Berzhe betegség. Megkülönböztető diagnózis

A mesangioproliferatív glomerulonephritist a mesangialis sejtek proliferációja, a mesangiális expanzió, az immunkomplexek lerakódása a mesangialisban és az endotélium alatt jellemzi.

A mesangioproliferatív glomerulonephritis a glomerulonephritis egy meglehetősen gyakori morfológiai típusa, amely megfelel (az előző lehetőségekkel ellentétben) a glomerulonephritis, mint immungyulladásos betegség minden kritériumának. A mesangioproliferatív glomerulonephritis fő tünetei a következők: proteinuria, hematuria, egyes esetekben - nefrotikus szindróma, artériás magas vérnyomás. A mesangioproliferatív glomerulonephritis lefolyása viszonylag kedvező. Korai megfigyeléseink szerint a 10 éves túlélési arány (a végstádiumú vesebetegség kialakulása előtt) 81% volt. Jelenleg a glomeruláris lerakódásokban uralkodó immunglobulinok osztályától függően hajlamosak különböző klinikai és morfológiai változatok izolálása.

Az IgA nephropathia okai és patogenezise

Az IgA nephropathia okait és patogenezisét intenzíven vizsgálják. Az egyik hipotézis az IgA abnormális glikozilációját sugallja, ami a glomerulusban való lerakódásához vezet, és leukocita aktivációt és gyulladásos kaszkádot vált ki.

A vírusos (és egyéb fertőző), élelmiszer- és endogén antigéneket mint lehetséges etiológiai tényezőket tárgyalják. A vírusok közül a légúti vírusok, a citomegalovírus és az Epstein-Barr vírus lehetséges szerepét vizsgálják. A mandulák UHF-besugárzása (esetleg stimuláló ARVI) a vizeletvizsgálatok romlását okozza, különösen azoknál a betegeknél, akiknek anamnézisében súlyos hematuria szerepel.

Vannak jelentések a mikotoxin etiológiai szerepéről. Úgy tartják, hogy a mikotoxin a bélbe jutva és a nyálkahártya immunrendszerének működését megzavarva IgA-H-t okozhat emberben.

Az élelmiszer-antigének között egyes betegeknél a glutén szerepe bizonyítást nyert. Az IgA-H-ban szenvedő betegek szérumában az IgA-AT gliadin és más élelmiszer-fehérjék titere megnő. Az endogén antigének, köztük a hit-shock fehérjék szerepe lehetséges.

A genetikai tényezők is szerepet játszanak. Az lgA nephritis és a HLA-BW35, valamint a HLA-DR4 antigén közötti összefüggéseket leírták. Családi esetek lehetségesek. Vannak arra utaló jelek, hogy összefüggés van az IgA-H progressziója és az ACE gén polimorfizmusa között.

A vese érintettségét fokális vagy diffúz mesangioproliferatív glomerulonephritis vagy más típusú proliferatív glomerulonephritis jellemzi. Jelenleg hajlamosak az IgA-H-ra és az IgA vesékben lerakódásával járó morfológiai típusú glomerulonephritisre utalni. Morfológiailag az IgA-H aktivitását ugyanazok a jellemzők határozzák meg, mint más morfológiai típusok aktivitását.

Az IgA nephropathia tünetei

Az IgA nephropathia tünetei fiatal korban jelentkeznek, férfiaknál gyakrabban. A betegek 50%-ánál ismétlődő durva hematuria figyelhető meg, amely lázas légúti megbetegedéseknél jelentkezik a betegség első napjaiban vagy akár óráiban ("synpharyngitis macrohematuria"), ritkábban más betegségek, védőoltás vagy erős fizikai megterhelés után. A durva hematuria gyakran nem intenzív tompa fájdalommal a hát alsó részén, átmeneti magas vérnyomással és néha lázzal is jár. A súlyos hematuria epizódjai átmeneti oligurikus akut veseelégtelenséggel járhatnak, amelyet feltehetően a tubulusok vörösvértest-lerakódások általi elzáródása okoz.

A legtöbb esetben ezek az epizódok nyomtalanul elmúlnak, de leírtak olyan betegeket, akiknél a vesefunkció nem állt teljesen helyre az akut veseelégtelenség után.

