ضعف بافت همبند چگونه تشخیص داده می شود؟ تشخیص دیسپلازی بافت همبند

دیسپلازی بافت همبند، یا DST، یک وضعیت ژنتیکی تعیین شده (به دلیل ژنتیک) 35٪ از کل جمعیت زمین است - چنین داده هایی توسط پروفسور الکساندر واسیلیف، رئیس آزمایشگاه مرکز تحقیقات هماتولوژی زیر نظر وزارت بهداشت ارائه شده است. فدراسیون روسیه. به طور رسمی، CTD معمولاً یک بیماری سیستمیک بافت همبند نامیده می شود، اگرچه اصطلاح "شرایط" به دلیل شیوع این پدیده توسط بسیاری از دانشمندان و پزشکان استفاده می شود. برخی از منابع خارجی نسبت دیسپلاستی (که از دیسپلازی به درجات مختلف رنج می برند) - 50٪ از همه افراد نامیده می شود. این اختلاف - از 35٪ تا 50٪ - با رویکردهای مختلف بین المللی و ملی برای طبقه بندی یک فرد به عنوان یک گروه بیماری همراه است.

دیسپلازی بافت همبند

وجود رویکردهای متعدد برای تعریف بیماری نشان دهنده مطالعه ناقص این موضوع است. آنها اخیراً زمانی که مؤسسات پزشکی بین رشته ای ظاهر شدند و رویکرد یکپارچه برای تشخیص شروع به توسعه کرد، شروع به جدی گرفتن آن کردند. اما حتی در حال حاضر، در یک بیمارستان معمولی، دیسپلازی بافت همبند به دلیل چند بعدی بودن و پیچیدگی تصویر بالینی، همیشه تشخیص داده نمی شود.

دیسپلازی بافت همبند: آسیب شناسی، انواع و تظاهرات بالینی آن

CTD با اختلالات ژنتیکی در توسعه بافت همبند - نقص جهش در رشته های کلاژن و الاستین و ماده زمین مشخص می شود. در نتیجه جهش‌های فیبر، زنجیره‌های آن‌ها یا کوتاه نسبت به نرمال (حذف) یا طولانی (درج) تشکیل می‌شوند، یا در اثر وارد شدن اسید آمینه اشتباه تحت تأثیر یک جهش نقطه‌ای قرار می‌گیرند و غیره. / کیفیت و اثر متقابل جهش ها بر میزان تظاهرات CTD تأثیر می گذارد که معمولاً از اجداد به فرزندان افزایش می یابد.

چنین "تکنولوژی" پیچیده ای از بیماری، هر بیمار CTD را منحصر به فرد می کند، اما جهش های پایداری نیز وجود دارد که منجر به انواع نادر دیسپلازی می شود. زیرا تخصیص دهد دو نوع DST - متمایز و غیرمتمایز.

دیسپلازی تمایز یافته بافت همبند یا DDST ، با نوع خاصی از وراثت صفات، یک تصویر بالینی واضح مشخص می شود. این شامل سندرم آلپورت، مارفان، شوگرن، سندرم اهلرز-دانلوس، بیش حرکتی مفاصل، اپیدرمولیز بولوزا، "بیماری انسان کریستالی" - osteogenesis imperfecta - و دیگران است. DDST نادر است و نسبتاً سریع تشخیص داده می شود.

دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته یا UCTD ، خود را بسیار متنوع نشان می دهد، ضایعات ماهیت چند اندامی دارند: چندین اندام و سیستم تحت تأثیر قرار می گیرند. تصویر بالینی UCTD ممکن است شامل گروه‌های کوچک و بزرگ فردی از علائم فهرست باشد:

• اسکلت: ساختمان آستنیک؛ کشیدگی نامتناسب اندام ها، انگشتان؛ انواع ناهنجاری‌های مهره‌ای و بدشکلی‌های قیفی شکل/میله‌دار قفسه سینه، انواع مختلف کف پای صاف، پای پرانتزی، پای توخالی؛ اندام های X / O شکل.
• مفاصل: بیش حرکتی، دیسپلازی مفصل ران، افزایش خطر دررفتگی و سابلوکساسیون.
• سیستم عضلانی: کمبود توده، به ویژه چشمی حرکتی، قلبی.
• پوست: پوسته ها نازک شده، هایپرالاستیک هستند، با تشکیل اسکارهایی با الگوی "کاغذ بافتی" و اسکارهای کلوئیدی، تروما افزایش یافته است.
• سیستم قلبی عروقی: تغییر آناتومی دریچه های قلب؛ سندرم توراکودیافراگماتیک ناشی از آسیب شناسی مهره ها و آسیب شناسی قفسه سینه (قلب توراکودیافراگم). آسیب به شریان ها و وریدها، از جمله - ضایعات واریسی در سنین جوانی؛ سندرم آریتمی و غیره
• برونش ها و ریه ها: برونشکتازی، پنوموتوراکس خودبخودی، اختلالات تهویه، دیسکینزی تراکئوبرونشیال، تراکئوبرونکومالاسی و غیره.
• دستگاه گوارش: نقض (فشرده شدن) جریان خونی که اندام های شکمی را با خون تامین می کند - دیسپلاستیک ناموفق است، برای مدت طولانی، گاهی اوقات برای تمام عمر، توسط متخصص گوارش درمان می شود، در حالی که علت علائم دیسپلازی بافت همبند است.
• بینایی: نزدیک بینی با درجات مختلف، کشیدگی کره چشم، دررفتگی عدسی، سندرم صلبیه آبی، استرابیسم، آستیگماتیسم، قرنیه صاف، جداشدگی شبکیه.
• کلیه ها: تغییرات رنواسکولار، نفروپتوز.
• دندان: پوسیدگی در اوایل کودکی، بیماری پریودنتال عمومی.
• صورت: مال اکلوژن، عدم تقارن های مشخص صورت، کام گوتیک، موهای کم روی پیشانی و گردن، گوش های بزرگ یا گوش های "مچاله" و غیره.
• سیستم ایمنی: آلرژیک، سندرم های خود ایمنی، سندرم نقص ایمنی.
• حوزه ذهنی: افزایش اضطراب، افسردگی، هیپوکندری، اختلالات عصبی.

این دور از لیست کامل عواقب است، اما مشخصه: اینگونه است که دیسپلازی بافت همبند در کودکان و بزرگسالان ظاهر می شود. این لیست ایده ای از پیچیدگی مشکل و نیاز به یک مطالعه دقیق برای تشخیص صحیح می دهد.

دیسپلازی هیپ

دیسپلازی هیپ- انحراف، نقض یا آسیب شناسی در توسعه ساختارهای مفصلی در دوره های قبل و بعد از زایمان که نتیجه آن پیکربندی فضایی و ابعادی نادرست مفصل است (همبستگی و کنار هم قرار گرفتن استابولوم و سر استخوان ران). علل این بیماری متفاوت است، از جمله ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی مانند دیسپلازی بافت همبند باشد.

در پزشکی، مرسوم است که سه شکل از توسعه DTS را متمایز کنیم - پیش دررفتگی (یا مرحله یک مفصل نابالغ)، سابلوکساسیون (مرحله تغییرات مورفولوژیکی اولیه در مفصل) و دررفتگی (تغییرات مورفولوژیکی برجسته در ساختار).

مفصل در مرحله پیش از دررفتگی دارای یک کپسول کشیده و ضعیف است و سر استخوان ران آزادانه دررفته شده و به جای خود باز می گردد (سندرم لغزش). چنین مفصلی نابالغ در نظر گرفته می شود - به درستی تشکیل شده است، اما ثابت نیست. پیش آگهی برای کودکان با این تشخیص در صورتی مثبت ترین است که نقص به موقع متوجه شود و مداخله درمانی به موقع شروع شده و به طور موثر انجام شود.

مفصل با سابلوکساسیون دارای سر استخوان ران جابجا شده است: جابجایی آن نسبت به استابولوم می تواند به سمت پهلو یا به سمت بالا رخ دهد. در عین حال، آرایش کلی حفره و سر حفظ می شود، دومی محدودیت های لیمبوس - صفحه غضروفی حفره را نقض نمی کند. درمان مناسب و به موقع دلالت بر احتمال زیاد تشکیل یک مفصل سالم و کامل دارد.

مفصل در مرحله دررفتگی از همه نظر یک سر استخوان ران جابجا شده است که تماس بین آن و حفره کاملاً از بین می رود. این آسیب شناسی می تواند هم مادرزادی باشد و هم در نتیجه درمان نادرست / ناکارآمد مراحل اولیه دیسپلازی.

علائم خارجی برای تشخیص اولیه DTS در نوزادان:

• محدودیت کمی در ربودن لگن؛
• ران کوتاه شده - با همان موقعیت پاها، خم شدن در زانوها و مفاصل ران، زانو در سمت آسیب دیده پایین تر قرار دارد.
• عدم تقارن گلوتئال، زیر زانوها و چین های اینگوینال روی پاهای کودک؛
• علامت مارکس اورتولانی (که علامت کلیک یا لغزش نیز نامیده می شود).

اگر معاینه خارجی نتایج مثبتی برای تشخیص DTS بدهد، با توجه به نتایج سونوگرافی و معاینه اشعه ایکس (پس از 3 ماه) تشخیص دقیق داده می شود.

دیسپلازی تایید شده لگن بسته به شکل کلی و ویژگی های ثانویه، با کمک رکاب های پاولیک، گچ بند، سایر دستگاه های کاربردی و فیزیوتراپی، در صورت آسیب شناسی های شدید - با روش های جراحی درمان می شود.

دیسپلازی بافت همبند در کودکان

دیسپلازی بافت همبند در کودکانمی تواند خود را در هر سنی از کودک "اعلام" کند. اغلب، علائم بالینی با بزرگ شدن مشخص می شود ("اثر تجلی نگاتیو عکس") و بنابراین تعریف دقیق بیماری در دوران کودکی و نوجوانی دشوار است: چنین کودکانی به سادگی بیشتر از دیگران می آیند. با مشکلات به یک متخصص، سپس به متخصص دیگر.

اگر کودک مبتلا به دیسپلازی بافت همبند تشخیص داده شد و به طور معتبر تأیید شد، ناامید نشوید - روش های بسیاری برای درمان حمایتی، اصلاحی و ترمیمی وجود دارد. در سال 2009، برای اولین بار در روسیه، یک برنامه دارویی پایه برای توانبخشی بیماران مبتلا به CTD تعریف شد.

