उत्तम नेत्र रोग । दृष्टि की बहाली - बिना सर्जरी के दृष्टि की स्व-पुनर्स्थापना

बेस्ट की बीमारी बचपन के धब्बेदार अध: पतन है। पैथोलॉजी काफी दुर्लभ है और मैक्युला क्षेत्र में एक डिस्ट्रोफिक परिवर्तन है, जो एक पीले रंग के घेरे जैसा दिखता है। इस कारण से, इस प्रकार के डिस्ट्रोफी को अक्सर जर्दी कहा जाता है। चूंकि यह पांच से पंद्रह वर्ष की आयु के बच्चों में होता है, इसलिए इसे बचपन की डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

यह एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिली है। ग्यारहवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित जीन बचपन के डिस्ट्रोफी के विकास के लिए जिम्मेदार है। रोग स्पर्शोन्मुख है, इसलिए इसे पहले से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। कभी-कभी बच्चों को छोटे प्रिंट पढ़ने में समस्या होती है, वे दृष्टि और कायापलट की उपस्थिति के बारे में शिकायत करते हैं। ज्यादातर मामलों में रोग का पता एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित चिकित्सा जांच के दौरान लगाया जाता है।

बेस्ट की डिस्ट्रोफी का कारण पिगमेंट एपिथेलियम के तहत ट्रांसडेट का संचय है। यह ऑप्टिक तंत्रिका के तीन डिस्क के आकार तक पहुंच सकता है। समय के साथ, रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र में परिवर्तन होते हैं। उनके आधार पर, रोग के विकास के चार चरण हैं:

• पहला, प्रीविटेलिमॉर्फिक चरण मैक्युला में छोटे पीले धब्बों की उपस्थिति और न्यूनतम रंजकता विकारों की विशेषता है;
• दूसरे, विटेलिफ़ॉर्म चरण में, मैक्युला में एक विटेलिफ़ॉर्म पुटी बनता है;
• तीसरे चरण में, पुटी फट जाती है और इसकी सामग्री पुन: अवशोषित हो जाती है;
• अंतिम, चौथे चरण में, एक फाइब्रोग्लिअल निशान बनता है।

रोग के विकास में मंचन हमेशा नहीं देखा जाता है। काफी बार, रोग के लक्षण बदल जाते हैं। सबसे अधिक बार, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया को दोनों तरफ विषम रूप से स्थानीयकृत किया जाता है। दृश्य तीक्ष्णता में कमी केवल तीसरे चरण में नोट की जाती है और यह 0.02 से एक की सीमा में हो सकती है। समय के साथ, फोटोरिसेप्टर के बाहरी तत्वों का अध: पतन होता है। बेस्ट की बीमारी के परिणामस्वरूप, सबरेटिनल मेम्ब्रेन और सबरेटिनल हेमरेज जैसे परिणाम होते हैं। कभी-कभी रेटिनल और कोरॉयडल होता है।

बेस्ट की बीमारी का निदान और उपचार

बेस्ट की बीमारी का निदान करने के लिए, ऐसी परीक्षा आयोजित करना आवश्यक है:

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी;
• इलेक्ट्रोकुलोग्राफी;
• फ्लोरोसेंट।

कुछ मामलों में, रोग की वंशानुगत प्रकृति को देखते हुए, रोगी के परिवार के सभी सदस्यों की जांच करना आवश्यक होता है। जब एक अच्छी तरह से परिभाषित योक सिस्ट होता है, तो निदान मुश्किल नहीं होता है। अस्पष्ट सीमाओं और पुटी की सामग्री के पुनर्वसन की उपस्थिति के मामले में, मायोपिक मैकुलिटिस, सीरस मैक्यूलर एडिमा, स्टारगार्ड्स रोग, कोरॉइडाइटिस, और मैक्यूलर ज़ोन के सिस्टिक अध: पतन जैसी बीमारियों के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है।

बेस्ट की बीमारी के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है। आमतौर पर, रोग उन लक्षणों के साथ प्रकट नहीं होता है जो रोगी को असुविधा का कारण बनते हैं, इसलिए डॉक्टर कोई उपाय नहीं करने और रोग प्रक्रिया के विकास की निगरानी करने की सलाह देते हैं। सबरेटिनल झिल्ली के गठन के मामले में, जिसकी उपस्थिति में मामूली दृश्य दोष हैं, बच्चे के रेटिना को करने का प्रस्ताव है।

वयस्क रोगियों में, योक डिस्ट्रोफी (बेस्ट की बीमारी) की तुलना में धब्बेदार अध: पतन प्रगति नहीं करता है। इसके छोटे-छोटे घाव होते हैं।

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मैक्युला के क्षेत्र में रेटिनल डिस्ट्रोफी (उन्हें केंद्रीय रेटिनल डिस्ट्रोफी भी कहा जाता है, या धब्बेदार - धब्बेदार अध: पतन) एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, केंद्रीय दृष्टि में कमी, बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि और दृश्य क्षेत्र के मध्य भाग में हानि .

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन इस तथ्य की विशेषता है कि एक ही परिवार के विभिन्न सदस्यों में नैदानिक ​​​​तस्वीर और रोग की शुरुआत का समय समान है। प्रक्रिया धीरे-धीरे आगे बढ़ती है, इसकी शुरुआत स्थापित करना मुश्किल है।

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन एक द्विपक्षीय बीमारी है; हालाँकि इसकी अभिव्यक्तियाँ दोनों आँखों में लगभग समान हैं, घाव हमेशा एक आँख में अधिक स्पष्ट होता है। वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन के शुरुआती लक्षण फोटोफोबिया और डे ब्लाइंडनेस हैं। 8 महीने में दृश्य गड़बड़ी। और अधिक फंडस में दृश्य परिवर्तन से पहले हो सकते हैं। प्रक्रिया की प्रगति एक निश्चित सीमा तक पहुंचने के बाद दृष्टि में गिरावट रुक सकती है। रोगी आमतौर पर कम रोशनी में और रात में बेहतर देखते हैं।

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन के पहले नेत्र संबंधी संकेतों में मैक्यूलर रिफ्लेक्स का गायब होना और मैक्युला द्वारा दानेदार उपस्थिति का अधिग्रहण शामिल है। देखने के क्षेत्र में एक केंद्रीय स्कोटोमा दिखाई देता है।

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन में, सबसे आम हैं स्टारगार्ड की बीमारी, पीले-धब्बेदार डिस्ट्रोफी और बेस्ट की डिस्ट्रोफी।

