Achondroplasia (Parro-Marie-kór, diaphysealis aplasia, veleszületett chondrodystrophia, törpeség). Metaphysealis diszplázia – Payle-szindróma

Beteg gyermek születése ellen senkit nem lehet biztosítani. Ez nem csak a szülők, hanem az egészségügyi dolgozók számára is nagy csapás. Ez különösen igaz azokra a patológiákra, amelyeket nem lehet megelőzni és megelőzni. Az egyik ilyen állapot az achondroplasia.

Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amelynek fő jellemzője a rövid végtagok, míg a testhossz normál marad. A páciens magasságának átlagértéke 130 centiméter, esetenként még ennél is kevesebb. Az ilyen betegek gerince ívelt alakú, a fej nagy, és az elülső gumók jelentősen kinyúlnak.

A patológia előfordulása az összes újszülött között 1: 10 000, míg a lányok gyakrabban érintettek, mint a fiúk.

Ez a patológia nem gyógyítható, és jelenleg nem ismertek a növekedés teljes helyreállításának módszerei. A terápia minden módszere a betegség minden negatív megnyilvánulásának minimalizálására irányul.

Az okok

Ennek a patológiának a középpontjában a csontképződési folyamatok problémái állnak, amelyek az epifízisporc képződésének genetikai kudarcából erednek. A növekedési zóna sejtjei véletlenszerűen vannak elrendezve, ami a normál csontosodás megsértését idézi elő, és a beteg növekedése lelassul.

Ebben a folyamatban csak azok a csontok vesznek részt, amelyek az endochondralis típusnak megfelelően nőnek. Mivel a koponyaboltozat régiójában elhelyezkedő csontok kötőszövetből vannak kialakítva, az életkornak megfelelően nőnek, és ez a beteg koponyájának arányának megsértését és sajátos formájának kialakulását idézi elő.

Tünetek

Az anatómiai rendellenességek a baba születése után válnak észrevehetővé. Az orvosok újszülötteknél olyan külső megnyilvánulásokat észlelnek, mint:

• nagy térfogatú fej;
• végtagjai nagyon rövidek.

A baba fején jól látható, hogy a homlok domború, az occipitalis és a parietális gumó kiálló. Egyes esetekben hydrocephalust diagnosztizálnak. A szemgolyók mélyen helyezkednek el, és a köztük lévő távolság széles. Az orr alakja nyereg alakú, felső része széles. A homlok, akárcsak a felső állkapocs, előrenyúlik.

Az achondroplasiás betegek karjai és lábai lerövidülnek a csípő és a vállak rovására. Az orvosok észreveszik, hogy az újszülött fogantyúi csak a köldökig érhetnek el. A baba teste normálisan fejlődik, a mellkasban nincsenek elváltozások, a gyomor előrenyúlik.

Az achondroplasiával diagnosztizált gyermekeknél nagyobb valószínűséggel tapasztalnak hirtelen halált álmukban, mint más babáknál. Az orvosok ezt azzal magyarázzák, hogy az ilyen betegeknél a medulla oblongata és a gerincvelő felső része összenyomódik az occipitalis régióban lévő lyuk kis átmérője miatt.

Az első két életévben a gyermeknél kyphosis alakul ki a cervicothoracalis régióban, amely eltűnhet, miután a gyermek elkezd járni. Minden achondroplasiás gyermeknek lemarad a fizikai fejlődése, de a szellemi és intellektuális fejlődés nem szenved.

Ahogy a beteg öregszik, lapos-valgus lábak kezdenek kialakulni, és a térdízületek elvesztik stabilitásukat. A felnőtt nők 124 centiméter magasságot érnek el, a férfiak pedig 131 centimétert. Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb ilyen diagnózisban szenvedő beteg hajlamos túlsúlyra és elhízásra.

Diagnosztika

Mivel a páciens megjelenése jellegzetes vonásokkal rendelkezik, az orvosok számára nem nehéz diagnózist felállítani. Minden gyermeket meg kell vizsgálni a patológia súlyosságának felmérése érdekében, és a kapott adatokat összefoglaló táblázatban rögzíteni kell. Fontos a rendszeres kitöltése, és az eredményeket összehasonlítják az achondroplasiás betegekre kidolgozott norma adataival.

Szintén fontos a különböző szervek tanulmányozása. Ehhez a következő szakembereket vonják be:

• idegsebész (MRI-t és CT-t javasol);
• fül-orr-gégész;
• tüdőgyógyász.

