Enfermedades genéticas humanas brevemente. Enfermedades hereditarias: sus causas.

Puerto deportivo de Zhitíkhina

Este artículo describe las causas y medidas para prevenir enfermedades hereditarias en el pueblo de Sosnovo-Ozerskoye.

Descargar:

Avance:

Ministerio de Educación y Ciencia de la República de Bielorrusia

Municipio municipal "distrito de Eravninsky"

MBOU "Escuela secundaria nº 2 de Sosnovo-Ozersk"

Conferencia científica y práctica regional “Un paso hacia el futuro”

Sección: biología

Causas y prevención de enfermedades hereditarias.

estudiante de noveno grado, MBOU "Escuela secundaria n.º 2 de Sosnovo-Ozerskaya"

Supervisor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Profesor de biología MBOU "Escuela secundaria n.º 2 de Sosnovo-Ozerskaya"

2017

1. Introducción ___________________________________________________2
2. Parte principal

1. Clasificación de enfermedades hereditarias____________________________________________________________3-8
2. Factores de riesgo de enfermedades hereditarias____________8-9
3. Medidas de prevención _________________________________9-10
4. La planificación familiar como método de prevención de enfermedades hereditarias________________________________________________10-11
5. La situación de las enfermedades hereditarias en el pueblo de Sosnovo-Ozerskoye. Resultados de la encuesta ___________________________________11-12

1. Conclusión___________________________________________12-13
2. Literatura usada________________________________14

1. Introducción

En las clases de biología, estudié con interés los conceptos básicos del conocimiento genético, dominé las habilidades de resolución de problemas, análisis y pronóstico. Me interesaba especialmente la genética humana: las enfermedades hereditarias, las causas de su aparición, la posibilidad de prevención y tratamiento.

La palabra "herencia" crea la ilusión de que todas las enfermedades estudiadas por la genética se transmiten de padres a hijos, como de mano en mano: lo que enfermaron los abuelos, enfermarán los padres y luego los nietos. Me pregunté: “¿Es esto realmente lo que sucede?”

La genética es fundamentalmente la ciencia de la herencia. Se trata de los fenómenos de la herencia explicados por Mendel y sus seguidores más cercanos.

Relevancia. Un problema muy importante es el estudio de las leyes mediante las cuales se heredan las enfermedades y diversos defectos en los seres humanos. En algunos casos, los conocimientos básicos de genética ayudan a las personas a determinar si se enfrentan a defectos hereditarios. El conocimiento de los conceptos básicos de la genética da a las personas que padecen enfermedades que no se heredan la confianza de que sus hijos no experimentarán un sufrimiento similar.

En este trabajo se establece objetivo – investigación sobre las causas de las enfermedades hereditarias. Y también su prevención. Considerando que este problema es ampliamente estudiado en la ciencia moderna y plantea muchas cuestiones, se han planteado las siguientes preguntas: tareas:

• estudio de la clasificación y causas de enfermedades hereditarias;
• familiarizarse con los factores de riesgo y las medidas para prevenir enfermedades humanas hereditarias;
• determinar el valor de la investigación genética para la prevención y el tratamiento de enfermedades hereditarias;
• Realizar una encuesta entre los compañeros.

1. Parte principal

1. Clasificación de enfermedades hereditarias.

Hoy en día se presta mucha atención a la genética humana, y esto se debe principalmente al desarrollo de nuestras civilizaciones, y como resultado de esto, en el entorno que rodea a una persona aparecen muchos factores que afectan negativamente su herencia, como como resultado de lo cual pueden ocurrir mutaciones, es decir, cambios en la información genética de una célula.

La ciencia aún no conoce todas las enfermedades hereditarias que se presentan en el ser humano. Aparentemente, su número puede llegar a 40 mil, pero los científicos han descubierto solo 1/6 de este número. Al parecer, esto se debe a que muchos casos de patología genética son inofensivos y pueden tratarse con éxito, por lo que los médicos los consideran no hereditarios. Debes saber que las enfermedades hereditarias graves y graves son relativamente raras, normalmente la proporción es la siguiente: 1 persona enferma por cada 10 mil personas o más. Esto significa que no hay necesidad de entrar en pánico de antemano por sospechas infundadas: la naturaleza protege cuidadosamente la salud genética de la humanidad.

Las enfermedades humanas hereditarias se pueden clasificar de la siguiente manera:

1. Enfermedades genéticas.Surgen como resultado de daños en el ADN a nivel genético. Estas enfermedades incluyen la enfermedad de Niemann-Pick y la fenilcetonuria.
2. Enfermedades cromosómicas . Enfermedades asociadas con una anomalía en el número de cromosomas o una violación de su estructura. Ejemplos de trastornos cromosómicos son el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Patau.
3. Enfermedades con predisposición hereditaria. (hipertensión , diabetes mellitus, reumatismo, esquizofrenia, enfermedad coronaria).

La complejidad y diversidad de los procesos metabólicos, la cantidad de enzimas y lo incompleto de los datos científicos sobre sus funciones en el cuerpo humano aún no permiten crear una clasificación holística de las enfermedades hereditarias.

En primer lugar, conviene aprender a distinguir las enfermedades definidas como congénitas de las enfermedades hereditarias reales. Congénita es una enfermedad que padece una persona desde el momento del nacimiento. Tan pronto como nace un personito que tiene mala suerte con su salud, los médicos pueden diagnosticarle una enfermedad congénita, a menos que nada los engañe.

La situación es diferente con las enfermedades hereditarias. Algunos de ellos son verdaderamente congénitos, es decir. acompañar a una persona desde el momento de su primer aliento. Pero también están los que aparecen apenas unos años después del nacimiento. Todo el mundo es consciente de la enfermedad de Alzheimer, que conduce a la locura senil y supone una terrible amenaza para las personas mayores. La enfermedad de Alzheimer aparece sólo en personas muy mayores e incluso en personas de edad avanzada y nunca se observa en los jóvenes. Mientras tanto, esta es una enfermedad hereditaria. El gen defectuoso está presente en una persona desde el momento del nacimiento, pero parece permanecer inactivo durante décadas.

No todas las enfermedades hereditarias son congénitas ni todas las enfermedades congénitas son hereditarias. Son muchas las patologías que padece una persona desde el mismo momento de su nacimiento, pero que no le fueron transmitidas por sus padres.

Enfermedades genéticas

Un trastorno genético ocurre cuando una persona tiene una mutación dañina a nivel genético.

Esto significa que una pequeña sección de la molécula de ADN que codifica alguna sustancia o control ha sufrido cambios indeseables.

algún tipo de proceso bioquímico. Se sabe que las enfermedades genéticas se transmiten fácilmente de generación en generación, y esto ocurre exactamente según el esquema mendeliano clásico.

Se implementan independientemente de si las condiciones ambientales son propicias para mantener la salud o no. Sólo cuando se identifica el gen defectuoso se puede determinar qué tipo de estilo de vida llevar para sentirse fuerte y saludable, resistiendo con éxito la enfermedad. En algunos casos, los defectos genéticos son muy fuertes y reducen drásticamente las posibilidades de recuperación de una persona.

Las manifestaciones clínicas de las enfermedades genéticas son variadas; no se han encontrado síntomas comunes para todas o al menos para la mayoría de ellas, excepto aquellos rasgos que caracterizan a todas las enfermedades hereditarias.

Se sabe que para un gen el número de mutaciones puede llegar hasta 1000. Pero este número es el máximo al que pocos genes son capaces de hacer. Por lo tanto, es mejor tomar el valor promedio de 200 cambios por 1 gen. Está claro que el número de enfermedades debería ser mucho menor que el número de mutaciones. Además, las células tienen un mecanismo protector eficaz que elimina los defectos genéticos.

Inicialmente, los médicos creían que cualquier mutación de un gen conduce a una sola enfermedad, pero luego resultó que esto era incorrecto. Algunas mutaciones de un mismo gen pueden provocar diferentes enfermedades, especialmente si están localizadas en diferentes partes del gen. A veces, las mutaciones afectan sólo a una parte de las células. Esto significa que algunas células humanas tienen una forma sana del gen, mientras que otras tienen una forma defectuosa. Si la mutación es débil, la mayoría de las personas no la mostrarán. Si la mutación es fuerte, la enfermedad se desarrollará, pero será leve. Estas formas "debilitantes" de la enfermedad se denominan mosaico y representan el 10% de las enfermedades genéticas.

