मिन्कोव्स्की-शोफर्ड एनीमिया का निदान और उपचार। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)- एरिथ्रोसाइट कोशिका झिल्ली में दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस से गुजरते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासियों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) को क्या भड़काता है:वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाता है। रोग के छिटपुट मामले (25% में) संभव हैं, नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
रोगजनन (क्या होता है?) वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान:पर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 स्थितियां निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित असामान्यता की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी थी, और कुछ में - उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन, और यह पाया गया कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री हो सकती है रोग की गंभीरता के साथ संबंध।
एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष सोडियम आयनों और पानी के संचय के लिए इसकी बढ़ी हुई पारगम्यता की ओर जाता है, जो बदले में कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और एक स्फेरोसाइट के गठन की ओर जाता है। तिल्ली के माध्यम से चलते समय स्फेरोसाइट्स का निर्माण यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में बना रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय फैगोसाइटिक सिस्टम) के संपर्क में आता है, अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाती है, जिससे और भी अधिक झिल्ली विखंडन और गोलाकार हो जाता है। यह इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन द्वारा पुष्टि की जाती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अतिसंरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाना संभव हो जाता है (कोशिका झिल्ली का मोटा होना इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ)। तिल्ली के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा एरिथ्रोसाइट मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जिसके तहत ये दोष गहराते हैं और एक हेमोलिटिक संकट का एहसास होता है। संक्रमण, कुछ रसायनों, मानसिक आघात से संकट उत्पन्न हो सकते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के लक्षण:वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण पूर्वस्कूली और प्रारंभिक विद्यालय की उम्र के अंत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति एक अधिक गंभीर पाठ्यक्रम पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस - मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार के हेमोलिसिस के साथ हेमोलिटिक एनीमिया, यह रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, एक बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्त पथरी बनाने की प्रवृत्ति।
शिकायतें, नैदानिक और प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के बाहर, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। एक हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख न लगना, पेट में दर्द की शिकायतें नोट की जाती हैं, तापमान उच्च संख्या में बढ़ सकता है, मतली, उल्टी, बार-बार मल, एक दुर्जेय लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति।
संकट का लक्षण काफी हद तक एनीमिया द्वारा निर्धारित किया जाता है और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करता है।
शारीरिक परीक्षा में, त्वचा और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू पीली होती है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के शुरुआती अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, कंकाल की विकृति संभव है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, वर्ग खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता के अलग-अलग डिग्री रोगी दिखाते हैं। प्लीहा में प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम द्वारा विशेषता। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो रक्त भरने या पेरिस्प्लेनाइटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से स्पष्ट रूप से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह प्लीहा के आकार में संभावित उतार-चढ़ाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए: हेमोलिटिक संकट में उल्लेखनीय वृद्धि और सापेक्ष भलाई की अवधि में कमी।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक लक्षण हल्के हो सकते हैं। कभी-कभी पीलिया एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श करता है। यह इन व्यक्तियों के लिए है कि चौफर्ड की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति का अर्थ है: "वे बीमार से ज्यादा प्रतिष्ठित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय संकेतों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी उचित परीक्षा के दौरान ही रोग के बारे में सीखता है।
गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकट के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा रोगाणु के हाइपोप्लासिया के लक्षणों के साथ पुनर्योजी संकट संभव है। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर 3 साल की उम्र के बाद बच्चों में देखे जाते हैं। पुनर्योजी संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और सच्चे अप्लासिया के विपरीत प्रतिवर्ती होते हैं।
पित्ताशय की थैली और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जटिल है; 10 वर्षों के बाद, पित्ताशय की पथरी उन आधे रोगियों में होती है, जो स्प्लेनेक्टोमी से नहीं गुजरे हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) का निदान: वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक डेटा और प्रयोगशाला परीक्षणों पर आधारित है। एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि नॉरमोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं में गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (एरिथ्रोसाइट का औसत व्यास) शामिल है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत एरिथ्रोसाइट्स के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (प्रतिरोध) में कमी है - हेमोलिसिस 0.6-0.7% NaCl (आदर्श 0.44-0.48% NaCl) से शुरू होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में महत्वपूर्ण कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (मानक 0.28-0.3% NaCl)। वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे व्यक्ति हैं जिनमें स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता सामान्य है। इन मामलों में, एरिथ्रोसाइट्स के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार। संकट के विकास के बाद, नैदानिक और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।
