महिलाओं में विलंबित यौन विकास। विलंबित यौवन के कारण

1. एटियलजि

एक।लड़कियों की तुलना में लड़कों में यौन विकास में संवैधानिक देरी अधिक आम है। इसी समय, विकास आयु मानदंड के तीसरे प्रतिशतक से नीचे है, विकास दर सामान्य है, और यौवन विकास त्वरण कई साल देर से है।

बी।विलंबित यौन विकास केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (पिट्यूटरी और हाइपोथैलेमस के ट्यूमर, जन्मजात संवहनी विसंगतियों, गंभीर सिर की चोटों, प्रसव में श्वासावरोध), कलमन और लॉरेंस-मून-बीडल सिंड्रोम, साथ ही मनोसामाजिक अभाव के रोगों में होता है।

वीएनोरेक्सिया नर्वोसा में अपूर्ण यौन विकास और विलंबित यौन विकास की आवृत्ति बढ़ जाती है; हृदय, फेफड़े, गुर्दे या जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोग; कुअवशोषण सिंड्रोम; वजन घटाने या मोटापा; सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, जीर्ण संक्रमण, हाइपोथायरायडिज्म, प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता।

जी।प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म टर्नर, नूनन, क्लाइनफेल्टर, रिफेंस्टीन सिंड्रोम, सेमिनीफेरस ट्यूबल डिसप्लेसिया, टेस्टिकुलर फेमिनाइजेशन, शुद्ध या मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म, एनोर्चिया, ट्रॉमा, संक्रमण, पेल्विक रेडिएशन और सर्जिकल बधियाकरण में देखा गया है।

2. सर्वेक्षण।चूंकि यौवन का सामान्य समय अलग-अलग होता है, विलंबित यौवन पर संदेह किया जाना चाहिए यदि 14 वर्ष से अधिक आयु की लड़की या 15 वर्ष से अधिक आयु के लड़के में कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं हैं या किशोरों में यौन विकास 5 वर्ष के भीतर पूरा नहीं हुआ है।

एक।इतिहास में यौन विकास, शारीरिक विकास, पोषण की स्थिति और सीएनएस लक्षण (जैसे, एनोस्मिया) का विवरण और कालक्रम शामिल होना चाहिए। पारिवारिक इतिहास में यौन विकास के उल्लंघन और यौन भेदभाव, एमेनोरिया, बांझपन के बारे में जानकारी शामिल है।

बी।एक शारीरिक परीक्षा के दौरान, एंथ्रोपोमेट्रिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं (ऊंचाई, वजन, बांह की लंबाई, शरीर के ऊपरी और निचले आधे हिस्से की लंबाई का अनुपात), यौन विकास के चरण का आकलन किया जाता है, बाहरी जननांग अंगों की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है यौन भेदभाव का उल्लंघन, इंजिनिनल क्षेत्र पल्पेटेड है, एक स्त्री रोग संबंधी परीक्षा की जाती है, एक डिजिटल रेक्टल परीक्षा वंशानुगत बीमारियों का पता लगाती है। लड़कियों में पौरूषीकरण या लड़कों में अधूरा मर्दानाकरण यौन विकास के उल्लंघन का संकेत देता है और इसके लिए अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता होती है।

वीशारीरिक विकास के आरेखों का अनिवार्य विश्लेषण। तो, वृद्धि का मामूली त्वरण यौवन की शुरुआत का पहला संकेत हो सकता है, और विकास दर में कमी देरी से यौन विकास का लक्षण हो सकता है।

जी।प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान।सीबीसी, यूरिनलिसिस, हड्डी की उम्र का आकलन, सिर का सीटी या एमआरआई, एलएच, एफएसएच, एस्ट्रोजेन और डीईए सल्फेट के स्तर की माप की आवश्यकता होती है। कभी-कभी कैरियोटाइप निर्धारित किया जाता है।

3. निदान

एक।एक स्वस्थ बच्चे में संवैधानिक (वंशानुगत) विलंबित यौन विकास का निदान हमेशा अनुमानित होता है, क्योंकि इसकी पुष्टि यौवन के अंत में ही होती है।

बी।हाइपोथैलेमिक और पिट्यूटरी अपर्याप्तता में, एलएच और एफएसएच स्तर कम (प्रीपुबर्टल) हैं। हाइपोथैलेमिक और पिट्यूटरी विकारों के विभेदक निदान के लिए, गोनाडोरेलिन के साथ एक उत्तेजना परीक्षण किया जाता है।

वीप्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म में, गोनैडोट्रोपिन का स्तर आमतौर पर 12-13 वर्ष की आयु तक बढ़ जाता है।

4. इलाज।उपचार शुरू करते समय, विकास को ध्यान में रखना आवश्यक है, अंतिम वृद्धि का पूर्वानुमान, विलंबित यौवन के मनोवैज्ञानिक परिणाम, साथ ही हार्मोनल थेरेपी के दुष्प्रभाव।

एक।यौन विकास में संवैधानिक देरी।बच्चे और उसके परिवार के सदस्यों को यह विश्वास दिलाना आवश्यक है कि आदर्श से कोई विचलन नहीं है और जल्द ही एक सामान्य यौवन शुरू हो जाएगा। यौन विकास, नैतिक समर्थन की लगातार निगरानी और मूल्यांकन करने की सिफारिश की जाती है। कुछ मामलों में, मनोवैज्ञानिक आघात को रोकने के लिए अल्पकालिक हार्मोनल थेरेपी निर्धारित की जाती है।

बी।सीएनएस रोग।माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म (एलएच और एफएसएच के कम स्राव) के मामले में, यौन विकास को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोनल थेरेपी का संकेत दिया जाता है। GnRH के अनुरूपों के उद्भव ने ऐसे रोगियों के उपचार में क्रांति ला दी है। सामान्य पिट्यूटरी कार्य के साथ, GnRH एनालॉग्स के साथ उपचार यौन विकास को पूरा कर सकता है और प्रजनन क्षमता सुनिश्चित कर सकता है।

1) लड़कियाँप्रतिस्थापन चिकित्सा में 0.3 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर मौखिक प्रशासन के लिए संयुग्मित एस्ट्रोजेन शामिल हैं। 9-12 महीनों के लिए, खुराक को धीरे-धीरे बढ़ाकर 0.65-1.25 मिलीग्राम / दिन कर दिया जाता है। फिर मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन, 10 मिलीग्राम / दिन, मासिक धर्म को प्रत्येक महीने के 12 वें से 25 वें दिन तक प्रेरित करने के लिए जोड़ा जाता है।

2) लड़केसीजी हर 5 दिनों में 1000-2500 यूनिट आईएम की खुराक पर सबसे प्रभावी है। सीरम में टेस्टोस्टेरोन के स्तर के आधार पर खुराक का चयन किया जाता है।

वीप्रणालीगत रोग।एक प्रणालीगत बीमारी का उपचार यौन विकास के सामान्यीकरण में योगदान कर सकता है। कभी-कभी हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है।

जी।प्राथमिक (हाइपरगोनैडोट्रोपिक) हाइपोगोनाडिज्म

1) लड़कियाँएस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन लिखिए।

2) लड़केसंरक्षित वृषण समारोह के साथ, एचसीजी निर्धारित है। यदि एचसीजी की कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है, तो मर्दानाकरण, सामान्य यौन इच्छा और शक्ति टेस्टोस्टेरोन की मदद से प्रदान की जाती है, हर 2-4 सप्ताह में 100-200 मिलीग्राम / मी। प्रजनन क्षमता का पूर्वानुमान निर्धारित करें।

जे. ग्रीफ (एड.) "पीडियाट्रिक्स", मॉस्को, "प्रैक्टिस", 1997

देर से मासिक धर्म: लड़कियों में विलंबित यौवन का जोखिम क्या है?

यौन विकास की अवधि के दौरान, माता-पिता को विशेष रूप से अपने बच्चों पर ध्यान देना चाहिए, क्योंकि पैथोलॉजी के विकास के शुरुआती चरणों में लड़कियों में यौन अक्षमता को अक्सर ठीक किया जा सकता है। यदि आप समय रहते किसी लड़की में विलंबित यौन विकास पर ध्यान नहीं देते हैं, तो समय के साथ यह अधिक परिपक्व उम्र में महिला में बांझपन का कारण बन सकता है।

अगर लड़की का मासिक धर्म 15-16 साल की उम्र से पहले शुरू नहीं हुआ तो आप यौन विकास में देरी की चिंता कर सकती हैं। चिकित्सा में इस विकृति को "प्राथमिक एमेनोरिया" कहा जाता है। इस घटना के कारण अलग-अलग हैं - गर्भाशय की जन्मजात अनुपस्थिति से लेकर पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति तक। अक्सर, लड़कियों में देर से यौन विकास आहार, तनाव और अत्यधिक शारीरिक गतिविधि के कारण होता है। खेल-कूद या कठिन शारीरिक श्रम करने वाली लड़कियों में मासिक धर्म बाद में आता है।

यदि 15-16 वर्ष की आयु में आपके बच्चे को कभी मासिक धर्म नहीं हुआ है, तो लड़की की प्रजनन प्रणाली की स्थिति का पता लगाने के लिए एक किशोर स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना सुनिश्चित करें।

लड़कियों में देर से यौवन के लक्षण

मासिक धर्म की अनुपस्थिति के अलावा, प्राथमिक एमेनोरिया, एक नियम के रूप में, माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में देरी के साथ है: स्तन ग्रंथियां व्यावहारिक रूप से विकसित नहीं होती हैं, बगल और प्यूबिस और जननांगों में बालों की वृद्धि होती है। भी अविकसित हैं। लड़की को हाइपरएंड्रोजेनेमिया के लक्षणों का अनुभव हो सकता है - त्वचा की चिकनाई, चेहरे और छाती पर बालों का अत्यधिक विकास, वल्गरिस मुँहासे।

लड़कियों में देर से यौवन के लक्षण भी शामिल हैं:

• महिला शरीर के प्रकार में चमड़े के नीचे की वसा की मात्रा में कमी;
• बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों के मध्यम हाइपोप्लेसिया,
• वजन घटना
• मंदनाड़ी - हृदय संकुचन की आवृत्ति में कमी;
• हाइपोटेंशन - निम्न रक्तचाप;
• हाइपोथर्मिया - 35 ̊С से नीचे के आंतरिक शरीर के तापमान में कमी;
• चिड़चिड़ापन, आक्रामकता;
• भूख की पूर्ण हानि और भोजन के प्रति अरुचि।

लड़कियों में विलंबित यौवन रोग प्रक्रियाओं का एक लक्षण है

एमेनोरिया एक लक्षण है कि एक आनुवंशिक प्रवृत्ति या चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी लड़की के शरीर में रोग प्रक्रियाएं होती हैं। यदि लड़की के शरीर में चक्रीय परिवर्तन नहीं होते हैं, तो ऐसे एमेनोरिया को सही कहा जाता है, लेकिन यदि चक्रीय परिवर्तन होते हैं, लेकिन मासिक धर्म का रक्त नहीं निकलता है, तो एमेनोरिया के इस रूप को गलत कहा जाता है।

लड़कियों में प्राथमिक एमेनोरिया के कारण

एक लड़की के यौवन में एक बड़ी भूमिका उसके शरीर के वजन द्वारा निभाई जाती है। आमतौर पर, 45-47 किलोग्राम वजन वाली पतली लड़कियों में, सामान्य वजन वाली लड़कियों की तुलना में दो से तीन साल बाद यौवन शुरू होता है, उनकी स्तन ग्रंथियां अधिक धीरे-धीरे विकसित होती हैं, लगभग 16 साल की उम्र में मासिक धर्म दिखाई देता है।

कुछ परिवारों में, लड़कियों में देर से यौवन के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है, ऐसे परिवारों में एमेनोरिया एक बार माँ और अन्य रिश्तेदारों में देखा गया था, इसलिए लड़कियां आमतौर पर अपने साथियों की तुलना में बाद में परिपक्व होती हैं।

लड़कियों में देर से यौवन के कारणों में ये भी शामिल हैं:

• भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक झटके, जैसे झटका, गंभीर भय, तनाव;
• गहन खेल गतिविधियाँ - वे लड़कियाँ जो पेशेवर रूप से खेलों में शामिल हैं और इसलिए मजबूत शारीरिक परिश्रम का अनुभव करती हैं, अपने साथियों से यौन विकास में कई साल पीछे हैं;
• गठिया, हृदय रोग, यकृत रोग, तपेदिक, टाइफस, पारा के साथ गंभीर विषाक्तता, सीसा, शराब जैसे रोग;
• हार्मोनल विकृति - अंडाशय, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि, पिट्यूटरी ग्रंथि, हाइपोथैलेमस को नुकसान। कमजोर डिम्बग्रंथि गतिविधि का परिणाम उनके रोग या पिट्यूटरी ग्रंथि की कम गतिविधि और उप-तंत्रिका तंत्रिका नाभिक हो सकते हैं जो डिम्बग्रंथि समारोह को उत्तेजित करते हैं। कारण या तो उनके जन्मजात अविकसितता, ट्यूमर, एक रोग प्रक्रिया द्वारा इन संरचनाओं का विनाश है। सबकोर्टिकल संरचनाओं की कम गतिविधि अक्सर गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव, जन्म के आघात, बचपन में लड़की द्वारा पीड़ित बीमारियों और दर्दनाक मस्तिष्क की चोटों का परिणाम होती है;
• टर्नर सिंड्रोम - शारीरिक विकास की विसंगतियों के साथ एक क्रोमोसोमल बीमारी, यौवन की उम्र में छोटे कद और यौन शिशुवाद द्वारा व्यक्त की गई;
• मधुमेह जैसी गंभीर पुरानी बीमारियाँ;
• हार्मोनल, कीमोथेराप्यूटिक, साइकोट्रोपिक दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• खाने के विकार, कुपोषण, आहार, कुपोषण या मोटापा, खाने से पूर्ण इनकार (एनोरेक्सिया) सहित;
• समय क्षेत्र में परिवर्तन, निवास का स्थायी स्थान;
• पॉलिसिस्टिक अंडाशय;
• रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन के स्तर में वृद्धि।

लड़कियों में झूठे विलंबित यौवन के कारण

गर्भाशय और योनि की विकृतियों से गलत एमेनोरिया होता है, वे बहुत विविध हैं, कई केवल लड़की के यौवन के दौरान दिखाई देते हैं। इन मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार अक्सर आवश्यक होता है, इसके बाद योनि का प्लास्टर किया जाता है।

हाइमन एट्रेसिया - हाइमन में छेद का पूर्ण अभाव। यह विकृति पहले मासिक धर्म के तुरंत बाद ही प्रकट होती है। योनि में रक्त जमा हो जाता है, रोगी को पेट के निचले हिस्से में दर्द, पेशाब में दर्द, श्रोणि क्षेत्र में "फटने" की भावना की शिकायत हो सकती है।

लड़कियों में यौन विकास में सही देरी के कारण मानसिक या शारीरिक अधिभार हो सकते हैं, एक किशोर की उदास मानसिक स्थिति, परिवार, स्कूल में प्रतिकूल संघर्ष की स्थिति के कारण अवसाद, साथियों या वयस्कों के समाज में अपनी जगह पाने में असमर्थता .

