Síndrome de Gilbert: síntomas y tratamiento. ¿Qué es el síndrome de Gilbert: una enfermedad o una característica individual?

En un sentido amplio, el síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria acompañada de un aumento de una sustancia llamada “bilirrubina” en la sangre humana.

En medicina, esta enfermedad a menudo se denomina disfunción hepática constitucional o ictericia familiar no hemolítica. El síndrome de Gilbert no es una enfermedad adquirida; los pacientes nacen con este trastorno.

Lo que es

La bilirrubina es una sustancia que es un producto de desecho de los glóbulos rojos viejos y la hemoglobina. En condiciones normales, estos componentes se excretan del cuerpo a través de las heces.

Si se interrumpe este proceso, permanecen en la sangre humana. El resultado de esta afección es el color amarillento de las membranas blancas de los ojos, algunas zonas de la piel y cambios en la composición de la bilis.

Un componente importante del proceso del metabolismo de la bilirrubina en el cuerpo humano es una enzima llamada glucuroniltransferasa. En el síndrome de Gilbert, falta este elemento. La bilirrubina no sale del cuerpo, sino que se acumula en la sangre y hace que la piel se ponga amarilla.

Breve historia médica

Por primera vez, el síndrome asociado con un trastorno genético en el proceso de utilización de la bilirrubina fue descrito por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert, considerado uno de los representantes más destacados de la escuela terapéutica dedicada al estudio de las patologías del hígado. y sangre.

La enfermedad recibió el nombre de su descubridor, pero en las fuentes médicas también se la conoce como ictericia familiar benigna o disfunción hepática constitucional.

Gilbert, a través de numerosos estudios, no solo reveló la naturaleza hereditaria de la presencia de desviaciones en el nivel de bilirrubina en el plasma sanguíneo, sino que también demostró que en presencia de tal factor no hay deterioro del hígado o del tracto biliar. El descubrimiento del especialista se registró en 1901.

Prevalencia e importancia

Según los Institutos Nacionales de Salud, casi el 10% de la población mundial es portadora del síndrome de Gilbert. La identificación de esta enfermedad y la elaboración de estadísticas precisas se complican por una pequeña cantidad de síntomas característicos de la enfermedad.

Los pacientes, por regla general, acuden a los médicos con quejas de color amarillento de la esclerótica de los ojos o de determinadas zonas de la piel.

Antes de que aparezcan tales signos, el síndrome de Gilbert solo se puede diagnosticar mediante el estudio de análisis de sangre para determinar la cantidad de bilirrubina.

Factores de riesgo

Los pacientes con riesgo de sufrir el síndrome de Gilbert son, entre cuyos familiares hay personas diagnosticadas con esta enfermedad. Las anomalías congénitas en el nivel de bilirrubina en la sangre se transmiten sólo a nivel genético. Si uno de los padres padece esta enfermedad, el riesgo de transmitirla al hijo es del 50%. Los principales síntomas comienzan a aparecer en los hombres a partir de los 30 años.

Causas

Cada persona tiene dos copias del gen que afecta directamente la aparición del síndrome de Gilbert. Tener un gen incorrecto es una situación común.

En personas con este factor, los niveles de bilirrubina pueden cambiar periódicamente a lo largo de su vida, pero no se observará un color amarillento de la esclerótica de los ojos o la piel.

Dos genes incorrectos garantizan que un paciente tenga el síndrome de Gilbert.

Las causas del síndrome de Gilbert incluyen los siguientes factores:

• la presencia de una mutación en un gen implicado en la producción de bilirrubina;
• complicación del estado inicial del cuerpo (paciente con síndrome de Gilbain) por factores adicionales en forma de inanición severa, estrés, abuso de malos hábitos o enfermedades virales previas.

Síntomas y métodos de diagnóstico.

Durante un largo período de tiempo, el síndrome de Gilbert puede desarrollarse de forma asintomática. Los signos de esta enfermedad empeoran bajo la influencia de ciertos factores externos, que incluyen esfuerzo físico repentino, situaciones estresantes constantes, un tratamiento con medicamentos fuertes o enfermedades virales previas. El alcohol o los cambios bruscos en la dieta también pueden provocar síntomas del síndrome de Gilbert.

Los síntomas del síndrome de Gilbert incluyen los siguientes:

• color amarillento de la piel en el triángulo nasolabial, pies, palmas o axilas;
• la aparición de un tinte amarillo en la esclerótica de los ojos (membranas blancas);
• letargo general (aumento de la fatiga, falta de apetito, somnolencia);
• acidez de estómago, eructos y amargura en la boca;
• malestar en el área del hígado.

Con la exacerbación del síndrome de Gilbert, aparecen síntomas que recuerdan a la intoxicación por alcohol, pero son extremadamente raros. Dichos signos incluyen dificultad para encontrar y pronunciar palabras, cambios en la forma de andar, espasmos musculares, vómitos incontrolables o mareos.

El diagnóstico del síndrome de Gilbert se basa en el estudio del nivel de bilirrubina en la sangre del paciente y las predisposiciones genéticas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda.

El desarrollo del síndrome de Gilbert siempre va acompañado de un aumento en el nivel de bilirrubina., disminución de la hemoglobina y una gran cantidad de eritrocitos inmaduros. Los cambios en los análisis de orina se observan solo en presencia de hepatitis.

