Enfermedad del mejor ojo. Restauración de la visión - auto-restauración de la visión sin cirugía

La enfermedad de Best es la degeneración macular infantil. La patología es bastante rara y es un cambio distrófico en el área de la mácula, que se asemeja a un círculo amarillento. Por esta razón, este tipo de distrofia a menudo se llama yema. Dado que ocurre en niños de cinco a quince años, se denomina distrofia infantil.

Esta es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de manera autosómica dominante. El gen que se encuentra en el brazo largo del undécimo cromosoma es responsable del desarrollo de la distrofia infantil. La enfermedad es asintomática, por lo que no se puede determinar de antemano. A veces los niños tienen problemas para leer letra pequeña, se quejan de la visión y de la aparición de metamorfopsias. La enfermedad en la mayoría de los casos se detecta durante un examen médico de rutina realizado por un oftalmólogo.

La causa de la distrofia de Best es la acumulación de trasudado bajo el epitelio pigmentario. Puede alcanzar el tamaño de tres discos del nervio óptico. Con el tiempo, se producen cambios en el área macular de la retina. Según ellos, hay cuatro etapas del desarrollo de la enfermedad:

• la primera etapa, previtellimorfa, se caracteriza por la presencia de pequeñas manchas amarillas en la mácula y alteraciones mínimas de la pigmentación;
• en la segunda etapa, viteliforme, se forma un quiste viteliforme en la mácula;
• en la tercera etapa, el quiste se rompe y su contenido se reabsorbe;
• en la última, cuarta etapa, se forma una cicatriz fibroglial.

No siempre se observa la estadificación en el desarrollo de la enfermedad. Muy a menudo, los síntomas de la enfermedad cambian. Muy a menudo, el proceso patológico se localiza asimétricamente, en ambos lados. Se observa una disminución de la agudeza visual solo en la tercera etapa y puede estar en el rango de 0.02 a uno. Con el tiempo, se produce la degeneración de los elementos externos de los fotorreceptores. Como resultado de la enfermedad de Best, se producen consecuencias como la membrana subretiniana y la hemorragia subretiniana. Ocasionalmente se presenta retinal y coroidal.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Best

Para diagnosticar la enfermedad de Best, es necesario realizar dicho examen:

• electrorretinografía;
• electrooculografía;
• fluorescente.

En algunos casos, dado el carácter hereditario de la enfermedad, es necesario examinar a todos los miembros de la familia del paciente. Cuando hay un quiste vitelino bien definido, el diagnóstico no es difícil. En el caso de límites poco claros y presencia de reabsorción del contenido del quiste, es necesario realizar diagnósticos diferenciales con enfermedades como maculitis miópica, edema macular seroso, enfermedad de Stargardt, coroiditis y degeneración quística de la zona macular.

Actualmente no existen tratamientos efectivos para la enfermedad de Best. Por lo general, la enfermedad no se manifiesta con síntomas que causen molestias al paciente, por lo que los médicos recomiendan no tomar ninguna medida y monitorear el desarrollo del proceso patológico. En el caso de la formación de una membrana subretiniana, en presencia de la cual existen defectos visuales menores, se propone realizar la retina del niño.

En pacientes adultos, la degeneración macular en comparación con la distrofia de la yema (enfermedad de Best) no progresa. Tiene lesiones más pequeñas.

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Las distrofias retinianas en la zona de la mácula (también llamadas distrofias retinianas centrales, o degeneración macular - macular) se caracterizan por un curso progresivo, disminución de la visión central, deterioro de la visión de los colores y pérdida en la parte central del campo visual. .

La degeneración macular hereditaria se caracteriza por el hecho de que el cuadro clínico y el tiempo de aparición de la enfermedad en diferentes miembros de una misma familia son los mismos. El proceso avanza gradualmente, es difícil establecer su comienzo.

La degeneración macular hereditaria es una enfermedad bilateral; aunque sus manifestaciones son casi idénticas en ambos ojos, la lesión siempre es más pronunciada en un ojo. Los primeros signos de degeneración macular hereditaria son fotofobia y ceguera diurna. Alteraciones visuales a los 8 meses. y más pueden preceder a cambios visibles en el fondo. La disminución de la visión puede detenerse después de que la progresión del proceso haya alcanzado un cierto límite. Los pacientes suelen ver mejor con poca luz y de noche.

Los primeros signos oftalmoscópicos de la degeneración macular hereditaria incluyen la desaparición del reflejo macular y la adquisición de un aspecto granular por parte de la mácula. Aparece un escotoma central en el campo de visión.

Entre las degeneraciones maculares hereditarias, las más comunes son la enfermedad de Stargardt, la distrofia de manchas amarillas y la distrofia de Best.

enfermedad de Stargardt(distrofia central de Stargardt; 1909) se hereda de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. Se manifiesta en la infancia y la adolescencia (normalmente entre los 10-20 años). La enfermedad progresa lentamente y conduce a una disminución significativa de la agudeza visual, la aparición de un escotoma central en el campo visual y una alteración de la visión del color.

