Albínók. Kik azok a "fehér emberek"? Vörös szem színe: albínó vagy beteg

Az albinizmus egy veleszületett rendellenesség, amelyet a melanin teljes hiánya okoz. Ez a pigment felelős bőrünk, hajunk és szemünk színéért. Az albinizmussal élő emberek továbbra is rejtélyek maradnak a tudomány számára, és néhány évszázaddal korábban csak az inkvizíció foglalkozott az albinizmus tanulmányozásával. A társadalom továbbra is megőrizte az albínókkal szembeni óvatos hozzáállást – ez a középkori, az emberekkel szembeni attitűd visszhangja. Az albinizmus azonban nem teszi az embert ördögimádóvá. Úgy döntöttünk, hogy elmondjuk, kik az igazi albínók, és miben különböznek a hétköznapi emberektől.

Az albínók gyakran látásproblémákkal küzdenek. Nystagmus (akaratlan szemmozgások), fényfóbia, távollátás és rövidlátás – mindezzel együtt kell élni.

Élőhely

Átlagosan 20 000 emberből egy albínó fordul elő. Afrikában azonban sokkal magasabb az albínók száma. Itt háromezer emberre számítva egy gyermek születik ezzel a betegséggel.

Napszúrás

Az albínók ötször gyorsabban szintetizálják a D-vitamint, mint a normál emberek. Mivel a D-vitamin akkor keletkezik, amikor az ultraibolya-B fény behatol a bőrbe, a pigmentáció hiánya szinte azonnali égési sérülést jelent még a legkönnyebb napon is.

Az albinizmus típusai

Az albinizmusnak több fajtája van. A leggyakoribb és legsúlyosabb eltérés teljesnek tekinthető, amely mind a bőrt, mind a szemet érinti. Egyes babák fehér hajjal és bőrrel születhetnek, amely idősödéskor kissé sötétedik.

Üldözés

A középkorban az albínók igazi fekete varjak voltak. Az ördög cinkosainak tekintették őket, és máglyán elégették őket. Ezenkívül az albínók testrészeit barbár boszorkányszertartásokhoz használták.

Nem emberek

Ez a betegség a Föld minden lakójával előfordulhat, nem csak az emberrel. A gerincesek is érzékenyek az albinizmusra.

Élettartam

Az albinizmussal élők is hosszú, egészséges életet élhetnek, mint mindenki más. A legnagyobb veszélyt a bőrrák jelenti, amely a védekezés nélküli napozástól könnyebben alakul ki.

Minden, ami eltér az általánosan elfogadott normától és a „fekete-fehér”-ről alkotott elképzeléseinktől, mindig más érzéseket vált ki – az óvatos érdeklődéstől a nyílt agresszióig és elutasításig. Az albínók jobban ismerik az emberi természet ezen oldalát, mint bárki más. Ugyanakkor tudományos szempontból az albinizmus meglehetősen furcsa jelenség, amelyet a tudósok alaposan tanulmányoztak. Az albinizmust vizsgáló tudományterület a genetika, mivel ez a jelenség már jóval az ember születése előtt, az anyai és apai gének fogantatáskor történő kombinációja során határozódik meg.

Albinó gyerekek

Mi az albinizmus?

Albinizmus - lat. Az albus - fehér - a melanin örökletes hiánya, amely a bőr, a haj és az írisz színéért felelős. A melanin az emberi szem epidermális sejtjeiben, hajában és íriszében található pigment. Ez a pigment más emlősökben, madarakban, hüllőkben és rovarokban is megtalálható, és felelős azok egyedi színéért. Bár a melanin név (a latin melos - fekete szóból) a pigment sötét színét jelzi, ennek az anyagnak barna, sárga és vörös típusai is vannak.

Albinó lány

A melanin fő funkciója emberekben és állatokban a védő. A napsugárzás hatására az epidermális sejtekben, a hajban és a szem íriszében szintetizálódik. A fekete színről ismert, hogy elnyeli az ultraibolya sugárzást, semlegesítve annak káros hatásait. Egy személy színtípusa nagymértékben függ a melanin mennyiségétől. A vörös hajúak, a szőkék, az északi típus genetikai szintű képviselői kevesebb melanint termelnek, mint a fekete vagy barna hajúak, a mediterrán megjelenésűek, valamint a negroid fajhoz tartozó emberek.

Albinó lány

Az albínókban teljesen hiányzik a melanin, ezért az ember megjelenése specifikus. Az albinizmus minden faj képviselői között előfordul: kaukázusiak, negroidok, mongoloidok. Afrikában gyakrabban születnek albínó gyerekek (lásd a fotót), mint más kontinenseken: 3 ezer újszülöttre egy albínó jut. Kisebb különbségek vannak a faji determinizmus miatt. Például az európai típusú albínók teljesen fehér, tejszerű-opális bőrrel és hófehér hajjal rendelkeznek. Az afrikai emberekben az albinizmus sárga hajszínben fejeződik ki, és a bőr nemcsak fehér, hanem szürkés vagy világosbarna is lehet.

