Lo que regula los principios éticos básicos de la genética médica. A

La ingeniería genética, considerada uno de los logros recientes más destacados de la ciencia, al permitir la manipulación de la naturaleza misma del hombre, abriendo posibilidades impresionantes, no solo no está libre de problemas éticos, sino que es precisamente en ella donde se concentran los temores de muchas personas sobre lo posible. ahora se concentra el abuso de los logros científicos. Este amplio campo incluye varias líneas de investigación, cada una de las cuales plantea una serie de cuestiones éticas. Las modernas tecnologías del ADN han arrojado luz sobre la base genética de una serie de enfermedades graves (fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne), sobre la base genética de enfermedades poligénicas generalizadas (diabetes, osteoporosis, enfermedad de Alzheimer y muchas otras), genes que determinan la susceptibilidad a se describe el cáncer. Pero las posibilidades de detección genética y diagnóstico fetal plantean de inmediato una serie de problemas morales.

Dado que no todas las enfermedades hereditarias diagnosticadas se pueden curar, el diagnóstico puede convertirse fácilmente en una oración. ¿Está el paciente preparado, desde un punto de vista moral y psicológico, para el futuro, el velo de secreto sobre el que se abre el conocimiento de la inevitabilidad de una enfermedad hereditaria? ¿En qué casos se debe informar al paciente, a sus familiares, allegados y personas de confianza sobre los defectos genéticos detectados, porque algunos de ellos pueden no aparecer en absoluto? Por otro lado, ¿merece la pena condenar a una persona a una incertidumbre alarmante (muchas predicciones genéticas son muy probabilísticas) y añadirla a un grupo de riesgo, por ejemplo, en relación con el cáncer?

Un tema aún más difícil es el diagnóstico prenatal de anomalías genéticas del feto. Tan pronto como se convierte en un procedimiento de rutina, al que nos acercamos rápidamente, surge de inmediato la cuestión de la conveniencia de recomendar la interrupción del embarazo en los casos en que se establezca una enfermedad hereditaria o una predisposición a ella. La información genética abrirá a las personas una oportunidad sin precedentes para conocer el futuro "biológico" y planificar el destino del niño de acuerdo con él. Pero la misma información puede ser utilizada por "terceros": la policía, las compañías de seguros, los empleadores. ¿Quién tendrá derecho a acceder a los datos sobre la predisposición hereditaria de una persona a una determinada desviación (por ejemplo, el alcoholismo)?

Otro aspecto del problema corresponde a la línea de investigación científica en terapia génica de células somáticas. Permitido y probado desde 1990, implica la corrección de defectos genéticos en las células somáticas del paciente. El objetivo de la terapia es modificar una determinada población de células y eliminar la enfermedad específica de los pacientes, es decir, aquí se preserva la línea ética principal y completamente médica para la cura. Las cuestiones morales que acompañan a este enfoque incluyen los principios generales del trabajo con células humanas. Sin embargo, también hay cuestiones relacionadas con el alto costo de dicho tratamiento, la selección de pacientes, la falta de recursos, es decir, la ya familiar gama de problemas relacionados con la garantía de la justicia médica. También, por supuesto, es necesario equilibrar el nivel planificado de beneficio y el posible riesgo, para evaluar la seguridad de los métodos propuestos a largo plazo. Además, si una cierta gama de enfermedades no se puede curar incluso con el uso de las tecnologías más modernas, los pacientes no deben sentirse condenados, se necesitan comunidades y organizaciones para apoyar a esas personas y ayudarlas.

La situación es más complicada si la terapia genética se realiza no solo en células somáticas del cuerpo humano (células funcionales de varios órganos y tejidos que no transmiten información de una generación a otra), sino en células reproductivas que transportan información hereditaria vital. La terapia genética germinal consiste en la introducción de un gen en la línea germinal (espermatozoide, óvulo o embrión), y por tanto la información genética alterada se transmitirá no sólo a esta persona, sino a su descendencia. Los experimentos realizados en animales muestran un alto riesgo de tales procedimientos, ya que la expresión génica puede ocurrir en tejidos inadecuados, pueden sufrir fases de desarrollo normal del embrión y puede haber consecuencias negativas que, además, son hereditarias.

Uno de los problemas discutidos activamente, que también refleja el espíritu de los tiempos, es el Proyecto Genoma Humano. Iniciado en 1990 como un programa de una década, el proyecto se completó efectivamente en 2003. Su objetivo era mapear y analizar el ADN en todos los cromosomas humanos, lo que básicamente está hecho, aunque hay opiniones de que la transcripción final no estará completa hasta 2020. Este desciframiento lleva ahora el nombre de proteómica, cuyo objetivo es catalogar y analizar todas las proteínas del cuerpo humano, un objetivo también colosal en alcance y con posibles consecuencias vertiginosas. Ambos proyectos prometen mejorar nuestras vidas y nuestra salud al identificar las causas genéticas de una variedad de enfermedades, desde la esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer hasta la diabetes y la hipertensión. Hay perspectivas farmacéuticas para el desarrollo de métodos de diagnóstico, y luego el impacto en el gen "estropeado", y posiblemente incluso el uso individual de medicamentos, teniendo en cuenta las características genéticas de cada paciente. Sin embargo, este proyecto plantea una serie de cuestiones éticas.

Comienzan con el enorme costo del proyecto (la suma de todos los fondos recaudados, según estimaciones conservadoras, puede alcanzar los 3 mil millones de dólares), lo que nos recuerda la necesidad de identificar fuentes de financiamiento. Si son privados, inmediatamente surge la pregunta de quién y para qué fines dispondrá de la información recibida. Si la financiación es pública, entonces es necesario comprender qué cantidad de fondos para sus fines es posible y justificada (el costo del proyecto, como se puede ver en las cifras, es comparable con el presupuesto anual de algunos países). Luego, por supuesto, surge la cuestión del costo del examen de diagnóstico posterior de los pacientes y, además, el costo de las medidas para el efecto terapéutico en el ADN del paciente.

Todas estas tecnologías nos devuelven, para ser honestos, al problema de la eugenesia, que ya es lo suficientemente antiguo para la humanidad, solo que en un nuevo nivel. Recuérdese que se hace una distinción entre eugenesia negativa y positiva. El primero implica la eliminación de la población de individuos previamente defectuosos, ahora son portadores de genes, generalmente en la etapa de desarrollo fetal. La genética negativa no es el resultado de la manipulación genética, sino solo el cribado, la selección de individuos sanos, generalmente mediante el aborto de los fetos que van a nacer. Está claro que el tema de su admisión está relacionado principalmente con la actitud hacia el aborto, que es muy ambigua, como escribimos anteriormente. Además, una pregunta importante sobre las indicaciones para tal aborto: ¿qué excluir y qué permitir el aborto? Tome medidas solo en presencia de defectos severos, ya sea que no habrá un número de tales indicaciones, y en este caso existe el peligro de incluir puntos completamente insignificantes, o, lo cual es completamente inaceptable como manifestación de discriminación, el sexo del niño por nacer se tendrá en cuenta.