Para confirmar el diagnóstico se realizan estudios adicionales:

• tomografía hepática;
• prueba de fenobarbital;
• la respuesta del cuerpo al hambre.

Tratamiento

El síndrome de Gilbert no es una enfermedad potencialmente mortal.. Incluso los síntomas de la enfermedad ocurren con una mínima molestia y, a veces, pasan desapercibidos durante mucho tiempo. La excitación psicológica de los pacientes provoca un color amarillento de la piel.

Drogas

En caso de exacerbación del síndrome de Gilbert, se recomienda tomar el medicamento "fenobarbital".. La dosis y el curso del tratamiento los establece un especialista en función del cuadro clínico existente.

El uso prolongado de este medicamento o su ingesta incontrolada puede afectar negativamente al funcionamiento del hígado y al estado del sistema nervioso. Además, la herramienta tiene un efecto tóxico en el cuerpo.

Favorablemente, la droga afecta la composición de la bilis. El curso profiláctico de su recepción dura varias semanas. El uso de Ursosan en el tratamiento del síndrome de Gilbert debe acordarse con el médico tratante.

El curso del tratamiento del síndrome de Gilbert se puede complementar con medicamentos de los siguientes grupos:

• agentes coleréticos;
• barbitúricos;
• hepatoprotectores;
• enterosorbentes;
• diuréticos;
• Vitamina B;
• Medicamentos para mejorar la digestión.

Tratamiento con remedios caseros.

Se recomienda complementar el proceso de tratamiento del síndrome de Gilbert con una dieta especial. El paciente debe recibir la máxima cantidad de vitaminas y componentes beneficiosos de los alimentos. Los conservantes y los alimentos nocivos para la salud están completamente excluidos de la dieta. Los alimentos deben prepararse únicamente hirviéndolos u horneándolos.

Las infusiones de los siguientes tipos de hierbas ayudan a normalizar los niveles de bilirrubina:

• caléndula;
• siempreviva;
• tanaceto;
• achicoria;
• bérbero;
• escaramujo;

Puedes preparar estos ingredientes de la forma tradicional.– una cucharadita de la mezcla por vaso de agua hirviendo. Las decocciones se preparan mediante infusión o ebullición breve. Se recomienda tomar remedios caseros en cursos de varias semanas. La decocción se debe consumir al menos tres veces al día, un vaso cada día.

Prevención

Es imposible adquirir el síndrome de Gilbert durante la vida, la enfermedad se transmite a nivel genético. Es posible revelar la presencia de dicha enfermedad solo mediante análisis de sangre adecuados. No existen medidas preventivas para evitar tal desviación.

Para los pacientes en riesgo, los expertos recomiendan que consideren cuidadosamente su salud y excluyan los factores que pueden provocar una exacerbación de los síntomas del síndrome de Gilbert.

Video sobre el tema: Enfermedad de Gilbert.

Estas medidas preventivas incluyen:

• abandonar los malos hábitos (alcohol, fumar, etc.);
• cumplimiento de reglas de alimentación saludable;
• actividad física moderada;
• cumplimiento de las instrucciones de uso de medicamentos cuyos efectos secundarios incluyen un efecto negativo en el hígado;
• examen médico anual (examen médico completo).

Pronóstico

El síndrome de Gilbert no afecta la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, es difícil considerar que la enfermedad sea completamente segura. El hecho es que las complicaciones de la enfermedad pueden provocar algunos cambios en la capacidad de trabajo del hígado y un aumento de su sensibilidad al alcohol, alimentos poco saludables u otros factores negativos.

Como resultado de tal proceso, puede ocurrir otro tipo de ictericia, hasta hepatitis.. Al establecer el diagnóstico del síndrome de Gilbert, es importante controlar el nivel de enzimas hepáticas y prevenir complicaciones de salud.

El síndrome de Gilbert (GS) es una hepatosis pigmentaria hereditaria en la que el hígado no puede procesar completamente un compuesto llamado bilirrubina. En esta condición, se acumula en el torrente sanguíneo y provoca hiperbilirrubinemia.

En muchos casos, la bilirrubina alta es una señal de que algo está pasando con la función hepática. Sin embargo, en GS el hígado suele permanecer normal.

Esta no es una afección peligrosa y no necesita tratamiento, aunque puede causar algunos problemas menores.

La enfermedad de Gilbert afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres. El diagnóstico generalmente se realiza al final de la adolescencia o al comienzo de los veinte años. Si las personas con SF tienen episodios de hiperbilirrubinemia, generalmente son leves y ocurren cuando el cuerpo está bajo estrés, como por deshidratación, períodos prolongados sin alimentos (ayuno), enfermedad, ejercicio vigoroso o menstruación. Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con el síndrome no presentan signos ni síntomas de la afección y solo se les diagnostica el trastorno cuando los análisis de sangre de rutina muestran niveles elevados de bilirrubina indirecta.

Otros nombres para el síndrome de Gilbert:

• disfunción hepática constitucional;
• ictericia familiar no hemolítica;
• enfermedad de Gilbert;
• Bilirrubinemia benigna no conjugada.

Las alteraciones en el gen UGT1A1 provocan el síndrome de Gilbert. Este gen da instrucciones para producir la enzima glucuronosiltransferasa, que se encuentra principalmente en las células del hígado, y que es necesaria para eliminar la bilirrubina del cuerpo.