Cuadro clinico. La enfermedad de Stargardt se manifiesta de tres formas. En la primera forma, se pueden encontrar en la mácula pequeños focos polimórficos, a veces con numerosos grumos de pigmento, localizados simétricamente en ambos ojos. La mayoría de las veces están dispuestos en forma de óvalo horizontal con bordes claros. El centro de este óvalo es rosa, la periferia es amarillenta.

La segunda es la forma más típica de la enfermedad. Se caracteriza por la presencia de un foco oval gris-rosado en la mácula de unas 2,5 veces el diámetro de la cabeza del nervio óptico en sentido horizontal y hasta 1,5 veces en sentido vertical.

En la tercera forma, hay despigmentación difusa y gris del tejido en el área de 4-5 diámetros de la cabeza del nervio óptico. En la periferia del foco se encuentran drusas.

distrofia retinal con manchas amarillas(fondo de ojo con manchas amarillas) fue descrito por Franceschetti en 1963. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Aparece a la edad de 8-16 años.

Cuadro clinico. En el fondo del área macular se forman focos de color amarillo o blanco amarillento, de diferente forma, tamaño, densidad y profundidad, que tienden a fusionarse. Predominan los centros de forma redonda y lineal; este último puede parecerse a la cola de un pez. Los focos combinados parecen colonias de estafilococos. El tamaño de los focos varía desde un tamaño igual al calibre del vaso más pequeño hasta el calibre de una vena grande. Algunas lesiones parecen más transparentes que otras; la mayoría de ellos se parecen a los drusos. En los pacientes, la agudeza visual disminuye, aparece un escotoma central en el campo de visión, se altera la percepción del color. El curso de la enfermedad es más favorable que con la distrofia de Stargardt. Los pacientes suelen mantener una agudeza visual de 0,5-0,7.

distrofia de best(degeneración macular vitiliforme de la yema; 1905) se transmite más a menudo de forma autosómica dominante. Aparece a la edad de 5-15 años. El proceso es bilateral, a menudo asimétrico.

Cuadro clinico. En el fondo del área macular, se forman focos amarillentos (quistes) redondos u ovalados con un tinte rojizo, que se asemejan a la yema de huevo, que varían en tamaño de 1/2 a 4 diámetros de la cabeza del nervio óptico. El proceso finaliza con la formación de un foco atrófico (cicatriz) en la mácula con o sin neovascularización subretiniana. La enfermedad suele descubrirse de forma incidental. Los pacientes se quejan de visión borrosa, dificultad para leer textos con letra pequeña, metamorfopsia. La agudeza visual depende de la etapa de la enfermedad y puede ser bastante alta durante mucho tiempo, disminuyendo significativamente cuando se forma un foco atrófico en la mácula. También los síntomas característicos son escotoma central, alteración de la percepción del color.

Diagnóstico. El diagnóstico de degeneración macular hereditaria se realiza sobre la base de la imagen del fondo de ojo, datos de angiografía con fluoresceína, electrorretinorrafia y electrooculografía. También es importante el examen genético de las familias en las que se produce degeneración macular hereditaria de la retina.

Tratamiento. No existe un tratamiento comprobado patogenéticamente para la degeneración macular hereditaria. Se recomiendan gafas de sol para evitar los efectos dañinos de la luz en la retina. Cuando se forma una membrana neovascular subretiniana en la distrofia de Best, se puede realizar fotocoagulación con láser.

(retinitis pigmentosa) - distrofia tapetorretiniana hereditaria. Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al sexo. Se caracteriza por daño al epitelio pigmentario y fotorreceptores de la retina. El proceso es bidireccional. La enfermedad se manifiesta en la primera infancia.

La retinitis pigmentosa con herencia autosómica recesiva a menudo se asocia con otras enfermedades. Puede combinarse con sordera y mudez (síndrome de Usher), oligofrenia, glaucoma, queratocono, distrofia corneal, cataratas, ectopia del cristalino, esclerótica azul, drusas del disco óptico, angiomatosis de Hippel-Lindau. La distrofia pigmentaria de la retina es uno de los síntomas del síndrome de Laurence-Moon-Barde-Biedl.

Cuadro clínico y diagnóstico.. Los primeros signos de la enfermedad incluyen hemeralopia. Los pacientes desarrollan ceguera nocturna - nictalopía. Aparece un escotoma anular característico en el campo de visión; gradualmente se estrecha concéntricamente, se vuelve tubular. La visión central se conserva durante mucho tiempo. La agudeza visual disminuye bruscamente en las últimas etapas de la enfermedad cuando la región macular está involucrada en el proceso. Hay una violación de la visión del color. La enfermedad progresa de manera constante y en la mayoría de los casos termina en ceguera.

