درمان بیماری های ژنتیکی دستاوردهای مدرن

امکان درمان بیماری های ارثی تا همین اواخر باعث ایجاد لبخندهای شکاکانه می شد - ایده مرگبار یک آسیب شناسی ارثی، درماندگی کامل یک پزشک در مقابل یک نقص ارثی، بسیار قوی شده است. با این حال، اگر این نظر تا حدودی تا اواسط دهه 1950 قابل توجیه بود، اکنون، پس از ایجاد تعدادی از روش‌های خاص و در بسیاری موارد بسیار مؤثر برای درمان بیماری‌های ارثی، چنین تصور نادرستی یا با کمبود همراه است. دانش، یا همانطور که به درستی توسط K. S. Ladodo و S. M. Barashneva (1978) ذکر شده است، با دشواری تشخیص زودهنگام این آسیب شناسی ها. آنها در مرحله اختلالات بالینی غیرقابل برگشت شناسایی می شوند، زمانی که درمان دارویی به اندازه کافی موثر نیست. در این میان، روش‌های نوین برای تشخیص انواع ناهنجاری‌های ارثی (بیماری‌های کروموزومی، سندرم‌های تک ژنی و بیماری‌های چند عاملی) امکان تشخیص بیماری را در مراحل اولیه فراهم می‌کند. میزان موفقیت درمان زودهنگام گاهی شگفت انگیز است. اگرچه امروزه مبارزه با آسیب شناسی ارثی به موسسات علمی تخصصی تبدیل شده است، اما به نظر می رسد زمان زیادی دور نیست که بیماران پس از ایجاد تشخیص و شروع درمان بیماری زا، تحت نظر پزشکان در کلینیک ها و پلی کلینیک های معمولی باشند. این امر مستلزم آن است که پزشک عملی از روش های اصلی درمان آسیب شناسی ارثی، چه روش های موجود و چه آنهایی که در حال توسعه هستند، آگاهی داشته باشد.

در میان انواع بیماری‌های ارثی انسان، بیماری‌های متابولیک ارثی جایگاه ویژه‌ای را به خود اختصاص می‌دهند، زیرا یک نقص ژنتیکی یا در دوره نوزادی (گالاکتوزمی، فیبروز کیستیک) و یا در اوایل کودکی (فنیل کتونوری، گالاکتوزمی) خود را نشان می‌دهد. این بیماری ها یکی از اولین مکان ها را در بین علل مرگ و میر نوزادان اشغال می کنند [Veltishchev Yu. E., 1972]. توجه استثنایی که در حال حاضر به درمان این بیماری ها می شود بسیار موجه است. در سال های اخیر، تقریباً 300 مورد از بیش از 1500 ناهنجاری متابولیک ارثی با یک نقص ژنتیکی خاص شناسایی شده است که باعث نقص عملکردی آنزیم می شود. اگرچه فرآیند پاتولوژیک در حال ظهور مبتنی بر جهش یک یا آن ژنی است که در تشکیل سیستم های آنزیمی دخیل است، مکانیسم های بیماری زایی این فرآیند می تواند عبارات کاملاً متفاوتی داشته باشد. اولاً، تغییر یا عدم فعالیت آنزیم "جهش یافته" می تواند منجر به مسدود شدن پیوند خاصی در فرآیند متابولیک شود که به دلیل آن متابولیت ها یا بستر اولیه با اثر سمی در بدن تجمع می یابد. یک واکنش بیوشیمیایی تغییر یافته به طور کلی می تواند در امتداد مسیر "اشتباه" حرکت کند و در نتیجه ترکیبات "خارجی" در بدن ظاهر شود که اصلاً مشخصه آن نیستند. ثانیاً، به دلایل مشابه، ممکن است تولید ناکافی برخی محصولات در بدن وجود داشته باشد که می تواند عواقب فاجعه باری داشته باشد.

در نتیجه، درمان پاتوژنتیک بیماری‌های متابولیک ارثی مبتنی بر رویکردهای اساسی متفاوت است که پیوندهای فردی پاتوژنز را در نظر می‌گیرد.

درمان جایگزین

معنی درمان جایگزینی برای خطاهای ارثی متابولیسم ساده است: ورود سوبستراهای بیوشیمیایی از دست رفته یا ناکافی به بدن.

یک مثال کلاسیک از درمان جایگزین، درمان دیابت شیرین است. استفاده از انسولین نه تنها مرگ و میر ناشی از این بیماری، بلکه ناتوانی بیماران را نیز به شدت کاهش داد. درمان جایگزین نیز با موفقیت برای سایر بیماری های غدد درون ریز - آماده سازی ید و تیروئیدین برای نقص های ارثی در سنتز هورمون های تیروئید [Zhukovsky M. A., 1971]، گلوکوکورتیکوئیدها برای متابولیسم غیرطبیعی استروئید، که برای پزشکان به عنوان سندرم آدرنوژنیتال شناخته می شود، استفاده می شود. . یکی از تظاهرات حالت های نقص ایمنی ارثی - دیسگاماگلوبولینمی - با معرفی گاما گلوبولین و پلی گلوبولین کاملاً مؤثر درمان می شود. درمان هموفیلی A بر اساس همین اصل با انتقال خون اهداکننده و معرفی گلوبولین ضد هموفیل است.

درمان بیماری پارکینسون با L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) بسیار مؤثر است. این اسید آمینه به عنوان پیش ساز واسطه دوپامین در بدن عمل می کند. معرفی L-DOPA یا مشتقات آن به بیماران منجر به افزایش شدید غلظت دوپامین در سیناپس های سیستم عصبی مرکزی می شود که علائم بیماری را تا حد زیادی کاهش می دهد، به ویژه سفتی عضلات را کاهش می دهد.

درمان جایگزین نسبتا ساده برای برخی از بیماری های متابولیک ارثی انجام می شود که پاتوژنز آنها با تجمع محصولات متابولیک همراه است. این انتقال سوسپانسیون لکوسیت یا پلاسمای خون اهداکنندگان سالم است، مشروط بر اینکه لکوسیت‌ها یا پلاسما «عادی» حاوی آنزیم‌هایی باشند که محصولات انباشته شده را تبدیل به بیوتراد می‌کنند. چنین درمانی تأثیر مثبتی در موکوپلی ساکاریدوزها، بیماری فابری، میوپاتی ها دارد [Davidenkova E.F.، Lieberman P.S.، 1975]. با این حال، درمان جایگزینی برای بیماری‌های متابولیک ارثی با این واقعیت که بسیاری از ناهنجاری‌های آنزیمی در سلول‌های سیستم عصبی مرکزی، کبد و غیره موضعی هستند، مانع می‌شود. تحویل برخی از سوبستراهای آنزیمی به این اندام‌های هدف دشوار است، زیرا زمانی که آنها وارد بدن شوند. بدن، واکنش های ایمونوپاتولوژیک مربوطه ایجاد می شود. در نتیجه غیر فعال شدن یا تخریب کامل آنزیم رخ می دهد. در حال حاضر روش هایی برای جلوگیری از این پدیده در حال توسعه است.

ویتامین تراپی

ویتامین درمانی، یعنی درمان برخی بیماری های متابولیک ارثی با تجویز ویتامین ها، بسیار یادآور درمان جایگزین است. با این حال، در طول درمان جایگزین، دوزهای فیزیولوژیکی و "طبیعی" از سوبستراهای بیوشیمیایی وارد بدن می شود و با ویتامین درمانی (یا همانطور که به آن درمان "مگاویتامین" نیز گفته می شود) دوزهایی که ده ها و حتی صدها برابر بیشتر است. [باراشنو یو. آی و همکاران، 1979]. مبانی نظری این روش درمان اختلالات مادرزادی متابولیسم و ​​عملکرد ویتامین ها به شرح زیر است. اکثر ویتامین ها در مسیر تشکیل اشکال فعال یعنی کوآنزیم ها باید مراحل جذب، انتقال و تجمع در اندام های هدف را طی کنند. هر یک از این مراحل نیازمند مشارکت آنزیم ها و مکانیسم های خاص متعددی است. تغییر یا انحراف اطلاعات ژنتیکی که سنتز و فعالیت این آنزیم‌ها یا مکانیسم‌های آنها را تعیین می‌کند، می‌تواند تبدیل ویتامین به شکل فعال را مختل کند و در نتیجه مانع از انجام عملکرد آن در بدن شود [Spirichev V. B.، 1975]. علل اختلال عملکرد ویتامین هایی که کوآنزیم نیستند مشابه هستند. نقص آنها معمولاً با تعامل با آنزیم خاصی ایجاد می شود و اگر سنتز یا فعالیت آن مختل شود عملکرد ویتامین غیرممکن خواهد بود. انواع دیگری از اختلالات ارثی در عملکرد ویتامین ها وجود دارد، اما آنها با این واقعیت متحد می شوند که علائم بیماری های مربوطه با تغذیه کامل کودک (بر خلاف بری بری) ایجاد می شود. دوزهای درمانی ویتامین ها بی اثر هستند، اما گاهی اوقات (در صورت نقض انتقال یک ویتامین، تشکیل کوآنزیم)، تجویز تزریقی دوزهای فوق العاده بالای یک ویتامین یا یک کوآنزیم آماده، تا حدودی باعث افزایش فعالیت ردیابی می شود. اختلال در سیستم آنزیمی، منجر به موفقیت درمانی می شود [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

به عنوان مثال، بیماری "ادرار با بوی شربت افرا" به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، با فراوانی 1:60000 رخ می دهد، در این بیماری اسید ایزووالریک و سایر محصولات متابولیک اسیدهای کتو از بدن دفع می شود. مقادیر زیاد، که بوی خاصی به ادرار می دهد. علائم شامل سفتی عضلانی، سندرم تشنج، اپیستوتونوس است. یکی از اشکال این بیماری با دوزهای بیش از حد ویتامین B1 از روزهای اول زندگی کودک با موفقیت درمان می شود. سایر اختلالات متابولیک وابسته به تیامین شامل انسفالومیلوپاتی نکروزان تحت حاد و کم خونی مگالوبلاستیک است.

در اتحاد جماهیر شوروی، شرایط وابسته به ویتامین B6 شایع ترین است [Tabolin V.A.، 1973]، که شامل گزانتورنوری، هموسیستینوری و غیره است. در این بیماری ها، همراه با نقص ژنتیکی در آنزیم های وابسته به پیریدوکسال کینورنیناز و سیستاتیونین سنتاز، تغییرات عمیق در هوش ایجاد، اختلالات عصبی، سندرم تشنج، درماتوز، تظاهرات آلرژیک، و غیره. نتایج درمان زودهنگام این بیماری ها با دوزهای بالای ویتامین B6 بسیار دلگرم کننده است [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. اختلالات متابولیک وابسته به ویتامین شناخته شده به شرح زیر است [طبق گفته Yu. I. Barashnev و همکاران، 1979].

عمل جراحی

روش‌های جراحی کاربرد گسترده‌ای در درمان ناهنجاری‌های ارثی، عمدتاً در اصلاح ناهنجاری‌هایی مانند شکاف لب و کام، پلی داکتیلی، سینداکتیلی، تنگی مادرزادی پیلور، دررفتگی مادرزادی مفصل ران پیدا کرده‌اند. به لطف موفقیت جراحی در دهه‌های اخیر، اصلاح ناهنجاری‌های مادرزادی قلب و عروق بزرگ و پیوند کلیه‌ها در صورت ضایعه کیستیک ارثی آن‌ها امکان‌پذیر شده است. نتایج مثبت خاصی با درمان جراحی برای اسفروسیتوز ارثی (برداشتن طحال)، هیپرپاراتیروئیدیسم ارثی (حذف آدنوم پاراتیروئید)، تخمیر شدن بیضه (برداشتن غدد جنسی)، اتواسکلروز ارثی، بیماری پارکینسون و سایر نقایص ژنتیکی به دست می آید.

روشی خاص و حتی بیماری زا را می توان یک روش جراحی در درمان وضعیت های نقص ایمنی در نظر گرفت. پیوند غده تیموس جنینی (برای جلوگیری از رد شدن) با ایمونوپاتولوژی ارثی، ایمنی واکنش پذیری را تا حد معینی بازیابی می کند و به طور قابل توجهی وضعیت بیماران را بهبود می بخشد. در برخی از بیماری های ارثی همراه با نقص در ایمونوژنز، پیوند مغز استخوان (سندرم Wiskott-Aldrich) یا برداشتن غده تیموس (اختلالات خود ایمنی) انجام می شود.

بنابراین، روش جراحی برای درمان ناهنجاری ها و ناهنجاری های ارثی اهمیت خود را به عنوان یک روش خاص حفظ می کند.

رژیم درمانی

رژیم درمانی (تغذیه درمانی) در بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی تنها روش بیماری زا و بسیار موفق درمان و در برخی موارد روش پیشگیری است. مورد دوم بسیار مهمتر است زیرا تنها چند اختلال متابولیک ارثی (به عنوان مثال، کمبود لاکتاز روده) در بزرگسالان ایجاد می شود. معمولاً این بیماری در اولین ساعات زندگی کودک (فیبروز کیستیک، گالاکتوزمی، سندرم کریگلر نجار) و یا در هفته های اول (فنیل کتونوری، آگاماگلوبولینمی و غیره) خود را نشان می دهد و کم و بیش سریع به عواقب غم انگیزی منجر می شود. تا مرگ.

