Síntomas de galactosemia en recién nacidos. galactosemia

Galactosemia de recién nacidos: con tal diagnóstico, cada 60.000 niños abandona el hospital de maternidad y cada 200 puede ser portador de la enfermedad. Esto se evidencia en las estadísticas mundiales. Por supuesto, están distribuidos de manera desigual en todo el mundo, cada país tiene su propia situación. Y dentro de los países, los indicadores también son heterogéneos. Entonces, por ejemplo, en Rusia, en promedio, 1 bebé de cada 20 a 30 mil está enfermo, en los EE. UU., 1 de cada 30 a 190 mil, en Europa, 1 de cada 18 a 180 mil. Estas cifras nos permiten considerar esta enfermedad como no tan frecuente. ¿Qué es y qué necesitan saber los padres? Sigue leyendo.

Sobre la enfermedad: qué es, causas.

La galactosemia es una violación del metabolismo de los carbohidratos en términos de la conversión de galactosa (un azúcar simple) en glucosa.

Normalmente, la lactosa, que ingresa al cuerpo de un recién nacido con la leche materna o una mezcla, se descompone en glucosa y galactosa. Esta última también se convierte en glucosa durante la fermentación.

Con la galactosemia, la galactosa no se descompone por completo y los productos nocivos de su vida media comienzan a acumularse en el cuerpo, lo que, a su vez, provoca daños en los órganos y sistemas funcionales debido a la exposición a sustancias tóxicas. Los más afectados son la visión, el oído, los órganos digestivos y el sistema nervioso central. En casos graves y avanzados, es probable que se produzca la muerte.

La causa de la enfermedad radica en la mutación del gen responsable del procesamiento de la galactosa. Pero la enfermedad se manifestará solo si el niño heredó copias de este gen de ambos padres a la vez (es decir, no puede manifestarse si solo la madre o el padre están enfermos). Entonces falla la producción de las enzimas correspondientes y se altera el intercambio de galactosa con todas las consecuencias consiguientes.

Aquellos que heredaron sólo una copia del gen "incorrecto" son portadores de la enfermedad. Algunos de ellos pueden presentar síntomas leves que se controlan fácilmente con una dieta especial.

Por tanto, esta enfermedad es congénita y es incurable. Si se presentan dificultades con el procesamiento de galactosa a una edad más avanzada, las razones son diferentes y no están relacionadas con esta enfermedad, incluso con síntomas similares.

Variedades de la enfermedad.

La galactosemia se clasifica según dos parámetros: falta de una enzima concreta (1 de 3) y gravedad.

Según la deficiencia de enzimas, existen:

• Variante clásica cuando no hay suficiente (ausente) galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los síntomas se expresan incluso con un curso leve y, con uno grave, es muy probable que se produzca la muerte.
• variante duarte. La síntesis de galactoquinasa está alterada. Una forma relativamente leve de la enfermedad, que se puede determinar durante el examen en el hospital de maternidad. Si por algún motivo no se realizó el examen, los signos indirectos que confirman el diagnóstico son el desarrollo de cataratas, retraso mental leve y síntomas neurológicos leves.
• Opción "Los Ángeles". El grado leve se desarrolla sin ningún síntoma, con un cuadro clínico grave igual que en la variante clásica. Además, los signos de la enfermedad son daños a los órganos auditivos. Es necesario un diagnóstico detallado, ya que existen formas asintomáticas. Si la enfermedad se detecta a tiempo, existe la posibilidad de evitar la mayoría de las consecuencias negativas.

La galactosemia tiene 3 grados de gravedad:

• Leve: sus síntomas principales son el rechazo temprano del bebé al pecho y la intolerancia a la leche.
• Medio: sus síntomas aparecen inmediatamente después de alimentar al bebé (diarrea, vómitos y, como resultado, pérdida de peso). A veces hay un agrandamiento del hígado.
• Grave: con él, además de los signos indicados anteriormente, puede ocurrir: acumulación de líquido en el peritoneo, rápido desarrollo de cataratas, daño renal, sepsis.

Receta para la ocasión::

Este grado es el más peligroso, porque está asociado a un riesgo mortal para el organismo.

Diagnóstico

Como ocurre con otras enfermedades, es sumamente importante detectarla lo antes posible. Ahora incluso es posible el diagnóstico intrauterino de galactosemia. En Rusia existen reglas según las cuales, en los primeros días de vida, los bebés son examinados para detectar enfermedades genéticas. Se extrae sangre capilar, se aplica sobre papel, se seca y se envía para análisis genético. Si como resultado se sospecha que el niño tiene galactosemia, se realiza un segundo análisis. Si se confirman los resultados de la prueba, el niño recibe un diagnóstico final. Toda la información necesaria se transfiere al médico local y los padres con el bebé son enviados a un genético para una consulta. Analiza factores hereditarios, realiza un estudio genético para determinar el gen que ha mutado y también da información detallada sobre la dieta que ahora debe seguir el bebé.