Minden beteg köteles orvoshoz vinni a röntgen eredményét, amely alapján az orvos megerősítheti vagy cáfolhatja a diagnózist.

Az achondroplasiás anamnézisben szenvedő beteg röntgenfelvételén megállapítják a koponya olyan részei közötti arányok megsértését, mint az arc és az agy. A fej hátsó részén lévő nyílás csökkentett átmérőjű, az alsó állkapocs és a koponyaboltozat csontjai nagyobbak, mint az egészséges betegeknél.

A mellkasröntgen azt mutatja, hogy a szegycsont ívelt, a bordák megvastagodtak, deformálódnak. Egyes esetekben a kulcscsont normális anatómiai görbületének hiányát határozzák meg.

A képen látható beteg gerincén nincs különösebb elváltozás, de fiziológiás ívei gyengén kifejeződnek, ami lumbalis hyperlordosis kialakulásához vezethet.

A medence röntgenfelvétele a csípőszárny megváltozott alakját mutatja. Téglalap alakú, kihelyezett és jelentősen lerövidült.

Az ízület röntgenfelvételekor az orvosok láthatják a fibula megnyúlását, deformációját és inkongruenciáját.

Kezelés

A mai napig nincsenek módszerek az ortopédiai achondroplasiás betegek teljes gyógyítására. Klinikai vizsgálatokat végeztek a növekedési hormon használatával kapcsolatban, de ez a módszer nem bizonyult hatékonynak.

• használjon speciális ortopéd cipőt;
• vegyen részt fizikoterápiában;
• vegyen egy masszázst;
• sújt veszteni.

Ha a beteg karjai és lábai nagyon deformálódtak, és a gerinccsatorna szűkült, akkor műtétet kell végezni. A deformitás korrigálása érdekében az orvosok osteotómiát, szükség esetén a szűkület megszüntetésére laminectomiát végeznek.

Magasságnövelő lábhosszabbítás esetén keresztben, több lépcsőben történik a műtét. Ez azt jelenti, hogy az első szakaszban a jobb láb combját és a bal láb alsó lábát operálják, a második szakaszban pedig fordítva.

A teljes művelet során a gyermek akár 28 centiméterre is megnőhet. A terápia 4 éves korban kezdődik. Ebben az időszakban a beavatkozás első három szakaszát hajtják végre. Az egyes műveletek utáni rehabilitáció körülbelül 5 hónap, és a manipulációk közötti intervallum nem lehet kevesebb, mint 2-3 hónap.

Az ismételt szakaszokra 14-15 éves korban hívják meg a gyermeket. Ebben az időszakban a tinédzsernek ismét át kell mennie a fájdalmas eljárások minden szakaszán.

Magasságnövelés (videó)

A születési rendellenességek közül a leggyakoribb az achondroplasia, amelyet rendellenes testarányok jellemeznek: ebben a betegségben szenvedőknél relatív makrokefália jelei vannak (a homlok előrenyúlik, az orrnyereg lapos), a karok és lábak nagyon rövidek. , míg a lábak és a gerinc deformálódnak, a váll és a csípő a csontok a sugárnál jobban megrövidül, a törzs pedig szinte normál méretű.

Néha egy nagy fej a hydrocephalus - az agyban lévő felesleges folyadék - visszatükröződése, és műtétet igényel. Az achondroplasiás betegek tenyere kicsi, rövid, vastag ujjakkal. A középső és a gyűrűsujj között van némi távolság (háromágú kéz). A legtöbb esetben a felnőttkort elért emberek magassága nem haladja meg a 120-130 cm-t.

Ami?

Az achondroplasia egy genetikai betegség, amely a csontnövekedés károsodását eredményezi. Ez a törpeség egyik leggyakoribb típusa. Ennek a patológiának a jelenlétét a gyermekben a születés pillanatától meg lehet ítélni.

Patogenezis és genetika

Az achondroplasiát az FGFR3 gén mutációi okozzák, és a negyedik kromoszómán található. Ez gátolja a porc növekedését. Az FGFR3 a Fibroblast Growth Factor 3 nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje felelős a test csontjainak növekedéséért. Achondroplasiában az FGFR3 nem tud megfelelően működni, és a csontok és porcok növekedése lelassul. Ez rövid csontokat, rendellenes alakú csontokat és alacsony termetet eredményez.

