¿Qué es el síndrome de Louis Bar? Patogénesis y síntomas del síndrome de Louis Bar. Manifestaciones características del síndrome de Louis Bar.

(ataxia-telangiectasia) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por ataxia cerebelosa, telangiectasia de la piel y conjuntiva de los ojos e insuficiencia del componente de inmunidad de células T. Esto último lleva al hecho de que el síndrome de Louis-Bar se acompaña de frecuentes infecciones respiratorias y una tendencia al desarrollo de tumores malignos. El síndrome de Louis-Bar se diagnostica en función de la historia y el cuadro clínico de la enfermedad, los datos del inmunograma, los resultados de un examen oftalmológico y otorrinolaringológico, una resonancia magnética del cerebro y una radiografía de los pulmones. Actualmente, el síndrome de Louis-Bar no tiene un tratamiento específico y eficaz.

El síndrome de Louis-Bar se describió por primera vez en 1941 en Francia. No existen datos exactos sobre la frecuencia con la que ocurre el síndrome de Louis-Bar entre la población moderna. Según algunos informes, esta cifra es de 1 caso entre 40 mil recién nacidos. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, en caso de muerte en la primera infancia, el síndrome de Louis-Bar suele quedar sin diagnosticar. Se sabe que la enfermedad afecta por igual a niños y niñas. En neurología, el síndrome de Louis-Bar se refiere a la llamada facomotosis, lesiones combinadas de la piel y el sistema nervioso determinadas genéticamente. Este grupo también incluye la neurofibromatosis de Recklinghausen, la angiomatosis de Sturge-Weber, la esclerosis tuberosa, etc.

Causas y patogénesis del síndrome de Louis-Bar.

Los cambios patológicos que acompañan al síndrome de Louis-Bar se basan en trastornos genéticos que conducen al desarrollo de displasia neuroectodérmica congénita. El síndrome de Louis-Bar es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, se manifiesta clínicamente sólo cuando se recibe un gen recesivo de ambos padres.

Morfológicamente, la ataxia-telangiectasia se caracteriza por cambios degenerativos en el tejido cerebeloso, en particular la pérdida de células granulares y de células de Purkinje. Los cambios degenerativos pueden afectar el núcleo dentado del cerebelo (núcleo dentatus), la sustancia negra y algunas partes de la corteza cerebral y, en ocasiones, el tracto espinocerebeloso y las columnas posteriores de la médula espinal.

El síndrome de Louis-Bar se combina con hipoplasia o aplasia del timo, así como con deficiencia congénita de IgA e IgE. Estos trastornos del sistema inmunológico provocan la aparición de frecuentes enfermedades infecciosas en los pacientes, que son propensos a cursos prolongados y complicados. Además, los trastornos inmunitarios pueden potenciar el desarrollo de neoplasias malignas, a menudo con origen en las estructuras del sistema linforreticular.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Louis-Bar.

Ataxia. Muy a menudo, el síndrome de Louis-Bar comienza a manifestarse clínicamente entre los 5 meses y los 3 años de edad. En todos los casos de la enfermedad, el síndrome de Louis-Bar se manifiesta con la aparición de ataxia cerebelosa, cuyos signos se vuelven evidentes cuando el niño comienza a caminar. Hay alteraciones del equilibrio y de la marcha, temblores durante los actos motores (temblor intencional), balanceo del torso y de la cabeza. A menudo, la ataxia es tan grave que un paciente con síndrome de Louis-Bar no puede caminar. La ataxia cerebelosa se combina con la disartria cerebelosa, caracterizada por dificultad para hablar. Se observan hipotonía muscular, disminución o desaparición completa de los reflejos tendinosos, nistagmo, alteraciones oculomotoras y estrabismo.

Telangiectasia. En la mayoría de los casos, la aparición de telangiectasias que acompañan al síndrome de Louis-Bar se produce entre los 3 y 6 años de edad. En algunos casos, su aparición se observa en un período posterior y muy raramente durante el primer mes de vida. Las telangiectasias (arañas vasculares) son manchas o ramas rojizas o rosadas de diversas formas. Son causadas por la expansión de pequeños vasos sanguíneos en la piel. Cabe señalar que la telangiectasia puede ser una manifestación de muchas otras enfermedades (por ejemplo, rosácea, LES, dermatomiositis, xerodermia pigmentosa, dermatitis crónica por radiación, mastocitosis, etc.). Sin embargo, en combinación con ataxia, dan un cuadro clínico específico del síndrome de Louis-Bar.

El síndrome de Louis-Bar se caracteriza por la aparición inicial de telangiectasias en la conjuntiva del globo ocular, donde tienen apariencia de “arañas”. Luego aparecen arañas vasculares en la piel de los párpados, nariz, cara y cuello, codos y rodillas, antebrazos, dorso de los pies y manos. También se pueden observar telangiectasias en la mucosa del paladar blando y duro. Las arañas vasculares son más pronunciadas en aquellas áreas de la piel donde está expuesta a la luz solar. En primer lugar, se trata de la cara, donde las telangiectasias forman “haces” enteros. Al mismo tiempo, la piel pierde su elasticidad y se vuelve densa, lo que se asemeja a los cambios típicos de la esclerodermia.

Las manifestaciones cutáneas de la ataxia-telangiectasia pueden incluir la aparición de pecas y manchas café con leche y áreas de piel descolorida. La presencia de hipo e hiperpigmentación hace que los síntomas cutáneos del síndrome de Louis-Bar sean similares al cuadro clínico de la poiquilodermia. Muchos pacientes experimentan piel seca y áreas de hiperqueratosis. Se pueden observar hipertricosis, encanecimiento prematuro del cabello, elementos de la piel que se asemejan al acné o manifestaciones de psoriasis.

Infecciones del tracto respiratorio. Caracterizado por el síndrome de Louis-Bar, el daño al sistema inmunológico conduce a frecuentes infecciones recurrentes del tracto respiratorio y del oído: rinitis crónica, faringitis, bronquitis, neumonía, otitis, sinusitis. Sus características son: límites borrosos entre los períodos de exacerbación y remisión, escasez de datos físicos, poca sensibilidad a la terapia antibacteriana y un curso prolongado. Cada una de estas infecciones puede volverse mortal para un paciente con ataxia-telangiectasia. Las enfermedades pulmonares frecuentes conducen al desarrollo de bronquiectasias y neumoesclerosis.