Muchas enfermedades con este tipo de herencia afectan la capacidad reproductiva. Estas enfermedades son peligrosas porque se complican con mutaciones en generaciones posteriores. Las mutaciones débiles se heredan aproximadamente de la misma forma que las fuertes, pero no aparecen en todos los descendientes.

Enfermedades cromosómicas

Las enfermedades cromosómicas, a pesar de su aparición relativamente infrecuente, son muy numerosas. Hasta la fecha, se han identificado 1000 variedades de patología cromosómica, de las cuales 100 formas se han descrito con suficiente detalle y han recibido el estatus de síndromes en medicina.

Un conjunto equilibrado de genes conduce a desviaciones en el desarrollo del organismo. A menudo, este efecto resulta en la muerte intrauterina del embrión (o feto).

En muchas enfermedades cromosómicas existe una clara conexión entre las desviaciones del desarrollo normal y el grado de desequilibrio cromosómico. Cuanto más afectado sea el material cromosómico por la anomalía, más temprano será posible observar los signos de la enfermedad y más graves se manifestarán las alteraciones en el desarrollo físico y mental.

Enfermedades con predisposición hereditaria.

Se diferencian de las enfermedades genéticas en que para su manifestación requieren la acción de factores ambientales y representan el grupo más extenso de patologías hereditarias y son muy diversas. Todo esto se debe a la implicación de muchos genes (sistemas poligénicos) y su compleja interacción con factores ambientales durante el desarrollo de la enfermedad. En este sentido, este grupo a veces se denomina enfermedades multifactoriales. Incluso para la misma enfermedad, la importancia relativa de la herencia y el medio ambiente puede variar de persona a persona. Por naturaleza genética, se trata de dos grupos de enfermedades.

Enfermedades monogénicas con predisposición hereditaria.- la predisposición está asociada con una mutación patológica de un gen. Para su manifestación, la predisposición requiere la acción obligatoria de un factor ambiental externo, que suele identificarse y puede considerarse específico en relación con una determinada enfermedad.

Los términos “enfermedades con predisposición hereditaria” y “enfermedades multifactoriales” significan lo mismo. En la literatura rusa, se utiliza con mayor frecuencia el término enfermedades multifactoriales (o multifactoriales).

Las enfermedades multifactoriales pueden ocurrir en el útero (malformaciones congénitas) o en cualquier edad del desarrollo posnatal. Además, cuanto mayor es el individuo, mayor es la probabilidad de desarrollar una enfermedad multifactorial. A diferencia de las enfermedades monogénicas, las enfermedades multifactoriales son enfermedades comunes. La mayoría de las enfermedades multifactoriales son poligénicas desde un punto de vista genético, es decir. Varios genes están implicados en su formación.

Las malformaciones congénitas, como labio y paladar hendido, anencefalia, hidrocefalia, pie zambo, luxación de cadera y otras, se forman en el útero en el momento del nacimiento y, por regla general, se diagnostican en los primeros períodos de la ontogénesis posnatal. Su desarrollo es el resultado de la interacción de numerosos factores genéticos con factores maternos o ambientales adversos (teratógenos) durante el desarrollo fetal. Se encuentran en poblaciones humanas con poca frecuencia para cada forma nosológica, pero en total, en el 3-5% de la población.

Las enfermedades mentales y nerviosas, así como las enfermedades somáticas, que pertenecen al grupo de enfermedades multifactoriales, son poligénicas (genéticamente heterogéneas), pero se desarrollan en interacción con factores ambientales en el período posnatal de ontogénesis en individuos adultos. Este grupo se refiere a enfermedades comunes socialmente significativas:cardiovascular (infarto de miocardio, hipertensión arterial, ictus), broncopulmonar (asma bronquial, enfermedades pulmonares obstructivas crónicas), mental (esquizofrenia, psicosis bipolar), neoplasias malignas, enfermedades infecciosas, etc.

1. Factores de riesgo de enfermedades hereditarias.

1. Factores físicos(diversos tipos de radiaciones ionizantes, radiaciones ultravioleta).
2. Factores químicos(insecticidas, herbicidas, drogas, alcohol, algunos medicamentos y otras sustancias).
3. Factores biológicos(virus de viruela, varicela, paperas, influenza, sarampión, hepatitis, etc.).

Para enfermedades multifactoriales, se puede proponer el siguiente esquema de las causas de su desarrollo:

La transmisión de enfermedades multifactoriales en las familias no cumple con las leyes mendelianas. La distribución de estas enfermedades en las familias es fundamentalmente diferente de la de las enfermedades monogénicas (mendelianas).

El riesgo de desarrollar la enfermedad en un niño depende de la salud de los padres. Así, si uno de los padres de un niño enfermo también padece asma bronquial, la probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad oscila entre el 20 y el 30%; si ambos padres están enfermos, llega al 75%. En general, se cree que el riesgo de asma bronquial en un niño cuyos padres tienen signos de atopia es 2-3 veces mayor que en aquellas familias en las que los padres no tienen estos signos. Al comparar a los descendientes de personas sanas y los descendientes de pacientes con asma bronquial, resultó que el riesgo de que un niño contraiga asma bronquial es 2,6 veces mayor si la madre está enferma, 2,5 veces mayor si el padre está enfermo y 6,7 veces mayor. veces mayor si ambos padres están enfermos. En general, el riesgo genético para los familiares en relación con una patología monogénica suele ser mayor que en el caso de una multifactorial.

1. Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias.

Prevención

Existen cuatro métodos principales para prevenir enfermedades hereditarias humanas y, para comprenderlos con más detalle, veamos el diagrama:

Entonces, el primer método para prevenir enfermedades hereditarias– esto es normalización genética y exclusión de mutágenos. Es necesario realizar una evaluación estricta del riesgo mutagénico de los factores ambientales, excluir medicamentos que puedan causar mutaciones, aditivos alimentarios y estudios radiológicos infundados.

El segundo, uno de los métodos de prevención más importantes.enfermedades hereditarias: se trata de planificación familiar, negativa a casarse con parientes consanguíneos y negativa a tener hijos con un alto riesgo de patología hereditaria. En esto, que ahora comienza a desarrollarse activamente en nuestro país, juega un papel muy importante el asesoramiento médico y genético oportuno a las parejas casadas.

Tercer método Es un diagnóstico prenatal mediante diversos métodos fisiológicos, es decir, advertir a los padres sobre posibles patologías en el feto.

Cuarto método – Este es el control de la acción genética. Desafortunadamente, esto ya es la corrección de enfermedades hereditarias, con mayor frecuencia enfermedades metabólicas después del nacimiento. Dietas, cirugía o farmacoterapia.

Tratamiento

Terapia dietética; terapia de reemplazo; eliminación de productos metabólicos tóxicos; efecto mediador (sobre la síntesis de enzimas); exclusión de ciertos medicamentos (barbitúricos, sulfonamidas, etc.); cirugía.

El tratamiento de las enfermedades hereditarias es extremadamente difícil, para ser honesto, prácticamente no existe, sólo se pueden mejorar los síntomas. Por tanto, la prevención de estas enfermedades pasa a primer plano.

1. Planificación familiar

La planificación familiar incluye todas las actividades encaminadas a concebir y dar a luz a los hijos sanos y deseados. Estas actividades incluyen: preparación para un embarazo deseado, regulación del intervalo entre embarazos, control del momento de la maternidad, control del número de hijos en la familia.

La edad de los padres que intentan tener un hijo es de gran importancia preventiva. En algún momento, nuestro cuerpo es demasiado inmaduro para que puedan desarrollarse gametos completos. A partir de cierta edad, el cuerpo comienza a envejecer, cuyo motivo es la pérdida de la capacidad de sus células para dividirse normalmente. Una medida preventiva es evitar tener hijos antes de los 19-21 años y después de los 30-35 años. Concebir un hijo a una edad temprana es peligroso principalmente para el cuerpo de una madre joven, pero concebir a una edad más avanzada es más peligroso para la salud genética del bebé, ya que conduce a mutaciones genéticas, genómicas y cromosómicas.

El seguimiento incluye métodos invasivos y no invasivos para el diagnóstico prenatal de enfermedades. La mejor forma de examinar al feto hoy en día es la ecografía.

Se realiza una nueva ecografía para las siguientes indicaciones:

1) durante la ecografía de detección, se identificaron signos de patología;

2) no hay signos de patología, pero el tamaño del feto no se corresponde con la duración del embarazo.

