Síntomas y tratamiento del hipotiroidismo congénito. Hipotiroidismo congénito en niños pequeños Hipotiroidismo hereditario

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que se desarrolla en el contexto de una deficiencia de hormonas tiroideas. Esta es una de las patologías endocrinas más comunes en pediatría: nace un niño enfermo por cada 4-5 mil recién nacidos. En la medicina moderna existen métodos eficaces para tratar el hipotiroidismo, pero aún hoy el principal problema sigue siendo el diagnóstico precoz de la enfermedad. IllnessNews analizó cómo identificar la enfermedad y por qué es importante hacerlo lo más rápido posible.

¿De qué son responsables las hormonas tiroideas?

La glándula tiroides secreta las hormonas tiroideas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). La tarea principal de estas sustancias es saturar las células del cuerpo con yodo, sin el cual es imposible el pleno desarrollo físico y mental. Además, realizan las siguientes funciones importantes:

• Participación en procesos metabólicos: asegurando el metabolismo energético, de carbohidratos y lípidos.
• Participación en la síntesis de enzimas que ayudan a absorber los nutrientes.
• Fortalecimiento de la acción de otras hormonas.
• Resistencia al estrés.
• Mayor defensa inmune.

La falta de T3 y T4 es bastante común; el hipotiroidismo es común entre niños y adultos. Sin embargo, es precisamente en la infancia cuando es capaz de provocar diversos problemas que posteriormente no pueden compensarse: el cuerpo simplemente se desarrolla con alteraciones. Y si un niño sufre falta de hormonas mientras aún está en el útero, nace con patologías graves.

La clave para la producción de hormonas tiroideas es la TSH, la hormona estimulante de la tiroides, que se forma en la glándula pituitaria y regula el funcionamiento de la glándula tiroides. Sin él, incluso con una producción suficiente de T3 y T4, el cuerpo no recibe suficiente yodo. Por tanto, a la hora de diagnosticar hipotiroidismo congénito, es muy importante comprobar el nivel de esta hormona.

Los médicos distinguen varias formas de hipotiroidismo congénito:

• Primario, en el que la enfermedad se asocia específicamente con una disfunción de la propia glándula. Esta enfermedad se diagnostica en la mayoría de los casos: hasta el 90% de todos los niños enfermos padecen esta forma particular de patología.
• La secundaria se asocia con una falta de TSH y, a menudo, se desarrolla con trastornos en la glándula pituitaria.
• El terciario es causado por un mal funcionamiento del hipotálamo y la falta de la hormona liberadora de tirotropina.
• Periférico ocurre cuando los tejidos corporales no absorben T3 y T4.

Con el desarrollo del hipotiroidismo primario, la glándula tiroides del bebé sufre con mayor frecuencia debido a diversos problemas durante el embarazo. Entre ellos:

• Hipotiroidismo en la madre.
• Enfermedades autoinmunes en mujeres embarazadas.
• Falta de yodo en la dieta de una mujer.
• Diversos envenenamientos, incluido el envenenamiento por drogas.
• Exposición radiactiva durante el embarazo.

En casos raros, la enfermedad es hereditaria y se asocia con anomalías en el desarrollo de la glándula tiroides. El hipotiroidismo congénito también ocurre en el contexto de una mutación genética. En este caso, el niño también tiene otras patologías del desarrollo: defectos cardíacos, paladar hendido, labio hendido, etc.

Signos de hipotiroidismo: falta de hormonas.

A pesar de que la enfermedad es congénita, los signos de hipotiroidismo inmediatamente después del nacimiento aparecen solo en el 10-15% de los niños enfermos. Los síntomas típicos en este caso serán:

• El fruto es demasiado grande (más de 3,5 kg).
• Hinchazón severa de la cara, labios, manos, pies.
• Lengua ancha e hinchada, por lo que el niño no puede cerrar completamente la boca.
• Mal paso del meconio (primeras heces).
• Curación a largo plazo de la herida umbilical.
• Ictericia del recién nacido que dura más de una semana.
• Voz ronca y áspera.

Más tarde, a los 3-4 meses de vida, los signos de hipotiroidismo cambian, pero ya aparecen en casi todos los niños enfermos:

• Letargo severo: el niño rara vez llora, duerme mucho, no reacciona activamente ante la madre y las personas que lo rodean.
• Disminución del apetito, reflejo de succión débil.
• Ligero aumento de peso.
• Estreñimiento, cólico.
• Irritación constante de la piel: sequedad, agrietamiento, descamación. Las heridas no cicatrizan bien.
• Mixedema (hinchazón de la piel y del tejido subcutáneo).
• Cabello escaso, quebradizo y sin brillo.
• Triángulo nasolabial azul.

La enfermedad progresa con la edad y, ya en un niño de seis meses, los signos de hipotiroidismo serán claramente visibles. A los síntomas que aparecen a partir del 3-4º mes se sumarán los siguientes:

• Retraso severo en el desarrollo psicomotor.
• Retraso del crecimiento.
• Trastornos del sistema cardiovascular: presión arterial baja, bradicardia, cardiomegalia.
• Mala dentición.
• Lesiones cutáneas tróficas.

El hipotiroidismo congénito supone un grave peligro para la vida y la salud del bebé. La enfermedad no desaparece por sí sola, siempre progresa y cada mes causa más daño. Por tanto, el diagnóstico precoz del déficit de hormona tiroidea es una tarea importante para todos los pediátricos.

En 1973, Canadá incluyó por primera vez las pruebas de hipotiroidismo congénito en las pruebas de detección que se debían realizar a todos los recién nacidos. Hoy en día, este análisis de sangre se incluye en el cribado neonatal en todo el mundo. La llamada "prueba del talón" se realiza entre el día 5 y 7 después del nacimiento y ayuda a identificar, además de las patologías de la tiroides, las siguientes enfermedades peligrosas:

• Fenilcetonuria.
• Fibrosis quística.
• Síndrome adrenogenital.
• Galactosemia.