Neoplasmas malignos. Entre los pacientes con síndrome de Louis-Bar, los procesos tumorales malignos se observan 1000 veces más a menudo que en la población promedio. Los más comunes son la leucemia y el linfoma. Una característica de la oncopatología en el caso del síndrome de Louis-Bar es la mayor sensibilidad de los pacientes a los efectos de las radiaciones ionizantes, lo que excluye por completo el uso de radioterapia en su tratamiento.

Diagnóstico del síndrome de Louis-Bar

Hacer un diagnóstico de ataxia-telangiectasia requiere un enfoque integrado que tenga en cuenta la historia de la enfermedad, sus manifestaciones clínicas, datos de estudios inmunológicos e instrumentales, así como los resultados de los diagnósticos de ADN. Un paciente con sospecha de síndrome de Louis-Bar debe ser examinado no solo por un neurólogo, sino también por un dermatólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, inmunólogo, neumólogo y oncólogo.

El diagnóstico de laboratorio del síndrome de Louis-Bar incluye un análisis de sangre clínico, en el que 1/3 de los pacientes tiene una disminución en la cantidad de linfocitos. Se requiere un estudio del nivel de inmunoglobulinas en sangre, que revela una disminución significativa de IgA e IgE, en un 10-12% de los casos de IgG. En aproximadamente el 40% de los pacientes, el síndrome de Louis-Bar se acompaña de reacciones autoinmunes, como lo demuestra la presencia de autoanticuerpos contra mitocondrias, tiroglobulina e inmunoglobulinas.

Entre los métodos instrumentales para diagnosticar el síndrome de Louis-Bar, se pueden utilizar los siguientes: ecografía del timo, resonancia magnética del cerebro, faringoscopia, rinoscopia, radiografía de los pulmones. Mediante ecografía se diagnostica aplasia o hipoplasia del timo. La resonancia magnética del cerebro revela atrofia cerebelosa y dilatación del cuarto ventrículo. La radiografía de los pulmones es necesaria para diagnosticar neumonía focal o lobular, identificar focos de neumoesclerosis y bronquiectasias.

El síndrome de Louis-Bar debe diferenciarse de la ataxia de Friedreich, la enfermedad de Randu-Osler, la ataxia de Pierre-Marie, la enfermedad de Hippel-Lindau, etc.

Tratamiento y pronóstico del síndrome de Louis-Bar

Desafortunadamente, los métodos eficaces para tratar el síndrome de Louis-Bar siguen siendo objeto de búsqueda. En la medicina moderna, sólo es posible utilizar el tratamiento sintomático paliativo de los trastornos somáticos e inmunológicos. La prolongación de la vida de los pacientes con síndrome de Louis-Bar se ve facilitada por la terapia inmunocorrectora con preparaciones de timo y gammaglobulina, la terapia con vitaminas en dosis altas y la terapia intensiva de cualquier proceso infeccioso. Según las indicaciones, se utilizan medicamentos antivirales, antibióticos de amplio espectro, antifúngicos y glucocorticosteroides.

Debido a la falta de tratamientos eficaces, el síndrome de Louis-Bar tiene un pronóstico desfavorable tanto para la recuperación como para la vida. Los pacientes con esta enfermedad rara vez viven más de 20 años. En la mayoría de los casos, mueren por complicaciones infecciosas y cáncer.

Y también tenemos

Sinónimos de síndrome de Louis-Bar. S. Boder-Sedgwick. Telangiectasia cefaloculocutánea. Telangiectasia cerebeloculocutánea. Ataxia telangiectásica. Atrofia cerebelosa con telangiectasias oculocutáneas y bronquiectasias. Síndrome de telangiectasia y ataxia.

Definición del síndrome de Louis-Bar. Facomatosis rara en niños. Se refiere a síndromes neurocutáneos.

Sintomatología del síndrome de Louis-Bar:
1. Ataxia cerebelosa, abasia y astasia, que aparecen por primera vez en la primera infancia y progresan lentamente; En el momento de la pubertad, normalmente es imposible andar libremente y estar de pie. Al mismo tiempo, se desarrollan trastornos del habla (habla escaneada monótona o disartria regular), que también son de naturaleza progresiva.
2. Ausencia de signos piramidales, reflejos normales o debilitados. El tono muscular (después del aumento inicial parecido a la rigidez) suele reducirse. Sensibilidad normal. Sin paresia.
3. Telangiectasias simétricas de la piel y las membranas mucosas que se desarrollan lentamente, especialmente la piel de la cara y la conjuntiva (¡un síntoma temprano que puede manifestarse como una conjuntivitis que pasa rápidamente!). Desarrollo frecuente de placas café con leche, atrofia de la piel del rostro, encanecimiento prematuro del cabello (en la edad escolar).
4. Infecciones pulmonares recurrentes, a veces con desarrollo.
5. Hipersalivación.
6. Baja estatura y distrofia general.
7. Al inicio de la enfermedad, el desarrollo intelectual es normal, posteriormente el desarrollo mental se retrasa.
8. Datos neumoencefalográficos: signos de atrofia cerebelosa.
9. Ataxia: la telangiectasia se combina muy a menudo con hipoplasia tímica, disgammaglobulinemia específica (gamma Au, deficiencia de globulina) y una tendencia a procesos malignos en el sistema reticuloendotelial (linfosarcoma, reticulosis, etc.).
10. El pronóstico es malo. La mayoría de los pacientes observados hasta ahora murieron durante la pubertad.

Etiología y patogénesis del síndrome de Louis-Bar.. Un trastorno hereditario recesivo con inhibición genéticamente determinada de la vascularización cerebral. En un caso, se estableció una translocación entre dos cromosomas acrocéntricos del grupo 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). El significado del exceso de excreción urinaria de polipéptidos encontrado en algunos casos aún no está claro.

Anatomía patológica. Degeneración cerebelosa progresiva crónica primaria con cambios patológicos en las células de Purkin y arrugamiento de la sustancia blanca, así como cambios en las venas (dilatación, congestión, adelgazamiento de las paredes), especialmente en la zona de la piamadre del cerebelo, como así como los hemisferios cerebrales.

Diagnóstico diferencial. En las etapas iniciales: forma cerebelosa del síndrome de parálisis cerebral. S. Friedreich I (ver). Tumores cerebelosos. S. Sturge-Weber (ver). S.v. Hippel-Lindau (ver). S. Werner (ver). S. Osier I (ver).