3) la mujer ya tiene un hijo que presenta una anomalía congénita.

4) uno de los padres tiene enfermedades hereditarias.

5) si una mujer embarazada fue irradiada dentro de los 10 días o adquirió una infección peligrosa.

Es muy importante que una mujer que se está preparando para ser madre recuerde las siguientes cosas. Independientemente del deseo de tener un hijo de cierto sexo, en ningún caso se debe limitar drásticamente el consumo de frutas y proteínas animales; esto es extremadamente perjudicial para la salud de la madre. Y además, poco antes del embarazo conviene reducir el consumo de marisco. Sin embargo, la dieta y la genética de una mujer embarazada es un tema especial de investigación por parte de los genetistas.

1. Situación de la enfermedad en el pueblo de Sosnovo-Ozerskoye

Durante mi investigación descubrí que en nuestro pueblo de Sosnovo-Ozerskoye las enfermedades con predisposición hereditaria son predominantemente comunes. Estos son como:

1) enfermedades oncológicas (cáncer);

2) enfermedades del sistema cardiovascular (hipertensión);

3) enfermedad cardíaca (enfermedad cardíaca);

4) enfermedades del sistema respiratorio (asma bronquial);

5) enfermedades del sistema endocrino (diabetes mellitus);

6) diversas enfermedades alérgicas.

Cada año aumenta la tasa de natalidad de niños con enfermedades hereditarias congénitas, pero este aumento es insignificante.

Realicé una encuesta entre estudiantes de noveno grado. 20 personas participaron en la encuesta. Cada estudiante tuvo que responder tres preguntas:

1) ¿Qué sabes sobre tu herencia?

2) ¿Es posible evitar enfermedades hereditarias?

3) ¿Qué medidas para prevenir enfermedades hereditarias conoces?

El resultado de la prueba mostró que se sabe poco sobre el concepto de "herencia". Justo lo que aprendimos en la clase de biología. Y los resultados de la prueba son los siguientes:

1. 15 (75%) personas dijeron que no sabían casi nada sobre su herencia; 5 (25%) personas respondieron que su herencia es buena.
2. Todos (100%) respondieron a la segunda pregunta que las enfermedades hereditarias no se pueden evitar porque se heredan.
3. 12 (60%) personas respondieron que es necesario llevar un estilo de vida saludable, 3 (15%) niñas respondieron que es necesario planificar tener hijos en el futuro y a 5 personas les resultó difícil responder la tercera pregunta.

Basado en los resultados de mi investigación, hice conclusión, que el tema de la herencia es muy relevante. Es necesario un estudio más amplio de este tema. Me alegra ver cómo respondieron mis compañeros a la tercera pregunta sobre prevención. Sí, es necesario llevar un estilo de vida saludable, especialmente para las mujeres embarazadas. Llevar a cabo la prevención del tabaquismo, la drogadicción y la embriaguez. También es necesario planificar la familia y el nacimiento de futuros hijos. Las mujeres embarazadas deben consultar a un genetista.

1. Conclusión

Ahora sé que es posible heredar algo desagradable escondido en nuestros genes: enfermedades hereditarias que se convierten en una pesada carga para el propio paciente y sus seres queridos.

Ya sea diabetes mellitus, enfermedad de Alzheimer o patología del sistema cardiovascular, la presencia de enfermedades hereditarias en la familia deja su huella en la vida de una persona. Algunos intentan ignorarlo, mientras que otros están obsesionados con el historial médico y la genética de su familia. Pero en cualquier caso, no es fácil vivir con la pregunta: "¿Comprenderás¿Tendré el mismo destino?

La presencia de enfermedades hereditarias en una familia suele provocar ansiedad y preocupación. Esto puede interferir con la calidad de vida.

En su práctica, los asesores genéticos se encuentran con muchas personas que se consideran genéticamente condenadas. Su trabajo es ayudar a los pacientes a comprender su posible riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias.

Las enfermedades cardíacas y muchos tipos de cáncer no tienen una causa claramente definida. Más bien, son el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. La predisposición genética a la enfermedad es sólo uno de los factores de riesgo, como el tabaquismo o el sedentarismo.

Los resultados de mi investigación confirman que la predisposición hereditaria no siempre significa enfermedad.

Es importante comprender que una persona no nace con un destino genéticamente predeterminado y que la salud humana depende en gran medida de nuestro estilo de vida.

1. Lista de literatura usada

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Conferencias sobre biología general: libro de texto - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Herencia y salud. - Serie “Enciclopedia médica familiar”, World of Books, Moscú, 2007.
3. Karuzina I.P. Biología.- M.: Medicina, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics-L.: Editorial de la Universidad de Leningrado, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Colección de problemas de genética - Saratov: Lyceum, 1998.

Enfermedades hereditarias pediatras, neurólogos, endocrinólogos

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Todas las secciones Enfermedades hereditarias Condiciones de emergencia Enfermedades oculares Enfermedades infantiles Enfermedades masculinas Enfermedades venéreas Enfermedades femeninas Enfermedades de la piel Enfermedades infecciosas Enfermedades nerviosas Enfermedades reumáticas Enfermedades urológicas Enfermedades endocrinas Enfermedades inmunes Enfermedades alérgicas Enfermedades oncológicas Enfermedades de las venas y ganglios linfáticos Enfermedades del cabello Enfermedades dentales Enfermedades de la sangre Enfermedades de los senos Enfermedades y lesiones por SAO Enfermedades respiratorias Enfermedades del sistema digestivo Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos Enfermedades del intestino grueso Enfermedades del oído, garganta y nariz Problemas con las drogas Trastornos mentales Trastornos del habla Problemas cosméticos Problemas estéticos

Enfermedades hereditarias– un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia total en la población oscila entre el 0,2 y el 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen una prevalencia étnica y geográfica específica, mientras que otras ocurren con igual frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente responsabilidad de la genética médica, pero casi cualquier especialista médico puede enfrentarse a dicha patología: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, hematólogos, terapeutas, etc.

Las enfermedades hereditarias deben distinguirse de las patologías congénitas y familiares. Las enfermedades congénitas pueden ser causadas no solo por la genética, sino también por factores exógenos desfavorables que afectan al feto en desarrollo (compuestos químicos y medicinales, radiaciones ionizantes, infecciones intrauterinas, etc.). Al mismo tiempo, no todas las enfermedades hereditarias aparecen inmediatamente después del nacimiento: por ejemplo, los signos de la corea de Huntington suelen aparecer por primera vez a partir de los 40 años. La diferencia entre patología hereditaria y familiar es que esta última puede estar asociada no a determinantes genéticos, sino sociales, cotidianos o profesionales.

La aparición de enfermedades hereditarias es causada por mutaciones: cambios repentinos en las propiedades genéticas de un individuo que conducen a la aparición de características nuevas e inusuales. Si las mutaciones afectan a los cromosomas individuales, cambiando su estructura (debido a pérdida, adquisición, variación en la posición de secciones individuales) o su número, dichas enfermedades se clasifican como cromosómicas. Las anomalías cromosómicas más comunes son la patología duodenal y alérgica.

Las enfermedades hereditarias pueden aparecer tanto inmediatamente después del nacimiento de un niño como en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y provocan una muerte prematura, mientras que otros no afectan significativamente la duración ni la calidad de vida. Las formas más graves de patología fetal hereditaria provocan abortos espontáneos o van acompañadas de muerte fetal.

Gracias a los avances en el desarrollo médico, hoy en día es posible detectar alrededor de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico de los trimestres I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas), que se realizan a todas las mujeres embarazadas sin excepción. Además, si existen indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Si se establece de manera confiable el hecho de una patología hereditaria grave, a la mujer se le ofrece una interrupción artificial del embarazo por razones médicas.

Todos los recién nacidos en los primeros días de vida también están sujetos a exámenes para detectar enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no fueron reconocidas antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden detectarse mediante métodos de investigación citogenéticos, genéticos moleculares y bioquímicos.

Desafortunadamente, actualmente no es posible una cura completa para las enfermedades hereditarias. Mientras tanto, con algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y garantizar su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica una terapia de reemplazo (por ejemplo, con factores de coagulación sanguínea en la hemofilia), limitar el uso de ciertos sustratos para la fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad del jarabe de arce, reponer la deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. La terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, fisioterapia). Muchos pacientes con patología genética desde la primera infancia necesitan clases correccionales y de desarrollo con un logopeda y un terapeuta del habla.