Miért születnek az emberek albínónak?

Mint már tisztáztuk, genetikai mutációkról van szó, amelyek következtében a szervezet nem termel melanint. Ennek a jelenségnek a mechanizmusa a tirozináz szintézisének zavarában rejlik, egy olyan enzim, amely sötét pigment képződést okoz a melanocitákban, a melanin termeléséért felelős sejtekben. A tirozináz réz alapú, két kation formájában reagál oxigénnel, amitől az elsötétül.

Albinó nő

A tirozináz termelésének károsodása az albinizmus egyik fő oka. De néha albínó emberek(lásd a fotót) a szervezet még mindig termeli ezt az enzimet, ami arra utal, hogy a bőr, a haj és az írisz elszíneződését más tényezők is befolyásolják.

Tudományosan többféle albinizmus létezik. Az okulokután albinizmus (OCA) az egyik leggyakoribb emberben. A következő tünetek jellemzik:

• tejfehér bőr, nem képes barnulni;
• fehér vagy sárgás haj;
• világoskék vagy átlátszó írisz, amely átengedi a fényt.

Albinó lány

Az íriszben található melanin hiánya miatt a szemek kéknek tűnnek, mert nem veszik fel az ultraibolya sugárzás látható részét, visszaverik azt. Átlátszó írisz esetén az albínók szemei ​​(lásd a fotót) vörösnek tűnhetnek, mert a napfény átlátszik az írisz és a szaruhártya ereiben (az úgynevezett vörösszem-effektus a vakufotón hasonló mechanizmussal rendelkezik).

Albinó lány

Az albinizmus egyik veszélye az ultraibolya sugárzás káros hatásaival szembeni természetes védelem hiánya. Emiatt sok albínó fogékony a rosszindulatú bőrbetegségekre. Sajnos az albinizmussal kapcsolatos egészségügyi problémák ezzel még nem értek véget.

Az orvostudományban más eltéréseket is feljegyeztek, amelyek kapcsolatban állnak egy genetikai mutációval, amely a melaninszintézis megsértését okozza. Leggyakrabban az albínók rendkívül érzékeny és sebezhető látószervekkel rendelkeznek. Az írisz sötét pigment általi védelmének hiánya miatt fotofóbia akkor fordul elő, ha az ember nem lát erős napfényben. Egyéb vizuális hibák is megfigyelhetők:

• fénytörési hibák (a fénytörés a lencsében);
• a nystagmus (magas frekvenciájú akaratlan szemrezgések) miatti károsodott fókuszálás;
• sztrabizmus;
• asztigmatizmus.

Albino fiú

Nagyon gyakran az albínók egy másik meglehetősen ritka jelenséget tapasztalnak, amely genetikai anomáliához kapcsolódik - a szem heterokrómiája, amelyben a szem íriszének más színe van. De az íriszben lévő pigment elhanyagolható mennyisége szinte láthatatlanná teszi a heterokrómiát.

De a sötétben az albínók szeme tökéletesen rögzíti a fényt, aminek köszönhetően ezek az emberek sokkal jobban látnak este és éjszaka, mint mások. Sajnos az albínók körében a meglehetősen korai látásvesztés az egyik gyakori probléma: 18-20 éves korukra 80%-uk elveszíti a normális látást.

Albino fiú

Milyen érzés albínónak lenni?

Az albinizmus az egészségügyi problémákon (bőrrákra való hajlam, csökkent látás) túlmenően az albínókat (lásd a fotót) más pszichés természetű nehézségekkel és korlátokkal is szembesíti. A civilizált világban a babonáktól való mentesség ellenére az ilyen embereket továbbra is óvatosan és bizalmatlanul kezelik. A társadalom különböző rétegeiben az albínókhoz való viszony fordítottan arányos az iskolai végzettséggel és a műveltséggel. Az írástudatlanok a legvalószínűbb, hogy negatív reakciót váltanak ki a képviselőkre, akik nyilvánvalóan eltérnek a normától. Emiatt az albínó gyerekek (fotó) társaik körében (az iskolában) gyakran válnak számkivetettekké, nevetség és zaklatás tárgyává. Felnőttkorban a társadalmi elszigeteltség problémái nem szűnnek meg, bár magasabb iskolai végzettségű társadalmi körökbe kerülve csökken a negativitás, az elidegenedés.

Albinó lány
Albino fiú

Előnyös lehet az albinizmus egy ember számára? Igen. Ma a művészet és a show-biznisz világában nagyra értékelik az emberek ritka és egyedi tulajdonságait és tulajdonságait, beleértve a megjelenést is. Számos példa van az albinizmussal élő nők és férfiak meglehetősen sikeres modelljére: Jewell Jeffrey, Nastya Zhidkova, Connie Chiu, Stephen Thompson és mások. Mindegyikük egy egyedülálló genetikai jelenség és a gyönyörű, harmonikus arcvonások kombinációjáról ismert. De ezek kivételes esetek, amikor az albinizmus a hibák kategóriájából az esztétika kategóriájába kerül.

