Análisis complejo de aminoácidos (32 indicadores) (sangre). Aminoácidos (32 indicadores) (HPLC) Indicaciones de uso
Nomenclatura del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia (Nº de orden 804n): B03.016.025.004 "Determinación compleja de concentraciones de aminoácidos (32 indicadores) mediante cromatografía líquida de alta resolución en orina"
Biomaterial: Orina única (porción promedio)
Tiempo de finalización (en el laboratorio): 5 w.d. *
Descripción
El estudio tiene como objetivo determinar el nivel de aminoácidos en la orina, sus derivados y evaluar el estado del metabolismo de los aminoácidos.
Aminoácidos- sustancias orgánicas implicadas en la síntesis de proteínas. Siempre que sea posible, los aminoácidos esenciales y no esenciales se pueden sintetizar en el cuerpo (no se sintetizan en el cuerpo y deben suministrarse con los alimentos).
Los aminoácidos esenciales incluyen: arginina, valina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, histidina, treonina, triptófano.
Los aminoácidos esenciales incluyen: alanina, ácido aspártico, aspartato, glicina, ácido glutámico, glutamina, tirosina, cisteína.
Si las enzimas fallan en diferentes etapas de conversión, puede producirse una acumulación de aminoácidos y sus productos de conversión, lo que puede tener un efecto negativo en el organismo.
Existen trastornos primarios (congénitos) y secundarios (adquiridos) del metabolismo de los aminoácidos. Las enfermedades congénitas son causadas por una deficiencia de enzimas y/o proteínas de transporte asociadas con el metabolismo de los aminoácidos.
Las manifestaciones clínicas de los trastornos metabólicos pueden manifestarse por varios síntomas. Los trastornos adquiridos de los aminoácidos están asociados con enfermedades del hígado, el tracto gastrointestinal, los riñones, una nutrición insuficiente o inadecuada y neoplasias.
El estudio incluye:
1-metilhistidina
3-metilhistidina
ácido a-aminoadípico
ácido a-aminobutírico
b-alanina
ácido b-aminoisobutírico
ácido y-aminobutírico
alanina
arginina
asparagina
Ácido aspártico
Valin
Hidroxiprolina
histidina
glicina
glutamina
Ácido glutamico
isoleucina
leucina
lisina
metionina
ornitina
Prolina
Canario
taurina
tirosina
treonina
triptófano
fenilalanina
cistationina
cistina
citrulina
Indicaciones para el uso
- diagnóstico de enfermedades hereditarias y adquiridas asociadas con trastornos del metabolismo de los aminoácidos;
- evaluación del estado nutricional;
- Seguimiento del cumplimiento de la dieta y eficacia del tratamiento.
Preparándose para el estudio
En vísperas de la prueba, no se recomienda comer verduras y frutas que puedan cambiar el color de la orina (remolacha, zanahoria, etc.), ni tomar diuréticos. Antes de recolectar la orina, es necesario realizar un cuidadoso aseo higiénico de los genitales. No se recomienda a las mujeres realizarse un análisis de orina durante la menstruación.
Interpretación de resultados/Información para especialistas
La interpretación de los resultados se realiza teniendo en cuenta la edad, los hábitos nutricionales, el estado clínico y otros datos de laboratorio.
Interpretación de resultados:
Valores de referencia crecientes:
Eclampsia, intolerancia a la fructosa, cetoacidosis diabética, insuficiencia renal, síndrome de Reye, fenilcetonuria.
Reducción de valores de referencia:
Corea de Huntington, nutrición inadecuada, ayuno (kwashiorkor), síndrome de malabsorción en enfermedades graves del tracto gastrointestinal, hipovitaminosis, síndrome nefrótico, fiebre pappataci (mosquito, flebotomía), artritis reumatoide.
Pedido más frecuente con este servicio
* La web indica el plazo máximo posible para realizar el estudio. Refleja el tiempo que lleva completar el estudio en el laboratorio y no incluye el tiempo de entrega del biomaterial al laboratorio.
La información proporcionada es sólo de referencia y no es una oferta pública. Para obtener información actualizada, comuníquese con el centro médico o call center del Contratista.
4150,00 rublos.
Costo del servicio: Rostov del Don
La recepción del biomaterial se paga adicionalmente.
Extracción de sangre de una vena periférica: 130,00 rublos.
99-10-115. Aminoácidos y acilcarnitinas en la sangre (42 indicadores, método HPLC-MS)
Nomenclatura del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia (Nº de orden 804n): B03.016.019.003 "Determinación compleja de concentraciones de aminoácidos (42 indicadores) mediante cromatografía líquida de alta resolución en sangre"
Biomaterial: EDTA en sangre
Tiempo de finalización (en el laboratorio): 5 w.d. *
Descripción
Dependiendo de la posibilidad de síntesis en el organismo, existen aminoácidos esenciales y no esenciales. Los aminoácidos esenciales incluyen: arginina, valina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina. Los aminoácidos esenciales incluyen: alanina, ácido aspártico, glicina, ácido glutámico, tirosina. Si las enzimas son defectuosas en diferentes etapas de transformación, puede ocurrir una acumulación de aminoácidos y sus productos de transformación que tienen un efecto negativo en el cuerpo. Existen trastornos primarios (congénitos) y secundarios (adquiridos) del metabolismo de los aminoácidos. Las enfermedades congénitas son causadas por una deficiencia de enzimas y/o proteínas de transporte asociadas con el metabolismo de los aminoácidos. Los trastornos adquiridos de los aminoácidos están asociados con enfermedades del hígado, el tracto gastrointestinal, los riñones, una nutrición insuficiente o inadecuada y neoplasias.
El estudio ayuda a determinar el nivel de aminoácidos en la sangre, sus derivados y a evaluar el estado del metabolismo de los aminoácidos. Una cantidad insuficiente de cualquier aminoácido o acilcarnitina en la dieta puede provocar una alteración de los procesos redox en el cuerpo, lo que puede provocar trastornos del sistema nervioso central. También son posibles debilidad muscular y otras condiciones patológicas. Las pruebas de acilcarnitinas le permiten determinar trastornos metabólicos de los ácidos orgánicos y grasos.