Todas estas enfermedades, como el hipotiroidismo en los niños en los primeros meses de vida, no siempre manifiestan síntomas, pero sin un tratamiento oportuno pueden provocar discapacidad e incluso la muerte. Por lo tanto, es importante que los padres no se salten la prueba del talón.

Si la enfermedad no se detecta inmediatamente después del nacimiento, la presencia de un diagnóstico ya se puede sospechar por signos de hipotiroidismo a los 3-4 meses. En este caso, el médico prescribirá un análisis de sangre para detectar hormonas (TSH, T3 y T4), así como exámenes adicionales que mostrarán cuánto ha afectado la enfermedad a su salud. En particular, se recomienda un ECG para comprobar el estado del corazón.

Pronóstico del hipotiroidismo en niños.

Si el tratamiento del hipotiroidismo congénito comienza inmediatamente después del nacimiento del niño, el pronóstico es bastante favorable. La terapia de reemplazo con levotiroxina sódica compensa completamente la falta de hormonas: el niño crece y se desarrolla como niños sanos. Si no se puede eliminar la patología que causó la deficiencia de T3 y T4, dicha terapia es de por vida.

Si el tratamiento no se inicia a tiempo, el hipotiroidismo provoca las siguientes complicaciones:

• Retraso mental. Se diagnostican diversas formas, incluido el cretinismo, en aquellos niños que no han recibido tratamiento desde el primer mes de vida.
• Trastornos del sistema nervioso central.
• Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos.
• Enfermedades dermatológicas.
• Enfermedades del tracto gastrointestinal (tracto gastrointestinal), incluida la obstrucción intestinal.

En el 75-90% de los casos, el hipotiroidismo congénito se produce como resultado de una malformación de la glándula tiroides: hipo o aplasia. A menudo, la hipoplasia se combina con ectopia de la glándula tiroides en la raíz de la lengua o la tráquea. Se forma una malformación de la glándula tiroides entre las semanas 4 y 9 de desarrollo intrauterino debido a: enfermedades virales de la madre, enfermedades autoinmunes de la glándula tiroides en la madre, radiación (por ejemplo, la administración de yodo radiactivo a una mujer embarazada durante la investigación médica), los efectos tóxicos de drogas y productos químicos.

En el 10-25% de los casos, el hipotiroidismo congénito es causado por trastornos genéticamente determinados de la síntesis hormonal, así como por defectos hereditarios en los receptores de triyodotironina (T3), tiroxina (T4) o TSH.

I. Hipotiroidismo primario.

• Disgenesia tiroidea.
• Aplasia de la glándula tiroides.
• Hipoplasia de la glándula tiroides.
• Glándula tiroides ectópica.
• Alteración de la síntesis, secreción o metabolismo periférico de las hormonas tiroideas.
• Tratamiento de la madre con yodo radiactivo.
• Síndrome nefrótico.

II. Hipotiroidismo primario transitorio.

• Uso de fármacos antitiroideos para el tratamiento de la tirotoxicosis materna.
• Deficiencia de yodo en la madre.
• Los efectos del exceso de yodo en el feto o recién nacido.
• Transferencia transplacentaria de anticuerpos maternos bloqueadores de la tiroides.

Patogenia del hipotiroidismo congénito.

Una disminución en el contenido de hormonas tiroideas en el cuerpo conduce a un debilitamiento de sus efectos biológicos, que se manifiesta por un crecimiento y diferenciación deficientes de células y tejidos. En primer lugar, estos trastornos afectan al sistema nervioso: disminuye el número de neuronas, se altera la mielinización de las fibras nerviosas y la diferenciación de las células cerebrales. La desaceleración de los procesos anabólicos y la formación de energía se manifiesta en una violación de la osificación encondral, la diferenciación esquelética y una disminución de la actividad hematopoyética. También disminuye la actividad de algunas enzimas en el hígado, los riñones y el tracto gastrointestinal. La lipólisis se ralentiza, se altera el metabolismo de los mucopolisacáridos, se acumula mucina, lo que provoca la aparición de edema.

El diagnóstico precoz de la enfermedad es el principal factor que determina el pronóstico para el desarrollo físico e intelectual del niño, ya que con un inicio tardío del tratamiento los cambios en órganos y tejidos son casi irreversibles.

Síntomas del hipotiroidismo congénito.

Los primeros síntomas del hipotiroidismo congénito no son patognomónicos de esta enfermedad; sólo una combinación de signos que aparecen gradualmente crea un cuadro clínico completo. Los niños suelen nacer con un gran peso corporal y es posible que se produzca asfixia. Es evidente ictericia prolongada (más de 10 días). La actividad motora se reduce y, a veces, se notan dificultades con la alimentación. Las alteraciones respiratorias se producen en forma de apnea y respiración ruidosa. En los niños se detecta dificultad para respirar nasal asociada a la aparición de edema mucinoso, estreñimiento, distensión abdominal, bradicardia y disminución de la temperatura corporal. Es posible desarrollar anemia resistente al tratamiento con suplementos de hierro.

