Enfermedad de Stargardt. Enfermedad de Stargardt Ceguera estacionaria congénita

La distrofia de Stargardt se produce como resultado de la transmisión de un gen patológico que codifica la síntesis de una proteína transportadora de ATP a las células de la retina sensibles a la luz. Debido a la falta de energía, estas formaciones mueren, provocando una mancha oscura en el campo de visión o una percepción incorrecta de la combinación de colores, así como de la forma de los objetos circundantes. El tratamiento consiste en una terapia de mantenimiento para retardar la progresión de los síntomas.

La enfermedad se manifiesta principalmente en la infancia o la adolescencia.

Etiología

La enfermedad de Stargardt es una patología hereditaria y se transmite de forma autosómica dominante o recesiva. La aparición de distrofia de retina no depende del género. En este caso, se produce una interrupción de la síntesis de proteínas, que interviene en el transporte de ATP a la zona macular. Este fenómeno provoca la muerte y la interrupción de la actividad funcional de las células sensibles a la luz, causada por la falta de transporte de energía desde la coroides hacia ellas. También hay una acumulación de proteína transretiniana, que se convierte en lipofuscina, que tiene un efecto tóxico sobre la retina. La proteína es un producto de descomposición de la rodopsina y, a medida que avanza la enfermedad, su restauración se ve afectada. Con un tipo de herencia dominante, la enfermedad es mucho más fácil.

Variedades

En el tipo central de patología, la mancha cubre el objeto al que se dirige la mirada.

La degeneración de Stargardt, según la ubicación del foco del proceso patológico en la retina, puede ser de los siguientes tipos:

• Central. Se manifiesta como pérdida de la zona principal del campo visual y aparición de un escotoma en el punto de fijación de la mirada.
• Periférico. Se caracteriza por la aparición de una mancha oscura en el lado del punto de foco de la mirada.
• Mezclado.

Síntomas principales

El síndrome de Stargardt se caracteriza por la aparición de los siguientes signos clínicos en un paciente:

• mala visión de objetos blancos y negros;
• daño a ambos ojos;
• perturbación y percepción incorrecta de los colores;
• la aparición de escotoma central o periférico;
• ceguera total causada por atrofia del nervio óptico.

Métodos de diagnóstico

Para comprobar la exactitud del diagnóstico, el médico realiza una oftalmoscopia.

Es posible determinar que un paciente padece degeneración macular de Stargardt por la presencia de signos clínicos característicos de esta patología. Para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar una oftalmoscopia, que revela un anillo en la retina con pigmentación reducida. También se detectan inclusiones patológicas en la mácula. Cuando se detecta visión de colores, se observa deuteranopía rojo-verde, cuando el paciente ve un color como completamente diferente. La electrografía muestra una disminución en la transmisión de impulsos nerviosos. También se recomienda realizar una angiografía con fluoresceína, que revela la coroides oscura. Se realiza una biopsia de la mácula, seguida de un examen histológico. El diagnóstico se confirma por la acumulación de una gran cantidad de lipofuscina en la muestra de biopsia. El diagnóstico final se realiza tras el análisis genético molecular y la detección del gen defectuoso.

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Signos característicos y consecuencias de la abiotrofia retiniana y su prevención.

La abiotrofia retiniana es una patología rara que se manifiesta en la degeneración de la retina del ojo, que puede ser congénita o adquirida. La razón de su desarrollo son numerosas mutaciones, que dieron lugar a diversas variantes del curso de la enfermedad. Debido a esto, el pronóstico de la enfermedad es incierto: algunas formas de abiotrofia contribuyen a una disminución de la agudeza de la visión periférica, otras provocan ceguera.

El término "abiotrofia" significa una anomalía oculta de un órgano o sistema separado del cuerpo.

La abiotrofia de la retina (retina) es una degeneración genética compleja, que es una patología rara y se caracteriza por daño a las células fotorreceptoras más importantes del órgano de la visión: bastones y conos. La enfermedad se produce como resultado del daño a los genes que son responsables del funcionamiento de la retina y de asegurar el proceso de suministro de nutrientes a la misma. En tales condiciones se produce un proceso degenerativo lento pero irreversible. Se extiende hasta la capa exterior de la retina, donde se encuentran los bastones y los conos, que también forman parte de los fotorreceptores.

Los primeros de ellos se sitúan en toda la superficie de la retina, pero la mayoría de ellos están alejados del centro. La función principal de los bastones es garantizar el despliegue de los campos visuales y la visión completa en la oscuridad.

Los conos están localizados en la parte central de la retina del globo ocular. Su función es percibir el espectro de colores y asegurar la calidad del campo visual central.

Los primeros intentos de explicar qué es la abiotrofia retiniana se realizaron en la segunda mitad del siglo XIX. La patología se llamó "retinitis pigmentosa". En el futuro, la enfermedad comenzó a llamarse distrofia primaria tapetoretiniana o de conos y bastones.

Por lo general, el proceso patológico afecta a ambos órganos de la visión a la vez. Si un niño tiene degeneración de la retina, los primeros signos de la enfermedad se detectan a una edad temprana. Aproximadamente a los 20 años, esto conduce a trastornos graves: pérdida de visión, desarrollo de glaucoma y opacidad del cristalino.

