लिंग गुणसूत्रों को अक्षरों द्वारा निरूपित किया जाता है। यौन द्विरूपता को क्या प्रभावित करता है? कैरियोटाइप क्या है

स्व-दोहराव और बेटी कोशिकाओं में सेक्स (एक्स और वाई) गुणसूत्रों का नियमित वितरण वंशानुगत जानकारी के संचरण को सुनिश्चित करता है। मानव गुणसूत्र सेट में, दैहिक गुणसूत्रों (ऑटोसोम्स) के 22 जोड़े होते हैं, जो पुरुषों और महिलाओं में बिल्कुल समान होते हैं, और एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्र होते हैं, जो लिंग के आधार पर भिन्न होते हैं। युग्मनज में X गुणसूत्रों (XX) की जोड़ी का संयोजन महिला शरीर के विकास को निर्धारित करता है, XY का संयोजन पुरुष को निर्धारित करता है।

Y गुणसूत्र पर, केवल लिंग निर्धारण से जुड़े कारक होते हैं (देखें), नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण कोई अन्य जीन नहीं होते हैं। एक्स गुणसूत्र, जो लिंग निर्धारण और यौन विशेषताओं के निर्माण के लिए महत्वपूर्ण नहीं है, में सैकड़ों नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण जीन, परिवर्तन (उत्परिवर्तन) हैं, जिसमें कई वंशानुगत रोग (हीमोफिलिया, डचेन मायोपैथी, आदि) हो सकते हैं।

इस तथ्य के कारण कि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक, उन बीमारियों का वंशानुक्रम असामान्य होता है जिनके जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं: ज्यादातर मामलों में, ऐसे रोग पुरुषों में दिखाई देते हैं और महिलाओं में प्रकट नहीं होते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम, या गोनोसोम, - क्रोमोसोम, जिनमें से सेट नर और मादा व्यक्तियों को जानवरों और पौधों में क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण के साथ अलग करता है।

परंपरागत रूप से, सेक्स क्रोमोसोम, ऑटोसोम्स के विपरीत, सीरियल नंबर द्वारा निरूपित, X, Y, Z, या W अक्षरों द्वारा निरूपित किए जाते हैं। सेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति को संख्या 0 से दर्शाया जाता है। एक नियम के रूप में, लिंगों में से एक निर्धारित होता है समान लिंग गुणसूत्रों (XX या ZZ) की एक जोड़ी की उपस्थिति से, और दूसरा - दो अयुग्मित गुणसूत्रों के संयोजन या केवल एक लिंग गुणसूत्र (XY, ZW, X0, Z0) की उपस्थिति से।

एक मंजिल जिसमें दो समान हैं सेक्स क्रोमोसोम, ऐसे युग्मकों का निर्माण करता है जो लिंग गुणसूत्रों में भिन्न नहीं होते हैं, इस लिंग को कहा जाता है समरूप. अयुग्मित लिंग गुणसूत्रों के एक सेट द्वारा निर्धारित लिंग में, आधे युग्मक में एक लिंग गुणसूत्र होता है, और आधे युग्मक में अन्य लिंग गुणसूत्र होते हैं, इस लिंग को कहा जाता है विषमलैंगिक. मनुष्यों में, जैसा कि सभी स्तनधारियों में होता है, समरूप लिंग मादा (XX) होता है, विषमलिंगी लिंग पुरुष (XY) होता है। दूसरी ओर, पक्षियों में, विषमलैंगिक लिंग मादा (ZW) है और समलिंगी लिंग नर (ZZ) है। कुछ मामलों में, लिंग एक नहीं, बल्कि कई जोड़े सेक्स क्रोमोसोम द्वारा निर्धारित किया जाता है। उदाहरण के लिए, प्लैटिपस में सेक्स क्रोमोसोम के पांच जोड़े होते हैं, महिला लिंग XXXXXXXXXX है, और पुरुष XYXYXYXYXY है।

लिंग, जीव के किसी भी अन्य गुण की तरह, आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। लिंग के आनुवंशिक निर्धारण और नियमित लिंगानुपात को बनाए रखने में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका गुणसूत्र तंत्र की होती है।

एकलिंगी जीवों (जानवरों और एकलिंगी पौधों) में, लिंगानुपात आमतौर पर 1:1 होता है, यानी नर और मादा समान रूप से समान होते हैं। यह अनुपात क्रॉस के विश्लेषण में बंटवारे के साथ मेल खाता है, जब पार किए गए रूपों में से एक विषमयुग्मजी (एए) है, और दूसरा आवर्ती एलील (एए) के लिए समरूप है। इस मामले में संतानों में, 1Aa: 1aa के संबंध में विभाजन देखा जाता है। यदि एक ही सिद्धांत के अनुसार लिंग विरासत में मिला है, तो यह मान लेना काफी तार्किक होगा कि एक लिंग समयुग्मजी और दूसरा विषमयुग्मजी होना चाहिए। तब सेक्स द्वारा विभाजन प्रत्येक पीढ़ी में 1:1 के बराबर होना चाहिए, जो वास्तविकता में देखा जाता है।