También puede ser necesario determinar la concentración de galactosa en la orina y realizar pruebas de estrés. El seguimiento de los resultados de los análisis de sangre y orina permite sacar una conclusión sobre el estado de los órganos internos. Además, cuando se confirma el diagnóstico, los niños suelen necesitar:

• consulta de un oftalmólogo;
• consulta con un neurólogo;
• EEG (estudio de la actividad cerebral mediante el registro de impulsos eléctricos);
• examen de ultrasonido de los órganos abdominales;
• control del estado de los órganos de la visión.

Es importante no confundir la galactosemia con otras enfermedades con manifestaciones similares. Por ejemplo, con enfermedades hemolíticas, enfermedades inflamatorias del hígado, diabetes tipo 1 y otras.

Síntomas

Las manifestaciones de la galactosemia varían según su forma y gravedad. En forma leve, esto es:

• heces líquidas;
• regurgitación frecuente;
• negativa del niño a comer.

Esta forma, en apariencia, se parece a la intolerancia a la lactosa, solo requiere una actitud mucho más seria.

Los síntomas principales en moderados y graves son similares a los signos de patología hepática.

Para un curso severo, los síntomas son característicos:

• diarrea;
• agrandamiento del bazo y (o) del hígado;
• el hígado se espesa;
• ictericia: primero se vuelve amarillo el blanco de los ojos, luego la cara y el cuerpo, y por último se presenta coloración amarillenta de las palmas, pies y axilas;
• convulsiones;
• movimiento involuntario de los globos oculares;
• disminución del tono muscular;
• catarata;
• retraso general del desarrollo;
• aumento del sangrado;
• erupción hemorrágica.

• anemia;
• falta de glucosa, proteína total;
• la concentración de galactosa supera los 0,8 g/l;
• niveles elevados de bilirrubina;
• niveles elevados de enzimas hepáticas;
• Disminución de la actividad de la enzima que convierte la galactosa en glucosa.

• la aparición de azúcar y (o) proteínas;
• exceso de galactosa.

Cómo tratar. Nutrición

El tratamiento en bebés comienza con la exclusión de los productos que contienen lactosa y galactosa (esto se aplica tanto a las fórmulas infantiles como a la leche materna). Junto con el médico, se selecciona una mezcla sin lácteos. Paralelamente se realiza el tratamiento de aquellos órganos y sistemas que han sido afectados por toxinas. Nombrar:

• antioxidantes;
• vitaminas;
• medicamentos para proteger el hígado;
• preparaciones de calcio;
• Preparaciones para la corrección del metabolismo, restringiendo los efectos tóxicos. Con el mismo fin se realizan transfusiones de sangre.

Como ya se mencionó, con galactosemia, se prescribe una dieta. Y será necesario cumplirlo constantemente. Debe entenderse que la presencia de productos lácteos en el menú de los bebés puede provocar consecuencias graves, por ejemplo, sepsis o cirrosis hepática. ¡Es peligroso para la vida de un recién nacido!

Qué productos estarán prohibidos:

• harina;
• dulce (con sacarosa);
• cualquier cosa que contenga cacao;
• nueces;
• legumbres, soja;
• salchichas;
• espinaca;
• huevos;
• menudencias;
• cualquier producto lácteo.

Curiosamente, las formas leves de la enfermedad no requerirán restricciones estrictas de alimentos de por vida, pero será necesario agregar algo nuevo a la dieta lentamente, con un control obligatorio de los parámetros de laboratorio.

Reducir la cantidad de galactosa en el menú mientras se toman medicamentos le permite detener el desarrollo de la enfermedad y evitar consecuencias desagradables.

Prevención

Como tal, no existe prevención, sólo existe diagnóstico intrauterino del feto. Para quienes tienen casos de galactosemia en su familia, lo mejor es hacerse una consulta genética ya mientras se espera un bebé. Si se detecta la enfermedad, la mujer deberá seguir una dieta durante todo el embarazo, excluyendo de la dieta todos los alimentos prohibidos.

Además, el examen de los recién nacidos es fundamental: si los niños enfermos se adaptan inmediatamente a la dieta y la dieta correctas, se pueden evitar consecuencias irreversibles. De lo contrario, después de un mes, el trabajo de los órganos internos fallará.

Habiendo escuchado tal diagnóstico, no se desanime y no se rinda: la galactosemia no es una sentencia, con el enfoque correcto, su hijo tiene todas las posibilidades de vivir una vida larga y feliz. El diagnóstico temprano, la dieta y el tratamiento son los principales componentes del éxito.

