Características morfofuncionales y clasificación de los cromosomas humanos. Características morfofuncionales y clasificación de los cromosomas.

El término "cromosoma" fue propuesto en 1888 por el morfólogo alemán Waldeir. En 1909, Morgan, Bridges y Sturtevant demostraron la conexión del material hereditario con los cromosomas. Los cromosomas desempeñan un papel dominante en la transmisión de información hereditaria de una célula a otra, porque cumplen todos los requisitos:

1) Capacidad de duplicar;

2) Constancia de presencia en la celda;

3) Distribución uniforme del material genético entre células hijas.

La actividad genética de los cromosomas depende del grado de compactación y de los cambios durante el ciclo mitótico de la célula.

La forma despiralizada de la existencia de un cromosoma en un núcleo que no se divide se llama cromatina, se basa en proteínas y ADN, que forman DNP (complejo desoxirribonucleico).

Composición química de los cromosomas.

Proteínas histonas H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50% - propiedades básicas;

Proteínas no histonas: propiedades ácidas

ARN, ADN, lípidos (40%)

Polisacáridos

Iones de metal

Cuando una célula entra en el ciclo mitótico, la organización estructural y la actividad funcional de la cromatina cambian.

La estructura del cromosoma en metafase (mitótico).

Consta de dos cromátidas conectadas entre sí por una constricción central, que divide el cromosoma en 2 brazos: p y q (corto y largo).

La posición del centrómero a lo largo del cromosoma determina su forma:

Metacéntrico (p=q)

Submetacéntrico (p>q)

Acrometacéntrico (p

Hay satélites que están conectados por una constricción secundaria al cromosoma principal, en su región hay genes responsables de la síntesis de ribosomas (la constricción secundaria es el organizador nucleolar).

En los extremos de los cromosomas hay telómeros, que impiden que los cromosomas se peguen y también promueven la unión de los cromosomas a la membrana nuclear.

Para identificar con precisión los cromosomas, utilice el índice de centrómero: la relación entre la longitud del brazo corto y la longitud de todo el cromosoma (y multiplíquelo por 100%).

La forma en interfase del cromosoma corresponde a la cromatina de los núcleos de las células en interfase, que es visible al microscopio como una colección de formaciones y grupos filamentosos más o menos sueltos.

Los cromosomas en interfase se caracterizan por un estado despiralizado, es decir, pierden su forma compacta, se aflojan y se descondensan.

Niveles de compactación del DNP

Nivel de compactación	Factor de compactación	Diámetro de fibrillas
nucleosomal. G 1, S. Fibrilla de cromatina, “collar de cuentas”. Formado: proteínas histonas de cuatro clases: H 2a, H 2b, H 3, H 4, que forman el octanet de histonas (dos moléculas de cada clase). Se enrolla una molécula de ADN en octámeros de histonas (75 vueltas); sitio de enlace (enlace) gratuito. Característica del período sintético de interfase.	7 veces	10 millas náuticas
nucleomérico. G 2. Fibrilla de cromatina - estructura solenoide: por la conexión de nucleosomas vecinos, por la incorporación de proteínas a la región conectora.	40 veces	30 millas náuticas
cromomérico. Con la participación de proteínas no histonas con formación de bucles (durante la compactación). Característica del inicio de la profase de la mitosis. Un cromosoma: 1000 bucles. Un bucle tiene entre 20.000 y 80.000 pares de nucleótidos.	200-400 veces	300 nanómetro
aburrido. Están involucradas proteínas ácidas. Característica del final de la profase.	1000 veces	700 nanómetro
Cromosómico. Característica de la metafase de la mitosis. Implicación de la proteína histona H1. Máximo grado de espiralización.	10 4 -10 5 veces	1400 nanómetro

El grado de compactación de la cromatina afecta su actividad genética. Cuanto menor es el nivel de compactación, mayor es la actividad genética y viceversa. A nivel nucleosomal y nucleomérico la cromatina está activa, pero en metafase está inactiva y el cromosoma cumple la función de almacenar y distribuir la información genética.

Facultad de Odontología

Plan temático de conferencias para estudiantes de la Facultad de Odontología.

1 semestre

1. Una célula es una unidad genética elemental estructural y funcional de un ser vivo. Organización de los flujos de energía, información y materia en la célula.

2. Ciclo celular Ciclo mitótico Mitosis. Estructura de los cromosomas. Dinámica de su estructura en el ciclo celular Heteroeucromatina. Cariotipo.

3. Gametogénesis. Mitosis. Gametos. Fertilización.

4. Materia, tareas y métodos de la genética. Clasificación de genes. Patrones básicos de herencia y formación de rasgos. Teoría cromosómica de la herencia.