علاوه بر این، دیسپلاستیک ها مزایای ثابت شده خود را نسبت به افراد نسبتا سالم دارند. همانطور که پروفسور الکساندر واسیلیف می گوید، بیشتر بیماران دیسپلاستی دارای سطح هوشی بالاتر (نسبت به متوسط) هستند - بسیاری از افراد موفق CTD داشتند. اغلب، بیماران مبتلا به دیسپلازی به دلیل دراز بودن اندام ها و پیچیدگی کلی گونه، جذاب تر از "جمعیت اصلی" به نظر می رسند. آنها در 90 درصد موارد ظاهراً جوانتر از سن بیولوژیکی خود هستند. مزیت مهم دیگری از دیسپلاستیک وجود دارد که توسط مشاهدات داخلی و خارجی تأیید شده است: بیماران مبتلا به CTD به طور متوسط ​​2 برابر کمتر احتمال دارد ضایعات انکولوژیک را تجربه کنند.

چه زمانی والدین باید هوشیار باشند و معاینه جامع کودک را در کلینیک های معتبر شروع کنند؟ اگر از لیست آسیب شناسی ها و شرایط بالا حداقل 3-5 را در کودک مشاهده کردید، باید با یک متخصص تماس بگیرید. نیازی به نتیجه گیری به تنهایی نیست: حتی وجود چندین مسابقه به هیچ وجه به معنای تشخیص CTD نیست. پزشکان باید ثابت کنند که همه آنها نتیجه یک علت هستند و با آسیب شناسی بافت همبند به هم مرتبط هستند.

بافت همبند اساس کل ارگانیسم است. اگر ساختار آن مختل شود، تغییرات پاتولوژیک در همه اندام ها رخ می دهد. بنابراین، دیسپلازی بافت همبند در کودکان دشوار است، می توان آن را به عنوان هر آسیب شناسی دیگر پنهان کرد. این امر تشخیص را بسیار پیچیده می کند.

ماهیت آسیب شناسی

دیسپلازی بافت همبند در کودکان یک آسیب شناسی مستقل نیست - این مجموعه ای از اختلالات مادرزادی است که در دوره قبل از تولد رخ می دهد. بافت همبند تقریباً در تمام اندام های بدن انسان وجود دارد. در ساخت اسکلت و ارائه عملکرد حرکتی بیشترین اهمیت را دارد. بافت همبند عمدتا از پروتئین کلاژن ساخته شده است.

دیسپلازی زمانی رخ می دهد که یک شکست ژنتیکی در تشکیل رشته های کلاژن وجود داشته باشد. در نتیجه بافت همبند خاصیت ارتجاعی و انبساط پذیری خود را از دست می دهد.

جالب هست!

بروز دیسپلازی بین 6 تا 9 درصد در میان همه نوزادان متفاوت است.

طبق ICD 10، این بیماری دارای نام M35.7 است.

دلایل

CTD در کودک یک بیماری چند عاملی است. این بدان معناست که برای بروز آن، چندین علت باید همزمان روی بدن اثر بگذارند. عوامل مستعد کننده اصلی عبارتند از:

• عادت های بد مادر در دوران بارداری؛
• تغذیه نامناسب؛
• وضعیت نامطلوب اکولوژیکی؛
• ژستوز شدید یک زن باردار؛
• استرس و فعالیت بدنی مداوم؛
• برخی از بیماری های عفونی زنان در دوران بارداری

عامل ارثی از اهمیت بالایی برخوردار است.

تجلیات

علائم دیسپلازی بافت همبند در کودکان بسیار زیاد است، زیرا این بافت در همه اندام ها وجود دارد.

سیستم عصبی:

• دیستونی رویشی عروقی؛
• مشکلات در توسعه گفتار؛
• سردرد؛
• افزایش تعریق؛
• بی اختیاری ادرار.

سیستم قلبی عروقی:

• نقص مادرزادی قلب؛
• آنوریسم آئورت؛
• توسعه نیافتگی عروق خونی؛
• بی ثباتی فشار خون؛
• نارسایی قلبی.

دستگاه تنفسی:

• تنگی نفس مداوم؛
• برونشکتازی؛
• پلوریت؛
• توسعه نیافتگی ریه ها.

سیستم اسکلتی عضلانی:

• Rachiocampsis;
• کف پای صاف؛
• بدشکلی قفسه سینه؛
• دررفتگی های مادرزادی و عادتی؛
• افزایش انعطاف پذیری مفاصل؛
• شکستگی های مکرر.

دستگاه ادراری تناسلی:

• حذف کلیه ها؛
• ناهنجاری های سیستم پیلوکالیسیال کلیه ها؛
• توسعه نیافتگی حالب ها؛
• بی اختیاری ادرار؛
• نقض در رشد غدد جنسی؛
• نقض رشد رحم و تخمدان ها.

دستگاه گوارش:

• اختلال عملکرد روده؛
• توسعه نیافتگی روده ها، مری.

اندام های حسی:

• استرابیسم؛
• نزدیک بینی؛
• سابلوکساسیون لنز؛
• آستیگماتیسم؛
• از دست دادن شنوایی.

تظاهرات بیرونی:

• رشد بالا؛
• اندام بلند و نازک؛
• لاغری؛
• پوست خشک و رنگ پریده؛
• گوش های نامتقارن بزرگ؛
• علائم کشش روی پوست.

دیسپلازی بافت عضلانی در کودکان منجر به ایجاد میاستنی گراویس - ضعف عضلانی می شود که در آن کودک توانایی حرکت را از دست می دهد.

علائم ممکن است به صورت مجزا، تنها از یک گروه یا از چند گروه به طور همزمان رخ دهد. بسته به این، دو نوع دیسپلازی بافت همبند متمایز می شود:

• متمایز شده است. شکست هر گروهی از اندام ها وجود دارد. چنین بیماری هایی عبارتند از: سندرم مارفان، اسکلرودرمی، فیبروز کیستیک.
• تمایز نیافته. علائم دیسپلازی را نمی توان به هیچ گروهی نسبت داد.

شدیدترین دیسپلازی سیستم اسکلتی عضلانی در کودکان است. این شکل از بیماری منجر به اختلال در عملکرد حرکتی، تغییر در عملکرد اندام های داخلی می شود.

دیسپلازی هیپ با کوتاه شدن یک پای کودک، عدم تقارن چین های گلوتئال آشکار می شود. کودک نمی تواند پاهای خم شده را به طرفین باز کند. بچه ها دیر شروع به راه رفتن می کنند، راه رفتن شبیه اردک است. کودک هنگام راه رفتن به سرعت خسته می شود، می تواند باعث درد شود.

با دیسپلازی مفصل زانو، تغییر شکل کشکک ایجاد می شود. کودک از درد هنگام راه رفتن، خستگی شکایت دارد. اغلب دررفتگی و سابلوکساسیون مفصل وجود دارد. وقتی مفصل مچ پا تحت تاثیر قرار می گیرد، پای پرانتزی و صافی کف پا ایجاد می شود. کودک اغلب هنگام راه رفتن پاهای خود را می پیچد.

تشخیص

روند تشخیص دیسپلازی در کودکان بسیار پیچیده است. روش های مختلفی برای تشخیص استفاده می شود:

• CT و MRI؛
• الکترومیوگرافی؛
• رادیوگرافی.

این تکنیک ها به شما امکان می دهد درجه تغییرات بافت همبند را ارزیابی کنید. برای تأیید تشخیص، مطالعات ژنتیکی انجام می شود که نقض در تشکیل کلاژن را نشان می دهد.

رفتار

یک رویکرد یکپارچه برای درمان دیسپلازی بافت همبند در کودکان استفاده می شود. امکانات حتی پزشکی مدرن اجازه بازگرداندن اختلالات ژنتیکی را نمی دهد، بنابراین تمام درمان ها علامت دار هستند.

رژیم غذایی

تغذیه مناسب در درمان دیسپلازی بافت همبند اهمیت زیادی دارد. هدف از رژیم غذایی تحریک تولید کلاژن خود، برای تامین نیاز بدن به ویتامین ها و مواد معدنی است. در واقع این با اصول یک رژیم غذایی سالم همخوانی دارد. رژیم غذایی باید شامل موارد زیر باشد:

• پروتئین - گوشت و ماهی؛
• کربوهیدرات ها - غلات، نان، پاستا؛
• ویتامین ها - میوه ها، سبزیجات، گیاهان؛
• مواد معدنی - تخم مرغ، محصولات لبنی.

داروها

درمان دارویی با هدف از بین بردن علائم بیماری، تحریک سنتز کلاژن طبیعی انجام می شود. کمبود منیزیم منجر به کاهش تولید کلاژن در کودکان می شود. بنابراین، برای کودکان مبتلا به دیسپلازی بافت همبند باید داروهای منیزیم و کلسیم - Magnerot، Calcemin - تجویز شود.

برای پر کردن اجزای بافت غضروف، آماده سازی حاوی گلوکزامین و کندرویتین نشان داده شده است. اینها عبارتند از Artra، Teraflex، Cartiflex.

تحریک کلاژن خود نیز توسط اسید اسکوربیک، ویتامین های A و E تسهیل می شود.

ورزش درمانی

یک مرحله اجباری در درمان دیسپلازی در کودکان ژیمناستیک است. فعالیت بدنی شدید باید محدود شود، زیرا خطر شکستگی و دررفتگی در کودک افزایش می یابد. دوره تمرینات درمانی توسط یک متخصص تدوین می شود، همانطور که کودک رشد می کند و بافت ها بازسازی می شوند، اصلاح می شود.

ماساژ دادن

برای بازگرداندن خاصیت ارتجاعی بافت ها، تقویت دستگاه اسکلتی عضلانی، ماساژ منظم اندام ها انجام می شود. از آن به عنوان یک ماساژ معمولی کلاسیک و همچنین تکنیک های مختلف غیر سنتی استفاده می شود. مهم است که ماساژ روزانه باشد.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی با در نظر گرفتن سن کودک انجام می شود:

• الکتروفورز؛
• کاربردهای پارافین و اوزوسریت؛
• مغناطیس درمانی؛
• جریان های دی دینامیکی

بیشترین تأثیر در طول دوره فیزیوتراپی مشاهده می شود.

جلوه ها

با درمان نابهنگام و ناکافی، اختلالات جبران ناپذیری در اندام ها ایجاد می شود. دیسپلازی مفصل منجر به ایجاد انقباضات، آرتریت شدید و آرتروز می شود. در این مورد، درمان فقط می تواند جراحی باشد.

دیسپلازی بافت همبند در کودک یک بیماری پیچیده و ناشناخته است. نیاز به تشخیص زودهنگام ممکن و درمان جامع دارد.