Las posibilidades del tratamiento quirúrgico de las enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de malformaciones graves que interfieren con el funcionamiento normal del organismo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, labio y paladar hendido, hipospadias, etc.). La terapia genética para enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de su uso generalizado en la medicina práctica.

La principal dirección de prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento médico genético. Genetistas experimentados consultarán a una pareja casada, predecirán el riesgo de tener descendencia con patología hereditaria y brindarán asistencia profesional para tomar una decisión sobre la maternidad.

Enfermedades hereditarias- enfermedades humanas causadas por mutaciones cromosómicas y genéticas. A menudo, los términos "enfermedad hereditaria" y "enfermedad congénita" se utilizan como sinónimos, pero las enfermedades congénitas (ver) son enfermedades presentes en el nacimiento de un niño; pueden ser causadas por factores tanto hereditarios como exógenos (por ejemplo, defectos del desarrollo asociados con exposición del embrión a radiación, compuestos químicos y medicamentos, así como infecciones intrauterinas).

Las enfermedades hereditarias y las malformaciones congénitas son el motivo de hospitalización de los niños en casi el 30% de los casos, y teniendo en cuenta las enfermedades de naturaleza desconocida, que en gran medida pueden estar asociadas a factores genéticos, este porcentaje es aún mayor. Sin embargo, no todas las enfermedades hereditarias se clasifican como congénitas, ya que muchas de ellas aparecen después del período neonatal (por ejemplo, la corea de Huntington se desarrolla después de los 40 años). El término "enfermedades familiares" tampoco debe considerarse sinónimo del término "enfermedades hereditarias", ya que las enfermedades familiares pueden ser causadas no sólo por factores hereditarios, sino también por las condiciones de vida o las tradiciones profesionales de la familia.

Las enfermedades hereditarias son conocidas por la humanidad desde la antigüedad. Klin, su estudio se inició a finales del siglo XVIII. En 1866, V. M. Florinsky, en el libro "Mejoramiento y degeneración de la raza humana", hizo una evaluación correcta de la importancia del medio ambiente en la formación de las características hereditarias, los efectos nocivos sobre la descendencia de matrimonios estrechamente relacionados y describió la herencia de una serie de características patológicas (sordomuda, retinosis pigmentaria, albinismo, labio leporino, etc.). Inglés El biólogo F. Galton fue el primero en plantear la cuestión de la herencia humana como tema de estudio científico. Justificó el método genealógico (q.v.) y el método de los gemelos (q.v.) para estudiar el papel de la herencia (q.v.) y el medio ambiente en el desarrollo y formación de rasgos. En 1908 inglés. El doctor Garrod (A. E. Garrod) formuló por primera vez el concepto de "errores" hereditarios del metabolismo, acercándose así al estudio de las bases moleculares de varios N. b.

En la URSS se desempeñó un papel importante en el desarrollo de la doctrina de N. b. El hombre fue interpretado por el Instituto Médico-Biológico de Moscú. M. Gorky (más tarde, el Instituto de Genética Médica), que funcionó de 1932 a 1937. Este instituto llevó a cabo estudios citogenéticos y estudió enfermedades con predisposición hereditaria (diabetes mellitus, úlcera péptica del estómago y duodeno, alergias, hipertensión, etc. ). El neuropatólogo y genetista soviético S. N. Davidenkov (1934) fue el primero en establecer la existencia de heterogeneidad genética de N. b. y las razones de su cuña, polimorfismo. Desarrolló las bases de un nuevo tipo de atención médica: el asesoramiento genético médico (ver Consulta genética médica).

El descubrimiento del material portador de la herencia, el ADN, y de los mecanismos de codificación (ver Código genético) permitió comprender la importancia de las mutaciones en el desarrollo de N. b. L. Pauling introdujo el concepto de "enfermedades moleculares", es decir, enfermedades causadas por una violación de la secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica. La introducción en la clínica de métodos para separar una mezcla de proteínas, incluidas las enzimas, la identificación de productos de reacciones bioquímicas, los avances en la citogenética y la posibilidad de mapear los cromosomas (ver Mapa de cromosomas) permitieron aclarar la naturaleza de varios N.b. El número total de N. b. por los años 70 siglo 20 Llegó a 2 mil

Dependiendo de la relación entre el papel de los factores hereditarios y exógenos en la etiología y patogénesis de diversas enfermedades, N. P. Bochkov propuso dividir condicionalmente todas las enfermedades humanas en cuatro grupos.

El primer grupo de enfermedades humanas es N. b., en el que la manifestación de una MUTACIÓN patológica (ver) como factor etiológico prácticamente no depende del medio ambiente, los límites en este caso están determinados únicamente por la gravedad de los síntomas de la enfermedad. . Las enfermedades de este grupo incluyen todas las enfermedades cromosómicas (ver) y genética N. b. con manifestación completa, por ejemplo, enfermedad de Down, fenilcetonuria, hemofilia, glicosidosis, etc.

En el segundo grupo de enfermedades, los cambios hereditarios también son un factor etiológico; sin embargo, para la manifestación de genes mutantes (ver Penetrancia genética), es necesaria una influencia ambiental correspondiente. Estas enfermedades incluyen gota, algunas formas de diabetes mellitus e hiperlipoproteinemia (ver Lipoproteínas). Estas enfermedades ocurren con mayor frecuencia con la exposición constante a factores ambientales desfavorables o dañinos (fatiga física o mental, mala alimentación, etc.). Estas enfermedades se pueden clasificar como un grupo de enfermedades con predisposición hereditaria; Para algunos de ellos el medio ambiente es de mayor importancia, para otros es de menor importancia.

En el tercer grupo de enfermedades, el etiol, el factor es el medio ambiente, pero la frecuencia de aparición de las enfermedades y la gravedad de su curso dependen de la predisposición hereditaria. Las enfermedades de este grupo incluyen la hipertensión y la aterosclerosis, la úlcera péptica del estómago y el duodeno, las enfermedades alérgicas, muchas malformaciones y ciertas formas de obesidad.

El cuarto grupo de enfermedades está asociado exclusivamente con la influencia de factores ambientales desfavorables o dañinos; la herencia prácticamente no juega ningún papel en su aparición. Este grupo incluye lesiones, quemaduras, inf. agudas. enfermedades. Sin embargo, los factores genéticos pueden tener una cierta influencia en el curso de la patología, el proceso, es decir, en la tasa de recuperación, la transición de procesos agudos a crónicos, el desarrollo de la descompensación de las funciones de los órganos afectados.

Roberts y cols. (1970) calcularon que entre las causas de la mortalidad infantil, los componentes genéticos de la enfermedad están determinados en el 42% de los casos, incluido el 11% de los niños que mueren por N. b. y el 31%, por enfermedades adquiridas que se desarrollaron en un contexto hereditario desfavorable.

Conocido por los años 70. siglo 20 N.b. se dividen en tres grupos principales.

1. Enfermedades monogénicas: a) según el tipo de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo; según la manifestación fenotípica: enzimopatías (enfermedades metabólicas), incluidas las enfermedades causadas por una reparación deficiente del ADN, enfermedades causadas por patología de las proteínas estructurales, inmunopatología, incluidos los trastornos del sistema del complemento, trastornos de la síntesis de las proteínas de transporte, incluidas las proteínas sanguíneas ( hemoglobinopatías, enfermedad de Wilson, atransferrinemia), patología del sistema de coagulación sanguínea, patología de la transferencia de sustancias a través de las membranas celulares, trastornos de la síntesis de hormonas peptídicas.

2. Enfermedades poligénicas (multifactoriales) o con predisposición hereditaria.

3. Enfermedades cromosómicas: poliploidía, aneuploidía, reordenamientos estructurales de los cromosomas.

Las enfermedades monogénicas se heredan en total conformidad con las leyes de Mendel (ver Leyes de Mendel). La mayoría de los N. b. causado por mutación de genes estructurales; Hasta ahora sólo se ha demostrado indirectamente la posibilidad de que las mutaciones en los genes reguladores tengan un papel etiológico en determinadas enfermedades.