क्रियाशील गर्भाशय के साथ योनि का पूर्ण या आंशिक अभाव। साथ ही मासिक धर्म के दौरान गर्भाशय का आकार मासिक रूप से बढ़ जाता है, दर्द की तीव्रता बढ़ जाती है।

गर्भाशय का अविकसित होना, जिसे योनि के अविकसितता के साथ जोड़ा जा सकता है।

देर से यौवन के निदान की विशेषताएं

प्राथमिक एमेनोरिया का निदान करना काफी कठिन है। ऐसा करने के लिए, लड़की को प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा परीक्षा से गुजरना होगा। पहली नियुक्ति में, डॉक्टर माँ के साथ गर्भावस्था और प्रसव के पाठ्यक्रम की विशेषताओं को स्पष्ट करेगा, बच्चे के जन्म के दौरान संभावित जटिलताओं का पता लगाएगा, लड़की को क्या बीमारियाँ थीं, क्या उसे खोपड़ी की चोटें, तंत्रिका संबंधी बीमारियाँ थीं। देर से यौवन वाली लड़कियों की 40% माताओं को प्रसव के दौरान जटिलताएं होती हैं, और प्रजनन प्रणाली के विकास में देरी वाली 30% लड़कियों को एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाता है।

अमेनोरेरिया का कारण निर्धारित करने और उपचार योजना विकसित करने के लिए, आपको पास करने की आवश्यकता होगी:

• हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण;
• नैदानिक ​​और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण।

उपस्थित चिकित्सक निम्नलिखित सहायक अनुसंधान विधियों को लिख सकते हैं:

• गर्भाशय, उपांग, स्तन ग्रंथियों, पेट के अंगों, गुर्दे और अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड और पैराथायरायड ग्रंथियों का अल्ट्रासाउंड;
• मस्तिष्क, पैल्विक अंगों का एमआरआई;
• हिस्टेरोसाल्पिंगोग्राफी;
• मैमोग्राफी।

एमेनोरिया का उपचार

एमेनोरिया रोगी के जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करता है, लेकिन अक्सर बांझपन के साथ होता है, और इसलिए इस बीमारी से पीड़ित लड़कियां अक्सर मनो-भावनात्मक विकारों और हीनता की भावना का अनुभव करती हैं।

विलंबित यौवन के लिए उपचार का विकल्प इसके अंतर्निहित कारण पर निर्भर करता है। अक्सर, मांसपेशियों और वसा ऊतक की मात्रा बढ़ाने के लिए एक विशेष आहार, और माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास और मासिक धर्म की उपस्थिति को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, इसके परिणामों से निपटने में मदद करती है। यदि शारीरिक विशेषताएं एमेनोरिया का कारण हैं, तो उपचार के लिए सर्जरी आवश्यक है।

आपके बच्चे को यौन विकास में देरी का अनुभव न हो, इसके लिए आपको लड़की के स्वास्थ्य को बनाए रखने का ध्यान रखना चाहिए। उसे सही खाना चाहिए, नियमित रूप से और मध्यम व्यायाम करना चाहिए, काम और आराम के विकल्प का निरीक्षण करना चाहिए। एक लड़की में अंतःस्रावी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोगों का समय पर और गुणात्मक तरीके से इलाज करना आवश्यक है। यदि एमेनोरिया का संदेह है, तो चिकित्सा विशेषज्ञ के पास जाने में देरी न करें।

पिट्यूटरी ग्रंथि और अंडाशय के कार्यों के उल्लंघन से जुड़े यौन विकास में देरी के साथ, गंभीर शिशुवाद के साथ, हार्मोनल थेरेपी आवश्यक है। इसे फिजियोथेरेपी के साथ मिलकर किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक कीचड़ उपचार प्रक्रियाओं, एंडोनासल वैद्युतकणसंचलन, उदर-त्रिक डायथर्मी, गैल्वेनिक कॉलर लिख सकते हैं। एक मनोविश्लेषक, यदि आवश्यक हो, तो मनोदैहिक दवाओं के उपयोग को लिख सकता है।

परिचय

अक्सर, माता-पिता (कभी-कभी बच्चे स्वयं) डॉक्टरों के पास जाते हैं - बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, मूत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट अपने साथियों के सापेक्ष जननांग अंगों के विकास में देरी की शिकायत करते हैं। इनमें से कुछ रोगियों को अन्य विशेषज्ञों द्वारा परामर्श के लिए भेजा जाता है। लगभग 90% मामलों में, परीक्षा के परिणामस्वरूप, यह पता चला है कि बच्चे (किशोर, युवा) में यौन विकास में कोई देरी नहीं है। हालांकि, इन मुद्दों को हल करते समय डॉक्टरों का भारी बहुमत केवल रोगी की दैहिक स्थिति और उनके व्यावहारिक अनुभव की व्यक्तिपरक धारणा द्वारा निर्देशित होता है। इस बीच, डॉक्टर के व्यक्तिगत अनुभव और व्यक्तिपरक राय की परवाह किए बिना, विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए इतिहास, परीक्षा और प्रयोगशाला के परिणामों को वस्तुनिष्ठ करना आवश्यक है।

लड़कों में यौवन की शुरुआत का समय वंशानुगत प्रवृत्ति, आहार, पिछली बीमारियों आदि के आधार पर बहुत भिन्न होता है। देरी को यौन विकास में देरी माना जाता है।

साहित्य के अनुसार विलंबित यौवन की आवृत्ति 0.4% से 2.5% तक होती है, जो यौवन काल की आयु सीमा और संभावित अति निदान के लिए स्पष्ट मानदंड की कमी से जुड़ी है।

प्रीब्यूबर्टल अवधि में यौन विकास में संभावित देरी के अप्रत्यक्ष संकेतों (एटिऑलॉजिकल कारकों) में से एक को वृषण प्रतिधारण माना जा सकता है। क्रिप्टोर्चिडिज़्म वृषण ऊतक के विकास के उल्लंघन की ओर जाता है और, परिणामस्वरूप, यौन विकास और परिपक्वता के हार्मोनल विनियमन का उल्लंघन (विशेष रूप से द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म के साथ)। तथाकथित स्लाइडिंग टेस्टिकल या छद्म प्रतिधारण (झूठी क्रिप्टोर्चिडिज्म) के संबंध में समान अनुशंसाओं को परिभाषित करना अधिक कठिन है। अधिकांश बाल रोग विशेषज्ञ और सर्जन इसे आदर्श का एक प्रकार मानते हैं। हालांकि, वंक्षण नहर में अंडकोष के आवधिक रहने से भी इसके अस्तित्व की स्थिति बदल जाती है और वृषण ऊतक को नुकसान हो सकता है। L. M. Skorodok और O. N. Savchenko का मानना ​​​​है कि हम 11.5 से 12 साल की सीमा में पहले प्यूबर्टल वृषण वृद्धि के बाद झूठे क्रिप्टोर्चिडिज़्म को बनाए रखते हुए पैथोलॉजी के बारे में बात कर सकते हैं।

यहां तक ​​कि युवावस्था से पहले की उम्र में भी, कुछ मोटे लड़कों में फिगर का स्त्रीकरण, फाल्स गाइनेकोमास्टिया होता है। इसे पैथोलॉजी के रूप में नहीं माना जा सकता है, लेकिन भविष्य में यह उनके यौवन को अधिक सावधानी से नियंत्रित करने के लिए समझ में आता है।

हाइपोगोनाडिज्म, विलंबित यौन विकास के विपरीत, जिसे सीमा रेखा की स्थिति के रूप में माना जा सकता है, संपूर्ण प्रजनन प्रणाली के कामकाज में एक गंभीर विकार वाली बीमारी है, जिसके लिए दीर्घकालिक (कभी-कभी स्थायी) हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता होती है।

लड़के के विकास के मानक

लड़कों के यौन विकास के उल्लंघन के बारे में बात करने से पहले, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि उनका सांख्यिकीय मानदंड क्या है और इन संकेतकों की आयु की गतिशीलता निर्धारित करें।

सबसे पहले, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या लड़के का सामान्य दैहिक विकास आदर्श के अनुरूप है। ऐसा करने के लिए, हम उम्र के अनुसार लड़कों की ऊंचाई, वजन और छाती की परिधि के वितरण की एक सारांश मानक सेंटाइल तालिका का उपयोग करने का प्रस्ताव करते हैं (तालिका संख्या 13)।

अगला, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि लड़के का यौन विकास सांख्यिकीय मानदंड से कितना मेल खाता है। जननांग अंगों के विकास का आकलन करने के लिए, आप एल.एम. स्कोरोडोक और ओ.एन. सवचेंको (तालिका संख्या 13) द्वारा प्रस्तावित निम्न तालिका का उपयोग कर सकते हैं।

माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति बाहरी जननांग के प्रारंभिक इज़ाफ़ा से लगभग 1 वर्ष पीछे रह जाती है। तो, अगर अंडकोष में पहली महत्वपूर्ण वृद्धि 11 बजे होती है? वर्ष, फिर लिंग का व्यास 12 वर्ष की आयु में बढ़ता है, लंबाई - 13 वर्ष में, फिर इसका आकार धीरे-धीरे बढ़ता है, और मुख्य रूप से व्यास के कारण। लिंग के आधार पर या प्यूबिस पर बाल औसतन 12.8 साल (11 साल से 14 साल 11 महीने के अंतराल के साथ) दिखाई देते हैं। फिर यौवन के अन्य लक्षण क्रमिक रूप से प्रकट होते हैं - एक आवाज उत्परिवर्तन, स्वरयंत्र के उपास्थि में वृद्धि, मुंहासे, चेहरे पर बालों का बढ़ना, अक्षीय गुहाओं में। 15 तक? अधिकांश किशोरों की उम्र तक, जघन बाल मर्दाना हो जाते हैं।

औसतन 13 साल की उम्र में लड़कों में पर्याप्त इरेक्शन होता है, और पहला स्खलन 14 साल की उम्र में होता है। हालांकि, 20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध के बाद से, हर 10 साल में किशोरों में यौवन की शुरुआत काफी पहले हुई है।

तालिका संख्या 14 स्वस्थ लड़कों में एंथ्रोपोमेट्रिक संकेतक प्रस्तुत करती है।

यौवन को चरणों में विभाजित करने के लिए, हम एल.एम. स्कोरोडोक और ओ.एन. सवचेंको (तालिका संख्या 15) द्वारा संशोधित टान्नर स्केल (1955) का उपयोग करने का प्रस्ताव करते हैं।

यौवन के दौरान, लड़के की हार्मोनल पृष्ठभूमि में काफी बदलाव आता है। रक्त सीरम और मूत्र में सेक्स हार्मोन की सामग्री तालिका में प्रस्तुत की गई है। विलंबित यौन विकास के विभिन्न प्रकारों की तुलना में № 16-19।

स्वस्थ लड़कों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन के सर्कैडियन (दैनिक) लय के अध्ययन के आधार पर और 11-13 वर्ष की आयु में यौन विकास में देरी के साथ, हम शोध के लिए नमूना लेने के समय की सिफारिश कर सकते हैं, जब स्तरों के बीच विसंगति सबसे बड़ी हो। एलएच के लिए, यह 6.00 है (अंतर क्रमशः 20 और 150 IU / l है) या 14.00 (10 और 55), FSH के लिए - 2.00 (15 और 4 IU / l, क्रमशः) या 8.30 (14 और 7), के लिए टेस्टोस्टेरोन - 0.00 से 6.00 (क्रमशः 4 से 5 और 1 से 3 nmol/l तक)।

वैसे, लिंग की लंबाई और अंडकोष का आयतन शरीर की लंबाई और मांसपेशियों पर निर्भर नहीं करता है, लेकिन साथ ही वे शरीर में वसा की मात्रा से विपरीत रूप से संबंधित होते हैं (अच्छे के कारण) वसा में सेक्स स्टेरॉयड की घुलनशीलता, वे शरीर में अपने सामान्य उत्पादन के साथ भी आंशिक रूप से उपयोग की जाती हैं), जिसे लड़कों के जननांग अंगों के विकास का आकलन करते समय भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

यौन विकास में देरी के कारण बहुत विविध हो सकते हैं। जिन परिवारों में माध्यमिक यौन विशेषताएं, स्खलन और मासिक धर्म माता-पिता और पुराने रिश्तेदारों में देर से दिखाई देते हैं, बच्चों में, एक नियम के रूप में, यौन विकास में देरी होती है। अतिरिक्त वसा, संक्रमण, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट और जन्म के समय में श्वासावरोध, बचपन में दैहिक रोग भी सामान्य और यौन विकास दोनों में देरी का कारण बन सकते हैं। प्रसवपूर्व अवधि में कई कारकों के प्रभाव के आंकड़े भी हैं, जो इस विकृति को भी जन्म दे सकते हैं।

विलंबित यौन विकास (L. M. Skorodok और O. N. Savchenko) के वर्गीकरण में निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

1. संवैधानिक-सोमेटोजेनिक फॉर्म (सीएसएफ);

2. फाल्स एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (एलएएचडी);

3. सूक्ष्मजीववाद (एमजी);

4. अनियमित यौवन सिंड्रोम (एसएनपी)

संवैधानिक-सोमैटोजेनिक रूप

विलंबित यौन विकास का संवैधानिक-सोमाटोजेनिक रूप अंडकोष, लिंग, अंडकोश के यौवन संबंधी विकास की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति में महत्वपूर्ण देरी के रूप में व्यक्त किया गया है। एक नियम के रूप में, यह शारीरिक विकास और कंकाल के अस्थिभंग में अंतराल के साथ संयुक्त है। इस रूप में विकास संबंधी देरी या तो संवैधानिक सुविधाओं और पारिवारिक प्रवृत्ति, या दैहिक रोगों से निकटता से संबंधित है।

ऐसे लड़कों में, यौवन से बहुत पहले, बाहरी जननांग अक्सर छोटे होते हैं, एक सच्चा या गलत क्रिप्टोर्चिडिज़्म होता है। विलंबित यौन विकास के लक्षण 14 वर्ष की आयु में पूरी तरह से प्रकट होते हैं और व्यक्त किए जाते हैं, सबसे पहले, बाहरी जननांग अंगों के आकार में उम्र से संबंधित परिवर्तनों की अनुपस्थिति में, माध्यमिक यौन विशेषताओं को उम्र में भी व्यक्त नहीं किया जाता है। 14-15, शिश्न का सहज इरेक्शन कैवर्नस बॉडी में मामूली वृद्धि के साथ दुर्लभ होता है, प्रदूषण हमेशा अनुपस्थित होता है। विकास दर काफी धीमी हो जाती है, हड्डी की उम्र वास्तविक से पीछे हो जाती है, शरीर का वजन अपर्याप्त होता है (मुख्य रूप से मांसपेशियों के घटक की कमी), और डायनेमोमेट्री संकेतक कम होते हैं।

स्वस्थ लड़कों में संवैधानिक मापदंडों और हार्मोन के स्तर के बीच विसंगति और संवैधानिक-सोमाटोजेनिक उत्पत्ति के विलंबित यौन विकास वाले समूह को तालिका में दिखाया गया है। संख्या 16।

विकासात्मक देरी का आधार अंडकोष की हार्मोनल गतिविधि में कमी और उनके द्वारा मुख्य रूप से निष्क्रिय एण्ड्रोजन का उत्पादन है। इसके अलावा, विलंबित यौवन के साथ, वृषण रिसेप्टर परिपक्वता में देरी होने की संभावना है, जिससे एलएच-लेडिग सेल सिस्टम में हार्मोन-रिसेप्टर इंटरैक्शन में कमी आती है। हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के कार्य का उल्लंघन या तो अनुपस्थित है, या उनकी भूमिका एफएसएच प्रणाली की अव्यक्त अपर्याप्तता से सीमित है, जो केवल स्पिरोनोलोकाटोन के साथ एक कार्यात्मक परीक्षण की सहायता से पता चला है।

फाल्स एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रॉफी

FALSE ADIPOSOGENITAL DYSTROPHY को बाहरी जननांग अंगों के अविकसितता और गंभीर मोटापे की पृष्ठभूमि के खिलाफ माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति की विशेषता है, जो एक नियम के रूप में, पूर्व-यौवन काल में विकसित होता है और आगे बढ़ता है। झूठे गाइनेकोमास्टिया, आकृति का स्त्रीकरण, बाहरी जननांग अंगों के विकास में एक क्रमिक अंतराल बनता है। माध्यमिक यौन विशेषताएं 14-15 वर्ष की आयु में भी अनुपस्थित हैं, हालांकि कुछ किशोरों में कमजोर जघन बाल विकास पाया जा सकता है - लिंग के आधार पर एकल सीधे बाल। यौवन के कोई अन्य लक्षण नहीं हैं - किशोर मुँहासे, आवाज उत्परिवर्तन, थायरॉयड उपास्थि का बढ़ना। इरेक्शन बहुत कम होता है, और लिंग थोड़ा बढ़ जाता है। कोई सपने नहीं हैं। मोटापा मधुमेह के प्रकार के कार्बोहाइड्रेट चयापचय के उल्लंघन के साथ हो सकता है, रक्त में कोलेस्ट्रॉल की मात्रा में वृद्धि, मुक्त फैटी एसिड, अक्सर विभिन्न डाइएन्सेफिलिक संकेतों का पता लगाना संभव होता है - त्वचा की धारियां, ज्यादातर हल्के गुलाबी रंग की , छाती, पेट, कूल्हों में स्थानीयकृत, थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन, हाइपरटोनिक या हाइपोटोनिक प्रकार के न्यूरोसर्क्युलेटरी डायस्टोनिया, ललाट की हड्डी की आंतरिक प्लेट का हाइपरोस्टोसिस। इनमें से कुछ लड़कों में मोटापे और विलंबित यौन विकास के लिए एक स्पष्ट पारिवारिक प्रवृत्ति है।

