मानव गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं और वर्गीकरण। मॉर्फो-कार्यात्मक विशेषताएं और गुणसूत्रों का वर्गीकरण

शब्द "गुणसूत्र" 1888 में जर्मन आकृति विज्ञानी वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था। 1909 में, मॉर्गन, ब्रिजेस और स्टर्टवेंट ने गुणसूत्रों के साथ वंशानुगत सामग्री के संबंध को सिद्ध किया। कोशिका से कोशिका में वंशानुगत सूचना के हस्तांतरण में गुणसूत्र प्रमुख भूमिका निभाते हैं, क्योंकि वे सभी आवश्यकताओं को पूरा करते हैं:

1) दोगुना करने की क्षमता;

2) कोशिका में उपस्थिति की स्थिरता;

3) संतति कोशिकाओं के बीच आनुवंशिक सामग्री का समान वितरण।

गुणसूत्रों की आनुवंशिक गतिविधि संघनन की डिग्री और कोशिका के माइटोटिक चक्र के दौरान परिवर्तन पर निर्भर करती है।

एक गैर-विभाजित नाभिक में एक गुणसूत्र के अस्तित्व के वांछित रूप को क्रोमैटिन कहा जाता है, इसका आधार प्रोटीन और डीएनए है, जो डीएनपी (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक कॉम्प्लेक्स) बनाते हैं।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना।

हिस्टोन प्रोटीन एच 1, एच 2 ए, एच 2 सी, एच 3, एच 4 - 50% - मूल गुण;

गैर-हिस्टोन प्रोटीन - अम्लीय गुण

आरएनए, डीएनए, लिपिड (40%)

पॉलिसैक्राइड

धातु आयन

जब एक कोशिका माइटोटिक चक्र में प्रवेश करती है, तो क्रोमेटिन की संरचनात्मक संगठन और कार्यात्मक गतिविधि बदल जाती है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र (माइटोटिक) की संरचना

इसमें दो क्रोमैटिड होते हैं जो एक केंद्रीय कसना से जुड़े होते हैं, जो क्रोमोसोम को 2 भुजाओं - p और q (छोटी और लंबी) में विभाजित करते हैं।

गुणसूत्र की लंबाई के साथ सेंट्रोमियर की स्थिति इसके आकार को निर्धारित करती है:

मेटासेंट्रिक (p=q)

सबमेटासेंट्रिक (p>q)

एक्रोमेटासेंट्रिक (p

ऐसे उपग्रह हैं जो एक माध्यमिक कसना से मुख्य गुणसूत्र से जुड़े होते हैं, इसके क्षेत्र में राइबोसोम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं (द्वितीयक कसना न्यूक्लियर आयोजक है)।

गुणसूत्रों के सिरों पर टेलोमेरेस होते हैं जो गुणसूत्रों को आपस में चिपकने से रोकते हैं, और गुणसूत्रों को परमाणु लिफाफे से जोड़ने में भी योगदान करते हैं।

गुणसूत्रों की सटीक पहचान के लिए, सेंट्रोमियर इंडेक्स का उपयोग किया जाता है - छोटे हाथ की लंबाई का अनुपात पूरे गुणसूत्र की लंबाई (और 100% से गुणा)।

क्रोमोसोम का इंटरपेज़ रूप इंटरफेज़ कोशिकाओं के नाभिक के क्रोमैटिन से मेल खाता है, जो सूक्ष्मदर्शी के नीचे अधिक या कम शिथिल रूप से स्थित फिलामेंटस संरचनाओं और क्लंप के संग्रह के रूप में दिखाई देता है।

इंटरपेज़ गुणसूत्रों को एक डिस्पिरलाइज़्ड अवस्था की विशेषता होती है, अर्थात वे अपना कॉम्पैक्ट आकार खो देते हैं, ढीले हो जाते हैं, सड़ जाते हैं।

DNP संघनन स्तर

संघनन स्तर	संघनन कारक	रेशेदार व्यास
न्यूक्लियोसोमल. जी 1, एस क्रोमैटिन फाइब्रिल, "मोतियों की स्ट्रिंग"। गठित: चार वर्गों के हिस्टोन प्रोटीन - एच 2ए, एच 2बी, एच 3, एच 4 - जो एक हिस्टोन ऑक्टेट (प्रत्येक वर्ग के दो अणु) बनाते हैं। एक डीएनए अणु हिस्टोन ऑक्टामर्स (75 मोड़) पर लपेटा जाता है; फ्री लिंकर (बाइंडर) साइट। इंटरपेज़ की सिंथेटिक अवधि की विशेषता।	7 बार	10 एनएम
न्यूक्लियोमेरिक. जी 2. क्रोमैटिन फाइब्रिल - सोलनॉइड संरचना: लिंकर क्षेत्र में प्रोटीन को शामिल करने के कारण, पड़ोसी न्यूक्लियोसोम के कनेक्शन के कारण।	40 बार	30 एनएम
क्रोमोमेरिक. लूप के गठन (संघनन के दौरान) के साथ गैर-हिस्टोन प्रोटीन की भागीदारी के साथ। माइटोसिस के प्रोफ़ेज़ की शुरुआत के लिए विशेषता। एक गुणसूत्र में 1000 लूप होते हैं। एक लूप - 20000-80000 न्यूक्लियोटाइड जोड़े।	200-400 बार	300 एनएम
क्रोमोनेमिक. अम्लीय प्रोटीन शामिल हैं। प्रोफ़ेज़ के अंत की विशेषता।	1000 बार	700 एनएम
गुणसूत्र।माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ की विशेषता। हिस्टोन प्रोटीन एच 1 की भागीदारी। सर्पिलीकरण की अधिकतम डिग्री।	10 4 -10 5 बार	1400 एनएम

क्रोमैटिन संघनन की डिग्री इसकी आनुवंशिक गतिविधि को प्रभावित करती है। कॉम्पैक्टाइजेशन का स्तर जितना कम होगा, आनुवंशिक गतिविधि उतनी ही अधिक होगी और इसके विपरीत। न्यूक्लियोसोमल और न्यूक्लियोमेरिक स्तरों पर, क्रोमैटिन सक्रिय होता है, लेकिन मेटाफ़ेज़ में यह निष्क्रिय होता है, और क्रोमोसोम आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और वितरण का कार्य करता है।

दंत चिकित्सा के संकाय

दंत चिकित्सा संकाय के छात्रों के लिए व्याख्यान की विषयगत योजना

1 सेमेस्टर

1. एक कोशिका एक जीवित प्राणी की एक प्राथमिक आनुवंशिक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। कोशिका में ऊर्जा, सूचना और पदार्थ के प्रवाह का संगठन।