Más betegeknél az IgA nephritis látens, mikrohematuriával, gyakran enyhe proteinuriával. A betegek 15-50% -ánál (általában idősebbek és / vagy mikrohematuria) a későbbi szakaszokban nephrosis szindróma csatlakozhat (megfigyeléseink szerint a betegek 25% -ánál), 30-35% -ánál - artériás magas vérnyomás. Mikrohematurias betegeink körében gyakran észleltek szisztémás tüneteket: arthralgia, myalgia, Raynaud-szindróma, polyneuropathia, hyperuricemia.

IgA nefropátia

A mesangioproliferatív glomerulonephritis változatai közül a fő helyet a glomerulonephritis foglalja el, az immunglobulin A lerakódásával a glomerulusokban - IgA nephritis, IgA nephropathia (IgA-H), Berger-kór. J. Berger és mtsai. 1967-ben visszatérő jóindulatú hematuriaként. A következő években, hosszú távú nyomon követéssel azt találták, hogy a felnőtt betegek 20-50%-ánál a vesefunkció idővel romlik. Ma tartós vagy lassan progresszív betegségnek tekintik.

Jelenleg az IgA-H hatóköre jelentősen bővül. Számos kutató ebbe a csoportba sorolja a nephritis más típusait is, amelyekben az IgA a glomerulusokban mutatható ki. Ugyanakkor az "IgA nephritis" vagy gyakrabban az "IgA nephropathia" kifejezést fokozatosan felváltja a "mesangioproliferatív glomerulonephritis" kifejezés, bár megemlítik, hogy az IgA-H a mesangioproliferatív nephritis nagy csoportjára vonatkozik, amely magában foglalja a glomerulonephritist is. C3 és IgG lerakódásokkal és glomerulonephritis IgM lerakódásokkal.

A problémát bonyolítja az IgA-H és a hemorrhagiás vasculitis (Schoenlein-Genoch purpura) kapcsolatának kétértelműsége, melyben a szérum IgA-tartalma is megnő, és a vesékben IgA-lerakódások találhatók, ezért feltételezhető, hogy az IgA. -H a hemorrhagiás vasculitis monoorganikus formája.

Az IgA nephritis gyakorisága a glomerulonephritis egyéb típusai között körülbelül 30% Ázsiában és 10-12% Európában és Ausztráliában. Egyes országokban (Japánban) az IgA nephritis kezdett túlsúlyba kerülni (25-50%) a krónikus glomerulonephritis összes esete között. Klinikánk adatai szerint 1218 morfológiailag igazolt glomerulonephritis eset 12,7%-ában (az összes biopszia 8,5%-ában) mutatták ki.

Az IgA nefropátia diagnózisa

A betegek 35-60%-ának vérszérumában az IgA-tartalom megnövekedett, polimer formái dominálnak. Az IgA növekedés mértéke nem tükrözi a betegség klinikai lefolyását, és nem befolyásolja a prognózist. A szérum magas IgA-tartalmú immunkomplexeket is feltár, amelyek bizonyos esetekben baktérium-, vírus- és élelmiszer-antigének elleni antitesteket tartalmaznak. A szérum komplement általában normális.

Az IgA nephropathia differenciáldiagnózisát urolithiasis, vesedaganatok, IgA nephritis esetén vérzéses vasculitisben és krónikus alkoholizmusban, Alport-szindrómában, vékony bazális membrán betegségben végezzük.

A vékony bazális membrán betegsége (jóindulatú családi haematuria) egy jó prognózisú betegség, amely mikrohematuria esetén fordul elő; általában autoszomális domináns módon öröklődik; nincsenek IgA-lerakódások a vesékben; a diagnózis végleges megerősítéséhez szükséges a GBM vastagságának elektronmikroszkópos mérése, amely vékonyhártya-betegség esetén 191 nm, IgA-H esetén 326 nm.

Az IgA-H lefolyása viszonylag kedvező, különösen súlyos hematuria esetén. A veseelégtelenség 10-15 év után alakul ki a betegek 15-30%-ánál, lassan halad előre.

Az IgA nefropátia prognózisát rontó tényezők:

• súlyos mikrohematuria;
• súlyos proteinuria;
• artériás magas vérnyomás;
• veseelégtelenség;
• a morfológiai változások súlyossága (glomeruláris sclerosis, interstitium);
• az IgA lerakódása a perifériás erek falában;
• férfi nem;
• idősebb kor kezdetén.

L. Frimat et al. (1997) egy prospektív vizsgálatban a rossz prognózis 3 fő klinikai tényezőjét azonosították: férfi nem, 1 g feletti napi proteinuria és 150 mmol/l feletti szérum kreatinin szint.