La galactosemia en niños es una enfermedad hereditaria en la que se alteran los procesos del metabolismo de los carbohidratos en el cuerpo. Esta patología (ocurre 1 vez entre 10.000 y 50.000 recién nacidos) puede sospecharse en bebés que rechazan rotundamente la leche materna y las mezclas de leche artificial. Debido a la creciente incidencia de galactosemia, todos los recién nacidos se someten a exámenes de detección obligatorios. Posteriormente, se prescribe un examen adicional: hardware y diagnóstico de laboratorio.

La galactosemia es una patología caracterizada por ciertos síntomas:

• rechazo de la leche materna;
• intolerancia a las mezclas de leche;
• reflejo de vómito ();
• violación del proceso de defecación (diarrea);
• letargo;
• intoxicación del cuerpo;
• abundante desperdicio de gases;
• Aparecen hemorragias en la piel.

Síntomas según las etapas de la enfermedad.

Se deben tener en cuenta todos los síntomas primarios, ya que son presagios de complicaciones peligrosas, como cirrosis hepática, ascitis, etc.

Causas

La galactosemia se desarrolla debido a una patología congénita. Mala herencia (se recibieron 2 copias del gen defectuoso de cada padre). En el contexto de una deficiencia de enzimas (GALE, GALT o GALK), la concentración de glucosa en la sangre de un niño aumenta rápidamente. Como resultado de la acumulación de metabolitos de galactosa (intermedios), las toxinas afectan órganos y sistemas vitales:

• órganos de visión;
• sistema nervioso central;
• órganos del tracto gastrointestinal, etc.

La galactosa ingresa al cuerpo de un niño junto con los alimentos que contienen lactosa. En esta categoría de pacientes, no se convierte en glucosa, por lo que esta sustancia comienza a acumularse en la sangre y los tejidos blandos. Una gran acumulación de galactosa conduce al envenenamiento del cuerpo con toxinas y al desarrollo de patologías peligrosas.

Diagnóstico

El diagnóstico primario de los recién nacidos se realiza directamente en el hospital. Después de un tiempo, los niños son enviados a un examen más detenido, durante el cual tendrán que pasar varias pruebas. Al realizar diagnósticos de laboratorio, se determina el nivel de galactosa en el material biológico de los pacientes. Es obligatorio que los bebés se sometan a pruebas (carga) de glucosa y galactosa. El diagnóstico incluye no solo pruebas, sino también pruebas genéticas y diagnósticos de hardware:

• examen de ultrasonido del tracto digestivo;
• biomicroscopía ocular;
• biopsia (punción) del hígado, etc.

Si las mujeres quieren detectar la patología en una etapa temprana, se les puede realizar un diagnóstico prenatal.

Normalmente, un análisis de sangre en niños debe tener los siguientes indicadores:

Los especialistas realizan estudios (en eritrocitos) de GA-1-FUT y GA-1-F en niños pequeños, con la ayuda de los cuales se puede diagnosticar galactosemia con la máxima precisión:

• Ga-1-F alcanza 400 mg/ml;
• Ha-1-FT está por debajo de la norma (10 veces).

Al llevar a cabo medidas de diagnóstico, los especialistas deben diferenciar la galactosemia de las siguientes enfermedades:

• diabetes mellitus (insulinodependiente) ();
• atresia (congénita) de los conductos biliares;
• fibrosis quística.

Tratamiento

La terapia de esta patología comienza con la transición del niño a una dieta. De la dieta diaria del bebé, los padres deben excluir todos los alimentos que sean perjudiciales para él. A los pacientes a los que se les diagnostica galactosemia se les deben proporcionar mezclas especiales. Poco a poco se irán introduciendo otros productos en su dieta:

• jugos (bayas y frutas) - a partir de 4 meses;
• frutas ralladas - a partir de 4,5 meses;
• verduras ralladas - a partir de 5 meses;
• cereales (maíz, arroz y trigo sarraceno) - a partir de 5,5 meses;
• productos cárnicos en forma de alimentos complementarios (ternera, pavo, pollo, conejo), a partir de los 6 meses;
• Los niños enfermos pueden obtener la cantidad necesaria de carbohidratos de los alimentos preparados a base de fructosa.

Para mejorar el metabolismo, los médicos prescriben a un niño enfermo orotato de potasio, ATP, "cocarboxilasa" y multivitaminas. Está prohibido tomar tinturas de alcohol como terapia: el alcohol en cualquier forma está contraindicado para esta categoría de pacientes. No le dé medicamentos homeopáticos a los niños, ya que contienen lactosa.