2. कोशिका चक्र। माइटोटिक चक्र। माइटोसिस। गुणसूत्रों की संरचना। कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। कैरियोटाइप।

3. युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन। युग्मक। निषेचन।

4. आनुवंशिकी के विषय, कार्य और तरीके। जीन का वर्गीकरण। वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न और संकेतों का निर्माण। आनुवंशिकता का क्रोमोसोमल सिद्धांत।

5. आनुवंशिकता का आणविक आधार। डीएनए कोड प्रणाली।यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना।

6. जीन की अभिव्यक्ति। प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, अनुवाद। जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी।

7. रूपांतर रूप। संशोधन परिवर्तनशीलता। प्रतिक्रिया की दर। संशोधन।

8. पारस्परिक संयोजन परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन।

9. आनुवंशिक और क्रोमोसोमल वंशानुगत मानव रोग।

10. वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति की प्रक्रिया के रूप में ओटोजनी विकास की महत्वपूर्ण अवधि। पारिस्थितिकी और इटैटोजेनेसिस की समस्याएं।

11. प्रजातियों की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारक। सूक्ष्म- और स्थूल विकास। जैविक दुनिया के विकास की नियमितता के तंत्र। विकास का सिंथेटिक सिद्धांत।

12. मानव विकास की विशेषताएं। मानव जाति की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारकों की वस्तु के रूप में लोग। मानव जाति का आनुवंशिक बहुरूपता।

व्याख्यात्मक व्याख्यान योजना

1. कोशिका - जीवों की एक प्राथमिक आनुवंशिक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई। कोशिका में ऊर्जा, सूचना और पदार्थ के प्रवाह का संगठन।

जीवन के प्राथमिक वातावरण के रूप में जल, अंतरा-आण्विक अन्योन्य क्रिया में इसकी भूमिका, वंशानुगत सामग्री का आणविक संगठन। सार्वभौमिक संगठन और वंशानुगत जानकारी के भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन में न्यूक्लिक एसिड के कार्य। कोडिंग और एक सेल में आनुवंशिक जानकारी की प्राप्ति। डीएनए कोड प्रणाली। प्रोटीन आनुवंशिक जानकारी के प्रत्यक्ष उत्पाद और कार्यान्वयनकर्ता हैं। आणविक संगठन और जीवन के एक सब्सट्रेट के रूप में प्रोटीन के कार्य। पॉलीसेकेराइड और लिपिड की जैविक भूमिका, उनके गुण। बायोएनेरजेटिक्स में पॉलीसेकेराइड्स, एटीपी की जैविक भूमिका। एक कोशिका एक जैविक प्रणाली का एक तत्व है। एक कोशिका एक जीव है। कोशिका बहुकोशिकीय जीवों की एक प्राथमिक आनुवंशिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। कोशिका में पदार्थ, ऊर्जा और सूचना का प्रवाह। यूकेरियोटिक कोशिका के संगठन के संरचनात्मक और कार्यात्मक स्तरों का पदानुक्रम। आणविक, एंजाइमैटिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक परिसर। कोशिका झिल्ली, कोशिका के स्थानिक और लौकिक संगठन में उनकी भूमिका। सेल सतह रिसेप्टर्स। उनकी रासायनिक प्रकृति और महत्व। बैक्टीरिया के एपिमेम्ब्रेन कॉम्प्लेक्स के आणविक संगठन की विशेषताएं, उन्हें लार लाइसोजाइम, फागोसाइट्स और एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोधी बनाती हैं। सर्जिकल दंत चिकित्सा में स्थानीय संज्ञाहरण के दौरान सतह तंत्र के आयन चैनल और एनाल्जेसिक प्रभाव में उनकी भूमिका। एंडोमेम्ब्रेन सिस्टम स्थानिक उपकोशिकीय संगठन के मुख्य घटक के रूप में। सेल ऑर्गेनॉइड, उनके रूपात्मक संगठन और वर्गीकरण। केंद्रक कोशिका की नियंत्रण प्रणाली है। परमाणु खोल।

2. कोशिका चक्र। माइटोटिक चक्र। माइटोसिस। गुणसूत्रों की संरचना। कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। कैरियोटाइप।

गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं और वर्गीकरण।मानव कैरियोटाइप। कोशिका का अस्थायी संगठन। कोशिका चक्र, इसका आवर्तीकरण। समसूत्रीय चक्र, स्वत: प्रजनन के चरण और आनुवंशिक सामग्री का वितरण। कोशिका चक्र में गुणसूत्र की संरचना और इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। जीवों के प्रजनन और पुनर्जनन के लिए माइटोसिस का मूल्य। मानव मौखिक गुहा के ऊतकों की माइटोटिक गतिविधि। माइटोटिक अनुपात। मानव मौखिक गुहा की कोशिकाओं, ऊतकों और अंगों का जीवन चक्र। सामान्य और ट्यूमर कोशिकाओं के जीवन चक्र में अंतर। कोशिका चक्र और माइटोटिक गतिविधि का विनियमन।

3. युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन। युग्मक। निषेचन .

प्रजनन का विकास। अलैंगिक प्रजनन की जैविक भूमिका और रूप। प्रजातियों के भीतर वंशानुगत जानकारी के आदान-प्रदान के लिए एक तंत्र के रूप में यौन प्रक्रिया। युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन, साइटोलॉजिकल और साइटोजेनेटिक विशेषताएं। निषेचन। गर्भाधान। यौन द्विरूपता: आनुवंशिक, morphophysiological, अंतःस्रावी और व्यवहार संबंधी पहलू। मानव प्रजनन का जैविक पहलू।

4. आनुवंशिकी का विषय, कार्य और तरीके। जीन का वर्गीकरण। वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न और संकेतों का निर्माण। आनुवंशिकता का क्रोमोसोमल सिद्धांत।