(ataxia-telangiectasia) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por ataxia cerebelosa, telangiectasia de la piel y conjuntiva de los ojos e insuficiencia del componente de inmunidad de células T. Esto último lleva al hecho de que el síndrome de Louis-Bar se acompaña de frecuentes infecciones respiratorias y una tendencia al desarrollo de tumores malignos. El síndrome de Louis-Bar se diagnostica en función de la historia y el cuadro clínico de la enfermedad, los datos del inmunograma, los resultados de un examen oftalmológico y otorrinolaringológico, una resonancia magnética del cerebro y una radiografía de los pulmones. Actualmente, el síndrome de Louis-Bar no tiene un tratamiento específico y eficaz.

información general

El síndrome de Louis-Bar se describió por primera vez en 1941 en Francia. No existen datos exactos sobre la frecuencia con la que ocurre el síndrome de Louis-Bar entre la población moderna. Según algunos informes, esta cifra es de 1 caso entre 40 mil recién nacidos. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, en caso de muerte en la primera infancia, el síndrome de Louis-Bar suele quedar sin diagnosticar. Se sabe que la enfermedad afecta por igual a niños y niñas. En neurología, el síndrome de Louis-Bar se refiere a la llamada facomotosis, lesiones combinadas de la piel y el sistema nervioso determinadas genéticamente. Este grupo también incluye la neurofibromatosis de Recklinghausen, la angiomatosis de Sturge-Weber, la esclerosis tuberosa, etc.

Causas y patogénesis del síndrome de Louis-Bar.

Los cambios patológicos que acompañan al síndrome de Louis-Bar se basan en trastornos genéticos que conducen al desarrollo de displasia neuroectodérmica congénita. El síndrome de Louis-Bar es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, se manifiesta clínicamente sólo cuando se recibe un gen recesivo de ambos padres.

Morfológicamente, la ataxia-telangiectasia se caracteriza por cambios degenerativos en el tejido cerebeloso, en particular la pérdida de células granulares y de células de Purkinje. Los cambios degenerativos pueden afectar el núcleo dentado del cerebelo (núcleo dentatus), la sustancia negra y algunas partes de la corteza cerebral y, en ocasiones, el tracto espinocerebeloso y las columnas posteriores de la médula espinal.

El síndrome de Louis-Bar se combina con hipoplasia o aplasia del timo, así como con deficiencia congénita de IgA e IgE. Estos trastornos del sistema inmunológico provocan la aparición de frecuentes enfermedades infecciosas en los pacientes, que son propensos a cursos prolongados y complicados. Además, los trastornos inmunitarios pueden potenciar el desarrollo de neoplasias malignas, a menudo con origen en las estructuras del sistema linforreticular.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Louis-Bar.

Ataxia. Muy a menudo, el síndrome de Louis-Bar comienza a manifestarse clínicamente entre los 5 meses y los 3 años de edad. En todos los casos de la enfermedad, el síndrome de Louis-Bar se manifiesta con la aparición de ataxia cerebelosa, cuyos signos se vuelven evidentes cuando el niño comienza a caminar. Hay alteraciones del equilibrio y de la marcha, temblores durante los actos motores (temblor intencional), balanceo del torso y de la cabeza. A menudo, la ataxia es tan grave que un paciente con síndrome de Louis-Bar no puede caminar. La ataxia cerebelosa se combina con la disartria cerebelosa, caracterizada por dificultad para hablar. Hay hipotonía muscular, disminución o desaparición completa de los reflejos tendinosos, nistagmo, alteraciones oculomotoras y estrabismo.

Telangiectasia. En la mayoría de los casos, la aparición de telangiectasias que acompañan al síndrome de Louis-Bar se produce entre los 3 y 6 años de edad. En algunos casos, su aparición se observa en un período posterior y muy raramente durante el primer mes de vida. Las telangiectasias (arañas vasculares) son manchas o ramas rojizas o rosadas de diversas formas. Son causadas por la expansión de pequeños vasos sanguíneos en la piel. Cabe señalar que la telangiectasia puede ser una manifestación de muchas otras enfermedades (por ejemplo, rosácea, LES, dermatomiositis, xerodermia pigmentosa, dermatitis crónica por radiación, mastocitosis, etc.). Sin embargo, en combinación con ataxia, dan un cuadro clínico específico del síndrome de Louis-Bar.

El síndrome de Louis-Bar se caracteriza por la aparición inicial de telangiectasias en la conjuntiva del globo ocular, donde tienen apariencia de “arañas”. Luego aparecen arañas vasculares en la piel de los párpados, nariz, cara y cuello, codos y rodillas, antebrazos, dorso de los pies y manos. También se pueden observar telangiectasias en la mucosa del paladar blando y duro. Las arañas vasculares son más pronunciadas en aquellas áreas de la piel donde está expuesta a la luz solar. En primer lugar, se trata de la cara, donde las telangiectasias forman “haces” enteros. Al mismo tiempo, la piel pierde su elasticidad y se vuelve densa, lo que se asemeja a los cambios típicos de la esclerodermia.

Las manifestaciones cutáneas de la ataxia-telangiectasia pueden incluir la aparición de pecas y manchas café con leche y áreas de piel descolorida. La presencia de hipo e hiperpigmentación hace que los síntomas cutáneos del síndrome de Louis-Bar sean similares al cuadro clínico de la poiquilodermia. Muchos pacientes experimentan piel seca y áreas de hiperqueratosis. Se pueden observar hipertricosis, encanecimiento prematuro del cabello, elementos de la piel que se asemejan al acné o manifestaciones de psoriasis.

Infecciones del tracto respiratorio. Caracterizado por el síndrome de Louis-Bar, el daño al sistema inmunológico conduce a frecuentes infecciones recurrentes del tracto respiratorio y del oído: rinitis crónica, faringitis, bronquitis, neumonía, otitis, sinusitis. Sus características son: límites borrosos entre los períodos de exacerbación y remisión, escasez de datos físicos, poca sensibilidad a la terapia antibacteriana y un curso prolongado. Cada una de estas infecciones puede volverse mortal para un paciente con ataxia-telangiectasia. Las enfermedades pulmonares frecuentes conducen al desarrollo de bronquiectasias y neumoesclerosis.

Neoplasmas malignos. Entre los pacientes con síndrome de Louis-Bar, los procesos tumorales malignos se observan 1000 veces más a menudo que en la población promedio. Los más comunes entre ellos son la leucemia y el linfoma. Una característica de la oncopatología en el caso del síndrome de Louis-Bar es la mayor sensibilidad de los pacientes a los efectos de las radiaciones ionizantes, lo que excluye por completo el uso de radioterapia en su tratamiento.