La bilirrubina es un subproducto normal que se forma después de la descomposición de los glóbulos rojos viejos que contienen hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en la sangre.

Normalmente, los glóbulos rojos viven unos 120 días. Cuando expira este período, la hemoglobina se descompone en hemo y globina. La globina es una proteína almacenada en el cuerpo para su uso posterior. El hemo debe eliminarse del cuerpo.

La eliminación del hemo se llama glucuronidación. El hemo se descompone en un pigmento amarillo anaranjado, bilirrubina "indirecta" o no conjugada. Esta bilirrubina indirecta va al hígado. Se disuelve en grasa.

La bilirrubina en el hígado es procesada por una enzima llamada urodina difosfato glucuronosiltransferasa y convertida a una forma soluble en agua. Esta es la bilirrubina "conjugada".

La bilirrubina conjugada se secreta en la bilis, este líquido corporal ayuda en la digestión. Se almacena en la vesícula biliar, desde donde se libera al intestino delgado. En los intestinos, las bacterias convierten la bilirrubina en sustancias pigmentarias: la estercobilina. Luego se excreta por las heces y la orina.

Las personas con SF tienen aproximadamente el 30 por ciento de la función normal de la enzima glucuronosil transferasa. Como resultado, la bilirrubina no conjugada no está suficientemente glucuronada. Esta sustancia tóxica luego se acumula en el cuerpo y provoca una hiperbilirrubinemia leve.

No todos los individuos con los cambios genéticos que causan el síndrome de Gilbert desarrollan hiperbilirrubinemia. Esto indica que pueden ser necesarios factores adicionales para que se desarrolle la afección, como condiciones que impidan aún más el proceso de glucuronidación. Por ejemplo, los glóbulos rojos pueden descomponerse con demasiada facilidad, liberando un exceso de bilirrubina, y es posible que la enzima alterada no pueda realizar su trabajo por completo. Por el contrario, puede verse alterado el movimiento de la bilirrubina al hígado, donde sería glucuronidada. Estos factores pueden estar asociados con cambios en otros genes.

Aparte de heredar un gen dañado, no existen factores de riesgo para el desarrollo de GS. El trastorno no está asociado con el estilo de vida, hábitos, condiciones ambientales o patologías hepáticas subyacentes graves como cirrosis, hepatitis B o hepatitis C.

El síndrome de Gilbert es un trastorno autosómico recesivo.

Cada persona tiene dos conjuntos de genes, que se transmiten del padre y de la madre. Debido a esta duplicación, se producen trastornos genéticos cuando se heredan dos genes alterados (variante homocigótica).

Con mucha más frecuencia, sólo uno de un par de genes heredados es anormal (variante heterocigótica). En este caso, existen los siguientes escenarios:

Tipo de herencia dominante: el gen dañado domina al normal. La enfermedad ocurre incluso cuando sólo un gen de un par es anormal.

Tipo de herencia recesiva: un gen sano compensa con éxito la inferioridad del gen defectuoso y suprime (reprime) su actividad. La enfermedad de Gilbert sigue exactamente este mecanismo de herencia. Sólo en la variante homocigótica se produce un síndrome cuando dos genes están defectuosos. Pero el riesgo de desarrollar esta variante es bastante alto, ya que el gen heterocigoto del síndrome de Gilbert es muy común entre la población. Estas personas son portadoras del gen defectuoso, pero la enfermedad no se manifiesta (aunque puede haber un ligero aumento de la bilirrubina indirecta).

El mecanismo autosómico significa que la enfermedad no está asociada con el género.

Por tanto, la herencia autosómica recesiva implica lo siguiente:

• los padres de las personas afectadas no necesariamente padecen la enfermedad;
• Las pacientes con el síndrome pueden tener hijos sanos (esto sucede con mayor frecuencia).

Hasta hace poco, la enfermedad de Gilbert se consideraba un trastorno autosómico dominante (la enfermedad ocurre cuando solo un gen de un par está dañado). La investigación moderna ha refutado esta opinión. Los científicos también descubrieron que casi la mitad de las personas tienen un gen anormal. El riesgo de contraer la enfermedad de Gilbert de padres con el tipo dominante aumentaría significativamente.

Síntomas del síndrome de Gilbert

La mayoría de las personas con experiencia GS episodios cortos de ictericia(coloración amarillenta de la parte blanca de los ojos y la piel) debido a la acumulación de bilirrubina en la sangre.

Debido a que la enfermedad generalmente produce sólo un ligero aumento de la bilirrubina, el color amarillento suele ser leve (subictérico). Los ojos son los más afectados.

Algunas personas también experimentan otros problemas durante los episodios de ictericia:

• sensación de cansancio;
• mareo;
• dolor abdominal;
• pérdida de apetito;
• El síndrome del intestino irritable es una patología digestiva común que provoca calambres estomacales, hinchazón y;
• problemas para concentrarse y pensar con claridad (niebla mental);
• mala salud en general.

En algunos pacientes, la enfermedad se caracteriza por síntomas asociados con la esfera emocional:

• sensación de miedo sin motivo y ataques de pánico;
• estado de ánimo deprimido, que a veces se convierte en depresión prolongada;
• irritabilidad;
• Hay una tendencia al comportamiento antisocial.

