नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और उपचार: रोग कैसे प्रकट होता है। पाचन तंत्र के विकृति के लिए उपचार

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें पाचन और श्वसन तंत्र का कार्य बिगड़ा होता है। मैनिफेस्टेशन एक चिपचिपा रहस्य के अत्यधिक गठन से जुड़ा हुआ है जो मार्गों को रोकता है।

आंतरिक अंगों में परिवर्तन और उनकी गंभीरता के आधार पर रोग के कई रूप हैं:

1. फुफ्फुसीय।
2. आंत।
3. मेकोनियम इलियस।
4. मिटा दिया।
5. मिश्रित।
6. असामान्य।

रूपों में विभाजन सशर्त है, जो रोग की प्रगति के दौरान अन्य अंगों और प्रणालियों में विकारों के जोड़ पर निर्भर करता है। पहले लक्षण कम उम्र (2 वर्ष की आयु तक) में पाए जाते हैं। पहले के लक्षण दिखाई देते हैं, रोग जितना गंभीर होता है और रोग का निदान उतना ही गंभीर होता है। एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर पता लगाने और पर्याप्त उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा 35-40 वर्ष हुआ करती थी, और अब यह स्पष्ट रूप से (60-70 वर्ष तक) बढ़ गई है। पसीने की परिवर्तित संरचना रोग की विशेषताओं में से एक है। इसमें बहुत अधिक सोडियम और क्लोरीन होता है, जो इसे उच्च लवणता प्रदान करता है।

फुफ्फुसीय रूप

प्रक्रिया दोनों फेफड़ों पर कब्जा कर लेती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% बच्चों में इस रूप में परिवर्तन होता है। ब्रोंकाइटिस के लक्षणों से रोग का हल्का कोर्स प्रकट होता है। यह शायद ही कभी बढ़ता है, धीरे-धीरे बढ़ता है और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को खराब करने के लिए बहुत कम करता है।

एक गंभीर पाठ्यक्रम के लिए, निमोनिया के लक्षण विशेषता हैं।सबसे पहले, एक सूखी पैरॉक्सिस्मल खांसी चिंतित करती है। जैसे-जैसे स्थिति बिगड़ती है, यह दर्दनाक और काली खांसी जैसी हो जाती है। यह चिपचिपा थूक के साथ श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली में रिसेप्टर्स की जलन के कारण होता है। यह लुमेन में लंबे समय तक टिका रहता है और इसलिए सूक्ष्मजीवों से आसानी से संक्रमित हो जाता है। यह स्थिति सूजन की ओर ले जाती है।

हल्के सिस्टिक फाइब्रोसिस में, यह ब्रोंकाइटिस जैसा दिखता है, और गंभीर मामलों में, यह कठिन-से-उम्मीद थूक के साथ निमोनिया जैसा दिखता है।

धीरे-धीरे ब्रोंची संकरी हो जाती है और अंततः पूरी तरह से बंद हो जाती है। वायुमार्ग की बाधा भड़काऊ प्रक्रिया को बढ़ा देती है। फेफड़े और ब्रोंची के सिस्टिक फाइब्रोसिस धीरे-धीरे एक जीर्ण पाठ्यक्रम प्राप्त कर लेते हैं।

फेफड़ों के अलग-अलग हिस्से गिर जाते हैं (एटेलेक्टासिस) और गैस एक्सचेंज से बाहर रखा जाता है। ऊतकों में ये परिवर्तन कुछ क्षेत्रों में सीधे हो सकते हैं, और दूसरों में और भी अधिक रूप ले सकते हैं (माइग्रेटरी एटेलेक्टेसिस)। ऐसे क्षेत्रों की विशिष्टता उन पर श्वास की अनुपस्थिति है, जो फेफड़ों को सुनकर पुष्टि की जाती है। फेफड़े के स्थान पर घने रेशेदार ऊतक का निर्माण जल्दी होता है।


समय के साथ, श्वसन विफलता धीरे-धीरे वृद्धि के साथ प्रकट होती है। फिर हृदय प्रणाली (हृदय की विफलता) में अपरिवर्तनीय परिवर्तन शामिल होते हैं। उंगलियां विकृत होकर ड्रमस्टिक्स का रूप ले लेती हैं। नाखून आसानी से छूट जाते हैं, सफेद धारियों से ढक जाते हैं और घड़ी के चश्मे से मिलते जुलते हैं।

फेफड़ों की सिस्टिक फाइब्रोसिस पहले श्वसन विफलता से जटिल होती है, जो बाद में कार्डियक विफलता से जुड़ जाती है।

आंतों का रूप

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप जन्म से पहले ही प्रकट हो जाता है।एक अलग संस्करण के रूप में, यह सभी मामलों में 5% तक होता है। प्रसवपूर्व अवधि में, अग्न्याशयी नलिकाओं में पहला परिवर्तन विकसित होता है। वे दब जाते हैं, जबकि एंजाइम आंत से बाहर निकलने को बंद कर देते हैं। उनके प्रभाव में लोहा अपने स्वयं के ऊतकों को पचाता है। इस वजह से, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में, अग्न्याशय में फाइब्रोसिस और अल्सर के गठन के रूप में परिवर्तन पाए जाते हैं।

सबसे अधिक बार, पहले नैदानिक ​​​​लक्षण शिशुओं में देखे जाते हैं। रोग की शुरुआत अक्सर पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत या कृत्रिम खिला की शुरुआत के साथ मेल खाती है। बाह्य रूप से, बच्चा एक संरक्षित या बढ़ी हुई भूख के साथ पतला दिखता है। यह अग्न्याशय और आंतों के एंजाइमों की गतिविधि में कमी के कारण है। उनका कार्य उनके द्वारा खाए गए भोजन को तोड़ना है। चिपचिपा पाचक रस बड़ी मात्रा में प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट का सामना नहीं कर सकता है।

आंत में भोजन की लंबी देरी किण्वन प्रक्रियाओं की सक्रियता के लिए एक अच्छी पृष्ठभूमि बनाती है। बच्चा गैस निर्माण और सूजन से पीड़ित है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण लार ग्रंथियों को भी प्रभावित करते हैं। रहस्य चिपचिपा हो जाता है, जिससे मुंह सूख जाता है और भोजन को चबाना मुश्किल हो जाता है। शारीरिक विकास में देरी से सामान्य पाचन प्रक्रिया परेशान और प्रकट होती है। वे दिखाई देते हैं:

• भरपूर, हल्का और मुलायम मल।
• मल की सड़ी गंध।
• गड़गड़ाहट और पेट में दर्द।

आंतों की दीवार (malabsorption) द्वारा पोषक तत्वों के malabsorption के लक्षणों में धीरे-धीरे शामिल हों।

मिश्रित रूप (फुफ्फुसीय-आंत्र)

ज्यादातर, सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों में मिश्रित रूप में होता है (70% मामलों तक)। वह औरों से ज्यादा तेज दौड़ती है।समान रूप से, पाचन और श्वसन पथ में परिवर्तन होते हैं। पहले छह महीनों में बच्चों का वजन अच्छी तरह से नहीं बढ़ता है। वे कभी-कभी उल्टी के साथ लगातार, दर्दनाक खांसी से परेशान रहते हैं।

मेकोनियम रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात बच्चों में, जीवन के पहले दिनों में, रोग के मेकोनियम रूप के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इसकी घटना इस बीमारी के अन्य सभी रूपों का औसतन 10-15% है। मेकोनियम (मूल मल) चिपचिपा हो जाता है और आंतों के लुमेन को 2-8 सेमी तक रोक देता है। लंबे समय तक प्लग से ऊतक परिगलन और बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

एटिपिकल रूप

एटिपिकल कोर्स वाले बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण लीवर में बदलाव से जुड़े होते हैं। लंबे समय तक रोग स्पर्शोन्मुख है। जांच करने पर बच्चा बड़ा निकला। रक्त परीक्षण में, यकृत एंजाइम अपरिवर्तित रहते हैं। दौड़ते समय सिरोसिस धीरे-धीरे बनता है।

मिटाया हुआ रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोर्स धुंधला हो सकता है। रोगियों के बीच इस रूप की घटना 2% तक है। लक्षणों के संदर्भ में, यह पुरानी अग्नाशयशोथ, आंत्रशोथ या मधुमेह मेलेटस जैसा दिखता है।

अन्य अभिव्यक्तियाँ

प्रजनन प्रणाली में परिवर्तन अक्सर देखे जाते हैं। लड़कों में अंडकोष का आकार छोटा और कठोर हो जाता है। लड़कियों में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, लेकिन गर्भवती होने की क्षमता बनी रहती है। प्रसव उम्र में, पुरुषों में शुक्राणु उत्पादन बिगड़ा नहीं है, लेकिन नलिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण स्खलन नहीं होता है।

निदान

निदान स्थापित करने के लिए, उपायों की एक निश्चित सूची की आवश्यकता होती है। निदान में शामिल हैं:

1. रक्त रसायन।
2. मल विश्लेषण (कोप्रोग्राम)।
3. थूक विश्लेषण।
4. पसीना परीक्षण।
5. आनुवंशिक अनुसंधान।
6. भ्रूण का अल्ट्रासाउंड।
7. छाती के अंगों का एक्स-रे।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, सोडियम और क्लोरीन, बिलीरुबिन या एंजाइम के स्तर में वृद्धि निर्धारित की जाती है। संकेतकों में परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप पर निर्भर करता है।

मल का विश्लेषण करते समय, मांसपेशी फाइबर, वसा और फाइबर पाए जाते हैं। यह मल त्याग को एक "चिकना" चरित्र (मोटा और चिपचिपा मल) देता है।

यदि जांच के लिए थूक लेना संभव है, तो इसमें बैक्टीरिया की मौजूदगी से हरा रंग निकलता है। सामग्री में ल्यूकोसाइट्स द्वारा सूजन की उपस्थिति का संकेत दिया जाता है।

गुप्त में इलेक्ट्रोलाइट्स की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए एक पसीना परीक्षण किया जाता है। विश्लेषण 7 दिनों से अधिक उम्र के बच्चों के लिए किया जाता है, क्योंकि। इस अवधि से पहले, गलत-नकारात्मक परिणाम प्राप्त हो सकते हैं।पूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ इलेक्ट्रोलाइट्स में अस्थायी वृद्धि के मामले ज्ञात हैं। यह बच्चे की अपर्याप्त सामाजिक शिक्षा के कारण है, और एनोरेक्सिया नर्वोसा में भी देखा जाता है। नमूने के निष्पादन के दौरान त्रुटियों के मामले में एक गलत सकारात्मक परिणाम दर्ज किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। यह बच्चे के जीवन के 3-4 सप्ताह में किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​​​लक्षणों वाले बच्चों को निदान के लिए भेजा जाता है। उनका पसीना परीक्षण नकारात्मक है या सामान्य की ऊपरी सीमा पर है।

आनुवंशिक परीक्षा से एक दोषपूर्ण एंजाइम का पता चलता है, जिससे शरीर के शारीरिक स्रावों का गाढ़ा होना होता है।

इसके अलावा, एक महिला को आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है यदि भ्रूण के अल्ट्रासाउंड से उसकी आंतों में ईकोजेनेसिटी (घनत्व मूल्यांकन) में वृद्धि का पता चलता है।

एक्स-रे श्वसन प्रणाली में परिवर्तन के रूप में दिखाते हैं:

• फैली हुई ब्रोंची;
• बलगम के लुमेन में संचय;
• सूजन वाले क्षेत्र;
• बढ़े हुए लिम्फ नोड्स।

नवजात स्क्रीनिंग से सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य वंशानुगत विकृति का समय पर पता लगाने में मदद मिलती है। इसके लिए बच्चे के जीवन के चौथे दिन (समय से पहले जन्मे बच्चों में 7वें दिन) एड़ी से खून लिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

निदान स्थापित होने के बाद - सिस्टिक फाइब्रोसिस, उपचार बड़े पैमाने पर और जीवन के लिए किया जाता है। रोगसूचक चिकित्सा का उद्देश्य बिगड़ा हुआ अंगों के कार्यों को बनाए रखना है। उसमे समाविष्ट हैं:

1. परहेज़।
2. दवाएं लेना।
3. किनेसियोथेरेपी।
4. आवश्यकतानुसार सर्जिकल उपचार।

ऐसी स्थिति वाले बच्चे जो रूढ़िवादी चिकित्सा के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, उन्हें शल्य चिकित्सा उपचार के लिए भेजा जाता है। महत्वपूर्ण संकेतों के अनुसार, उन अंगों का प्रत्यारोपण किया जाता है जो अपने कार्य (यकृत, फेफड़े) करने में असमर्थ होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पोषण

बच्चे को स्तनपान कराने के लिए, प्राकृतिक तरीके का उपयोग करना बेहतर होता है। मां के दूध में बच्चे के लिए आवश्यक पदार्थ होते हैं जो शरीर की रक्षा करते हैं। दूध की अनुपस्थिति में, अनुकूलित मिश्रण का उपयोग किया जाता है (Alfare, Pregestimil) - वे गैर-अनुकूलित की तुलना में बेहतर अवशोषित होते हैं।

किशोरावस्था में पोषण उच्च कैलोरी वाला होना चाहिए (कैलोरी के संदर्भ में, यह स्वस्थ बच्चों की तुलना में 1.5-2 गुना अधिक है)। अपने आहार में समुद्री भोजन को अवश्य शामिल करें। आहार में प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों की प्रधानता होनी चाहिए। जटिल कार्बोहाइड्रेट सीमित करें। यदि एंजाइम की तैयारी की जाती है तो वसा को बाहर नहीं किया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप वाले बच्चों के लिए आहार का पालन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। बच्चे के आहार में शामिल हैं:

• अंडे;
• मांस;
• मछली;
• पागल;
• तेल;
• अनाज;
• आलू;
• मीठे पेय और फल।

इसके अतिरिक्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के आहार में 1-5 ग्राम नमक डाला जाता है। पसीने के माध्यम से उत्सर्जित तरल पदार्थ के स्तर को फिर से भरने के लिए आपको कम से कम 2 लीटर पानी पीने की जरूरत है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को मोटे फाइबर वाली सब्जियां खाने से मना किया जाता है। ए, ई, डी, के की अनिवार्य सामग्री के साथ विटामिन कॉम्प्लेक्स निर्धारित हैं।

चिकित्सा चिकित्सा

Creon, Panzinorm से एंजाइम की कमी की भरपाई की जाती है। प्रत्येक बच्चे के लिए खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। दवा भोजन से पहले ली जाती है।रिप्लेसमेंट थेरेपी पेट में दर्द के हमलों को खत्म करती है, मल और वजन को सामान्य करती है। बिगड़ा हुआ जिगर समारोह हेपेटोप्रोटेक्टर्स (एसेंशियल, गेपाबीन) द्वारा बहाल किया जाता है।

जीवाणुरोधी दवाओं का उद्देश्य फेफड़ों में सूजन का मुकाबला करना है। बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर के परिणामों को ध्यान में रखते हुए तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन, फ्लोरोक्विनोलोन निर्धारित किए जाते हैं।

दैनिक उपयोग के लिए, म्यूकोलाईटिक ड्रग्स (एम्ब्रोक्सोल, कार्बोसिस्टीन) का उपयोग किया जाता है। वे चिपचिपे थूक को द्रवीभूत करते हैं और मलत्याग की सुविधा प्रदान करते हैं। श्वसन तंत्र में प्रसव की इनहेलेशन विधि के रूप में, एक नेबुलाइज़र के माध्यम से 7% सोडियम क्लोराइड निर्धारित किया जाता है। अस्थमा के दौरे को रोकने में, सल्बुटामोल, फेनोटेरोल का त्वरित प्रभाव होता है।

नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस का उद्देश्य प्लग को भंग करना है। इसके लिए, पैनक्रिएटिन का 5% घोल मौखिक रूप से लिया जाता है या एनीमा द्वारा प्रशासित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक अनुवांशिक वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है।

रोग का कारण सभी आंतरिक अंगों - फेफड़े, आंतों, आदि द्वारा श्लेष्म स्राव के गठन का उल्लंघन है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है

रोग का मुख्य कारण उपकला कोशिकाओं की खराबी है जो पसीने की ग्रंथियों, श्लेष्मा झिल्ली और फेफड़ों, यकृत, अग्न्याशय, पाचन तंत्र और जननांग प्रणाली के ऊतकों को पंक्तिबद्ध करती है।

क्षतिग्रस्त जीन की विरासत इस तथ्य की ओर ले जाती है कि उपकला कोशिकाएं ट्रांसमेम्ब्रेन चालन के दोषपूर्ण प्रोटीन-नियामक का उत्पादन करती हैं। इस प्रोटीन की खराबी के कारण, उपकला कोशिकाएं अपनी झिल्ली के पार क्लोराइड आयनों के परिवहन को नियंत्रित नहीं कर सकती हैं। कोशिका के अंदर और बाहर लवण और पानी का सबसे महत्वपूर्ण संतुलन गड़बड़ा जाता है, जो फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों के उत्सर्जन नलिकाओं के अंदर द्रव (उपकला कोशिकाओं का रहस्य - बलगम) के उत्पादन के लिए आवश्यक है। बलगम गाढ़ा, चिपचिपा, हिलने-डुलने में असमर्थ हो जाता है।

आम तौर पर, वायुमार्ग के अंदर का बलगम रोगजनकों को फेफड़ों से बाहर निकालकर उनसे लड़ने में मदद करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में गाढ़ा बलगम, इसके विपरीत, इसमें सूक्ष्मजीवों के साथ रहता है, और फेफड़े जल्दी संक्रमित हो जाते हैं।