Diagnóstico del síndrome de Louis-Bar

Hacer un diagnóstico de ataxia-telangiectasia requiere un enfoque integrado que tenga en cuenta la historia de la enfermedad, sus manifestaciones clínicas, datos de estudios inmunológicos e instrumentales, así como los resultados de los diagnósticos de ADN. Un paciente con sospecha de síndrome de Louis-Bar debe ser examinado no solo por un neurólogo, sino también por un dermatólogo. Mediante ecografía se diagnostica aplasia o hipoplasia del timo. La resonancia magnética del cerebro revela atrofia cerebelosa y dilatación del cuarto ventrículo. La radiografía de los pulmones es necesaria para diagnosticar neumonía focal o lobular, identificar focos de neumoesclerosis y bronquiectasias.

El síndrome de Louis-Bar debe diferenciarse de la ataxia de Friedreich, la enfermedad de Randu-Osler, la ataxia de Pierre-Marie, la enfermedad de Hippel-Lindau, etc.

Tratamiento y pronóstico del síndrome de Louis-Bar

Desafortunadamente, los métodos eficaces para tratar el síndrome de Louis-Bar siguen siendo objeto de búsqueda. En la medicina moderna, sólo es posible utilizar el tratamiento sintomático paliativo de los trastornos somáticos e inmunológicos. La prolongación de la vida de los pacientes con síndrome de Louis-Bar se ve facilitada por la terapia inmunocorrectora con preparaciones de timo y gammaglobulina, la terapia con vitaminas en dosis altas y la terapia intensiva de cualquier proceso infeccioso. Según las indicaciones, se utilizan medicamentos antivirales, antibióticos de amplio espectro, antifúngicos y glucocorticosteroides.

Debido a la falta de tratamientos eficaces, el síndrome de Louis-Bar tiene un pronóstico desfavorable tanto para la recuperación como para la vida. Los pacientes con esta enfermedad rara vez viven más de 20 años. En la mayoría de los casos, mueren por complicaciones infecciosas y cáncer.

Síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia).

El síndrome de Louis-Bar (ataxia telangiectásica) es una rara enfermedad de inmunodeficiencia relacionada con la displasia neuroectodérmica. La enfermedad afecta el cerebro y otras partes del cuerpo, provocando movimientos descoordinados, agrandamiento de los vasos capilares y retraso en el desarrollo físico y mental. Los pacientes viven en promedio unos 40 años.
El síndrome de Louis-Bar se transmite de generación en generación y es una enfermedad genética hereditaria. La herencia se produce según un rasgo autosómico recesivo (ambos padres tienen genes defectuosos).
El síndrome ocurre debido a una mutación (ATM) del gen. El gen defectuoso activa procesos autoinmunes que conducen a la muerte celular en varias partes del cuerpo, incluido el cerebro, la región responsable de coordinar los movimientos.
Tanto los niños como las niñas se enferman.
- la alteración de la coordinación de los movimientos suele comenzar después de 3-4 años (marcha atáxica, inestabilidad);
- desaceleración o cese total del desarrollo mental después de los 10 años de edad;
- decoloración de las zonas de la piel expuestas a los rayos ultravioleta;
- manchas blancas en la piel que se parecen al vitíligo;
- vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas, el interior de los codos y las rodillas;
- vasos sanguíneos dilatados en la parte blanca de los ojos;
- encanecimiento prematuro del cabello
- mayor sensibilidad a los rayos X;
- infecciones respiratorias graves con tendencia a recaer.
El diagnóstico se realiza basándose en el examen del paciente, el estudio de la historia clínica y pruebas especiales.
Mediante examen, el médico detecta los siguientes signos de la enfermedad:
- el tamaño de las amígdalas, los ganglios linfáticos y el bazo es menor de lo normal;
- reducción o ausencia total de reflejos tendinosos;
- retraso en el desarrollo físico y sexual;
- retraso del crecimiento;
- trastornos de la pigmentación de la piel.
Las pruebas de diagnóstico incluyen:
- identificación de alfafetoproteínas;
- detección de antígeno carcinoembrionario;
- identificación de mutaciones genéticas;
- pruebas de tolerancia a la glucosa;
- medición de los niveles séricos de inmunoglobulinas (IgE, IgA);
- Examen radiológico del timo.
Actualmente no existe un tratamiento específico para la enfermedad. Toda terapia se reduce a aliviar los síntomas del síndrome y prevenir enfermedades infecciosas.
La muerte entre los 8 y los 15 años es común, pero en buenas condiciones de vida, los pacientes pueden vivir hasta 30 a 40 años.
Posibles complicaciones del síndrome.
- desarrollo de cáncer (linfoma);
- desarrollo de diabetes mellitus;
- desarrollo de cifosis;
- trastornos progresivos de la coordinación que conducen a una discapacidad total;
- desarrollo de escoliosis;
- infecciones pulmonares graves y recurrentes. www.blackpantera.ru

Se ha planteado una hipótesis sobre la posible similitud de ciertos mecanismos patológicos de alteración del vínculo timo-dependiente en el síndrome de ataxia telangiectasia (síndrome de Louis-Bar) y en el proceso de envejecimiento.
El síndrome de Louis-Bar es una enfermedad hereditaria rara (aproximadamente un caso por cada 400.000 recién nacidos) con trastornos multisistémicos: ataxia cerebral, telangiectasia mucocutánea (conjuntival) (dilatación de pequeños vasos en forma de formaciones en forma de estrella), enfermedades recurrentes del tracto respiratorio. (sinusitis, bronquitis, neumonía), alta incidencia de tumores malignos (aproximadamente el 10% de todos los pacientes desarrollan tumores malignos), reducción del tamaño del timo y deficiencia inmunológica, así como trastornos metabólicos.
La enfermedad suele aparecer en niños después del año de edad. Los pacientes suelen vivir hasta los 14-16 años y muy raramente hasta una edad avanzada.
Enfermedades infecciosas y tumores malignos. la principal causa de muerte en niños con síndrome de Louis-Bar. Al analizar el estado inmunológico de los niños con síndrome de Louis-Bar utilizando más de 30 indicadores, llamamos la atención sobre la sorprendente similitud de una serie de trastornos en el sistema inmunológico, y principalmente en el vínculo timo-dependiente, con esta patología y en las personas mayores. . Su número de linfocitos circulantes y de linfocitos T disminuye de forma absoluta, pero no relativa.
Se inhibe su respuesta proliferativa a la estimulación con fitohemaglutinina, así como a antígenos específicos a los que estaban previamente sensibilizados. Se altera la capacidad de los linfocitos T para producir factores con propiedades mediadoras, la actividad de los linfocitos T en reacciones de inmunidad mediada por células, así como los linfocitos T inmunorreguladores. La proporción de células con función de ayudantes y supresoras cambia hacia un aumento de células con propiedades supresoras.
Disminuye la capacidad de responder a la entrada repetida en el organismo de un estímulo microbiano, etc. Se conocen algunas similitudes en los cambios en las células inmunocompetentes a nivel molecular. En particular, se altera la transmisión de estímulos desde los receptores de superficie al núcleo celular, necesaria para la activación de los linfocitos. En ambos grupos, el órgano central del sistema inmunológico, el timo, disminuye significativamente de tamaño.
Al mismo tiempo, no encontramos similitudes en los cambios en el sistema de inmunoglobulinas en niños con síndrome de Louis-Bar y en personas mayores. Muchas manifestaciones clínicas son similares en personas mayores y niños con síndrome de Louis-Bar. Basta nombrar procesos patológicos tan característicos como neoplasias malignas, procesos infecciosos e inflamatorios con daño predominante al sistema pulmonar, algunos procesos autoinmunes, así como lesiones cutáneas, endocrinopatías, trastornos mentales, etc.
Es posible que una disminución de las funciones efectoras y reguladoras de los linfocitos T como resultado de una alteración de la actividad hormonal del timo sea uno de los mecanismos patogénicos más importantes comunes en la vejez y la ataxia telangiectasia (es decir, el síndrome de Louis-Bar). ).