क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयर और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक मूल्य है।
अन्य बीमारियों में से, वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से अलग है, एक बड़ी उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचार (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग):रोग और बच्चे की उम्र के नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी है। रोगी अस्पताल में भर्ती होने के अधीन है। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य पैथोलॉजिकल सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक गड़बड़ी, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास आधान केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली / किग्रा) के विकास में संकेत दिया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से बाहर निकलने पर, आहार, आहार का विस्तार किया जाता है, कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेलिनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एक पुनर्योजी संकट के मामले में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, विटामिन बी 12 जब तक रेटिकुलोसाइटोसिस प्रकट नहीं होता है, आदि)।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के उपचार की कट्टरपंथी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स की सुरक्षा और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति प्रदान करता है। ऑपरेशन के लिए इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक contraindication नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर पाठ्यक्रम, पुनर्योजी संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। सर्जरी के एक साल के भीतर संक्रामक रोगों की संभावना बढ़ जाती है। इस संबंध में, कई देशों में बाइसिलिन-5 स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए एक मासिक प्रशासन को अपनाया गया है या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले, न्यूमोकोकल पोलियो वैक्सीन के साथ प्रतिरक्षण किया जाता है।
भविष्यवाणीवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के अनुकूल। हालांकि, गंभीर मामलों में, असामयिक उपचार के साथ हेमोलिटिक संकट गंभीर (संभावित मृत्यु) है।
चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक उच्च जीन पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि माता-पिता में से किसी एक में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की उपस्थिति में बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। . वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चे निरंतर डिस्पेंसरी देखभाल के अधीन हैं।
खुराक. फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी / दिन से अधिक) के आहार का परिचय। अनुशंसित उत्पाद: साबुत बेकरी उत्पाद, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, बीन्स, कटी हुई कच्ची सब्जियाँ (फूलगोभी, हरी प्याज, गाजर), मशरूम, बीफ़ लीवर, पनीर, पनीर।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथाम (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग):वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग अपने बच्चों में रोग पैदा करने वाले दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना चाह सकते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथामसंकट के दौरान उपचारात्मक उपायों के लिए कम।
एनीमिया को लंबे समय से गरीब लोगों की बीमारी माना जाता रहा है: पौष्टिक भोजन की कमी, सरल आवश्यक विटामिन और प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां इस बीमारी को विकसित करने में मदद करती हैं। ऐसा लगता है कि ऐसी समस्याओं को आसानी से हल किया जा सकता है और एनीमिया को आम तौर पर भुला दिया जाना चाहिए, लेकिन आंकड़े निराशाजनक तथ्य दिखाते हैं: हर पांचवां बच्चा इस बीमारी के कगार पर है। सबसे पहले चपेट में आती हैं गर्भवती महिलाएं। लगभग हर गर्भवती माँ में, डॉक्टर कम हीमोग्लोबिन का पता लगाते हैं, और यह रोग का पहला चरण है। आप किसी भी डर को दूर कर सकते हैं यदि यह एनीमिया द्वारा छोड़े गए परिणामों के लिए नहीं था: गर्भवती महिलाओं में - अजन्मे बच्चे की विसंगति का खतरा; बच्चों में - रक्त की संरचना में परिवर्तन, आगे के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करना; वयस्कों को विकलांगता का खतरा है। उचित उपचार से रोग को रोका जा सकता है, नष्ट किया जा सकता है, लेकिन एनीमिया के कुछ रूप इतने हानिरहित और सरल नहीं होते हैं। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस, या मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड एनीमिया, इसी श्रेणी में आता है।
एनीमिया का पहला उल्लेख मध्य युग में मिलता है: पीला, क्षीण चेहरे को सुंदरता का मानक माना जाता था, मांसपेशियों की कमजोरी का केवल स्वागत किया जाता था, खासकर सुंदर महिलाओं के बीच। सुंदरता की खोज का दुखद परिणाम एक त्वरित मृत्यु थी। 19वीं शताब्दी में, वैज्ञानिक इस बीमारी के कारण की पहचान करने में सक्षम थे। उस समय तक, एनीमिया एक वास्तविक महामारी बन गई थी, इसके विभिन्न रूप दिखाई दिए, और इससे होने वाली मृत्यु दर काफी अधिक थी। 1900 में, जर्मन सामान्य चिकित्सक ओस्कर मिन्कोव्स्की ने पाया कि एनीमिया विरासत में मिला है, और 7 साल बाद, फ्रांसीसी चिकित्सक अनातोले चाफर्ड ने अपने सहयोगी के शोध को जारी रखते हुए आखिरकार इस प्रकार की बीमारी का पता लगाया। यह एक दुर्लभ प्रकार है: 10,000 लोगों में से यह बीमारी 3-4 लोगों को प्रभावित करती है। रोग यूरोप के देशों को पसंद करता है, लेकिन यह इसके खतरे से अलग नहीं होता है, क्योंकि मुख्य कारक - आनुवंशिकता - एक टाइम बम की तरह है। इसलिए इस बीमारी के बारे में बेसिक जानकारी होना जरूरी है।
सबसे पहले, आपको पता होना चाहिए: एनीमिया परिसंचरण तंत्र की एक बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं, एरिथ्रोसाइट्स को प्रभावित करती है। इन छोटी कोशिकाओं की कमी से मानव शरीर में विभिन्न विकार, विफलताएं, विसंगतियां होती हैं। एरिथ्रोसाइट्स और ल्यूकोसाइट्स मानव संचार प्रणाली के मुख्य निर्माण खंड हैं। यदि ल्यूकोसाइट्स एक सुरक्षात्मक कार्य करते हैं, तो एरिथ्रोसाइट्स के लिए धन्यवाद, निम्नलिखित महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं होती हैं:
- ऑक्सीजन के साथ सभी अंगों की संतृप्ति;
- ऊतकों, अंगों, मांसपेशियों से फेफड़ों में वापस कार्बन डाइऑक्साइड का स्थानांतरण;
- वांछित स्तर की भरपाई करते हुए, अमीनो एसिड शरीर के सभी भागों में पहुँच जाते हैं।
दूसरे शब्दों में, लाल रक्त कोशिकाओं की पर्याप्त संख्या के कारण, शरीर के सभी कार्यों का समर्थन किया जाता है, लेकिन असंतुलन और लाल कोशिकाओं की कमी से विनाशकारी परिणाम होते हैं। लाल कोशिकाएं अस्थि मज्जा में "जन्म" लेती हैं, जहां वे पूर्ण कार्य करने के लिए आवश्यक "बड़े होने" के कई चरणों से गुजरती हैं। होमोपोएटिक कोशिकाएं निम्नलिखित चरणों से गुजरती हैं:
- मेगालोब्लास्ट्स।
- एरिथ्रोब्लास्ट्स।
- नॉर्मोसाइट्स।
- रेटिकुलोसाइट्स।
कोशिका के विकास के अंतिम चरण और उसके प्रकट होने के क्षण के बीच केवल कुछ ही घंटे बीतते हैं। एरिथ्रोसाइट का मुख्य घटक प्रसिद्ध हीमोग्लोबिन है, यह वह है जो इन कोशिकाओं के रंग के लिए जिम्मेदार है। लाल कोशिकाओं के "जीवन" की अवधि छोटी है, केवल 60 - 120 दिन, फिर वे यकृत या प्लीहा में प्रवेश करते हैं, जहां वे नष्ट हो जाते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम नहीं होनी चाहिए। जैसे-जैसे पुरानी कोशिकाएं मरती हैं, नई साथ आती जाती हैं। इस प्रकार, मानव शरीर सही और सटीक रूप से कार्य करता है। एक सामान्य कोशिका पानी और हीमोग्लोबिन से मिलकर, सममित आकार की एक लाल द्विबीजपत्री डिस्क जैसा दिखता है। एरिथ्रोसाइट की उपस्थिति का उल्लंघन परिसंचरण तंत्र के असामान्यताओं, बीमारियों, उत्परिवर्तनों पर संदेह करने का कारण बनता है।
एनीमिया लाल कोशिकाओं को प्रभावित करता है, उन्हें पूरी परिपक्वता प्रक्रिया से गुजरने से रोकता है। नतीजतन, लाल रक्त कोशिकाएं अस्थि मज्जा में मर जाती हैं, अपने प्रत्यक्ष कर्तव्यों को पूरा नहीं करती हैं। लाल कोशिकाओं का स्तर तेजी से गिरता है, अंगों को बहुत आवश्यक ऑक्सीजन प्राप्त करना बंद हो जाता है। यहाँ से त्वचा का जाना-पहचाना पीलापन और मांसपेशियों की कमज़ोरी प्रकट होती है। रोग के अधिक गंभीर रूप कोशिका को ही बदल देते हैं, और तदनुसार, इसके कार्य। इसके अलावा, डीएनए में परिवर्तन के कारण, बीमारी विरासत में मिली है।
रोग के विकास के कारण और लक्षण
माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया, जिसे मिंकोव्स्की और चौफर्ड द्वारा पहचाना गया, ने 1968 में अपना मध्य नाम प्राप्त किया। एरिथ्रोसाइट का एक घटक - एक एंजाइम झिल्ली प्रोटीन - कुछ कारकों के प्रभाव में उत्परिवर्तित होता है, जो आगे चलकर दूसरे घटक - स्पेक्ट्रिन को नष्ट कर देता है। यह स्पेक्ट्रिन है जो एरिथ्रोसाइट के आकार और वृद्धि के लिए जिम्मेदार है; इसकी अनुपस्थिति में, लाल कोशिका एक उभयलिंगी छोटी कोशिका में बदल जाती है। इस प्रकार "माइक्रोस्प्रोसाइट्स" शब्द का जन्म हुआ - परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं। छोटे म्यूटेंट बाकी कोशिकाओं को और बदल देते हैं जो बिना परिपक्व हुए मर जाती हैं। इस प्रकार एक प्रक्रिया शुरू होती है जिसे वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कहा जाता है।
रोग के वंशानुगत प्रकार को हल्के और गंभीर रूपों में विभाजित किया गया है। एक हल्के प्रकार का एनीमिया निम्नलिखित लक्षणों से निर्धारित होता है:
- हल्का पीलिया;
- प्लीहा, यकृत का बढ़ा हुआ आकार, क्योंकि यह इन अंगों में है कि लाल रक्त कोशिकाओं के मरने की प्रक्रिया होती है;
- पीली त्वचा;
- सामान्य कमज़ोरी;
- पित्त नलिकाओं में पत्थरों की उपस्थिति।
रोग का एक गंभीर रूप इसकी विशेषता है:
- गर्मी;
- ग्रे या नींबू त्वचा टोन;
- गंभीर कमजोरी, चेतना की हानि, हिलने-डुलने में असमर्थता;
- क्रमशः बढ़े हुए प्लीहा, यकृत, अग्न्याशय, पेट, पक्षों में गंभीर दर्द;
- मतली उल्टी;
- मल, मूत्र का मलिनकिरण;
- कम हीमोग्लोबिन।
कभी-कभी गंभीर तनाव के परिणामस्वरूप लक्षण हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, हाइपोथर्मिया के बाद। बाद में पहले लक्षण दिखाई देते हैं, अधिक गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस आगे बढ़ता है। क्षयकारी, परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स बड़ी मात्रा में बिलीरुबिन का उत्पादन करते हैं। शरीर से बाहर निकलने का समय नहीं होने से यह कई अंगों पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। यह वह घटक है जो घातक भूमिका निभाता है। छोटे बच्चे विशेष रूप से तंत्रिका और प्रजनन प्रणाली पर इसके जहरीले प्रभाव से प्रभावित होते हैं। यह मानसिक मंदता, भौतिक तल के उत्परिवर्तन, अंगों के असामान्य विकास में व्यक्त किया गया है।
अपने पहले चरण में एनीमिया को पहचानना हमेशा संभव नहीं होता है: कभी-कभी एकमात्र संकेत पीली, ग्रे, पीली त्वचा होती है, और केवल विशेष परीक्षण ही अंतिम निदान कर सकते हैं: उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड, अस्थि मज्जा पंचर। अधिक गंभीर रूप रोगी की उपस्थिति पर एक महत्वपूर्ण छाप छोड़ते हैं: खोपड़ी (टॉवर) का आकार बदलता है, नाक का पुल फैलता है, तालू बदल जाता है, दांतों के बीच एक विस्तृत अंतर होता है।
एक क्षतिग्रस्त जीन का संचरण केवल पिता से पुत्र तक ही नहीं हो सकता - एक पीढ़ी के माध्यम से रोग को प्रसारित करने के विकल्प हैं। जीवन शैली, पोषण, बुरी आदतों की उपस्थिति, शरीर पर रासायनिक प्रभाव द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। ऐसे कारक केवल स्थिति को बढ़ाते हैं, जिससे डीएनए में गहरा परिवर्तन होता है।
उपचार, एनीमिया की रोकथाम
मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड के हेमोलिटिक एनीमिया का उपचार चरणों में होता है। रोग की गंभीरता, रोगी की उम्र और प्रयोगशाला परीक्षण के परिणामों के आधार पर रोगियों को एक लंबी वसूली प्रक्रिया में ट्यून करने की आवश्यकता होती है। किसी भी एनीमिया के हल्के रूपों का उचित पोषण के साथ इलाज किया जाता है: भोजन उपयोगी ट्रेस तत्वों से भरपूर होना चाहिए, आयरन और फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थ विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। निम्नलिखित उत्पादों की अनुशंसित खपत:
- पागल;
- ब्रोकोली;
- एस्परैगस;
- गाजर:
- मक्का;
- फलियां;
- छाना;
- फल, खट्टे फल, तरबूज;
- टमाटर;
- यकृत;
- एक प्रकार का अनाज।