चिपचिपा बलगम अग्न्याशय के उत्सर्जन नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, जिसके माध्यम से भोजन के पाचन के लिए आवश्यक एंजाइम आंतों में प्रवेश करते हैं। इस मामले में, कई पोषक तत्व, विशेष रूप से वसा, आंतों में अवशोषित नहीं होते हैं और शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं।

यही कारण है कि अच्छे पोषण और अच्छी भूख के बावजूद सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का वजन बहुत कम बढ़ता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का शीघ्र निदान संभव है। हालाँकि, लगभग 15% मामले अभी भी किशोरावस्था या पुराने में पाए जाते हैं।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

• मेकोनियम इलियस. मेकोनियम एक गहरे, लगभग काले रंग का मूल मल है, जो भ्रूण के विकास के दौरान पचने वाले एमनियोटिक द्रव के कणों से बनता है। आम तौर पर, नवजात शिशु में मल जीवन के 1-2 दिनों में प्रकट होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, मेकोनियम आंतों से गुजरने के लिए बहुत मोटा और चिपचिपा हो जाता है, और अंततः इसके लुमेन को पूरी तरह से अवरुद्ध कर देता है। नियमित रूप से दूध पिलाने के बावजूद, नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में कोई मल नहीं होता है, और बच्चा बेचैन, सूजा हुआ, तनावग्रस्त और स्पर्श करने के लिए दर्दनाक होता है।
• पर्याप्त पोषण के साथ खराब वजन बढ़ना. यह लक्षण नवजात शिशुओं में सबसे आम है। गाढ़ा बलगम अग्न्याशय की नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, पाचन एंजाइमों को आंतों में प्रवेश करने से रोकता है और पोषक तत्वों, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन के टूटने में भाग लेता है। महत्वपूर्ण पोषक तत्व आंतों में अवशोषित नहीं होते हैं, शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं, जिससे विकास धीमा हो जाता है और वजन बढ़ता है। शरीर में वसा में घुलनशील विटामिन (के, डी, ए, ई) की कमी होने का खतरा बढ़ जाता है।
• "नमकीन त्वचा". पसीने की ग्रंथियों के उपकला में पैथोलॉजिकल परिवर्तन उनके गलत काम और परिवर्तित, अधिक नमकीन पसीने की रिहाई की ओर ले जाते हैं। अपने बच्चों को चूमते हुए, माता-पिता त्वचा की असामान्य "लवणता" महसूस करते हैं।

श्वसन प्रणाली का समावेश लगभग हमेशा होता है और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में यह एक बड़ी समस्या है।

श्वसन प्रणाली के मुख्य लक्षण

• आवर्तक संक्रमण, बार-बार आवर्ती निमोनिया। ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम में स्थिर बलगम रोगजनकों के विकास के लिए एक अनुकूल वातावरण है। बच्चे अक्सर ब्रोंकाइटिस, निमोनिया से पीड़ित होते हैं, लगातार कमजोरी महसूस करते हैं।
• थूक के निर्वहन के बिना बार-बार पैरॉक्सिस्मल खांसी, उनमें संक्रमित सामग्री के संचय के साथ ब्रोन्कियल फैलाव (ब्रोन्किइक्टेसिस)।
• सांस की तकलीफ महसूस होना, हवा की कमी, समय-समय पर ब्रोंकोस्पज़म।

एक डिग्री या किसी अन्य के लिए, ये संकेत 95% रोगियों में मौजूद हैं और जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब कर देते हैं, ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के तेज होने के लिए निरंतर एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

पाचन तंत्र से लक्षण

• शुष्क मुँह, नहीं या बहुत कम लार। कारण प्रक्रिया में लार ग्रंथियों की भागीदारी और लार के स्राव में कमी है। मौखिक गुहा की श्लेष्मा झिल्ली शुष्क हो जाती है, आसानी से घायल हो जाती है, अक्सर दरारें और खून बहता है।
• आंतों की दीवार को मॉइस्चराइज करने वाले रहस्य की कमी के कारण आंतों के माध्यम से भोजन के संचलन के उल्लंघन के कारण लगातार लंबे समय तक कब्ज।
• आंतों की सामग्री में बड़ी मात्रा में अपचित वसा गैस निर्माण, सूजन में वृद्धि करती है। कुर्सी झागदार है, बीच-बीच में चर्बी और एक अप्रिय गंध है।
• मिचली महसूस होना, भूख न लगना।
• टूटने का उल्लंघन, प्रोटीन और वसा का अवशोषण, पोषक तत्वों की निरंतर कमी अंततः कुपोषण, कम वजन की वृद्धि और परिणामस्वरूप, बच्चे के मनोवैज्ञानिक और शारीरिक विकास में देरी के कारण होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

मौजूद डीएनए आनुवंशिक विश्लेषणजब क्षतिग्रस्त जीन ट्रांसमेम्ब्रेन चालकता के क्षतिग्रस्त प्रोटीन-नियामक की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार होता है, तो उसे रक्त के नमूने से अलग किया जाता है।

यह अनुमति देता है 100% सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

हालाँकि, सरल अप्रत्यक्ष निदान विधियाँ हैं:

• इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन की मात्रा का निर्धारण एक नैदानिक ​​जांच पद्धति है जिससे कई देशों में सभी नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों में गुजरते हैं। विधि की अच्छी विश्वसनीयता है, सकारात्मक परिणाम के साथ, जीवन के 3-4 सप्ताह में परीक्षण को दोहराना आवश्यक है।
• पिलोकार्पिन के साथ पसीना परीक्षण। पिलोकार्पिन - एक पदार्थ जो पसीने को बढ़ावा देता है, योणोगिनेसिस द्वारा त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है। इसके बाद निकलने वाले पसीने को एकत्र कर उसका विश्लेषण किया जाता है। पसीने की ग्रंथियों के स्राव में क्लोराइड की एक बड़ी मात्रा लगभग निश्चित रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस के पक्ष में इंगित करती है।
• अतिरिक्त नैदानिक ​​​​तरीके जो किसी विशेष अंग की भागीदारी की डिग्री निर्धारित करते हैं: फेफड़े का एक्स-रे, थूक विश्लेषण और संस्कृति, पोषण (पोषक तत्व) की स्थिति का निर्धारण, मल विश्लेषण, कोप्रोग्राम, स्पाइरोग्राफी (श्वसन प्रणाली के भंडार का आकलन)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार और उचित जीवन शैली

पोषण सुविधाएँ

• आहार प्रोटीन में उच्च और कैलोरी में उच्च होना चाहिए, क्योंकि अधिकांश पोषक तत्व खो जाएंगे। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को, उनकी सभी जरूरतों को पूरा करने के लिए, वास्तव में 2 गुना ज्यादा खाने की जरूरत होती है।
• विटामिन और खनिज परिसरों का रिसेप्शन। वसा में घुलनशील विटामिन (ए, ई, डी, के) का सेवन अवश्य करें, क्योंकि वसा के साथ आंत में उनका अवशोषण नहीं होता है। विटामिन के की कमी से खराब रक्त का थक्का जमता है, विटामिन डी - हड्डियों को नरम करने और कंकाल प्रणाली की विकृति को समग्र रूप से।
• एंजाइम की तैयारी का लगातार सेवन। अग्नाशयी एंजाइमों की कमी को कम से कम आंशिक रूप से भर दिया जाना चाहिए। इसलिए, प्रत्येक भोजन से पहले, इसके सामान्य पाचन के लिए, आपको अग्नाशयी एंजाइमों की गोलियां लेने की आवश्यकता होती है।

फेफड़ों की समस्याओं से लड़ना

• रोगजनक बैक्टीरिया से लड़ने के लिए एंटीबायोटिक्स लेना। यह टैबलेट और इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा इंजेक्शन दोनों हो सकते हैं। थूक के लगातार ठहराव और संक्रमण के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में एंटीबायोटिक थेरेपी अक्सर, कभी-कभी लगभग स्थिर होती है। यह फेफड़ों की स्थिति और संक्रामक प्रक्रिया के पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है।
• ब्रोन्कोडायलेटर इनहेलर्स का उपयोग सांस की तकलीफ और ब्रोन्कियल रुकावट (ब्रोंकस के लुमेन को अवरुद्ध करना) के लगातार मुकाबलों के लिए प्रासंगिक है।
• एक स्पष्ट संक्रामक प्रक्रिया के संकेतों के बाहर, डॉक्टर फ्लू टीकाकरण करने की सलाह देते हैं। महामारी के बीच में, टीकाकरण तीव्र श्वसन रोगों से बचाने में मदद करेगा।