Terapia conservadora

Los pacientes a los que se les ha diagnosticado galactosemia suelen recibir medicación de mantenimiento. Los especialistas prescriben los siguientes medicamentos:

• calcio;
• medicamentos para los vasos sanguíneos;
• hepatoprotectores;
• antioxidantes.

Si un niño tiene daño hepático grave en el contexto de la enfermedad, se le recetará un reemplazo o una exanguinotransfusión de sangre. Los médicos no incluyen en su tratamiento los preparados homeopáticos ni los medicamentos que contienen alcohol.

Cómo vivir con galactosemia

Los niños a los que se les ha diagnosticado esta enfermedad genética deben controlar cuidadosamente su dieta durante toda su vida. Incluso una ligera desviación de la dieta puede provocar el desarrollo de cirrosis hepática y pérdida parcial o total de la visión: cataratas.

Si a un bebé recién nacido se le diagnostica un diagnóstico en el hospital de maternidad, la leche materna debe excluirse inmediatamente de su dieta. Los pediatras recomiendan para esta categoría de pacientes mezclas que contienen galactosa dividida en estado de caseína: Enfamil O'lak o Nutramigen. Los alimentos complementarios deben introducirse con mucho cuidado, observando un cierto intervalo: cada producto nuevo en dos semanas (las frutas cítricas no se deben administrar hasta un año y el pescado se puede introducir con cuidado después de 9 meses).

Después de cada innovación, debe someterse a un examen de laboratorio (donar sangre). Sin lugar a dudas, estos niños deben recibir vitamina D en la cantidad adecuada.

Está prohibido durante toda la vida utilizar los siguientes productos:

• quesos;
• cCrea agria;
• requesón;
• leche;
• frijoles, soja;
• productos de panadería y confitería;
• margarinas;
• salchichas;
• horneando;
• huevos;
• hígado, riñones, etc.

¡Importante! Los niños con galactosemia pueden vacunarse únicamente a partir de los 6 meses. Cada trimestre, los padres deben comunicarse con una institución médica y controlar la vista de sus hijos y donar sangre para su análisis.

Pronóstico

Muchos padres temen el pronóstico de la galactosemia, que incluye la posibilidad de desarrollar enfermedades potencialmente mortales y discapacidad. Se pueden evitar complicaciones graves si se detectan oportunamente los síntomas y se realiza un tratamiento, que debe comenzar desde los primeros días del nacimiento de un bebé enfermo. En el caso de que el tratamiento se inicie en las últimas etapas de la enfermedad, los médicos utilizan una dietoterapia racional, que ralentizará la progresión de la galactosemia. Después de pasar a una etapa grave, la enfermedad puede provocar la muerte.

Al recibir tratamiento de dispensario de por vida, los niños deben estar bajo la supervisión constante de los siguientes especialistas:

• pediatras;
• genetistas;
• neurólogos;
• oftalmólogos;
• nutricionistas.

Como regla general, a todos los niños a los que se les ha diagnosticado galactosemia se les asigna un grupo de discapacidad.

Prevención

Para prevenir o minimizar el nacimiento de pacientes con galactosemia, es importante tomar medidas preventivas de manera oportuna. Los especialistas se enfrentan a la tarea de identificar familias con mala herencia, examinar a los recién nacidos y, desde los primeros días, transferirlos a una dieta especial que excluya los productos lácteos. Sin falta, los médicos deben mantener conversaciones con las mujeres embarazadas, cuyo objetivo es enseñarles las reglas de nutrición.

Conclusión

Toda mujer, especialmente ante el riesgo de tener un hijo con esta patología, debe tomar medidas preventivas, que se reducen a limitar el consumo de productos lácteos. Si se detecta galactosemia en los recién nacidos después del parto, las madres deben transferirlos a alimentación artificial, en la que estarán presentes mezclas especiales. Si los padres se retrasan en el examen y tratamiento del bebé, al final, es posible que le aguarde una discapacidad.

La galactosemia es una rara enfermedad metabólica hereditaria en la que hay un proceso anormal del metabolismo de los carbohidratos galactosa. No se debe confundir la galactosemia con la intolerancia a la lactosa. Estas dos enfermedades no están relacionadas de ninguna manera. La galactosemia se hereda genéticamente, de forma autosómica recesiva, y se produce debido a una actividad insuficiente de la enzima responsable de la absorción total de galactosa por parte del organismo.

Esta enfermedad se describió por primera vez en 1917, y ya en 1956 se identificó la causa principal de la enfermedad: una violación del metabolismo de la galactosa.

