कैंसर की संवेदनशीलता के लिए डीएनए विश्लेषण। लगभग दो-तिहाई कैंसर के मामले डीएनए में यादृच्छिक त्रुटियों के कारण होते हैं।

यदि आपके किसी रिश्तेदार को कैंसर हुआ हो तो आपने संभवतः यह प्रश्न एक से अधिक बार पूछा होगा। बहुत से लोग असमंजस में हैं - अगर दादी और परदादी की मृत्यु 30-40 वर्ष की आयु में हो गई और उनकी बीमारियों के बारे में कोई जानकारी नहीं है तो क्या करें? और यदि उस समय के बाकी सभी लोगों की तरह उनकी मृत्यु 60 वर्ष की उम्र में हुई, तो क्या यह कैंसर था? क्या मेरे साथ ऐसा हो सकता है?

जब किसी रिश्तेदार को कैंसर हो जाता है तो हम डर जाते हैं। कुछ हद तक, मैं अपने स्वास्थ्य को लेकर भी डरा हुआ हूँ - क्या कैंसर विरासत में मिला है? किसी निष्कर्ष पर पहुंचने और घबराने से पहले आइए इस मुद्दे को समझें।

पिछले दशकों में, दुनिया भर के वैज्ञानिक कैंसर का बारीकी से अध्ययन कर रहे हैं और इसके कुछ प्रकारों का इलाज करना भी सीख चुके हैं। आनुवंशिकी के क्षेत्र में भी महत्वपूर्ण खोजें हो रही हैं, उदाहरण के लिए, पिछले साल के अंत में, जर्मन आणविक जीवविज्ञानियों ने लगभग एक तिहाई कैंसर मामलों का कारण खोजा। आनुवंशिकीविद् क्रोमोथ्रिप्सिस, तथाकथित "क्रोमोसोमल अराजकता" के कारणों की पहचान करने में सक्षम हैं। इसके साथ, गुणसूत्र अलग हो जाते हैं, और यदि वे गलती से फिर से जुड़ जाते हैं, तो कोशिका या तो मर जाती है या कैंसर ट्यूमर की शुरुआत बन जाती है।

क्लिनिक में, हम रोजमर्रा के अभ्यास में आनुवंशिकीविदों की उपलब्धियों को सक्रिय रूप से लागू करने का प्रयास करते हैं: हम आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके विभिन्न प्रकार के कैंसर और उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निर्धारण करते हैं। यदि आप किसी जोखिम समूह का हिस्सा हैं - हम इसके बारे में थोड़ी देर बाद बात करेंगे - तो आपको इन अध्ययनों पर ध्यान देना चाहिए। इस बीच, चलिए प्रश्न पर वापस आते हैं।

मूल रूप से, कैंसर एक आनुवांशिक बीमारी है जो कोशिका के जीनोम में खराबी के परिणामस्वरूप होती है। बार-बार, कोशिका में उत्परिवर्तनों का लगातार संचय होता है, और यह धीरे-धीरे घातक गुण प्राप्त कर लेता है - यह घातक हो जाता है।

ऐसे कई जीन हैं जो टूटने में शामिल हैं, और वे एक ही समय में काम करना बंद नहीं करते हैं।

• वे जीन जो विकास और विभाजन प्रणालियों को कूटबद्ध करते हैं, प्रोटो-ओन्कोजीन कहलाते हैं। जब वे टूट जाते हैं, तो कोशिका अंतहीन रूप से विभाजित और बढ़ने लगती है।
• ट्यूमर को दबाने वाले जीन होते हैं जो उस प्रणाली के लिए ज़िम्मेदार होते हैं जो अन्य कोशिकाओं से संकेतों को महसूस करता है और विकास और विभाजन को रोकता है। वे कोशिका वृद्धि को रोक सकते हैं, और जब वे टूट जाते हैं, तो यह तंत्र बंद हो जाता है।
• और अंत में, डीएनए मरम्मत करने वाले जीन होते हैं, जो डीएनए की मरम्मत करने वाले प्रोटीन के लिए कोड करते हैं। उनका टूटना कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के बहुत तेजी से संचय में योगदान देता है।

कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति

कैंसर का कारण बनने वाले उत्परिवर्तनों की घटना के दो परिदृश्य हैं: गैर-वंशानुगत और वंशानुगत। गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में दिखाई देते हैं। वे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण जैसे बाहरी कैंसरजन्य कारकों के प्रभाव में होते हैं। कैंसर मुख्य रूप से वयस्कता में लोगों में विकसित होता है: उत्परिवर्तन की घटना और संचय की प्रक्रिया में कई दशक लग सकते हैं।

हालाँकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है। ऐसा तब होता है जब एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन एक रोगाणु कोशिका में प्रकट होता है जो मानव बनने के लिए पर्याप्त भाग्यशाली होता है। इस मामले में, इस व्यक्ति के शरीर की लगभग 40*1012 कोशिकाओं में से प्रत्येक में प्रारंभिक उत्परिवर्तन भी शामिल होगा। इसलिए, प्रत्येक कोशिका को कैंसर बनने के लिए कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी।

कैंसर विकसित होने का जोखिम पीढ़ी-दर-पीढ़ी फैलता रहता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। यह सिंड्रोम अक्सर होता है - लगभग 2-4% आबादी में।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिकांश कैंसर यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, वंशानुगत कारक पर भी गंभीरता से ध्यान देने की आवश्यकता है। मौजूदा वंशानुगत उत्परिवर्तनों के बारे में जानने से किसी विशिष्ट बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

लगभग हर कैंसर के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम ज्ञात हैं जो पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य, कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण बनते हैं। ये समान प्रकार वंशानुगत नहीं हो सकते हैं, लेकिन छिटपुट (एकल, समय-समय पर होने वाले) हो सकते हैं।

कैंसर की प्रवृत्ति मेंडेलियन प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है, दूसरे शब्दों में, घटना की अलग-अलग आवृत्तियों के साथ एक सामान्य जीन के रूप में। इसके अलावा, कम उम्र में वंशानुगत रूपों में होने की संभावना छिटपुट रूपों की तुलना में अधिक होती है।

सामान्य आनुवंशिक अध्ययन

हम आपको मुख्य प्रकार के आनुवंशिक अध्ययनों के बारे में संक्षेप में बताएंगे जो जोखिम वाले लोगों के लिए संकेतित हैं। ये सभी अध्ययन हमारे क्लिनिक में किए जा सकते हैं।

बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण

2013 में, एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, पूरी दुनिया ने सक्रिय रूप से वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर पर चर्चा की; यहां तक ​​कि गैर-विशेषज्ञ भी अब बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के बारे में जानते हैं। उत्परिवर्तन के कारण, इन जीनों द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कार्य नष्ट हो जाते हैं। नतीजतन, डीएनए अणु में डबल-स्ट्रैंड टूटने की मरम्मत (बहाली) का मुख्य तंत्र बाधित हो जाता है, और जीनोमिक अस्थिरता की स्थिति उत्पन्न होती है - सेल लाइन के जीनोम में उत्परिवर्तन की एक उच्च आवृत्ति। जीनोमिक अस्थिरता कार्सिनोजेनेसिस का एक केंद्रीय कारक है।

सरल शब्दों में, BRCA1/2 जीन डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार हैं, और इन जीनों में उत्परिवर्तन इस मरम्मत को बाधित करते हैं, इस प्रकार आनुवंशिक जानकारी की स्थिरता खो जाती है।

वैज्ञानिकों ने इन जीनों में एक हजार से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तनों का वर्णन किया है, जिनमें से कई (लेकिन सभी नहीं) कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।

बीआरसीए1/2 असामान्यताओं वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 45-87% होता है, जबकि औसत जोखिम केवल 5.6% होता है। अन्य अंगों में घातक ट्यूमर विकसित होने की संभावना भी बढ़ जाती है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में, प्रोस्टेट ग्रंथि।

वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (लिंच सिंड्रोम) के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति

कोलोरेक्टल कैंसर दुनिया में सबसे आम कैंसरों में से एक है। लगभग 10% आबादी में आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है।

लिंच सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण, जिसे वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी) के रूप में भी जाना जाता है, 97% सटीकता के साथ बीमारी का पता लगाता है। लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें एक घातक ट्यूमर बड़ी आंत की दीवारों को प्रभावित करता है। ऐसा माना जाता है कि कोलोरेक्टल कैंसर के सभी मामलों में से लगभग 5% इस सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

बीआरएफ़ जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण

यदि आपको मेलेनोमा, थायरॉयड या प्रोस्टेट ट्यूमर, डिम्बग्रंथि या आंतों का ट्यूमर है, तो बीआरएफ उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है (और कुछ मामलों में अनिवार्य है)। यह अध्ययन आवश्यक ट्यूमर उपचार रणनीति चुनने में मदद करेगा।

बीआरएफ एक ऑन्कोजीन है जो रास-राफ-एमईके-मार्क सिग्नलिंग मार्ग में स्थित प्रोटीन को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह मार्ग सामान्यतः वृद्धि कारकों और विभिन्न हार्मोनों के नियंत्रण में कोशिका विभाजन को नियंत्रित करता है। बीआरएफ ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन से अत्यधिक अनियंत्रित प्रसार और एपोप्टोसिस (क्रमादेशित मृत्यु) का प्रतिरोध होता है। इसके परिणामस्वरूप कोशिका प्रजनन और ट्यूमर का विकास कई गुना तेज हो जाता है। इस अध्ययन के साक्ष्य के आधार पर, विशेषज्ञ ने निष्कर्ष निकाला कि बीआरएफ अवरोधकों का उपयोग करना संभव है, जिन्होंने मानक कीमोथेरेपी की तुलना में महत्वपूर्ण लाभ प्रदर्शित किए हैं।

विश्लेषण पद्धति

कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है।
विश्लेषण के लिए आनुवंशिक सामग्री कोशिकाओं, आमतौर पर रक्त कोशिकाओं से ली जाती है। लेकिन हाल ही में, प्रयोगशालाएँ गैर-आक्रामक तरीकों की ओर बढ़ रही हैं और कभी-कभी लार से डीएनए निकाल रही हैं। पृथक सामग्री को अनुक्रमण के अधीन किया जाता है - रासायनिक विश्लेषकों और प्रतिक्रियाओं का उपयोग करके मोनोमर्स के अनुक्रम का निर्धारण। यह क्रम आनुवंशिक कोड है। परिणामी कोड की तुलना संदर्भ कोड से की जाती है और यह निर्धारित किया जाता है कि कौन से अनुभाग किस जीन से संबंधित हैं। उनकी उपस्थिति, अनुपस्थिति या उत्परिवर्तन के आधार पर परीक्षण परिणामों के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।

आज प्रयोगशालाओं में आनुवंशिक विश्लेषण की कई विधियाँ मौजूद हैं, उनमें से प्रत्येक कुछ स्थितियों में अच्छी है:

• मछली विधि (स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति)। रोगी से प्राप्त बायोमटेरियल में एक विशेष डाई इंजेक्ट की जाती है - फ्लोरोसेंट लेबल वाला एक डीएनए नमूना जो क्रोमोसोमल विपथन (विचलन) दिखा सकता है जो कुछ घातक प्रक्रियाओं के विकास की उपस्थिति और पूर्वानुमान निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। उदाहरण के लिए, यह विधि एचईआर-2 जीन की प्रतियां निर्धारित करने में उपयोगी है, जो स्तन कैंसर के उपचार में एक महत्वपूर्ण लक्षण है।
• तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सीजीएच) विधि। यह विधि आपको रोगी के स्वस्थ ऊतक और ट्यूमर ऊतक के डीएनए की तुलना करने की अनुमति देती है। एक सटीक तुलना यह स्पष्ट करती है कि डीएनए के कौन से हिस्से क्षतिग्रस्त हैं, और यह लक्षित उपचार चुनने के लिए उपकरण प्रदान करता है।
• अगली पीढ़ी का अनुक्रमण (एनजीएस) - पहले के अनुक्रमण तरीकों के विपरीत, यह जीनोम के कई खंडों को एक साथ "पढ़ सकता है", और इसलिए जीनोम को "पढ़ने" की प्रक्रिया को तेज करता है। इसका उपयोग बहुरूपता (डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन) और जीनोम के कुछ हिस्सों में घातक ट्यूमर के विकास से जुड़े उत्परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

रासायनिक अभिकर्मकों की बड़ी संख्या के कारण, आनुवंशिक अनुसंधान प्रक्रियाएं आर्थिक रूप से काफी महंगी हैं। हम सभी प्रक्रियाओं की इष्टतम लागत स्थापित करने का प्रयास करते हैं, इसलिए ऐसे शोध के लिए हमारी कीमत 4,800 रूबल से शुरू होती है।

जोखिम वाले समूह

जिन लोगों में निम्नलिखित में से कम से कम एक कारक होता है, उन्हें वंशानुगत कैंसर का खतरा होता है:

• एक ही परिवार में एक ही प्रकार के कैंसर के कई मामले
  (उदाहरण के लिए, दादा, पिता और पुत्र में पेट का कैंसर);
• इस संकेत के लिए कम उम्र में बीमारियाँ
  (उदाहरण के लिए, 50 वर्ष से कम उम्र के रोगी में कोलोरेक्टल कैंसर);
• एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का एकल मामला
  (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि कैंसर, या ट्रिपल नकारात्मक स्तन कैंसर);
• प्रत्येक युग्मित अंग में कैंसर
  (उदाहरण के लिए, बाएँ और दाएँ गुर्दे का कैंसर);
• किसी रिश्तेदार को एक से अधिक प्रकार का कैंसर है
  (उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर का संयोजन);
• कैंसर रोगी के लिंग के अनुसार अस्वाभाविक है
  (उदाहरण के लिए, एक आदमी में स्तन कैंसर)।

यदि सूची में से कम से कम एक कारक किसी व्यक्ति और उसके परिवार के लिए विशिष्ट है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। वह यह निर्धारित करेगा कि आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए चिकित्सीय संकेत हैं या नहीं।