• अपार्टमेंट में नियमित गीली सफाई, धूल, गंदगी, घरेलू रसायनों, आग के धुएं, तंबाकू के धुएं और अन्य सांस की जलन के साथ बच्चे के संपर्क को कम करना।
• भरपूर पेय। यह सिफारिश विशेष रूप से छोटे बच्चों के साथ-साथ दस्त के लिए, गर्म मौसम में या अत्यधिक शारीरिक गतिविधि के दौरान प्रासंगिक है।
• मध्यम शारीरिक गतिविधि, तैराकी, ताजी हवा में हल्की दौड़, कोई भी आराम देने वाली गतिविधियाँ।
• पर्क्यूशन (टैपिंग) और पोस्टुरल ड्रेनेज विधियों का उपयोग करके चिपचिपा थूक से ब्रोंची और फेफड़ों को साफ करना। डॉक्टर को इन सरल जोड़तोड़ को करने की तकनीक समझानी चाहिए। विधियों का सार बच्चे को स्थिति देना है ताकि सिर का अंत थोड़ा कम हो, और अपनी उंगलियों से फेफड़ों के ऊपर के सभी क्षेत्रों को लगातार टैप करें। इस तरह के व्यायाम के बाद थूक बहुत बेहतर निकल जाता है।

यदि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, तो निराशा न करें। दुनिया में एक ही समस्या के साथ बड़ी संख्या में लोग हैं, वे ऑनलाइन समुदायों में एकजुट होते हैं, उपयोगी जानकारी साझा करते हैं, एक दूसरे का समर्थन करते हैं।

शुभ दिन, प्रिय पाठक। यह लेख उन लोगों के लिए रुचिकर होगा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के सवाल में रुचि रखते हैं कि यह किस तरह की बीमारी है (एक छोटे बच्चे में और बड़े बच्चों में)। इस लेख में हम निदान के तरीकों, संभावित परिणामों के साथ-साथ इस बीमारी के इलाज के तरीकों के बारे में भी बात करेंगे।

वर्गीकरण

शब्द "सिस्टिक फाइब्रोसिस" दो शब्दों से आया है जिसका अर्थ है "बलगम", "चिपचिपा"। पैथोलॉजी का कारण एक आनुवंशिक विसंगति है। ऐसे बच्चों में सातवें गुणसूत्र यानी उसकी लंबी भुजा में क्षति देखी जाती है। यदि माता-पिता दोनों रोग जीन के वाहक हैं तो बच्चा निश्चित रूप से इस विचलन के साथ पैदा होगा।

इस बीमारी से पाचन और श्वसन तंत्र की ग्रंथियां, साथ ही जननांग और लार, पसीने की ग्रंथियां प्रभावित हो सकती हैं।

मैं आपके ध्यान में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस पेश करता हूं, बीमारी की एक तस्वीर:

1. स्वस्थ फेफड़ा।
2. सिस्टिक फाइब्रोसिस।

इस बीमारी को अलग-अलग प्रकारों में बांटा गया है, जिसके आधार पर अंग घाव का मुख्य फोकस बन गए हैं।

1. आंत। पाचन तंत्र के स्रावी कार्य का अभाव विशेषता है। यह सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होता है जब बच्चे को दूसरे प्रकार के भोजन में स्थानांतरित किया जाता है, वे शुरू होते हैं।
2. फुफ्फुसीय। स्थिरता में परिवर्तन की विशेषता, थूक के निर्वहन में कठिनाई, सूजन देखी जाती है, बलगम स्थिर हो जाता है।
3. मिश्रित। पाचन और श्वसन अंगों की स्पष्ट अभिव्यक्ति विशेषता है।
4. मेकोनियम इलियस। यह देखा जाता है कि शरीर में ट्रिप्सिन नहीं है। हालत छोटी आंत में मेकोनियम के संचय की विशेषता है। बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में भी इस बीमारी का पता चलता है।
5. असामान्य रूप। एक्सोग्लैंड्स में अलग-अलग विकृति देखी जाती है, स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम भी संभव है।

विशेषता लक्षण

भूख की कमी

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों पर विचार करते समय, यह हल्के और गंभीर रूपों के संकेतों पर विशेष ध्यान देने योग्य है, साथ ही शिशुओं में सुविधाओं पर विचार करने के लिए।

1. प्रकाश रूप। के द्वारा चित्रित:

• दस्त की उपस्थिति;
• पीली त्वचा;
• भूख कम हो सकती है;
• कभी-कभी उल्टी संभव है, मुख्य रूप से गंभीर खाँसी के कारण;
• रात में खांसी अधिक होती है।

प्रारंभ में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को सार्स या पाचन प्रक्रियाओं के उल्लंघन के लिए गलत किया जा सकता है। और एक सटीक निदान केवल खिला में बदलाव या पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद ही किया जा सकता है, और अधिक गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं। सोया मिश्रण का उपयोग करते समय अभिव्यक्तियाँ विशेष रूप से तीव्र होंगी।

1. गंभीर रूप:

• बच्चे को लंबे समय तक खांसी होती है, जो अक्सर बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों से होती है;
• एक चिपचिपी स्थिरता के थूक का संभावित पृथक्करण;
• बार-बार regurgitation, उल्टी हो सकती है;
• अक्सर, बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, निमोनिया या ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, जिसका एक गंभीर कोर्स होता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

1. गंभीर खांसी, जो उल्टी के साथ हो सकती है।
2. दम घुटने के हमले।
3. खराब वजन बढ़ना।
4. मूल मल त्याग में देरी होने से आंतों में रुकावट संभव है।
5. खाने से इंकार।
6. सुस्ती।
7. त्वचा की लवणता।
8. पीलापन, शुष्क त्वचा।
9. पित्त की उल्टी।
10. लंबे समय तक पीलिया।

शिशुओं में रोग की विशेषताएं

पीली त्वचा सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में से एक है।

1. सूजन।
2. जिगर की अतिवृद्धि।
3. एक चिकना शीन के साथ एक मोटी स्थिरता का मल मल।
4. मलाशय आगे को बढ़ सकता है।
5. रूखापन और भूरी त्वचा टोन।
6. शारीरिक विकास में देरी।
7. उंगलियां "ड्रमस्टिक्स" की तरह।
8. श्वास कष्ट।

12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में गंभीर खांसी

1. पारॉक्सिस्मल खांसी।
2. थूक में एक शुद्ध घटक की उपस्थिति।
3. तरल मल।
4. मलाशय का आगे बढ़ना।
5. बार-बार या लगातार सांस फूलना।
6. अंतड़ियों में रुकावट।
7. उंगलियां ड्रमस्टिक के आकार की होती हैं।
8. जिगर का बढ़ना।
9. निर्जलीकरण के लक्षण।
10. पुरानी साइनसाइटिस।
11. अग्नाशयशोथ।
12. ब्रोन्किइक्टेसिस।

किशोरावस्था की विशेषताएं

अत्यंत थकावट

युवा मूँगफली में देखे जाने वाले रोग के मुख्य लक्षणों के अलावा, निम्नलिखित लक्षण भी मौजूद हैं:

• शारीरिक परिश्रम से तीव्र थकान;
• यौन विकास में अवरोध;
• साइनस की पुरानी सूजन;
• जिगर की क्षति के साथ, सिरोसिस विकसित होता है;
• नाक मार्ग में पॉलीप्स का गठन;
• उदर गुहा में द्रव का संभावित संचय;
• अन्नप्रणाली के फ्लेबेक्टेसिया;
• बार-बार मल त्याग, भ्रूण मल की उपस्थिति।

उत्तेजना

तापमान में वृद्धि तीव्रता के लक्षणों में से एक है

यदि बीमारी की तीव्र अवधि है, तो बच्चे को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया जाना चाहिए। निम्नलिखित संकेतों की उपस्थिति से माता-पिता को उसकी स्थिति में गिरावट का संदेह हो सकता है:

• भूख में तेज कमी;
• गंभीर कमजोरी;
• उनींदापन में वृद्धि;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• पेट में गंभीर दर्द;
• शौच प्रक्रिया में स्पष्ट परिवर्तन;
• बढ़ी हुई खांसी।

निदान

1. पसीना परीक्षण। क्लोराइड और सोडियम आयनों की उपस्थिति के अध्ययन के आधार पर। सामग्री वैद्युतकणसंचलन के बाद ली जाती है। आम तौर पर, इन आयनों की सांद्रता चालीस mmol प्रति लीटर से अधिक नहीं होनी चाहिए। आपको यह जानने की जरूरत है कि जीवन के पहले सप्ताह में बच्चों में, यह परीक्षण अक्सर कुछ विकृतियों की उपस्थिति में सकारात्मक उत्तर देता है।
2. शुष्क रक्त स्थान में प्रतिरक्षा ट्रिप्सिन के स्तर का निर्धारण। इस रोगविज्ञान के साथ, आईआरटी सूचक अनुमेय सीमा से अधिक हो जाएगा।
3. कैप्रोग्राम। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मल में वसा, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च अनाज और फाइबर में वृद्धि होगी।
4. एक विकल्प स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में, एल्ब्यूमिन का स्तर निर्धारित करें। शोध के लिए एक नवजात शिशु के मल को लें। यह सूचक सूखे वजन के प्रति ग्राम 20 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए।
5. रक्त और मूत्र का नैदानिक ​​विश्लेषण।
6. छाती का एक्स-रे।
7. थूक की सूक्ष्म जीव विज्ञान।
8. ब्रोंकोस्कोपी।