سادگی اقدامات درمانی اصلی - حذف یک عامل خاص از رژیم غذایی - بسیار وسوسه انگیز است. با این حال، اگرچه رژیم درمانی یک روش مستقل و بسیار مؤثر برای درمان هیچ بیماری دیگری نیست [Annenkov G. A., 1975]، اما مستلزم رعایت دقیق تعدادی از شرایط و درک واضح از پیچیدگی به دست آوردن نتیجه مطلوب است. این شرایط، به گفته Yu. E. Veltishchev (1972)، به شرح زیر است: "تشخیص زودهنگام ناهنجاری های متابولیک، به استثنای خطاهای مرتبط با وجود سندرم های فنوتیپی مشابه؛ انطباق با اصل هموستاتیک درمان، که به حداکثر اشاره دارد. انطباق رژیم غذایی با نیازهای یک ارگانیسم در حال رشد؛ نظارت دقیق بالینی و بیوشیمیایی رژیم درمانی.

این را با استفاده از مثال یکی از شایع ترین اختلالات متابولیک مادرزادی - فنیل کتونوری (PKU) در نظر بگیرید. این بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با فراوانی متوسط ​​1:7000 رخ می دهد. در PKU، یک جهش ژن منجر به کمبود فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز می شود و بنابراین فنیل آلانین، زمانی که وارد بدن می شود، به تیروزین تبدیل نمی شود، بلکه به محصولات متابولیک غیر طبیعی - فنیل پیروویک اسید، فنیل اتیلامین و غیره تبدیل می شود. این مشتقات فنیل آلانین، در تعامل با غشای سلول های سیستم عصبی مرکزی، از نفوذ تریپتوفان به آنها جلوگیری می کند، بدون آن سنتز بسیاری از پروتئین ها غیرممکن است. در نتیجه، اختلالات روانی و عصبی برگشت ناپذیر نسبتاً سریع ایجاد می شوند. این بیماری با شروع تغذیه، زمانی که فنیل آلانین شروع به ورود به بدن می کند، ایجاد می شود. درمان شامل حذف کامل فنیل آلانین از رژیم غذایی است، به عنوان مثال، تغذیه کودک با هیدرولیزهای پروتئینی خاص. با این حال، فنیل آلانین به عنوان ضروری طبقه بندی می شود، به عنوان مثال. آمینو اسیدها در بدن انسان سنتز نمی شوند و باید به مقدار لازم برای رشد فیزیکی نسبتا طبیعی کودک به بدن عرضه شوند. بنابراین، از یک سو، برای جلوگیری از حقارت ذهنی، و از سوی دیگر، حقارت جسمانی یکی از مشکلات اصلی در درمان فنیل کتونوری، و همچنین برخی دیگر از "اشتباهات" ارثی متابولیسم است. رعایت اصل رژیم درمانی هومئوستاتیک در PKU کار نسبتاً دشواری است. محتوای فنیل آلانین در غذا نباید بیش از 21٪ از هنجار فیزیولوژیکی مرتبط با سن باشد، که از تظاهرات پاتولوژیک بیماری و اختلال در رشد فیزیکی جلوگیری می کند [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. رژیم های غذایی مدرن برای بیماران مبتلا به PKU این امکان را فراهم می کند که میزان دریافت فنیل آلانین را در بدن مطابق با غلظت آن در خون طبق تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی انجام دهد. تشخیص زودهنگام و تجویز فوری رژیم درمانی (در 2-3 ماه اول زندگی) رشد طبیعی کودک را تضمین می کند. موفقیت درمانی که دیرتر شروع شده است بسیار کم است: در یک دوره 3 ماهه تا یک ساله - 26٪، از یک سال تا 3 سال - 15٪ از نتایج رضایت بخش [Ladodo K. S.، Barashneva S. M.، 1978]. بنابراین، به موقع شروع رژیم درمانی، کلید اثربخشی آن در جلوگیری از تظاهر و درمان این آسیب شناسی است. پزشک موظف است در صورت افزایش وزن ضعیف، استفراغ، مشاهده "علائم" پاتولوژیک از سیستم عصبی، تشدید سابقه خانوادگی (مرگ زودرس، عقب ماندگی ذهنی) به یک اختلال متابولیک مادرزادی مشکوک شود و یک مطالعه بیوشیمیایی انجام دهد (ولوویچ). D. و همکاران، 1975].

اصلاح اختلالات متابولیک از طریق درمان اختصاصی مناسب برای بسیاری از بیماری های ارثی توسعه یافته است (جدول 8). با این حال، کشف پایه‌های بیوشیمیایی بلوک‌های متابولیک همیشه جدید نیازمند روش‌های مناسب رژیم درمانی و بهینه‌سازی جیره‌های غذایی موجود است. کارهای زیادی در این راستا توسط مؤسسه اطفال و جراحی کودکان M3 RSFSR همراه با مؤسسه تغذیه آکادمی علوم پزشکی اتحاد جماهیر شوروی در حال انجام است.

جدول 8. نتایج رژیم درمانی برای برخی از بیماری های متابولیک ارثی [طبق نظر G. A. Annenkov، 1975)
بیماری	آنزیم معیوب	رژیم غذایی	اثربخشی درمان
فنیل کتونوری	فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز (مجموعه سه آنزیم و دو کوفاکتور)	محدودیت فنیل آلانین	اگر درمان در 2 ماه اول زندگی شروع شود خوب است
بیماری ادرار شربت افرا	دکربوکسیلازهای زنجیره جانبی اسید کتو	محدودیت لوسین، ایزولوسین، والین	اگر درمان در دوره نوزادی شروع شود رضایت بخش است
هموسیستینوری	سیستاتیونین سنتاز	محدودیت متیونین، افزودن سیستین، پیریدوکسین	اگر درمان قبل از تظاهرات بالینی بیماری شروع شود، نتایج عالی خواهد داشت
هیستیدینمی	هیستیدین دآمیناز	محدودیت هیستیدین	هنوز مشخص نیست
تیروزینمی	n-هیدروکسی فنیل پیروات - اکسیداز	محدودیت تیروزین و فنیل آلانین	یکسان
سیستینوز	احتمالاً سیستین ردوکتاز لیزوزومی یا پروتئین های انتقال غشایی که سیستین را از لیزوزوم ها حذف می کند.	محدودیت متیونین و سیستین (یکی از انواع درمان)	یکسان
گلیسینمی (برخی از اشکال)	زنجیره های آنزیمی برای تبدیل پروپیونات به سوکسینات. سرین هیدروکسی متیل ترانسفراز	محدودیت پروتئین (به خصوص غنی از گلیسین و سرین)	خوب
اختلالات چرخه اوره (برخی از اشکال)	اورنیتین کاربامویل ترانسفراز، کرباموئیل فسفات سنتاز، آرژنینوسوکسینات سنتتاز	محدودیت پروتئین	جزئي
گالاکتوزمی	گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز	بدون گالاکتوز	اگر درمان در دوره نوزادی شروع شود خوب است
عدم تحمل فروکتوز	فسفوفروکتوکیناز	بدون فروکتوز	اگر درمان در اوایل کودکی شروع شود خوب است
سوء جذب دی و مونوساکاریدها	سوکراز روده، لاکتاز؛ نقص در پروتئین های انتقال در سلول های دیواره روده	حذف دی و مونوساکاریدهای مربوطه	خوب
متیل مالونیک اسیدمی و کتون گلیسینمی	1- ایزومراز متیل مالونیک اسید	محدودیت لوسین، ایزولوسین، والین، متیونین، ترئونین	خوب
گلیکوژنز کوری نوع I	گلوکز-6-فسفاتاز	محدودیت کربوهیدرات	جزئي
گلیکوژنز کوری نوع V	فسفوریلاز عضلانی	تجویز اضافی گلوکز یا فروکتوز	اثر مثبت
هیپرلیپیدمی، هیپرکلسترولمی	-	محتوای کم اسیدهای چرب اشباع، افزایش غیراشباع	برخی از اثرات مثبت، اما تجربه کافی نیست
بیماری رفسوم (گزانتوماتوز مغزی-تندینی)	-	رژیم غذایی بدون گیاه	موفقیت آمیز

روش های در نظر گرفته شده برای درمان بیماری های ارثی با توجه به علت یا پیوندهای پاتوژنتیک ایجاد شده را می توان خاص در نظر گرفت. با این حال، برای اکثریت مطلق انواع آسیب شناسی ارثی، ما هنوز روش های درمانی خاصی نداریم. به عنوان مثال، این امر در مورد سندرم های کروموزومی، اگرچه عوامل اتیولوژیک آنها به خوبی شناخته شده است، یا در مورد بیماری هایی با استعداد ارثی مانند تصلب شرایین و فشار خون بالا صدق می کند، اگرچه مکانیسم های فردی برای ایجاد این بیماری ها کم و بیش مطالعه شده است. درمان هر دو خاص نیست، اما علامتی است. مثلاً هدف اصلی درمان اختلالات کروموزومی، اصلاح تظاهرات فنوتیپی مانند عقب ماندگی ذهنی، رشد آهسته، زنانه شدن یا مردانگی ناکافی، توسعه نیافتگی غدد جنسی و ظاهر خاص است. برای این منظور از هورمون های آنابولیک، آندروژن ها و استروژن ها، هورمون های هیپوفیز و تیروئید در ترکیب با سایر روش های قرار گرفتن در معرض دارو استفاده می شود. با این حال، اثربخشی درمان، متاسفانه، چیزهای زیادی را برای دلخواه باقی می گذارد.

علیرغم عدم وجود ایده های قابل اعتماد در مورد عوامل اتیولوژیک بیماری های چند عاملی، درمان آنها با کمک داروهای مدرن نتایج خوبی به همراه دارد. بدون از بین بردن علل بیماری، پزشک مجبور است به طور مداوم درمان نگهدارنده را انجام دهد که یک اشکال جدی است. با این حال، کار سخت صدها آزمایشگاهی که در زمینه آسیب شناسی ارثی و روش های مبارزه با آن مطالعه می کنند، مطمئناً به نتایج مهمی منجر خواهد شد. مرگ و میر بیماری های ارثی تنها تا زمانی وجود دارد که علل و پاتوژنز آنها مورد مطالعه قرار نگیرد.

کارایی درمان بیماری های چند عاملی
بسته به میزان بار ارثی در بیماران

وظیفه اصلی ژنتیک بالینی در حال حاضر مطالعه تأثیر عوامل ژنتیکی نه تنها بر چندشکلی تظاهرات بالینی، بلکه بر اثربخشی درمان بیماری های چند عاملی رایج است. در بالا ذکر شد که علت این گروه از بیماری ها عوامل ژنتیکی و محیطی را با هم ترکیب می کند که ویژگی های تعامل آنها اجرای یک استعداد ارثی را تضمین می کند یا از بروز آن جلوگیری می کند. یک بار دیگر، به طور خلاصه یادآوری می کنیم که بیماری های چند عاملی با ویژگی های مشترک مشخص می شوند:

1. فراوانی بالا در جمعیت؛
2. پلی مورفیسم بالینی گسترده (از تظاهرات تحت بالینی پنهان تا تظاهرات برجسته)؛
3. تفاوت قابل توجه سن و جنس در فراوانی اشکال فردی؛
4. شباهت تظاهرات بالینی در بیمار و خانواده نزدیک او.
5. وابستگی خطر بیماری برای بستگان سالم به میزان بروز کلی بیماری، تعداد بستگان بیمار در خانواده، به شدت بیماری در یکی از بستگان بیمار و غیره.

با این حال، بسته به عوامل ساختار ارثی بدن انسان، موارد فوق بر ویژگی های درمان آسیب شناسی چند عاملی تأثیر نمی گذارد. در این میان پلی مورفیسم بالینی و ژنتیکی بیماری باید با تفاوت زیادی در اثربخشی درمان همراه باشد که در عمل مشاهده می شود. به عبارت دیگر، می توان موضعی را در مورد رابطه بین تأثیر درمان یک بیماری خاص و میزان تشدید در یک بیمار خاص با استعداد ارثی مربوطه مطرح کرد. با جزئیات این ماده، ما ابتدا [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] را فرموله کردیم، که بر اساس آن می توان انتظار داشت:

1. تنوع قابل توجه در نتایج درمان؛
2. تفاوت های آشکار در اثربخشی روش های مختلف درمانی بسته به سن و جنس بیماران.
3. شباهت اثر درمانی همان داروها در بیمار و بستگان او؛
4. اثر درمانی تاخیری (با همان شدت بیماری) در بیماران با بار ارثی بیشتر.

همه این مفاد را می توان بر روی نمونه هایی از بیماری های چند عاملی مختلف مطالعه و اثبات کرد. با این حال، از آنجایی که همه آنها به طور منطقی از وابستگی احتمالی اصلی پیروی می کنند - شدت فرآیند و اثربخشی درمان آن، از یک سو، با میزان بار ارثی، از سوی دیگر، این ارتباط است که به شدت نیاز دارد. اثبات تایید شده در مدل مناسب این مدل بیماری به نوبه خود باید شرایط زیر را برآورده کند:

1. مرحله بندی واضح در تصویر بالینی؛
2. تشخیص نسبتا ساده؛
3. درمان عمدتاً طبق یک طرح واحد انجام می شود.
4. سهولت ثبت اثر درمانی.

مدلی که به اندازه کافی شرایط تعیین شده را برآورده می کند، الکلیسم مزمن است که ماهیت چند عاملی علت شناسی آن در حال حاضر مورد تردید قرار نگرفته است. در عین حال، وجود سندرم خماری و پرخوری به طور قابل اعتماد نشان دهنده انتقال روند به مرحله II (اصلی) بیماری، کاهش تحمل - به انتقال به مرحله III است. ارزیابی اثر درمانی با مدت زمان بهبودی پس از درمان نیز نسبتا ساده است. در نهایت، طرح یکپارچه درمان الکلیسم مزمن اتخاذ شده در کشور ما (بیزاری درمانی با دوره های متناوب) در اکثر بیمارستان ها استفاده می شود. بنابراین، برای تجزیه و تحلیل بیشتر، ما رابطه بین میزان بار ارثی برای الکلیسم مزمن، شدت دوره آن و اثربخشی درمان را در گروه هایی از افراد با همان سن شروع بیماری مورد مطالعه قرار دادیم.