La eugenesia positiva, es decir, los cambios en el genotipo, genera mucho entusiasmo, ¡es increíble la cantidad de personas que quieren mejorar la naturaleza humana! No en vano, en todo momento de la historia ha habido conceptos encaminados a mejorar a la persona (recordemos las ideas de Platón sobre el cultivo de las cualidades humanas deseables, el neodarwinismo con su afán de promover el desarrollo de los elegidos). Y aunque nadie se ha olvidado de los monstruosos experimentos eugenésicos de los años 30 en Alemania, el concepto de eugenesia está vivo, solo luchando por realizarse en un nuevo nivel. Las tecnologías modernas aún no permiten cambiar radicalmente las cualidades del futuro humano, pero en relación con las tecnologías del futuro, existe preocupación sobre la posibilidad de consecuencias irreversibles que podrían afectar todo el fondo genético de la especie Homo sapiens. Sí, es realmente difícil hacer eso ahora, especialmente porque los rasgos humanos importantes, como la inteligencia, están controlados no por uno, sino por 10 a 100 genes, así como por el medio ambiente. La ingeniería genética seduce con posibilidades verdaderamente milagrosas, hasta ahora solo teóricas, desde prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias, eliminar genes que causan enfermedades hasta mejorar las propiedades del cuerpo a nivel genético: mejorar la memoria, aumentar el nivel de inteligencia, resistencia física , cambiar datos externos, etc. “Niño a pedido” es el último sueño de los partidarios del modelado genético. ¿Cuán necesaria y moralmente justificada es la práctica del mejoramiento genético? Si esta práctica se convierte en parte de la realidad, entonces, ¿quién y sobre qué bases decidirá qué stock de memoria y nivel de inteligencia deben ser “programados”? Obviamente, quienquiera que haga esto y por qué motivos, viola gravemente la libertad de elección del individuo, abre un vasto campo para el abuso y, por lo tanto, la eugenesia positiva es inherentemente poco ética. Discutiendo estas preguntas teóricamente por el momento, recordamos que el ritmo actual de desarrollo de la ciencia puede plantearlas sorprendentemente rápido. No existe una opinión y enfoque único para su solución, la necesidad de desarrollarla sirve de incentivo para el desarrollo de la bioética.

Ya tiene un impacto significativo en muchas áreas de la medicina. En el futuro, el conocimiento obtenido del Proyecto Genoma Humano cambiará la medicina clínica tan profundamente como lo hizo con el entendimiento de que las transformaciones químicas que ocurren en el tubo de ensayo y en las células del cuerpo humano son las mismas.

Todos, como profesionales de la salud y la sociedad en general, debemos Cerciorarse que el conocimiento y la tecnología de la genética humana se utilicen de manera responsable, justa y humana.

En cualquier discusión cuestiones eticas en medicina, por regla general, tenga en cuenta cuatro principios fundamentales:
respeto por la individualidad (protección de los derechos individuales para controlar la atención médica, acceso a la información médica, libertad contra la coerción),
utilidad (beneficio para el paciente),
exclusión de daño (primum non nocere: "antes que nada, no hacer daño"),
y equidad (garantizar que todas las personas reciban la misma y suficiente atención). Surgen cuestiones éticas difíciles cuando estos principios están en conflicto entre sí. El papel del trabajo ético en la interacción de la sociedad y la genética médica es sopesar y equilibrar afirmaciones contradictorias basadas en uno o más de estos principios básicos.

En este artículo, nos centraremos en algunos Dilemas éticos emergentes en genética médica, dilemas que se vuelven más difíciles y complejos a medida que la investigación en genética y genómica amplía nuestro conocimiento. La lista de temas discutidos aquí no es completa y no son necesariamente independientes entre sí.

Principales cuestiones éticas en genética médica:
I. Examen genético:
- Diagnóstico prenatal, especialmente signos no patológicos o sexo
- Identificación en adultos asintomáticos de genotipos predisponentes a enfermedad de aparición tardía
- Identificación en niños asintomáticos de genotipos predisponentes a enfermedades con debut en la edad adulta

II. Secreto de la información genética:
- Deber y derecho de advertir
- Mal uso de la información genética.
- Discriminación laboral basada en el genotipo del trabajador
- Discriminación en seguros de vida y salud por genotipo

tercero detección genética:
- Daño a la reputación
- Secreto
- Coacción

Los pacientes con enfermedades hereditarias y sus familiares constituyen un amplio grupo de la población, en relación a los cuales son muchas las cuestiones éticas que surgen a la hora de brindarles atención médica. Todos los elementos de la deontología médica y de la moral universal, formulados por la sociedad desde la época de Hipócrates, siguen siendo válidos para este grupo de pacientes. Sin embargo, la naturaleza peculiar del curso de la mayoría de las enfermedades hereditarias, a saber: su duración, progresión, gravedad y, especialmente, su capacidad de transmisión de generación en generación, plantea cuestiones éticas específicas para los médicos y la sociedad en el contexto de los últimos avances en genética humana. La esencia del éxito es que han proporcionado tales tecnologías genéticas que te permiten interferir en el genoma humano. No todo en el desarrollo del rápido progreso científico se presta inmediatamente a la regulación legislativa o legal para proteger al individuo. Queda mucho por decidir a nivel de las posiciones morales de la sociedad.

Los requisitos previos para el desarrollo de normas legales y legislativas de cualquier naturaleza son las normas morales de la sociedad. Por lo tanto, una consideración bioética de los nuevos avances científicos es el primer paso para prevenir las consecuencias negativas de los avances científicos. Esta posición se ve especialmente clara en el ejemplo de disciplinas en rápido desarrollo, que sin duda incluyen la genética en toda su diversidad.

La necesidad de comprender los aspectos éticos del uso de las nuevas tecnologías siempre ha existido. La diferencia del período moderno es que la velocidad de implementación de una idea o desarrollo científico ha aumentado dramáticamente. Por ejemplo, solo han pasado 3 años desde el nacimiento de la idea del diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias hasta su uso generalizado en la medicina clínica.

La formación de disposiciones legales para la ciencia biomédica y la medicina práctica basadas en los principios morales de la sociedad no puede desligarse de la formación de la conciencia jurídica en los diferentes grupos sociales (científicos, médicos, pacientes, políticos, etc.).

El principal resultado de los desarrollos bioéticos es la discusión oportuna de los problemas morales y jurídicos que surgen en las nuevas áreas de la ciencia y la práctica. Sobre la base de discusiones e investigaciones científicas, se desarrollan leyes, recomendaciones y reglas nacionales e internacionales, tanto para realizar investigaciones como para la implementación práctica de sus resultados.

En genética humana, existe una clara conexión entre la investigación científica y las cuestiones éticas, así como la dependencia de la investigación científica del significado ético de sus resultados finales. La genética ha avanzado tanto que tarde o temprano una persona podrá determinar su destino biológico. En este sentido, el aprovechamiento de todas las posibilidades potenciales de la genética médica sólo es real con estricta observancia de las normas éticas.

El progreso de la genética médica ha planteado cuestiones éticas en relación con:

ingeniería genética (diagnóstico genético y terapia génica);

Desarrollo de métodos para el diagnóstico temprano de enfermedades hereditarias (ver el artículo de VL Izhevskaya "Aspectos éticos y legales de las pruebas y exámenes genéticos" en CD);

Nuevas oportunidades de asesoramiento genético médico (evaluación de condiciones heterocigóticas, fertilización in vitro, etc.);

Diagnóstico prenatal y preimplantacional de enfermedades hereditarias (ver el artículo "Aspectos éticos del diagnóstico prenatal" en CD);

Protección de la herencia humana de los efectos dañinos de nuevos factores ambientales.

