke-ellenes tulajdonságokkal rendelkeznek:
- "Cardiomagnyl";
- "Warfarin Orion";
- "Heparin";
- "Ipaton".
Növekedési hormon, fizioterápiás eljárásokat alkalmaznak az ízületek működésének helyreállítására. A tejfogakat eltávolítják, mivel a gyermekeknél a progéria növekedésük megsértéséhez vezet.
Olyan gyógyszerek jelentek meg, amelyek meghosszabbítják a progériás betegek életét, és ezzel együtt az a remény, hogy a genetikai kutatások fejlődésével sikerül gyógyítani egy végzetesnek tartott betegséget.
A genetikai patológia intenzív tanulmányozása Oroszországban és szerte a világon a 21. században kezdődött. A kutatók azt találták, hogy a progerin kis mennyiségben felhalmozódik az egészséges szervezetben, és a sejtekben lévő tartalma az életkorral növekszik. A Hutchinson-Gilford-szindrómának és a természetes öregedésnek közös okai vannak. Az orvostudomány fejlődésével nemcsak egy súlyos betegség gyógyítása válik lehetővé, hanem az öregség elleni küzdelem is.
Orvosi szempontból minden helyes a cikkben?
Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik
Hasonló tünetekkel járó betegségek:
A mellékvesekéreg hiperplázia olyan kóros állapot, amelyben az ezeket a mirigyeket alkotó szövetek gyorsan szaporodnak. Ennek eredményeként a test mérete megnő, működése károsodik. A betegséget felnőtt férfiaknál és nőknél, valamint kisgyermekeknél is diagnosztizálják. Érdemes megjegyezni, hogy a patológia ilyen formája, mint a mellékvesekéreg veleszületett hiperplázia, gyakrabban fordul elő. Mindenesetre a betegség meglehetősen veszélyes, ezért az első tünetek megjelenésekor azonnal forduljon egészségügyi intézményhez átfogó vizsgálat és hatékony terápia kijelölése érdekében.
A progéria az ókori görög nyelv fordításában azt jelenti - az öreg. Ez egy ritka genetikai betegség, amelyben a szervezetben visszafordíthatatlan változások következnek be, amelyek idő előtti öregedéshez vezetnek. Megkülönböztetik a Hutchinson-Gilford-szindrómának nevezett gyermekprogeria és a Werner-szindrómaként ismert felnőttkori progériát.
Az LMNA gén mutációi a gyermekkori progéria szindrómáját eredményezik. Ez a gén termeli a lamin fehérjét, amely hozzájárul a sejtmag megtartásához. A tudósok úgy vélik, hogy a hibás fehérjelamin a sejtmagok instabilitásához vezet, ami hozzájárul a korai öregedéshez.
Születéskor az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek fizikailag és külsőleg egészségesnek tűnnek. A betegség 1,5-2 éves korban kezd megnyilvánulni. Ezt a haj- és súlyvesztés fejezi ki, az erek kiemelkedése figyelhető meg, ráncos bőr képződik. Emellett a negatív folyamatokat az idősebbeknél gyakrabban előforduló szövődmények kísérik: stroke, szív- és érrendszeri betegségek, csontritkulás, ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés.
Ezzel a betegséggel van egy érdekes pont. Az eltérő etnikai hovatartozás ellenére az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek külsőleg hasonlítanak egymásra. A progéria leggyakoribb oka, amely miatt a gyermekek meghalnak, az érelmeszesedés, és életkoruk 13 év. Igaz, a korosztály 8 és 21 év között mozog.
A felnőttkori progéria a hosszú távú megfigyelések szerint serdülőkorban kezdődik, a tartomány 15-20 év. A betegség természetesen befolyásolja a betegek várható élettartamát is, amely 40-50 évre rövidül. A halál szélütés, szívinfarktus, rosszindulatú daganatok miatt következik be. A betegség kialakulásának oka még mindig ismeretlen, és a mai napig foglalkoztatja a tudósok elméjét szerte a világon.