प्रारंभिक चरण में कैंसर का पता लगाने के लिए, वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहक को पूरी तरह से कैंसर की जांच करानी चाहिए। कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और दवा प्रोफिलैक्सिस के माध्यम से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

कैंसर कोशिका का आनुवंशिक "रूप" विकास के दौरान बदल जाता है और अपना मूल स्वरूप खो देता है। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर में कमजोर बिंदुओं की पहचान करने के लिए बायोप्सी या सर्जरी से प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण आवश्यक है।

परीक्षण के दौरान, ट्यूमर का विश्लेषण किया जाता है और एक व्यक्तिगत आणविक पासपोर्ट संकलित किया जाता है। रक्त परीक्षण के साथ, आवश्यक परीक्षण के आधार पर, विभिन्न जीनोम और प्रोटीन परीक्षणों का संयोजन किया जाता है। इस परीक्षण के परिणामस्वरूप, लक्षित चिकित्सा निर्धारित करना संभव हो जाता है जो मौजूद प्रत्येक प्रकार के ट्यूमर के लिए प्रभावी है।

रोकथाम

एक राय है कि कैंसर की प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए, आप ट्यूमर मार्करों की उपस्थिति के लिए एक सरल विश्लेषण कर सकते हैं - विशिष्ट पदार्थ जो ट्यूमर के अपशिष्ट उत्पाद हो सकते हैं।

हालाँकि, हमारे देश में आधे से अधिक ऑन्कोलॉजिस्ट स्वीकार करते हैं कि यह संकेतक रोकथाम और शीघ्र पता लगाने के लिए जानकारीपूर्ण नहीं है - यह गलत-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक परिणामों का बहुत अधिक प्रतिशत देता है।

दर में वृद्धि कैंसर से पूरी तरह से असंबंधित कई कारणों पर निर्भर हो सकती है। साथ ही, कैंसर से पीड़ित लोगों के उदाहरण भी हैं जिनके ट्यूमर मार्कर मान सामान्य सीमा के भीतर रहे। विशेषज्ञ पहले से पता चली बीमारी की प्रगति को ट्रैक करने के लिए ट्यूमर मार्करों का उपयोग एक विधि के रूप में करते हैं, जिसके परिणामों की दोबारा जांच करने की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक वंशानुक्रम की संभावना की पहचान करने के लिए, सबसे पहले, यदि आप जोखिम में हैं, तो आपको एक ऑन्कोलॉजिस्ट से परामर्श करने की आवश्यकता है। विशेषज्ञ, आपके चिकित्सीय इतिहास के आधार पर, कुछ अध्ययन करने की आवश्यकता के बारे में निष्कर्ष निकालेगा।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि कोई भी परीक्षण करने का निर्णय डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। ऑन्कोलॉजी में स्व-दवा अस्वीकार्य है। गलत तरीके से व्याख्या किए गए परिणाम न केवल समय से पहले घबराहट का कारण बन सकते हैं, बल्कि आप कैंसर के विकास की उपस्थिति को आसानी से भूल सकते हैं। समय पर और सही इलाज से शुरुआती चरण में कैंसर का पता चलने से ठीक होने का मौका मिलता है।

क्या हमें घबराना चाहिए?

कैंसर एक लंबे समय तक जीवित रहने वाले जीव का एक अपरिहार्य साथी है: एक दैहिक कोशिका में महत्वपूर्ण संख्या में उत्परिवर्तन जमा होने की संभावना सीधे उसके जीवनकाल पर निर्भर करती है। सिर्फ इसलिए कि कैंसर एक आनुवंशिक बीमारी है इसका मतलब यह नहीं है कि यह वंशानुगत है। यह 2-4% मामलों में फैलता है। अगर आपके किसी रिश्तेदार को कैंसर हो गया है तो घबराएं नहीं, इससे आपको और उसे दोनों को नुकसान होगा। अपने ऑन्कोलॉजिस्ट से संपर्क करें. जो अध्ययन वह तुम्हें सौंपता है उसे पूरा करो। यह बेहतर है अगर यह एक विशेषज्ञ है जो कैंसर निदान और उपचार के क्षेत्र में प्रगति की निगरानी करता है और जो कुछ भी आपने अभी सीखा है उससे अवगत है। उनकी सिफारिशों का पालन करें और बीमार न पड़ें।

समीक्षा

यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है और आप चिंतित हैं कि यह आपको भी हो सकता है, तो आप किसी निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला से आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं, जिससे आपको पता चल सके कि क्या आपको विरासत में ऐसे जीन मिले हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं।

कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण - पैसे के लिए!

यदि आप कैंसर का कारण बनने वाले जीन की पहचान करने के लिए निवारक परीक्षण चाहते हैं, तो आपको इसके लिए स्वयं भुगतान करना होगा। ध्यान से विचार करें कि क्या आपको आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है क्योंकि:

• यदि आपके परिवार में कैंसर का कोई इतिहास नहीं है, तो यह संभावना नहीं है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन है;
• कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण महंगा हो सकता है, कई हज़ार से लेकर दसियों हज़ार रूबल तक;
• इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि परीक्षण से पता चलेगा कि आपको कैंसर होगा या नहीं।

कैंसर आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है, लेकिन कुछ प्रकार - आमतौर पर स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर - जीन पर अत्यधिक निर्भर होते हैं और वंशानुगत हो सकते हैं।

हम सभी में कुछ निश्चित जीन होते हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं - वे कोशिकाओं के विभाजित होने पर स्वाभाविक रूप से होने वाली डीएनए क्षति को ठीक करते हैं।

इन जीनों के विरासत में मिले उत्परिवर्तित संस्करण या "वेरिएंट" कैंसर के खतरे को काफी बढ़ा देते हैं क्योंकि परिवर्तित जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत नहीं कर सकते हैं, जिससे समय के साथ ट्यूमर बन सकते हैं।

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन ऐसे जीन के उदाहरण हैं जिनमें परिवर्तन होने पर कैंसर की संभावना बढ़ जाती है। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन से महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसीलिए एंजेलिना जोली ने स्तन ग्रंथि को हटाने के लिए सर्जरी करवाई थी। पुरुषों में, ये जीन स्तन और प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना को भी बढ़ाते हैं।

स्तन कैंसर के जीन BRCA1 और BRCA2

यदि आपके बीआरसीए जीन में से किसी एक में दोष (उत्परिवर्तन) है, तो आपके स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए1 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की 60-90% संभावना होती है और डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने की 40-60% संभावना होती है। दूसरे शब्दों में, बीआरसीए1 जीन में दोष वाली 100 महिलाओं में से 60-90 को अंततः स्तन कैंसर हो जाएगा, और 40-60 को डिम्बग्रंथि का कैंसर हो जाएगा।

बीआरसीए जीन में खराबी लगभग 800-1,000 लोगों में से एक में होती है, लेकिन अशकेनाज़ी यहूदियों में इसका जोखिम बहुत अधिक है (लगभग 40 लोगों में से एक में उत्परिवर्तित जीन होता है)।

लेकिन बीआरसीए जीन एकमात्र जीन नहीं है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। हाल ही में, शोधकर्ताओं ने 70 से अधिक नए जीन वेरिएंट की पहचान की है जो स्तन, प्रोस्टेट और डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़े हैं। ये नए जीन वेरिएंट व्यक्तिगत रूप से केवल कैंसर के खतरे को थोड़ा बढ़ाते हैं, लेकिन एक-दूसरे के साथ संयोजन में वे इसकी संभावना को काफी हद तक बढ़ा सकते हैं।

यदि आपमें या आपके साथी में कोई ऐसा जीन है जिससे कैंसर होने की संभावना है, जैसे कि उत्परिवर्तित बीआरसीए1 जीन, तो यह आपके बच्चों में पारित हो सकता है।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको कैंसर का खतरा है?

यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है और आप चिंतित हैं कि यह आपको भी हो सकता है, तो आप एक निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला से आनुवंशिक कैंसर परीक्षण करवा सकते हैं जो आपको बताएगा कि क्या आपको वंशानुगत जीन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं .

इसे निवारक (भविष्य कहनेवाला) आनुवंशिक परीक्षण कहा जाता है। पूर्वानुमान का मतलब है कि यह पहले से किया जाता है और एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि आपको कैंसर का खतरा काफी बढ़ गया है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है या होने की संभावना है।

यदि आपके किसी रिश्तेदार में पहले से ही उत्परिवर्तित जीन पाया गया हो या आपके परिवार में कैंसर का इतिहास रहा हो तो आपको कैंसर का परीक्षण कराने की आवश्यकता हो सकती है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण: फायदे और नुकसान

लाभ:

• एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम का मतलब है कि आप कैंसर के अपने जोखिम को प्रबंधित करने के लिए कदम उठा सकते हैं - आप एक स्वस्थ जीवन शैली जीना चुन सकते हैं, नियमित जांच करवा सकते हैं, निवारक दवाएं ले सकते हैं, या निवारक सर्जरी करवा सकते हैं (नीचे अपने जोखिम को प्रबंधित करना देखें);
• परिणाम जानने से तनाव और चिंता से राहत पाने में मदद मिल सकती हैजो अज्ञानता के कारण उत्पन्न होता है।

कमियां:

• कुछ आनुवंशिक परीक्षण विशिष्ट परिणाम नहीं देते हैं- डॉक्टर जीन में भिन्नता की पहचान कर सकते हैं, लेकिन यह नहीं जानते कि इससे क्या हो सकता है;
• एक सकारात्मक परिणाम निरंतर चिंता की भावना पैदा कर सकता है- कुछ लोगों के लिए यह जानना आसान नहीं है कि उनके लिए क्या खतरा है, और वे केवल यह जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें कैंसर है।

निदान कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण दो चरणों में होता है:

• 1. कैंसर से पीड़ित एक रिश्तेदारयह निर्धारित करने के लिए डायग्नोस्टिक रक्त देता है कि क्या उसमें कैंसर पैदा करने वाला जीन है (यह किसी भी स्वस्थ रिश्तेदार का परीक्षण करने से पहले किया जाना चाहिए)। परिणाम 6-8 सप्ताह में तैयार हो जाएगा।
• 2. यदि आपके रिश्तेदार का रक्त परीक्षण सकारात्मक है, तो यह निर्धारित करने के लिए कि क्या आपके पास समान उत्परिवर्तित जीन है, आपके पास पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है। आपका डॉक्टर आपको अपनी स्थानीय आनुवंशिक परीक्षण सेवा के पास भेजेगा जहाँ आपका रक्त लिया जाएगा (अपने रिश्तेदार के परीक्षण परिणामों की एक प्रति अपने साथ लाएँ)। आपका रक्त लेने के अधिकतम 10 दिनों के भीतर परिणाम तैयार हो जाएंगे, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि आपकी पहली नियुक्ति के दौरान ऐसा नहीं होगा।

चैरिटी ब्रेकथ्रू ब्रेस्ट कैंसर इन दो चरणों के महत्व को समझाता है: "किसी प्रभावित रिश्तेदार के जीन का परीक्षण किए बिना, एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण करना एक किताब पढ़ने और टाइपो की तलाश करने जैसा होगा और यह नहीं पता होगा कि यह कहां है या यह बराबर है या नहीं वहाँ।"

पूर्वानुमानित परीक्षण का अर्थ है किसी पुस्तक में टाइपो का पता लगाना जब आप जानते हैं कि यह किस पृष्ठ और पंक्ति पर है।

सकारात्मक परिणाम घबराने का कारण नहीं है

यदि पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एक उत्परिवर्तित जीन है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर होगा - आपके जीन केवल आंशिक रूप से प्रभावित करते हैं कि आपको भविष्य में यह कैंसर होगा या नहीं। अन्य कारक जैसे आपका मेडिकल इतिहास, जीवनशैली और पर्यावरण भी भूमिका निभाते हैं।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो 50% संभावना है कि आप इसे अपने बच्चों को दे देंगे, और 50% संभावना है कि आपके भाई-बहनों में भी यह होगा।

आप शायद परिवार के उन सदस्यों के साथ परिणामों पर चर्चा करना चाहें जिनमें यह जीन उत्परिवर्तन हो सकता है। आनुवंशिक क्लिनिक आपके साथ चर्चा करेगा कि सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षण परिणाम आपके जीवन और आपके परिवार के साथ संबंधों को कैसे प्रभावित करेगा।

आपका डॉक्टर किसी को यह नहीं बता सकता है कि आपने कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराया है या आपकी अनुमति के बिना परिणाम का खुलासा नहीं कर सकता है।

कैंसर के खतरे को कैसे कम करें?

यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, तो कैंसर से बचने के लिए कई विकल्प हैं। सर्जरी ही एकमात्र विकल्प नहीं है. अंततः, कोई सही या गलत कार्य नहीं होता - केवल आप ही निर्णय ले सकते हैं कि क्या करना है।

नियमित स्तन परीक्षण

यदि आपके पास बीआरसीए 1 या 2 उत्परिवर्तन है, तो आपको नियमित रूप से अपने स्तनों को गांठों के लिए महसूस करके अपने स्तन स्वास्थ्य और परिवर्तनों की निगरानी करने की आवश्यकता होगी। पता लगाएं कि क्या देखना है, जिसमें नए नोड्यूल और आकार में परिवर्तन शामिल हैं।

स्तन कैंसर की जांच

यदि आपको स्तन कैंसर का खतरा है, तो आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी करने और कैंसर होने पर जल्दी पकड़ने के लिए मैमोग्राम या एमआरआई के साथ वार्षिक जांच करवाना चाह सकते हैं।

स्तन कैंसर का जितनी जल्दी पता चले, इलाज करना उतना ही आसान होता है। स्तन कैंसर से पूरी तरह ठीक होने की संभावना, खासकर अगर इसे जल्दी पकड़ लिया जाए, तो कैंसर के अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक होती है।

दुर्भाग्य से, डिम्बग्रंथि या प्रोस्टेट कैंसर के लिए वर्तमान में कोई विश्वसनीय जांच विधि नहीं है।

स्वस्थ जीवन शैली

आप स्वस्थ जीवन शैली का पालन करके कैंसर के खतरे को कम कर सकते हैं, जैसे कि भरपूर व्यायाम करना और स्वस्थ भोजन करना।

यदि आपके पास उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो जान लें कि अन्य कारक स्तन कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ा सकते हैं। आपको बचना चाहिए:

• यदि आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है तो जन्म नियंत्रण गोलियाँ;
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी;
• शराब की अनुशंसित दैनिक सेवन से अधिक;
• धूम्रपान.