Este estudio incluye 42 indicadores:
- 3-Hidroxibutirilcarnitina (C4OH)
- 3-Hidroxiisovalerilcarnitina (C5OH)
- 3-Hidroximiristoilcarnitina (C14OH)
- 3-hidroxioctadecanoilcarnitina (3-hidroxiestearoilo, C18OH)
- 3-hidroxioctadecenoilcarnitina (3-hidroxioleilo, C18:1OH)
- 3-Hidroxipalmitoilcarnitina (C16OH)
- 3-Hidroxipalmitoleilcarnitina (C16:1OH)
- Sin L-carnitina
- Alanina (Ala)
- Arginina (Arg)
- Acetilcarnitina (C2)
- Butirilcarnitina (C4)
- Valin
- Hexadecenoilcarnitina (C16:1)
- Hexanoilcarnitina (C6)
- Glicina (Gly)
- Decanoilcarnitina (C10)
- Decenoilcarnitina (C10:1)
- Dodecanoilcarnitina (Lauroil, C12)
- Isovalerilcarnitina (C5)
- Leucina+Isoleucina (Xle)
- Metionina (Met)
- Miristoilcarnitina (tetradecanoilo, C14)
- Miristoleilcarnitina (tetradecenoilo, C14:1)
- Octadecanoilcarnitina (estearoilo, C18)
- Octadecenoilcarnitina (Oleyl, C18:1)
- Octanoilcarnitina (C8)
- Octenoilcarnitina (C8:1)
- Ornitina (Orn)
- Hexadecanoilcarnitina (C16)
- Propionilcarnitina (C3)
- Tetradecadienoilcarnitina (C14:2)
- Tiglilcarnitina (C5:1)
- Tirosina (Tyr)
- Fenilalanina (Phe)
- Citrulina (Cit)
- 3-Hidroxihexanoilcarnitina (C6OH)
- Decadienonoilcarnitina (C10:2)
- Dodecenoilcarnitina (C12:1)
- Prolina (Pro)
- Adipilcarnitina (C6DC)
- Linoleilcarnitina (C18:2)
Indicaciones para el uso
- confirmación de enfermedades causadas por un metabolismo alterado de aminoácidos y acilcarnitinas en el cuerpo;
- diagnóstico de todos los órganos y sistemas del cuerpo.
Preparándose para el estudio
Interpretación de resultados/Información para especialistas
La interpretación de los resultados se realiza teniendo en cuenta la edad, las características nutricionales, el estado clínico y otros indicadores de datos de laboratorio.
Valores de referencia crecientes: eclampsia; intolerancia a la fructosa; cetoacidosis diabética; insuficiencia renal; Síndrome de Reye.
Reducción de valores de referencia: hiperfunción de la corteza suprarrenal; fiebre; enfermedad de Hartnup; corea de Huntington; nutrición inadecuada, ayuno (kwashiorkor); síndrome de malabsorción en enfermedades graves del tracto gastrointestinal; hipovitaminosis; síndrome nefrótico; fiebre pappataci (mosquito, flebotomía); artritis reumatoide.
Pedido más frecuente con este servicio
* La web indica el plazo máximo posible para realizar el estudio. Refleja el tiempo que lleva completar el estudio en el laboratorio y no incluye el tiempo de entrega del biomaterial al laboratorio.
La información proporcionada es sólo de referencia y no es una oferta pública. Para obtener información actualizada, comuníquese con el centro médico o call center del Contratista.
Aminoácidos- compuestos orgánicos que son el componente principal de las proteínas (proteínas). Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son la causa de muchas enfermedades (hígado y riñones). El análisis de aminoácidos (orina y sangre) es el medio principal para evaluar la absorción de proteínas en la dieta, así como los desequilibrios metabólicos que subyacen a muchos trastornos crónicos.
El biomaterial para un análisis integral de aminoácidos en el Laboratorio Hemotest puede ser sangre u orina.
Se estudian los siguientes aminoácidos esenciales: alanina, arginina, ácido aspártico, citrulina, ácido glutámico, glicina, metionina, ornitina, fenilalanina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, hidroxiprolina, serina, asparagina, ácido α-aminoadípico, glutamina, β. -alanina, taurina, histidina, treonina, 1-metilhistidina, 3-metilhistidina, ácido γ-aminobutírico, ácido β-aminoisobutírico, ácido α-aminobutírico, prolina, cistationina, lisina, cistina, ácido cisteico.
alanina – una importante fuente de energía para el cerebro y el sistema nervioso central; fortalece el sistema inmunológico mediante la producción de anticuerpos; participa activamente en el metabolismo de los azúcares y ácidos orgánicos. Puede ser una materia prima para la síntesis de glucosa en el organismo, por lo que es una importante fuente de energía y un regulador de los niveles de azúcar en sangre.
Disminución de la concentración: enfermedad renal crónica, hipoglucemia cetósica.
Concentraciones aumentadas: hiperalaninemia, citrulinemia (aumento moderado), enfermedad de Cushing, gota, hiperorotininemia, histidemia, deficiencia de piruvato carboxilasa, intolerancia a la proteína lisinúrica.
arginina es un aminoácido condicionalmente no esencial. Participa en el ciclo de transaminación y eliminación del nitrógeno final del organismo, es decir, el producto de degradación de las proteínas de desecho. La capacidad del cuerpo para crear urea y limpiarse de residuos de proteínas depende de la potencia del ciclo (ornitina - citrulina - arginina).
Disminución de la concentración: 3 días después de cirugía abdominal, insuficiencia renal crónica, artritis reumatoide.
Aumento de la concentración: hiperargininemia, en algunos casos hiperinsulinemia tipo II.
Ácido aspártico forma parte de las proteínas, juega un papel importante en las reacciones del ciclo de la urea y la transaminación, y participa en la biosíntesis de purinas y pirimidinas.
Concentración disminuida: 1 día después de la cirugía.
Aumento de la concentración: orina – dicarboxilaminoaciduria.
citrulina aumenta el suministro de energía, estimula el sistema inmunológico y se convierte en L-arginina en procesos metabólicos. Neutraliza el amoníaco, que daña las células del hígado.