Tudnia kell, hogy a progéria genetikai betegség, nem örökletes. Kiderült, hogy a szülők nem hordozói ennek a betegségnek. A tudósok azt sugallják, hogy szórványos mutáció lép fel akár a spermában, akár a tojásban, még a fogantatás pillanata előtt. Azt is érdemes megjegyezni, hogy ha a szülőknek SHGP-vel rendelkező gyermekük van, akkor kicsi a valószínűsége annak, hogy második gyermekük legyen ugyanilyen típusú - 1 a 4-8 millióhoz. Vannak olyan progéria-szindrómák, amelyek generációról generációra szállnak át, de ez nem így van a klasszikus SHGP esetében.
A betegség előtt mindkét nem (nő és férfi) és kizárólag minden faj egyenrangú. A betegség meglehetősen ritka, és világszerte csak 8 millió gyermekből egynél fordul elő. Jelenleg ennek a betegségnek 42 esete ismert.
A progéria egy ritka genetikai betegség, amelyet először Gilford írt le, és amely a szervezet idő előtti öregedésében nyilvánul meg, ami annak fejletlenségéhez kapcsolódik. A progériát gyermekkorra osztják, amelyet Hutchinson (Hutchinson)-Gilford-szindrómának neveznek, és felnőttkori Werner-szindrómának.
Ezzel a betegséggel a gyermekkor óta erős növekedési késés, a bőr szerkezetének megváltozása, cachexia, a másodlagos szexuális jellemzők és a haj hiánya, a belső szervek fejletlensége és egy idős ember megjelenése. Ugyanakkor a beteg lelki állapota megfelel az életkornak, az epifízis porcos lemeze korán záródik, a test gyermeki méreteket ölt.
A progéria gyógyíthatatlan betegség, és súlyos érelmeszesedést okoz, aminek következtében szélütések és különféle betegségek alakulnak ki. És végül ez a genetikai patológia vezet a halálhoz, i.e. ő végzetes. Általános szabály, hogy egy gyermek átlagosan tizenhárom évig élhet, bár vannak olyan esetek, amelyek várható élettartama meghaladja a húsz évet.
Hutchinson-Gilford gyermekkori progéria
Ez a betegség rendkívül ritka, Hollandiában 1:4 000 000 újszülött, míg az Egyesült Államokban 1:8 000 000 újszülött. Ráadásul a betegség több fiút érint, mint lányt (1,2:1).
A Hutchinson-Gilford progéria két formáját tekintik: klasszikus és nem klasszikus.
Jelenleg több mint száz gyermekkori progériás esetet írtak le. Ezenkívül ez a betegség elsősorban a fehér faj gyermekeit érinti. A Hutchinson-Gilford progériát polimorf lézió jellemzi. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor teljesen normálisnak tűnnek. De egy-két évre komoly lemaradás tapasztalható a növekedésben. Az ilyen gyermekek általában túl kicsi termetűek, és testtömegük a hosszának megfelelően még kisebb.
A progériában szenvedő gyermekeket nemcsak a fejbőr teljes kopaszsága jellemzi, hanem a szempillák és szemöldökök hiánya is korai életkortól kezdve. A bőr gyengének és ráncosnak tűnik a bőr alatti zsír abszolút elvesztése következtében, a bőr jelen van. A fejre aránytalan koponya-arccsontok jellemzőek, amelyek egy horgas orrú, szokatlanul kicsi alsó állkapocsú, kidudorodó szemgolyókkal és kiálló fülű madár arcára emlékeztetnek. Ezek a jellemzők, a nagy kopasz fej és a kis állkapocs, adják a gyermek megjelenését egy idős férfinak.
A progéria egyéb klinikai megnyilvánulásai a következők: szabálytalan és késői fogzás, vékony és magas hang, körte alakú mellkas és csökkent kulcscsontok. A végtagok általában vékonyak, a módosult könyök- és térdízületek „lovastartást” adnak a beteg gyermeknek.
Egy évesnél fiatalabb gyermekeknél veleszületett vagy szerzett sclero-szerű pecséteket észlelnek a fenéken, a combon és az alsó hason. A progériában szenvedő gyermekekre jellemző a bőr hiperpigmentációja, amely az életkorral csak fokozódik, és a hipoplasztikus körmök, amelyekben sárgák, vékonyak és domborúak, óraszemüvegre emlékeztetnek. Ötéves kortól kezdődően azonban az atherosclerosis gyakori formája az aorta és az artériák, különösen a mesenterialis és a koszorúér nagy elváltozásával alakul ki. És sokkal később szívzörej és a szív hipertrófiája jelenik meg a bal kamrában. Az érelmeszesedés korai előfordulása gyermekeknél rövid életük oka lesz. De figyelembe veszik a halál fő okát.