De az albínókkal kapcsolatos minden félelem és babona alaptalan. Genetikai rendellenességként légi úton vagy más módon nem terjedhet. Általában az albínók normális gyermekeket szülnek, bár azokban a házasságokban, ahol mindkét szülő albínó, az utódok is megszerezik ezt az örökletes különbséget. Például Indiában egy egész 10 fős albinista család él, aminek köszönhetően még a Guinness Rekordok Könyvébe is bekerültek.

Sajnos minél alacsonyabb az iskolai végzettség egy országban, annál ellenségesebb a hozzáállás a másokkal szemben. Például néhány afrikai országban (Tanzánia, Kenya) albínónak lenni halálos. Az albinizmushoz babonák és okkult hiedelmek kapcsolódnak. Például úgy gondolják, hogy egy albínó testrészei, haja és bőre amulettként szolgálhat, ezért gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor albínókat vadásznak és gyilkolnak meg azért, hogy szertartásokhoz megszerezzék testrészeiket. Az afrikai országok hivatalos hatóságai csak az elmúlt években kezdték meg az albinizmussal élő emberek üldöztetését (fotó) . A médiának köszönhetően széles nyilvánosságot kapott egy tanzániai albínó tinédzser gyilkosainak perének ügye, amely a bűnözők kivégzésével végződött.

Az emberi természet olyan, hogy tudatalatti szinten minden mást és szokatlant bizalmatlansággal és ellenségeskedéssel észlelünk. Ez ellen nem lehet mit tenni, mert itt rejlik egy evolúciós mechanizmus a fajok védelmére és a túlélésre, amelyet a természet alakított ki több ezer év alatt. De az információhoz való korlátlan hozzáférés korában hatalmas fegyverünk van a tudatlanság és következményei ellen – a kíváncsiság és a tudomány szeretete. Azok az emberek, akik önhibájukon kívül különböznek tőlünk, ugyanolyanok, mint mi. Megérdemlik, ha nem is szeretetet, de jogaik és szabadságuk tiszteletben tartását személyként, egyénként és személyként.

Albinó férfi
Albinó férfi
Albino fiú
Albinó lány
Albinó férfi
Albinó lány
Albinó lány
Albinó férfi
Albinó lány
Albino fiú
Albinó lány

Az albínó egy olyan ritka örökletes tulajdonsággal rendelkező személy, amelyet a szem, a bőr és a haj íriszében a pigmentáció hiánya jellemez. Ez az anomália, mivel örökletes jelenség, nagymértékben függ egy elnyomott, recesszív gén jelenlététől, amely homozigóta állapotban van. Ennek a génnek az átlagos előfordulása emberben egy eset a 20 000 ezerhez.

Az albínók a bolygó legritkább betegségének tulajdonosai, és ez a mutató minden országban eltérő. Például az Egyesült Államokban és Európában 5 albínó jut 100 000 emberre, Nigériában pedig 100 000 emberre jutó 20 emberből egynél észlelnek albínót. Az albinizmus latin eredetű név, jelentése fehér. A statisztikák szerint az örökletes génekkel rendelkező gyermekek szülei nem albínók, és normál hajszínük és szemük íriszei vannak. Az albínók szüleinek figyelniük kell gyermekeikre, és szükség esetén azonnal orvoshoz kell fordulniuk, ha szokatlan megnyilvánulások jelentkeznek.

Az albínók mindig felkeltik a figyelmet, és gyakran nevetségessé teszik őket szokatlan megjelenésük miatt.

Albino okok

Az emberek születésüktől kezdve albínókká válnak. Ez az anomália a melanin, a hajszínért, a bőrszínért és a szemszínért felelős pigment hiányával jár.

Az albínók nem rendelkeznek tirozináz enzimmel. Az albínók szülei maguk is képesek nem szenvedni albinizmustól, de ezt a tulajdonságot továbbadják gyermeküknek. A tudósok azt találták, hogy a tirozináz enzim fontos a melanin termeléséhez, ami görögül feketét jelent. Az egészséges embereknek van melaninjuk, de az albínóknak nincs. Minél több melanin van egy emberben, annál sötétebb lesz a bőre. Ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy nincs probléma a tirozináz termelésével, akkor az albinizmus oka a gének mutációja.

Az albínókat az albinizmus különböző típusaiba sorolják, és természetesen mindegyik különböző mértékben függ a pigment hiányától. Az albinizmus minden egyes állapotát különböző, látással, bőrbetegségekkel és neurológiai rendellenességekkel kapcsolatos problémák kísérik. Az albinizmus a következő betegségeket okozhatja: bőrrák, szürkehályog, leégés. Az albinizmus öröklésének feltételei a gén mindkét szülő általi átvitele. Ha a gén jelen van az egyik szülőben, akkor a betegség nem fordul elő, de meg kell jegyezni, hogy a mutáns gént a szervezet megtartja és továbbadja a következő generációnak. Ezt az öröklődést autoszomális recesszívnek nevezték.

fénykép egy albínó lányról

Albino jelek

Az albinizmusban szenvedőknek számos problémájuk lehet. Ezek a rövidlátás, a távollátás,...