Dado que la genética médica se ocupa de una persona enferma o de su familia, debe basarse en principios desarrollados y probados a lo largo de los siglos. deontología médica. Sin embargo, en las condiciones modernas esto no es suficiente, porque surgen nuevas preguntas en bioética:

La introducción de tecnologías médicas y genéticas fundamentalmente nuevas (inseminación artificial, maternidad subrogada, diagnóstico prenatal, pruebas genéticas de un donante, terapia génica) se ha generalizado en la práctica médica;

La asistencia genética médica y las tecnologías genéticas se comercializan cada vez más tanto en Occidente como en nuestro país;

Han aparecido nuevas formas de relación entre un médico y un paciente, se están formando sociedades de pacientes y sus padres (con enfermedad de Down, fibrosis quística, fenilcetonuria, etc.);

Exigió una regulación ética y legal de la investigación científica, sus direcciones y resultados, ya que afectan los intereses de la sociedad (financiación adicional, amenaza de guerra, etc.).

La mayoría de las cuestiones éticas de la genética humana moderna pueden resolverse en el marco de 4 principios (hacer el bien, no hacer daño, autonomía del individuo, justicia) y 3 reglas (veracidad, confidencialidad, consentimiento informado).

El principio de "hacer el bien" cambiado en la genética médica durante 100 años, dependiendo de los fundamentos morales de la sociedad y el progreso del conocimiento genético.

La aplicación de este principio en la práctica se enfrenta a una contradicción entre el bien de una persona en particular y el bien de un grupo de personas o de la sociedad en su conjunto. Sobre esta base, surgieron programas eugenésicos para la esterilización forzada de pacientes con discapacidades del desarrollo mental y físico en los EE. UU., Dinamarca, Suecia, Alemania y otros países. La principal justificación de tales actividades era la prioridad del bien común de la nación sobre el individual. Esto resultó en la esterilización de más de 100,000 personas en los EE. UU. como resultado del programa de eugenesia. En los países escandinavos, la proporción de personas esterilizadas en la población era incluso mayor que en los Estados Unidos. Más de 350.000 personas fueron esterilizadas en Alemania.

Los principios morales modernos obligan a buscar un compromiso entre los intereses de la sociedad y los del individuo. Una serie de documentos internacionales establecen la norma según la cual Los intereses del paciente se anteponen a los intereses de la sociedad.

observando el principio de "hacer el bien" no en todos los casos es posible determinar qué es bueno para el paciente y qué es bueno para su familia. Si antes el derecho a decidir pertenecía a un genetista (por ejemplo, el asesoramiento directivo se consideraba la norma), entonces la moralidad moderna de la sociedad ha cambiado fundamentalmente la situación. La decisión la toma el paciente junto con su familia, y el asesoramiento no directivo se ha convertido en la norma para un genetista.

Principio de no hacer daño prohíbe la investigación y las actividades terapéuticas asociadas a un riesgo injustificado de consecuencias adversas para el paciente. Sin embargo, en la etapa de ensayos clínicos

La responsabilidad moral del médico ocupa un lugar mayor que la legal. Los médicos y biólogos encontraron el principio de "no hacer daño" al realizar ensayos clínicos de métodos de terapia génica. Se encontró una salida en la creación de comités de bioética en las instituciones donde se realizan tales estudios o ensayos.

El principio de la autonomía individual. es un reconocimiento a la libertad y dignidad de los pacientes o participantes en un experimento. Deben ser respetados como dueños de su propia vida y salud. Ninguna intervención puede llevarse a cabo sin su consentimiento. Un ejemplo sorprendente de la violación del principio de autonomía individual son los experimentos médicos en la Alemania nazi con prisioneros de guerra. Tal como se aplica a la genética médica, este principio puede ser violado fácilmente por un médico o investigador al transferir muestras de ADN a pedido, preservar y multiplicar células, etc. En la genética moderna, el principio de autonomía individual debe extenderse a la descendencia del sujeto en la misma medida en que se preserva el derecho a heredar bienes.

El principio de justicia toma en cuenta la igual disponibilidad de recursos para el cuidado médico genético a través del sistema de salud pública, por un lado, y la justificación moral de la desigualdad en el nivel de cuidado médico genético en el sector privado de la salud, debido a las relaciones de mercado, por el otro. otro. La implementación de estos dos enfoques en su forma pura resultó ser imposible. Ahora se busca la combinación óptima de ambos modelos de aplicación del principio de justicia. El principio de justicia se refiere a la distribución de los recursos sociales entre los que ya viven y los representantes de las generaciones futuras. Desde el punto de vista de la genética médica, la sociedad debe velar por que se cuide la salud de la descendencia. Se supone que la sociedad o la familia, al limitar sus recursos, los invertirá en la salud de los nietos y bisnietos. El egoísmo generacional es posible aquí, es decir, tomando recursos de la descendencia. Sin embargo, es poco probable que se acepte el principio de prioridad incondicional de los derechos e intereses de una persona del futuro sobre los derechos e intereses de las personas que ya viven.

Junto a los 4 principios de la bioética moderna, se distinguen 3 reglas más.

Primera regla - regla de verdad. El deber moral del médico y científico obliga a decir la verdad a los pacientes o participantes en el experimento. Sin esto, no pueden tomar la decisión correcta por sí mismos. En el examen genético no sólo interviene una persona, sino también miembros de su familia, lo que crea situaciones éticamente difíciles para

genetista. Por ejemplo, ¿debería un genetista decir la verdad cuando se encuentra una discrepancia entre la paternidad biológica y la de pasaporte? La confianza entre el médico y el paciente solo se puede mantener manteniendo una relación mutuamente veraz entre ellos. Si el paciente oculta información sobre su pedigrí, esto ciertamente afectará la conclusión del médico.

La segunda regla es regla de privacidad A primera vista, es fácil de seguir, pero no siempre es así. Cuanto más profundo se examina al paciente (por ejemplo, a nivel de genes), mayor es la dificultad para cumplir con esta regla. Por ejemplo, la divulgación de información sobre las características genéticas de un paciente puede perjudicarlo (negación de un trabajo, rechazo de un próximo matrimonio). La regla de confidencialidad requiere el pleno consentimiento de los pacientes para la transferencia de información obtenida durante las pruebas genéticas. Los casos más difíciles de cumplimiento de la regla de confidencialidad son creados por el estudio del pedigrí. Por ejemplo, ¿puede un paciente obtener información de un médico sobre la salud genética de sus familiares, si no está de acuerdo con esto, pueden los familiares informarse sobre el diagnóstico genético del paciente? En ambos casos, puede afectar los intereses morales de cada parte.

Tercera regla - regla de consentimiento informado. En muchos sentidos, ya ha entrado en las normas legales y jurídicas que rigen la realización de pruebas e intervenciones médicas. Cualquier examen genético debe realizarse con el consentimiento del paciente o de sus representantes legales sobre la base de información suficiente, expresada en forma comprensible para el paciente.