A progéria esetében ischaemiás stroke esetek ismertek. Az ilyen szellemi fejlődésben lévő gyermekek egyáltalán nem különböznek az egészséges gyermekektől, néha még előttük is. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek átlagosan körülbelül tizennégy évig élnek.
A nem klasszikus formájú gyermekek progériájában a testhossz kissé elmarad a tömegtől, a haj sokáig megmarad, és a lipodystrophia sokkal lassabban halad előre; recesszív öröklődés lehetséges.
baba progéria fotó
A progéria okai
Mindeddig a progéria pontos okait nem tisztázták. A betegség kialakulásának feltételezett etiológiája a kötőszövetben fellépő anyagcserezavar, amely a fibroblasztok sejtosztódáson keresztül történő szaporodása és a kollagénképződés fokozódása a glikozaminoglikánok csökkent szintézise mellett. A fibroblasztok lassú képződését az intercelluláris anyag zavarai magyarázzák.
A gyermekkori progéria szindróma kiváltó okaként tartják számon az A-lamin kódolásáért felelős LMNA gén mutációit, amely a sejtmembrán magjának egyik rétegét alkotja.
A progéria sok esetben szórványosan jelentkezik, egyes családokban pedig testvéreknél, főleg rokonházasságokban fordul elő, és ez egy esetleges autoszomális recesszív öröklődési módra utal. A betegek bőrének vizsgálatakor olyan sejteket találtak, amelyekben károsodott a DNS-törések és -károsodások helyreállításának képessége, valamint a genetikailag homogén fibroblasztok reprodukálása, az atrófiás dermisz és epidermisz megváltoztatása, amelyek hozzájárulnak a bőr alatti szövetek eltűnéséhez.
A felnőttkori progériát autoszomális recesszív öröklődés jellemzi hibás ATP-függő helikáz vagy WRN génnel. A DNS-javítás és a kötőszöveti forgalom közötti rendellenességek összekapcsoló láncában van egy feltételezés.
Azt is megállapították, hogy a Hutchinson-Gilford progériában olyan rendellenességek vannak a hordozó sejtekben, amelyek nem tudnak teljesen megszabadulni a kémiai ágensek által okozott DNS-keresztkötésektől. Amikor ezeket a sejteket ilyen szindrómával diagnosztizálták, azt találták, hogy nem képesek teljesen átesni az osztódási folyamaton.
1971-ben Olovnikov azt javasolta, hogy a telomerek lerövidülnek a sejtképződés folyamatában. És 1992-ben ez már bebizonyosodott felnőtt progéria szindrómában szenvedő betegeknél. A Hayflick határértéket, a telomerhosszt és a telomeráz enzimaktivitást összekapcsoló elemzés a természetes öregedési folyamatot ötvözi a Hutchinson-Gilford gyermekkori progéria klinikai tüneteinek kialakulásával. Mivel a progéria ezen formája rendkívül ritka, csak feltételezni lehet az öröklődés típusát, amely hasonlóságot mutat a Cockayne-szindrómával, és a korai öregedés egyéni jellemzőiben nyilvánul meg.
Vannak kijelentések a mutációhoz tartozó, autoszomális domináns Hutchinson-Gilford progériáról is, amely de novo, i.e. nincs örökség. Ez a szindróma közvetett megerősítése lett, amely a betegség hordozóiban, szüleikben és donoraikban mért telomerek mérésén alapult.
Progeria tünetei
A gyermekkori progéria klinikai képét jellemző idő előtti érelmeszesedés, szívizomfibrózis, agyi érkatasztrófák, megnövekedett lipoprotein- és koleszterinszint, a tesztekben mért protrombin idő, korai szívinfarktus és csontrendszeri anomáliák jellemzik. Ebben az esetben az arc és a koponya kifejezett aránytalansága, az állkapocs és a fogak fejletlensége, valamint a csípő elmozdulása. A normál kortikális szerkezettel és progresszív perifériás demineralizációval rendelkező hosszú csontok ismétlődő kóros töréseken mennek keresztül.