Az IgA-H gyakran kiújul a graftban, a recipiensek 50%-ánál 2 éven belül. A veseátültetés során azonban a graft túlélése jobb, mint más vesebetegségekben. A HLA-val egyező testvérekből történő átültetés nem javasolt.

Mesangioproliferatív glomerulonephritis és lgA nephropathia kezelése

Jelenleg a mesangioproliferatív glomerulonephritis és az IgA nephropathia kezelését nem fejlesztették ki. Ez részben a betegség kimenetelének nagy változatosságával magyarázható (terminális veseelégtelenség csak egyes betegeknél alakul ki, és eltérő arányban), valamint az egyes betegek prognózisának előrejelzésének nehézsége, még a már kialakult klinikai és morfológiai prognosztikát is figyelembe véve. tényezőket. Az eddig elvégzett vizsgálatok többsége, amelyek arra a következtetésre jutottak, hogy a proteinuria csökken, vagy a funkció stabilizálódott a terápiával, egyéni megfigyeléseken vagy az adatok retrospektív elemzésén alapul.

Fertőzési gócok megszüntetése, mandulaműtét

A fertőzés súlyosbodásának megelőzését célzó egyéb intézkedések, nevezetesen a fertőzés forrásának eltávolítása (mandulaműtét) és a hosszú távú antibiotikum-terápia hatékonyságáról még vita folyik. A mandulaműtét csökkenti a bruttó hematuria epizódok számát, és néha a proteinuriát és a szérum IgA szintet is. Bizonyított, hogy a mandulaműtét gátló hatást gyakorolhat a vesefolyamat progressziójára. Ebben a tekintetben a mandulaműtét javasolt a mandulagyulladás gyakori exacerbációiban szenvedő betegek számára.

Glükokortikoszteroidok és citosztatikumok

Nincs bizonyíték arra, hogy az immunszuppresszánsok (glukokortikoidok vagy citosztatikumokkal kombinációik) jelentős hatást gyakorolnának a betegség lassan progresszív formáira.

Egy nagy, többközpontú olasz tanulmány, amely a glükokortikoidok (váltakozó kezelési rend) hatékonyságát értékelte olyan betegeknél, akiknél magas a progresszió kockázata - proteinuria szintje 1-3,5 g / nap, megerősítette a proteinuria csökkenését és a vesefunkció stabilizálását.

Megfigyeléseink szerint a citosztatikus terápia a mesangioproliferatív glomerulonephritisben szenvedő betegek 59%-ánál volt hatásos. Egy randomizált prospektív vizsgálatban a ciklofoszfamid pulzusterápia hatékonysága hasonló volt az orális adagoláséhoz, de lényegesen kevesebb mellékhatás volt.

Ciklofoszfamid, dipiridamol, warfarin (fenilin)

Ez a háromkomponensű módszer (ciklofoszfamid 6 hónapig, a maradék 2 gyógyszer 3 évig) egy szingapúri kontrollált vizsgálatban csökkentette a proteinuriát és stabilizálta a veseműködést. A szingapúri vizsgálatban a betegek 5 éves újraértékelése azonban nem mutatott ki különbséget a veseelégtelenség progressziójának arányában a kezelt és a kezeletlen betegek között.

A ciklosporin 5 mg/kg/nap dózisban) egy randomizált vizsgálatban csökkentette a proteinuriát, a szérum IgA-koncentrációját és az interleukin-2 receptorok expresszióját a T-sejteken. V. Chabova et al. (1997) ciklosporin A 6-tal kezelt IgA nephropathiában szenvedő betegek, akiknek proteinuriája több mint 3,5 g/nap (átlag 4,66 g/nap) és kreatininszintje kevesebb, mint 200 µmol/l; a proteinuria 1 hónap után 1,48-ra, 12 hónap után pedig 0,59 g/napra csökkent. Szövődmények: magas vérnyomás (4 beteg), hypertrichosis (2 beteg), hányás (1 beteg). Vizsgálatunkban a ciklosporin A 6 közül 4-nél remissziót okozott nephrosis szindrómában szenvedő szteroidrezisztens vagy szteroid-dependens MPGN-ben.