Otra complicación peligrosa del daño distrófico de la retina es la degeneración de las células afectadas en células malignas. En este caso, se desarrolla melanoma.

Por lo general, el proceso patológico afecta a ambos órganos de la visión a la vez.

El daño a la retina se produce como resultado de mutaciones genéticas que ocurren:

• autosómico dominante (pasa de padre a hijo, mientras que las manifestaciones de patología se observan en la primera generación);
• autosómica recesiva (de ambos padres con manifestaciones en la segunda o tercera generación);
• por vinculación a lo largo del cromosoma X (la patología se transmite a hombres que son parientes entre sí por parte de la madre).

La distrofia de retina adquirida generalmente se diagnostica en personas mayores. Este tipo de patología ocurre con intoxicación grave, hipertensión, patologías de la tiroides.

Muy a menudo, las manifestaciones de abiotrofia retiniana aparecen por primera vez en la infancia. Esto sucede con mucha menos frecuencia en la edad adulta.

Tipos de patología

Según la clasificación generalmente aceptada, se distinguen los siguientes tipos de distrofia retiniana del ojo:

• degeneraciones periféricas. Este tipo de patología comienza con daño a los bastones de los fotorreceptores. Las violaciones se extienden a la retina y la coroides o al cuerpo vítreo. Las degeneraciones periféricas incluyen distrofia pigmentaria, abiotrofia de manchas blancas, enfermedad de Goldmann-Favre y enfermedad de Wagner. Con la abiotrofia periférica, la visión periférica se altera y los campos visuales se estrechan. La enfermedad puede desarrollarse durante muchos años o progresar rápidamente, provocando disminución de la visión y ceguera total;
• degeneraciones centrales. Las células de los conos están dañadas. Las violaciones ocurren en el área de la mácula, mácula. Con las degeneraciones centrales, se produce un deterioro pronunciado de la función visual y se altera la capacidad de percibir colores. Pueden aparecer puntos ciegos en su campo de visión. La degeneración macular de la retina incluye el síndrome de Stargardt, la enfermedad de Best, la abiotrofia relacionada con la edad;
• Degeneraciones generalizadas (mixtas). Con esta forma de desviación, se dañan todas las áreas de la retina. Esto es retinitis pigmentosa, ceguera nocturna estacionaria congénita.

Dependiendo del tipo de patología que se diagnostique al paciente, predominan ciertos síntomas.

Características de la distrofia pigmentaria.

La abiotrofia del pigmento retiniano (abiotrofia retiniana taperetiniana primaria) es una enfermedad del revestimiento interno del ojo que afecta los bastones de la retina. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores y del epitelio pigmentario, como resultado de lo cual se detiene la transmisión de señales desde la retina a la corteza cerebral.

La abiotrofia del pigmento retiniano es hereditaria.

La abiotrofia tapetorretiniana es hereditaria. Una característica distintiva de esta forma de degeneración de la retina es un curso progresivo prolongado con discapacidad visual alterna y remisiones. Por lo general, si la distrofia pigmentaria se manifiesta en la adolescencia, entre los 20 y 25 años el paciente pierde la visión, lo que conduce a una discapacidad.

La prevalencia de la patología es de 1 caso por 5000 personas.

Las razones del desarrollo de la patología no se han estudiado de manera confiable, pero la mayoría de los científicos se inclinan a creer que ocurre como resultado de mutaciones genéticas. Otros posibles factores que contribuyen al desarrollo de la distrofia de retina son:

• daño tóxico severo al cuerpo;
• enfermedades del sistema endocrino;
• avitaminosis.

Esta forma de desviación se caracteriza por las siguientes manifestaciones:

• alteración de la orientación en la oscuridad, asociada con deterioro de la visión;
• formación de pigmento en el fondo de ojo;
• estrechamiento de los límites de la visión periférica;
• dolor de cabeza;
• fatiga ocular severa;
• destellos de luz en los ojos;
• Dificultad para distinguir colores.

La abiotrofia tapetorretiniana se puede identificar mediante las siguientes medidas de diagnóstico:

• oftalmoscopia (examen del fondo del ojo);
• estudio de funciones visuales;
• Ultrasonido de las estructuras internas de los órganos de la visión;
• medición de la presión intraocular;
• angiografía.

La oftalmoscopia ayuda a identificar la abiotrofia taperetiniana.

El tratamiento de la patología requiere un enfoque específico. Requerido:

• el uso de medicamentos para estimular la nutrición y el suministro de sangre a la retina ("Mildronat" en forma de inyecciones, gotas "Taufon");
• realización de procedimientos fisioterapéuticos (tratamiento con ozono, estimulación eléctrica);
• Tratamiento quirúrgico. Para estimular el flujo sanguíneo en el área de la retina, se realiza una cirugía de trasplante de músculo ocular.

También en oftalmología, el fármaco nacional Alloplant se utiliza para tratar las degeneraciones de la retina. Este es un tejido biológico que fortalece la esclerótica. En caso de abiotrofia, el fármaco se utiliza para restablecer el suministro de sangre a los vasos. El tejido se caracteriza por una buena supervivencia.

Degeneración del punto blanco (no pigmentado)

La abiotrofia no pigmentada, al igual que la pigmentada, se desarrolla lentamente y es de naturaleza genética. La característica principal de esta forma de patología es la aparición de pequeñas lesiones blancas en la periferia del fondo de ojo. Este es un tipo de degeneración retiniana tapetoretiniana.

