A veleszületett hypothyreosis tünetei és kezelése. Veleszületett hypothyreosis kisgyermekeknél Örökletes hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis olyan betegség, amely a pajzsmirigyhormonok hiányának hátterében alakul ki. Ez az egyik leggyakoribb endokrin patológia a gyermekgyógyászatban - 4-5 ezer újszülöttben születik egy beteg gyermek. A modern orvoslásban léteznek hatékony módszerek a hypothyreosis kezelésére, de még ma is a fő probléma a betegség korai felismerése. Hogyan lehet azonosítani a betegséget, és miért fontos ezt a lehető leggyorsabban megtenni – értesült az IllnessNews.

Miért felelősek a pajzsmirigyhormonok?

A pajzsmirigy a tiroxin (T4) és a trijódtironin (T3) pajzsmirigyhormonokat választja ki. Ezeknek az anyagoknak a fő feladata a szervezet sejtjeinek jóddal való telítése, amely nélkül a teljes fizikai és szellemi fejlődés lehetetlen. Ezenkívül olyan fontos funkciókat látnak el:

• Részvétel az anyagcsere folyamatokban - energia-, szénhidrát- és lipidanyagcsere biztosítása.
• Részvétel a tápanyagok felszívódását segítő enzimek szintézisében.
• Más hormonok működésének erősítése.
• Stressz tolerancia.
• Fokozott immunvédelem.

A T3 és T4 hiánya meglehetősen gyakori – a hypothyreosis gyakori a gyermekek és a felnőttek körében. Márpedig gyermekkorban képes különféle problémákat kiváltani, amelyeket később nem lehet kompenzálni - a szervezet egyszerűen zavarokkal fejlődik. És ha egy gyermek hormonhiányban szenved az anyaméhben, akkor súlyos patológiákkal születik.

A pajzsmirigyhormonok termelésének kulcsa a TSH - pajzsmirigy-stimuláló hormon, amely az agyalapi mirigyben termelődik és szabályozza a pajzsmirigy működését. Enélkül a szervezet még elegendő T3 és T4 termelés mellett is kevesebb jódot kap. Ezért a veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása során nagyon fontos ellenőrizni ennek a hormonnak a szintjét.

Az orvosok a veleszületett hypothyreosis számos formáját különböztetik meg:

• Elsődleges, amelyben a betegség pontosan a mirigy rendellenességeihez kapcsolódik. A legtöbb esetben ilyen betegséget diagnosztizálnak - a beteg gyermekek 90% -a szenved a patológia ezen formájától.
• A másodlagos a TSH hiányával jár, gyakran az agyalapi mirigy rendellenességeivel alakul ki.
• A harmadlagos állapotot a hipotalamusz hibás működése és a tiroliberin hormon hiánya okozza.
• Perifériás akkor fordul elő, ha a T3 és a T4 nem szívódik fel a testszövetekben.

Az elsődleges hypothyreosis kialakulásával a csecsemő pajzsmirigye leggyakrabban különböző terhességi problémák miatt szenved. Közöttük:

• Anyai hypothyreosis.
• Autoimmun betegségek terhes nőknél.
• Jódhiány a nők étrendjében.
• Különféle mérgezések, beleértve a gyógyszereket is.
• Radioaktív expozíció gyermekvállalás alatt.

Ritka esetekben a betegség örökletes, és a pajzsmirigy fejlődésének anomáliáihoz kapcsolódik. Veleszületett hypothyreosis is előfordul egy génmutáció hátterében. Ebben az esetben a gyermeknek más fejlődési patológiái vannak - szívbetegség, szájpadhasadék, ajakhasadék stb.

Pajzsmirigy alulműködés jelei: hormonhiány

Annak ellenére, hogy a betegség veleszületett, a hypothyreosis jelei közvetlenül a születés után csak a beteg gyermekek 10-15% -ánál jelentkeznek. A tipikus tünetek ebben az esetben a következők:

• Túl nagy gyümölcs (több mint 3,5 kg).
• Az arc, az ajkak, a kezek, a lábak súlyos duzzanata.
• Szélesre duzzadt nyelv, amely megakadályozza, hogy a gyermek teljesen bezárja a száját.
• Rossz meconium ürítés (első széklet).
• A köldökseb elhúzódó gyógyulása.
• Újszülöttkori sárgaság, amely egy hétnél tovább tart.
• Rekedtes, durva hang.

Később, 3-4 hónapos életkorban a hypothyreosis jelei megváltoznak, de már szinte minden beteg gyermeknél megjelennek:

• Súlyos letargia - a gyermek ritkán sír, sokat alszik, inaktívan reagál az anyára és más emberekre.
• Csökkent étvágy, gyenge szívóreflex.
• Enyhe súlygyarapodás.
• Székrekedés, kólika.
• Állandó bőrirritáció - kiszáradás, repedések, hámlás. A sebek nem gyógyulnak jól.
• Myxedema (a bőr és a bőr alatti szövet duzzanata).
• Ritka, törékeny és fénytelen haj.
• Kék nasolabialis háromszög.

Az életkor előrehaladtával a betegség előrehalad, és már egy hat hónapos gyermeknél a hypothyreosis jelei egyértelműen láthatóak lesznek. A 3-4. hónaptól jelentkező tünetekhez a következőket kell hozzáadni:

• A pszichomotoros fejlődés súlyos késése.
• Növekedési retardáció.
• Szív- és érrendszeri betegségek: hipotenzió, bradycardia, kardiomegalia.
• Rossz fogzás.
• A bőr trofikus elváltozásai.

A veleszületett hypothyreosis komoly veszélyt jelent a baba életére és egészségére. A betegség nem múlik el magától, mindig előrehalad, és hónapról hónapra egyre több kárt okoz. Ezért a pajzsmirigyhormon-hiány korai felismerése minden gyermekgyógyászat számára fontos feladat.