Az ízületeket feszes mobilitás jellemzi, különösen a térdízületeket, a csípő-, boka-, könyök- és csuklóízületek esetleges kontraktúráival. A röntgenvizsgálatok az ízületek közelében demineralizációt mutatnak ki csontritkulással, az alsó végtagok varus- és valgus deformációival. Nagyon gyakoriak a daganatok és a kollagénrostok megvastagodása is.
A Werner-szindróma vagy a felnőttkori progéria 14 és 18 éves kor között jelentkezik, és a növekedéssel párhuzamos progresszióval járó, satnya, egyetemes őszülés jellemzi.
A progéria szindróma általában húsz év után alakul ki, és korai kopaszodás, az arc és a végtagok bőrének elvékonyodása, valamint jellegzetes sápadtság jellemzi. A túl feszített bőr alatt felszínes erek látszanak, a bőr alatti zsírszövet és az alatta található izmok pedig teljesen sorvadnak, így a végtagok aránytalanul vékonynak tűnnek.
Ezután a csontok nyúlványai feletti bőr fokozatosan vastagodik és kifekélyesedik. Harminc év elteltével a progériában szenvedő betegek mindkét szemében szürkehályog alakul ki, a hang gyengül, magas és rekedt lesz, a bőr észrevehetően érintett. Ez a végtagok és az arc sclerocermo-szerű elváltozásaiban, a lábakon kialakuló fekélyekben, a láb bőrkeményedéseiben és a telangiectasia formájában nyilvánul meg. Az ilyen betegek általában alacsony termetűek, hold alakú arccal, csőrszerű orral, mint egy madár, szűk a szájnyílás és élesen kiálló áll, telt test és vékony végtagok.
Progeria betegeknél a verejték- és faggyúmirigyek működése károsodott. A csontok kiemelkedésein általános hiperpigmentáció alakul ki, a körömlemezek alakja megváltozik. És különféle sérülések után trofikus fekélyek jelennek meg a lábakon és a lábakon. Az elvékonyodás mellett a betegeknél jelentős változások vannak az izmokban és a csontokban, meszesedés, általános jellegű, osteoarthritis erózióval. Az ilyen betegek az ujjak mozgásában és a flexiós kontraktúrában korlátozottak. A progériás betegeket csontdeformitás jellemzi, mint például a rheumatoid e, végtagfájdalom, lapos láb és osteomyelitis.
A röntgenvizsgálatok során csontos oszteoporózist, a bőr és a bőr alatti szövetek, szalagok és inak heterotop meszesedését észlelik. Ezenkívül a szürkehályog lassan halad előre, fejlődik, megzavarva a szív- és érrendszer működését. A legtöbb beteg intelligenciája csökkent.
A diabetes mellitus, a mellékpajzsmirigy-működési zavarok és más betegségek hátterében álló negyven év progéria után a betegek csaknem 10% -ánál alakul ki daganatos patológia osteogén szarkóma, asztrocitóma, pajzsmirigy adenokarcinóma és bőr formájában.
A halálos kimenetel általában kardiovaszkuláris patológiák és rosszindulatú daganatok következménye.
A progéria szindróma szövettani elemzése során a bőrfüggelékek sorvadását állapítják meg, ahol az eccrine mirigyek megmaradnak; Ebben az esetben a dermis megvastagodik, a kollagénrostok hyalinizálódnak és az idegrostok elpusztulnak.
A betegeknél az izmok teljesen sorvadnak, nincs szubkután zsír.
A betegséget a progéria klinikai tünetei alapján diagnosztizálják. Ha a diagnózis kétséges, meghatározzák a fibroblasztok szaporodási képességét a tenyészetben (a Werner-szindróma esetében csökkentett arány). A progéria differenciáldiagnózisánál a Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson szindrómákat és a szisztémás sclerodermát veszik figyelembe.