Az FGFR3 egy transzmembrán tirozin-kináz receptor, amely az FGF-hez kötődik. Az FGF kötődése az FGFR3 extracelluláris régiójához aktiválja a receptor intracelluláris doménjét, és beindítja a jelátviteli szekvenciát. Az endochondralis csontban az FGFR3 aktiváció gátolja a chondrocyták proliferációját a növekedési lemezben, így segítve a porcsejtek növekedését és differenciálódását a csont progenitor sejtek növekedésével és differenciálódásával összehangolni.

Az achondroplasiával összefüggő FGFR3 mutációk funkciónövelő mutációk, amelyek az FGFR3 fehérje ligandumfüggetlen aktiválását okozzák. Az FGFR3 fehérje állandó aktiválása helytelenül gátolja a porcsejtek szaporodását a növekedési lemezben, és a hosszú csontok megrövidüléséhez, valamint más csontok rendellenes képződéséhez vezet.

Az FGFR3 gén 1138-as pozíciójában található guanin az egyik leginkább mutáló nukleotid, amelyet minden emberi génben azonosítottak. Ennek a nukleotidnak a mutációja az achondroplasia eseteinek csaknem 100%-ában fordul elő; a betegek több mint 80%-ának van új mutációja. Az FGFR3 gén 1138-as pozíciójában lévő új guaninmutációk kizárólag az apai csírasejtekben fordulnak elő, és gyakoriságuk az apai életkorral (>35 év) nő.

Az achondroplasia tünetei

Közvetlenül a születés után megtalálhatja az achondroplasia legnyilvánvalóbb jeleit egy újszülöttben:

1. A szempályák mélyen elhelyezkednek,
2. További redők jelenléte a szem belső sarkában,
3. Nyereg alakú lapított orr,
4. megnagyobbodott fej,
5. domború homlok,
6. észrevehetően kiálló parietális és occipitalis gumók,
7. tágra nyílt szemek,
8. Hydrocephalus,
9. A fenék erős kiemelkedése a medence hátulsó helyzete miatt,
10. kis mellkas,
11. megnagyobbodott mandulák,
12. légzési gondok
13. az izomtónus megsértése,
14. a felső állkapocs jelentős kiemelkedése,
15. magas ég,
16. durva nyelvezet,
17. Baba rövid karjai és lábai
18. széles tenyér és láb, rövid ujjakkal,
19. Lemaradás a fizikai fejlődésben,
20. Lehetséges torticollis
21. Hallás- és látászavarok.

Ahogy nőnek, ezek a tünetek mindegyike előrehalad, és számos szövődményhez vezet, amelyek közül sok halálos.

Az achondroplasia diagnózisa

A szervek és rendszerek állapotának felmérésére átfogó vizsgálatot végeznek. Az achondroplasiában szenvedő gyermekek hydrocephalusának kizárására MRI-t és agyi CT-t végeznek.

1. Achondroplasiás betegek koponyájának röntgenfelvételekor aránytalanság lép fel az agy és az arc részei között, az occipitalis foramen mérete csökken, a koponyaboltozat és az alsó állkapocs csontjai megnagyobbodnak. A török ​​nyereg jellegzetes cipőszerű formájú, lapos, talpa megnyúlt.
2. A gerinc röntgenfelvételei általában nem mutatnak ki durva változásokat. A fiziológiai görbék a normálisnál kevésbé hangsúlyosak.
3. Mellkasröntgen általában változatlan, esetenként a szegycsont előrenyúlik, kissé ívelt. A bordák esetleges deformációja és megvastagodása. Néha nincsenek anatómiai görbék a kulcscsontokon.
4. A csőcsontok röntgenfelvétele a diaphysis megrövidülését, elvékonyodását, a serleg tágulását és a metafízisek megvastagodását mutatja.
5. Az ízületek röntgenfelvétele az ízületi felületek deformációját, az epifízisek alakjának megsértését, az ízületi terek kiterjedését mutatja.
6. A medence röntgenfelvétele a csípőcsont szárnyainak méretének, alakjának változásait mutatja. Meghatározzuk az acetabulum tetejének vízszintes helyét.

A diagnózis általában nem nehéz a páciens testének jellegzetes megjelenése, arányai miatt.