1973-ban Kanadában a veleszületett pajzsmirigy alulműködés vizsgálata először szerepelt a szűrővizsgálatok között, olyan vizsgálatokban, amelyeket minden újszülötten el kell végezni. Ma már az újszülöttkori szűrések számában szerepel egy ilyen vérvizsgálat világszerte. Az úgynevezett "sarokteszt" a születés utáni 5-7. napon történik, és a pajzsmirigy-patológiák mellett segít azonosítani az olyan veszélyes betegségeket, mint:

• Fenilketonúria.
• Cisztás fibrózis.
• adrenogenitális szindróma.
• Galaktozémia.

Mindezek a betegségek, valamint a gyermekeknél az élet első hónapjaiban fellépő pajzsmirigy alulműködés nem mindig mutat tüneteket, de időben történő kezelés nélkül rokkantságot vagy akár halált is okozhatnak. Ezért fontos, hogy a szülők ne hagyják ki a „saroktesztet”.

Ha a betegséget nem észlelik közvetlenül a születés után, akkor már 3-4 hónapos pajzsmirigy alulműködésre utaló jelek is gyanakodhatnak a diagnózisra. Ebben az esetben az orvos vérvizsgálatot ír elő a hormonok (TSH, T3 és T4) kimutatására, valamint további vizsgálatokat, amelyek megmutatják, hogy a betegség mennyire befolyásolta az egészséget. Különösen ajánlott az EKG vizsgálata a szív állapotának ellenőrzésére.

A pajzsmirigy alulműködésének prognózisa gyermekeknél

Ha a veleszületett hypothyreosis kezelését közvetlenül a gyermek születése után kezdik meg, a prognózis meglehetősen kedvező. A levotiroxin-nátriummal végzett helyettesítő terápia teljes mértékben kompenzálja a hormonhiányt - a gyermek úgy nő és fejlődik, mint az egészséges gyermekek. Ha a T3 és T4 hiányát okozó patológiát nem lehet megszüntetni, az ilyen terápia élethosszig tartó.

Abban az esetben, ha a kezelést nem kezdik meg időben, a hypothyreosis a következő szövődményekhez vezet:

• Mentális retardáció. Különféle formákat diagnosztizálnak, egészen a kretinizmusig azoknál a gyermekeknél, akik életük első hónapjától nem részesültek kezelésben.
• A központi idegrendszer zavarai.
• A szív és az erek betegségei.
• Bőrgyógyászati ​​betegségek.
• A gyomor-bél traktus (gasztrointesztinális traktus) betegségei, beleértve a bélelzáródást.

Az esetek 75-90% -ában a veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy fejlődési rendellenessége - hypo- vagy aplasia - eredménye. A hipopláziát gyakran a pajzsmirigy ektópiájával kombinálják a nyelv vagy a légcső gyökerében. A pajzsmirigy fejlődési rendellenessége a méhen belüli fejlődés 4-9. hetében alakul ki: anya vírusos megbetegedései, autoimmun pajzsmirigybetegségek az anyában, sugárzás (például radioaktív jód bevezetése terhes nő orvosi kutatás során) , a gyógyszerek és vegyszerek mérgező hatásai.

Az esetek 10-25%-ában a hormonszintézis genetikailag meghatározott rendellenességei, valamint a trijódtironin (T3), tiroxin (T4) vagy TSH receptorainak örökletes hibái veleszületett hypothyreosishoz vezetnek.

I. Primer hypothyreosis.

• Pajzsmirigy diszgenezis.
• A pajzsmirigy aplasia.
• A pajzsmirigy hypoplasia.
• Méhen kívüli pajzsmirigy.
• A pajzsmirigyhormonok szintézisének, szekréciójának vagy perifériás metabolizmusának megsértése.
• Anya kezelése radioaktív jóddal.
• nefrotikus szindróma.

II. Átmeneti primer hypothyreosis.

• Pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek alkalmazása a tirotoxikózis kezelésére az anyában.
• Anyai jódhiány.
• A túlzott jód hatása a magzatra vagy az újszülöttre.
• Anyai pajzsmirigy-blokkoló antitestek transzplacentáris transzfere.

A veleszületett hypothyreosis patogenezise

A pajzsmirigyhormonok tartalmának csökkenése a szervezetben biológiai hatásuk gyengüléséhez vezet, ami a sejtek és szövetek növekedésének és differenciálódásának megsértésében nyilvánul meg. Ezek a rendellenességek mindenekelőtt az idegrendszert érintik: csökken a neuronok száma, az idegrostok mielinizációja és az agysejtek differenciálódása megzavarodik. Az anabolikus folyamatok lelassulása, az energiatermelés az endochondralis csontosodás megsértésében, a csontváz differenciálódásában és a hematopoiesis aktivitásának csökkenésében nyilvánul meg. A máj, a vese és a gyomor-bél traktus egyes enzimeinek aktivitása is csökken. A lipolízis lelassul, a mukopoliszacharidok metabolizmusa megzavarodik, a mucin felhalmozódik, ami ödéma megjelenéséhez vezet.

A betegség korai felismerése a fő tényező, amely meghatározza a gyermek fizikai és szellemi fejlődésének prognózisát, mivel a kezelés késői megkezdésével a szervek és szövetek változásai szinte visszafordíthatatlanok.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés legkorábbi tünetei nem patognomikusak ennél a betegségnél, csak a fokozatosan megjelenő tünetek kombinációja alkot teljes klinikai képet. A gyermekek gyakrabban születnek nagy testsúllyal, fulladás lehetséges. Elhúzódó (10 napnál hosszabb) sárgaság. Csökkent motoros aktivitás, néha etetési nehézségek észlelhetők. Légzési rendellenességek vannak apnoe, zajos légzés formájában. Gyermekeknél a nyálkahártya ödéma, székrekedés, puffadás, bradycardia és a testhőmérséklet csökkenésével járó nehéz orrlégzést észlelnek. Talán a vérszegénység kialakulása, amely ellenáll a vaskészítményekkel való kezelésnek.