Con un tipo de herencia autosómica recesiva, el gen mutante aparece sólo en estado homocigoto. Los niños y niñas afectados nacen con la misma frecuencia. La probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%. Los padres de niños enfermos pueden ser fenotípicamente sanos, pero son portadores heterocigotos del gen mutante. El tipo de herencia autosómica recesiva es más típico de enfermedades en las que la función de cualquier enzima (o cualquier enzima) está alterada, la llamada. enzimopatías (ver).

La herencia recesiva ligada al cromosoma X significa que el efecto del gen mutante se manifiesta sólo en el conjunto XY de cromosomas sexuales, es decir, en los niños. La probabilidad de que nazca un niño enfermo de una madre portadora del gen mutante es del 50%. Las niñas están prácticamente sanas, pero la mitad de ellas son portadoras del gen mutante (los llamados conductores). Los padres están sanos. A menudo, la enfermedad se detecta en los hijos de las hermanas del probando o en sus primos maternos. Un padre enfermo no transmite la enfermedad a sus hijos. Este tipo de herencia es característico de la distrofia muscular progresiva del tipo Duchenne (ver Miopatía), hemofilia A y B (ver Hemofilia), síndrome de Lesch-Nyhan (ver Gota), enfermedad de Gunther (ver Gargoilismo), enfermedad de Fabry (ver). Deficiencia genéticamente determinada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (algunas formas).

La herencia dominante ligada al cromosoma X significa que el efecto de un gen mutante dominante se manifiesta en cualquier conjunto de cromosomas sexuales (XX, XY, X0, etc.). La manifestación de la enfermedad no depende del sexo, pero es más grave en los niños. Entre los hijos de un enfermo en el caso de este tipo de herencia, todos los hijos están sanos, todas las hijas están afectadas. Las mujeres afectadas transmiten el gen alterado a la mitad de sus hijos e hijas. Este tipo de herencia se puede observar en la diabetes por fosfatos.

Según la manifestación fenotípica de N. b. monogénico. incluyen las enzimopatías, que constituyen el grupo más extenso y mejor estudiado de N. b. El defecto enzimático primario se ha descifrado en aproximadamente 150 enzimopatías. Son posibles las siguientes causas de enzimopatías: a) la enzima no se sintetiza en absoluto; b) se altera la secuencia de aminoácidos en la molécula de enzima, es decir, se cambia su estructura primaria; c) la coenzima de la enzima correspondiente está ausente o se sintetiza incorrectamente; d) la actividad enzimática se altera debido a anomalías en otros sistemas enzimáticos; e) el bloqueo enzimático es causado por la síntesis genéticamente determinada de sustancias que inactivan la enzima. Las enzimopatías en la mayoría de los casos se heredan de forma autosómica recesiva.

Una mutación genética puede provocar una alteración en la síntesis de proteínas que realizan funciones plásticas (estructurales). La alteración de la síntesis de proteínas estructurales es una causa probable de enfermedades como la osteodisplasia (ver) y la osteogénesis imperfecta (ver), el síndrome de Ehlers-Danlos. Existe evidencia de un cierto papel de estos trastornos en la patogénesis de enfermedades hereditarias similares a la nefritis: el síndrome de Alport y la hematuria familiar. Como resultado de anomalías en la estructura de las proteínas de la membrana basal y citoplasmática, se desarrolla displasia hipoplásica tisular, una inmadurez de las estructuras tisulares detectable histológicamente. Se puede suponer que la displasia tisular se puede detectar no solo en los riñones, sino también en cualquier otro órgano. La patología de las proteínas estructurales es característica de la mayoría de N. b., heredada de forma autosómica dominante.

Se están estudiando enfermedades basadas en mecanismos insuficientes para restaurar la molécula de ADN alterada. Se ha establecido una violación de los mecanismos de reparación del ADN en xerodermia pigmentosa (ver), síndrome de Bloom (ver Poiquilodermia) y síndrome de Cockayne (ver Ictiosis), ataxia-telangiectasia (ver Ataxia), enfermedad de Down (ver), anemia de Fanconi (ver Anemia hipoplásica). ), lupus eritematoso sistémico (ver).

Una mutación genética puede conducir al desarrollo de enfermedades de inmunodeficiencia (ver Deficiencia inmunológica). En las formas más graves, se produce agammaglobulinemia (ver), especialmente en combinación con aplasia del timo. En 1949, L. Pauling et al. descubrió que la causa de la estructura anormal de la hemoglobina en la anemia falciforme (ver) es la sustitución de un residuo de glutamina en la molécula de hemoglobina por un residuo de valina. Más tarde se determinó que este reemplazo era el resultado de una mutación genética. Este fue el comienzo de una investigación intensiva sobre las hemoglobinopatías (ver).

Se conocen varias mutaciones de genes que controlan la síntesis de factores de coagulación sanguínea (consulte Sistema de coagulación sanguínea). Los trastornos genéticamente determinados de la síntesis de la globulina antihemófila (factor VIII) conducen al desarrollo de la hemofilia A. Si se altera la síntesis del componente tromboplásico (factor IX), se desarrolla la hemofilia B. La falta del precursor de la tromboplastina es la base de la patogénesis de la hemofilia. C.

Las mutaciones genéticas pueden provocar una interrupción del transporte de diversos compuestos (compuestos orgánicos, iones) a través de las membranas celulares. Se están estudiando la patología hereditaria más estudiada del transporte de aminoácidos en los intestinos y los riñones, el síndrome de malabsorción de glucosa y galactosa, y las consecuencias de la alteración de la "bomba" de potasio y sodio de la célula. Un ejemplo de una enfermedad causada por un defecto hereditario en el transporte de aminoácidos es la cistinuria (ver), que se manifiesta clínicamente por nefrolitasa y signos de pielonefritis. La cistinuria clásica es causada por una violación del transporte de varios ácidos diambrocarbónicos (arginina, lisina) y cistina a través de las membranas celulares tanto en los intestinos como en los riñones, y es menos común que la hipercistinuria, que se caracteriza únicamente por una violación de el transporte de cistina a través de las membranas celulares de los riñones, mientras que rara vez se desarrolla nefrolitiasis. Esto explica las aparentes contradicciones en los datos de la literatura sobre la frecuencia de la hipercistinuria como signo bioquímico y la cistinuria como enfermedad.

Patología de la reabsorción de glucosa en los túbulos renales: la glucosuria renal se asocia con una disfunción de las proteínas transportadoras de membrana o con defectos en el sistema de suministro de energía para los procesos de transporte activo de glucosa; se hereda de forma autosómica dominante. La alteración de la reabsorción de bicarbonatos en la nefrona proximal o la alteración de la secreción de iones de hidrógeno por las células epiteliales renales de la nefrona distal son la base de dos tipos de acidosis tubular renal (ver síndrome de Lightwood-Albright).

La fibrosis quística también puede clasificarse como una enfermedad en cuya patogénesis juega un papel importante la alteración del transporte transmembrana y la función secretora de las glándulas exocrinas. Se conocen enfermedades en las que se altera la función de los mecanismos de membrana responsables de mantener el gradiente normal de concentraciones de iones K + y Mg 2+ dentro y fuera de la célula, lo que se manifiesta clínicamente por ataques periódicos de tetania.

Las enfermedades poligénicas (multifactoriales) o enfermedades con predisposición hereditaria son causadas por la interacción de varios o muchos genes (sistemas poligénicos) y factores ambientales. La patogénesis de las enfermedades con predisposición hereditaria, a pesar de su prevalencia, no ha sido suficientemente estudiada. Las desviaciones de las variantes normales de la estructura de las proteínas estructurales, protectoras y enzimáticas pueden determinar la existencia de numerosas diátesis en la infancia. La búsqueda de marcadores fenotípicos de predisposición hereditaria a una determinada enfermedad es de gran importancia; por ejemplo, la diátesis alérgica se puede diagnosticar sobre la base de niveles elevados de inmunoglobulina E en la sangre y una mayor excreción de metabolitos menores del triptófano en la orina. Se determinaron marcadores bioquímicos de predisposición hereditaria a la diabetes mellitus (prueba de tolerancia a la glucosa, determinación de insulina inmunorreactiva), obesidad exógena constitucional, hipertensión (hiperlipoproteinemia). Se han logrado avances en el estudio de la relación entre los grupos sanguíneos ABO (ver Sustancias específicas de grupo), el sistema de haptoglobina, los antígenos HLA y las enfermedades. Se ha establecido que las personas con el haplotipo tisular HLA-B8 tienen un alto riesgo de padecer enfermedades crónicas, hepatitis, enfermedad celíaca y miastenia; para personas con el haplotipo HLA-A2 - crónico. glomerulonefritis, leucemia; para personas con el haplotipo HLA-DW4 - artritis reumatoide, para personas con el haplotipo HLA-A1 - alergia atópica. Se ha encontrado una conexión con el sistema de histocompatibilidad HLA en aproximadamente 90 enfermedades humanas, muchas de las cuales se caracterizan por trastornos inmunológicos.