यदि परिवार में कैंसर का इतिहास रहा है, तो महिलाओं को जब भी संभव हो अपने बच्चों को स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है।

औषधियाँ (कीमोप्रोफिलैक्सिस)

हाल के शोध से पता चलता है कि स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम वाली महिलाओं के लिए टैमोक्सीफेन या रालोक्सिफ़ेन से उपचार की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।

निवारक सर्जरी

रोगनिरोधी सर्जरी के दौरान, सभी ऊतक (जैसे स्तन या अंडाशय) जिनमें कैंसर की वृद्धि हो सकती है, हटा दिए जाते हैं। दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाले लोगों को रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी (सभी स्तन ऊतक को हटाने) पर विचार करना चाहिए।

जो महिलाएं रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी से गुजरती हैं, उनमें जीवन भर स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 5% होता है, जो जनसंख्या के औसत से कम है। हालाँकि, मास्टेक्टॉमी एक बड़ा ऑपरेशन है और इससे उबरना मनोवैज्ञानिक रूप से कठिन हो सकता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए सर्जरी का भी उपयोग किया जा सकता है। जिन महिलाओं ने रजोनिवृत्ति से पहले अपने अंडाशय हटा दिए थे, उनमें न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा नाटकीय रूप से कम हो गया, बल्कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ भी स्तन कैंसर का खतरा 50% कम हो गया। हालाँकि, इसका मतलब यह है कि आप बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं होंगे (जब तक कि आप अपने अंडे या भ्रूण को क्रायोबैंक नहीं करते)।

उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा 40 वर्ष की आयु के बाद ही तेजी से बढ़ना शुरू हो जाता है। इसलिए, 40 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं को आमतौर पर सर्जरी में जल्दबाजी नहीं करनी चाहिए।

करीबी रिश्तेदारों को कैसे बताएं?

सबसे अधिक संभावना है, आनुवंशिक क्लिनिक कैंसर परीक्षण के बाद आपके रिश्तेदारों से संपर्क नहीं करेगा - आपको स्वयं अपने परिवार को परिणामों के बारे में सूचित करना होगा।

आपको अपने परिवार को भेजने के लिए एक मानक पत्र दिया जा सकता है जिसमें परीक्षण के परिणामों की रूपरेखा दी गई है और इसमें वे सभी जानकारी शामिल हैं जो उन्हें स्वयं परीक्षण कराने के लिए आवश्यक हैं।

हालाँकि, हर कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं कराना चाहता। आपके करीबी रिश्तेदारों (जैसे आपकी बहन या बेटी) की आनुवंशिक कैंसर परीक्षण के बिना कैंसर की जांच की जा सकती है।

परिवार नियोजन

यदि पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है और आप एक परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। तुम कर सकते हो:

• स्वाभाविक रूप से बच्चा पैदा करेंइस जोखिम के साथ कि आपके बच्चे को आपसे जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेगा।
• एक बच्चे गोद लें।
• दाता अंडे या शुक्राणु का प्रयोग करें(इस पर निर्भर करता है कि किस माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन है) ताकि जीन को बच्चे में पारित होने से बचाया जा सके।
• प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण करवाएंजो यह निर्धारित करता है कि आपके बच्चे में उत्परिवर्तित जीन होगा या नहीं। फिर आप परीक्षण के परिणामों के आधार पर यह तय कर सकती हैं कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।
• प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान का प्रयोग करें- एक ऐसी तकनीक जो आपको ऐसे भ्रूणों का चयन करने की अनुमति देती है जिन्हें जीन उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है। फिर भी, इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि इस तकनीक का उपयोग करने से सफल गर्भावस्था होगी।

डॉक्टरों द्वारा साइट की सभी सामग्रियों की जाँच की गई है। हालाँकि, यहां तक ​​कि सबसे विश्वसनीय लेख भी हमें किसी व्यक्ति विशेष में बीमारी की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखने की अनुमति नहीं देता है। इसलिए, हमारी वेबसाइट पर पोस्ट की गई जानकारी डॉक्टर के पास जाने की जगह नहीं ले सकती, बल्कि केवल उसे पूरक बनाती है। लेख सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए तैयार किए गए हैं और प्रकृति में सलाहकार हैं। यदि लक्षण दिखाई दें तो कृपया डॉक्टर से परामर्श लें।

आनुवंशिक विश्लेषण - पैसे के लिए!

• यदि आपके परिवार में कैंसर का कोई इतिहास नहीं है,

यह संभावना नहीं है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन है;

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण महंगा हो सकता है, कई हज़ार से लेकर दसियों तक

हजार रूबल;

इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि परीक्षण से पता चलेगा कि आपको कैंसर होगा या नहीं।

कैंसर आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है, लेकिन कुछ प्रकार - आमतौर पर स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर - जीन पर अत्यधिक निर्भर होते हैं और वंशानुगत हो सकते हैं।

हम सभी में कुछ निश्चित जीन होते हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं - वे कोशिकाओं के विभाजित होने पर स्वाभाविक रूप से होने वाली डीएनए क्षति को ठीक करते हैं।

इन जीनों के विरासत में मिले उत्परिवर्तित संस्करण या "वेरिएंट" कैंसर के खतरे को काफी बढ़ा देते हैं क्योंकि परिवर्तित जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत नहीं कर सकते हैं, जिससे समय के साथ ट्यूमर बन सकते हैं।

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन ऐसे जीन के उदाहरण हैं जिनमें परिवर्तन होने पर कैंसर की संभावना बढ़ जाती है। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन से महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसीलिए एंजेलिना जोली ने स्तन ग्रंथि को हटाने के लिए सर्जरी करवाई थी। पुरुषों में, ये जीन स्तन और प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना को भी बढ़ाते हैं।

स्तन कैंसर के जीन BRCA1 और BRCA2

यदि आपके बीआरसीए जीन में से किसी एक में दोष (उत्परिवर्तन) है, तो आपके स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए1 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की 60-90% संभावना होती है और डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने की 40-60% संभावना होती है। दूसरे शब्दों में, बीआरसीए1 जीन में दोष वाली 100 महिलाओं में से, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर जल्दी या बाद में विकसित होगा।

बीआरसीए जीन में दोष लगभग एक व्यक्ति में होता है, लेकिन एशकेनाज़ी यहूदियों में जोखिम बहुत अधिक है (लगभग 40 लोगों में से एक में उत्परिवर्तित जीन होता है)।

लेकिन बीआरसीए जीन एकमात्र जीन नहीं है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। हाल ही में, शोधकर्ताओं ने 70 से अधिक नए जीन वेरिएंट की पहचान की है जो स्तन, प्रोस्टेट और डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़े हैं। ये नए जीन वेरिएंट व्यक्तिगत रूप से केवल कैंसर के खतरे को थोड़ा बढ़ाते हैं, लेकिन एक-दूसरे के साथ संयोजन में वे इसकी संभावना को काफी हद तक बढ़ा सकते हैं।

यदि आपमें या आपके साथी में कोई ऐसा जीन है जिससे कैंसर होने की संभावना है, जैसे कि उत्परिवर्तित बीआरसीए1 जीन, तो यह आपके बच्चों में पारित हो सकता है।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको कैंसर का खतरा है?

यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है और आप चिंतित हैं कि यह आपको भी हो सकता है, तो आप एक निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला से आनुवंशिक कैंसर परीक्षण करवा सकते हैं जो आपको बताएगा कि क्या आपको वंशानुगत जीन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं .

इसे निवारक (भविष्य कहनेवाला) आनुवंशिक परीक्षण कहा जाता है। पूर्वानुमान का मतलब है कि यह पहले से किया जाता है और एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि आपको कैंसर का खतरा काफी बढ़ गया है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है या होने की संभावना है।

यदि आपके किसी रिश्तेदार में पहले से ही उत्परिवर्तित जीन पाया गया हो या आपके परिवार में कैंसर का इतिहास रहा हो तो आपको कैंसर का परीक्षण कराने की आवश्यकता हो सकती है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण: फायदे और नुकसान

• एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम का मतलब है कि आप कैंसर के अपने जोखिम को प्रबंधित करने के लिए कदम उठा सकते हैं - आप एक स्वस्थ जीवन शैली जीना चुन सकते हैं, नियमित जांच करवा सकते हैं, निवारक दवाएं ले सकते हैं, या निवारक सर्जरी करवा सकते हैं (नीचे अपने जोखिम को प्रबंधित करना देखें);
• परिणाम जानने से उस तनाव और चिंता से राहत पाने में मदद मिल सकती है जो न जानने से उत्पन्न होता है।

• कुछ आनुवंशिक परीक्षण अनिर्णायक हैं - डॉक्टर जीन में भिन्नता की पहचान कर सकते हैं लेकिन यह नहीं जानते कि इसका क्या परिणाम हो सकता है;
• एक सकारात्मक परिणाम निरंतर चिंता की भावना पैदा कर सकता है - कुछ लोगों के लिए यह जानना आसान नहीं है कि उन्हें किस चीज़ का ख़तरा है, और वे केवल यह जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें कैंसर है।

कैंसर का आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण दो चरणों में होता है:

1. कैंसर से पीड़ित एक रिश्तेदार यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण के लिए रक्त दान करता है कि क्या उनमें कैंसर पैदा करने वाला जीन है (यह किसी भी स्वस्थ रिश्तेदार के परीक्षण से पहले किया जाना चाहिए)। परिणाम 6-8 सप्ताह में तैयार हो जाएगा।
2. यदि आपके रिश्तेदार का रक्त परीक्षण सकारात्मक है, तो आपके पास यह निर्धारित करने के लिए पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है कि क्या आपके पास समान उत्परिवर्तित जीन है। आपका डॉक्टर आपको अपनी स्थानीय आनुवंशिक परीक्षण सेवा के पास भेजेगा जहाँ आपका रक्त लिया जाएगा (अपने रिश्तेदार के परीक्षण परिणामों की एक प्रति अपने साथ लाएँ)। आपका रक्त लेने के अधिकतम 10 दिनों के भीतर परिणाम तैयार हो जाएंगे, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि आपकी पहली नियुक्ति के दौरान ऐसा नहीं होगा।

चैरिटी ब्रेकथ्रू ब्रेस्ट कैंसर इन दो चरणों के महत्व को समझाता है: "किसी प्रभावित रिश्तेदार के जीन का परीक्षण किए बिना, एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण करना एक किताब पढ़ने और टाइपो की तलाश करने जैसा होगा और यह नहीं पता होगा कि यह कहां है या यह बराबर है या नहीं वहाँ।"

पूर्वानुमानित परीक्षण का अर्थ है किसी पुस्तक में टाइपो का पता लगाना जब आप जानते हैं कि यह किस पृष्ठ और पंक्ति पर है।

सकारात्मक परिणाम घबराने का कारण नहीं है

यदि पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एक उत्परिवर्तित जीन है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर होगा - आपके जीन केवल आंशिक रूप से प्रभावित करते हैं कि आपको भविष्य में यह कैंसर होगा या नहीं। अन्य कारक जैसे आपका मेडिकल इतिहास, जीवनशैली और पर्यावरण भी भूमिका निभाते हैं।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो 50% संभावना है कि आप इसे अपने बच्चों को दे देंगे, और 50% संभावना है कि आपके भाई-बहनों में भी यह होगा।

आप शायद परिवार के उन सदस्यों के साथ परिणामों पर चर्चा करना चाहें जिनमें यह जीन उत्परिवर्तन हो सकता है। आनुवंशिक क्लिनिक आपके साथ चर्चा करेगा कि सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षण परिणाम आपके जीवन और आपके परिवार के साथ संबंधों को कैसे प्रभावित करेगा।

आपका डॉक्टर किसी को यह नहीं बता सकता है कि आपने कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराया है या आपकी अनुमति के बिना परिणाम का खुलासा नहीं कर सकता है।

कैंसर के खतरे को कैसे कम करें?

यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, तो कैंसर से बचने के लिए कई विकल्प हैं। सर्जरी ही एकमात्र विकल्प नहीं है. अंततः, कोई सही या गलत कार्य नहीं होता - केवल आप ही निर्णय ले सकते हैं कि क्या करना है।

नियमित स्तन परीक्षण

यदि आपके पास बीआरसीए 1 या 2 उत्परिवर्तन है, तो आपको नियमित रूप से अपने स्तनों को गांठों के लिए महसूस करके अपने स्तन स्वास्थ्य और परिवर्तनों की निगरानी करने की आवश्यकता होगी। पता लगाएं कि क्या देखना है, जिसमें नए नोड्यूल और आकार में परिवर्तन शामिल हैं।

स्तन कैंसर की जांच

यदि आपको स्तन कैंसर का खतरा है, तो आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी करने और कैंसर होने पर जल्दी पकड़ने के लिए मैमोग्राम या एमआरआई के साथ वार्षिक जांच करवाना चाह सकते हैं।

स्तन कैंसर का जितनी जल्दी पता चले, इलाज करना उतना ही आसान होता है। स्तन कैंसर से पूरी तरह ठीक होने की संभावना, खासकर अगर इसे जल्दी पकड़ लिया जाए, तो कैंसर के अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक होती है।

दुर्भाग्य से, डिम्बग्रंथि या प्रोस्टेट कैंसर के लिए वर्तमान में कोई विश्वसनीय जांच विधि नहीं है।

स्वस्थ जीवन शैली

आप स्वस्थ जीवन शैली का पालन करके कैंसर के खतरे को कम कर सकते हैं, जैसे कि भरपूर व्यायाम करना और स्वस्थ भोजन करना।

यदि आपके पास उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो जान लें कि अन्य कारक स्तन कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ा सकते हैं। आपको बचना चाहिए:

यदि परिवार में कैंसर का इतिहास रहा है, तो महिलाओं को जब भी संभव हो अपने बच्चों को स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है।

औषधियाँ (कीमोप्रोफिलैक्सिस)

हाल के शोध से पता चलता है कि स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम वाली महिलाओं के लिए टैमोक्सीफेन या रालोक्सिफ़ेन से उपचार की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।

निवारक सर्जरी

रोगनिरोधी सर्जरी के दौरान, सभी ऊतक (जैसे स्तन या अंडाशय) जिनमें कैंसर की वृद्धि हो सकती है, हटा दिए जाते हैं। दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाले लोगों को रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी (सभी स्तन ऊतक को हटाने) पर विचार करना चाहिए।

जो महिलाएं रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी से गुजरती हैं, उनमें जीवन भर स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 5% होता है, जो जनसंख्या के औसत से कम है। हालाँकि, मास्टेक्टॉमी एक बड़ा ऑपरेशन है और इससे उबरना मनोवैज्ञानिक रूप से कठिन हो सकता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए सर्जरी का भी उपयोग किया जा सकता है। जिन महिलाओं ने रजोनिवृत्ति से पहले अपने अंडाशय हटा दिए थे, उनमें न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा नाटकीय रूप से कम हो गया, बल्कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ भी स्तन कैंसर का खतरा 50% कम हो गया। हालाँकि, इसका मतलब यह है कि आप बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं होंगे (जब तक कि आप अपने अंडे या भ्रूण को क्रायोबैंक नहीं करते)।

उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि कैंसर का खतरा 40 वर्ष की आयु के बाद ही तेजी से बढ़ना शुरू हो जाता है। इसलिए, 40 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं को आमतौर पर सर्जरी में जल्दबाजी नहीं करनी चाहिए।

करीबी रिश्तेदारों को कैसे बताएं?

सबसे अधिक संभावना है, आनुवंशिक क्लिनिक कैंसर परीक्षण के बाद आपके रिश्तेदारों से संपर्क नहीं करेगा - आपको स्वयं अपने परिवार को परिणामों के बारे में सूचित करना होगा।

आपको अपने परिवार को भेजने के लिए एक मानक पत्र दिया जा सकता है जिसमें परीक्षण के परिणामों की रूपरेखा दी गई है और इसमें वे सभी जानकारी शामिल हैं जो उन्हें स्वयं परीक्षण कराने के लिए आवश्यक हैं।

हालाँकि, हर कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं कराना चाहता। आपके करीबी रिश्तेदारों (जैसे आपकी बहन या बेटी) की आनुवंशिक कैंसर परीक्षण के बिना कैंसर की जांच की जा सकती है।

परिवार नियोजन

यदि पूर्वानुमानित आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है और आप एक परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। तुम कर सकते हो:

• बच्चा होने पर स्वाभाविक रूप से यह जोखिम होता है कि बच्चे को आपसे जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेगा।
• एक बच्चे गोद लें।
• बच्चे में जीन पारित होने से बचने के लिए दाता अंडे या शुक्राणु का उपयोग करें (यह इस पर निर्भर करता है कि किस माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन है)।
• यह निर्धारित करने के लिए कि आपके बच्चे में उत्परिवर्तित जीन होगा या नहीं, जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण करवाएं। फिर आप परीक्षण के परिणामों के आधार पर यह तय कर सकती हैं कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस का उपयोग करें - एक ऐसी तकनीक जो आपको ऐसे भ्रूणों का चयन करने की अनुमति देती है जिन्हें जीन उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है। फिर भी, इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि इस तकनीक का उपयोग करने से सफल गर्भावस्था होगी।

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डॉक्टरों द्वारा साइट की सभी सामग्रियों की जाँच की गई है। हालाँकि, यहां तक ​​कि सबसे विश्वसनीय लेख भी हमें किसी व्यक्ति विशेष में बीमारी की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखने की अनुमति नहीं देता है। इसलिए, हमारी वेबसाइट पर पोस्ट की गई जानकारी डॉक्टर के पास जाने की जगह नहीं ले सकती, बल्कि केवल उसे पूरक बनाती है। लेख सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए तैयार किए गए हैं और प्रकृति में सलाहकार हैं। यदि लक्षण दिखाई दें तो कृपया डॉक्टर से परामर्श लें।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण - पक्ष और विपक्ष

अमेरिकी वैज्ञानिकों के एक समूह ने चिकित्सा के इतिहास में सबसे बड़ा अध्ययन किया, जिसका उद्देश्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज करना था जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का कारण बन सकता है। अध्ययन में लगभग महिलाओं ने भाग लिया। अध्ययन के हिस्से के रूप में, महिलाओं ने 25 प्रकार के जीनोम उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का कारण बन सकते हैं। इसके अलावा, उनके पारिवारिक इतिहास, वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति और उनकी पिछली बीमारियों के इतिहास की जांच की गई। अध्ययन में शामिल 7% महिलाओं में 25 में से कम से कम एक उत्परिवर्तन था।

फिलाडेल्फिया में स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन और फॉक्स चेज़ कैंसर सेंटर के वैज्ञानिकों ने पहली बार इतने बड़े पैमाने पर काम किया है। उनकी योजना के अनुसार, यह अध्ययन आनुवंशिक स्क्रीनिंग की व्याख्या के साथ स्थिति को स्पष्ट कर सकता है, जो अभी भी अस्पष्ट है।

स्टैनफोर्ड में चिकित्सा और स्वास्थ्य अनुसंधान और नीति के एसोसिएट प्रोफेसर, एमडी एलिसन कुरियन ने कहा, "इस अध्ययन के नतीजे डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर की रोकथाम के लिए हमारे जोखिम मूल्यांकन और सिफारिशों को परिष्कृत करने में मदद करेंगे।" "कैंसर के खतरों की बेहतर समझ से महिलाओं और उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को कैंसर के उपचार विकल्पों के बारे में अधिक जानकारीपूर्ण निर्णय लेने में मदद मिल सकती है।"

तो, डॉ. कुरियन ने बताया कि, अपने शोध के आधार पर, स्तन कैंसर के विकास के उच्च जोखिम वाली कुछ महिलाएं रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी पर विचार कर सकती हैं, जबकि कम जोखिम वाली महिलाएं, जैसे कि औसत जोखिम से दोगुनी जोखिम वाली महिलाएं, इसके बजाय गहन नियमित जांच कर सकती हैं। स्तन की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग सहित।

कैंसर से जुड़े उत्परिवर्तनों के एक समूह के लिए परीक्षण की गई महिलाओं में तेजी से मिश्रित परिणाम मिल रहे हैं। डीएनए अनुक्रमण में प्रगति ने कैंसर से जुड़े जीनों के बढ़ते समूह में उत्परिवर्तन की पहचान करना तेज़, आसान और सस्ता बना दिया है। हालाँकि, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जैसे कुछ अच्छी तरह से अध्ययन किए गए उत्परिवर्तनों को छोड़कर, उनमें से अधिकांश का सटीक प्रभाव अस्पष्ट बना हुआ है।

शोधकर्ताओं ने कैंसर से पीड़ित और कैंसर रहित महिलाओं की उत्परिवर्तन स्थिति का आकलन किया। प्रत्येक उत्परिवर्तन के लिए कैंसर के विकास के सापेक्ष जोखिम को निर्धारित करने के लिए महिलाओं को उनकी उम्र, जातीयता और कैंसर के पारिवारिक इतिहास के अनुसार उपसमूहों में विभाजित किया गया था।

डॉ. कुरियन और उनके सहयोगियों ने पाया कि 8 प्रकार के उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के विकास से जुड़े थे, और 11 प्रकार के उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े थे। उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में कैंसर विकसित होने का जोखिम बिना उत्परिवर्तन वाली महिलाओं की तुलना में 2 से 40 गुना तक बढ़ जाता है।

अधिकांश भाग के लिए, नए अध्ययन के निष्कर्ष छोटे, पहले के अध्ययनों के निष्कर्षों के अनुरूप हैं। लेकिन कुछ आश्चर्य भी खोजे गए। यह पता चला कि स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाने वाले उत्परिवर्तनों में से एक में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की संभावना भी बढ़ जाती है। तीन अन्य उत्परिवर्तन जिनके बारे में पहले सोचा गया था कि इससे स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाएगा, वास्तव में उनका ऐसा कोई प्रभाव नहीं है।

डॉ. कुरियन ने कहा, "आश्चर्यजनक निष्कर्षों में से एक एटीएम नामक जीन में उत्परिवर्तन के साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम का संबंध था।" “हालांकि यह जोखिम संख्यात्मक रूप से अपेक्षाकृत छोटा था, फिर भी यह सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण था और, हमारी जानकारी के अनुसार, ये निष्कर्ष पहले से ज्ञात नहीं थे। बेशक, यदि स्क्रीनिंग के दौरान इस तरह के उत्परिवर्तन का पता चलता है तो संभावित रोगियों को अधिक सटीक सिफारिशें देना संभव बनाने के लिए अतिरिक्त शोध की अभी भी आवश्यकता होगी।

यह ज्ञात होने के बाद कि हॉलीवुड स्टार एंजेलिना जोली ने मास्टेक्टॉमी और ओओफोरेक्टॉमी करवाई है, जेनेटिक स्क्रीनिंग की लोकप्रियता तेजी से बढ़ गई है। इन ऑपरेशनों का कारण, काफी दर्दनाक, उत्परिवर्ती BRCA1 जीन की स्क्रीनिंग के दौरान खोज थी, जिसे बाद में "जोली जीन" कहा गया। इस जीन के उत्परिवर्तन की उपस्थिति में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 87% है, और डिम्बग्रंथि कैंसर - 50% है। सर्जरी के बाद यह आंकड़ा घटकर 5% रह गया।

अमेरिका में, महिलाओं ने जोली का अनुसरण करने का निर्णय लिया: जैसा कि 2014 में किए गए एक अध्ययन से पता चलता है, जोली की घोषणा के बाद 11 विश्लेषण साइटों पर "निवारक मास्टेक्टॉमी" क्वेरी की लोकप्रियता लगभग तीन हजार से बढ़कर लगभग एक लाख हो गई। और पहले के 44 हजार के बजाय 174 हजार लोगों ने बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन (इन दोनों के उत्परिवर्तन से कैंसर हो सकता है) के उत्परिवर्तन की पहचान करने के बारे में जानकारी तलाशनी शुरू कर दी। $3,000 की औसत परीक्षण लागत के साथ, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि जोली इफ़ेक्ट से केवल दो सप्ताह में स्वास्थ्य देखभाल संगठनों को $14 मिलियन का लाभ होगा।

बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन की पहचान के लिए विश्लेषण के अलावा, पहले से ही अधिक उन्नत परीक्षण हैं जो ओकोलोजेनोव को पढ़ते हैं, जिनमें विफलताएं कई कैंसर के विकास से भी जुड़ी हैं। उनमें होने वाले उत्परिवर्तनों में अक्सर बीआरसीए1/2 की तुलना में कम पैठ (अभिव्यक्ति की संभावना) होती है, लेकिन वे वास्तव में बीमारी के विकास के जोखिम में कुछ वृद्धि के साथ जुड़े होते हैं। इन परीक्षणों में अक्सर शामिल जीनों में PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 और कई अन्य शामिल हैं।

रूस में आनुवंशिक परीक्षण

रूस में, सबसे आम वंशानुगत बीमारियों के व्यक्तिगत उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण अभी भी उपलब्ध हैं, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस या फेनिलकेटोनुरिया। “ऑन्कोलॉजी में, दुर्भाग्य से, हम पिछड़ रहे हैं, जिसमें ऐसे परीक्षणों को पंजीकृत करने में कठिनाइयाँ भी शामिल हैं। हमारे केंद्र में, आप पायरोसेक्वेंसिंग प्रौद्योगिकियों ("पहली पीढ़ी" प्रौद्योगिकियों) पर आधारित परीक्षण कर सकते हैं, जो हमारी आबादी के लिए बीआरसीए1 और 2 जीनों में सबसे आम उत्परिवर्तनों में से कई को निर्धारित करने में मदद करते हैं। लेकिन अब तक, यह, निश्चित रूप से, बहुत दूर है पूरे जीनोम के व्यापक विश्लेषण से।'' - रोस्पोट्रेबनादज़ोर के सेंट्रल रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ एपिडेमियोलॉजी में उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के आधार पर नई नैदानिक ​​​​विधियों के विकास के लिए वैज्ञानिक समूह के प्रमुख कामिल खफीज़ोव ने मेडन्यूज को बताया।

एक अतिरिक्त समस्या यह है कि रूस में, एनजीएस अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों (नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग) पर आधारित परीक्षणों के पास अभी तक पंजीकरण प्रमाणपत्र नहीं हैं, और इसलिए उन्हें नैदानिक ​​​​केंद्रों और प्रयोगशालाओं के अभ्यास में पेश नहीं किया जा सकता है। वैज्ञानिक केंद्रों में, अब उन्हें अनुसंधान कार्य के हिस्से के रूप में किया जाता है - इस तथ्य के कारण कि इस प्रकार के निदान तक रोगी की पहुंच मुश्किल है, और परीक्षणों के लिए भुगतान का मुद्दा खुला रहता है। ऐसी निजी कंपनियाँ हैं जो उन उत्परिवर्तनों की खोज के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती हैं जो अन्य बातों के अलावा, विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार हैं। आप उनसे संपूर्ण जीनोम विश्लेषण का आदेश भी दे सकते हैं। लेकिन फिलहाल ये आधिकारिक नैदानिक ​​परीक्षण नहीं हैं, और इन्हें किसी प्रकार के मनोरंजक आनुवंशिकी के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि दोषपूर्ण जीन वाले हर व्यक्ति को निश्चित रूप से कैंसर नहीं होगा। भले ही यह दोषपूर्ण जीन मौजूद हो, प्रत्येक व्यक्ति में दूसरे माता-पिता से प्राप्त दूसरा "स्वस्थ" एलील होता है

इस बीच, "आनुवंशिक भेदभाव" की अवधारणा पहले ही विकसित हो चुकी है: संयुक्त राज्य अमेरिका में, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के बाद जिन लोगों को नौकरी से निकाल दिया गया था, उनके कई मुकदमों पर पहले ही विचार किया जा चुका है। इस प्रकार, एक अमेरिकी महिला में स्तन कैंसर विकसित होने की 80% संभावना पाई गई - और उसके नियोक्ता ने उसे अलविदा कहने में जल्दबाजी की।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, कई बड़े उद्यमों में ऐसी जांच पहले से ही नियमित हो गई है: स्वास्थ्य बीमा महंगा है, इसलिए गंभीर बीमारी के उच्च जोखिम वाले व्यक्ति को काम पर रखना लाभदायक नहीं है।

कौन से कर्मचारी जीन नियोक्ताओं के लिए अवांछनीय हैं?