Achondroplasia - kezelés

Az achondroplasia hatékony kezelése jelenleg nem lehetséges. Az orvosok csak a betegek életminőségének javítása érdekében tudják minimalizálni a következményeket.

Gyermekkorban az ilyen csecsemők számára konzervatív terápiát végeznek - masszázs, fizioterápiás gyakorlatok. Ez segít megerősíteni az izmos fűzőt és megakadályozni az alsó végtagok súlyos deformációját. A betegeknek ajánlott speciális cipő viselése, amely csökkenti a csontokra nehezedő nyomást. Fontos a diéta betartása is, hogy ne terhelje túlsúly a csontvázat. Az állkapocs területén lévő hibákat speciális lemezek viselésével korrigálják.

Vannak esetek, amikor gyermekkorban hormonterápiát írnak elő, ami lehetővé teszi a növekedés hiányának enyhe kompenzálását. Felnőttek esetében nem alkalmaznak hormonterápiát. Ha a szülők a probléma sebészeti megoldása mellett döntöttek, akkor ebben az esetben fel kell venni a kapcsolatot egy speciális klinikával, amely elegendő tapasztalattal rendelkezik az ilyen műveletek végrehajtásában.

• Sebészeti beavatkozást végeznek, ha a betegség nyilvánvaló kényelmetlenséget okoz a betegnek. Egyértelműen a műtét mellett döntenek, ha fennáll a gerincvelő-sérülés veszélye, a középső hát kyphosisa, az „o” alakú lábak.
• Lehetőség van a csontok meghosszabbítására is, amelyhez több sebészeti beavatkozást is végeznek szakaszosan. Négy-hat éves korukban a gyermekek műtéten esnek át a láb (legfeljebb hat cm), a csípő (kb. hét-nyolc cm) és a vállak meghosszabbítására (lehetséges eredmény - legfeljebb öt centiméter). Az ilyen szakaszok időtartama körülbelül öt hónap, két-három hónapos szünettel. A következő beavatkozássorozatot tizennégy-tizenöt éves korban hajtják végre. Itt is három szakaszon megy át a beteg, a várható eredmény ugyanaz, mint az első alkalommal.

Az ilyen intézkedések azonban nem szüntetik meg teljesen a betegséget és annak tüneteit, mivel kis termetű csontozat akár tíz centiméteres meghosszabbodása sem teszi a betegeket hétköznapi embernek. Ráadásul nem minden beteg áll készen egy sor műtétre és fájdalmas rehabilitációs időszakra.

Az achondroplasia öröklődése

Az achondroplasiában szenvedő gyermek egészséges szüleinél a kiújulás kockázata a jövőbeli gyermekeknél alacsony, de valószínűleg valamivel magasabb, mint az általános populációban, mivel a szexuális mozaikosság lehetősége, bár achondroplasiában rendkívül ritka, bebizonyosodott.

Egy olyan házasságban, ahol az egyik partner achondroplasiában szenved, minden gyermeknél 50% a kiújulás kockázata, mivel az achondroplasia egy autoszomális domináns betegség, amely teljes penetranciával rendelkezik. Két beteg házasságában minden gyermeknél 50% az achondroplasia, 25% a fatális homozigóta achondroplasia és 25% a normális növekedés kockázata.

Ha egy achondroplasiás anya normális növekedésű magzattal terhes, császármetszéssel kell szülni.

Megelőzés

Az achondroplasia megelőzése orvosi genetikai tanácsadásból és prenatális diagnózisból áll, amely lehetővé teszi a patológiák kimutatását még az intrauterin fejlődés szakaszában is. Különösen azoknak van szükség genetikai konzultációra, akiknek családjában már előfordult törpeség. Egy speciális vizsgálat felméri a beteg gyermekvállalás kockázatát.

Ha a szülők már achondroplasiában szenvednek, a betegség nem megelőzhető, mivel öröklődik.

- Ez egy veleszületett betegség, amelyben a csontváz és a koponyaalap csontjainak növekedési folyamata megszakad. A patológia kialakulásának oka genetikai mutáció. Egyes magzatok a méhben elhalnak. Születéskor a jogsértések az élet első napjaitól kezdve észrevehetők: a fej megnagyobbodik, a végtagok lerövidülnek. Ezt követően a karok és lábak növekedésében kifejezett késés tapasztalható normál törzsméret mellett, a végtagok valgus és varus deformációi, gerincdeformitások lépnek fel. Az achondroplasiát vizsgálattal, speciális mérésekkel és radiográfiával diagnosztizálják. A kezelés tüneti, a durva deformitások megelőzésére és megszüntetésére irányul.