Aumento de la concentración de citrulina: citrulinemia, enfermedad hepática, intoxicación por amonio, deficiencia de piruvato carboxilasa, intolerancia a la proteína lisinúrica.
Orina: citrulinemia, enfermedad de Hartnup, aciduria por argininosuccinato.
Ácido glutamico Es un neurotransmisor que transmite impulsos en el sistema nervioso central. Desempeña un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos y favorece la penetración del calcio a través de la barrera hematoencefálica. Disminución de la concentración: histidinemia, insuficiencia renal crónica.
Aumento de la concentración: cáncer de páncreas, gota, ácido glutámico, aciduria, artritis reumatoide. Orina – dicarboxil aminoaciduria.
glicina es un regulador del metabolismo, normaliza los procesos de excitación e inhibición en el sistema nervioso central, tiene un efecto antiestrés y aumenta el rendimiento mental.
Disminución de la concentración: gota, diabetes.
Aumento de la concentración: septicemia, hipoglucemia, hiperamonemia tipo 1, quemaduras graves, ayuno, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, insuficiencia renal crónica. Orina: hipoglucemia, cistinuria, enfermedad de Hartnup, embarazo, hiperprolinemia, glicinuria, artritis reumatoide.
metionina un aminoácido esencial que ayuda a procesar las grasas, evitando su depósito en el hígado y las paredes arteriales. La síntesis de taurina y cisteína depende de la cantidad de metionina en el organismo. Favorece la digestión, favorece procesos de desintoxicación, reduce la debilidad muscular, protege contra la exposición a la radiación, es útil para la osteoporosis y las alergias químicas.
Disminución de la concentración: homocistinuria, trastorno de la nutrición proteica.
Aumento de la concentración: síndrome carcinoide, homocistinuria, hipermetioninemia, tirosinemia, enfermedad hepática grave.
ornitina Ayuda a liberar la hormona del crecimiento, que ayuda a quemar grasa en el cuerpo. Necesario para el sistema inmunológico, participa en los procesos de desintoxicación y restauración de las células del hígado.
Disminución de la concentración: síndrome carcinoide, insuficiencia renal crónica.
Aumento de la concentración: atrofia espiral de la coroides y la retina, quemaduras graves, hemólisis.
fenilalanina - un aminoácido esencial, en el cuerpo se puede convertir en tirosina, que, a su vez, se utiliza en la síntesis de dos neurotransmisores principales: la dopamina y la norepinefrina. Afecta el estado de ánimo, reduce el dolor, mejora la memoria y la capacidad de aprendizaje, suprime el apetito.
Aumento de la concentración: tirosinemia transitoria de recién nacidos, hiperfenilalaninemia, sepsis, encefalopatía hepática, hepatitis viral, fenilcetonuria.
tirosina es un precursor de los neurotransmisores norepinefrina y dopamina. Participa en la regulación del estado de ánimo; la falta de tirosina conduce a una deficiencia de noradrenalina, lo que provoca depresión. Suprime el apetito, reduce los depósitos de grasa, favorece la producción de melatonina y mejora las funciones de las glándulas suprarrenales, tiroides y pituitaria, y también interviene en el metabolismo de la fenilalanina. Las hormonas tiroideas se forman mediante la adición de átomos de yodo a la tirosina.
Disminución de la concentración: poliquistosis renal, hipotermia, fenilcetonuria, insuficiencia renal crónica, síndrome carcinoide, mixedema, hipotiroidismo, artritis reumatoide.
Aumento de la concentración: hipertirosinemia, hipertiroidismo, sepsis.
Valin un aminoácido esencial que tiene un efecto estimulante. Necesario para el metabolismo muscular, la reparación de tejidos dañados y para mantener el metabolismo normal del nitrógeno en el cuerpo, puede ser utilizado por los músculos como fuente de energía.
Disminución de la concentración: hiperinsulinismo, encefalopatía hepática.
Aumento de la concentración: cetoaciduria, hipervalinemia, nutrición proteica insuficiente, síndrome carcinoide, inanición aguda.
Leucina e isoleucina - Protegen el tejido muscular y son fuentes de energía, además de contribuir a la restauración de los huesos, la piel y los músculos. Capaz de reducir los niveles de azúcar en sangre y estimular la liberación de la hormona del crecimiento.
Disminución de la concentración: inanición aguda, hiperinsulinismo, encefalopatía hepática.
Aumento de la concentración: cetoaciduria, obesidad, ayuno, hepatitis viral.
Hidroxiprolina Se encuentra en los tejidos de casi todo el cuerpo y forma parte del colágeno, que constituye la mayor parte de las proteínas del cuerpo de los mamíferos. La síntesis de hidroxiprolina se ve afectada por la deficiencia de vitamina C.
Aumento de la concentración: hidroxiprolinemia, uremia, cirrosis hepática.
Canario pertenece al grupo de los aminoácidos no esenciales, participa en la formación de centros activos de varias enzimas, asegurando su función. Es importante en la biosíntesis de otros aminoácidos no esenciales: glicina, cisteína, metionina, triptófano. La serina es el producto de partida de la síntesis de bases purínicas y pirimidínicas, esfingolípidos, etanolamina y otros productos metabólicos importantes.
Disminución de la concentración: deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa, gota.
Aumento de la concentración de serina: intolerancia a las proteínas. Orina: quemaduras, enfermedad de Hartnup.
asparagina necesario para mantener el equilibrio en los procesos que ocurren en el sistema nervioso central.
sistema; previene tanto la excitación excesiva como la inhibición excesiva, participa en los procesos de síntesis de aminoácidos en el hígado.
Mayor concentración: quemaduras, enfermedad de Hartnup, cistinosis.
Ácido alfa-aminoadípico - metabolito de las principales vías bioquímicas de la lisina.