El cumplimiento de 4 principios y 3 reglas de la bioética en las condiciones modernas a menudo se ve obstaculizado por la diversidad de situaciones emergentes. Por ejemplo, qué decisión se debe tomar si el respeto a la confidencialidad no coincide con el respeto al principio de "hacer el bien"; qué debe hacer el médico y la administración de la empresa si un buen empleado tiene una predisposición genética a una enfermedad profesional (despedirlo en interés de su salud futura o dejarlo en el trabajo en interés de la empresa).

De los ejemplos anteriores se deduce que todos los principios y reglas de la bioética no pueden observarse con absoluta precisión y sin ambigüedades. Cada situación requiere una evaluación individual. Para tomar una decisión, un médico en casos éticamente difíciles requiere el apoyo u opinión del comité de ética de la institución.

Como ejemplo específico de práctica médica genética ética, aquí están las principales disposiciones de las "Pautas para la detección genética" en Japón.

El asesoramiento genético debe ser realizado por un genetista con suficiente conocimiento y experiencia en genética médica (“no hacer daño”).

Los genetistas consultores deben esforzarse por proporcionar a los pacientes la información más actualizada y precisa. Incluye datos sobre la prevalencia de la enfermedad, su etiología y pronóstico genético, así como información sobre pruebas genéticas como determinación de portador, diagnóstico prenatal, diagnóstico preclínico y diagnóstico de predisposición a la enfermedad. El médico debe ser consciente de que dentro de una misma enfermedad hereditaria pueden existir diferentes genotipos, fenotipos, pronósticos, respuestas a la terapia, etc. ("no hacer daño").

Al explicar todos los procesos, el genetista consultor debe tratar de utilizar palabras sencillas y comprensibles. El paciente puede acudir a la cita con uno o más acompañantes, si así lo desea y/o si prefiere la presencia de una tercera persona. Todas las explicaciones deben registrarse en un libro de registro y mantenerse durante un cierto período de tiempo ("autonomía personal").

Al asesorar antes de las pruebas genéticas, el asesor debe proporcionar al paciente información precisa sobre el propósito, la metodología, la precisión y, especialmente, las limitaciones de las pruebas (más allá de los requisitos de la asesoría genética convencional). Se debe proporcionar información escrita sobre la enfermedad para garantizar que no haya omisiones ("veracidad").

Debe respetarse por igual el derecho del paciente y su familia a conocer y el derecho a no conocer los resultados. Por lo tanto, el asesoramiento genético y las pruebas genéticas que utilizan los datos personales del paciente deben basarse en una decisión independiente tomada por la persona que se somete a la prueba. El consultor no debe forzar ninguna decisión. El paciente puede negarse a hacerse la prueba, y necesita que se le explique que no sufrirá ningún daño si se niega, pero esto es malo para el pronóstico. Especialmente para estudios preclínicos

Para el diagnóstico de enfermedades genéticas a partir de la edad adulta, se recomiendan múltiples consultas antes de solicitar cualquier prueba, y la decisión final la debe tomar el propio paciente ("consentimiento informado", "confidencialidad", "autonomía personal").

Las pruebas genéticas solo deben realizarse después de obtener el consentimiento informado ("consentimiento informado").

Un médico puede negarse a examinar a un paciente si es contrario a las normas sociales o éticas oa los principios del propio médico. Si hay desacuerdo personal, el médico puede derivar al paciente a otras instituciones médicas ("autonomía personal", "hacer el bien").

Si el paciente no puede tomar decisiones por sí mismo y su representante lo hace por él, entonces la decisión sobre las pruebas genéticas debe proteger los intereses del paciente. Por lo tanto, se deben evitar las pruebas en niños para detectar enfermedades genéticas que aparecen en la edad adulta sin un tratamiento o prevención efectivos (que no causen daño).

A un paciente al que se le realiza una prueba de predisposición al cáncer o a enfermedades multifactoriales se le debe explicar que las características clínicas de la enfermedad pueden variar de una persona a otra y dependen de la penetrancia, y que incluso en ausencia de un genotipo de predisposición, existe la posibilidad de que ocurra la enfermedad. . Debe informarle sobre las medidas médicas que pueden ser necesarias después de la prueba ("no hacer daño").

Las pruebas genéticas solo deben realizarse utilizando métodos generalmente aceptados. Los laboratorios u organizaciones que realizan investigaciones deben cumplir con los estándares establecidos y siempre esforzarse por mejorar la precisión del diagnóstico ("no hacer daño").

Los resultados de las pruebas genéticas deben explicarse de manera accesible. Incluso si la prueba no tiene éxito o los resultados son cuestionables, la situación debe explicarse al paciente ("veracidad").

Si al genetista consultor le parece que es mejor comunicar los resultados de la prueba al paciente en presencia de un tercero,

que el paciente confíe, el genetista debe ofrecérselo al paciente. El paciente puede detener la prueba en cualquier momento y puede negarse a recibir un resultado. Además, el paciente nunca debe sentirse perjudicado al tomar esta decisión (“autonomía personal”).

El asesoramiento posterior a la prueba debe ser obligatorio; debe continuar durante el tiempo que sea necesario. Además, se debe preparar apoyo médico, incluso psicológico y social (“hacer el bien”).

Toda la información genética personal debe permanecer confidencial y no debe divulgarse a otra persona a menos que el paciente lo permita. Se debe tener cuidado de que esta información no se utilice como fuente de discriminación ("confidencialidad").

Si los resultados de la prueba se pueden usar para prevenir el desarrollo de la enfermedad o para tratarla en los miembros de la familia del paciente, se le pide que comparta los resultados con los miembros de su familia para que ellos también puedan hacerse la prueba (no solo para monogénicos, sino también enfermedades multifactoriales) ("confidencialidad"). Si el paciente se niega a compartir información con su familia y si esta información realmente puede evitar que la familia se enferme, entonces, a pedido de la familia, es éticamente aceptable divulgar información genética (solo para diagnóstico, prevención y tratamiento) (“ hacer el bien”). Sin embargo, la decisión de compartir o no información sobre los resultados de las pruebas con los miembros de la familia del paciente debe ser tomada por el comité de ética, no por el consultor.

Las muestras para pruebas genéticas deben conservarse, pero no deben utilizarse en otros estudios (aparte de aquél para el que se recogieron originalmente). Si la muestra puede ser de interés para futuras investigaciones, se debe obtener el consentimiento por escrito del paciente, al que se le debe explicar que toda la información de identificación personal será destruida cuando se almacene la muestra (“confidencialidad”, “consentimiento informado”).

Los procedimientos de prueba/diagnóstico prenatales invasivos (amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas) se realizan a pedido de la mujer embarazada. El manejo del paciente después del diagnóstico está completamente determinado por su deseo; médico consultor genético

no debe participar en la decisión. Independientemente de la decisión que se tome, la paciente y su familia deben contar con apoyo psicológico y social (en este momento, urge la creación de dichos servicios de apoyo) (“autonomía personal”). Las normas, principios y directrices sobre cuestiones éticas generales o específicas de la genética médica son aprobadas no solo por la Sociedad Japonesa de Genética Humana, sino también por sociedades genéticas de otros países, y también son consideradas por el comité de expertos de la OMS. Todos los documentos reflejan las recomendaciones del plan ético. No tienen fuerza legislativa ni legal.