با توجه به درجه تشدید ارثی، همه بیماران (1111 مرد 18 تا 50 ساله) به 6 گروه تقسیم شدند: اول - افراد بدون بستگان، مبتلا به الکلیسم مزمن یا سایر بیماری های روانی (105 نفر). 2- افرادی که دارای اقوام درجه یک و دو خویشاوندی هستند که به بیماری روانی مبتلا هستند (55 نفر). 3- افرادی که دارای اقوام درجه دوم با اعتیاد به الکل هستند (پدربزرگ، مادربزرگ، خاله، عمو، عمو، عمو) (57 نفر). 4- افراد دارای پدر مبتلا به الکلیسم مزمن (817 نفر). 5- افرادی که مادرشان مبتلا به الکلیسم مزمن است (46 نفر). ششم - افراد دارای هر دو والدین بیمار (31 نفر). شدت روند فرآیند با سن بیمار در زمان انتقال از یک فاز به فاز دیگر و همچنین با مدت زمان فواصل زمانی بین مراحل فردی فرآیند مشخص می شد. اثربخشی درمان با حداکثر بهبودی در طول روند ارزیابی شد.

جدول 9. میانگین سن (سال) شروع تظاهرات بالینی الکلیسم مزمن در گروه های بیماران با درجات مختلف بار ارثی
علامت	گروه
	1	2	3	4	5	6
اول الکلی شدن	0.5±17.1	1.0±16.6	1.2±16.0	0.3±15.8	15.4±1.0	14.7±1.2
شروع نوشیدن گاه به گاه	20.6±1.0	20.1±1.21	1.5±19.8	0.5±19.6	1.6±18.7	1.5±18.3
آغاز نوشیدن سیستماتیک	1.6±31.5	1.9±26.3	2.0±25.7	0.5±24.6	2.1±23.8	2.8±23.9
سندرم خماری	1.2±36.2	2.0±29.5	2.0±29.3	0.5±28.1	2.1±27.7	2.8±26.3
ثبت نام و شروع درمان	41.0±1.3	2.2±32.7	2.1±34.1	0.9±33.0	31.8±2.3	30.0±2.8
توسعه روان پریشی الکلی	41.3±12.5		6.9±32.2	1.8±33.5		6.6±28.6

تجزیه و تحلیل داده های جدول. 9 نشان می دهد که میانگین سن اولین الکلی شدن به طور قابل توجهی در گروه هایی با درجات مختلف تشدید ارثی متفاوت است. هر چه درجه تشدید بیشتر باشد، الکل زودتر شروع می شود. طبیعی است که فرض کنیم میانگین سنی در زمان شروع سایر علائم نیز متفاوت باشد. نتایج ارائه شده در زیر این موضوع را تایید می کند. با این حال، برای مثال، تفاوت بین بیماران دو گروه افراطی از نظر میانگین سن اولین الکلی شدن و شروع نوشیدن اپیزودیک 2.5 سال است، در حالی که تفاوت بین آنها از نظر میانگین سن شروع الکل است. نوشیدن سیستماتیک 7 سال، از نظر میانگین سن شروع سندرم خماری 10 سال و برای سن متوسط ​​شروع روان پریشی 13 سال است. فواصل بین شروع نوشیدن اپیزودیک و انتقال به نوشیدن منظم، مدت زمان نوشیدن سیستماتیک قبل از شروع سندرم خماری و روان پریشی الکلی، کوتاهتر است، میزان بار ارثی بالاتر است. بنابراین، شکل گیری و پویایی این علائم تحت کنترل ژنتیکی است. این را نمی توان در مورد میانگین فاصله از اولین الکل گیری تا شروع مصرف اپیزودیک الکل (در همه گروه ها 3.5 سال) و میانگین مدت فاصله از شکل گیری سندرم خماری تا ثبت نام بیمار گفت. در همه گروه ها 4 سال است) که طبیعتاً فقط به عوامل محیطی بستگی دارد.

با عطف به نتایج مطالعه رابطه بین اثربخشی درمان الکلیسم مزمن و میزان تشدید ارثی بیماران، خاطرنشان می‌کنیم که در بیماران روند قابل توجهی به سمت کاهش طول مدت بهبودی با درجه بیشتری وجود داشت. از تشدید تفاوت در دو گروه افراطی (بدون بار ارثی و با حداکثر بار) 7 ماه (به ترتیب 23 و 16 ماه) است. در نتیجه، اثربخشی اقدامات درمانی در حال انجام نیز نه تنها با عوامل اجتماعی، بلکه همچنین با عوامل بیولوژیکی که روند آسیب شناختی را تعیین می کنند، مرتبط است.

جدول 10. تجزیه و تحلیل مستقیم بیماری های ارثی با استفاده از پروب های ژنی برای تشخیص نقص درون ژنتیکی
بیماری	تلاش كردن
کمبود α1-آنتی تریپسین	الیگونوکلئوتید مصنوعی α1 -آنتی تریپسین
هیپرپلازی غدد فوق کلیوی	استروئید-21-هیدروکسیلاز
نوروپاتی آمیلوئید (اتوزوم غالب)	پیش آلبومین
کمبود آنتی ترومبین III	آنتی ترومبین III
کمبود سوماتوماموتروپین کوریونی	سوماتوماموتروپین کوریونی
گرانولوماتوز مزمن (CG)	"نامزد" برای ژن CG
الیپتوسیتوز ارثی	پروتئین 4.1
کمبود هورمون رشد	یک هورمون رشد
هموکروماتوز ایدیوپاتیک	HLA - DR - بتا
هموفیلی A	فاکتور هشتم
هموفیلی B	فاکتور نهم
بیماری زنجیره سنگین	زنجیره های سنگین ایمونوگلوبولین
تداوم ارثی هموگلوبین جنینی	γ-گلوبولین
هیپرکلسترولمی
کمبود شدید ایمونوگلوبولین سزیم	زنجیره های سنگین ایمونوگلوبولین
لوسمی سلول T	گیرنده های سلول T، زنجیره های آلفا، بتا و گاما
لنفوم ها	زنجیره های سنگین ایمونوگلوبولین ها
	Pro-α 2 (I) کلاژن، pro-α 1 (I) کلاژن
فنیل کتونوری	فنیل آلانین هیدروکسیلاز
پورفیریا	اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز
بیماری ساندوف، شکل نوزادی	β-هگزوز آمینیداز
نقص ایمنی ترکیبی شدید	آدنوزین دآمینیداز
تالاسمی آلفا	β-گلوبولین، ε-گلوبین
بتا تالاسمی	β-گلوبین
تیروزینمی II	تیروزین آمینوترانسفراز

جدول 11. تجزیه و تحلیل حذف کروموزوم و آنیوپلوئیدی در بیماری ها بر اساس شبیه سازی ژن و نمونه های DNA
بیماری	تلاش كردن
آنیریدیا	کاتالاز
سندرم بکویث ویدمن	انسولین، فاکتور رشد شبه انسولین
سندرم چشم گربه ای	بخش DNA کروموزوم 22
کوریودرما	DXY I
	بخش های DNA کروموزوم X
سندرم کلاین فلتر	بخش های DNA کروموزوم X
بیماری نوری	DXS7 (1.28)
سندرم پرادر ویلی	بخش های DNA کروموزوم 15
رتینوبلاستوما	بخش های DNA کروموزوم 13
تومور ویلمز (آنیریدیا)	زیرواحد β هورمون محرک فولیکول
Yp-حذف	بخش های DNA کروموزوم Y
حذف 5p-	بخش های DNA کروموزوم 5
سندرم 5q-	C-fms عامل تحریک گرانولوسیت ها - ماکروفاژها
سندرم 20q-	c-src
سندرم 18p-	توالی آلفا کروموزوم 18

جدول 12. تجزیه و تحلیل غیرمستقیم بیماری های ارثی با استفاده از قطعات DNA چندشکلی نزدیک به هم
بیماری	تلاش كردن
کمبود α1 آنتی تریپسین، آمفیزم	α1-آنتی تریپسین
سندرم اهلرز-دانلوس نوع IV	α 3 (I) کلاژن
هموفیلی A	فاکتور هشتم
هموفیلی B	فاکتور نهم
سندرم Lesch-Nihen	هیپوگزانتین-گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز
هیپرلیپیدمی	آپو لیپوپروتئین C2
سندرم مارفان	α 2 (I) کلاژن
کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز	اورنیتین ترانس کاربامیلاز
Osteogenesis imperfecta نوع I	α 1 (I) کلاژن، α2 (I) کلاژن
فنیل کتونوری	فنیل آلانین هیدروکسیلاز

جدول 13. تجزیه و تحلیل غیرمستقیم بیماری های ارثی با استفاده از بخش های DNA مرتبط برای مطالعه پلی مورفیسم های DNA توارثی
بیماری	تلاش كردن
بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان	ناحیه HVR 3 تا α-گلوبین
آگاماگلوبولینمی	p 19-2 (DXS3); بخش های DNA کروموزوم X S21 (DXS1).
نفریت ارثی آلپورت	DXS 17
دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک	rTAK8
بیماری Charcot-Marie-Tooth غالب مرتبط با X	DXYS1
کوریودرما	DXYS1، DXS11; DXYS 1; DXYS12
گرانولوماتوز مزمن	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
فیبروز سیستیک	کلاژن Pro-α 2 (I)، 7C22 (7؛ 18) p/311 (D7S18)، C-met S8
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر	PERT 87 (DXS1, 164)، متفرقه
دیسکراتوز مادرزادی	DXS 52، Factor VIII، DXS15
دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus	فاکتور VIII DXS 15
سندرم عقب ماندگی ذهنی X شکننده	Factor IX، St14 (DXS 52)
هموفیلی A	S14، DX 13 (DXS 52، DXS 15)
کریه هانتینگتون	CD8 (D4S10)
کمبود 21 هیدروکسیلاز	HLA کلاس I و II
هیپرکلسترولمی	گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک	DXYS1، 58-1 (DXS 14)، 19-2 (DXS3)
هیپوفسفاتمی غالب	DXS41، DXS43
سندرم هانتر	DX13 (DXS 15)، متفرقه
ایکتیوز مرتبط با X	DXS 143
بیماری کندی	DXYS 1
دیستروفی میتونیک	بخش های DNA کروموزوم 19 D19 S19. آپولیپوپروتئین C2
نوروفیبروماتوز	ماهواره کوچک
نوروپاتی مرتبط با X	DXYSl، DXS14 (p58-1)
رتینیت پیگمانتوزا	DXS7 (L 1.28)
پاراپلژی اسپاستیک	DX13 (DXS15)؛ S/14 (DXS52)
آتاکسی نخاعی مغزی	بخش های DNA کروموزوم 6
بیماری ویلسون	D13S4، D13S10

بنابراین، نتایج به‌دست‌آمده به ما اجازه می‌دهد نتیجه بگیریم که یک رابطه واقعی بین شدت دوره و اثربخشی درمان الکلیسم مزمن با درجه تشدید ارثی وجود دارد. در نتیجه، تجزیه و تحلیل تشدید ارثی و ارزیابی آزمایشی آن با توجه به طرح ارائه شده در فصل 2 باید به پزشک خانواده در انتخاب تاکتیک‌های درمانی بهینه و پیش‌بینی سیر بیماری‌های چند عاملی مختلف با جمع‌آوری داده‌های مربوطه کمک کند.

درمان در توسعه

احتمالات روش های درمانی را در نظر بگیرید که هنوز از دیوارهای آزمایشگاه ها خارج نشده اند و در یک مرحله یا مرحله دیگر از تأیید آزمایشی هستند.

با تجزیه و تحلیل اصول درمان جایگزینی در بالا، اشاره کردیم که گسترش این روش برای مبارزه با آسیب شناسی ارثی به دلیل عدم امکان تحویل هدفمند بستر بیوشیمیایی لازم به اندام ها، بافت ها یا سلول های هدف محدود است. مانند هر پروتئین خارجی، آنزیم های "دارویی" معرفی شده باعث واکنش ایمونولوژیکی می شوند که به ویژه منجر به غیرفعال شدن آنزیم می شود. در این راستا سعی کردند آنزیم هایی را تحت حفاظت برخی از سازندهای مصنوعی مصنوعی (میکروکپسول) معرفی کنند که موفقیت چندانی نداشت. در این میان حفاظت از مولکول پروتئین در برابر محیط زیست با کمک غشای مصنوعی یا طبیعی در دستور کار قرار دارد. برای این منظور، در سال‌های اخیر، لیپوزوم‌ها مورد مطالعه قرار گرفته‌اند - ذرات چربی ایجاد شده مصنوعی متشکل از یک چارچوب (ماتریکس) و یک پوسته غشایی (یعنی عدم ایجاد واکنش‌های ایمنی). ماتریکس را می توان با هر ترکیب بیوپلیمری پر کرد، به عنوان مثال، یک آنزیم، که به خوبی از تماس با سلول های ایمنی بدن توسط یک غشای بیرونی محافظت می شود. لیپوزوم ها پس از وارد شدن به بدن به داخل سلول ها نفوذ می کنند و در آنجا تحت تأثیر لیپازهای درون زا، پوسته لیپوزوم ها از بین می رود و آنزیم موجود در آنها که از نظر ساختاری و عملکردی دست نخورده است، وارد واکنش مناسب می شود. همین هدف - انتقال و طولانی شدن عمل پروتئین لازم برای سلول ها - نیز به آزمایش هایی با به اصطلاح سایه های گلبول قرمز اختصاص دارد: گلبول های قرمز بیمار در یک محیط هیپوتونیک با افزودن پروتئینی که برای انتقال در نظر گرفته شده است انکوبه می شوند. . سپس ایزوتونیته محیط احیا می شود و پس از آن بخشی از گلبول های قرمز حاوی پروتئین موجود در محیط خواهند بود. گلبول های قرمز بارگیری شده با پروتئین به بدن وارد می شوند و در آنجا با محافظت همزمان به اندام ها و بافت ها می رسند.