आनुवंशिक सामग्री और उसके गुणों की सामान्य अवधारणा: सूचना का भंडारण, आनुवंशिक जानकारी का परिवर्तन (उत्परिवर्तन), मरम्मत, पीढ़ी से पीढ़ी तक इसका संचरण, कार्यान्वयन। जीन आनुवंशिकता की एक कार्यात्मक इकाई है, इसके गुण। जीन का वर्गीकरण (संरचनात्मक) , नियामक, कूद)। गुणसूत्रों में जीन का स्थानीयकरण। एलीलिज़्म, होमोज़ायगोसिटी, हेटेरोज़ायोसिटी की अवधारणा। गुणसूत्रों के आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल मानचित्र। जीन के लिंकेज समूहों के रूप में क्रोमोसोम। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मूल तत्व। हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण आनुवंशिकी का एक मौलिक तरीका है। वंशानुक्रम के प्रकार। संतानों को गुणात्मक लक्षणों के संचरण के लिए एक तंत्र के रूप में मोनोजेनिक वंशानुक्रम। मोनोहाइब्रिड क्रॉस। पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम। दूसरी पीढ़ी के संकरों को विभाजित करने का नियम। प्रभुत्व और पुनरावर्तन, Di- और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग। गैर-एलीलिक जीन का स्वतंत्र संयोजन।मेंडेलियन पैटर्न की सांख्यिकीय प्रकृति। मेंडेलियन संकेतों के लिए शर्तें, किसी व्यक्ति के मेंडेलियन संकेत। लक्षणों की लिंक्ड इनहेरिटेंस और क्रॉसिंग ओवर। सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत। मानव X और Y गुणसूत्र जीन द्वारा नियंत्रित लक्षणों की विरासत। मात्रात्मक लक्षणों की विरासत के लिए एक तंत्र के रूप में पॉलीजेनिक वंशानुक्रम। रक्त समूह स्थापित करने के लिए फोरेंसिक चिकित्सा में लार के समूह-विशिष्ट पदार्थों की भूमिका।

5. आनुवंशिकता का आणविक आधार। डीएनए कोड प्रणाली।यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना।

सहसंयोजक प्रजनन जीवित जीवों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का एक आणविक तंत्र है। अद्वितीय दोहराव वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम वाले डीएनए खंड, उनका कार्यात्मक महत्व आनुवंशिकता के आणविक आधार। प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन संरचना।

6. जीन की अभिव्यक्ति। प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, अनुवाद। जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण के दौरान जीन अभिव्यक्ति। फेनोमेनन स्प्लिसिंग। परिकल्पना "एक जीन - एक एंजाइम"। ओंकोजीन। जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी।

7. परिवर्तनशीलता के रूप। संशोधन परिवर्तनशीलता। प्रतिक्रिया की दर। संशोधन।

एक संपत्ति के रूप में परिवर्तनशीलता जो विभिन्न राज्यों में जीवित प्रणालियों के अस्तित्व की संभावना प्रदान करती है। परिवर्तनशीलता के रूप: संशोधन, संयोजन, उत्परिवर्तन और ऑन्टोजेनेसिस और विकास में उनका महत्व। संशोधन परिवर्तनशीलता। आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया दर। फेनोकॉपी। संशोधनों की अनुकूली प्रकृति।

8. पारस्परिक संयोजन परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन। म्युटाजेनेसिस

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (संयोजक और उत्परिवर्तन)। दहनशील परिवर्तनशीलता के तंत्र। लोगों की जीनोटाइपिक विविधता सुनिश्चित करने में दहनशील परिवर्तनशीलता का मूल्य पारस्परिक परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में गुणात्मक या मात्रात्मक परिवर्तन हैं। म्यूटेशन का वर्गीकरण: जीन, क्रोमोसोमल, जीनोमिक। सेक्स और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन। पॉलीप्लोइडी, हेटरोप्लोइडी और हैप्लोइडी, उनके पीछे तंत्र।क्रोमोसोमल म्यूटेशन: विलोपन, उलटा, दोहराव और ट्रैलोकेशन। सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन और आनुवंशिक नियंत्रण आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत, डीएनए मरम्मत की क्रियाविधि। Mutagens: भौतिक, रासायनिक और जैविक। मनुष्यों में उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेनेसिस। पर्यावरण प्रदूषण के आनुवंशिक खतरे और

सुरक्षा के उपाय।

9. आनुवंशिक और क्रोमोसोमल वंशानुगत मानव रोग।

वंशानुगत रोगों की अवधारणा, उनकी अभिव्यक्ति में पर्यावरण की भूमिका। जन्मजात और गैर-जन्मजात वंशानुगत रोग वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण। आनुवंशिक वंशानुगत रोग, उनके विकास के तंत्र, आवृत्ति, उदाहरण। मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े क्रोमोसोमल रोग, उनके विकास के तंत्र, उदाहरण। गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े क्रोमोसोमल वंशानुगत रोग, उनके विकास के तंत्र, उदाहरण। जेनेटिक इंजीनियरिंग, आनुवंशिक वंशानुगत के उपचार में इसकी संभावनाएँ बीमारी। वंशानुगत रोगों की रोकथाम। वंशानुगत रोगों की रोकथाम के आधार के रूप में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। मेडिको-जेनेटिक भविष्यवाणी - पूरे परिवार में एक बीमार बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण। प्रसव पूर्व (प्रसव पूर्व) निदान, इसके तरीके और संभावनाएं। दंत चिकित्सा में मोनोजेनिक रूप से विरासत में मिली ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स से जुड़े लक्षण, रोग और सिंड्रोम। दंत चिकित्सा में पॉलीजेनिक विरासत में मिली बीमारियाँ और सिंड्रोम। मानव मैक्सिलोफैशियल पैथोलॉजी में अभिव्यक्ति और उत्परिवर्तन की भूमिका। क्रोमोसोमल रोगों का निदान और चेहरे और दांतों में उनकी अभिव्यक्ति। वंशानुगत मैक्सिलोफेशियल पैथोलॉजी के प्रकटीकरण के लिए संबंधित विवाहों के परिणाम।

10. वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति की प्रक्रिया के रूप में ओन्टोजेनी।विकास की महत्वपूर्ण अवधि। पारिस्थितिकी और इटैटोजेनेसिस की समस्याएं।

व्यक्तिगत विकास (ऑन्टोजेनेसिस) ऑन्टोजेनेसिस की अवधि (पूर्व-भ्रूण, भ्रूण और पोस्ट-भ्रूण अवधि)। भ्रूण काल ​​की आवधिकता और सामान्य विशेषताएं: पूर्वयुग्मन काल, निषेचन, युग्मनज, दरार, गैस्ट्रुलेशन, हिस्टो-और ऑर्गोजेनेसिस। निश्चित फेनोटाइप के गठन में वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन। भ्रूण प्रेरण। विकास में भेदभाव और एकीकरण। Ontogeny में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका। विकास की महत्वपूर्ण अवधि। जीन की विभेदक गतिविधि की परिकल्पना। विकास में जीन की चुनिंदा गतिविधि; अंडे के साइटोप्लाज्मिक कारकों की भूमिका, कोशिकाओं की संपर्क बातचीत, इंटरटिश्यू इंटरैक्शन, हार्मोनल प्रभाव। ओटोजनी की अखंडता। मानव भ्रूणजनन में चेहरे, मौखिक गुहा और डेन्टोवाल्वोलर प्रणाली का बिछाने, विकास और गठन। गिल उपकरण का परिवर्तन। ऑन्टोजेनेसिस के डिसरेग्यूलेशन के परिणामस्वरूप चेहरे और दांतों की वंशानुगत और गैर-वंशानुगत विकृतियां। दांतों का बदलना। मौखिक गुहा के अंगों में उम्र से संबंधित परिवर्तन और किसी व्यक्ति की दंत चिकित्सा प्रणाली। क्षरण और पाचन तंत्र के रोगों के विकास में पर्यावरणीय कारकों की भूमिका।