रोग के अधिक गंभीर रूपों में अस्पताल में भर्ती होने के साथ रूढ़िवादी उपचार की आवश्यकता होती है। परिपक्व उम्र के रोगियों का इलाज करना विशेष रूप से कठिन होता है, क्योंकि उनमें हेमोलिटिक संकट विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है और परिणामस्वरूप, घातक परिणाम संभव है। सर्जिकल हस्तक्षेप - स्प्लेनेक्टोमी - को अंतिम उपाय के रूप में अनुशंसित किया जाता है, जब रोग की डिग्री रूढ़िवादी चिकित्सा के उपयोग की अनुमति नहीं देती है। प्लीहा को हटाने से हीमोग्लोबिन के स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि करने में मदद मिलती है। रोगियों में, कुछ दिनों के बाद, रंग बदल जाता है, विश्लेषण में सुधार होता है। बच्चे 4-6 साल की उम्र में इसी तरह की प्रक्रिया करते हैं। यह सलाह दी जाती है कि ऑपरेशन में तब तक देरी न करें जब तक कि यकृत और अग्न्याशय में मजबूत परिवर्तन न हों।
जो लोग ऐसी बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं उन्हें लगातार डॉक्टरों की निगरानी में रहना चाहिए। निरंतर उपचार, कई विटामिन, दवाएं, परीक्षण लेना - यह सब लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन, बिलीरुबिन के सही स्तर को बनाए रखने के लिए डिज़ाइन किया गया है। विश्लेषण में मामूली बदलाव स्वास्थ्य में गिरावट से भरा हुआ है। एनीमिया के हल्के रूप वाले मरीजों को हर 6 महीने में परीक्षण करने की सलाह दी जाती है, और उन्हें हर साल व्यापक उपचार से गुजरना चाहिए। 20 साल पहले भी, हार्मोनल उपचार का व्यापक रूप से अभ्यास किया गया था, हालांकि, परिणामों की तुलना करते हुए, आधुनिक डॉक्टर ऐसे उपायों का सहारा लेने की सलाह नहीं देते हैं। इस एनीमिया के लिए रोग का निदान काफी अनुकूल है, खासकर प्लीहा को हटाने के बाद। पूरी तरह से स्फेरोसाइटोसिस, दुर्भाग्य से, गायब नहीं होगा, लेकिन रोग की आगे कोई प्रगति नहीं होगी। गंभीर रूपों में, सिरोसिस और कोलेलिथियसिस एक जटिलता के रूप में विकसित हो सकते हैं। हेमोलिटिक संकट सेरेब्रल एडिमा का कारण बन सकता है, और फिर रोग का निदान बहुत प्रतिकूल हो जाएगा।
माइक्रोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है। यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया का सार एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में दोष है। चूहों पर एक प्रयोग से पता चला है कि वंशानुगत माइक्रोसेरोसाइटोसिस में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन स्पेक्ट्रिन अनुपस्थित है। इस मामले में, अस्थि मज्जा दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स का उत्पादन करता है, जो सामान्य लोगों से भिन्न होता है, जिसमें वे व्यास में छोटे होते हैं और एक द्विबीजपत्री लेंस के बजाय एक उभयलिंगी का आकार होता है, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें माइक्रोस्फेरोसाइट्स कहा जाता है। इसी समय, एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा सामान्य उतार-चढ़ाव के भीतर रहती है, और एनीमिया, अनिवार्य रूप से स्फेरोसाइटिक होने के कारण, माइक्रोसाइटिक नहीं है। "माइक्रोस्फेरोसाइटिक" नाम इस तथ्य को दर्शाता है कि आकार बदलने और रक्त स्मीयर में एरिथ्रोसाइट्स के व्यास को कम करने से, वे माइक्रोसाइट्स के समान दिखते हैं। हार्डवेयर विश्लेषण लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य पैरामीटर दिखाता है।
ऐसे एरिथ्रोसाइट्स की झिल्ली में सोडियम आयनों के लिए पारगम्यता बढ़ जाती है। इससे उनमें सूजन आ जाती है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की गोलाकार आकृति और संरचनात्मक विशेषताएं बिना क्षति और विनाश के रक्त प्रवाह की बाधाओं से गुजरने की उनकी क्षमता को कम करती हैं। हेमोलिसिस की मुख्य साइट प्लीहा है, अध्ययनों से पता चला है कि ऐसे रोगियों में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल स्वस्थ लोगों में 90-120 के बजाय 8-15 दिन होता है।
रोग के पहले लक्षण बचपन में दिखाई दे सकते हैं, लेकिन अधिक बार किशोरावस्था और वयस्कता में। लंबे समय तक, रोग का एकमात्र संकेत श्वेतपटल और त्वचा का प्रतिष्ठित धुंधलापन है। प्रवाह लहरदार है। बढ़े हुए हेमोलिसिस का कारण और, तदनुसार, स्थिति का बिगड़ना सबसे अधिक बार एक संक्रमण है , हाइपोथर्मिया, गर्भावस्था। कमजोरी विकसित होती है, व्यायाम के दौरान सांस की तकलीफ और धड़कन दिखाई देती है। पीलिया की तीव्रता की डिग्री भिन्न हो सकती है: मामूली से स्पष्ट तक। प्रत्येक तीव्रता के साथ, पीलिया तेज हो जाता है। क्रोनिक नशा और ऊतक हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास और शारीरिक विकास में कमी हो सकती है, शारीरिक परिश्रम के प्रति सहिष्णुता में कमी हो सकती है। मरीजों में एक उच्च-स्थायी कठोर तालु ("गॉथिक तालु"), आदि के रूप में कंकाल की विसंगतियाँ हो सकती हैं।
यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया का कोर्स कोलेलिथियसिस द्वारा पित्त पथरी के गठन के कारण जटिल हो सकता है। ऐसे मामलों में, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द के हमलों की घटना संभव है। पीलिया की तीव्रता एक अवरोधक तंत्र के जोड़ से बढ़ जाती है। रोग का एक विशिष्ट लक्षण प्लीहा में और बाद में यकृत में वृद्धि है। इसमें एरिथ्रोसाइट्स के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण प्लीहा एक महत्वपूर्ण आकार तक बढ़ सकता है।
अतिरंजना की अवधि के दौरान, मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है, और मल में - स्टर्कोबिलिन। छूट की अवधि के दौरान एरिथ्रोसाइट्स की सामग्री और हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य हो सकता है, और बढ़े हुए हेमोलिसिस की अवधि के दौरान, एनीमिया विकसित होता है। उनकी मात्रा को बनाए रखने या यहां तक कि बढ़ाने के दौरान एक छोटे व्यास के एरिथ्रोसाइट्स के परिधीय रक्त में उपस्थिति के लिए ध्यान आकर्षित किया जाता है। स्फेरोसाइट्स तीव्रता से दागदार होते हैं और केंद्र में ज्ञान नहीं होता है। ऐसे एरिथ्रोसाइट्स में आसमाटिक स्थिरता कम होती है। उनका हेमोलिसिस मानक में 0.44-0.46% के बजाय 0.60-0.70% की सोडियम क्लोराइड एकाग्रता से शुरू हो सकता है। कम और उनका प्रतिरोध। हेमोलिटिक एनीमिया के किसी अन्य रूप के साथ, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि की विशेषता है, जो अस्थि मज्जा से उनके त्वरित लीचिंग को इंगित करता है। ल्यूकोसाइट्स की संख्या आमतौर पर नहीं बदलती है। अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड कोशिकाओं के चिह्नित हाइपरप्लासिया हैं। इनकी संख्या मानक में 15-25% के बजाय 30-50% तक बढ़ सकती है।