कई जानवरों के नर और मादा के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करते समय, उनके बीच कुछ अंतर पाए गए। नर और मादा दोनों में सभी कोशिकाओं में समान (होमोलॉगस) गुणसूत्रों के जोड़े होते हैं, लेकिन वे एक जोड़ी गुणसूत्रों में भिन्न होते हैं। तो, मादा ड्रोसोफिला में दो छड़ के आकार के गुणसूत्र होते हैं, और नर में एक समान छड़ के आकार का होता है, और दूसरा, पहले के साथ जोड़ा जाता है, घुमावदार होता है। ऐसे गुणसूत्र, जिनमें नर और मादा एक दूसरे से भिन्न होते हैं, लिंग गुणसूत्र कहलाते हैं। जो किसी एक लिंग में जोड़े जाते हैं उन्हें एक्स क्रोमोसोम (उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला और स्तनधारियों में) या जेड क्रोमोसोम (उदाहरण के लिए, पक्षियों में) कहा जाता है। केवल एक लिंग के व्यक्तियों में मौजूद अयुग्मित लिंग गुणसूत्र को Y गुणसूत्र (ड्रोसोफिला और स्तनधारियों में) या W गुणसूत्र (पक्षियों में) कहा जाता था। ऐसे क्रोमोसोम जिनके संबंध में नर और मादा के बीच कोई अंतर नहीं होता है, ऑटोसोम कहलाते हैं। इसलिए, ड्रोसोफिला में, दोनों लिंगों के व्यक्तियों में छह समान ऑटोसोम्स और दो सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY) होते हैं।

जिस सेक्स में अलग-अलग सेक्स क्रोमोसोम (X और Y) होते हैं, वे दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं (आधा X क्रोमोसोम के साथ और आधा Y क्रोमोसोम के साथ), यानी यह विषमलैंगिक है, और प्रत्येक कोशिका में समान सेक्स क्रोमोसोम वाले सेक्स ( एक्स क्रोमोसोम), समरूप है।

सेक्स क्रोमोसोम की खोज और सेक्स के निर्धारण में उनकी भूमिका की स्थापना ने इस तथ्य के पक्ष में एक महत्वपूर्ण तर्क दिया कि क्रोमोसोम किसी जीव की विशेषताओं को निर्धारित करते हैं।

नर और मादा व्यक्तियों का जन्म क्या निर्धारित करता है? ड्रोसोफिला में लिंग निर्धारण के उदाहरण का उपयोग करके इस पर विचार करें। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, मादा एक प्रकार का युग्मक बनाती है जिसमें ऑटोसोम्स का एक अगुणित समूह और एक X गुणसूत्र होता है। नर दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं, जिनमें से आधे में तीन ऑटोसोम और एक एक्स क्रोमोसोम (3A + X) होते हैं, और जिनमें से आधे में तीन ऑटोसोम और एक Y क्रोमोसोम (3A + Y) होते हैं। जब एक्स क्रोमोसोम वाले शुक्राणुओं द्वारा अंडे (3A + X) निषेचित होते हैं, तो मादा (6A + XX) बनती हैं, और Y क्रोमोसोम ले जाने वाले शुक्राणुओं के साथ अंडे के संलयन से, पुरुष (6A + XY)। चूँकि X और Y गुणसूत्र वाले नर युग्मकों की संख्या समान होती है, इसलिए नर और मादा की संख्या भी समान होती है। इस मामले में, जीव का लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता है और युग्मनज के गुणसूत्र सेट पर निर्भर करता है।

लिंग निर्धारण की एक समान विधि (XY- प्रकार) मनुष्यों सहित सभी स्तनधारियों में निहित है, जिनकी कोशिकाओं में महिलाओं में 44 ऑटोसोम्स और दो X-क्रोमोसोम या पुरुषों में XY-क्रोमोसोम होते हैं।

इस प्रकार, XY- प्रकार का लिंग निर्धारण, या ड्रोसोफिला और मनुष्य का प्रकार, - लिंग निर्धारित करने का सबसे आम तरीकाअधिकांश कशेरुकी और कुछ अकशेरूकीय की विशेषता। X0 प्रकार अधिकांश ऑर्थोप्टेरन, बग, बीटल, मकड़ियों में पाया जाता है, जिनमें Y गुणसूत्र बिल्कुल नहीं होता है, इसलिए पुरुष में X0 जीनोटाइप होता है, और महिला में XX होता है।

सभी पक्षियों, अधिकांश तितलियों और कुछ सरीसृपों में, नर समलिंगी लिंग होते हैं, जबकि मादा विषमलैंगिक (XY प्रकार या XO प्रकार) होती हैं। लिंग निर्धारण के इस तरीके को उजागर करने के लिए, इन प्रजातियों में सेक्स क्रोमोसोम को Z और W अक्षरों से दर्शाया जाता है; जबकि पुरुष गुणसूत्रों के समुच्चय को प्रतीक ZZ, और महिलाओं - प्रतीक ZW या Z0 द्वारा निरूपित किया जाता है।

