मानव आनुवंशिक रोग संक्षेप में। वंशानुगत रोग - उनके कारण

ज़िटिखिना मरीना

यह पत्र Sosnovo-Ozerskoye के गांव में वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के कारणों और उपायों का वर्णन करता है

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पूर्वावलोकन:

बेलारूस गणराज्य के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय

एमओ "एराव्निंस्की जिला"

MBOU "सोसनोवो-ओज़र्सक सेकेंडरी स्कूल नंबर 2"

क्षेत्रीय वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलन "भविष्य में कदम"

खंड: जीव विज्ञान

वंशानुगत रोगों के कारण और निवारण

MBOU के 9 वीं कक्षा के छात्र "सोसनोवो-ओज़र्सकाया स्कूल नंबर 2"

पर्यवेक्षक: Tsyrendorzhieva नतालिया निकोलायेवना,

जीवविज्ञान शिक्षक MBOU "सोसनोवो-ओज़र्सकाया स्कूल नंबर 2"

2017

1. परिचय _______________________________________________________2
2. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण _________________________________________ 3-8
2. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक _____________8-9
3. रोकथाम के उपाय _________________________________9-10
4. वंशानुगत बीमारियों को रोकने की एक विधि के रूप में परिवार नियोजन _____________________________________________ 10-11
5. Sosnovo-Ozerskoye के गांव में वंशानुगत रोगों की स्थिति। सर्वेक्षण के परिणाम _____________________________11-12

1. निष्कर्ष _____________________________________________ 12-13
2. सन्दर्भ ________________________________14

1. परिचय

जीव विज्ञान की कक्षाओं में, मैंने रुचि के साथ आनुवंशिक ज्ञान की मूल बातों का अध्ययन किया, समस्या समाधान, विश्लेषण और पूर्वानुमान के कौशल में महारत हासिल की। मानव आनुवंशिकी में विशेष रुचि: वंशानुगत रोग, उनके कारण, रोकथाम और उपचार की संभावना।

शब्द "विरासत" भ्रम पैदा करता है कि आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन किए गए सभी रोग माता-पिता से बच्चों में प्रेषित होते हैं, जैसे कि हाथ से हाथ: जितना अधिक दादा बीमार होंगे, पिता बीमार होंगे, और फिर पोते। मैंने अपने आप से पूछा, "क्या वास्तव में ऐसा हो रहा है?"

जेनेटिक्स मूल रूप से आनुवंशिकता का विज्ञान है। यह आनुवंशिकता की घटना से संबंधित है, जिसे मेंडल और उनके निकटतम अनुयायियों द्वारा समझाया गया था।

प्रासंगिकता। एक बहुत ही महत्वपूर्ण समस्या उन कानूनों का अध्ययन है जिनके अनुसार मनुष्य में रोग और विभिन्न दोष विरासत में मिलते हैं। कुछ मामलों में, आनुवंशिकी का बुनियादी ज्ञान लोगों को यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या वे वंशानुगत दोषों से निपट रहे हैं। आनुवांशिकी की मूल बातों का ज्ञान उन लोगों को विश्वास दिलाता है जो उन बीमारियों से पीड़ित हैं जो विरासत में नहीं मिली हैं, कि उनके बच्चों को इस तरह की पीड़ा का अनुभव नहीं होगा।

इस काम में,लक्ष्य - वंशानुगत रोगों के कारणों पर शोध। साथ ही उनकी रोकथाम। यह देखते हुए कि आधुनिक विज्ञान में इस समस्या का व्यापक रूप से अध्ययन किया गया है और इतने सारे प्रश्नों से संबंधित है, निम्नलिखित प्रश्न किए गए हैं।कार्य:

• वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण और कारणों का अध्ययन;
• मानव वंशानुगत रोगों के जोखिम कारकों और निवारक उपायों से परिचित होने के लिए;
• वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए आनुवंशिक अनुसंधान के महत्व का निर्धारण;
• सहपाठियों के बीच एक सर्वेक्षण करें।

1. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

अब मानव आनुवंशिकी पर बहुत ध्यान दिया जाता है, और यह मुख्य रूप से हमारी सभ्यताओं के विकास के कारण है, क्योंकि इसके परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति के आसपास के वातावरण में बहुत सारे कारक दिखाई देते हैं जो उसकी आनुवंशिकता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कौन से उत्परिवर्तन हो सकते हैं, अर्थात कोशिका की आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन।

विज्ञान अभी तक मनुष्यों में होने वाली सभी वंशानुगत बीमारियों को नहीं जानता है। जाहिर तौर पर इनकी संख्या 40 हजार तक पहुंच सकती है, लेकिन वैज्ञानिकों ने इस संख्या का सिर्फ 1/6 ही पता लगाया है। जाहिर है, यह इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकृति के कई मामले खतरनाक नहीं हैं और सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, यही वजह है कि डॉक्टर उन्हें गैर-वंशानुगत मानते हैं। आपको पता होना चाहिए कि गंभीर और गंभीर वंशानुगत रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, आमतौर पर अनुपात इस प्रकार है: 1 मामला प्रति 10 हजार लोग या अधिक। इसका मतलब यह है कि निराधार संदेह के कारण पहले से घबराने की जरूरत नहीं है: प्रकृति सावधानीपूर्वक मानव जाति के आनुवंशिक स्वास्थ्य की रक्षा करती है।

मानव वंशानुगत रोगों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:

1. आनुवंशिक रोग।जीन स्तर पर डीएनए की क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है। इन बीमारियों में नीमन-पिक रोग और फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं।
2. क्रोमोसोमल रोग . गुणसूत्रों की संख्या में विसंगति या उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े रोग। क्रोमोसोमल विकारों के उदाहरण डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम हैं।
3. वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग (उच्च रक्तचाप , मधुमेह मेलेटस, गठिया, सिज़ोफ्रेनिया, कोरोनरी हृदय रोग)।

चयापचय प्रक्रियाओं की जटिलता और विविधता, एंजाइमों की संख्या और मानव शरीर में उनके कार्यों पर वैज्ञानिक डेटा की अपूर्णता अभी भी वंशानुगत रोगों का समग्र वर्गीकरण बनाने की अनुमति नहीं देती है।

सबसे पहले, किसी को वास्तविक वंशानुगत बीमारियों से अलग करना सीखना चाहिए जिन्हें जन्मजात के रूप में परिभाषित किया गया है। जन्मजात बीमारी एक ऐसी बीमारी है जो एक व्यक्ति को जन्म के क्षण से ही होती है। जैसे ही एक छोटा आदमी पैदा होता है जो स्वास्थ्य में अशुभ होता है, डॉक्टर उसे जन्मजात बीमारी का निदान कैसे कर सकते हैं, अगर केवल वे किसी चीज से गुमराह न हों।

वंशानुगत बीमारियों के साथ स्थिति अलग है। उनमें से कुछ वास्तव में जन्मजात हैं, अर्थात। पहली सांस के क्षण से एक व्यक्ति के साथ। लेकिन कुछ ऐसे भी हैं जो जन्म के कुछ साल बाद ही दिखाई देते हैं। अल्जाइमर रोग के बारे में हर कोई अच्छी तरह से जानता है जो कि बुढ़ापा पागलपन की ओर ले जाता है, जो बुजुर्गों के लिए एक भयानक खतरा है। अल्ज़ाइमर रोग केवल बहुत बुजुर्गों और यहां तक ​​कि बुजुर्गों में भी दिखाई देता है और युवाओं में कभी नहीं देखा जाता है। इस बीच, यह एक वंशानुगत बीमारी है। दोषपूर्ण जीन व्यक्ति में जन्म के क्षण से मौजूद होता है, लेकिन दशकों तक यह सुप्त अवस्था में रहता है।

सभी वंशानुगत रोग जन्मजात नहीं होते हैं, और सभी जन्मजात रोग वंशानुगत नहीं होते हैं। बहुत सारी विकृतियाँ हैं जो एक व्यक्ति अपने जन्म से ही पीड़ित है, लेकिन जो उसे उसके माता-पिता से प्रेषित नहीं हुई थी।

आनुवंशिक रोग

एक जीन रोग तब विकसित होता है जब किसी व्यक्ति के जीन स्तर पर हानिकारक उत्परिवर्तन होता है।

इसका मतलब यह है कि डीएनए अणु के एक छोटे से हिस्से में अवांछित परिवर्तन हुए हैं, कुछ पदार्थ या नियंत्रण को एन्कोड किया गया है

कुछ जैव रासायनिक प्रक्रिया। यह ज्ञात है कि जीन रोग पीढ़ी से पीढ़ी तक आसानी से प्रसारित होते हैं, और यह ठीक शास्त्रीय मेंडल योजना के अनुसार होता है।

पर्यावरण की स्थिति स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए अनुकूल है या नहीं, इसकी परवाह किए बिना उन्हें लागू किया जाता है। केवल जब दोषपूर्ण जीन स्थापित हो जाता है, तो यह निर्धारित करना संभव है कि मजबूत और स्वस्थ महसूस करने के लिए किस तरह की जीवन शैली का नेतृत्व करना है, रोग का सफलतापूर्वक विरोध करना। कुछ मामलों में, आनुवंशिक दोष बहुत मजबूत होते हैं और व्यक्ति के ठीक होने की संभावना को काफी कम कर देते हैं।

जीन रोगों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, सभी या कम से कम उनमें से अधिकांश के लिए कोई सामान्य लक्षण नहीं पाए गए हैं, उन विशेषताओं को छोड़कर जो सभी वंशानुगत बीमारियों को चिह्नित करते हैं।

यह ज्ञात है कि एक जीन के लिए उत्परिवर्तन की संख्या 1000 तक पहुंच सकती है। लेकिन यह संख्या अधिकतम है जो कि कुछ जीन सक्षम हैं। इसलिए, प्रति जीन 200 परिवर्तनों का औसत मान लेना बेहतर है। यह स्पष्ट है कि उत्परिवर्तनों की संख्या की तुलना में रोगों की संख्या बहुत कम होनी चाहिए। इसके अलावा, कोशिकाओं में एक प्रभावी रक्षा तंत्र होता है जो आनुवंशिक दोषों को दूर करता है।