Inmunidad y envejecimiento, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Síndrome de Marchesani.

El síndrome, descrito en 1939 por Marchesani, es una combinación constante de determinadas anomalías oculares (esfero y microfaquia) y dismorfia (nanismo; braquimorfia; braquicefalia, etc.).

Muchos sinónimos reflejan el mismo cuadro clínico de este síndrome de Marchesani: “displasia mesodérmica hiperplásica congénita”, “braquimorfia y esferofaquia”, “distrofia mesodérmica hiperplásica”, “dismorfodistrofia mesodérmica congénita” y “ectopia congénita con braquimorfia”.

Etiopatogenia del síndrome de Marchesani.

Se desconocen la etiología y patogénesis. Al parecer, el síndrome es una anomalía del mesodermo que, bajo la influencia de factores desconocidos, puede desarrollarse en dirección hiperplásica, alcanzando la aparición del síndrome de Marchesani, o, en dirección hipoplásica, provocando la aparición del síndrome de Marfan (al que El síndrome de Marchesani es similar en sus anomalías oculares y dismórficas).

El síndrome de Marchesani es familiar y aparece con mayor frecuencia en familias consanguíneas. Se transmite de forma hereditaria de forma dominante, con mayor penetración en relación con la braquidactilia y el movimiento del cristalino, o recesiva en relación con la microesferofaquia.

La presencia de casos con signos borrados, en los que el paciente presenta sólo un síntoma de microesferofaquia o sólo braquidactilia, sugiere que la braquidactilia leve representa una forma heterocigota, mientras que la esferofaquia, acompañada o no de anomalías óseas, es una forma homocigota recesiva.

El síndrome es muy raro y el número de casos diagnosticados y publicados es pequeño.

Sintomatología del síndrome de Marchesani

Manifestaciones oculares:

Microesferofaquia (el cristalino es pequeño y muy convexo). La forma patológica del cristalino siempre conduce a una miopía evolutiva temprana. A menudo esta anomalía provoca constantes dolores de cabeza; luxación del cristalino; glaucoma bilateral. La hipertensión ocular, siempre secundaria al movimiento del cristalino, provoca así un agrandamiento del globo ocular (hidroftalmia secundaria), cataratas; estrabismo.

Manifestaciones dismórficas:

El nanismo se manifiesta con la edad; el niño adquiere una apariencia “rechoncha”. Las extremidades son cortas, la capa de grasa subcutánea y los músculos están bien desarrollados y el pecho es ancho;

braquidactilia: las palmas y los pies son cortos y anchos, los dedos son cortos.

raquicefalia: cráneo ancho, frente ancha y convexa.

Manifestaciones combinadas de manera inconsistente:

retraso en el desarrollo psicomotor;

anomalías cardiovasculares;

estenosis de válvulas o vasos sanguíneos;

el aspecto patológico de las crestas papilares no es característico.

Curso y pronóstico del síndrome de Marchesani- muy pesado. Entre las anomalías oculares, el glaucoma es la complicación más temida. Empeora el pronóstico porque, por su localización bilateral, no puede ser intervenido.

Tratamiento del síndrome de Marchesani.

No existe tratamiento etiopatogenético. Como tratamiento sintomático para combatir la hipertensión ocular se recomienda:

Instilación en los ojos de una solución de pilocarpina al 1-2%, 3-4 veces al día (la pilocarpina reduce la presión intraocular, favoreciendo la liberación del líquido de la cámara en el canal del casco). Este tratamiento debe continuarse de por vida. Un intento de tratamiento quirúrgico, consistente en capsulotomía, es inútil, ya que el aumento de la presión intraocular es bilateral.

síndrome de mauriac
Bajo el nombre de “síndrome de Mauriac”, “glucogenosis mellitus secundaria” o “diabetes mellitus infantil”…

El síndrome de Werner. Degeneración de la esclerodermia genital
En 1904, Werner describió un síndrome caracterizado por una combinación constante de esclerodermia, congénita...

Síndrome de Bernard-Horner
Síndrome descrito en 1852 CI. Bernard (C. Bernard) y complementado por F. J. Horner (F.J. Horner...

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Síndrome de Moebius (síndrome de parálisis oculofacial congénita, síndrome de diplejía facial).

En 1919, la pediatra alemana Gertrud Hurler, por sugerencia de su jefe, el mayor pediatra alemán Meinhard von Pfaundler, describió varios pacientes con un tipo de "abarth múltiple", principalmente en el sistema esquelético; este tipo de disostosis se denominó más tarde " Síndrome de Pfaundler-Hurler”.

A veces, principalmente síndrome de rayos x Se llama miocondrodistrofia debido al hallazgo de infiltración de lipoides en el cartílago del sistema esquelético, sistema nervioso central, hígado y otros órganos. Pero luego resultó que estos depósitos no eran de origen lipoideo.

Hay evidencia de que antes de la publicación de Gertrude Gurler la misma enfermedad Fue descrito por Gunther en 1917.. El concepto de "abarts múltiples", introducido en la práctica médica por Pfaundler, es una designación grupal para una serie de complejos de síntomas, múltiples anomalías coordinadas del desarrollo que son consecuencias de la sintronía (la sintropía es más que una coincidencia aleatoria de fenómenos dolorosos en humanos). Las deformidades se detectan en una variedad de sistemas.

