سندرم لوئیس بار چیست؟ پاتوژنز و علائم سندرم لوئیس بار تظاهرات مشخصه سندرم لوئیس بار.

(آتاکسی-تلانژکتازی) یک بیماری ارثی است که با آتاکسی مخچه، تلانژکتازی پوست و ملتحمه چشم و کمبود ایمنی سلول T آشکار می شود. مورد دوم منجر به این واقعیت می شود که سندرم لوئیس بار با عفونت های مکرر تنفسی و تمایل به ایجاد تومورهای بدخیم همراه است. سندرم لوئیس بار بر اساس تاریخچه و تصویر بالینی بیماری، داده های ایمونوگرام، نتایج معاینه چشمی و گوش و حلق و بینی، MRI مغز و رادیوگرافی ریه ها تشخیص داده می شود. در حال حاضر سندرم لوئیس بار درمان مشخص و موثری ندارد.

سندرم لویی بار اولین بار در سال 1941 در فرانسه توصیف شد. اطلاعات دقیقی در مورد فراوانی بروز سندرم لوئیس بار در میان جمعیت مدرن وجود ندارد. بر اساس برخی گزارش ها این رقم 1 مورد به ازای هر 40 هزار نوزاد است. با این حال، باید در نظر داشت که با مرگ در اوایل کودکی، سندرم لوئیس بار معمولاً تشخیص داده نشده باقی می ماند. مشخص است که این بیماری اغلب پسران و دختران را به یک اندازه درگیر می کند. در عصب شناسی، سندرم لوئیس بار به اصطلاح فاکوموتوز اشاره دارد - ضایعات ترکیبی ژنتیکی پوست و سیستم عصبی. این گروه همچنین شامل نوروفیبروماتوز Recklinghausen، آنژیوماتوز استرج وبر، توبروس اسکلروزیس و غیره است.

علل و پاتوژنز سندرم لوئیس بار

در قلب تغییرات پاتولوژیک همراه با سندرم لوئیس بار، اختلالات ژنتیکی است که منجر به ایجاد دیسپلازی نورواکتودرم مادرزادی می شود. سندرم لوئیس بار یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی از نظر بالینی تنها زمانی خود را نشان می دهد که یک ژن مغلوب از هر دو والدین به طور همزمان دریافت شود.

از نظر مورفولوژیکی، آتاکسی تلانژکتازی با تغییرات دژنراتیو در بافت های مخچه، به ویژه از بین رفتن سلول های دانه ای و سلول های پورکنژ مشخص می شود. تغییرات دژنراتیو می تواند هسته دندانه دار مخچه (nucleus dentatus)، جسم سیاه و برخی از قسمت های قشر مخ، گاهی اوقات مجاری نخاعی و ستون های خلفی نخاع را تحت تاثیر قرار دهد.

سندرم لوئیس بار با هیپوپلازی یا آپلازی تیموس و همچنین با کمبود مادرزادی IgA و IgE همراه است. این اختلالات در سیستم ایمنی منجر به ظهور بیماری های عفونی مکرر در بیماران می شود که مستعد یک دوره طولانی و پیچیده هستند. علاوه بر این، اختلالات ایمنی می تواند باعث ایجاد نئوپلاسم های بدخیم شود که اغلب در ساختارهای سیستم لنفورتیکولی منشاء می گیرند.

تظاهرات بالینی سندرم لوئیس بار

آتاکسیدر اغلب موارد، سندرم لوئیس بار در سنین 5 ماهگی تا 3 سالگی خود را از نظر بالینی نشان می دهد. در تمام موارد بیماری، سندرم لوئیس بار با ظهور آتاکسی مخچه ای خود را نشان می دهد که علائم آن با شروع راه رفتن کودک آشکار می شود. اختلال در تعادل و راه رفتن، لرزش در حین عمل حرکتی (لرزش عمدی)، تاب خوردن تنه و سر وجود دارد. اغلب آتاکسی به قدری واضح است که بیمار مبتلا به سندرم لوئیس بار نمی تواند راه برود. آتاکسی مخچه با دیزارتری مخچه ای ترکیب می شود که با گفتار نامفهوم مشخص می شود. افت فشار عضلانی، کاهش یا ناپدید شدن کامل رفلکس های تاندون، نیستاگموس، اختلالات چشمی و استرابیسم وجود دارد.

تلانژکتازی هادر بیشتر موارد، تلانژکتازی‌های همراه با سندرم لوئیس بار در سنین 3 تا 6 سالگی ظاهر می‌شوند. در برخی موارد، وقوع آنها در دوره های بعدی و به ندرت در ماه اول زندگی مشاهده می شود. تلانژکتازی ها (وریدهای عنکبوتی) لکه های قرمز یا صورتی یا شاخه هایی با اشکال مختلف هستند. آنها به دلیل انبساط عروق خونی کوچک در پوست ایجاد می شوند. لازم به ذکر است که تلانژکتازی می تواند تظاهر بسیاری از بیماری های دیگر باشد (به عنوان مثال، روزاسه، SLE، درماتومیوزیت، خشکی پوست، درماتیت پرتوی مزمن، ماستوسیتوز و غیره). با این حال، در ترکیب با آتاکسی، یک تصویر بالینی خاص به سندرم لوئیس بار ارائه می دهند.

سندرم لوئیس بار با بروز اولیه تلانژکتازی در ملتحمه کره چشم مشخص می شود، جایی که آنها شبیه "عنکبوت" هستند. سپس رگ‌های عنکبوتی روی پوست پلک‌ها، بینی، صورت و گردن، چین‌های آرنج و زانو، ساعد، پشت پا و دست‌ها ظاهر می‌شوند. تلانژکتازی را می توان بر روی غشای مخاطی کام نرم و سخت نیز مشاهده کرد. رگ‌های عنکبوتی در مکان‌هایی از پوست که در معرض نور خورشید هستند، بیشتر مشخص می‌شوند. اول از همه، این صورت است، جایی که تلانژکتازی ها "بسته های نرم افزاری" را تشکیل می دهند. در این حالت، پوست خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهد و متراکم می شود که شبیه تغییرات معمول اسکلرودرمی است.

تظاهرات پوستی آتاکسی-تلانژکتازی ممکن است شامل ظهور کک و مک و لکه های قهوه ای، مناطقی از پوست تغییر رنگ باشد. وجود هیپو و هایپرپیگمانتاسیون علائم پوستی سندرم لوئیس بار را شبیه به کلینیک پوکیلودرما می کند. بسیاری از بیماران پوست خشک و نواحی هیپرکراتوز دارند. هیپرتریکوزیس، سفیدی زودرس مو، عناصر پوستی شبیه آکنه یا تظاهرات پسوریازیس ممکن است مشاهده شود.

عفونت های دستگاه تنفسی.شکست سیستم ایمنی که مشخصه سندرم لوئیس بار است منجر به بروز عفونت های مکرر دستگاه تنفسی و گوش می شود: رینیت مزمن، فارنژیت، برونشیت، پنومونی، اوتیت، سینوزیت. ویژگی های آنها عبارتند از: محو شدن مرزهای بین دوره تشدید و بهبودی، کمیاب بودن داده های فیزیکی، حساسیت ضعیف به درمان آنتی بیوتیکی و دوره طولانی. هر یک از این عفونت ها می تواند برای بیمار مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی کشنده باشد. بیماری های مکرر ریه منجر به ایجاد برونشکتازی و پنوموسکلروز می شود.

نئوپلاسم های بدخیمدر میان بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار، فرآیندهای تومور بدخیم 1000 برابر بیشتر از میانگین جمعیت مشاهده می شود. شایع ترین آنها لوسمی و لنفوم است. یکی از ویژگی های انکوپاتولوژی در مورد سندرم لوئیس بار، افزایش حساسیت بیماران به اثرات پرتوهای یونیزان است که استفاده از پرتودرمانی را به طور کامل در درمان آنها منتفی می کند.