प्रारंभ में, डॉक्टरों का मानना ​​​​था कि 1 जीन के किसी भी उत्परिवर्तन से केवल एक ही बीमारी होती है, लेकिन बाद में पता चला कि यह सच नहीं था। एक ही जीन के कुछ उत्परिवर्तन विभिन्न रोगों को जन्म दे सकते हैं, खासकर यदि वे जीन के विभिन्न भागों में स्थानीयकृत हों। कभी-कभी उत्परिवर्तन कोशिकाओं के केवल एक हिस्से को प्रभावित करते हैं। इसका मतलब यह है कि कुछ मानव कोशिकाओं में जीन का एक स्वस्थ रूप होता है, और दूसरों में यह दोषपूर्ण होता है। अगर म्यूटेशन कमजोर है तो ज्यादातर लोग इसे नहीं दिखाएंगे। यदि उत्परिवर्तन मजबूत है, तो रोग विकसित होगा, लेकिन हल्का होगा। रोग के ऐसे "कमजोर" रूप को मोज़ेक कहा जाता है, वे 10% जीन रोगों के लिए जिम्मेदार होते हैं।

इस प्रकार की वंशागति से होने वाली अनेक बीमारियाँ प्रजनन क्षमता को प्रभावित करती हैं। ये रोग खतरनाक हैं क्योंकि ये बाद की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन से जटिल होते हैं। कमजोर म्यूटेशनों को मजबूत लोगों के समान विरासत में मिला है, लेकिन सभी वंशजों में प्रकट होने से बहुत दूर।

क्रोमोसोमल रोग

क्रोमोसोमल रोग, अपेक्षाकृत कम होने के बावजूद, बहुत अधिक हैं। आज तक, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की 1000 किस्मों की पहचान की गई है, जिनमें से 100 रूपों का पर्याप्त विवरण में वर्णन किया गया है और चिकित्सा में सिंड्रोम की स्थिति प्राप्त की है।

जीन के सेट के संतुलन से जीव के विकास में विचलन होता है। अक्सर इस प्रभाव के परिणामस्वरूप भ्रूण (या भ्रूण) की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु हो जाती है।

कई क्रोमोसोमल रोगों में, सामान्य विकास से विचलन और क्रोमोसोमल असंतुलन की डिग्री के बीच एक स्पष्ट संबंध होता है। अधिक क्रोमोसोमल सामग्री विसंगति से प्रभावित होती है, जितनी जल्दी रोग के संकेतों का निरीक्षण करना संभव होता है और शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी उतनी ही गंभीर रूप से प्रकट होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग

वे जीन रोगों से भिन्न होते हैं कि उनकी अभिव्यक्ति के लिए उन्हें पर्यावरणीय कारकों की क्रिया की आवश्यकता होती है और वंशानुगत विकृति के सबसे व्यापक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं और बहुत विविध हैं। यह सब रोग के विकास के दौरान कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) की भागीदारी और पर्यावरणीय कारकों के साथ उनकी जटिल बातचीत के कारण है। इस संबंध में, इस समूह को कभी-कभी बहुक्रियाशील रोग कहा जाता है। यहां तक ​​कि एक ही बीमारी के लिए, आनुवंशिकता और पर्यावरण के सापेक्ष महत्व एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। आनुवंशिक प्रकृति से, ये रोगों के दो समूह हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ मोनोजेनिक रोग- पूर्वाभास एक जीन के पैथोलॉजिकल म्यूटेशन से जुड़ा है। इसकी अभिव्यक्ति के लिए, पूर्वाग्रह को बाहरी पर्यावरणीय कारक की अनिवार्य कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसे आम तौर पर पहचाना जाता है और किसी दिए गए रोग के संबंध में विशिष्ट माना जा सकता है।

शब्द "एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग" और "बहुक्रियात्मक रोग" का अर्थ एक ही है। रूसी साहित्य में, मल्टीफैक्टोरियल (या मल्टीफैक्टोरियल) रोग शब्द का अधिक बार उपयोग किया जाता है।

बहुक्रियात्मक रोग गर्भाशय (जन्मजात विकृतियों) या प्रसवोत्तर विकास के किसी भी उम्र में हो सकते हैं। उसी समय, व्यक्ति जितना बड़ा होता है, उतनी ही अधिक संभावना होती है कि वह बहुक्रियात्मक बीमारी विकसित कर लेता है। मोनोजेनिक रोगों के विपरीत, बहुक्रियाशील रोग सामान्य रोग हैं। अधिकांश बहुक्रियाशील रोग आनुवंशिक दृष्टिकोण से पॉलीजेनिक होते हैं; उनके गठन में कई जीन शामिल हैं।

जन्मजात विकृतियां, जैसे कि फटे होंठ और तालु, अनेन्सेफली, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफ़ुट, कूल्हे की अव्यवस्था, और अन्य, जन्म के समय गर्भाशय में बनते हैं और, एक नियम के रूप में, प्रसवोत्तर ऑन्टोजेनेसिस के शुरुआती समय में निदान किया जाता है। उनका विकास भ्रूण के विकास के दौरान प्रतिकूल मातृ या पर्यावरणीय कारकों (टेराटोजेन्स) के साथ कई आनुवंशिक कारकों की बातचीत का परिणाम है। वे मानव आबादी में प्रत्येक नोसोलॉजिकल रूप में पाए जाते हैं, लेकिन कुल मिलाकर - 3-5% आबादी में।

मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग, साथ ही बहुक्रियात्मक रोगों के समूह से संबंधित दैहिक रोग, पॉलीजेनिक (आनुवंशिक रूप से विषम) हैं, लेकिन वयस्क व्यक्तियों में ऑन्टोजेनेसिस के प्रसवोत्तर काल में पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत में विकसित होते हैं। यह समूह सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण सामान्य बीमारियों से संबंधित है:कार्डियोवैस्कुलर (मायोकार्डियल इंफार्क्शन, धमनी उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक), ब्रोंकोपुलमोनरी (ब्रोन्कियल अस्थमा, क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज), मानसिक (स्किज़ोफ्रेनिया, बाइपोलर साइकोसिस), घातक नवोप्लाज्म, संक्रामक रोग, आदि।

1. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक

1. भौतिक कारक(विभिन्न प्रकार के आयनीकरण विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)।
2. रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, ड्रग्स, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ)।
3. जैविक कारक(चेचक, चेचक, कण्ठमाला, इन्फ्लूएंजा, खसरा, हेपेटाइटिस, आदि के वायरस)।

बहुक्रियाशील रोगों के लिए, उनके विकास के कारणों की निम्नलिखित योजना प्रस्तावित की जा सकती है:

परिवारों में बहुक्रियात्मक रोगों का संचरण मेंडल के नियमों का पालन नहीं करता है। परिवारों में ऐसी बीमारियों का वितरण मौलिक रूप से मोनोजेनिक (मेंडेलियन) बीमारियों से अलग है।

एक बच्चे में बीमारी के विकास का जोखिम माता-पिता के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। इसलिए, यदि बीमार बच्चे के माता-पिता में से एक भी ब्रोन्कियल अस्थमा से पीड़ित है, तो बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 20 से 30% तक होती है; यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो यह 75% तक पहुँच जाता है। सामान्य तौर पर, यह माना जाता है कि जिन बच्चों के माता-पिता में एटोपी के लक्षण हैं, उनमें ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने का जोखिम उन परिवारों की तुलना में 2-3 गुना अधिक होता है, जिनमें माता-पिता में ये लक्षण नहीं होते हैं। स्वस्थ लोगों की संतानों और ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों की संतानों की तुलना करने पर, यह पता चला कि बच्चे के लिए ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने का जोखिम 2.6 गुना अधिक है यदि माँ बीमार है, 2.5 गुना अधिक यदि पिता बीमार है, और 6.7 गुना अधिक अगर माता-पिता दोनों बीमार हैं। सामान्य तौर पर, मोनोजेनिक पैथोलॉजी के संबंध में रिश्तेदारों के लिए अनुवांशिक जोखिम, एक नियम के रूप में, बहुआयामी के मामले में अधिक होता है।

1. वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार

निवारण

मानव वंशानुगत रोगों को रोकने के लिए चार मुख्य विधियाँ हैं, और उन्हें अधिक विस्तार से समझने के लिए, आइए आरेख देखें:

इसलिए, वंशानुगत रोगों को रोकने का पहला तरीकायह आनुवंशिक नियमन और उत्परिवर्तजनों का बहिष्करण है। पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्तनीय खतरे का एक सख्त मूल्यांकन करना आवश्यक है, दवाओं का बहिष्कार जो उत्परिवर्तन, खाद्य योजक, साथ ही अनुचित एक्स-रे अध्ययन का कारण बन सकता है।

दूसरा, रोकथाम के सबसे महत्वपूर्ण तरीकों में से एकवंशानुगत बीमारियाँ परिवार नियोजन, रक्त संबंधियों से विवाह करने से इंकार करना, साथ ही वंशानुगत विकृति के उच्च जोखिम वाले बच्चों को जन्म देने से इंकार करना है। इसमें जोड़ों के लिए समय पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श द्वारा एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है, जो अब हमारे देश में सक्रिय रूप से विकसित होने लगी है।

तीसरा तरीका - यह विभिन्न शारीरिक तरीकों का उपयोग करके प्रसव पूर्व निदान है, अर्थात माता-पिता को उनके अजन्मे बच्चे में संभावित विकृति के बारे में चेतावनी देना।

चौथा तरीका – यह जीन की क्रिया का नियंत्रण है। दुर्भाग्य से, यह पहले से ही वंशानुगत बीमारियों का सुधार है, जन्म के बाद सबसे अधिक बार चयापचय संबंधी रोग। आहार, शल्य चिकित्सा, या ड्रग थेरेपी।

इलाज

आहार चिकित्सा; प्रतिस्थापन चिकित्सा; विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाना; मध्यस्थ प्रभाव (एंजाइमों के संश्लेषण पर); कुछ दवाओं का बहिष्करण (बार्बिटुरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि); शल्य चिकित्सा।