सबूत है कि लिंग गुणसूत्र एक जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं, ड्रोसोफिला में सेक्स गुणसूत्रों के नॉनडिसजंक्शन का अध्ययन करके प्राप्त किया गया था। यदि दोनों सेक्स क्रोमोसोम एक युग्मक में आते हैं, और कोई भी दूसरे में नहीं आता है, तो जब ऐसे युग्मक सामान्य लोगों के साथ विलीन हो जाते हैं, तो सेक्स क्रोमोसोम XXX, XO, XXY, आदि के सेट वाले व्यक्तियों को प्राप्त किया जा सकता है। यह पता चला है कि में ड्रोसोफिला, XO के एक सेट वाले व्यक्ति पुरुष हैं, और XXY के एक सेट के साथ - महिलाएं (मनुष्यों में - इसके विपरीत)। XXX सेट वाले व्यक्तियों में हाइपरट्रॉफ़िड महिला लक्षण (सुपरफीमेल्स) होते हैं। (इन सभी गुणसूत्र विपथन वाले व्यक्ति ड्रोसोफिला में बाँझ होते हैं।) बाद में यह साबित हुआ कि ड्रोसोफिला में लिंग का निर्धारण एक्स क्रोमोसोम की संख्या और ऑटोसोम्स के सेट की संख्या के बीच के अनुपात (संतुलन) से होता है।

सेक्स क्रोमोसोम, ऑटोसोम के विपरीत, सीरियल नंबर से नहीं, बल्कि अक्षर X, Y, W या Z से और क्रोमोसोम की अनुपस्थिति को नंबर 0 से दर्शाया जाता है। इस मामले में, लिंगों में से एक का निर्धारण किया जाता है। समान सेक्स क्रोमोसोम (समरूप सेक्स, XX या WW) की एक जोड़ी की उपस्थिति, और दूसरा दो अयुग्मित गुणसूत्रों का संयोजन है या केवल एक सेक्स क्रोमोसोम (विषमलैंगिक सेक्स, XY, WZ या X0) की उपस्थिति है। मनुष्यों में, अधिकांश स्तनधारियों की तरह, समरूप लिंग मादा (XX) है, विषमलैंगिक लिंग पुरुष (XY) है। पक्षियों में, इसके विपरीत, विषमलैंगिक लिंग मादा (WZ) है और समरूप लिंग पुरुष (WW) है। उभयचरों और सरीसृपों की प्रजातियाँ (उदाहरण के लिए, सभी प्रकार के साँप) समरूप नर और विषम मादाओं के साथ होती हैं, और कुछ कछुए (क्रूसी-ब्रेस्टेड कछुआ स्टॉरोटाइपस साल्विनी और काला मीठे पानी का कछुआ सिबेनरोकिएला क्रैसिकोलिस), इसके विपरीत, विषमलैंगिक नर और समरूप मादा होते हैं। कुछ मामलों में (एक प्लैटिपस में), लिंग एक नहीं, बल्कि पांच जोड़े सेक्स क्रोमोसोम द्वारा निर्धारित किया जाता है।

चित्र 13. मानव X गुणसूत्र का मानचित्र

व्याध पतंगों पर यह दिखाया गया है कि XY रूप क्रमिक रूप से XO की तुलना में बाद में है। एक अन्य दृष्टिकोण - सेक्स क्रोमोसोम की उत्पत्ति ऑटोसोम की सामान्य जोड़ी से होती है जो जीन को ले जाती है जो सेक्स का निर्धारण करती है। इसलिए, कुछ (अधिक आदिम) प्रजातियों में, Y गुणसूत्र X गुणसूत्र के समान आकार का होता है, इसके साथ पूरी तरह या आंशिक रूप से संयुग्मित होता है, और पार करने में भाग लेता है। और अन्य प्रजातियों में, यह छोटा है, यह एक्स क्रोमोसोम के साथ अंत से अंत तक बिना पार किए जोड़ता है। विकास की प्रक्रिया में, वाई-क्रोमोसोम किसी तरह सक्रिय जीन खो देता है, घटता है और गायब हो जाता है, क्योंकि एक्सवाई फॉर्म एक्सओ से पहले होता है।

चित्र 14. सेक्स क्रोमोसोम (X और Y)

Y गुणसूत्र जीनोम में सबसे परिवर्तनशील गुणसूत्र है। मनुष्यों में, यह आनुवंशिक रूप से लगभग खाली होता है (बालों वाले कान और पैर की उंगलियों के बीच बद्धी के लिए जीन)। अन्य प्रजातियों में, इसमें कई सक्रिय जीन हो सकते हैं - गप्पी में - लगभग 30 नर रंग वाई-जीन (और केवल 1 ऑटोसोमल जीन)।

ड्रोसोफिला का Y गुणसूत्र। 9 जीन शामिल हैं: 6 पुरुष प्रजनन क्षमता निर्धारित करते हैं, 3 आरआरएनए जीन क्लस्टर को बॉब करते हैं। बी बी जीन की गतिविधि न्यूक्लियोलस के गठन की ओर ले जाती है। न्यूक्लियोलस-गठन बीबी जीन एक्स गुणसूत्र पर भी है - एक्स और वाई गुणसूत्रों की जोड़ी की साइट - कोलोहेस साइट। संयुग्मन के लिए जिम्मेदार एक्स और वाई गुणसूत्रों पर आरआरएनए जीन के बीच स्थित न्यूक्लियोटाइड्स (240 बीपी) के छोटे अनुक्रम हैं। बी बी लोकस को हटाना - सेक्स क्रोमोसोम का कोई संयुग्मन नहीं। एक अन्य जीन - क्रिस्टल - अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के व्यवहार को प्रभावित करता है। इसका विलोपन - अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का विभाजन गड़बड़ा जाता है।