تشخیص سندرم لوئیس بار

تشخیص آتاکسی تلانژکتازی نیاز به یک رویکرد یکپارچه دارد که تاریخچه بیماری، تظاهرات بالینی آن، داده‌های مطالعات ایمنی و ابزاری و همچنین نتایج تشخیص DNA را در نظر می‌گیرد. بیمار مشکوک به سندرم لوئیس بار نه تنها باید توسط متخصص مغز و اعصاب، بلکه توسط متخصص پوست، گوش و حلق و بینی، چشم پزشک، ایمونولوژیست، ریه، انکولوژیست معاینه شود.

تشخیص آزمایشگاهی سندرم لوئیس بار شامل آزمایش خون بالینی است که در آن 1/3 بیماران کاهش تعداد لنفوسیت ها را دارند. حتماً مطالعه ای در مورد سطح ایمونوگلوبولین های خون انجام دهید که نشان دهنده کاهش قابل توجه IgA و IgE در 10-12٪ موارد IgG است. تقریباً 40٪ از بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار با واکنش های خود ایمنی همراه هستند، همانطور که با حضور اتوآنتی بادی ها به میتوکندری، تیروگلوبولین، ایمونوگلوبولین ها مشهود است.

از روش های ابزاری برای تشخیص سندرم لویی بار می توان از موارد زیر استفاده کرد: سونوگرافی تیموس، MRI مغز، فارینگوسکوپی، رینوسکوپی، رادیوگرافی ریه ها. با کمک سونوگرافی، آپلازی یا هیپوپلازی تیموس تشخیص داده می شود. MRI مغز آتروفی مخچه، انبساط بطن IV را نشان می دهد. اشعه ایکس از ریه ها برای تشخیص پنومونی کانونی یا کروپوسی، شناسایی کانون های پنوموسکلروزیس و تغییرات برونشکتازی ضروری است.

سندرم لویی بار باید از آتاکسی فریدریش، بیماری راندو اوسلر، آتاکسی پیر ماری، بیماری هیپل-لیندو و غیره افتراق داده شود.

درمان و پیش آگهی سندرم لوئیس بار

متأسفانه، درمان های موثر برای سندرم لوئیس بار هنوز در حال جستجو است. در طب مدرن، تنها درمان علامتی تسکین دهنده اختلالات جسمی و ایمنی امکان پذیر است. افزایش طول عمر بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار با درمان اصلاح کننده ایمنی با داروهای تیموس و گاما گلوبولین، ویتامین درمانی در دوزهای بالا و درمان فشرده هر فرآیند عفونی تسهیل می شود. با توجه به نشانه ها، داروهای ضد ویروسی، آنتی بیوتیک های طیف گسترده، عوامل ضد قارچی، گلوکوکورتیکواستروئیدها استفاده می شود.

به دلیل عدم درمان موثر، سندرم لوئیس بار پیش آگهی نامطلوبی هم برای بهبودی و هم برای زندگی دارد. بیماران مبتلا به این بیماری به ندرت بیش از 20 سال زندگی می کنند. در بیشتر موارد، آنها به دلیل عوارض عفونی و بیماری های انکولوژیک می میرند.

و ما هم داریم

مترادف کلمه Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. تلانژکتازی سفالو چشمی- جلدی. تلانژکتازی مخچه-چشمی. آتاکسی تلانژکتاتیک آتروفی مخچه با تلانژکتازی های چشمی و برونشکتازی. سندرم تلانژکتازی و آتاکسی.

تعریف سندرم لوئیس بار. فاکوماتوز نادر در کودکان به سندرم های عصبی-پوستی اشاره دارد.

علائم سندرم لوئیس بار:
1. اولین بار در اوایل کودکی ظاهر شد و آتاکسی مخچه، ابازیا و آستازی به آرامی پیشرونده شد. تا زمان بلوغ، معمولاً راه رفتن و ایستادن آزاد امکان پذیر نیست. در همان زمان، اختلالات گفتاری ایجاد می شود (سخنرانی یکنواخت یا دیزآرتری منظم)، همچنین دارای ماهیت پیشرونده.
2. عدم وجود علائم هرمی، رفلکس ها طبیعی یا ضعیف هستند. تون عضلانی (پس از افزایش سفتی اولیه) معمولاً کاهش می یابد. حساسیت معمولی بدون فلج
3. تلانژکتازی های متقارن پوست و غشاهای مخاطی، به ویژه پوست صورت و ملتحمه ملتحمه (یک علامت اولیه که می تواند خود را به عنوان یک ملتحمه به سرعت در حال عبور نشان دهد!) به آهستگی در حال توسعه است. ایجاد مکرر پلاک های رنگ قهوه با شیر، آتروفی پوست صورت، سفید شدن زودرس مو (در سن مدرسه).
4. عفونت های مکرر ریه، گاهی اوقات با توسعه.
5. ترشح بیش از حد بزاق.
6. رشد کوچک و دیستروفی عمومی.
7. با شروع بیماری، رشد عقلانی طبیعی است، بعداً در رشد ذهنی تاخیر ایجاد می شود.
8. داده های پنوموآنسفالوگرافی: علائم آتروفی مخچه.
9. آتاکسی - تلانژکتازی اغلب با هیپوپلازی غده تیموس، دیسگاماگلوبولینمی خاص (فقدان گاما طلا، گلوبولین) و تمایل به فرآیندهای بدخیم در سیستم رتیکولواندوتلیال (لنفوسارکوم، رتیکولوز و غیره) ترکیب می شود.
10. پیش آگهی ضعیف است. اکثر بیمارانی که تاکنون مشاهده شده اند در دوران بلوغ فوت کرده اند.

اتیولوژی و پاتوژنز سندرم لوئیس بار. اختلال ارثی مغلوب با مهار ژنتیکی عروق مغز. در یک مورد، جابجایی بین دو کروموزوم آکروسنتریک از گروه 13-14-15 ایجاد شد (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). اهمیت دفع بیش از حد پلی پپتیدهای موجود در ادرار در موارد فردی هنوز مشخص نیست.

آناتومی پاتولوژیک. دژنراسیون مزمن پیشرونده مخچه با تغییرات پاتولوژیک در سلول های پورکین و چروک شدن ماده سفید و همچنین تغییرات در سیاهرگ ها (اتساع، احتقان، نازک شدن دیواره ها) به ویژه در ناحیه پیا ماتر مخچه، و همچنین در نیمکره های مغزی.

تشخیص های افتراقی. در مراحل اولیه: شکل مخچه ای سندرم فلج مغزی. S. Friedreich I (نگاه کنید به). تومورهای مخچه. S. Sturge-Weber (نگاه کنید به). S.v. هیپل-لیندو (نگاه کنید به). اس. ورنر (نگاه کنید به). S. Osier I (نگاه کنید به).

(آتاکسی-تلانژکتازی) یک بیماری ارثی است که با آتاکسی مخچه، تلانژکتازی پوست و ملتحمه چشم و کمبود ایمنی سلول T آشکار می شود. مورد دوم منجر به این واقعیت می شود که سندرم لوئیس بار با عفونت های مکرر تنفسی و تمایل به ایجاد تومورهای بدخیم همراه است. سندرم لوئیس بار بر اساس تاریخچه و تصویر بالینی بیماری، داده های ایمونوگرام، نتایج معاینه چشمی و گوش و حلق و بینی، MRI مغز و رادیوگرافی ریه ها تشخیص داده می شود. در حال حاضر سندرم لوئیس بار درمان مشخص و موثری ندارد.