11. प्रजातियों की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारक। सूक्ष्म- और स्थूल विकास। जैविक दुनिया के विकास की नियमितता के तंत्र। विकास का सिंथेटिक सिद्धांत।

प्रजातियों की जनसंख्या संरचना जनसंख्या: आनुवंशिक और पारिस्थितिक विशेषताएं। जनसंख्या का जीन पूल (एलील पूल)। जीन पूल के गठन और अस्थायी गतिशीलता के कारकों के तंत्र। हार्डी-वेनबर्ग नियम: सामग्री और गणितीय अभिव्यक्ति।मनुष्यों में हेटेरोज़ीगस एलिलिक कैरिज की आवृत्ति की गणना करने के लिए उपयोग करें। जनसंख्या विकास की प्राथमिक इकाई है। प्राथमिक विकासवादी घटना जनसंख्या के जीन पूल (आनुवंशिक संरचना) में परिवर्तन है। प्राथमिक विकासवादी कारक: उत्परिवर्तन प्रक्रिया और आनुवंशिक संयोजन। जनसंख्या तरंगें, अलगाव, प्राकृतिक चयन। प्रारंभिक विकासवादी कारकों की सहभागिता और जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन बनाने और ठीक करने में उनकी भूमिका। प्राकृतिक चयन। प्राकृतिक चयन के रूप। विकास में प्राकृतिक चयन की रचनात्मक भूमिका। विकासवादी प्रक्रिया के विकासवादी चयन की अनुकूली प्रकृति। अनुकूलन, इसकी परिभाषा। अस्तित्व की परिस्थितियों की एक संकीर्ण-स्थानीय और विस्तृत श्रृंखला के लिए अनुकूलन एक विकासवादी अवधारणा के रूप में पर्यावरण। सूक्ष्म-स्थूल विकास। तंत्र की विशेषता और मुख्य परिणाम। समूहों के विकास के प्रकार, रूप और नियम। विकास की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप जैविक दुनिया। विकासवादी प्रक्रिया की दिशा की समस्या की द्वंद्वात्मक-भौतिकवादी समझ। विकास की प्रगतिशील प्रकृति। जैविक और morpho-शारीरिक प्रगति: मानदंड, आनुवंशिक आधार। चेहरे और दांतों के फाइलोजेनेटिक रूप से निर्धारित दोष।

12. मानव विकास की विशेषताएं। मानव जाति की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारकों की वस्तु के रूप में लोग। मानव जाति का आनुवंशिक बहुरूपता।

मानव जाति की जनसंख्या संरचना डेमो। पृथक। लोग विकासवादी कारकों की कार्रवाई की वस्तु के रूप में। लोगों के अनुवांशिक संविधान पर उत्परिवर्तन प्रक्रिया, प्रवासन, अलगाव का प्रभाव। आइसोलेट्स के जीन पूल की विशेषताओं और जीनों का बहाव मानव आबादी में प्राकृतिक चयन की क्रिया की विशिष्टता। हेटेरोज़ीगोट्स और होमोज़ाइट्स के खिलाफ चयन के उदाहरण। चयन और काउंटर चयन। सिकल सेल एरिथ्रोसाइट्स के संकेत के संबंध में नियंत्रण चयन के कारक। चयन-प्रति-चयन प्रणाली के जनसंख्या-आनुवंशिक प्रभाव: आबादी के जीन पूल का स्थिरीकरण, समय के साथ आनुवंशिक बहुरूपता की स्थिति का रखरखाव। आनुवंशिक बहुरूपता, वर्गीकरण। अनुकूली और संतुलित बहुरूपता। आनुवंशिक बहुरूपता और आबादी की अनुकूली क्षमता।आनुवंशिक भार और इसका जैविक सार। मानव जाति का आनुवंशिक बहुरूपता: तराजू, गठन कारक। मानव जाति के अतीत, वर्तमान और भविष्य में आनुवंशिक विविधता का महत्व (चिकित्सा-जैविक और सामाजिक पहलू)। रोगों के लिए आनुवंशिकता के आनुवंशिक पहलू। आनुवंशिक भार की समस्या। उत्परिवर्तन भार। वंशानुगत रोगों की आवृत्ति जैविक दुनिया के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया के प्राकृतिक परिणाम के रूप में मनुष्य। मनुष्य की जैवसामाजिक प्रकृति। जानवरों की दुनिया की व्यवस्था में प्रजातियों की स्थिति: मनुष्य की गुणात्मक मौलिकता। मनुष्य की आनुवंशिक और सामाजिक विरासत। मानवजनन के विभिन्न चरणों में मनुष्य के विकास में जैविक और सामाजिक कारकों का अनुपात . ऑस्ट्रोलोपिथेसीन, आर्कन्थ्रोप्स, पेलियोन्थ्रोप्स, नियोएंथ्रोप्स। मानव जाति का जैविक प्रागितिहास: सामाजिक क्षेत्र में प्रवेश करने के लिए रूपात्मक और शारीरिक पूर्वापेक्षाएँ। जैविक मानव विरासत उन कारकों में से एक है जो सामाजिक विकास की संभावना सुनिश्चित करते हैं। लोगों के स्वास्थ्य का निर्धारण करने में इसका महत्व है। मानव दंत चिकित्सा के विकास में पोषण की भूमिका। भौगोलिक पर्यावरणीय कारकों की भूमिका, मैस्टिक तंत्र में प्राथमिक परिवर्तन और दौड़ के निर्माण में सामान्य संरचना और चेहरे का कंकाल।

टिप्पणी: व्याख्यान सप्ताह में एक बार दिया जाता है

परीक्षा संख्या 3

"सेल न्यूक्लियस: न्यूक्लियस के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। कोशिका का वंशानुगत उपकरण। वंशानुगत सामग्री का अस्थायी संगठन: क्रोमैटिन और क्रोमोसोम। गुणसूत्रों की संरचना और कार्य। कैरियोटाइप की अवधारणा।

समय में कोशिका अस्तित्व के पैटर्न। सेलुलर स्तर पर प्रजनन: माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन। एपोप्टोसिस की अवधारणा»

स्व-तैयारी के लिए प्रश्न:

वंशानुगत जानकारी के संचरण में नाभिक और साइटोप्लाज्म की भूमिका; आनुवंशिक केंद्र के रूप में नाभिक की विशेषता। वंशानुगत जानकारी के संचरण में गुणसूत्रों की भूमिका। गुणसूत्र नियम; साइटोप्लाज्मिक (बाह्य परमाणु) आनुवंशिकता: प्लास्मिड, एपिसोड, चिकित्सा में उनका महत्व; नाभिक के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। गुणसूत्रों की संरचना के बारे में आधुनिक विचार: गुणसूत्रों के न्यूक्लियोसोम मॉडल, गुणसूत्रों में डीएनए संगठन के स्तर; क्रोमैटिन क्रोमोसोम (हेटेरो- और यूक्रोमैटिन) के अस्तित्व के रूप में: संरचना, रासायनिक संरचना; कैरियोटाइप। गुणसूत्रों का वर्गीकरण (डेनवर और पेरिसियन)। गुणसूत्रों के प्रकार; एक कोशिका का जीवन चक्र, इसकी अवधि, इसके प्रकार (विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में विशेषताएँ)। स्टेम, रेस्टिंग सेल की अवधारणा। माइटोसिस इसकी अवधियों की एक विशेषता है। माइटोसिस का नियमन। कोशिका चक्र में गुणसूत्र संरचना की रूपात्मक विशेषताएं और गतिकी। माइटोसिस का जैविक महत्व। एपोप्टोसिस की अवधारणा। सेल परिसरों की श्रेणियाँ। माइटोटिक इंडेक्स। माइटोगेंस और साइटोस्टैटिक्स की अवधारणा।

भाग 1. स्वतंत्र कार्य:

कार्य संख्या 1। विषय की मुख्य अवधारणाएँ

सूची से उपयुक्त शब्दों का चयन करें और उन्हें परिभाषाओं के अनुसार तालिका 1 के बाएं स्तंभ में वितरित करें।

मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम, मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम, एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम; अर्धसूत्रीविभाजन; शुक्राणु; शुक्राणुनाशक; साइटोकाइनेसिस; बाइनरी डिवीजन; शुक्राणुजनन; शुक्राणुजन; सूत्रीविभाजन; मोनोस्पर्मिया; विद्वता; अंतर्जाति; ओवोजेनेसिस; एमिटोसिस; एपोप्टोसिस; समरूपता; युग्मकजनन; स्पोरुलेशन; युग्मक; गुणसूत्रों का हाप्लोइड सेट; साइटोकाइनेसिस; ओवोगोनिया (ओगोनिया); अनिसोगैमी; ओवोटिडा (डिंब); निषेचन; पार्थेनोजेनेसिस; ओवोगैमिया; विखंडन; उभयलिंगीपन; एक कोशिका का जीवन चक्र; अंतरावस्था; सेलुलर (माइटोटिक चक्र)।

यह एक न्यूनीकरण विभाजन है जो जनन कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान होता है; इस विभाजन के परिणामस्वरूप, अगुणित कोशिकाएँ बनती हैं, अर्थात् गुणसूत्रों का एक सेट होता है

यह एक प्रत्यक्ष कोशिका विभाजन है, जिसमें संतति कोशिकाओं के बीच वंशानुगत सामग्री का समान वितरण नहीं होता है

कोशिका जीवन चक्र का वह भाग जिसके दौरान एक विभेदित कोशिका अपना कार्य करती है और विभाजन के लिए तैयार होती है

नाभिक के विभाजन के बाद साइटोप्लाज्म का विभाजन।

गुणसूत्र जिसमें प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) टेलोमेरिक क्षेत्र के करीब स्थित होता है;

कोशिका के विषुवतीय तल में स्थित मेटाफ़ेज़ चरण में प्रतिकृति, अधिकतम सर्पिलकृत गुणसूत्र;

गुणसूत्र जिसमें प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) मध्य में स्थित होता है और गुणसूत्र के शरीर को दो समान लंबाई वाली भुजाओं (समान भुजा गुणसूत्र) में विभाजित करता है;

टास्क नंबर 2। "हेलिक्स क्रोमैटिन की डिग्री और नाभिक में क्रोमेटिन का स्थानीयकरण"।

व्याख्यान की सामग्री और पाठ्यपुस्तक "साइटोलॉजी" के आधार पर 1) क्रोमैटिन का अध्ययन उसके सर्पिलीकरण की डिग्री के आधार पर करें और आरेख में भरें:

2) नाभिक में स्थानीयकरण के आधार पर क्रोमैटिन का अध्ययन करें और आरेख में भरें:

भाग 2. व्यावहारिक कार्य:

टास्क नंबर 1। नीचे दिए गए व्यक्ति के कार्योग्राम का अध्ययन करें और लिखित रूप में निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर दें:

1) कैरियोग्राम किस लिंग (पुरुष या महिला) के क्रोमोसोमल सेट को दर्शाता है? उत्तर स्पष्ट कीजिए।

2) कार्यग्राम पर दिखाए गए ऑटोसोम्स और सेक्स क्रोमोसोम की संख्या निर्दिष्ट करें।

3) Y गुणसूत्र किस प्रकार के गुणसूत्रों से संबंधित है?

लिंग निर्धारित करें और शब्द को बॉक्स में लिखें, अपना उत्तर स्पष्ट करें:

"ह्यूमन करिओग्राम"

स्पष्टीकरण के साथ उत्तर दें:

भाग 3. समस्या-स्थितिजन्य कार्य:

1. कोशिका में हिस्टोन प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। सेल के लिए इसका क्या परिणाम हो सकता है?

2. माइक्रोप्रेपरेशन पर, गैर-समान दो- और बहु-परमाणु कोशिकाएं पाई गईं, जिनमें से कुछ में नाभिक बिल्कुल नहीं था। कौन सी प्रक्रिया उनके गठन को रेखांकित करती है? इस प्रक्रिया को परिभाषित कीजिए।

गुणसूत्रों(ग्रीक - सूर्य- रंग, सोमबॉडी) एक स्पाइरलाइज़्ड क्रोमेटिन है। उनकी लंबाई 0.2 - 5.0 माइक्रोन है, व्यास 0.2 - 2 माइक्रोन है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रदो के होते हैं क्रोमेटिडों, जो जुड़े हुए हैं सेंट्रोमियर (प्राथमिक संकुचन). वह गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करती है कंधा. व्यक्तिगत गुणसूत्र होते हैं द्वितीयक संकुचन. वे जिस क्षेत्र को अलग करते हैं, उसे कहते हैं उपग्रह, और ऐसे गुणसूत्र उपग्रह होते हैं। गुणसूत्रों के सिरे कहलाते हैं टेलोमेयर. प्रत्येक क्रोमैटिड में हिस्टोन प्रोटीन के संयोजन में एक सतत डीएनए अणु होता है। गुणसूत्रों के सघन दाग वाले खंड मजबूत सर्पिलीकरण के क्षेत्र हैं ( हेट्रोक्रोमैटिन). हल्के क्षेत्र कमजोर सर्पिलीकरण के क्षेत्र हैं ( यूक्रोमैटिन).