Más vinculante es el “Convenio para la Protección de los Derechos Humanos y la Dignidad con respecto al Uso de la Biología y la Medicina” de 1996, adoptado por la Asamblea Parlamentaria del Consejo de Europa en 1996, llamado brevemente Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina. En este Convenio, una sección está dedicada a cuestiones de genética médica. Te lo presentamos completo. Parte VI. El genoma humano.Artículo 11 (Prohibición de discriminación).

Se prohíbe cualquier forma de discriminación basada en el patrimonio genético de una persona.

Artículo 12 (Pruebas genéticas).

Las pruebas para detectar la presencia de una enfermedad genética o la presencia de una predisposición genética a una enfermedad en particular solo pueden realizarse con fines de salud pública o ciencia médica relacionada y con el debido asesoramiento de un genetista.

Artículo 13 (Interferencia con el genoma humano).

La intervención en el genoma humano encaminada a su modificación sólo puede realizarse con fines preventivos, terapéuticos o de diagnóstico y sólo a condición de que dicha intervención no tenga por objeto cambiar el genoma de los herederos de esta persona.

La tecnología médica asistida por procreación no debe usarse para seleccionar el sexo de un niño por nacer, a menos que se haga para evitar que ese niño herede una enfermedad ligada al sexo.

Cabe señalar que la bioética moderna no solo resuelve los problemas médicos discutidos anteriormente, sino que a veces también resuelve conflictos científicos, es decir. los aspectos morales del diseño de la investigación científica, sus objetivos, así como el plan para la implementación de los logros científicos en beneficio de la sociedad en su conjunto y de cada persona individualmente. La comunidad de científicos desde la época de Galileo ha afirmado y defendido los ideales de libertad de investigación científica, así como la independencia en la toma de decisiones fundamentales. Sin embargo, en las últimas décadas, debido principalmente a un fuerte incremento de las aportaciones económicas a la ciencia, se ha hecho necesario evaluar la eficacia de estas aportaciones y replantear el sistema de control de la actividad científica por parte de los contribuyentes. Sin embargo, es probable que el sistema de control sea burocrático, incompetente y obstaculice el desarrollo de la ciencia. La comunidad científica comenzó a crear tales mecanismos de interacción con la sociedad y el estado que muestran a toda la sociedad el deseo de los científicos de prever y prevenir las consecuencias de los nuevos descubrimientos científicos y las nuevas tecnologías que son desfavorables desde el punto de vista de la sociedad en su conjunto. , así como el consentimiento de los científicos a la regulación social y ética de sus actividades. Con base en esto, es posible formular los principios de regulación ética de la investigación científica: la sociedad no debe restringir la libertad de la ciencia y la comunidad científica debe velar por la protección de los derechos e intereses de las personas.

Los servicios de genética médica en los Estados Unidos son muy diversos. Esto refleja la atmósfera pluralista general de la sociedad estadounidense. La mayoría de los genetistas clínicos en los EE. UU. están afiliados a la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, que tiene más de 3000 miembros. También existe una Sociedad Nacional de Asesoramiento Genético con unos 700 miembros. Hay 127 facultades de medicina en el país que forman especialistas de nivel medio para trabajar en el campo de la genética médica.

La conveniencia del diagnóstico prenatal se debe al aumento de la mortalidad infantil causada por anomalías congénitas del desarrollo. Si esta figura en 1915. era del 6,4%, entonces en 1990. - alrededor del 18%. En todos los casos, cuando el médico lo considere necesario, derivará definitivamente a la mujer para el diagnóstico prenatal. Los médicos que no ofrezcan al cliente este procedimiento, si existen razones, pueden estar sujetos a responsabilidad legal. Por ejemplo, en 1994 un tribunal de Virginia ordenó a un médico que mantuviera de por vida a un niño con síndrome de Down porque el médico no le ofreció al cliente AMNICENTESIS oportunamente.

Un número cada vez mayor de mujeres estadounidenses recurre al diagnóstico prenatal. Si en 1979 en el estado de Nueva York, se examinó al 29% de las mujeres de 35 años o más, luego en 1990, más del 40%. Además, los principales motivos para realizar AMNIOCENTESIS son las siguientes circunstancias:

la edad de la mujer embarazada supera los 35 años;

un embarazo anterior resultó en el nacimiento de un niño con anomalías cromosómicas;

la presencia de anomalías cromosómicas en alguno de los padres;

antecedentes de aborto espontáneo;

la presencia en una mujer de parientes varones con enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X;

los padres corren un alto riesgo de defectos metabólicos hereditarios (y detectables);

mayor riesgo de tratar con un niño con defectos del desarrollo neurológico.

Sin embargo, como señaló la Comisión Presidencial sobre Problemas Éticos en Medicina, Investigación Biomédica y del Comportamiento: “El análisis de valor debe verse principalmente como una herramienta técnica para usar dentro de un marco de referencia ético particular, y no como una forma de resolver problemas éticos complejos. .”

En 1990 en los EE.UU. hubo alrededor de 1.600.000 abortos legales, o 425 por cada 1.000 nacidos vivos. Solo el 1% de los abortos se realizaron 20 semanas después de la concepción. Alrededor del 93% de las mujeres, al descubrir anomalías en el desarrollo del feto, recurrieron al aborto.

Existe un alto grado de acuerdo entre los encuestados de EE. UU. con respecto a los campos del asesoramiento genético. Este objetivo es informar adecuadamente al individuo y, por lo tanto, aumentar su capacidad para tomar una decisión independiente. La Comisión Presidencial para el Estudio de las Cuestiones Éticas en Medicina... expresó su apoyo a un estilo de consulta no directivo.

Esta Comisión Presidencial también definió las condiciones que permitirían a los genetistas tomar decisiones, incrementando el principio de mantener la confidencialidad en interés de terceros: Estas condiciones son las siguientes:

los esfuerzos para obtener el consentimiento del cliente para divulgar información a terceros no han tenido éxito;

es muy probable que la divulgación de información reduzca el daño que se puede causar a estas personas;

en caso de daños esperados suficientemente grandes;

cuando se toman todas las medidas para garantizar que solo se divulga la parte de la información que es necesaria para el diagnóstico y (o) la terapia efectiva. Por ejemplo, los miembros de la Comisión Presidencial consideraron específicamente un caso relacionado con la identificación de un cariotipo XV en un cliente. Creen que la información recibida debe comunicarse al cliente de la forma más moderada para su psique. Decidieron que se le debía decir a la clienta que "no puede tener un hijo debido al subdesarrollo de los órganos reproductivos y que la extirpación quirúrgica de sus rudimentos reducirá significativamente la posibilidad de que la clienta desarrolle cáncer".

La gran mayoría de los genetistas estadounidenses consideran necesario brindar al cliente toda la información obtenida durante el diagnóstico prenatal. También creen que una mujer que se opone por principios al aborto tiene los mismos derechos que los demás para realizar diagnósticos prenatales. La ansiedad patológica de una mujer de 25 años, desde su punto de vista, es una base suficiente para el diagnóstico prenatal. Sin embargo, no hubo acuerdo entre los encuestados estadounidenses sobre la conveniencia del diagnóstico prenatal para determinar el sexo del feto.