स्टारगार्ड रोग(सेंट्रल डिस्ट्रॉफी ऑफ़ स्टारगार्ड्ट; 1909) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिला है। यह बचपन और किशोरावस्था (आमतौर पर 10-20 साल की उम्र में) में प्रकट होता है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और दृश्य तीक्ष्णता में उल्लेखनीय कमी, दृश्य क्षेत्र में एक केंद्रीय स्कोटोमा की उपस्थिति और रंग दृष्टि का उल्लंघन होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. Stargardt रोग स्वयं को तीन रूपों में प्रकट करता है। पहले रूप में, छोटे बहुरूपी foci, कभी-कभी वर्णक के कई गांठों के साथ, दोनों आँखों में सममित रूप से स्थानीयकृत, मैक्युला में पाए जा सकते हैं। अक्सर वे स्पष्ट किनारों के साथ एक क्षैतिज अंडाकार के रूप में व्यवस्थित होते हैं। इस अंडाकार का केंद्र गुलाबी है, परिधि पीली है।

दूसरा रोग का सबसे विशिष्ट रूप है। यह मैक्यूला में अंडाकार ग्रे-गुलाबी फोकस की उपस्थिति से क्षैतिज रूप से ऑप्टिक तंत्रिका सिर के व्यास का 2.5 गुना और लंबवत 1.5 गुना तक की विशेषता है।

तीसरे रूप में, ऑप्टिक तंत्रिका सिर के 4-5 व्यास के क्षेत्र में फैलाना डिसपिगमेंटेशन और ऊतक का ग्रेनेस होता है। फोकस की परिधि पर ड्रूसन पाए जाते हैं।

पीले धब्बेदार रेटिनल डिस्ट्रोफी(येलो-स्पॉटेड फंडस) का वर्णन 1963 में फ्रांसेचेती द्वारा किया गया था। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। यह 8-16 वर्ष की आयु में प्रकट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. धब्बेदार क्षेत्र में फंडस पर, पीले या पीले-सफेद फॉसी, आकार, आकार, घनत्व और गहराई में भिन्न होते हैं, जो विलीन हो जाते हैं। एक गोल और रैखिक रूप के केंद्र प्रबल होते हैं; बाद वाला मछली की पूंछ जैसा हो सकता है। मर्ज किए गए foci स्टेफिलोकोकस कॉलोनियों की तरह दिखते हैं। फॉसी का आकार सबसे छोटे बर्तन के कैलिबर के बराबर आकार से लेकर बड़ी नस के कैलिबर तक भिन्न होता है। कुछ घाव दूसरों की तुलना में अधिक पारदर्शी दिखाई देते हैं; उनमें से ज्यादातर ड्रूज़ से मिलते जुलते हैं। रोगियों में, दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है, दृष्टि के क्षेत्र में एक केंद्रीय स्कोटोमा प्रकट होता है, रंग धारणा परेशान होती है। Stargardt's dystrophy की तुलना में रोग का कोर्स अधिक अनुकूल है। रोगी आमतौर पर 0.5-0.7 की दृश्य तीक्ष्णता बनाए रखते हैं।

बेस्ट की डिस्ट्रोफी(जर्दी विटिलिफ़ॉर्म धब्बेदार अध: पतन; 1905) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से अधिक बार प्रसारित होता है। यह 5-15 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। प्रक्रिया द्विपक्षीय है, अक्सर असममित।

नैदानिक ​​तस्वीर. धब्बेदार क्षेत्र में फंडस पर, लाल रंग के टिंट के साथ गोल या अंडाकार पीले रंग के फॉसी (सिस्ट) बनते हैं, जो अंडे की जर्दी के समान होते हैं, जो ऑप्टिक तंत्रिका सिर के 1/2 से 4 व्यास के आकार के होते हैं। यह प्रक्रिया मैक्युला में एक एट्रोफिक फोकस (निशान) के गठन के साथ समाप्त होती है, जिसमें सबरेटिनल नवविश्लेषण के साथ या उसके बिना होता है। रोग आमतौर पर संयोग से खोजा जाता है। मरीजों को धुंधली दृष्टि, छोटे प्रिंट वाले टेक्स्ट पढ़ने में कठिनाई, मेटामोर्फोप्सिया की शिकायत होती है। दृश्य तीक्ष्णता रोग के चरण पर निर्भर करती है और लंबे समय तक काफी अधिक हो सकती है, मैक्यूला में एट्रोफिक फोकस बनने पर काफी कम हो जाती है। इसके अलावा लक्षण लक्षण केंद्रीय स्कोटोमा, खराब रंग धारणा हैं।

निदान. वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन का निदान फंडस की तस्वीर, फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी, इलेक्ट्रोरेटिनोराफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी से डेटा के आधार पर किया जाता है। यह परिवारों की महत्वपूर्ण अनुवांशिक परीक्षा भी है जिसमें रेटिना के वंशानुगत मैकुलर अपघटन होता है।

इलाज. वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन का कोई रोगजनक रूप से प्रमाणित उपचार नहीं है। रेटिना पर प्रकाश के हानिकारक प्रभाव को रोकने के लिए धूप के चश्मे की सिफारिश की जाती है। बेस्ट के डिस्ट्रोफी में सबरेटिनल नव संवहनी झिल्ली का निर्माण करते समय, लेजर फोटोकैग्यूलेशन किया जा सकता है।

(रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) - वंशानुगत टेपेटोरेटिनल डिस्ट्रोफी। यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या सेक्स-लिंक्ड पैटर्न में प्रेषित होता है। यह वर्णक उपकला और रेटिना के फोटोरिसेप्टर को नुकसान की विशेषता है। प्रक्रिया दोतरफा है। रोग बचपन में ही प्रकट होता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़ा होता है। इसे बहरापन और गूंगापन (अशेर सिंड्रोम), ओलिगोफ्रेनिया, ग्लूकोमा, केराटोकोनस, कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, मोतियाबिंद, लेंस के एक्टोपिया, ब्लू स्क्लेरा, ऑप्टिक डिस्क के ड्रूसन, हिप्पल-लिंडौ एंजियोमैटोसिस के साथ जोड़ा जा सकता है। पिगमेंटरी रेटिनल डिस्ट्रोफी लारेंस-मून-बार्डे-बीडल सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है।

नैदानिक ​​तस्वीर और निदान. रोग के शुरुआती लक्षणों में हेमरालोपिया शामिल है। मरीजों में रतौंधी विकसित हो जाती है - निक्टालोपिया। देखने के क्षेत्र में एक विशिष्ट कुंडलाकार स्कोटोमा दिखाई देता है; धीरे-धीरे यह गाढ़ा हो जाता है, ट्यूबलर बन जाता है। केंद्रीय दृष्टि लंबे समय तक बनी रहती है। रोग के बाद के चरणों में दृश्य तीक्ष्णता तेजी से घट जाती है जब धब्बेदार क्षेत्र प्रक्रिया में शामिल होता है। रंग दृष्टि का उल्लंघन है। रोग लगातार बढ़ता है और ज्यादातर मामलों में अंधेपन में समाप्त होता है।