En el fondo del ojo a lo largo de los vasos de la retina, comenzando desde la periferia, se forman depósitos de pigmento de color marrón oscuro, que se asemejan a "cuerpos óseos" (osteoblastos), que gradualmente capturan más y más áreas centrales. Con un proceso muy avanzado, los focos de pigmento alcanzan la zona de la mácula y la cabeza del nervio óptico. En las primeras etapas de la enfermedad, el disco óptico es rosado o ligeramente pálido; luego se vuelve pálido, ceroso, se desarrolla atrofia del nervio óptico, los vasos retinianos se estrechan bruscamente. Hay una catarata subcapsular posterior: glaucoma, puede desarrollarse un desprendimiento de retina (Fig. 1).

Arroz. 1. Distrofia pigmentaria de la retina

Hay dos formas de retinitis pigmentosa: distrofia pigmentaria típica y distrofia retiniana sin pigmento. Esta última se caracteriza por atrofia cerosa del nervio óptico, vasoconstricción de la retina, ceguera nocturna, estrechamiento concéntrico del campo visual, típico de la retinitis pigmentosa, pero no hay “cuerpos óseos” pigmentados en el fondo. Se encuentran pequeños "cuerpos óseos" en la periferia extrema de la retina con un largo curso de la enfermedad.

El diagnóstico se realiza sobre la base de la imagen del fondo de ojo, datos de electrorretinografía, adaptometría y perimetría.

Tratamiento. Actualmente no existe un tratamiento comprobado patogenéticamente. Se prescribe una terapia sintomática, dirigida a normalizar el metabolismo alterado, mejorar la conducción nerviosa y la vasodilatación. Además, se recomienda a los pacientes que usen gafas de sol oscuras para evitar los efectos dañinos de la luz en la retina.

la degeneración macular relacionada con la edad(involutiva: degeneración macular senil, distrofia coriorretiniana central, distrofia macular relacionada con la edad; distrofia macular relacionada con la edad - DMAE) es actualmente la principal causa de pérdida de visión en personas mayores de 50 años.

Etiología. La enfermedad está determinada genéticamente. Se basa en el daño del epitelio pigmentario, la membrana de Bruch y los coriocapilares en la región macular de la retina. El proceso es predominantemente de dos caras. Los factores de riesgo para desarrollar la enfermedad, además del principal, la edad, incluyen el tabaquismo, la exposición excesiva a la insolación, la dieta poco saludable (dieta desequilibrada con insuficiencia de frutas, verduras y exceso de grasas), presión arterial alta y un iris claro.

cuadro clinico. Asigne la forma seca y húmeda (exudativa-hemorrágica) de la degeneración macular relacionada con la edad. La forma seca más común, en la que se desarrolla la atrofia del epitelio pigmentario. La enfermedad progresa lentamente. La agudeza visual disminuye gradualmente, aparecen megamorfopsias, escotomas centrales, se altera la percepción del color (Fig. 2, 3).

La distrofia de retina es un proceso patológico que a menudo conduce a la pérdida de la visión.

Causas de la distrofia retiniana

Los hay congénitos o secundarios (adquiridos), de localización central (ubicados en la región macular) o periféricos.

Distrofias hereditarias de retina:

1. Generalizado
- degeneración pigmentaria (tapetorretiniana),
Amaurosis congénita de Leber
- nictalopía congénita (falta de visión nocturna)
- Síndrome de disfunción del cono, en el que se altera la percepción del color o se presenta daltonismo completo.

2. Periférico
- Retinosquisis juvenil del cromosoma X
- Enfermedad de Wagner
- Enfermedad de Goldmann-Favre

3. Centro
- Enfermedad de Stargardt (distrofia de manchas amarillas)
- Enfermedad de Best (distrofia de la yema)
- la degeneración macular relacionada con la edad

Los secundarios surgen debido a diversas lesiones y enfermedades del ojo (miopía, glaucoma, etc.)

Síntomas de la distrofia retiniana

En retinitis pigmentosa el epitelio pigmentario y las células fotorreceptoras se ven afectadas. Los primeros signos aparecen en la primera infancia. Síntomas específicos característicos: focos pigmentados (cuerpos óseos), disco óptico atrófico y arteriolas estrechadas.

En Amaurosis congénita de Leber la ceguera ocurre desde el nacimiento o los niños pierden la vista antes de los 10 años. Características: falta de visión central, nistagmo, queratocono, estrabismo, etc. Varios focos degenerativos (blancos y pigmentados como la sal y la pimienta, cuerpos óseos) se determinan en todo el fondo del ojo, el disco óptico está pálido, los vasos están estrechados .

Retinosquisis juvenil cromosómica X se refiere a las distrofias vitreocoriorretinianas hereditarias. En este caso, se produce una estratificación de la retina, se forman quistes en la periferia, en los que pueden producirse hemorragias. En el cuerpo vítreo, hemoftalmos, hebras que pueden conducir al desprendimiento de retina.

enfermedad de Wagner manifestado por miopía, reshinosquisis, distrofia pigmentaria y membranas prerretinianas con cuerpo vítreo transparente.