Aumento de la concentración: hiperlisinemia, aciduria alfa-aminoadípica, aciduria alfa-cetoadípica, síndrome de Reye.
glutamina realiza una serie de funciones vitales en el organismo: participa en la síntesis de aminoácidos, carbohidratos, ácidos nucleicos, cAMP y c-GMP, ácido fólico, enzimas que llevan a cabo reacciones redox (NAD), serotonina, ácido n-aminobenzoico; neutraliza el amoníaco; convertido en ácido aminobutírico (GABA); Es capaz de aumentar la permeabilidad de las células musculares a los iones de potasio.
Disminución de la concentración de glutamina: artritis reumatoide
Concentraciones aumentadas: Sangre - Hiperamonemia causada por las siguientes razones: coma hepático, síndrome de Reye, meningitis, hemorragia cerebral, defectos del ciclo de la urea, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, deficiencia de carbamoil fosfato sintasa, citrulinemia, aciduria arginina succínico, hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinemia (síndrome HHH) ), en algunos casos hiperlisemia tipo 1, intolerancia a la proteína lisinúrica. Orina: enfermedad de Hartnup, aminoaciduria generalizada, artritis reumatoide.
β-alanina – es el único aminoácido beta, formado a partir de dihidrouracilo y carnosina.
Aumento de la concentración: hiper-β-alaninemia.
taurina - promueve la emulsificación de grasas en los intestinos, tiene actividad anticonvulsivante, tiene efecto cardiotrópico, mejora los procesos energéticos, estimula los procesos reparativos en enfermedades distróficas y procesos acompañados de trastornos metabólicos del tejido ocular, ayuda a normalizar la función de las membranas celulares y mejora el metabolismo procesos.
Disminución de la concentración de taurina: Sangre - Síndrome maníaco-depresivo, neurosis depresivas
Aumento de la concentración de taurina: Orina - Sepsis, hiper-β-alaninemia, deficiencia de ácido fólico (B9), primer trimestre del embarazo, quemaduras.
histidina Forma parte de los centros activos de muchas enzimas y es precursora en la biosíntesis de la histamina. Promueve el crecimiento y la reparación de los tejidos. Contenido en grandes cantidades en la hemoglobina; utilizado en el tratamiento de la artritis reumatoide, alergias, úlceras y anemia. La falta de histidina puede provocar pérdida de audición.
Disminución de la concentración de histidina: artritis reumatoide
Aumento de la concentración de histidina: histidinemia, embarazo, enfermedad de Hartnup, generalizada
sin aminoaciduria.
treonina es un aminoácido esencial que ayuda a mantener el metabolismo normal de las proteínas en el cuerpo, es importante para la síntesis de colágeno y elastina, ayuda al hígado, participa en el metabolismo de las grasas y estimula el sistema inmunológico.
Disminución de la concentración de treonina: insuficiencia renal crónica, artritis reumatoide.
Aumento de la concentración de treonina: enfermedad de Hartnup, embarazo, quemaduras, degeneración hepatolenticular.
1-metilhistidina Principal derivado de la anserina. La enzima carnosinasa convierte la anserina en β-alanina y 1-metilhistidina. Los niveles elevados de 1-metilhistidina tienden a inhibir la enzima carnosinasa y aumentar las concentraciones de anserina. La disminución de la actividad de la carnosinasa también se produce en pacientes con enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple y pacientes que han sufrido un accidente cerebrovascular. La deficiencia de vitamina E puede provocar 1-metilhistidinuria debido al aumento de los efectos oxidativos en el músculo esquelético.
Mayor concentración: insuficiencia renal crónica, dieta cárnica.
3-metilhistidina es un indicador del nivel de descomposición de proteínas en los músculos.
Disminución de la concentración: ayuno, dieta.
Mayor concentración: insuficiencia renal crónica, quemaduras, politraumatismos.
Ácido gamma-aminobutírico - se encuentra en el sistema nervioso central y participa en los procesos metabólicos y de neurotransmisores en el cerebro. Los ligandos del receptor GABA se consideran agentes potenciales para el tratamiento de diversos trastornos mentales y del sistema nervioso central, que incluyen las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, trastornos del sueño (insomnio, narcolepsia) y epilepsia. Bajo la influencia de GABA, también se activan los procesos energéticos del cerebro, aumenta la actividad respiratoria de los tejidos, mejora la utilización de la glucosa por parte del cerebro y mejora el suministro de sangre.
Beta (β) - ácido aminoisobutírico: un aminoácido no proteico es producto del catabolismo de la timina y la valina. Aumento de la concentración: varios tipos de neoplasias, enfermedades acompañadas de una mayor destrucción de los ácidos nucleicos en los tejidos, síndrome de Down, desnutrición proteica, hiper-beta-alaninemia, aciduria beta-aminoisobutírica, intoxicación por plomo.
Alfa (α) El ácido -aminobutírico es el principal producto intermedio de la biosíntesis del ácido oftálmico. Aumento de la concentración: aminoaciduria inespecífica, ayuno.
Prolina - uno de los veinte aminoácidos proteinogénicos, forma parte de todas las proteínas de todos los organismos.
Disminución de la concentración: corea de Huntington, quemaduras.
Aumento de la concentración: Sangre: hiperprolinemia tipo 1 (deficiencia de prolina oxidasa), hiperprolinemia tipo 2 (deficiencia de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa), desnutrición proteica en recién nacidos. Orina: hiperproliemia tipos 1 y 2, síndrome de Joseph (prolinuria grave), síndrome carcinoide, iminoglicinuria, enfermedad de Wilson-Konovalov (degeneración hepatolenticular).
cistationina - aminoácido que contiene azufre, participa en la biosíntesis de cisteína, metionina y serina.
lisina es un aminoácido esencial que forma parte de casi cualquier proteína, es necesario para el crecimiento, la reparación de tejidos, la producción de anticuerpos, hormonas, enzimas, albúminas, tiene efecto antiviral, mantiene los niveles de energía, participa en la formación de colágeno y tejido. reparación, mejora la absorción de calcio de la sangre y su transporte al tejido óseo.
Disminución de la concentración: síndrome carcinoide, intolerancia a la proteína lisinúrica.
Concentraciones aumentadas: Sangre – hiperlisinemia, acidemia glutárica tipo 2. Orina – cistinuria, hiperlisinemia, primer trimestre del embarazo, quemaduras.