रेटिना के जहाजों के साथ आंख के फंडस में, परिधि से शुरू होकर, गहरे भूरे रंग के वर्णक जमा होते हैं, जो "हड्डी निकायों" (ऑस्टियोब्लास्ट्स) के समान होते हैं, जो धीरे-धीरे अधिक से अधिक केंद्रीय क्षेत्रों पर कब्जा कर लेते हैं। एक बहुत उन्नत प्रक्रिया के साथ, वर्णक foci मैक्युला और ऑप्टिक तंत्रिका सिर के क्षेत्र में पहुँच जाता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, ऑप्टिक डिस्क गुलाबी या थोड़ी पीली होती है; फिर यह पीला, मोमी हो जाता है, ऑप्टिक तंत्रिका शोष विकसित होता है, रेटिना के बर्तन तेजी से संकीर्ण हो जाते हैं। एक पोस्टीरियर सबसैप्सुलर मोतियाबिंद है: ग्लूकोमा, रेटिनल डिटेचमेंट विकसित हो सकता है (चित्र 1)।

चावल। 1. पिगमेंटरी रेटिनल डिस्ट्रोफी

वर्णक रेटिनल डिस्ट्रोफी के दो रूप हैं - विशिष्ट वर्णक डिस्ट्रोफी और वर्णक के बिना रेटिनल डिस्ट्रोफी। उत्तरार्द्ध को ऑप्टिक तंत्रिका के मोमी शोष, रेटिना के वाहिकासंकीर्णन, रतौंधी, दृश्य क्षेत्र की गाढ़ा संकीर्णता, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए विशिष्ट है, लेकिन फंडस में कोई रंजित "हड्डी निकाय" नहीं हैं। बीमारी के लंबे पाठ्यक्रम के साथ रेटिना की चरम परिधि पर छोटे "अस्थि निकाय" पाए जाते हैं।

निदान फंडस, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी डेटा, एडाप्टोमेट्री और पेरिमेट्री की तस्वीर के आधार पर किया जाता है।

इलाज।रोगजनक रूप से प्रमाणित उपचार वर्तमान में मौजूद नहीं है। रोगसूचक चिकित्सा निर्धारित है, जिसका उद्देश्य बिगड़ा हुआ चयापचय को सामान्य करना, तंत्रिका चालन में सुधार और वासोडिलेशन है। इसके अलावा, रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे रेटिना पर प्रकाश के हानिकारक प्रभाव को रोकने के लिए गहरे रंग का धूप का चश्मा पहनें।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन(इनवोल्यूशनल: सेनील मैक्यूलर डिजनरेशन, सेंट्रल कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी, उम्र से संबंधित मैकुलर डिस्ट्रॉफी; उम्र से संबंधित मैकुलर डिस्ट्रॉफी - एएमडी) वर्तमान में 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में दृष्टि हानि का मुख्य कारण है।

एटियलजि. रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। यह रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र में पिगमेंट एपिथेलियम, ब्रूच की झिल्ली और कोरियोकैपिलरी को नुकसान पर आधारित है। प्रक्रिया मुख्य रूप से दो तरफा है। रोग के विकास के लिए जोखिम कारक, मुख्य आयु के अलावा, धूम्रपान, धूप में अत्यधिक जोखिम, अस्वास्थ्यकर आहार (अपर्याप्त फल, सब्जियां और अतिरिक्त वसा के साथ असंतुलित आहार), उच्च रक्तचाप और एक हल्का परितारिका शामिल हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर।उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के सूखे और गीले (एक्सयूडेटिव-रक्तस्रावी) रूप आवंटित करें। सबसे आम शुष्क रूप, जिसमें वर्णक उपकला का शोष विकसित होता है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। दृश्य तीक्ष्णता धीरे-धीरे कम हो जाती है, मेगामोर्फोप्सिया, केंद्रीय स्कोटोमा दिखाई देते हैं, रंग धारणा परेशान होती है (चित्र 2, 3)।

रेटिनल डिस्ट्रोफी एक पैथोलॉजिकल प्रक्रिया है जो अक्सर दृष्टि के नुकसान की ओर ले जाती है।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के कारण

जन्मजात या माध्यमिक (अधिग्रहित), स्थानीयकरण केंद्रीय (मैकुलर क्षेत्र में स्थित) या परिधीय हैं।

वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी:

1. सामान्यीकृत
- वर्णक (टेपेटोरेटिनल) अध: पतन,
लेबर की जन्मजात एमोरोसिस
- जन्मजात निक्टालोपिया (रात दृष्टि की कमी)
- कोन डिसफंक्शन सिंड्रोम, जिसमें रंग धारणा बिगड़ा हुआ है या पूर्ण रंग अंधापन मौजूद है

2. परिधीय
- एक्स-गुणसूत्र किशोर रेटिनोस्किसिस
- वैगनर रोग
- गोल्डमैन-फेवर रोग

3. मध्य
- Stargardt रोग (पीले धब्बेदार डिस्ट्रोफी)
- बेस्ट की बीमारी (जर्दी डिस्ट्रॉफी)
- उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन

द्वितीयक आंख की विभिन्न चोटों और रोगों (मायोपिया, ग्लूकोमा, आदि) के कारण उत्पन्न होते हैं।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के लक्षण

पर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसावर्णक उपकला और फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। पहले लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं। विशेषता विशिष्ट लक्षण: पिग्मेंटेड फॉसी (हड्डी निकाय), एट्रोफिक ऑप्टिक डिस्क और संकुचित धमनी।

पर लेबर की जन्मजात एमोरोसिसअंधापन जन्म से होता है या बच्चे 10 वर्ष की आयु से पहले अपनी दृष्टि खो देते हैं। विशेषताएं: केंद्रीय दृष्टि की कमी, न्यस्टागमस, केराटोकोनस, स्ट्रैबिस्मस, आदि। विभिन्न अपक्षयी फ़ॉसी (सफेद और रंजित जैसे नमक और काली मिर्च, हड्डी के शरीर) आंख के फंडस में निर्धारित होते हैं, ऑप्टिक डिस्क पीली होती है, वाहिकाएं संकुचित होती हैं .