Gisella Tim considera posible distinguir entre los “abarth múltiples” un tipo con daño predominante a órganos de origen ectodérmico y mesodérmico. Hay un tipo asociado con trastornos metabólicos.

I. I. Merkulov señaló en 1971 que hasta 1954, aproximadamente 200 casos de síndrome de Pfaundler-Hurler.

En los primeros meses de vida. Cabe destacar el gran cráneo, los rasgos faciales ásperos, el puente de la nariz hundido, la rigidez de las articulaciones y la cifosis toracolumbar.

Después del primer año de vida. y, a veces, la macrocefalia y la escafocefalia se notan solo a la edad de 3 a 4 años; expresión facial característica (“la cara de alguien que escupe agua”); dientes cariados, escasamente espaciados y de forma irregular; cuello corto, como si la cabeza estuviera apoyada en el cuerpo; nariz aplanada en forma de silla de montar con fosas nasales abiertas; ojos muy espaciados con rendijas estrechas; cejas espesas que se fusionan en el puente de la nariz; pestañas largas. Los labios son gruesos, la lengua grande, el paladar alto, la mandíbula superior engrosada y la inferior reducida de tamaño. El cuerpo es corto, el pecho deformado, las extremidades cortas. Las manos son como patas, curvadas hacia adentro; La movilidad en las articulaciones es difícil. El crecimiento es enano (Fig. 6).

El abdomen está agrandado, hay hepato y esplenomegalia, hernias inguinales y umbilicales, piel seca y áspera, uñas en forma de cristal de reloj. Se desarrolla pérdida de audición. Corazón con defectos congénitos, pulmones con movilidad limitada. Retraso mental, letargo. Las radiografías revelan osificación prematura de la sutura lambdoidea, agrandamiento de la silla turca, forma patológica de las vértebras (“vértebras de pez”), curvatura del radio, deformación de las meta y epífisis de los huesos tubulares largos, los huesos metacarpianos cortos y las falanges. En la orina hay un mayor contenido de mucopolisacáridos, una mezcla de sulfato de condroitina B y sulfato de heparitina.

Estas sustancias se determinaron en diversos tejidos, incluidos la conjuntiva y la córnea.

El síndrome se considera tesaurismosis. La tesaurismosis es un trastorno metabólico en el que los productos metabólicos individuales se acumulan en grandes cantidades en el cuerpo y se depositan en células y órganos.

Proponen distinguir 5 tipos de mucopolisacaridosis.

Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia por este síndrome. El tipo de herencia es autosómica recesiva.

Por parte del órgano de la visión, en el síndrome se observa especialmente la opacidad del estroma corneal y de la membrana de Bowman en forma de puntos grises, que en algunos lugares se fusionan en franjas y formaciones en forma de red, y a veces opacidades masivas sin vasos recién formados. común. Se conserva la sensibilidad de la córnea (Fig. 6b). La visión puede reducirse a contar los dedos cerca de la cara.

Se observa hipertelorismo, ptosis, epicanto, exoftalmos, estrabismo interno, macrocórnea de hasta 14 mm de diámetro con presión intraocular normal o aumentada. Puede haber coloboma del iris, cataratas, atrofia del nervio óptico y distrofia pigmentaria de la retina.

Durante el examen patológico detectar una disminución en el volumen de la sustancia blanca del cerebro, hidrocefalia interna, causada por el depósito de mucopolisacáridos en las meninges y una violación de su permeabilidad. También se detectan depósitos de mucopolisacáridos en las válvulas cardíacas, la retina, la esclerótica, la córnea, los riñones, el bazo y los ganglios nerviosos.

Diferenciar con otros tipos de mucopolisacaridosis.

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Anomalía congénita relacionada con el síndrome de Crouzon. Este síndrome fue descrito detalladamente por el pediatra francés Eugene Apert en 1906. Este es un complejo de síntomas de anomalías hereditarias, caracterizado por una combinación de deformaciones de la parte facial del cráneo, sindactilia y otros defectos del sistema esquelético.

Causas del síndrome Puede haber daño y desarrollo anormal del primer arco branquial del embrión como resultado de la enfermedad de la madre durante el embarazo con enfermedades infecciosas (influenza, rubéola, sífilis, meningitis, tuberculosis) y la exposición materna a los rayos X. El síndrome se observa con mayor frecuencia en hijos de padres ancianos.

De los ojos Se observa patología similar a una herida: órbitas pequeñas y planas debido al engrosamiento de los huesos; exoftalmos causado por una disminución en el volumen de la órbita; aspecto antimongoloide de fisuras palpebrales, ptosis, hipertelorismo, estrabismo divergente, nistagmo, queratocono, subluxación del cristalino, cataratas, degeneración pigmentaria de la retina, discos congestivos con posterior atrofia del nervio óptico.

Para la acrocefalosindactilia Se observa una deformación del cráneo en forma de torre debido al cierre temprano de las suturas longitudinales y transversales del cráneo, a veces hay sinostosis de todas las suturas del cráneo y, en relación con esto, cambios en la cara, agrandamiento de la raíz de la nariz. , paladar alto, “paladar hendido”, hipoplasia de la mandíbula superior y mandíbula inferior protuberante. Hay sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), los pulgares siempre permanecen libres. La fusión puede ser cutánea, ósea, membranosa. La polidactilia ocurre con menos frecuencia. En ocasiones se presentan malformaciones de las vértebras, estatura enana, defectos cardíacos, displasia de riñones y páncreas, displasia adiposogenital, malformaciones del oído externo y fusión del ano. Se observa retraso mental.

Anomalías simultáneas El cerebro y el cráneo facial, los ojos y las partes distales de las extremidades se explican por el hecho de que todos estos órganos se desarrollan a partir de los rudimentos de la misma zona.

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tipo de herencia- autosómica dominante, el pronóstico es desfavorable, ya que existen muchos defectos morfológicos diferentes.

Diferenciar con síndromes de Crouzon, Greig, Carpenter.

El tratamiento es sintomático.. El pronóstico de vida es desfavorable.