El principal factor que provoca el desarrollo de la patología son las mutaciones genéticas.

Las manifestaciones características de la patología son las siguientes:

• estrechamiento del campo de visión;
• deterioro progresivo de la visión central;
• la aparición de puntos blancos en toda el área de la retina.

Con la abiotrofia de la retina con puntos blancos, el nervio óptico se atrofia.

La abiotrofia sin pigmentos es de naturaleza genética.

La patología se detecta durante manipulaciones tales como:

• Ultrasonido de las estructuras internas de los ojos;
• tomografía de coherencia óptica para el examen capa por capa de las estructuras oculares;
• examen de fondo de ojo;
• estudio del estado de los campos visuales.

Para la distrofia de retina no pigmentada, al paciente se le prescribe:

• tomando anticoagulantes, vasodilatadores, vitamina B;
• inyección intradérmica de una hormona del lóbulo medio de la glándula pituitaria para estimular la actividad de los conos y bastones restantes;
• cirugía.

El efecto de las medidas terapéuticas suele ser temporal.

enfermedad de stargardt

La abiotrofia retiniana con manchas amarillas es una afección en la que la visión central se deteriora a un ritmo acelerado.

La razón principal del desarrollo de la patología son las mutaciones genéticas. Los defectos genéticos crean deficiencia de energía.

La distrofia de Stargardt se manifiesta con los siguientes síntomas:

• la incapacidad del paciente para distinguir objetos con una gama de colores débil;
• pérdida de visión central y disminución de su agudeza;
• la aparición de manchas de color blanco amarillento en el polo posterior de los ojos;
• Dificultad para orientarse en condiciones de poca luz.

En la etapa final de la enfermedad, el nervio óptico se atrofia, provocando ceguera.

La abiotrofia retiniana con manchas amarillas también se llama enfermedad de Stargardt.

Para diagnosticar la patología se realiza lo siguiente:

• tomando anamnesis;
• análisis genético molecular;
• examen histológico en la zona central del fondo de ojo.

Para tratar la enfermedad de Stargardt, la terapia se lleva a cabo con la administración de vasodilatadores y vitaminas. Están indicados procedimientos fisioterapéuticos: estimulación con láser, terapia con ultrasonido.

Para la distrofia de Stargardt, se utiliza el tratamiento con células madre. Las células madre implantadas en el ojo se trasladan a la zona dañada y se fusionan con los tejidos afectados, tras lo cual se convierten en células sanas. Generalmente se utiliza una lente simple para asegurar el injerto. Este método se considera un gran avance en la oftalmología moderna.

Mejor abiotrofia de retina

¿Qué es la mejor abiotrofia de retina? Esta patología es una distrofia retiniana bilateral en la zona macular. Se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas.

La enfermedad de Best se desarrolla de forma asintomática, por lo que suele detectarse de forma incidental.

Durante las medidas de diagnóstico, se determinan síntomas de patología como la aparición de manchas amarillas en la mácula y el desarrollo de hemorragias subretinianas.

El principal método de diagnóstico es la angiografía con fluoresceína.

Para la enfermedad de Best, la terapia de mantenimiento se lleva a cabo con los medicamentos "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

Si es necesario, se realiza fotocoagulación con láser.

La angiografía con fluoresceína ayuda a diagnosticar la abiotrofia retiniana de Best.

ceguera estacionaria congénita

Esta forma de patología es una enfermedad no progresiva en la que se altera la visión nocturna.

La enfermedad se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas.

La agudeza visual general no cambia. Durante el examen del fondo de ojo se detectan múltiples puntos de color blanco amarillento.

Para diagnosticar la patología, se realizan pruebas de campo visual, electrorretinografía y electrooculografía.

No existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad.

Resultado probable

El pronóstico está directamente relacionado con el tipo de patología. Las formas de la enfermedad (excepto la ceguera estacionaria congénita) evolucionan constantemente y, en última instancia, provocan pérdida de visión. La consecuencia de esto es la discapacidad del paciente.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas de la patología y ralentizar el proceso patológico.

Prevención

Dado que las degeneraciones de la retina son causadas por mutaciones genéticas, no existen medidas eficaces para prevenir la patología.

• visite regularmente a un oftalmólogo;
• corregir la agudeza visual mediante procedimientos y medicamentos fisioterapéuticos;
• llevar un estilo de vida saludable;
• medir las cargas ejercidas sobre los órganos de la visión;
• proteger los ojos de la luz solar directa;
• comer racionalmente;
• realizar series de ejercicios destinados a trabajar los músculos oculares y eliminar la fatiga de los órganos visuales;
• Rechazar los malos hábitos.

La primera aparición de deterioro de la visión requiere una consulta urgente con un médico. No confíe en los métodos tradicionales de tratamiento: en el caso de la abiotrofia de la retina, solo agravarán el proceso y acelerarán el desarrollo de la ceguera.

20 de noviembre de 2017 Anastasia Tabalina

Distrofia macular de Stargardt(Distrofia macular de Stargardt, STGD) es la distrofia macular hereditaria más común, su incidencia es de 1 en 10.000; la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. La mayoría de los casos se presentan con disminución de la visión central a principios de la segunda década de la vida. Normalmente, la atrofia macular se desarrolla con depósitos floculantes de color blanco amarillento a nivel del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en el polo posterior del ojo.