Estos síntomas no siempre son causados ​​por un aumento. A menudo, el factor de autohipnosis influye en el estado del paciente.

No es tanto la manifestación del trastorno lo que traumatiza la psique del paciente como el ambiente hospitalario continuo que comenzó en la juventud. Las pruebas periódicas realizadas durante muchos años y las visitas a las clínicas llevan al hecho de que algunas personas, sin razón, se consideran gravemente enfermas e inferiores, mientras que otras se ven obligadas a ignorar deliberadamente su enfermedad.

Sin embargo, no se considera necesariamente que estos problemas estén directamente asociados con niveles elevados de bilirrubina, pero pueden indicar una enfermedad distinta al SG.

Aproximadamente un tercio de las personas con este trastorno no presentan ningún síntoma. Por lo tanto, es posible que los padres no se den cuenta de que un niño tiene el síndrome hasta que se realicen pruebas para detectar un problema no relacionado.

Al diagnosticar, se tiene en cuenta la naturaleza hereditaria de la enfermedad, el inicio de la manifestación en , la naturaleza crónica del curso con exacerbaciones breves y un ligero aumento en la cantidad de bilirrubina indirecta.

Tipos de pruebas para descartar otras enfermedades de características similares.

Tipo de estudio	Resultados para GS	Resultados para otras enfermedades.
análisis de sangre generales	Presencia de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitosis), la hemoglobina está reducida.	con ictericia hemolítica, pueden aparecer reticulocitos y hemoglobina baja.
Análisis general de orina.	Sin cambios	El urobilinógeno y la bilirrubina indican la presencia de hepatitis.
Análisis de sangre bioquímico	Los niveles de glucosa son normales o están reducidos, la albúmina, ALT, AST y la gamma glutamil transpeptidasa (GGTP) están dentro de los límites normales, la prueba de timol es negativa, la bilirrubina indirecta aumenta, la bilirrubina directa permanece normal o aumenta ligeramente	La albúmina baja es característica de las enfermedades del hígado y los riñones; con hepatitis, niveles elevados de ALT, AST y prueba de timol positiva; La fosfatasa alcalina aumenta bruscamente cuando hay una obstrucción mecánica al flujo de salida de la bilis.
Pruebas de coagulación sanguínea.	El índice trombosado y el tiempo trombosado son normales.	Los cambios indican enfermedad hepática crónica.
Pruebas hepáticas autoinmunes	Sin autoanticuerpos	Se detectan autoanticuerpos hepáticos en la hepatitis autoinmune
Ultrasonido	No hay cambios en la estructura del hígado. Durante una exacerbación, es posible un ligero agrandamiento del órgano.	Un bazo agrandado puede indicar otras enfermedades del hígado.

Completar todos los estudios anteriores nos permitirá excluir otras patologías y así confirmar el síndrome de Gilbert.

Actualmente, existen dos métodos que pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Gilbert con un 100% de certeza:

• análisis genético molecular– mediante PCR se detecta una anomalía del ADN que es responsable de la aparición de la enfermedad;
• biopsia con aguja del hígado– para el análisis, se toma un pequeño trozo de hígado con una aguja especial y luego se examina el material con un microscopio. Este procedimiento se realiza para descartar malignidad, cirrosis o hepatitis.

Tratamiento del síndrome de Gilbert: ¿es posible?

Como regla general, GS no requiere tratamiento farmacológico. Para detener una exacerbación bastará con eliminar los factores que la provocaron. Después de esto, la cantidad de bilirrubina suele disminuir rápidamente.

Hay que tener en cuenta la capacidad limitada del hígado.

Sin embargo, algunos pacientes requieren medicación. No siempre los prescribe un especialista; los pacientes suelen elegir medicamentos que sean eficaces para ellos mismos:

1. Es más popular entre las personas con el síndrome. El fármaco sedante, incluso en pequeñas dosis, reduce eficazmente la cantidad de bilirrubina indirecta. Sin embargo, esta no es la opción más ideal por las siguientes razones: la droga es adictiva; después de suspender el uso, el efecto del medicamento se detiene, el uso prolongado provoca complicaciones en el hígado; Los efectos sedantes menores interfieren con las actividades que requieren mayor concentración.
2. Flumecinol. El fármaco activa selectivamente las enzimas microsomales hepáticas, incluida la glucoronil transferasa. A diferencia del fenobarbital, el efecto sobre la cantidad de bilirrubina en el flumecinol es menos pronunciado, pero el efecto es más persistente y dura entre 20 y 25 días después de suspender su uso. Aparte de las alergias, no se observan reacciones adversas.
3. Estimulantes de la peristalsis (domperidona, metoclopramida). Los medicamentos se utilizan como antieméticos. Al estimular la motilidad gastrointestinal y la secreción de bilis, el medicamento elimina eficazmente los desagradables trastornos digestivos.
4. Enzimas digestivas. Los medicamentos alivian significativamente los síntomas gastrointestinales durante las exacerbaciones.

En el caso del GS, una dieta sana tiene una importancia decisiva.

Las comidas deben ser regulares y frecuentes, no en grandes porciones, sin largas pausas y al menos 4 veces al día.