La galactosemia en recién nacidos ocurre en aproximadamente 1 caso de cada 15 a 20 mil. Una enfermedad muy rara que a veces se puede encontrar en Japón y mucho más a menudo entre los nómadas irlandeses (o gitanos irlandeses), debido a la endogamia dentro de un acervo genético relativamente pequeño.

Causas de la galactosemia

Hasta la fecha, es fiable el hecho de que la galactosemia se produce como consecuencia de un defecto congénito de determinados genes. Estos genes son responsables de la secreción de enzimas que convierten la galactosa, que ingresa al cuerpo con los alimentos, en glucosa, el principal nutriente para el miocardio y las células cerebrales.

Con la galactosemia, los derivados de galactosa se acumulan en las células del sistema nervioso, los órganos internos y el cristalino del ojo, ejerciendo sobre ellos un efecto tóxico. Con esta enfermedad, es posible que se produzcan frecuentes infecciones bacterianas graves, causadas por un exceso de galactosa y la supresión de la función de los leucocitos.

Síntomas de galactosemia

Hay tres tipos de galactosemia que comparten características similares: clásica, variante de Duarte y variante negra. La más común es la galactosemia clásica.

Los primeros síntomas de galactosemia en un niño ocurren un par de días después del nacimiento. Ocurren en el contexto de la alimentación con productos lácteos y se manifiestan como vómitos y trastornos de las heces en forma de diarrea acuosa. Al bebé le preocupan los cólicos intestinales y la hinchazón, aparecen ictericia y gases abundantes.

En ausencia de un diagnóstico oportuno de galactosemia en recién nacidos, el hígado aumenta de tamaño y se desarrolla daño al sistema nervioso: disminución del tono muscular, convulsiones.

Poco a poco, los síntomas de la galactosemia se manifiestan en un retraso pronunciado en el desarrollo físico y mental, se puede observar opacidad del cristalino (cataratas). El principal problema es la cirrosis hepática que, en ausencia de un tratamiento adecuado, es la principal causa de muerte.

También cabe señalar que en algunas formas de galactosemia los síntomas no aparecen de inmediato. Durante mucho tiempo, los niños solo pueden experimentar intolerancia a los productos lácteos, que se manifiesta por dolor espástico en el abdomen, así como diarrea y vómitos periódicos. La galactosemia de Duarte generalmente se refiere a una forma asintomática, que no tiene expresión clínica, pero es un factor predisponente a diversas enfermedades hepáticas.

Las principales complicaciones de la galactosemia son cirrosis hepática, sepsis bacteriana, hemorragia vítrea y opacidad del cristalino, insuficiencia ovárica prematura.

Diagnóstico de galactosemia en recién nacidos.

Para reducir el riesgo de complicaciones, es muy importante diagnosticar la galactosemia lo antes posible. Hoy en día, en muchos hospitales de maternidad, todos los recién nacidos deben someterse a un análisis de galactosemia (detección). Los padres deben tener cuidado si se presentan los siguientes síntomas de galactosemia: después del inicio de la alimentación con leche materna o fórmula láctea, el niño desarrolla diarrea y vómitos, las membranas mucosas y la piel (principalmente la esclerótica de los ojos) se vuelven amarillas. Además, la presencia de la enfermedad puede estar indicada por una abundante descarga de gases e hinchazón, un retraso en el desarrollo físico y mental y un crecimiento lento del niño. Ante la más mínima sospecha, es urgente consultar a un pediatra y hacerse una prueba de galactosemia.

Los métodos de laboratorio para diagnosticar la galactosemia se reducen principalmente a la detección de niveles elevados de galactosa en la orina y la sangre. Ayuda a establecer el diagnóstico correcto mediante la realización de una prueba de absorción de D-xilosa y pruebas de carga con galactosa y glucosa. La confirmación indudable de la presencia de galactosemia en un paciente son las pruebas genéticas, mediante las cuales los médicos identifican un gen mutante responsable del desarrollo de la enfermedad.

Las pruebas de laboratorio no específicas para la galactosemia incluyen un análisis de sangre bioquímico y un análisis de orina completo. Estos métodos le permiten determinar cómo progresa la enfermedad y el grado de daño a los órganos internos. Para los mismos fines, se utilizan ampliamente métodos de diagnóstico instrumental (electroencefalografía, examen del cristalino del ojo con lámpara de hendidura, ecografía de los órganos abdominales, biopsia hepática por punción).

Tratamiento de la galactosemia

El criterio principal para el tratamiento exitoso de la galactosemia es su diagnóstico precoz. El tratamiento es muy largo y lo realizan terapeutas y pediatras de forma ambulatoria.