Enfermedad de Goldmann-Favre- la distrofia hereditaria tiene un curso progresivo, cuyas principales manifestaciones son los cuerpos óseos, la retinosquisis y la degeneración del cuerpo vítreo.
Enfermedad de Stargardt: afecta el área macular. Un signo característico en el fondo de ojo es un "ojo de buey" en la zona central, es decir, un área oscura con un anillo claro, rodeada de hiperemia redondeada. Los síntomas son una disminución de la agudeza visual a la edad de 20 años, una violación de la percepción del color y la sensibilidad al contraste espacial.

Distrofia vitelina de Best- en el área macular se forma un foco amarillento, parecido a la yema de un huevo. A la edad de aproximadamente 10 a 15 años, hay una disminución de la visión, una distorsión de la forma de los objetos, una "niebla" ante los ojos. Ambos ojos se ven afectados en diversos grados.

Distrofia central de la retina relacionada con la edad (involutiva, senil)- una de las causas más comunes de pérdida de visión en personas mayores de 50 años con predisposición hereditaria.

Hay 2 formas:

No exudativo: caracterizado por una redistribución del pigmento, drusas, áreas de distrofia retiniana. Los focos pueden fusionarse, asemejándose a una imagen de un "mapa geográfico". Las drusas se encuentran debajo del epitelio pigmentario y tienen un color blanco amarillento, es posible su prominencia en el cuerpo vítreo. Los hay blandos (con límites borrosos), duros (con límites claros) y calcificados. El curso de la forma no exudativa es benigno, se desarrolla lentamente

Exudativo - en su desarrollo pasa por varias etapas: desprendimiento exudativo del epitelio pigmentario, desprendimiento exudativo del neuroepitelio, neovascularización, desprendimiento exudativo-hemorrágico, etapa reparadora. Rápidamente conduce a la ceguera.

Factores de riesgo de la degeneración macular asociada a la edad: ojos azules y piel blanca, dieta baja en vitaminas y minerales, colesterol alto, tabaquismo, hipertensión arterial, hipermetropía, cataratas, cirugía ocular.

Las principales quejas de los pacientes con distrofias de retina.: disminución de la agudeza visual a menudo en dos ojos, estrechamiento del campo de visión o aparición de escotomas, nictalopía (mala visión en la oscuridad), metamorfopsia, alteración de la percepción del color.

Si aparece alguno de los síntomas anteriores, debe contactar a un especialista que hará el diagnóstico correcto y prescribirá el tratamiento.

Examen para la distrofia retiniana

Para el diagnóstico, es necesario realizar tales estudios:

Visometría: agudeza visual desde normal (en la etapa inicial) hasta ceguera total. La corrección no es susceptible;
- perimetría: estrechamiento del campo de visión, desde la apariencia del ganado hasta la visión tubular;
- Prueba de Amsler: la forma subjetiva más simple de diagnosticar la degeneración macular. Se le pide al paciente que cierre un ojo y mire el punto en el centro de la cuadrícula de Amsler con el brazo extendido, luego se acerca lentamente la prueba sin quitar los ojos del centro. Las líneas normales no están distorsionadas.

Prueba de Amsler: 1. normal 2. patología

Refractometría: para el diagnóstico de errores de refracción (la degeneración de la retina es posible con miopía alta);
- la biomicroscopia permite identificar la patología concomitante;
- la oftalmoscopia se realiza después de la dilatación médica de la pupila, preferiblemente con una lente de Goldmann para un examen más detallado de la retina, en particular la periferia. Con diferentes tipos de distrofias, el médico ve una imagen diferente del fondo de ojo;
- definición de la visión del color - tablas de Rabkin, etc.;
- electrorretinografía: los indicadores se reducen o no se registran en la mayoría de las distrofias hereditarias;
- adaptometría - el estudio de la adaptación a la oscuridad - una disminución o ausencia de visión oscura en caso de daño a los conos;
- angiografía con fluoresceína para determinar áreas donde es necesario realizar la coagulación con láser de la retina;
- tomografía de coherencia óptica de la retina

HRT (retinotomografía de Heidelberg);
- Ultrasonido del ojo;
- pruebas clínicas generales;
- consulta de un terapeuta, pediatra, genetista y otros especialistas según indicaciones.

Tratamiento de la distrofia retiniana

Según el cuadro clínico y el tipo de distrofia, se prescribe el tratamiento. Casi siempre, el tratamiento es sintomático, ya que todas las degeneraciones, excepto las secundarias, son hereditarias o predispuestas.

Se utilizan los siguientes métodos de tratamiento: conservador, láser, quirúrgico (cirugía vitreorretiniana, escleroplastia en caso de desprendimiento, etc.)