सामान्य बीमारियों के अलावा जिनके लिए महंगे उपचार की आवश्यकता होती है, जीन ऐसे व्यवहार का भी निर्धारण करते हैं जो नियोक्ता के लिए अवांछनीय है। शायद भविष्य में इन जीनों का परीक्षण किया जाएगा:

• Grm7 एक जीन है जो मानव की शराब की लालसा के लिए जिम्मेदार है।
• MAOA - इस जीन (जिसे "योद्धा जीन" भी कहा जाता है) में उत्परिवर्तन वाले लोग हिंसा, कॉर्पोरेट कार्यक्रमों में झगड़े और बातचीत में व्यवधान के शिकार होंगे।
• DATi - इस जीन में उत्परिवर्तन गुंडागर्दी और कॉर्पोरेट नियमों के उल्लंघन को भड़काते हैं।
• REV-ERB और Per-2 - इन दो जीनों की गतिविधि यह निर्धारित करती है कि कोई व्यक्ति "लार्क" होगा या "रात का उल्लू", और, तदनुसार, क्या वह कार्य अनुसूची के उल्लंघन का शिकार होगा।
• Met158 - COMT जीन का यह उत्परिवर्तन अत्यधिक चिंता का कारण बनता है, इस जीन के वाहक अभिघातजन्य तनाव और जुनूनी-बाध्यकारी विकार से ग्रस्त होंगे।

आज रोगजनक चिकित्सा (कई बीमारियों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन का सुधार) के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी: यह काफी दूर के भविष्य का मामला है। अब तक, आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर, कई मामलों में वैयक्तिकृत चिकित्सा निर्धारित करना संभव है, और यह वास्तव में बीमारी के पाठ्यक्रम को कम कर सकता है और गंभीर वंशानुगत सिंड्रोम वाले लोगों को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति भी दे सकता है। लेकिन स्वस्थ लोगों के लिए स्क्रीनिंग कितनी जरूरी है? दुर्भाग्य से, बहुत से लोग इस जानकारी पर नकारात्मक और असंरचित प्रतिक्रिया दे सकते हैं कि उन्हें कैंसर होने की संभावना है। अपनी चिंताओं के कारण, कई लोग अब इस जानकारी को पर्याप्त रूप से नहीं समझ पाएंगे कि बीमारी विकसित होने की संभावना गंभीर नहीं है। इसलिए, यह सवाल कि क्या कैंसर सहित सभी ज्ञात पूर्वसूचनाओं के लिए स्वस्थ आबादी की जांच करना उचित है, अभी भी अत्यधिक विवादास्पद बना हुआ है।

सामान्य तौर पर, अभी हम निश्चित रूप से कह सकते हैं: व्यापक आनुवंशिक परीक्षण अभी भी बहुत महंगा है और बहुत आवश्यक नहीं है। विशेषज्ञ केवल तभी कुछ जीनों की जांच करने की सलाह देते हैं जब आपको किसी विशेष बीमारी का खतरा हो - उदाहरण के लिए, यदि आपका निकटतम परिवार इससे पीड़ित है। अन्य सभी मामलों में, इस तरह के परीक्षण से केवल अनुचित वित्तीय लागत आती है और यह चिंता और परेशानी का अनावश्यक कारण हो सकता है। और, निश्चित रूप से, प्रत्येक जीनोटाइपिंग परीक्षण के साथ एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श होना चाहिए: केवल वह ही परिणामों की सही व्याख्या कर सकता है और पहचाने गए जोखिमों को कम करने के लिए एक रणनीति विकसित कर सकता है।

पता: रूस, मॉस्को, नोविंस्की बुलेवार्ड, बिल्डिंग 25, बिल्डिंग 1, कार्यालय 3

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कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति का परीक्षण

बहुत पहले नहीं, जब कैंसर का पता चला था, तो मरीज़ों ने हार मान ली थी, क्योंकि किसी प्रकार के सकारात्मक परिणाम की आशा करना काफी कठिन था। लेकिन अब ऐसी बीमारियों का इलाज संभव हो गया है. अधिकांश ट्यूमर आसानी से ठीक हो सकते हैं, लेकिन तभी जब कैंसर का समय पर पता चल जाए और तुरंत उपाय किए जाएं।

ऑन्कोलॉजी की प्रवृत्ति का विश्लेषण स्वास्थ्य मामलों में एक वफादार सहयोगी है। कई देश ऐसी प्रक्रिया को अनिवार्य मानते हैं।

ऐसे कई उपकरण हैं जो शुरुआती चरण में ही बीमारी का पता लगा सकते हैं। इस अवधि के दौरान, रोग की स्थिति अभी तक लक्षणों में प्रकट नहीं होती है।

वंशागति

ऐसे जीन हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं, जो करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिलते हैं। हालाँकि, हमें हमेशा केवल सकारात्मक तत्व ही प्राप्त नहीं होते हैं। जब बीस या अधिक जीन बाधित होते हैं, तो ट्यूमर के विकास की संभावना बढ़ सकती है।

इस तथ्य के बावजूद कि हर कोई अपने परिवारों में इस विषय पर बात नहीं करता है, यह निश्चित रूप से पता लगाना आवश्यक है कि क्या आपके परिवार में कैंसर से पीड़ित लोग थे। यह जानकारी आपको भविष्य में रोकथाम या उपचार की रणनीति तय करने में मदद करेगी।

संभावित खतरों के बारे में ठीक-ठीक जानने के लिए, कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति का परीक्षण करना आवश्यक है।

यदि आवश्यक हो, तो कैंसर पूर्ववृत्ति परीक्षण कराकर, आप अपने आप को एक स्वस्थ जीवन शैली के लिए तैयार कर सकते हैं और इसमें उचित पोषण और स्वास्थ्य के साथ आने वाले सभी तत्वों को शामिल कर सकते हैं।

ऑन्कोलॉजिकल रोगों की उपस्थिति से जुड़े जोखिमों की गणना बाईस जीनों की बदौलत की जा सकती है, जिनका अपना विशिष्ट फोकस होता है। आप उचित परीक्षण करके कैंसर के प्रति अपनी प्रवृत्ति की जांच कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण का सिद्धांत

मानव जीन में मौजूद जानकारी कैंसर की संवेदनशीलता का पता लगाने में मदद करती है। जोखिमों की पहचान करने में, न केवल परिवार की बीमारियों का इतिहास, बल्कि एक शारीरिक परीक्षा भी प्रभावी होती है: कैंसर के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण पूरी तस्वीर निर्धारित करने में सबसे अच्छी मदद बन जाता है।

बीमारियों के लिए डीएनए परीक्षण जीवन भर, जन्म से लेकर मृत्यु तक प्रासंगिक रहता है। इसे वापस लौटाया जा सकता है और किसी भी उपयुक्त स्थिति में लागू किया जा सकता है। इसलिए, यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञों से संपर्क करना और यह शोध करना महत्वपूर्ण है।

डीएनए में अंतर्निहित पारिवारिक बीमारियों का इतिहास, बीमारी होने की संभावना की डिग्री निर्धारित करने और पूर्वसूचना की पहचान करने में मदद करता है। यह जानकारी उपचार और रोकथाम में मौलिक बन जाती है।

कैंसर के प्रति अपनी प्रवृत्ति को पहले से जानने का मतलब है बीमारी पर पलटवार करने के लिए तैयार रहना। जो कुछ हो रहा है उसके वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन के कारण ही आप एक उपचार रणनीति बना सकते हैं और, न्यूनतम प्रयास, धन और समय के साथ, ऐसे समय में बीमारी से निपट सकते हैं जब उपचार के प्रभावी होने की संभावना सबसे अधिक होती है।

इस निदान में एक और महत्वपूर्ण बिंदु मनोवैज्ञानिक पक्ष है। आंतरिक शांति बनाए रखना काफी कठिन है और अगर आपको संदेह है कि आपको कैंसर है तो चिंता न करें। कुछ लोगों के लिए, एक बार अध्ययन से गुजरना पर्याप्त होगा और जीनस रोगों से जुड़े डर और कहानियों को हमेशा के लिए दूर कर देना होगा।

परामर्श को कई महत्वपूर्ण तत्वों में विभाजित किया गया है:

• रोगी के इतिहास के बारे में जानकारी एकत्र करना।
• आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण.
• जोखिमों को कम करने के लिए उपकरण ढूँढना।
• मनोवैज्ञानिक परामर्श.
• आगे के उपाय.

यदि आनुवंशिक प्रवृत्ति के परीक्षण का परिणाम नकारात्मक है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि चिकित्सा संस्थानों का दौरा करना अब आवश्यक नहीं है। नियोप्लाज्म की संभावना हमेशा बनी रहती है, इसलिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर द्वारा रोकथाम और परीक्षाओं के बारे में न भूलें, जिन्हें व्यवस्थित रूप से करने की सलाह दी जाती है।

स्तन ग्रंथि की जांच कैसे करें?

इस क्षेत्र में पूर्वानुमान काफी निराशाजनक हैं। महिलाओं का एक बड़ा प्रतिशत इस प्रकार के कैंसर से जूझ रहा है। केवल बीमारी का समय पर पता लगाना और सक्षम चिकित्सा ही उपचार की लगभग एक सौ प्रतिशत गारंटी प्रदान करती है।

प्रत्येक महिला को सालाना अल्ट्रासाउंड जांच के रूप में स्तन कैंसर की जांच करानी चाहिए।

एक महिला को पैंतीस वर्ष की आयु पार करने के बाद मैमोग्राम कराने की सलाह दी जाती है, जो साल में एक बार करना भी पर्याप्त है। यह प्रक्रिया स्तन ग्रंथियों का एक्स-रे है, जो बिना किसी दर्द के किया जाता है।

जोखिम समूह

1. यदि मासिक धर्म की शुरुआत जीवन के बहुत शुरुआती समय (बारह वर्ष तक) में हुई हो तो महिलाओं को इस मामले में अधिक सावधान रहना चाहिए।
2. मानवता के निष्पक्ष आधे हिस्से के वे प्रतिनिधि, जिन्होंने तीस साल का आंकड़ा पार करने के बाद भी जन्म नहीं दिया है, उन्हें भी अपने स्वास्थ्य को गंभीरता से लेना चाहिए।
3. इस समूह में वे महिलाएं शामिल हैं जिनके रिश्तेदारों को इस बीमारी का अनुभव हुआ है।
4. जिन लोगों में पहले से ही स्तन रोग का निदान हो चुका है, उन्हें भी समय-समय पर जांच करानी चाहिए।

यदि आपके बगल के क्षेत्र में लिम्फ नोड्स बढ़े हुए हैं, गांठें उभरी हुई हैं, त्वचा में कुछ अजीब परिवर्तन होते हैं, और निपल्स से स्राव भी होता है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और आवश्यक जांच करानी चाहिए।

"तेज़ और सटीक विश्लेषण के लिए उपकरण"

पौरुष ग्रंथि

प्रोस्टेट ग्रंथि का ऑन्कोलॉजिकल रोग शायद पैंतालीस वर्ष की आयु पार कर चुके पुरुषों में सबसे आम बीमारी है। शांत और आत्मविश्वास महसूस करने के लिए, आपको बस हर दो साल में एक ट्रांसरेक्टल अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना होगा। आपको प्रोस्टेट कैंसर के ट्यूमर मार्करों के लिए कुछ परीक्षणों की भी आवश्यकता होगी।

ये अध्ययन स्थिति को बिल्कुल सटीक ढंग से दर्शाते हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि विश्लेषण से पहले खाने की सलाह नहीं दी जाती है और प्रोस्टेट ग्रंथि शांत अवस्था में होनी चाहिए, यानी इसी तरह के अन्य अध्ययनों के बाद आपको कम से कम सात दिन इंतजार करना होगा। प्रोस्टेट एडेनोमा, साथ ही प्रोस्टेटाइटिस के मामले में, कैंसर का पता लगाने के लिए एक वार्षिक परीक्षण आवश्यक है।

COLON

कैंसर का एक और बड़ा खतरा कोलोरेक्टल कैंसर है। ट्यूमर के लिए इस क्षेत्र की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका कोलोनोस्कोपी है, जो असामान्यताओं के लिए कोलन की जांच करता है। इस प्रक्रिया में विश्लेषण के लिए आंतों से सीधे कुछ ऊतक भी लिए जा सकते हैं, साथ ही छोटे पॉलीप्स भी निकाले जा सकते हैं।

यह प्रक्रिया पचास से अधिक उम्र वालों के लिए हर पांच साल में अनुशंसित की जाती है। ऐसी स्थितियों में जहां करीबी रिश्तेदारों में विकृति का पता चला था, चालीस वर्ष की आयु से कोलोनोस्कोपी शुरू की जानी चाहिए। आंत्र समारोह में किसी भी बदलाव की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है। कोलोरेक्टल कैंसर से रक्तस्राव, कब्ज और दस्त हो सकता है। यदि ये लक्षण मौजूद हैं, तो आपको किसी विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।

त्वचा कैंसर

मेलानोमा एक काफी गंभीर स्वास्थ्य खतरा है। वर्तमान रुझानों, टैन की खोज और सोलारियम के लोकप्रिय होने को ध्यान में रखते हुए, अपनी त्वचा के स्वास्थ्य की जांच करना अनिवार्य है। यहां तक ​​कि डॉक्टर द्वारा की गई एक साधारण जांच भी बीमारी का पता लगाने के लिए पर्याप्त हो सकती है।

त्वचा की रंगत में बदलाव, साथ ही उस पर मौजूद तत्वों की संरचना (तिल और उम्र के धब्बे, गांठ और अल्सर) में बदलाव शरीर की स्थिति के बारे में सोचने का संकेत है।

ग्रीवा कैंसर

दुर्भाग्य से, हर कोई समय पर डॉक्टर के पास नहीं जाता है, इसलिए स्थिति अक्सर अपूरणीय हो जाती है। यह विकृति महिला की उम्र की परवाह किए बिना विकसित हो सकती है। आनुवंशिकता भी कोई मायने नहीं रखती.