Los síntomas graves del hipotiroidismo congénito se desarrollan entre los 3 y los 6 meses. El crecimiento y el desarrollo neuropsíquico del niño se ralentizan significativamente. Se forma un físico desproporcionado: las extremidades se vuelven relativamente cortas debido a la falta de crecimiento óseo en longitud, las manos se vuelven anchas con dedos cortos. Las fontanelas permanecen abiertas durante mucho tiempo. Aparece edema mucinoso en los párpados, labios, fosas nasales y lengua engrosada. La piel se vuelve seca, pálida y aparece una ictericia leve debido a la carotenemia. Debido a una disminución de la lipólisis y del edema mucinoso, los niños con muy poco apetito no desarrollan desnutrición. Los límites del corazón están moderadamente expandidos, los sonidos son amortiguados, bradicardia. El abdomen está hinchado, son comunes la hernia umbilical y el estreñimiento. La glándula tiroides no se detecta en la mayoría de los casos (defecto del desarrollo) o, por el contrario, puede estar agrandada (con trastornos hereditarios de la síntesis de hormonas tiroideas).

Detección de hipotiroidismo congénito

La detección de hipotiroidismo congénito en recién nacidos se basa en la determinación del contenido de TSH en la sangre del niño. Entre los días 4 y 5 de vida en el hospital de maternidad, y en los bebés prematuros entre los días 7 y 14, el nivel de enfermedad se determina con una gota de sangre aplicada a un papel especial y luego se extrae el suero. Cuando la concentración de TSH es superior a 20 µU/ml, es necesario estudiar el contenido de TSH en suero sanguíneo venoso.

Diagnóstico de hipotiroidismo congénito.

El criterio para el hipotiroidismo congénito es un nivel de TSH en el suero sanguíneo superior a 20 μU/ml. El plan de exploración del paciente debe incluir:

• determinación del contenido de tiroxina libre en suero sanguíneo;
• análisis de sangre clínico: en caso de hipotiroidismo, se detecta anemia normocrómica;
• análisis de sangre bioquímico: la hipercolesterolemia y los niveles elevados de lipoproteínas en la sangre son típicos de niños mayores de 3 meses;
• ECG: cambios en forma de bradicardia y disminución del voltaje de la onda;
• Examen de rayos X de las articulaciones de la muñeca: el retraso en la tasa de osificación se revela solo después de 3 a 4 meses.

Para verificar el desarrollo de la glándula tiroides se realiza una ecografía.

Diagnóstico diferencial

En la primera infancia se debe realizar un diagnóstico diferencial con raquitismo, síndrome de Down, traumatismos del parto, ictericia de diversos orígenes y anemia. En niños mayores, es necesario excluir enfermedades acompañadas de retraso en el crecimiento (condrodisplasia, enanismo hipofisario), mucopoliscaridosis, enfermedad de Hirschsprung, displasia congénita de cadera y defectos cardíacos.

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– un complejo de manifestaciones clínicas y de laboratorio que ocurren en un niño desde el nacimiento con insuficiencia de hormonas tiroideas o resistencia de los órganos tropicales a ellas. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo psicofísico, mixedema, trastornos tróficos de la piel y sus apéndices, depresión del corazón y disminución del metabolismo basal. El diagnóstico se basa en un cuadro clínico característico, datos de rayos X, ultrasonido de la glándula tiroides, ECG, pruebas de laboratorio, incluidas mediciones de la hormona estimulante de la tiroides y tiroxina en el plasma sanguíneo. El tratamiento implica una terapia de reemplazo de por vida con análogos artificiales de las hormonas tiroideas.

información general

Del 5 al 10% de los niños con hipotiroidismo congénito presentan alteraciones en la síntesis, secreción o interacción de las propias hormonas tiroideas. La transmisión suele ocurrir de forma autosómica recesiva. Las variantes más comunes son defectos en la organificación del yodo y las hormonas tiroideas (frecuencia – 1:40.000), síndrome de Pendred (1:50.000). Otras formas son extremadamente raras.

Aproximadamente el 5% de todos los casos de hipotiroidismo congénito son formas centrales (secundarias o terciarias). La opción más común es una deficiencia combinada de hormonas adenohipófisis, incluida la TSH. La deficiencia aislada es rara. Las causas del daño al sistema hipotalámico-pituitario son anomalías en el desarrollo del cerebro, quistes, tumores malignos y benignos, traumatismos en el nacimiento de recién nacidos, asfixia durante el parto y, raramente, aplasia hipofisaria.

La causa del desarrollo de síntomas clínicos de hipotiroidismo puede ser una anomalía en la estructura de los receptores en los órganos diana causada por mutaciones genéticas. La incapacidad de una cantidad suficiente de hormonas para interactuar con los receptores de los tejidos tropicales provoca el desarrollo del llamado "síndrome de resistencia". Por regla general, se trata de una patología hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante. Con él, el nivel de TSH en el plasma sanguíneo es normal, T3 y T4 están dentro del rango normal o moderadamente elevado.

Clasificación del hipotiroidismo congénito.

El hipotiroidismo congénito tiene varias clasificaciones según la localización del trastorno, la gravedad de los síntomas y los niveles de tiroxina, la compensación durante el tratamiento y la duración de la enfermedad. Según el origen de la enfermedad, se distinguen las siguientes formas de hipotiroidismo:

1. Primaria o tiroidea. Los cambios patológicos ocurren directamente en los tejidos de la glándula tiroides.
2. Secundario. Se desarrollan alteraciones en el funcionamiento de la adenohipófisis, en las que se produce una deficiencia en la síntesis de la hormona estimulante de la tiroides (TSH).
3. Terciario. Insuficiencia tiroidea, que se produce debido a una deficiencia de una de las hormonas hipotalámicas, la hormona liberadora de tirotropina. Junto con la forma secundaria, se refiere al hipotiroidismo central.
4. Periférico. El efecto insuficiente de las hormonas se debe a un defecto o ausencia de receptores en los tejidos tropicales o a una violación de la conversión de tiroxina (T4) en triyodotironina (T3).

