ली सिंड्रोम (सबएक्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोमाइलोपैथी)। Sjögren's syndrome - विभेदक निदान

चाहे बिमारी(डी। लेह, आधुनिक अंग्रेजी न्यूरोलॉजिस्ट; वर्निक की बीमारी के शिशु रूप का पर्याय) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक दुर्लभ प्रगतिशील बीमारी है जो बचपन में ही प्रकट होती है और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के ग्रे मैटर को नुकसान के लक्षणों की विशेषता है। रस्सी।

यह रोग थायमिन चयापचय के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार पर आधारित है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से अधिक बार विरासत में मिला है। थायमिन पाइरोफॉस्फेट के थायमिन ट्राइफॉस्फेट में रूपांतरण के उल्लंघन के कारण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कई विभागों में थायमिन की सामग्री कम हो जाती है। - मस्तिष्क के तने, बेसल गैन्ग्लिया, सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी में। जिगर में, पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज की कमी निर्धारित की जाती है, जिससे पाइरूवेट और लैक्टेट का संचय होता है और ट्राइकारबॉक्सिलिक एसिड चक्र में गड़बड़ी होती है। तंत्रिका तंत्र में रूपात्मक परिवर्तन मस्तिष्क के तने, बेसल गैन्ग्लिया, क्वाड्रिजेमिना, थैलेमस, सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी के ग्रे मैटर को नुकसान पहुंचाते हैं। न्यूरोनल पैथोलॉजी तीव्र कोशिकीय शोफ से पूर्ण क्रोमैटोलिसिस तक भिन्न होती है। एस्ट्रोसाइट्स, माइक्रोग्लिया, संवहनी एंडोथेलियम का उच्चारण न केवल ग्रे में बल्कि सफेद पदार्थ में भी पाया जाता है।

रोग की शुरुआत की उम्र 1 सप्ताह से भिन्न होती है। 2 साल तक। विशिष्ट प्रारंभिक अभिव्यक्तियों में साइकोमोटर विकास की दर में देरी, श्वसन संबंधी विकार जैसे डिस्पेनिया, टैचीपनिया, एपनिया, चेयेन-स्टोक्स श्वास शामिल हैं। बच्चे सुस्त हो जाते हैं, सुस्त हो जाते हैं, मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, आंदोलनों का समन्वय गड़बड़ा जाता है, अंगों का एक कंपन प्रकट होता है, जो उत्तेजना और उद्देश्यपूर्ण आंदोलनों के साथ बढ़ता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया को चंचलता से बदला जा सकता है, मोटर कौशल खो जाता है, और मायोक्लोनिक मांसपेशियों में ऐंठन दिखाई देती है। टेंडन रिफ्लेक्स कम या बढ़ जाते हैं। विभिन्न दृश्य और ओकुलोमोटर विकारों की विशेषता है: बिगड़ा हुआ रंग धारणा, अंधापन तक दृष्टि में कमी, ऑप्टिक तंत्रिका, निस्टागमस, नेत्ररोग, नेत्रगोलक के अव्यवस्थित आंदोलनों, प्रकाश के लिए बिगड़ा हुआ प्यूपिलरी प्रतिक्रिया, मिओसिस, मायड्रायसिस। परिधीय नसों को नुकसान के कारण आक्षेप, हाथ-पांव हो सकते हैं। इसके साथ ही, भूख में कमी, उल्टी, वजन घटाने के साथ, यकृत समारोह के विकार भी होते हैं। कुछ रोगी विकसित होते हैं

आउट पेशेंट निदान मुश्किल है। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के ग्रे पदार्थ को चयनात्मक क्षति और परिवार में बीमारी के बार-बार मामलों की उपस्थिति का संकेत देने वाले तंत्रिका संबंधी विकारों में प्रगतिशील वृद्धि के आधार पर एक अनुमानित निदान किया जाता है। निदान को स्पष्ट करने के लिए, रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ में लगभग 30% रोगी प्रोटीन सामग्री में वृद्धि और कम लिम्फोसाइटिक प्लियोसाइटोसिस दिखाते हैं। ईसीजी गैर-विशिष्ट धीमी-तरंग गतिविधि की प्रबलता को प्रकट करता है। विभेदक निदान के साथ किया जाता है अमोरोटिक मूढ़ता, ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, मायोक्लोनस मिर्गी, इंसेफैलोमाईलिटिस और संक्रामक-एलर्जी उत्पत्ति।

टौरेटे सिंड्रोम क्या है, यह क्यों प्रकट हो सकता है, हमलों के दौरान क्या लक्षण होते हैं? विभिन्न तरीकों से सामान्यीकृत टिक का निदान और उपचार। क्या वंशानुगत बीमारी को रोकना संभव है?

लेख की सामग्री:

गाइल्स डे ला टौरेटे सिंड्रोम (सामान्यीकृत टिक) एक वंशानुगत बीमारी है, जिसके पहले लक्षण बचपन में दिखाई देने लगते हैं। एक आनुवंशिक विकार तंत्रिका तंत्र के खराब कामकाज के कारण होता है, जिसके कारण रोगी एक मुखर अभिव्यक्ति के साथ कई मोटर टिक्स विकसित करता है।

टॉरेट सिंड्रोम के विकास का विवरण और तंत्र

फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट जे गिल्स डे ला टौरेटे ने मध्य युग के बाद से ज्ञात बीमारी का वर्णन किया। मध्य युग में, बीमारों का इलाज नहीं किया गया था - उनमें से राक्षसों को बाहर निकाल दिया गया था, और यदि रोगी को अनुकूलित करना संभव नहीं था, तो उसे दांव पर जला दिया गया था। वर्तमान में, चिकित्सीय उपचार आहार जटिल है, रोगियों को एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक मनोचिकित्सक के परामर्श की आवश्यकता होती है, और कभी-कभी एक आनुवंशिकीविद् की सहायता की भी आवश्यकता होती है।

सामान्यीकृत टिक काफी दुर्लभ है - यह वर्तमान में जनसंख्या के 0.05% में निदान किया गया है। रोग के एटियलजि को आधुनिक चिकित्सा द्वारा पूरी तरह से समझा नहीं गया है। एक विशिष्ट जीन जो neuropsychiatric विकारों का कारण बनता है, अभी तक पहचाना नहीं गया है, हालांकि, यह स्थापित किया गया है कि विरासत द्वारा टौरेटे सिंड्रोम को प्रसारित करने की संभावना 50% है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि रोग स्वयं प्रकट होगा। लड़कियों की तुलना में लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं, लगभग 70-80%।

बाहरी कारक रोग के विकास को भड़का नहीं सकते हैं, लेकिन वे इसके पाठ्यक्रम को बढ़ा सकते हैं। बाहरी कारकों में संक्रामक रोग शामिल हैं, विशेष रूप से वे जो स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण की शुरूआत के कारण होते हैं। यह इस प्रकार के रोगजनक माइक्रोफ्लोरा द्वारा मस्तिष्क को नुकसान के कारण होता है।

टॉरेट सिंड्रोम वाले लोगों में, किशोरावस्था में सबसे बड़ी संख्या में नकारात्मक अभिव्यक्तियाँ दर्ज की जाती हैं, 20 वर्ष की आयु तक, 90% रोगियों में रोग वापस आ जाता है। 10% रोगियों में स्थिति बिगड़ जाती है और विकलांगता का कारण बन सकती है और विकलांगता का कारण बन सकती है।