नियमित स्त्री रोग संबंधी जांच के दौरान सर्वाइकल कैंसर का पता लगाया जा सकता है। समय पर प्रतिक्रिया देने के लिए, बस नियमित निरीक्षण से गुजरें। इस क्षेत्र का निदान बिल्कुल दर्द रहित तरीके से किया जाता है। जब से एक महिला यौन रूप से सक्रिय होना शुरू करती है, तब से प्रति वर्ष केवल एक प्रक्रिया ही काफी होती है।

निदान में स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलना, कोल्पोस्कोपी और पैप परीक्षण शामिल है। निदान का अंतिम भाग डॉक्टर की जांच के समानांतर किया जाता है। एक महिला को विभिन्न विकृतियों से सावधान रहने की जरूरत है जो कैंसर का अग्रदूत हैं।

इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप अपने स्वास्थ्य को लेकर कितने आश्वस्त हैं, आपको डॉक्टरों द्वारा अनुशंसित आवृत्ति पर रोकथाम और नियमित जांच की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए। लापरवाही की कीमत बहुत ज़्यादा है - आपका स्वास्थ्य।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

कैंसर की उच्च घटना ऑन्कोलॉजिस्ट को शीघ्र निदान और प्रभावी उपचार के मुद्दों पर हर दिन काम करने के लिए मजबूर करती है। कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण कैंसर को रोकने के आधुनिक तरीकों में से एक है। हालाँकि, क्या यह अध्ययन वास्तव में विश्वसनीय है और क्या इसे सभी के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए? यह एक ऐसा प्रश्न है जो वैज्ञानिकों, डॉक्टरों और रोगियों को चिंतित करता है।

संकेत

आज, कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण हमें कैंसर विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देता है:

• स्तन ग्रंथि;
• अंडाशय;
• गर्भाशय ग्रीवा;
• पौरुष ग्रंथि;
• फेफड़े;
• विशेष रूप से आंतें और बृहदान्त्र।

इसके अलावा, कुछ जन्मजात सिंड्रोमों का आनुवंशिक निदान भी होता है, जिनके अस्तित्व से कई अंगों के कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम मस्तिष्क, अधिवृक्क ग्रंथियों, अग्न्याशय और रक्त के कैंसर के खतरे को इंगित करता है, और प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम पाचन तंत्र (ग्रासनली, पेट, आंत, यकृत, अग्न्याशय) के कैंसर विकृति की संभावना को इंगित करता है।

यह विश्लेषण क्या दर्शाता है?

आज, वैज्ञानिकों ने कई जीनों की खोज की है, जिनमें परिवर्तन ज्यादातर मामलों में कैंसर के विकास का कारण बनता है। हमारे शरीर में प्रतिदिन दर्जनों घातक कोशिकाएं विकसित होती हैं, लेकिन विशेष जीन की बदौलत प्रतिरक्षा प्रणाली उनसे निपटने में सक्षम होती है। और यदि कुछ डीएनए संरचनाओं में खराबी होती है, तो ये जीन सही ढंग से काम नहीं करते हैं, जिससे ऑन्कोलॉजी के विकास का मौका मिलता है।

इस प्रकार, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन महिलाओं को डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर से और पुरुषों को प्रोस्टेट कैंसर से बचाते हैं। इसके विपरीत, इन जीनों में विफलता से संकेत मिलता है कि इस स्थानीयकरण के कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा है। कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण इन और अन्य जीनों में परिवर्तन के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

इन जीनों में क्षति विरासत में मिलती है। एंजेलिना जोली का मामला तो हर कोई जानता है। उनके परिवार में स्तन कैंसर का एक मामला था, इसलिए अभिनेत्री ने आनुवंशिक निदान कराने का फैसला किया, जिसमें बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन का पता चला। सच है, इस मामले में डॉक्टरों की मदद करने का एकमात्र तरीका स्तनों और अंडाशय को हटाने के लिए एक ऑपरेशन करना था ताकि उत्परिवर्तित जीन के लिए आवेदन का कोई मतलब न रह जाए।

क्या परीक्षण लेने के लिए कोई मतभेद हैं?

इस विश्लेषण से गुजरने के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। हालाँकि, इसे नियमित जांच के रूप में नहीं किया जाना चाहिए और इसे रक्त परीक्षण के बराबर माना जाना चाहिए। आख़िरकार, यह ज्ञात नहीं है कि निदान परिणाम रोगी की मनोवैज्ञानिक स्थिति को कैसे प्रभावित करेगा। इसलिए, एक विश्लेषण केवल तभी निर्धारित किया जाना चाहिए जब इसके लिए सख्त संकेत हों, अर्थात्, रक्त संबंधियों में कैंसर के पंजीकृत मामले या यदि रोगी के पास एक प्रारंभिक स्थिति है (उदाहरण के लिए, एक सौम्य स्तन गठन)।

परीक्षा कैसे होती है और क्या मुझे किसी भी तरह से तैयारी करने की आवश्यकता है?

रोगी के लिए आनुवंशिक विश्लेषण काफी सरल है, क्योंकि यह एक ही रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। इसके बाद, रक्त को आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के अधीन किया जाता है, जिससे जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करना संभव हो जाता है।

प्रयोगशाला में किसी विशेष संरचना के लिए विशिष्ट कई अभिकर्मक होते हैं। एक ही रक्त परीक्षण से कई जीनों में दोषों का परीक्षण किया जा सकता है।

परीक्षण के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन रक्तदान करते समय आम तौर पर स्वीकृत नियमों का पालन करने से कोई नुकसान नहीं होता है। इन आवश्यकताओं में शामिल हैं:

1. निदान से एक सप्ताह पहले शराब से बचें।
2. रक्तदान करने से 3-5 दिन पहले तक धूम्रपान न करें।
3. परीक्षा से 10 घंटे पहले कुछ न खाएं।
4. रक्तदान करने से पहले 3-5 दिनों तक वसायुक्त, मसालेदार और स्मोक्ड खाद्य पदार्थों को छोड़कर आहार का पालन करें।

आप ऐसे विश्लेषण पर कितना भरोसा कर सकते हैं?

सबसे अधिक अध्ययन बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में दोषों का पता लगाने पर किया गया है। हालाँकि, समय के साथ, डॉक्टरों ने यह देखना शुरू कर दिया कि वर्षों के आनुवंशिक शोध ने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से महिलाओं की मृत्यु दर को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं किया है। इसलिए, यह विधि स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक पद्धति (प्रत्येक व्यक्ति के लिए आयोजित) के रूप में उपयुक्त नहीं है। और जोखिम समूहों की जांच के रूप में, आनुवंशिक निदान होता है।

कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के विश्लेषण का मुख्य फोकस यह है कि यदि एक निश्चित जीन में दरार होती है, तो किसी व्यक्ति में कैंसर विकसित होने का जोखिम होता है या इस जीन को उनके बच्चों में स्थानांतरित करने का जोखिम होता है।

प्राप्त परिणामों पर भरोसा करना या न करना प्रत्येक रोगी का व्यक्तिगत मामला है। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो निवारक उपचार (अंग निकालना) आवश्यक नहीं हो सकता है। हालाँकि, यदि जीन में दोष पाए जाते हैं, तो यह निश्चित रूप से आपके स्वास्थ्य की बारीकी से निगरानी करने और नियमित रूप से निवारक निदान करने के लायक है।

कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के विश्लेषण की संवेदनशीलता और विशिष्टता

संवेदनशीलता और विशिष्टता ऐसी अवधारणाएँ हैं जो किसी परीक्षण की विश्वसनीयता का संकेत देती हैं। संवेदनशीलता हमें बताती है कि इस परीक्षण से दोषपूर्ण जीन वाले कितने प्रतिशत रोगियों का पता लगाया जाएगा। और विशिष्टता संकेतक इंगित करता है कि यह परीक्षण वास्तव में उस जीन टूटने का पता लगाएगा जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक पूर्वसूचना को कूटबद्ध करता है, न कि अन्य बीमारियों के लिए।

कैंसर के आनुवंशिक निदान के लिए प्रतिशत निर्धारित करना काफी कठिन है, क्योंकि सकारात्मक और नकारात्मक परिणामों के कई मामलों का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। शायद बाद में वैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर देने में सक्षम होंगे, लेकिन आज हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि परीक्षा में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता है, और इसके परिणामों पर भरोसा किया जा सकता है।

प्राप्त उत्तर रोगी को 100% आश्वस्त नहीं कर सकता कि उसे कैंसर होगा या नहीं। एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि जनसंख्या में कैंसर विकसित होने का जोखिम औसत से अधिक नहीं है। एक सकारात्मक उत्तर अधिक सटीक जानकारी प्रदान करता है। इस प्रकार, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कार्सिनोमा का खतरा 60-90% और डिम्बग्रंथि कार्सिनोमा का खतरा 40-60% होता है।

यह परीक्षा कब और किसे देना उचित है?

इस विश्लेषण में इसे लेने के लिए स्पष्ट संकेत नहीं हैं, चाहे वह रोगी की एक निश्चित आयु या स्वास्थ्य स्थिति हो। यदि 20 वर्षीय लड़की की मां को स्तन कैंसर का पता चला है, तो उसे जांच के लिए 10 या 20 साल तक इंतजार नहीं करना चाहिए। कैंसर विकृति के विकास को नियंत्रित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने या उसे खारिज करने के लिए कैंसर के लिए तुरंत आनुवंशिक परीक्षण कराने की सिफारिश की जाती है।

प्रोस्टेट ट्यूमर के संबंध में, प्रोस्टेट एडेनोमा या क्रोनिक प्रोस्टेटाइटिस वाले 50 वर्ष से अधिक उम्र के प्रत्येक व्यक्ति को जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक निदान से लाभ होगा। लेकिन उन लोगों का निदान करना संभवतः अनुचित है जिनके परिवार में घातक बीमारी का इतिहास नहीं रहा है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के संकेत रक्त संबंधियों में घातक नियोप्लाज्म का पता लगाने के मामले हैं। और परीक्षा एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित की जानी चाहिए, जो फिर परिणाम का मूल्यांकन करेगा। परीक्षण के लिए रोगी की उम्र बिल्कुल भी मायने नहीं रखती है, क्योंकि जीन में दोष जन्म से ही अंतर्निहित होता है, इसलिए यदि 20 वर्ष की उम्र में बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन सामान्य हैं, तो वही परीक्षण करने का कोई मतलब नहीं है। 10 या अधिक वर्षों के बाद.

विश्लेषण के परिणामों को विकृत करने वाले कारक

यदि निदान सही ढंग से किया जाता है, तो कोई बाहरी कारक नहीं हैं जो परिणाम को प्रभावित कर सकें। हालाँकि, कम संख्या में रोगियों में, परीक्षा के दौरान आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है, जिनकी व्याख्या अपर्याप्त ज्ञान के कारण असंभव है। और जब कैंसर जीन में अज्ञात परिवर्तनों और उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जाता है, तो वे परीक्षण परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं (यानी, विधि की विशिष्टता कम हो जाती है)।

परिणामों और मानदंडों की व्याख्या

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण स्पष्ट मानकों वाला अध्ययन नहीं है; आपको यह आशा नहीं करनी चाहिए कि रोगी को ऐसा परिणाम मिलेगा जो स्पष्ट रूप से कैंसर के विकास के "कम", "मध्यम" या "उच्च" जोखिम को बताता है। परीक्षा के परिणामों का मूल्यांकन केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा ही किया जा सकता है। अंतिम निष्कर्ष मरीज के पारिवारिक इतिहास से प्रभावित होता है:

1. 50 वर्ष से कम आयु के रिश्तेदारों में घातक विकृति का विकास।
2. कई पीढ़ियों में एक ही स्थान के ट्यूमर का होना।
3. एक ही व्यक्ति में कैंसर के बार-बार मामले आना।

ऐसे विश्लेषण की लागत कितनी है?