در میان روش های توسعه یافته دیگر برای درمان بیماری های ارثی، مهندسی ژنتیک نه تنها پزشکی، بلکه عموم مردم را نیز به خود جلب می کند. ما در مورد تأثیر مستقیم روی ژن جهش یافته، در مورد اصلاح آن صحبت می کنیم. با نمونه‌برداری از بافت‌ها یا نمونه‌گیری خون، می‌توان سلول‌های بیمار را به‌دست آورد که در طی کشت، ژن جهش‌یافته را جایگزین یا اصلاح کرد و سپس این سلول‌ها را می‌توان خود کاشت (که واکنش‌های ایمونولوژیک را حذف می‌کند) در بدن بیمار. چنین بازیابی عملکرد از دست رفته ژنوم با کمک انتقال امکان پذیر است - جذب و انتقال توسط ویروس ها (فاژها) بخشی از ژنوم (DNA) یک سلول دهنده سالم به یک سلول گیرنده آسیب دیده، جایی که این قسمت ژنوم شروع به عملکرد طبیعی می کند. امکان چنین تصحیح اطلاعات ژنتیکی در شرایط آزمایشگاهی با معرفی بعدی آن به بدن در تعدادی آزمایش ثابت شد که منجر به علاقه استثنایی به مهندسی ژنتیک شد.

در حال حاضر، همانطور که V.N. Kalinin (1987) اشاره کرد، دو رویکرد برای تصحیح مواد ارثی بر اساس مفاهیم مهندسی ژنتیک در حال ظهور است. با توجه به اولین آنها (ژن درمانی)، می توان یک کلون از سلول ها را از بیمار به دست آورد که قطعه DNA حاوی آلل طبیعی ژن جهش یافته به ژنوم آن وارد می شود. پس از اتوپیوند می توان انتظار تولید آنزیم طبیعی در بدن و به تبع آن از بین رفتن علائم پاتولوژیک بیماری را داشت. رویکرد دوم (جراحی ژنتیکی) با امکان اساسی استخراج تخمک بارور شده از بدن مادر و جایگزینی یک ژن غیر طبیعی در هسته آن با یک ژن "سالم" شبیه سازی شده مرتبط است. در این مورد، پس از کاشت خودکار تخمک، جنینی رشد می کند، نه تنها عملا سالم است، بلکه از امکان انتقال وراثت پاتولوژیک در آینده نیز محروم می شود.

با این حال، با در نظر گرفتن برخی از مشکلات نوظهور، چشم انداز استفاده از مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری های متابولیک ارثی بسیار دور به نظر می رسد. اجازه دهید مشکلاتی را فهرست کنیم که به دانش ژنتیکی و بیوشیمیایی خاصی نیاز ندارند [Annenkov G. A., 1975]، که راه حل آنها هنوز موضوع آینده است.

معرفی DNA "سالم" به سلول گیرنده بدون حذف همزمان یک ژن یا بخش DNA "آسیب دیده" به معنای افزایش محتوای DNA در این سلول است، یعنی مازاد آن. در همین حال، DNA اضافی منجر به بیماری های کروموزومی می شود. آیا DNA اضافی بر عملکرد ژنوم به عنوان یک کل تأثیر می گذارد؟ علاوه بر این، برخی از نقایص ژنتیکی نه در سطح سلولی، بلکه در سطح ارگانیسم، یعنی تحت شرایط تنظیم مرکزی، متوجه می شوند. در این مورد، موفقیت های مهندسی ژنتیک به دست آمده در آزمایشات روی یک کشت جدا شده ممکن است زمانی که سلول ها به بدن "بازگردانده می شوند" حفظ نشود. فقدان روش‌هایی برای کنترل دقیق بر میزان اطلاعات ژنتیکی معرفی‌شده می‌تواند منجر به «دوز بیش از حد» یک ژن خاص شود و نقصی با علامت مخالف ایجاد کند: به عنوان مثال، ژن انسولین اضافی در دیابت منجر به ایجاد هیپرانسولینمی می‌شود. . ژن معرفی شده نباید در هیچ یک، بلکه در یک مکان مشخص از کروموزوم ساخته شود، در غیر این صورت ممکن است پیوندهای بین ژنی شکسته شود که بر خواندن اطلاعات ارثی تأثیر می گذارد.

متابولیسم یک سلول با وراثت پاتولوژیک با شرایط غیر معمول سازگار است. بنابراین، ژن "طبیعی" داخلی، یا بهتر است بگوییم، محصول آن - یک آنزیم طبیعی - ممکن است در سلول زنجیره متابولیک لازم و اجزای منفرد آن - آنزیم‌ها و کوفاکتورها را پیدا نکند، ناگفته نماند که تولید یک سلول طبیعی، اما در واقع پروتئین "خارجی" می تواند باعث واکنش های خودایمنی گسترده شود.

در نهایت، در مهندسی ژنتیک، هنوز هیچ روشی برای اصلاح ژنوم سلول‌های زاینده یافت نشده است. این به معنای امکان تجمع قابل توجه جهش های مضر در نسل های آینده با والدین سالم فنوتیپی است.

اینها به طور خلاصه، ایرادات نظری اصلی در مورد استفاده از مهندسی ژنتیک برای درمان اختلالات متابولیک ارثی هستند. اکثریت قریب به اتفاق بیماری های متابولیک ارثی نتیجه جهش های بسیار نادر است. توسعه یک روش مهندسی ژنتیک مناسب برای هر یک از این موقعیت‌های اغلب منحصربه‌فرد، نه تنها یک تجارت بسیار "دردگیر" و از نظر اقتصادی بی‌سود است، بلکه از نظر زمان شروع یک درمان خاص نیز مشکوک است. برای بسیاری از "اشتباهات" رایج ذاتی متابولیسم، درمان های غذایی ایجاد شده اند که اگر به درستی استفاده شوند، نتایج عالی می دهند. ما به هیچ وجه در تلاش برای اثبات بیهودگی مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری های ارثی یا بی اعتبار ساختن آن به عنوان روشی برای حل بسیاری از مشکلات عمومی بیولوژیکی نیستیم. موارد فوق اول از همه به موفقیت های چشمگیر مهندسی ژنتیک در تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی با منشاء مختلف مربوط می شود. مزیت اصلی در این مورد، تعیین نقض خاص ساختار DNA است، به عنوان مثال، "تشخیص ژن اولیه که عامل بیماری است" [Kalinin VN، 1987].

اصول تشخیص DNA نسبتاً آسان است. اولین روش (بلات) شامل این امکان است که با کمک آنزیم های خاص - اندونوکلئازهای محدود کننده، مولکول DNA را به قطعات متعددی تقسیم کنیم که هر کدام ممکن است حاوی ژن پاتولوژیک مورد نظر باشد. در مرحله دوم، این ژن با استفاده از "کاوشگر" DNA ویژه - توالی های نوکلئوتیدی سنتز شده با یک ایزوتوپ رادیواکتیو شناسایی می شود. این "کاوشگری" را می توان به روش های مختلفی انجام داد، به ویژه در D. Cooper و J. Schmidtke (1986) شرح داده شده است. برای نشان دادن، اجازه دهید فقط روی یکی از آنها تمرکز کنیم. با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک، یک توالی نوکلئوتیدی نرمال کوچک (تا 20) سنتز می شود که روی محل جهش پیشنهادی همپوشانی دارد و با یک ایزوتوپ رادیواکتیو برچسب گذاری می شود. سپس سعی می شود این توالی با DNA جدا شده از سلول های یک جنین (یا فرد) خاص هیبرید شود. واضح است که اگر DNA مورد آزمایش حاوی ژن طبیعی باشد، هیبریداسیون موفق خواهد شد. در حضور یک ژن جهش یافته، به عنوان مثال، یک توالی نوکلئوتیدی غیر طبیعی در زنجیره DNA جدا شده، هیبریداسیون رخ نخواهد داد. امکانات تشخیص DNA در مرحله حاضر در جدول نشان داده شده است. 10-13 برگرفته از D. Cooper and J. Schmidtke (1987).

بنابراین، در تعدادی از مسائل پزشکی، مهندسی ژنتیک، همانطور که توسعه می یابد و بهبود می یابد، مطمئناً به موفقیت چشمگیرتری دست خواهد یافت. از نظر تئوری، این تنها روش درمان علت شناختی بیماری های مختلف انسانی است که در پیدایش آن وراثت به یک طریق یا دیگری "نمایش" داده می شود. در مبارزه با مرگ و میر و ناتوانی ناشی از بیماری های ارثی باید از تمام نیروها و وسایل پزشکی استفاده کرد.

پیشگیری از آسیب شناسی مادرزادی در زنان از گروه های پرخطر

مشکل مبارزه با آسیب شناسی مادرزادی انسان در ارتباط با اهمیت پزشکی و اجتماعی-اقتصادی آن توجه فوق العاده زیادی از متخصصان را به خود جلب می کند. تداوم افزایش فراوانی نقایص مادرزادی (تا 6 تا 8 درصد در میان نوزادان از جمله عقب ماندگی ذهنی) و مهمتر از همه مواردی که توانایی زندگی فرد و امکان سازگاری اجتماعی او را به شدت کاهش می دهد، منجر به ایجاد تعدادی شد. روشهای اساسی برای پیشگیری از این اختلالات.

راه اصلی مبارزه با بیماری های مادرزادی، تشخیص پیش از تولد آنها با استفاده از روش های خاص گران قیمت و ختم بارداری در صورت بروز بیماری یا نقص است. کاملاً بدیهی است که این کار علاوه بر صدمات روانی جدی که به مادر وارد می‌شود، مستلزم هزینه‌های مادی قابل توجهی است (نگاه کنید به زیر). در حال حاضر، به طور کلی در خارج از کشور به رسمیت شناخته شده است که از همه نظر، نه تشخیص بارداری با جنین غیرطبیعی به موقع، بلکه برای جلوگیری از وقوع چنین بارداری بسیار "سودآورتر" است. برای این منظور، تعدادی برنامه بین المللی برای جلوگیری از شدیدترین انواع ناهنجاری های مادرزادی - به اصطلاح نقص لوله عصبی - عدم وجود مغز (آنسفالی)، اسپینا بیفیدا با فتق نخاع (نخاع) در حال اجرا است. bifida) و دیگران که فراوانی آنها در مناطق مختلف جهان از 1 تا 8 در هر 1000 نوزاد است. تأکید بر موارد زیر بسیار مهم است: از 5 تا 10 درصد از مادرانی که چنین فرزندانی را به دنیا آورده اند دارای فرزندان غیرطبیعی از بارداری بعدی هستند.

در این راستا، وظیفه اصلی این برنامه ها جلوگیری از عود کودکان غیرطبیعی در زنانی است که قبلاً در بارداری قبلی فرزندی با ناهنجاری داشته اند. این امر با اشباع بدن زن با برخی از مواد فعال فیزیولوژیکی به دست می آید. به ویژه، مطالعات انجام شده در برخی از کشورها (بریتانیا، چکسلواکی، مجارستان و غیره) نشان داده است که مصرف ویتامین ها (به ویژه اسید فولیک) در ترکیبات مختلف قبل از لقاح و در 12 هفته اول بارداری، دفعات تولد مجدد را کاهش می دهد. کودکان با نقص لوله عصبی از 5-10٪ تا 0-1٪