Esta dieta tiene un efecto estimulante sobre la motilidad gástrica y facilita el rápido transporte de los alimentos desde el estómago a los intestinos, lo que tiene un efecto positivo sobre el proceso biliar y el funcionamiento del hígado en general.

La dieta para el síndrome debe incluir una cantidad suficiente de proteínas, menos dulces, carbohidratos y más frutas y verduras. Se recomiendan la coliflor y las coles de Bruselas, la remolacha, las espinacas, el brócoli, el pomelo y las manzanas. Es necesario consumir cereales ricos en fibra (trigo sarraceno, avena, etc.), y es mejor limitar el consumo de patatas. Para satisfacer la necesidad de proteínas completas, son adecuados los platos suaves de pescado, marisco, huevos y productos lácteos. No se recomienda excluir completamente la carne de la dieta. Es mejor cambiar el café por té.

No existe ninguna restricción estricta con respecto a ningún producto específico. Se permite comer de todo, pero con moderación.

Una dieta vegetariana estricta es inaceptable, ya que no proporcionará al hígado los aminoácidos necesarios que no se pueden reemplazar. Grandes cantidades de soja también tienen un efecto negativo sobre el órgano.

Conclusión

El síndrome de Gilbert es una enfermedad que dura toda la vida. Sin embargo, la patología no requiere tratamiento, ya que no representa una amenaza para la salud y no conlleva complicaciones ni un mayor riesgo de enfermedad hepática.

Los episodios de ictericia y cualquier síntoma asociado suelen ser de corta duración y eventualmente se resuelven.

Con esta enfermedad no hay por qué cambiar la dieta ni hacer ejercicio, pero sí se deben seguir las recomendaciones de una dieta sana y equilibrada y pautas de actividad física.

El síndrome de Gilbert se describió por primera vez en 1901. Hoy en día esto no es algo tan raro, ya que aproximadamente el 10% de los habitantes de todo el planeta lo padecen. El síndrome se hereda y es más común en el continente africano, pero también ocurre en residentes de países europeos y personas que viven en el sudeste asiático. Veamos cómo se desarrolla el síndrome, por qué es peligroso y cómo tratarlo.

La bilirrubina es una sustancia que es producto del procesamiento de los glóbulos rojos y la hemoglobina. Con el síndrome de Gilbert, se observa un mayor contenido en la sangre debido a una disminución en la actividad de producción de la enzima glucuronil transferasa. Esta enfermedad no provoca cambios particularmente graves en la estructura del hígado, pero puede tener consecuencias graves en forma de cálculos en la vesícula biliar.

Por origen, el síndrome de Gilbert es:

• congénito (se manifiesta sin hepatitis previa);
• manifestándose (caracterizado por la presencia de la patología anterior en el historial médico).

Para determinar la forma del síndrome que se observa en un caso particular, se deriva al paciente a pruebas genéticas. Hay 2 formas de la enfermedad:

• homocigoto (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterocigoto (UGT1A1 TA6/TA7).

El síndrome se presenta con los siguientes signos clínicos:

Señales	Descripción
Ictericia	La piel y las mucosas se vuelven amarillas, pero el color de las heces y la orina no cambia, como ocurre con la hepatitis (viral y alcohólica). Muy a menudo, este síntoma del síndrome se manifiesta en presencia de una carga excesiva en el hígado asociada con una mala alimentación, el uso de ciertos medicamentos, la exposición al alcohol, etc.
Manifestaciones dispépticas	El síndrome ocurre muy raramente y se acompaña de síntomas como náuseas, vómitos, flatulencias, estreñimiento, alternando con diarrea, etc., ya que cuando aparece esta patología se afecta no solo el funcionamiento del hígado, sino también de otros órganos del tracto gastrointestinal. interrumpido.
Síndrome astenovegetativo	Aparece con insuficiencia de las células hepáticas, en forma de síntomas como fatiga, sueño intranquilo, debilidad y pérdida repentina de peso. Con el tiempo también se observa una velocidad de reacción más lenta y un deterioro de la memoria.
Apariencia oculta (ausencia de signos externos o su débil expresión)	El síndrome de Gilbert se hereda (tanto del padre como de la madre) y también puede ocurrir bajo la influencia de los siguientes factores: enfermedades infecciosas y virales; lesiones recibidas; menstruación; dieta poco saludable (incluido el ayuno); insolación; patrones de sueño alterados; deshidración; estrés y depresión; tomando ciertos medicamentos; consumo de diversos tipos de bebidas alcohólicas (incluso las de bajo contenido alcohólico); Intervención quirúrgica.

Todos los factores anteriores no solo pueden provocar la manifestación del síndrome, sino también agravar la gravedad de la patología que ya tiene una persona. El síndrome puede manifestarse de forma activa o menos pronunciada, dependiendo de la acción de estos factores.

Diagnóstico y manifestaciones clínicas.

El diagnóstico del síndrome de Gilbert comienza con la recopilación de una anamnesis y la formulación de las siguientes preguntas:

1. ¿Cuándo comenzaron los síntomas (dolor, cambios cutáneos y otras manifestaciones características)?
2. ¿Influyó algún factor en la aparición de esta afección (el paciente abusó de bebidas alcohólicas, hubo intervenciones quirúrgicas, sufrió alguna enfermedad infecciosa en un futuro próximo, etc.)?
3. ¿Había personas en la familia con diagnóstico similar u otras patologías hepáticas?