Las enfermedades cromosómicas se dividen en anomalías causadas por cambios en la cantidad de cromosomas (poliploidía, aneuploidía) o reordenamientos estructurales de los cromosomas: deleciones (ver), inversiones (ver), translocaciones (ver), duplicaciones (ver). Las mutaciones cromosómicas que surgen en las células germinales (gametos) se manifiestan en las llamadas. formularios completos. La no disyunción cromosómica y los cambios estructurales que se desarrollan en las primeras etapas de la fragmentación del cigoto conducen al desarrollo del mosaicismo (ver).

El riesgo de recurrencia de la mayoría de las enfermedades cromosómicas en una familia no supera el 1%. La excepción son los síndromes de translocación, en los que el riesgo recurrente alcanza el 30% o más. La probabilidad de sufrir aberraciones cromosómicas aumenta considerablemente en mujeres mayores de 35 años.

Cuña, clasificación N. b. se basa en un principio de órganos y sistemas y no difiere de la clasificación de enfermedades adquiridas. Según esta clasificación, se distingue N. b. sistemas nervioso y endocrino, pulmones, sistema cardiovascular, hígado, tracto gastrointestinal. tracto, riñones, sistemas sanguíneos, piel, oído, nariz, ojos, etc. Esta clasificación es condicional, ya que la mayoría de N. b. caracterizado por la participación en patol, el proceso de varios órganos o daño tisular sistémico.

Frecuencia de N monogénico. b. varía entre diferentes grupos étnicos en diferentes áreas geográficas. Esto queda claramente demostrado por la concentración de anemia falciforme y talasemia en regiones geográficas con alta exposición a la malaria. La prevalencia de enfermedades con predisposición hereditaria está determinada en gran medida por el polimorfismo equilibrado (ver). La concentración de varios N. monogénicos también puede estar asociada con este fenómeno. (Fenilcetonuria, fibrosis quística, hemoglobinopatías, etc.). Características de la distribución geográfica de N. b. También dependen de la deriva genética y del efecto fundador. En tan sólo 200 años, los genes de la porfiria se propagaron de esta manera en Sudáfrica. La concentración de genes mutantes en áreas limitadas se asocia con la frecuencia de matrimonios consanguíneos, especialmente alta en aislados (ver).

En Europa occidental y la URSS, el N. b. más común. el metabolismo es fibrosis quística (ver) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilcetonuria (ver) - 1: 12000 - 1: 15000; galactosemia (ver) - 1: 20000 - 1: 40000; Cistinuria - 1: 14000; histidinemia (ver) - 1: 17000. La frecuencia de hiperlipoproteinemia (incluidas las formas heredadas poligénicamente) alcanza 1: 100 - 1: 200. A N. b. que ocurre con frecuencia. el intercambio debe atribuirse al hipotiroidismo (ver) - 1: 7000; síndrome de malabsorción (ver) - 1: 3000; síndrome adrenogenital (ver) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilia - 1: 10000 (los niños se ven afectados).

Enfermedades como la leucinosis y la homocistinuria son relativamente raras, su frecuencia es de 1: 200 000 - 1: 220 000. La frecuencia de un número significativo de N. b. No se ha establecido el intercambio por limitaciones puramente técnicas (falta de métodos de diagnóstico rápidos, complejidad de los estudios analíticos para confirmar el diagnóstico), aunque esto no indica su rareza.

Las enfermedades con predisposición hereditaria también tienen características de distribución en diferentes países. Así, según Shands (1963), la frecuencia de labio leporino y paladar hendido en Inglaterra es 1: 515, en Japón - 1: 333, mientras que la espina bífida en Inglaterra es 10 veces más común que en Japón y la luxación congénita de cadera es 10 veces más común. veces más común en Japón que en Inglaterra.

La frecuencia de todas las enfermedades cromosómicas entre los recién nacidos, según Kaback (M. M. Kaback, 1978), es de 5,6: 1000, mientras que todos los tipos de aneuploidías, incluidas las formas en mosaico, son de 3,7: 1000, trisomías autosómicas y reordenamientos estructurales, 1,9: 1000. La mitad de todos los casos de reordenamiento estructural de los cromosomas son casos familiares, todas las trisomías son casos esporádicos, es decir, consecuencia de mutaciones recientes. Según Polani (P. Polani, 1970), alrededor del 7% de todos los embarazos se complican por aberraciones cromosómicas del feto, que en la gran mayoría de los casos conducen a abortos espontáneos. La frecuencia de aberraciones cromosómicas en los bebés prematuros es de 3 a 4 veces mayor que en los bebés a término y asciende al 2-2,5%.

Diagnóstico de varios N. b. no presenta dificultades importantes y se basa en datos obtenidos como resultado de un examen clínico general (por ejemplo, enfermedad de Down, hemofilia, gargoilismo, síndrome adrenogenital, etc.). Sin embargo, en la mayoría de los casos, a la hora de diagnosticarlos surgen serias dificultades debido a que muchos N. b. Según la cuña, las manifestaciones son muy similares a las enfermedades adquiridas, las llamadas. fenocopias de N. b. Se sabe que existen varias enfermedades fenotípicamente similares pero genéticamente heterogéneas (p. ej., síndrome de Marfan y homocistinuria, galactosemia y síndrome de Lowe, diabetes por fosfato y acidosis tubular renal). Todos los casos de enfermedades atípicas o crónicas requieren análisis clínicos y genéticos. En N. b. puede indicar la presencia de signos de cuña específicos. Entre ellos, los signos de displasia pueden ser de particular importancia diagnóstica: epicanto, hipertelorismo, nariz en silla de montar, características estructurales de la cara ("parecida a un pájaro", "parecida a una muñeca", cara oligomímica, etc.), cráneo (dolicocefalia, braquicefalia). , plagiocefalia, forma del cráneo en “nalgas”, etc.), ojos, dientes, extremidades, etc.

Si sospecha que N. b. El examen genético de un paciente comienza con la obtención de datos clínicos y genealógicos detallados a partir de una encuesta sobre el estado de salud de los familiares inmediatos y lejanos, así como de un examen especial de los familiares, que permite elaborar un informe médico. el pedigrí del paciente y determinar la naturaleza de la herencia de la patología (ver Método genealógico). Varios métodos paraclínicos tienen una importancia diagnóstica auxiliar (y en algunos casos decisiva), incluidos estudios bioquímicos y citoquímicos, microscopía electrónica de células, etc. Se han desarrollado métodos bioquímicos y para diagnosticar trastornos metabólicos basados ​​​​en el uso de cromatografía (ver). electroforesis (ver), ultracentrifugación (ver), etc. Para diagnosticar enfermedades causadas por deficiencia de enzimas, se utilizan métodos para determinar la actividad de estas enzimas en plasma y células sanguíneas, en material obtenido de biopsias de órganos, en cultivo de tejidos.

Realización de estudios bioquímicos para N. b. En algunos casos, el metabolismo requiere el uso de pruebas de carga con compuestos cuyo metabolismo se cree que está alterado. La ampliación de las capacidades de diagnóstico está asociada al desarrollo y uso práctico de métodos de aislamiento, purificación y determinación de propiedades físicas y químicas. características, incluida la cinética, de las enzimas de las células sanguíneas y de los cultivos de tejidos en N. b.

Sin embargo, no se pueden utilizar métodos analíticos complejos para encuestas masivas. En este sentido, se realiza un examen en dos etapas utilizando métodos semicuantitativos simples en la etapa inicial y, con resultados positivos de la primera etapa, métodos analíticos; Estos programas se llaman tamizado o cribado (ver).

Para la determinación semicuantitativa del contenido de aminoácidos, galactosa y otros compuestos en la sangre, se utilizan con mayor frecuencia métodos microbiológicos (ver Método de Guthrie). En varios laboratorios, la cromatografía en capa fina se utiliza en la etapa nerviosa. En algunos casos, se utilizan métodos radioquímicos, por ejemplo, para detectar hipotiroidismo en recién nacidos. La introducción de métodos de análisis bioquímico automático facilita el examen masivo de niños en busca de N. b.