بدن انسان از بافت همبند تشکیل شده است که عملکرد محافظتی، تغذیه ای و حمایتی را انجام می دهد. اگر در طول رشد جنینی جنین نقض شکل گیری آن وجود داشته باشد، کودک با دیسپلازی بافت همبند به دنیا می آید. تشخیص برای والدین دلهره آور به نظر می رسد. اما آیا اینطور است؟

چی؟

بافت همبند از سلول های مزانشیمی درگیر در مورفوژنز هر بافتی در طول رشد جنین تولید می شود. بیشتر آن در بدن انسان فیبری است. یعنی از پروتئین الاستین و فیبرهای کلاژن تشکیل شده است که به آن استحکام، خاصیت ارتجاعی و شکل می بخشد. غضروف مفصلی، چربی، خون، عنبیه، استخوان ها - همه اینها یک بافت همبند است که به اندام ها و سیستم های انسان کمک می کند تا به درستی کار کنند.

دیسپلازی بافت همبند نقصی در ماده اساسی و ساختارهای فیبری بافت است که باعث اختلال در هموستاز در تمام سطوح فعالیت حیاتی بدن می شود. یک جهش عجیب در ژن های مسئول سنتز الیاف منجر به ناتوانی بافت همبند در تحمل بار مکانیکی کامل می شود.

انحراف در رشد بافت می تواند دو نوع باشد:

• درج (الیاف پارچه خیلی بلند و قابل کشش هستند)؛
• حذف (الیاف بسیار کوتاه هستند، با افزایش خاصیت ارتجاعی).

دانشمندان معتقدند که حذف برای زندگی انسان خطرناک نیست. انحرافات قابل توجهی در کار اندام ها و سیستم ها در این حالت مشاهده نمی شود. از طرف دیگر، قرار دادن شامل تعدادی آسیب شناسی است که پزشکان مجموعاً آنها را "سندرم دیسپلازی بافت همبند" می نامند. این بیماری بیشتر با تغییرات در اندام ها (به ویژه قلب) و سیستم اسکلتی عضلانی ظاهر می شود. دیسپلازی بافت همبند قلب خطرناک است زیرا بلافاصله خود را احساس نمی کند و باعث اختلالات مداوم در کار میوکارد می شود. تغییرات در استخوان ها، غضروف ها و تاندون ها تقریبا بلافاصله پس از تولد نوزاد قابل مشاهده است.

این بیماری به دو گروه دیسپلازی بافت همبند متمایز و تمایز نیافته تقسیم می شود. در مورد اول، متخصصان موفق به یافتن نقص ژنی می شوند که منجر به شکل گیری علائم بالینی می شود. اما با UCTD، تعیین علت نقض در ژنوم غیرممکن است. در طبقه بندی ICD 10 اطلاعاتی در مورد چنین بیماری هایی وجود ندارد.

دلایل ایجاد اختلالات

دانشمندان معتقدند که علت اصلی دیسپلازی بافت همبند در کودکان جهش ژنی در طول جنین زایی است. اغلب، ژن‌های مسئول تولید پروتئین فیبریلار، آنزیم‌ها و کمپلکس‌های کربوهیدرات-پروتئین آسیب می‌بینند. عوامل زیر می توانند باعث ایجاد "تخریب" شوند:

• سوء تغذیه (مقدار بالای رنگ در غذا، خوردن فست فودها)؛
• اثرات سمی داروها و مواد سرطان زا؛
• آسیب حرفه ای؛
• عفونت های ویروسی؛
• اکولوژی بد

مادرزادی - اینها پیامدهای وراثت سنگین والدین است. اگر آسیب شناسی در هر دو شریک ثبت شود، خطر "شکستن" ژن ها به 80٪ افزایش می یابد.

سندرم دیسپلازی بافت همبند قلب به همین دلایل شکل می گیرد، اما بیشتر در نوجوانی خود را نشان می دهد. این به دلیل تغییرات هورمونی در بدن است، زمانی که سطح تستوسترون و پروژسترون در خون افزایش می یابد. گاهی اوقات چنین تخلفی با بیماری تیروئید یا کمبود نمک های منیزیم تحریک می شود.

علل دیسپلازی تمایز نیافته بافت همبند به شرح زیر است:

• استعداد ارثی؛
• سطوح بالای هورمون ها در هفته های 32-40 بارداری؛
• قرار گرفتن در معرض تشعشع یا سایر قرار گرفتن در معرض.
• وجود عفونت های مقاربتی در دوران بارداری، به ویژه موارد ویروسی.

در بیشتر موارد، ماهیت چند عاملی شکل گیری بیماری وجود دارد.

تشخیص

تشخیص دیسپلازی بافت همبند توسط تعداد زیادی از علائم بالینی که به درستی و به سرعت آسیب شناسی را شناسایی نمی کنند، مختل می شود. معاینه جامع بیماران شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون آزمایشگاهی (BAC، UAC، نشانگرهای تومور).
• تجزیه و تحلیل ادرار (گلیکوزامینوگلیکان و هیدروکسی پرولین)؛
• ارزیابی تحرک مفصل در مقیاس بیتون؛
• "تست مچ دست"؛
• اشعه ایکس از اندام ها و بافت ها؛
• FGDS;
• بیوپسی با بررسی بافت شناسی مواد.

اگر مشکوک به وجود سندرم دیسپلازی بافت همبند قلب وجود داشته باشد، روش های معاینه الکتروفیزیولوژیکی - EEG و ECG انجام می شود.

دیسپلازی شدید بافت همبند در کودکان گاهی با چشم غیرمسلح و بدون معاینه قابل مشاهده است، اما لازم است با پزشک متخصص تماس بگیرید. فقط یک پزشک با در نظر گرفتن ویژگی های سلامتی بیمار، تشخیص می دهد و درمان فردی را تجویز می کند.

علائم

در یک وضعیت پاتولوژیک، نقش مهمی در شکل گیری علائم بالینی بوسیله محلی سازی اختلال ایفا می کند. پزشکان به علائم رایج این بیماری توجه می کنند:

• مشکلات خواب؛
• خستگی سریع؛
• درد قلب؛
• سفالژی؛
• سرگیجه یا غش.

در قسمتی از سیستم اسکلتی عضلانی، صافی کف پا، کشیدگی اندام ها، اسکولیوز یا بدشکلی قفسه سینه و خواص بیش حرکتی مفاصل ثبت شده است. بیماران می توانند انگشتان خود را 90 درجه خم کنند یا بازوهای خود را به پشت بچرخانند.

با دیسپلازی قلب، علائم اساسی توسعه نیافتگی اندام مشاهده می شود: قلب "چکه" یا "آویزان"، چرخش در اطراف محور طولی و ساژیتال. بررسی اولتراسوند قلب مشکلاتی را در آکوردها، دریچه‌ها، سپتوم‌های بین بطن‌ها نشان می‌دهد. ویژگی های ساختاری قلب و بخش های ساختاری آن به شرح زیر تشخیص داده می شود:

• افتادگی لت های دریچه میترال؛
• تعداد غیر طبیعی برگچه ها در دریچه ها؛
• گسترش قسمت پروگزیمال آئورت و تنه ریوی؛
• وجود آنوریسم؛
• اختلالات عملکردی سیستم هدایت

سندرم آسیب شناسی اندام های بینایی شامل ایجاد بیماری های چشمی است. آستیگماتیسم، نزدیک بینی، جدا شدن یا آنژیوپاتی شبکیه، صلبیه آبی - همه اینها می تواند نشانه ای از تشکیل نامناسب بافت همبند باشد. بیماران ممکن است از حملات مداوم مگس ها جلوی چشم یا درد و درد بی دلیل شکایت داشته باشند.

دیسپلازی ارثی بافت همبند باعث بروز رگ های واریسی اولیه اندام ها می شود. عروق در بیماران شکننده و نفوذپذیر می شوند که خطر خونریزی داخلی را افزایش می دهد. خونریزی بینی بسیار شایع است. لایه اپیدرمی پوست نازک شده و به شدت تغییر می کند: وریدهای عنکبوتی، همانژیوم یا تلهکتازی ظاهر می شوند، خاصیت ارتجاعی بیش از حد مشخص می شود.

این بیماری در تظاهرات آن متنوع است، بنابراین پزشکان سایر سندرم های وضعیت پاتولوژیک را تشخیص می دهند:

• برونش ریوی؛
• مهره زا
• ذره ای؛
• لوازم آرایشی و غیره

دیسپلازی می تواند باعث اختلالات روانی مانند هیپوکندری، روان رنجوری یا افسردگی شود. بیماران توانایی های خود را دست کم می گیرند، از نظر عاطفی ناپایدار، مضطرب، آسیب پذیر هستند. آنها حملات خودکشی، افکار خودکشی، کاهش علاقه به زندگی دارند.

رفتار

تظاهرات بیماری به قدری فردی است که هیچ رژیم درمانی جهانی وجود ندارد. اهداف درمان به شرح زیر است: افزایش سطح کلاژن سازی، از بین بردن علائم تهدید کننده زندگی بیماری و عادی سازی وضعیت روانی بیمار.

درمان محافظه کارانه در دوره هایی از 3 تا 8 هفته انجام می شود. بسته به شدت بیماری و وجود آسیب شناسی های همزمان، دوره ها 1-3 بار در سال تجویز می شود. برای تحریک تولید کلاژن از داروهای زیر استفاده می شود:

• ویتامین سی؛
• سولفات مس 1%؛
• ویتامین های B مصنوعی

آماده سازی منیزیم برای دیسپلازی بافت همبند اساس درمان است. به لطف این عنصر، ساختار RNA انتقالی تثبیت می شود، سرعت کلی سنتز پروتئین افزایش می یابد، اکسیژن در سلول ها حفظ می شود و تحریک پذیری نورون ها کاهش می یابد.

برای اینکه تجزیه گلیکوزامینوگلیکان ها اتفاق بیفتد، پزشکان نوشیدن یک دوره رومالون، کندروکساید یا کندروتین سولفات را توصیه می کنند. برای تثبیت متابولیسم مواد معدنی، آلفاکلسیدول، برای افزایش سطح اسیدهای آمینه در خون - Kaliyaorotat، برای ایجاد متابولیسم بیوانرژی - Mildranat یا Riboxin استفاده می شود. تمام داروهای فوق باید فقط طبق تجویز پزشک و تحت کنترل پارامترهای حیاتی خون مصرف شوند.

فیزیوتراپی برای دیسپلازی

دوره های روش های فیزیوتراپی با در نظر گرفتن تمام ویژگی های وضعیت پاتولوژیک توسط فیزیوتراپیست تجویز می شود. با اختلالات شدید دستگاه موتور، لیزر، مغناطیسی، القایی، الکتروفورز دارویی با Dimexide توصیه می شود. برای افزایش لحن رگ های خونی از حمام های مخروطی، سولفید هیدروژن، کربنیک و رادون و همچنین از سونا و دوش کنتراست استفاده می شود. در صورت ابتلا به سندرم عروقی گیاهی، توصیه می شود محلول 1 درصد کافئین سدیم بنزوات، مزاتون یا افدرین را به روش یقه یا به روش شچربک تجویز کنید.