5. Bases moleculares de la herencia. Sistema de código de ADN Estructura del genoma de eucariotas y procariotas.

6. La expresion genica. Transcripción, Procesamiento, Radiodifusión. Ingeniería genética.

7. Formas de variabilidad. Variabilidad de modificación. Norma de reacción. Modificaciones.

8. Variabilidad mutacional y combinativa. Mutaciones. Mutagénesis.

9. Enfermedades humanas hereditarias genéticas y cromosómicas.

10. La ontogénesis como proceso de realización de la información hereditaria, períodos críticos del desarrollo. Problemas de la itatogénesis ecológica.

11. Estructura poblacional de la especie Factores evolutivos. Micro y macroevolución. Mecanismos de las leyes de evolución del mundo orgánico. Teoría sintética de la evolución.

12. Características de la evolución humana. Estructura poblacional de la humanidad Las personas como objeto de acción de los factores evolutivos. Polimorfismo genético de la humanidad.

Calendario comentado de conferencias.

1. Una célula es una unidad genética estructural y funcional elemental de un ser vivo. Organización de los flujos de energía, información y materia en la célula.

El agua como medio principal de vida, su papel en las interacciones intermoleculares Organización molecular del material hereditario. Organización universal y funciones de los ácidos nucleicos en el almacenamiento, transmisión e implementación de información hereditaria. Codificación e implementación de información genética en la célula. Sistema de código de ADN. Las proteínas son productos directos e implementadores de información genética. Organización molecular y funciones de las proteínas como sustratos de la vida. Papel biológico de polisacáridos y lípidos, sus propiedades. Papel biológico de los polisacáridos, ATP en la bioenergía. Una célula es un elemento de un sistema biológico. Una célula es un organismo. La célula es una unidad genética y estructural-funcional elemental de organismos multicelulares. Flujo de sustancias, energía e información en la célula Jerarquía de niveles estructurales y funcionales de organización de la célula eucariota Complejos moleculares, enzimáticos y estructurales y funcionales. Membranas celulares, su papel en la organización espacial y temporal de la célula. Receptores de superficie celular. Su naturaleza química y significado. Características de la organización molecular del complejo supramembranoso de bacterias, que las hacen resistentes a la lisozima salival, los fagocitos y los antibióticos. Canales iónicos del aparato de superficie y su papel en el efecto analgésico durante la anestesia local en cirugía dental. El sistema endomembranoso como componente principal de la organización espacial subcelular.Los organoides celulares, su organización morfofuncional y clasificación. El núcleo es el sistema de control de la célula. Membrana nuclear.

2. Ciclo celular Ciclo mitótico Mitosis. Estructura de los cromosomas. Dinámica de su estructura en el ciclo celular Heteroeucromatina. Cariotipo.

Características morfofuncionales y clasificación de los cromosomas.Cariotipo humano. Organización temporal de la célula.Ciclo celular, su periodización.Ciclo mitótico, fases de autorreproducción y distribución del material genético. La estructura de un cromosoma y la dinámica de su estructura en el ciclo celular. Hetero y eucromatina. La importancia de la mitosis para la reproducción de los organismos y la regeneración. Actividad mitótica de los tejidos de la cavidad bucal humana. Relación mitótica. Ciclos de vida de células, tejidos y órganos de la cavidad bucal humana. Diferencias en los ciclos de vida de las células normales y tumorales. Regulación del ciclo celular y actividad mitótica.

3. Gametogénesis. Mitosis. Gametos. Fertilización .

La evolución de la reproducción. Papel biológico y formas de reproducción asexual. El proceso sexual como mecanismo de intercambio de información hereditaria dentro de una especie Gametogénesis Meiosis, características citológicas y citogenéticas. Fertilización Inseminación Dimorfismo sexual: aspectos genéticos, morfofisiológicos, endocrinos y comportamentales. Aspecto biológico de la reproducción humana.

4. Materia, tareas y métodos de la genética. Clasificación de genes. Patrones básicos de herencia y formación de rasgos. Teoría cromosómica de la herencia.