La cistina en el cuerpo es una parte importante de proteínas como las inmunoglobulinas, la insulina y la somatostatina, y fortalece el tejido conectivo. Disminución de la concentración de cistina: falta de proteínas, quemaduras Aumento de la concentración de cistina: sangre - sepsis, insuficiencia renal crónica. Orina – Cistinosis, cistinuria, cistinlisinuria, primer trimestre del embarazo.
ácido cisteínico - aminoácido que contiene azufre. Producto intermedio del metabolismo de la cisteína y la cistina. Participa en reacciones de transaminación y es uno de los precursores de la taurina.
Sólo la mitad de los aminoácidos necesarios se sintetizan en el cuerpo humano, y los aminoácidos restantes, esenciales (arginina, valina, histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptófano, fenilalanina), deben provenir de los alimentos. La exclusión de cualquier aminoácido esencial de la dieta conduce al desarrollo de un balance negativo de nitrógeno, que se manifiesta clínicamente por disfunción del sistema nervioso, debilidad muscular y otros signos de patología metabólica y energética.
Indicaciones a efectos de análisis:
- Diagnóstico de enfermedades asociadas a alteraciones del metabolismo de los aminoácidos.
- Evaluación del estado del cuerpo humano.
Se deben seguir las reglas generales de preparación. La sangre debe donarse para realizar pruebas con el estómago vacío. Deben transcurrir al menos 8 horas entre la última comida y la extracción de sangre.
Recolecte una porción promedio de orina de la mañana para analizarla.
[06-225 ] Análisis de sangre para aminoácidos (32 indicadores)
5645 rublos.
Orden
Los aminoácidos son sustancias orgánicas importantes cuya estructura contiene grupos carboxilo y amina. Un estudio integral que determine el contenido de aminoácidos y sus derivados en sangre nos permite identificar trastornos congénitos y adquiridos del metabolismo de los aminoácidos.
* Composición del estudio:
- Alanina (ALA)
- Arginina (ARG)
- Ácido aspártico (ASP)
- Citrulina (CIT)
- Ácido glutámico (GLU)
- Glicina (GLY)
- Metionina (MET)
- Ornitina (ORN)
- Fenilalanina (PHE)
- Tirosina (TYR)
- Valín (VAL)
- Leucina (LEU)
- Isoleucina (ILEU)
- Hidroxiprolina (HPRO)
- Serín (SER)
- Asparagina (ASN)
- Glutamina (GLN)
- Beta-alanina (BALA)
- Taurina (TAU)
- Histidina (HIS)
- Treonina (TRE)
- 1-metilhistidina (1MHIS)
- 3-metilhistidina (3MHIS)
- Ácido alfa-aminobutírico (AABA)
- Prolina (PRO)
- Cistationina (QUISTE)
- Lisina (LYS)
- Cistina (CYS)
- Ácido cisteínico (CYSA)
Sinónimos ruso
Detección de aminoacidopatía; perfil de aminoácidos.
SinónimosInglés
Perfil de Aminoácidos, Plasma.
Métodoinvestigación
Cromatografía líquida de alta resolución.
¿Qué biomaterial se puede utilizar para la investigación?
Sangre venosa.
¿Cómo prepararse adecuadamente para la investigación?
- Elimina el alcohol de tu dieta durante las 24 horas previas a la prueba.
- No coma durante 8 horas antes de la prueba; puede beber agua limpia sin gas.
- Evite por completo tomar medicamentos durante las 24 horas previas a la prueba (en consulta con su médico).
- Evite el estrés físico y emocional durante 30 minutos antes de la prueba.
- No fume durante 30 minutos antes de la prueba.
Información general sobre el estudio.
Los aminoácidos son sustancias orgánicas que contienen grupos carboxilo y amina. Se conocen alrededor de 100 aminoácidos, pero en la síntesis de proteínas sólo intervienen 20. Estos aminoácidos se denominan “proteinogénicos” (estándar) y, según la posibilidad de síntesis en el organismo, se clasifican en reemplazables y esenciales. Los aminoácidos esenciales incluyen arginina, valina, histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptófano y fenilalanina. Los aminoácidos no esenciales son alanina, asparagina, aspartato, glicina, glutamato, glutamina, prolina, serina, tirosina y cisteína. Aminoácidos proteinogénicos y no estándar, sus metabolitos participan en diversos procesos metabólicos del cuerpo. Un defecto en las enzimas en las distintas etapas de transformación de sustancias puede provocar la acumulación de aminoácidos y sus productos de transformación y tener un efecto negativo en el estado del organismo.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos pueden ser primarios (congénitos) o secundarios (adquiridos). Las aminoacidopatías primarias suelen heredarse de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X y se manifiestan en la primera infancia. Las enfermedades se desarrollan debido a una deficiencia genéticamente determinada de enzimas y/o proteínas de transporte asociadas con el metabolismo de ciertos aminoácidos. En la literatura se describen más de 30 variantes de aminoacidopatías. Las manifestaciones clínicas pueden variar desde trastornos benignos leves hasta acidosis o alcalosis metabólica grave, vómitos, retraso mental y retraso del crecimiento, letargo, coma, síndrome de muerte súbita neonatal, osteomalacia y osteoporosis. Los trastornos secundarios del metabolismo de los aminoácidos pueden estar asociados con enfermedades del hígado, el tracto gastrointestinal (por ejemplo, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn), riñones (por ejemplo, síndrome de Fanconi), nutrición insuficiente o inadecuada y neoplasias. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden prevenir el desarrollo y la progresión de los síntomas de la enfermedad.
Este estudio permite determinar de manera integral la concentración en sangre de aminoácidos estándar y no proteinógenos y sus derivados y evaluar el estado del metabolismo de los aminoácidos.