اطلاعات کلی

سندرم لویی بار اولین بار در سال 1941 در فرانسه توصیف شد. اطلاعات دقیقی در مورد فراوانی بروز سندرم لوئیس بار در میان جمعیت مدرن وجود ندارد. بر اساس برخی گزارش ها این رقم 1 مورد به ازای هر 40 هزار نوزاد است. با این حال، باید در نظر داشت که با مرگ در اوایل کودکی، سندرم لوئیس بار معمولاً تشخیص داده نشده باقی می ماند. مشخص است که این بیماری اغلب پسران و دختران را به یک اندازه درگیر می کند. در عصب شناسی، سندرم لوئیس بار به اصطلاح فاکوموتوز اشاره دارد - ضایعات ترکیبی ژنتیکی پوست و سیستم عصبی. این گروه همچنین شامل نوروفیبروماتوز Recklinghausen، آنژیوماتوز استرج وبر، توبروس اسکلروزیس و غیره است.

علل و پاتوژنز سندرم لوئیس بار

در قلب تغییرات پاتولوژیک همراه با سندرم لوئیس بار، اختلالات ژنتیکی است که منجر به ایجاد دیسپلازی نورواکتودرم مادرزادی می شود. سندرم لوئیس بار یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی از نظر بالینی تنها زمانی خود را نشان می دهد که یک ژن مغلوب از هر دو والدین به طور همزمان دریافت شود.

از نظر مورفولوژیکی، آتاکسی تلانژکتازی با تغییرات دژنراتیو در بافت های مخچه، به ویژه از بین رفتن سلول های دانه ای و سلول های پورکنژ مشخص می شود. تغییرات دژنراتیو می تواند هسته دندانه دار مخچه (nucleus dentatus)، جسم سیاه و برخی از قسمت های قشر مخ، گاهی اوقات مجاری نخاعی و ستون های خلفی نخاع را تحت تاثیر قرار دهد.

سندرم لوئیس بار با هیپوپلازی یا آپلازی تیموس و همچنین با کمبود مادرزادی IgA و IgE همراه است. این اختلالات در سیستم ایمنی منجر به ظهور بیماری های عفونی مکرر در بیماران می شود که مستعد یک دوره طولانی و پیچیده هستند. علاوه بر این، اختلالات ایمنی می تواند باعث ایجاد نئوپلاسم های بدخیم شود که اغلب در ساختارهای سیستم لنفورتیکولی منشاء می گیرند.

تظاهرات بالینی سندرم لوئیس بار

آتاکسیدر اغلب موارد، سندرم لوئیس بار در سنین 5 ماهگی تا 3 سالگی خود را از نظر بالینی نشان می دهد. در تمام موارد بیماری، سندرم لوئیس بار با ظهور آتاکسی مخچه ای ظاهر می شود که علائم آن با شروع راه رفتن کودک آشکار می شود. اختلال در تعادل و راه رفتن، لرزش در حین عمل حرکتی (لرزش عمدی)، تاب خوردن تنه و سر وجود دارد. اغلب آتاکسی به قدری واضح است که بیمار مبتلا به سندرم لوئیس بار نمی تواند راه برود. آتاکسی مخچه با دیزارتری مخچه همراه است که با گفتار نامفهوم و نامفهوم مشخص می شود. افت فشار عضلانی، کاهش یا ناپدید شدن کامل رفلکس های تاندون، نیستاگموس، اختلالات چشمی و استرابیسم وجود دارد.

تلانژکتازی هادر بیشتر موارد، تلانژکتازی‌های همراه با سندرم لوئیس بار در سنین 3 تا 6 سالگی ظاهر می‌شوند. در برخی موارد، وقوع آنها در دوره های بعدی و به ندرت در ماه اول زندگی مشاهده می شود. تلانژکتازی ها (وریدهای عنکبوتی) لکه های قرمز یا صورتی یا شاخه هایی با اشکال مختلف هستند. آنها به دلیل انبساط عروق خونی کوچک در پوست ایجاد می شوند. لازم به ذکر است که تلانژکتازی می تواند تظاهر بسیاری از بیماری های دیگر باشد (به عنوان مثال، روزاسه، SLE، درماتومیوزیت، خشکی پوست، درماتیت پرتوی مزمن، ماستوسیتوز و غیره). با این حال، در ترکیب با آتاکسی، یک تصویر بالینی خاص به سندرم لوئیس بار ارائه می دهند.

سندرم لوئیس بار با بروز اولیه تلانژکتازی در ملتحمه کره چشم مشخص می شود، جایی که آنها شبیه "عنکبوت" هستند. سپس رگ‌های عنکبوتی روی پوست پلک‌ها، بینی، صورت و گردن، چین‌های آرنج و زانو، ساعد، پشت پا و دست‌ها ظاهر می‌شوند. تلانژکتازی را می توان بر روی غشای مخاطی کام نرم و سخت نیز مشاهده کرد. رگ‌های عنکبوتی در مکان‌هایی از پوست که در معرض نور خورشید هستند، بیشتر مشخص می‌شوند. اول از همه، این صورت است، جایی که تلانژکتازی ها "بسته های نرم افزاری" را تشکیل می دهند. در این حالت، پوست خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهد و متراکم می شود که شبیه تغییرات معمول اسکلرودرمی است.

تظاهرات پوستی آتاکسی-تلانژکتازی ممکن است شامل ظهور کک و مک و لکه های قهوه ای، مناطقی از پوست تغییر رنگ باشد. وجود هیپو و هایپرپیگمانتاسیون علائم پوستی سندرم لوئیس بار را شبیه به کلینیک پوکیلودرما می کند. بسیاری از بیماران پوست خشک و نواحی هیپرکراتوز دارند. هیپرتریکوزیس، سفیدی زودرس مو، عناصر پوستی شبیه آکنه یا تظاهرات پسوریازیس ممکن است مشاهده شود.

عفونت های دستگاه تنفسی.شکست سیستم ایمنی که مشخصه سندرم لوئیس بار است منجر به بروز عفونت های مکرر دستگاه تنفسی و گوش می شود: رینیت مزمن، فارنژیت، برونشیت، پنومونی، اوتیت میانی، سینوزیت. ویژگی های آنها عبارتند از: محو شدن مرزهای بین دوره تشدید و بهبودی، کمیاب بودن داده های فیزیکی، حساسیت ضعیف به درمان آنتی بیوتیکی و دوره طولانی. هر یک از این عفونت ها می تواند برای بیمار مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی کشنده باشد. بیماری های مکرر ریه منجر به ایجاد برونشکتازی و پنوموسکلروز می شود.

نئوپلاسم های بدخیمدر میان بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار، فرآیندهای تومور بدخیم 1000 برابر بیشتر از میانگین جمعیت مشاهده می شود. شایع ترین آنها لوسمی و لنفوم است. یکی از ویژگی های انکوپاتولوژی در مورد سندرم لوئیس بار، افزایش حساسیت بیماران به اثرات پرتوهای یونیزان است که استفاده از پرتودرمانی را به طور کامل در درمان آنها منتفی می کند.

تشخیص سندرم لوئیس بار

تشخیص آتاکسی تلانژکتازی نیاز به یک رویکرد یکپارچه دارد که تاریخچه بیماری، تظاهرات بالینی آن، داده‌های مطالعات ایمنی و ابزاری و همچنین نتایج تشخیص DNA را در نظر می‌گیرد. بیمار مشکوک به سندرم لوئیس بار نه تنها باید توسط یک متخصص مغز و اعصاب، بلکه توسط یک متخصص پوست معاینه شود. با کمک سونوگرافی، آپلازی یا هیپوپلازی تیموس تشخیص داده می شود. MRI مغز آتروفی مخچه، انبساط بطن IV را نشان می دهد. اشعه ایکس از ریه ها برای تشخیص پنومونی کانونی یا کروپوسی، شناسایی کانون های پنوموسکلروزیس و تغییرات برونشکتازی ضروری است.