La base del tratamiento es una dieta sin lactosa. Hoy en día se puede adquirir a la venta una amplia gama de mezclas nutricionales especiales sin azúcar de leche. La dieta se amplía a medida que el niño crece. La introducción de nuevos alimentos en la dieta se realiza con extrema precaución. Se sigue una dieta restringida en lactosa hasta los cinco años, después de lo cual es posible una compensación parcial del mal funcionamiento de las enzimas. Si la galactosemia en un recién nacido es extremadamente grave y causa diversas complicaciones, la dieta se sigue de por vida. Al mismo tiempo, casi todos los productos que contienen almidón, lactosa y sacarosa quedan excluidos de la dieta. En este caso, los productos que contienen fructosa se convierten en una fuente alternativa de carbohidratos.

El tratamiento farmacológico de la galactosemia suele ser sintomático y tiene como objetivo mejorar los procesos metabólicos en el cuerpo, así como eliminar los trastornos en el funcionamiento de los órganos dañados. Para ello, se prescriben medicamentos que mejoran el metabolismo. Con galactosemia, está prohibido tomar cualquier medicamento sin consultar primero a un médico.

Para la prevención de la galactosemia, dado su carácter hereditario, se aconseja a los futuros padres someterse a asesoramiento genético. Esto es especialmente cierto para los padres que ya tienen un hijo con galactosemia. Además, se recomienda el asesoramiento genético a todos los familiares cercanos en edad fértil.

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Es extremadamente raro, en 1 de cada 40-60 mil niños. Es para los bebés donde esta enfermedad genética representa el mayor peligro. Es importante diagnosticarlo antes de que aparezcan las primeras manifestaciones clínicas.

La esencia de la galactosemia en recién nacidos.

La enfermedad es causada por una mutación genética, que se manifiesta por trastornos metabólicos, en particular, una violación de la conversión de galactosa en glucosa. La galactosemia se desarrolla rápidamente y, si no se detecta en los primeros días después del nacimiento del bebé, después de 2 a 4 semanas aparecen los síntomas.

Con galactosemia, el recién nacido necesita atención médica inmediata.

La galactosa es una sustancia importante para el funcionamiento normal del cerebro y los órganos internos, pero su concentración excesiva en el cuerpo (galactosemia) provoca intoxicación. Dado que la galactosa es una parte integral de la lactosa, en el contexto de la galactosemia aparece otra fermentopatía: la deficiencia de lactasa en los bebés. Se trata de la incapacidad de descomponer el azúcar de la leche y, como resultado, la intolerancia a la leche, incluida la materna.

tipo de herencia

La enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva. Para que el bebé enferme, debe heredar 2 genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Si hay una transferencia de 1 gen mutado, entonces el bebé se convierte en portador y sus herederos estarán en peligro.

La galactosemia no aparece necesariamente en bebés de padres enfermos. Basta con que papá o mamá sean portadores.

Síntomas de la enfermedad.

Las primeras manifestaciones clínicas no se hacen esperar, ya que el bebé inmediatamente después del nacimiento comienza a recibir leche materna. Ya se notan en la primera semana de vida del bebé, con mayor frecuencia entre los días 5 y 7. Los primeros síntomas incluyen:

• vomitar o escupir en una fuente después de comer;
• rechazo de mama;
• debilidad, letargo o, por el contrario, sobreexcitación;
• diarrea;
• ictericia fisiológica.

Más tarde, se nota hinchazón de la cara y las extremidades, se desarrolla ascitis, es decir, se acumula líquido en la cavidad abdominal. La temperatura corporal del bebé aumenta y pueden producirse convulsiones.

Con la galactosemia en recién nacidos, los principales afectados son el sistema nervioso central, el hígado, el bazo, los riñones, los intestinos y los órganos de la visión.

Los síntomas pueden ser leves, moderados o graves. El pronóstico futuro depende en gran medida de la gravedad del curso de la enfermedad. Con un desarrollo rápido, la probabilidad de complicaciones en los primeros meses de vida es alta. Pero un curso asintomático también puede ser peligroso.

Las consecuencias de los trastornos metabólicos pueden ser daño cerebral, trastornos neurológicos, cataratas, agrandamiento del hígado y del bazo, cirrosis e insuficiencia renal. Existe una alta probabilidad de pérdida parcial o total de la visión, retraso mental. El niño se retrasa en el desarrollo de sus compañeros, hay problemas con el habla y las habilidades intelectuales.

Las formas graves de galactosemia provocan la muerte en los primeros meses de vida, ya que se ven afectados órganos y sistemas vitales.