क्रोमोसोम प्रकार को सेंट्रोमियर (चित्र।) के स्थान से अलग किया जाता है।

1. मेटाकेंट्रिक गुणसूत्र- सेंट्रोमियर बीच में स्थित होता है, और भुजाएँ समान लंबाई की होती हैं। सेंट्रोमियर के पास कंधे के हिस्से को प्रॉक्सिमल कहा जाता है, इसके विपरीत को डिस्टल कहा जाता है।

2. सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम- सेंट्रोमियर को केंद्र से विस्थापित किया जाता है और भुजाओं की लंबाई अलग-अलग होती है।

3. एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र- सेंट्रोमियर दृढ़ता से केंद्र से विस्थापित होता है और एक भुजा बहुत छोटी होती है, दूसरी भुजा बहुत लंबी होती है।

कीड़ों (ड्रोसोफिला मक्खियों) की लार ग्रंथियों की कोशिकाओं में विशालकाय होते हैं, पॉलिथीन गुणसूत्र(बहुस्तरीय गुणसूत्र)।

सभी जीवों के गुणसूत्रों के लिए 4 नियम हैं:

1. गुणसूत्रों की संख्या की स्थिरता का नियम. आम तौर पर, कुछ प्रजातियों के जीवों में प्रजातियों की विशेषता वाले गुणसूत्रों की एक निरंतर संख्या होती है। उदाहरण के लिए: एक इंसान के पास 46, एक कुत्ते के पास 78, एक फल मक्खी के पास 8 होते हैं।

2. गुणसूत्रों का युग्मन. द्विगुणित सेट में, प्रत्येक गुणसूत्र में सामान्य रूप से एक युग्मित गुणसूत्र होता है - आकार और आकार में समान।

3. गुणसूत्रों की वैयक्तिकता. विभिन्न जोड़े के गुणसूत्र आकार, संरचना और आकार में भिन्न होते हैं।

4. गुणसूत्र निरंतरता. जब आनुवंशिक सामग्री का दोहराव होता है, तो एक गुणसूत्र से एक गुणसूत्र बनता है।

एक दैहिक कोशिका के गुणसूत्रों का समूह, जो किसी प्रजाति के जीव की विशेषता है, कहलाता है कुपोषण.

गुणसूत्रों का वर्गीकरण विभिन्न मानदंडों के अनुसार किया जाता है।

1. गुणसूत्र जो नर और मादा जीवों की कोशिकाओं में समान होते हैं, कहलाते हैं ऑटोसोम्स. मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं। नर और मादा कोशिकाओं में अलग-अलग गुणसूत्र कहलाते हैं हेट्रोक्रोमोसोम, या सेक्स क्रोमोसोम. पुरुषों में, ये X और Y गुणसूत्र हैं, महिलाओं में, X और X।

2. गुणसूत्रों को अवरोही क्रम में व्यवस्थित करने को कहा जाता है मुहावरा. यह एक व्यवस्थित कैरियोटाइप है। गुणसूत्र जोड़े (समरूप गुणसूत्र) में व्यवस्थित होते हैं। पहली जोड़ी सबसे बड़ी होती है, 22वीं जोड़ी सबसे छोटी होती है और 23वीं जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होती है।

3. 1960 में गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण प्रस्तावित किया गया था। यह उनके आकार, आकार, सेंट्रोमियर स्थिति, द्वितीयक अवरोधों और उपग्रहों की उपस्थिति के आधार पर बनाया गया है। इस वर्गीकरण में एक महत्वपूर्ण सूचक है सेंट्रोमियर इंडेक्स(सीआई)। यह गुणसूत्र की छोटी भुजा की लंबाई का अनुपात है, जिसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। सभी गुणसूत्रों को 7 समूहों में बांटा गया है। समूहों को ए से जी तक लैटिन अक्षरों द्वारा नामित किया गया है।

समूह अगुणसूत्रों के 1-3 जोड़े शामिल हैं। ये बड़े मेटाकेंट्रिक और सबमेटेसेंट्रिक क्रोमोसोम हैं। उनका CI 38-49% है।

ग्रुप बी. चौथे और पांचवें जोड़े बड़े मेटाकेंट्रिक गुणसूत्र हैं। सीआई 24-30%।

ग्रुप सी. गुणसूत्रों के जोड़े 6 - 12: मध्यम आकार, सबमेटेसेंट्रिक। सीआई 27-35%। इस समूह में X गुणसूत्र भी शामिल है।

ग्रुप डी. 13 - 15वें जोड़े गुणसूत्र। क्रोमोसोम एक्रोकेंट्रिक हैं। सीआई लगभग 15%।

समूह ई. गुणसूत्रों के जोड़े 16 - 18। अपेक्षाकृत कम, मेटाकेंट्रिक या सबमेटेसेंट्रिक। सीआई 26-40%।

समूह एफ. 19 - 20वीं जोड़ी। लघु, सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र। सीआई 36-46%।

समूह जी. 21-22 जोड़े। छोटे, एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र। सीआई 13-33%। Y गुणसूत्र भी इसी समूह से संबंधित है।

4. मानव गुणसूत्रों का पेरिसियन वर्गीकरण 1971 में बनाया गया था। इस वर्गीकरण की सहायता से, गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी में जीनों के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव है। विशेष रंगाई विधियों का उपयोग करते हुए, प्रत्येक गुणसूत्र में अंधेरे और हल्की धारियों (खंडों) के प्रत्यावर्तन का एक विशिष्ट क्रम प्रकट होता है। खंडों को उन तरीकों के नाम से नामित किया गया है जो उन्हें प्रकट करते हैं: क्यू - खंड - क्विनैक्रिन सरसों के साथ धुंधला होने के बाद; जी - खंड - गिमेसा धुंधला; आर - खंड - गर्मी विकृतीकरण और अन्य के बाद धुंधला हो जाना। गुणसूत्र की छोटी भुजा को अक्षर p, लंबी भुजा को अक्षर q द्वारा निरूपित किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र भुजा को क्षेत्रों में विभाजित किया जाता है और सेंट्रोमियर से टेलोमेयर तक क्रमांकित किया जाता है। क्षेत्रों के भीतर बैंड सेंट्रोमियर के क्रम में गिने जाते हैं। उदाहरण के लिए, डी एस्टरेज़ जीन का स्थान - 13p14 - 13वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के पहले क्षेत्र का चौथा बैंड है।

गुणसूत्रों का कार्य: कोशिकाओं और जीवों के प्रजनन के दौरान अनुवांशिक जानकारी का भंडारण, प्रजनन और संचरण।