سندرم لوئی بار را باید از آتاکسی فریدریش، بیماری رندو اوسلر، آتاکسی پیر ماری، بیماری هیپل-لیندو و غیره افتراق داد.

درمان و پیش آگهی سندرم لوئیس بار

متأسفانه، درمان های موثر برای سندرم لوئیس بار هنوز در حال جستجو است. در طب مدرن، تنها درمان علامتی تسکین دهنده اختلالات جسمی و ایمنی امکان پذیر است. افزایش طول عمر بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار با درمان اصلاح کننده ایمنی با داروهای تیموس و گاما گلوبولین، ویتامین درمانی در دوزهای بالا و درمان فشرده هر فرآیند عفونی تسهیل می شود. با توجه به نشانه ها، داروهای ضد ویروسی، آنتی بیوتیک های طیف گسترده، عوامل ضد قارچی، گلوکوکورتیکواستروئیدها استفاده می شود.

به دلیل عدم درمان موثر، سندرم لوئیس بار پیش آگهی نامطلوبی هم برای بهبودی و هم برای زندگی دارد. بیماران مبتلا به این بیماری به ندرت بیش از 20 سال زندگی می کنند. در بیشتر موارد، آنها به دلیل عوارض عفونی و بیماری های انکولوژیک می میرند.

سندرم لوئیس بار (آتاکسی-تلانژکتازی).

سندرم لوئیس بار (آتاکسی تلانژکتاتیک) یک بیماری نادر نقص ایمنی مرتبط با دیسپلازی نورواکتودرم است. این بیماری بر مغز و سایر قسمت های بدن تأثیر می گذارد، منجر به حرکات ناهماهنگ، افزایش عروق مویرگی و تاخیر در رشد ذهنی و جسمی می شود. بیماران به طور متوسط ​​حدود 40 سال زندگی می کنند.
سندرم لوئیس بار از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و یک بیماری ارثی ژنتیکی است. وراثت به صورت اتوزومال مغلوب رخ می دهد (هر دو والدین دارای ژن های معیوب هستند).
این سندرم به دلیل جهش (ATM) ژن رخ می دهد. ژن معیوب فرآیندهای خود ایمنی را فعال می کند که منجر به مرگ سلولی در قسمت های مختلف بدن، از جمله در مغز، در بخش مسئول هماهنگی حرکات می شود.
دختر و پسر هر دو بیمار می شوند.
- نقض هماهنگی حرکات معمولاً پس از 3-4 سال شروع می شود (راه رفتن آتاکسیک، بی ثباتی).
- کندی یا توقف کامل رشد ذهنی پس از 10 سالگی.
- تغییر رنگ نواحی پوست در معرض اشعه ماوراء بنفش.
- لکه های سفید روی پوست، شبیه ویتیلیگو؛
- عروق خونی گشاد شده در پوست بینی، گوش، داخل آرنج و زانو؛
- عروق خونی گشاد شده در سفیدی چشم؛
- سفید شدن زودرس موها
- حساسیت به اشعه ایکس؛
- عفونت های تنفسی شدید مستعد عود.
تشخیص بر اساس معاینه بیمار، مطالعه تاریخچه پزشکی و آزمایشات ویژه است.
با معاینه، پزشک علائم زیر را از بیماری مشخص می کند:
- اندازه لوزه ها، غدد لنفاوی و طحال کمتر از حد طبیعی است.
- کاهش یا عدم وجود کامل رفلکس های تاندون؛
- تاخیر در رشد جسمی و جنسی؛
- کندی رشد؛
- نقض رنگدانه های پوست.
آزمایش تشخیصی شامل:
- تشخیص آلفا فتوپروتئین ها؛
- تشخیص آنتی ژن کارسینومبریونیک؛
- تشخیص جهش های ژنتیکی؛
- آزمایش تحمل گلوکز؛
- اندازه گیری سطح ایمونوگلوبولین سرم (IgE، IgA)؛
- بررسی اشعه ایکس غده تیموس.
در حال حاضر درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. تمام درمان ها به کاهش علائم سندرم و پیشگیری از بیماری های عفونی کاهش می یابد.
مرگ در سن 15-8 سالگی شایع است، اما در شرایط زندگی خوب، بیماران می توانند تا 30-40 سال زندگی کنند.
عوارض احتمالی سندرم
- توسعه بیماری های انکولوژیک (لنفوم)؛
- توسعه دیابت؛
- توسعه کیفوز؛
- اختلالات پیشرونده هماهنگی که منجر به ناتوانی کامل می شود.
- توسعه اسکولیوز؛
- عفونت های شدید و مکرر ریه. www.blackpantera.ru

فرضیه ای در مورد شباهت احتمالی مکانیسم های پاتولوژیک فردی پیوند وابسته به تیموس در سندرم آتاکسی تلانژکتازی (سندرم لوئیس بار) و در روند پیری مطرح شده است.
سندرم لوئیس بار یک بیماری ارثی نادر (تقریباً یک مورد از 400000 نوزاد) با اختلالات چند سیستمی است: آتاکسی مغزی، تلانژکتازی های مخاطی پوست (ملتحمه) (اتساع عروق کوچک به شکل تشکیلات ستاره ای)، بیماری های عود کننده دستگاه تنفسی (سینوسوسیتیت)، بیماری های عود کننده دستگاه تنفسی. برونشیت، ذات الریه)، بروز بالای تومورهای بدخیم (حدود 10٪ از همه بیماران به تومورهای بدخیم مبتلا می شوند)، کاهش اندازه تیموس و نارسایی ایمنی و همچنین اختلالات متابولیک.
این بیماری معمولاً پس از یک سال زندگی در کودکان خود را نشان می دهد. بیماران اغلب تا 14-16 سال و به ندرت تا سنین بالاتر زندگی می کنند.
بیماری های عفونی و تومورهای بدخیمعلت اصلی مرگ در کودکان مبتلا به سندرم لوئیس بار با تجزیه و تحلیل وضعیت ایمنی کودکان مبتلا به سندرم لوئیس بار در بیش از 30 شاخص، ما توجه را به شباهت شگفت انگیز تعدادی از اختلالات در سیستم ایمنی بدن، و در درجه اول در پیوند وابسته به تیموس، در این آسیب شناسی و در افراد سالمند جلب کردیم. . آنها تعداد لنفوسیت ها و لنفوسیت های T در گردش را بطور مطلق کاهش می دهند، اما نه به طور نسبی.
پاسخ تکثیر آنها به تحریک با فیتوهماگلوتینین، و همچنین آنتی ژن های خاصی که قبلاً به آنها حساس شده بودند، مهار می شود. توانایی لنفوسیت های T برای تولید فاکتورهایی با خواص واسطه، فعالیت لنفوسیت های T در واکنش های ایمنی با واسطه سلولی و همچنین لنفوسیت های T تنظیم کننده ایمنی مختل می شود. نسبت سلول ها با عملکرد کمک کننده و سرکوب کننده در جهت افزایش سلول های دارای خواص سرکوبگر تغییر می کند.
توانایی پاسخ به قرار گرفتن مکرر در معرض یک محرک میکروبی کاهش می یابد و غیره. برخی از شباهت ها در تغییرات سلول های ایمنی در سطح مولکولی شناخته شده است. به ویژه، انتقال محرک از گیرنده های سطحی به هسته سلول مختل می شود که برای فعال شدن لنفوسیت ها ضروری است. در هر دو گروه، تیموس، اندام مرکزی درجه ایمنی، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
در عین حال، ما شباهتی در تغییرات سیستم ایمونوگلوبولین در کودکان مبتلا به سندرم لوئیس بار و در افراد سالمند پیدا نکردیم. بسیاری از تظاهرات بالینی در افراد مسن و کودکان مبتلا به سندرم لوئیس بار مشابه است. کافی است که فرآیندهای پاتولوژیک مشخصه ای مانند نئوپلاسم های بدخیم، فرآیندهای عفونی و التهابی با ضایعه غالب سیستم ریوی، برخی از فرآیندهای خود ایمنی و همچنین ضایعات پوستی، غدد درون ریز، اختلالات روانی و غیره را نام ببریم.
ممکن است کاهش در عملکردهای مؤثر و تنظیم کننده لنفوسیت های T در نتیجه نقض فعالیت هورمونی تیموس یکی از مهم ترین مکانیسم های بیماری زایی مشترک در پیری و آتاکسی تلانژکتازی (به عنوان مثال سندرم لوئیس بار) باشد. .