Hasta ahora, los exámenes masivos en los Estados Unidos han sido predominantemente de recién nacidos, principalmente para identificar enfermedades que pueden tratarse en ellos. En varios casos, ciertos grupos étnicos de la población predispuestos a una determinada enfermedad hereditaria fueron sometidos a exámenes de detección de forma voluntaria (por ejemplo, la identificación de portadores de la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos asquenazíes). Desde 1986 En el estado de California se ha iniciado una determinación universal de alfafetoproteína en sangre de mujeres embarazadas. Según integrantes de la Comisión Presidencial, el principio de voluntariedad ante la presencia de enfermedades masivas puede no observarse en los casos en que:

estamos hablando de identificar lesiones graves en personas, especialmente niños, que no son capaces de proteger sus intereses por sí mismos, mediante el uso de procedimientos confiables y no peligrosos;

cuando la implementación de programas similares de forma voluntaria no condujo a resultados positivos.

Los miembros de la Comisión Presidencial creen que la detección masiva de la población y el desarrollo de pruebas para una serie de enfermedades generalizadas con un componente genético pronunciado permite a las personas con alto riesgo, al cambiar su estilo de vida por adelantado, reducir la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Sí, en 1992. en los EE. UU., se examinaron 32,5 millones de personas (incluidas las pruebas con muestras de DBC) por año. Además, el costo de esta operación de cribado ascendió a unos 1000 millones de dólares. en un año.

Los miembros de la Comisión Presidencial creen que el control debe llevarse a cabo principalmente de forma voluntaria, y que los representantes de las compañías de seguros y de los empleadores en ningún caso deben tener acceso a la información recibida durante el control.

Una encuesta a 295 genetistas estadounidenses reveló un fuerte consenso sobre el aspecto ético en 9 de los 14 casos analizados. Entonces, representaban:

ocultamiento de casos de falsa paternidad;

divulgación de los resultados de las pruebas de laboratorio en todos los casos;

otorgar el derecho de decisión independiente a los portadores de enfermedades hereditarias graves que no se detecten prenatalmente;

otorgar el derecho al diagnóstico prenatal a las personas que rechacen el aborto;

el derecho a realizar diagnósticos prenatales en relación con la ansiedad patológica de la madre;

la conveniencia del asesoramiento no directivo en caso de detección de enfermedades hereditarias, pero negativamente leves en el feto.

No hubo consenso entre los genetistas para 5 de los 14 casos propuestos:

El 53% de los encuestados informaría la enfermedad de un cliente con corea de HUNTINGTON a sus familiares;

el 54% de los encuestados informaría la enfermedad a los familiares de un cliente con hemofilia;

el 62% violaría la confidencialidad si uno de los padres tuviera una translocación equilibrada;

El 64% de los encuestados le revelaría la verdad a un cliente si tuviera un cariotipo XV;

El 34% de los encuestados estaría de acuerdo con el diagnóstico prenatal para el control de género, y el 28% estaría de acuerdo, pero enviaría a la pareja a otra institución.

La mayoría de los encuestados genéticos rechazaron la propuesta de encuestar a ciertos grupos étnicos por conducir a la discriminación. Los genetistas estaban más inclinados a mantener la confidencialidad cuando a un cliente se le diagnosticaba signos preclínicos de corea de HUNTINGTON que cuando la enfermedad ya se estaba debilitando, argumentando que los familiares tenían la oportunidad de realizar las pruebas adecuadas por iniciativa propia.

Los genetistas estadounidenses creen que en los próximos 10 a 15 años estarán más preocupados por los problemas causados ​​por las siguientes circunstancias:

el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades genéticas, incluida la terapia intrauterina, el trasplante de órganos y la genética molecular;

cribado de portadores de enfermedades genéticas;

la necesidad de aumentar el pago de los especialistas por los servicios de genética médica que prestan a la población;

evaluación del daño causado a la generación futura por la creciente contaminación del medio ambiente;

buscar nuevas fuentes de recursos;

cribado sobre una base genética de personas predispuestas al cáncer y enfermedades cardiovasculares;

realizar investigaciones sobre embriones humanos, CIGOTOS y fetos;

cribado genético en el lugar de trabajo;

discusión de los aspectos eugenésicos de la genética médica;

desarrollo de métodos para preseleccionar el sexo del niño.

Encuestados: los genetistas de los Estados Unidos difieren notablemente de los genetistas de otros países en su actitud positiva hacia la gestación (maternidad subrogada), así como en el derecho a seleccionar el sexo del niño y su actitud hacia las actividades de los laboratorios genéticos médicos privados.

El 67% de los genetistas estadounidenses considera la gestación subrogada como una solución positiva al problema de la maternidad. El 62% de los genetistas estadounidenses reconocen el derecho al diagnóstico prenatal para seleccionar el sexo del niño. Hasta hace poco, los genetistas de solo otros dos países, India y Hungría, estaban de acuerdo con esto.

En EE. UU., hay tres grupos de población que están más interesados ​​en el desarrollo de la genética médica:

personas afectadas por ciertas enfermedades y sus familiares;

asociaciones voluntarias no profesionales con interés en el estudio de enfermedades genéticas;

organizaciones profesionales.

En los EE. UU., existen alrededor de 150 organizaciones voluntarias nacionales para ayudar a los pacientes con enfermedades genéticas ya sus padres. También existen 250 organizaciones voluntarias nacionales de ayuda a la maternidad y la infancia, así como un poderoso movimiento en defensa de los derechos de las personas con discapacidad.

Los temas no resueltos en los Estados Unidos incluyen el tema de la permisibilidad o los límites de la detección obligatoria de la población y el tema del aborto. Las mujeres en los EE. UU. solo son elegibles para el aborto hasta que alcanzan el segundo trimestre (hasta 3 meses) de embarazo.

Sin embargo, en algunos estados, el aborto lo paga la cliente. La opinión pública del país está a favor de reconocer el derecho de la mujer al aborto, en caso de detección de anomalías fetales. Actualmente, 47 estados tienen pruebas de detección obligatorias para recién nacidos, al menos en determinadas circunstancias, y solo tres estados (el Distrito de Columbia, Maryland y Carolina del Norte) tienen pruebas de detección para recién nacidos de forma voluntaria.