IgA nefropátia (Berger-kór). A SARS hátterében viharos mikrohematuria és tartós makrohematuria jellemzi. A differenciáldiagnózis csak fénymikroszkópos és immunfluoreszcenciás vesebiopsziával végezhető. Az IgA nephropathiát az IgA lerakódások szemcsés rögzítése jellemzi a mezangiumban a mezangiocita proliferáció hátterében.

Membranoproliferatív GN (MPGN) (mezangiokapilláris). Nephritis szindrómával fordul elő, de kifejezettebb ödéma, magas vérnyomás és proteinuria, valamint a vér kreatinin koncentrációjának jelentős növekedése kíséri. MPGN-ben elhúzódó (>6 hét) csökkenés tapasztalható a komplement C3 komponensének koncentrációjában a vérben, ellentétben a komplement C3 komponensének átmeneti csökkenésével az akut posztstreptococcus GN-ben. Az MPGN diagnózisához nephrobiopszia szükséges.

Vékony bazális membrán betegség. Családi jellegű torz mikrohematuria jellemzi a megőrzött vesefunkciók hátterében. A biopszia a veseszövet jellegzetes elváltozásait tárja fel a glomeruláris alapmembrán diffúz egyenletes elvékonyodása formájában (‹200-250 nm a glomeruláris kapillárisok több mint 50%-ában).

örökletes nephritis. Először ARVI vagy streptococcus fertőzés után jelentkezhet, beleértve a bruttó hematuria formájában. Örökletes nephritis esetén azonban nem jellemző a nephritis szindróma kialakulása, a hematuria tartós. Ezenkívül a betegek családjai általában azonos típusú vesebetegségben szenvednek, krónikus veseelégtelenségben, szenzorineurális halláskárosodásban szenvednek. Az öröklődő nephritis leggyakoribb X-hez kötött domináns öröklődési típusa, az autoszomális recesszív és az autoszomális domináns változatok ritkábban fordulnak elő. A feltételezett diagnózis a törzskönyvi elemzés alapján történik.

Az örökletes nephritis diagnosztizálásához 5 jel közül 3 megléte szükséges:

1. hematuria több családtagnál;

2. krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek a családban;

3. a glomeruláris alapmembrán (GBM) elvékonyodása és/vagy szerkezetének megsértése (hasadása) a nefrobioptát elektronmikroszkópos vizsgálatával;

4. kétoldali szenzorineurális halláscsökkenés, audiometriával meghatározott;

5. a látás veleszületett patológiája elülső lenticonus formájában (ritka Oroszországban).

Az örökletes nephritisben, különösen fiúknál, a betegség lefolyása során a proteinuria előrehalad, megjelenik a magas vérnyomás és csökken a GFR. Ez nem jellemző az akut poszt-streptococcus GN-re, amely a húgyúti szindróma fokozatos eltűnésével és a vesefunkció helyreállításával fordul elő.

A 4-es típusú kollagén gén (COL4A3 és COL4A4) mutációjának azonosítása megerősíti az örökletes nephritis diagnózisát a betegség megfelelő tünetegyüttesével.

Gyorsan progresszív glomerulonephritis. A veseelégtelenség kialakulásával az akut posztstreptococcus GN hátterében, ki kell zárni a gyorsan progresszív GN-t (RPGN), amely a vér kreatinin-koncentrációjának rövid időn belüli progresszív növekedésében és az NS-ben nyilvánul meg. Akut poszt-streptococcus GN esetén az akut veseelégtelenség rövid életű, és a veseműködés gyorsan helyreáll. A mikroszkopikus polyangiitishez kapcsolódó RPGN-t a szisztémás patológia és az ANCA jelei jellemzik a vérben.

Tágabb értelemben magában foglalja a vizeletben bekövetkező összes mennyiségi és minőségi változást, szűkebb értelemben pedig a vizelet üledékében bekövetkező változásokat: proteinuria, hematuria, leukocyturia. A vizelet ezen összetevőinek ezeket vagy ezeket a kombinációit gyakrabban figyelik meg (proteinuria leukocyturiával, proteinuria hematuria stb.), ritkábban fordul elő "izolált" proteinuria vagy hematuria, amikor más jelek hiányoznak, vagy enyhén kifejeződnek. .

A húgyúti szindrómát a húgyúti rendszer lehetséges rendellenességeinek egyik legfontosabb jelének tekintik, amelynek lényege a laboratóriumilag bizonyított (statikailag megbízható) és a vizelet összetételének normától való egyértelmű eltérése.