La forma de los depósitos puede ser redonda, ovalada, semilunar o en forma de pez (pisciforme). El área ovalada de la atrofia macular en las primeras etapas puede tener una apariencia de “bronce forjado”. Sin embargo, en las primeras etapas de la enfermedad, los depósitos floculantes pueden estar ausentes y la atrofia macular puede ser la única anomalía; pero, por regla general, los depósitos aparecen más tarde. El patrón de fondo flavimaculato (FFM) se desarrolla con la aparición de depósitos floculentos en ausencia de atrofia macular.

Y fondo de ojo con manchas amarillas causado por mutaciones del mismo gen; Ambos tipos de cambios se pueden observar en una misma familia. La mayoría de los pacientes con fondo de ojo cetrino desarrollan posteriormente atrofia macular.

Y cuando enfermedad de stargardt, y en fondo de ojo con manchas amarillas La angiografía con fluoresceína clásicamente muestra coroides oscura u oculta en la fase temprana. Esto ocurre debido a la acumulación excesiva de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina, como resultado de lo cual se filtra la fluorescencia de los capilares coroideos. Los depósitos floculentos retinianos aparecen hipofluorescentes en la AF en las primeras etapas de su desarrollo, pero luego se vuelven hiperfluorescentes debido a la atrofia del epitelio pigmentario de la retina.

Para confirmar el diagnóstico, como alternativa a la AF, se realiza un estudio de autofluorescencia, que se basa en el registro de la fluorescencia de la lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina. La acumulación anormal de lipofuscina, la presencia de depósitos floculantes activos y reabsorbibles y la atrofia del EPR son signos característicos detectados mediante estudios de autofluorescencia. En niños con deterioro de la visión debido a disfunción macular y sin cambios en el fondo de ojo, la AF sigue siendo informativa; un defecto sutil fenestrado en el centro de la zona macular o una coroides oscura ayudan a confirmar el diagnóstico.

En La tomografía de coherencia óptica(OCT) a menudo revela una pérdida o alteración grave de la arquitectura de las capas externas de la retina en la zona central de la región macular, con relativa preservación de la estructura de la zona periférica de la mácula.

Depósitos floculentos de color blanco amarillento a nivel del epitelio pigmentario de la retina del polo posterior.
Atrofia macular de aparición temprana.

b) Electrofisiología. Los cambios electrofisiológicos en la enfermedad de Stargardt son variables. A menudo se registra un electrooculograma (EOG) anormal, que indica disfunción epitelial pigmentaria retiniana generalizada. El electrorretinograma de patrón (PERG) y el electrorretinograma focal suelen estar extintos o su amplitud se reduce significativamente, lo que indica disfunción macular. Ganzfeld-ERG en el momento del diagnóstico no puede modificarse (grupo 1) ni indicar daño extenso a la retina (grupos 2 y 3):
Grupo 1: anomalías graves del patrón ERG con ERG de Ganzfeld normal.
Grupo 2; Además, disfunción generalizada del cono.
Grupo 3: disfunción generalizada de conos y bastones.

Estos grupos no dependen de la edad de aparición de la enfermedad ni de su duración; Los grupos electrofisiológicos pueden representar diferentes subtipos fenotípicos y, por lo tanto, pueden ser informativos en el pronóstico. Los pacientes del primer grupo tienen mayor agudeza visual, áreas de distribución más limitadas de depósitos floculantes y atrofia macular; en pacientes del tercer grupo se observa una disminución más pronunciada de la agudeza visual, una mayor área de distribución de depósitos floculentos y atrofia macular total.

V) Genética molecular y patogénesis.. La patogénesis de la enfermedad de Stargardt/fondo de ojo manchado se basa en mutaciones en el gen ABCA4, que también provoca el desarrollo de retinosis pigmentaria y distrofia de conos y bastones. ABCA4 codifica la proteína del borde transmembrana de los discos de los segmentos externos de los bastones y conos, que participa en el transporte de retinoides desde el fotorreceptor al epitelio pigmentario de la retina. Un defecto en este transporte provoca la acumulación del fluoróforo lipofuscina, A2E (N-retinilideno-N-retniletanolamina) en el epitelio pigmentario de la retina, lo que provoca su muerte y conduce a la degeneración secundaria de los fotorreceptores.

Se han descrito más de 500 variantes de la secuencia ABCA4, lo que demuestra una alta heterogeneidad alélica; Como resultado, identificar la secuencia patógena de un gen polimórfico tan grande (50 exones) plantea importantes dificultades. Es seguro predecir que las mutaciones sin sentido que tienen un efecto significativo sobre la proteína codificada serán patógenas. El análisis de mutaciones sin sentido plantea grandes desafíos porque dichas variantes de secuencia a menudo se encuentran en muestras de control; Como resultado, confirmar la patogenicidad de una mutación identificada puede resultar muy problemático.

La confirmación directa de la patogenicidad sólo puede obtenerse mediante el análisis funcional de la proteína codificada por el gen mutante. En la enfermedad de Stargardt, lo más frecuente es que se detecte una mutación en el gen ABCA4 Gly-1961Glu; la mutación Ala1038Val también es común.