Además, al diagnosticar el síndrome, se realiza un examen visual. El médico presta atención a la presencia (ausencia) de ictericia, dolor que se presenta al palpar el abdomen y otros síntomas. Los métodos de examen instrumental y de laboratorio también son obligatorios para diagnosticar el síndrome.

Síntomas

Los signos del síndrome se dividen en 2 grupos: obligatorios y condicionales. Si se presentan todos los síntomas anteriores, debe consultar inmediatamente a su médico. Los signos obligatorios del síndrome de Gilbert aparecen como sigue:

• cambio en el color de la piel (coloración amarillenta) y membranas mucosas;
• deterioro del estado general (debilidad, aumento de la fatiga) sin razones obvias;
• formación de xantelasmas en la zona del párpado;
• alteración del sueño (se vuelve inquieto, intermitente);
• pérdida de apetito.

Las manifestaciones condicionales del síndrome son posibles en forma de:

• sensación de pesadez en el hipocondrio (derecha) y su aparición no depende de la ingesta de alimentos;
• migrañas y vértigo;
• cambios bruscos de humor, irritabilidad (estado psicoemocional alterado);
• dolor en los músculos;
• picor;
• temblor (que ocurre de vez en cuando);
• hiperhidrosis;
• flatulencia y náuseas;
• disfunción intestinal (el paciente tiene diarrea).

Investigación de laboratorio

Para confirmar el síndrome se realizan pruebas especiales:

1. Prescribir una prueba en ayunas. Se produce un aumento significativo de la bilirrubina después de un ayuno de dos días.
2. Aplicación de una prueba con ácido nicotínico. Con la administración intravenosa de este ácido se observa una disminución de la resistencia osmótica de los glóbulos rojos y un aumento de los niveles de bilirrubina.
3. Prescripción de una prueba con fenobarbital. El uso de medicamentos para diagnosticar el síndrome es necesario debido a un aumento en la actividad de una determinada enzima (glucuroniltransferasa), que favorece la unión de la bilirrubina indirecta y su disminución.
4. Aplicación del método de investigación del ADN molecular. Este es un método que ayuda a determinar la mutación del gen UGT1A1, es decir, su región promotora.

Para realizar un diagnóstico del síndrome de Gilbert es importante realizar pruebas de laboratorio:

1. UAC. En presencia del síndrome, es posible un aumento de los niveles de hemoglobina y un aumento del contenido de reticulocitos.
2. Análisis de sangre bioquímico (se observan niveles elevados de bilirrubina, niveles elevados de enzimas hepáticas y niveles elevados de fosfatasa alcalina).
3. Coagulograma. En el síndrome, la coagulabilidad es normal o se observa una ligera disminución.
4. Diagnóstico molecular (se realiza un análisis de ADN de un gen que incide en las manifestaciones de la enfermedad).
5. Análisis de sangre para detectar la presencia (ausencia) de hepatitis viral.
6. PCR. Gracias a los resultados obtenidos, es posible evaluar el riesgo de desarrollar el síndrome. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 es un indicador que indica la ausencia de infracciones. Con este resultado: UGT1A1 (TA)6/(TA)7, debes saber que existe riesgo de desarrollar patología. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – indica un alto riesgo de desarrollar el síndrome.
7. Análisis de orina (se evalúa su color y otros indicadores).
8. Análisis de heces para estercobilina. Para este diagnóstico debe ser negativo.

Métodos instrumentales

Además, al diagnosticar el síndrome, se utilizan algunos métodos instrumentales y otros:

Enfoques de tratamiento

• negativa a comer alimentos no saludables (excesivamente grasos);
• limitación de cargas (relacionadas con actividades laborales);
• exclusión del alcohol;
• prescribir y tomar medicamentos que mejoren el estado y función del hígado, además de favorecer la salida de bilis;
• prescripción de terapia vitamínica (las vitaminas B son especialmente útiles en este caso).

efectos de las drogas

Si se presentan síntomas del síndrome, se prescriben varios medicamentos:

• barbitúricos (a menudo recetados para trastornos del sueño, ansiedad y convulsiones y algunos otros síntomas que acompañan a esta condición patológica);
• agentes coleréticos (conducen a una mayor secreción de bilis y su liberación en el duodeno);
• hepatoprotectores (medicamentos diseñados para proteger el hígado de los efectos negativos de varios factores);
• medicamentos que ayudan a prevenir el desarrollo de cálculos biliares y colecistitis;
• enterosorbentes (sustancias que, cuando ingresan al estómago y los intestinos, comienzan a absorber venenos y toxinas y luego los eliminan de forma natural).

Para los trastornos dispépticos, se utilizan varios medicamentos, incluidas las enzimas digestivas. Además, si se produce ictericia, se prescribe fototerapia. Para ello se utilizan lámparas de cuarzo que ayudan a descomponer la bilirrubina depositada en la piel.

Métodos caseros

En este caso también se pueden utilizar métodos de tratamiento tradicionales. Pero no olvide que todas las acciones terapéuticas deben acordarse con el médico tratante. Las siguientes hierbas ayudan a normalizar los niveles de bilirrubina:

Comida saludable

Una nutrición adecuada es la base para el tratamiento del síndrome, ya que el paciente necesariamente debe reducir la carga sobre el hígado.