Según la gravedad de los síntomas clínicos y el nivel de T4 en plasma, el hipotiroidismo puede ser latente, manifiesto y complicado. El hipotiroidismo latente o subclínico se caracteriza por un nivel normal de T4 en un contexto de TSH elevada. Las manifestaciones clínicas no ocurren o son inespecíficas y sutiles. En la forma manifiesta, en el contexto de una alta concentración de TSH, el nivel de T4 está ligeramente reducido. Se desarrolla el cuadro clínico clásico de hipotiroidismo. El hipotiroidismo complicado ocurre con niveles altos de TSH y deficiencia grave de T4. Además del hipotiroidismo grave, se producen trastornos de otros órganos y sistemas: insuficiencia cardíaca, poliserositis, cretinismo, coma y, raramente, adenoma hipofisario.

Dependiendo de la eficacia del tratamiento, se distingue el hipotiroidismo congénito:

• compensado- durante el tratamiento, los síntomas del hipotiroidismo desaparecen, la concentración de TSH, T3, T4 en el plasma sanguíneo se encuentra dentro de los límites normales;
• descompensado- incluso con un tratamiento adecuado, existen manifestaciones clínicas y de laboratorio de hipotiroidismo.

Según la duración, el hipotiroidismo congénito se divide en:

• transitorio- la enfermedad se desarrolla en el contexto de la exposición a los anticuerpos de la madre contra la TSH del niño. Duración – de 7 días a 1 mes.
• permanente- requiere terapia de reemplazo de por vida.

Síntomas del hipotiroidismo congénito.

Dependiendo de la forma y gravedad de los trastornos, los primeros signos del hipotiroidismo congénito primario pueden manifestarse a diferentes edades. La hipoplasia o aplasia grave de la glándula aparece en los primeros 7 días de vida del niño. La distopía o la hipoplasia leve pueden provocar manifestaciones clínicas entre los 2 y 6 años de edad.

Signos primarios que indican hipotiroidismo congénito: el peso del niño al nacer supera los 4 kg; inmadurez en embarazos a término o postérmino (más de 40 semanas); retraso en el paso del meconio; ictericia prolongada de recién nacidos; síntomas dispépticos; aumento de peso lento; apatía; macroglosia; flatulencia y estreñimiento; debilidad muscular; hiporreflexia; Cianosis y episodios de apnea durante la alimentación. La piel del niño está fría, se produce hinchazón de las extremidades y los genitales. A menudo se observan fontanelas agrandadas, pseudoartrosis de las suturas de los huesos del cráneo y displasia de cadera. La lactancia materna puede reducir la gravedad de las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo.

El hipotiroidismo congénito primario se desarrolla en etapas. Se observa una clínica pronunciada a la edad de 3 a 6 meses. Se produce mixedema. La piel está compactada, de color gris amarillento, seca. La sudoración se reduce drásticamente. Se desarrolla atrofia de las placas ungueales y del cabello. La voz del niño es baja, ronca y áspera. Hay un retraso en el desarrollo psicomotor y físico, los dientes brotan y se reemplazan con retraso. Con un mayor desarrollo, se observa retraso mental. Esto se manifiesta por una escasez de vocabulario y una disminución de la inteligencia, que tiende a progresar hasta el retraso mental.

El hipotiroidismo congénito central tiene un cuadro clínico poco claro. A menudo se combina con anomalías del cráneo facial (“labio hendido”, “paladar hendido”) e insuficiencia de otras hormonas pituitarias (somatotrópicas, luteinizantes y folículoestimulantes) con síntomas característicos.

Diagnóstico de hipotiroidismo congénito.

El diagnóstico de hipotiroidismo congénito incluye la recopilación de datos anamnésicos, un examen objetivo del niño por parte de un pediatra o neonatólogo, estudios instrumentales, pruebas de laboratorio generales y específicas. Una historia puede revelar factores predisponentes: herencia agravada, enfermedades maternas durante el embarazo, desnutrición, uso de ayudas obstétricas durante el parto, etc. Un examen físico del niño revela una disminución de la frecuencia cardíaca, presión arterial, hipotermia moderada, hiporreflexia y retraso en el desarrollo.

Las radiografías de las extremidades revelan retrasos y alteraciones en el orden de formación de los núcleos de osificación, su asimetría y una característica específica: la disgenesia epifisaria. El ECG muestra bradicardia sinusal, disminución de la amplitud de la onda y ensanchamiento del complejo QRS. La ecografía de la glándula tiroides puede revelar distopía, hipoplasia o ausencia de este órgano.

En la UAC – anemia normocrómica. Un análisis de sangre bioquímico revela un aumento de lipoproteínas y colesterol. Si se sospecha un origen central del hipotiroidismo, se realizan tomografía computarizada y resonancia magnética de la glándula pituitaria. Pruebas de laboratorio específicas: medición del nivel de T4 y TSH en el plasma sanguíneo. Estas pruebas se utilizan como cribado neonatal. Dependiendo de la forma de hipotiroidismo, las concentraciones de estas hormonas en la sangre pueden aumentar o disminuir. La investigación genética molecular rara vez se utiliza para identificar mutaciones genéticas.

Tratamiento del hipotiroidismo congénito.

El tratamiento del hipotiroidismo congénito comienza inmediatamente después del diagnóstico y continúa de por vida. El fármaco de elección es la L-tiroxina. Este medicamento es un análogo sintético de las hormonas tiroideas y se usa como terapia de reemplazo. La dosis se selecciona individualmente. Si es necesario, el medicamento se puede mezclar con leche materna. La eficacia del tratamiento se evalúa mediante el nivel de TSH y T4 en sangre y la desaparición de los síntomas del hipotiroidismo. Si es necesario, se prescriben complejos multivitamínicos adicionales y medicamentos sintomáticos.