Diagnóstico

La base del diagnóstico es el cribado neonatal, que se realiza en el hospital de maternidad entre el cuarto y quinto día de vida del bebé. También se le llama prueba del talón, ya que se extrae sangre del talón para su análisis. Con él podrás detectar no solo galactosemia, sino también 4 enfermedades genéticas más incurables:

• fibrosis quística: una enfermedad que se manifiesta por daño a las glándulas de secreción externa, en la que se altera el trabajo de los órganos internos vitales;
• fenilcetonuria: una enfermedad caracterizada por problemas con la descomposición del aminoácido fenilalanina;
• hipotiroidismo congénito - patología endocrina;
• Síndrome adrenogenital: una enfermedad que se manifiesta por una disfunción de la corteza suprarrenal.

A diferencia de estas patologías, existe una enfermedad genética cuyos signos aparecen más cerca del período de la pubertad. Este es el síndrome de Klinefelter. Pero es posible identificar esta anomalía cromosómica y prevenir sus complicaciones con la ayuda del diagnóstico prenatal.

Si se detecta galactosemia como resultado de un examen neonatal, se notifica inmediatamente a los padres y se prescribe un examen adicional, que implica:

• análisis de sangre y orina: se determina la norma de lactosa;
• investigación genética: se detecta un gen defectuoso;
• análisis de sangre bioquímico: se evalúa el estado general del bebé.

Según los resultados del examen de plasma, se detecta un aumento en el nivel de lactosa, galactosa, bilirrubina indirecta y una disminución en las fracciones de proteínas. También puede haber una falta de tales enzimas:

• GALT - galactosa-1-fosfato uridiltransferasa;
• GALK - galactoquinasa;
• GALE - uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa.

Si es necesario, se realiza una ecografía de los órganos internos y también se examinan los cristalinos de los ojos para detectar opacidad. En el diagnóstico participa no solo un genetista, sino también un oftalmólogo, neurólogo, hepatólogo y nefrólogo.

Si es posible detectar la galactosemia antes de la aparición de los signos iniciales, se pueden evitar las complicaciones.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la galactosemia, el niño necesita atención médica. Si la terapia no se realiza a tiempo, el bebé puede morir por problemas de salud graves o por sepsis bacteriana, que a menudo se desarrolla en el contexto de esta enfermedad genética. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será la probabilidad de remisión de la enfermedad. La terapia implica una dieta sin lácteos y el uso de medicamentos para mejorar el metabolismo.

La leche materna con galactosemia es perjudicial para el recién nacido

Se deben seguir las siguientes pautas clínicas:

• negativa a amamantar;
• abstenerse de cualquier producto lácteo de por vida.

Puedes alimentar al bebé con mezclas de soja, se permite leche de almendras. Es el único alimento permitido para un recién nacido.

Es la dieta la clave para el bienestar normal del bebé. Debe observarse durante toda la vida. Está prohibido cualquier producto que contenga al menos una pequeña cantidad de leche. Esto se aplica a productos semiacabados, muffins, embutidos, margarina y otros. Al elegir la comida para un niño, se debe tener mucho cuidado.

Puede suplir la deficiencia de nutrientes con la ayuda de otros alimentos, por ejemplo, verduras, frutas, carne, pescado. Los padres deben visitar a un nutricionista que les hablará sobre una nutrición adecuada.

En caso de trastornos del habla, las clases con un logopeda son importantes y los trastornos neurológicos se corrigen con medicamentos.

Prevención

La galactosemia es muy peligrosa porque no se puede tratar. Un niño puede nacer enfermo incluso de padres aparentemente sanos, ya que el porte del gen defectuoso no se manifiesta de ninguna manera. Para proteger al bebé de una herencia grave, conviene tomar medidas preventivas en la etapa de planificación o en las primeras etapas del embarazo.

La prevención implica pruebas genéticas realizadas por ambos padres. Si, según los resultados del estudio, existe riesgo de desarrollar galactosemia en un niño, la madre debe seguir estrictamente una dieta sin lácteos. Todos los productos lácteos están excluidos de la dieta. Esto aumenta las posibilidades del bebé de tener una vida normal.

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Un nivel alto en sangre del carbohidrato galactosa es causado por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para el metabolismo de la galactosa. Esta es una enfermedad congénita hereditaria.

Sin esta enzima nace 1 de cada 50.000-70.000 bebés. El tipo de herencia es autosómica recesiva.

Síntomas de galactosemia

Al principio, el recién nacido parece sano, pero a los pocos días o semanas pierde el apetito, se producen vómitos e ictericia y se detiene el desarrollo normal. El hígado aumenta, aparecen proteínas y aminoácidos en la orina, los tejidos se hinchan y el cuerpo retiene agua. Si el tratamiento se inicia tarde, los niños siguen siendo pequeños y con retraso mental. Muchos pacientes desarrollan cataratas.

La gravedad de la enfermedad varía considerablemente; A veces, la única manifestación de galactosemia es la catarata o la intolerancia a la leche. Una de las variantes de la enfermedad, la forma de Duarte, es asintomática, aunque se ha observado una tendencia de estos individuos a sufrir enfermedades hepáticas crónicas.