Az albínó bőre lágy rózsaszín árnyalatú, áttetsző hajszálerekkel, míg a haj nagyon vékony és puha, fehér vagy sárgás árnyalattal.

Az albínó jelei közé tartoznak a szem koordinációjával, követésével és rögzítésével kapcsolatos problémák. Az albínók vizuális érzékelésének mélysége élesen csökkenhet, és fotofóbia alakulhat ki.

Albinó emberek nincs melanin a bőrben, és ez leégést, valamint a barnulás képtelenségét okozza. Bőrvédelem hiányában fényvédő krémekkel alakul ki.

A vörös szemű albínók a vízszintes nystagmus és a fotofóbia hatásának megnyilvánulása. És mivel a pupillákban nincs pigment, a szemek vörös árnyalatot adnak.

Az okulokután albinizmus nagyon gyakori. A súlyos formák fehér bőrben és szőrben fejeződnek ki, amelyek egész életen át így maradnak. A kevésbé súlyos tünetekkel járó albínók szőrzete és bőre életük során enyhén sötétedik. Ez az öregedési folyamathoz kapcsolódik.

Az albínók következő jele a szem albinizmusa, amely a második leggyakoribb. A szem íriszeinek pigmentációjának hiányában nyilvánul meg. A bőr és a haj színe normális marad. A szem albinizmusának bizonyos típusai látási problémákat okozhatnak.

Az albinizmusnak három típusa van. Ezek teljesek, részlegesek és hiányosak. A teljes bőrszárazság, a következő betegségek jelenléte: aktinikus cheilitis, keratoma, epithelioma, hypotrichosis, csökkent izzadás, leégés.

Az albínók strabismusban, rossz látásban és a következő betegségekben szenvednek: szürkehályog, mikroftalmia, immunhiány, nystagmus. A hiányos albinizmust a haj, valamint a bőr és a szem íriszének hipopigmentációja jellemzi.

A részleges albinizmus a születés pillanatától megjelenhet. Barna foltok vagy pigmentáció jellemzi a lábakon, a hason, az arcon, valamint az ősz hajszálakon.

fénykép egy fekete albínó gyerekről

Néger albínó

Mint már említettük, Európában és Észak-Amerikában 20 ezer emberre jut egy albínó. Afrikában számuk sokkal nagyobb. Egyedül Tanzánia olyan terület, ahol abnormálisan sok albínó él. Számuk a világátlag 15-szöröse. A tudósok nehezen tudják megmagyarázni ennek a növekedésnek az okát. Valószínűleg az albínók kényszerházasságai, és így az ilyen gyermekek születése az oka. Az ország problémája továbbra is az, hogy a kormány nem tud biztonságot nyújtani egyetlen állampolgárnak sem. Az afrikai nyugat speciális bentlakásos iskolákban őrökkel építi és segíti az albínókat a szökésben. Ironikus módon egy fehér afroamerikai kénytelen elmenekülni saját környezetéből.

Az albínó fekete nemcsak a tudatlan emberektől szenved, hanem a forró afrikai naptól is. Az albínó fehér bőre és szeme erős ultraibolya sugárzástól szenved. Ezeknek az embereknek otthon kell elbújniuk a napfény elől, és kimenés előtt fényvédőt kell használniuk, amire a szegénység miatt nincs pénzük.

Az albínók, a néger fajhoz tartozó emberek születéskor sárga hajúak, és életük végéig így is marad, de némi sötétedés még mindig előfordul. Bőrük nagyon fehér, nem tud lebarnulni. A szem szivárványhártyája szürkéskék, és néhány ember testén még mindig pigmentfoltok vannak. Dél-Afrika gazdag hiedelmekben, és egyikük azt mondja, hogy halála után egy albínó fekete férfi tűnik el a szemünk előtt, és a levegőbe olvad. Emiatt mindig vannak olyanok, akik albínók megölésével akarják ezt tesztelni. Az albínók élete rémálommá válik, mert nem tudják, meddig élhetnek. Az afrikai hatóságok a falusi sámánokat hibáztatják a kialakult helyzetért, mivel véleményüket a mai napig meghallgatják. A „fekete mágusok” különféle tulajdonságokkal ruházzák fel ezeket a szerencsétlen embereket, amelyeket tudományos ismeretek nem támasztanak alá. Az afrikai emberek írástudatlanok, és a sámánok ezt kihasználják. A kannibalizmusnak is vannak szörnyű esetei.

Egy albínó fekete férfi nem élhet békésen Afrikában. A félelem folyamatosan jelen van az életében. A sámánok mindig készek fizetni a szeméért, véréért vagy más testrészeiért, amelyeket széles körben használnak a rituálékban. Az albínóvadászokat az a vágy is hajtja, hogy egy szerencsétlen ember életének kioltása után túlvilági hatalomra tegyenek szert. A helyi hatóságok tehetetlenek, és semmilyen módon nem tudják befolyásolni a helyzetet. Az albínók megpróbálják kinyilvánítani az élethez való jogukat, tüntetésekre mennek, de hiába. Hazájukban nem értik meg őket, és igazán csak a Nyugat segíthet rajtuk.