A menudo es posible establecer una correlación entre el tipo y la combinación de mutaciones ABCA4 y la gravedad de las manifestaciones fenotípicas. Por ejemplo, las mutaciones nulas bialélicas suelen causar el desarrollo del fenotipo de distrofia de conos y bastones en lugar de la enfermedad de Stargardt. La variabilidad de los cambios fenotípicos en la retina se explica por diferentes combinaciones de mutaciones ABCA4 que ocurren dentro de una misma familia; Es probable que genes modificadores adicionales o factores ambientales también influyan en la variación intrafamiliar.

La acumulación de productos metabólicos de la lipofuscina, incluido A2E, se observa en la enfermedad de Stargardt y en ratones knockout para ABCA4 (abca4-/-); esto conduce a la formación de radicales libres, liberación de proteínas mitocondriales proapoptóticas y disfunción lisosomal. Como resultado, se desarrolla disfunción y muerte de las células epiteliales pigmentarias de la retina, lo que lleva a la muerte de los fotorreceptores.

La síntesis de A2E se ralentiza cuando los ratones abca4-/- se colocan en completa oscuridad y se acelera cuando se añade a su dieta vitamina A. Parece razonable recomendar que los pacientes con enfermedad de Stargardt eviten la ingesta suplementaria de vitamina A y utilicen gafas de sol oscuras con filtros ultravioleta. También recomendamos una dieta rica en antioxidantes, que se ha demostrado que retarda la muerte de los fotorreceptores en modelos animales de distrofias retinianas. Los niños afectados pueden necesitar atención para la baja visión y apoyo educativo.

El riesgo de la paciente de tener un hijo afectado es del 1% (esta probabilidad aumenta si la pareja del paciente es un familiar cercano). La tasa de portadores de la enfermedad de Stargardt es de 1 en 50; la probabilidad de que una pareja sea portador asintomática de una secuencia del gen ABCA4 alterada patógena es de 1 en 50.

GRAMO) Áreas de terapia prometedoras. Los nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt incluyen fármacos que actúan sobre el mecanismo de transporte dependiente de ATP y, por tanto, aceleran el transporte de retinoides dependiente de ABCA4 o ralentizan el ciclo visual, reduciendo la producción de A2E. Puede ser más eficaz inhibir directamente los efectos tóxicos del A2E. Se han desarrollado productos farmacéuticos que actúan en cada una de estas tres áreas; es probable que en un futuro próximo se realicen ensayos clínicos en humanos. Medicamentos similares pueden ser eficaces en el tratamiento de otras degeneraciones maculares acompañadas de acumulación de lipofuscina, como la enfermedad de Best.

Otras opciones de tratamiento incluyen suplementos genéticos, terapia celular o terapias con células madre, dirigidas respectivamente a la mejora del factor de crecimiento o al trasplante de células fotorreceptoras o células epiteliales pigmentarias de la retina. Es probable que pronto se realicen ensayos clínicos de terapia celular/células madre.

Angiografía fluorescente; Se ven "coroides oscuras" y puntos de fuga.
A modo de comparación, arriba se muestra una fotografía del fondo de ojo.

Un cuadro característico al examinar la autofluorescencia del fondo de ojo muestra una acumulación anormal de lipofuscina,
depósitos floculentos activos y reabsorbibles y atrofia del EPR.
A modo de comparación, se muestra una fotografía del fondo de ojo (arriba).
La enfermedad de Stargardt. Tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT),
Hay una pérdida de la arquitectura de las capas externas de la retina en la zona central de la región macular, con relativa preservación de la estructura de la retina en las zonas periféricas de la mácula.
En el área de la fóvea central, es visible la destrucción de las capas externas de la retina.

enfermedad de stargardt Es una enfermedad hereditaria en la que la retina del ojo se ve afectada y se desarrolla gradualmente la ceguera.

Hoy en día se conocen tres genes cuyas mutaciones están asociadas a esta enfermedad: ABCA4 (enfermedad tipo I), ELOVL4 (tipo II) y PROM1 (tipo III). Las mutaciones más comunes se encuentran en el primer gen. En general, la prevalencia de la enfermedad se estima en 1 caso entre 10.000. Además, hasta el 40% de la población del norte de Europa es portadora de una mutación en el gen ABCA4; en los países del sur esto es menos común.

La enfermedad de Stargardt se hereda de forma autosómica recesiva: si ambos padres son portadores de mutaciones, el niño puede nacer con esta patología con un 25% de posibilidades.

Las mutaciones genéticas conducen a un funcionamiento celular defectuoso, por lo que la lipofuscina (un pigmento tóxico) se acumula en las células y se altera el proceso de restauración del pigmento visual principal.

La enfermedad de Stargardt no afecta a otros órganos y sistemas y suele desarrollarse entre los 6 y los 20 años. Todavía no existe un tratamiento eficaz, pero se están realizando activamente estudios clínicos que ya han mostrado resultados alentadores.