वंशानुगत बीमारियों का इलाज बेहद मुश्किल है, ईमानदारी से कहूं तो यह व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है, आप केवल लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। इसलिए, इन बीमारियों की रोकथाम सामने आती है।

1. परिवार नियोजन

परिवार नियोजन में वे सभी गतिविधियाँ शामिल हैं जिनका उद्देश्य स्वस्थ और वांछनीय बच्चों को जन्म देना और उन्हें जन्म देना है। इन गतिविधियों में शामिल हैं: वांछित गर्भावस्था की तैयारी, गर्भधारण के बीच अंतराल का नियमन, प्रसव के समय पर नियंत्रण, परिवार में बच्चों की संख्या पर नियंत्रण।

बच्चा पैदा करने के इच्छुक माता-पिता की उम्र का निवारक महत्व बहुत अधिक है। किसी बिंदु पर, हमारा शरीर पूर्ण विकसित युग्मकों को विकसित करने के लिए बहुत अपरिपक्व होता है। एक निश्चित उम्र से शरीर की उम्र बढ़ने लगती है, जिसका कारण इसकी कोशिकाओं की सामान्य रूप से विभाजित होने की क्षमता का नुकसान होता है। एक निवारक उपाय 19-21 वर्ष की आयु से पहले और 30-35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे पैदा करने से इंकार करना है। कम उम्र में बच्चे का गर्भाधान मुख्य रूप से एक युवा माँ के शरीर के लिए खतरनाक होता है, लेकिन बाद की उम्र में गर्भधारण करना बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के लिए अधिक खतरनाक होता है, क्योंकि यह जीन, जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन की ओर जाता है।

निगरानी में रोगों के प्रसव पूर्व निदान के गैर-इनवेसिव और इनवेसिव तरीके शामिल हैं। आज भ्रूण की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा "अल्ट्रासाउंड" है।

निम्नलिखित संकेतों के साथ बार-बार अल्ट्रासाउंड किया जाता है:

1) स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण सामने आए थे;

2) पैथोलॉजी के कोई संकेत नहीं हैं, लेकिन भ्रूण का आकार गर्भकालीन आयु के अनुरूप नहीं है।

3) महिला के पहले से ही एक बच्चा है जिसे जन्मजात विसंगति है।

4) माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत रोग हैं।

5) अगर गर्भवती महिला को 10 दिनों के लिए विकिरणित किया गया है या खतरनाक संक्रमण हो गया है।

मां बनने की तैयारी कर रही महिला के लिए निम्नलिखित बातों का ध्यान रखना बहुत जरूरी है। एक निश्चित लिंग के बच्चे की इच्छा के बावजूद, किसी भी मामले में आपको फलों और पशु प्रोटीन की खपत को तेजी से सीमित नहीं करना चाहिए - यह मां के स्वास्थ्य के लिए बेहद हानिकारक है। और इसके अलावा, गर्भावस्था की शुरुआत से कुछ समय पहले, आपको समुद्री भोजन का सेवन कम कर देना चाहिए। हालांकि, गर्भवती महिला का आहार और आनुवंशिकी आनुवंशिकीविदों के लिए शोध का एक विशेष विषय है।

1. Sosnovo-Ozerskoye के गांव में रोग की स्थिति

अपने शोध के दौरान, मुझे पता चला कि हमारे गाँव सोसनोवो-ओज़र्सकोय में वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग मुख्य रूप से आम हैं। ये इस प्रकार हैं:

1) ऑन्कोलॉजिकल रोग (कैंसर);

2) हृदय प्रणाली (उच्च रक्तचाप) के रोग;

3) हृदय रोग (हृदय रोग);

4) श्वसन प्रणाली के रोग (ब्रोन्कियल अस्थमा);

5) अंतःस्रावी तंत्र के रोग (मधुमेह मेलेटस);

6) विभिन्न एलर्जी रोग।

हर साल जन्मजात वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की जन्म दर बढ़ रही है, लेकिन यह वृद्धि नगण्य है।

मैंने अपने 9 "ए" वर्ग के छात्रों के बीच एक सर्वेक्षण किया। सर्वे में 20 लोगों ने हिस्सा लिया। प्रत्येक छात्र को तीन प्रश्नों के उत्तर देने थे:

1) आप अपनी आनुवंशिकता के बारे में क्या जानते हैं?

2) क्या वंशानुगत बीमारियों से बचना संभव है?

3) वंशानुगत रोगों के कौन से निवारक उपाय आप जानते हैं?

परीक्षण के परिणाम से पता चला कि "आनुवंशिकता" की अवधारणा के बारे में बहुत कम जानकारी है। जीव विज्ञान वर्ग में हमने जो सीखा। और परीक्षा परिणाम हैं:

1. 15 (75%) लोगों ने कहा कि वे अपनी आनुवंशिकता के बारे में लगभग कुछ भी नहीं जानते हैं; 5 (25%) लोगों ने जवाब दिया कि उनकी आनुवंशिकता अच्छी है।
2. सभी (100%) ने दूसरे प्रश्न का उत्तर दिया कि वंशानुगत बीमारियों से बचा नहीं जा सकता, क्योंकि वे विरासत में मिली हैं।
3. 12 (60%) लोगों ने उत्तर दिया कि एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है, 3 (15%) लड़कियों ने उत्तर दिया कि भविष्य में बच्चों के जन्म की योजना बनाना आवश्यक है, और 5 लोगों को तीसरे प्रश्न का उत्तर देना मुश्किल लगा।

मेरे शोध के आधार पर, मेरे पास हैनिष्कर्ष, आनुवंशिकता का विषय बहुत प्रासंगिक है। इस विषय पर व्यापक अध्ययन की आवश्यकता है। मेरे सहपाठियों ने रोकथाम के बारे में तीसरे प्रश्न का उत्तर जिस प्रकार दिया उससे मैं प्रसन्न हूँ। हां, स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है, खासकर गर्भवती महिलाओं के लिए। धूम्रपान, नशीली दवाओं की लत और शराब को रोकने के लिए। परिवार और भविष्य के बच्चों के जन्म की योजना बनाना भी जरूरी है। गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता है।

1. निष्कर्ष

अब मुझे पता है कि हमारे जीनों में छिपे कुछ अप्रिय को विरासत में प्राप्त करना संभव है - वंशानुगत बीमारियां जो रोगी के लिए और उसके प्रियजनों के लिए भारी बोझ बन जाती हैं।

चाहे वह मधुमेह मेलेटस हो, अल्जाइमर रोग हो या हृदय प्रणाली की विकृति हो, परिवार में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति व्यक्ति के जीवन पर अपनी छाप छोड़ती है। कुछ इसे नज़रअंदाज़ करने की कोशिश करते हैं, जबकि अन्य अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास और आनुवंशिकी से ग्रस्त हैं। लेकिन किसी भी मामले में, इस सवाल के साथ जीना आसान नहीं है: "विलक्या मेरा भी यही हश्र है?

परिवार में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति अक्सर चिंता और चिंता का कारण बनती है। इससे जीवन की गुणवत्ता खराब हो सकती है।

आनुवंशिक सलाहकार अपने व्यवहार में ऐसे कई लोगों का सामना करते हैं जो खुद को आनुवंशिक रूप से अभिशप्त मानते हैं। उनका काम मरीजों को वंशानुगत बीमारियों के विकास के संभावित जोखिम को सही ढंग से समझने में मदद करना है।

हृदय रोग और कई प्रकार के कैंसर का कोई स्पष्ट कारण नहीं होता है। इसके विपरीत, वे आनुवंशिक कारकों, पर्यावरण और जीवन शैली की संयुक्त क्रिया का परिणाम हैं। बीमारी के लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह जोखिम कारकों में से एक है, जैसे धूम्रपान या आसन्न जीवनशैली।

मेरे शोध के नतीजे इस बात की पुष्टि करते हैं कि एक वंशानुगत प्रवृत्ति का मतलब हमेशा एक बीमारी नहीं होता है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि एक व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित भाग्य के साथ पैदा नहीं होता है, और मानव स्वास्थ्य काफी हद तक हमारी जीवन शैली पर निर्भर करता है।

1. प्रयुक्त साहित्य की सूची

1. पिमेनोवा आई.एन., पिमेनोव ए.वी. सामान्य जीव विज्ञान पर व्याख्यान: पाठ्यपुस्तक।- सैराटोव: लिसेयुम, 2003।
2. पुगाचेवा टी.एन., आनुवंशिकता और स्वास्थ्य - श्रृंखला "फैमिली मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया", वर्ल्ड ऑफ बुक्स, मॉस्को, 2007।
3. करुज़िना आई.पी. जीवविज्ञान।- एम।: चिकित्सा, 1972।
4. लोबाशेव एम.ई. जेनेटिक्स - एल।: लेनिनग्राद यूनिवर्सिटी का पब्लिशिंग हाउस, 1967
5. कृतिनिनोव वी.यू., वीनर जी.बी. आनुवंशिकी पर कार्यों का संग्रह - सेराटोव: लिसेयुम, 1998।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

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वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, संचरण के एक वंशानुगत तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक होती है। कुछ अनुवांशिक बीमारियों में एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता के भीतर है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ ऐसी विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिक, आयनीकरण विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु में पहली बार प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक रोगविज्ञान के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध अनुवांशिक के साथ नहीं, बल्कि सामाजिक या पेशेवर निर्धारकों के साथ जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की घटना उत्परिवर्तन के कारण होती है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नए, गैर-सामान्य लक्षणों का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति में भिन्नता) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, डुओडनल अल्सर, एलर्जी पैथोलॉजी।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में खुद को प्रकट कर सकते हैं। उनमें से कुछ के पास एक प्रतिकूल रोग का निदान है और प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनता है, दूसरों की अवधि और यहां तक ​​कि जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। भ्रूण के वंशानुगत विकृति के सबसे गंभीर रूप स्वतःस्फूर्त गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत हैं, तो इनवेसिव प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, एक महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी परीक्षा दी जाती है। अन्य वंशानुगत रोग जो बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद में पहचाने नहीं जाते हैं, उन्हें साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों में, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता का प्रावधान प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारकों के साथ), फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। प्रारंभिक बचपन से आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के सर्जिकल उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों को खत्म करने के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज को बाधित करती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि का सुधार)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम में मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतान के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म के बारे में निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