समान लक्षणों वाली बीमारी को बाहर करने के लिए विभेदक निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है:

• एंटरोपैथी;
• दमा;
• निमोनिया।

संभावित जटिलताओं

उचित उपचार या देर से निदान की अनुपस्थिति में, गंभीर परिणाम विकसित हो सकते हैं। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई भी रूप पेरीओस्टाइटिस, गठिया के रूप में जटिलता दे सकता है और यहां तक ​​कि शारीरिक या मानसिक विकास, प्रजनन अंगों को भी प्रभावित कर सकता है।

फुफ्फुसीय रूप के संभावित परिणाम:

• वातिलवक्ष;
• हेमोप्टीसिस;
• फुफ्फुसीय रक्तस्राव शुरू हो सकता है;
• संभव फुफ्फुस एम्पाइमा;
• फुफ्फुसावरण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप निम्नलिखित परिणामों को भड़का सकता है:

• अंतड़ियों में रुकावट;
• मधुमेह;
• सीलिएक रोग;
• पेट से खून बह रहा है;
• यूरोलिथियासिस विकसित हो सकता है;
• जिगर का सिरोसिस।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस कभी-कभी होता है:

• संभव आंत्र वेध;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• पेरिटोनिटिस का विकास।

इलाज

इस बीमारी के लिए आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता होती है, और जटिल उपचार महत्वपूर्ण होता है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और दवाओं के प्रकार रोग के रूप पर निर्भर करेंगे।

चिकित्सा प्रक्रियाओं को निर्देशित किया जा सकता है:

• अग्न्याशय में एंजाइमों की कमी का प्रतिस्थापन;
• ब्रोंची से चिपचिपा थूक को हटाना या द्रवीकरण करना;
• लापता ट्रेस तत्वों और विटामिन की पुनःपूर्ति;
• फेफड़ों में संक्रामक प्रक्रिया का उन्मूलन;
• पित्त का द्रवीकरण।

माता-पिता को इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि दवाएं खुराक में निर्धारित की जाएंगी जो उम्र के मानदंडों से अधिक हो सकती हैं। तथ्य यह है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है।

1. डॉक्टर एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी लिखेंगे। आपको Creon या Pancytrat निर्धारित किया जा सकता है। प्रत्येक बच्चे के साथ व्यक्तिगत रूप से संवाद करते समय दवा की आवश्यक खुराक डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। इन निधियों को लेने से बच्चों को बढ़ने और विकसित होने में मदद मिलती है, साथ ही सामान्य रूप से वजन भी बढ़ता है।
2. एंटीबायोटिक्स लेना। ये दवाएं रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ निर्देशित होती हैं जो फेफड़ों और ब्रोंची में गुणा करती हैं। आवश्यक एंटीबायोटिक दवाओं का प्रकार थूक संस्कृति द्वारा सूक्ष्मजीवों की संवेदनशीलता द्वारा निर्धारित किया जाता है। बुवाई हर तीन महीने में एक बार की जाती है, भले ही कोई अतिशयोक्ति न हो। एंटीबायोटिक्स लेने का कोर्स कम से कम दो से तीन सप्ताह के लिए निर्धारित है।
3. म्यूकोलाईटिक्स के साथ थेरेपी। थूक को पतला करने के लिए इन दवाओं को लेना जरूरी है। बच्चों को अक्सर पल्मोज़िम निर्धारित किया जाता है।
4. किनेसीथेरेपी। यह साँस लेने के व्यायाम का एक सेट है। रोजाना अभ्यास करना जरूरी है। शिशु की स्थिति के आधार पर दैनिक व्यायाम की अवधि भिन्न हो सकती है। आप विशेषज्ञों की सेवाओं का उपयोग कर सकते हैं या सीख सकते हैं कि इस जिम्नास्टिक को अपने दम पर कैसे करें।
5. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। ये दवाएं यकृत के कामकाज में काफी सुधार करती हैं और पित्त के कमजोर पड़ने को प्रभावित करती हैं। उर्सोफॉक भी निर्धारित किया जा सकता है - यह कोलेलिथियसिस या यकृत के सिरोसिस के विकास को रोकने में मदद करेगा।
6. विटामिन थेरेपी।

पोषण सुविधाएँ

भरपूर पेय

सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

1. यह महत्वपूर्ण है कि उपभोग किए गए खाद्य पदार्थों की कैलोरी सामग्री उम्र के मानदंडों से 15 प्रतिशत अधिक हो।
2. यह आवश्यक है कि आहार में प्रोटीन अधिक मात्रा में और वसा बहुत कम हो।
3. यह महत्वपूर्ण है कि व्यंजन नमकीन हों, खासकर गर्म मौसम में।
4. खूब पानी पीना जरूरी है। चीनी की उच्च सांद्रता वाले पेय पर बहुत ध्यान दिया जाता है।
5. विटामिन युक्त खाद्य पदार्थ लेना महत्वपूर्ण है, विटामिन ए, के, ई, डी पर विशेष ध्यान देना चाहिए।

अब आप जानते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे कैसे होते हैं। माता-पिता का कार्य समय पर संदिग्ध संकेतों की उपस्थिति पर ध्यान देना, क्लिनिक जाना और डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करना है। संभावित परिणामों के बारे में मत भूलना। अपने बच्चों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें!

नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पहली बार 1905 में लैंडस्टीनर द्वारा वर्णन किया गया था। अग्नाशयी घावों से पीड़ित बच्चों और मेकोनियम इलियस (मेकोनियम इलियस) वाले बच्चों की नैदानिक ​​​​स्थिति की विस्तृत विशेषताएं दी गईं।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" नाम केवल 1944 में फार्बर द्वारा दिया गया था। तब से, इसने रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में जड़ें जमा ली हैं और आज भी इसका उपयोग किया जाता है।

यूरोपीय देशों में नवजात शिशुओं में पैथोलॉजी का प्रसार औसतन 0.05% है। रूस में, यह कम है - 0.01%। पंजीकृत रोगों की अधिकतम संख्या डेनमार्क और यूके में देखी गई है। लड़कों और लड़कियों के बीच आवृत्ति समान है।

डेनमार्क में डॉक्टरों द्वारा सबसे बड़ी जीवन प्रत्याशा हासिल की गई। इस देश में, यह 40 साल या उससे अधिक है। रूस में, औसत जीवन प्रत्याशा 25 वर्ष है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है जो एक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो विशेष रूप से एक जीन में होती है। पैथोलॉजी एक ऑटोसोमल रिसेसिव मैकेनिज्म द्वारा प्रेषित होती है, अर्थात। पैथोलॉजिकल जीन के प्रत्येक वाहक में प्रकट नहीं होता है।

वहीं, अगर किसी के इस जीन में म्यूटेशन होता है तो प्रत्येक गर्भावस्था में बीमार बच्चा होने का जोखिम 25% होता है।

नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, यह वाहक और बीमार लोगों के बीच अंतर करने के लिए प्रथागत है। रोग की मुख्य अभिव्यक्ति बाहरी स्राव और बिगड़ा हुआ श्वसन समारोह की ग्रंथियों की हार है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को बहुजीव (घावों की बहुलता) की विशेषता है, दोनों बलगम बनाने वाली ग्रंथियां और गैर-श्लेष्म बनाने वाली ग्रंथियां रोग प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं। हालांकि, बाद वाले एक महत्वपूर्ण रोगसूचक भूमिका नहीं निभाते हैं। उनकी भागीदारी क्लोराइड और सोडियम आयनों की बढ़ती रिलीज की विशेषता है।

रोग शुरू में एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। उपचार के प्रभावी तरीके इस समय मौजूद नहीं हैं, जो जीवन के लिए खराब पूर्वानुमान की ओर ले जाता है।

हालांकि, जीवन के पहले दिन से प्रसूति अस्पताल में किए गए बीमार बच्चों का शीघ्र पता लगाने से रोगसूचक और रोगजनक चिकित्सा को समय पर शुरू करने में मदद मिलती है। यह स्पष्ट रूप से जीवन की गुणवत्ता और अवधि में सुधार करता है।.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण अंततः 1979 में स्थापित किया गया था, जब एक असामान्य जीन की पहचान की गई थी जो रोग के विकास से जुड़ा था। यह 7वें गुणसूत्र पर स्थित होता है।