Diagnóstico

• Las pruebas genéticas de los padres en la etapa de planificación familiar son el método más eficaz para prevenir esta enfermedad en un niño. Si ambos padres son portadores de la mutación, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad es del 25%. Las pruebas genéticas se pueden realizar únicamente para esta enfermedad o en combinación con otras hereditarias. La prueba generalmente toma sangre o saliva y los resultados están listos en unas pocas semanas. Si ambos padres son portadores de la mutación, se recomienda consultar con un genetista.
• Cribado prenatal. Por lo general, las mutaciones asociadas con la enfermedad de Stargardt no se incluyen en este método de diagnóstico, ya que no afectan el desarrollo fetal ni el desarrollo temprano. Sin embargo, si hubo casos de ceguera en la familia y por alguna razón no se realizaron pruebas genéticas en la etapa de planificación de un hijo, estos indicadores pueden incluirse en el examen prenatal: cuanto antes comience la prevención, más tiempo se podrá conservar la visión.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT). Este es uno de los métodos más informativos para los médicos especializados en enfermedades de la retina. El método consiste en un escaneo de retina de alta precisión basado en el reflejo de la radiación infrarroja. Como resultado, el médico recibe una imagen objetiva del estado de la retina. Esto ayuda a determinar el alcance y la naturaleza de la lesión y posteriormente controlar la dinámica de los cambios.
• Diagnóstico genético molecular. Si se sospecha la enfermedad de Stargardt, es necesario un análisis genético para confirmar el diagnóstico. Si no hubo casos de la enfermedad en la familia y se encontró una mutación, entonces se debe verificar nuevamente mediante secuenciación directa; este es un método más preciso para leer completamente el gen que contiene la mutación.
• Grabación de autofluorescencia. El método se basa en el hecho de que los focos de lipofuscina, que se acumula en el tejido de la retina, se vuelven claramente visibles bajo la influencia de cierto tipo de láser. Este método le permite obtener una imagen objetiva del daño retiniano y controlar la dinámica de la enfermedad. Según los expertos, el método puede sustituir con éxito a la angiografía con fluoresceína de la retina.
• Examen electrofisiológico de los ojos (EPI, ERG). La técnica le permite evaluar la funcionalidad de las células de la retina. Mientras que la OCT verifica la integridad estructural de la retina, la EPI es necesaria para evaluar la función, ya que la imagen estructural puede ser satisfactoria, pero es posible que las células no estén funcionando correctamente.
• Angiografía fluoresceínica de la retina. Este examen es necesario con un diagnóstico confirmado para evaluar el alcance del daño retiniano. Se inyecta en la vena un agente de contraste especial que "resalta" los vasos afectados cuando se examina con una máquina.

Síntomas

En los primeros años de vida de un niño, la enfermedad de Stargardt no se manifiesta de ninguna manera.

Las quejas sobre la visión pueden aparecer a partir de los 6 años; el niño puede quejarse de visión borrosa, distorsión de los colores y visión borrosa en condiciones de poca iluminación.

El síntoma principal es una disminución gradual de la visión en ambos ojos a la vez.

Si hay antecedentes familiares de enfermedad de Stargardt o ceguera, se debe examinar cualquier signo de discapacidad visual lo antes posible.

Un síntoma distintivo de la distrofia de Stargardt es el deterioro de la visión central mientras se mantiene (en la mayoría de los casos) la visión periférica. Pero en algunos casos la visión periférica también se ve gravemente afectada, debido a la gravedad de las mutaciones.

Tratamiento

Hoy en día, todavía no es posible una cura completa. Los pacientes diagnosticados con distrofia de Stargardt reciben un tratamiento de apoyo destinado a frenar la progresión de la enfermedad.

En algunos casos, su médico puede recetarle inyecciones de taurina debajo de los globos oculares y fisioterapia, como estimulación con láser infrarrojo de baja energía.

Al mismo tiempo, los científicos están desarrollando activamente un fármaco a base de células madre que puede eliminar la lipofuscina de las células de la retina.

En los últimos años también se han estudiado activamente métodos de terapia génica para esta enfermedad. La terapia génica se basa en el uso de vectores virales especiales que introducen una versión saludable del gen ABCA4 en las células de la retina, lo que ralentiza la acumulación de lipofuscina tóxica. Esta técnica está siendo investigada por Oxford Biomedica y actualmente se encuentra en la primera fase de ensayos clínicos. Es importante comprender que este método no utiliza ningún virus dañino, sino que, por el contrario, una característica útil de los virus es que se integran efectivamente en el genoma.

Otro tratamiento que actualmente se encuentra en fase de ensayos clínicos se basa en el uso de vitamina A modificada. Los medicamentos basados ​​en ella pueden ralentizar el metabolismo en la retina y, como resultado, reducir la acumulación de sustancias tóxicas.

También se encuentra en etapa de prueba un método de trasplante de epitelio pigmentario de la retina.

Todos estos métodos han superado con éxito las primeras fases de prueba. Es probable que se aprueben en los próximos años.

Cómo vivir con eso

La medicina moderna tiene herramientas suficientes para diagnosticar la enfermedad de Stargardt y apoyar la terapia.

Es importante comprender que una persona con tal diagnóstico no pierde la visión de la noche a la mañana y, de repente, esto sucede de forma gradual. Por lo tanto, es necesario ralentizar este proceso tanto como sea posible, utilizando todos los medios disponibles: desde usar gafas con protección UV hasta seguir las instrucciones individuales de su médico.