Concepto general de material genético y sus propiedades: almacenamiento de información, cambio (mutación) de información genética, reparación, su transmisión de generación en generación, implementación. Un gen es una unidad funcional de la herencia, sus propiedades. Clasificación de genes (estructural, reguladora , saltando). Localización de genes en cromosomas. El concepto de alelicidad, homocigosidad, heterocigosidad. Mapas genéticos y citológicos de cromosomas. Los cromosomas como grupos de ligamiento de genes Principios básicos de la teoría cromosómica de la herencia El análisis hibridológico es un método fundamental de la genética. Tipos de herencia. La herencia monogénica como mecanismo de transmisión de rasgos de calidad a la descendencia. Cruce monohíbrido. Regla de uniformidad de los híbridos de primera generación. Regla para dividir híbridos de segunda generación. Dominancia y recesividad, cruce di y polihíbrido. Combinación independiente de genes no alélicos Carácter estadístico de los patrones mendelianos. Condiciones para los rasgos mendelianos, rasgos mendelianos de una persona. Herencia vinculada de rasgos y entrecruzamiento. Herencia de rasgos ligados al sexo Herencia de rasgos controlados por los genes de los cromosomas X e Y humanos Herencia poligénica como mecanismo de herencia de rasgos cuantitativos. El papel de las sustancias específicas de grupo en la saliva en medicina forense para determinar los grupos sanguíneos.

5. Bases moleculares de la herencia. Sistema de código de ADN Estructura del genoma de eucariotas y procariotas.

La reproducción convariante es un mecanismo molecular de herencia y variabilidad en los organismos vivos. Secciones de ADN con secuencias de nucleótidos repetidas únicas, su significado funcional Base molecular de la herencia. Estructura genética en procariotas y eucariotas.

6. Expresión genética. Transcripción, Procesamiento, Radiodifusión. Ingeniería genética.

Expresión génica en el proceso de biosíntesis de proteínas. Fenómeno del splicing: la hipótesis de "un gen, una enzima". Oncogenes. Ingeniería genética.

7. Formas de variabilidad. Variabilidad de modificación. Norma de reacción. Modificaciones.

La variabilidad como propiedad que asegura la posibilidad de la existencia de sistemas vivos en varios estados Formas de variabilidad: modificación, combinación, mutación y su significado en la ontogénesis y la evolución. Variabilidad de modificación. Norma de reacción de rasgos determinados genéticamente. Fenocopias. Carácter adaptativo de las modificaciones.

8. Variabilidad mutacional y combinativa. Mutaciones. mutagénesis

Variabilidad genotípica (combinativa y mutacional). Mecanismos de variabilidad combinativa. La importancia de la variabilidad combinativa para garantizar la diversidad genotípica de las personas Variabilidad mutacional. Las mutaciones son cambios cualitativos o cuantitativos en el material genético. Clasificación de mutaciones: genética, cromosómica, genómica. Mutaciones en células reproductivas y somáticas. Poliploidía, heteroploidía y haploidía, mecanismos que las provocan.Mutaciones cromosómicas: deleción, inversión, duplicación y translocación. Mutaciones espontáneas e inducidas. Mutagénesis y control genético.Reparación del material genético, mecanismos de reparación del ADN. Mutágenos: físicos, químicos y biológicos. Mutagénesis en humanos. mutagénesis y carcinogénesis Peligro genético de contaminación ambiental y

medidas de protección.

9. Enfermedades humanas hereditarias genéticas y cromosómicas.

El concepto de enfermedades hereditarias, el papel del medio ambiente en su manifestación. Enfermedades hereditarias congénitas y no congénitas Clasificación de enfermedades hereditarias. Enfermedades genéticas hereditarias, mecanismos de su desarrollo, frecuencia, ejemplos. Enfermedades cromosómicas asociadas con cambios en el número de cromosomas en humanos, mecanismos de su desarrollo, ejemplos. Enfermedades cromosómicas hereditarias asociadas con cambios en la estructura de los cromosomas, mecanismos de su desarrollo, ejemplos. Ingeniería genética, sus perspectivas en el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias. enfermedades. Prevención de enfermedades hereditarias. Asesoramiento médico y genético como base para la prevención de enfermedades hereditarias. Pronóstico médico y genético: determinación del riesgo de dar a luz a un niño enfermo Diagnóstico prenatal (prenatal), sus métodos y capacidades. Rasgos, enfermedades y síndromes en odontología autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al sexo de herencia monogénica. Enfermedades y síndromes de herencia poligénica en odontología. Manifestación y papel de las mutaciones en la patología maxilofacial humana. Diagnóstico de enfermedades cromosómicas y su manifestación en la cara y el aparato dental. Consecuencias de los matrimonios consanguíneos para la manifestación de patología maxilofacial hereditaria.

10. La ontogénesis como proceso de implementación de la información hereditaria, períodos críticos de desarrollo. Problemas de la itatogénesis ecológica.

