सिकल सेल एनीमिया रोग। रोगजनन या रोग के दौरान क्या होता है

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत हेमेटोलॉजिकल बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के बिगड़ा गठन की विशेषता है।

आईसीडी -10	D57
आईसीडी-9	282.6
ई-मेडिसिन	उभरना/26
ओमिम	603903
रोग	1206
मेडलाइन प्लस	000527
जाल	सी15.378.071.141.150.150

सामान्य जानकारी

सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी का सबसे गंभीर रूप है। रोग हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस के गठन के साथ है।

असामान्य प्रोटीन में एक अनियमित क्रिस्टलीय संरचना और विशेष विद्युत गुण होते हैं। लाल रक्त कोशिकाएं जो हीमोग्लोबिन एस ले जाती हैं, एक सिकल की रूपरेखा जैसी एक लम्बी आकृति प्राप्त करती हैं। वे जल्दी से नष्ट हो जाते हैं और रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करने में सक्षम होते हैं।

अफ्रीकी देशों में सिकल सेल एनीमिया आम है। पुरुष और महिलाएं इस बीमारी से समान रूप से प्रभावित होते हैं। इस विकृति वाले लोग और इसके स्पर्शोन्मुख वाहक मलेरिया रोगज़नक़ (प्लास्मोडियम) के विभिन्न उपभेदों के लिए व्यावहारिक रूप से प्रतिरक्षित हैं।

कारण

सिकल सेल एनीमिया का कारण वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन है। HBB जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं, जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। नतीजतन, बीटा श्रृंखला की परेशान छठी स्थिति के साथ एक प्रोटीन बनता है: ग्लूटामिक एसिड के बजाय, इसमें वेलिन होता है।

सिकल सेल एनीमिया में एक उत्परिवर्तन सामान्य रूप से हीमोग्लोबिन अणुओं के गठन का उल्लंघन नहीं करता है, लेकिन इसके विद्युत गुणों में बदलाव को भड़काता है। हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) की स्थिति में, प्रोटीन अपनी संरचना को बदलता है - यह पोलीमराइज़ (क्रिस्टलाइज़) होता है और लंबी किस्में बनाता है, अर्थात यह हीमोग्लोबिन एस (HbS) में बदल जाता है। नतीजतन, इसे ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स विकृत हो जाते हैं: वे लंबा हो जाते हैं, पतले हो जाते हैं और एक वर्धमान (सिकल) का रूप ले लेते हैं।

मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग प्रकट होने के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना चाहिए। इस मामले में, हम एक सजातीय रूप की बात करते हैं। इन लोगों के रक्त में हीमोग्लोबिन एस के साथ केवल लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं।

यदि परिवर्तित एचबीबी जीन माता-पिता में से केवल एक में मौजूद है, तो सिकल सेल एनीमिया भी विरासत में मिला है (विषमयुग्मजी रूप)। बच्चा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। उसके रक्त में समान मात्रा में हीमोग्लोबिन एस और ए होता है। सामान्य परिस्थितियों में, रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं, क्योंकि सामान्य प्रोटीन लाल रक्त कोशिकाओं के कार्यों को बनाए रखने के लिए पर्याप्त होता है। पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ ऑक्सीजन की कमी या गंभीर निर्जलीकरण के साथ हो सकती हैं। सिकल सेल एनीमिया का एक स्पर्शोन्मुख वाहक उत्परिवर्तित जीन को अपने बच्चों को पारित करने में सक्षम है।

रोगजनन

सिकल सेल एनीमिया के साथ, शरीर में नकारात्मक परिवर्तन का कारण लाल रक्त कोशिकाओं के कार्यों का उल्लंघन है। उनकी झिल्ली अत्यधिक नाजुक होती है, इसलिए उनमें लसीका का प्रतिरोध कम होता है। हीमोग्लोबिन एस वाली लाल रक्त कोशिकाएं पर्याप्त ऑक्सीजन का परिवहन करने में सक्षम नहीं होती हैं। इसके अलावा, उनकी प्लास्टिसिटी कम हो जाती है, और केशिकाओं से गुजरते समय वे अपना आकार नहीं बदल सकते।

सिकल सेल के गुणों को बदलने से निम्नलिखित रोग प्रक्रियाएं होती हैं:

• लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन काल कम हो जाता है, वे प्लीहा में सक्रिय रूप से नष्ट हो जाती हैं;
• विकृत एरिथ्रोसाइट्स तलछट के रूप में रक्त के तरल भाग से बाहर निकलते हैं और केशिकाओं में जमा होते हैं, उन्हें दबाते हैं;
• ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति बाधित होती है, जिसके परिणामस्वरूप क्रोनिक हाइपोक्सिया होता है;
• गुर्दे में एरिथ्रोसाइट्स के गठन की उत्तेजना होती है और अस्थि मज्जा के एरिथ्रोसाइट रोगाणु की "पुनः जलन" होती है

लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण रोगी की उम्र और संबंधित कारकों (सामाजिक परिस्थितियों, अधिग्रहित रोग, जीवन शैली) के आधार पर भिन्न होते हैं। पैथोलॉजिकल तंत्र के आधार पर, रोग के लक्षण कई समूहों में विभाजित होते हैं:

• लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश से जुड़ा;
• रक्त वाहिकाओं की रुकावट के कारण;
• हेमोलिटिक संकट।

बच्चों में सिकल सेल एनीमिया 3-6 महीने की उम्र तक प्रकट नहीं होता है। फिर लक्षण जैसे:

• हाथों और पैरों में दर्द और सूजन;
• मांसपेशी में कमज़ोरी;
• अंग विकृति;
• मोटर कौशल का देर से विकास;
• पीलापन, सूखापन, साथ ही त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की लोच में कमी;
• लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के परिणामस्वरूप बिलीरुबिन की तीव्र रिहाई के कारण पीलिया।

5 या 6 वर्ष की आयु से पहले, सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों को विशेष रूप से गंभीर संक्रमण का खतरा होता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा अपने जहाजों के अवरोध के कारण प्लीहा के कामकाज के उल्लंघन के कारण होता है। यह अंग संक्रामक एजेंटों के खून को साफ करने और लिम्फोसाइटों के गठन के लिए ज़िम्मेदार है। इसके अलावा, रक्त के माइक्रोकिरकुलेशन के बिगड़ने से त्वचा की अवरोध क्षमता में कमी आती है, और रोगाणु आसानी से शरीर में प्रवेश कर जाते हैं। सेप्सिस को रोकने के लिए संक्रामक रोगों के लक्षण दिखाई देने पर माता-पिता का काम समय पर मदद लेना है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, क्रोनिक हाइपोक्सिया से जुड़े निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• थकान में वृद्धि;
• बार-बार चक्कर आना;
• श्वास कष्ट;
• शारीरिक और मानसिक विकास के साथ-साथ युवावस्था में भी पीछे रह जाना।

रोग बच्चे को जन्म देने से नहीं रोकता है, लेकिन गर्भावस्था के साथ जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले किशोरों और वयस्कों का अनुभव हो सकता है:

• विभिन्न अंगों में आवधिक दर्द;
• त्वचा के छाले;
• दृश्य हानि;
• दिल की धड़कन रुकना;
• किडनी खराब;
• हड्डी की संरचना में परिवर्तन;
• अंगों के जोड़ों की सूजन और दर्द;
• पक्षाघात, संवेदनशीलता में कमी और इतने पर।

गंभीर संक्रामक विकृति, अधिक गर्मी, हाइपोथर्मिया, निर्जलीकरण, व्यायाम या ऊंचाई पर चढ़ने से हेमोलिटिक संकट हो सकता है। इसके लक्षण :

• हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज गिरावट;
• बेहोशी;
• अतिताप;
• गहरा मूत्र।

निदान

क्लिनिकल लक्षण बताते हैं कि व्यक्ति को सिकल सेल एनीमिया है। लेकिन चूंकि वे कई स्थितियों की विशेषता हैं, एक सटीक निदान केवल हेमेटोलॉजिकल अध्ययनों के आधार पर किया जाता है।

बुनियादी विश्लेषण:

• सामान्य रक्त परीक्षण - एरिथ्रोसाइट्स के स्तर में कमी (3.5-4.0x10 12 / एल से कम) और हीमोग्लोबिन (120-130 ग्राम / एल से नीचे) दिखाता है;
• रक्त जैव रसायन - बिलीरुबिन और मुक्त लोहे के स्तर में वृद्धि दर्शाता है।

विशिष्ट अध्ययन:

• "वेट स्मीयर" - सोडियम मेटाबाइसल्फ़ाइट के साथ रक्त की परस्पर क्रिया के बाद, लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन खो देती हैं, और उनका वर्धमान आकार दिखाई देता है;
• बफर समाधान के साथ रक्त के नमूने का उपचार जिसमें हीमोग्लोबिन एस खराब घुलनशील है;
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन - एक विद्युत क्षेत्र में हीमोग्लोबिन की गतिशीलता का विश्लेषण, जो आपको विकृत लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति स्थापित करने की अनुमति देता है, साथ ही एक विषमयुग्मजी से एक समरूप उत्परिवर्तन को अलग करने की अनुमति देता है।

इसके अलावा, सिकल सेल एनीमिया का निदान करते समय, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

• आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड - आपको तिल्ली और यकृत में वृद्धि के साथ-साथ आंतरिक अंगों में संचलन संबंधी विकार और दिल के दौरे का पता लगाने की अनुमति देता है;
• रेडियोग्राफी - कंकाल की हड्डियों के विरूपण और पतले होने के साथ-साथ कशेरुकाओं के विस्तार को दर्शाता है।

इलाज

सिकल सेल एनीमिया का उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। चिकित्सा की मुख्य दिशाएँ:

• एरिथ्रोसाइट और हीमोग्लोबिन की कमी का सुधार;
• दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन;
• शरीर से अतिरिक्त लोहे का उत्सर्जन;
• हेमोलिटिक संकट का उपचार

एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए, दाता एरिथ्रोसाइट्स को ट्रांसफ़्यूज़ किया जाता है या हाइड्रोक्सीयूरिया प्रशासित किया जाता है, साइटोस्टैटिक्स के समूह की एक दवा जो हीमोग्लोबिन सामग्री को बढ़ाने में मदद करती है।