Cuando se estudia la eficacia de un sistema de servicios genéticos, se suelen utilizar categorías como "diagnóstico", "grado de riesgo", así como tal criterio - en qué medida la actividad de un consultor - la genética cambia los planes de la familia y su comportamiento El estudio más extenso sobre la efectividad del sistema de mantenimiento genético en la prevención primaria de enfermedades hereditarias fue realizado en EE. UU. por Sorenson et al. La escala de este estudio se evidencia en las siguientes cifras: se analizaron 1369 consultas, realizadas por 205 genetistas de 47 clínicas del país. Un análisis de los datos obtenidos mostró que inmediatamente después de la finalización de la consulta, el 54% de los clientes no pueden indicar el grado de riesgo de la enfermedad que informaron, y el 40% de los clientes, el diagnóstico que informaron. Esto indica lo difícil que es establecer un contacto ético confiable entre el cliente y el consultor genético. Además, el grado de comprensión por parte del cliente de sus problemas aumentó en proporción al nivel de ingresos del cliente. También se revelaron diferencias significativas en la evaluación subjetiva por parte del consultor y el cliente de la importancia de un nivel particular de riesgo. El riesgo de enfermedad en el 7-19% de los genetistas se consideró moderado, en el 20-24% alto y por encima del 25% muy alto. Para los clientes, menos del 10 % de riesgo se consideró bajo, 10–24 % de riesgo bajo o moderado y 15–20 % de riesgo moderado. Por debajo del 10 % de riesgo, los clientes estaban convencidos de que el próximo hijo probablemente sería "normal", y solo con un 25 % de riesgo perdían esa confianza. El consultor no siempre puede influir en los planes reproductivos de la familia. El 56% de los clientes entrevistados seis meses después de la consulta informaron que sus planes reproductivos no habían cambiado. La mitad de los clientes que dijeron que la consejería cambió sus planes en realidad no los cambiaron. Como regla general, la consulta en todos los niveles de riesgo de cualquier enfermedad, incluidas aquellas que no son susceptibles de terapia, solo fortalece la intención de la familia de adquirir descendencia. Esta disposición sigue siendo válida para las enfermedades que no se diagnostican antes del nacimiento. Con un nivel de riesgo del 10% antes de la consulta, el 52% de los clientes tenía la intención de tener un hijo, y después de ella, el 60%, con un riesgo del 11% y superior, el 27% antes de la consulta y el 42% después. En general, la eficacia de la consejería, si se evalúa desde el punto de vista del principio de una decisión informada, es más alta en el caso de representantes suficientemente educados de la clase media.

El público reacciona negativamente a los intentos del gobierno de obtener información sobre el estado de salud de los ciudadanos individuales.

Es más difícil evaluar la actitud del público hacia los intentos de obtener dicha información por parte de los empleadores y especialmente de las compañías de seguros. La crítica a estos intentos suele realizarse bajo el lema de combatir la discriminación contra las personas susceptibles a enfermedades genéticas. Actualmente, tres estados (Florida, Luisiana, Nueva Jersey) han aprobado leyes que prohíben la discriminación en la educación, los seguros y el empleo en función del diagnóstico genético.

La principal tarea de la investigación genética médica en un futuro próximo es la decodificación del genoma humano, realizada por genetistas estadounidenses junto con científicos de Japón, Gran Bretaña y Alemania, que proporcionará a los médicos la información necesaria para fines de diagnóstico y gen. terapia. En un intervalo de tiempo más corto, la tarea principal de la genética médica es identificar signos preclínicos de una enfermedad hereditaria incipiente y factores de predisposición para el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.

1. El propósito y especificidad de los problemas morales de la genética.

2. Problemas éticos del proyecto "Genoma Humano".

3. Aspectos morales de la terapia génica y el asesoramiento.

4. Dilemas éticos de la eugenesia.

Literatura

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3. Ivanyushkin A. Ya. etc. Introducción a la bioética. - M., 1998. - S. 241-264.

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5. Yorysh A. Problemas legales y éticos de la clonación humana. -M., 1998.

6. Siluyanova I. La creación de almacenes humanos es inmoral. -
M, 1997.

Temas de resúmenes e informes

1. Aspectos legales de la genética.

2. Perspectivas de clonación.

3. Problemas morales de la implementación del proyecto "Genoma Humano".

4. Oportunidades y peligros de la genética.

El propósito y los detalles de los problemas morales de la genética.

La genética humana moderna es un campo de conocimiento en intenso desarrollo estrechamente relacionado con la práctica de la medicina. Esta característica de la genética contribuye al surgimiento de problemas morales y legales siempre nuevos que requieren urgente discusión y solución.

En 1995, la Organización Mundial de la Salud (OMS) hizo circular un documento denominado Resumen de los aspectos éticos de la genética médica. El 'Resumen' contiene los puntos principales del documento más amplio 'El Programa de Genética Humana de la OMS'.

Estos documentos resumen la experiencia internacional sobre cuestiones éticas que surgen en la investigación y la práctica clínica en el campo de la patología genética en relación con la introducción de tecnologías biogenómicas y genómicas modernas en el cuidado de la salud. Dado que se trata de la regulación ética de las actividades profesionales de los médicos, todos los temas de estos documentos se consideran en la trinidad de sus aspectos genéticos, legales y sociales. .

El objetivo de la genética médica.dice el documento son el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades hereditarias. La investigación científica se lleva a cabo para lograr este objetivo. La práctica de la genética médica debe basarse en los siguientes principios eticos generales:

Respeto a la persona: deber del médico de respetar la autodeterminación y elección de una persona autónoma y la protección de las personas con capacidad jurídica limitada (por ejemplo, niños, personas con retraso mental, enfermedades mentales); el principio de respeto por el individuo debe ser la base de cualquier relación entre un genetista profesional y un consultor;

Beneficio: obligatorio velando por el bienestar del individuo, actuando en su interés y maximizando el beneficio posible;

No daño: la obligación de reducir y, en lo posible, eliminar el daño causado a la persona;

Equilibrio: la necesidad de equilibrar el riesgo de las acciones tomadas de modo que sea más probable que se beneficie a los pacientes y sus familias que a dañarlos;

Equidad: distribución justa de beneficios y cargas.

Documentos similares han sido desarrollados y están siendo desarrollados por otras organizaciones internacionales. Muchos médicos, genetistas y abogados hablan de la necesidad de desarrollar un código genético médico especial que regule los respectivos derechos, responsabilidades y normas de conducta de las partes en estas materias.

Uno de características esenciales de los problemas éticos de la genética médica es que las enfermedades hereditarias conciernen no sólo al individuo que las padece. Estas enfermedades se transmiten a la descendencia, por lo que los problemas que surgen son fundamentalmente de índole familiar, tribal.

La segunda característica Existe una brecha dramática entre el éxito en el diagnóstico de enfermedades hereditarias y la capacidad para tratarlas. Muy pocas enfermedades pueden tratarse con éxito, por lo que la actuación del médico se limita a su identificación y medidas preventivas. Esto provoca la aparición de un problema inusual para la medicina: la ética de diagnosticar una determinada patología hereditaria si no hay forma de tratarla. Como muestra la práctica, la gran mayoría de las personas con riesgo de enfermedades hereditarias no quieren ser diagnosticadas, no quieren saber su futuro, porque no pueden cambiarlo.

La tercera característica específica de la genética médica es que el principal objeto de su atención son las generaciones futuras, y los costos materiales corren a cargo de la generación actual. Esto requiere un clima espiritual especial en la sociedad, cuando la mayoría de los conciudadanos sean capaces de comprender su responsabilidad por la salud y la vida de los que están por nacer. Si existe tal entendimiento, es posible resolver racionalmente el problema de una distribución justa de los recursos sociales entre la generación viva y la que la reemplazará.

Cuestiones éticas del Proyecto Genoma Humano

Primeros desarrolladores el proyecto del genoma humano previó la inevitabilidad de los problemas éticos, legales y sociales y formuló objetivos éticos del Proyecto:

Especificar y predecir las consecuencias del mapeo del genoma humano;

Estimular la discusión pública del tema;

Desarrollar opciones de regulación que aseguren el uso de la información en interés del individuo y de la sociedad.