Tratamiento médico:

Desagregantes (ticlopidina, clopidogrel, ácido acetilsalicílico) - tomados por vía oral o parenteral;
- vasodilatadores y angioprotectores(No-shpa, papaverina, queja, ascorutina);
- agentes antiescleróticos prescrito principalmente a ancianos: metionina, simvastatina, atorvastatina, clofibrato, etc.;
- preparaciones vitamínicas combinadas(Okuwait-luteína, Blueberry-forte, etc.), así como vitaminas intramusculares del grupo B;
- productos que mejoran la microcirculación(pentoxifilina parabulbarno o intravenosa)
- polipéptidos de la retina del ganado (Retinalamin) parabulbar diariamente durante 10 días. En el espacio sub-Tenon se inyecta 1 vez en seis meses;
- estimulantes biogénicos- aloe, FIBS, encad (para el tratamiento de la distrofia tapetorretiniana, se usan por vía intramuscular o subconjuntival);
- aplicar localmente gotas de taufon, emoxipin 1 gota 3 veces al día constantemente oa criterio del médico.

En la forma exudativa de la degeneración macular relacionada con la edad, se administra dexametasona 1 ml parabulbarno, así como furosemida por vía intravenosa. Con hemorragias, se usan heparina, etamsilato, ácido aminocaproico, prouroquinasa. Con edema severo, se inyecta triamcinolona en el espacio subtenoniano. Las vías de administración, la posología y la duración del tratamiento dependen de cada caso individual.

Fisioterapia también efectivo en distrofias retinianas: se utiliza electroforesis con heparina, no-shpa, ácido nicotínico, etc., magnetoterapia, estimulación retiniana con radiación láser de baja energía.

El tratamiento más eficaz se considera coagulación láser de la retina, en el que las áreas dañadas se separan de los tejidos sanos, deteniendo así el desarrollo de la enfermedad.

Con la formación de adherencias vitreorretinianas y membranas neovasculares, se recomienda vitrectomía.

Con las distrofias retinianas hereditarias, el pronóstico es desfavorable y casi siempre conduce a la ceguera.

Con la degeneración macular relacionada con la edad, el tratamiento hospitalario está indicado 2 veces al año, y también se recomienda usar gafas de sol y dejar de fumar.

Oftalmólogo Letyuk T.Z.

La enfermedad de Best es una degeneración macular bilateral rara con una variedad de manifestaciones clínicas asimétricas, heredada de forma autosómica dominante. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1883 por J.E. Adams como cambios "peculiares" en la mácula.

En 1905, F. Best informó sobre 8 pacientes con degeneración macular de una familia numerosa de 59 personas y sugirió que la enfermedad se transmite de manera autosómica dominante.

La enfermedad se conoce en la literatura con los siguientes nombres:

• distrofia viteliforme de Best,
• desprendimiento de retina exudativo central,
• pseudoquistes maculares hereditarios,
• degeneración macular viteliforme hereditaria

La manifestación más característica de la enfermedad de Best son los cambios en la mácula, parecida a la yema de huevo, con un diámetro de 0,3 a 3 RD.

descrito por primera vez por J.D.M. Gass en 1974. La enfermedad se desarrolla a la edad de 40-50 años y se caracteriza por cambios subretinianos locales simétricos bilaterales en la fóvea. Las lesiones suelen ser redondeadas y de color amarillo, su diámetro varía de 0,3 a 0,5 RD. Las alteraciones visuales son mínimas.

A diferencia de la enfermedad de Best, los cambios foveolares en la degeneración macular viteliforme del adulto se desarrollan en la edad adulta, son más pequeños y no progresan.

investigación genética

La enfermedad de Best es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia. El gen responsable del desarrollo de la degeneración macular viteliforme, que se denomina "bestrofina", se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 en el intervalo entre los loci D11S903 y PYGM (el gen que codifica la glucógeno fosforilasa muscular) o, como estudios posteriores han mostrado, entre los marcadores D11S986h D11S480.

Además, en esta región se ha mapeado el gen ROM1 que codifica una proteína de membrana específica de fotorreceptor. En este sentido, se ha sugerido que la enfermedad de Best es el resultado de mutaciones que ocurren en el gen ROM1.

N. Stohr y V.N. Weber (1995), mapeando el gen ROM1, así como los loci D11S986, UGB (gen de la uteroglobina) y PYGM, mostró que UGB se localiza proximal a ROM1 y ambos genes se recombinan en la enfermedad de Best. Los autores concluyeron que el gen ROM1 no está relacionado con la enfermedad de Best.

La región 11q13-14 que se superpone aproximadamente 40 cmM, en la que se localiza el gen de la bestrofina, es notoria para la oftalmogenética como el "refugio" de muchos genes responsables del desarrollo de una serie de enfermedades de la retina, en particular, la forma oculocutánea de albinismo, Síndrome de Usher ("miosina 7A"), síndrome de Bardet-Biedl, una forma autosómica dominante de vitreorretinopatía exudativa familiar.