सिकल सेल एनीमिया में दर्द को मादक दर्दनाशक दवाओं - ट्रामाडोल, प्रोमेडोल, मॉर्फिन की मदद से राहत मिलती है। तीव्र चरण में, उन्हें अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है, फिर मौखिक रूप से। शरीर से अतिरिक्त आयरन को दवाओं के माध्यम से बाहर निकाला जाता है, जिसमें इस तत्व को बांधने की क्षमता होती है, उदाहरण के लिए, डिफेरोक्सामाइन।

हेमोलिटिक संकट के उपचार में शामिल हैं:

• ऑक्सीजन थेरेपी;
• पुनर्जलीकरण;
• दर्द निवारक, आक्षेपरोधी और अन्य दवाओं का उपयोग।

यदि कोई रोगी संक्रामक बीमारी विकसित करता है, तो आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति को रोकने के लिए एंटीबायोटिक थेरेपी की जाती है। आमतौर पर, एमोक्सिसिलिन, सेफुरोक्सीम और एरिथ्रोमाइसिन का उपयोग किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों को जीवनशैली की कुछ सिफारिशों का पालन करना चाहिए, जैसे:

• धूम्रपान, शराब और ड्रग्स पीना बंद करें;
• समुद्र तल से 1500 मीटर से अधिक ऊँचाई तक न उठें;
• भारी शारीरिक गतिविधि को सीमित करें;
• अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान से बचें;
• पर्याप्त तरल पिएं;
• मेनू में विटामिन से भरपूर खाद्य पदार्थ शामिल करें।

भविष्यवाणी

सिकल सेल एनीमिया एक लाइलाज बीमारी है। लेकिन पर्याप्त चिकित्सा से इसके लक्षणों की गंभीरता को कम किया जा सकता है। अधिकांश रोगी 50 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

रोग की संभावित जटिलताओं, मृत्यु के लिए अग्रणी:

• गंभीर जीवाणु विकृति;
• पूति;
• आघात;
• मस्तिष्क में रक्तस्राव;
• गुर्दे, हृदय और यकृत के काम में गंभीर उल्लंघन।

निवारण

सिकल सेल एनीमिया को रोकने के उपाय विकसित नहीं किए गए हैं क्योंकि यह प्रकृति में अनुवांशिक है। पैथोलॉजी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों को गर्भावस्था के नियोजन चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। आनुवंशिक सामग्री की जांच करने के बाद, डॉक्टर भविष्य के माता-पिता में उत्परिवर्ती जीनों की उपस्थिति का निर्धारण करने में सक्षम होंगे और सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के होने की संभावना का अनुमान लगा पाएंगे।

एक आनुवंशिक दोष के कारण जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य हीमोग्लोबिन यौगिकों का निर्माण बाधित होता है।

आम तौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं लचीली, गोल होती हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आसानी से चलती हैं। एससीए की उपस्थिति में, एरिथ्रोसाइट्स अपना लचीलापन खो देते हैं, चिपचिपा हो जाते हैं, एक दरांती या वर्धमान (इसलिए रोग का नाम) का आकार ले लेते हैं, जिससे वे जल्दी से गिर जाते हैं, रक्त वाहिकाओं में फंस जाते हैं।

नतीजतन, अंगों और शरीर प्रणालियों को ऑक्सीजन वितरण की मंदी या पूर्ण रुकावट होती है। यह मृत्यु तक कई तरह की गंभीर स्थितियों का कारण बनता है।

मानव सिकल सेल एनीमिया कैसे प्रकट होता है, रोग के लक्षण, उपचार, कारण? इसके बारे में बात करते हैं:

इंसानों में सिकल सेल एनीमिया क्यों होता है, इसके क्या कारण हैं?

मनुष्यों में सिकल सेल रोग सबसे गंभीर प्रकार के एनीमिया में से एक है, इसके अलावा, यह विरासत में मिला है। रोग का कारण जीन में दोष है। यदि माता-पिता दोनों "गलत" जीन के वाहक हैं, तो उनके बच्चों को 25% संभावना के साथ पारित किया जाएगा, और आधे मामलों में वे बीमारी के लिए केवल एक पूर्वाग्रह प्राप्त करेंगे।

यदि माता-पिता में से केवल एक में यह जीन है, तो बच्चे को एससीडी विरासत में मिलने का कोई खतरा नहीं है। हालांकि, इस बात की 50% संभावना है कि बच्चे को इस बीमारी के लिए एक जीन विरासत में मिलेगा।

मानव सिकल सेल एनीमिया कैसे प्रकट होता है, इसके लक्षण क्या हैं?

5 साल तक के बच्चे:

बच्चे के जन्म के छह महीने बाद रोग के पहले लक्षण दिखाई देने लगते हैं। एक वासो-ओक्लूसिव क्राइसिस विकसित होता है, जिसमें सिकल के आकार की कोशिकाएं छोटे जहाजों को अवरुद्ध कर देती हैं, सामान्य रक्त प्रवाह में बाधा उत्पन्न करती हैं, जिससे ऊतकों और अंगों में रुकावट पैदा होती है। नतीजतन, बच्चे को पेट, हड्डियों और मांसपेशियों में तेज दर्द का अनुभव होता है। बाह्य रूप से, रोग की शुरुआत त्वचा के पीलापन, पीलिया में प्रकट होती है। मूत्र काला हो जाता है, शरीर का तापमान बढ़ सकता है।

इसके अलावा, बच्चे के हाथ और पैर सूज जाते हैं, उन्हें छूने से दर्द होता है। मांसपेशियों में कमजोरी देखी जाती है, अंगों की वक्रता शुरू हो जाती है। बड़ा हुआ बच्चा खड़ा होना नहीं चाहता, चलने से इंकार करता है। अन्य सभी मामलों में, बच्चे को, एक नियम के रूप में, महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याएं नहीं होती हैं। सिवाय, हो सकता है, लगातार संक्रामक रोग।

जब प्लीहा की वाहिकाएं, जो हानिकारक जीवाणुओं से रक्तप्रवाह को साफ करने के लिए जिम्मेदार होती हैं, घुमावदार लाल रक्त कोशिकाओं से भर जाती हैं, तो अंग का सामान्य कार्य बाधित हो जाता है। इसलिए, जीवन के पहले वर्षों के दौरान, बच्चे का शरीर विशेष रूप से संक्रमणों के लिए अतिसंवेदनशील हो जाता है। महत्वपूर्ण रूप से विकास के जोखिम को बढ़ाता है (घातक रक्त विषाक्तता)।

इनमें से एक या अधिक लक्षणों की उपस्थिति में, माता-पिता को बच्चे को जल्द से जल्द डॉक्टर को दिखाने की आवश्यकता होती है। यह जीवन-धमकाने वाले परिणामों से बचने में मदद करेगा।

स्कूली बच्चे

इस उम्र के बच्चों में सिकल सेल एनीमिया बड़ी हड्डियों के जहाजों (केशिकाओं) के अवरोध की आवधिक प्रक्रिया से प्रकट होता है। आम तौर पर, यह घटना गंभीर समस्याएं पैदा नहीं करती है और केवल हड्डियों में हल्के दर्द से व्यक्त की जाती है।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता और विकसित होता है, रोग प्रक्रिया अन्य अंगों और ऊतकों में फैल जाती है। विशेष रूप से, फेफड़ों के जहाजों की रुकावट एक गंभीर श्वसन रोग के विकास की ओर ले जाती है। सबसे गंभीर जटिलता सेरेब्रल जहाजों की रुकावट है, जिससे हो सकता है। हालांकि, यह जटिलता काफी दुर्लभ है - 10% मामलों में।

किशोरावस्था

किशोरों में रोग के प्रकट होने की एक विशिष्ट विशेषता शारीरिक विकास में लगभग 2-3 वर्षों की देरी है। सिकल सेल एनीमिया वाले किशोर अपने साथियों की तुलना में छोटे होते हैं और उनके यौन विकास में देरी होती है।

वयस्क रोगी

वयस्क रोगियों में, रोग कालानुक्रमिक रूप से प्रकट होता है, या इन अंगों की केशिकाओं के रुकावट के कारण होता है। इसके अलावा, ऐसी रुकावट पुरानी है, यह दीर्घकालिक या स्थायी हो सकती है। कुछ मामलों में, यदि आप उपचार के लिए आवश्यक उपाय नहीं करते हैं, तो घातक परिणाम तक गंभीर जटिलताएँ विकसित होती हैं।

वर्णित संकेतों के अलावा, पैथोलॉजी लक्षण दे सकती है जो अभिव्यक्ति की आवृत्ति, साथ ही गंभीरता में भिन्न होती है। अस्थि संकट काफी बार हो सकता है।

मानव सिकल सेल एनीमिया के सामान्य लक्षण

हम विभिन्न आयु के रोगियों में देखे गए रोग के सबसे विशिष्ट सामान्य लक्षणों को सूचीबद्ध करते हैं:

चरमपंथियों, पीठ और पेट के जोड़ों के सममित दर्दनाक ट्यूमर;
- लगातार रात का पेशाब, थकान में वृद्धि;
- बार-बार होने वाले संक्रामक रोग, त्वचा का पीलिया, आँखों का श्वेतपटल;

छूट की अवधि में, जब कोई अगला संकट नहीं होता है, तो अधिकांश रोगी सामान्य, सामान्य जीवन जीते हैं। हालांकि, कुछ रोगियों में, विशेष रूप से, रेटिना की केशिकाओं की रुकावट से पीड़ित, दृश्य हानि बढ़ती है, जो अंततः पूर्ण अंधापन का कारण बन सकती है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिकल सेल एनीमिया की वर्णित जटिलताओं: लगातार हड्डी संकट और संक्रामक रोग, गुर्दे और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, साथ ही साथ अंधापन, शायद ही कभी एक रोगी में एक साथ होता है।

ह्यूमन सिकल सेल एनीमिया को कैसे ठीक किया जाता है, इसका कारगर इलाज क्या है?