ड्रोसोफिला में 6 पुरुष प्रजनन कारक होते हैं। इनमें से 3 बहुत बड़े हैं - ये प्रत्येक Y-गुणसूत्र के 10% पर कब्जा कर लेते हैं, अर्थात 4000 केबी प्रत्येक

Y गुणसूत्र के डीएनए में 2 प्रकार के क्रम होते हैं:

वाई-विशिष्ट - 200-2000 प्रतियों के परिवार, 200-400 बीपी लंबी अग्रानुक्रमिक रूप से दोहराई जाने वाली इकाइयों के समूहों में व्यवस्थित। शायद छोरों में स्थित है।

Y- संबद्ध (अन्य गुणसूत्रों पर पाया गया)।

मानव Y गुणसूत्र

Y गुणसूत्र मनुष्यों में 24 गुणसूत्रों में सबसे छोटा है और इसमें अगुणित जीनोम के लगभग 2-3% डीएनए होते हैं, जिनकी मात्रा लगभग 51 एमबी होती है। वाई-क्रोमोसोम डीएनए की पूरी मात्रा में से अब तक 21.8 एमबी का अनुक्रम किया जा चुका है। Y गुणसूत्र (Yp) की छोटी भुजा में लगभग 11 एमबी होता है, और लंबी भुजा (Yq) में 40 एमबी डीएनए होता है, जिसमें से लगभग 7 एमबी Yq के यूक्रोमैटिक भाग में होता है और लगभग 3 एमबी डीएनए सेंट्रोमेरिक में होता है। गुणसूत्र का क्षेत्र। Y गुणसूत्र की लंबी भुजा का अधिकांश (~60%) कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय हेटरोक्रोमैटिन है, जिसका आकार लगभग 24 एमबी है। Y गुणसूत्र पर कई क्षेत्र होते हैं: स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र (PARs); - छोटी भुजा का यूक्रोमैटिक क्षेत्र (Yp11); - लंबी भुजा के समीपस्थ भाग का यूक्रोमैटिक क्षेत्र (Yq11); - लंबी भुजा (Yq12) के दूरस्थ भाग का हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्र; - पेरीसेंट्रोमेरिक हेटरोक्रोमैटिन का क्षेत्र।

Y गुणसूत्र में लगभग 100 कार्यात्मक जीन होते हैं। एक्स और वाई क्रोमोसोम (टेलोमेरेस पर) पर समरूप PAR क्षेत्रों की उपस्थिति के कारण, सेक्स क्रोमोसोम नियमित रूप से संयुग्मित होते हैं और अर्धसूत्रीविभाजन I के प्रोफ़ेज़ I के ज़ायगोटीन और पैकीटीन में इन क्षेत्रों के वर्गों के साथ पुन: संयोजित होते हैं। हालाँकि, Y गुणसूत्र का अधिकांश (~95%) पुनर्संयोजन में भाग नहीं लेता है, और इसलिए इसे Y गुणसूत्र (NRY - गैर पुनः संयोजक क्षेत्र Y गुणसूत्र) का गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्र कहा जाता है।

Y गुणसूत्र की लंबी भुजा का हेट्रोक्रोमैटिक क्षेत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय है और इसमें विभिन्न प्रकार के दोहराव शामिल हैं, जिनमें दो परिवारों DYZ1 और DYZ2 के अत्यधिक दोहराव वाले अनुक्रम शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक को क्रमशः लगभग 5000 और 2000 प्रतियों द्वारा दर्शाया गया है।

X और Y गोनोसोम जीन के तुलनात्मक विश्लेषण के आधार पर, Y गुणसूत्र में जीन के तीन समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. PAR जीन (PAR - स्यूडोऑटोसोमल रीजन; स्यूडोऑटोसोमल रीजन PAR1 और PAR2 के जीन) Y क्रोमोसोम के टेलोमेरिक क्षेत्रों में स्थानीयकृत;

2. Yp और Yq के गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्रों में स्थित XY सजातीय जीन;

3. 3. वाईपी और वाईक्यू के गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्रों में स्थित वाई-विशिष्ट जीन।

चित्र 15. Y गुणसूत्र

पहले समूह का प्रतिनिधित्व स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्रों (क्षेत्रों) के जीनों द्वारा किया जाता है। वे X और Y गुणसूत्रों के लिए समान हैं और ऑटोसोमल जीन के रूप में विरासत में मिले हैं। PAR1 क्षेत्र Y गुणसूत्र की छोटी भुजा के अंत में स्थित है, यह Y गुणसूत्र की लंबी भुजा के अंत में स्थित PAR2 क्षेत्र से बड़ा है, और इसका आकार लगभग 2.6 एमबी है। चूंकि PAR1 विलोपन पुरुषों में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गोनोसोम के असामान्य संयुग्मन का कारण बनता है और पुरुष बांझपन का कारण बन सकता है, यह सुझाव दिया जाता है कि सामान्य पुरुष शुक्राणुजनन के लिए PAR क्षेत्र आवश्यक हैं।