Alanina (ALA) Puede sintetizarse en el cuerpo humano a partir de otros aminoácidos. Interviene en el proceso de gluconeogénesis en el hígado. Según algunos datos, los niveles elevados de alanina en sangre se asocian con un aumento de la presión arterial, el índice de masa corporal, etc.
arginina (A.R.G.) Dependiendo de la edad y el estado funcional del organismo, se clasifican como aminoácidos semiesenciales. Debido a la inmadurez de los sistemas enzimáticos, los bebés prematuros no son capaces de formarlo y, por tanto, necesitan una fuente externa de esta sustancia. Se produce una mayor necesidad de arginina durante el estrés, el tratamiento quirúrgico y las lesiones. Este aminoácido participa en la división celular, la cicatrización de heridas, la liberación de hormonas y la formación de óxido nítrico y urea.
Ácido aspártico (ÁSPID.) Puede formarse a partir de citrulina y ornitina y es un precursor de algunos otros aminoácidos. Ácido aspártico y asparagina (ASN) participar en la gluconeogénesis, la síntesis de bases purínicas, el metabolismo del nitrógeno y la función de la ATP sintetasa. En el sistema nervioso, la asparagina desempeña el papel de neurotransmisor.
Citrulina (CIT) Puede formarse a partir de ornitina o arginina y es un componente importante del ciclo de la urea en el hígado (ciclo de la ornitina). La citrulina es un componente de la filagrina y las histonas y desempeña un papel en la inflamación autoinmune en la artritis reumatoide.
Ácido glutamico (G.L.U.) – un aminoácido no esencial que es de gran importancia en el metabolismo del nitrógeno. El ácido glutámico libre se utiliza en la industria alimentaria como potenciador del sabor. ácido glutámico y glutamato Son importantes neurotransmisores excitadores en el sistema nervioso. En la fenilcetonuria clásica se observa una disminución de la liberación de glutamato.
glicina (GLY) es un aminoácido no esencial que se puede formar a partir de serina bajo la influencia de la piridoxina (vitamina B6). Participa en la síntesis de proteínas, porfirinas, purinas y es un transmisor inhibidor en el sistema nervioso central.
metionina (REUNIÓ) – un aminoácido esencial, cuyo contenido máximo se determina en huevos, semillas de sésamo, cereales, carne y pescado. A partir de él se puede formar homocisteína. La deficiencia de metionina conduce al desarrollo de esteatohepatitis.
ornitina (ORN) no está codificado por el ADN humano y no participa en la síntesis de proteínas. Este aminoácido se forma a partir de la arginina y desempeña un papel clave en la síntesis de urea y la eliminación de amoníaco del organismo. Los preparados que contienen ornitina se utilizan para tratar la cirrosis y el síndrome asténico.
Fenilalanina (PHE) – un aminoácido esencial, que es precursor de tirosina, catecolaminas y melanina. Un defecto genético en el metabolismo de la fenilalanina conduce a la acumulación del aminoácido y sus productos tóxicos y al desarrollo de aminoacidopatía: fenilcetonuria. La enfermedad está asociada con convulsiones y trastornos del desarrollo físico y mental.
Tirosina (TYR) ingresa al cuerpo con los alimentos o se sintetiza a partir de fenilalanina. Es un precursor de los neurotransmisores (dopamina, noradrenalina, adrenalina) y del pigmento melanina. En caso de trastornos genéticos del metabolismo de la tirosina, se produce tirosinemia, que se acompaña de daño al hígado, riñones y neuropatía periférica. Un valor de diagnóstico diferencial importante es la ausencia de un aumento en el nivel de tirosina en la sangre durante la fenilcetonuria, a diferencia de algunas otras condiciones patológicas.
Valina (VAL), leucina (LEU) Y isoleucina (ILEU)– aminoácidos esenciales, que son importantes fuentes de energía en las células musculares. En las fermentopatías que alteran su metabolismo y provocan la acumulación de estos aminoácidos (especialmente leucina), se produce la "enfermedad del jarabe de arce" (leucinosis). El signo patognomónico de esta enfermedad es el olor dulce de la orina, que recuerda al jarabe de arce. Los síntomas de la aminoacidopatía ocurren temprano en la vida e incluyen vómitos, deshidratación, letargo, hipotensión, hipoglucemia, convulsiones y opistótonos, cetoacidosis y patología del sistema nervioso central. La enfermedad suele provocar la muerte.
Hidroxiprolina (HPRO) Se forma por la hidroxilación de la prolina bajo la influencia de la vitamina C. Este aminoácido asegura la estabilidad del colágeno y es su componente principal. Con una deficiencia de vitamina C, se altera la síntesis de hidroxiprolina, se reduce la estabilidad del colágeno y se dañan las membranas mucosas: síntomas del escorbuto.
Serín (SER) Forma parte de casi todas las proteínas y participa en la formación de los centros activos de muchas enzimas del organismo (por ejemplo, tripsina, esterasas) y en la síntesis de otros aminoácidos no esenciales.
Glutamina (GLN) es un aminoácido parcialmente reemplazable. Su necesidad aumenta significativamente con lesiones, algunas enfermedades gastrointestinales y actividad física intensa. Participa en el metabolismo del nitrógeno, la síntesis de purinas, la regulación del equilibrio ácido-base y realiza una función de neurotransmisor. Este aminoácido acelera los procesos de curación y recuperación tras lesiones y cirugías.
Ácido gamma-aminobutírico (GABA) sintetizada a partir de glutamina y es el neurotransmisor inhibidor más importante. Los medicamentos GABA se utilizan para tratar diversos trastornos neurológicos.
Ácido beta-aminoisobutírico (BAIBA) Es un producto del metabolismo de la timina y la valina. Se observa un aumento de su nivel en la sangre con una deficiencia de beta-aminoisobutirato-piruvato aminotransferasa, ayuno, intoxicación por plomo, enfermedad por radiación y algunas neoplasias.
Ácido alfa aminobutírico (AABA)– un precursor para la síntesis de ácido oftálmico, que es un análogo del glutatión en el cristalino del ojo.
Beta Alanina (BALA), a diferencia de la alfa-alanina, no participa en la síntesis de proteínas en el cuerpo. Este aminoácido forma parte de la carnosina, que, como sistema tampón, previene la acumulación de ácidos en los músculos durante la actividad física, reduce el dolor muscular tras el entrenamiento y acelera los procesos de recuperación tras lesiones.