Afrikában az albínó fekete ember megölése szokássá vált. Az afrikaiakat nem érdeklik az albinizmus orvosi árnyalatai és okai, az oktatás megszerzését pedig felesleges tevékenységnek tartják. De a babonák itt zöld utat kapnak. A falusiak egyöntetűen azt hiszik, hogy egy albínó teljes szerencsétlenséget hoz a falura. A gyilkosokat a profitszomj hajtja, hiszen az albínók feldarabolt szerveit nagy pénzért adják el. Az albínóvadászokat nem érdekli, kit ölnek meg: gyereket, férfit, nőt. A termékre jó a kereslet. Egy áldozat eladásával néhány évig kényelmesen élhetsz.

Az albínók mindenütt diszkriminációval szembesülnek: az iskolában, a munkahelyen. A múltban a szülésznők megölték az ilyen gyerekeket születésükkor. Afrikában az albinizmusban szenvedőket megfosztják az időben nyújtott szakképzett segítségtől, és nagyon ritkán élhetnek 40 éves korig. 18 éves korukra az ultraibolya sugárzásra való érzékenység miatt az albínók látásuk 80%-át elvesztik, 30 éves korukra pedig bőrrák alakulhat ki bennük.

Az albínók élete nagyon nehéz, és ez különösen igaz Afrikára, és a társadalom megértésének és az emberek bőrszínének toleranciájának problémája jelenleg nyitott marad.

Előfordul, hogy egy baba nagyon szokatlan megjelenéssel születik. Szőke haja, bőre és szeme felkelti mások figyelmét, és sok kérdést vet fel. Bár a modern világban szinte mindenki hallott már az albinizmus jelenségéről, még mindig sok mítosz és alaptalan előítélet kering a betegség körül. A „különleges” gyermekek szüleinek tudniuk kell, hogy a külső megnyilvánulásokon kívül milyen megnyilvánulásokhoz vezet ez a betegség, és hogyan lehet megakadályozni a betegség veszélyes szövődményeinek kialakulását.

Gyermekorvos, neonatológus

Az albinizmus fogalma olyan örökletes patológiák csoportját egyesíti, amelyekben a melanin pigment hiánya vagy hiánya van a bőrben, a hajban és a szem íriszében.

A statisztikák szerint az európaiak körében a betegség 37 000 újszülöttből egy csecsemőt érint, a negroid faj képviselőinél ez az arány eléri az 1:3000-et. Általánosságban elmondható, hogy a betegség előfordulására vonatkozó globális adatok 1:10 000 és 1:200 000 között változnak. De az albinizmus legmagasabb előfordulási gyakorisága az amerikai indiánok körében volt.

A kuna indiánok Panama partjainál őshonosak, és kevesebb mint 50 000 embert számlálnak. A törzs még mindig megőrizte régi hagyományait és kultúráját, és szinte elzártan él az egész világtól. A nemzetiség minden 150. képviselője albinizmusban szenved, ami megerősíti a betegség örökletes átviteli mechanizmusát.

Az "albínó" fogalma a latin albus szóból származik, ami "fehéret" jelent. A kifejezést először Francisco Baltazar filippínó költő vezette be, és így nevezte el a „fehér” afrikaiakat. Az író tévesen úgy vélte, hogy ezeknek az embereknek a szokatlan bőrszínét az európaiakkal kötött házasság magyarázza.

Szinte minden ország történelmében találunk említést titokzatos emberekről, de a hozzáállásuk nagyon eltérő volt. A probléma félreértése a lakosság különféle reakcióihoz vezetett az albínók iránt, kezdve az imádattól és a mágikus tulajdonságok tulajdonításától a vándorcirkuszokban való patológia teljes elutasításáig és bemutatásáig.

Az afrikai országokban a mai napig nehéz az örökletes szindrómában szenvedők élete. Egyes törzsek átoknak tekintik az albínó születését, mások mágikus, gyógyító tulajdonságokat tulajdonítanak a húsának, ezért gyakran ölnek meg ártatlan embereket.

A modern világban nagyobb a hűség az albínók iránt. A televíziózás fejlődésével ismertté váltak a szokatlan megjelenésű emberek problémái. Az albínók között sok híres és tehetséges ember van: színészek, énekesek, modellek (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Miért fordul elő a betegség?

A betegség örökletes, autoszomális recesszív átviteli mechanizmussal. Bár a betegség ritka, az albinizmus gén a bolygó minden 70. lakójában megtalálható, de nem okoz semmilyen külső megnyilvánulást. Olyan helyzetekben, amikor mindkét szülő rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, genetikai információik kombinációja albinizmussal élő baba születéséhez vezethet. A betegség kialakulása nem függ a gyermek nemétől, fiúknál és lányoknál egyaránt gyakori a betegség.