تمرین درمانی برای دیسپلازی بافت همبند

تربیت بدنی معمولی یا مجموعه ای از ورزش درمانی برای همه بیماران مبتلا به دیسپلازی اندیکاسیون دارد. تمرینات روزانه به مدت 20-40 دقیقه انجام می شود. بارگیری در حالت استاتیک-دینامیک غیر تماسی توصیه می شود که در وضعیت "دراز کشیدن به پشت" انجام می شود. برای فعال کردن کار سیستم قلبی عروقی، شرکت در تمرینات هوازی مفید است: آهسته دویدن، پیاده روی، اسکی، تمرینات تنفسی، دوچرخه سواری. در خانه می توانید از دوچرخه های ورزشی استفاده کنید.

بیماران نباید کشش ستون فقرات، آویزان کردن، بلند کردن هالتر و کتل بلز، تمرینات ایزومتریک را انجام دهند. همچنین لازم است انواع ورزش های تماسی، وزنه برداری، رقص حرفه ای را کنار بگذارید.

آیا برای دیسپلازی بافت همبند باید از رژیم غذایی پیروی کنم؟

اکثر بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند با بیماری های دستگاه گوارش تشخیص داده می شوند. از جمله شایع‌ترین آن‌ها می‌توان به گاستریت و زخم معده اشاره کرد. به همین دلیل، همه بیماران برای شناسایی اختلالات دستگاه گوارش و تجویز درمان مناسب، با یک متخصص گوارش مشورت می کنند.

رژیم غذایی بیماران مبتلا به دیسپلازی شامل غذاهای زیر است:

• ویتامین های B - B1، B2، B3، B6 (جو دوسر، نخود، کلیه ها، کبد)؛
• ویتامین C (فلفل شیرین، مرکبات، توت سیاه، قارچ پورسینی)؛
• حاوی کندرویتین سولفات (اسپیک ماهی و گوشت، آسپیک، آبگوشت گوشت)؛
• غنی شده با منیزیم (موز، جلبک دریایی، عدس، لوبیا، چغندر، هویج)؛
• اسیدهای چرب اشباع نشده (تخم مرغ، ماهی قزل آلا، ماهی خال مخالی، بذر کتان).

اهمیت زیادی در رژیم درمانی رعایت نسبت بهینه بین کلسیم و فسفر و کلسیم و منیزیم در رژیم غذایی است.

دانشمندان مدتهاست ثابت کرده اند که بین دیسپلازی بافت همبند و بارداری رابطه غیرقابل انکاری وجود دارد. زنانی که قصد دارند خانواده را دوباره پر کنند باید به یاد داشته باشند که سلامت آینده کودک در فرآیند جنین زایی قرار می گیرد. به همین دلیل است که در این دوره باید تا حد امکان نسبت به خود و رفاه خود احترام بگذارید.

دیسپلازی بافت همبند (DST) (اختلال، پلاسیا - توسعه، تشکیل) - نقض رشد بافت همبند در دوره جنینی و پس از تولد، یک وضعیت ژنتیکی تعیین شده که با نقص در ساختارهای فیبری و ماده اصلی پیوند مشخص می شود. بافت، منجر به اختلال هموستاز در سطح بافت، اندام و ارگانیسم به شکل اختلالات مورفوفانشنال اندام‌های احشایی و حرکتی با یک سیر پیشرونده می‌شود که ویژگی‌های پاتولوژی مرتبط، و همچنین فارماکوکینتیک و فارماکودینامیک را تعیین می‌کند. مواد مخدر

داده ها در مورد شیوع CTD خود متناقض هستند، به دلیل طبقه بندی و رویکردهای تشخیصی مختلف. شیوع علائم فردی CTD دارای تفاوت های جنسیتی و سنی است. طبق متوسط ​​ترین داده ها، میزان شیوع CTD حداقل با شیوع بیماری های غیرواگیر مهم اجتماعی مرتبط است.

DST از نظر مورفولوژیکی با تغییرات در کلاژن، فیبرهای الاستیک، گلیکوپروتئین‌ها، پروتئوگلیکان‌ها و فیبروبلاست‌ها مشخص می‌شود که بر اساس جهش‌های ارثی ژن‌های کدکننده سنتز و سازمان فضایی کلاژن، پروتئین‌های ساختاری و کمپلکس‌های پروتئین-کربوهیدرات، و همچنین جهش در ژن‌ها است. آنزیم ها و کوفاکتورها به آنها. برخی از محققین بر اساس کمبود منیزیم در بسترهای مختلف (مو، گلبول‌های قرمز، مایع دهان) که در 46.6 تا 72.0 درصد موارد مبتلا به DST تشخیص داده شده است، اهمیت بیماری‌زایی هیپومنیزیمی را تأیید می‌کنند.

یکی از ویژگی های اساسی دیسپلازی بافت همبند به عنوان یک پدیده بدشکلی این است که علائم فنوتیپی CTD ممکن است در بدو تولد وجود نداشته باشد یا شدت بسیار کمی داشته باشد (حتی در مواردی که اشکال متفاوت CTD وجود دارد) و مانند تصویر روی کاغذ عکاسی ظاهر شود. در طول زندگی. با گذشت سالها، تعداد علائم CTD و شدت آنها به تدریج افزایش می یابد.

طبقه بندی DST یکی از بحث برانگیزترین موضوعات علمی است. عدم وجود یک طبقه بندی یکپارچه و پذیرفته شده کلی از DST منعکس کننده اختلاف نظر محققان در مورد این موضوع به عنوان یک کل است. DST را می توان بر اساس نقص ژنتیکی در دوره سنتز، بلوغ یا تجزیه کلاژن طبقه بندی کرد. این یک رویکرد طبقه بندی امیدوارکننده است که امکان اثبات تشخیص ژنتیکی تمایز یافته CTD را فراهم می کند، با این حال، تا به امروز، این رویکرد به سندرم های CTD ارثی محدود شده است.

T. I. Kadurina (2000) فنوتیپ MASS، مارفانوئید و فنوتیپ شبه اهلرز را مشخص می کند و خاطرنشان می کند که این سه فنوتیپ رایج ترین اشکال CTD غیر سندرمی هستند. این پیشنهاد به دلیل سادگی و این ایده اساسی که اشکال غیر سندرمی CTD کپی‌های "فنوتیپی" از سندرم‌های شناخته شده هستند، بسیار وسوسه‌انگیز است. بنابراین، "فنوتیپ مارفانوئید" با ترکیبی از "علائم دیسپلازی عمومی بافت همبند با بدن آستنیک، دولیکوستنوملیا، آراکنوداکتیلی، آسیب به دستگاه دریچه ای قلب (و گاهی اوقات آئورت)، اختلال بینایی مشخص می شود. با یک "فنوتیپ شبه اهلرز"، "ترکیبی از علائم دیسپلازی عمومی بافت همبند با تمایل به کشش بیش از حد پوست و درجات مختلف بیش حرکتی مفاصل" وجود دارد. "فنوتیپ MASS مانند" با "ویژگی های دیسپلازی عمومی بافت همبند، طیف وسیعی از اختلالات قلبی، ناهنجاری های اسکلتی، و تغییرات پوستی مانند نازک شدن یا ساب آتروفی" مشخص می شود. بر اساس این طبقه بندی، پیشنهاد می شود که تشخیص CTD را فرموله کنیم.

با توجه به اینکه طبقه بندی هر آسیب شناسی معنای "کاربردی" مهمی دارد - از آن به عنوان مبنایی برای تعیین تشخیص استفاده می شود، حل مسائل طبقه بندی از نقطه نظر عمل بالینی بسیار مهم است.

هیچ ضایعات پاتولوژیک جهانی بافت همبند که یک فنوتیپ خاص را تشکیل دهد وجود ندارد. هر نقص در هر بیمار در نوع خود منحصر به فرد است. در عین حال، توزیع جامع بافت همبند در بدن چند ارگانیسم ضایعات در CTD را تعیین می کند. در این راستا، یک رویکرد طبقه بندی با جداسازی سندرم های مرتبط با تغییرات وابسته به دیسپلاستیک و شرایط پاتولوژیک پیشنهاد شده است.

سندرم اختلالات عصبی:سندرم اختلال عملکرد اتونومیک (دیستونی گیاهی عروقی، حملات پانیک و غیره)، همی کرانی.

سندرم اختلال عملکرد اتونومیک یکی از اولین مواردی است که در تعداد قابل توجهی از بیماران مبتلا به CTD - در اوایل دوران کودکی شکل می گیرد و به عنوان یک جزء اجباری فنوتیپ دیسپلاستیک در نظر گرفته می شود. در اکثر بیماران سمپاتیکوتونی تشخیص داده می شود، شکل مختلط آن کمتر شایع است و در درصد کمی از موارد واگوتونیا. شدت تظاهرات بالینی سندرم به موازات شدت CTD افزایش می یابد. اختلال عملکرد اتونومیک در 97٪ موارد سندرم های ارثی، با فرم تمایز نیافته CTD - در 78٪ از بیماران مشاهده می شود. در شکل گیری اختلالات رویشی در بیماران مبتلا به CTD، البته، عوامل ژنتیکی که زمینه ساز نقض بیوشیمی فرآیندهای متابولیک در بافت همبند و تشکیل بسترهای مورفولوژیکی است، منجر به تغییر در عملکرد هیپوتالاموس، غده هیپوفیز می شود. ، غدد جنسی، سیستم سمپاتیک- آدرنال، بدون شک مهم هستند.

سندرم آستنیک:کاهش عملکرد، بدتر شدن تحمل به استرس فیزیکی و روانی-عاطفی، افزایش خستگی.

سندرم آستنیک در دوران پیش دبستانی و به ویژه در مدرسه، نوجوانی و جوانی آشکار می شود و بیماران مبتلا به CTD را در طول زندگی آنها همراهی می کند. شدت تظاهرات بالینی آستنی به سن بیماران بستگی دارد: هر چه بیماران مسن تر باشند، شکایات ذهنی بیشتر است.

سندرم دریچه ای:پرولاپس جدا شده و ترکیبی دریچه های قلب، دژنراسیون دریچه میکسوماتوز.

بیشتر اوقات با افتادگی دریچه میترال (MVP) (تا 70٪) ، کمتر با افتادگی دریچه های تریکوسپید یا آئورت ، گسترش ریشه آئورت و تنه ریوی نشان داده می شود. آنوریسم سینوس های والسالوا در برخی موارد، تغییرات آشکار شده با پدیده نارسایی همراه است که در شاخص های انقباض میوکارد و پارامترهای حجمی قلب منعکس می شود. Durlach J. (1994) پیشنهاد کرد که کمبود منیزیم ممکن است علت MVP در CTD باشد.