आज, ऐसे निदानों के लिए बीमा कंपनियों और फंडों द्वारा भुगतान नहीं किया जाता है, इसलिए रोगी को सभी खर्च वहन करने के लिए मजबूर किया जाता है।

यूक्रेन में, एक उत्परिवर्तन पर शोध करने में लगभग 250 UAH का खर्च आता है। हालाँकि, डेटा विश्वसनीय होने के लिए, कई उत्परिवर्तनों की जांच की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए, 7 उत्परिवर्तन (1750 UAH) का अध्ययन किया जाता है, फेफड़ों के कैंसर के लिए - 4 उत्परिवर्तन (1000 UAH)।

रूस में, स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर के आनुवंशिक परीक्षण की लागत लगभग 4,500 रूबल है।

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कैंसर की उच्च घटना ऑन्कोलॉजिस्ट को शीघ्र निदान और प्रभावी उपचार के मुद्दों पर हर दिन काम करने के लिए मजबूर करती है। कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण- यह कैंसर से बचाव के आधुनिक तरीकों में से एक है। हालाँकि, क्या यह अध्ययन वास्तव में विश्वसनीय है और क्या इसे सभी के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए? यह एक ऐसा प्रश्न है जो वैज्ञानिकों, डॉक्टरों और रोगियों को चिंतित करता है।

संकेत

आज, कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण हमें कैंसर विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देता है:

• स्तन ग्रंथि;
• अंडाशय;
• गर्भाशय ग्रीवा;
• पौरुष ग्रंथि;
• फेफड़े;
• विशेष रूप से आंतें और बृहदान्त्र।

इसके अलावा, कुछ जन्मजात सिंड्रोमों का आनुवंशिक निदान भी होता है, जिनके अस्तित्व से कई अंगों के कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम अधिवृक्क ग्रंथियों, अग्न्याशय और रक्त के जोखिम के बारे में बताता है, और प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम पाचन तंत्र (ग्रासनली, पेट, आंत, यकृत, अग्न्याशय) के ऑन्कोपैथोलॉजी की संभावना के बारे में बताता है।

यह विश्लेषण क्या दर्शाता है?

आज, वैज्ञानिकों ने कई जीनों की खोज की है, जिनमें परिवर्तन ज्यादातर मामलों में कैंसर के विकास का कारण बनता है। हमारे शरीर में प्रतिदिन दर्जनों घातक कोशिकाएं विकसित होती हैं, लेकिन विशेष जीन की बदौलत प्रतिरक्षा प्रणाली उनसे निपटने में सक्षम होती है। और यदि कुछ डीएनए संरचनाओं में खराबी होती है, तो ये जीन सही ढंग से काम नहीं करते हैं, जिससे ऑन्कोलॉजी के विकास का मौका मिलता है।

इस प्रकार, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन महिलाओं को डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर और पुरुषों को विकसित होने से बचाते हैं। इसके विपरीत, इन जीनों में विफलता से संकेत मिलता है कि इस स्थानीयकरण के कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा है। कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण इन और अन्य जीनों में परिवर्तन के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

इन जीनों में क्षति विरासत में मिलती है। एंजेलिना जोली का मामला तो हर कोई जानता है। उनके परिवार में स्तन कैंसर का एक मामला था, इसलिए अभिनेत्री ने आनुवंशिक निदान कराने का फैसला किया, जिसमें बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन का पता चला। सच है, इस मामले में डॉक्टरों की मदद करने का एकमात्र तरीका स्तनों और अंडाशय को हटाने के लिए एक ऑपरेशन करना था ताकि उत्परिवर्तित जीन के लिए आवेदन का कोई मतलब न रह जाए।

क्या परीक्षण लेने के लिए कोई मतभेद हैं?

इस विश्लेषण से गुजरने के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। हालाँकि, इसे नियमित जांच के रूप में नहीं किया जाना चाहिए और इसे रक्त परीक्षण के बराबर माना जाना चाहिए। आख़िरकार, यह ज्ञात नहीं है कि निदान परिणाम रोगी की मनोवैज्ञानिक स्थिति को कैसे प्रभावित करेगा। इसलिए, एक विश्लेषण केवल तभी निर्धारित किया जाना चाहिए जब इसके लिए सख्त संकेत हों, अर्थात्, रक्त संबंधियों में कैंसर के पंजीकृत मामले या यदि रोगी के पास एक प्रारंभिक स्थिति है (उदाहरण के लिए, एक सौम्य स्तन गठन)।

परीक्षा कैसे होती है और क्या मुझे किसी भी तरह से तैयारी करने की आवश्यकता है?

रोगी के लिए आनुवंशिक विश्लेषण काफी सरल है, क्योंकि यह एक ही रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। इसके बाद, रक्त को आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के अधीन किया जाता है, जिससे जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करना संभव हो जाता है।

प्रयोगशाला में किसी विशेष संरचना के लिए विशिष्ट कई अभिकर्मक होते हैं। एक ही रक्त परीक्षण से कई जीनों में दोषों का परीक्षण किया जा सकता है।

परीक्षण के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन रक्तदान करते समय आम तौर पर स्वीकृत नियमों का पालन करने से कोई नुकसान नहीं होता है। इन आवश्यकताओं में शामिल हैं:

1. निदान से एक सप्ताह पहले शराब से बचें।
2. रक्तदान करने से 3-5 दिन पहले तक धूम्रपान न करें।
3. परीक्षा से 10 घंटे पहले कुछ न खाएं।
4. रक्तदान करने से पहले 3-5 दिनों तक वसायुक्त, मसालेदार और स्मोक्ड खाद्य पदार्थों को छोड़कर आहार का पालन करें।

आप ऐसे विश्लेषण पर कितना भरोसा कर सकते हैं?

सबसे अधिक अध्ययन बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में दोषों का पता लगाने पर किया गया है। हालाँकि, समय के साथ, डॉक्टरों ने यह देखना शुरू कर दिया कि वर्षों के आनुवंशिक शोध ने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से महिलाओं की मृत्यु दर को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं किया है। इसलिए, यह विधि स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक पद्धति (प्रत्येक व्यक्ति के लिए आयोजित) के रूप में उपयुक्त नहीं है। और जोखिम समूहों की जांच के रूप में, आनुवंशिक निदान होता है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति के विश्लेषण का मुख्य फोकस यह है कि यदि किसी निश्चित जीन में कोई दरार है, तो किसी व्यक्ति के पास यह जीन उसके बच्चों में पारित होने का खतरा है या है।

प्राप्त परिणामों पर भरोसा करना या न करना प्रत्येक रोगी का व्यक्तिगत मामला है। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो निवारक उपचार (अंग निकालना) आवश्यक नहीं हो सकता है। हालाँकि, यदि जीन में दोष पाए जाते हैं, तो यह निश्चित रूप से आपके स्वास्थ्य की बारीकी से निगरानी करने और नियमित रूप से निवारक निदान करने के लायक है।

कैंसर के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के विश्लेषण की संवेदनशीलता और विशिष्टता

संवेदनशीलता और विशिष्टता ऐसी अवधारणाएँ हैं जो किसी परीक्षण की विश्वसनीयता का संकेत देती हैं। संवेदनशीलता हमें बताती है कि इस परीक्षण से दोषपूर्ण जीन वाले कितने प्रतिशत रोगियों का पता लगाया जाएगा। और विशिष्टता संकेतक इंगित करता है कि यह परीक्षण वास्तव में उस जीन टूटने का पता लगाएगा जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक पूर्वसूचना को कूटबद्ध करता है, न कि अन्य बीमारियों के लिए।

कैंसर के आनुवंशिक निदान के लिए प्रतिशत निर्धारित करना काफी कठिन है, क्योंकि सकारात्मक और नकारात्मक परिणामों के कई मामलों का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। शायद बाद में वैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर देने में सक्षम होंगे, लेकिन आज हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि परीक्षा में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता है, और इसके परिणामों पर भरोसा किया जा सकता है।

प्राप्त उत्तर रोगी को 100% आश्वस्त नहीं कर सकता कि उसे कैंसर होगा या नहीं। एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि जनसंख्या में कैंसर विकसित होने का जोखिम औसत से अधिक नहीं है। एक सकारात्मक उत्तर अधिक सटीक जानकारी प्रदान करता है। इस प्रकार, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में जोखिम 60-90% और 40-60% है।

यह परीक्षा कब और किसे देना उचित है?

इस विश्लेषण में इसे लेने के लिए स्पष्ट संकेत नहीं हैं, चाहे वह रोगी की एक निश्चित आयु या स्वास्थ्य स्थिति हो। यदि 20 वर्षीय लड़की की मां को स्तन कैंसर का पता चला है, तो उसे जांच के लिए 10 या 20 साल तक इंतजार नहीं करना चाहिए। कैंसर विकृति के विकास को नियंत्रित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने या उसे खारिज करने के लिए कैंसर के लिए तुरंत आनुवंशिक परीक्षण कराने की सिफारिश की जाती है।

प्रोस्टेट ट्यूमर के संबंध में, प्रोस्टेट एडेनोमा या क्रोनिक प्रोस्टेटाइटिस वाले 50 वर्ष से अधिक उम्र के प्रत्येक व्यक्ति को जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक निदान से लाभ होगा। लेकिन उन लोगों का निदान करना संभवतः अनुचित है जिनके परिवार में घातक बीमारी का इतिहास नहीं रहा है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के संकेत रक्त संबंधियों में घातक नियोप्लाज्म का पता लगाने के मामले हैं। और परीक्षा एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित की जानी चाहिए, जो फिर परिणाम का मूल्यांकन करेगा। परीक्षण के लिए रोगी की उम्र बिल्कुल भी मायने नहीं रखती है, क्योंकि जीन में दोष जन्म से ही अंतर्निहित होता है, इसलिए यदि 20 वर्ष की उम्र में बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन सामान्य हैं, तो वही परीक्षण करने का कोई मतलब नहीं है। 10 या अधिक वर्षों के बाद.

विश्लेषण के परिणामों को विकृत करने वाले कारक

यदि निदान सही ढंग से किया जाता है, तो कोई बाहरी कारक नहीं हैं जो परिणाम को प्रभावित कर सकें। हालाँकि, कम संख्या में रोगियों में, परीक्षा के दौरान आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है, जिनकी व्याख्या अपर्याप्त ज्ञान के कारण असंभव है। और जब कैंसर जीन में अज्ञात परिवर्तनों और उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जाता है, तो वे परीक्षण परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं (यानी, विधि की विशिष्टता कम हो जाती है)।

परिणामों और मानदंडों की व्याख्या

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण स्पष्ट मानकों वाला अध्ययन नहीं है; आपको यह आशा नहीं करनी चाहिए कि रोगी को ऐसा परिणाम मिलेगा जो स्पष्ट रूप से कैंसर के विकास के "कम", "मध्यम" या "उच्च" जोखिम को बताता है। परीक्षा के परिणामों का मूल्यांकन केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा ही किया जा सकता है। अंतिम निष्कर्ष मरीज के पारिवारिक इतिहास से प्रभावित होता है:

1. 50 वर्ष से कम आयु के रिश्तेदारों में घातक विकृति का विकास।
2. कई पीढ़ियों में एक ही स्थान के ट्यूमर का होना।
3. एक ही व्यक्ति में कैंसर के बार-बार मामले आना।

ऐसे विश्लेषण की लागत कितनी है?

आज, ऐसे निदानों के लिए बीमा कंपनियों और फंडों द्वारा भुगतान नहीं किया जाता है, इसलिए रोगी को सभी खर्च वहन करने के लिए मजबूर किया जाता है।

यूक्रेन में, एक उत्परिवर्तन पर शोध करने में लगभग 250 UAH का खर्च आता है। हालाँकि, डेटा विश्वसनीय होने के लिए, कई उत्परिवर्तनों की जांच की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए, 7 उत्परिवर्तन (1750 UAH) का अध्ययन किया जाता है, फेफड़ों के कैंसर के लिए - 4 उत्परिवर्तन (1000 UAH)।

रूस में, स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर के आनुवंशिक परीक्षण की लागत लगभग 4,500 रूबल है।

कैंसर हर साल लाखों लोगों की जान ले लेता है। मृत्यु के कारणों में हृदय रोगों के बाद कैंसर दूसरे स्थान पर है और इसके साथ होने वाले भय के मामले में भी यह निश्चित रूप से पहले स्थान पर है। यह स्थिति इस धारणा के कारण उत्पन्न हुई है कि कैंसर का निदान करना कठिन है और इसे रोकना लगभग असंभव है।

हालाँकि, कैंसर का हर दसवां मामला जन्म से हमारे जीन में निहित उत्परिवर्तन का प्रकटीकरण है। आधुनिक विज्ञान उन्हें पकड़ना और बीमारी के खतरे को काफी हद तक कम करना संभव बनाता है।

ऑन्कोलॉजी के क्षेत्र में विशेषज्ञ बताते हैं कि कैंसर क्या है, आनुवंशिकता हमें कितना प्रभावित करती है, निवारक उपाय के रूप में आनुवंशिक परीक्षण के लिए किसे अनुशंसित किया जाता है, और यदि कैंसर का पहले ही पता चल चुका है तो यह कैसे मदद कर सकता है।

इल्या फोमिंटसेव

कैंसर निवारण फाउंडेशन के कार्यकारी निदेशक "व्यर्थ नहीं"

कैंसर मूलतः एक आनुवंशिक रोग है। कैंसर का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन या तो विरासत में मिलते हैं, और फिर वे शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं, या वे कुछ ऊतक या विशिष्ट कोशिका में दिखाई देते हैं। एक व्यक्ति को अपने माता-पिता से जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है जो कैंसर से बचाता है, या एक उत्परिवर्तन जो स्वयं कैंसर का कारण बन सकता है।

गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में होते हैं। वे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण जैसे बाहरी कैंसरजन्य कारकों के प्रभाव में होते हैं। कैंसर मुख्य रूप से वयस्कता में लोगों में विकसित होता है: उत्परिवर्तन की घटना और संचय की प्रक्रिया में कई दशक लग सकते हैं। यदि लोगों को जन्म के समय कोई दोष विरासत में मिला है तो वे इस मार्ग से बहुत तेजी से गुजरते हैं। इसलिए, ट्यूमर सिंड्रोम में, कैंसर बहुत कम उम्र में होता है।