Desarrollo individual (ontogénesis) Periodización de la ontogénesis (períodos preembrionario, embrionario y postembrionario). Periodización y características generales del período embrionario: período prezigótico, fecundación, cigoto, escisión, gastrulación, histo y organogénesis Implementación de la información hereditaria en la formación de un fenotipo definitivo Interacciones consecutivas de partes del organismo en desarrollo. Inducción embrionaria. Diferenciación e integración en el desarrollo. El papel de la herencia y el medio ambiente en la ontogénesis. Períodos críticos de desarrollo. Hipótesis de actividad genética diferencial. Actividad genética selectiva en desarrollo; el papel de los factores citoplasmáticos del óvulo, interacciones de contacto de las células, interacciones entre tejidos, influencias hormonales. Integridad de la ontogenia. La formación, desarrollo y formación de la cara, cavidad bucal y sistema dental en la embriogénesis humana. Transformación del aparato branquial. Malformaciones hereditarias y no hereditarias de la cara y del aparato dental como consecuencia de una desregulación de la ontogénesis. Cambio de dientes. Cambios relacionados con la edad en la cavidad bucal y el sistema dental humanos. El papel de los factores ambientales en el desarrollo de caries y enfermedades del sistema digestivo.

11. Estructura poblacional de la especie Factores evolutivos. Micro y macroevolución. Mecanismos de las leyes de evolución del mundo orgánico. Teoría sintética de la evolución.

Estructura poblacional de la especie Poblaciones: características genéticas y ambientales. Acervo genético (acervo de alelos) de una población Mecanismos de formación y factores de dinámica temporal del acervo genético. Regla de Hardy-Weinberg: contenido y expresión matemática.Utilización para calcular la frecuencia de alelos heterocigotos en humanos. Una población es una unidad elemental de evolución. El fenómeno evolutivo primario es un cambio en el acervo genético (composición genética) de una población. Factores evolutivos elementales: procesos de mutación y combinatoria genética. Olas poblacionales, aislamiento, selección natural. La interacción de factores evolutivos elementales y su papel en la creación y consolidación de cambios en la composición genética de las poblaciones.Selección natural. Formas de selección natural. El papel creativo de la selección natural en la evolución. Naturaleza adaptativa de la selección evolutiva del proceso evolutivo Adaptación, su definición. Adaptación a una gama muy local y amplia de condiciones de vida. El medio ambiente como concepto evolutivo. Solución dialéctico-materialista a la cuestión de la conveniencia biológica. Micromacroevolución. Características de los mecanismos y principales resultados. Tipos, formas y reglas de evolución de los grupos. El mundo orgánico como resultado del proceso evolutivo Comprensión dialéctico-materialista del problema de la dirección del proceso evolutivo La naturaleza progresiva de la evolución. Progreso biológico y morfofisiológico: criterios, base genética. Defectos filogenéticamente determinados de la cara y del sistema dental.

12. Características de la evolución humana. Estructura poblacional de la humanidad Las personas como objeto de acción de los factores evolutivos. Polimorfismo genético de la humanidad.

Estructura poblacional de la humanidad.Demes. Aislamientos. Las personas como objetos de factores evolutivos. La influencia del proceso de mutación, migración, aislamiento en la constitución genética de las personas. Deriva genética y características de los acervos genéticos de aislados.Especificidad de la acción de la selección natural en poblaciones humanas. Ejemplos de selección contra heterocigotos y homocigotos. Selección y contraselección. Factores de contraselección para el rasgo de los eritrocitos falciformes. Efectos genéticos poblacionales del sistema de selección-contraselección: estabilización de acervos genéticos de poblaciones, mantenimiento del estado de polimorfismo genético en el tiempo. Polimorfismo genético, clasificación. Polimorfismo adaptativo y equilibrado. Polimorfismos genéticos y potencial adaptativo de las poblaciones.Carga genética y su esencia biológica. Polimorfismo genético de la humanidad: escala, factores de formación. La importancia de la diversidad genética en el pasado, presente y futuro de la humanidad (aspectos médico-biológicos y sociales) Aspectos genéticos de la predisposición a las enfermedades El problema de la carga genética Carga de mutaciones. Frecuencia de enfermedades hereditarias El hombre como resultado natural del proceso de desarrollo histórico del mundo orgánico. Naturaleza biosocial del hombre. Posición de la especie en el sistema del mundo animal: singularidad cualitativa del hombre. Herencia genética y social del hombre. Correlación de factores biológicos y sociales en la formación del hombre en las diferentes etapas de la antropogénesis. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus. Prehistoria biológica de la humanidad: requisitos previos morfofisiológicos para ingresar a la esfera social. La herencia biológica del hombre como uno de los factores que garantizan la posibilidad del desarrollo social. Su importancia en la determinación de la salud de las personas. El papel de la nutrición en la evolución del sistema dental humano. El papel de los factores del entorno geográfico, los cambios primarios en el aparato masticatorio y la estructura general y el esqueleto facial en la formación de las razas.