स्वस्थ लड़कों और 11-13 वर्ष की आयु में पीएएच वाले लोगों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन के सर्कैडियन (दैनिक) लय के अध्ययन के आधार पर, शोध के लिए नमूना लेने के समय की सिफारिश करना संभव है, जब स्तरों में अंतर सबसे बड़ा हो . एलएच के लिए, परिणाम महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं होते हैं, लेकिन क्लोमीफीन साइट्रेट के साथ एक परीक्षण के साथ, यह 2.00 (क्रमशः 14 और 110 IU / L का अंतर) या 8.30 (13 और 125 IU / L) है, FSH के लिए - 20.00 से 8.30 तक (स्वस्थ में 10-14 और एलएएचडी के लिए क्रमशः 1-5 आईयू/एल), और टेस्टोस्टेरोन के लिए 8-13 आईयू/एल क्लोमीफीन साइट्रेट के साथ एक नमूना - 0.00 से 8.00 (स्वस्थ लोगों में 3.5 से 5 तक और से LAHD में क्रमशः 0.5 से 0.8 एनएमओएल/एल एल)।

स्वस्थ लड़कों और एलएएचडी के साथ तुलना में विकास संकेतकों की गतिशीलता तालिका में प्रस्तुत की गई है। नंबर 17। इस मामले में यौन विकास में देरी का प्रमुख कारक यौवन के प्रारंभिक चरण के अनुरूप उम्र में पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन में कमी है। इसके बाद, पिट्यूटरी गतिविधि बहाल हो जाती है, जो अंततः यौवन सुनिश्चित करती है, लेकिन बाद में आबादी की तुलना में। जाहिरा तौर पर, इन लड़कों में पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन में कमी और मोटापा दोनों ही हाइपोथैलेमस में प्राथमिक, अधिक बार कार्यात्मक परिवर्तनों के कारण होते हैं। इनमें से कुछ लड़कों में मोटापे और विलंबित यौन विकास के लिए स्पष्ट पारिवारिक प्रवृत्ति को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

माइक्रोपेनिस या माइक्रोजेनिटलिज्म

MICROPENIS या MICROGENITALISM को संतोषजनक वृषण आकार के साथ लिंग के प्रमुख अविकसितता और अक्सर माध्यमिक यौन विशेषताओं की समय पर उपस्थिति की विशेषता है। कड़ाई से बोलना, यह रूप वस्तुतः यौन विकास में देरी नहीं है, क्योंकि अधिकांश लड़कों में एक लघुशिश्नता के साथ, यौवन शुरू होता है और सामान्य समय में गुजरता है। इस रूप को एक प्रकार के विलंबित यौन विकास के रूप में माना जा सकता है, जो केवल कैवर्नस निकायों के अपर्याप्त विकास द्वारा सीमित है। नवजात शिशुओं और बड़े बच्चों के एक महत्वपूर्ण हिस्से में, बाहरी परीक्षा के दौरान लिंग बिल्कुल भी निर्धारित नहीं होता है - जघन क्षेत्र में त्वचा की सतह के ऊपर केवल चमड़ी या मूत्रमार्ग का उद्घाटन दिखाई देता है। हालांकि, पैल्पेशन पर, सभी मामलों में चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक में छिपे हुए शरीर और सिर की जांच करना संभव है और दूसरे हाथ से नरम ऊतकों को धकेलते हुए उन्हें बाहर लाया जा सकता है। माइक्रोपेनिस वाले लड़के अक्सर अधिक वजन वाले होते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि लघुशिश्नता अक्सर अल्पजननग्रंथिता के कुछ रूपों के प्रमुख लक्षणों में से एक है, जैसे कि अधूरा पुल्लिंग सिंड्रोम, वृषण विकृति, लारेंस-मून-बार्डे-बीडल सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम, आदि। लघुशिश्नता परिणाम हो सकता है। कैवर्नस बॉडीज के विकास में जन्मजात विसंगति। कुछ परिवारों में लिंग का तीव्र अविकसितता एक प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि कुछ किशोरों में एक लघुशिश्नता के साथ, यौवन संबंधी वृषण वृद्धि और माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति में अभी भी देरी हो रही है।

स्वस्थ लड़कों और माइक्रोजेनिटलिज़्म वाले लड़कों की तुलना में विकासात्मक संकेतकों की गतिशीलता तालिका में प्रस्तुत की गई है। नंबर 18।

लिंग के अविकसित, जन्मजात और अक्सर पारिवारिक, वृषण विफलता से जुड़े होने की संभावना नहीं है। इन लड़कों में पिट्यूटरी-गोनैडल संबंध परेशान नहीं होते हैं, और टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन थोड़ा भी बढ़ जाता है। जाहिरा तौर पर, उनमें जननांग पथ का अंतर्गर्भाशयी गठन पर्याप्त उत्पादन और टेस्टोस्टेरोन के स्राव के साथ होता है, लेकिन एण्ड्रोजन के लिए कैवर्नस निकायों की कम ऊतक संवेदनशीलता। टेस्टोस्टेरोन के लिए लक्ष्य ऊतक के स्तर पर आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोषपूर्ण हार्मोन-रिसेप्टर इंटरैक्शन से लिंग का अपर्याप्त विकास होता है, जो इनमें से कुछ व्यक्तियों में प्रतिक्रिया सिद्धांत के अनुसार टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में वृद्धि के साथ होता है।

अनियमित प्यूबर्ट सिंड्रोम

अनियमित प्यूबर्ट सिंड्रोम को बाहरी जननांग में किसी भी युवावस्था परिवर्तन के बिना द्वितीयक बालों के विकास की उपस्थिति की विशेषता है। यौन बालों का विकास आमतौर पर युवावस्था (11-12 वर्ष) के प्रारंभिक चरण के अनुरूप उम्र में शुरू होता है। 32% जांच में, गलत वृषण प्रतिधारण का पता चला है। विलंबित यौवन के इस रूप वाले लड़के आमतौर पर सामान्य ऊंचाई और अधिक वजन वाले होते हैं, हालांकि, लड़के असामान्य नहीं होते हैं और मोटे नहीं होते हैं। वसा ऊतक मुख्य रूप से मादा प्रकार - कूल्हों, पेट, छाती पर जमा होता है। एम. बी. झूठा या सच्चा गाइनेकोमास्टिया। कंकाल के विभेदन का त्वरण विशेषता है (हड्डी की उम्र के कालानुक्रमिक आयु में औसतन 1 वर्ष की वृद्धि)। हाथ, पैर, कंधे की चौड़ाई उम्र के मानदंड के भीतर है, और श्रोणि का आकार अक्सर सामान्य से बड़ा होता है। एसईएस वाले कुछ व्यक्तियों में, डाइसेन्फिलिक क्षेत्र के कार्यों के विकारों का पता लगाया जाता है: पॉलीफैगिया, धमनी उच्च रक्तचाप, त्वचा के खिंचाव की गुलाबी धारियां आदि।

अनियमित यौवन के सिंड्रोम और तथाकथित समय से पहले अधिवृक्क के बीच अंतर करना आवश्यक है, जब शुरुआती यौन बालों के विकास को यौवन की अन्य यौन विशेषताओं के समय पर विकास के साथ जोड़ा जाता है।

5 दिनों के लिए स्पिरोनोलैक्टोन (वर्शपिरोन) 150 mg/m2xday के साथ परीक्षण के बाद। एलएच में 16.00 - 00.00 से 75-120 आईयू / एल (सामान्य - 10) में तेज वृद्धि हुई है।

एसईएस वाले लड़कों और 11-13 वर्ष की आयु के स्वस्थ लड़कों में विकास संकेतक और प्रयोगशाला अध्ययन के परिणाम तालिका संख्या 8 में प्रस्तुत किए गए हैं।

प्रारंभिक यौवन में अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कमजोर एण्ड्रोजन का अत्यधिक उत्पादन और, संभवतः, पूर्व-यौवन काल में प्रजनन प्रणाली के हार्मोनल विनियमन में सामान्य अनुपात में गड़बड़ी और गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्राव के स्तर में कमी के साथ जटिल परिवर्तन होता है। एलएच के लिए गोनाडों की संवेदनशीलता और, परिणामस्वरूप, प्रजनन प्रणाली में टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में उल्लेखनीय कमी आई है। यह संभव है कि प्राथमिक विकार हाइपोथैलेमस में स्थानीयकृत है, जिसके कार्य में परिवर्तन प्रीब्यूबर्टल अवधि में एसीटीएच-अधिवृक्क प्रांतस्था और गोनैडोट्रोपिन-अंडकोष प्रणाली में असावधानी को प्रेरित करता है।

मंद यौन विकास (RPS) - 13 वर्ष की आयु तक पहुँचने वाली लड़कियों में स्तन ग्रंथियों में वृद्धि का अभाव, या 2.5 मानक विचलन द्वारा ऊपरी सीमा से अधिक के मामले में माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास आयु मानक। इसके अलावा, लड़की के जीवन के 15.5-16 वर्ष की आयु तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति या विकास में रुकावट 18 महीने से अधिक के लिए माध्यमिक यौन लक्षण या समय पर 5 साल या उससे अधिक समय तक मेनार्चे में देरी स्तन ग्रंथियों के विकास की शुरुआत को ZPS भी माना जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यौन बालों की उपस्थिति (प्यूबिक और एक्सिलरी) को युवावस्था का मार्कर नहीं माना जाना चाहिए।

समानार्थी शब्द

केंद्रीय मूल के विलंबित यौन विकास, डिम्बग्रंथि मूल के यौन विकास में देरी, गोनाडल डिसजेनेसिस, वृषण नारीकरण।

आईसीडी-10 कोड
E30.0 विलंबित यौवन।
E.30.9 यौवन विकार, अनिर्दिष्ट।
E45 प्रोटीन-ऊर्जा की कमी के कारण विकासात्मक देरी।
E23.0 हाइपोपिटिटेरिज्म (हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, पृथक गोनैडोट्रोपिन की कमी, सिंड्रोम कल्मन, पैन्हिपोपिटिटारिज्म, पिट्यूटरी कैचेक्सिया, पिट्यूटरी अपर्याप्तता NOS)।
E23.1 ड्रग-प्रेरित हाइपोपिटिटारिज्म।
E.23.3 हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं।
E89.3 चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद हाइपोपिटिटेरिज्म।
E.89.4 चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद डिम्बग्रंथि हाइपोफंक्शन।
N91.0 प्राथमिक एमेनोरिया (यौवन में मासिक धर्म की गड़बड़ी)।
E28.3 प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता (कम एस्ट्रोजन का स्तर, लगातार डिम्बग्रंथि सिंड्रोम)।
Q50.0 अंडाशय की जन्मजात अनुपस्थिति (टर्नर सिंड्रोम के अलावा)
E34.5 वृषण नारीकरण सिंड्रोम, एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम।
Q56.0 हेर्मैप्रोडिटिज़्म, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं है (सेक्स ग्रंथि जिसमें ऊतक घटक होते हैं अंडाशय और अंडकोष)।
Q87.1 बौनापन (रसेल-सिल्वर सिंड्रोम) के साथ मुख्य रूप से पेश करने वाले जन्मजात विकृति सिंड्रोम
Q96 टर्नर सिंड्रोम और इसके प्रकार।
Q97 अन्य सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं, महिला फेनोटाइप, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं।
Q99.0 मोज़ेक [चिमेरा] 46, XX/46, XY, ट्रू हेर्मैफ्रोडाइट।
Q99.1 46, XX ट्रू हेर्मैफ्रोडाइट।

महामारी विज्ञान

श्वेत आबादी में, 12 वर्ष की लगभग 2-3% लड़कियों और 13 वर्ष की 0.4% लड़कियों के पास नहीं है यौवन के लक्षण। गोनैडल अपर्याप्तता (48.5%) सीएचडी के कारणों की संरचना में अग्रणी स्थान रखती है, फिर आवृत्ति के अवरोही क्रम में हाइपोथैलेमिक अपर्याप्तता (29%), एंजाइमेटिक दोष हैं हार्मोन संश्लेषण (15%), पृथक पूर्वकाल पिट्यूटरी अपर्याप्तता (4%), पिट्यूटरी ट्यूमर (0.5%), जिनमें से 85% प्रोलैक्टिनोमा हैं। 46 की व्यापकता, XY गोनाडल डिसजेनेसिस (स्वाइर सिंड्रोम) 1:100,000 नवजात लड़कियां।

निवारण

लड़कियों में एसटीडी की रोकथाम के उपाय विकसित नहीं किए गए हैं। कमी के कारण होने वाले रोग के केंद्रीय रूपों में यौवन की शुरुआत से पहले पोषण या अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि की सलाह दी जाती है काम के शासन का निरीक्षण करें और पर्याप्त पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ आराम करें। डीपीएस के संवैधानिक रूपों वाले परिवारों में बचपन से एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और बाल स्त्री रोग विशेषज्ञ की देखरेख आवश्यक है। गोनैडल डिसजेनेसिस की रोकथाम और अंडकोष मौजूद नहीं है।

स्क्रीनिंग

सभी नवजात शिशुओं में सेक्स क्रोमैटिन के निर्धारण के साथ स्क्रीनिंग (बच्चे के लिंग की प्रयोगशाला पुष्टि)। दरों के समय पर सुधार के लिए जन्मजात सिंड्रोम के कलंक वाली लड़कियों में विकास की गतिशीलता की जांच आवश्यक है तरुणाई। वार्षिक वृद्धि गतिशीलता, यौवन, अस्थि आयु के निर्धारण के साथ स्क्रीनिंग आरएचडी के उपचार के दौरान लड़कियों में शिरापरक रक्त में गोनैडोट्रोपिन (एलएच और एफएसएच) और एस्ट्राडियोल की सामग्री आवश्यक है।

वर्गीकरण

वर्तमान में, प्रजनन प्रणाली को नुकसान के स्तर को ध्यान में रखते हुए, ZPS के तीन रूप हैं।

• एसटीडी का संवैधानिक रूप - स्तन ग्रंथियों में वृद्धि में देरी और मासिक धर्म की अनुपस्थिति एक शारीरिक रूप से स्वस्थ 13 साल की एक लड़की जिसकी शारीरिक (लंबाई और वजन) और जैविक में एक समान अंतराल है (अस्थि आयु) विकास।
• Hypogonadotropic hypogonadism - संश्लेषण की स्पष्ट कमी के कारण यौन विकास में देरी हुई अप्लासिया या हाइपोप्लासिया, क्षति, वंशानुगत, छिटपुट या के कारण गोनैडोट्रोपिक हार्मोन हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि की कार्यात्मक अपर्याप्तता।
• Hypergonadotropic hypogonadism - HDS हार्मोन स्राव की जन्मजात या अधिग्रहित कमी के कारण होता है यौन ग्रंथियां। जन्मजात रूपों को डिस्जेनेसिस या अंडाशय या अंडकोष के एगेनेसिस के रूप में नामित किया गया है। अपजनन अंडाशय को एक विशिष्ट रूप (टर्नर सिंड्रोम) और 46, XX के कैरियोटाइप के साथ एक शुद्ध रूप में विभाजित किया गया है। अपजनन अंडकोष को श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है: विशिष्ट (45, XO / 46, XY), शुद्ध (स्वेयर सिंड्रोम) और मिश्रित, या असममित। एक विशिष्ट रूप में, रोगियों में भ्रूणजनन की विशेषता के कई कलंक होते हैं हत्थेदार बर्तन सहलक्षण। शुद्ध रूप को दैहिक असामान्यताओं की अनुपस्थिति में रिबन जैसी गोनाडों की विशेषता है। विकास। मिश्रित रूप आंतरिक जननांग ग्रंथियों के विकास के असममित रूपों द्वारा प्रतिष्ठित है। (एक तरफ अविभाजित कॉर्ड और विपरीत तरफ टेस्टिकल या ट्यूमर; एक पर गोनाड की अनुपस्थिति पक्ष और ट्यूमर, गर्भनाल या अंडकोष विपरीत दिशा में)। हालांकि, हाल के वर्षों में, विदेशी साहित्य में अधिक से अधिक बार XY डिसजेनेसिस (टर्नर सिंड्रोम के अपवाद के साथ) के पूर्ण और अधूरे रूपों (पूर्ण और आंशिक गोनैडल डिसजेनेसिस), जो एक के विभिन्न लिंक के रूप में गोनाडल डिसजेनेसिस के बारे में राय व्यक्त करता है यौन भेदभाव के उल्लंघन का रोगजनक तंत्र। इस प्रकार, इस रोगविज्ञान पर विचार किया जाता है एक बीमारी के रूप में, अलग-अलग स्पेक्ट्रा 46 के रूप में, गोनैडल डिसजेनेसिस का XY।