उपकला कोशिकाओं की झिल्ली पर स्थित प्रोटीन के निर्माण के लिए जीन जिम्मेदार है। इस प्रोटीन का मुख्य कार्य क्लोराइड आयनों के ट्रांसमेम्ब्रेन परिवहन के साथ-साथ अन्य आयन फ्लक्स के नियमन को सुनिश्चित करना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास का तंत्र क्रमिक रूप से एक दूसरे के लिंक को बदलने के लिए नीचे आता है:

• दोषपूर्ण प्रोटीन क्लोराइड चैनल के रूप में कार्य नहीं करता है;
• एपिथेलियोसाइट्स (उपकला कोशिकाओं) में बड़ी मात्रा में क्लोराइड आयन जमा होते हैं, जिससे इंट्रासेल्युलर वातावरण में विद्युत आवेश में परिवर्तन होता है;
• विद्युत उलटा एपिथेलियोसाइट में सोडियम के बढ़ते सेवन की ओर जाता है;
• सोडियम अंतरालीय स्थान से पानी को आकर्षित करता है;
• पेरिकेलुलर वातावरण में पानी की तेज कमी के कारण ग्रंथियों का रहस्य अधिक केंद्रित हो जाता है;
• ग्रंथियों के स्राव का उत्सर्जन परेशान होता है और उत्सर्जन नलिकाओं की रुकावट विकसित होती है।

यह अंगों के विभिन्न कार्यात्मक विकारों की ओर जाता है।

छोटे ब्रोंचीओल्स के लुमेन का पूर्ण रुकावट है। ये परिवर्तन श्वसन प्रणाली में पुरानी सूजन के विकास के लिए एक पृष्ठभूमि बनाते हैं, जिससे संयोजी ऊतक संरचनाओं का विनाश होता है जो ब्रोंची के लोचदार फ्रेम का निर्माण करते हैं।

नतीजतन, ब्रोन्किइक्टेसिस प्रकट होता है (ब्रोन्कियल ट्री के पेशी विस्तार, जिसमें संक्रमण अक्सर विकसित होता है)। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, फेफड़े बुनियादी कार्य नहीं कर सकते हैं, और हाइपोक्सिया विकसित होता है।

इस रूप के सिस्टिक फाइब्रोसिस का अंतिम परिणाम हृदय और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास है, जिसका सुधार जीवन के पूर्वानुमान पर निर्भर करता है।

अग्न्याशय को नुकसानअंतर्गर्भाशयी अवधि में विकसित होता है। इस रूप के साथ, अग्नाशयी एंजाइमों का निर्माण सामान्य रूप से होता है, लेकिन वे ग्रहणी में प्रवेश नहीं कर सकते। यह अल्सर के गठन और संयोजी ऊतक के प्रसार के साथ अग्न्याशय के ऑटोलिसिस (स्व-पाचन) को सक्रिय करता है।

20% नवजात शिशुओं में, सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्ति मेकोनियम इलियस है। इस स्थिति को छोटी आंत के अंतिम वर्गों के अवरोध के साथ चिपचिपा मेकोनियम के गठन से चिह्नित किया जाता है।

इस स्थिति के दिल में आयन परिवहन (सोडियम, क्लोरीन और पानी) का उल्लंघन होता है, जिससे मूल मल का मोटा होना होता है।

रोग के रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप निदान में कुछ कठिनाइयों का कारण बनते हैं।

3 मुख्य सबसे आम हैं:

• फुफ्फुसीय (15-20%);
• आंतों (10%);
• मिश्रित - फेफड़े और आंतों का एक संयुक्त घाव है (सभी निदान किए गए मामलों का 70% तक)।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हल्के हो सकते हैं। इसलिए, रोग का एक भी मिटा हुआ रूप अलग-थलग है, जो विभिन्न विकृतियों के "मास्क" के तहत होता है।

आंतों का रूप पहली बार बचपन में शुरू होता है, एक नियम के रूप में, बच्चे को कृत्रिम खिला में स्थानांतरित करने के बाद। मां के दूध का प्रवाह बंद होने के बाद बच्चों के पैंक्रियाटिक एंजाइम्स की कमी हो जाती है।

यह कई नैदानिक ​​​​लक्षणों की ओर जाता है:

• पुटीय सक्रिय प्रक्रियाओं की सक्रियता के कारण सूजन;
• दोहरावदार मल त्याग। हल्के रंग के मल में बड़ी मात्रा में वसा होती है, जिससे इसमें दुर्गंध आती है (इस लक्षण को स्टीटोरिया कहा जाता है);
• बच्चे को पॉटी पर लगाने की शुरुआत के बाद;
• लार की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण शुष्क मुँह;
• सूखे भोजन को चबाने में कठिनाई (उसी कारण से) और भोजन करते समय लगातार पीने की आवश्यकता;
• आंत में खराब अवशोषण प्रक्रियाओं के कारण कुपोषण (विकास मंदता) और हाइपोविटामिनोसिस का प्रारंभिक विकास।

फेफड़े की बीमारी के रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस में कई नैदानिक ​​​​सिंड्रोम शामिल हैं:

• अवरोधक (बिगड़ा हुआ वायुमार्ग प्रत्यक्षता);
• एक माध्यमिक संक्रमण का परिग्रहण;
• ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रोंची का स्थानीय विस्तार);
• वातस्फीति (फेफड़ों की वायुहीनता में वृद्धि);
• न्यूमोस्क्लोरोटिक (फेफड़ों में संयोजी ऊतक का प्रसार);
• कार्डियोपल्मोनरी विफलता।

एक नियम के रूप में, अन्य लोग बच्चे की असामान्य स्थिति को नोटिस करते हैं। उनका ध्यान इस तरह के संकेतों की ओर आकर्षित होता है:

1. त्वचा का पीलापन, जिसमें एक मिट्टी का रंग होता है;
2. उंगलियों और नाक का सायनोसिस;
3. आराम करने पर भी सांस की तकलीफ देखी गई;
4. फेफड़े के वातस्फीति विस्तार से जुड़ी बैरल छाती;
5. क्रोनिक हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ उंगलियों के टर्मिनल फालेंज "ड्रम स्टिक्स" का रूप लेते हैं;
6. खराब भूख और गंभीर पतलापन।

जन्म से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के पसीने में क्लोरीन और सोडियम की उच्च मात्रा होती है। इन संकेतकों को 5 या अधिक बार बढ़ाया जाता है।

ऊंचा परिवेश का तापमान और भी अधिक नमक के नुकसान को भड़काता है। इलेक्ट्रोलाइट और चयापचय संबंधी विकार (रक्त का क्षारीयकरण) विकसित होने से हीट स्ट्रोक का लगातार विकास होता है।

वयस्कों में लक्षण और अभिव्यक्तियाँ

रोग के मिटाए गए रूपआमतौर पर एक यादृच्छिक परीक्षा के दौरान वयस्कों में पाया जाता है। वे पैथोलॉजिकल जीन में उत्परिवर्तन के विशिष्ट रूपों से जुड़े हुए हैं, जो उपकला कोशिकाओं को मामूली नुकसान पहुंचाते हैं।

रोग अन्य रोग प्रक्रियाओं के "मुखौटा" के तहत आगे बढ़ता है, जिसके लिए गहन परीक्षा शुरू होती है:

• परानासल साइनस की सूजन;
• आवर्तक ब्रोंकाइटिस;
• जिगर का सिरोसिस;
• पुरुष बांझपन - शुक्राणु कॉर्ड या उसके एट्रोफी के बाधा से जुड़ा हुआ है, नतीजतन, शुक्राणुजोज़ा वीर्य में प्रवेश नहीं कर सकता है;
• - गर्भाशय ग्रीवा रहस्य की बढ़ी हुई चिपचिपाहट से जुड़ा हुआ है, जो शुक्राणु के गर्भाशय में परिवहन को बाधित करता है, जिससे उन्हें योनि में देरी होती है।

इसलिए, बांझपन से पीड़ित सभी रोगी, जिनके कारण मानक परीक्षा विधियों द्वारा पहचाने नहीं जा सकते हैं, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाना चाहिए। अनुवांशिक सामग्री का विश्लेषण और अतिरिक्त जैव रासायनिक विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप को प्रकट कर सकते हैं।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और पाठ्यक्रम

जीवन के पहले महीने के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण लंबे समय तक नवजात पीलिया से प्रकट हो सकते हैं। आम तौर पर, नवजात पीलिया जन्म के एक महीने के भीतर ठीक हो जाना चाहिए, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस में यह कई महीनों तक बना रहता है।

इसका विकास पित्त के गाढ़ेपन से जुड़ा है। यह स्थिति यकृत में फाइब्रोजेनेसिस की सक्रियता के साथ होती है। 5 से 10% की आवृत्ति के साथ, ये बच्चे पित्त सिरोसिस विकसित करते हैं, जिसका एक बेहद प्रतिकूल पाठ्यक्रम है और यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्ति के रूप में मेकोनियल इलियस के लक्षणों का पता प्रसवपूर्व अवधि में भी लगाया जा सकता है - दूसरे या तीसरे अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान। हालांकि, उनका पता लगाने की आवृत्ति कम है - केवल 10%।

आमतौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले नैदानिक ​​लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, जीवन के पहले वर्ष के दौरान लगातार प्रगति करते हैं। उन्हें आंतों की रुकावट के सिंड्रोम में निवेश किया जाता है। बीमार बच्चों में शारीरिक मल नहीं होता है।

दूसरे दिन तक, बच्चा बेचैन, फूला हुआ, बार-बार उल्टी आना और उल्टी दिखाई देता है, जिसमें पित्त मौजूद होता है। 2 दिनों के भीतर, स्थिति उत्तरोत्तर बिगड़ती जाती है:

1. त्वचा रूखी और पीली हो जाती है।
2. चिंता सुस्ती और एडिनेमिया में बदल जाती है।
3. निर्जलीकरण और नशा में वृद्धि।

निदान और परीक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रयोगशाला निदान विशेषता नैदानिक ​​​​और एनामेनेस्टिक संकेतों की उपस्थिति में किया जाना चाहिए।

इसमे शामिल है:

• बोझिल पारिवारिक इतिहास (विशेष रूप से जीवन के पहले वर्ष में बच्चे की मृत्यु का संकेत, रिश्तेदारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का सत्यापित निदान);
• बचपन में रोग की शुरुआत;
• लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम;
• ब्रोंकोपुलमोनरी और पाचन तंत्र को प्रमुख क्षति (बाद की हार गर्भाशय में भी शुरू होती है);
• वयस्कों में बांझपन या कम प्रजनन क्षमता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए प्रयोगशाला के तरीके हैं:

1) इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन के लिए टेस्ट, केवल जीवन के पहले महीने के बच्चों के लिए आयोजित किया गया। नैदानिक ​​​​मानदंड मानक संकेतकों से 5-10 गुना या अधिक से अधिक है।

हालांकि, बच्चे के जन्म के दौरान स्थानांतरित हाइपोक्सिया के साथ एक गलत सकारात्मक परिणाम प्राप्त किया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए यह विश्लेषण प्रसूति अस्पताल में जीवन के 4-5 वें दिन किया जाता है (शोध के लिए रक्त एड़ी से प्राप्त किया जाता है)।

2) "पसीना" परीक्षण- सबसे आम। यह पसीने में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता के निर्धारण पर आधारित है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में आदर्श से ऊपर हैं।

सामग्री मानव शरीर की कोई भी कोशिका हो सकती है, इसलिए इस विधि का उपयोग जन्मपूर्व अवधि में भी किया जा सकता है।

अध्ययन के लिए सामग्री गर्भनाल (कॉर्डोसेन्टेसिस) से प्राप्त रक्त है। यह विश्लेषण जोखिम वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के संदेह के साथ किए गए वाद्य अध्ययन का उद्देश्य इस बीमारी के अप्रत्यक्ष संकेतों की पहचान करना है।

• फेफड़ों की रेडियोग्राफी;
• ब्रोंकोग्राफी;
• स्पाइरोग्राफी;
• पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार व्यापक रूप से औषधीय और फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों के उपयोग के साथ किया जाता है, जबकि जीवन शैली में बदलाव होता है।

इसके मुख्य लक्ष्य हैं:

1. श्वसन पथ के संक्रमण की रोकथाम।
2. पर्याप्त पोषण प्रदान करना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अनिवार्य चिकित्सीय क्षेत्र हैं:

• एंजाइम अग्नाशयी तैयारी का उपयोग जो आंत में खराब अवशोषण को समाप्त करता है;
• पतली चिपचिपी थूक के लिए म्यूकोलाईटिक्स और ब्रोन्कियल ट्री को प्रभावी ढंग से साफ करना;
• एक छिटकानेवाला के माध्यम से दवाओं के प्रशासन के प्रमुख साँस लेना मार्ग के साथ जीवाणुरोधी चिकित्सा (निवारक और चिकित्सीय);
• विरोधी भड़काऊ दवाएं लेना;
• विटामिन लेना;
• आहार खाद्य;
• हीलिंग फिटनेस।

चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों और वयस्कों को कुछ खेलों में संलग्न होने की सलाह दी जाती है:

• बैडमिंटन;
• टेनिस;
• घोड़े की सवारी;
• गोल्फ;
• वॉलीबॉल;
• साइकिल चलाना;
• योग;
• तैराकी;
• स्की।

निषिद्ध खेल हैं:

• मुक्केबाजी और अन्य प्रकार की कुश्ती;
• बास्केटबॉल;
• स्केट्स;
• मोटरसाइकिल की सवारी;
• गोताखोरी के;
• भारोत्तोलन;
• हॉकी;
• फ़ुटबॉल।

आहार खाद्यकुछ सिद्धांतों पर आधारित है जो पाचन को सामान्य करने और बच्चे में वजन बढ़ाने में मदद करते हैं:

1. आहार में बड़ी मात्रा में प्रोटीन;
2. वसा की कमी;
3. कैलोरी की संख्या आयु मानदंड के 130-150% तक बढ़ जाती है;
4. भोजन में वसा में घुलनशील विटामिनों का दैनिक समावेश (दोगुने दैनिक आवश्यकता की सिफारिश की जाती है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं जल्दी बनती हैं, क्योंकि। दवा के विकास के इस स्तर पर इस बीमारी का एटियोट्रोपिक उपचार करना असंभव है। रोगसूचक चिकित्सा रोग प्रक्रिया के विकास के तंत्र को प्रभावित नहीं कर सकती है।

इसलिए, जटिलताओं जैसे:

• ब्रोन्किइक्टेसिस सिंड्रोम;
• दिल की विफलता (पहले दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार, और फिर बाएं वेंट्रिकुलर प्रकार जुड़ती है);
• सांस की विफलता;
• पित्त सिरोसिस;
• हीट स्ट्रोक के लिए प्रवण;
• पेरिटोनिटिस के विकास के साथ आंतों की वेध;
• बचपन में कुपोषण।

एक बीमार व्यक्ति के लिए रोग का निदान मुख्य रूप से ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम की कार्यात्मक सुरक्षा द्वारा निर्धारित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - माइक्रोबियल कोड 10

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में है:

ICD-10: कक्षा IV

E00-E90 - अंतःस्रावी तंत्र के रोग, खाने के विकार और चयापचय संबंधी विकार

E70-E90 - चयापचय संबंधी विकार

• E84 सिस्टिक फाइब्रोसिस (शामिल: सिस्टिक फाइब्रोसिस)
• फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के साथ E84.0 सिस्टिक फाइब्रोसिस
• E84.1 आंतों की अभिव्यक्तियों मेकोनियम इलियस (P75) के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस
• E84.8 अन्य अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस संयुक्त अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस
• E84.9 सिस्टिक फाइब्रोसिस, अनिर्दिष्ट

लेख की सामग्री

सिस्टिक फाइब्रोसिस(अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस) ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ एक वंशानुगत एंजाइमोपैथी है। कुछ देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटनाएं 1:1500 - 1:2000 नवजात शिशु हैं। बाल चिकित्सा अभ्यास में सिस्टिक फाइब्रोसिस का महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि छोटे बच्चों में रोग पूर्वस्कूली और स्कूली उम्र के बच्चों में उच्च मृत्यु दर के साथ निमोनिया और डिस्पेप्टिक घटना की आड़ में होता है - गंभीर ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रियाओं या गंभीर डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के साथ डिस्पेप्टिक घटना के रूप में .