ICD-10

Q77.4

Általános információ

Az achondroplasia (veleszületett chondrodystrophia, Parro-Marie-kór, diaphysealis aplasia) olyan genetikai betegség, amelyben a végtagok lerövidülését figyelik meg a törzs normál hosszával kombinálva. Jellemző jellemzői az alacsony termet (130 cm vagy kevesebb), az előre ívelt gerinc, a nyereg orr és a viszonylag nagy fej, kiálló elülső gumókkal. A traumatológia és az ortopédia szakértői szerint az achondroplasia minden 10 ezer újszülöttnél fordul elő, a nők gyakrabban szenvednek, mint a férfiak. Jelenleg nincs mód az achondroplasia teljes gyógyítására a növekedés és a testarányok helyreállításával. A kezelés célja a betegség negatív következményeinek minimalizálása.

Az achondroplasia okai

A patológia a csontfejlődés megsértésén alapul, az epifízisporc genetikailag meghatározott disztrófiája miatt. A betegség kialakulásának oka az FGFR3 gén mutációja. Az esetek 20%-ában az achondroplasia öröklődik, 80%-ban egy először megjelent mutáció következtében alakul ki. A növekedési zóna sejtjeinek kaotikus elrendezése miatt a csontosodás normális folyamatának megsértése következik be. Ennek eredményeként a csontok növekedése lelassul. Ebben az esetben csak az endochondralis típusnak megfelelően növekvő csontok érintettek: csőcsontok, koponyaalapi csontok stb. A koponyaboltozat csontjai a kötőszövetből kinőve elérik az előírt méretet, ami a fej és a test arányának eltérése jellegzetes alakváltozást okoz a koponyákban.

Az achondroplasia tünetei

Az anatómiai arányok megsértése már születéskor észrevehető: a gyermeknek viszonylag nagy feje, rövid karjai és lábai vannak. A homlok domború, a koponya agyi része megnagyobbodott, az occipitalis és a parietális gumók kinyúlnak. Egyes esetekben hydrocephalus lehetséges. Az arcváz szerkezetének megsértése van, amely a koponya alapjának csontjainak nem megfelelő fejlődése következtében keletkezett. Az achondroplasiában szenvedő betegek szemei ​​nagy távolságra helyezkednek el, mélyen a szemüregben, és a belső szemzugok közelében további redők találhatók. Az orr nyereg alakú, lapított, széles felső résszel, a homlokcsontok észrevehetően előrenyúlnak, a felső állkapocs is jelentősen előrenyúlik az alsó felett. A nyelv érdes, az ég magas.

Az achondroplasiás betegek alsó és felső végtagja egyenletesen lerövidül, elsősorban a proximális szegmensek (csípő és váll) miatt. Az újszülött kezei csak a köldökig érnek. Minden végtag szegmens enyhén ívelt. A lábak szélesek és rövidek. A tenyér széles, a II-V ujjak rövidek, közel azonos hosszúságúak, az I ujj hosszabb a többinél. Az achondroplasiás betegek életének első hónapjaiban zsírpárnák és bőrredők láthatók a végtagokon. A törzs normálisan fejlett, a mellkas nem változik, a gyomor előrenyúlik, a medence pedig hátra dől, így a fenék jobban kinyúlik, mint egészséges gyermekeknél.

Az achondroplasiában szenvedő csecsemőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki alvás közbeni hirtelen halál, mint egészséges társaiknál. Feltételezik, hogy ilyen esetekben a halál oka a medulla oblongata és a gerincvelő felső részének összenyomódása a foramen magnum alakjának és méretének anomáliái miatt. Ezenkívül az achondroplasiában szenvedő gyermekeket légzési rendellenességek jellemzik az arc szerkezeti jellemzői, a nagy mandulák és a kis mellkas miatt.

1-2 éves korban az achondroplasiás betegek izomtónusának megsértése miatt cervicothoracalis kyphosis alakulhat ki, amely a járás megkezdése után eltűnik. Minden gyermeknek van némi késése a fizikai fejlődésben. Csak 3-4 hónap után kezdik tartani a fejüket, 8-9 hónapos korukban és később tanulnak meg ülni, és 1,5-2 évesen kezdenek járni. Ugyanakkor az achondroplasiás betegek értelmi fejlődése általában a normál tartományon belül marad, nincsenek mentális rendellenességek.