سندرم دریچه ای نیز در دوران کودکی (4-5 سالگی) شروع به شکل گیری می کند. علائم سمعی MVP در سنین مختلف تشخیص داده می شود: از 4 تا 34 سالگی، اما اغلب در سن 12-14 سالگی. لازم به ذکر است که داده های اکوکاردیوگرافی در حالت پویا هستند: در معاینات بعدی تغییرات واضح تری مشاهده می شود که نشان دهنده تأثیر سن بر وضعیت دستگاه دریچه ای است. علاوه بر این، شدت تغییرات دریچه ای تحت تأثیر شدت CTD و حجم بطن ها قرار می گیرد.

سندرم توراکودیافراگماتیک:شکل آستنیک قفسه سینه، ناهنجاری های قفسه سینه (قیفی شکل، کیل دار)، ناهنجاری های ستون فقرات (اسکولیوز، کیفوسکولیوز، هایپرکیفوز، هایپرلوردوز و غیره)، تغییرات در ایستادن و گشت و گذار در دیافراگم.

در میان بیماران مبتلا به CTD، بدشکلی قفسه سینه قیفی شایع‌ترین، بدشکلی کیلد دومین شایع‌ترین شکل است و شکل آستنیک قفسه سینه به ندرت تشخیص داده می‌شود.

شروع شکل گیری سندرم توراکوفرنیک در سنین اولیه مدرسه است، مشخص بودن تظاهرات - در سن 10-12 سالگی، حداکثر شدت - برای دوره 14-15 سال. در همه موارد، بدشکلی قیفی شکل توسط پزشکان و والدین 2-3 سال زودتر از کیل مشاهده می شود.

وجود سندرم توراکودیافراگماتیک کاهش سطح تنفسی ریه ها، تغییر شکل لومن نای و برونش ها را تعیین می کند. جابجایی و چرخش قلب، "پیچ خوردگی" تنه های عروقی اصلی. ویژگی های کیفی (نوعی تغییر شکل) و کمی (درجه تغییر شکل) سندرم توراکوفرنیک ماهیت و شدت تغییرات در پارامترهای مورفوفانشنال قلب و ریه ها را تعیین می کند. تغییر شکل جناغ سینه، دنده ها، ستون فقرات و ایستادن بالای دیافراگم منجر به کاهش حفره قفسه سینه، افزایش فشار داخل قفسه سینه، اختلال در جریان و خروج خون و بروز آریتمی قلبی می شود. وجود سندرم توراکودیافراگماتیک می تواند منجر به افزایش فشار در سیستم گردش خون ریوی شود.

سندرم عروقی:آسیب به شریان های نوع الاستیک: گسترش ایدیوپاتیک دیواره با تشکیل آنوریسم ساکولار. آسیب به عروق انواع عضلانی و مختلط: آنوریسم دو شاخه ای-همودینامیک، دولیکوکتازی گشاد شدن دراز و موضعی شریان ها، پیچ خوردگی پاتولوژیک تا تشکیل حلقه. آسیب به وریدها (پیچ خوردگی پاتولوژیک، وریدهای واریسی اندام فوقانی و تحتانی، رگهای هموروئیدی و سایر رگها)؛ تلانژکتازی؛ اختلال عملکرد اندوتلیال

تغییرات عروقی با افزایش تون در سیستم شریان ها و شریان های بزرگ، کوچک، کاهش حجم و سرعت پر شدن بستر شریانی، کاهش تون وریدی و رسوب بیش از حد خون در وریدهای محیطی همراه است.

سندرم عروقی معمولاً در نوجوانی و جوانی ظاهر می شود و با افزایش سن بیماران پیشرفت می کند.

تغییرات فشار خون:افت فشار خون شریانی ایدیوپاتیک

قلب توراکودیافراگم:انواع آستنیک، منقبض کننده، تنگی کاذب، گشادکننده کاذب، قلب ریوی توراکوفرنیک.

تشکیل قلب توراکودیافراگم به موازات تظاهر و پیشرفت بدشکلی قفسه سینه و ستون فقرات در پس زمینه سندرم های دریچه ای و عروقی اتفاق می افتد. انواع قلب قفسه سینه نشان دهنده نقض هماهنگی رابطه بین وزن و حجم قلب، وزن و حجم کل بدن، حجم قلب و حجم تنه های شریانی بزرگ در برابر پس زمینه دیسپلاستیک است. عدم سازماندهی وابسته به رشد ساختارهای بافتی خود میوکارد، به ویژه عناصر عضلانی و عصبی آن.

در بیماران مبتلا به ساختار آستنیک معمولی، الف نوع آستنیک قلب توراکوفرنیک، با کاهش اندازه حفره های قلب با ضخامت دیواره سیستولیک و دیاستولیک "طبیعی" و سپتوم بین بطنی مشخص می شود، شاخص های "طبیعی" توده میوکارد - تشکیل یک قلب کوچک واقعی. روند انقباض در این وضعیت با افزایش استرس دایره ای و تنش داخل میوکارد در جهت دایره ای به سیستول همراه است که نشان دهنده واکنش بیش از حد مکانیسم های جبرانی در برابر پس زمینه تأثیرات سمپاتیک غالب است. مشخص شده است که عوامل تعیین کننده در تغییر پارامترهای مورفومتریک، حجمی، انقباضی و فازی قلب، شکل قفسه سینه و سطح رشد فیزیکی سیستم اسکلتی عضلانی است.

در برخی از بیماران با شکل مشخص CTD و انواع مختلف بدشکلی قفسه سینه (بدشکلی قیفی شکل درجه I، II)، در شرایط کاهش حجم حفره قفسه سینه، وضعیت "شبیه پریکاردیت" مشاهده می شود. توسعه قلب منقبض وابسته به دیسپلاستیک. کاهش حداکثر اندازه قلب با تغییر در هندسه حفره ها از نظر همودینامیک نامطلوب است و با کاهش ضخامت دیواره های میوکارد در سیستول همراه است. با کاهش حجم ضربه ای قلب، افزایش جبرانی در مقاومت کلی محیطی رخ می دهد.

در تعدادی از بیماران مبتلا به ناهنجاری قفسه سینه (بدشکلی قیفی شکل درجه III، بدشکلی کیلد)، هنگامی که قلب جابجا می شود، زمانی که اثرات مکانیکی استخوان قفسه سینه را ترک می کند، چرخش و همراه با "پیچ خوردگی" استخوان اصلی است. تنه های عروقی، الف نوع شبه تنگی قلب توراکوفرنیک. "سندرم تنگی" خروج از بطن ها با افزایش تنش ساختارهای میوکارد در جهت نصف النهار و دایره ای، افزایش تنش سیستولیک دیواره میوکارد با افزایش مدت زمان دوره آماده سازی همراه است. اخراج و افزایش فشار در شریان ریوی.

در بیماران مبتلا به ناهنجاری قفسه سینه در درجه II و III، افزایش در روزنه های آئورت و شریان ریوی مشاهده می شود که با کاهش کشش عروق و بسته به شدت تغییر شکل همراه است. تغییرات در هندسه قلب با افزایش جبرانی در اندازه بطن چپ در دیاستول یا سیستول مشخص می شود که در نتیجه حفره شکل کروی پیدا می کند. فرآیندهای مشابهی در قسمت سمت راست قلب و دهان شریان ریوی مشاهده می شود. شکل گرفت نوع شبه گشاد شده قلب توراکوفرنیک.

در گروه بیماران مبتلا به CTD تمایز یافته (سندرم های مارفان، اهلرز دانلوس، استیکلر، استخوان زایی ایمپرفکتا)، و همچنین در بیماران مبتلا به CTD تمایز نیافته با ترکیبی از بدشکلی های شدید قفسه سینه و ستون فقرات، تغییرات مورفومتریک در بطن راست و چپ. قلب منطبق است: محور طولانی کاهش می یابد و نواحی حفره های بطنی، به ویژه در انتهای دیاستول، کاهش می یابد، که منعکس کننده کاهش انقباض میوکارد است. حجم پایانی و میانی دیاستولیک کاهش می یابد. بسته به میزان کاهش انقباض میوکارد، شدت ناهنجاری های قفسه سینه و ستون فقرات، کاهش جبرانی در مقاومت کلی عروق محیطی وجود دارد. افزایش مداوم مقاومت عروق ریوی در این مورد منجر به تشکیل می شود قلب ریوی توراکوفرنیک.

کاردیومیوپاتی متابولیک: کاردیالژی، آریتمی های قلبی، اختلالات فرآیندهای رپلاریزاسیون (درجه I: افزایش دامنه T V2-V3، T V2 نشانگان > T V3؛ درجه II: وارونگی T، ST V2-V3 تغییر 0.5-1.0 به پایین میلی متر؛ درجه III: وارونگی T، شیفت ST مایل تا 2.0 میلی متر).

توسعه کاردیومیوپاتی متابولیک با تأثیر عوامل قلبی (سندرم دریچه، انواع قلب قفسه سینه) و شرایط خارج قلبی (سندرم توراکودیافراگماتیک، سندرم اختلال عملکرد اتونومیک، سندرم عروقی، کمبود عناصر میکرو و ماکرو) تعیین می شود. کاردیومیوپاتی در CTD علائم ذهنی و تظاهرات بالینی خاصی ندارد، با این حال، به طور بالقوه افزایش خطر مرگ ناگهانی را در سنین جوانی با نقش غالب در تاناتوژنز سندرم آریتمی تعیین می کند.