टौरेटे सिंड्रोम का हमेशा एकाधिक टीकों के साथ निदान नहीं किया जाता है। रोग के लिए कई नैदानिक ​​​​उपायों की आवश्यकता होती है। इसी तरह की अभिव्यक्तियों को टूरेटिज्म कहा जाता है, और उपचार अन्य चिकित्सीय योजनाओं के अनुसार किया जाता है।

टॉरेट सिंड्रोम के कारण

एक दोषपूर्ण जीन जो विरासत में मिला है, मस्तिष्क के न्यूरोट्रांसमीटर और न्यूरोट्रांसमीटर (यानी, धारणा और संचारण) प्रणालियों के कार्यात्मक और संरचनात्मक विकारों का कारण बनता है। यह हार्मोनल असंतुलन के विकास को भड़काता है, हार्मोन के संश्लेषण के बीच संतुलन गड़बड़ा जाता है: डोपामाइन, नॉरपेनेफ्रिन, सेरोटोनिन, एसिटाइलकोलाइन, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड और अन्य।

टौरेटे सिंड्रोम की संभावना बढ़ाएँ:

• गर्भावस्था के प्रतिकूल पाठ्यक्रम, जिसके दौरान एक महिला को लगातार तनाव, देर से विषाक्तता का अनुभव करना पड़ता है, एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना;
• शराब और नशीली दवाओं के साथ गर्भवती मां का दुरुपयोग;
• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण हाइपोक्सिया;
• जन्म का आघात;
• स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण वाले शिशु का संक्रमण;
• नशा, कारणों की परवाह किए बिना;
• मैग्नीशियम की कमी, जो भोजन के साथ आती है, या इसके अवशोषण का उल्लंघन होता है।

अधिक उम्र में, माता-पिता के ध्यान की कमी से रोग का तंत्र शुरू हो सकता है, जो बच्चों में लगातार तंत्रिका तनाव और भावनात्मक तनाव में वृद्धि का कारण बनता है।

टॉरेट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण

टौरेटे सिंड्रोम के लक्षणों में एक अलग प्रकृति, अनैच्छिक विस्फोट, और अन्य व्यवहार परिवर्तनों के टिक्स का एक जटिल शामिल है।

टिक्स को मोटर के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है - सरल और जटिल, मुखर। साधारण मोटर पेशियों में एक ही समूह की पेशियाँ भाग लेती हैं। उन्हें होठों का पकना, दाँतों का चटकना और कुतरना, भौंहों को एक साथ झपकाना या खींचना, हाथ या पैर का अनैच्छिक लहराना आदि के रूप में चित्रित किया जा सकता है।

जटिल टिक्स वे हरकतें हैं जिनमें स्पष्ट मुस्कराहट होती है, अनैच्छिक उछल-कूद, आपके शरीर के कुछ हिस्सों को छूना, वस्तुओं पर अपना सिर मारना, आक्षेप, जिसके कारण रोगी खुद को नुकसान पहुंचा सकता है। टिक्स के लक्षण: एकरसता, लय की कमी, जो हो रहा है उसके बारे में जागरूकता, अल्पकालिक वाष्पशील दमन की संभावना। भविष्य में, रोगी अपने आंदोलनों को आंखों में रेत की भावना, अंगों में भारीपन और तनाव, एक विदेशी शरीर की उपस्थिति या कपाल तिजोरी के नीचे तेज आवाज आदि के रूप में समझा सकते हैं।

वोकल टिक्स को ध्वनि शोर के रूप में व्यक्त किया जा सकता है - घुरघुराना, खाँसना, पूरे वाक्यांशों या वाक्यों का उपयोग करना। इस प्रकार के वोकल टिक्स हैं:

1. Coprolalia - अपमानजनक उत्तेजना के चरम पर अनैच्छिक चिल्लाना, कभी-कभी अश्लील शब्द जो स्थिति के लिए पूरी तरह से अप्रासंगिक हैं, लेकिन आपको आक्रामकता व्यक्त करने की अनुमति देते हैं।
2. इकोलिया - अन्य लोगों के शब्दों, वाक्यांशों को दोहराते हुए, पढ़े गए कार्यों के अंश जो स्थिति से संबंधित नहीं हैं।
3. Palilalia एक शब्द का बार-बार दोहराव है।

लक्षणों की शुरुआत के लिए जोर से आवाजें, तेज इशारे हो सकते हैं जो आक्रामकता, तनावपूर्ण स्थिति की अभिव्यक्ति के साथ भ्रमित हो सकते हैं।

टॉरेट सिंड्रोम के प्रकार

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर सामान्यीकृत टिक्स को विभेदित किया जा सकता है:

• 1 डिग्री - हल्का अभिव्यक्ति। रोगी अपनी स्थिति को नियंत्रित करने और लक्षणों की अभिव्यक्ति को दबाने का प्रबंधन करता है। टौरेटे सिंड्रोम छूट में है।
• ग्रेड 2 - मध्यम अभिव्यक्तियाँ। छूट नहीं देखी जाती है, अभिव्यक्तियां दूसरों के लिए ध्यान देने योग्य होती हैं, लेकिन आत्म-नियंत्रण की क्षमता बनी रहती है।
• 3 डिग्री - व्यक्त। रोगी अपने व्यवहार पर नियंत्रण नहीं रख पाता है।
• ग्रेड 4 - गंभीर। रोग के लक्षण: जटिल मोटर टिक्स, स्पष्ट मुखर अभिव्यक्तियाँ।

टॉरेट सिंड्रोम की तीसरी और चौथी डिग्री सामाजिक कुरूपता का कारण बनती है, अन्य लोग रोगी को अस्वीकार कर देते हैं। समाज में होने की अक्षमता और भी अधिक व्यक्तिगत परिवर्तनों को भड़काती है, रोग के प्रकट होने के लक्षण बढ़ जाते हैं।

गाइल्स डे ला टौरेटे सिंड्रोम का निदान

टौरेटे सिंड्रोम का उपचार सावधानी से किए गए नैदानिक ​​​​उपायों के बाद शुरू होता है, जिसके दौरान रोग को कोरिया से अलग किया जाना चाहिए, आत्मकेंद्रित, सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, पोस्ट-संक्रामक एन्सेफलाइटिस और विल्सन रोग की अभिव्यक्तियाँ। एक छोटे रोगी के माता-पिता को निम्नलिखित विशेषज्ञों के परामर्श पर जाना होगा: न्यूरोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।

मूत्र परीक्षणों में गतिशीलता में परिवर्तन का निरीक्षण करना आवश्यक है - ज़ेम्निट्स्की और सामान्य, रक्त - विस्तृत, जैव रसायन के अनुसार। मेटाबोलाइट्स के लिए विशिष्ट मूत्र परीक्षण पास करें। हार्डवेयर परीक्षाओं को निर्धारित करना सुनिश्चित करें: कार्डियोग्राम, न्यूरोसोनोग्राफी, सीटी या एमआरआई, इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी - तंत्रिका आवेगों की गति का आकलन।

व्यापक परीक्षाओं के परिणामों की तुलना करने के बाद टौरेटे सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है। उनके लिए संकेत वर्ष के दौरान लक्षण परिसर की अभिव्यक्तियाँ हैं।