जीन के दूसरे समूह में X-Y समजात होता है लेकिन समान जीन नहीं होते हैं जो Y गुणसूत्र (Yp और Yq पर) के गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्रों में स्थित होते हैं। इसमें वाई-गुणसूत्र पर एक प्रति द्वारा दर्शाए गए 10 जीन शामिल हैं, उनमें से अधिकांश मनुष्यों में अंडकोष और प्रोस्टेट ग्रंथि सहित कई ऊतकों और अंगों में व्यक्त किए गए हैं। यह अभी भी अज्ञात है कि क्या ये XY सजातीय जीन कार्यात्मक रूप से विनिमेय हैं।

जीन के तीसरे समूह में 11 जीन होते हैं जो वाई गोनोसोम (एनआरवाई) के गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्र में स्थित होते हैं। SRY जीन (सेक्स-निर्धारण क्षेत्र Y क्रोमोसोम) के अपवाद के साथ ये सभी जीन, एक प्रति द्वारा दर्शाए गए हैं, मल्टीकोपी हैं, और उनकी प्रतियां Y गुणसूत्र की दोनों भुजाओं पर स्थित हैं। उनमें से कुछ AZF कारक (अशुक्राणुता कारक, या अशुक्राणुता कारक) के लिए उम्मीदवार जीन हैं।

इनमें से अधिकांश जीनों के सटीक कार्यों के बारे में बहुत कम जानकारी है। Y गुणसूत्र के गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्र के जीन द्वारा एन्कोड किए गए उत्पादों के विभिन्न कार्य हैं, उदाहरण के लिए, उनमें प्रतिलेखन कारक, साइटोकिन रिसेप्टर्स, प्रोटीन किनेसेस और फॉस्फेटेस हैं, जो सेल प्रसार और / या सेल में सिग्नलिंग को प्रभावित कर सकते हैं।

AZF (एज़ोस्पर्मिया फैक्टर) लोकस Y गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है - इसमें ऐसे जीन होते हैं जो जर्म सेल भेदभाव की प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं, अर्थात। शुक्राणुजनन। इस लोकस में, 3 क्षेत्र प्रतिष्ठित हैं - ए (800 केबी), बी (3.2 मिलियन बीपी), सी (3.5 मिलियन बीपी)। इस ठिकाने के वर्गों के सूक्ष्म विलोपन पुरुष बांझपन के मुख्य आनुवंशिक कारणों में से एक हैं। Y गुणसूत्र की लंबी भुजा के सूक्ष्म विलोपन अशुक्राणुता वाले 11% पुरुषों में और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया वाले 8% पुरुषों में पाए जाते हैं। AZF ठिकाने के पूरे सी-क्षेत्र को हटाने के साथ, शुक्राणुजनन के दौरान समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन में अवरोध संभव है; ऐसे रोगियों में हिस्टोलॉजिकल तैयारियों पर अधिकांश सूजी नलिकाओं में रोगाणु कोशिकाएं नहीं होती हैं।

Y-गुणसूत्र की विशिष्ट विशेषताओं की विशेषता है जो इसे अन्य मानव गुणसूत्रों से स्पष्ट रूप से अलग करती है: 1) जीन की कमी;

2) न्यूक्लियोटाइड्स के दोहराए जाने वाले ब्लॉकों में संवर्धन। महत्वपूर्ण हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों की उपस्थिति;

3) एक्स क्रोमोसोम के साथ होमोलॉजी के एक क्षेत्र की उपस्थिति - एक स्यूडोऑटोसोमल रीजन (PAR) (चेर्निख, कुरिलो, 2001)।

Y- गुणसूत्र, एक नियम के रूप में, बड़ा नहीं है - अगुणित जीनोम का 2-3%। हालाँकि, होमो सेपियन्स में इसके डीएनए की कोडिंग शक्ति कम से कम कई हज़ार जीनों के लिए पर्याप्त है। हालांकि, इस वस्तु में, जीसी जोड़े में समृद्ध लगभग 40 तथाकथित सीआरएच द्वीप, आमतौर पर अधिकांश जीनों के किनारे, वाई गुणसूत्र में पाए जाते हैं। इस गुणसूत्र से जुड़े अनुवांशिक कार्यों की वास्तविक सूची आधी है। चूहों में इस गुणसूत्र का फेनोटाइपिक प्रभाव वृषण वजन, टेस्टोस्टेरोन के स्तर, सीरोलॉजिकल HY एंटीजन, एण्ड्रोजन के प्रति अंग संवेदनशीलता और यौन व्यवहार द्वारा सीमित है। इस गुणसूत्र के अधिकांश जीनों में एक्स-क्रोमोसोमल प्रतिरूप होते हैं। अधिकांश वाई-क्रोमोसोमल अनुक्रम एक्स-क्रोमोसोम या ऑटोसोमल डीएनए के समरूप हैं, और उनमें से केवल एक अंश सख्ती से अद्वितीय है।

स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्रों की उपस्थिति जो अर्धसूत्रीविभाजन और पुनर्संयोजन प्रदान करते हैं, आमतौर पर प्रजनन क्षमता के लिए एक आवश्यक शर्त मानी जाती है। दिलचस्प बात यह है कि मेयोटिक मेटिंग साइट का आकार PAR से काफी लंबा है। मनुष्यों में, X गुणसूत्र की छोटी और लंबी भुजाओं के शीर्ष पर दो स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र होते हैं। हालांकि, अर्धसूत्रीविभाजन में बाध्य चयापचय, चियास्माटा की उपस्थिति, और प्रजनन क्षमता पर प्रभाव केवल उनमें से पहले के लिए स्थापित किया गया है।