इस विकृति का इलाज हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। दुर्भाग्य से, वर्तमान में सिकल सेल एनीमिया का कोई इलाज नहीं है। एकमात्र प्रभावी तरीका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। हालांकि, डोनर को ढूंढना काफी मुश्किल है, और इसके अलावा, ऑपरेशन के दौरान रोगी के लिए गंभीर जोखिम भी होते हैं, जिनमें घातक भी शामिल हैं।

फिर भी, एससीए का समय पर निदान अन्य विकृति के सफल उपचार के लिए बेहद महत्वपूर्ण है जो रोगियों में इसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, साथ ही रोगियों को पर्याप्त, आवश्यक शल्य चिकित्सा और प्रसूति देखभाल प्रदान करने के लिए। बेशक, रोगी की स्थिति को स्थिर करने, गंभीर संकटों को रोकने, गंभीर जटिलताओं को विकसित करने और इसलिए उसके जीवन को लम्बा करने के लिए समय पर निदान और निर्धारित उपचार आवश्यक है।

मुख्य उपचारात्मक तरीके:

एक तीव्र संकट के मामले में, दर्दनाक संवेदनाओं के साथ, गैर-मादक दर्दनाशक दवाओं का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, या।

एक संकट के दौरान गंभीर, असहनीय दर्द के साथ, रोगी को मादक दर्दनाशक दवाओं का उपयोग करके अस्पताल में इलाज किया जाता है। जैसे ही स्थिति स्थिर होती है, वे गैर-मादक पदार्थों पर स्विच करते हैं। उपचार के दौरान, निर्जलीकरण, एसिडोसिस की संभावना को ध्यान में रखा जाता है।

सहायक चिकित्सा की जाती है, जो कि धुले हुए या पिघले हुए एरिथ्रोसाइट्स का आधान है, एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग।

एक संक्रामक रोग के विकास के साथ, जबकि एक प्रयोगशाला बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के कोई परिणाम नहीं हैं, जीवाणुरोधी दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो बैक्टीरिया स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया या हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा के खिलाफ सक्रिय हैं।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

रोग के तेज होने के दौरान, संकट की उपस्थिति में, बेड रेस्ट के अनुपालन का संकेत दिया जाता है। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, दर्द को कम करने के लिए, रोगी को ऑक्सीजन थेरेपी निर्धारित की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो आवश्यक दवाओं के अंतःशिरा संक्रमण किए जाते हैं।

प्रतिरक्षा प्रणाली को बनाए रखने, शरीर को मजबूत करने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए पारंपरिक चिकित्सा व्यंजनों का उपयोग किया जा सकता है। बेशक, पारंपरिक चिकित्सा अकेले सिकल सेल एनीमिया का इलाज नहीं कर सकती है। हालांकि, उसकी सरल तकनीकें, चिकित्सा सिफारिशों के पालन के साथ मिलकर, छूट की स्थिति को बनाए रखने में मदद करेंगी।

लोक उपचार प्रतिरक्षा को मजबूत करने, सामान्य स्थिति में सुधार, हीमोग्लोबिन के स्तर को सामान्य करने के लिए:

शरीर को मजबूत करने के लिए, बीमारी के बाद तेजी से ठीक होने के लिए, पारंपरिक चिकित्सक इस उपाय का उपयोग करने का सुझाव देते हैं: 1 गिलास ताजा निचोड़ा हुआ अनार के बीज का रस और आधा गिलास ताजा तैयार नींबू, गाजर और हरे सेब का रस मिलाएं। मिश्रण को उपयुक्त मात्रा के जार में डालें, जहाँ एक और आधा गिलास मई शहद डालें। सब कुछ अच्छी तरह से हिलाएं, गर्दन को ढक्कन के साथ बंद करें, ठंड में स्टोर करें। दिन में तीन बार एक चौथाई कप पिएं। उपयोग करने से पहले, आवश्यक मात्रा को थोड़ा गर्म करने की सिफारिश की जाती है।

आप प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने, रक्त की गुणवत्ता में सुधार करने, हीमोग्लोबिन को सामान्य करने के लिए एक और बहुत प्रभावी उपाय तैयार कर सकते हैं: अच्छी तरह से धोएं, एक गिलास सूखे मेवे के लिए एक तौलिया पर सुखाएं: सूखे खुबानी, अंजीर, prunes और डार्क किशमिश (आप इसका मिश्रण ले सकते हैं) अँधेरा और प्रकाश)। (पत्थर निकालने के लिए) और एक गिलास शहद के साथ 2-3 पीस लें। सब कुछ अच्छी तरह मिला लें। 1 बड़ा चम्मच खाओ। एल दिन में 3-4 बार।

शरीर की सुरक्षा को मजबूत करने में मदद करने के लिए लहसुन एक बहुत अच्छा उपाय है। आप बस इसकी खपत बढ़ा सकते हैं या एक लहसुन टिंचर तैयार कर सकते हैं जो रक्त वाहिकाओं को साफ करने में मदद करेगा, सामान्य स्थिति में सुधार करेगा, कायाकल्प को बढ़ावा देगा: ताजा लहसुन के 300 ग्राम टुकड़ों में काट लें। एक उपयुक्त जार डालें, 1 लीटर डालें। शराब पीना। कसकर बंद करें, 3-4 सप्ताह के लिए एक अंधेरी जगह में रख दें। तैयार, पहले से छाना हुआ उपाय, दूध के घूंट के साथ 1 चम्मच लें।

एससीडी में स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए उपयोगी टिप्स

एक स्वस्थ आहार खाएं जिसमें गढ़वाले खाद्य पदार्थ शामिल हों। अस्थि मज्जा सक्रिय रूप से लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए, रोजाना फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थों का सेवन करना आवश्यक है: लीक, अजमोद, पालक, जंगली लहसुन और सलाद पत्ते, साथ ही नट, फलियां, गोभी और खमीर। डॉक्टर की सलाह पर आप दवाएं ले सकते हैं।

बायोफ्लेवोनॉइड्स और एंटीऑक्सीडेंट से भरपूर ताजे खाद्य पदार्थों का सेवन बढ़ाएँ: गहरे रंग की सब्जियाँ, फल, जामुन (गहरे अंगूर, प्रून, चेरी, करंट, ब्लूबेरी, चुकंदर, बैंगन, आदि)।

निर्जलीकरण से बचें: पर्याप्त मात्रा में ताजा पानी, साथ ही जूस, कॉम्पोट्स आदि पिएं। एससीडी में निर्जलीकरण खतरनाक है क्योंकि यह सिकल सेल के उत्पादन को बढ़ावा देता है और संकट के विकास के जोखिम को बढ़ाता है। खासकर यदि आप खेल खेलते हैं या शुष्क, गर्म जलवायु में रहते हैं तो अधिक पीएं।

ज़्यादा गरम न करें और ज़्यादा ठंडा न करें, तनावपूर्ण स्थितियों से बचें। ये घटनाएं एक संकट के विकास में योगदान कर सकती हैं।

नियमित रूप से शारीरिक शिक्षा, या व्यवहार्य खेलों में संलग्न रहें, लेकिन अत्यधिक जोश के बिना, अतिभार से बचें।

अन्य बीमारियों का इलाज करते समय सावधानी से और सावधानी से दवाओं का उपयोग करें। कुछ दवाओं का रक्त वाहिकाओं पर एक संकीर्ण प्रभाव पड़ता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं को स्थानांतरित करना और भी मुश्किल हो जाता है। इस तरह की संपत्ति, उदाहरण के लिए, एक प्रसिद्ध decongestant Pseudoephedrine है।

हमारी बातचीत के निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिकल सेल एनीमिया को रोका नहीं जा सकता, क्योंकि यह रोग आनुवंशिक रोगों की श्रेणी में आता है। इसलिए, गर्भावस्था की योजना के चरण में, "गलत जीन" वाले जीवनसाथी को एक आनुवंशिकीविद् की सलाह लेने की सलाह दी जाती है।

यदि एससीए का संदेह है, तो समय पर निदान करना और उपचार शुरू करना आवश्यक है। चिकित्सा नुस्खों का सटीक पालन, स्वयं के स्वास्थ्य के प्रति चौकस रवैया, रोगी के जीवन की गुणवत्ता और लंबाई में काफी वृद्धि करता है। स्वस्थ रहो!

स्वेतलाना, www.site
गूगल

- प्रिय हमारे पाठकों! कृपया पाई गई टाइपो को हाइलाइट करें और Ctrl+Enter दबाएं। हमें बताएं कि क्या गलत है।
- कृपया नीचे अपनी टिप्पणी करें! हम आपसे पूछते हैं! हमें आपकी राय जानने की जरूरत है! आपको धन्यवाद! आपको धन्यवाद!

एनीमिया रक्त रोगों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन में कमी का एक सामान्य लक्षण होता है, जो अक्सर लाल रक्त कोशिकाओं के कुल द्रव्यमान में कमी के साथ होता है। एनीमिया एक स्वतंत्र निदान नहीं है, बल्कि अंतर्निहित बीमारी की अभिव्यक्ति का एक रूप है।

लाल रक्त कोशिकाएं "परिवहन" हैं जो मानव शरीर की कोशिकाओं को ऑक्सीजन और पोषक तत्व पहुंचाती हैं और उनसे कार्बन डाइऑक्साइड और चयापचय उत्पादों को हटाती हैं। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, जो उन्हें लाल रंग देता है। यह हीमोग्लोबिन है जो ऑक्सीजन के साथ कोशिकाओं को संतृप्त करने के लिए जिम्मेदार है। लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी के साथ, तथाकथित "गैस एक्सचेंज" बाधित होता है, और एनीमिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

इस बीमारी के कई वर्गीकरण हैं। फिलहाल हम सिकल सेल एनीमिया में रुचि रखते हैं।

सिकल सेल एनीमिया - यह क्या है?