Productos autorizados

Productos prohibidos

compotas, jugos, café y té suaves; galletas (solo crudas), pan seco elaborado con harina de centeno o trigo; requesón, quesos, leche en polvo, condensada o entera (baja en grasa); varios primeros platos (principalmente sopas); aceite en pequeñas cantidades (tanto vegetal como mantequilla); carnes magras y embutidos lácteos; pescado magro; gachas de avena (ligeras); verduras (preferiblemente cultivadas usted mismo); huevos; bayas y frutas (no ácidas); dulces en forma de miel, mermelada, azúcar.

pan (recién horneado), bollería de mantequilla; manteca de cerdo y diversas grasas para cocinar (especialmente margarina); sopas de pescado, champiñones y carne; carnes y pescados grasos; las siguientes verduras y platos preparados con ellas: rábano, rábano, acedera, espinacas; huevos (fritos o duros); condimentos picantes como pimienta y mostaza; pescado y verduras enlatados, carnes ahumadas; café fuerte, cacao; dulces como chocolate, cremas diversas y helados; bayas y frutas (ácidas); alcohol.

Tratamiento en mujeres embarazadas y niños.

El tratamiento de los niños con el síndrome debe realizarse con precaución y los métodos deben ser lo más seguros posible, por eso se prescriben:

• medicamentos que ayudan a reducir el nivel de bilirrubina indirecta: Hepel, Essentiale;
• tratamiento con enzimas y sorbentes (estos grupos de medicamentos mejoran la función hepática): Enterosgel, Enzyme;
• tomando medicamentos coleréticos (elimina la bilirrubina): Ursofalk;
• tomando vitaminas y minerales (fortalece las defensas del organismo).

Tatyana: “Cuando estaba en el hospital de maternidad con mi hija recién nacida, decidimos examinar a la niña para detectar el síndrome de Gilbert, ya que yo tenía ese tipo de problemas en mi familia. Tuve que dejar de amamantar a mi hija durante varios días (estábamos tomando fórmula). La bilirrubina empezó a bajar, lo que también es un indicador.

Enviaron la sangre para su análisis al centro genético, y la respuesta fue “confusa” (no pudieron confirmar ni negar la presencia del síndrome en mi hija) y se ofrecieron a realizar pruebas en otros elementos para confirmar el diagnóstico por exclusión. Pero no lo hicimos. Conozco mi herencia. En cualquier caso, el síndrome más peligroso es el de los recién nacidos, ya que sus cuerpos están débiles”.

La aparición de este síndrome durante el embarazo es extremadamente rara. Si alguno de los familiares de la mujer o su marido lo padece, definitivamente debe informarlo a su ginecólogo. El tratamiento del síndrome de Gilbert en mujeres embarazadas es estándar: el uso de fármacos coleréticos, hepatoprotectores y vitaminas.

Anna: “Mi hermana contrajo este síndrome de su papá (sufrió de ictericia en su juventud). Tanya se enteró de esta enfermedad por casualidad, solo cuando comenzó a hacerse pruebas durante el embarazo (tenía la bilirrubina elevada). En principio, el síndrome no tiene nada de terrible, excepto las manifestaciones externas (papá tiene las pupilas amarillas, pero esto es casi imperceptible). Pero este síndrome no me lo transmitieron. Por lo tanto, no es un hecho que incluso con tal herencia la enfermedad se manifieste”.

Irina: “A mi amiga le diagnosticaron el síndrome de Gilbert desde que nació”. Ha estado bebiendo Karsil toda su vida. Ahora su novia está embarazada y teme que el niño también contraiga esta enfermedad. Aunque entiende que esto no es fatal, no quiere que el bebé tome pastillas toda su vida al igual que su marido. Los médicos dicen que no hay de qué preocuparse, lo principal es tomar hepatoprotectores periódicamente”.

¿Cómo vivir con patología?

Con el síndrome de Gilbert, las personas pueden, en la mayoría de los casos, vivir una vida normal, con pocas restricciones, practicar deportes, tener hijos y servir en el ejército. Vale la pena detenerse en el último punto con más detalle.

En el proceso de completar el informe para la oficina de registro y alistamiento militar, el síndrome recibe la categoría B (apto, pero con restricciones menores). Se recomienda a los jóvenes con este diagnóstico que eviten la actividad física intensa, el estrés y el ayuno.

Si la salud de un soldado se deteriora, es posible que sea internado en un hospital militar o incluso dado de baja del ejército. Si el paciente tiene otras patologías concomitantes paralelas al síndrome, a un joven con tal diagnóstico se le puede otorgar un aplazamiento o categoría B (lo que significa que solo es apto en tiempos de guerra).

Para sostener el órgano, cada paciente con síndrome de Gilbert debe seguir estas recomendaciones:

También debes recordar que:

1. El desarrollo del síndrome es difícil de prevenir, ya que es una enfermedad hereditaria.
2. Es necesario reducir o eliminar por completo la influencia de factores tóxicos en el hígado.
3. Es importante evitar el consumo de bebidas alcohólicas.
4. Es necesario abandonar los malos hábitos y tomar esteroides anabólicos.
5. Es muy importante someterse a un examen médico anual para identificar y/o tratar enfermedades hepáticas.