R.E. Ferrell et al. (1983), al examinar pacientes con degeneración macular viteliforme familiar atípica, revelaron su relación con el marcador clásico GPT1, localizado en el brazo largo del octavo cromosoma. Algunos pacientes de la familia examinados por ellos tenían un EOG normal, y el diámetro de los focos de cambios viteliformes en la mácula en todos los casos no superaba 1 RD.

La alta variabilidad en las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Best se debe en gran medida a la heterogeneidad genética y, además, puede deberse a mutaciones hasta ahora desconocidas. S. Nordstrom y W. Thorburn (1980) informaron sobre una familia en la que un padre homocigoto tenía 11 hijas con diversas manifestaciones clínicas de la enfermedad de Best.

Degeneración macular viteliforme del adulto

Aunque no existen casos familiares informados en la literatura especializada sobre la distrofia viteliforme del adulto, se cree que la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante. Recientemente, ha habido informes de que los pacientes con distrofia viteliforme del adulto tienen una mutación Y258Stop en el gen periferina/LAH. En el estudio de la región codificante del gen RDS, de 28 pacientes con degeneración macular viteliforme del adulto, los autores identificaron cinco nuevas mutaciones en el 18%, de las cuales dos eran neutras o polimorfismos. Por lo tanto, no se puede descartar que en algunos casos, los cambios en el gen RDS también provoquen el desarrollo de distrofia viteliforme, pero aún se desconoce el mecanismo por el cual mutaciones específicas en este gen pueden causar distrofias retinianas, incluida la degeneración macular.

Estudios histológicos e histoquímicos

En el curso de estudios utilizando microscopía de luz y electrónica, se encontró que en las primeras etapas de la enfermedad de Best, las células del epitelio pigmentario son absorbidas por los citosomas con una sustancia anormal no identificable. Entre las células del epitelio pigmentario de la retina y el neuroepitelio, se acumulan gránulos de una sustancia similar a la lipofuscina, se viola la integridad de la membrana de Bruch y la estructura de los elementos nerviosos de la retina: la mayoría de los segmentos externos de los fotorreceptores desaparecen o degeneran. , mientras que en los segmentos internos, fotorreceptores de las zonas afectadas de la retina, se acumulan mucopolisacáridos ácidos. Los capilares penetran en el espacio subretiniano a través de la membrana de Bruch modificada.

En el estadio II, una cantidad significativa de gránulos de una sustancia histoquímicamente similar a la lipofuscina, así como macrófagos en el espacio subretiniano y en la coroides, se acumulan dentro de las células del epitelio pigmentario de la retina en la mácula. En las últimas etapas de la enfermedad, se observa un aplanamiento de las células del epitelio pigmentario de la retina en la mácula, cuyo diámetro supera la norma en 1,5-2 veces.

En pacientes mayores y ancianos con distrofia viteliforme, se detectaron depósitos difusos de una sustancia similar a la lipofuscina en la capa del epitelio pigmentario, en los segmentos internos de los fotorreceptores, dentro de las células de Müller e incluso en el cuerpo vítreo.

Clasificación

Dependiendo de las manifestaciones oftalmoscópicas, hay cinco etapas en el curso de la enfermedad de Best:

• etapa O- no hay cambios en la mácula, pero se registra un EOG anormal
• etapa I- trastornos pigmentarios mínimos en la mácula, hipopigmentación;
• etapa II- quiste viteliforme clásico en la mácula;
• etapa III- ruptura del quiste y varias fases de reabsorción de su contenido;
• etapa IV- reabsorción del contenido del quiste, formación de una cicatriz fibroglial con neovascularización subretiniana o sin ella.

Al mismo tiempo, no hay evidencia convincente de que en la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Best, la evolución de los cambios maculares pase por todas las etapas de manera consistente.

Manifestaciones clínicas

El curso de la enfermedad de Best suele ser asintomático, se detecta de manera incidental al examinar a niños de 2 a 6 años. Los cambios oftalmoscópicos en la mayoría de los casos son asimétricos.
En la etapa cero, el fondo de ojo en los niños suele tener un aspecto normal. A veces hay un debilitamiento del reflejo foveal. Los adultos con una imagen oftalmoscópica similar se consideran portadores de un gen patológico, como lo demuestra una disminución en el coeficiente de Arden, la relación entre el pico de luz y la disminución de la oscuridad en EOG.