Artículo del libro: Síndromes con daño simultáneo al órgano de la visión, cavidad bucal y sistema dentofacial | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

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El síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangi-ectasia congénita - A-T) es una condición de inmunodeficiencia congénita con lesión predominante del enlace T de la inmunidad, caracterizada por un desarrollo anormal de los anlages embrionarios y, aparentemente, una interacción incorrecta del ectodermo y el mesodermo. El síndrome de Louis-Bar es un trastorno genético que se hereda de forma autosómica recesiva. Descrito por primera vez en 1941 D. Luis-Barr. Se desconoce la frecuencia de la población. Proporción de sexos: m:f - 1:1.

La inmunodeficiencia y la inestabilidad cromosómica son marcadores de A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutada), que codifica la síntesis de la quinasa del mismo nombre. Las células de los pacientes con A-T se caracterizan por una mayor sensibilidad a la radiación, defectos en el ciclo celular, pero las manifestaciones clínicas y los trastornos inmunológicos tienen diferencias significativas, hay una mayor incidencia de tumores malignos e inestabilidad cromosómica espontánea, desgloses cromosómicos que involucran principalmente al 7 y 14. cromosomas.

Se sabe que el ciclo celular se divide en 4 fases: mitosis (M) y síntesis de ADN (S), separadas por dos rupturas Gl y G 2. La secuencia del ciclo celular es la siguiente: G 1 - S - G 2 -M. Después de la exposición a radiaciones ionizantes, se producen roturas de la doble cadena del ADN. Si se produce la reparación del ADN, se restablece el ciclo celular; en caso contrario, se produce la muerte celular por apoptosis o se desarrolla un clon mutante. Normalmente, el ciclo celular cuando se expone a la radiación puede bloquearse en dos puntos críticos: la transición de la fase Gl a la fase S y/o de la fase G 2 a la fase M. En A-T, el control del ciclo celular se altera en puntos críticos. Las roturas del ADN de doble cadena ocurren durante la recombinación de genes de receptores de células T y inmunoglobulinas. Durante la maduración de las neuronas cerebrales se producen procesos parecidos a la recombinación de genes de inmunoglobulinas. Es obvio que es con defectos en la reparación del ADN en estos casos que se asocian muchas manifestaciones clínicas e inmunológicas en pacientes con A-T, como alteraciones en la síntesis de inmunoglobulinas, la función de los órganos genitales y el sistema nervioso.

Las manifestaciones clínicas de A-T pueden variar significativamente en diferentes pacientes. La ataxia cerebelosa progresiva y la telengiectasia están presentes en todas las personas, y las manchas café con leche en la piel son comunes. La tendencia a las infecciones varía de muy grave a muy moderada. La incidencia de neoplasias malignas, principalmente del sistema linfoide, es muy elevada. Los cambios inmunológicos en pacientes con A-T son trastornos de la inmunidad celular en forma de disminución del número de linfocitos T, inversión de la relación CD4+/CD8+ (principalmente debido a una disminución de las células CD4+) y disminución de la actividad funcional de las células T. células. En cuanto a las concentraciones séricas de inmunoglobulinas, el cambio más característico es una disminución o ausencia de IgA, con menos frecuencia se detectan concentraciones de inmunoglobulinas cercanas a lo normal o disinmunoglobulinemia en forma de una fuerte disminución de IgA, IgG, IgE y un aumento significativo de IgM. Un trastorno característico es la formación de anticuerpos en respuesta a antígenos polisacáridos y proteicos. Hasta la fecha no se han desarrollado métodos de tratamiento para la A-T. Los pacientes necesitan terapia paliativa para los trastornos neurológicos y somáticos. En caso de detección de cambios inmunológicos graves y/o infecciones bacterianas crónicas o recurrentes, está indicada la terapia antibacteriana (la duración está determinada por la gravedad de la inmunodeficiencia y la infección), la terapia de reemplazo con inmunoglobulina intravenosa y, si está indicado, la terapia antifúngica y antiviral.

Características clínicas. La enfermedad comienza en la primera infancia y se manifiesta principalmente como ataxia cerebelosa (100%). Se notan balanceo de la cabeza y el cuerpo, alteración de la marcha, temblor intencional y coreoatetosis (90-100%). Los cambios característicos en los ojos son alteración del movimiento del globo ocular (80-90%), nistagmo (90-100%) y estrabismo. A la edad de 2 a 6 años, aparecen telangiectasias en la conjuntiva y áreas abiertas del cuerpo, la mucosa del paladar blando y duro. Un signo importante del síndrome son las infecciones respiratorias crónicas (sinusitis y neumonía, 60-80%). Se observa retraso del crecimiento, manchas de la edad o áreas de despigmentación en la piel, esclerodermia, hipotonía muscular, hiporreflexia y disartria. Los pacientes a menudo desarrollan neoplasias malignas y en un 10-30% el sistema linforreticular se ve afectado.

Un examen patológico revela aplasia o hipoplasia del timo, disminución del tamaño de los ganglios linfáticos y del bazo, signos de degeneración cerebelosa y displasia fibrosa de ovario. Con A-T, hay una violación de los sistemas inmunológicos de células B y T, que se expresa en ausencia de inmunoglobulinas séricas, principalmente IgA, pero a veces IgG e IgE. Los estudios citogenéticos de los linfocitos a menudo revelan diversas aberraciones cromosómicas y fragilidad cromosómica. Los pacientes mueren por infecciones pulmonares o por neoplasias malignas.

Los síntomas neurológicos aparecen primero en el cuadro clínico, por lo que la enfermedad se describió inicialmente como ataxia cerebelosa. Entre los 2 y los 8 años se producen telangiectasias, que suelen localizarse en la conjuntiva bulbar, entre el ángulo del ojo y el limbo, y parecen vasos contorneados rojos. Se observa aplasia del timo, hipoplasia (subdesarrollo) de los ganglios linfáticos, bazo, folículos linfáticos grupales del intestino delgado y amígdalas. Los niños con síndrome de Louis-Bar experimentan constantemente hipoplasia (subdesarrollo) o aplasia (ausencia total) de las amígdalas palatinas. Las lagunas de las amígdalas están poco desarrolladas. Los ganglios linfáticos cervicales son pequeños y no aumentan de tamaño durante las infecciones. Casi todos los niños con síndrome de Louis-Bar desarrollan sinusitis purulenta crónica y, a menudo, otitis media.

El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico, así como a datos de laboratorio. Todos los pacientes con síndrome de Louis-Bar carecen casi por completo de supresores de T. En algunos pacientes, las células no pueden sintetizar IgA, lo que se debe a la ausencia de células T colaboradoras. Las proteínas A y B se encuentran en la sangre. El método patogénico de tratamiento es el alotrasplante del timo neonatal. Se prescribe un ciclo de inyecciones de factores activos del timo (T-activina, timalina, timacina, etc.), se administra sistemáticamente plasma nativo e inmunoglobulina humana normal.