Hay tres áreas en las que es necesario analizar las consecuencias socio-éticas del proyecto "Genoma humano": se trata de un individuo y una familia, la sociedad, las ideas filosóficas de una persona sobre sí misma. . A nivel individual y familiar un ejemplo de los problemas que pueden surgir es el siguiente. En un futuro cercano, se desarrollarán miles de nuevos métodos de diagnóstico genético y cada persona podrá tener información única sobre sus características genéticas. Pero al mismo tiempo surge una asimetría natural de los derechos de poseer y disponer de tales "bienes". Los padres, como representantes legales de los menores, tienen derecho a acceder a su información genética. Sin embargo, la ley no prevé el derecho de los niños a poseer información genética sobre sus padres. Dado que el genoma del niño se recibió en parte del padre y en parte de la madre, la restricción del derecho de acceso a la información genética de los padres hace que en ocasiones sea imposible obtener información vital sobre uno mismo. Esta es una forma clara de injusticia en las relaciones entre generaciones dentro de la familia. Habrá que ampliar el alcance de los conceptos tradicionales de "confidencialidad", "inviolabilidad de la vida privada", "autonomía personal". Ahora deberían referirse no sólo al individuo, sino también a la familia, al clan. Crece la importancia de los lazos familiares, la responsabilidad mutua, la justicia, la decencia de todos los parientes. Sólo la solidaridad intrafamiliar puede proteger a cada miembro de la familia de la intrusión no deseada de personas interesadas en sus "secretos genéticos". Estos pueden ser empleadores y sus agentes, compañías de seguros, agencias gubernamentales y otros.

A nivel de la sociedad En primer lugar, existe la necesidad de una mejora cualitativa en la educación biológica general y, especialmente, genética de la población. La posesión de información genética implica la disposición responsable de la misma. Esto último es imposible sin dominar los conceptos básicos del conocimiento genético moderno, sin comprender el lenguaje de los patrones probabilísticos que describen las características de la manifestación de los rasgos hereditarios. El desconocimiento genético de la población ha sido y será un ambiente fértil para la especulación política sin escrúpulos y actividades comerciales deshonestas en el campo de las pruebas genéticas y el asesoramiento médico genético.

Otro problema social que enfrenta la sociedad durante la implementación del Proyecto Genoma Humano es la equidad en el acceso al diagnóstico genético, al consejo médico genético ya métodos adecuados para la prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias.

Desarrollo ideas filosóficas de una persona sobre sí misma es extremadamente importante, porque solo al determinar realmente el estado terrenal y cósmico de una persona, uno puede comprender los límites permisibles de intrusión en los fundamentos de su ser.

Aspectos morales de la terapia génica y el asesoramiento

La terapia génica es una de las últimas tendencias en el desarrollo de la medicina. Hasta la fecha, se ha aplicado a cientos de pacientes, y en algunos casos con resultados bastante alentadores. El más prometedor es el uso de la terapia génica para el tratamiento de enfermedades hereditarias monogénicas, en las que se supone que la introducción en el cuerpo de material genético que contiene un gen que funciona normalmente provocará un efecto terapéutico decisivo. El desarrollo de métodos para la terapia génica de neoplasias malignas es prometedor. Hay esperanzas significativas asociadas con el desarrollo de métodos efectivos de terapia génica para el SIDA.

Las perspectivas de la terapia génica en relación con los trastornos multifactoriales, como los trastornos cardiovasculares, son ambiguas. Sin embargo, incluso aquí, cuando se identifican los "cuellos de botella" de las enfermedades, son posibles variantes de corrección genética, que prometen al menos la posibilidad de ralentizar el desarrollo de la patología.

Al mismo tiempo, debe enfatizarse que en la actualidad, ninguno de los métodos existentes de terapia génica puede considerarse suficientemente desarrollado y confiable. Casos exitosos, que generaron emoción y entusiasmo en el público, se alternaron con trágicos fracasos, seguidos de persistentes llamados a detener estos peligrosos experimentos. Por lo tanto, se puede asumir con seguridad que en las próximas décadas, la terapia génica no abandonará el campo de los experimentos y, por lo tanto, se le debe aplicar un conjunto apropiado de estándares legales y éticos.

El asesoramiento genético médico es un proceso mediante el cual los pacientes o sus familiares en riesgo de padecer una enfermedad hereditaria o sospechada de ella reciben información sobre las consecuencias de esta enfermedad, la probabilidad de su desarrollo y herencia, así como las formas de prevenirla y tratarla.

El efecto final del asesoramiento genético médico está determinado no sólo por la precisión de la conclusión del consultor, sino en gran medida por la comprensión, el conocimiento por parte de las personas que consultan del significado del pronóstico genético. Un recuerdo constante de problemas, miedos, preocupaciones, conceptos erróneos sobre la naturaleza de las enfermedades hereditarias dificultan que la persona que consulta perciba la información proporcionada por el consultor. Comunicar incluso los resultados de investigación de primera clase a los padres puede ser ineficaz si no están debidamente preparados para recibir esta información. La explicación del riesgo debe realizarse de forma coherente, teniendo en cuenta las características de la consulta.

La mayoría de los pacientes de un genetista, por analogía con las recomendaciones de un terapeuta, cirujano y otros especialistas, creen que el médico de la oficina de asesoramiento elaborará un programa de acción claro para ellos, prescribirá las medidas apropiadas y dará una respuesta inequívoca qué padre es "culpable" por el nacimiento de un niño enfermo y cómo evitar problemas repetidos. Sin embargo, a menudo se sienten decepcionados. Muchas preguntas tienen que decidir por sí mismos, por ejemplo, cuando se les dijo la magnitud del riesgo genético repetido. Por ello, es muy importante que los padres salgan de la consulta con una idea bastante clara de los posibles desenlaces de futuros embarazos. Para ello, es necesario informar a los pacientes no solo de un pronóstico probabilístico, sino también explicar las causas probables de la enfermedad en la familia, los mecanismos de transmisión, las posibilidades de diagnóstico precoz, tratamiento, etc.

Dilemas éticos de la eugenesia

Término "eugenesia" propuesto en 1883 galton. En su opinión, la eugenesia debe desarrollar métodos de control social que "puedan corregir o mejorar las cualidades raciales de las generaciones futuras, tanto físicas como intelectuales". Los partidarios de la eugenesia creían que el desarrollo de la medicina y otras medidas para mejorar la calidad de vida debilitaban el efecto de la selección natural y existía el peligro de la degeneración de las personas. Los individuos "subnormales", que participan en la reproducción, "contaminan el acervo genético de la nación" con genes patológicos. La eugenesia ofreció un sistema de medidas que podrían prevenir la degeneración genética de la población.

Hay dos tipos de eugenesia: negativa y positiva. El primero está diseñado para desarrollar métodos que puedan detener la herencia de genes "subnormales". El segundo debe proporcionar una variedad de oportunidades y ventajas favorables para la reproducción de los individuos más dotados física e intelectualmente.

Las ideas de la eugenesia tuvieron un impacto significativo en la formación de la teoría y la práctica raciales fascistas en Alemania, lo que provocó que las ideas de la mejora genética fueran desacreditadas entre los científicos y el público. Al mismo tiempo, algunas ideas de la eugenesia no pueden dejar de ser reconocidas como racionales. Mejorar la salud de la población mediante la reducción sistemática de la concentración de genes que determinan una determinada patología es una acción totalmente moralmente justificada.