इलाज। एक स्थिर पाठ्यक्रम के साथ, जब रोग त्वचा के हल्के प्रतिष्ठित रंग के रूप में प्रकट होता है, अच्छे स्वास्थ्य के साथ और एनीमिया के कोई लक्षण नहीं होते हैं, तो किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। लगातार हेमोलिटिक संकट के साथ, एनीमिया और जटिलताओं (कोलेलिथियसिस, प्लीहा रोधगलन) के विकास के साथ, स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद, पीलिया गायब हो जाता है, हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य हो जाती है, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है, यकृत के कार्य में सुधार होता है, रक्त सीरम में बिलीरुबिन की मात्रा सामान्य स्तर तक कम हो जाती है। हालांकि, एरिथ्रोपोइज़िस की प्रकृति नहीं बदलती है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस बने रहें और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध को कम करें। स्थिति में सुधार केवल उस अंग को हटाकर प्राप्त किया जाता है जहां एरिथ्रोसाइट्स का सबसे तीव्र हेमोलिसिस होता है, जिससे उनकी जीवन प्रत्याशा में वृद्धि होती है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) क्या है -
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)- एरिथ्रोसाइट कोशिका झिल्ली में दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस से गुजरते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासियों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के कारण क्या भड़काते हैं / कारण:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाता है। रोग के छिटपुट मामले (25% में) संभव हैं, नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
रोगजनन (क्या होता है?) वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान:
पर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 स्थितियां निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित असामान्यता की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी थी, और कुछ में - उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन, और यह पाया गया कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री हो सकती है रोग की गंभीरता के साथ संबंध।
एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष सोडियम आयनों और पानी के संचय के लिए इसकी बढ़ी हुई पारगम्यता की ओर जाता है, जो बदले में कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और एक स्फेरोसाइट के गठन की ओर जाता है। तिल्ली के माध्यम से चलते समय स्फेरोसाइट्स का निर्माण यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में बना रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय फैगोसाइटिक सिस्टम) के संपर्क में आता है, अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाती है, जिससे और भी अधिक झिल्ली विखंडन और गोलाकार हो जाता है। यह इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन द्वारा पुष्टि की जाती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अतिसंरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाना संभव हो जाता है (कोशिका झिल्ली का मोटा होना इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ)। तिल्ली के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा एरिथ्रोसाइट मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जिसके तहत ये दोष गहराते हैं और एक हेमोलिटिक संकट का एहसास होता है। संक्रमण, कुछ रसायनों, मानसिक आघात से संकट उत्पन्न हो सकते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के लक्षण:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण पूर्वस्कूली और प्रारंभिक विद्यालय की उम्र के अंत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति एक अधिक गंभीर पाठ्यक्रम पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस - मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार के हेमोलिसिस के साथ हेमोलिटिक एनीमिया, यह रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, एक बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्त पथरी बनाने की प्रवृत्ति।
शिकायतें, नैदानिक और प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के बाहर, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। एक हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख न लगना, पेट में दर्द की शिकायतें नोट की जाती हैं, तापमान उच्च संख्या में बढ़ सकता है, मतली, उल्टी, बार-बार मल, एक दुर्जेय लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति।
संकट का लक्षण काफी हद तक एनीमिया द्वारा निर्धारित किया जाता है और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करता है।
शारीरिक परीक्षा में, त्वचा और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू पीली होती है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के शुरुआती अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, कंकाल की विकृति संभव है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, वर्ग खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता के अलग-अलग डिग्री रोगी दिखाते हैं। प्लीहा में प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम द्वारा विशेषता। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो रक्त भरने या पेरिस्प्लेनाइटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से स्पष्ट रूप से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह प्लीहा के आकार में संभावित उतार-चढ़ाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए: हेमोलिटिक संकट में उल्लेखनीय वृद्धि और सापेक्ष भलाई की अवधि में कमी।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक लक्षण हल्के हो सकते हैं। कभी-कभी पीलिया एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श करता है। यह इन व्यक्तियों के लिए है कि चौफर्ड की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति का अर्थ है: "वे बीमार से ज्यादा प्रतिष्ठित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय संकेतों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी उचित परीक्षा के दौरान ही रोग के बारे में सीखता है।
गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकट के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा रोगाणु के हाइपोप्लासिया के लक्षणों के साथ पुनर्योजी संकट संभव है। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर 3 साल की उम्र के बाद बच्चों में देखे जाते हैं। पुनर्योजी संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और सच्चे अप्लासिया के विपरीत प्रतिवर्ती होते हैं।