Nota: las conferencias se dan una vez por semana

Prueba número 3

“El núcleo celular: los principales componentes del núcleo, sus características estructurales y funcionales. Aparato hereditario de la célula. Organización temporal del material hereditario: cromatina y cromosomas. Estructura y funciones de los cromosomas. El concepto de cariotipo.

Patrones de existencia celular a lo largo del tiempo. Reproducción a nivel celular: mitosis y meiosis. El concepto de apoptosis"

Preguntas para el autoestudio:

El papel del núcleo y el citoplasma en la transmisión de información hereditaria; Características del núcleo como centro genético. El papel de los cromosomas en la transmisión de información hereditaria. Reglas cromosómicas; Herencia citoplasmática (extranuclear): plásmidos, episomas, su importancia en medicina; Los principales componentes del núcleo, sus características estructurales y funcionales. Ideas modernas sobre la estructura de los cromosomas: modelo de nucleosoma de los cromosomas, niveles de organización del ADN en los cromosomas; La cromatina como forma de existencia de los cromosomas (hetero y eucromatina): estructura, composición química; Cariotipo. Clasificación de cromosomas (Denver y París). Tipos de cromosomas; El ciclo de vida de una célula, sus periodos, sus variantes (características en diferentes tipos de células). El concepto de células madre en reposo. La mitosis es una característica de sus períodos. Regulación de la mitosis. Características morfofuncionales y dinámica de la estructura cromosómica en el ciclo celular. Importancia biológica de la mitosis. El concepto de apoptosis. Categorías de complejos celulares. Índice mitótico. El concepto de mitógenos y citostáticos.

PARTE 1. Trabajo independiente:

Tarea No. 1. Conceptos clave del tema.

Seleccione los términos apropiados de la lista y distribúyalos en la columna izquierda de la Tabla 1, según las definiciones.

Cromosomas en metafase, Cromosomas metacéntricos, Cromosomas acrocéntricos; Mitosis; Esperma; Espermatocitos; Citocinesis; Fisión binaria; Espermatogénesis; Espermatogonias; Mitosis; Monospermia; esquizogonía; endogonía; Oogénesis; Amitosis; Apoptosis; isogamia; Gametogénesis; esporulación; Gametos; Conjunto haploide de cromosomas; Citocinesis; Oogonia (oogonia); anisogamia; Ovotida (óvulo); Fertilización; Partenogénesis; Ovogamia; Fragmentación; hermafroditismo; Ciclo de vida celular; Interfase; Celular (ciclo mitótico).

se trata de una división reductora que se produce durante la maduración de las células germinales; Como resultado de esta división, se forman células haploides, es decir, que tienen un solo juego de cromosomas.

Se trata de una división celular directa en la que no existe una distribución uniforme del material hereditario entre las células hijas.

parte del ciclo de vida celular durante el cual una célula diferenciada realiza sus funciones y se prepara para dividirse

División citoplasmática que sigue a la división nuclear.

cromosomas en los que la constricción primaria (centrómero) se encuentra cerca de la región telomérica;

cromosomas replicados, máximamente espiralizados en la etapa de metafase, ubicados en el plano ecuatorial de la célula;

cromosomas en los que la constricción primaria (centrómero) se encuentra en el medio y divide el cuerpo cromosómico en dos brazos de igual longitud (cromosomas de brazos iguales);

Tarea número 2. "El grado de enrollamiento cromático y la localización de la cromatina en el núcleo".

Basado en los materiales de la conferencia y el libro de texto "Citología" 1) estudie la cromatina según el grado de espiralización y complete el diagrama:

2) estudiar la cromatina en función de su ubicación en el núcleo y completar el diagrama:

PARTE 2. Trabajo práctico:

Tarea número 1. Estudie el cariograma humano a continuación y responda las preguntas por escrito:

1) ¿El conjunto de cromosomas de qué sexo (masculino o femenino) se refleja en el cariograma? Explica tu respuesta.

2) Indique el número de autosomas y cromosomas sexuales presentados en el cariograma.

3) ¿A qué tipo de cromosoma pertenece el cromosoma Y?

Determina el género y escribe la palabra en el recuadro, explica tu respuesta:

"Cariograma humano"

Responde con explicación:

PARTE 3. Tareas situacionales problemáticas:

1. La síntesis de proteínas histonas se altera en la célula. ¿Qué consecuencias podría tener esto para la célula?

2. El microportaobjetos reveló células binucleadas y multinucleadas que no eran idénticas entre sí, algunas de las cuales no contenían ningún núcleo. ¿Qué proceso subyace a su formación? Defina este proceso.

cromosomas(Griego - cromo- color, soma– cuerpo) es una cromatina en espiral. Su longitud es de 0,2 – 5,0 µm y su diámetro de 0,2 – 2 µm.