ایمنی و پیری، I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

سندرم مارکزانی

این سندرم که در سال 1939 توسط مارکزانی توصیف شد، ترکیبی ثابت از برخی ناهنجاری های چشمی (اسفرو- و میکروفاکیا) و دیسمورفی (نانیسم، براکی مورفیا، براکی سفالی و غیره) است.

بسیاری از مترادف ها همان تصویر بالینی این سندرم مارکزانی را منعکس می کنند: «دیسپلازی مزودرم هیپرپلاستیک مادرزادی»، «براکی مورفیا و اسفروفاکیا»، «دیستروفی مزودرم هیپرپلاستیک»، «دیسمورفودیستروفی مزودرم مادرزادی» و «اکتوپی مادرزادی همراه با براکی مورفیا».

اتیوپاتوژنز سندرم مارکزانی.

علت و پاتوژنز ناشناخته است. ظاهراً این سندرم یک ناهنجاری مزودرم است که تحت تأثیر عوامل ناشناخته می تواند در جهت هیپرپلاستیک ایجاد شود و به ظاهر سندرم مارکزانی برسد یا در جهت هیپوپلاستیک باعث بروز سندرم مارفان (که سندرم مارکزانی است) شود. از نظر ناهنجاری های چشمی و بدشکلی مشابه است).

سندرم مارکزانی خانوادگی است و اغلب در خانواده های فامیلی بروز می کند. به صورت ارثی، به صورت غالب، با افزایش نفوذ در رابطه با براکیداکتیلی و حرکت عدسی، یا به صورت مغلوب در رابطه با میکروسفرووفاکیا منتقل می شود.

وجود مواردی با علائم پاک شده، که در آن بیمار فقط یک علامت میکروسفرفاکیا یا فقط براکیداکتیلی دارد، نشان می دهد که براکیداکتیلی خفیف نشان دهنده یک فرم هتروزیگوت است، در حالی که اسفروفاکیا، همراه یا همراه با ناهنجاری های استخوانی، یک فرم هموزیگوت مغلوب است.

این سندرم بسیار نادر است و تعداد موارد تشخیص داده شده و منتشر شده اندک است.

علائم سندرم مارکزانی

تظاهرات چشمی:

میکروسفرفاکیا (عدسی کوچک و بسیار محدب است). شکل پاتولوژیک عدسی همیشه به نزدیک بینی اولیه تکاملی منجر می شود. اغلب این ناهنجاری باعث سردردهای مداوم می شود. دررفتگی لنز؛ گلوکوم دو طرفه فشار خون چشمی، همیشه ثانویه به حرکت عدسی است، بنابراین باعث افزایش کره چشم (هیدروفتالمی ثانویه)، آب مروارید می شود. استرابیسم

تظاهرات بدشکلی:

نانیسم با افزایش سن ظاهر می شود. کودک ظاهری "تنبل" به خود می گیرد. اندام ها کوتاه هستند، لایه چربی زیر جلدی و ماهیچه ها به خوبی توسعه یافته اند، و قفسه سینه پهن است.

براکیداکتیلی: کف دست و پا کوتاه و پهن، انگشتان کوتاه است.

راکیسفالی: جمجمه پهن، پیشانی پهن و برجسته.

تظاهرات ترکیبی ناسازگار:

تاخیر در رشد روانی حرکتی؛

ناهنجاری های قلبی عروقی؛

تنگی دریچه ها یا عروق؛

ظاهر پاتولوژیک برجستگی های پاپیلاری نامشخص است.

سیر و پیش آگهی سندرم مارکزانی- بسیار سنگین. در بین ناهنجاری های چشمی، گلوکوم وحشتناک ترین عارضه است. پیش آگهی را بدتر می کند، زیرا به دلیل موقعیت دو طرفه آن نمی توان آن را عمل کرد.

درمان سندرم مارکزانی

هیچ درمان اتیوپاتوژنتیکی وجود ندارد. به عنوان یک درمان علامتی برای مبارزه با فشار خون چشمی، توصیه می شود:

تزریق به چشم با محلول 1-2٪ پیلوکارپین، 3-4 بار در روز (پیلوکارپین فشار داخل چشم را کاهش می دهد و ترشح مایع محفظه را در کانال اسلم تسهیل می کند). این درمان باید مادام العمر ادامه یابد. تلاش برای درمان جراحی، شامل کپسولوتومی، بی فایده است، زیرا فشار داخل چشم دو طرفه است.

سندرم موریاک
تحت نام «سندرم موریاک»، «گلیکوژنوز قند ثانویه» یا «دیابت شیرین دوران کودکی» توسط ...

سندرم ورنر دژنراسیون اسکلرودرمی تناسلی
در سال 1904، ورنر سندرمی را توصیف کرد که با ترکیب ثابتی از اسکلرودرمی، مادرزادی ...

سندرم برنارد هورنر
سندرم در سال 1852 توسط CI شرح داده شد. برنارد (Cl. Bernard) و تکمیل شده توسط F. J. Horner (F. J. Horner ...

detvrach.com

سندرم موبیوس (سندرم فلج مادرزادی چشمی، سندرم دو پلژی صورت).

در سال 1919، گرترود هورلر، متخصص اطفال آلمانی، به پیشنهاد رئیس خود، ماینهارد فون فاندلر، بزرگترین پزشک اطفال آلمانی، چندین بیمار را با یک نوع "آبارت های متعدد"، عمدتاً در سیستم اسکلتی توصیف کرد، که بعداً این نوع دیسوستوز نامیده شد. سندرم فاندلر-هورلر».

گاهی اوقات، بیشتر سندرم رادیولوژیکبه دلیل یافتن انفیلتراسیون لیپوئیدی غضروف های سیستم اسکلتی، سیستم عصبی مرکزی، کبد و سایر اندام ها، میوکندرودیستروفی نامیده می شود. اما بعد معلوم شد که این رسوبات منشأ لیپوییدی ندارند.

شواهدی وجود دارد که قبل از انتشار Gertrud Gurler همین بیماری وجود دارد در سال 1917 توسط گونتر توصیف شد. مفهوم "آبارت های چندگانه" که توسط فاندلر به عمل پزشکی معرفی شد، یک نامگذاری گروهی برای تعدادی از کمپلکس های علائم، ناهنجاری های رشدی متعدد هماهنگ است که پیامدهای سینترونیا هستند (سینتروپی بیش از تصادفی تصادفی پدیده های دردناک در انسان است). بدشکلی ها در متفاوت ترین سیستم ها آشکار می شوند.

گیزلا تیم تشخیص یک نوع با ضایعه غالب اندام هایی با منشاء اکتودرمی و مزودرمی را در میان "آبارت های متعدد" ممکن می داند. یک نوع مرتبط با اختلالات متابولیک را اختصاص دهید.

I. I. Merkulov در سال 1971 اشاره کرد که تا سال 1954 حدود 200 مورد سندرم Pfaundler-Hurler.

در ماه های اول زندگیتوجه به جمجمه بزرگ، ویژگی های خشن صورت، پل فرورفته بینی، سفتی مفصل، کیفوز قفسه سینه-کمر جلب می شود.