कुपोषण(कैरियो से... और ग्रीक टेपोस - नमूना, आकार, प्रकार), गुणसूत्र सेट, गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट (उनकी संख्या, आकार, आकार और सूक्ष्म संरचना का विवरण) एक जीव के शरीर की कोशिकाओं में एक प्रजाति या दूसरी। K. की अवधारणा उल्लुओं द्वारा पेश की गई थी। आनुवंशिकीविद् जी ए लेविट्स्की (1924)। K. प्रजातियों की सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषताओं में से एक है, क्योंकि। प्रत्येक प्रजाति का अपना K. होता है, जो संबंधित प्रजातियों के K. से भिन्न होता है (टैक्सोनॉमी की एक नई शाखा इस पर आधारित है - तथाकथित karyosystematics)

कोशिका चक्र की अवधि के आधार पर, गुणसूत्र केंद्रक में दो अवस्थाओं में हो सकते हैं - संघनित, आंशिक रूप से संघनित और पूर्ण रूप से संघनित।

पहले, स्पाइरलाइज़ेशन, डिस्पिरलाइज़ेशन शब्द का इस्तेमाल गुणसूत्रों की पैकिंग को दर्शाने के लिए किया जाता था। वर्तमान में, एक अधिक सटीक शब्द का उपयोग किया जाता है, संक्षेपण, विसंक्रमण। यह शब्द अधिक कैपेसिटिव है और इसमें क्रोमोसोम स्पाइरलाइज़ेशन, इसके फोल्डिंग और शॉर्टिंग की प्रक्रिया शामिल है।

इंटरपेज़ के दौरान जीन की अभिव्यक्ति (कार्य, कार्य) अधिकतम होती है और गुणसूत्र पतले धागों की तरह दिखाई देते हैं। धागे के वे खंड जिनमें आरएनए संश्लेषण होता है, विघटित होते हैं, और वे खंड जहां संश्लेषण नहीं होता है, इसके विपरीत, संघनित होते हैं (चित्र 19)।

बंटवारे के दौरान जब गुणसूत्रों में डीएनए व्यावहारिक रूप से कार्य नहीं करता है, तो गुणसूत्र "X" या "Y" के समान घने शरीर होते हैं। यह गुणसूत्रों में डीएनए के मजबूत संघनन के कारण होता है।

यह समझना विशेष रूप से आवश्यक है कि वंशानुगत सामग्री को उन कोशिकाओं में अलग-अलग तरीके से प्रस्तुत किया जाता है जो अंतरावस्था में और विभाजन के समय होती हैं। कोशिका में इंटरपेज़ में, नाभिक स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, वंशानुगत सामग्री जिसमें यह क्रोमेटिन द्वारा दर्शाया गया है। क्रोमैटिन, बदले में, गुणसूत्रों के आंशिक रूप से संघनित किस्में होते हैं। यदि हम विभाजन के दौरान कोशिका पर विचार करते हैं, जब नाभिक अब नहीं होता है, तो सभी वंशानुगत सामग्री गुणसूत्रों में केंद्रित होती है, जो अधिकतम संघनित होती हैं (चित्र 20)।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक में डीएनए और विभिन्न प्रोटीनों से युक्त गुणसूत्रों के सभी पहलुओं की समग्रता को क्रोमैटिन कहा जाता है (चित्र 19. बी देखें)। क्रोमैटिन को आगे विभाजित किया गया है यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन. पहले रंगों के साथ कमजोर रूप से सना हुआ है, क्योंकि। इसमें क्रोमोसोम की पतली बिना संघनित किस्में होती हैं। हेटेरोक्रोमैटिन, इसके विपरीत, एक संघनित होता है, और इसलिए, अच्छी तरह से सना हुआ गुणसूत्र धागा होता है। क्रोमैटिन के गैर-संघनित वर्गों में डीएनए होता है जिसमें जीन कार्य करते हैं (यानी, आरएनए संश्लेषण होता है)।

ए बी सी

चावल। 19. अंतरावस्था में गुणसूत्र।

ए - इंटरपेज़ में एक कोशिका के नाभिक से एक गुणसूत्र का पृथक किनारा। 1- संघनित क्षेत्र; 2 - गैर संघनित क्षेत्र।

बी - इंटरफेज़ में एक कोशिका के केंद्रक से गुणसूत्रों की कई किस्में अलग की जाती हैं। 1 - संघनित क्षेत्र; 2 - गैर संघनित क्षेत्र। बी - इंटरपेज़ में गुणसूत्रों के स्ट्रैंड्स के साथ सेल न्यूक्लियस। 1 - संघनित क्षेत्र; 2 - गैर संघनित क्षेत्र; 1 और 2, परमाणु क्रोमैटिन।

विभाजन के दौरान इंटरपेज़ सेल में सेल

क्रोमोसोम नाभिक

चावल। 20. कोशिका चक्र में कोशिकाओं में वंशानुगत सामग्री की दो अवस्थाएँ: ए - इंटरपेज़ में, वंशानुगत सामग्री गुणसूत्रों में स्थित होती है, जो आंशिक रूप से विघटित होती हैं और नाभिक में स्थित होती हैं; बी - कोशिका विभाजन के दौरान, वंशानुगत सामग्री नाभिक को छोड़ देती है, गुणसूत्र साइटोप्लाज्म में स्थित होते हैं।

यह याद रखना चाहिए कि यदि जीन कार्य कर रहा है, तो इस क्षेत्र में डीएनए विसंक्रमित हो जाता है। इसके विपरीत, जीन डीएनए संक्षेपण जीन गतिविधि की नाकाबंदी का संकेत देता है। डीएनए वर्गों के संघनन और विसंक्रमण की घटना का अक्सर पता लगाया जा सकता है जब कोशिका में जीन की गतिविधि (चालू या बंद) को विनियमित किया जाता है।

क्रोमैटिन की उप-आणविक संरचना (इसके बाद हम उन्हें इंटरफेज़ क्रोमोसोम कहेंगे) और एक विभाजित कोशिका के क्रोमोसोम (इसके बाद हम उन्हें मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम कहेंगे) को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। हालांकि, यह स्पष्ट है कि विभिन्न सेल स्थितियों (इंटरफेज और डिवीजन) के तहत, वंशानुगत सामग्री का संगठन अलग है। इंटरफेज (आईसी) और मेटाफेज क्रोमोसोम (एमएक्स) पर आधारित हैं न्यूक्लियोसोम . न्यूक्लियोसोम में एक केंद्रीय प्रोटीन भाग होता है जिसके चारों ओर डीएनए का एक किनारा लपेटा जाता है। मध्य भाग आठ हिस्टोन प्रोटीन अणुओं - H2A, H2B, H3, H4 से बना है (प्रत्येक हिस्टोन को दो अणुओं द्वारा दर्शाया गया है)। इस संबंध में, न्यूक्लियोसोम का कोर कहा जाता है टेट्रामर, ऑक्टामरया सार. हेलिक्स के रूप में एक डीएनए अणु 1.75 बार कोर के चारों ओर घूमता है और पड़ोसी कोर में जाता है, इसके चारों ओर लपेटता है और अगले एक पर जाता है। इस प्रकार, एक अजीबोगरीब आकृति बनाई जाती है, जो एक धागे (डीएनए) से मिलती-जुलती होती है, जिस पर मोती (न्यूक्लियोसोम) लगे होते हैं।