Cromosoma en metafase consta de dos cromátida, que conectan centrómero (constricción primaria). Divide el cromosoma en dos. hombro. Los cromosomas individuales tienen constricciones secundarias. El área que separan se llama satélite, y tales cromosomas son satélites. Los extremos de los cromosomas se llaman telómeros. Cada cromátida contiene una molécula de ADN continua combinada con proteínas histonas. Las áreas de cromosomas intensamente teñidas son áreas de fuerte espiralización ( heterocromatina). Las áreas más claras son áreas de espiralización débil ( eucromatina).

Los tipos de cromosomas se distinguen por la ubicación del centrómero (Fig.).

1. Cromosomas metacéntricos– el centrómero está situado en el medio y los brazos tienen la misma longitud. La sección del brazo cerca del centrómero se llama proximal, la opuesta se llama distal.

2. Cromosomas submetacéntricos– el centrómero está desplazado del centro y los brazos tienen diferentes longitudes.

3. Cromosomas acrocéntricos– el centrómero está fuertemente desplazado del centro y un brazo es muy corto, el segundo brazo es muy largo.

En las células de las glándulas salivales de los insectos (moscas Drosophila) hay gigantes, cromosomas politenos(cromosomas multicatenarios).

Hay 4 reglas para los cromosomas de todos los organismos:

1. Regla del número constante de cromosomas.. Normalmente, los organismos de determinadas especies tienen un número constante de cromosomas específico de cada especie. Por ejemplo: una persona tiene 46, un perro tiene 78, una mosca Drosophila tiene 8.

2. emparejamiento cromosómico. En un conjunto diploide, cada cromosoma normalmente tiene un cromosoma pareado, idéntico en forma y tamaño.

3. Individualidad de los cromosomas.. Los cromosomas de diferentes pares difieren en forma, estructura y tamaño.

4. Continuidad cromosómica. Cuando se duplica el material genético, se forma un cromosoma a partir de un cromosoma.

El conjunto de cromosomas de una célula somática, característico de un organismo de una especie determinada, se denomina cariotipo.

Los cromosomas se clasifican según diferentes características.

1. Los cromosomas que son idénticos en las células de organismos masculinos y femeninos se llaman autosomas. Una persona tiene 22 pares de autosomas en su cariotipo. Los cromosomas que son diferentes en las células de los organismos masculinos y femeninos se llaman heterocromosomas o cromosomas sexuales. En un hombre estos son los cromosomas X e Y, en una mujer son los cromosomas X y X.

2. La disposición de los cromosomas en orden de magnitud decreciente se llama idiograma. Este es un cariotipo sistemático. Los cromosomas están dispuestos en pares (cromosomas homólogos). El primer par son los más grandes, el par 22 son los pequeños y el par 23 son los cromosomas sexuales.

3. En 1960 Se propuso la clasificación de cromosomas de Denver. Se construye en función de su forma, tamaño, posición del centrómero, presencia de constricciones secundarias y satélites. Un indicador importante en esta clasificación es índice centromérico(CI). Esta es la relación entre la longitud del brazo corto de un cromosoma y su longitud total, expresada como porcentaje. Todos los cromosomas se dividen en 7 grupos. Los grupos se designan con letras latinas de la A a la G.

Grupo A Incluye de 1 a 3 pares de cromosomas. Estos son grandes cromosomas metacéntricos y submetacéntricos. Su IC es del 38-49%.

Grupo B. Los pares cuarto y quinto son cromosomas metacéntricos grandes. IC 24-30%.

Grupo C. Pares de cromosomas 6 – 12: tamaño mediano, submetacéntrico. IC 27-35%. Este grupo también incluye el cromosoma X.

Grupo D. 13 – 15 pares de cromosomas. Los cromosomas son acrocéntricos. El IC es aproximadamente del 15%.

Grupo E. Pares de cromosomas 16 – 18. Relativamente cortos, metacéntricos o submetacéntricos. IC 26-40%.

Grupo F. 19.º – 20.º pares. Cromosomas cortos y submetacéntricos. IC 36-46%.

Grupo G. 21-22 pares. Cromosomas pequeños y acrocéntricos. IC 13-33%. El cromosoma Y también pertenece a este grupo.

4. La clasificación de París de los cromosomas humanos se creó en 1971. Con esta clasificación, es posible determinar la localización de genes en un par específico de cromosomas. Utilizando métodos de tinción especiales, se identifica en cada cromosoma un orden característico de franjas (segmentos) claras y oscuras alternas. Los segmentos se designan por el nombre de los métodos que los identifican: Q - segmentos - después de teñir con mostaza con quinina; G – segmentos – teñidos con tinte Giemsa; R – segmentos – tinción después de desnaturalización por calor y otros. El brazo corto del cromosoma se designa con la letra p y el brazo largo con la letra q. Cada brazo cromosómico se divide en regiones y se designa mediante números desde el centrómero hasta los telómeros. Las bandas dentro de las regiones están numeradas en orden desde el centrómero. Por ejemplo, la ubicación del gen de la esterasa D es 13p14, la cuarta banda de la primera región del brazo corto del cromosoma 13.