سندرم آریتمی: اکستراسیستول بطنی با درجه بندی های مختلف. اکستراسیستول دهلیزی چند کانونی، تک شکلی، به ندرت چند شکلی، تک کانونی. تاکی آریتمی حمله ای؛ مهاجرت ضربان ساز؛ بلوک دهلیزی و داخل بطنی؛ ناهنجاری در هدایت ضربه در طول مسیرهای اضافی. سندرم پیش تحریک بطنی؛ سندرم فاصله QT طولانی

فراوانی تشخیص سندرم آریتمی حدود 64 درصد است. منبع آریتمی قلبی ممکن است کانون متابولیسم مختل در میوکارد باشد. در نقض ساختار و عملکرد بافت همبند، همیشه یک بستر مشابه با منشا بیوشیمیایی وجود دارد. علت آریتمی های قلبی در CTD ممکن است سندرم دریچه ای باشد. بروز آریتمی در این مورد ممکن است به دلیل کشش قوی کاسپ میترال حاوی فیبرهای عضلانی باشد که قادر به دپلاریزاسیون دیاستولیک با ایجاد بی ثباتی بیوالکتریکی میوکارد است. علاوه بر این، تخلیه شدید خون به بطن چپ با دپلاریزاسیون طولانی مدت دیاستولیک می تواند به بروز آریتمی کمک کند. تغییرات در هندسه حفره‌های قلب نیز می‌تواند در بروز آریتمی در تشکیل قلب دیسپلاستیک، به‌ویژه یک نوع توراکوفرنیک کور ریوی، مهم باشد. علاوه بر علل قلبی منشأ آریتمی در CTD، موارد خارج از قلب نیز وجود دارد که ناشی از نقض وضعیت عملکردی اعصاب سمپاتیک و واگ، تحریک مکانیکی پیراهن قلب توسط اسکلت تغییر شکل یافته قفسه سینه است. یکی از عوامل آریتموژنیک ممکن است کمبود منیزیم در بیماران مبتلا به CTD باشد. در مطالعات قبلی توسط نویسندگان روسی و خارجی، داده‌های قانع‌کننده‌ای در مورد رابطه علی بین آریتمی‌های بطنی و دهلیزی و محتوای منیزیم داخل سلولی به‌دست آمد. پیشنهاد می شود که هیپومنیزیمی ممکن است در ایجاد هیپوکالمی نقش داشته باشد. در همان زمان، پتانسیل غشاء استراحت افزایش می یابد، فرآیندهای دپلاریزاسیون و رپلاریزاسیون مختل می شوند و تحریک پذیری سلول کاهش می یابد. هدایت تکانه الکتریکی کند می شود، که به ایجاد آریتمی کمک می کند. از سوی دیگر، کمبود منیزیم درون سلولی باعث افزایش فعالیت گره سینوسی، کاهش مطلق و طولانی شدن نسبی نسبی می شود.

سندرم مرگ ناگهانی: تغییرات در سیستم قلبی عروقی در CTD، که پاتوژنز مرگ ناگهانی را تعیین می کند - سندرم های دریچه ای، عروقی، آریتمی. بر اساس مشاهدات، در همه موارد، علت مرگ به طور مستقیم یا غیرمستقیم با تغییرات مورفوفانشنال در قلب و عروق خونی مرتبط است: در برخی موارد به دلیل آسیب شناسی عروقی درشت است که در کالبد شکافی به راحتی قابل تشخیص است (پارگی آنوریسم آئورت، شریان‌های مغزی، و غیره)، در موارد دیگر، مرگ ناگهانی ناشی از عواملی که تأیید آنها روی میز تشریح دشوار است (مرگ آریتمی).

سندرم برونش ریوی: دیسکینزی تراکئوبرونشیال، تراکئوبرونکومالاسی، تراکئوبرونکومگالی، اختلالات تهویه (اختلالات انسدادی، محدودکننده، مختلط)، پنوموتوراکس خودبخودی.

اختلالات برونش ریوی در DST توسط نویسندگان مدرن به عنوان اختلالات ژنتیکی تعیین شده در معماری بافت ریه به شکل تخریب سپتای بین آلوئولی و توسعه نیافتن فیبرهای الاستیک و عضلانی در برونش های کوچک و نایژه ها توصیف می شود که منجر به افزایش انبساط و کاهش خاصیت ارتجاعی می شود. از بافت ریه لازم به ذکر است که با توجه به طبقه بندی بیماری های تنفسی در کودکان که در نشست متخصصان ریه اطفال فدراسیون روسیه (مسکو، 1995) به تصویب رسید، موارد "خصوصی" CTD اندام های تنفسی مانند تراکئوبرونکومگالی، تراکئوبرونکومالاسی، برونکوکتاتیک، و ... و همچنین سندرم ویلیامز-کمپبل، امروزه به عنوان ناهنجاری های نای، برونش ها، ریه ها تعبیر می شود.

تغییر در پارامترهای عملکردی سیستم تنفسی در CTD به وجود و درجه تغییر شکل قفسه سینه، ستون فقرات بستگی دارد و اغلب با نوع محدودی از اختلالات تهویه با کاهش ظرفیت کلی ریه (TLC) مشخص می شود. حجم باقیمانده ریه (RLV) در بسیاری از بیماران مبتلا به CTD بدون تغییر نسبت حجم بازدمی اجباری در ثانیه اول (FEV1) و ظرفیت حیاتی اجباری (FVC) تغییر نمی کند یا اندکی افزایش می یابد. برخی از بیماران دارای اختلالات انسدادی هستند، پدیده بیش واکنشی برونش، که هنوز توضیح روشنی پیدا نکرده است. بیماران مبتلا به CTD نشان دهنده گروهی هستند که در معرض خطر بالای آسیب شناسی مرتبط، به ویژه سل ریوی هستند.

سندرم اختلالات ایمنیکلمات کلیدی: سندرم نقص ایمنی، سندرم خود ایمنی، سندرم آلرژیک.

وضعیت عملکردی سیستم ایمنی در CTD هم با فعال شدن مکانیسم های ایمنی که حفظ هموستاز را تضمین می کند و هم با نارسایی آنها مشخص می شود که منجر به اختلال در توانایی خلاصی کافی از بدن از ذرات خارجی و در نتیجه ایجاد عود می شود. بیماری های عفونی و التهابی سیستم برونش ریوی. اختلالات ایمنی در برخی از بیماران مبتلا به CTD شامل افزایش سطح ایمونوگلوبولین E در خون است. به طور کلی، داده های ادبیات مربوط به اختلالات در سیستم ایمنی در انواع مختلف بالینی CTD مبهم و اغلب متناقض است که نیاز به مطالعه بیشتر دارد. تاکنون، مکانیسم های تشکیل اختلالات ایمنی در CTD عملاً ناشناخته مانده است. وجود اختلالات ایمنی همراه با سندرم های CTD برونکوپولمونری و احشایی، خطر آسیب شناسی مرتبط با اندام ها و سیستم های مربوطه را افزایش می دهد.

سندرم احشایی: نفروپتوز و دیستوپی کلیه ها، پتوز دستگاه گوارش، اندام های لگنی، دیسکینزی دستگاه گوارش، رفلاکس های اثنی عشر و معده به مری، نارسایی اسفنکترها، دیورتیکول های مری، فتق هیاتال؛ پتوز اندام تناسلی در زنان

سندرم آسیب شناسی اندام بینایی: نزدیک بینی، آستیگماتیسم، هایپرمتروپی، استرابیسم، نیستاگموس، جداشدگی شبکیه، دررفتگی و سابلوکساسیون عدسی.

اختلالات اسکان خود را در دوره های مختلف زندگی نشان می دهد، در اکثر افراد مورد بررسی - در سال های تحصیلی (8-15 سال) و تا 20-25 سال پیشرفت می کند.

دیسپلازی های هماتومسانشیمی هموراژیکهموگلوبینوپاتی ها، سندرم راندو-اسلر-وبر، هموراژیک عود کننده (اختلال پلاکت ارثی، سندرم فون ویلبراند، انواع ترکیبی) و ترومبوتیک (سندرم هایپرتراکم پلاکتی، سندرم آنتی فسفولیپید اولیه، هیپرهموسیستئینمی فعال، مقاومت به پروتئین فاکتور C)

سندرم پاتولوژی پا: پای پرانتزی، کف پای صاف (طولی، عرضی)، پای توخالی.

سندرم پاتولوژی پا یکی از اولین تظاهرات شکست ساختارهای بافت همبند است. شایع ترین آن کف پای پهن عرضی است (پا صاف عرضی)، در برخی موارد همراه با انحراف 1 انگشت به سمت بیرون (hallus valgus) و صافی طولی با پرونیشن پا (پا صاف-والگوس). وجود سندرم پاتولوژی پا احتمال رشد جسمانی بیماران مبتلا به CTD را بیشتر کاهش می دهد، یک کلیشه خاص از زندگی را شکل می دهد و مشکلات روانی-اجتماعی را تشدید می کند.

سندرم بیش حرکتی مفاصل: ناپایداری مفاصل، دررفتگی و سابلوکساسیون مفاصل.

سندرم بیش حرکتی مفاصل در بیشتر موارد در اوایل دوران کودکی مشخص می شود. حداکثر حرکت بیش از حد مفاصل در سن 13-14 سالگی مشاهده می شود، در سن 25-30 سالگی شیوع آن 3-5 برابر کاهش می یابد. بروز بیش حرکتی مفصل در میان بیماران مبتلا به CTD شدید به طور قابل توجهی بالاتر است.

سندرم ورتبروژنیک: استئوکندروز نوجوانی ستون فقرات، بی ثباتی، فتق بین مهره ای، نارسایی ورتبروبازیلار. اسپوندیلولیستزیس

به موازات توسعه سندرم توراکوفرنیک و سندرم بیش حرکتی، سندرم ورتبروژنیک به طور قابل توجهی عواقب آنها را تشدید می کند.

سندرم زیبایی: دیسمورفی های وابسته به دیسپلاستیک ناحیه فک و صورت (ناهنجاری های انسداد، آسمان گوتیک، عدم تقارن های مشخص صورت). بدشکلی های O و X شکل اندام ها؛ تغییرات در پوست (پوست نازک شفاف و به راحتی آسیب پذیر، افزایش کشش پوست، درز به شکل "کاغذ بافت").

سندرم زیبایی CTD به طور قابل توجهی با وجود ناهنجاری های کوچک رشدی که در اکثریت قریب به اتفاق بیماران مبتلا به CTD شناسایی شده است تشدید می شود. در عین حال، اکثریت قریب به اتفاق بیماران دارای 1-5 میکروآنومالی (هیپرتلوریسم، هیپوتلوریسم، گوش های مچاله شده، گوش های بیرون زده بزرگ، رشد کم مو در پیشانی و گردن، تورتیکولی، دیاستما، رشد غیر طبیعی دندان و غیره) هستند.

اختلالات روانی: اختلالات عصبی، افسردگی، اضطراب، هیپوکندری، اختلالات وسواسی-فوبیک، بی اشتهایی عصبی.

مشخص شده است که بیماران مبتلا به CTD گروهی از خطر روانی افزایش یافته را تشکیل می دهند که با کاهش ارزیابی ذهنی از توانایی های خود، سطح ادعاها، ثبات عاطفی و عملکرد، افزایش سطح اضطراب، آسیب پذیری، افسردگی، سازگاری مشخص می شود. وجود تغییرات زیبایی وابسته به دیسپلاستیک همراه با آستنی، ویژگی‌های روانی این بیماران را تشکیل می‌دهد: خلق افسرده، از دست دادن حس لذت و علاقه به فعالیت‌ها، بی‌ثباتی عاطفی، ارزیابی بدبینانه از آینده، اغلب با ایده‌های خود تازیانه. و افکار خودکشی پیامد طبیعی پریشانی روانی محدودیت فعالیت اجتماعی، بدتر شدن کیفیت زندگی و کاهش قابل توجه سازگاری اجتماعی است که بیشتر در نوجوانی و جوانی مطرح است.