सिकल सेल एनीमिया को इसका नाम लाल रक्त कोशिकाओं से मिलता है, जिनमें एक विशिष्ट सिकल आकार होता है। यह इस एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन की संरचना के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। इस विकार का सार मानव रक्त में हीमोग्लोबिन प्रोटीन द्वारा एक विशेष क्रिस्टलीय संरचना का अधिग्रहण है। संरचना में यह परिवर्तन सूक्ष्मदर्शी के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। यह एचबीवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इस बीमारी को वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। रोगी दो प्रकार के होते हैं:

• विषमयुग्मजी
• समयुग्मज

हेटेरोज़ीगोट्स में, सामान्य हीमोग्लोबिन ए के साथ समान मात्रा में असामान्य हीमोग्लोबिन एस की उपस्थिति का पता लगाया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण होता है कि रोग केवल एक पंक्ति में प्राप्त हुआ था - पिता या माता। वाहक लगभग कभी नहीं होते हैं, और ऐसे लक्षण केवल शरीर के लिए चरम स्थितियों में दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए, जैसे कि गंभीर निर्जलीकरण या ऊंचे पहाड़।

लोगों के एक अन्य भाग में, हेमोज़ीगोट्स, एरिथ्रोसाइट्स में केवल हीमोग्लोबिन एस मौजूद है। यह रोग बच्चे को दोनों पंक्तियों के साथ प्रेषित किया गया था - पिता और माता दोनों। इस मामले में, वंशानुगत रोग अत्यंत कठिन होगा, और उपचार शायद ही कभी सकारात्मक परिणाम देता है।

परिवर्तित हीमोग्लोबिन का नकारात्मक प्रभाव

इस बीमारी का सार इस तथ्य में निहित है कि लाल रक्त कोशिकाएं, जिनकी संरचना में हीमोग्लोबिन एस है, बहुत कम ऑक्सीजन ले सकती हैं, और उनकी जीवन प्रत्याशा बहुत कम है। इसके अलावा, ऐसे एरिथ्रोसाइट्स बेहद अस्थिर होते हैं और विभिन्न एंजाइमों के प्रभाव में नष्ट हो जाते हैं। रोगी के रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के साथ यह स्थिति बहुत जल्दी शरीर की सामान्य स्थिति को प्रभावित करने लगती है।

लगातार मलेरिया महामारी वाले देशों में सिकल सेल एनीमिया सबसे अधिक प्रचलित है। इस प्रकार के एनीमिया वाले लोग व्यावहारिक रूप से मलेरिया रोगजनकों के लिए अतिसंवेदनशील नहीं होते हैं, और असामान्य हीमोग्लोबिन के वाहक समान क्षमता रखते हैं।

रोग के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण बहुत जल्दी दिखाई देने लगते हैं, पहले से ही जीवन के पहले महीनों के लिए। रोगी की उम्र के आधार पर रोग की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग होंगी। चिकित्सा में, यह कई सशर्त अवधियों को अलग करने के लिए प्रथागत है।

1. जन्म से 3 वर्ष तक। नवजात शिशु आमतौर पर पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं, और केवल तीन महीने के बाद ही हाथों और पैरों में सूजन के पहले लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह रक्त के तरल घटक से लाल रक्त कोशिकाओं के नुकसान और तलछट के रूप में छोटी केशिकाओं में उनके संचय के परिणामस्वरूप होता है। बाद में वे अपने आप ठीक हो जाएंगे, लेकिन सबसे पहले बच्चे को तेज दर्द का अनुभव होगा। धीरे-धीरे, ऐसे शिशुओं में रोग के अन्य लक्षण अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होने लगते हैं। त्वचा पीली और थोड़ी पीली हो जाती है। बच्चे तेजी से पेट, पीठ और हाथ-पैरों में दर्द का अनुभव कर रहे हैं। इस तथ्य के कारण कि हानिकारक संक्रमणों से रक्त की सफाई के लिए जिम्मेदार प्लीहा के जहाजों में रुकावट हो सकती है, इस उम्र के बच्चों में रक्त सेप्सिस विकसित हो सकता है। जिन माता-पिता के परिवार में बच्चे इससे पीड़ित हैं, उन्हें निश्चित रूप से डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए यदि बच्चा अत्यधिक चिड़चिड़ा हो जाता है और उसका तापमान तेजी से बढ़ जाता है।
2. 3 वर्ष से 10. इस उम्र में, बच्चों में अक्सर हड्डियों की केशिकाओं का अवरोध देखा जाता है, जो आमतौर पर हड्डियों में लगातार दर्द से व्यक्त होता है। अन्य अंगों में छोटी केशिकाओं की रुकावट भी हो सकती है।
3. 10 साल की उम्र से। इस उम्र में बच्चे अक्सर बहुत घबरा जाते हैं। बच्चों के शारीरिक और मानसिक विकास में ध्यान देने योग्य कमी है। यौवन कुछ देर बाद होता है, लेकिन यह प्रजनन कार्यों को प्रभावित नहीं करता है।
4. वयस्क। वयस्कों में सिकल सेल एनीमिया लगातार जीर्ण चरित्र प्राप्त करता है। इस स्तर पर, विभिन्न मानव अंगों में केशिकाओं के अवरोध के गठन की एक निरंतर प्रक्रिया होती है। यह गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क में, आंखों के रेटिना में केशिकाओं का अवरोध हो सकता है।

इस बीमारी के लक्षणों को दो अलग-अलग श्रेणियों में बांटा जा सकता है। पहली श्रेणी में किसी भी प्रकार के एनीमिया के सभी लक्षण शामिल हैं। यह कमजोरी और पुरानी थकान की लगातार भावना हो सकती है, चेतना के नुकसान तक चक्कर आना, पीलिया का अक्सर निदान किया जाता है।

दूसरी श्रेणी में आमतौर पर रोग के अन्य सभी लक्षण शामिल होते हैं, जो इस बात पर निर्भर करता है कि किस अंग केशिकाओं को अवरुद्ध किया गया है। इस बीमारी में दो एक जैसे मरीज मिलना नामुमकिन है।

सेपरेट सेल एनीमिया का पहला संकेत हाथों में सूजन है

हेमोलिटिक संकट

जीवन की प्रक्रिया में, सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी बार-बार हेमोलिटिक संकट का अनुभव करते हैं। इन अवधियों के दौरान, रोगियों में तापमान तेजी से बढ़ता है, हीमोग्लोबिन का स्तर गंभीर स्तर तक घट जाता है। पेशाब काला हो जाता है। मुख्य लक्षण के आधार पर, निम्न प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

1. अप्लास्टिक संकट - हीमोग्लोबिन में तेज कमी और अस्थि मज्जा में एरिथ्रोसाइट स्प्राउट्स का निषेध। इस समय फोलिक एसिड की खपत बढ़ जाती है।
2. ज़ब्ती संकट यकृत या प्लीहा में रक्त के जमाव का परिणाम है। यह अंगों और उनकी व्यथा में एक मजबूत वृद्धि की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, धमनी हाइपोटेंशन मनाया जाता है।
3. संवहनी-अवरोधक संकट का निदान विभिन्न घनास्त्रता के विकास के साथ किया जाता है, उदाहरण के लिए, गुर्दे, मायोकार्डियम, प्लीहा और अन्य के घनास्त्रता।

दुर्लभ प्रकार के संकट भी हैं।

संकट की स्थिति की अवधि एक महीने तक पहुंच सकती है।

रोग के दौरान रोगी के शरीर में प्रक्रियाएं

रोग के बीच में, रोगी के शरीर में कई महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं। इन परिवर्तनों को बाहरी और आंतरिक में विभाजित किया जा सकता है।

बाहरी परिवर्तन:

• उच्च विकास;
• दर्दनाक पतलापन;
• लम्बा शरीर;
• रैचियोकैम्पिस;
• टेढ़े दांत।

यह सब मज्जा की हड्डियों में वृद्धि के फलस्वरूप होता है।

आंतरिक परिवर्तन:

1. जिगर और प्लीहा में तेज वृद्धि इस तथ्य का परिणाम है कि वे लापता हीमोग्लोबिन के उत्पादन को आंशिक रूप से लेते हैं। इसमें और परिवर्तन होते हैं (मधुमेह, सिरोसिस, कोलेलिथियसिस)।
2. ट्रॉफिक परिवर्तन - निरंतर अंगों के संबंध में विकसित होते हैं। अल्सर को ठीक करना बहुत मुश्किल होगा।
3. सेरेब्रल सर्कुलेशन का उल्लंघन - मांसपेशियों के समूहों और आंशिक पक्षाघात के पक्षाघात की ओर जाता है।

रोग के गहन विकास की अवधि की अवधि पांच साल तक रह सकती है। यह इस स्तर पर है कि मृत्यु दर उच्चतम है।

जिन रोगियों ने रोग की तीव्र अवधि का अनुभव किया है, उन्हें प्रभावित आंतरिक अंगों के पुराने रोग हो जाते हैं। उसके कई दिल के दौरे के परिणामस्वरूप, तिल्ली के साथ ये अनिवार्य समस्याएं होंगी। कई लोगों को फेफड़े, हृदय, किडनी, आंखों आदि की समस्याओं का निदान किया जाता है। ऐसे रोगी सभी विकसित जटिलताओं के स्थायी और निरंतर उपचार की प्रतीक्षा कर रहे हैं।

निदान

सिकल सेल एनीमिया का निदान बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद किया जाता है। यदि यह ज्ञात है कि एक वंशानुगत कारक है, तो बायोप्सी का उपयोग करके मां की गर्भावस्था के चरण में ऐसा निदान किया जा सकता है।

रक्त परीक्षण के आधार पर ही सिकल सेल रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है। नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया के असंदिग्ध लक्षण इसमें पाए जाएंगे - बेहद कम हीमोग्लोबिन (50 - 70 ग्राम / एल), रेटिकुलोसाइटोसिस, उच्च ल्यूकोसाइटोसिस, बिलीरुबिन भी सामान्य से ऊपर होगा। एक माइक्रोस्कोप के तहत, रक्त में अनियमित, वर्धमान आकार के एरिथ्रोसाइट्स पाए जाते हैं। जॉली बॉडीज और काबो रिंग्स जरूर मौजूद रहेंगे। वैद्युतकणसंचलन विधि एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन की मात्रा और रोगी के समरूप या विषमयुग्मजी समूह से संबंधित है। कभी-कभी एक अस्थि मज्जा आकांक्षा की जाती है।

निदान की पुष्टि के लिए मानक परीक्षणों के अलावा, विभेदक निदान भी किया जाता है। इसके द्वारा, डॉक्टर रिकेट्स, वायरल हेपेटाइटिस ए, हड्डी के तपेदिक, संधिशोथ आदि की उपस्थिति को बाहर करते हैं।

रक्त परीक्षण द्वारा रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है।

इलाज

दुर्भाग्य से, सिकल सेल एनीमिया एक लाइलाज रक्त रोग है। मरीजों को अपने पूरे जीवन में हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाना चाहिए। रोग के संकटों को रोकने के लिए डॉक्टर और रोगी के सभी प्रयासों को उपचार के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए।