सामान्यीकृत टिक के उपचार की विशेषताएं

1-2 डिग्री टौरेटे सिंड्रोम में दवाओं के उपयोग की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि रोगी अपने दम पर बीमारी का सामना करने में सक्षम होगा। इस मामले में, बीमार बच्चे की परवरिश करते समय माता-पिता को व्यवहार की ख़ासियत समझाने के लिए मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक से निपटना आवश्यक है। सामान्यीकृत टिक के 3-4 डिग्री अभिव्यक्तियों के लिए दवाओं के लंबे और निरंतर सेवन की आवश्यकता होती है।

डू-इट-योरसेल्फ स्टेप टू ट्रीट टुरेट्स सिंड्रोम

जिन बच्चों को टौरेटे सिंड्रोम का निदान किया गया है, उनके माता-पिता को यह समझना चाहिए कि बच्चे की स्थिति काफी हद तक उनके व्यवहार पर निर्भर करती है।

ज़रूरी:

1. परिवार के नैतिक माहौल को बेहतर बनाने का ध्यान रखें - बच्चे के सामने चीखें नहीं, चीजों को सुलझाएं नहीं, उसे ऐसे लोगों से संवाद करने से बचाएं जो अप्रिय हो सकते हैं;
2. लिविंग रूम में ऐसी स्थितियां बनाएं जो किसी हमले के दौरान खुद को घायल करने की संभावना को खत्म कर दें, पहुंच के भीतर भेदी या तोड़ने वाली वस्तुओं को न छोड़ें, तेज कोनों की संख्या को सीमित करें;
3. दैनिक दिनचर्या को समायोजित करें - टीवी देखना और गैजेट्स के साथ खेलना सीमित करें, लंबे समय तक अकेले रहने की कोशिश करें, एक निश्चित समय पर बिस्तर पर रखें;
4. अति उत्साह से बचें - बाहरी खेलों को सीमित करें, तेज रोमांचक कहानियों वाली किताबें पढ़ें।

किशोर को यह समझाना होगा कि साथियों के साथ लंबी पैदल यात्रा करना और स्ट्रोबोस्कोपिक प्रभाव वाले डिस्को में भाग लेना और तेज संगीत के साथ संगीत कार्यक्रम में भाग लेना क्यों असंभव है। कुछ माता-पिता इष्टतम व्यवहार चुनते हैं: वे अपने बच्चों के दोस्त बन जाते हैं और उनके साथ कई सुख साझा कर सकते हैं, जिससे बच्चे को दोषपूर्ण महसूस नहीं होता है। जब टौरेटे सिंड्रोम के पहले लक्षण प्रकट होते हैं, माता-पिता उन्हें रोकने में सक्षम होंगे।

यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि वोकल टिक्स को फटकार नहीं लगाई जानी चाहिए, क्योंकि इससे लक्षणों की गंभीरता बढ़ सकती है।

टौरेटे सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को अधिक ध्यान देने और विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।

टौरेटे सिंड्रोम के इलाज में एक मनोवैज्ञानिक की मदद

केवल डॉक्टर जो रोगी की निगरानी करता है वह निर्धारित कर सकता है कि परामर्श के लिए किससे संपर्क करना है। अगर ऐसी संभावना है कि ड्रग थेरेपी की जरूरत है, तो बेहतर होगा कि किसी मनोचिकित्सक से संपर्क किया जाए।

चिकित्सीय प्रभाव प्रत्येक रोगी को व्यक्तिगत रूप से सौंपा जाता है। निम्नलिखित तकनीकें शामिल हो सकती हैं:

• मनोचिकित्सा. डॉक्टर पर रोगी के पूर्ण विश्वास के आधार पर एक गहरे व्यक्तिगत अनुबंध की सहायता से मानस पर प्रभाव। छोटे बच्चों का इलाज करते समय, मनोचिकित्सक जानकारी प्रस्तुत करने के एक चंचल रूप का उपयोग कर सकते हैं।
• सम्मोहन चिकित्सा. रोगी को एक ट्रान्स में डाल दिया जाता है और एक विशेष समस्या पर ध्यान केंद्रित किया जाता है।
• स्वप्रशिक्षण. यह एक स्व-सम्मोहन तकनीक है जो आपकी भलाई को ठीक करने के लिए मांसपेशियों और भावनात्मक तनाव को दूर करने में मदद करती है। किशोरावस्था से रोगियों का इलाज करते थे।

ये सभी विधियां मनश्चिकित्सीय उपचार का एक घटक हैं, इन्हें ड्रग थेरेपी के अतिरिक्त बिना गंभीरता के 1-2 डिग्री के टॉरेट सिंड्रोम के उपचार में उपयोग किया जाता है। रोग की अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों के लिए दवाओं की नियुक्ति की आवश्यकता होती है।

दवाओं के साथ टौरेटे सिंड्रोम का उपचार

घर पर, जटिल उपचार व्यावहारिक रूप से नहीं किया जाता है, हालांकि अप्रत्याशित लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए स्थिति को स्थिर करने के लिए 1-2 दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।

स्थिर स्थितियों में, रोगियों के इलाज के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जा सकता है:

1. मनोविकार नाशक - Haloperidol, Risperidone, Truxal और जैसे;
2. अल्फा-एगोनिस्ट - मेज़टन, गुआनफैट्सिन, क्लोनिडाइन;
3. ट्राईसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट - अज़फ़ेन, एमिट्रिप्टिलाइन, डेसिप्रामाइन;
4. डोपामाइन ब्लॉकर्स या प्रोकिनेटिक्स - मेटोक्लोप्रमाइड, सल्पीराइड, ब्रोमोप्राइड।

यदि जुनूनी-बाध्यकारी विकार हमलों के दौरान होते हैं - एपिसोडिक मानसिक विकार जिसमें जुनूनी विचार होते हैं - फ्लुओक्सेटीन, फ्लुवोक्सामाइन, पैरोक्सेटीन और इसी तरह का उपयोग करें।

बी विटामिन की प्रबलता और मैग्नीशियम की उच्च सामग्री के साथ विटामिन-खनिज परिसर की नियुक्ति के द्वारा उपचार को पूरक बनाया गया है।

सर्जिकल तरीकों से टॉरेट सिंड्रोम का उपचार

वर्तमान में, टौरेटे सिंड्रोम के उपचार में सर्जिकल ऑपरेशन पहले से ही किए जा रहे हैं। एक न्यूरोस्टिम्यूलेटर को रोगी के मस्तिष्क में प्रत्यारोपित किया जाता है, जो कई वर्षों तक लक्षण लक्षणों की अभिव्यक्तियों को समाप्त करने की अनुमति देता है।

हालाँकि, 4-8 वर्षों के बाद, रोग के लक्षण फिर से प्रकट होते हैं, और एक स्थिर छूट अभी तक प्राप्त नहीं हुई है। इसके अलावा, ऑपरेशन बहुत गंभीर है, साइड इफेक्ट का खतरा बहुत अधिक है। ब्रेन सर्जरी केवल उच्च योग्य सर्जनों द्वारा ही की जा सकती है।

सामान्यीकृत टिक्स का इलाज करने वाली सभी दवाओं के गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं। ये दवाएं केवल नुस्खे द्वारा उपलब्ध हैं। किसी भी मामले में आपको स्व-दवा नहीं करनी चाहिए - इससे स्थिति में महत्वपूर्ण गिरावट हो सकती है।

टौरेटे सिंड्रोम की रोकथाम

अजन्मे बच्चे में इस रोग को रोकने या समाप्त करने के उद्देश्य से कोई निवारक उपाय नहीं हैं। चूंकि दोषपूर्ण जीन की सीधे पहचान नहीं की गई है, इसलिए तंत्रिका तंत्र को होने वाली संभावित क्षति को समाप्त करना अभी भी असंभव है।