از آنجایی که تظاهرات فنوتیپی CTD بسیار متنوع است و عملاً متمایل به یکپارچگی نیست، و اهمیت بالینی و پیش آگهی آنها نه تنها با شدت یک علامت بالینی خاص، بلکه با ماهیت "ترکیبات" وابسته به دیسپلاستیک تعیین می شود. تغییرات، از دیدگاه ما، استفاده از اصطلاحات "دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته" که نوع CTD را با تظاهرات بالینی که در ساختار سندرم های ارثی نمی گنجد و "دیسپلازی بافت همبند تمایز یافته را تعریف می کند"، بهینه ترین حالت است. یا فرم سندرمی CTD". تقریباً تمام تظاهرات بالینی CTD جایگاه خود را در طبقه بندی بین المللی بیماری ها (ICD 10) دارند. بنابراین، پزشک این فرصت را دارد که رمز تظاهرات اصلی (سندرم) CTD را در زمان درمان تعیین کند. بیمار باید نشان داده شود، بنابراین یک "پرتره" از بیمار تشکیل می شود که برای هر تماس بعدی پزشک قابل درک است.

گزینه هایی برای فرمول تشخیص.

1. بیماری زمینه ای. سندرم Wolff-Parkinson-White (سندرم WPW) (I 45.6) مرتبط با CTD. فیبریلاسیون دهلیزی حمله ای.

بیماری زمینه‌ای . DST:

سندرم توراکودیافراگماتیک: قفسه سینه آستنیک، کیفوسکولیوز ستون فقرات قفسه سینه درجه II. نوع آستنیک قلب توراکوفرنیک، پرولاپس دریچه میترال درجه II بدون نارسایی، کاردیومیوپاتی متابولیک درجه 1.

دیستونی عروقی گیاهی، نوع قلبی؛

نزدیک بینی با شدت متوسط ​​در هر دو چشم.

کف پای صاف طولی 2 درجه.

عوارض: نارسایی مزمن قلب (CHF) IIA، FC II.

2. بیماری زمینه ای. پرولاپس دریچه میترال درجه II همراه با نارسایی (I 34.1)، همراه با یک ناهنجاری کوچک در رشد قلب - یک وتر غیر طبیعی واقع در بطن چپ.

بیماری زمینه‌ای . DST:

سندرم توراکودیافراگماتیک: بدشکلی قفسه سینه قیفی درجه II. نوع منقبض کننده قلب توراکوفرنیک. کاردیومیوپاتی 1 درجه دیستونی گیاهی عروقی؛

تراکئوبرونکومالاسی. دیسکینزی کیسه صفرا و مجاری صفراوی. نزدیک بینی با شدت متوسط ​​در هر دو چشم.

دولیکوستنوملیا، دیاستاز عضلات راست شکمی، فتق نافی.

عوارض اصلی : CHF، FC II، نارسایی تنفسی (DN 0).

3. بیماری زمینه ای. برونشیت چرکی-انسدادی مزمن (J 44.0) همراه با تراکئوبرونکومالاسی وابسته به دیسپلاستیک، تشدید.

بیماری زمینه‌ای . DST:

سندرم توراکودیافراگماتیک: بدشکلی قفسه سینه، کیفوسکولیوز ستون فقرات قفسه سینه، قوز دنده ای سمت راست. فشار خون ریوی، اتساع شریان ریوی، کورپولمونال توراکوفرنیک، پرولاپس دریچه میترال و سه لتی، کاردیومیوپاتی متابولیک درجه II. نقص ایمنی ثانویه؛

فتق مغبنی راست.

عوارض: آمفیزم ریوی، پنوموسکلروز، پلوریت دو طرفه چسبنده، مرحله دوم DN، CHF IIA، FC IV.

سوالات تاکتیک های مدیریت بیماران مبتلا به CTD نیز باز است. تا به امروز، هیچ رویکرد یکپارچه پذیرفته شده برای درمان بیماران مبتلا به CTD وجود ندارد. با توجه به اینکه در حال حاضر ژن درمانی در دسترس پزشکی نیست، پزشک باید از هر روشی استفاده کند که به جلوگیری از پیشرفت دوره بیماری کمک کند. رویکرد سندرمی به انتخاب مداخلات درمانی قابل قبول ترین است: اصلاح سندرم اختلالات اتونومیک، آریتمی، عروقی، آستنیک و سایر سندرم ها.

جزء اصلی درمان باید مداخلات غیر دارویی با هدف بهبود همودینامیک (تمرینات فیزیوتراپی، بارهای دوز، رژیم هوازی) باشد. با این حال، اغلب عامل مهمی که دستیابی به سطح هدف فعالیت بدنی را در بیماران مبتلا به CTD محدود می‌کند، تحمل ورزش ذهنی ضعیف است (انبوهی از استنیک، شکایات رویشی، دوره‌های افت فشار خون)، که تبعیت بیماران را از این نوع اقدامات توانبخشی کاهش می‌دهد. . بنابراین، طبق مشاهدات ما، تا 63 درصد بیماران بر اساس ارگومتری دوچرخه تحمل ورزش پایینی دارند، اکثر این بیماران از ادامه دوره ورزش درمانی (ورزش درمانی) خودداری می کنند. در این راستا، استفاده از داروهای گیاهی، داروهای متابولیک همراه با ورزش درمانی امیدوارکننده به نظر می رسد. توصیه می شود آماده سازی منیزیم را تجویز کنید. تطبیق پذیری اثرات متابولیک منیزیم، توانایی آن در افزایش پتانسیل انرژی میوکاردوسیت ها، مشارکت منیزیم در تنظیم گلیکولیز، سنتز پروتئین ها، اسیدهای چرب و لیپیدها، خواص اتساع عروقی منیزیم به طور گسترده در بسیاری از آزمایشات منعکس شده است. و مطالعات بالینی تعدادی از کارهای انجام شده تا به امروز امکان اساسی از بین بردن علائم مشخصه قلبی و تغییرات اولتراسونیک در بیماران مبتلا به CTD را در نتیجه درمان با آماده سازی منیزیم نشان داده است.

ما مطالعه ای در مورد اثربخشی درمان مرحله ای بیماران مبتلا به علائم CTD انجام دادیم: در مرحله اول، بیماران با داروی "Magnerot" درمان شدند، در مرحله دوم، مجموعه ای از تمرینات فیزیوتراپی به درمان دارویی اضافه شد. این مطالعه شامل 120 بیمار مبتلا به CTD تمایز نیافته با تحمل ورزش کم (براساس ارگومتری دوچرخه) در رده سنی 18 تا 42 سال (میانگین سنی 2.12 ± 30.30 سال)، 66 مرد و 54 زن بود. 46 بیمار)، بدشکلی قفسه سینه (49 بیمار)، فرم آستنیک قفسه سینه (7 بیمار)، و تغییرات ترکیبی در ستون فقرات (85.8٪). سندرم دریچه ای با موارد زیر نشان داده شد: پرولاپس دریچه میترال (درجه I - 80.0٪؛ درجه II - 20.0٪) با یا بدون نارسایی (91.7٪). در 8 نفر، بزرگی ریشه آئورت تشخیص داده شد. به عنوان یک گروه کنترل، 30 داوطلب عملا سالم، مربوط به جنس و سن مورد بررسی قرار گرفتند.

با توجه به داده های ECG، در همه بیماران مبتلا به CTD، تغییرات در قسمت انتهایی مجتمع بطنی تشخیص داده شد: درجه یک نقض فرآیندهای رپلاریزاسیون در 59 بیمار شناسایی شد. درجه II - در 48 بیمار، درجه III کمتر تعیین شد - در 10.8٪ موارد (13 نفر). تجزیه و تحلیل تغییرپذیری ضربان قلب در بیماران مبتلا به CTD در مقایسه با گروه کنترل به طور معنی‌داری مقادیر بالاتر میانگین شاخص‌های روزانه - SDNN، SDNNi، RMSSD را نشان داد. هنگام مقایسه شاخص‌های تغییرپذیری ضربان قلب با شدت اختلال عملکرد اتونومیک در بیماران مبتلا به CTD، یک رابطه معکوس نشان داده شد - هرچه اختلال اتونوم برجسته‌تر باشد، شاخص‌های تغییرپذیری ضربان قلب کمتر است.

در مرحله اول درمان پیچیده، Magnerot طبق طرح زیر تجویز شد: 2 قرص 3 بار در روز برای 7 روز اول، سپس 1 قرص 3 بار در روز به مدت 4 هفته.

در نتیجه درمان، یک پویایی مثبت واضح در فراوانی شکایات قلبی، آستنیک و مختلف اتونومیک ارائه شده توسط بیماران وجود داشت. پویایی مثبت تغییرات ECG در کاهش فراوانی وقوع اختلالات فرآیندهای رپلاریزاسیون درجه 1 آشکار شد (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

بر اساس این مشاهدات، نتیجه گیری شد که آماده سازی منیزیم (Magnerot) از نظر کاهش اختلالات خودکار و تظاهرات بالینی CTD، تأثیر مثبت بر عملکرد فیزیکی، مصلحت استفاده از آن در مرحله آماده سازی قبل از ورزش درمانی ایمن و مؤثر است. به ویژه در بیماران مبتلا به CTD که در ابتدا تحمل کمی برای فعالیت بدنی داشتند. یک جزء اجباری برنامه های درمانی باید درمان محرک کلاژن باشد که منعکس کننده ایده های امروزی در مورد پاتوژنز CTD است.

برای تثبیت سنتز کلاژن و سایر اجزای بافت همبند، تحریک متابولیک و اصلاح فرآیندهای بیوانرژیک، می‌توان از داروها در توصیه‌های زیر استفاده کرد.

دوره اول:

Magnerot 2 قرص 3 بار در روز به مدت 1 هفته، سپس 2-3 قرص در روز تا 4 ماه.

برای سوالات ادبیات، لطفا با سردبیر تماس بگیرید.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev، دکترای علوم پزشکی، استاد
V. P. Konev، دکترای علوم پزشکی، استاد
آی وی دروک، کاندیدای علوم پزشکی
S. L. Morozov
OmGMA Roszdrav، اومسک
SSMA Roszdrav، استاوروپل

بافت همبند یکی از اجزای ساختاری مهم هر سیستمی در بدن است. نقض رشد در سطح سلولی و مولکولی منجر به تشکیل ویژگی های خاص و مستعد ابتلا به بسیاری از بیماری های مختلف می شود. تغییرات می توانند حداقل، عملکرد محدود و کاملا خطرناک باشند. اقدامات پزشکی و ترمیمی در بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند با هدف جلوگیری از پیشرفت آسیب شناسی و کاهش علائم موجود است.