A veleszületett hypothyreosis súlyos tünetei 3-6 hónapon belül alakulnak ki. Jelentősen lelassította a gyermek növekedését és neuropszichés fejlődését. Aránytalan testfelépítés alakul ki - a végtagok viszonylag rövidek lesznek a csonthossz hiánya miatt, a kezek szélesek, rövid ujjakkal. A Fontanellák hosszú ideig nyitva maradnak. Mucinosus ödéma jelenik meg a szemhéjakon, az ajkak, az orrlyukak és a nyelv megvastagodik. A bőr kiszárad, sápadt lesz, karotinémia miatt enyhe sárgaság jelentkezik. A zsírbontás és a mucinosus ödéma csökkenése miatt a nagyon rossz étvágyú gyermekeknél nem alakul ki alultápláltság. A szív határai mérsékelten kiterjesztettek, tompa hangok, bradycardia. A has feldagadt, nem ritka a köldöksérv, székrekedés. A pajzsmirigy a legtöbb esetben nem észlelhető (fejlődési rendellenesség), vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodhat (a pajzsmirigyhormonok szintézisének örökletes rendellenességeivel).

Veleszületett hypothyreosis szűrése

Az újszülöttek veleszületett hypothyreosis szűrése a gyermek vérének TSH-tartalmának meghatározásán alapul. A szülészetben a 4-5. életnapon, a koraszülötteknél a 7-14. napon speciális papírra felvitt vércseppben határozzák meg a megbetegedés mértékét, majd szérum extrakciót végeznek. 20 μU/ml feletti TSH koncentráció esetén szükséges a vénás vérszérum TSH tartalmának vizsgálata.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis kritériuma a TSH szintje a vérszérumban 20 mcU/ml felett. A betegvizsgálati tervnek tartalmaznia kell:

• a vérszérum szabad tiroxin tartalmának meghatározása;
• klinikai vérvizsgálat - hypothyreosis esetén normokróm vérszegénységet észlelnek;
• a vér biokémiai elemzése - a hiperkoleszterinémia és a lipoproteinek emelkedett szintje a vérben jellemző a 3 hónaposnál idősebb gyermekekre;
• EKG - változások a bradycardia formájában és a fogak feszültségének csökkenése;
• a csuklóízületek röntgenvizsgálata - a csontosodás ütemének késése csak 3-4 hónap elteltével észlelhető.

A pajzsmirigy malformációjának igazolására ultrahangot végeznek.

Megkülönböztető diagnózis

Korai gyermekkorban differenciáldiagnózist kell végezni angolkór, Down-szindróma, születési trauma, különböző eredetű sárgaság és vérszegénység esetén. Idősebb gyermekeknél ki kell zárni a növekedési retardációval járó betegségeket (chondrodysplasia, hipofízis törpe), mukopoliszacharidózist, Hirschsprung-kórt, veleszületett csípődiszpláziát, szívhibákat.

, , , , , , , [

- klinikai és laboratóriumi megnyilvánulások komplexuma, amelyek születésüktől fogva a pajzsmirigyhormonok hiányában vagy a trópusi szervek immunitásában szenvedő gyermekben fordulnak elő. A tünetek közé tartozik a pszichofizikai fejlődés lemaradása, a myxedema, a bőr és a függelékeinek trofikus rendellenességei, a szív depressziója és a bazális anyagcsere csökkenése. A diagnózis egy jellegzetes klinika, röntgendiagnosztikai adatok, pajzsmirigy ultrahang, EKG, laboratóriumi vizsgálatok alapján történik, beleértve a pajzsmirigy-stimuláló hormon és a tiroxin mérését a vérplazmában. A kezelés a pajzsmirigyhormonok mesterséges analógjaival egész életen át tartó helyettesítő terápiát foglal magában.

Általános információ

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek 5-10%-ánál a pajzsmirigyhormonok szintézise, ​​szekréciója vagy interakciója zavar. Az átvitel általában autoszomális recesszív módon történik. A leggyakoribb változatok a jód és a pajzsmirigyhormonok szerveződésének hibái (gyakoriság - 1:40 000), a Pendred-szindróma (1:50 000). Más formák rendkívül ritkák.

A veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 5%-a központi (másodlagos vagy harmadlagos) forma. A leggyakoribb változat az adenohypophysis hormonok, köztük a TSH kombinált hiánya. Az izolált hiány ritka. A hipotalamusz-hipofízis rendszer károsodásának okai - az agy fejlődési rendellenességei, ciszták, rosszindulatú és jóindulatú daganatok, újszülöttek születési traumája, fulladás a szülés során, ritkán - az agyalapi mirigy aplasia.

A hypothyreosis klinikai tüneteinek kialakulásának oka lehet a célszervek receptorainak szerkezetének génmutációk által okozott anomáliája. A megfelelő mennyiségű hormon és a trópusi szövetek receptorai közötti kölcsönhatás lehetetlensége az úgynevezett "rezisztencia-szindróma" kialakulását idézi elő. Általában ez egy autoszomális domináns módon továbbított örökletes patológia. Ezzel a vérplazma TSH szintje normális, a T3 és a T4 a normál tartományon belül, vagy mérsékelten emelkedett.

A veleszületett hypothyreosis osztályozása

A veleszületett pajzsmirigy alulműködést a rendellenesség lokalizációja, a tünetek súlyossága és a tiroxin szintje, a kezelés alatti kompenzáció, valamint a betegség időtartama alapján többféle osztályozással osztályozzák. A betegség eredete szerint a hypothyreosis következő formáit különböztetjük meg:

1. Elsődleges, vagy pajzsmirigy. A kóros elváltozások közvetlenül a pajzsmirigy szöveteiben fordulnak elő.
2. Másodlagos. Az adenohypophysis rendellenességei alakulnak ki, amelyekben a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintézise hiányzik.
3. Harmadlagos. A pajzsmirigy elégtelensége, amely akkor fordul elő, ha a hipotalamusz egyik hormonjának - a tiroliberinnek - hiánya van. A másodlagos formával együtt centrális hypothyreosisra utal.
4. Kerületi. A hormonok hatásának elégtelensége a trópusi szövetekben lévő receptorok hibája vagy hiánya, vagy a tiroxin (T4) trijódtironinná (T3) való átalakulásának megsértése miatt következik be.