بعد از اولین سال زندگیو گاهی فقط در سن 3-4 سالگی متوجه ماکرو و اسکافوسفالی می شوند. بیان مشخصه صورت ("صورتی که آب را بیرون می ریزد")؛ دندان های پوسیدگی نامنظم به ندرت قرار دارند. گردن کوتاه، گویی سر روی بدن کاشته شده است. بینی زینی صاف با سوراخ های بینی باز؛ چشم های با فاصله زیاد با شکاف های باریک؛ ابروهای ضخیم، ادغام در ناحیه بینی؛ مژه های بلند. لب ها ضخیم، زبان بزرگ، کام بالا، فک بالا ضخیم و فک پایین کم شده است. بدن کوتاه است، قفسه سینه "مرغ" تغییر شکل یافته، اندام کوتاه است. بازوها مانند پنجه ها به سمت داخل خمیده هستند. تحرک در مفاصل دشوار است. رشد کوتوله (شکل 6).

شکم بزرگ شده است، فتق های کبدی و طحالی، اینگوینال و ناف وجود دارد، پوست خشک و خشن است، ناخن ها شبیه عینک ساعت هستند. ناشنوایی ایجاد می شود. قلب با نقص مادرزادی، ریه با محدودیت حرکت. عقب ماندگی ذهنی، بی حالی. اشعه ایکس استخوانی شدن زودرس بخیه لامبدوئید، سلا تورسیکا گسترش یافته، شکل پاتولوژیک مهره ها ("مهره ماهی")، انحنای شعاع، تغییر شکل متا و اپی فیز استخوان های لوله ای بلند، استخوان های متاکارپ کوتاه و فالانژها را نشان می دهد. در ادرار، افزایش محتوای موکوپلی ساکاریدها - مخلوطی از کندرویتین سولفات B و هپاریتین سولفات.

این مواد در بافت های مختلف از جمله ملتحمه و قرنیه تعیین شدند.

این سندرم به عنوان تزاریسموزیس در نظر گرفته می شود.تزاریسموزیس یک اختلال متابولیک است که در آن محصولات متابولیک فردی به مقدار زیادی در بدن تجمع می‌یابند و در سلول‌ها و اندام‌ها رسوب می‌کنند.

برای تشخیص پیشنهاد دهید 5 نوع موکوپلی ساکاریدوز.

دختران بیشتر به این سندرم مبتلا می شوند. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

از طرف اندام بینایی در سندرم، کدر شدن استرومای قرنیه و غشای بومن به ویژه به شکل نقاط خاکستری رایج است که گاهی به صورت نوارها و تشکیلات مشبک ادغام می شوند و گاهی اوقات کدورت های عظیم بدون عروق تازه تشکیل شده است. حساسیت قرنیه حفظ شده است (شکل 6b). بینایی ممکن است به شمارش انگشتان صورت کاهش یابد.

هایپرتلوریسم، پتوز، اپیکانتوس، اگزوفتالموس، استرابیسم داخلی، ماکرو قرنیه تا قطر 14 میلی متر با فشار داخل چشم طبیعی یا بالا مشاهده می شود. ممکن است کلبوما عنبیه، آب مروارید، آتروفی عصب بینایی و رتینیت پیگمانتوزا وجود داشته باشد.

در معاینه پاتولوژیککاهش حجم ماده سفید مغز، هیدروسفالی داخلی به دلیل رسوب موکوپلی ساکاریدها در مننژها و نقض نفوذپذیری آنها را پیدا کنید. در دریچه های قلب، شبکیه، صلبیه، قرنیه، کلیه ها، طحال، عقده های عصبی، رسوبات موکوپلی ساکاریدها نیز شناسایی می شود.

متمایز کردنبا انواع دیگر موکوپلی ساکاریدوزها.

Laski-glazkam.ru

ناهنجاری مادرزادی مرتبط با سندرم کروزون. این سندرم توسط متخصص اطفال فرانسوی یوجین آپرت در سال 1906 به تفصیل شرح داده شد. این یک مجموعه علائم ناهنجاری های ارثی است که با ترکیبی از بدشکلی های قسمت صورت جمجمه، سینداکتیلی و سایر نقص های سیستم اسکلتی مشخص می شود.

علل سندرمممکن است در نتیجه بیماری مادر در دوران بارداری با بیماری های عفونی (آنفولانزا، سرخجه، سیفلیس، مننژیت، سل) و قرار گرفتن مادر در معرض اشعه ایکس، آسیب و رشد غیر طبیعی اولین قوس آبشش جنین ایجاد شود. این سندرم بیشتر در کودکان والدین سالخورده مشاهده می شود.

از کنار چشمیک آسیب شناسی زخم مانند وجود دارد: مدارهای مسطح کوچک به دلیل ضخیم شدن استخوان ها. اگزوفتالموس به دلیل کاهش حجم مدار. نوع آنتی مونگولوئید شقاق کف دست، پتوز، هایپرتلوریسم، استرابیسم واگرا، نیستاگموس، قوز قرنیه، سابلوکساسیون عدسی، آب مروارید، رنگدانه شبکیه، دیسک های احتقانی با آتروفی بعدی عصب بینایی.

با آکروسفالوسینداکتیلیتغییر شکل جمجمه برجی به دلیل بسته شدن زود هنگام بخیه های طولی و عرضی جمجمه وجود دارد، گاهی اوقات سینوستوز تمام بخیه های جمجمه و در ارتباط با این تغییرات در صورت، بزرگ شدن وجود دارد. ریشه بینی، کام بالا، "شکاف کام"، هیپوپلازی فک بالا، فک پایین بیرون زده. سینداکتیلی (در هم آمیختگی انگشتان دست و پا) وجود دارد، انگشتان شست همیشه آزاد می مانند. اتحاد می تواند پوست، استخوان، غشایی باشد. به ندرت پلی داکتیلی. گاهی اوقات ناهنجاری های مهره ها، رشد کوتوله، نقص قلبی، دیسپلازی کلیه ها و لوزالمعده، دیسپلازی چربی تناسلی، ناهنجاری های گوش خارجی، عفونت مقعد وجود دارد. عقب ماندگی ذهنی وجود دارد.

ناهنجاری های همزمانمغز و جمجمه صورت، چشم ها، قسمت های انتهایی اندام ها با این واقعیت توضیح داده می شود که همه این اندام ها از ابتدایی های همان ناحیه رشد می کنند.

می توانید از برنامه See Without Glasses از مایکل ریچاردسون درباره درمان، پیشگیری و بازیابی بینایی اطلاعات بیشتری کسب کنید. تکنیک منحصر به فرد طب طبیعی به شما این امکان را می دهد که بینایی و سلامت خود را تا 100 درصد یا بیشتر بازیابی و بهبود بخشید. اینجا را کلیک کنید تا برای همیشه از شر بیماری خلاص شوید.

نوع وراثت- اتوزومال غالب، پیش آگهی نامطلوب است، زیرا نقص های مورفولوژیکی مختلف وجود دارد.

متمایز کردنبا سندرم های کروزون، گریگ، کارپنتر.

درمان علامتی است. پیش آگهی برای زندگی نامطلوب است.

مقاله ای از کتاب: سندرم های با آسیب همزمان اندام بینایی، حفره دهان و دندان | Yartseva N.S.، Barer G.M.، Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

مقالات بعدی

• موم زنبور عسل بره موم. عسل زنبور عسل. گرده یک محصول غذایی و یک دارو است.
• تمرینات و نکات چشم. تمرینات چشمی توسعه یافته توسط موسسه بهداشت بینایی. تمرینات صورت.
• مزایا و معایب جراحی لیزری پنومورتینوپکسی همه چیز درباره ترمیم و اصلاح بینایی. تلفن برای چه کسانی زنگ می زند اصلاح بینایی در کودکان.