اطلاعات اولیه

دیسپلازی بافت همبند (CTD) به عنوان یک تغییر ژنتیکی تعیین شده در رشد و بلوغ ماده بین سلولی آن، که از پروتئین های خاص تشکیل شده است، درک می شود:

• کلاژن؛
• الاستین؛
• الیاف مشبک

جهش ژن ها منجر به تغییر در کار آنزیم ها یا خود سلول هایی می شود که در سنتز و تجدید عناصر بین سلولی بافت همبند نقش دارند.

اساس مورفولوژیکی DST نقض کمیت و / یا کیفیت کلاژن است. این جزء از ساختار سلولی مسئول خاصیت ارتجاعی، استحکام و دوام بافت همبند است. کلاژن، مانند هر پروتئین، توسط مجموعه ای از اسیدهای آمینه خاص نشان داده می شود. جهش ژنی منجر به تغییر در ساختار مولکول ها و خواص آنها می شود.

دیسپلازی به معنای واقعی کلمه به عنوان یک اختلال، نقض ("dis") آموزش، توسعه ("plaseo") ترجمه می شود.

در گروه CTD بیماری هایی با علت و نوع وراثت مشخص وجود دارد. بنابراین، سندرم‌های مارفان و اهلرز-دانلوس به عنوان نوزولوژی‌های جداگانه‌ای شناخته می‌شوند. وجود تظاهرات مشخصه در چنین بیمارانی به ما امکان می دهد در مورد آسیب شناسی بافت همبند به عنوان بخشی از یک واحد نوزولوژیک جداگانه صحبت کنیم. شرایطی که در آن علائم CTD با تصویر سندرم های خاص مطابقت ندارد، به عنوان دیسپلازی تمایز نیافته طبقه بندی می شود.

بیماری های ارثی نیاز به توجه دقیق دارند، زیرا بدون درمان خطر زیادی برای کاهش طول عمر ایجاد می کنند. دیسپلازی تمایز نیافته بهتر پیش می رود، اما اغلب وضعیت بیماران را بدتر می کند و نیاز به دارو یا اصلاحات دیگر دارد.

تظاهرات DST

از آنجایی که بافت همبند شایع ترین است (50 درصد وزن کل بدن را اشغال می کند)، اختلال در ساختار آن منجر به تغییراتی در اندام های مختلف می شود. این بیماری ماهیتی پیشرونده دارد.

همانطور که کودک مبتلا به CTD رشد می کند، بیشتر و بیشتر ممکن است بپیوندند. تجمع اختلالات مرتبط با بیماری زمینه ای معمولاً در بزرگسالان تا سن 35 سالگی به پایان می رسد.

تظاهرات دیسپلازی بافت همبند متنوع است و در جدول توضیح داده شده است:

منطقه یا بدن	علائم
پوست و ماهیچه ها	به راحتی تا 3 سانتی متر یا بیشتر کشیده می شود، نازک، آسیب پذیر. رنگدانه خیلی زیاد یا خیلی کم. زخم ها به خوبی بهبود نمی یابند یا با تشکیل اسکارهای خشن. ضعف یا رشد ناکافی عضلات مشاهده می شود. فتق، از جمله داخلی
	قد بلند و شکل غیر طبیعی. مدارهای عمیق واقع شده، توسعه نیافتگی استخوان های گونه. آسمان بلند ("قوسدار"). نقض بایت، رشد دندان ها، شلوغی آنها
ستون فقرات	انحنای وضعیت بدن: اسکولیوز، کیفوز یا ترکیبی از هر دو. عدم وجود انحنای فیزیولوژیکی طبیعی ستون فقرات
قفسه سینه	ناهنجاری های قیفی شکل یا قیفی شکل
	سابلوکساسیون و دررفتگی مکرر (به خصوص در همان مکان). حرکت بیش از حد (احتمال گسترش بیش از حد). بیمار نمی تواند بازو را در آرنج تا 170 درجه دراز کند (صاف کند).
دست و پا	انگشتان بلند و عنکبوت مانند (آراکنوداکتیلی). افزایش تعداد انگشتان (پلی داکتیلی) یا آمیختگی آنها با یکدیگر. روی پاها، یکی از انگشتان پا از روی دیگری عبور می کند. کف پای صاف
	اختلال بینایی (نزدیک بینی بیش از 3 دیوپتر). دررفتگی یا سابلوکساسیون عدسی. صلبیه آبی. مردمک کوچک (میوز) به دلیل توسعه نیافتگی عنبیه
	شکل غیر معمول گوش لوب وجود ندارد، شکافته شده، توسعه نیافته است. گوش های بیرون زده
	با ایجاد کبودی زیر جلدی به راحتی آسیب می بیند. وریدهای واریسی اندام تحتانی در نوجوانی و جوانی. گسترش شریان ریوی، آئورت در هر قسمت از دومی. تشریح آئورت (آنوریسم)، با پیشرفت، خطر پارگی و مرگ را به همراه دارد
	افتادگی دریچه میترال. آکوردهای اضافی، مکان غیر معمول آنها. نقض در ساختار دریچه های قلب. آنوریسم در ناحیه دیواره بین اتاقک های اندام
سیستم برونش ریوی	فروپاشی نای و برونش در هنگام بازدم. ایجاد حفره های کوچک در ریه ها. پارگی خودبخودی بافت ریه با ورود هوا به پلور
سیستم ادراری	حذف کلیه ها. برگشت ادرار (از مثانه به حالب)
دستگاه گوارش	رفلاکس، فتق دیافراگم. تحرک بیش از حد قسمت هایی از روده بزرگ. تغییر در اندازه اندام ها (دولیکوسیگما، دولیکوکلون)
	نقض تشکیل پلاکت ها و هموگلوبین. آسیب شناسی انعقاد خون
سیستم عصبی	دیستونی رویشی

دیسپلازی در دوران کودکی

در کودکان در بدو تولد، به تعداد کلاله های دیسمبریوژنز (علائم خارجی خاص) توجه می شود.

انگ قابل توجه نیاز به معاینه دقیق نوزاد و هوشیاری بیشتر از نظر تظاهرات بیماری های ژنی، به ویژه CTD را نشان می دهد.

نمونه ای از کلاله، حفره گوش جدا شده است

دیسپلازی در کودکان به تدریج با رشد و تکامل خود را نشان می دهد:

• در سال اول زندگی، راشیتیسم، کاهش تون و قدرت عضلانی و تحرک بیش از حد مفاصل نشانه CTD می شود. پاچنبری و دیسپلازی هیپ نیز نتیجه اختلال در تشکیل ساختارهای بافت همبند است.
• در سنین پیش دبستانی (5 تا 6 سالگی)، نزدیک بینی و صافی کف پا اغلب به هم می پیوندند.
• در نوجوانان، ستون فقرات رنج می برد، احتمالاً رشد، افتادگی دریچه میترال تشخیص داده می شود.

تظاهرات دیسپلازی می تواند منفرد باشد. تنوع تصویر بالینی اغلب تشخیص سندرم تمایز نیافته را دشوار می کند.

طبقه بندی

ICD فقط دیسپلازی بافت همبند را که در ترکیب سندرم های ارثی گنجانده شده است، واجد شرایط است. سایر شرایط تحت عنوان بیماری های فوری ذکر شده است. به طور خلاصه، اشکال زیر از بیماری های احتمالی را می توان تشخیص داد:

علائم کوچک (هر کدام 1 امتیاز)	علائم اصلی (هر کدام 2 امتیاز))	علائم شدید (هر کدام 3 امتیاز)
بدن آستنیک یا کمبود وزن بدن؛ اختلال بینایی در افراد زیر 40 سال؛ عدم وجود استریا در دیواره قدامی شکم در کسانی که زایمان کرده اند. کاهش تون عضلانی و فشار خون پایین؛ تشکیل آسان هماتوم؛ افزایش خونریزی؛ خونریزی پس از زایمان؛ دیستونی گیاهی عروقی؛ نقض ریتم و هدایت در ECG؛ سریع یا زایمان	اسکولیوز، کیفوسکولیوز؛ کف پای صاف (درجه II-III)؛ کشش بیش از حد پوست؛ حرکت بیش از حد مفاصل، تمایل به دررفتگی مکرر و سابلوکساسیون؛ استعداد آلرژیک، ایمنی ضعیف؛ برداشتن لوزه ها در گذشته؛ رگهای واریسی، هموروئید؛ دیسکینزی صفراوی؛ اختلال در حرکت دستگاه گوارش؛ فتق در خویشاوندان نزدیک خون	فتق؛ افتادگی اندام ها؛ رگ های واریسی و هموروئید که نیاز به درمان جراحی دارند. دولیکوسیگما (کولون سیگموئید طولانی غیر طبیعی)؛ آلرژی به بسیاری از عوامل و واکنش های آنافیلاکتیک؛ اختلال حرکت دستگاه گوارش، با معاینه تایید شد

با توجه به مجموع امتیازات به دست آمده، شدت دیسپلازی مشخص می شود:

• تا 9 - خفیف یا خفیف؛
• 10-16 - متوسط ​​یا متوسط ​​تلفظ می شود.
• 17 و بیشتر - شدید یا تلفظ شده.

ناتوانی مطابق با بیماری زمینه ای اصلی ایجاد می شود. DST تمایز نیافته فقط می تواند به عنوان حالت پس زمینه عمل کند.

روش های تصحیح

بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند تحت عادی سازی اولیه سبک زندگی و تغذیه، حمایت تغذیه ای با عناصر و ویتامین های خاص، و درمان یا درمان جراحی شرایط شکل گرفته می شوند. بیماری های جداگانه (نزدیک بینی، اسکولیوز، DST قلب) همراه با متخصصان باریک (چشم پزشک، ارتوپد، متخصص قلب) درمان می شوند.

به افراد مبتلا به دیسپلازی توصیه می شود که فعالیت بدنی سنگین، استرس استاتیک طولانی مدت را حذف کنند. ژیمناستیک روزانه و انواع ایروبیک (3 بار در هفته) تاثیر مثبت دارد. با شنا کردن، دوچرخه‌سواری تا 1 ساعت تأثیر مشخصی ایجاد می‌کند.

رژیم غذایی باید سرشار از غذاهای پروتئینی باشد. منو شامل ماهی ژله ای، ژله است. با کاهش اشتها، نیم ساعت قبل از غذا، از داروهای مردمی به شکل تزریق قاصدک یا جوشانده افسنطین (هر کدام 1/4 فنجان) استفاده می شود. علاوه بر این، مصرف ویتامین های C، E، D، B6 نشان داده شده است.

درمان دارویی شامل استفاده از آماده سازی منیزیم (Magne B6، Magnerot و غیره) یا مجتمع های معدنی و عوامل متابولیک (Mildronate، Mexicor، Mexidol) است. درمان دارویی در دو یا سه دوره در سال تا 1-2 ماه بسته به داروی انتخابی انجام می شود.