A „melanin” név a görög melanos szóból származik, ami feketét jelent. Ez az anyag képes sötét színt kölcsönözni az élő szervezet szöveteinek, de tulajdonságai ezzel nem érnek véget. A pigment jelenléte miatt védő funkciót hajtanak végre, a melanin egyfajta védő, amely megvédi a szöveteket az ultraibolya sugárzás, a rákkeltő és mutagén tényezők káros hatásaitól.

Egy örökletes hiba a tirozin aminosav metabolizmusának zavarához vezet, amely részt vesz a melanin pigment képződésében és lerakódásában. A kóros elváltozások különböző kromoszómákon helyezkedhetnek el, és eltérő súlyosságúak lehetnek, ezért az albinizmus megnyilvánulásai némileg eltérőek. Ez a tulajdonság képezi a betegség osztályozásának alapját.

Az albinizmus megnyilvánulásainak osztályozása és jellemzői

1-es típusú okulokután albinizmus (OCA).

Ez a rendellenesség a 11-es kromoszómán lévő tirozináz gén mutációjához kapcsolódik, és a tirozin (a melanin pigment szintéziséhez szükséges aminosav) termelődésének csökkenéséhez vagy teljes hiányához vezet. A GCA hiba súlyosságától függően osztva:

Ez a HCA legsúlyosabb formája, amelyet a tirozináz enzim abszolút inaktivitása okoz, ami a melanin pigment teljes hiányához vezet. Ennek a formának a jelei azonnal észlelhetők a baba születése után, a babák fehér hajjal és bőrrel, világoskék írisszel születnek. A jellegzetes megjelenés lehetővé teszi a baba örökletes betegségének azonnali gyanúját.

Ahogy a baba öregszik, a betegség jellegzetes jelei nem változnak. A gyermek nem tud napozni, az érzékeny bőr nagyon érzékeny az égési sérülésekre a melanin teljes hiánya miatt. A bőrrák kialakulásának kockázata nagyon magas, ezért a gyermekeknek kerülniük kell a napsugárzást, és speciális védőeszközöket kell használniuk.

A betegség ezen formájában szenvedők bőrén nincsenek anyajegyek vagy pigmentfoltok, de pigment nélküli nevi jelenhet meg, amely aszimmetrikus, világos szélű foltnak tűnik.

A baba írisze általában nagyon világoskék színű, de erős fényben vörösnek tűnhet. Ennek magyarázata a szemfenék ereinek átlátszósága a szem átlátszó közegén keresztül.

Gyakran előfordul, hogy a babának látásproblémái, asztigmatizmusa, sztrabizmusa, nystagmusa van, amelyek közvetlenül a születés után vagy egész életében jelentkeznek. A fotofóbia jelenségei pedig nagyon jellemzőek a betegség ezen formájára.

A melanin hiánya a látáskárosodásban nyilvánul meg, és összefüggés van a pigmentkoncentráció és a látásélesség között. A melanin teljes hiányában a vizuális patológiák súlyossága maximális.

A tirozináz enzim a beteg gyermek szervezetében működik, de aktivitása lecsökken, így kis mennyiségű melanin képződik a babában. A génhiba súlyosságától függően a termelődő pigment koncentrációja is változik. A betegség megnyilvánulásai változatosak, és a bőr különböző színű lehet, a szinte normál bőrszíntől a láthatatlan pigmentációig.

A csecsemők úgy születnek, hogy a szövetekben nem jelennek meg a melanin jelei, de idővel a bőr bizonyos mértékben elsötétül, pigmentált és nem pigmentált nevusok jelennek meg. Napfény hatására gyakran előfordulnak bőrelváltozások, megjelennek a barnulás jelei, de továbbra is magas a bőrrák kialakulásának kockázata.

Idővel a babák haja sárgás színűvé válik, és az íriszben barna pigmentált területek jelennek meg. A betegség ezen formájában szenvedő gyermekeknél látáskárosodás is előfordul.

Hőmérsékletérzékeny típus

A betegség ezen formája az 1B típusba tartozik, amelyben a tirozináz aktivitás megváltozik. Az enzim hőmérséklet-érzékenysé válik, és elkezd aktívan dolgozni a test alacsonyabb hőmérsékletű területein. A betegség ezen formájában szenvedő betegek fehér bőrrel születnek, és az íriszben és a hajban nincs pigmentáció.

Idővel a karokon és a lábakon megjelennek a szőrzet sötétedésének jelei, de a hónaljban és a fejben világosak maradnak. A szemgolyó bőréhez képest magasabb hőmérséklete miatt az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél lényegesen kifejezettebbek a látásszervek patológiái.

2-es típusú okulokután albinizmus

Ez a fajta betegség a leggyakoribb az egész világon. Az 1-es típusú GCA-val ellentétben a mutáció a 15-ös kromoszómán található, és a keletkező hiba nem rontja a tirozináz aktivitást. Az albinizmus kialakulását a 2-es típusú GCA-ban a P fehérje patológiája és a tirozin transzport károsodása okozza.