वंशानुगत रोग- क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के कारण होने वाले मानव रोग। अक्सर "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" शब्द समानार्थक शब्द के रूप में उपयोग किए जाते हैं, हालांकि, जन्मजात रोग (देखें) ऐसे रोग हैं जो बच्चे के जन्म के समय मौजूद होते हैं, वे वंशानुगत और बहिर्जात दोनों कारकों के कारण हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, विकिरण, रासायनिक यौगिकों और दवाओं के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के भ्रूण के संपर्क में आने वाली विकृतियाँ)।

वंशानुगत रोग और जन्मजात विकृतियां लगभग 30% मामलों में बच्चों के अस्पताल में भर्ती होने का कारण हैं, और एक अज्ञात प्रकृति की बीमारियों को ध्यान में रखते हुए, जो काफी हद तक आनुवंशिक कारकों से जुड़ी हो सकती हैं, यह प्रतिशत और भी अधिक है। हालांकि, सभी वंशानुगत रोगों को जन्मजात के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है, क्योंकि उनमें से कई नवजात अवधि के बाद दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, हंटिंगटन का कोरिया 40 साल बाद विकसित होता है)। शब्द "पारिवारिक रोग" को "वंशानुगत रोग" शब्द के पर्याय के रूप में नहीं माना जाना चाहिए, क्योंकि पारिवारिक रोग न केवल वंशानुगत कारकों के कारण हो सकते हैं, बल्कि परिवार की रहने की स्थिति या पेशेवर परंपराओं के कारण भी हो सकते हैं।

वंशानुगत रोग प्राचीन काल से मानव जाति के लिए जाने जाते हैं। क्लिन, उनका अध्ययन 18 वीं शताब्दी के अंत में शुरू हुआ। 1866 में, वी। एम। फ्लोरिंस्की ने "इंप्रूवमेंट एंड डीजनरेशन ऑफ द ह्यूमन रेस" पुस्तक में वंशानुगत लक्षणों के निर्माण में पर्यावरण के महत्व का सही आकलन किया, निकट संबंधी विवाहों की संतानों पर हानिकारक प्रभाव, एक की विरासत का वर्णन किया पैथोलॉजिकल लक्षणों की संख्या (बहरापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ऐल्बिनिज़म, फांक होंठ, आदि)। अंग्रेज़ी जीवविज्ञानी एफ। गैल्टन वैज्ञानिक अध्ययन के विषय के रूप में मानव आनुवंशिकता के सवाल को उठाने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने संकेतों के विकास और गठन में आनुवंशिकता (देखें) और पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करने के लिए वंशावली विधि (देखें) और जुड़वां विधि (देखें) की पुष्टि की। 1908 में, अंग्रेजी। डॉक्टर गारोड (A. E. Garrod) ने पहली बार एक चयापचय के वंशानुगत "त्रुटियों" के बारे में अवधारणा तैयार की, इस प्रकार कई एन के आणविक आधारों का अध्ययन करने के लिए संपर्क किया।

यूएसएसआर में, एन के सिद्धांत के विकास में एक बड़ी भूमिका होगी। man मास्को मेडिकल एंड बायोलॉजिकल इंस्टीट्यूट द्वारा खेला गया था। एम। गोर्की (बाद में - मेडिकल जेनेटिक इंस्टीट्यूट), जिसने 1932 से 1937 तक कार्य किया। इस संस्थान ने साइटोजेनेटिक अध्ययन किया और एक वंशानुगत प्रवृत्ति (मधुमेह मेलेटस, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, एलर्जी, उच्च रक्तचाप और आदि) के साथ रोगों का अध्ययन किया। ). सोवियत न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद एस.एन. डेविडेनकोव (1934) ने सबसे पहले N. b की आनुवंशिक विषमता के अस्तित्व को स्थापित किया। और उनके कील, बहुरूपता के कारण। उन्होंने एक नए प्रकार की चिकित्सा देखभाल की नींव विकसित की - चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें)।

आनुवंशिकता के भौतिक वाहक की खोज - डीएनए, कोडिंग तंत्र (जेनेटिक कोड देखें) ने एन बी के विकास में उत्परिवर्तन के महत्व को समझना संभव बना दिया। एल। पॉलिंग ने "आणविक रोगों" की अवधारणा पेश की, जो कि पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड अनुक्रम के उल्लंघन के कारण होने वाली बीमारियाँ हैं। एंजाइमों सहित प्रोटीन के मिश्रण को अलग करने के तरीकों के क्लिनिक का परिचय, जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के उत्पादों की पहचान, साइटोजेनेटिक्स की सफलता, गुणसूत्रों की मैपिंग की संभावना (देखें। क्रोमोसोम मैप) ने कई एन की प्रकृति को स्पष्ट करना संभव बना दिया। । बी। ज्ञात एन बी की कुल संख्या। 70 के दशक तक। 20 वीं सदी 2 हजार पर पहुंच गया।

विभिन्न रोगों के एटियलजि और रोगजनन में वंशानुगत और बहिर्जात कारकों की भूमिका के अनुपात के आधार पर, एन। पी। बोचकोव ने सभी मानव रोगों को सशर्त रूप से चार समूहों में विभाजित करने का प्रस्ताव दिया।

मानव रोगों का पहला समूह N.b है, जिसमें एक एटिऑलॉजिकल कारक के रूप में एक पैथोलॉजिकल म्यूटेशन (देखें) की अभिव्यक्ति व्यावहारिक रूप से पर्यावरण पर निर्भर नहीं करती है, इस मामले में यह केवल रोग के लक्षणों की गंभीरता को निर्धारित करता है। सभी क्रोमोसोमल रोग (देखें) और जीन एन इस समूह के रोगों से संबंधित हैं। पूर्ण अभिव्यक्ति के साथ, उदाहरण के लिए, डाउन रोग, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया, ग्लाइकोसिडोज, आदि।

रोगों के दूसरे समूह में, वंशानुगत परिवर्तन भी एक एटियलॉजिकल कारक हैं, हालांकि, उत्परिवर्ती जीनों की अभिव्यक्ति के लिए (जीन पैठ देखें), एक उपयुक्त पर्यावरणीय प्रभाव आवश्यक है। इन बीमारियों में गाउट, मधुमेह मेलेटस के कुछ रूप, हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया (लिपोप्रोटीन देखें) शामिल हैं। ऐसी बीमारियाँ अक्सर प्रतिकूल या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों (शारीरिक या मानसिक अधिक काम, खाने के विकार, आदि) के निरंतर प्रभाव में प्रकट होती हैं। इन रोगों को वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है; उनमें से कुछ के लिए, पर्यावरण अधिक मायने रखता है, दूसरों के लिए यह कम मायने रखता है।

रोगों के तीसरे समूह में, एटिओल, कारक पर्यावरण है, हालांकि, रोगों की घटना की आवृत्ति और उनके पाठ्यक्रम की गंभीरता वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करती है। इस समूह के रोगों में उच्च रक्तचाप और एथेरोस्क्लेरोसिस, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, एलर्जी संबंधी रोग, कई विकृतियाँ और कुछ प्रकार के मोटापे शामिल हैं।

रोगों का चौथा समूह प्रतिकूल या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से विशेष रूप से जुड़ा हुआ है, आनुवंशिकता व्यावहारिक रूप से उनकी घटना में कोई भूमिका नहीं निभाती है। इस समूह में चोटें, जलन, तीव्र संक्रमण शामिल हैं। बीमारी। हालांकि, अनुवांशिक कारकों का पेटोल प्रक्रिया के पाठ्यक्रम पर एक निश्चित प्रभाव हो सकता है, यानी वसूली की दर पर, पुरानी प्रक्रियाओं में तीव्र प्रक्रियाओं का संक्रमण, प्रभावित अंगों के कार्यों के अपघटन का विकास।

रॉबर्ट्स एट अल। (1970) ने गणना की कि बाल मृत्यु दर के कारणों में, रोग के आनुवंशिक घटक 42% मामलों में निर्धारित किए जाते हैं, जिनमें 11% बच्चे एन से ही मर जाते हैं। और 31% - एक प्रतिकूल वंशानुगत पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाली अधिग्रहित बीमारियों से।

70 के दशक से जाना जाता है। 20 वीं सदी एन बी। तीन मुख्य समूहों में विभाजित।

1. मोनोजेनिक रोग: ए) वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड; फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति द्वारा - एंजाइमोपैथिस (चयापचय संबंधी रोग), बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत के कारण होने वाली बीमारियों सहित, संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति के कारण होने वाले रोग, इम्युनोपैथोलॉजी, पूरक प्रणाली में विकारों सहित, परिवहन प्रोटीन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण, सहित। रक्त प्रोटीन सहित (हीमोग्लोबिनोपैथी, विल्सन रोग, एट्रांसफेरिनमिया), रक्त जमावट प्रणाली की विकृति, कोशिका झिल्ली के माध्यम से पदार्थों के हस्तांतरण की विकृति, पेप्टाइड हार्मोन के संश्लेषण में गड़बड़ी।

2. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।

3. क्रोमोसोमल रोग: पॉलीप्लोइडीज़, एयूप्लोइडीज़, क्रोमोसोम की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था।

मेंडल के कानूनों के अनुसार मोनोजेनिक रोग पूरी तरह से विरासत में मिले हैं (मेंडल के कानून देखें)। सबसे प्रसिद्ध एन बी। संरचनात्मक जीन के उत्परिवर्तन के कारण; नेक-रे रोगों में जीन-नियामकों के उत्परिवर्तन की एटिऑलॉजिकल भूमिका की संभावना अब तक केवल अप्रत्यक्ष रूप से सिद्ध हुई है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, उत्परिवर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में दिखाई देता है। बीमार लड़के और लड़कियां समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। बीमार बच्चे होने की संभावना 25% है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहक हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत रोगों के लिए अधिक विशेषता है, किसी भी एंजाइम (या किसी एंजाइम) के टू-राइख फ़ंक्शन में टूटा हुआ है - तथाकथित। एंजाइमोपैथिस (देखें)।

एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा रिसेसिव इनहेरिटेंस यह है कि उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव केवल सेक्स क्रोमोसोम के XY सेट के साथ प्रकट होता है, जो कि लड़कों में होता है। एक माँ में एक बीमार लड़के के जन्म की संभावना - उत्परिवर्ती जीन का वाहक - 50% है। लड़कियां व्यावहारिक रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन उनमें से आधे उत्परिवर्ती जीन (तथाकथित कंडक्टर) के वाहक हैं। माता-पिता स्वस्थ हैं। प्राय: यह रोग प्रोबेंड की बहनों के पुत्रों या उसके मौसेरे भाई-बहनों में पाया जाता है। एक बीमार पिता अपने बेटों को बीमारी नहीं देता। इस प्रकार की वंशानुक्रम प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (मायोपैथी देखें), हीमोफिलिया ए और बी (हेमोफिलिया देखें), लेस्च-न्यहान सिंड्रोम (गाउट देखें), गंटर की बीमारी (गार्गोइलिज्म देखें), फैब्री रोग (देखें), आनुवंशिक रूप से निर्धारित अपर्याप्तता की विशेषता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (कुछ रूप)।

प्रमुख वंशानुक्रम, एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है, यह है कि प्रमुख उत्परिवर्ती जीन की क्रिया सेक्स क्रोमोसोम (XX, XY, X0, आदि) के किसी भी सेट में प्रकट होती है। रोग की अभिव्यक्ति लिंग पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन यह लड़कों में अधिक गंभीर है। इस प्रकार की विरासत की स्थिति में बीमार व्यक्ति की संतानों में सभी पुत्र स्वस्थ होते हैं, सभी पुत्रियाँ प्रभावित होती हैं। प्रभावित महिलाएं अपने आधे बेटे और बेटियों को परिवर्तित जीन देती हैं। फॉस्फेट मधुमेह में इस प्रकार की विरासत का पता लगाया जा सकता है।

मोनोजेनिक एन। बी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार। एंजाइमोपैथियों को शामिल करें, टू-राई N. b का सबसे व्यापक और सबसे अच्छा अध्ययन समूह बनाते हैं। एंजाइम के प्राथमिक दोष को लगभग 150 एंजाइमोपैथियों में गूढ़ किया गया है। एंजाइमोपैथी के निम्नलिखित कारण संभव हैं: ए) एंजाइम बिल्कुल भी संश्लेषित नहीं होता है; बी) एंजाइम अणु में अमीनो एसिड अनुक्रम परेशान है, अर्थात इसकी प्राथमिक संरचना बदल जाती है; ग) संबंधित एंजाइम का कोएंजाइम अनुपस्थित है या गलत तरीके से संश्लेषित है; डी) अन्य एंजाइम प्रणालियों में विसंगतियों के कारण एंजाइम गतिविधि बदल जाती है; ई) एंजाइम की नाकाबंदी एंजाइम को निष्क्रिय करने वाले पदार्थों के आनुवंशिक रूप से निर्धारित संश्लेषण के कारण होती है। ज्यादातर मामलों में एंजाइमोपैथियों को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

एक जीन उत्परिवर्तन प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन कर सकता है जो प्लास्टिक (संरचनात्मक) कार्य करता है। संरचनात्मक प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन ओस्टियोडिसप्लासिया (देखें) और ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा (देखें), एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम जैसी बीमारियों का एक संभावित कारण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस जैसी बीमारियों के रोगजनन में इन विकारों की एक निश्चित भूमिका का प्रमाण है - एलपोर्ट्स सिंड्रोम और पारिवारिक हेमट्यूरिया। बेसल और साइटोप्लाज्मिक झिल्लियों के प्रोटीन की संरचना में विसंगतियों के परिणामस्वरूप, ऊतक हाइपोप्लास्टिक डिस्प्लेसिया विकसित होता है - ऊतक संरचनाओं की हिस्टोलॉजिकल रूप से पता लगाने योग्य अपरिपक्वता। यह माना जा सकता है कि ऊतक डिसप्लेसिया न केवल गुर्दे में, बल्कि किसी अन्य अंग में भी पाया जा सकता है। संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति अधिकांश एन की विशेषता है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है।

अध्ययन के एक चरण में बीमारियाँ होती हैं, बदले हुए डीएनए अणु की बहाली के तंत्र की अपर्याप्तता rykh की आधारशिला है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा (देखें), ब्लूम सिंड्रोम (पोइकिलोडर्मा देखें) और कॉकैने सिंड्रोम (इचिथोसिस देखें), एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया (एटेक्सिया देखें), डाउन रोग (देखें), फैंकोनी एनीमिया (देखें) के साथ डीएनए की मरम्मत के तंत्र का उल्लंघन स्थापित किया गया है। हाइपोप्लास्टिक एनीमिया), प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस (देखें)।

एक जीन उत्परिवर्तन से इम्यूनोडेफिशिएंसी रोगों का विकास हो सकता है (इम्यूनोलॉजिकल डेफिसिएंसी देखें)। सबसे गंभीर रूपों में, एगमैग्लोबुलिनमिया होता है (देखें), विशेष रूप से थाइमस के अप्लासिया के संयोजन में। 1949 में, एल पॉलिंग एट अल। पाया गया कि सिकल सेल एनीमिया (देखें) में हीमोग्लोबिन की असामान्य संरचना का कारण अवशेष ग्लूटामाइन के हीमोग्लोबिन अणु में प्रतिस्थापन है - वेलिन के अवशेषों पर। बाद में यह पाया गया कि यह प्रतिस्थापन एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम था। यह हीमोग्लोबिनोपैथी (देखें) के गहन शोध की शुरुआत के रूप में कार्य करता है।

रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीन में कई उत्परिवर्तन ज्ञात हैं (रक्त जमावट प्रणाली देखें)। एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक VIII) के संश्लेषण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन से हीमोफिलिया ए का विकास होता है। यदि थ्रोम्बोप्लास्टिक घटक (कारक IX) के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, तो हीमोफिलिया बी विकसित होता है। थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत की कमी हीमोफिलिया के रोगजनन को रेखांकित करती है। सी।

जीन उत्परिवर्तन कोशिका झिल्लियों में विभिन्न यौगिकों (कार्बनिक यौगिकों, आयनों) के परिवहन में व्यवधान पैदा कर सकते हैं। आंतों और गुर्दे में अमीनो एसिड परिवहन के वंशानुगत विकृति, ग्लूकोज और गैलेक्टोज के malabsorption के सिंड्रोम का सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है, सेल के पोटेशियम-सोडियम "पंप" के उल्लंघन के परिणामों का अध्ययन किया जा रहा है। अमीनो एसिड परिवहन में वंशानुगत दोष के कारण होने वाली बीमारी का एक उदाहरण सिस्टिनुरिया (देखें) है, जो नैदानिक ​​रूप से नेफ्रोलिथपेस ​​और पायलोनेफ्राइटिस के संकेतों द्वारा प्रकट होता है। शास्त्रीय सिस्टिनुरिया आंत और गुर्दे दोनों में कोशिका झिल्ली के माध्यम से कई डायमोकोकारबॉक्सिलिक एसिड (आर्जिनिन, लाइसिन) और सिस्टीन के परिवहन के उल्लंघन के कारण होता है, और हाइपरसिस्टिनुरिया में कम आम है, जो केवल उल्लंघन के कारण होता है गुर्दे में कोशिका झिल्ली के माध्यम से सिस्टीन का स्थानांतरण, जबकि नेफ्रोलिथियासिस शायद ही कभी विकसित होता है। यह एक जैव रासायनिक संकेत और एक बीमारी के रूप में सिस्टिनुरिया के रूप में हाइपरसिस्टिनुरिया की आवृत्ति पर साहित्य डेटा में स्पष्ट विरोधाभासों की व्याख्या करता है।

वृक्क नलिकाओं में ग्लूकोज पुनर्संयोजन की विकृति - वृक्क ग्लूकोसुरिया झिल्ली वाहक प्रोटीन के बिगड़ा हुआ कार्य या सक्रिय ग्लूकोज परिवहन की प्रक्रियाओं के लिए ऊर्जा प्रदान करने के लिए प्रणाली में दोष के साथ जुड़ा हुआ है; एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। समीपस्थ नेफ्रॉन में बाइकार्बोनेट पुनर्अवशोषण का उल्लंघन या दूरस्थ नेफ्रॉन के वृक्कीय उपकला की कोशिकाओं द्वारा हाइड्रोजन आयनों के बिगड़ा हुआ स्राव दो प्रकार के वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस (लाइटवुड-अलब्राइट सिंड्रोम देखें) को रेखांकित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोगों के लिए भी जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिसके रोगजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका ट्रांसमेम्ब्रेन ट्रांसफर और एक्सोक्राइन ग्रंथियों के स्रावी कार्य के उल्लंघन द्वारा निभाई जाती है। ज्ञात रोग, जिसमें कोशिका के अंदर और बाहर K + और Mg 2+ आयनों की सामान्य सांद्रता प्रवणता को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार झिल्ली तंत्र का कार्य बिगड़ा हुआ है, जो चिकित्सकीय रूप से टेटनी के आवधिक हमलों से प्रकट होता है।

पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग कई या कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं। एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों के रोगजनन, उनकी व्यापकता के बावजूद, पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। संरचनात्मक, सुरक्षात्मक और एंजाइमैटिक प्रोटीन की संरचना के सामान्य वेरिएंट से विचलन बचपन में कई डायथेसिस के अस्तित्व को निर्धारित कर सकता है। किसी विशेष बीमारी के वंशानुगत प्रवृत्ति के फेनोटाइपिक मार्करों की खोज का बहुत महत्व है; उदाहरण के लिए, रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के ऊंचे स्तर और मूत्र में ट्रिप्टोफैन के मामूली मेटाबोलाइट्स के बढ़े हुए उत्सर्जन के आधार पर एलर्जिक डायथेसिस का निदान किया जा सकता है। मधुमेह मेलेटस (ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, इम्यूनोरिएक्टिव इंसुलिन का निर्धारण), संवैधानिक-बहिर्जात मोटापा, उच्च रक्तचाप (हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया) के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किए गए थे। AB0 रक्त समूहों (समूह-विशिष्ट पदार्थ देखें), हैप्टोग्लोबिन प्रणाली, HLA एंटीजन और रोगों के बीच संबंधों का अध्ययन करने में प्रगति हुई है। यह स्थापित किया गया है कि ऊतक हैप्लोटाइप HLA-B8 वाले व्यक्तियों के लिए पुरानी बीमारियों, हेपेटाइटिस, सीलिएक रोग और मायस्थेनिया ग्रेविस का उच्च जोखिम है; HLA-A2 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - hron। ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, ल्यूकेमिया; HLA-DW4 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - रुमेटीइड गठिया, HLA-A1 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - एटोपिक एलर्जी। लगभग 90 मानव रोगों के लिए एचएलए हिस्टोकम्पैटिबिलिटी सिस्टम के साथ संबंध पाया गया है, जिनमें से कई प्रतिरक्षा विकारों की विशेषता हैं।

क्रोमोसोमल रोगों को गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (पॉलीप्लोइडी, एयूप्लोइडी) या गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के कारण होने वाली विसंगतियों में विभाजित किया जाता है - विलोपन (देखें), व्युत्क्रम (देखें), अनुवाद (देखें), दोहराव (देखें)। क्रोमोसोमल म्यूटेशन जो रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) में उत्पन्न हुए हैं, तथाकथित में प्रकट होते हैं। पूर्ण रूप। गुणसूत्रों के गैर-विघटन और संरचनात्मक परिवर्तन जो एक जाइगोट के कुचलने के शुरुआती चरणों में विकसित हुए, मोज़ेकवाद (देखें) के विकास की ओर ले जाते हैं।

परिवार में अधिकांश क्रोमोसोमल रोगों की पुनरावृत्ति का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। अपवाद ट्रांसलेशन सिंड्रोम द्वारा किया जाता है, टू-रिक में बार-बार जोखिम का आकार 30% और अधिक तक पहुंच जाता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में क्रोमोसोमल विपथन की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।

वेज, एन. का वर्गीकरण। यह अंग और प्रणाली सिद्धांत के अनुसार बनाया गया है और अधिग्रहित रोगों के वर्गीकरण से भिन्न नहीं है। इस वर्गीकरण के अनुसार एन आवंटित करें। तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र, फेफड़े, हृदय प्रणाली, यकृत, चला गया। - किश। पथ, गुर्दे, रक्त प्रणाली, त्वचा, कान, नाक, आंखें आदि। इस तरह का वर्गीकरण सशर्त है क्योंकि अधिकांश एन। बी। पेटोल में शामिल होने की विशेषता, कई अंगों की प्रक्रिया या प्रणालीगत ऊतक क्षति।

मोनोजेनिक N. b की आवृत्ति। विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में आबादी के विभिन्न जातीय समूहों के बीच भिन्न होता है। यह स्पष्ट रूप से भौगोलिक क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया की सघनता में देखा जाता है, जहाँ मलेरिया के लिए उच्च जनसंख्या जोखिम है। एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों की व्यापकता काफी हद तक संतुलित बहुरूपता (देखें) को निर्धारित करती है। इस घटना के साथ कई मोनोजेनिक एन की एकाग्रता को भी जोड़ा जा सकता है। (फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोग्लोबिनोपैथी, आदि)। एन। बी के भौगोलिक वितरण की विशेषताएं। आनुवंशिक बहाव और पूर्वज प्रभाव पर भी निर्भर करता है। केवल 200 वर्षों के भीतर, दक्षिण अफ्रीका में पोर्फिरीया जीन इस तरह फैल गए। सीमित क्षेत्रों में उत्परिवर्तित जीनों की सघनता सजातीय विवाहों की आवृत्ति से जुड़ी होती है, विशेष रूप से आइसोलेट्स में उच्च (देखें)।

पश्चिमी यूरोप और यूएसएसआर में, सबसे आम एन। बी। एक्सचेंज सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं (देखें) - 1: 1200 - 1: 5000; फेनिलकेटोनुरिया (देखें) - 1: 12000 - 1: 15000; गैलेक्टोसिमिया (देखें) - 1: 20,000 - 1: 40,000; सिस्टिनुरिया - 1: 14000; हिस्टिडिनेमिया (देखें) - 1: 17000। हाइपरलिपोप्रोटीनमियास (पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले रूपों सहित) की आवृत्ति 1: 100 - 1: 200 तक पहुंच जाती है। लगातार एन। बी। एक्सचेंज को हाइपोथायरायडिज्म के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए (देखें) - 1: 7000; malabsorption syndrome (देखें) - 1: 3000; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (देखें) - 1: 5000 - 1: 11000, हीमोफिलिया - 1: 10000 (लड़के बीमार हो जाते हैं)।

ल्यूकिनोसिस, होमोसिस्टीनुरिया जैसे रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, उनकी आवृत्ति 1: 200,000 - 1: 220,000 है। एन बी की एक महत्वपूर्ण संख्या की आवृत्ति। विशुद्ध रूप से तकनीकी सीमाओं (एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक विधियों की कमी, निदान की पुष्टि करने के लिए विश्लेषणात्मक अध्ययनों की जटिलता) के कारण विनिमय स्थापित नहीं किया गया है, हालांकि यह उनकी दुर्लभता का संकेत नहीं देता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में भी विभिन्न देशों में वितरण की विशेषताएं हैं। तो, शैंड्स (शैंड्स, 1963) के अनुसार, इंग्लैंड में होंठ और तालू के फटने की आवृत्ति 1: 515, जापान में - 1: 333 है, जबकि इंग्लैंड में स्पाइना बिफिडा जापान की तुलना में 10 गुना अधिक आम है, और जन्मजात हिप डिस्लोकेशन इंग्लैंड की तुलना में जापान में 10 गुना अधिक आम है।

काबैक (एमएम काबैक, 1978) के अनुसार, नवजात शिशुओं में सभी क्रोमोसोमल रोगों की आवृत्ति 5.6: 1000 है, जबकि मोज़ेक रूपों सहित सभी प्रकार की एन्युप्लोइडी 3.7: 1000, ऑटोसोम ट्राइसॉमी और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था - 1.9: 1000 हैं। आधा गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के सभी मामले पारिवारिक मामले हैं, सभी त्रिसोमी छिटपुट मामले हैं, यानी नए उभरते उत्परिवर्तन का परिणाम है। पोलानी (पी. पोलानी, 1970) के अनुसार, सभी गर्भधारण का लगभग 7% भ्रूण के क्रोमोसोमल विपथन से जटिल होता है, अधिकांश मामलों में राई सहज गर्भपात की ओर ले जाती है। समय से पहले के बच्चों में क्रोमोसोमल विपथन की आवृत्ति पूर्णकालिक शिशुओं की तुलना में 3-4 गुना अधिक है और 2-2.5% है।

एन। की पंक्ति निदान। कोई महत्वपूर्ण कठिनाई प्रस्तुत नहीं करता है और एक सामान्य नैदानिक ​​परीक्षा (जैसे, डाउंस रोग, हीमोफिलिया, गारगोइलिज़्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, आदि) के परिणामस्वरूप प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, उनका निदान करते समय, इस तथ्य के कारण गंभीर कठिनाइयां होती हैं कि कई एन.बी. एक कील पर, अभिव्यक्तियाँ अधिग्रहित रोगों के समान हैं - तथाकथित। एन। बी की फेनोकॉपी। कई फेनोटाइपिक रूप से समान लेकिन आनुवंशिक रूप से विषम बीमारियों का अस्तित्व ज्ञात है (उदाहरण के लिए, मारफन सिंड्रोम और होमोसिस्टीनुरिया, गैलेक्टोसिमिया और लो सिंड्रोम, फॉस्फेट मधुमेह और रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस)। असामान्य रूप से होने वाले या पुराने रोगों के सभी मामलों में नैदानिक ​​और आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता होती है। एन बी पर। एक विशिष्ट कील, संकेतों की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। उनमें से, डिसप्लेसिया के लक्षण विशेष नैदानिक ​​मूल्य के हो सकते हैं - एपिकेंथस, हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, चेहरे की संरचनात्मक विशेषताएं ("पक्षी", "गुड़िया", ओलिगोमिमिक चेहरा, आदि), खोपड़ी (डोलिचोसेफली, ब्रेकीसेफली, प्लेगियोसेफली, " नितंब" खोपड़ी और आदि का आकार), आंखें, दांत, अंग, आदि।

यदि आपको एन बी पर संदेह है। रोगी की अनुवांशिक परीक्षा तत्काल और दूर के रिश्तेदारों की स्वास्थ्य स्थिति के सर्वेक्षण के साथ-साथ परिवार के सदस्यों की एक विशेष परीक्षा के आधार पर विस्तृत नैदानिक ​​​​और वंशावली डेटा प्राप्त करने के साथ शुरू होती है, जो आपको शहद बनाने की अनुमति देती है। रोगी की वंशावली और पैथोलॉजी की विरासत की प्रकृति निर्धारित करें (वंशावली विधि देखें)। सहायक (और कुछ मामलों में निर्णायक) नैदानिक ​​​​मूल्य जैव रासायनिक और साइटोकेमिकल अध्ययन, कोशिकाओं की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी आदि सहित विभिन्न पैराक्लिनिकल विधियां हैं। क्रोमैटोग्राफी (देखें।), वैद्युतकणसंचलन (देखें) के उपयोग के आधार पर चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए जैव रासायनिक तरीके विकसित किए गए हैं। देखें), अल्ट्रासेंट्रीफ्यूगेशन (देखें), आदि। एंजाइम की कमी के कारण होने वाले रोगों के निदान के लिए, ऊतक संस्कृति में अंग बायोप्सी से प्राप्त सामग्री में, प्लाज्मा और रक्त कोशिकाओं में इन एंजाइमों की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए तरीकों का उपयोग किया जाता है।