एटियलजि और रोगजनन

एलपीएस का संवैधानिक रूप

एक नियम के रूप में, संवैधानिक ZPS में एक वंशानुगत चरित्र होता है। विभिन्न एटिऑलॉजिकल कारकों का कारण बनता है यौवन की संवैधानिक देरी के सिंड्रोम का गठन, यौवन-आवेग की प्रमुख कड़ी को प्रभावित करता है हाइपोथैलेमिक एलएच विमोचन कारक का स्राव। पॉलीटियोलॉजिकल के प्रभाव के रोगजनक तंत्र हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी फ़ंक्शन के देर से सक्रिय होने वाले कारक अस्पष्ट रहते हैं। बहुत अध्ययन देरी से बच्चों में हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी फ़ंक्शन के मोनोमाइन नियंत्रण के अध्ययन के लिए समर्पित हैं तरुणाई। कैटेकोलामाइन की सांद्रता में परिवर्तन की एक सामान्य प्रवृत्ति का पता चला था: नोरपाइनफ्राइन के स्तर में कमी और एड्रेनालाईन और सेरोटोनिन का बढ़ा हुआ स्तर। विलंबित यौवन का एक अन्य कथित कारण है कार्यात्मक हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया, जो डोपामिनर्जिक टोन में कमी के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके कारण होता है गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और ग्रोथ हार्मोन दोनों के आवेग स्राव में कमी।

हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज़्म (केंद्रीय उत्पत्ति) में ZPS

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म में ZPS का आधार गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्राव में कमी है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात या अधिग्रहित विकार। ZPS को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अल्सर और ट्यूमर वाले रोगियों में नोट किया गया था (पॉकेट सिस्ट रथके, क्रानियोफेरीन्जिओमास, जर्मिनोमास, ऑप्टिक तंत्रिका और हाइपोथैलेमस के ग्लिओमास, एस्ट्रोसाइटोमास, पिट्यूटरी ट्यूमर, सहित कई रोगियों में प्रोलैक्टिनोमा, कॉर्टिकोट्रोपिनोमा, सोमाटोट्रोपिनोमा, पिट्यूटरी एडेनोमा सहित एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1)।

ZPS सेरेब्रल वाहिकाओं के विकास में विसंगतियों वाले रोगियों में होता है, सेप्टोप्टिक क्षेत्र के हाइपोप्लेसिया और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि की पालि, पोस्ट-संक्रामक (तपेदिक, उपदंश, सारकॉइडोसिस, आदि) और पोस्ट-विकिरण (क्षेत्र का विकिरण) ट्यूमर वृद्धि) सीएनएस घाव, सिर की चोटें (प्रसव और न्यूरोसर्जिकल ऑपरेशन के दौरान)। आरएचडी के साथ पारिवारिक और छिटपुट जन्मजात बीमारियों में प्रेडर-विली सिंड्रोम को जाना जाता है। और लॉरेंस-मून-बार्डे-बीडल, रसेल-सिल्वर, हैंड-शुलर-क्रिश्चियन सिंड्रोम, या हिस्टियोसाइटोसिस एक्स (हिस्टियोसाइटोसिस) लैंगरहैंस कोशिकाओं और उनके अग्रदूतों के साथ पिट्यूटरी और हाइपोथैलेमस), और लिम्फोसाइटिक हाइपोफाइटिस। विकास को हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के परिणामस्वरूप हाइपोथैलेमस की जन्मजात अनुपस्थिति या कम क्षमता होती है KAL1 जीन (कलमैन सिंड्रोम), FGFR1, GPR54, GnRH रिसेप्टर जीन और जीन में उत्परिवर्तन के कारण GnRH का स्राव करता है लेप्टिन, और पिट्यूटरी - गोनैडोट्रोपिन (PROP1, HESX1 और में उत्परिवर्तन के कारण कई ट्रॉपिक हार्मोन की कमी) PIT1, FSH b-सबयूनिट जीन, प्रोहॉर्मोन कन्वर्टेज़ 1) में उत्परिवर्तन के कारण पृथक FSH की कमी)।

ZPS गंभीर पुरानी प्रणालीगत बीमारियों के साथ है। उनमें से: अपूर्ण हृदय दोष, ब्रोंकोपल्मोनरी, वृक्क और यकृत अपर्याप्तता, सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया में हेमोसिडरोसिस और गौचर रोग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग (सीलिएक रोग, अग्नाशयशोथ, बृहदांत्रशोथ malabsorption के लक्षण के साथ, क्रोहन रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस), अप्रतिबंधित अंतःस्रावी रोग (हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह मेलेटस, इटेनको- कुशिंग रोग, जन्मजात लेप्टिन और सोमाटोट्रोपिक कमी, हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया), जीर्ण संक्रमण,एड्स सहित।

ZPS कुपोषण या खाने के विकार वाली लड़कियों में हो सकता है (मजबूर या कृत्रिम भुखमरी, नर्वस और साइकोजेनिक एनोरेक्सिया या बुलिमिया, अतिपोषण), शारीरिक वृद्धि भार जो व्यक्तिगत शारीरिक क्षमताओं (बैले, जिम्नास्टिक, हल्का और भारी) के अनुरूप नहीं है एथलेटिक्स, फिगर स्केटिंग, आदि), चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए ग्लूकोकार्टोइकोड्स का दीर्घकालिक उपयोग, दुरुपयोग मादक और मनोदैहिक पदार्थ। ZPS को नकारात्मक पर्यावरण के प्रभाव में विकसित करना संभव है कारक, उदाहरण के लिए, 3 µg/dl से ऊपर सीरम लेड में वृद्धि यौन में देरी की ओर ले जाती है विकास 2 से 6 महीने तक।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म में ZPS (गोनैडल जेनेसिस)

गोनाडल अपर्याप्तता डिम्बग्रंथि स्टेरॉयड के अवरुद्ध प्रभाव को कमजोर कर देती है प्रजनन प्रणाली के हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र और गोनाडोट्रोपिन के स्राव में प्रतिक्रिया वृद्धि के लिए।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म में आरएचडी का सबसे आम कारण गोनैडल एजेनेसिस या डिसजेनेसिस है या मानव ऑन्टोजेनेसिस (प्राथमिक हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म) की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान अंडकोष। अधिकांश कारण हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म - क्रोमोसोमल और जेनेटिक असामान्यताएं (टर्नर सिंड्रोम और इसके वेरिएंट), डिम्बग्रंथि भ्रूणजनन में पारिवारिक और छिटपुट दोष (कार्योटाइप 46, XX और गोनाडल डिसजेनेसिस का शुद्ध रूप) 46, एक्सवाई)। 46, XY गोनाडल डिसजेनेसिस भेदभाव में शामिल जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है पुरुष प्रकार के अनुसार शरीर। भ्रूण काल ​​में गोनैडोजेनेसिस के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, गोनाड पुरुष के तत्वों की उपस्थिति के साथ संयोजी ऊतक किस्में या अविभाजित गोनाड के रूप में रखी जाती हैं सेक्स ग्रंथियां (सरटोली कोशिकाएं, लेडिग कोशिकाएं, ट्यूबलर संरचनाएं)। एंटी-मुलेरियन हार्मोन की अनुपस्थिति में (एमआईएस पदार्थ) और एण्ड्रोजन, आंतरिक और बाह्य जननांग अंगों का विकास महिला प्रकार के अनुसार होता है।

सामान्य भ्रूणजनन को बाधित करने वाले कारक एलएच और एफएसएच के बी-सबयूनिट्स के जीन में उत्परिवर्तन को निष्क्रिय कर सकते हैं, एलएच और एफएसएच रिसेप्टर्स में उत्परिवर्तन। प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता का परिणाम ऑटोइम्यून विकारों से हो सकता है, चूंकि 46, XX या 47, XXX के कैरियोटाइप के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस वाले कुछ रोगियों के रक्त सीरम में इसके अलावा गोनैडल फ़ंक्शन का नुकसान, पता चला अंडाशय, थायरॉयड और अग्न्याशय की कोशिकाओं के साइटोप्लाज्मिक घटक के एंटीबॉडी का उच्च अनुमापांक। ऐसे रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म और मधुमेह मेलेटस के लक्षण देखे जाते हैं। गोनाडल अपर्याप्तता गोनैडोट्रोपिक उत्तेजनाओं के लिए सामान्य रूप से विकसित अंडाशय के प्रतिरोध के विकास के साथ हो सकता है और समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता। अपच के साथ दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारियों के लिए अंडाशय, गतिभंग और टेलैंगिएक्टेसिया के सिंड्रोम शामिल हैं।

प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता से जुड़े चयापचय संबंधी विकारों में कमी शामिल है डिम्बग्रंथि हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम। के लिए जिम्मेदार जीन में कार्यात्मक उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति 20,22 डेस्मोलेज़ का गठन, ओसाइट्स का एक सामान्य सेट है, लेकिन स्टेरॉयड हार्मोन के जैवसंश्लेषण में एक दोष के कारण, वे अंडाशय एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन का स्राव करने में असमर्थ हैं। 17α-hydroxylase क्रिया के चरण में स्टेरॉइडोजेनेसिस की नाकाबंदी प्रोजेस्टेरोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के संचय की ओर जाता है। उत्परिवर्तन परिवार में लंबवत रूप से प्रसारित होता है और प्रभावित कर सकता है लड़कियों और लड़कों दोनों। कुछ समरूप रोगियों में गोनाडल डिसजेनेसिस होता है। लड़कियां जो रहती थीं यौवन, एसटीडी, लगातार धमनी उच्च रक्तचाप और उच्च प्रोजेस्टेरोन का स्तर है।

वंशानुगत एंजाइमी दोष के लिए, यौन और शारीरिक में देरी के साथ विकास, गैलेक्टोसिमिया शामिल हैं। इस ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी में, गैलेक्टोज -1 फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज की कमी देखी जाती है, जो गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने में शामिल है।

लड़कियों में ZPS अधिग्रहित डिम्बग्रंथि विफलता (कम उम्र में अंडाशय को हटाने) के कारण हो सकता है। बचपन, विकिरण या साइटोटॉक्सिक कीमोथेरेपी के दौरान कूपिक तंत्र को नुकसान)। संदेश हैं द्विपक्षीय डिम्बग्रंथि मरोड़, ऑटोइम्यून ऊफोरिटिस के बाद हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के विकास पर, संक्रामक और प्यूरुलेंट भड़काऊ प्रक्रियाएं। एसटीएफ को प्राथमिक एमेनोरिया के साथ सीपीएस के कारण के रूप में सही नहीं माना जाता है सीपीएस के रूप में, इसलिए इसे एक अलग अध्याय में प्रस्तुत किया गया है।

नैदानिक ​​तस्वीर

प्रजनन प्रणाली के नियमन के केंद्रीय विभागों के हाइपोफंक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ लड़कियों में एसटीडी के मुख्य लक्षण (केंद्रीय रूप): 13-14 वर्ष की आयु में माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति या अविकसितता, अनुपस्थिति 15-16 वर्ष की आयु में मासिक धर्म, विकास मंदता के साथ संयोजन में बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों का हाइपोप्लेसिया। गंभीर कम वजन या घटी हुई दृष्टि के साथ हाइपोएस्ट्रोजेनिज्म के उपरोक्त लक्षणों का संयोजन, या थर्मोरेगुलेटरी विकार, या लंबे समय तक सिरदर्द, या न्यूरोलॉजिकल की अन्य अभिव्यक्तियाँ पैथोलॉजी विनियमन के केंद्रीय तंत्र के उल्लंघन का संकेत दे सकती है।

टर्नर सिंड्रोम (गोनैडल डिसजेनेसिस का एक विशिष्ट रूप) की नैदानिक ​​​​तस्वीर एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है क्रोमोसोमल असामान्यताएं। रोगियों का गठीला निर्माण और खराब आसन, अनुपातहीन रूप से बड़ा होता है अविकसित स्तन ग्रंथियों, वल्गस विचलन के व्यापक रूप से दूरी वाले निपल्स के साथ ढाल के आकार की छाती कोहनी और घुटने के जोड़ों, फालैंग्स के अप्लासिया, मल्टीपल बर्थमार्क या विटिलिगो, IV और V फालेंजेस के हाइपोप्लेसिया, और नाखून। अक्सर वे एक छोटी "स्फिंक्स गर्दन" से मिलते हैं जिसमें त्वचा के pterygoid सिलवटों (पंख के आकार की गर्दन) से आते हैं कान से कंधे की प्रक्रिया, और गर्दन पर एक कम हेयरलाइन। मरीजों को हड्डियों में इस तरह के बदलाव की विशेषता होती है चेहरे की खोपड़ी, मछली के मुंह की तरह, सूक्ष्म और रेट्रोग्नेथिया के कारण एक पक्षी का प्रोफाइल, दांतों की विकृति। चेहरे के भाव बदल गए स्ट्रैबिस्मस, एपिकेन्थस, पीटोसिस और ऑरिकल्स की विकृति के कारण। संभव सुनवाई हानि, जन्म दोष हृदय, महाधमनी और मूत्र अंग, हाइपोथायरायडिज्म, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस और मधुमेह मेलेटस से मिलते हैं। माध्यमिक यौन विशेषताओं, जननांग शिशुवाद के अविकसितता का निर्धारण करें।

मिटाए गए रूपों के साथ, अधिकांश जन्मजात कलंक नहीं देखे जाते हैं। हालांकि, रोगियों की सामान्य वृद्धि के साथ भी अनियमित आकार के अलिन्द, उच्च तालू, गर्दन पर कम बालों का विकास और हाइपोप्लेसिया IV और V का पता लगा सकता है हाथ और पैर के फालंज। एस्ट्रोजेनिक दवाओं को लेने वाले रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताएं प्रकट नहीं होती हैं। पूर्ण रूप से स्तन ग्रंथियों की अनुपस्थिति में, जघन बाल और बगल कम हो सकते हैं। बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की संरचना महिला है, लेकिन बड़े और छोटे लेबिया, योनि और गर्भाशय अविकसित। 45, X / 46, XY के कैरियोटाइप के साथ मर्दानाकरण के साथ तथाकथित टर्नर सिंड्रोम के मामले वर्णित हैं, जो क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी और पुरुष पैटर्न बालों के विकास की विशेषता।

स्पष्ट यौन शिशुवाद के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस, या स्वायर सिंड्रोम के शुद्ध रूप वाले रोगियों में कोई दैहिक विकासात्मक विसंगतियाँ नहीं हैं। रोगियों में कैरियोटाइप सबसे अधिक बार 46, XX, 46, XY होता है। मनाया परिवार गोनैडल डिसजेनेसिस के शुद्ध रूप के मामलों में वंश वृक्ष के अधिक गहन विश्लेषण की आवश्यकता होती है रोगियों। अधिकांश रोगियों में सेक्स क्रोमैटिन की मात्रा कम हो जाती है, लेकिन इसकी सामान्य मात्रा भी संभव है। (कार्योटाइप 46, XX के साथ)। कैरियोटाइप में वाई गुणसूत्र वाले मरीजों में कई नैदानिक ​​​​और चिकित्सा निदान होते हैं विशेषताएँ। यौन विकास में देरी के अलावा, सामान्य के साथ बाहरी जननांग का पौरुष संभव है आंतरिक जननांग अंगों की एक महिला प्रकार की संरचना और डिसजेनेटिक के स्थान वाले रोगियों में जननांग बाल विकास श्रोणि गुहा में गोनाड।

निदान

इतिहास

वंशानुगत और जन्मजात सिंड्रोम के कलंक की उपस्थिति और माता-पिता दोनों के यौवन की विशेषताओं का पता लगाएं और निकट संबंधी (रिश्तेदारी की I और II डिग्री)। के साथ बातचीत के दौरान ही पारिवारिक इतिहास स्पष्ट किया जाना चाहिए रोगी के रिश्तेदार, अधिमानतः माँ के साथ। अवधि के दौरान अंतर्गर्भाशयी विकास की विशेषताओं का मूल्यांकन करें नवजात शिशु, विकास दर और मनोदैहिक विकास, एक लड़की के रहने की स्थिति और पोषण संबंधी आदतों का पता लगाएं जन्म का क्षण, शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक तनाव पर डेटा, उम्र और चरित्र निर्दिष्ट करें ऑपरेशन, जीवन के वर्षों के साथ-साथ पारिवारिक इतिहास से पीड़ित बीमारियों का कोर्स और उपचार। देर से मेनार्चे माँ और अन्य करीबी रिश्तेदारों, यौन बालों के विकास और बाह्य जननांग के विकास में देरी और देरी अधिकांश लड़कियों में पिता के अंग एसटीडी के पारिवारिक रूप से देखे जाते हैं। कल्मन सिंड्रोम वाले रोगियों में निर्दिष्ट करें गंध की कम भावना या पूर्ण एनोस्मिया के साथ रिश्तेदारों के परिवार में उपस्थिति।