En 2017, se emitió la Orden del Ministerio de Trabajo y Protección Social de la Federación de Rusia de 13 de junio de 2017 No. 486n “Sobre la aprobación del Procedimiento para el desarrollo e implementación de un programa individual de rehabilitación o habilitación para una persona discapacitada, un niño discapacitado, emitido por instituciones estatales federales de especialización médica y social, y sus formularios”, según los cuales se pueden adquirir dispositivos de aumento especiales para la distrofia retiniana hereditaria: una lupa de vídeo manual o estacionaria, un dispositivo para leer audiolibros, una lupa con retroiluminación vaso. Para ingresar a este programa, debe recibir una derivación de un médico de la oficina de exámenes médicos y sociales y aprobar una comisión.

Sitios útiles

• http://looktosee.ru/- Organización pública interregional “¡Para ver!” (apoyo informativo y asistencia a pacientes con distrofia de retina hereditaria y sus familias)
• www.clinicaltrials.gov – base de datos de ensayos clínicos públicos y privados realizados en todo el mundo
• www.centerwatch.com – base de datos de ensayos clínicos financiados con financiación privada

Acuerdo No. 1
oferta pública de donación voluntaria

Organización pública interregional para la promoción y asistencia a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina “¡Para ver!” (MOO “¡Ver!”), en adelante denominado el “Beneficiario” representado por el Presidente Baibarin Kirill Aleksandrovich, actuando sobre la base de la Carta, invita a las personas físicas y jurídicas o sus representantes, en lo sucesivo denominado el “Donante” , denominadas colectivamente las “Partes”, celebran un Acuerdo de Donación Voluntaria en los siguientes términos:

1. Disposiciones generales sobre oferta pública

1.1. Esta propuesta es una oferta pública de conformidad con el párrafo 2 del artículo 437 del Código Civil de la Federación de Rusia.
1.2. La aceptación (aceptación) de esta oferta es la transferencia de fondos por parte del Donante a la cuenta bancaria del Beneficiario como una donación voluntaria para las actividades estatutarias del Beneficiario. La aceptación de esta oferta por parte del Donante significa que este ha leído y está de acuerdo con todos los términos de este Acuerdo sobre donación voluntaria con el Beneficiario.
1.3..
1.4. El texto de esta oferta puede ser modificado por el Beneficiario sin previo aviso y es válido a partir del día siguiente al de su publicación en el Sitio.
1.5. La Oferta es válida hasta el día siguiente al día en que se publica en el Sitio el aviso de cancelación de la Oferta. El Beneficiario tiene derecho a cancelar la Oferta en cualquier momento sin necesidad de indicar los motivos.
1.6. La invalidez de uno o más términos de la Oferta no implica la invalidez de todos los demás términos de la Oferta.
1.7. Al aceptar los términos de este acuerdo, el Donante confirma el carácter voluntario y gratuito de la donación.

2. Objeto del acuerdo

2.1. Según este acuerdo, el Donante, como donación voluntaria, transfiere sus propios fondos a la cuenta corriente del Beneficiario, y el Beneficiario acepta la donación y la utiliza para los fines estatutarios.
2.2. La realización de acciones por parte del Donante en virtud de este acuerdo constituye una donación de conformidad con el artículo 582 del Código Civil de la Federación de Rusia.

3. Actividades del Beneficiario

3.1 El objetivo principal de las actividades del Beneficiario es:
brindar asistencia y apoyo integral a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina, incluida la adaptación y capacitación social, psicológica y laboral;
promover la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina;
atraer la atención de las agencias gubernamentales y del público sobre los problemas de las personas con enfermedades hereditarias de la retina; representación y protección de los derechos e intereses legítimos de las personas de esta categoría y sus familiares en los órganos gubernamentales; protección de los intereses comunes de los miembros del Beneficiario;
desarrollo de una cooperación integral entre organizaciones públicas y autoridades sanitarias, promoviendo el fortalecimiento de las conexiones entre ciencia, educación y práctica;
cooperación internacional en el ámbito de la atención a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina;
establecer contactos personales, comunicación entre miembros del Beneficiario, brindar apoyo y asistencia mutua;
promover actividades en el campo de la prevención y protección de la salud de los ciudadanos, promover un estilo de vida saludable, mejorar el estado moral y psicológico de los ciudadanos;
promover la implementación de iniciativas humanas y amantes de la paz de organizaciones, proyectos y programas públicos y gubernamentales de desarrollo nacional e internacional.
Los principales tipos de actividades del Beneficiario de acuerdo con la legislación vigente de la Federación de Rusia se especifican en la Carta del Beneficiario.
3.2..

4. Celebración de un acuerdo

4.1. Las personas físicas y jurídicas o sus representantes tienen derecho a aceptar la Oferta y con ello celebrar un Acuerdo con el Beneficiario.
4.2. La fecha de aceptación de la Oferta y, en consecuencia, la fecha de celebración del Acuerdo es la fecha de acreditación de fondos en la cuenta corriente del Beneficiario o, en los casos apropiados, en la cuenta del Beneficiario en el sistema de pago. El lugar de celebración del Acuerdo es la ciudad de Moscú de la Federación de Rusia. De conformidad con el párrafo 3 del artículo 434 del Código Civil de la Federación de Rusia, el Acuerdo se considera celebrado por escrito.
4.3. Los términos del Acuerdo están determinados por la Oferta modificada (incluidas modificaciones y adiciones) válida el día de ejecución de la orden de pago o el día de depósito de efectivo en la caja del Beneficiario.