Ahogy öregszenek, a csontok epifizeális növekedésének perverziója a normál periostealis növekedés során a csontok egyre jobban megvastagodnak, meggörbülnek és gumóssá válnak. A csőcsontok epiphysealis és metaphysealis részének megnövekedett rugalmassága miatt a végtagok varus deformitásai lépnek fel, amelyek korai terhelés esetén gyorsan előrehaladnak. A görbületet tovább súlyosbítja a jól fejlett izmok túlzott tapadása és a normálisan fejlődő törzs jelentős tömege. A végtagok normál tengelyének megsértése miatt az achondroplasiában szenvedő betegeknél lapos-valgus láb képződik, a térdízületek meglazulnak.

Az achondroplasiára számos deformitás jellemző. A combcsontok alul csavarodnak és befelé csavarodnak. Az alsó lábszár csontjainak egyenetlen növekedése miatt a felső szakaszon a fibula felfelé „kihúzódik” és megszűnik a sípcsonttal való artikuláció, az alsó szakaszon pedig „elferdíti” a bokaízület villáját. Ennek hatására a bokaízület 10-15 fokkal befelé fordul, a lábfej 10-20 fokos szögben hanyatt fekvő helyzetbe kerül. A felső végtagok is hajlottak, különösen az alkar területén. A felső végtagok rövidülése továbbra is fennáll, azonban az achondroplasiás felnőtt betegeknél az ujjak már nem a köldökig, hanem a lágyékredőig érnek.

Felnőtt betegeknél növekedési hiány lép fel, főként az alsó végtagok rövidülése miatt. A nők átlagos magassága 124 cm, a férfiaké - 131 cm. A fej és az arc csontvázának változásai továbbra is fennállnak, sőt egyre hangsúlyosabbá válnak: a koponya megnagyobbodott agyi része, kiugró és túlnyúló homlok, mély orrnyereg, látható rossz elzáródás. Esetleg sztrabizmus.

Komplikációk

Az achondroplasiában szenvedő betegek hajlamosak az elhízásra. A beszűkült orrjáratok miatt gyakran alakul ki náluk középfülgyulladás, konduktív halláskárosodás alakul ki. A felső légúti elzáródás miatt légzési elégtelenség jelei lehetnek. Achondroplasia esetén gyakran megfigyelhető a gerinccsatorna szűkülése. Általában az ágyéki, ritkábban a nyaki vagy a mellkasi gerincben fordul elő. Érzékszervi zavarokkal, paresztéziával és lábfájdalommal jelentkezhet. Súlyos esetekben a kismedencei szervek diszfunkciója, parézis és bénulás lehetséges.

Diagnosztika

Az achondroplasia diagnózisát gyermekortopéd végzi, nem okoz nehézséget a páciens testének jellegzetes megjelenése és arányai miatt. Minden gyermeket részletesen megvizsgálnak, hogy felmérjék a csontváz normális fejlődésétől való eltérések mértékét, az adatokat a táblázatba kell beírni. Ezt a táblázatot a gyermek növekedésével rendszeresen kiegészítik, és a benne megadott adatokat összehasonlítják egy speciálisan az achondroplasiás betegek számára összeállított standard táblázattal.

A különböző szervek és rendszerek állapotának felmérésére átfogó vizsgálatot végeznek, különféle szakemberek konzultációit nevezik ki. A hydrocephalus kizárása érdekében az achondroplasiában szenvedő újszülötteket idegsebész vizsgálja meg, ha a hydrocephalus gyanúja merül fel, agy MRI-t vagy könnyebben elérhető komputertomográfiát írnak elő. Az orrjáratok és a fül-orr-gégészeti szervek állapotának tanulmányozása érdekében az achondroplasiában szenvedő betegeket otolaryngológus konzultációra utalják. Lehetséges, hogy konzultálnia kell egy pulmonológussal is.

A koponya röntgenfelvétele aránytalanságot mutat ki az arc és az agy részei között. A foramen magnum mérete csökken, az alsó állkapocs és a koponyaboltozat csontjai megnagyobbodtak. A török ​​nyereg jellegzetes cipőszerű formájú, lapos, hosszúkás talpú. Az achondroplasiával járó mellkasröntgen általában változatlan, egyes esetekben a szegycsont előrenyúlik és kissé ívelt. A bordák lehetséges megvastagodása és deformációja a porcos ívekre való átmenet területén. Néha a kulcscsontoknak nincsenek normális anatómiai görbéi.