1. آندریف I. درباره فاویسم و ​​اتیوپاتوژنز آن // مشکلات مدرن فیزیولوژی و آسیب شناسی دوران کودکی. - م.: پزشکی، 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA رژیم درمانی بیماری های متابولیک ارثی//Vopr. تغذیه. - 1975. - شماره 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA مهندسی ژنتیک و مشکل درمان بیماری های ارثی انسان //Vestn. AMS اتحاد جماهیر شوروی. - 1976. - شماره 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I.، Veltishchev Yu. E. بیماری های متابولیک ارثی در کودکان. - ل.: پزشکی، 1978. - 319 ص.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN نقش ویتامین Be در درمان کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی//Vopr. تغذیه. - 1979. - شماره 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I.، Russu G. S.، Kazantseva L. 3. تشخیص افتراقی بیماری های مادرزادی و ارثی در کودکان. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M.، Rybakova E. P. تجربه عملی در سازماندهی و استفاده از درمان رژیم غذایی برای آنزیموپاتی های ارثی در کودکان // اطفال. - 1977. - شماره 7. - S. 59-63.
8. بوچکوف N.P. ژنتیک انسانی. - م.: پزشکی، 1979. - 382 ص.
9. Bochkov N. P.، Lilyin E. T.، Martynova R. P. روش دوقلو//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. ژنتیک پزشکی - M.: پزشکی، 1984 - 366 ص.
11. Bochkov N. P. پیشگیری از بیماری های ارثی // Klin. عسل. - 1988. - شماره 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN، Blinova NN، Simonov NI و همکاران تغییرات فنوتیپی در استیلاسیون در بیماران تومور //Vopr. oncol. - 1978. - T. 24، شماره 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. امکانات مدرن و برخی چشم اندازها برای درمان بیماری های ارثی در کودکان // اطفال. - 1982. - شماره P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E.، Kaganova S. Yu.، Talya VA بیماری های مادرزادی و ارثی ریه در کودکان. - م.: پزشکی، 1986. - 250 ص.
15. ژنتیک و پزشکی: نتایج چهاردهم کنگره بین المللی ژنتیک / ویرایش. N. P. Bochkova. - م.: پزشکی، 1979.- 190 ص.
16. Gindilis V. M.، Finogenova S. A. وراثت پذیری ویژگی های درماتوگلیف انگشت و کف دست انسان // ژنتیک. - 1976. - V. 12، شماره 8. - S. 139-159.
17. هافمن-کادوشنیکوف P.B. مبانی بیولوژیکی ژنتیک پزشکی. - م.: پزشکی، 1965. - 150 ص.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. همه اتحادیه. شیمی about-va. - 1970. - T. 15، شماره 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN مشکلات ژنتیکی تکاملی در آسیب شناسی عصبی. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F.، Lieberman I. S. ژنتیک بالینی. - ل.: پزشکی، 1975. - 431 ص.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. حفاظت از پلیمرهای زیستی توسط غشاهای مصنوعی و طبیعی در مشکل درمان بیماری های ارثی //Vestn. AMS اتحاد جماهیر شوروی. - 1978.- شماره 8. - S. 77-83.
22. جوادوف R. Sh. برای شناسایی فاویسم در جمهوری آذربایجان SSR / / آذربایجان. عسل. مجله - 1966. - شماره 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP، Sankina NV، Yakovleva AA وضعیت فرآیندهای استیلاسیون و برخی از شاخص های متابولیسم لیپید در آرتریت غیر اختصاصی عفونی در کودکان //Vopr. اوه تشک - 1967. - T. 12، شماره 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP عوارض جانبی داروها. - M.: TSOLIUV، 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M.، Zolotaya R. D.، Lilyin E. T. روش مطالعات دوقلو "کنترل توسط شریک" در ارزیابی اثرات همودینامیک nonahlasine//Farmakol. و توکسیکول - 1981. - شماره 3.- S. 357.
26. Ignatova MS، Veltishchev Yu. E. نفروپاتی های ارثی و مادرزادی در کودکان. - L .: پزشکی، 1978. - 255 ص.
27. Idelson L.I. اختلالات متابولیسم پورفیرین در کلینیک. - م.: پزشکی، 1968. - 183 ص.
28. Kabanov M. M. توانبخشی بیماران روانی. - ویرایش دوم - ل.: پزشکی، 1985. - 216 ص.
29. Kalinin VN دستاوردها در ژنتیک مولکولی//دستاوردهای ژنتیک مدرن و چشم انداز استفاده از آنها در پزشکی. - سری: ژنتیک پزشکی و ایمونولوژی. - VNIIMI، 1987. - شماره 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. دوقلوها. انشا در مورد مسائل بارداری چند قلو. - M.-L.: اد. آکادمی علوم اتحاد جماهیر شوروی، 1959.- 381 ص.
31. Kozlova S.I. مشاوره ژنتیک پزشکی و پیشگیری از بیماری های ارثی//پیشگیری از بیماری های ارثی (مجموعه آثار)/اد. N. P. Bochkova. - M.: VONTs، 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. شناسایی عوامل خطر ژنتیکی برای بیماری عروق کرونر قلب و استفاده از آنها در معاینه بالینی / / پیشگیری از بیماری های ارثی (مجموعه آثار) / ویرایش. N. P. Bochkova.- M.: VONTs، 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD دستاوردها در ژنتیک بیوشیمیایی//دستاوردهای ژنتیک مدرن و چشم انداز استفاده از آنها در پزشکی. - سری: ژنتیک پزشکی و ایمونولوژی. - VNIIMI، 1987. - شماره 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. پیشرفت در رژیم درمانی در درمان بیماری های متابولیک ارثی در کودکان //Vestn. آکادمی علوم پزشکی اتحاد جماهیر شوروی - 1978. - شماره 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T.، Meksin V. A.، Vanyukov M. M. فارماکوکینتیک سولفالن. ارتباط بین سرعت تبدیل زیستی سولفالن و برخی صفات فنوتیپی//خیم.-مزرعه. مجله - 1980. - شماره 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T.، Trubnikov V. I.، Vanyukov M. M. مقدمه ای بر فارماکوژنتیک مدرن. - م.: پزشکی، 1984. - 186 ص.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. تأثیر بار ارثی بر روند و اثربخشی درمان الکلیسم مزمن //Sov. عسل. - 1988. - شماره 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. موردی از کم خونی همولیتیک حاد - فاویسم در منطقه لنینگراد / / Vopr. هماتول و انتقال خون - 1969. -T. 14، شماره 10. - S. 54-57.
39. دستورالعمل سازماندهی معاینه ژنتیکی پزشکی کودکان مبتلا به بیماری های کروموزومی در بلاروس. - مینسک، 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P.، Lisichenko O. V.، Korobkova E. N. روش بالینی و تبارشناسی در ژنتیک پزشکی. نووسیبیرسک: ناوکا، 1983. - 100 ص.
41. مبانی سیتوژنتیک انسانی / ویرایش. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - م.: پزشکی، 1969. - 544 ص.
42. Pokrovsky AA جنبه های متابولیک فارماکولوژی و سم شناسی مواد غذایی. - م.: پزشکی، 1979. - 183 ص.
43. Spirichev VB اختلالات ارثی متابولیسم و ​​عملکرد ویتامین ها//اطفال. - 1975. - شماره 7. - S. 80-86.
44. استولین وی وی خودآگاهی شخصیت. - M.: انتشارات دانشگاه دولتی مسکو، 1983. - 284 ص.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. بیماری های ارثی در کودکان. - م.: پزشکی، 1971. - 210 ص.
46. فارماکوژنتیک. سری گزارش فنی سازمان جهانی بهداشت، شماره 524. - ژنو، 1975. - 52 ص.
47. Kholodov L. E.، Lilyin E. T.، Meksin V. A.، Vanyukov M. M. فارماکوژنتیک سولفالن. دوم جمعیت-جنبه ژنتیکی//ژنتیک. - 1979. - T. 15، شماره 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi Nauki i Tekniki. ژنتیک انسانی / اد. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR، 1979.-T. 4.- س 164-224.
49. افرویمسون V.P.، Blyumina M.G. ژنتیک الیگوفرنی، روان پریشی، صرع. - م.: پزشکی، 1978. - 343 ص.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. کنترل ژنتیکی سطوح پلاسمایی نورتریپتیلین در انسان: مطالعه ای در مورد پروپوزیت با غلظت پلاسمایی بالا//J. پزشکی Genet.- 1971. - Vol. 8. - ص 129-135.
51. Beadl J.، Tatum T. کنترل ژنتیکی واکنش‌های بیوشیمیایی در نوروسپورا//Proc. نات آکادمی علمی - 1941، - جلد. 27.-ص 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. شل کننده عضلانی سوکسینیل کولین با اثر کوتاه //Lancet.- 1952. - Vol. 1. - ص 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. فراوانی و وقوع سندرم های کروموزومی D-trisomy//Amer. جی. هوم. ژنت - 1966. - جلد. 18. - ص 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. تشخیص بیماری ژنتیکی با استفاده از DNA نوترکیب//Hum. ژنت - 1987. - جلد. 77. - ص 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. تأثیر بیماری مندلی بر سلامت انسان: اندازه گیری//Amer. J. med. ژنت - 1985. - جلد. 21. - ص 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. عواقب بالینی استیلاسیون چند شکلی داروهای اساسی // Clin. فارماکول. Ther.- 1977. - Vol. 22، ن 3. - ص 251-253.
57. روش بهبود یافته و ساده شده برای تشخیص فنوتیپ استیلاتور//J. پزشکی ژنت - 1969. - جلد. 6، شماره 4. - ص 405-407.
58. Falconer D. S. مقدمه ای بر ژنتیک کمی. - لندن: الیور و بوید، 1960. - 210 ص.
59. Ford C. E.، Hamarton J. L. کروموزوم های انسان//Acta genet، et statistic، med. - 1956. - جلد. 6، N 2. - ص 264.
60. Garrod A. E. خطاهای ذاتی متابولیسم (سخنرانی های کرونی)//Lancet. - 1908. - جلد. 1، شماره 72. - ص 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. و همکاران. شواهد وجود انسان "ابر زن"//Lancet. - 1959. - جلد. 2. - ص 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. وراثت پذیری شیمی بالینی در یک دوقلو مسن تر//J. اپیدمیول - 1987. - جلد. 4، N 1، -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective photootherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic yundice//New Engl. جی. مد. - 1970. - جلد. 282. - ص 377-379.
64. Lejeune J.، Lafourcade J.، Berger R. و همکاران. Trios cas deletion du bras court d'une chromosome 5//C. R. Acad. علمی - 1963. - جلد. 257.- ص 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. افزایش بروز هپاتیت ایزونیازید در استیلاتورهای سریع: ارتباط احتمالی با هیدرانیزه کردن//کلین. فارماکول. آنجا - 1975. - جلد. 18، شماره 1. - ص 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. اطلاعات جدید در مورد پیامدهای بالینی تنوع فردی در انتقال متابولیک داروی ضد سل، به ویژه ایزونیازید//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - واشنگتن: وتر. Administ., 1958.- Vol. 17.- ص 77-81.
67. مور K. L.، Barr M. L. مورفولوژی هسته ای، بر اساس جنسیت، در بافت های انسانی//Acta anat. - 1954. - جلد. 21. - ص 197-208.
68. Serre H.، Simon L.، Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. پیشنهاد 126 مورد//Sem. هاپ (پاریس).- 1970.- ج. 46، شماره 50. - ص 3295-3301.
69. Simpson N. E.، Kalow W. ژن "خاموش" برای کولین استراز سرم//Amer. جی. هوم. ژنت - 1964. - جلد. 16، شماره 7. - ص 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. مطالعات ژنتیکی و جغرافیایی در مورد غیرفعال سازی ایزونیازید // علم. - 1961. - جلد. 134. - ص 1530-1531.
71. Tjio J. H.، Leva N. A. تعداد کروموزوم مردان//Hereditas. - 1956.- جلد. 42، شماره 1، - ص 6.
72. Tocachara S. گانگرن پیشرونده دهان، احتمالاً به دلیل کمبود کاتالاز در خون (آکاتالاسمی) / / Lancet. - 1952. - Vol. 2.- ص 1101.

ژنتیک در اسرائیل به سرعت در حال توسعه است، روش های پیشرونده ای برای تشخیص و درمان بیماری های ارثی وجود دارد. دامنه تحقیقات تخصصی به طور مداوم در حال گسترش است، پایگاه آزمایشگاهی در حال افزایش است و پرسنل پزشکی در حال ارتقای صلاحیت خود هستند. توانایی تشخیص در اسرع وقت و شروع درمان پیچیده ناهنجاری های ارثی، درمان کودکان در اسرائیل را محبوب ترین و مؤثرترین درمان می کند.

تشخیص بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ارثی می تواند ریشه ای و تسکین دهنده باشد، اما ابتدا باید تشخیص دقیق انجام شود. به لطف استفاده از آخرین تکنیک ها، متخصصان مرکز پزشکی تل آویو سوراسکی (کلینیک ایچیلوف) با موفقیت تشخیص داده، تشخیص دقیق می دهند و توصیه های جامعی در مورد برنامه درمانی بعدی ارائه می دهند.

باید درک کرد که اگر مداخله رادیکال غیرممکن باشد، تلاش پزشکان در جهت بهبود کیفیت زندگی یک بیمار کوچک است: سازگاری اجتماعی، ترمیم عملکردهای حیاتی، اصلاح نقایص خارجی و غیره. تسکین علائم، ترسیم اقدامات بعدی و پیش‌بینی تغییرات سلامتی در آینده، همگی پس از تشخیص دقیق امکان‌پذیر هستند. شما می توانید به سرعت تحت معاینه قرار بگیرید و وجود یک ناهنجاری ژنتیکی را در کلینیک Ichilov تأیید کنید، پس از آن برای بیمار یک درمان جامع برای بیماری شناسایی شده تجویز می شود.

مرکز سورااسکی آزمایش و معاینه را نه تنها از کودکان، بلکه والدین و زنان باردار آینده ارائه می دهد. چنین مطالعه ای به ویژه برای افرادی با سابقه شخصی یا خانوادگی پیچیده نشان داده می شود. این مطالعه میزان احتمال تولد فرزندان سالم را نشان می دهد و پس از آن پزشک اقدامات درمانی بیشتری را تعیین می کند. خطر انتقال ناهنجاری‌های ارثی به کودک با استفاده از آخرین فناوری‌ها تا حد امکان دقیق است.

کودکان مبتلا به آسیب شناسی ژنتیکی و زوج هایی که در انتظار نوزادی با ناهنجاری های ارثی هستند، درمان پیچیده ای از قبل در مرحله جمع آوری یک خاطره و تشخیص تجویز می شود.

تشخیص ژنتیکی کودکان در ایچیلوف

تا 6 درصد از نوزادان دارای اختلالات رشدی ارثی هستند؛ در برخی از کودکان، علائم اختلالات ژنتیکی دیرتر تشخیص داده می شود. گاهی کافی است والدین از خطر موجود آگاه باشند تا از موقعیت هایی که برای کودک خطرناک است دوری کنند. مشاوره ژنتیک توسط متخصصان برجسته اسرائیلی به تعیین وجود ناهنجاری ها در مراحل اولیه و شروع به موقع درمان کمک می کند.