El pronóstico del hipotiroidismo congénito depende de la idoneidad y oportunidad del tratamiento. Con un diagnóstico precoz y el inicio oportuno de la terapia, la normalización de los niveles de TSH y T4, el pronóstico para el desarrollo psicofísico es favorable. En ausencia de tratamiento durante los primeros 3 a 6 meses de vida, el pronóstico es cuestionable incluso con tácticas terapéuticas adicionales correctas. Con una selección adecuada de la dosis de medicamentos, la tasa de desarrollo psicofísico alcanza la norma fisiológica, pero el retraso en la inteligencia permanece. La prevención consiste en la protección prenatal del feto, la consulta médica y genética a la hora de planificar el embarazo, una dieta racional y una ingesta adecuada de yodo durante la gestación.

La formación insuficiente de las hormonas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3) en la glándula tiroides (hipotiroidismo) en los niños ha causado varias formas clínicas dependiendo del nivel de daño y el curso de la enfermedad: congénito, primario, central (pituitario o secundario), periférico, transitorio, subclínico, manifiesto.

En la mayoría de los recién nacidos(hasta el 90% de todos los casos de enfermedad) se produce la forma primaria. Causas en niños menores de un año: defectos en el desarrollo de órganos, infecciones, lesiones autoinmunes, uso de medicamentos por parte de una mujer embarazada, exposición a productos químicos, exposición a la radiación, deficiencia de yodo en la dieta, tiroiditis, bocio endémico, mutaciones genéticas, alteración de la formación hormonal debido a un defecto en el absorción de yodo por la glándula tiroides, anomalía hereditaria del desarrollo: síndrome de Pendred (sordera y agrandamiento de la glándula tiroides).

Formas centrales de hipotiroidismo (secundario y terciario) aparecen debido a patología cerebral: quistes, defectos del desarrollo, neoplasias benignas o malignas, traumatismos durante el parto, asfixia debido al enredo del cordón umbilical. Causa de la forma periférica. Es un defecto genético que se hereda. Adquirido ocurre debido a un tumor cerebral, lesión en el cráneo, cirugía, falta de yodo en los alimentos y el agua.

Síntomas de hipotiroidismo transitorio en una niña de 3 años.

Todos los síntomas de la deficiencia de tiroides. Se puede dividir en inicial (no específico) y consecuencias. en forma de retraso en el desarrollo psicomotor, que se vuelven notorios con el tiempo.

Formas adquiridas de la enfermedad., especialmente después de los 2 años de edad, son menos peligrosos. El desarrollo mental no se ve afectado con ellos. Posible obesidad, retraso en el crecimiento, retraso en la pubertad, pensamiento lento y bajo rendimiento escolar.

Diagnóstico de la condición: Se realiza un cribado (prueba de selección) para detectar hipotiroidismo. Proporciona extracción de sangre para TSH. Para los bebés nacidos a término, el momento óptimo es el quinto día después del nacimiento y para los prematuros, la segunda semana de vida. El límite superior del indicador es 20 μ/U por ml.. Si se excede este valor, .

Si está por debajo de 120 nmol/l, luego se realiza un diagnóstico de hipotiroidismo congénito y se prescribe una terapia de reemplazo. Para aclarar, se prescriben métodos adicionales para examinar al niño.

Para evitar un retraso mental severo, El tratamiento del hipotiroidismo congénito debe comenzar a más tardar 10 días después del nacimiento.. Si se desarrolla, la terapia con medicamentos no restablece completamente la función cerebral, sino que solo ralentiza la progresión de las anomalías del desarrollo.

A la mayoría de los niños con formas congénitas y adquiridas de la enfermedad se les receta levotiroxina (Euthyrox, L-tiroxina) para uso de por vida. Comience con una dosis mínima: 8 mcg por 1 kg de peso por día. Si la corrección de la enfermedad es insuficiente, el médico puede aumentarla a 10-15 mcg/kg. Si aumenta el pulso, sudoración o diarrea, reduzca la dosis.

Lee más en nuestro artículo sobre el hipotiroidismo en niños, sus consecuencias y tratamiento.

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Clasificación

La formación insuficiente de las hormonas tiroxina (T4) y (T3) tiene varias formas clínicas. Se distinguen según el nivel de daño y el curso de la enfermedad.

Congénito

El diagnóstico de hipotiroidismo congénito se realiza si se detecta insuficiencia tiroidea en un recién nacido inmediatamente después del nacimiento. Ocurre en el desarrollo fetal y puede ser primario, central (secundario, terciario) y periférico según el nivel de daño celular. Los síntomas de la enfermedad pueden ser transitorios, permanentes y el curso del hipotiroidismo puede ser subclínico o manifiesto y complicado.

Primario

Este hipotiroidismo se llama verdadero o tirogénico. Esto significa que los niveles bajos de hormonas tiroideas T4 y T3 están asociados con la patología de la propia glándula tiroides.

Central

El trabajo de las células secretoras que producen tiroxina y triyodotironina está regulado por la glándula pituitaria utilizando la hormona estimulante de la tiroides, TSH. Con su síntesis insuficiente, disminuye la producción de T3 y T4. Este tipo de enfermedad se llama pituitaria o secundaria. Por encima de la glándula pituitaria se encuentra la “jerarquía” hormonal. Con la ayuda de la hormona liberadora de tirotropina, acelera la formación de TSH. La insuficiencia hipotalámica se llama terciaria.

Periférico

Si la actividad hormonal de la glándula tiroides, la glándula pituitaria y el hipotálamo es normal, pero los receptores tisulares pierden sensibilidad a las hormonas o su número es mucho menor de lo normal, entonces dicho hipotiroidismo se llama periférico. Esto también incluye una violación de la conversión de tiroxina en triyodotironina.