• Para I , o "previteliforme", etapas La enfermedad de Best se caracteriza por la aparición de pequeñas manchas amarillas en la mácula.
• En etapa II Las enfermedades, el tamaño de los quistes viteliformes, que se asemejan a la "yema de huevo", pueden alcanzar el diámetro del disco. Los cambios son más a menudo bilaterales, pero rara vez simétricos. La agudeza visual en esta etapa no se corresponde con las manifestaciones oftalmoscópicas, manteniéndose incluso en ancianos en el rango de 0,4 a 0,9.
• Se observa disminución de la agudeza visual en Etapa III enfermedades cuando los quistes viteliformes individuales se rompen, causando una asociación con "huevos revueltos".
• Más tarde, como resultado de la reabsorción parcial y el desplazamiento del contenido del quiste similar a la lipofuscina, se forma un patrón de pseudohipopión.

En cualquier etapa de la enfermedad, pueden ocurrir hemorragias subretinianas en pacientes con enfermedad de Best. En alrededor del 5% de los casos, se forma una membrana neovascular subretiniana.

S. A. Miller et al. (1976) informaron sobre un niño de 9 años con enfermedad de Best que tenía un quiste viteliforme intacto en el ojo derecho y un quiste abierto parcialmente reabsorbido con hemorragias subretinianas y una membrana neovascular en el ojo izquierdo.

ARKANSAS. Schachat et al. (1985) observaron un caso casuístico de rotura macular y desprendimiento de retina regmatógeno en un paciente con enfermedad de Best. En pacientes de edad avanzada con esta patología, debido a la pérdida de coriocapilares y atrofia del epitelio pigmentario de la retina, a menudo se desarrolla esclerosis coroidea en la región macular.

Hay reportes en la literatura de múltiples lesiones viteliformes en la enfermedad de Best. En estos casos, los cambios maculares viteliformes se combinan con lesiones retinianas extrafoveales, generalmente localizadas a lo largo de la arcada vascular temporal superior. Suele haber de 2 a 5 lesiones viteliformes extramaculares. Su diámetro es algo menor que el tamaño de los cambios maculares, y no supera 0,2-1 RD.

Las lesiones satélite pueden evolucionar de forma asincrónica entre sí y con los cambios en la mácula, o pueden estar en la misma etapa de desarrollo.

Diagnóstico

Angiografía con fluoresceína

El cuadro angiográfico en la enfermedad de Best varía según el estadio de la enfermedad. En la etapa inicial de la enfermedad, falta fluorescencia en el área del quiste (el llamado bloqueo de fluorescencia). En la etapa previteliforme de la enfermedad en las áreas de atrofia del epitelio pigmentario de la mácula se detectan pequeños defectos fenestrados causados ​​por hiperfluorescencia local.

Después de la ruptura del quiste (etapa "pseudo-hipopión"), se determina hiperfluorescencia en su mitad superior, mientras que el "bloque" de fluorescencia se conserva en la mitad inferior. En la última etapa de la enfermedad, cuando el contenido del quiste similar a la lipofuscina se reabsorbe parcialmente, se detectan defectos fenestrados en la mácula.

Investigación psicofísica

• Quejas. Los pacientes con la enfermedad de Best suelen quejarse de visión borrosa, disminución de la agudeza visual, dificultad para leer letra pequeña y metamorfopsia.
• Agudeza visual. La agudeza visual en pacientes con enfermedad de Best varía según el estadio de la enfermedad de 0,02 a 1,0. Durante un seguimiento a largo plazo de 58 pacientes con enfermedad de Best en varios estadios, R. Clement (1991) encontró que el 43% de ellos tenía una agudeza visual de 0,5 o más.
  GEORGIA. Fishman et al. (1993), examinando a 47 pacientes con enfermedad de Best en estadios II-IV a la edad de 5-72 años de 23 familias, encontraron que en el 41% de ellos la agudeza visual no era inferior a 0,3. Mientras tanto, los autores notaron que solo en el 20% de los pacientes mayores de 40 años la visión cumplía con los requisitos de la comisión del conductor, y en todos los pacientes mayores de 50 años con cambios oftalmoscópicos correspondientes a estadios III-IV de la enfermedad, el la agudeza visual del ojo que ve mejor no superó 0,1-0,3.
• La visión del color. La percepción del color en la mayoría de los pacientes es normal.
• Línea de visión. Los límites periféricos del campo visual permanecen normales. La perimetría estática computarizada puede revelar un escotoma central relativo en algunos pacientes. El umbral de sensibilidad al brillo en la etapa inicial de la enfermedad en pacientes con alta agudeza visual no cambia.
• Estudios electrofisiológicos. El ERG general y local en la enfermedad de Best permanece normal. La única prueba fiable para diagnosticar la enfermedad de Best es la electrooculografía. Los rasgos característicos de la enfermedad de Best son un potencial de base bajo y una disminución en el coeficiente de Arden, la relación entre el pico de luz y la disminución de la oscuridad. El coeficiente de Arden en pacientes con enfermedad de Best no supera 1,5 (150%). Los cambios de EOG se registran no solo en pacientes con manifestaciones clínicas de la enfermedad, sino también en portadores del gen patológico. En pacientes con degeneración macular viteliforme del adulto, el EOG generalmente no cambia.