این بیماری ها شامل بیماری های زیر در کودکان است:

• نقص یا ناهنجاری ها و ناهنجاری های متعدد (نقایص لوله عصبی، شکاف لب، نقص قلبی).
• عقب ماندگی ذهنی مانند اوتیسم، سایر ناتوانی های رشدی با ریشه شناسی ناشناخته، عدم پاسخگویی کودک به یادگیری.
• ناهنجاری های مادرزادی ساختاری مغز؛
• ناهنجاری های حسی و متابولیک؛
• ناهنجاری های ژنتیکی، تشخیص داده شده و ناشناخته؛
• ناهنجاری های کروموزومی

در بین بیماری های مادرزادی، جهش در یک ژن خاص مشخص می شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. اینها عبارتند از تالاسمی، فیبروز کیستیک، برخی از اشکال میوپاتی. در موارد دیگر، انحرافات ارثی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. چنین جهشی می تواند توسط یک کودک از یکی از والدین به ارث برسد یا به طور خود به خود در مرحله رشد داخل رحمی رخ دهد. نمونه بارز اختلال کروموزومی بیماری داون یا رتینوبلاستوما است.

برای تشخیص زودهنگام نقایص ارثی در کودکان، مرکز پزشکی ایچیلوف از روش های مختلف تحقیقات آزمایشگاهی استفاده می کند:

• مولکولی که در مرحله رشد داخل رحمی جنین امکان ایجاد انحراف در DNA را فراهم می کند.
• سیتوژنتیک، که در آن کروموزوم ها در بافت های مختلف بررسی می شوند.
• بیوشیمیایی، ایجاد انحرافات متابولیک در بدن؛
• بالینی، به تعیین علل وقوع، انجام درمان و پیشگیری کمک می کند.

وظیفه پزشکان علاوه بر تجویز درمان پیچیده و نظارت بر روند یک بیماری ژنتیکی، پیش بینی شروع بیماری در آینده است.

درمان بیماری های ژنتیکی در کودکان

درمان کودکان در اسرائیل شامل طیف وسیعی از فعالیت ها است. اول از همه، آزمایشات آزمایشگاهی به منظور تأیید یا تشخیص اولیه انجام می شود. نوآورانه ترین روش های توسعه فناوری برای تعیین جهش های ژنتیکی به والدین ارائه می شود.

در مجموع، 600 ناهنجاری ژنتیکی در حال حاضر برای علم شناخته شده است، بنابراین غربالگری به موقع کودک، شناسایی بیماری و شروع درمان شایسته را ممکن می کند. آزمایش ژنتیکی نوزاد یکی از دلایلی است که زنان ترجیح می دهند در کلینیک ایچیلوف (سوراسکی) زایمان کنند.

اخیراً، درمان بیماری های ارثی یک تجارت ناامید کننده تلقی می شد، بنابراین یک بیماری ژنتیکی حکم تلقی می شد. در حال حاضر، پیشرفت قابل توجهی قابل توجه است، علم ثابت نمی ماند و متخصصان ژنتیک اسرائیلی آخرین رژیم های درمانی را برای چنین انحرافاتی در رشد کودک ارائه می دهند.

بیماری های ژنتیکی از نظر ویژگی ها بسیار ناهمگن هستند، بنابراین درمان با در نظر گرفتن تظاهرات بالینی و پارامترهای فردی بیمار تجویز می شود. در بسیاری از موارد، درمان بستری ترجیح داده می شود. پزشکان باید بتوانند گسترده ترین معاینه را از یک بیمار کوچک انجام دهند، یک رژیم دارویی را انتخاب کنند و در صورت نیاز، عمل جراحی را انجام دهند.

برای انتخاب صحیح درمان هورمونی و ایمنی، نیاز به معاینه جامع و نظارت دقیق بر بیمار دارید. شرایط قرارهای درمانی نیز بسته به شرایط و سن کودک فردی است. در برخی موارد، والدین برنامه دقیقی برای اقدامات بعدی و نظارت بر بیمار دریافت می کنند. داروها برای کاهش تظاهرات بیماری، رژیم غذایی و فیزیوتراپی برای کودک انتخاب می شوند.

جهت های اصلی روند درمان در مرکز سوراسکی

درمان ناهنجاری های ژنتیکی در کودکان یک فرآیند پیچیده و طولانی است. گاهی اوقات درمان کامل چنین بیماری هایی غیرممکن است، اما درمان در سه جهت اصلی انجام می شود.

• روش علت شناسی مؤثرترین روش است که با هدف علل اختلالات سلامتی انجام می شود. جدیدترین روش اصلاح ژن شامل جداسازی بخش آسیب دیده DNA، شبیه سازی آن و معرفی یک جزء سالم به محل اصلی آن است. این امیدوار کننده ترین و نوآورانه ترین روش برای مقابله با مشکلات سلامت ارثی است. امروزه این کار بسیار دشوار در نظر گرفته می شود، اما در حال حاضر برای تعدادی از نشانه ها استفاده می شود.
• روش پاتوژنتیک بر فرآیندهای داخلی که در بدن اتفاق می افتد تأثیر می گذارد. در این حالت، ژنوم پاتولوژیک تحت تأثیر قرار می گیرد، وضعیت فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی بیمار با تمام روش های موجود اصلاح می شود.
• روش تأثیرگذاری علامتی با هدف تسکین سندرم درد، شرایط منفی و ایجاد موانع برای پیشرفت بیشتر بیماری است. این جهت به تنهایی یا همراه با انواع دیگر درمان استفاده می شود، اما در صورت وجود اختلالات ژنی شناسایی شده، همیشه تجویز می شود. فارماکولوژی طیف گسترده ای از داروهای درمانی را ارائه می دهد که می تواند تظاهرات بیماری ها را کاهش دهد. اینها داروهای ضد تشنج، مسکن، آرام بخش و سایر داروها هستند که باید تنها پس از تجویز پزشکی به کودک داده شود.
• روش جراحی برای اصلاح عیوب خارجی و ناهنجاری های داخلی بدن کودک ضروری است. اندیکاسیون های مداخله جراحی بسیار با دقت تعیین می شود. گاهی اوقات برای آماده کردن یک بیمار کوچک برای جراحی نیاز به معاینه و درمان اولیه طولانی است.

به عنوان یک مثال مثبت از درمان کودکان در اسرائیل، می توان به آماری در مورد یک بیماری ژنتیکی رایج - اوتیسم اشاره کرد. در بیمارستان Ichilov-Sourasky، تشخیص زودهنگام ناهنجاری ها (از سن شش ماهگی) باعث شد 47٪ از این کودکان در آینده به طور طبیعی رشد کنند. تخلفات کشف شده در بقیه کودکان معاینه شده، پزشکان ناچیز در نظر گرفتند و نیازی به مداخله پزشکی نداشتند.

به والدین توصیه می شود در صورت ظاهر شدن علائم هشدار دهنده یا انحرافات آشکار در سلامت کودکان وحشت نکنند. سعی کنید در اسرع وقت با کلینیک تماس بگیرید، توصیه ها و مشاوره جامع در مورد اقدامات بعدی دریافت کنید.

آکادمی پزشکی بازساختی یک موسسه آموزشی، تحقیقاتی، پزشکی، تفریحی، ترمیمی و پیری (جوان سازی) است که در سال 2010 در Swiebodzice، لهستان تاسیس شد. در مدت کوتاهی آکادمی پزشکی بازساختی شهرت جهانی پیدا کرد و به یکی از مراکز درمانی پیشرو در اروپا بیماران از 30 کشور (ایالات متحده آمریکا، کانادا، استرالیا، اسرائیل، اتحادیه اروپا، کشورهای مستقل مشترک المنافع، کشورهای آسیایی و آفریقایی) قبلاً درمان و بازسازی خود را با موفقیت در مرکز ما انجام داده اند. آکادمی پزشکی بازساختی نه تنها پیشرو در پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری های مزمن صعب العلاج و ژنتیکی است، بلکه تنها مرکزی در جهان است که روش یکپارچه بازسازی بدن با کمک تکنیک های طبیعی ساده و بی ضرر در آن اجرا و به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد. جهت نویدبخش جدید در طب مکمل و بازساختی در مرکز ما توسعه، اثبات و اجرا شد.

مزیت ارزشمند این تکنیک ترمیم، بازسازی و جوان سازی سریع بدن است به طوری که بیماران ما در هر شرایطی و در هر سنی تقریباً به طور کامل مصرف هرگونه دارویی از جمله مسکن ها، مکمل های غذایی را متوقف می کنند. آنها همچنین از محدود کردن غذای خود و رعایت هرگونه رژیم غذایی خودداری می کنند. آنها یک زندگی کامل و بدون بیماری و دارو زندگی می کنند!

آکادمی پزشکی بازساختی بر اساس روش نویسنده آلیاکساندر هارتسکی "روش بازسازی اندام های انسانی، جوان سازی بیولوژیکی بدن، درمان یکپارچه بیماری های مزمن "لاعلاج" و پیری با کمک تکنیک های پزشکی ترمیمی کار می کند.

شما می توانید با عناصر اساسی روش ما در وب سایت رسمی آکادمی ما www.acadregmed.com آشنا شوید. ما اطلاعات عملی زیادی را در آنجا قرار داده ایم. شما می توانید یاد بگیرید که چگونه به طور موثر بدن را از سموم و انگل های مضر پاکسازی کنید، چگونه عوامل اصلی بیماری ها را از بین ببرید و سیستم ایمنی بدن را تقویت کنید. همچنین می‌توانید نحوه راه‌اندازی مکانیسم‌های بازسازی بدن و خوددرمانی در افراد بیمار مبتلا به بیماری‌های شدید مختلف را بیاموزید.

روش بازسازی ما در هیچ کجای دنیا بی نظیر است!

آکادمی پزشکی احیا کننده ما تنها موسسه مراقبت های بهداشتی در جهان است که در آن فقط از روش های طبیعی بی ضرر و پیشرفت های دانش خود استفاده می شود. این به ما امکان می دهد در درمان بسیاری از بیماری ها به چنین نتایج باورنکردنی دست پیدا کنیم. روش ما، تنها روش موثر برای درمان بسیاری از بیماری های صعب العلاج، زندگی شما بدون بیماری و دارو است!

عوارض جانبی مثبت منحصر به فرد!

منحصر به فرد روش ما این است که به ما امکان می دهد روند پیری را متوقف کنیم و نام بسیاری از "بیماری های صعب العلاج" را با "بیماری های قابل درمان" جایگزین کنیم. استفاده از این تکنیک فرصتی را فراهم می کند تا با حداقل هزینه به مردم روحیه تازه ای بدهد. جهانی و بی ضرر است. عملا هیچ گونه منع مصرفی ندارد. نه تنها برای پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری ها بلکه برای جوانسازی بدن در هر سنی می توان به طور موثر استفاده کرد. این عارضه جانبی مثبت که خود را به عنوان بازسازی و جوان سازی نه تنها پوست بلکه کل بدن انسان نشان می دهد، به این معنی است که این مکان بهترین مکان روی زمین برای استراحت و بهبود سلامت و زیبایی شما است. پس از گذراندن دوره درمان در آکادمی ما، هر فرد بدون هیچ گونه جراحی پلاستیک، سالم به نظر می رسد و سال ها جوان تر به نظر می رسد. از شما دعوت می کنیم خودتان آن را ببینید!

حرفه ای بودن و کیفیت!

آکادمی پزشکی بازساختی به واسطه متخصصان بسیار حرفه ای ما، سطح بالای خدمات مشتریان و امکان درمان جامع بیماری، تحسین ها و شناخت بالایی را از بیماران خود در سراسر جهان به دست آورده است. کارکنان مرکز ما به زبان های لهستانی، روسی، انگلیسی و بسیاری از زبان های دیگر مسلط صحبت می کنند و به بیماران از هر کشوری کمک های با کیفیت ارائه می کنند.

قیمت های مناسب!

هزینه خدمات ما در مقایسه با هزینه خدمات سایر مراکز درمانی در کشورهای اروپایی، ایالات متحده آمریکا، ژاپن و حتی چین، ده ها یا حتی صدها برابر کمتر از سایر روش های درمان بیماری های صعب العلاج است. قیمت های ما پایین تر است اما اثربخشی بالاتر است!

کیفیت بالای زندگی پس از بازسازی بدن!

مزیت مهم کار ما کیفیت بالای زندگی بیماران پس از درمان در مرکز ما با اندام های سالم و سلول های جوان شده در کل بدن، با سیستم ایمنی قوی، بدون بیماری و دارو است.

آب و هوای با ارزش!

آکادمی ما در منطقه کوهپایه ای در بخش جنوب غربی لهستان واقع شده است. از مزایای اصلی این منطقه هوای پاک و آب و هوای معتدل با شرایط آب و هوایی مطلوب در تمام طول سال است.

اقامتی راحت!

ما اقامتگاه راحت خود را با فضای خانه در آپارتمان های مجهز یک خوابه و دو خوابه با حمام و آشپزخانه در مرکز خود ارائه می دهیم. این اجازه می دهد تا بیماران ما تمایلی به ماندن در بیمارستان نداشته باشند و آرامش روانی را فراهم می کند.