एक्स-क्रोमोसोमल जुवेनाइल रेटिनोसिसिसवंशानुगत vitreochorioretinal dystrophies को संदर्भित करता है। इस मामले में, रेटिना का स्तरीकरण होता है, परिधि पर सिस्ट बनते हैं, जिसमें रक्तस्राव हो सकता है। कांच के शरीर में, हेमोफथाल्मोस, किस्में जो रेटिना डिटेचमेंट का कारण बन सकती हैं।

वैगनर रोगएक पारदर्शी कांच के शरीर के साथ मायोपिया, रेशिनोस्किसिस, वर्णक डिस्ट्रोफी और प्रीरेटिनल झिल्ली द्वारा प्रकट।

गोल्डमैन-फेवर रोग- वंशानुगत डिस्ट्रोफी का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, जिनमें से मुख्य अभिव्यक्तियाँ हड्डी के शरीर, रेटिनोस्किसिस और विट्रीस बॉडी के अध: पतन हैं।
Stargardt's disease - धब्बेदार क्षेत्र को प्रभावित करता है। फंडस में एक विशिष्ट चिन्ह मध्य क्षेत्र में एक "बुल की आंख" है, जो कि एक हल्की अंगूठी वाला एक अंधेरा क्षेत्र है, जो गोलाकार हाइपरिमिया से घिरा हुआ है। लक्षण 20 वर्ष की आयु तक दृश्य तीक्ष्णता में कमी, रंग धारणा का उल्लंघन और स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता हैं।

बेस्ट की जर्दी डिस्ट्रोफी- धब्बेदार क्षेत्र में, एक पीले रंग का फोकस बनता है, जो अंडे की जर्दी जैसा दिखता है। लगभग 10-15 वर्ष की आयु में, दृष्टि में कमी, वस्तुओं के आकार का विरूपण, आंखों के सामने एक "कोहरा" होता है। दोनों आंखें अलग-अलग डिग्री से प्रभावित होती हैं।

उम्र से संबंधित (इनवोल्यूशनल, सेनील) सेंट्रल रेटिनल डिस्ट्रोफी- वंशानुगत प्रवृत्ति वाले 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में दृष्टि हानि के सबसे सामान्य कारणों में से एक।

2 रूप हैं:

गैर-एक्सयूडेटिव - वर्णक, ड्रूसन, रेटिनल डिस्ट्रोफी के क्षेत्रों के पुनर्वितरण द्वारा विशेषता। "भौगोलिक मानचित्र" की तस्वीर जैसा दिखने वाला फॉसी विलय कर सकता है। ड्रूसन वर्णक उपकला के नीचे स्थित होते हैं और एक पीले-सफेद रंग के होते हैं, कांच के शरीर में उनकी प्रमुखता संभव है। नरम (फजी सीमाओं के साथ), कठोर (स्पष्ट सीमाएँ हैं) और कैल्सीफाइड हैं। गैर-एक्सयूडेटिव फॉर्म का कोर्स सौम्य है, धीरे-धीरे विकसित होता है

एक्सयूडेटिव - इसके विकास में यह कई चरणों से गुजरता है: पिगमेंट एपिथेलियम की एक्सयूडेटिव टुकड़ी, न्यूरोपीथेलियम की एक्सयूडेटिव टुकड़ी, नवविश्लेषण, एक्सयूडेटिव-रक्तस्रावी टुकड़ी, रिपेरेटिव स्टेज। यह जल्दी अंधेपन की ओर ले जाता है।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के लिए जोखिम कारक: नीली आंखें और सफेद त्वचा, विटामिन और खनिजों में कम आहार, उच्च कोलेस्ट्रॉल, धूम्रपान, धमनी उच्च रक्तचाप, हाइपरमेट्रोपिया, मोतियाबिंद, नेत्र शल्य चिकित्सा।

रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों की मुख्य शिकायतें: दृश्य तीक्ष्णता अक्सर दो आँखों में कम हो जाती है, दृष्टि के क्षेत्र का संकुचन या स्कोटोमा की उपस्थिति, निक्टालोपिया (अंधेरे में खराब दृष्टि), मेटामोर्फोप्सिया, बिगड़ा हुआ रंग धारणा।

यदि उपरोक्त लक्षणों में से कोई भी प्रकट होता है, तो आपको एक विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए जो सही निदान करेगा और उपचार निर्धारित करेगा।

रेटिना डिस्ट्रोफी के लिए परीक्षा

निदान के लिए, ऐसे अध्ययन करना आवश्यक है:

विजोमेट्री - दृश्य तीक्ष्णता सामान्य से (प्रारंभिक चरण में) अंधापन को पूरा करने के लिए। सुधार उत्तरदायी नहीं है;
- परिधि - देखने के क्षेत्र का संकुचन, मवेशियों की उपस्थिति से ट्यूबलर दृष्टि तक;
- एम्सलर टेस्ट - धब्बेदार अध: पतन का निदान करने का सबसे सरल व्यक्तिपरक तरीका। रोगी को एक आंख बंद करने के लिए कहा जाता है और एम्सलर ग्रिड के केंद्र में हाथ की लंबाई पर डॉट को देखने के लिए कहा जाता है, फिर परीक्षण को धीरे-धीरे केंद्र से दूर किए बिना करीब लाया जाता है। सामान्य रेखाएँ विकृत नहीं होती हैं

एम्सलर टेस्ट: 1. सामान्य 2. पैथोलॉजी

रेफ्रेक्टोमेट्री - अपवर्तक त्रुटियों के निदान के लिए (उच्च मायोपिया के साथ रेटिनल अध: पतन संभव है);
- बायोमाइक्रोस्कोपी सहवर्ती विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है;
- ऑप्थाल्मोस्कोपी को पुतली के मेडिकल फैलाव के बाद किया जाता है, विशेष रूप से रेटिना की अधिक विस्तृत परीक्षा के लिए गोल्डमैन लेंस के साथ, विशेष रूप से परिधि। विभिन्न प्रकार के डिस्ट्रोफी के साथ, डॉक्टर फंडस की एक अलग तस्वीर देखते हैं;
- रंग दृष्टि की परिभाषा - रबकिन की तालिकाएँ, आदि;
- इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी - अधिकांश वंशानुगत डायस्ट्रोफी में संकेतक कम हो जाते हैं या दर्ज नहीं होते हैं;
- एडाप्टोमेट्री - अंधेरे अनुकूलन का अध्ययन - शंकु को नुकसान के मामले में अंधेरे दृष्टि की कमी या अनुपस्थिति;
- फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी उन क्षेत्रों को निर्धारित करने के लिए जहां रेटिना के लेजर जमावट को पूरा करना आवश्यक है;
- रेटिना की ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी

एचआरटी (हीडलबर्ग रेटिनोटोमोग्राफी);
- आंख का अल्ट्रासाउंड;
- सामान्य नैदानिक ​​परीक्षण;
- संकेत के अनुसार एक चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् और अन्य विशेषज्ञों का परामर्श।

रेटिनल डिस्ट्रोफी का उपचार

नैदानिक ​​​​तस्वीर और डिस्ट्रोफी के प्रकार के आधार पर, उपचार निर्धारित है। लगभग हमेशा, उपचार रोगसूचक होता है, क्योंकि सभी अध: पतन, द्वितीयक को छोड़कर, वंशानुगत या पूर्वनिर्धारित होते हैं।

उपचार के निम्नलिखित तरीकों का उपयोग किया जाता है: रूढ़िवादी, लेजर, सर्जिकल (विटेरेटेरिनल सर्जरी, टुकड़ी के मामले में स्क्लेरोप्लास्टी, आदि)