यदि संकट आ गया है, तो रोगी को अनिवार्य रूप से अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता है। संकट को रोकने के उद्देश्य से डॉक्टरों की पहली कार्रवाई ऑक्सीजन थेरेपी होगी। इसके अलावा, रोगी को इसकी शुरूआत निर्धारित की जाती है:

• अतिरिक्त तरल;
• दर्द निवारक;
• एंटीबायोटिक्स;
• एंटीप्लेटलेट एजेंट और थक्कारोधी;

इस बीमारी के उपचार में आवश्यक रूप से संबंधित सहरुग्णताओं को ठीक करने के उद्देश्य से उपायों का कार्यान्वयन शामिल होगा।

भविष्यवाणी

एक बच्चे को इस विरासत में मिले माता-पिता को विरासत में देने से रोकना असंभव है। अगर परिवार में ऐसी कोई समस्या है तो भावी माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और ऐसे बच्चे के जन्म से जुड़े सभी जोखिमों को समझना चाहिए।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी शायद ही कभी 45 से 48 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। गंभीर रूप से बीमार बच्चे अपने जीवन के पहले दशक में थ्रोम्बोटिक या संक्रामक समस्याओं से मर जाते हैं।

इस तरह के बहुत उत्साहजनक पूर्वानुमानों को जानने के बाद भी रोगियों को हार नहीं माननी चाहिए, उन्हें अपने स्वास्थ्य को यथासंभव संतोषजनक स्थिति में बनाए रखने के लिए अपनी शक्ति में सब कुछ करना चाहिए। तीव्र संकटों के विकास से बचने के लिए, रोगियों को सभी उत्तेजक कारकों से जितना संभव हो सके खुद को बचाना चाहिए और सभी सहवर्ती रोगों का समय पर इलाज करना चाहिए। आधुनिक चिकित्सा में उचित सहायता प्रदान करने के लिए कई उपकरण हैं।

सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है।आइए जानने की कोशिश करते हैं कि यह क्या है। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, एक प्रोटीन जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाता है। आम तौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं गोल और लचीली होती हैं, जो उन्हें शरीर के सभी हिस्सों में ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से स्थानांतरित करने की अनुमति देती हैं।

सिकल सेल एनीमिया रक्त कोशिकाओं को अर्धचन्द्राकार, या दरांती का आकार लेने का कारण बनता है। रक्त कोशिकाओं के इस रूप में, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट जाती हैं, जिससे एनीमिया हो जाता है। वर्धमान लाल कोशिकाएं 120 दिनों के बजाय केवल 10-20 दिन जीवित रहती हैं, जैसा कि स्वस्थ कोशिकाओं के लिए सामान्य है। इसके अलावा, क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं आपस में चिपक जाती हैं और रक्त वाहिकाओं की दीवारों से चिपक जाती हैं, जिससे रक्त का प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है। इससे गंभीर दर्द हो सकता है और मस्तिष्क, हृदय, फेफड़े, गुर्दे, यकृत, हड्डियों और प्लीहा को स्थायी नुकसान हो सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण

मानव सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन जीन में आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है। इस विसंगति का परिणाम सिकल के आकार का हीमोग्लोबिन होता है। जब सिकल के आकार के हीमोग्लोबिन से ऑक्सीजन निकलती है, तो यह आपस में चिपक जाती है और लंबी छड़ें बनाती हैं जो लाल रक्त कोशिका को नुकसान पहुंचाती हैं और इसके आकार को बदल देती हैं। सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं और सिकल सेल एनीमिया के लक्षण पैदा करती हैं।

मानव सिकल सेल एनीमिया संक्रामक नहीं है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है जिसके साथ व्यक्ति पैदा होता है। रोग तब विकसित होता है जब एक बच्चे को दो असामान्य हीमोग्लोबिन जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। जिन लोगों को विरासत में केवल एक असामान्य हीमोग्लोबिन जीन मिला है, वे इसके वाहक हैं, लेकिन उन्हें एनीमिया नहीं होगा और रोग के कोई लक्षण नहीं होंगे।

हमारे क्लिनिक में इस क्षेत्र के विशेषज्ञ हैं।

(9 विशेषज्ञ)

2. रोग के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर दर्द;
• रक्ताल्पता;
• सीने में दर्द और सांस लेने में कठिनाई;
• जोड़ों का दर्द, गठिया;
• तिल्ली या यकृत में रक्त के प्रवाह में रुकावट;
• गंभीर संक्रमण।

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों को छाती, पीठ, हाथ, पैर और पेट में तेज दर्द होता है। इसके अलावा शरीर के किसी भी हिस्से में दर्द हो सकता है। फेफड़ों में सिकल लाल रक्त कोशिकाएं सीने में दर्द, बुखार और सांस लेने में कठिनाई जैसे लक्षणों के साथ गंभीर बीमारी का कारण बन सकती हैं। सिकल सेल एनीमिया मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे, यकृत, प्लीहा और हड्डियों को भी स्थायी नुकसान पहुंचा सकता है। इस रोग की ख़ासियत यह है कि रोग की गंभीरता और लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं, भले ही वे रक्त संबंधी हों।

3. सिकल सेल एनीमिया का निदान

सिकल रेड ब्लड सेल्स को तब देखा जा सकता है जब एक माइक्रोस्कोप के तहत रक्त के नमूने की जांच की जाती है। लेकिन मानव सिकल सेल एनीमिया के निदान के लिए प्रयोग किया जाता है विशेष रक्त परीक्षण - हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन, जो आपको असामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा को मापने की अनुमति देता है। सिकल हीमोग्लोबिन की स्थापित मात्रा के आधार पर, यह निर्धारित किया जा सकता है कि कोई व्यक्ति जीन का वाहक है या सिकल सेल एनीमिया है।

वे भी हैं रैपिड स्क्रीनिंग टेस्ट,जो सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं, या असामान्य हीमोग्लोबिन के थक्कों की पहचान करने में मदद करते हैं, क्योंकि ऑक्सीजन रक्त छोड़ती है। लेकिन इन परीक्षणों का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है क्योंकि वे रोग और केवल रोग जीन की उपस्थिति के बीच अंतर नहीं करते हैं।

सिकल सेल एनीमिया का प्रसवकालीन निदानकोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्राप्त भ्रूण कोशिकाओं के डीएनए का अध्ययन करके किया जाता है।

4. रोग का उपचार

मानव सिकल सेल एनीमिया के उपचार के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• ओपिओइड दर्द निवारक (जैसे मॉर्फिन);
• विरोधी भड़काऊ दवाएं (जैसे इबुप्रोफेन);
• संक्रमण के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स;
• ऑक्सीजन;
• विशेष तरल पदार्थों का अंतःशिरा या मौखिक प्रशासन।

यदि आपको गंभीर रक्ताल्पता है, एनजाइना के हमलों को रोकने के लिए, या सर्जरी से पहले लाल रक्त कोशिका संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। कभी-कभी एक विशेष मशीन का उपयोग करके विनिमय आधान किया जाता है जो सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं को हटा देता है और उन्हें स्वस्थ लोगों से बदल देता है।

सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए एक विशेष दवा दी जा सकती है - हाइड्रोक्सीयूरिया. यह दर्द के हमलों को रोकने में मदद करता है। अध्ययनों से पता चला है कि सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में हाइड्रोक्सीयूरिया के नियमित सेवन से दर्द के हमलों की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है, साथ ही आवश्यक रक्त आधान और अस्पताल में भर्ती होने की संख्या भी कम हो जाती है।

किसी व्यक्ति के सिकल सेल एनीमिया को सही मायने में ठीक करने का एकमात्र तरीका है स्टेम सेल प्रत्यारोपण. यह अपेक्षाकृत नया उपचार है। यह गंभीर जोखिमों (लगभग 5-10% मृत्यु के जोखिम) से जुड़ा है, लेकिन जिन रोगियों का स्टेम सेल प्रत्यारोपण सफल रहा है, वे सिकल सेल एनीमिया से पूरी तरह से उबर चुके हैं।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण आमतौर पर गंभीर सिकल सेल एनीमिया वाले युवा रोगियों को दिया जाता है, जिनके लिए एक उपयुक्त दाता मिल सकता है। कभी-कभी स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए रिश्तेदार डोनर के गर्भनाल रक्त का उपयोग किया जाता है।

महत्वपूर्ण रूप से, वैज्ञानिक लगातार नई दवाओं के साथ मानव सिकल सेल एनीमिया के इलाज की संभावना तलाश रहे हैं जो सिकल सेल लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को रोकते हैं और अंगों और ऊतकों को रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन वितरण में सुधार करते हैं। और इन नए उपचारों का पहले से ही काफी सफलतापूर्वक परीक्षण किया जा रहा है।

सामान्य तौर पर, सिकल सेल रोग वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा कम होती है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा अच्छे परिणाम दिखाती है। आधुनिक उपचार के तरीके ऐसे रोगियों के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ा सकते हैं। 1973 में, सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 14 वर्ष थी, और आज 40-50 वर्षों का आंकड़ा काफी वास्तविक है। ऐसा होता है कि मरीज 60 साल या उससे अधिक समय तक जीवित रहते हैं। हाइड्रॉक्सीयूरिया के साथ निरंतर उपचार जीवन को लम्बा खींच सकता है।

सिकल सेल एनीमिया: विकास, लक्षण, उपचार, निदान

सिकल सेल एनीमिया (एससीए) - हीमोग्लोबिनोपैथी, ड्रेपेनोसाइटोसिस, हीमोग्लोबिनोसिस एसएस या "आण्विक रोग", जैसा कि पॉलिंग ने इसे कहा, जिन्होंने 1949 में एक अन्य शोधकर्ता (इटानो) के साथ मिलकर यह पाया कि इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों का हीमोग्लोबिन भौतिक रासायनिक विशेषताओं में भिन्न होता है। सामान्य हीमोग्लोबिन से। उसी वर्ष, यह निश्चित रूप से स्थापित किया गया था कि बीमारी पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली है, लेकिन इसका असमान भौगोलिक वितरण है।

इस बीमारी का पहली बार वर्णन 1910 में किया गया था, और यह अमेरिका के हेरिक नामक एक डॉक्टर द्वारा किया गया था। उन्होंने एंटीलिज में रहने वाले एक युवा नीग्रो की जांच करते हुए गंभीर एनीमिया की खोज की और श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली के पीलेपन का उच्चारण किया।