چگونه یک دوره درمان ترمیمی را به درستی انتخاب کنیم؟

پس از آشنایی با اطلاعات درج شده در وب سایت ما، بسیاری از مردم فکر می کنند که ما جادوگر هستیم و در عرض یک هفته می توانیم مشکلات بزرگی را که برای چندین سال وجود داشته است، از بین ببریم. گاهی اوقات نتایج فوق العاده سریع در مرکز ما به دست می آید - خدا معجزه می کند، اما این یک استثنا است. در اکثر مواقع ما و بیمارمان برای رسیدن به هدف باید با یاری خداوند ساعت ها سخت و طولانی کار کنیم. وظیفه ما این است که بدن را پاکسازی کنیم و سلول های پیر، بیمار و آسیب دیده خود را با سلول های جوان و سالم جایگزین کنیم. فرآیند بازسازی بدن بسیار آسیب دیده و ضعیف بسیار زمان بر است. ما فقط می توانیم دوره مناسب درمان ترمیمی را به شما توصیه کنیم. انتخاب همیشه با بیمار است و به ایمان، خواسته ها و امکانات او بستگی دارد! و بنابراین نتیجه به انتخاب شما بستگی دارد!

سرنوشت شما در دستان شماست!

هزینه دوره ترمیمی تراپی!

در بیشتر موارد، بیمارانی که به آکادمی ما مراجعه می کنند، علاقه مند به درمان تنها یک عضو هستند که بیشتر تحت تأثیر بیماری های آنها قرار گرفته است. اما ما درگیر بهبود سلامت و بازسازی کل بدن هستیم تا قسمت های آسیب دیده جداگانه آن.

یک مرد مدرن تلاش می کند تا زمانی که ممکن است جوان و سالم بماند. اکنون، خوشبختانه برای ما، ما به لطف آقای دکتر چنین فرصتی داریم. آلیاکساندر هارتسکی

• مردم نه از پیری، بلکه از بیماری می میرند. ما راهی جهانی پیدا کرده ایم که چگونه می توان از شر بیماری های مزمن و صعب العلاج خلاص شد و عمر افراد را برای مدت طولانی طولانی کرد. روش ما برای بازسازی کل بدن یک نظریه نیست. آزمایش شده و با موفقیت در عمل استفاده می شود.

ما دوره های مختلفی از درمان ترمیمی را برای پیشگیری، حفظ، ترمیم و بهبود سلامت ارائه می دهیم که استفاده از آنها به ما امکان می دهد:

برای پاکسازی کامل بدن، بدن را تشویق کنید تا خود را درمان کند و از پیشرفت بسیاری از بیماری ها جلوگیری کند. بدون اغراق می توان گفت که بهترین راه برای بازسازی بدن انسان، پیشگیری از بیماری های مختلف و توقف روند پیری است: برنامه های 30-13 روزه.

1+ برای توقف پیشرفت بیماری یا خلاص شدن از شر آن در صورت انواع خفیف و متوسط ​​بیماری های "لاعلاج": برنامه های 30-60 روزه.

1 و 2+ برای خلاص شدن از شر بیماری ها در صورت ابتلا به انواع شدید "لاعلاج" و حتی ژنتیکی بیماری ها، بازیابی عملکردهای از دست رفته قبلی، راه اندازی فرآیند بازسازی و جوان سازی در افراد مسن و به شدت بیمار و همچنین بیمارانی که نیاز به پیوند اعضا بدون هیچ جراح پیوند تنها با کمک روش ما برای بازسازی کل بدن است: چند دوره برنامه 30 روزه یا 60 روزه یا یک برنامه 365 روزه.

هزینه و مدت یک دوره به صورت جداگانه برای هر بیمار توسط متخصصان آکادمی تعیین می شود و به وضعیت سلامت بیمار بستگی دارد. قیمت های پایه که بر اساس آن هزینه خدمات محاسبه می شود در زیر نشان داده شده است.

هزینه خدمات در آکادمی پزشکی احیا کننده، Swiebodzice، لهستان.

برنامه های سم زدایی، پاکسازی بدن و پیشگیری از بیماری

	نور 6 روزه	نور 13 روزه	فشرده 6 روزه
هزینه رویه ها	190x6 = 1140 یورو	168x12 = 2016 یورو	225x6 = 1350 یورو
	25x6 = 150 یورو	25x13 = 325 یورو	25x6 = 150 یورو
	38x6 = 228 یورو	38x13 = 494 یورو	38x6 = 228 یورو
هزینه وعده های غذایی	19x4 = 76 یورو	19x9=171 یورو	19x4 = 76 یورو
هزینه های برنامه پاکسازی بدن + وعده های غذایی + اقامت در اتاق استاندارد	1366 یورو (1 روز – 228 یورو)	2512 یورو (1 روز – 193 یورو)	1576 یورو (1 روز – 263 یورو)
هزینه های برنامه پاکسازی بدن + وعده های غذایی + اقامت در اتاق لوکس	1444 یورو (1 روز – 241 یورو)	2681 یورو (1 روز – 206 یورو)	1654 یورو (1 روز – 276 یورو)

برنامه های بیماری، پیشگیری از بهبود سلامت، پاکسازی بدن، بازسازی اندام ها، بازسازی کل بدن، جوانسازی بدن، زیبایی درمانی، توانبخشی و فیزیوتراپی برای بازگرداندن ظرفیت ذخیره بدن انسان برای دستیابی به بالاترین نتایج ورزشی توسط ورزشکاران

	13 روزه	20 روزه	30 روزه
هزینه رویه ها	223x12=2676 EUR	193x18=3474 یورو	168x26=4368 یورو
هزینه اقامت در اتاق استاندارد	25x13 = 325 یورو	25x20=500 یورو	25x30 = 750 یورو
هزینه اقامت در یک اتاق لوکس	38x13 = 494 یورو	38x20=760 یورو	38x30 = 1140 یورو
هزینه وعده های غذایی	19x9=171 یورو	19x14 = 266 یورو	19x20 = 380 یورو
	3172 یورو (1 روز – 244 یورو)	4240 یورو (1 روز – 212 یورو)	5498 یورو (1 روز – 183 یورو)
	3341 یورو (1 روز – 257 یورو)	4500 یورو (1 روز – 225 یورو)	5888 یورو (1 روز – 196 یورو)

برنامه های بیماری، پیشگیری از بهبود سلامت، پاکسازی بدن، بازسازی اندام ها، بازسازی کل بدن، جوانسازی بدن، زیبایی درمانی، توانبخشی و فیزیوتراپی برای بازگرداندن ظرفیت ذخیره بدن انسان برای دستیابی و بالاترین نتایج ورزشی توسط ورزشکاران، برای سالمندان و برای افراد مبتلا به بیماری های مزمن و صعب العلاج

	60 روز (30 روز عمل)	90 روزه (44 روز مراحل)
هزینه رویه ها	148x30 = 4440 یورو	148x44 = 6512 یورو
هزینه اقامت در اتاق استاندارد	20x60=1200 یورو	20x90=1800 یورو
هزینه اقامت در یک اتاق لوکس	33x60 = 1980 یورو	33x90=2970 EUR
هزینه وعده های غذایی	13x52=676 یورو	13x78=1014 یورو
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق استاندارد	6316 یورو (1 روز – 105 یورو)	9326 یورو (1 روز – 104 یورو)
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق لوکس	7096 یورو (1 روز – 118 یورو)	10496 یورو (1 روز – 117 یورو)

	180 روزه (52 روز مراحل)	365 روز (104 روز مراحل)
هزینه رویه ها	148x52=7696 یورو	148x104=15392 یورو
هزینه اقامت در اتاق استاندارد	20x180 = 3600 یورو	20x365=7300 یورو
هزینه اقامت در یک اتاق لوکس	33x180 = 5940 یورو	33x365=12045 یورو
هزینه وعده های غذایی	13x164=2132 EUR	13x333=4329 یورو
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق استاندارد	13428 یورو (1 روز – 75 یورو)	27021 یورو (1 روز – 74 یورو)
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق لوکس	15768 یورو (1 روز – 88 یورو)	31766 یورو (1 روز – 87 یورو)

25% تخفیف برای اقامت در صورت اقامت در یک اتاق برای 2 نفر یا بیشتر.

تولد فرزند- شادترین رویداد برای هر زوج. انتظار برای ملاقات با نوزاد اغلب تحت الشعاع افکار نگران کننده در مورد سلامتی و رشد مناسب او قرار می گیرد. در بیشتر موارد، نگرانی والدین جوان بیهوده است، اما گاهی اوقات سرنوشت با نوزاد متولد نشده بسیار سخت رفتار می کند: کودک نه تنها رنگ مو، شکل چشم و لبخند شیرین، بلکه بیماری های ارثی مختلف را نیز از مادر و پدر دریافت می کند. .

طبق آمار پزشکی، احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی برای هر مادر باردار 3-5٪ است. به عنوان مثال، احتمال داشتن فرزندان مبتلا به سندرم داون 1:700 است. دشوارترین آنها برای تشخیص و درمان بیشتر، بیماری های نادر و به اصطلاح یتیم هستند: استخوان سازی ناکامل، اپیدرمولیز بولوزا، سندرم منکس، پروگریا و بسیاری دیگر. به عنوان یک قاعده، این بیماری های ارثی ژنتیکی تهدیدی برای زندگی کودک است، مدت و کیفیت آن را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد و منجر به ناتوانی می شود. در کشور ما "نادر" را بیماری می دانند که با فراوانی 1:10000 رخ می دهد.

علل بیماری های ارثی

هر سلول بدن انسان دارای کد خاصی است که در کروموزوم ها وجود دارد. در مجموع، یک فرد دارای 46 عدد از آنها است: 22 مورد از آنها جفت اتوزومی هستند و جفت 23 کروموزوم مسئول جنسیت فرد است. کروموزوم ها نیز به نوبه خود از ژن های زیادی تشکیل شده اند که اطلاعات مربوط به خاصیت خاصی از ارگانیسم را حمل می کنند. اولین سلولی که در زمان لقاح تشکیل شده است شامل 23 کروموزوم مادری و همین تعداد کروموزوم پدری است. نقص در یک ژن یا کروموزوم منجر به اختلال ژنتیکی می شود.

انواع مختلفی از اختلالات ژنتیکی وجود دارد: یک نقص ژنی، یک نقص کروموزومی و یک نقص پیچیده.

نقص تک ژنیمی تواند از یک یا هر دو والدین منتقل شود. علاوه بر این، مادر و بابا که حامل یک ژن مغلوب هستند، ممکن است حتی از بیماری خود اطلاعی نداشته باشند. این بیماری ها شامل پروگریا، سندرم منکس، اپیدرمولیز بولوزا و استئووژنز ایمپرفکتا است. نقصی که با کروموزوم 23 منتقل می شود، X-link نامیده می شود. هر فرد یک کروموزوم X را از مادرش به ارث می برد، اما از پدرش می تواند یک کروموزوم Y (در این مورد پسر به دنیا می آید) یا یک کروموزوم X (دختر ظاهر می شود) دریافت کند. اگر یک ژن معیوب در کروموزوم X پسر پیدا شود، نمی تواند توسط کروموزوم X سالم دوم متعادل شود و بنابراین احتمال آسیب شناسی وجود دارد. این نقص می تواند از مادر ناقل بیماری منتقل شود یا کاملاً غیرقابل پیش بینی تشکیل شود.

نقص کروموزومی- تغییر در ساختار و تعداد آنها. اساساً چنین نقایصی در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم والدین ایجاد می شود ، هنگام ادغام این سلول ها نقص کروموزومی در جنین ایجاد می شود. چنین آسیب شناسی، به عنوان یک قاعده، خود را به شکل اختلالات جدی در رشد جسمی و ذهنی نشان می دهد.

نقص های پیچیدهدر نتیجه قرار گرفتن در معرض یک ژن یا گروهی از ژن های عوامل محیطی ایجاد می شود. مکانیسم انتقال این بیماری ها هنوز به طور کامل شناخته نشده است. به گفته پزشکان، کودک از والدین حساسیت خاصی نسبت به برخی عوامل محیطی به ارث می برد که تحت تأثیر آنها ممکن است در نهایت بیماری ایجاد شود.

تشخیص در دوران بارداری

بیماری های ارثی کودکان حتی در دوران بارداری قابل تشخیص است. بنابراین، اخیراً در بسیاری از مشاوره‌ها، آزمایشی برای تعیین سطح هورمون‌های AFP، استروژن و hCG برای همه زنان بین هفته تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. این به تعیین آسیب شناسی رشد کودک به دلیل نقص کروموزومی کمک می کند. لازم به ذکر است که این غربالگری تنها امکان شناسایی بخشی از اختلالات ژنتیکی را فراهم می کند، در حالی که طبقه بندی مدرن بیماری های ارثی سیستم پیچیده ای است که حدود دو هزار بیماری، وضعیت و سندرم را شامل می شود.

والدین آینده باید در نظر داشته باشند که بر اساس نتایج این تجزیه و تحلیل، بیماری خاصی تشخیص داده نمی شود، بلکه تنها احتمال آن مشخص می شود و در مورد نیاز به معاینات تکمیلی تصمیم گیری می شود.

آمنیوسنتز- روشی که طی آن پزشک با استفاده از یک سوزن نازک و بلند، مایع آمنیوتیک را می کشد و از دیواره شکم به رحم زن نفوذ می کند. پیش از این، زن برای معاینه سونوگرافی برای تعیین موقعیت جنین و بهترین مکان برای قرار دادن سوزن فرستاده می شود. گاهی اوقات سونوگرافی درست در حین عمل آمنیوسنتز انجام می شود.