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एटियलजि और रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है। अधिकांश शोधकर्ता रोग के अप्रभावी वंशानुगत संचरण के सिद्धांत का समर्थन करते हैं।
यह माना जाता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगजनन का आधार म्यूकोपॉलीसेकेराइड की संरचना का उल्लंघन है, जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम का हिस्सा हैं, और कोशिका झिल्ली में दोष हैं। इन विकारों के कारण, बलगम चिपचिपा, चिपचिपा हो जाता है, गुप्त (डिस्पोरिया) का मार्ग कठिन होता है, विकृति होती है, सिस्टिक अध: पतन और, कुछ स्थानों पर, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं की रुकावट, मोटे रेशेदार की वृद्धि के बाद संयोजी ऊतक। इसी समय, अग्न्याशय, आंतों, लार ग्रंथियों, छोटी ब्रोंची, इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं में संबंधित अंगों के बिगड़ा हुआ कार्य के साथ सिस्टिक परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की पैथोमॉर्फोलॉजी

मैक्रोस्कोपिक रूप से, अग्न्याशय लगभग अपरिवर्तित है। सूक्ष्म रूप से, विशिष्ट परिवर्तन देखे जा सकते हैं: एट्रोफाइड लोबूल का एक महत्वपूर्ण हिस्सा संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। बलगम से भरे सिस्ट के गठन तक उत्सर्जन नलिकाएं अलग-अलग फैली हुई हैं। ब्रोन्कियल एपिथेलियम को अक्सर केराटिनाइज़ किया जाता है। संयोजी ऊतक का प्रसार पेरिवास्कुलर और पेरिब्रोन्कियल, ब्रोन्किइक्टेसिस और सिस्ट द्वारा निर्धारित किया जाता है। आंतों में - श्लेष्मा झिल्ली की मध्यम भड़काऊ घुसपैठ, सबम्यूकोसल परत का काठिन्य। लार ग्रंथियों में सिस्टिक फाइब्रोटिक परिवर्तन होते हैं। यकृत में, पित्त नलिकाओं में सिस्टिक परिवर्तन, फैलाना फैटी घुसपैठ, और अक्सर फोकल या फैलाना सिरोसिस पाए जाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​संकेतों के अनुसार, रोग के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:
1) मेकोनियम आंत्र रुकावट;
2) ब्रोंकोपुलमोनरी;
3) आंतों;
4) सामान्यीकृत;
5) निष्फल;
6) जिगर की पित्त सिरोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्लिनिक

मेकोनियम इलियस मेकोनियम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जो चिपचिपा, चिपचिपा हो जाता है और आंतों के लुमेन को बंद कर देता है। नैदानिक ​​रूप से, बच्चे के जीवन के दूसरे दिन, पहले के अंत तक रोग का पता लगाया जाता है। स्तन, उल्टी, सूजन, मल प्रतिधारण, गैसों का इनकार है। मलाशय में, बलगम या चिपचिपा चिपचिपा मेकोनियम निर्धारित होता है। एक एक्स-रे परीक्षा आंतों में रुकावट दिखाती है। यदि किसी ऑपरेशन की मदद से बच्चे को बचाना संभव है, तो आमतौर पर 1-2 सप्ताह के बाद रोग के अन्य लक्षण दिखाई देते हैं, और सबसे पहले श्वसन तंत्र में परिवर्तन होते हैं।

ब्रोंकोपुलमोनरी रूप

अधिकांश रोगियों में ब्रोंकोपुलमोनरी रूप जीवन के पहले दिनों में एक निरंतर, कभी-कभी तीव्र, अक्सर काली खांसी के साथ प्रकट होता है। आम तौर पर खांसी सूखी, "पेट", जुनूनी होती है, अक्सर उल्टी की इच्छा होती है। आवाज की कर्कशता अक्सर नोट की जाती है। शरीर की स्थिति बदलने से खांसी बढ़ जाती है। फेफड़ों में टक्कर-बॉक्स ध्वनि का स्वर, परिश्रवण - कठिन श्वास। ये विकार थूक की अत्यधिक चिपचिपाहट और चिपचिपाहट के कारण होते हैं, जो वायुमार्ग को बंद कर देते हैं। भविष्य में, नैदानिक ​​चित्र तेजी से या धीरे-धीरे विकसित होता है
गंभीर श्वसन विफलता के साथ स्टेफिलोकोकल या द्विपक्षीय फोकल निमोनिया।
रेडियोग्राफिक रूप से, सीधी सिस्टिक फाइब्रोसिस को वातस्फीति और फेफड़ों के सेलुलर पैटर्न में वृद्धि की विशेषता है। सेगमेंटल और लोबुलर एटेलेक्टेसिस अक्सर देखे जाते हैं, जो बलगम के साथ संबंधित ब्रांकाई की रुकावट का संकेत देते हैं। प्रक्रिया की प्रगति के साथ, ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ फेफड़े की पुरानी सूजन के प्रकार के अनुसार अपरिवर्तनीय परिवर्तन बनते हैं।

आंतों का रूप

आंतों के रूप में, नैदानिक ​​​​तस्वीर में अपच संबंधी घटनाएं होती हैं जो बच्चे के जीवन के पहले दिनों या महीनों में प्रकट होती हैं। ऊर्ध्वनिक्षेप, उल्टी, विपुल, आमतौर पर वसायुक्त या नरम रूप से गठित (कम अक्सर तरल), आमतौर पर भ्रूण ("मिचली") मल होता है। आमनेसिस में, अक्सर आंतरायिक कब्ज के संकेत होते हैं, जिसके बाद एक स्वतंत्र या एनीमा की मदद से एक मोटी, फैटी, ग्रीस जैसी मल होती है। बच्चे वसायुक्त खाद्य पदार्थों को बर्दाश्त नहीं करते हैं, अक्सर श्वसन रोगों से पीड़ित होते हैं, शरीर के वजन में खराब वृद्धि होती है और शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। त्वचा में एक विशिष्ट पीला मिट्टी का रंग होता है। अक्सर LIEOTEC में वृद्धि और सूजन होती है, पूर्वकाल पेट की दीवार और छाती के शिरापरक जहाजों का विस्तार होता है।

सामान्यीकृत (मिश्रित) रूप

सामान्यीकृत (मिश्रित) रूप को एलिमेंटरी कैनाल और श्वसन अंगों के विकारों की विशेषता है। कुछ मामलों में, यह रूप एडेमेटस या आईक्टरिक सिंड्रोम के साथ होता है, जो यकृत के सिस्टिक फाइब्रोसिस से उत्पन्न होता है। नैदानिक ​​​​और रूपात्मक परिवर्तनों में फेफड़े, अग्न्याशय, आंतों, यकृत में अधिक गंभीर प्रक्रिया का चरित्र होता है। गर्भपात के रूप में, क्लिनिक स्पष्ट नहीं होता है और पाचन तंत्र के लगातार श्वसन रोगों और विकारों से प्रकट होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बच्चों की जांच के संकेत इस प्रकार हैं: बीमार भाइयों या बहनों के परिवार में फेफड़ों या आंतों की पुरानी बीमारियों से पीड़ित होने की उपस्थिति; किसी भी उम्र के बच्चे में लंबे समय तक, बार-बार होने वाला या पुराना निमोनिया; गैर-संक्रामक ईटियोलॉजी की पुरानी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल बीमारियां; जिगर की पित्त सिरोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

रोगी के कोप्रोग्राम में एक विशिष्ट इतिहास, नैदानिक ​​तस्वीर, तटस्थ वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर और स्टार्च अनाज की उपस्थिति के आधार पर निदान की स्थापना की जाती है।
एक्स-रे फिल्म परीक्षण के अनुसार, मल की प्रोटियोलिटिक गतिविधि में कमी का पता चलता है। एक महत्वपूर्ण प्रयोगशाला संकेत पसीने के क्लोराइड के स्तर में 2-5 गुना वृद्धि है (मानक 40 mmol / l है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग का निदान

श्वसन पथ को नुकसान की डिग्री निर्णायक है। 50-60% मामलों में, बच्चे जीवन के पहले वर्ष के दौरान मर जाते हैं। रोग के बाद की अभिव्यक्ति के साथ रोग का निदान अधिक अनुकूल है और पूरी तरह से फेफड़ों की क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है। पर्याप्त चिकित्सा से रोगनिदान में सुधार होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार रोग के नैदानिक ​​रूप और पहचाने गए कार्यात्मक और जैविक विकारों की डिग्री पर आधारित है। आहार को बहुत महत्व दिया जाना चाहिए।
भोजन में प्रोटीन की बढ़ी हुई मात्रा और सीमित मात्रा में वसा और सूक्ष्म कार्बोहाइड्रेट शामिल होना चाहिए। वसा में घुलनशील विटामिन (रेटिनॉल, एर्गोकैल्सिफेरॉल, विकाससोल) की दोहरी खुराक दी जानी चाहिए।
आंतों के रूप के लिए चिकित्सा का आधार एंजाइमों का उपयोग होता है, मुख्य रूप से पैनक्रिएटिन, बड़ी व्यक्तिगत खुराक में (0.5 - 1 g3 - दिन में 4 बार)। इसके अलावा, उपचय हार्मोन, एपिलैक, रक्त प्लाज्मा आधान, व्यायाम चिकित्सा, आदि को निर्धारित करना आवश्यक है।
निमोनिया के मामलों में, आमतौर पर पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रियाओं, यानी एंटीबायोटिक्स और अन्य चिकित्सीय एजेंटों की उत्तेजना के लिए उपयोग की जाने वाली चिकित्सा निर्धारित की जानी चाहिए। मुख्य रूप से एरोसोल के रूप में प्रवेश करें। उत्तेजक, फिजियोथेरेपी और अन्य गतिविधियों का संचालन सुनिश्चित करें। म्यूकोलाईटिक्स दिखाए जाते हैं। प्रभावी एन 1-एसिटाइलसिस्टीन (फ्लुमुसिल, म्यूकोसोल्विन), जो 10% समाधान के रूप में साँस लेने के साथ-साथ इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के लिए उपयोग किया जाता है।