इस वसंत में एक अद्भुत बात सामने आई - यादृच्छिक त्रुटियों के बारे में जो डीएनए अणुओं के दोहरीकरण के दौरान उत्पन्न होती हैं और ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन का मुख्य स्रोत हैं। प्रोस्टेट कैंसर जैसे कैंसर में इनका योगदान 95% तक पहुंच सकता है।

अक्सर, कैंसर का कारण गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन होता है: जब किसी व्यक्ति को कोई आनुवंशिक दोष विरासत में नहीं मिला होता है, लेकिन जीवन भर कोशिकाओं में त्रुटियां जमा होती रहती हैं, जो देर-सबेर ट्यूमर के गठन का कारण बनती हैं। ट्यूमर के अंदर पहले से ही इन क्षतियों का और अधिक संचय इसे और अधिक घातक बना सकता है या नए गुणों के उद्भव का कारण बन सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में, कैंसर यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, किसी को वंशानुगत कारक को बहुत गंभीरता से लेना चाहिए। यदि कोई व्यक्ति अपने वंशानुगत उत्परिवर्तन के बारे में जानता है, तो वह उस विशिष्ट बीमारी के विकास को रोक सकता है जिसके लिए वह बहुत अधिक जोखिम में है।

एक स्पष्ट वंशानुगत कारक वाले ट्यूमर होते हैं। ये हैं, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर। इनमें से 10% तक कैंसर बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं। हमारी पुरुष आबादी में सबसे आम प्रकार का कैंसर, फेफड़े का कैंसर, ज्यादातर बाहरी कारकों और विशेष रूप से धूम्रपान के कारण होता है। लेकिन अगर हम मान लें कि बाहरी कारण गायब हो गए हैं, तो आनुवंशिकता की भूमिका लगभग वैसी ही होगी जैसी स्तन कैंसर में होती है। यानी, फेफड़ों के कैंसर के सापेक्ष, वंशानुगत उत्परिवर्तन कमजोर रूप से दिखाई देते हैं, लेकिन पूर्ण संख्या में यह अभी भी काफी महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, वंशानुगत घटक पेट और अग्न्याशय के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और मस्तिष्क ट्यूमर में काफी महत्वपूर्ण रूप से प्रकट होता है।

एंटोन तिखोनोव

जैव प्रौद्योगिकी कंपनी yRisk के वैज्ञानिक निदेशक

अधिकांश कैंसर सेलुलर स्तर पर यादृच्छिक घटनाओं और बाहरी कारकों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं। हालाँकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता कैंसर की घटना में पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है।

आइए कल्पना करें कि एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन एक रोगाणु कोशिका में प्रकट हुआ जो मानव बनने के लिए पर्याप्त भाग्यशाली था। इस व्यक्ति (और उसके वंशजों) की लगभग 40 ट्रिलियन कोशिकाओं में से प्रत्येक में एक उत्परिवर्तन होगा। नतीजतन, प्रत्येक कोशिका को कैंसर बनने के लिए कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी, और उत्परिवर्तन वाहक में एक निश्चित प्रकार के कैंसर के विकास का जोखिम काफी अधिक होगा।

कैंसर विकसित होने का बढ़ा हुआ जोखिम एक उत्परिवर्तन के साथ पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। ट्यूमर सिंड्रोम अक्सर होते हैं - 2-4% लोगों में, और 5-10% कैंसर के मामलों का कारण बनते हैं।

एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, सबसे प्रसिद्ध ट्यूमर सिंड्रोम वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर बन गया है, जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 45-87% होता है, जबकि औसत जोखिम बहुत कम 5.6% होता है। अन्य अंगों में भी कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में प्रोस्टेट ग्रंथि भी।

लगभग हर कैंसर के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम ज्ञात हैं जो पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य, कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण बनते हैं।

यह जानना कि आपको या आपके रिश्तेदारों को वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम है, कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने, प्रारंभिक चरण में इसका निदान करने और बीमारी का अधिक प्रभावी ढंग से इलाज करने के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके सिंड्रोम का कारण निर्धारित किया जा सकता है, और आपके पारिवारिक इतिहास की निम्नलिखित विशेषताएं इंगित करेंगी कि आपको परीक्षण कराना चाहिए।

एक ही परिवार में एक ही प्रकार के कैंसर के कई मामले;

किसी दिए गए संकेत के लिए कम उम्र में रोग (अधिकांश संकेतों के लिए - 50 वर्ष से पहले);

विशिष्ट प्रकार के कैंसर का एक एकल मामला (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि कैंसर);

प्रत्येक युग्मित अंग में कैंसर;

किसी रिश्तेदार को एक से अधिक प्रकार का कैंसर है।

यदि उपरोक्त में से कोई भी आपके परिवार में आम है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए जो यह निर्धारित करेगा कि आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए कोई चिकित्सीय संकेत है या नहीं। प्रारंभिक चरण में कैंसर का पता लगाने के लिए वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहक को पूरी तरह से कैंसर जांच से गुजरना चाहिए। और कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और दवा प्रोफिलैक्सिस के माध्यम से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम बहुत आम हैं, पश्चिमी राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणालियों ने अभी तक वाहक उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण को व्यापक अभ्यास में पेश नहीं किया है। परीक्षण की सिफारिश केवल तभी की जाती है जब कोई विशिष्ट पारिवारिक इतिहास हो जो किसी विशेष सिंड्रोम का सुझाव देता हो, और केवल तभी यदि व्यक्ति को परीक्षण से लाभ होने के लिए जाना जाता है।

दुर्भाग्य से, यह रूढ़िवादी दृष्टिकोण सिंड्रोम के कई वाहकों को नज़रअंदाज़ करता है: बहुत कम लोग और डॉक्टर कैंसर के वंशानुगत रूपों के अस्तित्व पर संदेह करते हैं; बीमारी का उच्च जोखिम हमेशा पारिवारिक इतिहास में प्रकट नहीं होता है; कई मरीज़ों को अपने रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में तब भी पता नहीं चलता, जब पूछने वाला कोई हो।

यह सब आधुनिक चिकित्सा नैतिकता की अभिव्यक्ति है, जिसमें कहा गया है कि एक व्यक्ति को केवल यह जानना चाहिए कि उसे अच्छे से अधिक नुकसान क्या होगा।

इसके अलावा, डॉक्टर यह तय करने का अधिकार सुरक्षित रखते हैं कि क्या लाभ है, क्या नुकसान है और वे एक-दूसरे से कैसे संबंधित हैं, विशेष रूप से खुद से। चिकित्सा ज्ञान सांसारिक जीवन में गोलियों और ऑपरेशन के समान ही हस्तक्षेप है, और इसलिए ज्ञान का माप चमकीले कपड़ों में पेशेवरों द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए, अन्यथा कुछ नहीं होगा।

मैं, अपने सहकर्मियों की तरह, मानता हूं कि अपने स्वास्थ्य के बारे में जानने का अधिकार लोगों का है, चिकित्सा समुदाय का नहीं। हम वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण करते हैं ताकि जो लोग कैंसर के विकास के जोखिमों के बारे में जानना चाहते हैं वे इस अधिकार का प्रयोग कर सकें और अपने जीवन और स्वास्थ्य की जिम्मेदारी ले सकें।

व्लादिस्लाव माइलिको

एटलस ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्स के निदेशक

जैसे-जैसे कैंसर विकसित होता है, कोशिकाएं बदलती हैं और अपने माता-पिता से विरासत में मिला अपना मूल आनुवंशिक "रूप" खो देती हैं। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर की कमजोरियों का पता लगाने के लिए बायोप्सी या सर्जरी से प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण किया जाना चाहिए।

जीनोमिक अस्थिरता एक ट्यूमर को आनुवंशिक असामान्यताएं जमा करने की अनुमति देती है जो ट्यूमर के लिए फायदेमंद हो सकती है। इनमें ओंकोजीन में उत्परिवर्तन शामिल हैं - जीन जो कोशिका विभाजन को नियंत्रित करते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन प्रोटीन की गतिविधि को बहुत बढ़ा सकते हैं, उन्हें निरोधात्मक संकेतों के प्रति असंवेदनशील बना सकते हैं, या एंजाइम उत्पादन में वृद्धि का कारण बन सकते हैं। इससे अनियंत्रित कोशिका विभाजन होता है, और बाद में मेटास्टेसिस होता है।

लक्षित थेरेपी क्या है

कुछ उत्परिवर्तनों के ज्ञात प्रभाव होते हैं: हम ठीक से जानते हैं कि वे प्रोटीन की संरचना को कैसे बदलते हैं। इससे ऐसे दवा अणुओं को विकसित करना संभव हो जाता है जो केवल ट्यूमर कोशिकाओं पर कार्य करेंगे, और शरीर की सामान्य कोशिकाओं को नष्ट नहीं करेंगे। ऐसी औषधियों को कहा जाता है लक्षित. आधुनिक लक्षित चिकित्सा के काम करने के लिए, उपचार निर्धारित करने से पहले यह जानना आवश्यक है कि ट्यूमर में कौन से उत्परिवर्तन हैं।

ये उत्परिवर्तन एक ही प्रकार के कैंसर में भी भिन्न हो सकते हैं (नोसोलॉजी)विभिन्न रोगियों में, और यहाँ तक कि एक ही रोगी के ट्यूमर में भी। इसलिए, कुछ दवाओं के लिए, दवा के निर्देशों में आणविक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

ट्यूमर के आणविक परिवर्तनों (आणविक प्रोफाइलिंग) का निर्धारण नैदानिक ​​​​निर्णय लेने की श्रृंखला में एक महत्वपूर्ण कड़ी है, और इसका महत्व केवल समय के साथ बढ़ेगा।

आज तक, दुनिया भर में एंटीट्यूमर थेरेपी के 30,000 से अधिक अध्ययन किए जा रहे हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, उनमें से आधे से अधिक मरीज़ों को अध्ययन में शामिल करने या उपचार के दौरान उनकी निगरानी करने के लिए आणविक बायोमार्कर का उपयोग करते हैं।

लेकिन आणविक प्रोफाइलिंग से रोगी को क्या लाभ मिलता है? आज क्लिनिकल प्रैक्टिस में इसका स्थान कहां है? हालाँकि कई दवाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है, यह वर्तमान आणविक परीक्षण क्षमताओं के हिमशैल का सिरा मात्र है। शोध के परिणाम दवाओं की प्रभावशीलता पर विभिन्न उत्परिवर्तनों के प्रभाव की पुष्टि करते हैं, और उनमें से कुछ अंतरराष्ट्रीय नैदानिक ​​​​समुदायों की सिफारिशों में पाए जा सकते हैं।

हालाँकि, कम से कम 50 अतिरिक्त जीन और बायोमार्कर ज्ञात हैं, जिनका विश्लेषण ड्रग थेरेपी के चयन में उपयोगी हो सकता है (चक्रवर्ती एट अल।, जेसीओ पीओ 2017)। उनके निर्धारण के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जैसे उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण(एनजीएस)। अनुक्रमण न केवल सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाता है, बल्कि चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण जीन के पूर्ण अनुक्रम को "पढ़ना" भी संभव बनाता है। यह हमें सभी संभावित आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है।

परिणामों के विश्लेषण के चरण में, विशेष जैव सूचना विज्ञान विधियों का उपयोग किया जाता है जो सामान्य जीनोम से विचलन की पहचान करने में मदद करते हैं, भले ही कोशिकाओं के एक छोटे प्रतिशत में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन होता हो। प्राप्त परिणाम की व्याख्या साक्ष्य-आधारित चिकित्सा के सिद्धांतों पर आधारित होनी चाहिए, क्योंकि नैदानिक ​​​​अध्ययनों में अपेक्षित जैविक प्रभाव की हमेशा पुष्टि नहीं की जाती है।

अनुसंधान करने और परिणामों की व्याख्या करने की जटिलता के कारण, आणविक प्रोफाइलिंग अभी तक क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी में "स्वर्ण मानक" नहीं बन पाई है। हालाँकि, ऐसी स्थितियाँ हैं जिनमें यह विश्लेषण उपचार की पसंद को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।

मानक चिकित्सा की संभावनाएँ समाप्त हो गई हैं

दुर्भाग्य से, उचित रूप से चयनित उपचार के साथ भी, बीमारी बढ़ सकती है, और इस कैंसर के मानकों के भीतर हमेशा वैकल्पिक चिकित्सा का विकल्प नहीं होता है। इस मामले में, आणविक प्रोफाइलिंग प्रायोगिक चिकित्सा के लिए लक्ष्यों की पहचान कर सकती है, जिसमें नैदानिक ​​​​परीक्षण (उदाहरण के लिए TAPUR) भी शामिल है।

संभावित महत्वपूर्ण उत्परिवर्तनों की सीमा विस्तृत है

कुछ कैंसर, जैसे कि गैर-लघु कोशिका फेफड़ों का कैंसर या मेलेनोमा, में कई आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं, जिनमें से कई लक्षित चिकित्सा के लिए लक्ष्य हो सकते हैं। इस मामले में, आणविक प्रोफाइलिंग न केवल संभावित उपचार विकल्पों की पसंद का विस्तार कर सकती है, बल्कि दवा चयन को प्राथमिकता देने में भी मदद कर सकती है।

दुर्लभ प्रकार के ट्यूमर या प्रारंभिक रूप से खराब पूर्वानुमान वाले ट्यूमर

ऐसे मामलों में आणविक परीक्षण शुरू में संभावित उपचार विकल्पों की अधिक संपूर्ण श्रृंखला की पहचान करने में मदद करता है।

आणविक प्रोफ़ाइलिंग और उपचार वैयक्तिकरण के लिए कई क्षेत्रों के विशेषज्ञों के सहयोग की आवश्यकता होती है: आणविक जीव विज्ञान, जैव सूचना विज्ञान और नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी। इसलिए, इस तरह के अध्ययन में, एक नियम के रूप में, पारंपरिक प्रयोगशाला परीक्षणों की तुलना में अधिक लागत आती है, और प्रत्येक विशिष्ट मामले में इसका मूल्य केवल एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।