Función de los cromosomas: almacenamiento, reproducción y transmisión de información genética durante la reproducción de células y organismos.

cariotipo(de karyo... y griego tepos - patrón, forma, tipo), conjunto de cromosomas, conjunto de características de los cromosomas (su número, tamaño, forma y detalles de la estructura microscópica) en las células del cuerpo de un organismo de uno especie u otra. El concepto de K. fue introducido por los soviéticos. genetista G. A. Levitsky (1924). K. es una de las características genéticas más importantes de la especie, porque cada especie tiene su propia K., diferente de la K. de especies relacionadas (en esto se basa una nueva rama de la taxonomía: la llamada cariosistemática)

Dependiendo del período del ciclo celular, los cromosomas pueden estar en el núcleo en dos estados: condensados, parcialmente condensados ​​y completamente condensados.

Anteriormente, el término espiralización o despiralización se utilizaba para referirse al empaquetado de los cromosomas. Actualmente se utiliza el término más preciso condensación o descondensación. Este término es más amplio e incluye el proceso de espiralización de los cromosomas, su plegamiento y acortamiento.

Durante la interfase la expresión (función, trabajo) de los genes es máxima y los cromosomas parecen hilos finos. Se descondensan aquellas secciones del hilo en las que se produce la síntesis de ARN, y aquellas secciones donde no se produce la síntesis, por el contrario, se condensan (Fig. 19).

Durante la división, cuando el ADN en los cromosomas prácticamente no funciona, los cromosomas son cuerpos densos similares a “X” o “Y”. Esto se debe a la fuerte condensación del ADN en los cromosomas.

Es especialmente necesario comprender que el material hereditario se presenta de manera diferente en las células que se encuentran en la interfase y en el momento de la división. En la interfase, el núcleo, el material hereditario en el que está representado por la cromatina, es claramente visible en la célula. La cromatina, a su vez, consta de hebras de cromosomas parcialmente condensadas. Si consideramos la célula durante la división, cuando el núcleo ya no está allí, entonces todo el material hereditario se concentra en los cromosomas, que están máximamente condensados ​​(Fig. 20).

La totalidad de todas las hebras de cromosomas, que consisten en ADN y diversas proteínas, en los núcleos de las células eucariotas se llama cromatina (ver Fig. 19. B). La cromatina a su vez se divide en eucromatina y heterocromatina. El primero está ligeramente manchado de tintes, porque Contiene finas hebras no condensadas de cromosomas. La heterocromatina, por el contrario, contiene un hilo cromosómico condensado y, por tanto, bien teñido. Las áreas no condensadas de cromatina contienen ADN en el que funcionan los genes (es decir, se produce la síntesis de ARN).

A B C

Arroz. 19. Cromosomas en interfase.

A: cadena cromosómica aislada del núcleo de una célula en interfase. 1- área condensada; 2 – área no condensada.

B – varias hebras de cromosomas aisladas del núcleo de una célula en interfase. 1 – área condensada; 2 – área no condensada. B – el núcleo de una célula con hebras de cromosomas, que se encuentra en interfase. 1 – área condensada; 2 – área no condensada; 1 y 2 – cromatina nuclear.

Célula en interfase Célula durante la división

Núcleo del cromosoma

Arroz. 20. Dos estados del material hereditario en las células en el ciclo celular: A – en interfase, el material hereditario se ubica en los cromosomas, que están parcialmente descondensados ​​y ubicados en el núcleo; B – cuando una célula se divide, el material hereditario sale del núcleo, los cromosomas se ubican en el citoplasma.

Hay que recordar que si el gen está funcionando, entonces el ADN de esta región se descondensa. Por el contrario, la condensación del ADN genético indica un bloqueo de la actividad genética. El fenómeno de condensación y descondensación de secciones de ADN se puede detectar a menudo cuando en una célula se regula la actividad (activación o desactivación) de genes.