हालांकि, ऐसे उपाय हैं जो लक्षणों के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं:

• गर्भावस्था की योजना बनाते समय और उसके दौरान संतुलित पोषण;
• तनावपूर्ण स्थितियों के विकास की संभावना का उन्मूलन;
• रोमांचक घटनाओं की पूर्ण अस्वीकृति - भारी कथानक वाली फिल्में देखना, संगीत कार्यक्रम में भाग लेना, लंबी यात्राएं और उड़ानें।

गर्भावस्था के दौरान, यह निर्धारित किया जा सकता है कि अजन्मे बच्चे को दोषपूर्ण जीन पारित किया गया है या नहीं। इसके लिए कैरियोटाइपिंग किया जाता है - एक साइटोजेनेटिक अध्ययन जिसमें किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट का अध्ययन किया जाता है। अध्ययन महंगा है, लेकिन यह गर्भपात का कारण नहीं बनता है, क्योंकि अध्ययन के लिए रक्त भविष्य के माता-पिता की नस से लिया जाता है।

टौरेटे सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।

टॉरेट सिंड्रोम का इलाज कैसे करें - वीडियो देखें:

विशिष्ट लक्षणों की गंभीर अभिव्यक्तियों वाले रोगियों में अवसाद, घबराहट के दौरे और असामाजिक व्यवहार प्रदर्शित करने की प्रवृत्ति अधिक होती है। लेकिन अगर बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देने पर इलाज शुरू हो जाए, माता-पिता बच्चे के व्यवहार और दैनिक दिनचर्या को ठीक करने की आवश्यकता को समझें, तो 90% मामलों में जीवन की गुणवत्ता को अधिकांश रोगी की उम्र तक स्थिर किया जा सकता है।

वंशानुगत न्यूरोमेटाबोलिक पैथोलॉजी जो चयापचय प्रक्रियाओं को बाधित करती है और माइटोकॉन्ड्रिया के स्तर पर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) के महत्वपूर्ण घटकों के गठन को ली सिंड्रोम (वर्निक रोग का एक शिशु रूप) के रूप में परिभाषित किया गया है। विसंगति सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोमाइलोपैथी को संदर्भित करती है, जो ग्रे पदार्थ को प्रभावित करती है, और जीर्ण रूप और सफेद, बेसल गैन्ग्लिया, थैलेमस, रीढ़ की हड्डी में।

रोग एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, जीवन के पहले सप्ताह से 3 साल तक कम उम्र में ही प्रकट होता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव या माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार में विरासत में मिला है, दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यह मांसपेशियों के हाइपोटेंशन, विकासात्मक देरी और मिरगी के दौरे के साथ एक प्रगतिशील नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की विशेषता है।

वर्गीकरण

विभिन्न प्रकार के लेह सिंड्रोम (लेह की बीमारी) का वितरण माइटोकॉन्ड्रियल सिस्टम में प्रोटीन दोषों पर निर्भर करता है कि "टूटा हुआ" जीन किस गुणसूत्र पर स्थित है। पैथोलॉजिकल परिवर्तन जो रोग को निर्धारित करता है, श्रृंखला के पहले से पांचवें खंड (I, II, III, IV, V) से X गुणसूत्रों, ऑटोसोम्स और माइटोकॉन्ड्रियल डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) को प्रभावित करता है। उत्परिवर्तन से जुड़े घावों के प्रकार:

1. कॉम्प्लेक्स I (NADH-KoQ) परमाणु जीन में परिवर्तन: NDUFA10, NDUFS4, NDUFS3, DUFAF2। डीएनए में दोष एमटीएनडी1,2,3 का कारण हैं।नतीजतन, सेलुलर स्तर पर ऊर्जा चयापचय में शामिल एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) का उत्पादन कम हो जाता है। दो प्रकार की विरासत से उत्तीर्ण।
2. II (succinate-KoQ) को 5वें SDHA गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन क्षति की विशेषता है। जीन सबयूनिट A सक्सिनेट-KoQ-रिडक्टेस की गतिविधि को नियंत्रित करता है, ट्राइकारबॉक्सिलिक एसिड, श्वसन श्रृंखला और इलेक्ट्रॉन परिवहन के कार्य में भाग लेता है। यह केवल ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है।
3. III (KoQH2-cytochrome c-reductase), विकार गुणसूत्र 2 पर स्थित BCS1L से जुड़ा है। न्यूक्लाइड्स की वंशानुगत जानकारी को प्रोटीन में बदलने के लिए जीन की क्षमता को कम करना। रोग दोषपूर्ण प्रोटीन ubiquinone-c-reductase की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है।
4. IV (साइटोक्रोम सी-ऑक्सीडेज) परिवर्तन गुणसूत्र 17 एससीओ 1, सीओएस 10 और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विकारों पर परमाणु जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। संचरण के मार्ग पूरी तरह से ज्ञात नहीं हैं।
5. कॉम्प्लेक्स वी (एटीपी सिंथेज़) को एटीपीएफ़2 (गुणसूत्र 17) में एक दोष की विशेषता है, जो एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट उत्पादन की ऑक्सीडेटिव प्रक्रिया में कमी का कारण बनता है।

वर्गीकरण में लेघ की बीमारी शामिल है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीडीएचए 1 उत्परिवर्तन के दुर्लभ रूप के कारण होती है। विसंगति केवल लड़कों पर लागू होती है, वाहक मां होती है। एक लड़की को "टूटा हुआ" जीन विरासत में मिल सकता है, लेकिन वह खुद बीमार नहीं होगी, पैथोलॉजी उसके पुरुष वंश को प्रभावित करेगी।

माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार के वंशानुक्रम के अनुसार लेह सिंड्रोम का संचरण केवल महिलाओं को चिंतित करता है, वे दोषपूर्ण सेल ऑर्गेनेल के वाहक हैं। प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रिया का अपना डीएनए होता है, और अंडे के विभाजन के दौरान "बीमार" जीनों के वितरण को निर्धारित करना मुश्किल होता है। फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होने के कारण, एक महिला अपनी संतानों के लिए खतरा बन जाती है।

रोग विकसित होता है या नहीं यह बच्चे द्वारा प्राप्त दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया की संख्या पर निर्भर करता है। सिंड्रोम केवल महिला रेखा से फैलता है, लड़कियां और लड़के दोनों बीमार हैं। यदि एक लड़के को बीमारी विकसित करने के लिए पर्याप्त उत्परिवर्तित जीन नहीं मिला है, तो वह अपने वंश के लिए खतरा नहीं है।

मुख्य लक्षण

सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोमाइलोपैथी के विकास के लिए जोखिम समूह में जीवन के पहले वर्ष के बच्चे शामिल हैं, दुर्लभ मामलों में रोग किशोरावस्था में ही प्रकट होता है। प्रारंभिक चरण के लेई सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​विशेषताएं:

• सुस्ती, उनींदापन;
• संभावित उच्च उत्तेजना;
• शिशु खाने से इंकार करते हैं (निगलने और चूसने वाला पलटा नहीं होता है);
• उम्र के हिसाब से कम वजन।

पैथोलॉजी का आगे का कोर्स इसके साथ है:

• अनैच्छिक आंदोलनों (मायोक्लोनस);
• विलंबित मोटर और मानसिक विकास;
• मांसपेशियों की कमजोरी, इसके बाद हाइपरटोनिटी;
• पिरामिड अपर्याप्तता के लक्षण;
• एसिड-बेस चयापचय (एसिडोसिस) का उल्लंघन;
• दिल के आकार में वृद्धि, मायोकार्डियल क्षति;
• कंपन;
• फेफड़ों का अपर्याप्त वेंटिलेशन, उथली श्वास;
• कण्डरा क्षेत्र में घटी हुई सजगता;
• आंदोलनों के समन्वय का नुकसान।

लेह सिंड्रोम की मुख्य विशेषता एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। पैथोलॉजी के इस रूप को स्पष्ट लक्षणों की विशेषता है:

• टॉनिक आक्षेप पूरे शरीर में फैल रहा है;
• आंशिक या पूर्ण गतिभंग;
• ऑप्टिक तंत्रिका का उल्लंघन;
• पक्षाघात, मांसपेशियों की संवेदनशीलता का नुकसान;
• मिरगी के दौरे;
• अर्जित कौशल का नुकसान;
• फास्ट-मूविंग डिमेंशिया (चित्रित)।

एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट की कमी न केवल केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, बल्कि आंतरिक अंगों को भी प्रभावित करती है। बच्चों में, रोग हृदय, यकृत और पीलिया के विकास में वृद्धि का कारण बनता है। पैथोलॉजी की प्रगति की प्रक्रिया में, श्वसन समारोह का उल्लंघन नोट किया जाता है, यह चेयेन-स्टोक लक्षण (क्रमिक वृद्धि) प्राप्त करता है, जो बदले में, फेफड़ों और कंकाल की मांसपेशियों की ऐंठन (टॉनिक और क्लोनिक ऐंठन) के हाइपरवेंटिलेशन का कारण बनता है। लगभग 2-4 वर्षों के बाद, हृदय या श्वसन विफलता के कारण मृत्यु होती है।

पैथोलॉजी के कारण

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक प्रगतिशील बीमारी का एटियलजि एटीपी उत्पादन की ऑक्सीडेटिव प्रक्रिया में माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला सहित कई परिसरों के ऊर्जा चयापचय में शामिल जीन एन्कोडिंग प्रोटीन का एक उत्परिवर्तन है। एक जैविक जीव की एक कोशिका में स्वायत्त डीएनए के साथ कई प्राचीन सहजीवन होते हैं, जिसका मुख्य कार्य महत्वपूर्ण ऊर्जा का उत्पादन है।

माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला के परिसरों में ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण होता है, फिर निकोटिनामाइड एडेनाइन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएडीएच) के इलेक्ट्रॉनों को ऑर्गेनेल द्वारा इंटरमेम्ब्रेन लुमेन में ले जाया जाता है। ऊर्जा की कमी के प्रति संवेदनशील न्यूरोग्लिया कोशिकाएं केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्य प्रक्रियाओं का कारण बनती हैं, परिणामस्वरूप बचपन में विभिन्न विकार विकसित हो जाते हैं।

एक जीन उत्परिवर्तन के साथ, कई कारक एंजाइम की कमी के कारण के रूप में काम कर सकते हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग;
• सेरिबैलम में ट्यूमर या पुटी;
• मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में ग्लियल तत्वों (क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के लिए विकल्प) का गठन;
• नए जहाजों के निर्माण की प्रक्रिया जो ऊतकों की मात्रा (प्रसार) से अधिक हो जाती है;
• भड़काऊ प्रक्रियाओं के कारण न्यूरॉन्स की मृत्यु;
• वंशानुगत प्रवृत्ति (आनुवंशिक निर्धारक)।

पैथोलॉजी के विकास का कारण कोई संक्रमण या गलत टीकाकरण हो सकता है।

नैदानिक ​​अध्ययन

ली के सिंड्रोम की परिभाषा एक बाह्य रोगी के आधार पर नहीं की जाती है, रोगी को अस्पताल में रखा जाता है। प्रारंभिक चरण एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ पैथोलॉजी से रोग को अलग करना है:

• एन्सेफेलोमाइलाइटिस;
• अमोरोटिक मूढ़ता;
• संक्रामक-एलर्जी उत्पत्ति;
• मायोक्लोनस मिर्गी;
• ल्यूकोडिस्ट्रॉफी।

एक दृश्य परीक्षा के दौरान, न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों पर ध्यान दिया जाता है:

• ऊपरी और निचले छोरों का कांपना;
• विकासात्मक विलंब;
• शरीर के वजन में कमी;
• जीभ की मांसपेशियों का आकर्षण।

निदान में वंशानुगत कारक का एक सूचनात्मक अध्ययन शामिल है यदि रोग में ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है। जब जीन उत्परिवर्तित होते हैं, तो माँ से बच्चे में पैथोलॉजी के संचरण को निर्धारित करना असंभव है। इस मामले में, आणविक विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

विशेष उपकरणों का उपयोग करके आगे की गतिविधियाँ की जाती हैं:

1. इन मोड्स में FLAIR और T2 में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करके, मेडुला ऑबोंगेटा, थैलेमस और बेसल गैन्ग्लिया के घावों का पता लगाया जाता है, जो विशेष रूप से हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील होते हैं। गड़बड़ी सममित हैं। कुछ मामलों में, सिस्टिक नियोप्लाज्म के कारण गोलार्द्धों के सफेद पदार्थ में असामान्य परिवर्तन होता है।
2. SURF1 और BCS1L जीन में उत्परिवर्तन के प्रकार की पहचान करने के लिए आणविक निदान का उपयोग किया जाता है।
3. इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी।
4. फंडस की ओफ्थाल्मोस्कोपी।
5. इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी आवेगों की गति में कमी के कारण परिधीय तंत्रिका तंत्र (डिमाइलिनेशन) के सफेद पदार्थ में माइलिन के विनाश को प्रदर्शित करता है। ईसीजी धीमी तरंग गतिविधि की प्रबलता दर्शाता है।

प्रोटीन और लिम्फोसाइटिक प्लियोसाइटोसिस के स्तर को निर्धारित करने के लिए मस्तिष्कमेरु द्रव लिया जाता है। जैव रासायनिक रक्त परीक्षण से कीटोन बॉडी की उच्च दर का पता चलता है, जो लैक्टिक एसिडोसिस की उपस्थिति का संकेत देता है।

प्रभावी उपचार

नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोपैथी के लिए विशेष उपचार विकसित नहीं किया गया है। उपायों का उद्देश्य सीएनआर के काम में सुधार करना है और बच्चे की स्थिति को स्थिर करने के लिए रोगसूचक हैं। ऐसी दवाओं का उपयोग करके उपचार किया जाता है:

• जीवाणुरोधी क्रिया - "सेफ्ट्रियाक्सोन";
• एंटिफंगल - "फ्लुकोनाज़ोल", "डिफ्लुकन";
• एंटीवायरल - "ज़ाविराक्स";
• एंटीबायोटिक्स - "बायोटिन", "एम्पीसिलीन";
• विटामिन - सी, बी 1, ई 200, बी 6 ("पाइरीडॉक्सिन");
• स्थिति को सामान्य करने के लिए - "थियामिन क्लोराइड", "कोकार्बोक्सिलेस";
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स - "डेक्सामेथासोन", "प्रेडनिसोलोन";
• न्यूरोट्रोपिक एजेंट - न्यूरोमिडिन, पिरासिटाम;
• ऐंठन को खत्म करना - "क्लोबज़म", "एपिलीम", "क्लोनज़ेपम";
• हार्मोनल ड्रग्स - "हाइड्रोकोर्टिसोन", "टेट्राकोसैक्टाइड";
• चयापचय चिकित्सा के लिए - "थियामिन", "एल-कार्निटाइन"; "राइबोफ्लेविन", "कोएंजाइम Q10", "एक्टोवैजिन", "सेरेब्रोलिसिन";
• मूत्रवर्धक - "फ्यूरोसेमाइड";
• कार्डियोमेटाबोलिक एजेंट - "कार्डियो - एबीवी", "मिल्ड्रोनेट";
• म्यूकोलाईटिक क्रिया - "एम्ब्रोक्सोल";
• आंतों के माइक्रोफ्लोरा को सामान्य करने के लिए - "क्रेओन", "लाइनक्स"।
• वैल्प्रोइक एसिड पर आधारित दवाएं।