En muchos países, se llevan a cabo exámenes de detección masivos, en los que se examina a todos los recién nacidos o niños mayores, y los llamados. cribado selectivo, cuando solo se examinan niños de instituciones especializadas (hospitales somáticos, psiconeurológicos, oftalmológicos y otros).

Los exámenes masivos de niños (especialmente recién nacidos) permiten identificar trastornos metabólicos hereditarios en la etapa preclínica, cuando la dietoterapia y los medicamentos adecuados pueden prevenir por completo el desarrollo de una discapacidad grave.

El desarrollo de nuevos métodos de cultivo celular y estudios bioquímicos y citogenéticos ha permitido diagnosticar prenatalmente N., incluidas todas las enfermedades cromosómicas y relacionadas con el cromosoma X, así como una serie de trastornos metabólicos hereditarios. Los resultados del estudio pueden servir como indicación para la interrupción del embarazo o el inicio del tratamiento de anomalías metabólicas en el período prenatal. Diagnóstico prenatal N. b. está indicado en los casos en que uno de los padres tiene una reordenación estructural de los cromosomas (translocaciones, inversiones), cuando la edad de la mujer embarazada supera los 35 años y cuando se rastrean enfermedades hereditarias dominantes en la familia o existe un alto riesgo de enfermedades hereditarias recesivas - cromosoma autosómico o ligado al cromosoma X.

Las vitaminas también pueden inducir la síntesis de enzimas, y esto es especialmente notable en las llamadas. Condiciones dependientes de vitaminas, que se caracterizan por el desarrollo de hipo o avitaminosis no debido a un suministro limitado de vitaminas al cuerpo, sino como resultado de una síntesis alterada de proteínas de transporte específicas o apoenzimas (ver Enzimas). La eficacia de altas dosis de vitamina B 6 (a partir de 100 mg por día) es bien conocida por la llamada. Condiciones y enfermedades dependientes de piridoxina (cistioninuria, homocistinuria, anemia hipocrómica familiar, así como síndrome de Knapp-Comrover, enfermedad de Hartnup, ciertas formas de asma bronquial). Altas dosis de vitamina D (hasta 50.000-200.000 UI por día) han sido eficaces en enfermedades hereditarias similares al raquitismo (diabetes por fosfato, síndrome de Toni-Debreu-Fanconi, acidosis tubular renal). En el tratamiento de la alcaptonuria se utiliza vitamina C en dosis de hasta 1000 mg al día, mientras que a pacientes con síndromes de Hurler y Gunther (mucopolisacaridosis) se prescriben dosis altas de vitamina A. Se observó una mejora en la condición de los pacientes con mucopolisacaridosis bajo la influencia de la prednisolona.

En el tratamiento de enfermedades hereditarias se utiliza el principio de supresión de reacciones metabólicas, pero para ello es necesario tener una comprensión clara de la influencia de los precursores químicos o metabolitos de la reacción bloqueada sobre las funciones de ciertos sistemas.

Los avances en la cirugía plástica y reconstructiva han determinado la alta efectividad del tratamiento quirúrgico de las malformaciones hereditarias y congénitas. Es prometedor introducir en la práctica del tratamiento de N. b. métodos de trasplante, que permitirán no solo reemplazar órganos que han sufrido cambios irreversibles, sino también realizar trasplantes para restaurar la síntesis de proteínas y enzimas ausentes en los pacientes. El trasplante de órganos inmunocompetentes (timo, médula ósea) en el tratamiento de diversas formas de inmunodeficiencia hereditaria puede resultar de gran interés científico y práctico.

Uno de los métodos para tratar N. b. es la prescripción de medicamentos que se unen a productos tóxicos formados como resultado del bloqueo de determinadas reacciones bioquímicas. Así, para el tratamiento de la distrofia hepatocerebral (enfermedad de Wilson-Konovalov), se utilizan fármacos que forman compuestos complejos solubles con cobre (unitiol, penicilamina). Los complexones (ver), que se unen específicamente al hierro, se usan en el tratamiento de la hemocromatosis, y los complexones, que forman compuestos de calcio complejos solubles, se usan en el tratamiento de tubulopatías hereditarias con nefrolitiasis. En el tratamiento de la hiperlipoproteinemia se utiliza colestiramina, que se une al colesterol en el intestino y previene su reabsorción.

La búsqueda de medios de influencia que puedan ser utilizados por la ingeniería genética se encuentra en la etapa de desarrollo (ver).

Avances en la prevención y tratamiento de N. b. Se asociará principalmente con la creación de un sistema de servicios de dispensario para pacientes con enfermedades hereditarias. De acuerdo con la orden del Ministro de Salud de la URSS No. 120 del 31 de octubre de 1979, "Sobre el estado y las medidas para seguir mejorando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades hereditarias", se organizarán 80 consultas médicas en la URSS. genética, y también creó centros de asesoramiento médico genético, patología hereditaria en niños y patología hereditaria prenatal.

Preservar y mejorar la salud de la población depende en gran medida de la prevención del N.B., aquí es donde reside el papel especialmente importante de la genética, estudiando los mecanismos íntimos de todas las funciones corporales y sus alteraciones.

Ciertas enfermedades hereditarias: consulte los artículos sobre los nombres de las enfermedades.

Modelado de enfermedades hereditarias.

El modelado de enfermedades hereditarias consiste en reproducir enfermedades humanas hereditarias (un patógeno, proceso o fragmento de un proceso patológico) en animales o en sus órganos, tejidos y células con el fin de establecer la etiología y patogénesis de estas enfermedades y desarrollar métodos para su tratamiento.

El modelado ha desempeñado un papel importante en el desarrollo de métodos eficaces para tratar y prevenir infecciones. enfermedades. A principios de los años 60. siglo 20 Los animales de laboratorio (ratones, ratas, conejos, hámsteres, etc.) comenzaron a utilizarse ampliamente como objetos modelo para estudiar la patología hereditaria humana. Modelos de N. b. Los humanos también pueden incluir animales de granja y salvajes, tanto vertebrados como invertebrados.

Posibilidad de modelar N. b. se asocia principalmente con la presencia en humanos y animales de loci homólogos que controlan procesos metabólicos similares en condiciones normales y patológicas. Además, de acuerdo con la ley de las series homológicas en la variabilidad hereditaria, formulada por N. I. Vavilov en 1922, cuanto más cerca estén las especies entre sí en su relación evolutiva, más genes homólogos deberían tener. En los mamíferos, los procesos metabólicos, así como la estructura y funciones de los órganos, son similares, por lo que estos animales son de gran interés para el estudio de N. b. persona.

Desde el punto de vista de la etiología, el modelado animal de aquellas anomalías humanas hereditarias que son causadas por mutaciones genéticas está más justificado. Esto se explica por la mayor probabilidad de que los humanos y los animales tengan genes homólogos que regiones (segmentos) homólogos o cromosomas completos. Las líneas de animales que son portadores de la misma anomalía hereditaria resultante de una mutación genética se denominan mutantes.

Un requisito previo para el modelado exitoso de N. b. humano sobre animales es la homología o identidad de enfermedades en humanos y animales mutantes, como lo demuestra la falta de ambigüedad o similitud de los efectos genéticos. Modelado de N. b. humana también puede realizarse en órganos, tejidos o células aisladas. El modelado parcial es de gran interés científico y práctico, es decir, no reproduce toda la enfermedad en su conjunto, sino sólo un patógeno, un proceso o incluso un fragmento de dicho proceso.

Como resultado de la compleja interacción de los productos de muchos genes y la existencia de mecanismos homeostáticos en los vertebrados superiores, los efectos finales de diferentes genes mutantes pueden ser en gran medida similares. Sin embargo, esto aún no indica la uniformidad de la acción de los genes que causan las anomalías ni la similitud de la patogénesis. En consecuencia, existen diferencias más específicas en los efectos primarios que en los secundarios o finales de los genes mutantes. Por lo tanto, en la mayoría de los casos se deberían esperar características más pronunciadas en la acción de los genes a nivel molecular o celular que a nivel de todo el organismo. Esto explica el deseo de los experimentadores de detectar una desviación primaria de la norma determinada genéticamente para comprender correctamente la patogénesis de la anomalía y distinguir claramente entre formas de enfermedades clínicamente similares.