एन में जैव रासायनिक अनुसंधान से बाहर ले जा रहा है। कुछ मामलों में एक्सचेंज को यौगिकों के साथ तनाव परीक्षण के उपयोग की आवश्यकता होती है, जिसके चयापचय को परेशान माना जाता है। नैदानिक ​​​​संभावनाओं का विस्तार आवंटन, सफाई और परिभाषा फिज-केम के तरीकों के विकास और व्यावहारिक उपयोग से जुड़ा हुआ है। विशेषताएँ, जिसमें काइनेटिक, रक्त कोशिकाओं के एंजाइम और N. b के साथ ऊतक संस्कृतियाँ शामिल हैं।

हालांकि, बड़े पैमाने पर सर्वेक्षण के लिए जटिल विश्लेषणात्मक तरीकों का इस्तेमाल नहीं किया जा सकता है। इस संबंध में, प्रारंभिक चरण में सरल अर्ध-मात्रात्मक विधियों का उपयोग करके और पहले चरण के सकारात्मक परिणामों के साथ, विश्लेषणात्मक तरीकों का उपयोग करके दो चरणों की परीक्षा की जाती है; इन कार्यक्रमों को स्क्रीनिंग या स्क्रीनिंग (देखें) का नाम मिला।

रक्त में अमीनो एसिड, गैलेक्टोज और कई अन्य यौगिकों की सामग्री के अर्ध-मात्रात्मक निर्धारण के लिए, सबसे अधिक बार सूक्ष्मजीवविज्ञानी तरीकों का उपयोग किया जाता है (गुथरी विधि देखें)। कई प्रयोगशालाओं में, पतली परत क्रोमैटोग्राफी का उपयोग तंत्रिका चरण में किया जाता है। कुछ मामलों में, नवजात शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाने के लिए रेडियोकेमिकल विधियों का उपयोग किया जाता है। स्वत: जैव रासायनिक के तरीकों का कार्यान्वयन, विश्लेषण एन पर बच्चों के बड़े पैमाने पर निरीक्षण करने की सुविधा प्रदान करता है।

कई देशों में बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग की जाती है, क्रॉम में सभी नवजात शिशुओं या अधिक उम्र के बच्चों का निरीक्षण किया जाता है, और तथाकथित। चयनात्मक स्क्रीनिंग, जब केवल विशेष संस्थानों (दैहिक, न्यूरोसाइकिएट्रिक, नेत्र विज्ञान और अन्य अस्पतालों) के बच्चों की जांच की जाती है।

बच्चों (विशेष रूप से नवजात शिशुओं) की सामूहिक परीक्षाएं प्रीक्लिनिकल स्टेज में वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाना संभव बनाती हैं, जब आहार चिकित्सा और उपयुक्त दवाएं गंभीर विकलांगता के विकास को पूरी तरह से रोक सकती हैं।

कोशिकाओं की खेती के नए तरीकों के विकास, जैव रासायनिक और साइटोजेनेटिक शोधों ने एन के प्रसव पूर्व निदान को संभव बना दिया है, जिसमें सभी क्रोमोसोमल रोग और एक्स क्रोमोसोम से जुड़े रोग, और कई वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार भी शामिल हैं। अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था की समाप्ति या प्रसवपूर्व अवधि में भी चयापचय संबंधी असामान्यताओं के उपचार की शुरुआत के लिए एक संकेत के रूप में काम कर सकते हैं। एन। बी। का प्रसव पूर्व निदान। उन मामलों में संकेत दिया जाता है जहां माता-पिता में से किसी एक में क्रोमोसोम (ट्रांसलोकेशन, व्युत्क्रम) की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जाता है, जब गर्भवती महिलाओं की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो जाती है और जब परिवार में प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियों का पता लगाया जाता है या आवर्ती का उच्च जोखिम होता है वंशानुगत रोग - ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम।

विटामिन भी एंजाइमों के संश्लेषण को प्रेरित कर सकते हैं, और यह विशेष रूप से तथाकथित के साथ ध्यान देने योग्य है। विटामिन-निर्भर राज्यों, टू-राई को हाइपो- या बेरीबेरी के विकास की विशेषता है, शरीर में विटामिन के सीमित सेवन के कारण नहीं, बल्कि विशिष्ट परिवहन प्रोटीन या एपोएंजाइम के संश्लेषण के उल्लंघन के परिणामस्वरूप (एंजाइम देखें) . विटामिन बी 6 (प्रति दिन 100 मिलीग्राम और अधिक से) की उच्च खुराक की प्रभावशीलता तथाकथित के लिए अच्छी तरह से जानी जाती है। पाइरिडोक्सिन-निर्भर स्थितियां और रोग (सिस्टैथियोनिनुरिया, होमोसिस्टीनुरिया, पारिवारिक हाइपोक्रोमिक एनीमिया, साथ ही कन्नप-कोमरोवर सिंड्रोम, हार्टनप रोग, ब्रोन्कियल अस्थमा के कुछ रूप)। विटामिन डी की उच्च खुराक (प्रति दिन 50,000-200,000 IU तक) वंशानुगत रिकेट्स जैसी बीमारियों (फॉस्फेट मधुमेह, डे टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस) में प्रभावी थी। अल्काप्टोनुरिया के उपचार में प्रति दिन 1000 मिलीग्राम तक की खुराक में विटामिन सी का उपयोग किया जाता है। हर्लर और गुंथर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़) वाले रोगियों को विटामिन ए की उच्च खुराक निर्धारित की जाती है। प्रेडनिसोलोन के प्रभाव में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ वाले रोगियों की स्थिति में सुधार देखा गया।

वंशानुगत रोगों के उपचार में, चयापचय प्रतिक्रियाओं के दमन के सिद्धांत का उपयोग किया जाता है, लेकिन इसके लिए कुछ प्रणालियों के कार्यों पर अवरुद्ध प्रतिक्रिया के रासायनिक अग्रदूतों या मेटाबोलाइट्स के प्रभाव की स्पष्ट समझ होना आवश्यक है।

प्लास्टिक और पुनर्निर्माण सर्जरी की सफलता ने वंशानुगत और जन्मजात विकृतियों के सर्जिकल उपचार की उच्च दक्षता निर्धारित की। N. b के उपचार के अभ्यास में कार्यान्वयन का वादा। प्रत्यारोपण के तरीके, जो न केवल उन अंगों को बदलने की अनुमति देंगे जो अपरिवर्तनीय परिवर्तन से गुजरे हैं, बल्कि रोगियों में अनुपस्थित प्रोटीन और एंजाइम के संश्लेषण को बहाल करने के लिए प्रत्यारोपण भी करते हैं। वंशानुगत प्रतिरक्षा की कमी के विभिन्न रूपों के उपचार में इम्यूनोकोम्पेटेंट अंगों (थाइमस, अस्थि मज्जा) का प्रत्यारोपण महान वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि का हो सकता है।

एन के उपचार के तरीकों में से एक। दवाओं की नियुक्ति है जो कुछ जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप जहरीले उत्पादों को बांधती है। तो, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी (विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी) के उपचार के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो तांबे (यूनिथिओल, पेनिसिलमाइन) के साथ घुलनशील जटिल यौगिक बनाती हैं। कॉम्प्लेक्सन्स (देखें), विशेष रूप से बाइंडिंग आयरन का उपयोग हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में किया जाता है, और घुलनशील कैल्शियम जटिल यौगिक बनाने वाले कॉम्प्लेक्सों का उपयोग नेफ्रोलिथियासिस के साथ वंशानुगत ट्यूबुलोपैथी के उपचार में किया जाता है। हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया के उपचार में, कोलेस्टेरामाइन का उपयोग किया जाता है, जो आंत में कोलेस्ट्रॉल को बांधता है और इसके पुन: अवशोषण को रोकता है।

प्रभाव के साधनों की खोज विकास के अधीन है, to-rymi जेनेटिक इंजीनियरिंग संचालित हो सकती है (देखें)।

एन बी की रोकथाम और उपचार में सफलता। सबसे पहले वंशानुगत बीमारियों वाले मरीजों के लिए डिस्पेंसरी देखभाल की एक प्रणाली के निर्माण से जुड़ा होगा। यूएसएसआर नंबर 120 दिनांक 31 अक्टूबर, 1979 के स्वास्थ्य मंत्री के आदेश के आधार पर "राज्य पर और वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम, निदान और उपचार में और सुधार करने के उपाय" यूएसएसआर में, शहद के लिए 80 परामर्श कक्ष आयोजित किया जाएगा। आनुवंशिकी, साथ ही चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए केंद्र, बच्चों में वंशानुगत विकृति के लिए और प्रसवपूर्व वंशानुगत विकृति विज्ञान के लिए।

जनसंख्या के स्वास्थ्य का संरक्षण और सुधार एन बी की रोकथाम पर काफी हद तक निर्भर करता है, यह आनुवंशिकी की विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका है, जो शरीर के सभी कार्यों और उनके विकारों के अंतरंग तंत्र का अध्ययन करती है।

व्यक्तिगत वंशानुगत रोग - रोगों के नाम पर लेख देखें।

मॉडलिंग वंशानुगत रोग

इन रोगों के एटियलजि और रोगजनन को स्थापित करने और उनके उपचार के तरीकों को विकसित करने के लिए वंशानुगत रोगों के मॉडलिंग में जानवरों या उनके अंगों, ऊतकों और मानव वंशानुगत रोगों की कोशिकाओं (एक पेटोल, प्रक्रिया या एक रोग प्रक्रिया का टुकड़ा) पर प्रजनन होता है।