Transitorio

Causado por los anticuerpos de la madre, que se formaron contra la hormona estimulante de la tiroides de la glándula pituitaria del niño. Su duración suele ser de 1-3 semanas. La segunda opción de desarrollo es la transición a una forma permanente. En este caso, los períodos de mejoría se alternan con un aumento de los síntomas, lo que requiere el uso de hormonas en tabletas de por vida.

Subclínica

Se desarrolla con TSH elevada y formación normal de tiroxina. No se acompaña de manifestaciones clínicas o pocas de ellas. Este hipotiroidismo latente (oculto) suele presentar síntomas inespecíficos.

manifiesto

Una pronunciada falta de hormonas. La hormona estimulante de la tiroides es más alta de lo normal y la glándula tiroides produce poca tiroxina. Provoca un cuadro completo y detallado de hipotiroidismo y, en caso de deficiencia grave de T 4, complicaciones. Estos pueden incluir insuficiencia circulatoria, retraso mental.

Causas del hipotiroidismo antes del año de edad

En la mayoría de los recién nacidos (hasta el 90% de todos los casos de enfermedad) se presenta la forma primaria. Se puede llamar:

• defectos en el desarrollo de órganos: desplazamiento detrás del esternón, debajo de la lengua, formación insuficiente (hipoplasia), con menos frecuencia, ausencia total de la glándula tiroides;
• infecciones adquiridas en el útero;
• lesiones autoinmunes;
• el uso por parte de una mujer embarazada de medicamentos que perjudican el desarrollo (citostáticos, sales de litio, bromo, tranquilizantes);
• exposición a productos químicos;
• exposición radiactiva;
• deficiencia de yodo en la dieta de la madre, bocio endémico;
• mutaciones genéticas (generalmente combinadas con defectos cardíacos y de la estructura esquelética);
• alteración de la formación de hormonas debido a un defecto en la absorción de yodo por la glándula tiroides;
• anomalía hereditaria del desarrollo: síndrome de Pendred (sordera y agrandamiento de la glándula tiroides).

Las formas centrales de hipotiroidismo (secundario y terciario) aparecen con patología cerebral: quistes, defectos del desarrollo, neoplasias benignas o malignas, traumatismos durante el parto, asfixia debido al enredo del cordón umbilical.

La forma periférica ocurre cuando se altera la formación de proteínas receptoras que se encuentran en las membranas celulares y se conectan con las hormonas tiroideas. La razón de esto es un defecto genético que se hereda y la consecuencia es la formación de resistencia a las hormonas (síndrome de resistencia). En este caso, los niveles hormonales en sangre son normales o incluso ligeramente elevados, pero las células no responden a T3 y T4.

Las causas del hipotiroidismo adquirido en niños pueden ser:

• tumores cerebrales;
• lesiones de cráneo, cirugías;
• Falta de yodo en los alimentos y el agua (deficiencia endémica de yodo).

Síntomas del hipotiroidismo

Todas las manifestaciones de la deficiencia de tiroides se pueden dividir en iniciales (inespecíficas) y consecuencias en forma de retraso en el desarrollo psicomotor, que se vuelven notables con el tiempo.

Primeros signos en los niños

Reconocer el hipotiroidismo en un bebé recién nacido puede resultar bastante complicado. Los signos primarios no son específicos y ocurren en patologías de órganos internos y otras anomalías del desarrollo. Los síntomas indirectos pueden incluir:

• embarazo postérmino (40-42 semanas);
• fruta grande (a partir de 3,5 kg);
• lengua agrandada;
• hinchazón en la cara, especialmente en el área de los párpados;
• hinchazón de los dedos de manos y pies;
• dificultad para respirar;
• timbre bajo de llanto (voz áspera);
• hernia umbilical, curación lenta de la herida umbilical;
• ictericia prolongada de recién nacidos;
• fatiga rápida al alimentarse;
• la aparición de cianosis y problemas respiratorios al succionar.

Si el niño es amamantado, los síntomas clínicos pueden desaparecer. Pero estos niños a menudo van por detrás de la norma de edad en cuanto a aumento de peso y tienen problemas para digerir los alimentos: hinchazón, estreñimiento y falta de apetito. Tienen una fontanela agrandada, una fusión insuficiente de los huesos del cráneo y una formación deficiente de las articulaciones de la cadera.

Desarrollo psicomotor de los niños.

Las consecuencias más graves del hipotiroidismo afectan al sistema nervioso. A partir del período neonatal aparecen signos de retraso en el desarrollo psicomotor:

• debilidad general, letargo;
• indiferencia hacia el medio ambiente: el niño no intenta emitir sonidos, caminar, no responde al habla que se le dirige;
• cuando tiene hambre o moja los pañales, permanece inmóvil durante horas;
• los movimientos son deficientes, se notan letargo y debilidad muscular;
• Empieza a mantener la cabeza erguida hasta tarde, se da vuelta en la cama y no se sienta.

Los niños con hipotiroidismo son propensos a resfriados frecuentes, su piel está seca, pálida y fría, su cabello crece mal y los dientes salen tarde. La cara está hinchada, hinchada, los ojos muy espaciados, el puente de la nariz ensanchado y aplanado y los labios engrosados.

Si el hipotiroidismo congénito progresa, se desarrolla demencia (cretinismo), se alteran la psique, la audición y el habla. Estos síntomas pueden ser visibles ya a partir de la segunda mitad del año con una fuerte deficiencia hormonal. Los casos menos graves están ocultos y se descubren sólo entre los 5 y 6 años o incluso durante la pubertad.