Histidina (HIS)– un aminoácido esencial, precursor de la histamina, forma parte de los centros activos de muchas enzimas, se encuentra en la hemoglobina y favorece la reparación de los tejidos. Un raro defecto genético de la histidasa causa histidinemia, que puede causar hiperactividad, retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y, en algunos casos, retraso mental.
Treonina (TRE)– un aminoácido esencial necesario para la síntesis de proteínas y la formación de otros aminoácidos.
1-metilhistidina (1MHIS) es un derivado de la anserina. La concentración de 1-metilhistidina en sangre y orina se correlaciona con el consumo de alimentos cárnicos y aumenta con la deficiencia. Se produce un aumento en el nivel de este metabolito cuando hay una deficiencia de carosinasa en la sangre y se observa en la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple.
3-metilhistidina (3MHIS) es un producto del metabolismo de la actina y la miosina y refleja el nivel de degradación de proteínas en el tejido muscular.
Prolina (PRO) sintetizado en el cuerpo a partir del glutamato. La hiperprolinemia debida a un defecto genético de las enzimas o debido a una nutrición inadecuada, un aumento de los niveles de ácido láctico en la sangre o una enfermedad hepática puede provocar convulsiones, fatiga mental y otras patologías neurológicas.
Lisina (LYS)– un aminoácido esencial que interviene en la formación de colágeno y la reparación de tejidos, la función del sistema inmunológico, la síntesis de proteínas, enzimas y hormonas. La falta de glicina en el cuerpo provoca astenia, pérdida de memoria y alteraciones de las funciones reproductivas.
Ácido Alfa Amino Adípico (AAA)– un producto intermedio del metabolismo de la lisina.
Cisteína (CYS) es un aminoácido esencial para niños, ancianos y personas con mala absorción de nutrientes. En personas sanas, este aminoácido se sintetiza a partir de metionina. La cisteína forma parte de la queratina del cabello y las uñas, interviene en la formación de colágeno, es antioxidante, precursor del glutatión y protege el hígado de los efectos dañinos de los metabolitos del alcohol. cistina es una molécula de cisteína dimérica. Con un defecto genético en el transporte de cistina en los túbulos renales y las paredes intestinales, se produce cistinuria, que conduce a la formación de cálculos en los riñones, los uréteres y la vejiga.
Cistationina (QUISTE)– un producto intermedio del metabolismo de la cisteína durante su síntesis a partir de homocisteína. Con una deficiencia hereditaria de la enzima cistationasa o hipovitaminosis B 6 adquirida, aumenta el nivel de cistationina en sangre y orina. Esta condición se describe como cistationinuria, que es benigna sin signos patológicos evidentes, pero en casos raros puede manifestarse como un déficit intelectual.
Ácido cisteínico (CYSA) Se forma durante la oxidación de la cisteína y es precursora de la taurina.
Taurina (TAU) sintetizado a partir de cisteína y, a diferencia de los aminoácidos, es un ácido sulfónico que contiene un grupo sulfónico en lugar de un grupo carboxilo. La taurina forma parte de la bilis, interviene en la emulsificación de las grasas, es un neurotransmisor inhibidor, mejora los procesos reparativos y energéticos y tiene propiedades cardiotónicas e hipotensoras.
Los aminoácidos y las proteínas se utilizan ampliamente en la nutrición deportiva y se utilizan para aumentar la masa muscular. Los vegetarianos, debido a la falta de proteína animal en su dieta, pueden experimentar una deficiencia de algunos aminoácidos esenciales. Este estudio nos permite evaluar la adecuación de este tipo de nutrición y, si es necesario, realizar su corrección.
¿Para qué se utiliza la investigación?
- Diagnóstico de enfermedades hereditarias y adquiridas asociadas con trastornos del metabolismo de los aminoácidos;
- diagnóstico diferencial de las causas de los trastornos del metabolismo del nitrógeno, eliminación de amoníaco del cuerpo;
- monitorear el cumplimiento de la dietoterapia y la efectividad del tratamiento;
- Evaluación del estado nutricional y modificación de la dieta.
¿Cuándo está programado el estudio?
- Si existe una sospecha de una violación del metabolismo de los aminoácidos en los niños, incluidos los recién nacidos (vómitos, diarrea, acidosis metabólica, olor y color especiales de los pañales, deterioro del desarrollo mental);
- con hiperamonemia (aumento de los niveles de amoníaco en la sangre);
- con antecedentes familiares agobiados, presencia de aminoacidopatías congénitas en familiares;
- al monitorear el cumplimiento de las recomendaciones dietéticas, la efectividad del tratamiento;
- al examinar atletas (por ejemplo, culturistas) que consumen nutrición deportiva (proteínas y aminoácidos);
- al examinar a los vegetarianos.
¿Qué significan los resultados?
- Alanina (ALA):
- Arginina (ARG):
- Ácido Aspártico (ASP):
- Citrulina (CIT):
- Ácido glutámico (GLU):
- Glicina (GLY)
- Metionina (MET)
- Ornitina (ORN)
- Fenilalanina (PHE)
- Tirosina (TYR)
- Valín (VAL)
- Leucina (LEU)
- Isoleucina (ILEU)
- Hidroxiprolina (HPRO)
- Serín (SER)
- Asparagina (ASN)
- Ácido alfa-aminoadípico (AAA)
- Glutamina (GLN)
- Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/l.
- Taurina (TAU)
- Histidina (HIS)
- Treonina (TRE)
- 1-metilhistidina (1MHIS)
- 3-metilhistidina (3MHIS)
- Ácido gamma-aminobutírico (GABA)
- Ácido beta-aminoisobutírico (BAIBA)
- Ácido alfa-aminobutírico (AABA): 0 - 40 µmol/l.
- Prolina (PRO)
- Cistationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
- Lisina (LYS)
- Cistina (CYS)
- Ácido cisteínico (CYSA): 0.
La interpretación de los resultados se realiza teniendo en cuenta la edad, los hábitos nutricionales, el estado clínico y otros datos de laboratorio.
Es posible aumentar el nivel total de aminoácidos en la sangre con:
- eclampsia;
- intolerancia a la fructosa;
- cetoacidosis diabética;
- insuficiencia renal;
- Síndrome de Reye.