चिकित्सा उपचार:

डिसएग्रिगेंट्स (टिक्लोपिडीन, क्लोपिडोग्रेल, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड) - मौखिक रूप से या माता-पिता द्वारा लिया गया;
- वासोडिलेटर और एंजियोप्रोटेक्टर्स(नो-शपा, पापावरिन, शिकायतिन, एस्कॉरूटिन);
- एंटी-स्क्लेरोटिक एजेंटमुख्य रूप से बुजुर्गों के लिए निर्धारित - मेथिओनिन, सिमावास्टेटिन, एटोरवास्टेटिन, क्लोफिब्रेट, आदि;
- संयुक्त विटामिन की तैयारी(ओकुवेट-ल्यूटिन, ब्लूबेरी-फोर्टे, आदि), साथ ही समूह बी के इंट्रामस्क्युलर विटामिन;
- उत्पाद जो microcirculation में सुधार करते हैं(पेंटोक्सिफायलाइन पैराबुलबर्नो या अंतःशिरा)
- 10 दिनों के लिए प्रतिदिन मवेशियों के रेटिना (रेटिनालामिन) पैराबुलबार से पॉलीपेप्टाइड्स। सब-टेनन स्पेस में छह महीने में 1 बार इंजेक्ट किया जाता है;
- बायोजेनिक उत्तेजक- मुसब्बर, FIBS, encad (टेपटोरेटिनल डिस्ट्रोफी के उपचार के लिए, वे इंट्रामस्क्युलर या सबकोन्जिक्टिवली उपयोग किए जाते हैं);
- टौफॉन, एमोक्सिपिन की 1 बूंद दिन में 3 बार लगातार या डॉक्टर के विवेक पर स्थानीय स्तर पर लगाएं।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के एक्सयूडेटिव रूप में, डेक्सामेथासोन 1 मिली को पैराबुलबर्नो, साथ ही साथ फ़्यूरोसेमाइड को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। रक्तस्राव के साथ, हेपरिन, एटमसाइलेट, एमिनोकैप्रोइक एसिड, प्रोरोकाइनेज का उपयोग किया जाता है। गंभीर एडिमा के साथ, ट्रायम्सीनोलोन को सब-टेनन के स्थान में इंजेक्ट किया जाता है। प्रशासन के मार्ग, खुराक और उपचार की अवधि प्रत्येक व्यक्तिगत मामले पर निर्भर करती है।

भौतिक चिकित्सारेटिनल डायस्ट्रोफी में भी प्रभावी: हेपरिन, नो-शपा, निकोटिनिक एसिड आदि के साथ वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी, कम ऊर्जा वाले लेजर विकिरण के साथ रेटिनल उत्तेजना का उपयोग किया जाता है।

सबसे प्रभावी उपचार माना जाता है रेटिना का लेजर जमावट, जिसमें क्षतिग्रस्त क्षेत्रों को स्वस्थ ऊतकों से अलग कर दिया जाता है, जिससे रोग का विकास रुक जाता है।

विटेरेटेरिनल आसंजन और नव संवहनी झिल्ली के गठन के साथ, इसकी सिफारिश की जाती है vitrectomy.

वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी के साथ, रोग का निदान प्रतिकूल है, लगभग हमेशा अंधापन की ओर अग्रसर होता है।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के साथ, वर्ष में 2 बार रोगी उपचार का संकेत दिया जाता है, और धूप का चश्मा पहनने और धूम्रपान बंद करने की भी सिफारिश की जाती है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ लेट्युक टी.जेड.

बेस्ट की बीमारी एक दुर्लभ द्विपक्षीय धब्बेदार अध: पतन है जिसमें विभिन्न प्रकार के असममित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली हैं। इस रोग का पहली बार वर्णन 1883 में जे.ई. एडम्स मैक्युला में "अजीबोगरीब" परिवर्तन के रूप में।

1905 में, F. Best ने 59 लोगों के एक बड़े परिवार से धब्बेदार अध: पतन के 8 रोगियों पर सूचना दी, और सुझाव दिया कि रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

इस रोग को साहित्य में निम्नलिखित नामों से जाना जाता है:

• बेस्ट की vitellform dystrophy,
• केंद्रीय एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट,
• वंशानुगत धब्बेदार स्यूडोसिस्ट,
• वंशानुगत vitellform धब्बेदार अध: पतन

बेस्ट की बीमारी की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति 0.3 से 3 आरडी के व्यास के साथ अंडे की जर्दी जैसी दिखने वाली मैक्यूला में परिवर्तन है।

सबसे पहले जे.डी.एम. 1974 में गैस। रोग 40-50 वर्ष की आयु में विकसित होता है और फोविया में द्विपक्षीय सममित स्थानीय सबरेटिनल परिवर्तनों की विशेषता है। घाव आमतौर पर गोल और पीले रंग के होते हैं, उनका व्यास 0.3 से 0.5 आरडी तक भिन्न होता है। दृश्य गड़बड़ी न्यूनतम हैं।

बेस्ट की बीमारी के विपरीत, वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैकुलर अध: पतन में फोवोलर परिवर्तन वयस्कता में विकसित होते हैं, छोटे होते हैं और प्रगति नहीं करते हैं।

आनुवंशिक अनुसंधान

बेस्ट की बीमारी उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिजनरेशन के विकास के लिए जिम्मेदार जीन, जिसे "बेस्ट्रोफिन" कहा जाता है, D11S903 और PYGM लोकी (जीन एन्कोडिंग मांसपेशी ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज़) के बीच के अंतराल में 11 वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत है या बाद के अध्ययनों के रूप में D11S986h D11S480 मार्करों के बीच दिखाया गया है।

इसके अलावा, इस क्षेत्र में एक फोटोरिसेप्टर-विशिष्ट झिल्ली प्रोटीन को एन्कोडिंग करने वाले ROM1 जीन को मैप किया गया है। इस संबंध में, यह सुझाव दिया गया है कि बेस्ट की बीमारी ROM1 जीन में होने वाले उत्परिवर्तन का परिणाम है।

एन. स्टॉह्र और वी.एन. वेबर (1995), ROM1 जीन की मैपिंग, साथ ही साथ D11S986, UGB (यूटरोग्लोबिन जीन) और PYGM लोकी ने दिखाया कि UGB ROM1 के समीप स्थित है और दोनों जीन बेस्ट की बीमारी में फिर से जुड़ जाते हैं। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि ROM1 जीन बेस्ट की बीमारी से संबंधित नहीं है।