पित्ताशय की थैली और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जटिल है; 10 वर्षों के बाद, पित्ताशय की पथरी उन आधे रोगियों में होती है, जो स्प्लेनेक्टोमी से नहीं गुजरे हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) का निदान:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक डेटा और प्रयोगशाला परीक्षणों पर आधारित है। एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि नॉरमोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं में गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (एरिथ्रोसाइट का औसत व्यास) शामिल है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत एरिथ्रोसाइट्स के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (प्रतिरोध) में कमी है - हेमोलिसिस 0.6-0.7% NaCl (आदर्श 0.44-0.48% NaCl) से शुरू होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में महत्वपूर्ण कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (मानक 0.28-0.3% NaCl)। वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे व्यक्ति हैं जिनमें स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता सामान्य है। इन मामलों में, एरिथ्रोसाइट्स के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार। संकट के विकास के बाद, नैदानिक और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।
क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयर और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक मूल्य है।
अन्य बीमारियों में से, वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से अलग है, एक बड़ी उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचार (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग):
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचाररोग और बच्चे की उम्र के नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी है। रोगी अस्पताल में भर्ती होने के अधीन है। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य पैथोलॉजिकल सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक गड़बड़ी, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास आधान केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली / किग्रा) के विकास में संकेत दिया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से बाहर निकलने पर, आहार, आहार का विस्तार किया जाता है, कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेलिनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एक पुनर्योजी संकट के मामले में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, विटामिन बी 12 जब तक रेटिकुलोसाइटोसिस प्रकट नहीं होता है, आदि)।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के उपचार की कट्टरपंथी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स की सुरक्षा और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति प्रदान करता है। ऑपरेशन के लिए इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक contraindication नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर पाठ्यक्रम, पुनर्योजी संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। सर्जरी के एक साल के भीतर संक्रामक रोगों की संभावना बढ़ जाती है। इस संबंध में, कई देशों में बाइसिलिन-5 स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए एक मासिक प्रशासन को अपनाया गया है या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले, न्यूमोकोकल पोलियो वैक्सीन के साथ प्रतिरक्षण किया जाता है।
भविष्यवाणीवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के अनुकूल। हालांकि, गंभीर मामलों में, असामयिक उपचार के साथ हेमोलिटिक संकट गंभीर (संभावित मृत्यु) है।
चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक उच्च जीन पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि माता-पिता में से किसी एक में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की उपस्थिति में बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। . वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चे निरंतर डिस्पेंसरी देखभाल के अधीन हैं।
खुराक. फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी / दिन से अधिक) के आहार का परिचय। अनुशंसित उत्पाद: साबुत बेकरी उत्पाद, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, बीन्स, कटी हुई कच्ची सब्जियाँ (फूलगोभी, हरी प्याज, गाजर), मशरूम, बीफ़ लीवर, पनीर, पनीर।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथाम (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग):
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग अपने बच्चों में रोग पैदा करने वाले दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना चाह सकते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथामसंकट के दौरान उपचारात्मक उपायों के लिए कम।
यदि आपको वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) है तो किन डॉक्टरों से संपर्क किया जाना चाहिए:
क्या आप किसी बात को लेकर चिंतित हैं? क्या आप वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग), इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद के आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या आपको जांच की जरूरत है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेंगे और लक्षणों से बीमारी की पहचान करने में मदद करेंगे, आपको सलाह देंगे और आवश्यक सहायता प्रदान करेंगे और निदान करेंगे। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहता है।
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आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते हैं रोग के लक्षणऔर इस बात का एहसास नहीं होता है कि ये बीमारियाँ जानलेवा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार जरूरत है एक डॉक्टर द्वारा जांच की जाएन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि शरीर और पूरे शरीर में स्वस्थ भावना को बनाए रखने के लिए भी।
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समूह से अन्य रोग रक्त के रोग, हेमटोपोइएटिक अंग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े व्यक्तिगत विकार:
| बी 12 की कमी से एनीमिया |
| पोर्फिरिन के उपयोग से बिगड़ा हुआ संश्लेषण के कारण एनीमिया |
| ग्लोबिन चेन की संरचना के उल्लंघन के कारण एनीमिया |
| एनीमिया रोगात्मक रूप से अस्थिर हीमोग्लोबिन की ढुलाई की विशेषता है |
| एनीमिया फैंकोनी |
| एनीमिया सीसा विषाक्तता से जुड़ा हुआ है |
| अविकासी खून की कमी |
| ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया अपूर्ण गर्मी एग्लूटीनिन के साथ |
| ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया पूर्ण ठंडे एग्लूटीनिन के साथ |
| गर्म हेमोलिसिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| भारी श्रृंखला रोग |
| वर्लहोफ की बीमारी |
| वॉन विलेब्रांड रोग |
| डि गुग्लिल्मो की बीमारी |
| क्रिसमस रोग |
| मार्चियाफवा-मिशेल रोग |