Bajo nuestra supervisión estaba la niña K., ingresó en la clínica a la edad de 13 años y 10 meses debido a una condición de inmunodeficiencia congénita con ataxia (síndrome de Louis-Bar), neumonía crónica, neumoesclerosis polisegmentaria, endobronquitis deformante purulenta, bronquiectasias. en la fase aguda, neumonía focal grande del lado derecho, complicada con amiloidosis generalizada de los órganos internos: hígado con desarrollo de cirrosis e insuficiencia hepática, riñones, bazo, intestinos, anemia, caquexia.

Cuando una madre se queja de decoloración ictérica de la piel, vómitos repetidos, anorexia, debilidad general y emaciación. Por la anamnesis se sabe que nació a término, con un peso bajo de 2.700 g, con un Apgar de 6-7 puntos. Fue amamantada y no enfermó hasta el año de edad. A partir del segundo año de vida se notaron frecuentes resfriados, la emaciación comenzó a progresar y padeció neumonías repetidas. La ataxia cerebelosa fue diagnosticada a la edad de 4 años. La niña fue consultada en nuestra clínica y en la clínica de Moscú le diagnosticaron el síndrome de Louis-Bar. Desde entonces, los síntomas de degeneración y ataxia han progresado y ha sufrido repetidas neumonías. Se diagnosticó bronquiectasia crónica. Fue tratada en el hospital varias veces. Durante los últimos 2 años de su vida, la niña no caminó, se produjeron cambios en el hígado y los riñones asociados con la amiloidosis. 3 meses antes de la última hospitalización, estuvo en la clínica, se confirmó el diagnóstico, recibió una terapia compleja: antibióticos de amplio espectro, terapia de desintoxicación, inmunoterapia. El estado de la niña se ha estabilizado. Fue dada de alta con una dosis de mantenimiento de medicamentos que mejoran los procesos metabólicos del hígado y los riñones. Dos semanas antes del ingreso, el estado del paciente empeoró drásticamente, aumentó la ictericia, se observó anorexia completa y aparecieron vómitos repetidos. Enviado a la clínica.

Al ingreso el estado general era grave. La niña sufre una distrofia grave. La piel y la esclerótica presentan múltiples erupciones ictéricas en forma de estrella. Los globos oculares tienen un patrón vascular pronunciado. Es inhibida y responde las preguntas con lentitud. La posición en la cama es horizontal, sentado con apoyo. Las membranas mucosas visibles están pálidas. La lengua es rosada. Los ganglios linfáticos periféricos son pequeños, únicos, de hasta 0,5-1,0 cm de diámetro, los ganglios linfáticos submandibulares son palpables. Pulso - 100. RR - 40. Presión arterial - 100/60 mm Hg. Por encima de los pulmones hay una percusión sonora pulmonar, acortada en las partes inferiores, la auscultación de la respiración es dura, debilitada en las partes inferiores, se escuchan estertores finos y burbujeantes únicos y húmedos. Los bordes del corazón tienen un diámetro ampliado, el izquierdo a lo largo de la línea axilar anterior. Los tonos son apagados y rítmicos. El abdomen está aumentado de volumen, blando a la palpación y no hay ascitis. El hígado es denso, se palpa 4 cm por debajo del arco costal, el bazo es denso, se palpa 5 cm por debajo del arco costal en la entrada a la pelvis. Orina libremente. La silla está decorada y se endereza sola.

Exámenes de laboratorio

Análisis de sangre: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Lago. - 8,2 g/l, anisocitosis y poiquilocitosis pronunciadas, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m - 2%, VSG - 6 mm/hora. Nitrógeno sanguíneo residual: 54,5 g/l. Colesterol en sangre: 4 µmol/l. AST-0,35, ALT-0,42. Bilirrubina sanguínea total: 84,8 mmol/l, directa: 74,2, indirecta: 10,6.

Prueba de sublimación - 1.6. Proteínas sanguíneas totales: 64 g/l, albúmina: 46,7, gammaglobulinas: 19%. Protrombina sanguínea: 75%.

Análisis de orina: proteína - 0,86 g/l, Lake. — 10-15, hasta 25 en vista de campo, Er. — 10 en el campo de visión, cilindros hialinos — 1-2, granulares — 1-2 en el campo de visión.

En una radiografía de tórax: el tejido pulmonar está moderadamente distendido, especialmente en los lóbulos inferiores. El patrón pulmonar se fortalece, se expande, a la derecha en el lóbulo medio hay una infiltración focal grande del tejido pulmonar sin contornos claros. Los senos nasales están libres. El corazón es normal. ECG: daño miocárdico difuso. Con base en la anamnesis, datos objetivos, examen clínico y observación, se realizó el diagnóstico anterior.

Terapia recibida: goteo intravenoso de solución de Ringer, hemodez, plasma, corglucon, lasix, ampicilina por vía intramuscular, gammaglobulina diaria, sirepar, ácido lipoico, metionina, prednisolona, ​​oxigenoterapia, dieta nº 7.

A pesar de la terapia, el estado de la niña empeoró progresivamente, los síntomas de insuficiencia hepática y renal aumentaron y la diuresis diaria disminuyó, en los últimos días hasta 300 g por día. Aumentó el número de sibilancias en los pulmones y aumentó la insuficiencia respiratoria y cardíaca. 18 días después del ingreso al hospital, el estado era agonizante, aparecieron hemorragias nasales, había una mezcla de sangre en las heces, heces parecidas al alquitrán y apareció un olor a hígado. Las medidas de reanimación realizadas no surtieron efecto. Debido a insuficiencia hepática acompañada de insuficiencia respiratoria y cardíaca, la niña falleció al día 20 de su estancia en la clínica.

Diagnóstico patológico

Básico: condición de inmunodeficiencia congénita con ataxia - síndrome de Louis-Bar. Neumonía crónica. Neumoesclerosis polisegmentaria, endobronquitis deformante purulenta, bronquiectasias en fase aguda, neumonía macrofocal del lado derecho.

Complicaciones: Amiloidosis generalizada de órganos internos: hígado con desarrollo de cirrosis e insuficiencia hepática, riñones, bazo, intestinos. Anemia. Caquexia.

La peculiaridad de este caso clínico puede considerarse la rara frecuencia de aparición, el cuadro clínico y de laboratorio característico de la enfermedad, la lenta progresión del desarrollo del síndrome de Louis-Bar y la edad del paciente.