दवाओं के साथ पैथोलॉजी के उपचार में, उच्च प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थों के उपयोग को प्रतिबंधित करने वाले आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है, शरीर में प्रवेश करने वाले एंजाइम का मान प्रति दिन 1 ग्राम से अधिक नहीं है। यदि परिवार में लिआ की बीमारी से पीड़ित कोई बच्चा है, तो हमले के दौरान प्राथमिक उपचार प्रदान करने के लिए चिकित्सकीय परामर्श की आवश्यकता होती है।

Sjögren's syndrome एक ऑटोइम्यून बीमारी है जो संयोजी ऊतकों को प्रणालीगत क्षति का कारण बनती है। एक्सोक्राइन ग्रंथियां - लार और लैक्रिमल - पैथोलॉजिकल प्रक्रिया से सबसे अधिक पीड़ित हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग का एक पुराना प्रगतिशील पाठ्यक्रम होता है।

Sjögren's syndrome - यह रोग क्या है?

स्वीडिश नेत्र रोग विशेषज्ञ Sjogren ने सौ साल से भी कम समय पहले सूखे सिंड्रोम के लक्षणों के जटिल पर ध्यान आकर्षित किया था। उन्होंने अपने रोगियों की एक बड़ी संख्या में पाया जो शुष्क आंखों की शिकायत के साथ उनके पास आए, कुछ अन्य समान लक्षण: जोड़ों की पुरानी सूजन और ज़ेरोस्टोमिया - मौखिक श्लेष्म की सूखापन। अवलोकन में अन्य डॉक्टरों और वैज्ञानिकों की रुचि थी। यह पता चला कि यह विकृति सामान्य है और इसका मुकाबला करने के लिए विशिष्ट उपचार की आवश्यकता है।

सजोग्रेन सिंड्रोम - यह क्या है? यह पुरानी ऑटोइम्यून बीमारी प्रतिरक्षा प्रणाली की खराबी की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देती है। शरीर अपनी कुछ कोशिकाओं को विदेशी के रूप में लेता है और सक्रिय रूप से उनके प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन करना शुरू कर देता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक भड़काऊ प्रक्रिया विकसित होती है, जो बाहरी स्राव ग्रंथियों के कार्य में कमी की ओर ले जाती है - आमतौर पर लार और लैक्रिमल।

Sjögren's syndrome - कारण

स्पष्ट रूप से कहने के लिए कि ऑटोइम्यून रोग क्यों विकसित होते हैं, दवा अभी तक नहीं हो सकती है। इसलिए, ड्राई सजोग्रेन सिंड्रोम कहां से आता है यह एक रहस्य है। यह ज्ञात है कि आनुवंशिक, इम्यूनोलॉजिकल, हार्मोनल और कुछ बाहरी कारक रोग के विकास में शामिल हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग के विकास के लिए प्रेरणा वायरस है - साइटोमेगालोवायरस, एपस्टीन-बार, दाद - या पॉलीमायोसिटिस, सिस्टमिक स्क्लेरोडर्मा, ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रुमेटीइड गठिया जैसे रोग।

प्राथमिक सजोग्रेन सिंड्रोम

बीमारी के दो मुख्य प्रकार हैं। लेकिन वे उसी के बारे में दिखाई देते हैं। दोनों मामलों में श्लेष्म झिल्ली का सूखना गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और श्वसन पथ के साथ एक्सोक्राइन ग्रंथियों के लिम्फोसाइटिक घुसपैठ के कारण विकसित होता है। यदि रोग एक स्वतंत्र के रूप में विकसित होता है और इसके प्रकट होने से पहले कुछ भी नहीं होता है, तो यह प्राथमिक सजोग्रेन रोग है।

माध्यमिक Sjögren सिंड्रोम

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, कुछ मामलों में रोग अन्य निदानों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। आंकड़ों के अनुसार, 20 - 25% रोगियों में द्वितीयक शुष्क सिंड्रोम पाया जाता है। यह तब लगाया जाता है जब रोग संधिशोथ, डर्माटोमायोसिटिस, स्क्लेरोडर्मा और संयोजी ऊतक घावों से जुड़ी अन्य समस्याओं के मानदंडों को पूरा करता है।

Sjögren's सिंड्रोम - लक्षण

रोग की सभी अभिव्यक्तियों को आमतौर पर ग्रंथियों और अतिरिक्त-ग्रंथियों में विभाजित किया जाता है। तथ्य यह है कि Sjögren का सिंड्रोम लैक्रिमल ग्रंथियों में फैल गया है, आंखों में जलन, "रेत" की अनुभूति से समझा जा सकता है। कई लोगों को पलकों में तेज खुजली की शिकायत होती है। अक्सर आंखें लाल हो जाती हैं, और उनके कोनों में चिपचिपा सफेद पदार्थ जमा हो जाता है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, फोटोफोबिया होता है, तालू की दरारें स्पष्ट रूप से संकीर्ण हो जाती हैं, दृश्य तीक्ष्णता बिगड़ जाती है। बढ़े हुए लैक्रिमल ग्रंथियां दुर्लभ हैं।

Sjögren के सिंड्रोम के लक्षण, जो लार ग्रंथियों को प्रभावित करते हैं: मुंह, लाल सीमा, होंठ में श्लेष्म झिल्ली की सूखापन। अक्सर, रोगियों में दौरे पड़ते हैं, और लार ग्रंथियों के अलावा, कुछ आस-पास की ग्रंथियाँ भी बढ़ जाती हैं। सबसे पहले, रोग केवल शारीरिक परिश्रम या भावनात्मक ओवरस्ट्रेन के दौरान ही प्रकट होता है। लेकिन बाद में, सूखापन स्थायी हो जाता है, होंठ फटने वाली पपड़ी से ढक जाते हैं, जिससे फंगल संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

कभी-कभी, नासोफरीनक्स में सूखापन के कारण, नाक और श्रवण नलियों में पपड़ी बनने लगती है, जिससे ओटिटिस मीडिया हो सकता है और अस्थायी सुनवाई हानि भी हो सकती है। जब ग्रसनी और स्वरयंत्र बहुत शुष्क हो जाते हैं, तो स्वर बैठना और स्वर बैठना दिखाई देता है। और ऐसा भी होता है कि निगलने का उल्लंघन एट्रोफिक गैस्ट्रेटिस की ओर जाता है। निदान मतली, भूख न लगना, खाने के बाद अधिजठर क्षेत्र में भारीपन से प्रकट होता है।

Sjögren के सिंड्रोम के लक्षण परिसर की अतिरिक्त-ग्रंथियों की अभिव्यक्तियाँ इस तरह दिखती हैं:

• जोड़ों का दर्द;
• सुबह मांसपेशियों और जोड़ों में अकड़न;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• छोटे खूनी दाने जो संवहनी क्षति की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं;
• चेहरे या ट्राइजेमिनल नसों के न्यूरिटिस;
• ट्रंक और अंगों पर रक्तस्रावी दाने;
• योनि का सूखापन।

Sjögren's syndrome - विभेदक निदान

रोग की परिभाषा मुख्य रूप से ज़ेरोफथाल्मिया या ज़ेरोस्टोमिया की उपस्थिति पर आधारित है। उत्तरार्द्ध का निदान सियालोग्राफी, पैरोटिड स्किंटिग्राफी और लार ग्रंथि बायोप्सी का उपयोग करके किया जाता है। ज़ेरोफथाल्मिया के निदान के लिए, शिमर परीक्षण किया जाता है। फिल्टर पेपर की एक पट्टी का एक सिरा निचली पलक के नीचे रखा जाता है और थोड़ी देर के लिए छोड़ दिया जाता है। स्वस्थ लोगों में लगभग 15 मिमी की पट्टी 5 मिनट के बाद गीली हो जाएगी। यदि सजोग्रेन सिंड्रोम की पुष्टि हो जाती है, तो निदान से पता चलता है कि 5 मिमी से अधिक गीला नहीं है।

विभेदक निदान में, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एसएस ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, पेर्सिनोस एनीमिया, ड्रग-प्रेरित बीमारी जैसे निदान के साथ समानांतर में विकसित हो सकता है। एसएस-बी एंटीबॉडी का पता लगाने से प्राथमिक शुष्क सिंड्रोम की पहचान में काफी सुविधा होती है। संधिशोथ के साथ सजोग्रेन रोग का निदान करना सबसे कठिन है, क्योंकि सूखापन के लक्षण दिखाई देने से बहुत पहले संयुक्त क्षति शुरू हो जाती है।

Sjögren's syndrome - परीक्षण

रोग के निदान में प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं। Sjögren रोग का निदान होने पर, परीक्षण लगभग निम्नलिखित परिणाम दिखाते हैं:

1. सामान्य रक्त परीक्षण में, एक त्वरित ईएसआर, एनीमिया और ल्यूकोसाइट्स का निम्न स्तर निर्धारित किया जाता है।
2. OAM प्रोटीन की उपस्थिति की विशेषता है।
3. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में प्रोटीन भी ऊंचा होता है। इसके अलावा, अध्ययन में रूमेटोइड कारक के अधिकतम टाइटर्स का पता चला।
4. 35% में थायरोग्लोबुलिन के एंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए एक विशेष रक्त परीक्षण उनकी एकाग्रता में वृद्धि दर्शाता है।
5. एक लार ग्रंथि बायोप्सी के परिणाम Sjögren's syndrome के लक्षणों की पुष्टि करते हैं।

Sjögren's सिंड्रोम - उपचार

यह एक गंभीर समस्या है, लेकिन यह जानलेवा नहीं है। यदि आप समय रहते इसके संकेतों पर ध्यान देते हैं और Sjögren रोग के निदान के साथ इलाज शुरू करते हैं, तो आप इसके साथ रह सकते हैं, एक ही समय में काफी सहज महसूस कर सकते हैं। रोगियों के लिए मुख्य बात स्वस्थ जीवन शैली के महत्व को नहीं भूलना है। यह प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने में मदद करेगा, रोग प्रक्रिया को सक्रिय रूप से विकसित करने और जटिलताओं के जोखिम को काफी कम करने की अनुमति नहीं देगा।

क्या Sjögren's syndrome ठीक हो सकता है?

एक बार निदान की पुष्टि हो जाने के बाद, रोगी को चिकित्सीय सलाह मिलती है। Sjögren के सिंड्रोम का आज सफलतापूर्वक इलाज किया गया है, लेकिन अभी तक इस बीमारी से पूरी तरह से छुटकारा पाना संभव नहीं है। इस कारण से, केवल रोगसूचक उपचार किया जाता है। उपचार की गुणवत्ता का आकलन करने का मानदंड रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का सामान्यीकरण है। यदि सभी चिकित्सीय नियुक्तियां मदद करती हैं, तो प्रयोगशाला पैरामीटर और हिस्टोलॉजिकल तस्वीर में सुधार होता है।

ड्राई सिंड्रोम थेरेपी में लक्षणों को कम करना और, यदि आवश्यक हो, एक अंतर्निहित ऑटोइम्यून बीमारी का मुकाबला करना शामिल है। Sjögren के सिंड्रोम का इलाज करने से पहले, एक निदान आवश्यक रूप से किया जाता है। उसके बाद, एक नियम के रूप में, ऐसे साधनों का उपयोग किया जाता है:

• ग्लूकोकार्टिकोइड प्रेडनिसोलोन (सिंड्रोम की गंभीरता और इसके लक्षणों की गंभीरता के आधार पर आहार और खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है);
• एंजियोप्रोटेक्टर्स - पार्मिडिन, सोलकोसेरिल;
• इम्युनोमोड्यूलेटर स्प्लेनिन;
• थक्कारोधी हेपरिन;
• कॉन्ट्रीकल या ट्रैसिलोल - दवाएं जो प्रोटियोलिटिक एंजाइम के उत्पादन को रोकती हैं;
• साइटोस्टैटिक्स - क्लोरब्यूटिन, एज़ैथियोप्राइन, साइक्लोफॉस्फ़ामाइड (ज्यादातर ग्लूकोकार्टिकोइड्स के साथ लेने की सलाह दी जाती है)।

मुंह के सूखेपन से छुटकारा पाने के लिए कुल्ला करने की सलाह दी जाती है। ड्राई आई सिंड्रोम का इलाज खारा घोल, हेमोडेज़ के टपकाने से किया जाता है। ब्रोमहेक्सिन ब्रोंची और ट्रेकिआ को सुखाने में मदद कर सकता है। Dimexide, Hydrocortisone या Heparin के साथ प्रयोग ग्रंथियों की सूजन से लड़ते हैं। Sjögren के सिंड्रोम के निदान के साथ कभी-कभी शुष्क मुँह दंत रोगों के विकास की ओर जाता है। उन्हें रोकने के लिए, आपको अधिकतम मौखिक स्वच्छता का ध्यान रखना होगा।

Sjögren रोग - लोक उपचार के साथ उपचार

ड्राई सिंड्रोम लक्षणों और संकेतों का एक जटिल है। उन सभी के साथ पारंपरिक रूप से लड़ना बेहतर है। लेकिन कभी-कभी, सजोग्रेन सिंड्रोम के साथ, रोगी की स्थिति में सुधार करने के लिए वैकल्पिक तरीकों का समानांतर में उपयोग किया जाता है। कुछ रोगियों, उदाहरण के लिए, ध्यान दें कि डिल और आलू के रस की आई ड्रॉप फार्मेसी लैक्रिमल तरल पदार्थों की तुलना में बहुत अधिक प्रभावी हैं।

धोने के लिए हर्बल काढ़ा

सामग्री:

• कैमोमाइल फूल - 1 बड़ा चम्मच;
• ऋषि पत्ते - 1 बड़ा चम्मच। एल।;
• पानी - 1 गिलास।

तैयारी और आवेदन:

1. जड़ी बूटियों को मिलाएं और हल्का काट लें।
2. पानी उबालें और सूखे मिश्रण में डाल दें।
3. दवा को 40 मिनट तक डालने की जरूरत है।
4. छानने के बाद यह उपयोग के लिए तैयार है।