गोनैडल डिसजेनेसिस वाली लड़कियों की माताएँ अक्सर गर्भावस्था के दौरान शारीरिक और रासायनिक जोखिम की रिपोर्ट करती हैं खतरे, उच्च या लगातार विकिरण जोखिम (एक्स-रे, माइक्रोवेव, लेजर और अल्ट्रासाउंड विकिरण), चयापचय और हार्मोनल विकार, भ्रूण संबंधी दवाएं लेते समय नशा और मादक पदार्थ, तीव्र संक्रामक रोग, विशेष रूप से एक वायरल प्रकृति के। यौवन से पहले XY गोनाडल डिसजेनेसिस वाले बच्चे का विकास साथियों से अलग नहीं होता है। यौवन पर, बावजूद समय पर यौन बाल विकास, स्तन ग्रंथियों का विकास अनुपस्थित है, मेनार्चे नहीं होता है।

शारीरिक जाँच

एक सामान्य परीक्षा आयोजित करें, शरीर की ऊंचाई और वजन को मापें, वितरण की विशेषताओं और विकास की डिग्री को रिकॉर्ड करें चमड़े के नीचे ऊतक। ऊंचाई और शरीर के वजन की तुलना क्षेत्रीय आयु मानकों से की जाती है। संकेत नोट करें खोपड़ी सहित वंशानुगत सिंड्रोम, सर्जरी के बाद निशान। यौन के चरण का आकलन स्तन ग्रंथियों के विकास और यौन (जघन) बालों के विकास (मानदंड) के विकास की डिग्री को ध्यान में रखते हुए लड़कियों की परिपक्वता की जाती है टान्नर 1969 आधुनिक संशोधनों के साथ)।

बाहरी जननांग अंगों की जांच करते समय, प्यूबिक हेयरलाइन के आकलन के साथ-साथ आकार और आकार का आकलन किया जाता है। भगशेफ, बड़े और छोटे लेबिया, हाइमन की विशेषताएं और मूत्रमार्ग का बाहरी उद्घाटन। पर ध्यान दें लेबिया की त्वचा का रंग, योनि के प्रकोष्ठ के श्लेष्म झिल्ली का रंग, जननांग पथ से निर्वहन की प्रकृति।

योनि और गर्भाशय ग्रीवा (कोल्पोस्कोपी) की दीवारों का निरीक्षण विशेष ट्यूबों या बच्चों के प्रयोग से किया जाना चाहिए प्रकाश व्यवस्था के साथ विभिन्न आकारों के दर्पण। नैदानिक ​​​​त्रुटियों को कम करने के लिए, रेक्टो-पेट परीक्षा सफाई एनीमा के बाद बाहर ले जाने की सलाह दी जाती है, जो रोगी को परीक्षा की पूर्व संध्या पर निर्धारित किया जाता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

• हार्मोनल परीक्षा।

एफएसएच, एलएच, एस्ट्राडियोल और डीएचईएएस की सामग्री का निर्धारण (टेस्टोस्टेरोन, कोर्टिसोल, 17-ओपी, गर्भावस्था के अनुसार, प्रोजेस्टेरोन, ग्रोथ हार्मोन, प्रोलैक्टिन, टीएसएच, फ्री टी4, थायरॉइड पेरोक्सीडेज के प्रति एंटीबॉडी) आपको हार्मोनल स्पष्ट करने की अनुमति देता है एसपीएस के तहत उल्लंघन। संवैधानिक एसटीडी और हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, एलएच और एफएसएच की सांद्रता में कमी। 11-12 वर्ष की आयु की लड़कियों में गोनाड के प्राथमिक घाव में, गोनैडोट्रोपिक का स्तर प्रजनन आयु की महिलाओं के लिए हार्मोन का स्तर सामान्य की ऊपरी सीमा से कई गुना अधिक है। एस्ट्राडियोल स्तर ZPS वाले सभी रोगियों में प्री-प्यूबर्टल वैल्यू (60 pmol/l से कम) के अनुरूप है। लड़कियों में DHEAS की सामग्री हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म उम्र से मेल खाता है; हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, सहित कार्यात्मक, - आयु मानक से नीचे।

GnRH एगोनिस्ट (एनालॉग्स) के साथ एक परीक्षण आयोजित करना (11 वर्ष से कम आयु के रोगियों में परीक्षण का उपयोग नहीं है जानकारीपूर्ण!)। परीक्षण सुबह पूरी नींद के बाद किया जाता है। क्योंकि गोनैडोट्रोपिन का स्राव होता है आवेगी प्रकृति, एलएच और एफएसएच के प्रारंभिक मूल्यों को दो बार निर्धारित किया जाना चाहिए - जीएनआरएच के प्रशासन से 15 मिनट पहले और तुरंत पहले। बेसल सांद्रता की गणना 2 मापों के अंकगणितीय माध्य के रूप में की जाती है। दैनिक उपयोग के लिए GnRH एनालॉग युक्त तैयारी को 25- की एकल अंतःशिरा खुराक के रूप में तेजी से प्रशासित किया जाता है। 50 μg/m2 (आमतौर पर 100 μg) बेसलाइन पर शिरापरक रक्त नमूनाकरण के बाद, 30, 45, 60 और 90 मिनट। तुलना करना किसी भी तीन उच्चतम उत्तेजित मूल्यों के साथ आधार रेखा। एलएच स्तरों में अधिकतम वृद्धि दवा के प्रशासन के 30 मिनट बाद निर्धारित किया गया, एफएसएच - 60-90 मिनट के बाद। गोनाडोट्रोपिन के स्तर में वृद्धि
(LH और FSH के लिए समान) 5 IU/l से अधिक मान तक, पर्याप्त आरक्षित और कार्यात्मक इंगित करता है कार्यात्मक अपरिपक्वता और हाइपोथैलेमस के रोगों वाले रोगियों में पिट्यूटरी ग्रंथि की संभावनाएं। जब आप स्तर ऊपर करते हैं 10 IU / l या अधिक तक FSH और LH के स्तर पर इसकी प्रबलता को शुरुआती मासिक धर्म (सर्वेक्षण के वर्ष में) के रूप में कहा जा सकता है। इसके विपरीत, एफएसएच पर उत्तेजित एलएच की प्रबलता आंशिक एंजाइमैटिक का लगातार संकेत है RHD के रोगियों में सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण में दोष। गतिशीलता का अभाव या मामूली वृद्धि एलएच और एफएसएच का उत्तेजित स्तर, यौवन मूल्यों (5 आईयू / एल से नीचे) तक नहीं पहुंचना, कम होने का संकेत देता है जन्मजात या जैविक हाइपोपिटिटेरिज्म वाले रोगियों में पिट्यूटरी ग्रंथि की आरक्षित क्षमता। एक नकारात्मक परीक्षण हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के विकृति के बीच अंतर करने की अनुमति नहीं देता है। हाइपरगोनैडोट्रोपिक प्रतिक्रिया एक GnRH एगोनिस्ट की शुरूआत (50 IU/l या अधिक तक LH और FSH का बढ़ा हुआ स्तर), जिसमें प्रारंभिक रूप से रोगियों में भी शामिल है गोनैडोट्रोपिन के पूर्व-यौवन स्तर, जन्मजात या अधिग्रहीत के कारण ZPS की विशेषता डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता।

GnRH एगोनिस्ट के प्रशासन के 5-7 दिनों के बाद शिरापरक रक्त में एस्ट्राडियोल के स्तर का निर्धारण हमें नोट करने की अनुमति देता है GnRH रिसेप्टर्स के कार्यात्मक STD और जन्मजात दोष वाली लड़कियों में इसकी उल्लेखनीय वृद्धि हुई है।

रात में हर 20-30 मिनट में एलएच के स्तर का निर्धारण या मूत्र में एलएच का कुल दैनिक उत्सर्जन। उठाना गोनैडोट्रोपिन के पूर्व-यौवन मूल्यों वाले रोगियों में एलएच का रात का स्राव निदान की अनुमति देता है आरएचडी का संवैधानिक संस्करण, और एलएच के रात और दिन के स्तर के बीच अंतर की अनुपस्थिति - हाइपोगोनैडोट्रोपिकहाइपोगोनाडिज्म।

• Y गुणसूत्र या इसके समय पर पता लगाने के लिए एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (कार्योटाइप का निर्धारण) किया जाता है हाइपरगोनैडोट्रोपिक आरएचडी वाले रोगियों में टुकड़े। आणविक आनुवंशिक अध्ययन में, लगभग 20% रोगी एसआरवाई जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाएं।
• डिम्बग्रंथि विफलता के संदिग्ध ऑटोइम्यून प्रकृति के मामले में डिम्बग्रंथि प्रतिजन के लिए स्वप्रतिपिंडों का निर्धारण।

वाद्य अध्ययन

• पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड आपको पहचानने सहित गर्भाशय और अंडाशय के विकास की प्रारंभिक डिग्री का आकलन करने की अनुमति देता है कार्यात्मक RHD वाली लड़कियों में GnRH एगोनिस्ट के साथ एक परीक्षण के जवाब में गुहा रोम के व्यास में वृद्धि। पर आरएलएस के संवैधानिक रूप में, गर्भाशय और गोनाड अच्छी तरह से देखे जाते हैं, अधिकांश में पूर्व-यौवन संबंधी आयाम होते हैं अंडाशय में रोगी एकल रोम का निर्धारण करते हैं। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, गर्भाशय और अंडाशय अविकसित हैं, और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, अंडाशय या अंडकोष के बजाय, किस्में पाई जाती हैं, रहित कूपिक तंत्र, जिसका अपरोपोस्टीरियर आकार 1 सेमी से अधिक नहीं होता है (गोनाड में ट्यूमर की अनुपस्थिति में)।
• जीर्ण दैहिक और रोगियों में थायरॉयड ग्रंथि और आंतरिक अंगों (संकेतों के अनुसार) की इकोोग्राफी अंतःस्रावी रोग।
• स्तन ग्रंथियों की इकोोग्राफिक तस्वीर लड़कियों के सापेक्ष आराम की अवधि से मेल खाती है पूर्व यौवन आयु।
• हड्डी की उम्र और विकास पूर्वानुमान निर्धारित करने के लिए बाएं हाथ और कलाई की रेडियोग्राफी। संवैधानिक के तहत ZPS हड्डी की उम्र, ऊंचाई, यौवन एक दूसरे के अनुरूप हैं। पृथक गोनैडोट्रोपिक या के साथ गोनाडल आरएलएस, हड्डी की आयु कैलेंडर आयु से काफी पीछे है, उस समय तक 11.5-12 वर्ष से अधिक नहीं यौवन का शारीरिक अंत।
• मस्तिष्क का एमआरआई हाइपोगोनैडोट्रोपिक में हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र की स्थिति को स्पष्ट करना संभव बनाता है ZPS का रूप। पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस की छोटी चरण स्कैनिंग, कंट्रास्ट वृद्धि के साथ पूरक सहित वास्कुलचर, आपको 5 मिमी से अधिक के व्यास, जन्मजात और अधिग्रहित हाइपोप्लासिया या ट्यूमर का पता लगाने की अनुमति देता है पिट्यूटरी और हाइपोथैलेमस का अप्लासिया, सेरेब्रल वाहिकाओं की विसंगतियाँ, न्यूरोहाइपोफिसिस का एक्टोपिया, अनुपस्थिति या स्पष्ट कल्मन सिंड्रोम वाले रोगियों में घ्राण बल्ब का अविकसित होना।
• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के ट्यूमर के निदान के लिए खोपड़ी का एक्स-रे एक विश्वसनीय सूचनात्मक तरीका है, तुर्की काठी को विकृत करना (प्रवेश द्वार का विस्तार, पीठ का विनाश, आकार में वृद्धि, पतलापन और विरूपण दीवार और नीचे की रूपरेखा)।
• डेन्सिटोमेट्री (एक्स-रे अवशोषकमिति) की कमी के शुरुआती निदान के लिए आरएचडी वाली सभी लड़कियों के लिए संकेत दिया गया हैएमपीसीटी।
• रोगियों में विशिष्ट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के निदान के लिए ओफ्थाल्मोस्कोपी का नैदानिक ​​महत्व है सिंड्रोम वाले रोगियों में लॉरेंस-मून-बार्डे-बीडल सिंड्रोम, रंग दृष्टि दोष और रेटिनल कोलोबोमा Kalmann, RHD के रोगियों में मधुमेह मेलेटस, क्रोनिक लिवर और किडनी की विफलता के साथ रेटिनोपैथी, और दृश्य क्षेत्रों का निर्धारण - ब्रेन ट्यूमर द्वारा ऑप्टिक चियाज़म को नुकसान की डिग्री।
• संदिग्ध आइसोलेटेड गोनैडोट्रोपिन की कमी या टर्नर सिंड्रोम के लिए कम से कम श्रवण परीक्षण नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ।
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के रोगियों में संदिग्ध कल्मन सिंड्रोम के मामले में गंध की भावना की जाँच करना।

क्रमानुसार रोग का निदान

ZPS का संवैधानिक रूप

यौवन और विकास की समान दर में एसटीडी वाली लड़कियों के माता-पिता (माताओं की तुलना में 2 गुना अधिक) हैं। रोगियों में जीवन के तीसरे से छठे महीने तक वृद्धि और शरीर के वजन में कमी पर ध्यान दें, जिससे शारीरिक विकास में मध्यम देरी होती है 2-3 साल की उम्र में विकास। सर्वेक्षण के समय, लड़कियों की ऊंचाई, एक नियम के रूप में, 3-25 सेंटीमीटर से मेल खाती है। स्वस्थ साथियों के संकेतक। अधिक होने के कारण ऊपरी और निचले शरीर खंडों के अनुपात को कम करना संभव है ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेसिस के विलंबित अस्थिभंग के साथ निचले छोरों की लंबी वृद्धि। रैखिक गति एसटीडी के इस रूप के साथ वृद्धि प्रति वर्ष 3.7 सेमी से कम नहीं है। यौवनारंभ वृद्धि स्पर्ट कम स्पष्ट होता है और वर्ष की आयु पर पड़ता है 14 से 18 साल की। रोगियों के शरीर का वजन उम्र के मानकों से मेल खाता है, लेकिन यह आंकड़ा शिशु रहता है जांघों और नितंबों पर चमड़े के नीचे की चर्बी का कमजोर जमाव। जैविक आयु कालानुक्रमिक आयु से 1.6–4 पीछे है साल का। कोई दैहिक विसंगतियाँ नहीं हैं, सभी अंगों और प्रणालियों का विकास समान वर्षों से पीछे है (मंदता)। विशेषता विशेषताएं - शारीरिक (विकास) और यौन (स्तन ग्रंथियों और जघन्य) का पत्राचार बालों का झड़ना) जैविक परिपक्वता के स्तर (हड्डी की उम्र) और इन मापदंडों के समान अंतराल से कैलेंडर आयु। स्त्री रोग संबंधी परीक्षा बड़े और छोटे जननांगों के अपर्याप्त विकास को निर्धारित करती है होंठ, योनी की पतली श्लेष्मा झिल्ली, योनि और गर्भाशय ग्रीवा, गर्भाशय का अविकसित होना।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

नैदानिक ​​​​तस्वीर में, महत्वपूर्ण सीएचडी के लक्षण क्रोमोसोमल रोगों, न्यूरोलॉजिकल के लक्षणों के साथ संयुक्त होते हैं लक्षण (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के वॉल्यूमेट्रिक, पोस्ट-ट्रॉमेटिक और पोस्ट-इंफ्लेमेटरी रोगों के साथ), विशेषता मानसिक स्थिति में परिवर्तन (एनोरेक्सिया नर्वोसा और बुलिमिया), एंडोक्राइन और गंभीर के विशिष्ट लक्षण जीर्ण दैहिक रोग।