डॉक्टर को बीमारी में दिलचस्पी थी, क्योंकि उन्होंने इससे पहले ऐसा कुछ नहीं देखा था, इसलिए उन्होंने इसका अध्ययन करने और इसका वर्णन करने का फैसला किया। रोगी के खून की करीब से जांच करने पर, हेरिक ने असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को देखा जो कि एक दरांती जैसा दिखता था। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं को ड्रेपैनोसाइट्स के रूप में जाना जाता है, और रोगविज्ञान को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है।

कारण

इस गंभीर बीमारी के कारण हीमोग्लोबिन के भौतिक-रासायनिक गुणों (घुलनशीलता, एरिथ्रोफोरेटिक गतिशीलता) में निहित हैं, लेकिन सामान्य (HbA) के रूप में मान्यता प्राप्त नहीं है, जो श्वसन और ऊतक पोषण प्रदान करने में सक्षम है। यह सब असामान्य हीमोग्लोबिन एचबीएस के बारे में है, जो एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बना था और सामान्य के बजाय इस बीमारी के रोगियों में मौजूद है - एचबीए। वैसे, हीमोग्लोबिन एस पहला लाल रक्त वर्णक बन गया, जो सभी दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन से वर्णित और विघटित हो गया (अन्य असामान्य एचबी हैं, उदाहरण के लिए, सी, जी सैन जोस, जो, हालांकि, इतनी गंभीर विकृति नहीं देते हैं)।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों के एरिथ्रोसाइट्स में निहित हीमोग्लोबिन में, पहली नज़र में, बहुत कम अंतर होता है। β-चेन की 6 वीं स्थिति में एक एमिनो एसिड का प्रतिस्थापन (ग्लूटामिक एसिड सामान्य में स्थित है, और वेलिन असामान्य में है)। हालांकि, ग्लूटामिक एसिड अम्लीय है, और वेलिन तटस्थ है, जो अणु के आवेश में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन की ओर जाता है, और इसके परिणामस्वरूप, लाल रक्त वर्णक की सभी विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

हीमोग्लोबिन एस की अमीनो एसिड श्रृंखला की असामान्य संरचना

यदि बीमारी माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिली है, तो यह मानना ​​​​स्वाभाविक था कि इस तरह के दोष का कारण किसी प्रकार का जीन है जो रोगजनक उत्परिवर्तन के दौरान उत्पन्न हुआ था। (जीन का उत्परिवर्तन हर समय होता है - फायदेमंद और हानिकारक दोनों)। अनुवांशिक स्तर पर एक अध्ययन से पता चला है कि यह वास्तव में मामला है। विसंगति ने बीटा श्रृंखला के संरचनात्मक जीन में अपना स्थान पाया है, क्योंकि इसमें एक आधार के 6 वें अमीनो एसिड में दूसरे (थाइमिन के लिए एडेनिन) का प्रतिस्थापन होता है। हालांकि, पाठक के लिए इसे समझना आसान बनाने के लिए, आनुवंशिकीविदों द्वारा उपयोग की जाने वाली कुछ शर्तों को बहुत संक्षेप में समझाने की आवश्यकता है, अन्यथा इस तरह के गंभीर विकृति के कारण समझ से बाहर रहेंगे। इस प्रकार, एक प्रोटीन में अमीनो एसिड का क्रम (और हीमोग्लोबिन, जैसा कि आप जानते हैं, एक प्रोटीन) 3 न्यूक्लियोटाइड्स को एन्कोड करता है जो कुछ जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और कोडिंग ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स, कोडन या ट्रिपलेट कहलाते हैं।

इस मामले में यह पता चला है कि:

• उत्परिवर्तन से अप्रभावित जीन (स्वस्थ लोगों में एक ट्रिपल - जीएजी) सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीए) के गठन को सुनिश्चित करता है;
• रोगियों में, एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सिकल सेल एनीमिया के लिए एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति, एडेनिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है और जीटीजी पहले से ही कोडिंग ट्राइन्यूक्लियोटाइड है।

अनुवांशिकी स्तर पर इस प्रकार के परिवर्तनों के कारण निम्न प्रकार के दुष्परिणाम उत्पन्न होते हैं:

1. तटस्थ वेलिन के साथ नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन;
2. HbS अणु के आवेश में परिवर्तन, और इसलिए, हीमोग्लोबिन के भौतिक-रासायनिक गुण।

मेंडेल के नियमों के अनुसार हीमोग्लोबिनोसिस एसएस का वंशानुक्रम होता है (इस मामले में, पैथोलॉजी अपूर्ण प्रभुत्व के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है)।यदि एक बच्चे को पिता और माता दोनों से सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन प्राप्त होता है, तो वह इस विशेषता के लिए समरूप हो जाता है ("होमो" - समान, दोगुना, युग्मित, यानी एसएस), उसका लाल रक्त वर्णक एचबीएसएस जैसा दिखेगा और इसके तुरंत बाद जन्म वह गंभीर रूप से बीमार हो जाता है। यह अधिक भाग्यशाली होगा यदि बच्चा विषमयुग्मजी (HbAS हीमोग्लोबिन के साथ) निकलता है, क्योंकि चूंकि यह रोग HbS का एक समरूप रूप है, इसलिए विकृति सामान्य परिस्थितियों में छिपी होगी, लेकिन साथ ही, सिकल सेल विसंगति कहीं नहीं जाएंगे। यह अगली पीढ़ी में खुद को महसूस कर सकता है अगर यह ऐसी जानकारी रखने वाले जीन से मिलता है। या यह सिकल सेल एनीमिया जीन के बहुत वाहक में प्रकट होगा यदि कोई व्यक्ति खुद को चरम स्थिति (ऑक्सीजन की कमी, निर्जलीकरण) में पाता है।

सिकल सेल एनीमिया की विरासत (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ ऑटोसॉमल अप्रभावी)

लाल रक्त कोशिकाएं इतना असामान्य आकार क्यों लेती हैं?

पिछली शताब्दी के 20 के दशक में, यह पाया गया कि एरिथ्रोसाइट्स द्वारा सिकल आकार का अधिग्रहण ऑक्सीजन की कमी से जुड़ा हुआ है। शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऐसे तत्व की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि:

• एचबीएसएस में, वेलिन के अवशेषों के बीच हाइड्रोफोबिक बॉन्ड बनते हैं, जो सामान्य हीमोग्लोबिन के लिए अलग है;
• हीमोग्लोबिन अणु पानी से "डरना" शुरू कर देता है;
• HbSS अणुओं का रैखिक क्रिस्टलीकरण बनता है;
• हीमोग्लोबिन एस के अंदर के क्रिस्टल लाल रक्त कोशिका झिल्लियों की संरचनात्मक संरचना को बाधित करते हैं, जिससे वे दरांती का आकार ले लेते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी कोशिकाएं स्थायी रूप से अपनी प्राकृतिक उपस्थिति नहीं खोती हैं। व्यक्तिगत रक्त कोशिकाओं के लिए, यह प्रक्रिया प्रतिवर्ती है, यही कारण है कि सामान्य एरिथ्रोसाइट्स रक्त स्मीयरों में सिकल के आकार के रूपों में भी पाए जाते हैं।

O 2 के आंशिक दबाव में वृद्धि के साथ लाल रक्त कोशिकाओं के पास सामान्य होने के लिए "समय" हो सकता है। मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट्स की प्रणाली द्वारा समान एरिथ्रोसाइट्स "नोट" समय से पहले मर जाते हैं और समुदाय से हटा दिए जाते हैं। इस तरह से एनीमिया विकसित होता है, जो कि, न केवल थ्रोम्बोटिक एपिसोड की प्रवृत्ति की विशेषता है, बल्कि असामान्य हीमोग्लोबिन (विशेष रूप से अगर एक अपरिवर्तनीय वर्धमान है) ले जाने वाली रक्त कोशिकाओं के विनाश की बढ़ी हुई दर से भी होता है। कोशिकाएं अधिक समय तक जीवित नहीं रहती हैं। यदि सामान्य कोशिकाएं 3.5 महीने तक रक्त में परिचालित हो सकती हैं, तो सिकल कोशिकाएं 15-20-30 दिनों के भीतर मर जाती हैं। एनीमिया को नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण की आवश्यकता होती है, रक्त में रेटिकुलोसाइट्स के युवा रूपों की संख्या बढ़ जाती है, अस्थि मज्जा के एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया विकसित होते हैं, साथ में हड्डी प्रणाली (कंकाल, खोपड़ी) में परिवर्तन होता है।

सिकल के आकार की रक्त कोशिकाएं अडिग हो जाती हैं, अपने अद्वितीय गुणों (लोच, विकृति की क्षमता और सबसे संकीर्ण वाहिकाओं में घुसने) को खो देती हैं। इसके अलावा, केशिकाओं और अन्य रक्त कोशिकाओं के आंदोलन के माध्यम से स्थानांतरित करना मुश्किल होता है। इससे रक्त का गाढ़ा होना होता है, इसकी चिपचिपाहट में वृद्धि, बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह, विशेष रूप से छोटे-कैलिबर वाहिकाओं में, और सूक्ष्मजीव में ठहराव होता है। इस तरह के परिवर्तन का परिणाम होगा ऊतकों की ऑक्सीजन भुखमरी, और इससे भी अधिक दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण- एक दुष्चक्र होता है, जिसके लिए निम्नलिखित लक्षण बहुत ही विशिष्ट हैं:

• रक्त के प्रवाह में कमी (विशेष रूप से माइक्रोवास्कुलचर में);
• कंकाल प्रणाली और आंतरिक अंगों में फोकल संचार संबंधी विकार (दिल का दौरा), सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं के साथ छोटे-कैलिबर वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण;
• अस्थि मज्जा की पुरानी हेमोलिटिक हाइपरप्लासिया;
• एपिसोडिक संकट, पेट में दर्द के साथ-साथ जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द।

रक्त प्रवाह धीमा होने पर सबसे कमजोर वे अंग होते हैं जिन्हें विशेष रूप से ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है। प्लीहा की रक्त वाहिकाओं में सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का विनाश अक्सर इन जहाजों के घनास्त्रता में समाप्त होता है, जो बदले में दोहराया जा सकता है। इसका परिणाम तिल्ली का शोष है।