A klinikai tünetek súlyosságától és a plazma T4 szintjétől függően a hypothyreosis lehet látens, manifeszt és bonyolult. A látens vagy szubklinikai hipotireózist a normál T4 szint jellemzi a TSH növekedésének hátterében. A klinikai megnyilvánulások nem fordulnak elő, vagy nem specifikusak és alig észrevehetők. Megnyilvánuló formában, a magas TSH-koncentráció hátterében, a T4 szintje némileg csökken. Kialakul a hypothyreosis klasszikus klinikai képe. A komplikált hypothyreosis magas TSH-szinttel, a T4 éles hiányával fordul elő. A súlyos hypothyreosis mellett más szervek és rendszerek megsértése is előfordul: szívelégtelenség, polyserositis, kretinizmus, kóma, ritkán - hipofízis adenoma.

A kezelés hatékonyságától függően a veleszületett hypothyreosis megkülönböztethető:

• kompenzált- a kezelés hátterében a hypothyreosis jelenségei eltűnnek, a TSH, T3, T4 koncentrációja a vérplazmában a normál tartományon belül van;
• dekompenzált- még a megfelelő kezelés hátterében is vannak a hypothyreosis klinikai és laboratóriumi megnyilvánulásai.

Időtartama szerint a veleszületett hypothyreosis a következőkre oszlik:

• átmeneti- a betegség a gyermek TSH-ja elleni anyai antitestekkel való érintkezés hátterében alakul ki. Időtartam - 7 naptól 1 hónapig.
• állandó- élethosszig tartó helyettesítő terápiát igényel.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A rendellenességek formájától és súlyosságától függően az elsődleges veleszületett hypothyreosis első jelei különböző életkorban jelentkezhetnek. A mirigy éles hypoplasia vagy aplasia a gyermek életének első 7 napjában nyilvánul meg. A dystopia vagy az enyhe hypoplasia 2 és 6 éves kor között klinikai megnyilvánulásokat okozhat.

Veleszületett hypothyreosisra utaló elsődleges jelek: 4 kg feletti gyermek születési súlya; éretlenség teljes időtartamú vagy utólagos (több mint 40 hét) terhességgel; a meconium tömegének késleltetett kisülése; elhúzódó újszülöttkori sárgaság; dyspeptikus jelenségek; lassú súlygyarapodás; letargia; makroglossia; puffadás és székrekedés; izomgyengeség; hiporeflexia; cianózis és apnoe epizódok etetés közben. A gyermek bőre hideg, a végtagok és a nemi szervek megduzzadnak. Gyakran megfigyelhető megnagyobbodott fontanellák, a koponya csontjainak varratainak nem egyesülése és csípő diszplázia. A szoptatás csökkentheti a hypothyreosis klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis szakaszosan alakul ki. Kifejezett klinika figyelhető meg 3-6 hónapos korban. Myxedema jelentkezik. A bőr tömör, icterikus-szürke, száraz. Az izzadás drasztikusan csökken. A körömlemezek és a haj sorvadása alakul ki. A gyermek hangja halk, rekedt és érdes. Lemarad a pszichomotoros és a fizikai fejlődés, a fogak kitörnek és késéssel pótolják őket. A további fejlődéssel mentális retardáció figyelhető meg. Ez a szókincs szűkösségében és az intelligencia csökkenésében nyilvánul meg, ami hajlamos az oligofréniáig terjedő progresszióra.

A centrális veleszületett hypothyreosis klinikai képe nem egyértelmű. Gyakran kombinálják az arckoponya anomáliáival ("ajakhasadék", "szájpadhasadék") és más hipofízishormonok (szomatotróp, luteinizáló és tüszőstimuláló) elégtelenségével, jellegzetes tünetekkel.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa magában foglalja az anamnesztikus adatok gyűjtését, a gyermek objektív vizsgálatát gyermekorvos vagy neonatológus által, műszeres vizsgálatokat, általános és specifikus laboratóriumi vizsgálatokat. Az anamnézisben hajlamosító tényezők azonosíthatók - súlyosbodó öröklődés, terhesség alatti anyai betegségek, alultápláltság, szülés közbeni szülészeti ellátás igénybevétele stb. A gyermek fizikális vizsgálata pulzuscsökkenést, vérnyomás-csökkenést, mérsékelt hipotermia, hyporeflexia mutat ki. , fejlesztési késedelem.

A végtagok röntgenfelvételén meghatározzák a csontosodási magok képződési sorrendjének késését és megsértését, azok aszimmetriáját és egy specifikus jelet - epifízis dysgenesis. Az EKG-n - sinus bradycardia, a fogak amplitúdójának csökkenése, a QRS-komplexum kiterjesztése. A pajzsmirigy ultrahangja disztópiát, hypoplasiát vagy ennek a szervnek a hiányát tárja fel.

A KLA-ban - normokróm vérszegénység. A biokémiai vérvizsgálat során a lipoproteinek és a koleszterinszint növekedését észlelik. Központi eredetű hypothyreosis gyanúja esetén az agyalapi mirigy CT-jét és MRI-jét végezzük. Specifikus laboratóriumi vizsgálatok - a vérplazma T4 és TSH szintjének mérése. Ezeket a teszteket újszülöttkori szűrésként használják. A hypothyreosis formájától függően ezeknek a hormonoknak a koncentrációja a vérben növelhető vagy csökkenthető. Ritkán alkalmaznak molekuláris genetikai vizsgálatot a génmutációk azonosítására.

Veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis kezelése a diagnózist követően azonnal megkezdődik, és egy életen át folytatódik. A választott gyógyszer az L-tiroxin. Ez az eszköz a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógja, és helyettesítő terápiaként használják. Az adagot egyénileg választják ki. Szükség esetén a gyógyszer anyatejjel keverhető. A kezelés hatékonyságát a vér TSH és T4 szintje, a hypothyreosis tüneteinek eltűnése alapján értékelik. Szükség esetén multivitamin komplexeket, tüneti gyógyszereket is felírnak.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa a kezelés megfelelőségétől és időszerűségétől függ. A korai diagnózis és az időben történő terápia, a TSH és a T4 szint normalizálása esetén a pszichofizikai fejlődés prognózisa kedvező. Kezelés hiányában az élet első 3-6 hónapjában a prognózis még a helyes további terápiás taktika mellett is kétséges. A gyógyszeradag megfelelő megválasztásával a pszichofizikai fejlődés üteme eléri a fiziológiai normát, de az intelligencia elmaradása megmarad. A megelőzés magában foglalja a magzat várandós védelmét, orvosi genetikai tanácsadást a terhesség megtervezésekor, ésszerű táplálkozást és megfelelő jódbevitelt a szülés alatt.

A tiroxin (T4) és a trijód-tironin (T3) hormonok nem megfelelő termelődése a pajzsmirigyben (hipotireózis) gyermekeknél számos klinikai forma a károsodás mértékétől és a betegség lefolyásától függően Kulcsszavak: veleszületett, primer, centrális (hipofízis vagy másodlagos), perifériás, átmeneti, szubklinikai, nyilvánvaló.

A legtöbb újszülöttnél(a megbetegedések akár 90%-a) létezik egy elsődleges forma. Okok egy év alatti gyermekeknél: szervfejlődési rendellenességek, fertőzések, autoimmun elváltozások, terhes gyógyszerek szedése, vegyszernek való kitettség, sugárterhelés, jódhiány az étrendben, pajzsmirigygyulladás, endémiás golyva, génmutációk, a szervezet hibája miatti károsodott hormonképződés jód felszívódása a pajzsmirigyben, örökletes fejlődési rendellenesség - Pendred-szindróma (süketség és a pajzsmirigy megnagyobbodása).

A hypothyreosis központi formái (másodlagos és harmadlagos) Az agy patológiájában jelennek meg - ciszták, fejlődési rendellenességek, jó- vagy rosszindulatú daganatok, szülés közbeni trauma, fulladás a köldökzsinór összefonódása miatt. A perifériás forma oka egy genetikai hiba, amely öröklődik. Szerzett agydaganat, koponyasérülés, műtét, étel és víz jódhiánya miatt következik be.

Átmeneti pajzsmirigy-alulműködés tünetei egy 3 éves kislánynál

A pajzsmirigy-elégtelenség összes tünete kezdeti (nem specifikus) és következményekre osztható a pszichomotoros fejlődés késése formájában, amely idővel észrevehetővé válik.

A betegség szerzett formái, különösen 2 éves kor után, kevésbé veszélyesek. Szellemi fejlődésük nem szenved szenvedést. Talán az elhízás, a csökevényesség, a pubertás, a lassú gondolkodás nyilvánul meg a rossz iskolai teljesítményben.

Állapot diagnosztika: szűrés (szűrővizsgálat) hypothyreosisra. Ez biztosítja vérvétel TSH-ra. Teljes korú babáknál az optimális időpont a születés utáni 5. nap, koraszülötteknél pedig a második élethét. Az indikátor felső határa 20 mikron/U/ml. Ha ezt az értéket túllépjük, .

Ha 120 nmol/l alatt van, akkor felállítják a veleszületett pajzsmirigy alulműködés diagnózisát és helyettesítő terápiát írnak elő. A tisztázás érdekében további módszereket írnak elő a gyermek vizsgálatára.

A súlyos mentális retardáció elkerülése érdekében a veleszületett hypothyreosis kezelését legkésőbb a születés után 10 nappal el kell kezdeni. Ha kialakul, akkor a gyógyszeres terápia nem biztosítja az agyi funkciók teljes helyreállítását, hanem csak lelassítja a fejlődési rendellenességek előrehaladását.

A betegség veleszületett és szerzett formáiban szenvedő gyermekek többsége számára a levotiroxin (Eutyrox, L-thyroxin) egész életére szól. Kezdje a minimális adaggal - 8 mcg 1 testtömeg-kilogrammonként naponta. Ha a betegség korrekciója nem elegendő, az orvos 10-15 mcg / kg-ra emelheti. Megnövekedett szívverés, izzadás, hasmenés esetén az adag csökken.

Olvasson többet a gyermekek hypothyreosisáról, annak következményeiről és kezeléséről szóló cikkünkben.

Olvassa el ebben a cikkben

Osztályozás

A tiroxin (T4) és (T3) hormonok elégtelen képződésének számos klinikai formája van. Megkülönböztetik őket a károsodás mértékétől és a betegség lefolyásától függően.

Veleszületett

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa akkor történik, ha az újszülött pajzsmirigy-elégtelenségben szenved közvetlenül a születés után. A magzati fejlődésben fordul elő, és a sejtkárosodás mértékének megfelelően lehet elsődleges, centrális (másodlagos, harmadlagos) és perifériás. A betegség tünetei átmenetiek, állandóak, a hypothyreosis lefolyása szubklinikai vagy manifeszt, bonyolult.

Elsődleges

Az ilyen hipotireózist valódinak vagy tirogénnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy a T4 és T3 pajzsmirigyhormonok alacsony szintje magának a pajzsmirigynek a patológiájához kapcsolódik.

Központi

A tiroxint és trijódtironint termelő szekréciós sejtek munkáját az agyalapi mirigy szabályozza a pajzsmirigy-stimuláló hormon - TSH - segítségével. Elégtelen szintézisével a T3 és T4 termelése csökken. Ezt a fajta betegséget hipofízisnek vagy másodlagosnak nevezik. Az agyalapi mirigy felett található a hormonális "hierarchia". A tiroliberin segítségével felgyorsítja a TSH képződését. A hipotalamusz-elégtelenséget harmadlagosnak nevezik.

Kerületi

Ha a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy és a hipotalamusz hormonális aktivitása normális, de a szöveti receptorok elvesztik hormonérzékenységüket, vagy számuk a normálisnál jóval alacsonyabb, akkor az ilyen alulműködést perifériásnak nevezzük. Ez magában foglalja a tiroxin trijódtironinná való átalakulásának megsértését is.