यह सुझाव दिया गया है कि स्तनधारी सेक्स क्रोमोसोम स्वतंत्र चक्रों के परिणामस्वरूप पैतृक ऑटोसोम से उत्पन्न होते हैं: जोड़ - पुनर्संयोजन - गिरावट। PAR, इस शब्दावली में, इस अंतिम जोड़ का केवल एक प्रकार का अवशेष है। इसी वाई-गुणसूत्र भागों की और गिरावट और हानि और एक्स-गुणसूत्र की निष्क्रियता होती है। Y गुणसूत्र पर मौजूद सभी जीनों का या तो वास्तविक चयनात्मक मान होता है (जैसे SRY) या विलुप्त होने के रास्ते पर होते हैं। प्रत्येक वाई-क्रोमोसोमल जीन, तेजी से विचलन, प्रवर्धन, या विलुप्त होने के लिए प्रवण, एक्स गुणसूत्र पर अपना होमोलॉग होता है, जो दोनों लिंगों में अधिक संरक्षित और सक्रिय होता है। इस प्रकार, Sox3, SRY का एक ख्यात एक्स-क्रोमोसोम होमोलॉग, मनुष्यों, चूहों और मार्सुपियल्स में लगभग समान उत्पादों को कूटबद्ध करता है, और दोनों लिंगों के तंत्रिका तंत्र में व्यक्त किया जाता है। एसआरवाई तेजी से विचलन करता है और केवल गोनैडल ट्यूबरकल में सक्रिय होता है। यह वाई-क्रोमोसोमल जीन कई चूहों और चूहों में प्रवर्धित है।

इस प्रकार, वाई-क्रोमोसोम, स्तनधारी जीनोम में एकमात्र, फेनोटाइप की प्राप्ति के लिए सीधे काम नहीं करता है। इसका आनुवंशिक महत्व पीढ़ियों के बीच निरंतरता से जुड़ा है, विशेष रूप से युग्मकजनन के नियंत्रण के साथ, लिंग का प्राथमिक निर्धारण। कठोर चयन इसके कुछ जीनों पर ही कार्य करता है, शेष डीएनए अधिक प्लास्टिक है।

1. किन गुणसूत्रों को लिंग गुणसूत्र कहा जाता है?

उत्तर। सेक्स क्रोमोसोम गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है जो एक ही प्रजाति के पुरुषों और महिलाओं के बीच भिन्न होती है। एक लिंग में, ये, एक नियम के रूप में, दो समान बड़े गुणसूत्र (एक्स गुणसूत्र, जीनोटाइप XX) हैं; दूसरे में एक X गुणसूत्र और एक छोटा Y गुणसूत्र (XY जीनोटाइप) है। कुछ प्रजातियों में, नर लिंग एक लिंग गुणसूत्र (X0 जीनोटाइप) की अनुपस्थिति में बनता है।

2. किन जीवों को उभयलिंगी कहा जाता है?

उत्तर। उभयलिंगी एक ऐसा जीव है जिसमें नर और मादा गोनाड होते हैं जो एक व्यक्ति में यौन कोशिकाएं बनाते हैं। इस तरह के हेर्मैप्रोडिटिज़्म फ्लैट और एनेलिड्स में पाए जाते हैं। यह सच्चा हेर्मैप्रोडिटिज़्म है। इसका एक रूप मोलस्क का हेर्मैप्रोडिटिज़्म हो सकता है, जिसके गोनाड, उम्र और अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर, समय-समय पर या तो नर या मादा युग्मक पैदा करते हैं। झूठे उभयलिंगीवाद के मामले में, एक व्यक्ति बाहरी जननांग अंगों और दोनों लिंगों के द्वितीयक लक्षणों को विकसित करता है, और गोनाड एक लिंग (पुरुष या महिला) विकसित करते हैं।

3. किन बीमारियों को वंशानुगत कहा जाता है?

उत्तर। वंशानुगत रोग जीनोटाइप (यानी उत्परिवर्तन) में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियाँ हैं। वे हमेशा माता-पिता से बच्चों में पारित नहीं होते हैं। कई वंशानुगत रोग विरासत में नहीं मिल सकते (पीढ़ी से पीढ़ी तक चले जाते हैं), क्योंकि वे रोगी की व्यवहार्यता को कम करते हैं या बांझपन का कारण बनते हैं। एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्वस्थ माता-पिता के बच्चों में हो सकता है। उदाहरण के लिए, स्वस्थ, एक नियम के रूप में, माता-पिता के पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होता है। दूसरी ओर, माता-पिता और बच्चों में कुछ स्थानिक रोग देखे गए हैं। धारणा वंशानुक्रम से बनी है, लेकिन रोग वंशानुगत नहीं हैं (उदाहरण के लिए, स्थानिक गण्डमाला)।

§45 के बाद प्रश्न

1. आप किस प्रकार के गुणसूत्रों के बारे में जानते हैं?