La estructura submolecular de la cromatina (en adelante los llamaremos cromosomas en interfase) y los cromosomas de una célula en división (en adelante los llamaremos cromosomas en metafase) aún no se ha dilucidado por completo. Sin embargo, está claro que en diferentes estados de la célula (interfase y división) la organización del material hereditario es diferente. La base de los cromosomas en interfase (IC) y metafase (MC) es nucleosoma . Un nucleosoma consta de una porción proteica central alrededor de la cual se envuelve una hebra de ADN. La parte central está formada por ocho moléculas de proteína histona: H2A, H2B, H3, H4 (cada histona está representada por dos moléculas). En este sentido, el núcleo del nucleosoma se llama tetrámero, octámero o centro. Una molécula de ADN en forma de hélice gira alrededor del núcleo 1,75 veces y se mueve hacia el núcleo adyacente, lo rodea y pasa al siguiente. De esta forma se crea una peculiar figura que se asemeja a un hilo (ADN) con cuentas (nucleosomas) ensartadas en él.

Entre los nucleosomas se encuentra el ADN llamado enlazador. Otra histona, la H1, puede unirse a él. Si se une al sitio del conector, entonces el ADN se dobla y forma una espiral (Fig. 21. B). La histona H1 participa en el complejo proceso de condensación del ADN, en el que un hilo de perlas se dobla formando una espiral de 30 nm de espesor. Esta espiral se llama solenoide. Los hilos cromosómicos de las células en interfase consisten en hilos de cuentas y solenoides. En los cromosomas en metafase, el solenoide se pliega formando una superhélice, que se conecta a una estructura de malla (hecha de proteínas), formando bucles que se ajustan a la forma de un cromosoma. Este empaquetamiento conduce a una compactación del ADN de casi 5000 veces en el cromosoma en metafase. La Figura 23 muestra un diagrama del plegamiento secuencial de la cromatina. Está claro que el proceso de helixación del ADN en IC y MC es mucho más complicado, pero lo dicho permite comprender los principios más generales del empaquetado cromosómico.

Arroz. 21. Estructura de los nucleosomas:

A – en un cromosoma no condensado. La histona H1 no está asociada con el ADN conector. B – en un cromosoma condensado. La histona H1 está asociada con el ADN conector.

Cabe señalar que cada cromosoma en metafase consta de dos cromátidas unidas por centrómeros(constricción primaria). Cada una de estas cromátidas se basa en moléculas de ADN hijas empaquetadas por separado. Después del proceso de compactación, se vuelven claramente visibles al microscopio óptico como cromátidas de un cromosoma. Al final de la mitosis, se dispersan en células hijas. Desde el momento en que las cromátidas de un cromosoma se separan entre sí, ya se llaman cromosomas, es decir, un cromosoma contiene dos cromátidas antes de la división o una (pero ya se llama cromosoma) después de la división.

Algunos cromosomas, además de la constricción primaria, tienen una secundaria. ella también es llamada organizador nucleolar. Este es un hilo delgado de un cromosoma, en cuyo extremo se coloca un satélite. La constricción secundaria, como el cromosoma principal, está formada por ADN en el que se encuentran los genes responsables de la síntesis del ARN ribosómico. En los extremos del cromosoma hay una región llamada telómero. En cierto modo "sella" el cromosoma. Si un telómero se rompe accidentalmente, crea un extremo "pegajoso" que puede conectarse al mismo extremo de otro cromosoma.

Celda en interfase Celda en división

hebra de cromosoma

Histona H1 del nucleosoma

Arroz. 22. Modelo de empaquetado cromosómico en células en interfase y mitosis.

Está situado en el medio, el cromosoma tiene brazos de igual tamaño. En los cromosomas submetacéntricos, el centrómero está ligeramente desplazado hacia un extremo. Los brazos del cromosoma no tienen la misma longitud: uno es más largo que el otro. En los cromosomas acrocéntricos, el centrómero se sitúa casi al final del cromosoma y los brazos cortos son difíciles de distinguir. El número de cromosomas es constante para cada especie. Por tanto, el cariotipo humano contiene 46 cromosomas. Drosophila tiene 8 de ellos y una célula de trigo tiene 14.

La totalidad de todos los cromosomas en metafase de una célula, su forma y morfología se llama cariotipo. Según su forma, existen tres tipos de cromosomas: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos (Fig. 23). En los cromosomas metacéntricos, el centrómero

nucleolo

Es un cuerpo denso y bien teñido ubicado dentro del núcleo. Contiene ADN, ARN y proteínas. La base del nucléolo está formada por organizadores nucleolares, secciones de ADN que portan múltiples copias de genes de ARNr. La síntesis de ARN ribosomal se produce en el ADN de los organizadores nucleolares. Se les unen proteínas y se forma una formación compleja: partículas de ribonucleoproteína (RNP). Estos son precursores (o productos semiacabados) de las subunidades pequeñas y grandes de los ribosomas. El proceso de formación de RNP ocurre principalmente en la parte periférica de los nucléolos. Predecesores de ri-

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