Az achondroplasiás betegek gerincének képén általában nem észlelhető durva elváltozás, a fiziológiás görbék kevésbé hangsúlyosak, mint az egészségeseknél, míg az ágyéki hyperlordosis kimutatható. A medence röntgenfelvétele a csípőcsont szárnyainak méretének és alakjának változását mutatja - téglalap alakúak, kihelyezett és lerövidültek. Meghatározzuk az acetabulum tetejének vízszintes elhelyezkedését is.

Az achondroplasiában szenvedő betegek csőcsontjainak röntgenfelvétele a diafízisek rövidülését és elvékonyodását, a metafízisek megvastagodását és serleg-tágulását mutatja. Az epifízisek a csuklópántok típusa szerint belemerülnek a metafízisekbe. Az ízületek röntgenfelvételei az ízületi felületek deformációját és inkongruenciáját, az ízületi terek tágulását és az epifízisek alakjának megbomlását mutatják. Az achondroplasiás betegek térdízületének röntgenfelvételei a fibula megnyúlását jelzik, a bokaízület radiográfiájával meghatározzák a rotációt és a szupinációt.

Az achondroplasia kezelése

A betegek teljes gyógyulása a modern ortopédia erőivel még nem lehetséges. Kísérleteket tettek növekedési hormonnal történő kezelésre, de nem sikerült megbízható bizonyítékot szerezni ennek a technikának az achondroplasiában való hatékonyságára vonatkozóan. Korai életkorban konzervatív terápiát végeznek, amelynek célja az izmok megerősítése és a végtagok deformitásainak megakadályozása. Az achondroplasiás betegeket tornaterápiára, masszázsra írják fel, ajánlott speciális ortopéd cipő viselése stb. Megakadályozzák az elhízást.

Az achondroplasia sebészeti beavatkozása a végtagok súlyos deformációi és a gerinccsatorna szűkülete esetén javasolt. A deformitások korrigálására osteotómiát, a gerincszűkület megszüntetésére laminectomiát végeznek. Egyes esetekben műtéteket is végeznek a magasság növelésére. A végtaghosszabbítást achondroplasiában általában keresztben, két szakaszban végezzük: először az egyik oldalon a combot, a másikon a lábszárat, majd a fennmaradó szegmenseken sebészeti beavatkozásokat végeznek.

Az achondroplasia (fotó) egy veleszületett betegség, amely a csontok növekedésének és fejlődésének megsértésével jár. Leggyakrabban a patológia a koponyát és a csontvázat érinti. A betegség jellemzői - alacsony emberi termet (maximum 130 cm).

Miért jelenik meg a betegség

Mi az achondroplasia? A Parro-Marie-szindróma (a betegség másik neve) az FGFR3 gén mutációja miatt alakul ki. Ritkábban a patológia öröklődik. Néha a magzat meghal.

Az achondroplasia kialakulásának fő okai a csontképződés megsértése, amelyek az epifízis porcok disztrófiájának következményei.

Ez lassabb csontnövekedéshez vezet. Általában a koponya és a csőcsontok érintettek. A patológia előfordulásának egyik oka a szülők viszonylag késői életkora. Ha az apa 40 évesnél idősebb, akkor nő a mutáció kialakulásának esélye.

Jellemző tulajdonságok

A betegség tünetei a gyermek születése után azonnal felismerhetők. Az ilyen gyerekeknek meglehetősen nagy, aránytalan fejük, rövid lábaik és karjai vannak. Néha hydrocephalus van.

A Parro-Marie-szindrómát az arc csontváz szerkezetének megsértésének formájában észlelik, amely a csontok rendellenes fejlődése miatt következik be. Az ebben a betegségben szenvedő betegek szemei ​​tágra fekszenek, és mélyen az orbitákban helyezkednek el. További redők alakulnak ki a látószervek belső sarkai közelében.

A patológia jeleit a jellegzetes orrról lehet felismerni. Nyereg alakú lapított formája széles tetejű. A beteg nyelve érdes, szájpadlása magas. Az achondroplasiás betegek karjai és lábai egyenletesen lerövidülnek. A betegek és a lábak különböznek egymástól - szélesek és rövidek.