A húgyúti szindróma differenciáldiagnózisának nehézségei főleg akkor merülnek fel, ha ez a kóros folyamat egyetlen megnyilvánulása. Ha ez a szindróma lesz a vesebetegség egyetlen megnyilvánulása, akkor ilyen esetekben diagnózist készítenek - izolált húgyúti szindróma. Izolált húgyúti szindróma előfordulhat elsődleges és egyéb vesebetegségek esetén is.

Hematuria

Izolált glomeruláris hematuria előfordulhat primer és másodlagos glomerulonephritis, vese érbetegség, tubulointerstitialis betegség és vesepapilláris nekrózis esetén. Van tubuláris és extrarenalis hematuria, amely a vese és a húgyutak rosszindulatú daganataival, vese cisztákkal, prosztata adenomával,. Hematuria IgA nephropathiában, vékonyhártya-betegségben, ritkábban Alport-szindrómában fordul elő.

IgA nefropátia

IgA nefropátia alakulhat ki Crohn-betegség, gyomor- és vastagbél adenocarcinoma, obliteráló hörghurut, dermatitis herpetiformis, gombás mycosis, spondylitis ankylopoetica és Sjogren-szindróma esetén, amelyeknél a glomerulusokban nincs gyulladás. A patognomonikus tünet a mezangiumban lévő IgA lerakódások, amelyek kombinálhatók C3 lerakódásokkal.

Az IgA nephropathia klinikai megnyilvánulásai minimálisak. A nephropathia fő megnyilvánulása a súlyos hematuria, amely 24-48 órával jelentkezik torokfájás, gyomor-bélrendszeri fertőzés és erős fizikai megterhelés után. Egyes betegeknél a rutinvizsgálat során mikrohematuria észlelhető. Az artériás hipertónia a betegek 20-30%-ában és 10%-ában fordul elő.

Az IgA nephropathia évekig áramlik. A terminális veseelégtelenség 20 éven belül alakul ki a betegek 30-50%-ánál. A prognózis rosszabb idősebb férfiaknál, magas proteinuriával, veseelégtelenséggel a betegség kezdetén, glomerulosclerosissal és arteriolák hyalinosisával. Mikroszkópos vizsgálattal a vesében IgA és C3 lerakódások, a mátrix felhalmozódása miatti mezangiális expanzió és a glomeruláris sejtek számának növekedése, súlyos esetben félholdak, az interstitium gyulladásos beszűrődése és a glomerulosclerosis gócai mutathatók ki.

Nincs gyógymód. Súlyos esetekben (gyorsan progresszív lefolyású, nefrotikus és) nagy dózisú immunszuppresszánsok alkalmazása javasolt, az alapbetegség kötelező figyelembevételével, amely az IgA nephropathia kialakulásához vezetett.

vékonyhártya betegség

A vékonyhártya-betegség, egy autoszomális domináns örökletes betegség, általában gyermekkorban kezdődik, és akut légúti fertőzések után tartós vagy időszakos hematuria formájában jelentkezik. Egy morfológiai jellemzőt - vékony alapmembránt (kisebb, mint 275 nm gyermekeknél és kevesebb, mint 300 nm felnőtteknél) - elektronmikroszkóppal detektálunk. A prognózis jó.

Alport szindróma

Az Alport-szindróma egy örökletes nefropátia. Az öröklődés típusa domináns, az X kromoszómához kötődik. Férfiaknál gyakrabban alakul ki, vérvizelés, proteinuria és progresszív veseelégtelenség jellemzi. A vesekárosodás mellett a betegek 60%-a érzékszervi süketségben, a szemkárosodások 15-30%-ában kétoldali elülső lenticonus. Heterozigóta nőknél a betegség enyhe formában fordul elő, veseelégtelenség nélkül. A mikroszkópos vizsgálat mesangiális proliferációt, fokális szegmentális nephrosclerosisot, tubuláris atrófiát és habsejteket tár fel. Az elektronmikroszkópos vizsgálat deformált és megvastagodott alapmembránt tár fel. A férfiaknál a szindróma előrehaladása olyan kialakulásához vezet, amelyben a dialízis és a javallt.

Izolált proteinuria

Izolált proteinuria vesebetegség nélkül a lakosság 1-10%-ában fordul elő. Lehet jóindulatú vagy állandó.