Puede producirse una disminución del nivel total de aminoácidos en la sangre cuando:
- hiperfunción de la corteza suprarrenal;
- fiebre;
- enfermedad de Hartnup;
- corea de Huntington;
- nutrición inadecuada, ayuno (kwashiorkore);
- síndrome de malabsorción en enfermedades graves del tracto gastrointestinal;
- hipovitaminosis;
- síndrome nefrótico;
- fiebre pappataci (mosquito, flebotomía);
- artritis reumatoide.
Aminoacidopatías primarias
Promoción arginina, glutamina– deficiencia de arginasa.
Promoción succinato de arginina, glutamina– deficiencia de arginosuccinasa.
Promoción citrulina, glutamina– citrulinemia.
Promoción cistina, ornitina, lisina– cistinuria.
Promoción valina, leucina, isoleucina– enfermedad del jarabe de arce (leucinosis).
Promoción fenilalanina– fenilcetonuria.
Promoción tirosina– tirosinemia.
Aminoacidopatías secundarias
Promoción glutamina– hiperamonemia.
Promoción alanina– acidosis láctica (acidosis láctica).
Promoción glicina– aciduria orgánica.
Promoción tirosina– tirosinemia transitoria en recién nacidos.
Literatura
- Parte 8. Aminoácidos. En: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Las bases metabólicas y moleculares de las enfermedades hereditarias. 8ª ed. Nueva York, Nueva York: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
- Parte IV. Trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, eds. Diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas. 3ª edición. Nueva York, Nueva York: Springer; 2000;169-273.
- Parte 2. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas de enfermedades metabólicas. 2da ed. Nueva York, Nueva York: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
- Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Guía del médico para el diagnóstico de laboratorio de enfermedades metabólicas. 2da ed. Nueva York, Nueva York: Springer; 2003.
- Base de datos del metaboloma humano. Modo de acceso: http://www.hmdb.ca/
> Determinación del contenido de aminoácidos en sangre y orina.
¡Esta información no se puede utilizar para la automedicación!
¡Se requiere consulta con un especialista!
¿Por qué se determina el contenido de aminoácidos en la orina y la sangre?
Los aminoácidos son los "componentes básicos" que forman todas las proteínas del cuerpo humano. En total, aíslo 20 aminoácidos diferentes. Algunos de ellos (12 aminoácidos esenciales) se sintetizan en el cuerpo humano, mientras que otros (8 aminoácidos esenciales) ingresan al cuerpo exclusivamente con los alimentos. Además de la síntesis de proteínas, algunos aminoácidos son precursores de las hormonas tiroideas y suprarrenales.
Las alteraciones en la síntesis y el metabolismo de los aminoácidos pueden provocar patologías graves. Todas las enfermedades asociadas con estos trastornos se denominan aminoacidopatías. El más famoso de ellos es la fenilcetonuria, en la que se altera el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina.
¿Quién prescribe una prueba de aminoácidos?
Dado que la mayoría de las aminoacidopatías son patologías congénitas, un pediatra puede prescribir un análisis. Para los adultos, estas pruebas las prescriben endocrinólogos y médicos generales. Puede donar sangre y orina para obtener aminoácidos en un laboratorio bioquímico.
¿Cómo prepararse adecuadamente?
Para donar sangre, sólo es necesario abstenerse de comer: se recomienda a los adultos donar sangre entre 6 y 8 horas después de la última comida, a los niños, después de 4 horas. Antes de analizar la orina en busca de aminoácidos, los genitales externos deben tratarse minuciosamente. Se lavan con un antiséptico y se secan. En el caso de los niños pequeños, la orina se recoge mediante una bolsa especial para orina.
Indicaciones para estudiar el nivel de aminoácidos en sangre y orina.
Estas pruebas se prescriben para diagnosticar trastornos metabólicos relacionados con los aminoácidos. El médico puede ordenar una determinación del contenido de uno o más aminoácidos. Se prescribe una determinación exhaustiva de la concentración de todos los aminoácidos en la orina y la sangre para evaluar el estado general del paciente, así como para el diagnóstico diferencial de aminoacidopatías primarias y secundarias. Las secundarias son aquellas aminoacidopatías en las que los cambios en la concentración de aminoácidos en la sangre y la orina se asocian con insuficiencia renal.
interpretación de resultados
Los resultados de estas pruebas deben ser revisados por un médico especialista. Se conocen más de 70 enfermedades diferentes en las que aumenta el contenido de aminoácidos en plasma y orina.
La fenilcetonuria se caracteriza por un aumento del contenido de fenilalanina. Esta patología se manifiesta, si no se toman medidas preventivas, como retraso mental. El contenido de isoleucina, leucina, valina y metionina aumenta en la enfermedad del "jarabe de arce", que se manifiesta ya en la infancia con convulsiones y problemas respiratorios. La enfermedad se llama así porque la orina del paciente tiene un olor típico a jarabe de arce.
Con la enfermedad de Hartnup, la cantidad de triptófano y varios otros aminoácidos aumenta en la sangre y la orina. Esta enfermedad se manifiesta como erupción cutánea, trastornos mentales e incluso alucinaciones.
Importancia clínica del análisis de sangre y orina para aminoácidos.
Con estas pruebas, es posible identificar la aminoacidopatía en una etapa temprana y tomar medidas para prevenir la progresión de esta patología. Por ejemplo, con la fenilcetonuria, basta con seguir una determinada dieta para que el niño se desarrolle con normalidad y no tenga el más mínimo deterioro intelectual.
La diferencia fundamental entre las pruebas de aminoácidos en sangre y orina es que las pruebas de orina se utilizan como prueba de detección. Y el niño no está expuesto al estrés asociado con la extracción de sangre. Y una vez detectada la aminoaciduria (presencia de aminoácidos en la orina), se realiza un minucioso análisis de sangre.
La prueba de fenilcetonuria es obligatoria para todos los recién nacidos y está incluida en el programa de detección neonatal. La organización de este examen a nivel estatal ha reducido la incidencia de formas graves de esta patología a casi cero.