न्यूक्लियोसोम के बीच में स्थित डीएनए कहलाता है लिंकर. एक और हिस्टोन, H1, इससे जुड़ सकता है। यदि यह लिंकर साइट से बंध जाता है, तो डीएनए मुड़ जाता है और एक सर्पिल में कुंडलित हो जाता है (चित्र 21. बी)। हिस्टोन एच 1 डीएनए संघनन की जटिल प्रक्रिया में शामिल है, जिसमें मोतियों की स्ट्रिंग 30 एनएम मोटी हेलिक्स में कुंडलित होती है। इस सर्पिल को कहा जाता है solenoid. इंटरपेज़ कोशिकाओं में गुणसूत्रों के स्ट्रैंड्स में मोतियों और सोलनॉइड्स के स्ट्रैंड्स होते हैं। मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम में, सोलनॉइड कॉइल एक सुपरकॉइल में होता है, जो एक जाली संरचना (प्रोटीन से बना) से जुड़ता है, जो लूप बनाता है जो पहले से ही क्रोमोसोम के रूप में फिट होता है। इस तरह की पैकेजिंग से मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम में डीएनए का लगभग 5000 गुना संघनन होता है। चित्रा 23 अनुक्रमिक क्रोमेटिन फोल्डिंग योजना दिखाता है। यह स्पष्ट है कि आईसी और एमएक्स में डीएनए हेलिक्सिंग की प्रक्रिया बहुत अधिक जटिल है, लेकिन जो कहा गया है वह क्रोमोसोम पैकिंग के सबसे सामान्य सिद्धांतों को समझना संभव बनाता है।

चावल। 21. न्यूक्लियोसोम की संरचना:

ए - एक असंघनित गुणसूत्र में। हिस्टोन एच1 लिंकर डीएनए से संबद्ध नहीं है। बी - संघनित गुणसूत्र में। हिस्टोन एच1 लिंकर डीएनए से जुड़ा है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मेटाफ़ेज़ में प्रत्येक गुणसूत्र में दो क्रोमैटिड होते हैं जिन्हें एक साथ रखा जाता है सेंट्रोमीयरों(प्राथमिक संकुचन)। इनमें से प्रत्येक क्रोमैटिड अलग-अलग पैक किए गए बेटी डीएनए अणुओं पर आधारित है। संघनन की प्रक्रिया के बाद, वे एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में एक गुणसूत्र के क्रोमैटिड के रूप में स्पष्ट रूप से भिन्न हो जाते हैं। माइटोसिस के अंत में, वे बेटी कोशिकाओं में फैल जाते हैं। चूंकि एक गुणसूत्र के क्रोमैटिड एक दूसरे से अलग हो जाते हैं, इसलिए उन्हें पहले से ही क्रोमोसोम कहा जाता है, अर्थात, गुणसूत्र में विभाजन से पहले या तो दो क्रोमैटिड होते हैं, या विभाजन के बाद एक (लेकिन इसे पहले से ही क्रोमोसोम कहा जाता है)।

प्राथमिक संकुचन के अतिरिक्त कुछ गुणसूत्रों में द्वितीयक संकुचन भी होता है। उसे भी कहा जाता है नाभिकीय आयोजक. यह एक गुणसूत्र का पतला धागा होता है, जिसके अंत में एक उपग्रह लगा होता है। मुख्य गुणसूत्र की तरह द्वितीयक संकुचन में डीएनए होता है, जिस पर राइबोसोमल आरएनए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन स्थित होते हैं। गुणसूत्र के अंत में एक क्षेत्र होता है जिसे कहते हैं टेलोमेर. ऐसा लगता है कि गुणसूत्र "सील" है। यदि टेलोमेयर गलती से टूट जाता है, तो एक "चिपचिपा" सिरा बन जाता है, जो दूसरे गुणसूत्र के उसी सिरे से जुड़ सकता है।

इंटरपेज़ डिवाइडिंग सेल में सेल

क्रोमोसोम स्ट्रैंड

न्यूक्लियोसोम हिस्टोन एच 1

चावल। 22. इंटरफेज़ और माइटोसिस में कोशिकाओं में क्रोमोसोम पैकेजिंग का मॉडल।

मध्य में स्थित, गुणसूत्र में समान भुजाएँ होती हैं। सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर को एक सिरे की ओर थोड़ा स्थानांतरित किया जाता है। गुणसूत्र की भुजाएँ लंबाई में समान नहीं होती हैं - एक दूसरे से लंबी होती है। एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर लगभग गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है और छोटी भुजाओं को भेदना मुश्किल होता है। प्रत्येक प्रजाति के लिए गुणसूत्रों की संख्या स्थिर होती है। इस प्रकार, मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं। ड्रोसोफिला में उनमें से 8 हैं, और एक गेहूं की कोशिका में - 14।

एक कोशिका के सभी मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की समग्रता, उनके आकार और आकारिकी को कहा जाता है कुपोषण. तीन प्रकार के गुणसूत्रों को आकार से अलग किया जाता है - मेटासेंट्रिक, सबमेटेसेंट्रिक और एक्रोकेंट्रिक (चित्र। 23)। मेटाकेंट्रिक गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर

न्यूक्लियस

यह नाभिक के अंदर स्थित एक घना, अच्छी तरह से सना हुआ शरीर है। इसमें डीएनए, आरएनए और प्रोटीन होते हैं। न्यूक्लियोलस का आधार न्यूक्लियर ऑर्गनाइजर्स हैं - डीएनए सेक्शन जो आरआरएनए जीन की कई प्रतियां ले जाते हैं। राइबोसोमल आरएनए का संश्लेषण न्यूक्लियर आयोजकों के डीएनए पर होता है। प्रोटीन उनसे जुड़ते हैं और एक जटिल गठन होता है - राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (RNP) कण। ये राइबोसोम की छोटी और बड़ी उपइकाइयों के पूर्ववर्ती (या अर्ध-तैयार उत्पाद) हैं। आरएनपी गठन की प्रक्रिया मुख्य रूप से नाभिक के परिधीय भाग में होती है। री के पूर्ववर्ती-

उपग्रह