Diagnóstico diferencial

Se establece un diagnóstico preciso en pacientes con enfermedad de Best y distrofia viteliforme del adulto sobre la base de la imagen oftalmoscópica y los resultados del registro ERG y EOG. En casos difíciles, el examen de otros miembros de la familia puede ayudar en el diagnóstico.

La enfermedad de Best debe diferenciarse del desprendimiento del epitelio pigmentario, la enfermedad de Coates y la coriorretinitis toxoplásmica aguda.

• Desprendimiento del epitelio pigmentario. Las dificultades en el diagnóstico surgen en pacientes con un cuadro clínico atípico y cambios exudativos en la mácula. La enfermedad es a menudo unilateral. El ERG general no cambia, el ERG local puede reducirse. El EOG es normal en la mayoría de los casos. La angiografía con fluoresceína de fase tardía en pacientes con desprendimiento del epitelio pigmentario de la retina revela hiperfluorescencia.
• Enfermedad de Coates. En la mayoría de los pacientes con retinitis de Coats, durante el primer examen de la mácula realizado por un oftalmólogo, se detecta un foco prominente de exudado sólido amarillo, que se asemeja a cambios viteliformes en la enfermedad de Best. Los cambios exudativos en la mácula a menudo se combinan con hemorragias subretinianas y neovascularización. El diagnóstico se basa en los resultados de la oftalmoscopia: al examinar la periferia del fondo de ojo con un oftalmoscopio frontal y lentes de 20-30 dioptrías o biomicroscopia con una lente Goldmann de tres espejos, todos los pacientes con enfermedad de Coats revelan anomalías vasculares (telangiectasias, micro y macroaneurismas, derivaciones arteriovenosas), más a menudo localizados en la mitad temporal de la retina. La enfermedad es esporádica. En el 92-95% de los pacientes, un ojo está afectado. EOG en las etapas inicial y avanzada (PA) de la enfermedad no cambia. La agudeza visual en pacientes con retinitis de Coats en presencia de cambios exudativos en la mácula no supera 0,4.
• Cororretinitis toxoplásmica aguda. Las dificultades diagnósticas suelen surgir al examinar pacientes con una forma adquirida de toxoplasmosis y cambios exudativos-hemorrágicos en la mácula. La enfermedad suele ser unilateral. Las lesiones cororretinianas se combinan con vitritis de gravedad variable y, en ocasiones, con cambios en el segmento anterior. Dichos pacientes generalmente se quejan de una disminución repentina y significativa de la agudeza visual, que en la mayoría de los casos varía de 0,01 a 0,2. Con la perimetría estática se detecta un aumento del umbral de sensibilidad al brillo y un escotoma central absoluto o relativo. Los resultados positivos de los estudios inmunológicos permiten confirmar el diagnóstico de toxoplasmosis.

Tratamiento

No existe una estrategia de tratamiento generalmente aceptada para pacientes con enfermedad de Best y degeneración macular viteliforme del adulto. En el caso de un curso complicado de la enfermedad y la formación de una membrana neovascular subretiniana, es recomendable realizar una coagulación con láser.

Cuidados de apoyo:

• Mildronate 5.0 IV No. 10, luego 1 cápsula 2 veces al día, 1 mes
• Mexidol 2.0 / m №10, luego 1 pestaña. 3 veces al día, 1 mes
• Emoxipin 1% 1 gota 3 veces al día, 1 mes
• Milgamma 2.0 No. 5 w / m h / d
• Pestaña Vitru Vision 1. 2 veces al día, 1 mes

El curso de la enfermedad suele ser asintomático, se detecta por casualidad al examinar a niños de 5 a 15 años. Ocasionalmente, los pacientes se quejan de visión borrosa, dificultad para leer textos con letra pequeña, metamorfopsia. La agudeza visual varía según el estadio de la enfermedad de 0,02 a 1,0. Los cambios en la mayoría de los casos son asimétricos, bilaterales.

Dependiendo de las manifestaciones oftalmoscópicas, se distinguen cuatro etapas de la enfermedad, aunque el desarrollo de cambios maculares no siempre pasa por todas las etapas.

• Etapa I: trastornos de pigmentación mínimos en forma de pequeños focos amarillos en la mácula;
• Estadio II: quiste vigeliforme clásico en la mácula;
• Etapa III: ruptura del quiste y varias fases de reabsorción de su contenido;
• Etapa IV: formación de una cicatriz fibroglial con o sin neovascularización subretiniana.

Generalmente se observa una disminución de la agudeza visual en la etapa III de la enfermedad, cuando los quistes se rompen. Como resultado de la reabsorción y el desplazamiento del contenido del quiste, se forma una imagen de "pseudohipopión". Las hemorragias subretinianas y la formación de una membrana neovascular subretiniana son posibles, las rupturas y el desprendimiento de retina son muy raros, con la edad, el desarrollo de esclerosis coroidea.