Jóindulatú izolált proteinuria

A jóindulatú izolált proteinuriának a következő változatai lehetnek:

• Átmeneti idiopátiás proteinuria - fiataloknál egyetlen vizeletvizsgálattal észlelhető a megelőző vizsgálatok során (az ismételt fehérjében általában már hiányzik).
• Funkcionális proteinuria - lázzal, hipotermiával, érzelmi túlterheléssel, szívelégtelenséggel fordul elő (feltehetően a megnövekedett intraglomeruláris nyomás és a glomeruláris szűrő permeabilitása miatt).
• Ortosztatikus proteinuria - hosszú álló helyzet miatt (általában nem haladja meg a 2 g / nap mennyiséget).

A jóindulatú izolált proteinuria minden változatában a biopszia vagy nem tár fel semmilyen változást, vagy kisebb változásokat tár fel a mezangiumban és a podocitákban. A prognózis kedvező.

Tartós izolált proteinuria

A tartós izolált proteinuriát a fehérje állandó jelenléte jellemzi a vizeletben, függetlenül a külső körülményektől és az alany állapotától. A biopszia bármely glomerulonephritis morfológiai képét tárja fel. A leggyakoribb a mesangioproliferatív glomerulonephritis és a fokális szegmentális glomerulosclerosis. Ennek a szindrómának a prognózisa kevésbé kedvező, mint a jóindulatú izolált proteinuria esetében. A krónikus veseelégtelenség a betegek 20-30%-ánál alakul ki 20 éven belül, de általában nem éri el a terminális stádiumot.

Izolált glomeruláris hematuria(eritrocita gipsz esetén) lehet szórványos vagy családi. A vele végzett biopszia gyakran felfedi a glomerulus nagyon vékony alapmembránját. Ezt az állapotot vékony alaphártya-betegségnek vagy jóindulatú hematuriának nevezik.

Ha egy betegség több családtagot érint és ők nem, akkor jóindulatú családi vérvizelésről beszélnek. A glomeruláris alapmembrán elvékonyodása különböző betegségekben fordul elő, amelyek molekuláris alapjukban különböznek egymástól. Az Alport-szindrómához hasonlóan a jóindulatú családi hematuria a glomeruláris alapmembrán öröklött elváltozása. Krónikus hematuria is megnyilvánul, de fontos különbségek vannak:
1) a betegség extrarenális megnyilvánulásai ritkák;
2) a proteinuria, az artériás magas vérnyomás és a terminális veseelégtelenség kialakulása nem jellemző;
3) a nem nem befolyásolja a betegség lefolyását;
4) a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ezt a betegséget szövettanilag nehéz megkülönböztetni az Alport-szindróma korai stádiumától: mindkét esetben egyenletesen elvékonyodik a glomeruláris alapmembrán.

Alport-szindróma esetén azonban az alaphártya elvékonyodik, míg Alport-szindrómánál idővel hámlik és megvastagodik.

Ha egy beteg diagnózisa jóindulatú családi hematuria proteinuria és artériás hypertonia lép fel, akkor az Alport-szindróma egy olyan változatára kell gyanakodni, amelyben a glomeruláris alapmembrán elvékonyodása érvényesül annak delaminációjával és megvastagodásával szemben.

Egy Beteg a holland család, akik jóindulatú familiáris hematuriában szenvednek, kiderült, hogy a COL4A4 gén missense mutációjának heterozigóta hordozói. Más, ebben a betegségben szenvedő családokban azonban a COb4A3 és COb4A4 gének mutációit nem észlelték, ami a betegség genetikai heterogenitását jelzi. A mai napig a glomeruláris alapmembrán IV-es típusú kollagénjének immunhisztokémiai vizsgálatai jóindulatú familiáris hematuria és sporadikus vékony bazális membrán betegség esetén nem tártak fel semmilyen rendellenességet a hat lánc közül egyikben sem.

Ha van családi előzmény hematuria CKD nélkül, autoszomális domináns módon öröklődik, és a sugárdiagnózis nem tár fel elváltozást a vesében és a húgyúti rendszerben, vesebiopszia nélkül is feltételezhető a jóindulatú családi haematuria diagnózisa. Ha a családi anamnézis nem tisztázott vagy egyáltalán nem ismert, vagy ha van valamilyen társbetegség, például proteinuria vagy süketség, akkor a vesebiopszia nagyon hasznos a diagnózisban.