Las formas adquiridas de la enfermedad, especialmente después de los 2 años de edad, son menos peligrosas. El desarrollo mental no se ve afectado con ellos. Posible obesidad, retraso en el crecimiento, retraso en la pubertad, pensamiento lento y bajo rendimiento escolar.

Diagnóstico de la condición.

Dado que es imposible sospechar hipotiroidismo basándose en los síntomas y sus consecuencias son irreversibles si se detecta tarde, desde 1995 se realizan pruebas de detección (prueba de selección) para detectar hipotiroidismo. Implica extraer sangre para detectar TSH.

Para los bebés nacidos a término, el momento óptimo es el quinto día después del nacimiento y para los prematuros, la segunda semana de vida. El límite superior del indicador es 20 μ/U por ml. Si se excede este valor, se determina tiroxina. Si es inferior a 120 nmol/l, se diagnostica hipotiroidismo congénito y se prescribe una terapia de reemplazo. Con niveles bajos de TSH y T4, la causa de los trastornos está en el cerebro (glándula pituitaria o hipotálamo). Ultrasonido de la glándula tiroides.

• administración de radioisótopos con exploración (gammagrafía);
• radiografía de huesos esqueléticos (detecta un retraso en su desarrollo con respecto a la norma de edad);
• ECG – ondas de baja amplitud, bradicardia, complejo ventricular ancho;
• CT y MRI del cerebro en forma central.

Tratamiento del hipotiroidismo

Para evitar un retraso mental grave, el tratamiento del hipotiroidismo congénito debe iniciarse a más tardar 10 días después del nacimiento. Si se desarrolla cretinismo, la terapia con medicamentos no restablece completamente la función cerebral, sino que solo ralentiza la progresión de las anomalías del desarrollo.

A la mayoría de los niños con formas congénitas y adquiridas de la enfermedad se les receta levotiroxina (Euthyrox, L-tiroxina) para uso de por vida. Comience con una dosis mínima: 8 mcg por 1 kg de peso por día. El niño requiere supervisión médica y diagnósticos de laboratorio para seleccionar correctamente la dosis.

Si la corrección de la enfermedad es insuficiente, el médico puede aumentarla a 10-15 mcg/kg. Si aumenta el pulso, sudoración o diarrea, reduzca la dosis.

Además, se pueden utilizar vitaminas, medios para mejorar el metabolismo en el cerebro (Nootropil, Encephabol), masajes y fisioterapia. En ausencia de síntomas y en una forma leve, está indicada la observación y el uso de yoduro de potasio para la deficiencia de yodo.

Mira el vídeo sobre el tratamiento del hipotiroidismo en niños:

La prevención de enfermedades

La prevención del hipotiroidismo congénito se lleva a cabo mediante la prevención grupal de la deficiencia de yodo en áreas endémicas (bajo contenido de yodo en el agua), así como la identificación de factores de riesgo individuales al planificar el embarazo. Se recomienda a la futura madre:

• reemplace la sal de mesa con sal yodada (agregue solo a los platos preparados);
• aumentar la proporción en la dieta de alimentos que contienen yodo: pescado de mar, mariscos, algas, hígado de bacalao, aceite de pescado, algas, feijoa, kiwi, manzanas;
• someterse a un análisis de sangre para determinar los niveles de hormona tiroidea y un examen realizado por un endocrinólogo;
• tome medicamentos o complejos vitamínicos con yodo (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensivo, Multimax para mujeres embarazadas, Perfectil, Pregnakea) según lo prescrito por su médico.

El hipotiroidismo en los niños suele ser congénito. Es causada por mutaciones genéticas, deficiencia de yodo en la dieta de la madre, procesos infecciosos y autoinmunes. Al nacer, se observan manifestaciones inespecíficas; a medida que envejecen, las formas no tratadas de la enfermedad provocan demencia y deformación de los huesos esqueléticos.

Para detectar el hipotiroidismo, se examina a los recién nacidos para detectar la hormona estimulante de la tiroides. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible. A los niños se les prescribe una terapia de reemplazo con levotiroxina de por vida.

Hipotiroidismo congénito– una condición en la que, por diversas razones, desde el nacimiento la glándula tiroides no puede realizar sus funciones.

Es digno de mención que con una detección oportuna y un tratamiento adecuado, en lugar de un niño con una discapacidad grave, un niño con hipotiroidismo congénito se convierte en una persona completamente sana.

Funciones tiroideas

• Regulación de la velocidad de los procesos metabólicos en el cuerpo.
• Regulación de los procesos de crecimiento y desarrollo.
• Participación en el suministro de energía al cuerpo.
• Aceleración de los procesos de oxidación de nutrientes.
• Fortalecimiento de los procesos de intercambio de calor.
• Activación de la actividad de algunas glándulas endocrinas (por ejemplo, gónadas, glándulas suprarrenales).
• Estimulación de la actividad del sistema nervioso.

Si hay alteraciones en cualquier etapa de la síntesis de hormonas tiroideas, la glándula tiroides deja de realizar estas funciones y se desarrolla hipotiroidismo.

Causas del hipotiroidismo congénito

Las razones que conducen al hipotiroidismo congénito son muy diversas, pero en general se reducen a patología hereditaria, mutaciones genéticas espontáneas o la influencia en la madre de factores que provocan alteraciones en el desarrollo del niño en el período prenatal.

Estos factores incluyen:

• daño tóxico (exposición al alcohol, nicotina, pesticidas, etc.);
• la madre tomando ciertos medicamentos;
• infecciones;
• exposición a la radiación,
• viviendo en una región pobre en contenido de yodo.

¿El hipotiroidismo materno puede causar hipotiroidismo congénito en el niño?

En primer lugar, es necesario recordar que el hipotiroidismo no es una enfermedad específica, sino una condición causada por razones completamente diferentes.