A 2-es típusú GCA kialakulása esetén a kaukázusi babák az albínókra jellemző külső jegyekkel - fehér bőr, haj, világoskék írisz - születnek. Ezért néha nehéz megkülönböztetni, hogy a gyermek patológiája melyik típusú betegséghez tartozik. Az életkor előrehaladtával a haj enyhén sötétedik, és a szem színe megváltozik. A bőr általában fehér marad és nem képes barnulni, de a napfény hatására pigmentfoltok, szeplők jelennek meg rajta.

A 2-es típusú GCA megnyilvánulásai különböznek a negroid faj képviselői között. Ezek a babák sárgás hajjal, sápadt bőrrel és kék írisszel születnek. Idővel a melanin felhalmozódik, nevi és öregségi foltok képződnek.

Előfordul, hogy az albinizmust más örökletes betegségekkel kombinálják, például Prader-Willi-szindrómával, Angelman-szindrómával, Kallman-szindrómával és másokkal. Ilyen esetekben a különböző szervek betegségeinek jelei kerülnek előtérbe, és a melanin hiánya egyidejű patológia.

3-as típusú okulokután albinizmus

Ebben az esetben a mutáció a TRP-1 génben alakul ki, amely csak afrikai betegekben található meg. A beteg baba szervezete nem fekete, hanem barna pigment melanint képes termelni, ezért a betegséget „vörös” vagy „vörös” GCA-nak is nevezik. Ugyanakkor az albínó bőrének és szőrének színe egy életen át barna marad, a látásfunkciók károsodása mérsékelt.

Az X kromoszóma mutációjához kapcsolódó szem albinizmus

Néha a pigmenthiány megnyilvánulásai főleg a látószervben fordulnak elő, ez az albinizmus szemtípusainál fordul elő. Az X kromoszómán található GPR143 gén mutációja a látási funkciók romlásához, fénytörési hibákhoz, strabismushoz, nystagmushoz és az írisz átlátszóságához vezet.

Ugyanakkor a páciens bőre gyakorlatilag változatlan, némi sápadtság lehetséges a társak bőrének színéhez képest.

Mivel a mutáció az X kromoszómához kapcsolódik, a betegség csak fiúknál jelentkezik. A lányok tünetmentesen hordozói ennek a mutációnak, és csak kisebb eltéréseket mutatnak az írisz fokozott átlátszósága és foltok a szemfenéken.

Autoszomális recesszív okuláris albinizmus (AROA)

Ennek a betegségnek a megnyilvánulásai fiúk és lányok esetében egyaránt gyakoriak, és a klinikai képben a szem megnyilvánulásai dominálnak. Jelenleg azonban az ARGA-t nem hozták összefüggésbe semmilyen specifikus mutációval; különböző kromoszóma-rendellenességek találhatók különböző betegeknél. Van egy elmélet, hogy ez a betegség az 1. és 2. típusú GCA szemészeti formája.

A pigmentációs rendellenességek nem mindig egyenletesen oszlanak el a testben. Néha részleges albinizmus („piebaldizmus”) fordul elő gyermekeknél. Ez a fajta patológia már születéskor megjelenik, a baba törzsének és végtagjainak bőrén depigmentált területek, fehér szőrszálak vannak. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik a szülőktől, és általában nem okoz egészségügyi problémákat vagy a belső szervek károsodását.

A betegség első jelei a baba születése után észlelhetők, mivel az ilyen gyermekek megjelenése jellegzetes tulajdonságokkal rendelkezik. A diagnózis tisztázása érdekében az orvos felmérést végez egy kis beteg szülei körében, hogy feltárja az albinizmus kialakulásának örökletes kockázati tényezőit.

A szemész, bőrgyógyász és genetikus konzultáció alapot ad az előzetes diagnózis felállításához és az albinizmus típusának meghatározásához. A patológia pontosan meghatározható genetikai diagnosztikai tesztek és DNS-vizsgálatok segítségével.

A tirozinaktivitás meghatározása a szövetekben hatékony módszer az albinizmus típusának és a betegség prognózisának meghatározására, de alkalmazása korlátozott a vizsgálat magas költsége miatt.

Az albinizmus kezelése és prognózisa

A betegségnek nincs specifikus kezelése, a speciális gyermekek szüleinek el kell fogadniuk a gyermek e sajátosságait, és segíteniük kell a betegség szövődményeinek megelőzésében. A szövetekben elégtelen mennyiségű melanin túlságosan érzékeny a napfényre, növeli a bőrrák és a retinaleválás kockázatát.

A fotofóbia nagyon jellemző erre a betegségre, ezért a gyerekeknek speciális, jó minőségű napszemüvegre van szükségük. Mielőtt kimennek a szabadba, a gyermekeknek napvédő krémet kell használniuk, és kalapot kell viselniük.