सामान्य हीमोग्लोबिन और सिकल सेल

कभी-कभी सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं डॉक्टरों के लिए बहुत भयावह होती हैं, जो उन लोगों में दिखाई देती हैं जिनके पास पूरी तरह से सामान्य हीमोग्लोबिन होता है।और SKA जैसी गंभीर बीमारी के बारे में कभी नहीं सुना। यह कब होता है? तथ्य यह है कि कई अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारक सिकल के आकार के रूपों के गठन को प्रभावित कर सकते हैं:

1. कम मूल्य - वे रक्त से ऑक्सीजन को हटाने में योगदान करते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन को भड़काता है;
2. शरीर के तापमान में वृद्धि (ऑक्सीजन तेज बढ़ जाती है);
3. (रक्त ऑक्सीजन के साथ पर्याप्त रूप से संतृप्त नहीं है);
4. गर्भावस्था और प्रसव।

बेशक, इन मामलों में, एक वर्धमान आकार प्राप्त करने से, लाल रक्त कोशिकाएं भी अपने गुणों को खो देती हैं, रक्त की चिपचिपाहट भी बढ़ जाती है और रक्त प्रवाह अधिक कठिन हो जाता है। हालांकि, अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारक (यदि एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य हीमोग्लोबिन होता है) को किसी तरह पर्याप्त चिकित्सा का उपयोग करके निपटाया जा सकता है, या यदि ये अस्थायी परिस्थितियां (बुखार, गर्भावस्था) थीं तो वे अपने आप दूर जा सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया के मामले में, उपरोक्त सभी कारक स्थिति को और बढ़ा देंगे और दुष्चक्र आखिरकार बंद हो जाएगा।

सिकल सेल एनीमिया जीन की व्यापकता

सिकल सेल एनीमिया जैसी विकृति ग्रह पर असमान रूप से वितरित है। मूल रूप से, यह रोग पश्चिमी गोलार्ध के उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय जलवायु को "चुनता है"। सबसे आम असामान्य हीमोग्लोबिन एस अफ्रीका (युगांडा, कैमरून, कांगो, गिनी की खाड़ी, आदि) में पाया जाता है, इसलिए कुछ एचबीएस को एक विशिष्ट "अफ्रीकी" हीमोग्लोबिन मानते हैं। हालाँकि, यह पूरी तरह से सही नहीं है।

अक्सर, लाल रक्त वर्णक का एक असामान्य रूप एशिया और मध्य पूर्व में पाया जा सकता है। सिकल सेल एनीमिया जीन कुछ यूरोपीय देशों की गर्म जलवायु से भी आकर्षित होता है, उदाहरण के लिए, ग्रीस, इटली, पुर्तगाल (कुछ क्षेत्रों में, इसकी घटना 27 - 32% तक पहुँच जाती है)।

लेकिन यूरोप के उत्तर और उत्तर-पश्चिम के लोग अभी भी शांत हो सकते हैं, यहाँ असामान्य हीमोग्लोबिन HbS अत्यंत दुर्लभ है।इस बीच, हमें हाल के वर्षों के सक्रिय प्रवासन के बारे में नहीं भूलना चाहिए। बेशक, विषमयुग्मजी नाव से यूरोप जाते हैं, एक सिकल सेल एनीमिया रोगी यात्रा करने की संभावना नहीं है। लेकिन आखिरकार, ये लोग, एक नई जगह पर बसने के बाद, शादी करेंगे और बच्चे पैदा करेंगे, यानी होमोज़ाइट्स की उपस्थिति और बीमारी ही संभव हो जाएगी। अंत में, अंतर-जातीय विवाहों को बाहर नहीं किया जाता है, और फिर दुनिया भर में एसएस हीमोग्लोबिनोसिस का प्रसार अन्य रूपरेखाओं पर ले सकता है।

रोग (HbS का समरूप रूप), एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के 3 से 6 महीने के बीच शुरू होता है, आमतौर पर संकट के रूप में आगे बढ़ता है और प्रगति करता है, देरी करता है और एक छोटे से व्यक्ति के समग्र विकास को बहुत बदल देता है। बच्चे 3-5 साल की उम्र में मर जाते हैं, कुछ 10 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, और अफ्रीका में कुछ ही वयस्कता तक पहुंचने का प्रबंधन करते हैं। सच है, आर्थिक रूप से विकसित देशों (ग्रेट ब्रिटेन, जर्मनी, यूएसए, आदि) में, बीमारी का थोड़ा अलग कोर्स हो सकता है, क्योंकि इन क्षेत्रों के निवासी जो पोषण और उपचार कर सकते हैं, वे जीवन की गुणवत्ता और इसकी अवधि दोनों को बढ़ा सकते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, ऐसे मामले सामने आए हैं जहां सिकल सेल एनीमिया के रोगियों ने अपनी 50वीं और 60वीं दोनों वर्षगांठ मनाई।

दरांती कोशिका अरक्तता

क्या है ये गंभीर बीमारी? इससे शरीर में क्या बदलाव आते हैं?

यह पता चला कि रोग के लक्षण इतने विविध हैं कि रोग को "महान नकलची की उपाधि से सम्मानित किया गया।"

सिकल सेल एनीमिया, चूंकि यह जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है, इसे बचपन का विकृति माना जाता है। बहुत कम ही, यह बीमारी किशोरों में और विशेष रूप से वयस्कों में, यद्यपि युवा लोगों में शुरू होती है। मध्यम आयु में एससीडी की उपस्थिति एक अपवाद है जो एक अमीर परिवार में पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में। हालाँकि, उसी अफ्रीका में जीवन के पहले वर्ष में 50% तक बच्चे मर जाते हैं, यानी लक्षणों की शुरुआत के लगभग तुरंत बाद।

कुछ शोधकर्ता सशर्त रूप से रोग के पाठ्यक्रम को तीन अवधियों में विभाजित करते हैं:

• जीवन के 5-6 महीने से लेकर 2-3 साल तक;
• 3 से 10 साल तक;
• 10 वर्ष से अधिक पुराना (लंबा रूप)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नवजात शिशुओं में, एक नियम के रूप में, रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं (सेपॉइड सेल एनीमिया के लिए जीन की उपस्थिति को केवल आनुवंशिक विश्लेषण के बाद ही आंका जा सकता है)। और इसलिए, शिशुओं के एरिथ्रोसाइट्स उभयलिंगी डिस्क हैं, जैसा कि उन्हें होना चाहिए, बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ है। यह भ्रूण के हीमोग्लोबिन के कारण है, जो, हालांकि, जल्द ही हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना शुरू हो जाएगा। कहीं न कहीं छह महीने तक, भ्रूण एचबी अंततः लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़ देगा और फिर रोग का विकास शुरू हो जाएगा यदि सिकल सेल एनीमिया जीन माता-पिता दोनों से बच्चे को विरासत में मिला है। जीटीजी ट्रिपलेट (जीएजी के बजाय) ग्लोबिन में अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करेगा, जो पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन के संश्लेषण और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में बदलाव का कारण होगा। इस प्रक्रिया को इस स्तर पर सही दिशा में निर्देशित करना असंभव है, क्योंकि समरूप अवस्था में सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन इसकी अनुमति नहीं देगा।

छोटे बच्चों में, भ्रूण के हीमोग्लोबिन के प्रस्थान और एचबीएसएस के साथ इसके प्रतिस्थापन के बाद, रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं:

1. भूख में कमी;
2. विभिन्न संक्रमणों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि;
3. चिड़चिड़ापन और बेचैनी;
4. त्वचा का पीलापन और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली;
5. तिल्ली का बढ़ना;
6. समग्र विकास में मंदी।

लेकिन चूँकि इस बीमारी की तीन अवधियाँ हैं और इसे "महान अनुकरणकर्ता" कहा जाता है, इसलिए पाठक के लिए इसका और अधिक विस्तार से अध्ययन करना रुचिकर हो सकता है।

रोग के पहले लक्षण

कभी-कभी पहली अवधि में लक्षण दिखाई देते हैं और पैथोलॉजी के कोई और संकेत नहीं मिलते हैं। लेकिन यह, जब जीए रोग का एकमात्र संकेत है, बहुत कम ही होता है। हालांकि, एनीमिया रोग की गंभीरता को भी निर्धारित नहीं करता है। उसकीरोगी इसे अच्छी तरह से सहन करते हैं और विशेष रूप से अपने स्वास्थ्य के बारे में शिकायत नहीं करते हैं। इस घटना को इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन का पृथक्करण वक्र दाईं ओर स्थानांतरित हो जाता है (सामान्य हीमोग्लोबिन के समान वक्र की तुलना में), और O2 के लिए आत्मीयता कम हो जाती है, इसलिए हीमोग्लोबिन ऊतकों को अधिक आसानी से ऑक्सीजन देता है।

पहली अवधि के क्लासिक संस्करण में तीन मुख्य लक्षण हैं:

• अंगों की हड्डियों की दर्दनाक सूजन;
• हेमोलिटिक संकट की उपस्थिति (मृत्यु का सबसे आम कारण);

रोग के पहले चरण में, सूजन की भड़काऊ प्रकृति, जो ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (पैर, निचले पैर, हाथ, अक्सर जोड़ों) के विभिन्न भागों में फैलती है, तीव्र दर्द देती है। इस लक्षण की आकृति विज्ञान उपस्थिति में निहित है, जो ऊतकों, सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं को पोषण प्रदान करते हैं।

पैथोलॉजिकल स्थिति की दूसरी (सबसे भयानक और खतरनाक) अभिव्यक्ति है हेमोलिटिक संकट, जो 12% रोगियों में रोग की शुरुआत के रूप में कार्य करता है। हेमोलिटिक संकट का कारण अक्सर स्थानांतरित संक्रमण (खसरा, निमोनिया, मलेरिया) होता है। सूजन-संक्रामक प्रक्रिया में संकट में शामिल होने से बीमारी के पाठ्यक्रम में काफी वृद्धि होती है और रोगी की स्थिति खराब हो जाती है, जिसे प्रयोगशाला रक्त परीक्षण में नोट किया जाता है:

1. हीमोग्लोबिन तेजी से गिर रहा है;
2. लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या भी कम हो जाती है, क्योंकि वर्धमान कोशिकाएं लंबे समय तक जीवित नहीं रहती हैं, और स्मियर में व्यावहारिक रूप से सामान्य लाल कोशिकाएं नहीं होती हैं;
3. हेमेटोक्रिट तेजी से गिरता है।

चिकित्सकीय रूप से, यह सब ठंड लगना, शरीर के तापमान में उल्लेखनीय वृद्धि, आंदोलन और एनीमिक कोमा में वृद्धि से प्रकट होता है। दुर्भाग्य से, अधिकांश बच्चे कुछ घंटों के बाद (ऐसी हिंसक घटनाओं की शुरुआत से) मर जाते हैं। हालांकि, यदि रोगी "बाहर निकालने" में सक्षम था, तो भविष्य में हम प्रयोगशाला मापदंडों में बदलाव की उम्मीद कर सकते हैं (मूत्र में असंयुग्मित बिलीरुबिन और यूरोबिलिन में वृद्धि), त्वचा का एक गहरा पीला रंग (बेशक, यदि रोगी श्वेत नस्ल का है), श्वेतपटल और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली।

कभी-कभी प्रथम काल में अन्य संकट भी आते हैं - अविकासी, जो अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया की विशेषता है, गंभीर रक्ताल्पता और रक्त में एरिथ्रोसाइट्स (रेटिकुलोसाइट्स) के युवा रूपों में कमी। अप्लास्टिक संकट सबसे अधिक बार संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है और अफ्रीकी महाद्वीप की अधिक विशेषता है, क्योंकि बारिश के मौसम से पहले संक्रमण का वास्तविक "उग्र" होता है। अप्लास्टिक संकट के लक्षण: कमजोरी, चक्कर आना, स्थिति में तेज गिरावट, दिल की विफलता का विकास।

इस बीच, ये सभी संकट नहीं हैं जो एक बीमार बच्चे की प्रतीक्षा कर सकते हैं। बच्चों के पास हो सकता है ज़ब्ती संकट, जिसका कारण यकृत और प्लीहा में रक्त का ठहराव है, हालांकि हेमोलिसिस के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हो सकते हैं। लेकिन इस तरह के संकट के लक्षण बहुत स्पष्ट रूप से बच्चे की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं:

• प्लीहा और यकृत का तेजी से बढ़ना;
• पेट में तेज दर्द, इसलिए बच्चे के घुटने मुड़े हुए हैं और पेट से दबे हुए हैं;
• पीलिया अधिक स्पष्ट हो जाता है;
• हीमोग्लोबिन का स्तर 20g/l तक गिर जाता है;
• अक्सर ढह जाते हैं।

ज्यादातर मामलों में ऐसे संकट का कारण है निमोनिया.

इस प्रकार, वर्णित रोग दो मुख्य प्रकार के संकटों की विशेषता है:

1. थ्रोम्बोटिक या दर्द (संधिशोथ, पेट, संयुक्त);
2. एनीमिक (हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, सीक्वेस्ट्रेशन)।

और अंत में, बीमारी की शुरुआत में मौजूद एक और महत्वपूर्ण संकेत - फेफड़े के रोधगलन, जो आमतौर पर असामान्य रक्त कोशिकाओं द्वारा फुफ्फुसीय वाहिकाओं के घनास्त्रता के परिणामस्वरूप होता है। लक्षण (सीने में अचानक दर्द, सांस की तकलीफ, खांसी) रोगी की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं, हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, ऐसे मामलों में मृत्यु अपेक्षाकृत कम होती है।

दूसरा चरण

रोग के विकास के दूसरे चरण में, पहली भूमिका होती है क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, जो हेमोलिटिक संकट के तुरंत बाद आ सकता है या धीरे-धीरे विकसित हो सकता है, साथ ही आंतरिक अंगों के घनास्त्रता के कारण नए लक्षण भी हो सकते हैं। दूसरी अवधि के लक्षण, सामान्य तौर पर, विशिष्ट होते हैं:

• कमजोरी, थकान;
• कुछ पीलापन की उपस्थिति के साथ त्वचा का पीलापन;
• लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन काल 1 महीने से अधिक नहीं होता है;
• अस्थि मज्जा का हाइपरप्लासिया;
• कंकाल प्रणाली में परिवर्तन ("टॉवर" खोपड़ी, घुमावदार रीढ़, पतले लंबे अंग);
• स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली (जिसके कारण पेट बहुत बढ़ जाता है), जिगर की क्षति (इस्किमिया के बाद हेपेटोसाइट्स के परिगलन), हेपेटाइटिस के रूप में आगे बढ़ना, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, कोलेजनिटिस, कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की पथरी) के साथ हेमोलिसिस में वृद्धि। ज्यादातर मामलों में, परिणाम सिरोसिस का विकास होता है;
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से पीड़ित: बढ़े हुए दिल, तेजी से नाड़ी, ईसीजी परिवर्तन। जीए का लगातार परिणाम दिल की विफलता है, जिसका कारण कुछ लेखकों द्वारा मायोकार्डिअल इस्किमिया माना जाता है, जबकि अन्य फुफ्फुसीय संवहनी घनास्त्रता और कार्डियोडिस्ट्रॉफी मानते हैं (अन्य मामलों में हृदय की क्षति एक नैदानिक ​​​​त्रुटि की ओर ले जाती है, क्योंकि लक्षण आमवाती हृदय रोग का संकेत दे सकते हैं। , खासकर जब से ऐसे रोगियों में कलात्मक परिवर्तन होते हैं);
• वृक्क वाहिकाओं का घनास्त्रता, दिल का दौरा और रक्तस्राव (मैक्रो- और माइक्रोहेमेटुरिया) विकास और गुर्दे की विफलता के लिए अग्रणी;
• न्यूरोलॉजिकल लक्षण फैलाना एन्सेफलाइटिस जैसा दिखता है और संवहनी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है (सिरदर्द, चक्कर आना, ऐंठन सिंड्रोम, पेरेस्टेसिया, कपाल तंत्रिका पक्षाघात, अर्धांगघात);
• अंधापन तक दृश्य गड़बड़ी (रेटिना डिटेचमेंट, फंडस परिवर्तन, रक्तस्राव);
• ट्रॉफिक अल्सर का गठन;
• उदर संकट (मेसेंटरी के छोटे जहाजों के घनास्त्रता के कारण), जो गंभीर दर्द के कारण रोगी के सदमे और मृत्यु का कारण बन सकता है।

सिकल एनीमिया वाले अधिकांश बच्चे दूसरी अवधि में मर जाते हैं। मृत्यु का कारण, एक नियम के रूप में, हैं :,। पहले से ही गंभीर पाठ्यक्रम संक्रमणों से बहुत अधिक बढ़ जाता है, उनके बच्चों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सामान्य तौर पर, 5 वर्ष की आयु तक भी नहीं रहते हैं।

टिका हुआ रूप

SCA वाले रोगी विरले ही 10 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं,लेकिन रहने की स्थिति में सुधार और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता के साथ, कुछ रोगी वयस्कता तक पहुँचते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ये लोग पूरी तरह से पूर्ण नहीं हैं, वे शिशु, अस्थिर, हर दृष्टि से खराब विकसित हैं। एक नियम के रूप में, जीवन में वे हेमोलिटिक एनीमिया, एस्प्लेनिया के साथ ऑटोस्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप होते हैं (तिल्ली के रोधगलन से निशान पड़ना, अंग की झुर्रियां और इसके आकार में कमी)। प्लीहा की विफलता के कारण, इम्युनोग्लोबुलिन का निर्माण बाधित होता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को बहुत प्रभावित करता है - किसी भी संक्रमण से मृत्यु हो सकती है।

इस अवधि में, उदर संकट और तंत्रिका संबंधी विकार असामान्य नहीं हैं, जो रक्तापघटन और पीलिया में वृद्धि करते हैं।

यौवन तक जीवित रहने वाली महिलाओं में गर्भावस्था बहुत कठिन होती है और गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म में समाप्त होती है। महिला खुद भी अक्सर मर जाती है, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान गंभीर एनीमिया विकसित होता है, इसके बाद सदमे, कोमा और मृत्यु हो जाती है।

इलाज

ऐसा कोई इलाज नहीं है जो किसी व्यक्ति को एक बार और हमेशा के लिए गंभीर बीमारी से बचा सके। यदि हेटेरोज़ीगोट्स (HbAS), यानी वाहक, को कुछ नियमों का पालन करने की सिफारिश की जा सकती है (पीएं नहीं, धूम्रपान न करें, पहाड़ों पर न जाएं, अपने आप को कड़ी मेहनत से लोड न करें ताकि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन "चुपचाप बैठे" एरिथ्रोसाइट्स में), तो होमोज़ाइट्स (एससीए वाले रोगियों) को एक वास्तविक उपचार की आवश्यकता होगी:

1. एनीमिया का मुकाबला करना और लाल रक्त कोशिकाओं की गुणवत्ता में सुधार करना (एरिथ्रोसाइट मास, हाइड्रॉक्सीयूरिया कैप्सूल);
2. दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन (मादक दर्दनाशक: प्रोमेडोल, मॉर्फिन, ट्रामाडोल);
3. नष्ट एरिथ्रोसाइट्स (डेस्फेरल, एक्सीजैड) से मुक्त अतिरिक्त लोहे का उन्मूलन;
4. संक्रामक रोगों का उपचार (एंटीबायोटिक्स);
5. सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं (ऑक्सीजन थेरेपी) के गठन और फिर विघटन को रोकना।

अन्य मामलों में, एससीए के साथ, शल्य चिकित्सा उपचार का सहारा लेना पड़ता है। उदाहरण के लिए, गुर्दे का रक्तस्राव इतना लंबा और तीव्र होता है कि गुर्दे या पूरे गुर्दे के रक्तस्राव क्षेत्र को हटाना आवश्यक हो जाता है। लेकिन कभी-कभी सर्जरी भी अनुचित होती है जब पेट में ऐसे संकट होते हैं जो सर्जिकल पैथोलॉजी (एपेंडिसाइटिस, कोलेसिस्टिटिस, आंतों की रुकावट) की नकल करते हैं।

वीडियो: "लाइव हेल्दी" कार्यक्रम में सिकल सेल एनीमिया

वीडियो: रक्ताल्पता पर व्याख्यान - रक्तलायी, मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड, सिकल सेल