कलमन सिंड्रोम वाली लड़कियों में, शारीरिक विकास क्षेत्रीय आयु मानकों से भिन्न नहीं होता है। ZPS एक स्पष्ट चरित्र है। सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण एनोस्मिया या हाइपोस्मिया है। संभवतः सुनवाई हानि सेरेब्रल गतिभंग, अक्षिदोलन, मिर्गी, साथ ही विरूपताओं (फांक होंठ या कठोर तालु, अयुग्मित कृंतक
मैक्सिला, अप्लासिया या किडनी का हाइपोप्लेसिया या ऑप्टिक तंत्रिका का बल्ब, मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा होना)। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों में, बचपन से ही, नवजात शिशुओं की मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, दौरे पड़ते हैं सुस्ती, हाइपरफैगिया, बौनापन, बाहों और पैरों के आकार में कमी और अंगुलियों का छोटा होना, बुलिमिया और पैथोलॉजिकल मोटापा, मध्यम मानसिक मंदता, स्पष्ट हठ और थकाऊपन। लड़कियों में विशेषताएं होती हैं चेहरा (आंखों को बादाम के आकार का चीरा, संकीर्ण चेहरा, त्रिकोणीय मुंह)।

लारेंस-मून-बार्डे-बाइडल सिंड्रोम में बौनापन और शुरुआती मोटापे के अलावा सबसे महत्वपूर्ण वर्णक है रेटिनाइटिस और रेटिनल कोलोबोमा। रोग के अन्य लक्षणों में स्पास्टिक पैरापलेजिया भी मौजूद है। नवजात शिशु, पॉलीडेक्टीली, सिस्टिक किडनी डिसप्लेसिया, मानसिक मंदता, मधुमेह मेलेटस।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाली लड़कियों में, बचपन से ही शारीरिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल देखा जाता है। (बौनापन) और यौवन की कमी, खोपड़ी के चेहरे की हड्डियों सहित कंकाल के विकास में विषमता, निचले जबड़े (हाइपोग्नेथिया) के अविकसित होने और शरीर की त्वचा पर उम्र के धब्बों के कारण विशेषता त्रिकोणीय चेहरा कॉफी रंग।

हैंड-शुलर-क्रिश्चियन सिंड्रोम मल्टीपल एक्टोपिया और मस्तिष्क में हिस्टियोसाइट्स के प्रसार के कारण होता है, जिसमें शामिल हैं विकास मंदता द्वारा प्रकट हाइपोथैलेमस, डंठल और पिट्यूटरी ग्रंथि, त्वचा, आंतरिक अंगों और हड्डियों के पीछे के लोब सहित और ZPS, डायबिटीज इन्सिपिडस और संबंधित अंगों और ऊतकों को नुकसान के लक्षण। कक्षा में घुसपैठ के साथ एक्सोफ्थाल्मोस, जबड़े की हड्डियों का निरीक्षण करें - दांतों की हानि, लौकिक और मास्टॉयड हड्डियां - क्रोनिक ओटिटिस मीडिया और सुनवाई हानि, ईोसिनोफिलिक ग्रैनुलोमा और अंगों और पसलियों की हड्डियों में फ्रैक्चर, आंतरिक अंगों में लक्षण एकाधिक ट्यूमर वृद्धि।

जन्मजात GnRH रिसेप्टर जीन म्यूटेशन उन लड़कियों में संदिग्ध हो सकता है जिनके पास RHD का कोई अन्य कारण नहीं है, जब जांच की जाती है, तो एस्ट्रोजेनिक प्रभावों की कमी, सामान्य या स्पष्ट अभिव्यक्ति मध्यम रूप से कम (आमतौर पर 5 आईयू / एल से नीचे) एलएच और एफएसएच की सांद्रता, अन्य पिट्यूटरी हार्मोन के सामान्य स्तर, कोई विकासात्मक विसंगतियाँ नहीं। संवैधानिक एसटीडी के विपरीत, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण नहीं होते हैं उम्र के साथ गायब हो जाना।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

टर्नर सिंड्रोम और इसके रूपों में, तथाकथित वाले रोगी केवल एक्स क्रोमोसोम (एक्समोनोसोमिया) की संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस का एक विशिष्ट रूप, विशेष रूप से इसका छोटा कंधा। इन बच्चों का जन्म शरीर के कम वजन और हाथ और पैरों की लसीका सूजन (बोनेवी सिंड्रोम) के साथ होता है। उलरिच)। 3 साल तक की विकास दर अपेक्षाकृत स्थिर होती है और मानकों से थोड़ी भिन्न होती है, लेकिन हड्डी की उम्र रोगियों में 3 साल पीछे 1 साल। भविष्य में, विकास दर में मंदी आती है और हड्डी की उम्र पीछे रह जाती है मजबूत। यौवन वृद्धि की गति, 3 सेमी से अधिक नहीं, 15-16 वर्षों में स्थानांतरित हो जाती है।

टर्नर के सिंड्रोम की विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ: एक व्यापक रूप से बड़ी थायरॉइड छाती अविकसित स्तन ग्रंथियों के निपल्स, कोहनी और घुटने के जोड़ों का वल्गस विचलन, मल्टीपल बर्थमार्क या विटिलिगो, IV और V उंगलियों और नाखूनों के टर्मिनल फालैंग्स का हाइपोप्लासिया, छोटी "गर्दन स्फिंक्स" त्वचा के pterygoid सिलवटों (फ्लिप के आकार की गर्दन) के साथ कान से कंधे की प्रक्रिया तक फैली हुई, विकृति गर्दन पर ऑरिकल्स और लो हेयरलाइन। स्ट्रैबिस्मस, आंखों के मंगोलॉयड चीरे के कारण चेहरे की विशेषताएं बदल जाती हैं
(एपिकैन्थस), ऊपरी पलक का गिरना (पीटोसिस), दांतों की विकृति, निचले जबड़े का अविकसित होना (सूक्ष्म और रेट्रोग्नेथिया), एक गॉथिक तालू है।

टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में अक्सर ओटिटिस मीडिया और श्रवण हानि, रंग अंधापन, जन्मजात हृदय दोष, महाधमनी होती है (मुंह का संकुचन और स्टेनोसिस) और मूत्र संबंधी अंग (घोड़े की नाल का गुर्दा, रेट्रोकावल स्थान मूत्रवाहिनी, उनका दोहरीकरण, गुर्दे की एकतरफा अप्लासिया), हाइपोथायरायडिज्म, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस और चीनी से मिलते हैं मधुमेह। मिटाए गए रूपों के साथ, अधिकांश कलंक प्रकट नहीं होते हैं। हालांकि, मरीजों की भी सावधानीपूर्वक जांच की जाती है सामान्य वृद्धि आपको auricles, गॉथिक या उच्च तालु, छोटे कद के अनियमित आकार का पता लगाने की अनुमति देती है IV और V अंगुलियों और पैर की उंगलियों के टर्मिनल फालैंग्स के गर्दन और हाइपोप्लेसिया पर बाल। बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की संरचना महिला, लेकिन बड़े और छोटे लेबिया, योनि और गर्भाशय तेजी से अविकसित हैं।

टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग 25% लड़कियों में सहज यौवन और माहवारी के कारण होता है जन्म के समय तक पर्याप्त संख्या में oocytes बनाए रखना। मासिक धर्म के लिए यौवन के दौरान रोगियों को गर्भाशय रक्तस्राव की विशेषता है।

विसंगतियों की अनुपस्थिति में गोनैडल डिसजेनेसिस का शुद्ध रूप स्पष्ट यौन शिशुवाद द्वारा प्रकट होता है मांसपेशियों, हड्डी और अन्य प्रणालियों का विकास। मरीजों में आमतौर पर सामान्य ऊंचाई और मादा फेनोटाइप होता है, जैसे कि कैरियोटाइप 46, XX। ऐसे रोगियों की अस्थि आयु कैलेंडर आयु से पीछे हो जाती है, लेकिन यह अंतराल कम स्पष्ट होता है हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।

46,XY गोनाडल डिसजेनेसिस के मामले में, ZPS के केंद्रीय रूपों के साथ विभेदक निदान किया जाता है, शुद्ध रूप XY सेक्स प्रत्यावर्तन के अन्य रूपों के साथ सेक्स क्रोमोसोम के एक महिला सेट के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस। केंद्रीय रूपों से XY गोनैडल डिसजेनेसिस वाले ZPS रोगियों को रक्त में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के उच्च स्तर, छोटे आकार द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है सेक्स ग्रंथियां (इकोग्राफिक परीक्षा के अनुसार) और उनमें कूपिक तंत्र की अनुपस्थिति, अधिक (3 और 3 तक) वर्षों से अधिक) कैलेंडर से जैविक आयु का अंतराल, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की ओर से पैथोलॉजी की अनुपस्थिति। से गोनैडल डिसजेनेसिस का शुद्ध रूप, सेक्स रिवर्सल के साथ नहीं, XY गोनाडल डिसजेनेसिस के रोगी नकारात्मक हैं सेक्स क्रोमैटिन और कैरियोटाइप में वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति, बाहरी जननांग का संभावित विरलीकरण। से झूठे पुरुष हेर्मैप्रोडिटिज़्म वाले मरीज़ (जिनमें गोनाडल और हार्मोनल सेक्स दोनों पुरुष हैं) XY वाले मरीज़ गोनैडल डिसजेनेसिस को मुलेरियन नलिकाओं के डेरिवेटिव की उपस्थिति से पहचाना जाता है, डिसजेनेटिक जननांग का स्थान एस्ट्राडियोल और टेस्टोस्टेरोन के निम्न स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ उदर गुहा में ग्रंथियां, हाइपरगोनैडोट्रोपिनमिया।

अन्य विशेषज्ञों के परामर्श के लिए संकेत

वंशावली और साइटोजेनेटिक के लिए एसटीडी के हाइपरगोनैडोट्रोपिक रूप वाले एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श परीक्षा। मधुमेह के निदान, पाठ्यक्रम और उपचार को स्पष्ट करने के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ परामर्श मधुमेह, हाइपरकोर्टिसोलिज्म सिंड्रोम, थायरॉइड पैथोलॉजी, मोटापा, साथ ही कारणों को स्पष्ट करने के लिए छोटे कद और RHD के रोगियों में पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन के साथ चिकित्सा की संभावना के मुद्दे को संबोधित करना।

बड़े पैमाने पर संरचनाओं का पता लगाने के मामले में सर्जिकल उपचार के मुद्दे को हल करने के लिए एक न्यूरोसर्जन का परामर्श हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में मस्तिष्क। बाल रोग विशेषज्ञों के संकीर्ण विशेषज्ञों के परामर्श को ध्यान में रखते हुए प्रणालीगत रोग जो एसटीडी का कारण बने। एनोरेक्सिया नर्वोसा और साइकोजेनिक एनोरेक्सिया के उपचार के लिए एक मनोचिकित्सक का परामर्श और बुलिमिया। एसटीडी के साथ लड़कियों के मनोसामाजिक अनुकूलन में सुधार के लिए मनोवैज्ञानिक परामर्श।

निदान का उदाहरण सूत्रीकरण

ZPS। हाइपोपिटिटेरिज्म (हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म या पृथक गोनैडोट्रोपिन की कमी या कलमन या पैन्हिपोपिटिटारिज्म या पिट्यूटरी कैचेक्सिया या पिट्यूटरी अपर्याप्तता NOS)।
ZPS। चिकित्सा हाइपोपिटिटारिज्म।
ZPS। चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता।
ZPS। चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद हाइपोपिटिटारिज्म।
ZPS। हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं।
ZPS। प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता (कम एस्ट्रोजन, लगातार डिम्बग्रंथि सिंड्रोम) या अंडाशय की जन्मजात अनुपस्थिति।
ZPS। वृषण नारीकरण सिंड्रोम, एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम।
ZPS। उभयलिंगीपन, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं [सेक्स ग्रंथि जिसमें ऊतक घटक होते हैं अंडाशय और वृषण (ओवोटेस्टिस)]।
ZPS। रसेल-सिल्वर सिंड्रोम।
ZPS। हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।
ZPS। प्राथमिक एमेनोरिया (यौवन में मासिक धर्म की गड़बड़ी)।
ZPS। 46,XY कैरियोटाइप वाली महिला।
ZPS। मोज़ेक (चिमेरा) 46, XX/46, XY, ट्रू हेर्मैफ्रोडाइट।
ZPS। 46, X ट्रू हेर्मैफ्रोडाइट [धारीदार गोनाडों के साथ या 46, XY लकीरों वाले गोनाडों के साथ या शुद्ध गोनाडल डिसजेनेसिस (स्वाइर सिंड्रोम)]।
प्रोटीन-ऊर्जा की कमी के कारण ZPS।

इलाज

उपचार के लक्ष्य

• उदर गुहा में स्थित डिसजेनेटिक गोनाडों की दुर्दमता की रोकथाम।
• विकास मंदता वाले रोगियों में यौवन वृद्धि की उत्तेजना।
• महिला सेक्स हार्मोन की कमी के लिए मुआवजा।
• मादा आकृति के गठन के लिए माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास की उत्तेजना और रखरखाव।
• ऑस्टियोसिंथेसिस प्रक्रियाओं का सक्रियण।
• संभावित तीव्र और पुरानी मनोवैज्ञानिक, व्यक्तिगत और सामाजिक समस्याओं की रोकथाम।
• एक दाता अंडे और पीई के आईवीएफ के माध्यम से बांझपन की रोकथाम और बच्चे के जन्म की तैयारी।

अस्पताल में भर्ती होने के संकेत

चिकित्सीय और नैदानिक ​​​​उपायों को पूरा करना (हार्मोन एनालॉग्स जारी करने के साथ परीक्षण, सर्कैडियन लय का अध्ययन करना और गोनाडोट्रोपिन और वृद्धि हार्मोन का रात का स्राव, भंडार स्पष्ट करने के लिए इंसुलिन और क्लोनिडाइन के साथ परीक्षण सोमाटोट्रोपिक स्राव)। महिला फेनोटाइप वाले रोगी के कैरियोटाइप में वाई गुणसूत्र का निर्धारण - निरपेक्ष जननांग के ट्यूमर अध: पतन को रोकने के क्रम में जननांग ग्रंथियों के द्विपक्षीय हटाने के लिए संकेतग्रंथियां।

गैर-दवा उपचार

काम और आराम के शासन का अनुपालन, शारीरिक गतिविधि में सुधार, पर्याप्त पोषण और मुआवजे का रखरखाव एसटीडी के केंद्रीय और संवैधानिक रूपों वाली लड़कियों में मुख्य दैहिक रोग।

चिकित्सा उपचार

विटामिन और खनिज परिसरों और एडाप्टोजेन्स के उपयोग की प्रभावशीलता का कोई सबूत नहीं है संवैधानिक एसटीडी वाली लड़कियां। GnRH के परीक्षण के बाद इन बच्चों में यौवन की सक्रियता देखी गई है। संवैधानिक एसटीडी वाली लड़कियों में 3-4 महीने की सेक्स स्टेरॉयड थेरेपी हो सकती है।

शरीर के प्रारंभिक एस्ट्रोजेनाइजेशन के उद्देश्य से द्विपक्षीय जननग्रंथियों और नसबंदी के बाद, दैनिक चिकित्सा निर्धारित की जाती है। जेल में एस्ट्रोजेन (divigel©, एस्ट्रोजेल © और अन्य) या टैबलेट के रूप में, या पैच के रूप में (Klimara© और अन्य), या एस्ट्रोजेन संयुग्मित गोलियाँ दैनिक, या एथिनिल एस्ट्राडियोल गोलियाँ दैनिक।

नियमित मासिक धर्म जैसी प्रतिक्रियाओं की उपस्थिति के साथ, जेनेजेन्स को चक्रीय चिकित्सा के परिसर में शामिल किया गया है आहार (डायड्रोजेस्टेरोन 10-20 मिलीग्राम / दिन या प्रोजेस्टेरोन 10-20 मिलीग्राम / दिन या नोरेथिस्टरोन 5-10 मिलीग्राम / दिन 12 से 21 दिनों तक एस्ट्राडियोल लेना)। या 21 दिनों के लिए प्रोजेस्टोजेन के साथ अनुक्रमिक संयोजन के रूप में एस्ट्राडियोल निर्धारित करें 7-दिन के ब्रेक (मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन + एस्ट्राडियोल या एस्ट्राडियोल + लेवोनोर्गेस्ट्रेल या एस्ट्राडियोल + साइप्रोटेरोन), और बिना किसी रुकावट के लगातार (एस्ट्राडियोल + डाइड्रोजेस्टेरोन)। 16 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताओं की तीव्र उपस्थिति और गर्भाशय में वृद्धि के लिए, इसका उपयोग करने की सलाह दी जाती है मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन + एस्ट्राडियोल। स्तन ग्रंथियों के निर्माण में तेजी लाने के लिए सीओसी का उपयोग करना भी संभव है। दोनों मामलों में वांछित परिणाम प्राप्त करने के बाद, उपयोग की जाने वाली दवाओं के लिए एक संक्रमण अनुक्रमिक मोड।