A betegségben szenvedő csecsemők gyakran álmukban halnak meg. Ennek oka a medulla oblongata és a gerincvelő összenyomása. A gyermek életének 1-2 évét cervicothoracalis kyphosis kialakulása kíséri, amely eltűnik, miután a baba aktívan mozog.

Az achondroplasiás gyermekek lassan fejlődnek. Születés után 3-4 hónappal már tudják tartani a fejüket, a babák egy éves korukban tanulnak meg ülni. Az ilyen gyerekek csak 2 éves koruktól mozoghatnak. A betegek intelligenciája az egészséges emberekével azonos szinten van.

A Parrot-Marie-kórban szenvedő felnőttek a lábak lerövidítésekor jelentkező növekedési hiányról ismerhetők fel. A nők ebben a patológiában elérik a 124 cm-es magasságot, a férfiak pedig 131 cm-re nőnek.Egyes betegeknél a fej és az orr deformációi észrevehetőek maradnak. Gyakran van strabismus. Az achondroplasiában szenvedő felnőttek gyakran túlsúlyosak. Konduktív hallásvesztés és középfülgyulladás alakulhat ki náluk.

Diagnosztika elvégzése

Nem nehéz meghatározni a patológia diagnózisát, mivel a Parro-Marie-betegség a megjelenés jellegzetes változásaival észrevehető. A betegeket először gondosan meg kell vizsgálni, hogy meghatározzák a normál csontozatképződéstől és -fejlődéstől való eltérés mértékét. Minden adat bekerül egy táblázatba, amelyet kifejezetten egy ilyen betegségre állítanak össze, és összehasonlítják az indikációkkal.

Ha egy újszülöttnek szüksége van az achondroplasia elemzésére, akkor először a babát idegsebésznek kell megvizsgálnia. Ultrahangon is láthatja a változásokat. Az orvosok MRI- és CT-vizsgálatot javasolnak az agyban. Az orrjáratok és az ENT szervek állapotának tanulmányozása érdekében a pácienst egy otolaryngológus vizsgálja meg. Néha szükség van egy pulmonológus konzultációra is. A patológia diagnosztizálására radiográfiát használnak:

• koponyák;
• mellkas;
• medence
• gerinc;
• csőszerű csontok.

Ha egy gyermek Parro-Marie-kórban szenved, akkor születésétől élete végéig orvos figyeli.

Terápiás módszerek

A betegség genetikája olyan, hogy a patológiát nem lehet teljesen megszüntetni. Fiatal korban konzervatív kezelést alkalmaznak, amely segít megerősíteni az izmokat és megállítani a végtagok deformációját. Az achondroplasiában szenvedő betegek számára jobb, ha csak ortopéd cipőt viselnek, tornaterápia és masszázs komplexumot írnak elő. Az elhízás megelőzése gyakran javasolt. Ehhez a betegek speciális menüt írnak elő, és kizárják azokat az ételeket, amelyek túlsúlyhoz vezetnek.

Az achondroplasia műtéti beavatkozással történő kezelése csak akkor indokolt, ha a beteg végtagjainak súlyos deformációi vannak, és a gerinccsatorna szűkülése észlelhető. Az ilyen tünetek megszüntetésére előírják. Néha műtéteket végeznek a magasság növelésére. A végtagok nyújtása 2 szakaszban történik. Kezdetben az egyik oldalon a combot, a másikon az alsó lábszárat meghosszabbítják, majd hasonló műveleteket hajtanak végre a többi testrészen.

Gyakran más műveleteket is végeznek:

1. A csigolyák összeolvadása. Manipulációkat végeznek az egyes csigolyák összekapcsolására. A beavatkozás segít megbirkózni a hát kyphosisával.
2. Osteotómia. A lábcsontban bemetszést készítenek, amelyen keresztül a csigolyák egyes részei összekapcsolódnak. Az eljárást a térdízület súlyos elváltozásainak kezelésére alkalmazzák. Görbe lábakkal rendelkező betegeknél is gyakorolják.

Az achondroplasiát néha speciális növekedési hormon alkalmazásával kezelik. De a gyógyszer mindenkire másképp hat.

A Parro-Marie-betegség várható élettartama a beteg egyéni egészségi mutatóitól és az összes orvosi ajánlás betartásától függ.