سندرم لوئیس بار (آتاکسی مادرزادی-تل آنژیکتازی - A-T) یک بیماری نقص ایمنی مادرزادی با ضایعه غالب پیوند T ایمنی است که با رشد غیرطبیعی دردهای جنینی و ظاهراً تعامل نادرست اکتودرم و مزودرم مشخص می شود. . سندرم لویی بار یک اختلال ژنتیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. اولین بار در سال 1941 توصیف شد. لویی بار. فراوانی جمعیت ناشناخته است. نسبت جنسی: m: w - 1: 1.

نقص ایمنی و بی ثباتی کروموزومی نشانگرهای A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) هستند که سنتز کینازی به همین نام را رمزگذاری می کند. سلول های بیماران مبتلا به A-T با افزایش حساسیت به تابش، نقص چرخه سلولی مشخص می شوند، در حالی که تظاهرات بالینی و اختلالات ایمنی تفاوت های قابل توجهی دارند، افزایش بروز تومورهای بدخیم و بی ثباتی کروموزومی خود به خود، تجزیه کروموزومی، عمدتا شامل 7 و 14 است. کروموزوم ها . .

مشخص است که چرخه سلولی به 4 مرحله تقسیم می شود: میتوز (M) و سنتز DNA (S) که با دو شکست Gl و G 2 از هم جدا می شوند. توالی چرخه سلولی به شرح زیر است: G 1 - S - G 2 - م. پس از قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان، شکستگی DNA دو رشته ای رخ می دهد. اگر ترمیم DNA اتفاق بیفتد، چرخه سلولی بازسازی می شود، در غیر این صورت، مرگ سلولی با آپوپتوز اتفاق می افتد یا یک کلون جهش یافته ایجاد می شود. به طور معمول، چرخه سلولی تحت تأثیر تابش می تواند در دو نقطه بحرانی مسدود شود - انتقال از فاز Gl به فاز S و / یا از فاز G2 به فاز M. با A-T، کنترل چرخه سلولی در نقاط بحرانی مختل می شود. شکستگی DNA دو رشته ای در طول نوترکیب ژن های ایمونوگلوبولین و گیرنده سلول T رخ می دهد. فرآیندهایی شبیه به نوترکیبی ژن های ایمونوگلوبولین در طول بلوغ نورون های مغز رخ می دهد. بدیهی است که بسیاری از تظاهرات بالینی و ایمنی در بیماران مبتلا به A-T مانند اختلال در سنتز ایمونوگلوبولین ها، عملکرد اندام های تناسلی و سیستم عصبی با نقص در ترمیم DNA در این موارد همراه است.

تظاهرات بالینی A-T می تواند به طور قابل توجهی در بیماران مختلف متفاوت باشد. آتاکسی و تلنژکتازی پیشرونده مخچه در همه وجود دارد و لکه های قهوه ای روی پوست شایع است. تمایل به عفونت از خیلی بارز تا خیلی متوسط ​​متغیر است. فراوانی ایجاد نئوپلاسم های بدخیم، عمدتاً در سیستم لنفاوی، بسیار زیاد است. تغییرات ایمنی در بیماران مبتلا به A-T اختلالات ایمنی سلولی به شکل کاهش تعداد لنفوسیت های T، وارونگی نسبت CD4 + / CD8 + (عمدتا به دلیل کاهش سلول های CD4 +) و کاهش در فعالیت عملکردی سلول های T از نظر غلظت ایمونوگلوبولین سرم، مشخصه ترین تغییر کاهش یا عدم وجود IgA است، کمتر اوقات غلظت ایمونوگلوبولین ها نزدیک به نرمال یا دیسیموگلوبولینمی به شکل کاهش شدید IgA، IgG، IgE و افزایش قابل توجهی در IgM. نقض تشکیل آنتی بادی در پاسخ به آنتی ژن های پلی ساکارید و پروتئین مشخص است. روش های درمانی برای A-T هنوز ایجاد نشده است. بیماران به درمان تسکینی برای اختلالات عصبی و جسمی نیاز دارند. در صورت تشخیص تغییرات جدی ایمونولوژیک و/یا عفونت های باکتریایی مزمن یا عود کننده، درمان آنتی بیوتیکی (مدت زمان بر اساس شدت نقص ایمنی و عفونت تعیین می شود)، درمان جایگزین با ایمونوگلوبولین وریدی، و در صورت لزوم، درمان ضد قارچی و ضد ویروسی تجویز می شود. .

ویژگی بالینیاین بیماری در اوایل کودکی شروع می شود و عمدتاً با آتاکسی مخچه (100٪) ظاهر می شود. تکان دادن سر و تنه، اختلال در راه رفتن، لرزش عمدی و کرئوآتتوز (90-100٪) مشاهده می شود. تغییرات مشخصه در چشم نقض حرکت کره چشم (80-90٪)، نیستاگموس (90-100٪) و استرابیسم است. در سن 2 تا 6 سالگی، تلانژکتازی در ملتحمه و نواحی باز بدن، مخاط کام نرم و سخت ظاهر می شود. یکی از علائم مهم این سندرم عفونت های مزمن تنفسی (سینوزیت و ذات الریه، 60-80٪) است. تأخیر در رشد، لکه های سنی یا مناطقی از رنگدانه روی پوست، اسکلرودرمی، افت فشار خون عضلانی، هیپورفلکسی و دیس آرتری مشاهده می شود. بیماران اغلب دچار نئوپلاسم های بدخیم می شوند و در 30-10 درصد سیستم لنفورتیکولار تحت تأثیر قرار می گیرد.

معاینه تشریحی پاتولوژیک آپلازی یا هیپوپلازی تیموس، کاهش اندازه غدد لنفاوی و طحال، علائم دژنراسیون مخچه، دیسپلازی فیبری تخمدان را نشان می دهد. با A-T، سیستم ایمنی سلول های B و T نقض می شود، که در غیاب ایمونوگلوبولین های سرم، عمدتا IgA، اما گاهی اوقات IgG و IgE بیان می شود. بررسی سیتوژنتیک لنفوسیت ها اغلب ناهنجاری های کروموزومی مختلف و شکنندگی کروموزوم را نشان می دهد. بیماران در اثر عفونت ریه یا نئوپلاسم های بدخیم جان خود را از دست می دهند.

علائم عصبی اولین جایگاه را در تصویر بالینی می گیرد، بنابراین بیماری در ابتدا به عنوان آتاکسی مخچه توصیف شد. در سن 2 تا 8 سالگی تلانژکتازی ها رخ می دهد که معمولاً روی ملتحمه پیازی، بین گوشه چشم و لیمبوس قرار دارند و شبیه رگ های پر پیچ و خم قرمز رنگ هستند. آپلازی غده تیموس، هیپوپلازی (توسعه نیافتگی) غدد لنفاوی، طحال، فولیکول های لنفاوی گروهی روده کوچک، لوزه ها وجود دارد. در کودکان مبتلا به سندرم لوئیس بار، هیپوپلازی (توسعه نیافتگی) یا آپلازی (فقدان کامل) لوزه های پالاتین به طور مداوم مشاهده می شود. خال های لوزه ها توسعه نیافته اند. غدد لنفاوی دهانه رحم کوچک هستند و در هنگام عفونت بزرگ نمی شوند. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم لوئیس بار دارای سینوزیت چرکی مزمن هستند که اغلب به اوتیت میانی مبتلا می شوند.

تشخیص بر اساس تصویر بالینی و همچنین داده های آزمایشگاهی انجام می شود. همه بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار تقریباً به طور کامل فاقد سرکوبگرهای T هستند. در برخی از بیماران، سلول ها نمی توانند IgA را سنتز کنند، که با عدم وجود کمک کننده های T همراه است. پروتئین های A و B در خون یافت می شوند. روش پاتوژنتیک درمان آلوپیوند تیموس نوزادی است. یک دوره از تزریق فاکتورهای تیموس فعال (T-اکتیوین، تیمالین، تیماسین و غیره) تجویز می شود، پلاسمای طبیعی و ایمونوگلوبولین طبیعی انسان به طور سیستماتیک تزریق می شود.