एचआरटी के अलावा, यदि बीएमडी में कमी का पता चला है, तो ऑस्टियोजेनन © को 4-6 महीने के लिए दिन में 3 बार 1 टैबलेट निर्धारित किया जाता है। वार्षिक रूप से हड्डी की उम्र के नियंत्रण में विकास क्षेत्रों के बंद होने तक और डेंसिटोमेट्री के नियंत्रण में। कैल्शियम की तैयारी के साथ चिकित्सा का 6 महीने का कोर्स करने की सलाह दी जाती है।
हाइपो और के साथ सामान्य वृद्धि वक्र के 5 वें प्रतिशतक से कम वृद्धि दर वाले छोटे रोगियों में हाइपरगोनैडोट्रोपिक गोनाडिज़्म, सोमाट्रोपिन का उपयोग किया जाता है (पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन। दवा को दैनिक रूप से प्रशासित किया जाता है एक बार रात में चमड़े के नीचे। दैनिक खुराक 0.07-0.1 IU / किग्रा, या 2-3 IU / m2 है, जो साप्ताहिक खुराक से मेल खाती है 0.5–0.7 IU/kg, या 14–20 IU/m2। जैसे ही लड़की बढ़ती है, द्रव्यमान या क्षेत्र को ध्यान में रखते हुए खुराक को नियमित रूप से बदलना आवश्यक होता है। शरीर की सतह। संकेतकों के अनुरूप अवधि तक हर 3-6 महीने में विकास नियंत्रण के तहत थेरेपी की जाती है
हड्डी की आयु 14 वर्ष, या वृद्धि दर में 2 सेमी या प्रति वर्ष से कम की कमी के साथ। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों को दवा की एक बड़ी प्रारंभिक खुराक की आवश्यकता होती है। सबसे प्रभावी खुराक 0.375 IU / (kg प्रति दिन), लेकिन यह हो सकता है बढ़ोतरी। उपयोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ टर्नर सिंड्रोम के साथ अंडरसिज्ड लड़कियों में विकास पूर्वानुमान में सुधार करने के लिए विकास हार्मोन 0.05 मिलीग्राम / (किग्रा) की खुराक पर 3-6 महीने ऑक्सेंड्रोलोन (गैर-सुगंधित अनाबोलिक स्टेरॉयड) के लिए निर्धारित किया जा सकता हैप्रति दिन)।

एस्ट्रोजेन की कमी को पूरा करने के उद्देश्य से सेक्स स्टेरॉयड थेरेपी 14-15 साल की उम्र में शुरू होती है (हड्डी की आयु कम से कम 12 वर्ष) बढ़ती आधार पर। वर्तमान में, दवाओं का उपयोग किया जाता है प्राकृतिक एस्ट्रोजन के समान।

एस्ट्रोजेन की प्रारंभिक खुराक वयस्क महिलाओं के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली खुराक की 1/4-1/8 होनी चाहिए - एस्ट्राडियोल इन पैच फॉर्म 0.975 मिलीग्राम / सप्ताह या जेल 0.25 मिलीग्राम / दिन, या संयुग्मित एस्ट्रोजेन 0.3 मिलीग्राम / दिन, 3-6 महीने के लिए निर्धारित। पर एस्ट्रोजेन लेने के पहले 6 महीनों के दौरान मासिक धर्म के प्रकार के अनुसार प्रतिक्रिया रक्तस्राव की अनुपस्थिति, प्रारंभिक खुराक दवा को 2 गुना बढ़ाया जाता है और प्रोजेस्टेरोन को अतिरिक्त रूप से 10-12 दिनों के लिए निर्धारित किया जाता है। जब कोई प्रतिक्रिया प्रकट होती है रक्तस्राव मासिक धर्म चक्र के मॉडलिंग के लिए आगे बढ़ना चाहिए - पैच 0.1 मिलीग्राम / सप्ताह के रूप में एस्ट्राडियोल या जेल 0.5 मिलीग्राम / दिन, या संयुग्मित एस्ट्रोजेन 0.625 मिलीग्राम / दिन प्रोजेस्टेरोन युक्त दवाओं के अतिरिक्त के साथ (डाइड्रोजेस्टेरोन 10-20 मिलीग्राम/दिन या माइक्रोनाइज्ड प्रोजेस्टेरोन 200-300 मिलीग्राम/दिन), इस प्रकार है: एस्ट्रोजेन 7 दिनों के ब्रेक के साथ 21 दिन लें, और प्रोजेस्टेरोन - एस्ट्रोजेन लेने के 12वें से 21वें दिन तक। अधिक आरामदायक प्रत्येक 2 सप्ताह में प्रोजेस्टेरोन के अतिरिक्त सेवन के साथ एस्ट्रोजेन का निरंतर उपयोग। 2-3 साल के भीतर हार्मोनल उपचार को धीरे-धीरे एस्ट्रोजेन की खुराक में वृद्धि करनी चाहिए, विकास की गतिशीलता, हड्डी की उम्र को ध्यान में रखते हुए, गर्भाशय और स्तन ग्रंथियों का आकार। एस्ट्रोजेनिक प्रभावों की कमी की भरपाई के लिए एस्ट्रोजेन की मानक खुराक, नहीं संयुग्मित एस्ट्रोजेन के लिए नकारात्मक परिणाम 1.25 मिलीग्राम / दिन, 1 मिलीग्राम / दिन है एस्ट्राडियोल युक्त जेल और एस्ट्रोजन पैच के लिए 3.9 मिलीग्राम/सप्ताह। निस्संदेह सुविधाओं में दवाएं हैं, एक निश्चित क्रम में एस्ट्राडियोल और प्रोजेस्टेरोन (मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन, डाइड्रोजेस्टेरोन) युक्त। एस्ट्रोजेन की उच्च खुराक के साथ थेरेपी एपिफिसियल ग्रोथ जोन और विकास को त्वरित रूप से बंद कर देती है मास्टोपैथी, एंडोमेट्रियल और स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए मुख्य मानदंड: स्तन ग्रंथियों की वृद्धि और विकास की उपस्थिति, उपस्थिति यौन बाल विकास, रैखिक विकास में वृद्धि और कंकाल के प्रगतिशील भेदभाव (सन्निकटन पासपोर्ट के लिए जैविक उम्र)।

ऑपरेशन

पिट्यूटरी ग्रंथि, हाइपोथैलेमिक के बढ़ते अल्सर और ट्यूमर वाले रोगियों में सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है क्षेत्र और मस्तिष्क का तीसरा वेंट्रिकल। डिसजेनेटिक गोनाडों के नियोप्लास्टिक परिवर्तन के बढ़ते जोखिम के कारण, उदर गुहा में स्थित है, साथ ही फैलोपियन ट्यूब और मेसोसालपिनक्स की विकृति का पता लगाने की एक उच्च आवृत्ति है XY गोनाडल डिसजेनेसिस वाले रोगी, निदान के तुरंत बाद सभी रोगियों को द्विपक्षीय निष्कासन से गुजरना पड़ता है मुख्य रूप से लैप्रोस्कोपिक एक्सेस द्वारा गर्भाशय के एडनेक्सा (फैलोपियन ट्यूब के साथ)।

काम करने में असमर्थता का अनुमानित समय

एक अस्पताल में परीक्षा और नैदानिक ​​परीक्षणों के दौरान 10 से 30 दिनों तक। 7- के भीतर सर्जिकल उपचार की अवधि के दौरान 10 दिन।

आगे की व्यवस्था

बीएमडी की कमी और आवश्यकता के विकास के लिए संवैधानिक एसटीडी वाली सभी लड़कियों को जोखिम समूह में शामिल किया जाना चाहिए यौवन के अंत तक गतिशील अवलोकन।

हाइपो और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले मरीजों को सेक्स स्टेरॉयड (एक अवधि तक) के साथ आजीवन एचआरटी की आवश्यकता होती है प्राकृतिक रजोनिवृत्ति) और निरंतर गतिशील निगरानी में। अधिक मात्रा और अवांछित से बचने के लिए उपचार के पहले 2 वर्षों के दौरान दुष्प्रभाव, हर 3 महीने में एक अनुवर्ती परीक्षा आयोजित करने की सलाह दी जाती है। यह रणनीति आपको रोगियों के साथ मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करने और निर्धारित समय पर समायोजित करने की अनुमति देती है इलाज। बाद के वर्षों में, हर 6-12 महीनों में अनुवर्ती परीक्षा आयोजित करना पर्याप्त है। नियंत्रण
दीर्घकालिक हार्मोनल उपचार की प्रक्रिया में परीक्षा वर्ष में एक बार की जानी चाहिए। न्यूनतम परीक्षा परिसर में जननांगों, स्तन और थायरॉइड ग्रंथियों, कोलपोस्कोपी और के अल्ट्रासाउंड शामिल होना चाहिए एफएसएच, एस्ट्राडियोल के नकली मासिक धर्म चक्र के दूसरे चरण में रक्त प्लाज्मा में सामग्री का निर्धारण, प्रोजेस्टेरोन, संकेतों के अनुसार - TSH और T4। एस्ट्राडियोल 50-60 pmol / l की सांद्रता सुनिश्चित करने के लिए न्यूनतम मानी जाती है लक्ष्य अंग प्रतिक्रिया। मुख्य अंगों के कामकाज के लिए आवश्यक एस्ट्राडियोल की सामान्य सामग्री प्रजनन प्रणाली और शरीर की चयापचय संबंधी आवश्यकताएं 60-180 pmol / l की सीमा में हैं। अस्थि गतिकी उम्र जब यह कैलेंडर से पिछड़ जाती है तो 2 साल में कम से कम 1 बार निगरानी की जानी चाहिए, यदि संभव हो तो, डेंसिटोमेट्री लागू करें।

रोगी के लिए जानकारी

रोगियों को दवाओं (ट्रांसडर्मल डोज फॉर्म, इंजेक्शन) के उपयोग के कौशल में प्रशिक्षित करने की सलाह दी जाती है वृद्धि हार्मोन) और चक्रीय गर्भाशय के जोखिम के कारण दवा सेवन के सख्त नियंत्रण की आवश्यकता की व्याख्या चिकित्सा आहार के उल्लंघन में खून बह रहा है। यदि वृद्धि हार्मोन थेरेपी आवश्यक है, रोगियों और उनके माता-पिता अनुभवी चिकित्सा कर्मियों द्वारा दवा के प्रशासन की तकनीक में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए।

मरीजों को प्रतिपूर्ति के लिए लंबी अवधि (45-55 वर्ष की आयु तक) एचआरटी की आवश्यकता के बारे में सूचित किया जाना चाहिए एस्ट्रोजेन हार्मोन के प्रभाव की कमी, न केवल गर्भाशय और स्तन ग्रंथियों, बल्कि सिर को भी प्रभावित करती है मस्तिष्क, रक्त वाहिकाएं, हृदय, त्वचा, अस्थि ऊतक आदि। एचआरटी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हार्मोनल स्थिति की वार्षिक निगरानी आश्रित निकाय। शुरुआत के समय, अवधि और को इंगित करते हुए आत्म-नियंत्रण की एक डायरी रखना वांछनीय है एक नियमित मासिक धर्म जैसी प्रतिक्रिया की तीव्रता। स्वतंत्र की असंभवता के बावजूद गर्भावस्था, महिला सेक्स स्टेरॉयड हार्मोन के नियमित उपयोग के साथ, गर्भाशय का आकार एक मूल्य तक पहुँच जाता है कृत्रिम रूप से निषेचित एक दाता अंडे के हस्तांतरण की अनुमति देता है। धारण करने में टूट जाता है हाइपोगोनैडोट्रोपिक और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में चिकित्सा अस्वीकार्य है!

पूर्वानुमान

एसटीडी के संवैधानिक रूप वाले रोगियों में प्रजनन पूर्वानुमान अनुकूल है। हाइपोगोनैडोट्रोपिक के साथ हाइपोगोनाडिज्म, एलएच और एफएसएच एनालॉग्स के बहिर्जात प्रशासन द्वारा प्रजनन क्षमता को अस्थायी रूप से बहाल किया जा सकता है द्वितीयक हाइपोगोनाडिज्म), सर्कोरल मोड में GnRH एनालॉग्स (तृतीयक हाइपोगोनैडिज्म)। हाइपरगोनैडोट्रोपिक के साथ हाइपोगोनाडिज्म, केवल पर्याप्त एचआरटी लेने वाले रोगी गर्भाशय गुहा में एक दाता के पीई द्वारा गर्भवती हो सकते हैं और कॉर्पस ल्यूटियम हार्मोन की कमी के लिए पूर्ण मुआवजा। आमतौर पर चिकित्सा में रुकावट का परिणाम होता है सहज गर्भपात। टर्नर सिंड्रोम वाली 2-5% महिलाओं में सहज संभोग हुआ है परिपक्वता और मासिक धर्म, गर्भावस्था संभव है, लेकिन उनका कोर्स अक्सर रुकावट के खतरे के साथ होता है विभिन्न गर्भकालीन आयु। टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में गर्भावस्था और प्रसव का अनुकूल पाठ्यक्रम दुर्लभ है घटना, यह अक्सर लड़कों के जन्म के समय देखी जाती है।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ जन्मजात वंशानुगत सिंड्रोम वाले रोगियों में, रोग का निदान अंगों और प्रणालियों के सहवर्ती रोगों के सुधार की समयबद्धता और प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। पर हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के रोगियों में समय पर शुरू और पर्याप्त उपचार, आईवीएफ के माध्यम से प्रजनन कार्य को महसूस करना संभव है दाता अंडे और पीई। उन रोगियों में जिन्हें प्रजनन अवधि के दौरान प्राप्त नहीं हुआ एचआरटी, जनसंख्या की तुलना में काफी अधिक बार, धमनी उच्च रक्तचाप, डिसलिपिडेमिया, मोटापा, ऑस्टियोपोरोसिस विकसित करता है, विशेष रूप से टर्नर सिंड्रोम में मनोसामाजिक समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

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यौवन जीवन में एक संक्रमणकालीन अवधि है जब एक लड़की महिला फेनोटाइप के माध्यमिक लक्षण विकसित करती है। परिपक्वता का नियमन तंत्रिका तंत्र के काम और हार्मोन के स्राव के कारण होता है। लेकिन कभी-कभी, विभिन्न बाहरी या आंतरिक कारकों के प्रभाव में, विलंबित यौन विकास का एक सिंड्रोम विकसित होता है। इस रोगविज्ञान की उपस्थिति के कारणों की तलाश करना आवश्यक है, और जितनी जल्दी हो सके सुधार शुरू करें ताकि शरीर के पास पासपोर्ट आयु तक पहुंचने का समय हो।

विकास के सामान्य चरण

लड़की के शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन में वृद्धि के साथ हार्मोनल स्तर पर यौवन की शुरुआत होती है। ज्यादातर ऐसा 10 साल की उम्र में होता है, लेकिन 9 साल की उम्र में परिपक्वता के पहले लक्षणों का दिखना आदर्श माना जाता है। प्रक्रिया शुरू होने की अधिकतम आयु 14 वर्ष है। निम्नलिखित कारक इसे प्रभावित कर सकते हैं:

• आनुवंशिक विशेषताएं;
• आहार की प्रकृति;
• स्वास्थ्य की स्थिति;
• शारीरिक व्यायाम।

अपर्याप्त आहार से आवश्यक पोषक तत्वों की कमी और कुपोषण होता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास में देरी हो सकती है। गंभीर विकृति भी तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र के काम पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है।

माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति भी एक निश्चित क्रम में और समय अंतराल के पालन के साथ होनी चाहिए। जघन बाल पहले दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ लड़कियों में यह अवस्था स्तन ग्रंथियों में प्राथमिक परिवर्तनों से पहले होती है। अतिथि की शुरुआत के एक साल बाद, छाती आती है - पहला मासिक धर्म रक्तस्राव। एक नियमित चक्र स्थापित करने में लगभग 1-1.5 वर्ष लगते हैं, लेकिन डिंबग्रंथि मासिक चक्र का अंतिम गठन केवल 18-20 वर्ष की आयु तक होता है।

हड्डी की उम्र को मापने के द्वारा परिपक्वता भी निर्धारित की जाती है। विकास की गति औसतन 12 साल की उम्र में होती है। मेनार्चे की शुरुआत के समय के बारे में - पहले मासिक धर्म के 1.3 साल बाद। मेनार्चे के क्षण से, लड़की की ऊंचाई औसतन 8-10 सेमी बढ़ जाती है, जबकि बाद में पहला मासिक धर्म रक्तस्राव दिखाई देता है, विकास की संभावना कम होती है।

हड्डियों की आयु हाथों की रेडियोग्राफी द्वारा निर्धारित की जाती है। जब वह 15 साल का होने लगता है तो लड़की की 99% ग्रोथ रुक जाती है।