En niños mayores, adolescentes y adultos, con mayor frecuencia en niñas y mujeres, la principal causa de hipotiroidismo es la tiroiditis autoinmune. Esta es una enfermedad causada por una inflamación autoinmune de la glándula tiroides. Destruye la estructura de sus células y estas no pueden realizar sus funciones de producir hormonas. La tiroiditis autoinmune en sí no se transmite al recién nacido, pero si no se compensa, aumenta ligeramente la probabilidad de que el bebé desarrolle hipotiroidismo congénito.

En las regiones con deficiencia de yodo, las mujeres suelen padecer una afección llamada hipotiroidismo latente, causada por una falta constante de yodo en los alimentos. Esto afecta la condición del niño de la misma manera: aumenta ligeramente la probabilidad de que el niño desarrolle hipotiroidismo, pero no conduce directamente a él.

Existen enfermedades y mutaciones hereditarias únicas que pueden transmitirse de padres a hijos a través de genes. Esto ocurre en muy raras ocasiones, generalmente en padres con hipotiroidismo leve.

En la gran mayoría de los casos (85-90%), la aparición de hipotiroidismo en un recién nacido es impredecible y está causada por mutaciones aleatorias que aparecen recientemente.

Hipotiroidismo en niños: síntomas

La aparición de un cuadro detallado de hipotiroidismo indica que la enfermedad no fue diagnosticada a tiempo. Siempre que esta afección se detecte temprano y el tratamiento se inicie de inmediato (el período óptimo es hasta 3 semanas de vida), no se desarrollarán síntomas, el niño no se diferenciará en nada de sus compañeros y crecerá y se desarrollará normalmente.

Anteriormente, cuando la enfermedad no era estudiada y no había posibilidades de diagnóstico precoz, el cuadro clásico de hipotiroidismo congénito, que aparece alrededor de los 2-3 años de vida, incluía las siguientes manifestaciones:

• Retraso mental severo.
• Retraso en el desarrollo físico.
• Violación de proporciones esqueléticas.
• Características de la apariencia: puente de la nariz ancho y hundido, lengua grande, boca constantemente abierta.
• Aumento de tamaño y alteración del corazón, cambios en el ECG, bradicardia (disminución de la frecuencia cardíaca).
• Signos de insuficiencia cardíaca.
• Respiración dificultosa.
• Voz áspera y baja.

Hipotiroidismo congénito: síntomas en recién nacidos

Sólo entre el 10 y el 20% de los niños con hipotiroidismo congénito presentan alguna de sus manifestaciones en el momento del nacimiento:

• (nacimiento después de 41 semanas).
• Gran peso al nacer (3500 gramos o más).
• Hinchazón, hinchazón, principalmente de la cara, labios y párpados.
• Hinchazón de manos y pies.
• Lengua grande, boca entreabierta.
• Voz áspera, ronquera al llorar.
• Prolongado.

Síntomas de hipotiroidismo congénito en bebés.

El resto de los recién nacidos, a pesar del desarrollo latente de la enfermedad, lucen completamente sanos hasta que comienza la aparición paulatina de los siguientes síntomas:

• Disminución del apetito, bajo aumento de peso.
• Estreñimiento, hinchazón (flatulencia).
• Sequedad y descamación de la piel.
• Hipotonía (disminución del tono muscular).
• Respiración dificultosa.
• Retraso en la dentición y el cierre.
• Aproximadamente a partir del quinto o sexto mes de vida se puede notar un retraso en el desarrollo físico y mental.

Hay niños cuya disfunción congénita de la glándula tiroides no es completa, sino parcial. Entonces todavía se produce una cierta cantidad de hormonas que el cuerpo necesita y no se expresarán retraso mental ni otros síntomas.

Diagnóstico de hipotiroidismo.

El principal método para diagnosticar el hipotiroidismo es analizar el nivel de hormonas tiroideas en la sangre. Es casi imposible detectar los primeros síntomas de hipotiroidismo congénito en un recién nacido, y el diagnóstico oportuno de la enfermedad es muy importante, por lo que no hace mucho en Rusia, como antes en otros países, se creó un programa especial. cribado en el hospital de maternidad. A todos los recién nacidos se les extrae una pequeña cantidad de sangre y se determina el nivel de TSH (hormona estimulante de la tiroides). Si los números son elevados o dudosos, se examina cuidadosamente al niño para que, si se detecta una enfermedad, se pueda iniciar el tratamiento de manera oportuna.

En Rusia, la TSH se determina durante el cribado, para el diagnóstico final se utilizan las hormonas TSH y T4.

En el 70-90% de los casos, al examinar a un niño, además de los cambios en la concentración de hormonas en la sangre, se puede detectar la ausencia de la glándula tiroides o una disminución pronunciada de su tamaño, que puede combinarse con una Ubicación anormal. El tamaño y la ubicación de la glándula tiroides, o su ausencia, se pueden determinar mediante ecografía.

Tratamiento del hipotiroidismo

Como ya se mencionó, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento temprano (hasta 3 semanas de vida), la enfermedad es completamente corregible. Si por alguna razón el diagnóstico no se realiza a tiempo, ¡el cerebro sufre daños irreversibles! En el momento en que aparecen los síntomas visibles del hipotiroidismo, la función cerebral ya no se puede restaurar y el niño quedará profundamente discapacitado.

Los niños cuyo tratamiento se inicia en los primeros meses de vida crecen y se desarrollan normalmente.

El médico selecciona el medicamento para el tratamiento y su dosis bajo la supervisión constante de análisis de sangre.

Una característica importante son las estrictas reglas para tomar el medicamento, con las que el médico debe familiarizar a los padres.