11q13-14 क्षेत्र लगभग 40 सेंटीमीटर अतिव्यापी है, जिसमें बेस्ट्रोफिन जीन स्थानीयकृत है, नेत्ररोग विज्ञान के लिए कुख्यात है, कई जीनों के "शरण" के रूप में, जो कई रेटिनल रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, विशेष रूप से, ऐल्बिनिज़म का ओकुलोक्यूटेनियस रूप, अशर का सिंड्रोम ("मायोसिन 7ए"), सिंड्रोम बार्डेट-बीडल, फैमिलियल एक्सयूडेटिव विटेरेटिनोपैथी का एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप है।

आरई फेरेल एट अल। (1983), जब एटिपिकल फैमिलियल वाइटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिजनरेशन वाले रोगियों की जांच की गई, तो उन्होंने शास्त्रीय मार्कर GPT1 के साथ अपने संबंध का खुलासा किया, जो 8वें क्रोमोसोम की लंबी बांह पर स्थानीयकृत था। उनके द्वारा जांच किए गए परिवार के कुछ रोगियों में एक सामान्य ईओजी था, और सभी मामलों में मैक्युला में विटेलिफ़ॉर्म परिवर्तन के foci का व्यास 1 RD से अधिक नहीं था।

बेस्ट की बीमारी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में उच्च परिवर्तनशीलता काफी हद तक आनुवंशिक विषमता के कारण होती है और इसके अलावा, अब तक अज्ञात उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। एस. नॉर्डस्ट्रॉम और डब्ल्यू. थोरबर्न (1980) ने एक ऐसे परिवार के बारे में बताया जिसमें एक सजातीय पिता की 11 बेटियाँ थीं जिनमें बेस्ट की बीमारी के विभिन्न नैदानिक ​​लक्षण थे।

वयस्क विटेलिफ़ॉर्म धब्बेदार अध: पतन

हालांकि वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी पर विशेषज्ञ साहित्य में कोई पारिवारिक मामला दर्ज नहीं किया गया है, लेकिन माना जाता है कि यह बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलती है। हाल ही में, ऐसी रिपोर्टें आई हैं कि वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में पेरिफेरिन / एलएएच जीन में Y258Stop उत्परिवर्तन होता है। आरडीएस जीन के कोडिंग क्षेत्र के अध्ययन में, वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिजनरेशन वाले 28 रोगियों में से, लेखकों ने 18% में पांच नए उत्परिवर्तन की पहचान की, जिनमें से दो तटस्थ या बहुरूपता थे। इस प्रकार, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि कुछ मामलों में, आरडीएस जीन में परिवर्तन से विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी का विकास भी होता है, लेकिन तंत्र जिसके द्वारा इस जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन, धब्बेदार अध: पतन सहित रेटिनल डिस्ट्रोफी का कारण बन सकता है, अभी भी ज्ञात नहीं है।

हिस्टोलॉजिकल और हिस्टोकेमिकल अध्ययन

प्रकाश और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करते हुए अध्ययन के दौरान, यह पाया गया कि बेस्ट की बीमारी के शुरुआती चरणों में, वर्णक उपकला कोशिकाओं को एक असामान्य अज्ञात पदार्थ के साथ साइटोसोम्स द्वारा अवशोषित किया जाता है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम और न्यूरोपीथेलियम की कोशिकाओं के बीच लिपोफसिन जैसे पदार्थ के दाने जमा होते हैं, ब्रूच की झिल्ली की अखंडता और रेटिना के तंत्रिका तत्वों की संरचना का उल्लंघन होता है: फोटोरिसेप्टर के अधिकांश बाहरी खंड गायब हो जाते हैं या पतित हो जाते हैं, जबकि एसिड म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स रेटिना के प्रभावित क्षेत्रों के फोटोरिसेप्टर के आंतरिक खंडों में जमा होते हैं। केशिकाएं संशोधित ब्रुच की झिल्ली के माध्यम से सबरेटिनल स्पेस में प्रवेश करती हैं।

चरण II में, लिपोफ़सिन के समान हिस्टोकेमिकल रूप से पदार्थ के दानों की एक महत्वपूर्ण मात्रा, साथ ही सबरेटिनल स्पेस में मैक्रोफेज और कोरॉइड में, मैक्युला में रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाओं के अंदर जमा होती है। रोग के बाद के चरणों में, मैक्युला में रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम कोशिकाओं के चपटेपन को नोट किया जाता है, जिसका व्यास 1.5-2 गुना अधिक होता है।

विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी वाले पुराने और बुजुर्ग रोगियों में, लिपोफ़सिन जैसे पदार्थ के फैलाने वाले जमाव वर्णक उपकला परत में, फोटोरिसेप्टर के आंतरिक खंडों में, मुलर कोशिकाओं के अंदर, और यहां तक ​​​​कि कांच के शरीर में पाए गए।

वर्गीकरण

नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के आधार पर, बेस्ट की बीमारी के दौरान पांच चरण होते हैं:

• स्टेज ओ- मैक्यूला में कोई परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन एक असामान्य ईओजी दर्ज किया जाता है
• स्टेज I- मैक्युला, हाइपोपिगमेंटेशन में न्यूनतम वर्णक विकार;
• चरण द्वितीय- मैक्युला में क्लासिक विटेलिफ़ॉर्म पुटी;
• चरण III- पुटी का टूटना और इसकी सामग्री के पुनर्वसन के विभिन्न चरण;
• चरण चतुर्थ- पुटी की सामग्री का पुनर्जीवन, सबरेटिनल नवविश्लेषण के साथ या इसके बिना एक फाइब्रोग्लिअल निशान का गठन।

इसी समय, इस बात का कोई पुख्ता प्रमाण नहीं है कि बेस्ट की बीमारी वाले अधिकांश रोगियों में धब्बेदार परिवर्तनों का विकास लगातार सभी चरणों से गुजरता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

बेस्ट की बीमारी का कोर्स आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है, 2-6 वर्ष की आयु के बच्चों की जांच करते समय संयोग से इसका पता चलता है। ज्यादातर मामलों में नेत्र संबंधी परिवर्तन असममित होते हैं।
शून्य अवस्था में, बच्चों में फंडस आमतौर पर सामान्य दिखता है। कभी-कभी फोवियल रिफ्लेक्स कमजोर हो जाता है। एक समान नेत्र चित्र वाले वयस्कों को एक पैथोलॉजिकल जीन के वाहक के रूप में माना जाता है, जैसा कि आर्डेन गुणांक में कमी से स्पष्ट होता है - ईओजी में प्रकाश शिखर से अंधेरे गिरावट का अनुपात।