उत्तर। क्रोमोसोम को सेक्स और नॉन-सेक्स (ऑटोसोम) में बांटा गया है। सेक्स क्रोमोसोम गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है जो एक ही प्रजाति के पुरुषों और महिलाओं के बीच भिन्न होती है। एक लिंग में, ये, एक नियम के रूप में, दो समान बड़े गुणसूत्र (एक्स गुणसूत्र, जीनोटाइप XX) हैं; दूसरे में एक X गुणसूत्र और एक छोटा Y गुणसूत्र (XY जीनोटाइप) है। कुछ प्रजातियों में, नर लिंग एक लिंग गुणसूत्र (X0 जीनोटाइप) की अनुपस्थिति में बनता है। ऑटोसोम्स गुणसूत्रों के जोड़े हैं जो अलग-अलग लिंगों से संबंधित एक ही जैविक प्रजाति के व्यक्तियों में समान हैं। ऑटोसोम्स के जोड़े की संख्या जीनोटाइप माइनस वन (सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी) में गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या के बराबर है। तो, मनुष्यों में 22 जोड़े ऑटोसोम, ड्रोसोफिला में - 3 जोड़े। प्रत्येक प्रजाति के सभी ऑटोसोम्स को उनके आकार के अनुसार सीरियल नंबर दिया जाता है (पहला सबसे बड़ा है, आखिरी सबसे छोटा है और इसलिए सबसे कम जीन रखता है)

2. समयुग्मक और विषमयुग्मक लिंग क्या है?

उत्तर। होमोगैमेटिक वह सेक्स है जो सेक्स क्रोमोसोम (XX जीनोटाइप) पर एक ही प्रकार के युग्मक बनाता है। युग्मकजनन की प्रक्रिया में विषमलैंगिक लिंग, लिंग गुणसूत्रों (जीनोटाइप XY या X0) के अनुसार दो प्रकार के युग्मक बनाता है। मनुष्यों में, मादा समरूप है, नर विषमलैंगिक है (XY जीनोटाइप)

3. स्तनधारियों में लिंग किस प्रकार वंशागत होता है?

उत्तर। नर और मादा जीवों में, एक को छोड़कर सभी जोड़े गुणसूत्र समान होते हैं और उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है, और एक जोड़ी गुणसूत्र, जिसे लिंग गुणसूत्र कहा जाता है, पुरुषों और महिलाओं में भिन्न होता है। पुरुषों और महिलाओं के अलग-अलग सेक्स क्रोमोसोम होते हैं: महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक्स और वाई होते हैं। निषेचन के दौरान भविष्य के व्यक्ति का लिंग निर्धारित होता है। यदि शुक्राणु में X गुणसूत्र होता है, तो निषेचित अंडे से एक महिला (XX) विकसित होगी, और यदि शुक्राणु में लिंग Y गुणसूत्र होता है, तो पुरुष (XY)।

4. सजीवों में क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण के और कौन से प्रकार हैं जिन्हें आप जानते हैं? विशिष्ट उदाहरण दीजिए।

उत्तर। पक्षियों और सरीसृपों में, नर समरूप (XX) होते हैं और मादा विषमलैंगिक (XY) होती हैं। कुछ कीड़ों में, पुरुषों के गुणसूत्र सेट में केवल एक सेक्स क्रोमोसोम (X0) होता है, जबकि मादा समरूप (XX) होती है।

मधुमक्खियों और चींटियों में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, और महिलाओं के शरीर की कोशिकाओं में क्रोमोसोम का द्विगुणित सेट होता है, और नर जो पार्थेनोजेनेटिक रूप से विकसित होते हैं (अनिषेचित अंडे से) क्रोमोसोम का एक हैप्लोइड सेट होता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, पुरुषों में शुक्राणु का विकास अर्धसूत्रीविभाजन के बिना आगे बढ़ता है, क्योंकि अगुणित सेट से कम के गुणसूत्रों की संख्या को कम करना असंभव है।

मगरमच्छों में कोई सेक्स क्रोमोसोम नहीं होता है। अंडे में विकसित होने वाले भ्रूण का लिंग परिवेश के तापमान पर निर्भर करता है: उच्च तापमान पर, अधिक मादाएं विकसित होती हैं, और यदि यह ठंडा होता है, तो अधिक नर विकसित होते हैं।

5. मानव में नर या मादा लिंग विषमलैंगिक है?

उत्तर। मनुष्यों में एक विषमलैंगिक पुरुष जीव (XY) होता है।

6. क्या मधुमक्खी की रानी और श्रमिकों के बीच गुणसूत्रों की संख्या में अंतर है?