A csecsemőt szemésznél vagy bőrgyógyásznál kell regisztrálni, rendszeres vizsgálatnak kell alávetni, és minden orvosi ajánlást be kell tartani. A gyermekek gyakran látáskorrekciót igényelnek speciális szemüveg és kontaktlencse segítségével. Ha ezeket a szabályokat betartják, az örökletes betegségben szenvedő beteg hosszú és teljes életet él.

Az afrikai országokat tartják a legalkalmatlanabb helynek az albínók számára. A tűző napsütés és a szakképzett orvosi ellátás hiánya a betegek 70%-ánál látásvesztéshez és bőrrák kialakulásához vezet.

Mítoszok az albinizmusról

A szokatlan betegségnek hosszú története van. Bár az emberek egyre jobban ismerik ezt a betegséget, továbbra is élnek tévhitek sztereotípiák erről a betegségről.

1. Minden albínónak vörös a szeme.

Egyes szülők úgy vélik, hogy az albinizmus diagnosztizálásához a baba szemének vörös árnyalatúnak kell lennie. De ez tévhit, az írisz színe eltérő lehet: világoskéktől szürkéig, sőt liláig. Ez a jel a betegség formájától függ. A szemek bizonyos megvilágítás mellett vörös árnyalatot kapnak, amikor a szemfenék erei átlátszó közegeken keresztül láthatóvá válnak.

2. Az albínókban nincs melanin, nem tudnak napozni.

Egyes esetekben a különleges gyermekek szöveteiben kis mennyiségű melanin található, és ultraibolya sugárzás hatására barnulás léphet fel. De az ilyen kísérletek veszélyesek a baba egészségére, mert a bőrrák kialakulásának kockázata minden esetben magas marad. A beteg gyermeknek folyamatosan speciális fényvédőt kell használnia.

3. A fehér haj az albinizmus állandó jele.

Az örökletes patológiás gyermekek hajszíne eltérő lehet: fehér, szalmasárga, világosbarna. Gyakran a baba növekedésével a külső megnyilvánulások megváltoznak, és mérsékelt szöveti pigmentáció lép fel.

Ennek ellenére az albinizmusban szenvedő gyermekek megjelenésében észrevehetően különböznek társaikétól.

4. Végül minden albínó megvakul.

Bár ebben a genetikai betegségben nagyon gyakoriak a látászavarok, a szemészeti problémák ritkán vezetnek vaksághoz. Valójában az albinizmusban szenvedő gyermekeknek szinte mindig szükségük van szemüveges és kontaktlencsés látásjavításra, de ha megteszik a szükséges intézkedéseket, a vizuális funkció nem veszít el.

5. Az örökletes betegségben szenvedő gyermekek fejlődése elmarad.

A melanin hiánya vagy hiánya semmilyen módon nem befolyásolja a baba mentális fejlődését. Néha előfordul az albinizmus és más genetikai szindrómák kombinációja, amelyek a belső szervek károsodásával és az értelmi és mentális fejlődés csökkenésével járnak.

De a melaninszintézis patológiája ilyen esetekben másodlagos.

6. Az albínók nem látnak a sötétben.

Az íriszben található védőpigment hiánya miatt az albínók nehezen tudnak a szabadban tartózkodni, fényfóbia alakul ki náluk. Sötétített szobákban vagy borús időben a gyerekek könnyebben szemlélhetik az őket körülvevő világot. De nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a speciális gyermekek szinte mindig látássérültek, amelyek megnyilvánulása nem függ a szoba megvilágításától.

Hihetetlen tények

Bár az albinizmusban szenvedőket gyakran csúfolják vagy kigúnyolják, az emberek keveset tudnak az állapotról.

16. Egyes kultúrákban az albínó állatokat nagyon tisztelik. Így az őslakos amerikaiak az erő és a szerencse szimbólumaként tisztelik a fehér bölényt, megvédve őket a támadásoktól.

Albinizmus gén

17. Körülbelül 70 emberből 1 az albinizmus gén hordozója. Ha mindkét szülőben megvan az albinizmus gén, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy albinizmussal élő gyermeke születik.

18. Ahhoz, hogy egy albínó gyermek megszülethessen, mindkét szülőtől hibás génekkel kell rendelkeznie. Ha egy gyermek örököl egy normál gént és egy albinizmus gént, a normál gének elegendő melanint termelnek.

19. Az albinizmus egyik legsúlyosabb típusa ún Hermansky-Pudlak szindróma. Az ilyen rendellenességben szenvedők hajlamosak vérzésre, zúzódásokra és tüdőproblémákra.

20. Vitiligo Az albinizmussal összefüggő másik bőrbetegség, amelyben csak a bőr bizonyos területei veszítenek pigmentet. Híres vitiligós emberek: Michael Jackson és Winnie Harlow modell.

21. Az albinizmus leginkább Közép- és Nyugat-Afrika különböző népei között fordul elő. Egyes evolúcióbiológusok úgy vélik, hogy amikor a főemlősökről hominidákká váltunk, és elveszítettük hajunk nagy részét, a haj alatti bőr sápadt volt. Azok az emberek, akik több melanint termeltek (a sötét bőrűek), evolúciós előnyökkel jártak.