• के लिए मैं , या "प्रीविटेलिफ़ॉर्म", चरणों बेस्ट की बीमारी मैक्यूला में छोटे पीले धब्बे की उपस्थिति से विशेषता है।
• में चरण द्वितीय रोग, "अंडे की जर्दी" जैसी दिखने वाली विटेलिफॉर्म सिस्ट का आकार डिस्क के व्यास तक पहुंच सकता है। परिवर्तन अधिक बार द्विपक्षीय होते हैं, लेकिन शायद ही कभी सममित होते हैं। इस स्तर पर दृश्य तीक्ष्णता नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के अनुरूप नहीं है, बुजुर्गों में भी 0.4 से 0.9 की सीमा में शेष है।
• में दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी जाती है स्टेज III रोग जब व्यक्तिगत विटेलिफ़ॉर्म सिस्ट फट जाते हैं, जिससे "तले हुए अंडे" के साथ जुड़ाव होता है।
• बाद में, पुटी के लिपोफसिन जैसी सामग्री के आंशिक पुनर्जीवन और विस्थापन के परिणामस्वरूप, एक स्यूडोहाइपोपियन पैटर्न बनता है।

रोग के किसी भी चरण में, बेस्ट की बीमारी के रोगियों में उप-रक्तस्राव हो सकता है। लगभग 5% मामलों में, सबरेटिनल नव संवहनी झिल्ली बनती है।

एस ए मिलर एट अल। (1976) ने बेस्ट की बीमारी वाले 9 साल के एक लड़के की रिपोर्ट की, जिसकी दाहिनी आंख में एक अखंड वाइटेलिफॉर्म सिस्ट था और एक खुला, आंशिक रूप से सबरेटिनल हेमरेज और बाईं ओर एक नव संवहनी झिल्ली के साथ आंशिक रूप से पुनर्जीवित सिस्ट था।

ए.आर. स्कैचट एट अल। (1985) बेस्ट की बीमारी के एक रोगी में धब्बेदार टूटना और रेगेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट का एक आकस्मिक मामला देखा गया। इस विकृति वाले बुजुर्ग रोगियों में, कोरियोकैपिलरी के नुकसान और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के शोष के कारण, धब्बेदार क्षेत्र में कोरॉइडल स्केलेरोसिस अक्सर विकसित होता है।

साहित्य में बेस्ट की बीमारी में कई विटेलिफ़ॉर्म घावों की रिपोर्टें हैं। इन मामलों में, मैक्यूलर विटेलिफॉर्म परिवर्तनों को एक्स्ट्राफोवियल रेटिनल घावों के साथ जोड़ा जाता है, जो आमतौर पर बेहतर टेम्पोरल वैस्कुलर आर्केड के साथ स्थानीयकृत होते हैं। आमतौर पर 2 से 5 एक्स्ट्रामैक्युलर विटेलिफ़ॉर्म घाव होते हैं। उनका व्यास धब्बेदार परिवर्तनों के आकार से कुछ छोटा है, और 0.2-1 RD से अधिक नहीं है।

सैटेलाइट घाव एक दूसरे के संबंध में अतुल्यकालिक रूप से विकसित हो सकते हैं और मैक्युला में परिवर्तन हो सकते हैं, या विकास के एक ही चरण में हो सकते हैं।

निदान

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी

बेस्ट की बीमारी में एंजियोग्राफिक चित्र रोग के चरण के आधार पर भिन्न होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, पुटी (तथाकथित प्रतिदीप्ति ब्लॉक) के क्षेत्र में प्रतिदीप्ति की कमी होती है। मैक्युला में पिगमेंट एपिथेलियम के शोष के क्षेत्रों में रोग के प्रीविटेलिफ़ॉर्म चरण में, स्थानीय हाइपरफ्लोरेसेंस के कारण होने वाले छोटे फ़ेनेस्टेड दोषों का पता लगाया जाता है।

पुटी (चरण "स्यूडो-हाइपोपियन") के टूटने के बाद, इसके ऊपरी आधे हिस्से में हाइपरफ्लोरेसेंस निर्धारित होता है, जबकि प्रतिदीप्ति का "ब्लॉक" निचले आधे हिस्से में संरक्षित होता है। रोग के बाद के चरण में, जब पुटी की लिपोफसिन जैसी सामग्री आंशिक रूप से पुनर्जीवित होती है, तो मैक्युला में फेनेस्टेड दोषों का पता लगाया जाता है।

साइकोफिजिकल रिसर्च

• शिकायतों. बेस्ट की बीमारी वाले मरीजों को आम तौर पर धुंधली दृष्टि, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, छोटे प्रिंट पढ़ने में कठिनाई, और कायापलट की शिकायत होती है।
• दृश्य तीक्ष्णता।बेस्ट की बीमारी वाले रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता 0.02 से 1.0 तक रोग के चरण के आधार पर भिन्न होती है। विभिन्न चरणों में बेस्ट की बीमारी वाले 58 रोगियों के दीर्घकालिक अनुवर्ती के दौरान, आर क्लेमेंट (1991) ने पाया कि उनमें से 43% में 0.5 या अधिक की दृश्य तीक्ष्णता थी।
  जी.ए. फिशमैन एट अल। (1993), 23 परिवारों के 5-72 वर्ष की आयु के बेस्ट रोग चरण II-IV के 47 रोगियों की जांच में पाया गया कि उनमें से 41% में दृश्य तीक्ष्णता 0.3 से कम नहीं थी। इस बीच, लेखकों ने नोट किया कि 40 वर्ष से अधिक आयु के केवल 20% रोगियों में दृष्टि चालक आयोग की आवश्यकताओं को पूरा करती है, और 50 वर्ष से अधिक आयु के सभी रोगियों में रोग के III-IV चरणों के अनुरूप नेत्र संबंधी परिवर्तन होते हैं, बेहतर देखने वाली आंख की दृश्य तीक्ष्णता 0.1-0,3 से अधिक नहीं थी।
• रंग दृष्टि।अधिकांश रोगियों में रंग धारणा सामान्य है।
• नजर।दृश्य क्षेत्र की परिधीय सीमाएँ सामान्य रहती हैं। कम्प्यूटरीकृत स्थैतिक परिधि कुछ रोगियों में एक सापेक्ष केंद्रीय स्कोटोमा प्रकट कर सकती है। उच्च दृश्य तीक्ष्णता वाले रोगियों में रोग के प्रारंभिक चरण में चमक संवेदनशीलता की दहलीज नहीं बदलती है।
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन. बेस्ट की बीमारी में सामान्य और स्थानीय ईआरजी सामान्य रहते हैं। बेस्ट की बीमारी का निदान करने के लिए एकमात्र विश्वसनीय परीक्षण इलेक्ट्रोकुलोग्राफी है। बेस्ट की बीमारी की विशिष्ट विशेषताएं कम आधार क्षमता और आर्डेन गुणांक में कमी - प्रकाश शिखर से अंधेरे गिरावट का अनुपात है। बेस्ट की बीमारी वाले मरीजों में आर्डेन गुणांक 1.5 (150%) से अधिक नहीं है। ईओजी परिवर्तन न केवल रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले रोगियों में दर्ज किए जाते हैं, बल्कि पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में भी दर्ज किए जाते हैं। वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिजनरेशन वाले रोगियों में, ईओजी आमतौर पर अपरिवर्तित होता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