این مطالعه به شما امکان می دهد بسیاری از نقایص کروموزومی را شناسایی کنید، درجه رشد ریه های کودک را تعیین کنید (در صورت نیاز به زایمان قبل از تاریخ برنامه ریزی شده)، به طور دقیق جنسیت کودک را تعیین کنید (در صورت وجود تهدید بیماری های مرتبط با جنس خاص). مطالعه مایع حاصل چند هفته طول می کشد. عیب این روش این است که می توان آن را در سن حاملگی بیش از 16 هفته انجام داد، به این معنی که زمان بسیار کمی برای تصمیم گیری در مورد سقط جنین برای زن باقی می ماند. علاوه بر این، بر خلاف سه ماهه اول، سقط جنین در چنین مدت طولانی یک روش بسیار خطرناک برای سلامت جسمی و روانی یک زن است. خطر سقط خودبخودی پس از این مطالعه از 0.5 تا 1 درصد متغیر است.

با کمک مطالعه کوریون (بافت احاطه کننده جنین در اوایل بارداری)، می توان اختلالات ژنتیکی را در جنین از جمله تشخیص بیماری های نسبتاً نادر مانند اپیدرمولیز بولوزا، استئووژنز ایمپرفکتا تعیین کرد. در طی این روش، پزشک یک لوله نازک را از طریق واژن وارد رحم زن می‌کند. قطعات پرزهای کوریونی از طریق یک لوله مکیده می شوند و سپس برای تجزیه و تحلیل فرستاده می شوند. این روش بدون درد بوده و در اوایل هفته نهم بارداری قابل انجام است، نتایج مطالعه در عرض یک تا دو روز آماده می شود. علیرغم مزایای آشکار، این روش به دلیل خطر بالای سقط جنین خود به خود (2-3٪) و اختلالات مختلف بارداری تقاضای زیادی ندارد.

اندیکاسیون های مطالعه کوریون و آمنیوسنتز عبارتند از:

• سن مادر باردار بیش از 35 سال است.
• نقص کروموزومی در یک یا هر دو والدین؛
• تولد یک کودک با نقص کروموزومی در یک زوج متاهل؛
• مادران باردار که در خانواده آنها بیماری های مرتبط با X وجود داشت.

اگر مطالعات وجود یک اختلال ژنتیکی را تایید کرده باشد، والدین، پس از سنجیدن همه جوانب مثبت و منفی، باید شاید سخت ترین انتخاب را در زندگی خود انجام دهند: حفظ یا خاتمه بارداری، زیرا درمان بیماری های ارثی در این مورد انجام می شود. مرحله، متاسفانه، غیر ممکن است.

تشخیص بعد از زایمان

بیماری های ارثی نادر را می توان بر اساس آزمایش های آزمایشگاهی تشخیص داد. چند سالی است که در تمام زایشگاه ها، در روز پنجم پس از تولد نوزاد، غربالگری نوزادان انجام می شود که طی آن تعدادی از بیماری های نادر ارثی تشخیص داده می شود: فنیل کتونوری، کم کاری تیروئید، فیبروز کیستیک، گالاکتوزمی و آدرنوژنیتال. سندرم

سایر بیماری ها بر اساس علائم و نشانه هایی که هم در دوران نوزادی و هم سال ها پس از تولد رخ می دهد، تشخیص داده می شوند. علائم اپیدرمولیز بولوزا و استئووژنز ایمپرفکتا در بیشتر موارد بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و تشخیص پروگریا اغلب تنها در 2 تا 3 سالگی انجام می شود.

تشخیص بیماری های نادر برای یک متخصص اطفال عادی بسیار دشوار است، پزشک ممکن است به سادگی علائم آنها را در طول یک قرار ملاقات منظم متوجه نشود. به همین دلیل است که یک مادر باید بسیار مراقب فرزند خود باشد و به علائم تهدید کننده توجه کند: مهارت های حرکتی که سن آنها از بین رفته است، ظاهر شدن تشنج، افزایش وزن ناکافی، رنگ غیر طبیعی و بوی اجابت مزاج. همچنین، دلیل هشدار باید افزایش شدید یا کند شدن روند رشد کودک باشد، این ممکن است نشان دهنده وجود بیماری مانند کوتولگی باشد. هنگامی که چنین علائمی ظاهر می شود، والدین باید حتماً با پزشک مشورت کنند و اصرار بر معاینه کامل کودک داشته باشند، زیرا تشخیص به موقع بیماری های ارثی و انتخاب برنامه درمانی صحیح می تواند به حفظ سلامت و گاهی اوقات زندگی نوزاد کمک کند.

بیماری های ژنتیکی چگونه درمان می شوند؟

اگرچه اکثر بیماری های ارثی قابل درمان نیستند، اما طب مدرن قادر است امید به زندگی کودکان بیمار را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و همچنین کیفیت آن را بهبود بخشد. تا به امروز، چنین بیماری هایی یک جمله نیستند، بلکه روشی از زندگی هستند که به کودک اجازه می دهد به طور طبیعی رشد کند، مشروط بر اینکه درمان لازم دریافت شود: مصرف داروها، ژیمناستیک، رژیم های غذایی خاص. علاوه بر این، هر چه زودتر تشخیص داده شود، درمان بیماری های ارثی با موفقیت بیشتری انجام می شود.

اخیراً روش های درمان پیش از تولد (قبل از تولد) به طور فزاینده ای مورد استفاده قرار گرفته است: با کمک داروها و حتی عمل های جراحی.

بیماری کودک یک آزمایش سخت برای کل خانواده است. در این شرایط حمایت والدین از بستگان و ارتباط با مادران و پدرانی که در شرایط مشابهی قرار دارند بسیار مهم است. چنین خانواده هایی توسط جوامع مختلف والدین دارای فرزندانی با بیماری های ژنتیکی نادر کمک زیادی می کنند.

چگونه از بیماری های ارثی پیشگیری کنیم؟

برنامه ریزی صحیح بارداری که تمرکز اصلی آن پیشگیری از بیماری های ارثی است، به جلوگیری از تولد کودک بیمار کمک می کند. والدین در معرض خطر حتما باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنند:

• سن والدین -35 سال و بالاتر؛
• وجود یک یا چند کودک مبتلا به بیماری ارثی؛
• بیماری های نادر در همسران یا بستگان نزدیک آنها؛
• زوج هایی که نگران داشتن یک نوزاد سالم هستند.

مشاور ژنتیک بر اساس داده های معاینه پزشکی و همچنین اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی، بیماری هایی که بستگان داشته اند، وجود سقط جنین و سقط جنین، احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را محاسبه می کند. اتفاق می افتد که زن و شوهری که شانس زیادی برای به دنیا آوردن فرزند بیمار دارند، این برنامه ها را در این اتحادیه رها می کنند و با شرکای دیگر فرزندانی کاملاً سالم به دست می آورند.

دخترا! بیایید بازنشر کنیم

با تشکر از این، کارشناسان به ما می آیند و به سوالات ما پاسخ می دهند!
همچنین می توانید سوال خود را در زیر بپرسید. افرادی مانند شما یا متخصصان پاسخ خواهند داد.
با تشکر ؛-)
همه بچه های سالم!
ص این برای پسرا هم صدق میکنه! فقط دخترای بیشتری اینجا هستن ;-)

آیا مواد را دوست داشتید؟ پشتیبانی - بازنشر! ما برای شما تلاش می کنیم ;-)

ژن درمانی

ژن درمانیدرمان بیماری ها با معرفی ژن های سالم به بیمار به جای ژن های مفقود یا آسیب دیده. اولین بار در سال 1990 در ایالات متحده آمریکا به این روش درمان شد. او کودک چهار ساله ای بود که از کمبود آنزیم نادری رنج می برد که نبود آن سیستم ایمنی بدن انسان را از بین می برد. اصلاح یا جایگزینی ژن های آسیب دیده طبق روش های مهندسی ژنتیک انجام می شود. یک ژن سالم در یک ویروس (معمولاً ناقل عفونتی که به راحتی قابل درمان است) وارد می شود تا مستقیماً سلول های آسیب دیده را هدف قرار دهد. از همان ابتدا، ژن درمانی به عنوان یک درمان برای بیماری های ارثی - فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل در نظر گرفته شد، اما امکان استفاده از این روش برای درمان سایر بیماری ها مانند سرطان، که در آن ژن تنها پس از تأثیر می گذارد، وجود داشت. مدتی نیز مورد بررسی قرار گرفته است. اگرچه هزاران بیمار، عمدتاً در ایالات متحده، قبلاً درمان شده اند، ژن درمانی هنوز حرف خود را نگفته است. نه همه ژن های معرفی شده به هدف خود می رسند و نه همه آنها که وارد سلول آسیب دیده می شوند به طور موثر عمل می کنند. همچنین مشکل استفاده از ویروس به عنوان حامل ژن وجود دارد. بدن به عنوان یک "خارجی" با ویروس مواجه می شود و برخی از بیماران به این دلیل واکنش ایمنی شدیدی را تجربه می کنند. همچنین یک خطر نظری وجود دارد که خود ویروس می تواند گسترش یابد و باعث سرطان شود.

ژن درمانی برای درمان شرایط شدید نقص ایمنی زمانی که ژن مسئول تولید آنزیم آدنوزین دآمیناز (ADA) ناپدید می شود، استفاده می شود. از آنجایی که ADA برای تولید گلبول های سفید (گلبول های سفید خون) بسیار مهم است، بدن را در برابر عفونت ها بی دفاع می کند. سپس دو رتروویروس (1) به مغز استخوان تزریق می شود که می تواند RNA را از DNA خود (2) با استفاده از آنزیم ذخیره ترانس کریپتاز (3) تولید کند. سپس این DNA با کروموزوم های انسانی ترکیب می شود (4). با افزایش تعداد کروموزوم ها، RNA ویروسی جدید، پروتئین های ویروسی و ADA تولید می شود (5). RNA ویروسی و پروتئین های ویروسی بسیاری از ویروس های جدید تولید می کنند و ADA توسط بدن برای تولید گلبول های سفید حیاتی خون استفاده می شود. سپس این روند تکرار می شود و تا کل مغز استخوان گسترش می یابد.

فرهنگ دانشنامه علمی و فنی.

ببینید "ژن درمانی" در فرهنگ های دیگر چیست:

ژن درمانی- معرفی ژنی به بدن برای دادن خواص جدید به سلول های بدن موضوع های بیوتکنولوژی ژن درمانی EN …

اصطلاح ژن درمانی اصطلاح در انگلیسی ژن درمانی مترادف ها اختصارات اصطلاحات مرتبط تحویل ژن، نانواشیاء بیولوژیکی، مهندسی ژنتیک، ژنوم، DNA، کپسید، RNA، نانوذرات چند منظوره در پزشکی، الیگونوکلئوتید، …

ژن درمانی- (ژن درمانی). رویکردی که بیماری‌های ژنتیکی را درمان می‌کند که می‌توانند در هر زمان انجام شوند، از تغییر ساختار DNA تا تغییر فرآیند سنتز پروتئین... روانشناسی رشد. فرهنگ لغت به کتاب

ژن درمانی (ژن درمانی)- مجموعه ای از روش های مهندسی ژنتیک (بیوتکنولوژیک) و پزشکی با هدف ایجاد تغییراتی در دستگاه ژنتیکی سلول های بدنی انسان به منظور درمان بیماری ها؛ ... منبع: قانون فدرال 07/05/1996 N 86 FZ ... . .. اصطلاحات رسمی

ژن درمانی با سلول زایا- دستکاری های ژنتیکی با سلول های زایا برای دادن خواص جدید به بدن موضوعاتی در بیوتکنولوژی EN ژن درمانی با سلول های زایا … کتابچه راهنمای مترجم فنی

ژن درمانی سلول سوماتیک- فن آوری معرفی ژن های جدید به بافت های بدنی، مورد استفاده برای اهداف درمانی موضوعات بیوتکنولوژی EN ژن درمانی سلول های سوماتیک … کتابچه راهنمای مترجم فنی

افزونگی ژن- * ژن لیشک * افزونگی ژنتیکی وجود تعداد زیادی کپی از k. l. یک ژن ساختاری روی یک کروموزوم، معمولاً به عنوان بخشی از یک خانواده چند ژنی. مهندسی ژنتیک * مهندسی ژنتیک * بخش مهندسی ژن مهندسی ژنتیک (نگاه کنید به)، برای ... ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

مجموعه ای از ابزارها و روش ها برای اصلاح و پیشگیری از بیماری های ارثی. شامل روش های متابولومیک، ژن درمانی، رژیم درمانی و ... مطالب 1 درمان علامتی 2 ژن درمانی ... ویکی پدیا

اصطلاح مهندسی ژنتیک اصطلاح انگلیسی مهندسی ژنتیک مترادف مهندسی ژنتیک اختصارات اصطلاحات مرتبط تحویل ژن، مهندسی زیستی، موتورهای زیستی، ژنوم، DNA، RNA، الیگونوکلئوتید، پلاسمید، آنزیم، ژن درمانی … فرهنگ لغت دایره المعارف نانوتکنولوژی

یا فناوری DNA نوترکیب، تغییر ماده کروموزومی ماده اصلی ارثی سلول ها با کمک روش های بیوشیمیایی و ژنتیکی. مواد کروموزومی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) تشکیل شده است. زیست شناسان جداسازی ... ... دایره المعارف کولیر

کتاب ها

• شما فقط نمی دانید چگونه جوان تر شوید! نکات ساده برای صد ساله ها یوگا تبتی "عمر طولانی". سیستم های تائوئیستی جوان سازی کایا کالپا "جسم ابدی". راسایانای آیورودا. سلول های بنیادی در برابر پیری ژن درمانی. کاهش وزن یعنی جوان شدن! , Zakharov Yu .. ویژگی اصلی دکتر Gavrilov این است که او با ستاره ها رفتار نمی کند، بلکه با ما رفتار می کند. در میان کسانی که با کمک تکنیک او وزن کم کرده اند، در حال حاضر چند ده هزار نفر (!) وجود دارند. هر چیزی را که قبلا می دانستی فراموش کن...