5. Hacer una donación

5.1. El Donante determina de forma independiente el monto de la donación voluntaria (única o regular) y la transfiere al Beneficiario utilizando cualquier método de pago especificado en el sitio web según los términos de este Acuerdo. Según el artículo 582 del Código Civil de la Federación de Rusia, las donaciones no están sujetas al IVA.
5.2. Objeto del pago: “Donación para actividades estatutarias. No se grava el IVA” o “Donación voluntaria para actividades estatutarias” o “Donación voluntaria para fines estatutarios”.
5.3. Las donaciones recibidas por el Beneficiario sin especificar un propósito específico están dirigidas a lograr los objetivos estatutarios del Beneficiario.
5.4. El donante tiene derecho a elegir el objeto de la asistencia a su propia discreción, indicando el propósito apropiado del pago al transferir la donación.
5.5. Al recibir una donación indicando el apellido y nombre de la persona necesitada, el Beneficiario envía la donación para ayudar a esta persona. En caso de que el monto de las donaciones a una persona específica exceda el monto necesario para brindar asistencia, el Beneficiario informa a los Donantes publicando información en el sitio web. El Beneficiario utiliza la diferencia positiva entre el monto de las donaciones recibidas y el monto necesario para ayudar a una persona específica para los fines estatutarios del Beneficiario. Un donante que no esté de acuerdo con el cambio en la finalidad de la financiación tiene derecho a solicitar un reembolso por escrito dentro de los 14 días naturales siguientes a la publicación de la información especificada.
5.6. Al transferir una Donación a través de un sistema de pago electrónico, se le podrá cobrar al Donante una comisión dependiendo del método de pago elegido (dinero electrónico, pagos por SMS, transferencias de dinero). Las donaciones transferidas por el Donante a través del sistema de pago electrónico son acumuladas por el sistema de pago en las cuentas del sistema, luego la cantidad total de dinero recaudado durante un período determinado se transfiere a la cuenta corriente del Fondo. El sistema electrónico podrá deducir una comisión del monto de dinero transferido a la cuenta corriente del Fondo. El monto de los fondos recibidos por el Fondo será igual al monto de la Donación realizada por el Donante, menos las tarifas cobradas por el sistema de pago.
5.7. El donante puede solicitar un cargo regular (mensual) de la donación a una tarjeta bancaria.
El pedido se considera completado desde el momento en que la donación se carga por primera vez con éxito en la tarjeta bancaria.
La orden de débito regular es válida hasta que caduque la tarjeta del propietario o hasta que el Donante envíe una notificación por escrito de la terminación de la orden. La notificación deberá enviarse a la dirección de correo electrónico info@site al menos 10 días antes de la fecha del próximo débito automático. La notificación debe contener la siguiente información: apellido y nombre, tal como se indica en la tarjeta bancaria; los últimos cuatro dígitos de la tarjeta desde la cual se realizó el pago; Dirección de correo electrónico a la que el destinatario enviará la confirmación de la terminación del débito regular.

6. Derechos y obligaciones de las partes

6.1. El Beneficiario se compromete a utilizar los fondos recibidos del Donante en virtud de este acuerdo estrictamente de conformidad con la legislación vigente de la Federación de Rusia y en el marco de las actividades estatutarias.
6.2. El Donante da permiso para procesar y almacenar datos personales utilizados por el Beneficiario únicamente para la ejecución del acuerdo especificado, así como para informar las actividades del Beneficiario.
6.3. El consentimiento para el tratamiento de datos personales se otorga al Donante por tiempo indefinido, en caso de retirada del consentimiento, el Beneficiario se compromete a destruir o despersonalizar los datos personales del Donante dentro de los 5 (cinco) días hábiles.
6.4. El Beneficiario se compromete a no revelar la información personal y de contacto del Donante a terceros sin su consentimiento por escrito, excepto en los casos en que esta información sea requerida por agencias gubernamentales que tienen la autoridad para requerir dicha información.
6.5. La donación recibida del Donante, debido al cierre de la necesidad, parcial o totalmente no gastada según el propósito de la donación especificada por el Donante en la orden de pago, no se devuelve al Donante, sino que es redistribuida por el Beneficiario de forma independiente. a otros programas vigentes y a los objetivos estatutarios del Beneficiario.
6.6. A solicitud del Donante (en forma de correo electrónico o carta ordinaria), el Beneficiario está obligado a proporcionar al Donante información sobre las donaciones realizadas por el Donante.
6.7. El Beneficiario no asume ninguna otra obligación hacia el Donante además de las obligaciones especificadas en este Acuerdo.

7. Otras condiciones

7.1. En caso de disputas y desacuerdos entre las Partes en virtud de este acuerdo, se resolverán, si es posible, mediante negociaciones. Si es imposible resolver una disputa mediante negociaciones, las disputas y desacuerdos podrán resolverse de acuerdo con la legislación vigente de la Federación de Rusia en los tribunales del lugar de ubicación del Beneficiario.

8. Detalles

BENEFICIARIO:
Organización pública interregional para la promoción y asistencia a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina “¡Para ver!”

Domicilio legal: 127422, Moscú, Dmitrovsky proezd, edificio 6, edificio 1, apartamento 122,

OGRN 1167700058283
ESTAÑO 7713416237
Caja de cambios 771301001