बेस्ट की बीमारी और वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में एक सटीक निदान नेत्रगोलक चित्र और ईआरजी और ईओजी पंजीकरण के परिणामों के आधार पर स्थापित किया गया है। कठिन मामलों में, परिवार के अन्य सदस्यों की जांच निदान में मदद कर सकती है।

बेस्ट की बीमारी को पिगमेंट एपिथेलियम डिटैचमेंट, कोट्स डिजीज और एक्यूट टोक्सोप्लास्मिक कोरोइरेटिनिटिस से अलग किया जाना चाहिए।

• वर्णक उपकला का पृथक्करण। असामान्य क्लिनिकल तस्वीर और मैक्यूला में एक्सयूडेटिव परिवर्तन वाले रोगियों में निदान में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। रोग अक्सर एकतरफा होता है। सामान्य ईआरजी नहीं बदलता है, स्थानीय ईआरजी को कम किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में ईओजी सामान्य है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम डिटैचमेंट वाले रोगियों में देर-चरण फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी से हाइपरफ्लोरेसेंस का पता चलता है।
• कोट्स की बीमारी।कोट के रेटिनाइटिस वाले अधिकांश रोगियों में, मैक्युला में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा पहली परीक्षा के दौरान, पीले ठोस एक्सयूडेट के एक प्रमुख फोकस का पता लगाया जाता है, जो कि बेस्ट की बीमारी में विटेलिफॉर्म परिवर्तन जैसा दिखता है। मैक्युला में एक्सयूडेटिव परिवर्तन अक्सर सबरेटिनल रक्तस्राव और नवविश्लेषण के साथ संयुक्त होते हैं। निदान नेत्रगोलक के परिणामों पर आधारित है: जब माथे के नेत्रदर्शक और 20-30 डायोप्टर्स के लेंस या तीन-दर्पण गोल्डमैन लेंस के साथ बायोमाइक्रोस्कोपी का उपयोग करके फंडस की परिधि की जांच करते हैं, तो कोट्स रोग वाले सभी रोगियों में संवहनी विसंगतियों (टेलैंगिएक्टेसियास) का पता चलता है। माइक्रो- और मैक्रोएन्यूरिज्म, धमनीशिरापरक शंट), अधिक बार रेटिना के लौकिक आधे हिस्से में स्थानीयकृत होते हैं। रोग छिटपुट है। 92-95% रोगियों में एक आंख प्रभावित होती है। रोग के प्रारंभिक और उन्नत (पीए) चरणों में ईओजी नहीं बदलता है। मैक्युला में एक्सयूडेटिव परिवर्तन की उपस्थिति में कोट्स रेटिनाइटिस वाले रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता 0.4 से अधिक नहीं होती है।
• एक्यूट टोक्सोप्लाज्मिक कोरियोरेटिनिटिस। डायग्नोस्टिक कठिनाइयाँ आमतौर पर टोक्सोप्लाज़मोसिज़ के अधिग्रहीत रूप और मैक्युला में एक्सयूडेटिव-रक्तस्रावी परिवर्तन वाले रोगियों की जांच करते समय उत्पन्न होती हैं। रोग आमतौर पर एकतरफा होता है। कोरोइरेटिनल घावों को अलग-अलग गंभीरता के विट्रोइटिस के साथ जोड़ा जाता है, और कभी-कभी पूर्वकाल खंड में परिवर्तन के साथ। ऐसे रोगी आमतौर पर दृश्य तीक्ष्णता में अचानक महत्वपूर्ण कमी की शिकायत करते हैं, जो ज्यादातर मामलों में 0.01 से 0.2 तक भिन्न होती है। स्थैतिक परिधि के साथ, चमक संवेदनशीलता की दहलीज में वृद्धि और एक पूर्ण या सापेक्ष केंद्रीय स्कोटोमा का पता लगाया जाता है। इम्यूनोलॉजिकल अध्ययन के सकारात्मक परिणाम टोक्सोप्लाज़मोसिज़ के निदान की पुष्टि करने की अनुमति देते हैं।

इलाज

बेस्ट की बीमारी और वयस्क विटेलिफॉर्म मैकुलर अपघटन वाले मरीजों के लिए आम तौर पर स्वीकृत उपचार रणनीति नहीं है। बीमारी के एक जटिल पाठ्यक्रम और सबरेटिनल नव संवहनी झिल्ली के गठन के मामले में, लेजर जमावट करने की सलाह दी जाती है।

सहायक देखभाल:

• Mildronate 5.0 IV नंबर 10, फिर 1 कैप्सूल दिन में 2 बार, 1 महीना
• मेक्सिडोल 2.0 / एम №10, फिर 1 टैब। दिन में 3 बार, 1 महीना
• एमोक्सिपिन 1% 1 बूंद दिन में 3 बार, 1 महीना
• मिलगामा 2.0 नंबर 5 डब्ल्यू / एम एच / डी
• विट्रू विजन 1 टैब। दिन में 2 बार, 1 महीना

रोग का कोर्स आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है, यह संयोग से पता चलता है जब 5-15 वर्ष की आयु के बच्चों की जांच की जाती है। कभी-कभी, रोगियों को धुंधली दृष्टि, छोटे प्रिंट वाले पाठ पढ़ने में कठिनाई, मेटामोर्फोप्सिया की शिकायत होती है। दृश्य तीक्ष्णता रोग के चरण के आधार पर 0.02 से 1.0 तक भिन्न होती है। ज्यादातर मामलों में परिवर्तन असममित, द्विपक्षीय हैं।

नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के आधार पर, रोग के चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है, हालांकि धब्बेदार परिवर्तनों का विकास हमेशा सभी चरणों से नहीं होता है।

• चरण I - मैक्यूला में छोटे पीले फॉसी के रूप में न्यूनतम रंजकता विकार;
• स्टेज II - मैक्युला में क्लासिक विगेलीफॉर्म सिस्ट;
• स्टेज III - पुटी का टूटना और इसकी सामग्री के पुनर्वसन के विभिन्न चरण;
• चरण IV - उपरेटिनल नवविश्लेषण के साथ या उसके बिना एक फाइब्रोग्लिअल निशान का गठन।

दृश्य तीक्ष्णता में कमी आमतौर पर रोग के चरण III में नोट की जाती है, जब पुटी फट जाती है। पुटी की सामग्री के पुनरुत्थान और विस्थापन के परिणामस्वरूप, "स्यूडोहाइपोपियन" की एक तस्वीर बनती है। सब्रेटिनल हेमोरेज और सबरेटिनल नियोवैस्कुलर मेम्ब्रेन का निर्माण संभव है, टूटना और रेटिनल डिटेचमेंट बहुत दुर्लभ हैं, उम्र के साथ - कोरॉइडल स्केलेरोसिस का विकास।