उत्तर। मधुमक्खी की प्रत्येक कोशिका (गर्भ और कामकाजी व्यक्ति) में कोशिकाओं के केंद्रक में 32 गुणसूत्र होते हैं।

हालांकि, मधुमक्खियों के माता-पिता की आनुवंशिकता को उनके वंशजों को पारित करने और व्यक्तियों के लिंग का निर्धारण करने के लिए आम तौर पर स्वीकृत तंत्र से महत्वपूर्ण अंतर हैं। यदि सभी कृषि पशुओं में किसी व्यक्ति का लिंग कुछ सेक्स क्रोमोसोम द्वारा निर्धारित किया जाता है, तो मधु मक्खियों में एक व्यक्ति का लिंग अलग-अलग निर्धारित होता है: जब अंडे निषेचित होते हैं, तो उनसे मादा (गर्भ और श्रमिक मधुमक्खियाँ) बनती हैं, और नर ( ड्रोन) एक अनिषेचित गर्भाशय अंडे से विकसित होते हैं।

इस प्रकार, परिवार की महिला व्यक्ति द्विगुणित जीव हैं (32 गुणसूत्र हैं), और पुरुष व्यक्ति (ड्रोन) अगुणित हैं (उनकी कोशिकाओं में 16 गुणसूत्र हैं)।

जीव विज्ञान के विश्वकोश में सेक्स क्रोमोसोम का अर्थ

सेक्स क्रोमोसोम

द्विअर्थी जीवों के गुणसूत्र सेट में गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी; क्रोमोसोम में ऐसे जीन होते हैं जो एक निषेचित अंडे के नर या मादा में विकास को निर्देशित करते हैं। समरूप गुणसूत्रों (ऑटोसोम्स) के अन्य सभी युग्मों के विपरीत, लिंग गुणसूत्र आकार में भिन्न होते हैं। मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में, कई कीड़ों में, महिला व्यक्तियों में गुणसूत्र सेट में दो बड़े गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें X गुणसूत्र के रूप में नामित किया जाता है, अर्थात प्रकार XX महिला लिंग की विशेषता है। पुरुष व्यक्तियों की कोशिकाओं में, एक बड़े X गुणसूत्र वाला एक जोड़ा एक छोटा गुणसूत्र होता है, जिसे Y गुणसूत्र के रूप में नामित किया जाता है, अर्थात, XY प्रकार पुरुष लिंग की विशेषता है। मादाओं में अर्धसूत्रीविभाजन में जनन कोशिकाओं (युग्मकों) के निर्माण के साथ, सभी अंडों को X गुणसूत्र प्राप्त होगा और समतुल्य होगा। इस तरह के सेक्स को समरूप कहा जाता है (ग्रीक "होमोस" से - समान, समान)। पुरुषों द्वारा युग्मकों के निर्माण के दौरान, एक आधे शुक्राणु को एक X गुणसूत्र, दूसरे को एक Y गुणसूत्र प्राप्त होगा। असमान युग्मकों वाले ऐसे लिंग को विषमलैंगिक कहा जाता है। निषेचन के दौरान, अंडे और शुक्राणु का एक यादृच्छिक संयोजन XX और XY के संयोजनों की सांख्यिकीय रूप से समान संख्या देता है और इसलिए, लगभग समान संख्या में महिला और पुरुष व्यक्तियों की उपस्थिति होती है। तितलियों, पक्षियों, कुछ उभयचरों और सरीसृपों में लिंग की विपरीत परिभाषा होती है: उनके पास एक समरूप नर (प्रकार XX) और एक विषम मादा (प्रकार XY) होता है। प्रकार हैं, उदा। घास-फूस, जिसमें Y गुणसूत्र अनुपस्थित है और विषमलैंगिक लिंग (इस मामले में, पुरुष) में केवल एक X गुणसूत्र (प्रकार XO) होता है, और ऑटोसोम पुरुष प्रकार के विकास को निर्धारित करते हैं। लिंग निर्धारित करने के और भी तरीके हैं। सेक्स क्रोमोसोम में जीन होते हैं, जो सेक्स के अलावा अन्य लक्षण निर्धारित करते हैं। ऐसे लक्षणों को सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है, क्योंकि उनकी विरासत सेक्स क्रोमोसोम के वंशजों के हस्तांतरण से जुड़ी होती है। बड़े X गुणसूत्रों में कई जीन शामिल हैं (ड्रोसोफिला में 500 से अधिक हैं), छोटे Y गुणसूत्र - कुछ। चूँकि अधिकांश X-गुणसूत्र जीनों के लिए Y-गुणसूत्र पर कोई संगत युग्मित युग्मविकल्पी नहीं होते हैं, सभी अप्रभावी X-गुणसूत्र जीन, जिनमें रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन शामिल हैं, विषमलैंगिक लिंग में प्रकट हो सकते हैं। तो, एक्स क्रोमोसोम पर स्थित रक्त की असंगति (हेमोफिलिया) और कलर ब्लाइंडनेस (कलर ब्लाइंडनेस) के लिए दोषपूर्ण रिसेसिव जीन आमतौर पर दूसरे एक्स क्रोमोसोम वाली महिलाओं में नहीं दिखाई देते हैं, लेकिन पुरुषों में पाए जाते हैं। इस प्रकार, रोग महिला रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है, लेकिन महिलाएं स्वयं इससे पीड़ित नहीं होती हैं, क्योंकि से दोषपूर्ण जीन समरूप एक्स गुणसूत्र से एलील जीन की सामान्य अभिव्यक्ति से छिपे हुए हैं। कोशिकाओं (जीनोमिक म्यूटेशन) में सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का उल्लंघन दोनों लिंगों में गंभीर बीमारियों का कारण बनता है।

विश्वकोश जीव विज्ञान। 2012

शब्दकोशों, विश्वकोषों और संदर्भ पुस्तकों में रूसी में व्याख्या, पर्यायवाची शब्द, शब्द का अर्थ और सेक्स क्रोमोसोम क्या है, यह भी देखें:

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