La posibilidad de utilizar una gran cantidad de animales en diversas etapas del desarrollo de la patología es de gran importancia para aclarar y precisar la patogénesis de las anomalías y desarrollar métodos para su terapia y prevención.

Se conocen muchas líneas de animales mutantes que son de interés como modelos de N. b. persona. Sobre algunos de ellos se están realizando intensas investigaciones, en particular sobre líneas de ratones con obesidad hereditaria, estados de inmunodeficiencia, diabetes, distrofia muscular, degeneración de retina, etc. Se concede gran importancia a la búsqueda activa de anomalías en los animales que sean similares a determinadas enfermedades humanas hereditarias. Los animales en los que se encuentran tales anomalías deben conservarse, ya que son de gran interés para la medicina.

Bibliografía: Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas, ed. AEX Emery, trad. de English, M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. y Veltishchev Yu. E. Enfermedades hereditarias en niños, M., 1971; Barashnev Yu. I. y Veltishchev Yu. E. Enfermedades metabólicas hereditarias en niños, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Genética Humana, M., 1978, bibliografía; Davidenkova E. F. y Liberman I. S. Genética clínica, L., 1975, bibliogr.; Konyukhov B.V. Modelado biológico de enfermedades hereditarias, M., 1969, bibliogr.; Neifakh S. A. Mutaciones bioquímicas en humanos y enfoques experimentales para su tratamiento específico, Zhurn. Toda la Unión química. acerca de ellos. D. I. Mendeleev, volumen 18, núm. 2, pág. 125, 1973, bibliografía; Harris G. Fundamentos de la genética bioquímica humana, trad. Del inglés, M., 1973, bibliogr.; Efroimson V.P. Introducción a la genética médica, M., 1968; Cabask M. M. Genética médica una descripción general, Pediat. Clínico. N. Amer., v. 24, pág. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Herencia mendeliana en el hombre, Baltimore, 1978; Genética médica, ed. por G. Szab6 a. Z. Papp, Ámsterdam, 1977; La base metabólica de las enfermedades hereditarias, ed. por JB Stanbury a. o., Nueva York, 1972.

Yu.E.Veltishchev; B.V. Konyukhov (gen.).

Lista de enfermedades genéticas * Artículos principales: enfermedades hereditarias, Enfermedades metabólicas hereditarias, Enzimopatía. * En la mayoría de los casos, también se proporciona un código que indica el tipo de mutación y los cromosomas asociados a ella.Ver. también... ... Wikipedia

A continuación se muestra una lista de cintas simbólicas (cinta simbólica o de notificación, de la cinta English Awareness): un pequeño trozo de cinta doblado en forma de bucle; se utiliza para demostrar la actitud del portador de la cinta ante cualquier tema o... ... Wikipedia

Esta página es un glosario. Ver también: Lista de malformaciones y enfermedades genéticas Términos genéticos en orden alfabético... Wikipedia

Una lista de servicios de artículos creados para coordinar el trabajo en el desarrollo del tema. Esta advertencia no está configurada... Wikipedia

Rama de la genética humana dedicada al estudio del papel de los factores hereditarios en la patología humana en todos los niveles principales de la organización de la vida, desde la población hasta la genética molecular. Sección principal de M.g. es genética clínica,... ... Enciclopedia médica

Las enfermedades hereditarias son enfermedades cuya aparición y desarrollo están asociados con defectos en el aparato de programación de las células, heredados a través de los gametos. El término se utiliza en relación con enfermedades polietiológicas, a diferencia de ... Wikipedia

Enfermedades cuya aparición y desarrollo están asociados con defectos en el aparato de programación de las células, heredados a través de gametos. El término se utiliza en relación con enfermedades polietiológicas, a diferencia del grupo más estrecho Genético... ... Wikipedia

Una enfermedad hereditaria es una enfermedad cuya aparición y desarrollo está asociado con defectos en el aparato de programación de las células, heredados a través de los gametos. El término se utiliza en relación con enfermedades polietiológicas, a diferencia de ... ... Wikipedia

Los trastornos metabólicos hereditarios incluyen un gran grupo de enfermedades hereditarias que afectan los trastornos metabólicos. Estos trastornos constituyen una parte importante del grupo de trastornos metabólicos (enfermedades metabólicas)... ... Wikipedia

Libros

• Enfermedades infantiles, Belopolsky Yuri Arkadevich. La salud de un niño de cualquier edad es una tarea especial para un médico, porque un organismo en crecimiento requiere más atención y mayor vigilancia en relación con las enfermedades. Reconocimientos médicos programados, identificación...
• Introducción al diagnóstico molecular y la terapia génica de enfermedades hereditarias, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. El libro describe las ideas modernas sobre la estructura del genoma humano, los métodos para estudiarlo, el estudio de genes cuyas mutaciones conducen a patologías hereditarias graves: considerado...

Las enfermedades hereditarias son enfermedades cuya aparición y desarrollo están asociados con trastornos complejos en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de gametos (células reproductoras). La aparición de tales dolencias es causada por alteraciones en los procesos de almacenamiento, implementación y transmisión de información genética.

Causas de enfermedades hereditarias.

La base de las enfermedades de este grupo son las mutaciones de la información genética. Pueden detectarse en un niño inmediatamente después del nacimiento o pueden aparecer en un adulto después de mucho tiempo.

La aparición de enfermedades hereditarias puede estar asociada únicamente a tres motivos:

1. Alteración cromosómica. Se trata de la adición de un cromosoma extra o la pérdida de uno de los 46.
2. Cambios en la estructura cromosómica. Las enfermedades son causadas por cambios que ocurren en las células reproductivas de los padres.
3. Mutaciones genéticas. Las enfermedades surgen debido a mutaciones de ambos genes individuales y debido a la alteración de un complejo de genes.

Las mutaciones genéticas se clasifican como predispuestas hereditariamente, pero su manifestación depende de la influencia del entorno externo. Es por eso que, además de las mutaciones, las causas de enfermedades hereditarias como la diabetes mellitus o la hipertensión también incluyen la mala alimentación, la sobretensión prolongada del sistema nervioso y los traumatismos mentales.

Tipos de enfermedades hereditarias

La clasificación de tales enfermedades está estrechamente relacionada con las causas de su aparición. Los tipos de enfermedades hereditarias son:

• enfermedades genéticas: surgen como resultado de daños en el ADN a nivel genético;
• enfermedades cromosómicas: asociadas con una anomalía compleja en el número de cromosomas o con sus aberraciones;
• Enfermedades con predisposición hereditaria.

Para un tratamiento de calidad, no basta con saber qué enfermedades humanas hereditarias existen, es imperativo identificarlas a tiempo o la probabilidad de que ocurran. Para ello, los científicos utilizan varios métodos:

1. Genealógico. Al estudiar el pedigrí de una persona, es posible identificar las características hereditarias de las características normales y patológicas del cuerpo.
2. Mellizo. Este diagnóstico de enfermedades hereditarias es un estudio de las similitudes y diferencias de los gemelos para identificar la influencia del entorno externo y la herencia en el desarrollo de diversas enfermedades genéticas.
3. Citogenético. Estudio de la estructura cromosómica en personas enfermas y sanas.
4. Método bioquímico. Características de observación.

Además, casi todas las mujeres se someten a ecografías durante el embarazo. Permite identificar malformaciones congénitas en función de las características fetales, a partir del primer trimestre, así como sospechar la presencia de determinadas enfermedades hereditarias del sistema nervioso o enfermedades cromosómicas en el niño.

Prevención de enfermedades hereditarias.

Hasta hace poco, ni siquiera los científicos sabían cuáles eran las posibilidades de tratar las enfermedades hereditarias. Pero el estudio de la patogénesis permitió encontrar una manera de curar cierto tipo de enfermedades. Por ejemplo, los defectos cardíacos hoy en día pueden tratarse quirúrgicamente con éxito.

Desafortunadamente, muchas enfermedades genéticas no se han estudiado completamente. Por eso, en la medicina moderna se da gran importancia a la prevención de enfermedades hereditarias.

Los métodos para prevenir la aparición de tales enfermedades incluyen la planificación de la maternidad y la negativa a tener un hijo en casos de alto riesgo de patología congénita, la interrupción del embarazo en caso de una alta probabilidad de enfermedad fetal, así como la corrección de la manifestación de genotipos patológicos. .