Átmeneti

Az anyai antitestek okozzák, amelyek a gyermek agyalapi mirigyének pajzsmirigy-stimuláló hormonja ellen képződnek. Időtartama általában 1-3 hét. A fejlődés második változata az állandó formába való átmenet. Ebben az esetben a javulás időszakai váltakoznak a tünetek fokozódásával, ami a hormonok élethosszig tartó tablettázott használatát igényli.

szubklinikai

Megnövekedett TSH-val és normális tiroxin képződéssel alakul ki. Nem kísérik klinikai megnyilvánulások, vagy kevés van belőlük. Az ilyen látens (rejtett) hypothyreosis általában nem specifikus tünetekkel jár.

nyilvánvaló

A hormonok kifejezett hiánya. A pajzsmirigy-stimuláló hormon szintje meghaladja a normál értéket, és a pajzsmirigy kevés tiroxint termel. Teljes részletes képet ad a pajzsmirigy alulműködéséről, és éles T4-hiány esetén szövődmények. Ilyen lehet a keringési elégtelenség, a szellemi retardáció,.

A pajzsmirigy alulműködés okai akár egy évig

Az újszülöttek többsége (a megbetegedések 90%-a) elsődleges formával rendelkezik. Nevezhető:

• a szerv fejlődésének hibái - mozgás a szegycsont mögött, a nyelv alatt, elégtelen képződés (hipoplázia), ritkábban a pajzsmirigy teljes hiánya;
• a születés előtti időszakban kapott fertőzések;
• autoimmun elváltozások;
• a fejlődést megzavaró terhes gyógyszerek (citosztatikumok, lítium-sók, bróm, nyugtatók) alkalmazása;
• vegyi anyagoknak való kitettség;
• radioaktív expozíció;
• jódhiány az anya étrendjében, endemikus golyva;
• génmutációk (általában szívhibákkal, vázszerkezettel kombinálva);
• a hormonok képződésének megsértése a jód pajzsmirigy általi felszívódásának hibája miatt;
• örökletes fejlődési rendellenesség - Pendred-szindróma (süketség és a pajzsmirigy megnagyobbodása).

A hypothyreosis központi formái (másodlagos és harmadlagos) jelennek meg az agy patológiájában - ciszták, fejlődési rendellenességek, jó- vagy rosszindulatú daganatok, szülés közbeni trauma, fulladás a köldökzsinór összefonódása miatt.

A perifériás forma akkor fordul elő, ha megsértik a sejtmembránokon lévő és a pajzsmirigyhormonokkal kombinálódó receptorfehérjék képződését. Ennek oka egy öröklődő genetikai hiba, melynek eredménye a hormonokkal szembeni rezisztencia kialakulása (rezisztencia szindróma). Ugyanakkor a vér hormonális háttere normális, sőt enyhén emelkedett, de a sejtek nem reagálnak a T3-ra és a T4-re.

A gyermekek szerzett hypothyreosisának okai a következők lehetnek:

• agydaganatok;
• koponyasérülés, műtét;
• jódhiány az élelmiszerekben és a vízben (endémiás jódhiány).

A hypothyreosis tünetei

A pajzsmirigy-elégtelenség minden megnyilvánulása kezdeti (nem specifikus) és következményekre osztható a késleltetett pszichomotoros fejlődés formájában, amelyek idővel észrevehetővé válnak.

Az első jelek gyermekeknél

A hypothyreosis felismerése újszülöttnél meglehetősen nehéz lehet. Az elsődleges jelek nem különböznek a specifikusságban, és megtalálhatók a belső szervek patológiáiban és más fejlődési rendellenességekben. A közvetett tünetek a következők lehetnek:

• terhesség utáni terhesség (40-42 hét);
• nagy gyümölcs (3,5 kg-tól);
• megnagyobbodott nyelv;
• duzzanat az arcon, különösen a szemhéjon;
• az ujjak duzzanata a kezeken és a lábakon;
• nehéz légzés;
• a sírás alacsony hangszíne (durva hang);
• köldöksérv, a köldökseb lassú gyógyulása;
• elhúzódó sárgaság újszülötteknél;
• gyors fáradtság etetés közben;
• cianózis és légzési elégtelenség megjelenése szopás közben.

Ha a gyermeket szoptatják, a klinikai tünetek enyhülhetnek. De az ilyen gyermekek súlygyarapodásában gyakran elmaradnak az életkori normától, problémáik vannak az élelmiszer emésztésével - puffadás, székrekedés, rossz étvágy. Megnagyobbodott fontanelle, a koponya csontjainak elégtelen fúziója és a csípőízületek kialakulásának megsértése.

A gyermekek pszichomotoros fejlődése

A hypothyreosis legsúlyosabb következményei az idegrendszert érintik. Az újszülött kortól kezdve a pszichomotoros fejlődés elmaradásának jelei jelennek meg:

• általános gyengeség, letargia;
• közömbösség a környezet iránt - a gyermek nem próbál hangokat kiadni, járni, nem reagál a neki címzett beszédre;
• amikor éhes vagy nedves pelenka órákig mozdulatlan marad;
• a mozgások csekélyek, letargia és izomgyengeség figyelhető meg;
• későn kezdi fogni a fejét, felborul az ágyban, nem ül le.

A pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekek gyakori megfázásra hajlamosak, bőrük száraz, sápadt és hideg, a haj gyengén nő, a fogak későn törnek ki. Az arc ödémás, puffadt, a szemek nagy távolságra helyezkednek el, az orrnyereg kitágult és ellaposodott, az ajkak megvastagodtak.

Ha a veleszületett hypothyreosis előrehalad, akkor demencia (kreténizmus) alakul ki, a psziché, a hallás és a beszéd zavart szenved. Az ilyen tünetek már az év második felétől megfigyelhetők éles hormonhiány esetén. A kevésbé súlyos esetek látensek, és csak 5-6 éves korukra, vagy akár pubertáskor észlelhetők.

A betegség szerzett formái, különösen 2 éves kor után, kevésbé veszélyesek. Szellemi fejlődésük nem szenved szenvedést. Talán az elhízás, a csökevényesség, a pubertás, a lassú gondolkodás nyilvánul meg a rossz iskolai teljesítményben.