En un estudio de laboratorio, se determina galactosa en la sangre, cuyo contenido puede alcanzar 0,8 g / l; métodos especiales (cromatografía) pueden detectar galactosa en la orina. La actividad de las enzimas en los eritrocitos se reduce drásticamente o no se detecta, el contenido de enzimas aumenta de 10 a 20 veces en comparación con la norma. En presencia de ictericia, aumenta el contenido de bilirrubina tanto directa (diglucurónido) como indirecta (libre). También son característicos otros signos bioquímicos de daño hepático (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, pruebas positivas de violación de la estabilidad coloidal de las proteínas). Resistencia significativamente reducida a la infección. Quizás la manifestación de diátesis hemorrágica debido a una disminución en la función sintética de proteínas del hígado y una disminución en la cantidad de plaquetas: petequias.

Causas de la galactosemia

La galactosa, suministrada con los alimentos como parte del azúcar de la leche (lactosa), se transforma, pero la reacción de transformación no se completa debido a factores hereditarios.
defecto enzimático clave.

Normalmente, el azúcar de la leche (lactosa) suministrado con los alimentos se descompone en el cuerpo en glucosa y galactosa (el principal sustrato nutritivo para las células del cerebro y del miocardio), esta última también se convierte en glucosa bajo la acción de la enzima galactosa-1-fosfato. uridiltransferasa.

Con un defecto en el gen que codifica esta enzima, esta última no se forma en el cuerpo. Por tanto, la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y los tejidos del paciente, teniendo un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central, el hígado y el cristalino, lo que determina las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Las formas graves terminan con la muerte en los primeros meses de vida; con un curso prolongado, pueden pasar a primer plano los fenómenos de insuficiencia hepática crónica o lesiones del sistema nervioso central.

Diagnóstico de galactosemia.

Se sospecha galactosemia si se encuentran galactosa y galactosa-1-fosfato en la orina. El diagnóstico se confirma si la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa está ausente en las células del hígado y en la sangre. Si un médico o los padres sospechan que un niño padece galactosemia, dado que se conocen casos de esta enfermedad en la familia, se puede diagnosticar inmediatamente después del nacimiento basándose en un análisis de sangre.

Desde 2006, las pruebas de galactosemia también se incluyen en el programa de detección de recién nacidos. Al mismo tiempo, entre el cuarto y quinto día de vida, se extraen del niño unas gotas de sangre, en las que se determina el nivel de galactosa. Si se excede, se puede sospechar galactosemia. El análisis se realiza para todos los recién nacidos. El diagnóstico diferencial suele realizarse con diabetes mellitus.

Tratamiento de la galactosemia

Se ha demostrado la alta eficacia de la detección precoz de mujeres embarazadas en familias de alto riesgo y la profilaxis intrauterina, que consiste en la exclusión de la leche de la dieta de las mujeres embarazadas. Si hay un alto contenido de galactosa en la sangre de la madre, esta puede pasar al feto y provocar la formación de cataratas.

De la dieta de un niño enfermo, se deben excluir por completo la leche y los productos lácteos, fuente de galactosa. La galactosa se encuentra en algunas frutas, verduras y mariscos, como las algas; tampoco son recomendables. Sin embargo, se desconoce si pequeñas cantidades de estos productos causan efectos a largo plazo. Los pacientes con galactosemia deben limitar la ingesta de galactosa a lo largo de su vida.

Quizás el uso de medicamentos que mejoren el metabolismo (orotato de potasio, multivitaminas). Teniendo en cuenta los trastornos metabólicos presentes en el cuerpo con galactosemia, ¡todos los medicamentos deben usarse solo después de consultar a un médico!

Con el tratamiento adecuado de la galactosemia, por lo general no se desarrolla retraso mental. Sin embargo, estos niños tienen un coeficiente intelectual (CI) más bajo que sus hermanos y, a menudo, tienen problemas del habla. En las niñas durante la pubertad y en los años siguientes, la ovulación se altera y la concepción natural suele ser imposible.

No existe una prevención específica de la galactosemia. Dado el carácter hereditario de la patología, se recomienda que los padres que tienen un hijo con galactosemia se sometan a asesoramiento genético en caso de planificar embarazos posteriores. El asesoramiento genético también está indicado para todos los familiares cercanos en edad fértil.

El artículo utilizó materiales del Directorio Médico de Enfermedades para el médico y el paciente.

¡Importante! El tratamiento se lleva a cabo únicamente bajo la supervisión de un médico. ¡El autodiagnóstico y el autotratamiento son inaceptables!