मॉडलिंग ने उपचार और रोकथाम के प्रभावी तरीकों के विकास में बड़ी भूमिका निभाई। बीमारी। 60 के दशक की शुरुआत में। 20 वीं सदी प्रयोगशाला जानवरों (चूहों, चूहों, खरगोशों, हम्सटर, आदि) का व्यापक रूप से मानव वंशानुगत विकृति विज्ञान के अध्ययन के लिए मॉडल वस्तुओं के रूप में उपयोग किया जाने लगा। एन के मॉडल। मनुष्य कृषि और जंगली जानवर भी हो सकते हैं, कशेरुकी और अकशेरूकीय दोनों।

एन के मॉडलिंग की संभावना। मुख्य रूप से मनुष्यों और जानवरों में समरूप लोकी की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है जो सामान्य और रोग स्थितियों में समान चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। इसके अलावा, 1922 में एन। आई। वाविलोव द्वारा तैयार वंशानुगत परिवर्तनशीलता में होमोलॉजिकल श्रृंखला के कानून के अनुसार, प्रजातियाँ अपने विकासवादी संबंध में एक-दूसरे के जितनी करीब होती हैं, उतने ही अधिक समरूप जीन होने चाहिए। स्तनधारियों में, चयापचय प्रक्रियाएं, साथ ही अंगों की संरचना और कार्य समान होते हैं, इसलिए ऐसे जानवर एन बी के अध्ययन के लिए सबसे बड़ी रुचि रखते हैं। व्यक्ति।

एक ईटियोलॉजी के दृष्टिकोण से, मानव के उन वंशानुगत विसंगतियों के जानवरों पर मॉडलिंग जीन उत्परिवर्तन के कारण अधिक न्यायसंगत है। यह समरूप क्षेत्रों (खंडों) या संपूर्ण गुणसूत्रों की तुलना में मनुष्यों और जानवरों में सजातीय जीन होने की उच्च संभावना द्वारा समझाया गया है। जानवरों की पंक्तियाँ जो जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न एक ही वंशानुगत विसंगति के वाहक हैं, उन्हें उत्परिवर्ती कहा जाता है।

N. b के सफल मॉडलिंग के लिए एक शर्त। जानवरों पर मानव मनुष्यों और एक उत्परिवर्ती जानवर में रोगों की समरूपता या पहचान है, जैसा कि जीन प्रभावों की अस्पष्टता या समानता से स्पष्ट है। एन. की मॉडलिंग। मानव को पृथक अंगों, ऊतकों या कोशिकाओं पर भी ले जाया जा सकता है। महान वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि का आंशिक मॉडलिंग है, यानी पूरी तरह से पूरी बीमारी का पुनरुत्पादन नहीं, बल्कि केवल एक पेटोल, प्रक्रिया या ऐसी प्रक्रिया का एक टुकड़ा भी है।

कई जीनों के उत्पादों की जटिल अंतःक्रिया और उच्च कशेरुकियों में होमोस्टैटिक तंत्र के अस्तित्व के परिणामस्वरूप, विभिन्न उत्परिवर्ती जीनों के अंतिम प्रभाव काफी हद तक समान हो सकते हैं। हालांकि, यह अभी तक विसंगतियों का कारण बनने वाले जीन की कार्रवाई की एकरूपता और रोगजनन की समानता को इंगित नहीं करता है। इसलिए, उत्परिवर्ती जीनों के द्वितीयक या अंतिम प्रभावों की तुलना में प्राथमिक में अधिक विशिष्ट अंतर हैं। इसलिए, ज्यादातर मामलों में, पूरे जीव के स्तर की तुलना में आणविक या सेलुलर स्तर पर जीन की कार्रवाई में अधिक स्पष्ट विशेषताओं की अपेक्षा की जानी चाहिए। यह विसंगति के रोगजनन को सही ढंग से समझने और नैदानिक ​​रूप से समान रोगों के बीच स्पष्ट रूप से अंतर करने के लिए आदर्श से प्राथमिक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विचलन का पता लगाने के लिए प्रयोगकर्ताओं की इच्छा की व्याख्या करता है।

विकास पटोल के विभिन्न चरणों में बड़ी संख्या में जानवरों का उपयोग करने की संभावना, विसंगतियों के रोगजनन को स्पष्ट करने और उनके उपचार और रोकथाम के तरीकों को विकसित करने के लिए प्रक्रिया का बहुत महत्व है।

जानवरों की कई उत्परिवर्ती पंक्तियाँ हैं जो N. b के मॉडल के रूप में रुचि रखती हैं। व्यक्ति। उनसे नेक-री पर, विशेष रूप से वंशानुगत मोटापे, इम्यूनोडिफ़िशियेंसी स्टेट्स, डायबिटीज, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, रेटिना के अध: पतन आदि वाले चूहों की तर्ज पर गहन शोध किए जाते हैं। कुछ मानव वंशानुगत रोगों के समान विसंगतियों के लिए जानवरों में सक्रिय खोजों से बहुत महत्व जुड़ा हुआ है। पशु, ऐसी विसंगतियाँ पाई जाती हैं, जिन्हें बचाना आवश्यक है क्योंकि वे दवा के लिए बहुत रुचि रखते हैं।

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आनुवंशिक रोगों की सूची * मुख्य लेख: वंशानुगत रोग, वंशानुगत चयापचय रोग, fermentopathy। * ज्यादातर मामलों में, उत्परिवर्तन के प्रकार और संबंधित गुणसूत्रों को इंगित करने वाला एक कोड भी दिया जाता है। भी ... ... विकिपीडिया

नीचे प्रतीकात्मक रिबन की एक सूची है (एक प्रतीकात्मक, या अधिसूचना रिबन, अंग्रेजी से। जागरूकता रिबन) एक लूप में मुड़ा हुआ रिबन का एक छोटा टुकड़ा; किसी भी मुद्दे या ... विकिपीडिया पर टेप वाहक के रवैये को प्रदर्शित करने के लिए उपयोग किया जाता है

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मानव आनुवंशिकी का एक खंड जनसंख्या से आणविक आनुवंशिक तक जीवन संगठन के सभी प्रमुख स्तरों पर मानव विकृति विज्ञान में वंशानुगत कारकों की भूमिका के अध्ययन के लिए समर्पित है। एमजी का मुख्य खंड। क्लिनिकल जेनेटिक्स का गठन करता है, ... ... चिकित्सा विश्वकोश

वंशानुगत रोग - रोग, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर उपकरण में दोष के साथ जुड़ा हुआ है, जो युग्मक के माध्यम से विरासत में मिला है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... विकिपीडिया

रोग, घटना और विकास जो युग्मक के माध्यम से विरासत में मिली कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर उपकरण में दोषों से जुड़ा हुआ है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटियोलॉजिकल बीमारियों के संबंध में किया जाता है, जो जेनेटिक ... विकिपीडिया के संकरे समूह के विपरीत है

वंशानुगत रोग रोग, जिसकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर उपकरण में दोष के साथ जुड़ा हुआ है, जो युग्मक के माध्यम से विरासत में मिला है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीटियोलॉजिकल बीमारियों के संबंध में किया जाता है, ... विकिपीडिया के विपरीत

वंशानुगत चयापचय विकारों में चयापचय संबंधी विकारों को प्रभावित करने वाले वंशानुगत रोगों का एक बड़ा समूह शामिल है। इस तरह के विकार चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय रोगों) के समूह का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं। ... विकिपीडिया

पुस्तकें

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• वंशानुगत रोगों के आणविक निदान और जीन थेरेपी का परिचय, वी. एन. गोरबुनोवा, वी. एस. बरानोव। पुस्तक मानव जीनोम की संरचना, इसके अध्ययन के तरीके, जीन का अध्ययन करने के बारे में आधुनिक विचारों की रूपरेखा देती है, जिनके उत्परिवर्तन से गंभीर वंशानुगत विकृति होती है: ...

वंशानुगत रोग रोग हैं, जिनमें से उपस्थिति और विकास युग्मक (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़ा हुआ है। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में उल्लंघन के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोग जीन सूचना के उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में उनका पता लगाया जा सकता है, या वे एक वयस्क में लंबे समय के बाद दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. क्रोमोसोमल व्यवधान।यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जोड़ या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।माता-पिता की जर्म कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण रोग होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन।दोनों व्यक्तिगत जीनों के उत्परिवर्तन के कारण और जीनों के एक जटिल के उल्लंघन के कारण रोग उत्पन्न होते हैं।

जीन म्यूटेशन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया गया है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। इसीलिए म्यूटेशन के अलावा मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारी के कारणों में कुपोषण, तंत्रिका तंत्र का लंबे समय तक काम करना और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए की क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं;
• क्रोमोसोमल रोग - गुणसूत्रों की संख्या में या उनके विपथन के साथ एक जटिल विसंगति से जुड़े;
• वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।

वंशानुगत रोगों के निर्धारण के तरीके

उच्च-गुणवत्ता वाले उपचार के लिए, यह जानना पर्याप्त नहीं है कि मानव वंशानुगत रोग क्या हैं, समय पर उनकी पहचान करना या उनके होने की संभावना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई तरीकों का उपयोग करते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, शरीर के सामान्य और रोग दोनों लक्षणों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
2. मिथुन राशि।वंशानुगत रोगों का ऐसा निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक।बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन।
4. जैव रासायनिक विधि।सुविधाओं का अवलोकन।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान लगभग सभी महिलाओं को अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण के संकेतों के आधार पर, जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है, पहली तिमाही से शुरू होता है, और बच्चे में तंत्रिका तंत्र या क्रोमोसोमल रोगों के कुछ वंशानुगत रोगों की उपस्थिति पर भी संदेह करता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

अभी हाल तक, यहां तक ​​कि वैज्ञानिक भी नहीं जानते थे कि वंशानुगत रोगों के इलाज की संभावनाएं क्या हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजना संभव बना दिया। उदाहरण के लिए, हृदय दोष आज शल्य चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है।

कई अनुवांशिक रोग, दुर्भाग्य से, पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में वंशानुगत रोगों की रोकथाम को बहुत महत्व दिया जाता है।

इस तरह की बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में प्रसव के लिए योजना बनाना और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामले में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना, भ्रूण की बीमारी की उच्च संभावना के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना, साथ ही रोग संबंधी जीनोटाइप के प्रकटीकरण में सुधार शामिल है।