Állapot diagnosztika

Mivel a tünetek alapján a pajzsmirigy alulműködésre nem lehet gyanakodni, következményei pedig késői felismerés esetén visszafordíthatatlanok, 1995 óta folyik a pajzsmirigy alulműködés szűrése (szűrővizsgálat). Ez magában foglalja a TSH vérvételét.

Teljes korú babáknál az optimális időpont a születés utáni 5. nap, koraszülötteknél pedig a második élethét. Az indikátor felső határa 20 mikron/U/ml. Ha ezt az értéket túllépik, a tiroxint határozzák meg. Ha 120 nmol / l alatt van, akkor a veleszületett hypothyreosis diagnózisát és helyettesítő terápiát írnak elő. Alacsony TSH és T4 esetén a zavar oka az agyban (agyalapi mirigyben vagy hipotalamuszban) van. Pajzsmirigy ultrahang

• radioizotópok bevezetése szkenneléssel (szcintigráfia);
• A csontváz csontjainak röntgenfelvétele (az életkori normához képest fejlődésük elmaradását mutatják);
• EKG - alacsony amplitúdójú fogak, bradycardia, széles kamrai komplexum;
• CT és MRI az agy központi formában.

Pajzsmirigy alulműködés kezelése

A súlyos mentális retardáció elkerülése érdekében a veleszületett hypothyreosis kezelését legkésőbb a születés után 10 nappal el kell kezdeni. Ha kreténizmus alakul ki, akkor a gyógyszeres terápia nem állítja vissza teljesen az agyi funkciókat, csak lassítja a fejlődési rendellenességek előrehaladását.

A betegség veleszületett és szerzett formáiban szenvedő gyermekek többsége számára a levotiroxin (Eutyrox, L-thyroxin) egész életére szól. Kezdje a minimális adaggal - 8 mcg 1 testtömeg-kilogrammonként naponta. A helyes dózis kiválasztásához a gyermeknek orvosi felügyeletre és laboratóriumi diagnosztikára van szüksége.

Ha a betegség korrekciója nem elegendő, az orvos 10-15 mcg / kg-ra emelheti. Megnövekedett szívverés, izzadás, hasmenés esetén az adag csökken.

Ezenkívül vitaminok, az agy anyagcseréjét javító eszközök (Nootropil, Encephabol), masszázs, fizioterápiás gyakorlatok használhatók. Tünetek és enyhe forma hiányában megfigyelés, jódhiány esetén kálium-jodid alkalmazása javasolt.

Nézze meg a videót a hypothyreosis kezeléséről gyermekeknél:

Betegségmegelőzés

A veleszületett hypothyreosis megelőzése a jódhiány csoportos megelőzésével endémiás területeken (alacsony jódtartalom a vízben), valamint az egyéni kockázati tényezők azonosításával történik a terhesség tervezése során. Kismama számára ajánlott:

• cserélje ki az asztali sót jódozott sóval (csak készételekhez adható);
• növelje a jódot tartalmazó élelmiszerek arányát az étrendben - tengeri hal, tenger gyümölcsei, algák, tőkehalmáj, halolaj, tengeri moszat, feijoa, kivi, alma;
• vérvizsgálatot kell végezni a pajzsmirigyhormonok tartalmára és egy endokrinológus vizsgálatára;
• szedjen gyógyszereket vagy jódtartalmú vitaminkomplexeket (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax terhes nőknek, Perfectil, Pregnacare) az orvos által előírtak szerint.

A gyermekek hypothyreosisa leggyakrabban veleszületett. Genetikai mutációk, az anya étrendjének jódhiánya, fertőző és autoimmun folyamatok okozzák. Születéskor nem specifikus megnyilvánulások figyelhetők meg, ahogy öregszenek, a betegség kezeletlen formái demenciához, a csontváz csontjainak deformációjához vezetnek.

Az újszülöttek hypothyreosisának kimutatására pajzsmirigy-stimuláló hormon szűrővizsgálatot végeznek. A kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni. A gyermekeknek élethosszig tartó levotiroxin-helyettesítő terápiát írnak elő.

veleszületett hypothyreosis- olyan állapot, amelyben különböző okok miatt a születéstől fogva a pajzsmirigy nem tudja ellátni funkcióit.

Figyelemre méltó, hogy időben észlelve és megfelelő kezeléssel a súlyosan fogyatékos gyermek helyett egy teljesen egészséges ember nő ki veleszületett pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekből.

Pajzsmirigy funkciók

• Az anyagcsere-folyamatok sebességének szabályozása a szervezetben.
• A növekedési és fejlődési folyamatok szabályozása.
• Részvétel a szervezet energiaellátásában.
• A tápanyagok oxidációs folyamatainak felgyorsítása.
• A hőcsere folyamatok erősítése.
• Egyes endokrin mirigyek (például nemi mirigyek, mellékvesék) aktivitásának aktiválása.
• Az idegrendszer aktivitásának serkentése.

Ha a pajzsmirigyhormonok szintézisének bármelyik szakaszában megsértik ezeket a funkciókat, megszűnik ezeknek a funkcióknak a végrehajtása, és hypothyreosis alakul ki.

A veleszületett hypothyreosis okai

A veleszületett pajzsmirigy alulműködéshez vezető okok nagyon változatosak, de általában vagy örökletes patológiára, vagy spontán genetikai mutációkra, vagy olyan tényezők anyára gyakorolt ​​hatására vezethetők vissza, amelyek a gyermek fejlődésének megsértését okozzák a prenatális időszakban. .

Ezek a tényezők a következők:

• mérgező károsodás (alkohol, nikotin, növényvédő szerek stb.);
• bizonyos gyógyszerek bevétele az anya által;
• fertőzések;
• sugárzásnak való kitettség,
• jódtartalom szempontjából kedvezőtlen régióban él.

Az anyai hypothyreosis okozhat veleszületett pajzsmirigy alulműködést egy gyermekben?