Progeria kezelés
A progéria kezelésére a mai napig nincs specifikus kezelés, még nem fejlesztették ki. Alapvetően a terápia tüneti jellegű, az érelmeszesedés utáni szövődmények megelőzésével és a trofikus fekélyek kezelésében.
Az anabolikus hatás érdekében STH-t írnak fel, amely egyes betegeknél növeli a testsúlyt és a hosszúságot. A teljes terápiás folyamatot számos szakember végzi, mint például endokrinológus, belgyógyász, kardiológus, onkológus és mások, az uralkodó tünetektől függően.
2006-ban azonban amerikai kutatók előrehaladást észleltek a progéria gyógyíthatatlan betegségként történő kezelésében. Farnezil-transzferáz inhibitort vittek be a zavart fibroblasztok tenyészetébe, amelyet korábban rákos betegeken teszteltek. És ez a folyamat visszaadta az öregedő sejteket normál formájukba. Az ilyen gyógyszert jól tolerálták, így most van remény arra, hogy a jövőben lehetőség lesz a gyermekkori progéria megelőzésére.
A Lonafarnib (farnezil-transzferáz inhibitor) hatékonysága a bőr alatti zsír mennyiségének növelése, a testtömegben, a csontok mineralizációjában, ami végső soron csökkenti a törések számát.
Ennek ellenére ezt a betegséget kedvezőtlen prognózis jellemzi. A progériás betegek átlagosan tizenhárom éves korig élnek, vérzések és szívrohamok következtében halnak meg.
Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt. A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontozat és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel...
Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, az alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), a túl vékony bőr, a rossz ízületi mobilitás, az álla fejletlensége, a fej méretéhez képest kicsi arc. mintha madárvonások lennének. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.
A progéria egyéb problémákat is okoz: gyerekeknél például megjelenik a második fogsor a szájban, és a bőr nagyon sápadttá, szinte átlátszóvá válik.
Ezek a gyerekek általában 13-14 évesen halnak meg egyszerűen „öregségük miatt”. Pontosabban azoktól a betegségektől, amelyek az időskorra jellemzőek. Például meghalhatnak egy banális szívrohamban. És általában több szívroham és stroke után a progresszív ateroszklerózis, szürkehályog, glaukóma, fogak teljes elvesztése stb. Csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.
Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában.
|
Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Az A-lamin fehérjében lévő genetikai mutáció a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.
A közelmúltban ezeknek a betegeknek egy része illuzórikus reményben él a gyógyulásban. Amerikai tudósok megkezdték a Hudchinson-Gilford-szindróma elleni gyógyszer klinikai vizsgálatát. Ha sikerül a pereket sikeresen lezárni, a progéria felett aratott győzelem olyan emberek győzelme lesz, akik mindent megtesznek, hogy megmentsék gyermekeiket a közelgő haláltól.
A kutatók munkájuk során rábukkantak egy gyógyszerre - a farniziltranszferáz inhibitorára, amelyről kiderült, hogy képes blokkolni ennek a fehérjének a termelését, és legalább megállítani a kóros folyamatok kialakulását, sőt némileg vissza is fordítja azokat.
Az ilyen betegek azonosítása azonban problémát jelent. Kevesen vannak, és szétszóródtak a világ minden táján. A kezdeményező csoport hatalmas munkát vállalt felkutatásukra. A betegek különböző országokban élnek, meg kell szerezni a beleegyezésüket, a szüleik beleegyezését. Ha megkapjuk a beleegyezésüket, végre el kell vinnünk őket Bostonba (a Bostoni Gyermekkórházban (Children's Hospital Boston) folynak a vizsgálatok. És az ilyen gyerekek élete rövid. Úgy tartják, hogy a maximális életkor, ameddig egy A progériás beteg 27 évet élhet, de még ez is ritka eset.
Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Egyiküknek sincs esélye a 25 éves túlélésre.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
A felnőttkori progéria a következő tünetekben nyilvánul meg. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. Trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm-dystrophia a betegek 90%-ánál fordul elő az alsó végtagokon. Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Az endokrin rendellenességek közül a hypogenitalismus, a másodlagos szexuális jellemzők késői megjelenése vagy hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (károsodott kalcium-anyagcsere), pajzsmirigy (exophthalmus) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hang). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.