| रेंडु-ओस्लर रोग |
| अल्फा भारी श्रृंखला रोग |
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| शेनलेन-हेनोच रोग |
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| बालों वाली कोशिका ल्यूकेमिया |
| हेमोबलास्टोस |
| हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम |
| हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम |
| हेमोलिटिक एनीमिया विटामिन ई की कमी से जुड़ा हुआ है |
| ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडीएच) की कमी से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया |
| भ्रूण और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग |
| हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है |
| नवजात शिशु का रक्तस्रावी रोग |
| हिस्टियोसाइटोसिस घातक |
| हॉजकिन रोग का हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण |
| डीआईसी |
| के-विटामिन-निर्भर कारकों की कमी |
| कारक I की कमी |
| फैक्टर II की कमी |
| फैक्टर वी की कमी |
| फैक्टर VII की कमी |
| फैक्टर XI की कमी |
| फैक्टर XII की कमी |
| फैक्टर XIII की कमी |
| लोहे की कमी से एनीमिया |
| ट्यूमर की प्रगति के पैटर्न |
| इम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| बेडबग हेमोबलास्टोस की उत्पत्ति |
| ल्यूकोपेनिया और एग्रानुलोसाइटोसिस |
| लिम्फोसरकोमा |
| त्वचा के लिम्फोसाइटोमा (केसरी रोग) |
| लिम्फ नोड लिम्फोसाइटोमा |
| तिल्ली का लिम्फोसाइटोमा |
| विकिरण बीमारी |
| मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया |
| मास्टोसाइटोसिस (मास्ट सेल ल्यूकेमिया) |
| मेगाकार्योबलास्टिक ल्यूकेमिया |
| हेमोबलास्टोस में सामान्य हेमटोपोइजिस के निषेध का तंत्र |
| यांत्रिक पीलिया |
| माइलॉयड सरकोमा (क्लोरोमा, ग्रैनुलोसाइटिक सारकोमा) |
| एकाधिक मायलोमा |
| मायलोफिब्रोसिस |
| जमावट हेमोस्टेसिस का उल्लंघन |
| वंशानुगत ए-फाई-लिपोप्रोटीनेमिया |
| वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया |
| लेश-न्यान सिंड्रोम में वंशानुगत मेगालोब्लास्टिक एनीमिया |
| एरिथ्रोसाइट एंजाइम की बिगड़ा गतिविधि के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया |
| लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि की वंशानुगत कमी |
| वंशानुगत कारक एक्स की कमी |
| वंशानुगत माइक्रोसेरोसाइटोसिस |
| वंशानुगत पायरोपोकाइलोसाइटोसिस |
| वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस |
| वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस |
| वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस |
| तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया |
| तीव्र पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया |
| अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया |
| अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया |
| अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया |
- यदि आपको वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) है तो किन डॉक्टरों से संपर्क किया जाना चाहिए
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) क्या है
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)- एरिथ्रोसाइट कोशिका झिल्ली में दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस से गुजरते हैं।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासियों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है।
क्या वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) को भड़काता है
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाता है। रोग के छिटपुट मामले (25% में) संभव हैं, नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
रोगजनन (क्या होता है?) वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफार्ड रोग) के दौरान
पर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 स्थितियां निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित असामान्यता की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी थी, और कुछ में - उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन, और यह पाया गया कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री हो सकती है रोग की गंभीरता के साथ संबंध।
एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष सोडियम आयनों और पानी के संचय के लिए इसकी बढ़ी हुई पारगम्यता की ओर जाता है, जो बदले में कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और एक स्फेरोसाइट के गठन की ओर जाता है। तिल्ली के माध्यम से चलते समय स्फेरोसाइट्स का निर्माण यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में बना रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय फैगोसाइटिक सिस्टम) के संपर्क में आता है, अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाती है, जिससे और भी अधिक झिल्ली विखंडन और गोलाकार हो जाता है। यह इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन द्वारा पुष्टि की जाती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अतिसंरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाना संभव हो जाता है (कोशिका झिल्ली का मोटा होना इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ)। तिल्ली के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा एरिथ्रोसाइट मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जिसके तहत ये दोष गहराते हैं और एक हेमोलिटिक संकट का एहसास होता है। संक्रमण, कुछ रसायनों, मानसिक आघात से संकट उत्पन्न हो सकते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लक्षण (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण पूर्वस्कूली और प्रारंभिक विद्यालय की उम्र के अंत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति एक अधिक गंभीर पाठ्यक्रम पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस - मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार के हेमोलिसिस के साथ हेमोलिटिक एनीमिया, यह रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, एक बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्त पथरी बनाने की प्रवृत्ति।
शिकायतें, नैदानिक और प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के बाहर, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। एक हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख न लगना, पेट में दर्द की शिकायतें नोट की जाती हैं, तापमान उच्च संख्या में बढ़ सकता है, मतली, उल्टी, बार-बार मल, एक दुर्जेय लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति।