Először is emlékezni kell arra, hogy a hypothyreosis nem egy specifikus betegség, hanem egy olyan állapot, amelyet teljesen más okok okoznak.

Idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél, leggyakrabban lányoknál és nőknél, a hypothyreosis fő oka az autoimmun pajzsmirigygyulladás. Ezt a betegséget a pajzsmirigy autoimmun gyulladása okozza. Elpusztítja sejtjeinek szerkezetét, és nem tudják ellátni hormontermelő funkciójukat. Önmagában az autoimmun pajzsmirigygyulladás nem terjed át újszülöttre, de kompenzálatlanul növeli a veleszületett hypothyreosis kialakulásának valószínűségét egy csecsemőnél.

A jódhiányos régiókban a nők gyakran látens pajzsmirigy-alulműködésben szenvednek, amelyet az étrendben lévő állandó jódhiány okoz. Ez ugyanúgy befolyásolja a gyermek állapotát - kissé növeli a pajzsmirigy alulműködésének valószínűségét a gyermekben, de közvetlenül nem vezet hozzá.

Vannak egyetlen örökletes betegségek és mutációk, amelyek a gének révén szülőről gyermekre szállhatnak. Rendkívül ritkán fordul elő, általában enyhe hypothyreosisban szenvedő szülőknél.

Az esetek túlnyomó többségében (85-90%) a pajzsmirigy alulműködésének megjelenése újszülöttnél előre nem látható, és véletlenszerű, újonnan kialakuló mutációknak köszönhető.

Hypothyreosis gyermekeknél: tünetek

A hypothyreosis részletes képének megjelenése azt jelzi, hogy a betegséget nem diagnosztizálták időben. Feltéve, hogy ezt az állapotot korán észlelik, és azonnal megkezdik a kezelést (az optimális idő legfeljebb 3 élethét lehet), nem alakulnak ki tünetek, a gyermek semmiben sem különbözik társaitól, normálisan fog növekedni és fejlődni.

Korábban, amikor a betegséget nem vizsgálták, és nem volt lehetőség a korai diagnózisra, a veleszületett hypothyreosis klasszikus képe, amely körülbelül 2-3 éves korban jelentkezett, a következő megnyilvánulásokat tartalmazta:

• Súlyos mentális retardáció.
• Késleltetett fizikai fejlődés.
• A csontváz arányainak megsértése.
• Megjelenési jellemzők: széles beesett orrnyereg, nagy nyelv, folyamatosan nyitott száj.
• A szív méretének növekedése és zavara, az EKG változásai, bradycardia (csökkent szívverés).
• A szívelégtelenség jelei.
• Légzési nehézségek.
• Durva, halk hang.

Veleszületett hypothyreosis: tünetek újszülötteknél

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek mindössze 10-20%-ánál jelentkezik a születéskor valamelyik megnyilvánulása:

• (születés 41 hét után).
• Nagy születési súly (3500 gramm vagy több).
• Duzzanat, elsősorban az arc, az ajkak és a szemhéj duzzanata.
• Kézödéma, állj meg.
• Nagy nyelv, félig nyitott száj.
• Durva hang, rekedtség síráskor.
• Elhúzódó.

A veleszületett hypothyreosis tünetei csecsemőknél

A többi újszülött a betegség látens fejlődése ellenére teljesen egészségesnek tűnik a következő tünetek fokozatos megjelenéséig:

• Étvágytalanság, alacsony súlygyarapodás.
• Székrekedés, puffadás (felfúvódás).
• A bőr kiszáradása és hámlása.
• Hipotenzió (csökkent izomtónus).
• Nehéz légzés.
• Fogzás időpontjának késése, zárás.
• Körülbelül az ötödik vagy hatodik élethónaptól a testi és szellemi fejlődés elmaradása figyelhető meg.

Vannak gyerekek, akiknél a pajzsmirigy veleszületett diszfunkciója nem teljes, hanem részleges. Ekkor a szervezet számára szükséges bizonyos mennyiségű hormon továbbra is termelődik, és a mentális retardáció és egyéb tünetek nem jelentkeznek.

A hypothyreosis diagnózisa

A hypothyreosis diagnosztizálásának fő módszere a pajzsmirigyhormonok szintjének elemzése a vérben. Szinte lehetetlen észlelni a veleszületett hypothyreosis első tüneteit egy újszülöttnél, és a betegség időben történő diagnosztizálása nagyon fontos, ezért nem is olyan régen Oroszországban, mint korábban más országokban, egy speciális szűrés a kórházban. Minden újszülött kis mennyiségű vért vesz, és meghatározza a TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) tartalmát. Megnövekedett és határos számokkal a gyermeket gondosan megvizsgálják, hogy betegség észlelése esetén időben megkezdődjön a kezelés.

Oroszországban a szűrés során határozzák meg a TSH-t, a végső diagnózishoz a TSH és a T4 hormonokat használják.

Gyermekeknél az esetek 70-90%-ában a vizsgálat során a vér hormonkoncentrációjának változása mellett akár a pajzsmirigy hiánya, akár a méretének kifejezett csökkenése észlelhető, ami helytelen elhelyezéssel kombinálva. A pajzsmirigy mérete és elhelyezkedése, illetve hiánya ultrahanggal meghatározható.

Pajzsmirigy alulműködés kezelése

Amint már említettük, időben történő diagnosztizálással és korai kezeléssel (legfeljebb 3 hétig) a betegség teljesen alkalmas a korrekcióra. Ha valamilyen okból nem állítják fel időben a diagnózist, az agy visszafordíthatatlanul károsodik! Abban a pillanatban, amikor a pajzsmirigy alulműködésének látható tünetei megjelennek, az agy munkáját már nem kell helyreállítani, a gyermek mélyen rokkant lesz.

Az életük első hónapjaiban kezelt gyermekek normálisan nőnek és fejlődnek.

A kezelésre szánt gyógyszert és annak adagolását az orvos választja ki a vérvizsgálatok folyamatos ellenőrzése mellett.

Fontos jellemzője a gyógyszer szedésének szigorú szabályai, amelyekkel az orvosnak be kell mutatnia a szülőket.