Vékonyodás észlelésekor a glomerulus bazális membránja (< 250 нм у взрослых или, в зависимости от возраста, 200-250 нм и меньше у детей) исследуют распределение а-цепей коллагена IV типа. Нормальное распределение говорит в пользу доброкачественной семейной гематурии, но не доказывает этот диагноз.

Jóindulatú családi hematuriaés szórványos vékony alaphártya-betegség nem halad előre és nem igényel kezelést.

A vékony bazális membrán betegség a vesék glomeruláris apparátusának örökletes patológiája. A betegség előfordulása a IV-es típusú kollagén gének mutációjával függ össze. A fő megnyilvánulása a mikrohematuria - kis mennyiségű vér a gyermek vizeletében. A betegség nem befolyásolja a veseműködést, és nem hajlamos a progresszióra, ezért gyakran "családi jóindulatú hematuria"-nak nevezik. Ez az egyik leggyakoribb oka a perzisztáló (tartós) hematuria gyermekeknél.

Tünetek

A vékony alaphártya-betegség gyermekeknél tünetmentes, a fő klinikai tünet a mikroszkopikus mennyiségű vér állandó jelenléte a gyermek vizeletében. Ebben az esetben a vesék normálisan működnek, károsodásuk bármilyen megnyilvánulása nélkül. Ritka esetekben a vizelet vértartalmának rövid távú növekedése jelentkezhet a felső légutak korábbi betegségei miatt.

Diagnosztikai vizsgálatok

Ha egy gyermeknél mikrohematuria észlelhető, a vizsgálatot ambulánsan vagy speciális kórházban lehet elvégezni. A vékony bazális membrán betegségének diagnosztizálását gyermeknél egy gyermek urológus vagy gyermek nefrológus végzi. Ugyanakkor rendkívül fontos a családtörténet minőségi összegyűjtése és értékelése. A családtagokban patológia jelenlétében a gyermek vesebiopszián esik át a biopszia szövettani vizsgálatával a vese glomerulusok alapmembránjainak állapotának felmérésére és a diagnózis megerősítésére. A diagnózis megkülönböztetése érdekében az orvos meghatározza a halláskárosodás, a veseelégtelenség és a látási rendellenességek előfordulását a családi anamnézisben. Ez megszünteti az Alport-szindrómát és az IgA nefropátiát.

A diagnózis megerősítése

Az urológus következtetése

A vesék és a mellékvesék ultrahangjának eredményei

A kismedencei szervek transzabdominális ultrahangjának eredményei

A nefrobiopszia eredményei

Kezelési módszerek

A vékony alaphártya-betegség gyermekeknél nem hajlamos a progresszióra, azonban a gyermeket egész életen át, rendszeres, ambuláns megfigyelési vizsgálatokkal ajánlott monitorozni. Ha súlyos hematuria (a vizelet magas vértartalma) és károsodott veseműködésre utaló tüneteket (ödéma, a vér- és vizeletvizsgálatok rosszabbodása stb.) észlelnek, a gyermek kórházba kerül a gyermekkórház nefrológiai osztályára, alapos diagnózis, és ha szükséges, egy kezelés. Az átlagos kórházi tartózkodás körülbelül két hét. A szükséges terápia menetét a vizsgálatok eredményei alapján egyénileg alakítják ki. A kezelési program általában a következőket tartalmazza:

• egyéni étrend, amelynek célja a fő tápanyagok egyensúlya;
• az észlelt fertőzés enyhítése;
• membránstabilizáló és antioxidáns gyógyszeres terápia, amelynek célja a sejtmembránok pusztulásának megakadályozása;
• hiperbolikus kamrában végzett foglalkozások (hiperbolikus oxigenizáció), amely hozzájárul a páciens testének oxigénnel való dúsításához. Ez az eljárás felgyorsítja az anyagcserét és elősegíti a szövetek gyors regenerálódását;
• renoprotektív, antiproteinurikus, antiszklerotikus terápia ACE-gátlókkal - a vesefunkció megőrzését célzó intézkedések összessége.

A gyermek állapotának romlásának kockázatának csökkentése érdekében ajánlott korlátozni a fertőző betegségekben szenvedő emberekkel való érintkezését.

A cikk az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma által jóváhagyott klinikai ajánlások és az orvosi ellátás nyújtására vonatkozó szabványok alapján készült, és csak tájékoztató jellegű. Csak egy belső találkozón lévő orvos tudja felállítani a diagnózist és előírni a kezelést.