संकट का लक्षण काफी हद तक एनीमिया द्वारा निर्धारित किया जाता है और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करता है।
शारीरिक परीक्षा में, त्वचा और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू पीली होती है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के शुरुआती अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, कंकाल की विकृति संभव है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, वर्ग खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता के अलग-अलग डिग्री रोगी दिखाते हैं। प्लीहा में प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम द्वारा विशेषता। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो रक्त भरने या पेरिस्प्लेनाइटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से स्पष्ट रूप से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह प्लीहा के आकार में संभावित उतार-चढ़ाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए: हेमोलिटिक संकट में उल्लेखनीय वृद्धि और सापेक्ष भलाई की अवधि में कमी।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक लक्षण हल्के हो सकते हैं। कभी-कभी पीलिया एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श करता है। यह इन व्यक्तियों के लिए है कि चौफर्ड की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति का अर्थ है: "वे बीमार से ज्यादा प्रतिष्ठित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय संकेतों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी उचित परीक्षा के दौरान ही रोग के बारे में सीखता है।
गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकट के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा रोगाणु के हाइपोप्लासिया के लक्षणों के साथ पुनर्योजी संकट संभव है। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर 3 साल की उम्र के बाद बच्चों में देखे जाते हैं। पुनर्योजी संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और सच्चे अप्लासिया के विपरीत प्रतिवर्ती होते हैं।
पित्ताशय की थैली और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जटिल है; 10 वर्षों के बाद, पित्ताशय की पथरी उन आधे रोगियों में होती है, जो स्प्लेनेक्टोमी से नहीं गुजरे हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदान (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक डेटा और प्रयोगशाला परीक्षणों पर आधारित है। एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि नॉरमोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (एरिथ्रोसाइट का औसत व्यास) शामिल है। 44-0.48% NaCl)। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में एक महत्वपूर्ण कमी है महत्वपूर्ण। अधिकतम प्रतिरोध को बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3% NaCl है)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे व्यक्ति हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता सामान्य है। इन मामलों में, एरिथ्रोसाइट्स के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार। संकट के विकास के बाद, नैदानिक और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।
क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयर और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक मूल्य है।
अन्य बीमारियों में से, वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से अलग है, एक बड़ी उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचार (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचाररोग और बच्चे की उम्र के नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी है। रोगी अस्पताल में भर्ती होने के अधीन है। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य पैथोलॉजिकल सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक गड़बड़ी, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास आधान केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली / किग्रा) के विकास में संकेत दिया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से बाहर निकलने पर, आहार, आहार का विस्तार किया जाता है, कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेलिनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एक पुनर्योजी संकट के मामले में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, विटामिन बी 12 जब तक रेटिकुलोसाइटोसिस प्रकट नहीं होता है, आदि)।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के उपचार की कट्टरपंथी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स की सुरक्षा और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति प्रदान करता है। ऑपरेशन के लिए इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक contraindication नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर पाठ्यक्रम, पुनर्योजी संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। सर्जरी के एक साल के भीतर संक्रामक रोगों की संभावना बढ़ जाती है। इस संबंध में, कई देशों में बाइसिलिन-5 स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए एक मासिक प्रशासन को अपनाया गया है या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले, न्यूमोकोकल पोलियो वैक्सीन के साथ प्रतिरक्षण किया जाता है।
भविष्यवाणीवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के अनुकूल। हालांकि, गंभीर मामलों में, असामयिक उपचार के साथ हेमोलिटिक संकट गंभीर (संभावित मृत्यु) है।
चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक उच्च जीन पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि माता-पिता में से किसी एक में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की उपस्थिति में बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। . वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चे निरंतर डिस्पेंसरी देखभाल के अधीन हैं।
खुराक. फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी / दिन से अधिक) के आहार का परिचय। अनुशंसित उत्पाद: साबुत बेकरी उत्पाद, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, बीन्स, कटी हुई कच्ची सब्जियाँ (फूलगोभी, हरी प्याज, गाजर), मशरूम, बीफ़ लीवर, पनीर, पनीर।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथाम (मिन्कोव्स्की-चॉफार्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग अपने बच्चों में रोग पैदा करने वाले दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना चाह सकते हैं।