زیر نظر ما دختر K. بود که در سن 13 سال و 10 ماهگی به دلیل نقص ایمنی مادرزادی با آتاکسی (سندرم لوئیس بار)، ذات الریه مزمن، پنوموسکلروز پلی سگمنتال، آندوبرونشیت تغییر شکل چرکی، برونشیت در کلینیک بستری شد. فاز حاد، پنومونی بزرگ کانونی سمت راست که با آمیلوئیدوز عمومی اندام های داخلی پیچیده است: کبد با ایجاد سیروز و نارسایی کبد، کلیه ها، طحال، روده ها، کم خونی، کاشکسی.

وقتی مادر از لکه شدن پوست، استفراغ مکرر، بی اشتهایی، ضعف عمومی، لاغری شکایت دارد. از سرگذشت مشخص شده است که او تمام ترم با وزن کم 2700 گرم و با امتیاز آپگار 6-7 به دنیا آمد. او از شیر مادر تغذیه می کرد و تا یک سال بیمار نشد. از سال دوم زندگی، سرماخوردگی های مکرر مشاهده شد، لاغری شروع به پیشرفت کرد، او دچار ذات الریه مکرر شد. از سن 4 سالگی، آتاکسی مخچه آشکار شد. این دختر در کلینیک ما مشاوره شد، در یک کلینیک در مسکو، سندرم لوئیس بار تشخیص داده شد. از آن زمان، پدیده دیستروفی، آتاکسی پیشرفت کرده است، او دچار پنومونی مکرر شده است. با برونشکتازی مزمن تشخیص داده شده است. به طور مکرر در بیمارستان درمان شده است. این دختر در 2 سال آخر عمر خود قادر به راه رفتن نبوده و تغییرات کبد و کلیه مرتبط با آمیلوئیدوز به آن پیوسته است. 3 ماه قبل از آخرین بستری در بیمارستان، او در کلینیک بود، تشخیص تایید شد، او درمان پیچیده را دریافت کرد - آنتی بیوتیک های طیف گسترده، درمان سم زدایی، ایمونوتراپی. وضعیت دختر تثبیت شده است. او با دوز نگهدارنده داروهایی که فرآیندهای متابولیک کبد و کلیه ها را بهبود می بخشد، از خانه مرخص شد. 2 هفته قبل از بستری، وضعیت بیمار به شدت بدتر شد، زردی افزایش یافت، بی اشتهایی کامل مشاهده شد و استفراغ های مکرر ظاهر شد. به درمانگاه ارسال شد.

پس از بستری، وضعیت عمومی شدید بود. دختر به شدت دیستروفیک است. پوست و صلبیه راش ایکتریک و چند ستاره ای هستند. الگوی عروقی روی کره چشم بیان می شود. مهار شده، به سؤالات کند پاسخ می دهد. وضعیت در رختخواب افقی است، نشستن با تکیه گاه. غشاهای مخاطی قابل مشاهده رنگ پریده هستند. زبان صورتی. غدد لنفاوی محیطی کوچک، تک تا قطر 0.5-1.0 سانتی متر هستند، غدد لنفاوی زیر فکی لمس می شوند. نبض - 100. تعداد تنفس - 40. BP - 100/60 میلی متر جیوه. بالای ریه‌ها صدای ریوی کوبه‌ای، کوتاه‌شده در بخش‌های پایین‌تر، تنفس سمعی سخت است، در بخش‌های پایینی ضعیف می‌شود، رال‌های حباب‌دار خیس منفرد سمع می‌شوند. مرزهای قلب از نظر قطر گسترش یافته است، سمت چپ در امتداد خط زیر بغل قدامی است. صداها خفه و ریتمیک هستند. حجم شکم بزرگ شده، در لمس نرم است، آسیت وجود ندارد. کبد متراکم است، 4 سانتی متر زیر قوس دنده ای لمس می شود، طحال متراکم است، 5 سانتی متر زیر قوس دنده ای در ورودی لگن کوچک است. آزادانه عصبانی می شود. صندلی طراحی شده است، به طور مستقل بهبود می یابد.

معاینات آزمایشگاهی

آزمایش خون: Er. - 2.9 T / L، H b - 90 g / l، C.P - 0.9، دریاچه. - 8.2 G / L، آنیزوسیتوز و پویکیلوسیتوز تلفظ می شود، p / i - 14٪، s / i - 20٪، l. - 64٪، متر - 2٪، ESR - 6 میلی متر در ساعت. نیتروژن خون باقی مانده - 54.5 گرم در لیتر. کلسترول خون - 4 میکرومول در لیتر. AST - 0.35، ALT - 0.42. بیلی روبین کل خون - 84.8 میلی مول در لیتر، مستقیم - 74.2، غیر مستقیم - 10.6.

تست سابلیمیت - 1.6. پروتئین کل خون - 64 گرم در لیتر، آلبومین - 46.7، گاما گلوبولین - 19٪. پروترومبین خون - 75٪.

تجزیه و تحلیل ادرار: پروتئین - 0.86 گرم در لیتر، دریاچه. - 10-15، تا 25 در p / sp.، Er. - 10 در p / sp.، سیلندرهای هیالین - 1-2، دانه ای - 1-2 در p / sp.

در رادیوگرافی قفسه سینه: بافت ریه به‌ویژه در لوب‌های تحتانی تورم متوسطی دارد. الگوی ریه افزایش یافته، منبسط شده است، در سمت راست در لوب میانی یک نفوذ کانونی بزرگ بافت ریه بدون خطوط واضح وجود دارد. سینوس ها آزاد هستند. قلب طبیعی است. ECG: آسیب منتشر میوکارد. بر اساس تاریخچه، داده های عینی، معاینه بالینی و مشاهدات، تشخیص فوق داده شد.

او درمان را دریافت کرد: محلول رینگر قطره ای داخل وریدی، همودز، پلاسما، کورگلوکون، لازیکس، آمپی سیلین تزریقی، گاما گلوبولین روزانه، سیرپار، لیپوئیک اسید، متیونین، پردنیزولون، اکسیژن درمانی، رژیم شماره 7.

علیرغم درمان مداوم، وضعیت دختر به تدریج بدتر شد، پدیده نارسایی کبدی و کلیوی افزایش یافت، دیورز روزانه کاهش یافت، روزهای آخر تا 300 گرم در روز. در ریه ها تعداد خس خس سینه افزایش یافت، نارسایی تنفسی و قلبی افزایش یافت. هجده روز پس از بستری شدن در بیمارستان، بیمار در حالت عذاب آور بود، خون دماغ ظاهر شد، مخلوط خون در مدفوع، مدفوع قیر مانند و بوی کبد ظاهر شد. اقدامات احیا در حال انجام هیچ تاثیری نداشت. با پدیده کبدی با اضافه شدن نارسایی تنفسی و قلبی، این دختر در بیستمین روز اقامت خود در درمانگاه جان باخت.

تشخیص تشریحی پاتولوژیک

پایه ای: نقص ایمنی مادرزادی همراه با آتاکسی - سندرم لوئیس بار. پنومونی مزمن پنوموسکلروز پلی سگمنتال، اندوبرونشیت تغییر شکل چرکی، برونشکتازی در مرحله حاد، پنومونی ماکروفوکال سمت راست.

عوارض:آمیلوئیدوز عمومی اندام های داخلی: کبد با ایجاد سیروز و نارسایی کبد، کلیه ها، طحال، روده ها. کم خونی. کاشکسی.

از ویژگی های این مورد بالینی می توان فراوانی نادر از وقوع، تصویر بالینی و آزمایشگاهی مشخص از بیماری، پیشرفت آهسته پیشرفت سندرم لوئیس بار، سن بیمار را در نظر گرفت.