किशोर लड़कियों में मासिक धर्म कैसे स्थापित होता है, क्या आदर्श माना जाता है और क्या उल्लंघन है? इसके बारे में हमारे में।

पैथोलॉजी की अवधारणा

विलंबित यौवन (RPS) माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति में देरी को संदर्भित करता है। उसकी विशेषता है:

• एक 14 वर्षीय लड़की में परिपक्वता के कोई संकेत नहीं हैं या इस क्षेत्र के लिए अपनाए गए मानदंड से महत्वपूर्ण विचलन है;
• माध्यमिक फेनोटाइपिक लक्षणों का विकास शुरू हुआ, लेकिन 18 महीने या उससे अधिक की अवधि के लिए अचानक बंद हो गया;
• स्तन ग्रंथियों के विकास की शुरुआत के 5 साल या उससे अधिक बीत चुके हैं, लेकिन मेनार्चे नहीं हुआ है।

केवल प्यूबिस या बगल में बालों का दिखना परिपक्वता की शुरुआत का संकेत नहीं माना जाता है।

बच्चों में पैथोलॉजी का प्रसार अधिक नहीं है। आंकड़ों के अनुसार, 12 वर्ष से कम आयु की केवल 2% और 13 वर्ष से कम आयु की 0.4% लड़कियां परिपक्वता की शुरुआत के लक्षण नहीं दिखाती हैं।

समय पर पहचानने और इलाज शुरू करने के लिए उल्लंघन महत्वपूर्ण हैं। यह आपको हार्मोनल कमी को ठीक करने और गति को सामान्य और पासपोर्ट उम्र के अनुरूप लाने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग के रूप में, सभी नवजात शिशुओं में सेक्स क्रोमैटिन के प्रयोगशाला निर्धारण का उपयोग किया जाता है। बाल रोग विशेषज्ञों और माता-पिता को स्वयं विकास की गतिशीलता की निगरानी करनी चाहिए, यह विशेष रूप से डिसेम्ब्रियोजेनेसिस कलंक वाले बच्चों के लिए महत्वपूर्ण है। आरएचडी के लिए उपचार प्राप्त करने वाली लड़कियों की विकास गतिशीलता, हड्डी की उम्र और एस्ट्राडियोल और गोनैडोट्रोपिन स्तरों के लिए सालाना निगरानी की जानी चाहिए।

कारण और संकेत

प्रजनन प्रणाली को नुकसान तीन स्तरों पर हो सकता है, और इसलिए इसके तीन रूप हैं:

1. संवैधानिक - इसके साथ, हड्डियों के विकास में देरी होती है और शारीरिक रूप से स्वस्थ लड़कियों में द्वितीयक लक्षणों की उपस्थिति होती है।
2. हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के संश्लेषण में कमी है।
3. हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपरगोनाडिज्म - गोनाडल हार्मोन के स्राव की कमी।

प्रत्येक विकृति की गंभीरता भिन्न हो सकती है, और उपचार उपस्थिति के सटीक कारण पर निर्भर करता है।

संवैधानिक रूप

पैथोलॉजी अक्सर जन्मजात और विरासत में मिली होती है। हाइपोथैलेमिक एलएच रिलीजिंग कारक के स्राव के जन्मजात या अधिग्रहित विकारों के माध्यम से यौन विकास में संवैधानिक देरी। रोग का रोगजनन पूरी तरह से ज्ञात नहीं है। लेकिन हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-अंडाशय प्रणाली के देर से सक्रियण की ओर ले जाने वाले विभिन्न पैथोलॉजिकल कारकों की कार्रवाई को बाहर नहीं किया गया है।

यह कार्यात्मक भी संभव है, जो डोपामाइन के संश्लेषण के उल्लंघन के साथ-साथ गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और सोमाटोट्रोपिन के स्पंदित रिलीज में कमी की ओर जाता है। कैटेकोलामाइन के स्राव में परिवर्तन भी नोट किए गए हैं: एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन के स्राव में कमी और सेरोटोनिन में वृद्धि।

संवैधानिक ZPR की ख़ासियतें आनुपातिक स्टंटिंग हैं, लेकिन साथ ही, माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति हड्डी की उम्र के अनुसार होती है, जो पासपोर्ट डेटा से आगे हो सकती है।

इस विकृति वाली लड़कियों के लिए बड़ा होना आसान नहीं है। आनुवंशिक आयु तक पहुँचने के लिए शरीर को बहुत अधिक समय की आवश्यकता होती है। विकास में 19 वर्ष या उससे अधिक की देरी हो सकती है।

एक डॉक्टर को देखना अक्सर किसी के डेटा के व्यक्तिपरक मूल्यांकन के बाद होता है। लड़की के माता-पिता या वह स्वयं इस स्थिति की वृद्धि विशेषता में उछाल की अनुपस्थिति, फेनोटाइपिक मापों की अनुपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

इसी तरह के विकास विकार अक्सर अगले रिश्तेदारों में संभव होते हैं। लेकिन यौवन की शुरुआत के बाद, यौन विशेषताओं और हड्डी की उम्र के बीच का अंतर धीरे-धीरे अदृश्य हो जाता है।

हाइपोगोनैडोट्रॉन हाइपोगोनाडिज्म

केंद्रीय मूल के विलंबित यौन विकास मस्तिष्क केंद्रों में न्यूनतम परिवर्तन के साथ-साथ ट्यूमर और गैर-ट्यूमर संरचनाओं से जुड़ा हो सकता है। लेकिन पैथोलॉजी का आधार सीएनएस विकार के जन्मजात या अधिग्रहित कार्य के कारण गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्राव की अपर्याप्तता है। निम्नलिखित मामलों में स्थिति देखी जा सकती है:

• सेरेब्रल वाहिकाओं की विसंगतियाँ;
• पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोप्लेसिया;
• तपेदिक, सारकॉइडोसिस के परिणाम;
• विकिरण के परिणामस्वरूप विकिरण के बाद परिवर्तन;
• सिर में चोट लगने के बाद की स्थिति।

Hypogonadotropic hypogonadism भी गंभीर प्रणालीगत पुरानी विकृतियों का परिणाम हो सकता है:

• गंभीर हृदय दोष;
• वृक्क, यकृत अपर्याप्तता;
• दरांती कोशिका अरक्तता;
• थैलेसीमिया;
• गौचर रोग;
• क्रोहन रोग;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस (और पाचन तंत्र के विकृति के अन्य रूप)।

जीर्ण संक्रमण, साथ ही एचआईवी, हाइपोथैलेमस को नुकसान पहुंचा सकता है। शारीरिक गतिविधि में वृद्धि, कुपोषण, खाने के विकार (एनोरेक्सिया या बुलिमिया), साइकोट्रोपिक दवाओं के साथ दीर्घकालिक उपचार, ग्लूकोकार्टिकोइड्स पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि अक्ष की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं। पारिस्थितिकी भी विकास की गति को प्रभावित करती है। यह स्थापित किया गया है कि 3 µg/dl तक रक्त लेड में वृद्धि 3-6 महीने के विकासात्मक विलंब की ओर ले जाती है।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

डिम्बग्रंथि मूल का ZPR अक्सर गोनैड्स के डिसजेनेसिस या एगेनेसिस से जुड़ा होता है। इसके अलावा, कारण गुणसूत्र या अनुवांशिक असामान्यताओं में हो सकते हैं:

• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• 46 x के कैरियोटाइप के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस।

हार्मोन संश्लेषण के विघटन के लिए अग्रणी चयापचय संबंधी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिपक्वता का उल्लंघन हो सकता है।

कुछ मामलों में, ZPS एक ऑटोइम्यून बीमारी का परिणाम है, जबकि संकेतों की अभिव्यक्ति देखी जाती है:

• मधुमेह;
• अवटुशोथ;
• टेलैंगिएक्टेसिया अटैक्सिया सिंड्रोम।

इस रोगविज्ञान के साथ, डिम्बग्रंथि हार्मोन के गठन में शामिल एंजाइमों की कमी हो सकती है। लड़कियों में, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म की पृष्ठभूमि के खिलाफ, स्थिर धमनी उच्च रक्तचाप विकसित हो सकता है, और रक्त में प्रोजेस्टेरोन की बढ़ी हुई एकाग्रता का उल्लेख किया जाता है।

शायद ही कभी, पैथोलॉजी डिम्बग्रंथि विफलता के कारण होती है, जो भाग या सभी अंगों को हटाने, कुछ दवाओं के उपयोग या आयनकारी विकिरण के परिणामस्वरूप विकसित होती है।

निदान नियम

एक लड़की में पैथोलॉजी के कारणों को स्थापित करने के लिए, उसके माता-पिता के साथ बातचीत में एक पारिवारिक इतिहास को स्पष्ट रूप से स्पष्ट किया जाता है, अधिमानतः उसकी माँ के साथ। मूल्यांकन भी किया:

• गर्भावस्था का कोर्स;
• इसकी जटिलताओं की उपस्थिति;
• नवजात अवधि के दौरान;
• बड़े होने के चरण और मानदंडों का उनका अनुपालन;
• हस्तांतरित विकृति।

यह याद रखना चाहिए कि निदान केवल युवावस्था के दृष्टिकोण से शुरू होता है, जब परिपक्वता की डिग्री और आवश्यक संकेतों की उपस्थिति से आत्मविश्वास से बात करना संभव होता है।

निरीक्षण

निदान के संदर्भ में, एक संपूर्ण सामान्य परीक्षा अनिवार्य है, जिसके दौरान फाइबर की ऊंचाई, वजन, वितरण और गंभीरता दर्ज की जाती है। संभावित ऑपरेशन के निशान पर ध्यान देना आवश्यक है, चोट के निशान जो चोटों का परिणाम हो सकते हैं।

बच्चे की मां या कानूनी प्रतिनिधि की उपस्थिति में योनि परीक्षा की जाती है। उसके लिए विशेष बच्चों के दर्पणों का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, एक योनि परीक्षा को एक गुदा परीक्षा द्वारा बदल दिया जाता है, जिसे सफाई एनीमा के बाद किया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला अनुसंधान

हार्मोन के लिए रक्त खाली पेट और पूर्ण रूप से लिया जाता है। यह निर्धारित करना आवश्यक है और, एस्ट्राडियोल और डीएचईएएस। संकेतों के अनुसार, एक अध्ययन प्रोजेस्टेरोन, प्रोलैक्टिन, कोर्टिसोल, ग्रोथ हार्मोन, टीएसएच, टी4-ए के एंटीबॉडी, थायरॉयड पेरोक्सीडेज की एकाग्रता से बना है।

11 वर्ष से अधिक आयु की लड़कियों में, गोनाडोट्रोपिन एगोनिस्ट के साथ एक परीक्षण किया जाता है। कम उम्र में, अध्ययन जानकारीपूर्ण नहीं है। नमूना सेट होने के 5-7 दिन बाद, एस्ट्राडियोल के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। कार्यात्मक ZPR और हार्मोन रिसेप्टर्स में दोषों के साथ, यह रक्त में बढ़ जाता है।

रात में एलएच स्राव के हर 20-30 मिनट और मूत्र में कुल स्राव का निर्धारण भी किया जाता है। यदि इसकी वृद्धि रात में भी देखी जाती है, तो यह संवैधानिक ZPR के पक्ष में बोलती है। रात और दिन के दौरान एकाग्रता के बीच अंतर की अनुपस्थिति हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के पक्ष में बोलती है।

अंडाशय में ऑटोएंटिबॉडी का पता लगाना पैथोलॉजी की ऑटोइम्यून प्रकृति को इंगित करता है।

वाद्य निदान के तरीके

जननांग अंगों के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए श्रोणि अंगों के अल्ट्रासाउंड के प्रदर्शन को शामिल करें। इसके अलावा, एक कार्यात्मक परीक्षण की स्थापना के समय अल्ट्रासाउंड आवश्यक है ताकि यह पता लगाया जा सके कि अंडाशय ने हार्मोन उत्तेजना पर कैसे प्रतिक्रिया दी।

यदि विकासात्मक विलंब एक संवैधानिक प्रकृति का है, तो अल्ट्रासाउंड पर गर्भाशय और अंडाशय पूर्व-यौवन आकार में रहते हैं, एकल रोम हो सकते हैं। ZPR के अन्य प्रकारों में, गर्भाशय और उपांगों का विकास कम होता है, कभी-कभी ऊतक के रेशों द्वारा भी दर्शाया जाता है।

प्रदर्शन करें, जो आराम पर हैं, पूर्व-युवावस्था की विशेषता है।

एमआरआई का उपयोग करके मस्तिष्क के वॉल्यूमेट्रिक फॉर्मेशन निर्धारित किए जाते हैं। जांच के दौरान देखने के लिए ट्यूमर 5 मिमी से बड़ा होना चाहिए। रक्त वाहिकाओं की संरचना, न्यूरोहाइपोफिसिस के क्षेत्रों के पोषण और मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों में भी परिवर्तन हो सकता है।

निम्नलिखित निदान विधियों का भी उपयोग किया जाता है:

• डेन्सिटोमेट्री;
• नेत्रगोलक;
• खोपड़ी का एक्स-रे;
• कान कि जाँच;
• गंध निदान।

ये तकनीकें कुछ आनुवंशिक सिंड्रोमों के निदान में महत्वपूर्ण हैं जो हमेशा संदेहास्पद नहीं होते हैं।

उपचार दृष्टिकोण

विलंबित यौन विकास का उपचार व्यापक रूप से किया जाता है। कुपोषण या इसकी तर्कसंगतता के उल्लंघन के मामले में, आयु और चिकित्सा मानकों के अनुसार आहार में सुधार आवश्यक है। एनोरेक्सिया और बुलिमिया से पीड़ित लड़कियों को अपने शरीर की धारणा के उल्लंघन की गंभीरता के आधार पर मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक की मदद की आवश्यकता होती है।

शारीरिक गतिविधि के स्तर, तनावपूर्ण स्थितियों की मात्रा, सामाजिक परिस्थितियों और सभी पर्यावरणीय कारकों को समायोजित करना भी आवश्यक है जो बच्चे की बढ़ती अवधि को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

वृद्धि और विकास में मंदता के विश्वसनीय संकेत होने पर 12 साल की लड़की के रूप में दवा उपचार शुरू किया जा सकता है। संवैधानिक मानसिक मंदता के साथ, उपचार में 3-4 महीने के लघु पाठ्यक्रम में सेक्स स्टेरॉयड शामिल हैं।

यदि रोग का कारण अंडाशय को हटाना था, तो वे उपचार के साथ-साथ चक्र के दूसरे चरण में भी शामिल हैं -। दवाओं का रिसेप्शन या इंट्रामस्क्युलर प्रशासन दैनिक रूप से किया जाता है। 12 साल की उम्र से सेक्स स्टेरॉयड को बढ़ती हुई खुराक में निर्धारित किया जाता है ताकि सामान्य वृद्धि के रूप में प्राकृतिक वृद्धि की नकल की जा सके।

छोटे कद वाली लड़कियों को ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई बढ़ाने के संकेतकों को उत्तेजित करने के लिए सोमाटोट्रोपिन की नियुक्ति की आवश्यकता होती है और ऊंचाई में अपने साथियों के जितना संभव हो उतना करीब होता है।

चिकित्सा की प्रभावशीलता के मानदंड स्तन ग्रंथियों की वृद्धि, शरीर की कुल लंबाई में वृद्धि, मासिक धर्म की उपस्थिति और इसकी नियमित लय, साथ ही पासपोर्ट के बराबर हड्डी की उम्र है।

कभी-कभी सर्जिकल उपचार तब किया जाता है जब पिट्यूटरी ट्यूमर शरीर को सामान्य रूप से विकसित नहीं होने देता। साथ ही, मस्तिष्क के निलय में पुटी की उपस्थिति में यह दृष्टिकोण आवश्यक है।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले मरीजों को शारीरिक शुरुआत से पहले आजीवन स्टेरॉयड हार्मोन की आवश्यकता होती है। जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए, दवा का उल्लंघन या अधिक मात्रा में, डॉक्टर द्वारा गतिशील निगरानी आवश्यक है। नियंत्रण परीक्षा में वर्ष में कम से कम एक बार छाती और छोटे श्रोणि का अल्ट्रासाउंड, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण, थायरॉयड ग्रंथि की आवधिक जांच शामिल है।

विलंबित यौन विकास वाली लड़कियों में प्रजनन कार्य को समय पर उपचार के साथ संवैधानिक रूप में महसूस किया जा सकता है। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, यह दाता अंडे के उपयोग के माध्यम से संभव है।