Sjögren's सिंड्रोम - रोग का निदान

यह रोग जीवन के लिए खतरे के बिना आगे बढ़ता है। लेकिन इसकी वजह से मरीजों के जीवन की गुणवत्ता काफ़ी बिगड़ रही है। उपचार जटिलताओं को रोकने में मदद करता है और वयस्कों के काम करने की क्षमता को बरकरार रखता है - Sjögren's syndrome बच्चों में अत्यंत दुर्लभ है। यदि चिकित्सा शुरू नहीं की जाती है, तो रोग एक गंभीर रूप में विकसित हो सकता है, जो ब्रोन्कोपमोनिया, साइनसाइटिस या आवर्तक ट्रेकाइटिस जैसे द्वितीयक संक्रमणों के साथ कभी-कभी विकलांगता की ओर ले जाता है।

लेह सिंड्रोम (सबएक्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोपैथी) एक वंशानुगत बीमारी है जो खुद को एक न्यूरोमेटाबोलिक सिंड्रोम के रूप में प्रकट करती है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। ज्यादातर, यह बीमारी तीन साल से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करती है, यह किशोरों और वयस्कों में बहुत कम होती है।

लेह की बीमारी एक्यूट, सबस्यूट या क्रॉनिक हो सकती है। प्रारंभिक अवस्था में सिंड्रोम का निदान करने के लिए दिखाए गए लक्षण काफी अभिव्यंजक हैं। इस बीमारी का फैलना वंशानुगत कारक पर निर्भर करता है, अगर परिवार में कोई बीमार व्यक्ति है, तो बच्चों में बीमारी फैलने की संभावना काफी अधिक होती है।

क्या सिंड्रोम के विकास को भड़काता है

शरीर में ऊर्जा चयापचय के गठन के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की कमी के कारण सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोमायोपैथी विकसित होती है।

पाइरुविक एसिड के असामान्य चयापचय की पृष्ठभूमि और श्वसन सर्किट में इलेक्ट्रॉन प्रवास में दोष के कारण एंजाइम की कमी होती है। लेह सिंड्रोम निम्न कारणों से भी होता है:

• आनुवंशिक निर्धारक;
• सेरिबैलम, और संवहनी प्रसार में नियोप्लाज्म की उपस्थिति;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपक्षयी रोगों की जटिलता;
• खराबी माइटोकॉन्ड्रिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीन का उत्परिवर्तन;
• वाहिकाओं में भड़काऊ प्रक्रियाएं;
• मस्तिष्क के न्यूरॉन्स और संरचनात्मक कणों की मृत्यु;
• पिछले संक्रमण और टीकाकरण।

रोग के पाठ्यक्रम के रूप

लेह के सिंड्रोम को अक्सर एक सबस्यूट या क्रॉनिक कोर्स की विशेषता होती है, जो घातक होता है। बहुत कम अक्सर रोग तीव्र एन्सेफैलोपैथी के रूप में आगे बढ़ता है।

रोग के तेजी से विकास के साथ, श्वसन केंद्र का एपोप्लेक्सी होता है, जिससे मृत्यु हो जाती है।

रोग के पाठ्यक्रम के हल्के रूप हैं, साइकोमोटर ऑन्टोजेनेसिस में मंदी के साथ।

रोग के किसी भी रूप के साथ, इसका कोर्स परिवर्तनशील है। तेजी से नैदानिक ​​​​गिरावट के बाद, अल्पकालिक सुधार होते हैं।

सिंड्रोम के लक्षण

लिआ की बीमारी के प्रत्येक रूप की अपनी नैदानिक ​​तस्वीर होती है। एन्सेफैलोमायोपैथी का सबस्यूट रूप निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है:

• मांसपेशियों की कमजोरी, में बदलना;
• शरीर की सामान्य कमजोरी;
• पिरामिडल और एक्स्ट्रामाइराइडल कमी के संकेत;
• लैक्टिक एसिडोसिस;
• मायोक्लोनस का आवधिक प्रकोप;
• कार्डियोमायोपैथी;
• हाइपोवेंटिलेशन;
• कण्डरा सजगता में कमी।

सिंड्रोम के पाठ्यक्रम के तीव्र और प्रगतिशील रूप के साथ, निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• गतिभंग;
• ऑप्टिक तंत्रिका का परिगलन;
• स्पास्टिक;
• दुर्लभ;
• केंद्रीय स्कोटोमा;
• तेज।

लेह सिंड्रोम के सभी रूपों के लिए सामान्य नैदानिक ​​विशेषताएं:

• अस्वस्थता, मतली और उल्टी;
• उनींदापन और घटी हुई सतर्कता;
• भूख में कमी या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति;
• थकान और;
• प्रगतिशील वजन घटाने;
• ऑप्टिक तंत्रिका का समावेश;
• समन्वय विकार;
• डिस्ट्रोफिक;
• अंगों का कांपना;
• निगलने की गलत क्रिया।

नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं का परिसर

लिआ का निदान स्थापित करने के लिए, निम्नलिखित अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है और निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

उपरोक्त निदान विधियों के अतिरिक्त, सहायक अध्ययन भी किए जाते हैं:

1. नेत्र रोग विशेषज्ञ परीक्षा. ऑप्टिक तंत्रिका की मृत्यु और जन्मजात अविकसितता का पता चलता है।
2. हृदय रोग विशेषज्ञ और कार्डियक सर्जन द्वारा परीक्षा. इस परीक्षा के दौरान, फुफ्फुसीय धमनी के ट्रंक में वृद्धि और बाइकस्पिड वाल्व की कमी का निर्धारण करना संभव है।
3. विद्युतपेशीलेखन. मोटर इकाई का एक मायोपैथिक घाव स्थापित किया गया है।

उपचार और रोग का निदान

नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोपैथी का उपचार हमेशा संभव नहीं होता है। यदि रोग पुराना हो जाता है, तो मृत्यु अवश्यंभावी है।

उपचार का लक्ष्य केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की स्थिति में सुधार करना है। इसके लिए, दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जिनमें विटामिन बी 1 शामिल होता है। एंटीबायोटिक्स भी निर्धारित हैं, जिनमें से सबसे अच्छे एम्पीसिलीन और बायोटिन हैं। ड्रग थेरेपी के साथ, एक ऐसे आहार का पालन करना आवश्यक है जिसमें आप प्रति दिन 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन का सेवन नहीं कर सकते।

जोखिम में वे लोग हैं जिनके पास इस बीमारी के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति है और तीन साल से कम उम्र के बच्चे हैं। यदि चिकित्सा देखभाल प्रदान नहीं की जाती है, तो रोग मृत्यु में समाप्त हो जाता है। रोग की शुरुआत के बाद से औसत जीवन प्रत्याशा पांच वर्ष है।

निवारक उपाय

रोग की रोकथाम में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोगों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले रोगों का समय पर उपचार शामिल है। आपको एक संतुलित आहार की भी आवश्यकता है और एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करें।

आज तक, लेह सिंड्रोम को रोकने का पहला प्रभावी तरीका ज्ञात है, जिसमें दाता कोशिकाओं से माइटोकॉन्ड्रिया का उपयोग करके "तीन माता-पिता से" बच्चे का जन्म होता है।

रोकथाम के इस तरीके की प्रभावशीलता 2016 के अंत में सिद्ध हुई थी और अभी तक इसका व्यवहार में लगभग कभी भी उपयोग नहीं किया गया है।