El síndrome de Gilbert no es una patología muy peligrosa que, sin embargo, sin el tratamiento necesario puede provocar complicaciones y consecuencias graves en forma de hepatitis crónica y colelitiasis. Además, en presencia de manifestaciones externas, una persona siente cierto malestar en sociedad. Es difícil prevenir el desarrollo del síndrome, ya que el factor hereditario juega un papel importante, pero aún es posible si se siguen las recomendaciones básicas de los especialistas.

Una condición en la que una persona misma o sus seres queridos notan una coloración amarilla en la piel o los ojos (a menudo esto sucede después de un festín con una variedad de alimentos), con un estudio más exhaustivo puede resultar ser el síndrome de Gilbert.

Un médico de cualquier especialidad puede sospechar la presencia de una patología si, durante su exacerbación, tuvo que pasar una prueba llamada "pruebas hepáticas" o someterse a un examen.

Definición del término

El síndrome de Gilbert (enfermedad de Gilbert) es una enfermedad hepática crónica benigna acompañada de tinciones ictéricas episódicas de la esclerótica y la piel y, a veces, otros síntomas asociados con un aumento de la concentración de bilirrubina en la sangre. La enfermedad progresa en oleadas: los períodos sin signos patológicos dan paso a exacerbaciones, que aparecen principalmente después de ingerir determinados alimentos o alcohol. Con el consumo constante de alimentos "inadecuados" para las enzimas hepáticas, puede producirse un curso crónico de la enfermedad.

Esta patología está asociada con un defecto genético transmitido de los padres. No provoca una destrucción grave del hígado, como ocurre, pero puede complicarse con inflamación de los conductos biliares o (ver).

Algunos médicos consideran que el síndrome de Gilbert no es una enfermedad, sino un rasgo genético del organismo. Esto es incorrecto: la enzima, cuya alteración de la síntesis subyace a la patología, participa en la neutralización de diversas sustancias tóxicas. Es decir, si alguna función de un órgano se ve afectada, entonces la afección se puede llamar enfermedad con seguridad.

¿Qué sucede en el cuerpo con este síndrome?

La bilirrubina, que hace que la piel y el blanco de los ojos humanos se vuelvan soleados, es una sustancia formada a partir de la hemoglobina. Después de vivir 120 días, el glóbulo rojo, el eritrocito, se desintegra en el bazo, liberando hemo, un compuesto no proteico que contiene hierro, y globina, una proteína. Este último, al descomponerse en componentes, es absorbido por la sangre. El hemo forma bilirrubina indirecta liposoluble.

Durante una exacerbación, la piel se vuelve de un color más ictérico. La piel de todo el cuerpo, así como de determinadas zonas (pies, palmas, triángulo nasolabial, axilas) puede volverse amarilla.

Al tratarse de un sustrato tóxico (principalmente para el cerebro), el organismo intenta neutralizarlo lo más rápido posible. Para ello, se asocia con la principal proteína sanguínea, la albúmina, que transporta la bilirrubina (su fracción indirecta) al hígado.

Allí, parte de él está esperando la enzima UDP-glucuroniltransferasa, que, al agregarle glucuronato, lo hace soluble en agua y menos tóxico. Dicha bilirrubina (ya se llama directa, unida) se excreta con el contenido de los intestinos y la orina.

El síndrome de Gilbert es patognomónico por el siguiente trastorno:

• penetración de bilirrubina indirecta en los hepatocitos (células del hígado);
• entregarlo a aquellas áreas donde trabaja la UDP-glucuroniltransferasa;
• unión al glucuronato.

Esto significa que en la sangre con síndrome de Gilbert aumenta el nivel de bilirrubina indirecta liposoluble. Penetra fácilmente en muchas células (las membranas de todas las células están representadas por una doble capa lipídica). Allí encuentra mitocondrias, se abre paso dentro de ellas (su caparazón también está compuesta principalmente de lípidos) e interrumpe temporalmente los procesos más importantes para las células que tienen lugar en ellas: respiración de los tejidos, fosforilación oxidativa, síntesis de proteínas y otros.

Mientras que la bilirrubina indirecta aumenta dentro de los 60 µmol/l (con un rango normal de 1,70 - 8,51 µmol/l), las mitocondrias de los tejidos periféricos se ven afectadas. Si su nivel es mayor, la sustancia liposoluble tiene la posibilidad de penetrar en el cerebro y afectar aquellas estructuras que son responsables de realizar diversos procesos vitales. El mayor peligro para la vida es cuando los centros responsables de la respiración y la función cardíaca están empapados de bilirrubina. Aunque este último no es inherente a este síndrome (aquí la bilirrubina ocasionalmente aumenta a cifras elevadas), pero cuando se combina con daño farmacológico, viral o alcohólico, tal cuadro es posible.

Cuando el síndrome se manifestó recientemente, todavía no se habían producido cambios en el hígado. Pero cuando se observa en una persona durante mucho tiempo, un pigmento marrón dorado comienza a depositarse en sus células. Ellos mismos sufren degeneración de proteínas y la matriz intercelular comienza a sufrir cicatrices.

Estadísticas de enfermedades

El síndrome de Gilbert es una patología bastante común entre la población de todo el mundo. Ocurre entre el 2 y el 10% de los europeos, uno de cada treinta asiáticos, mientras que los africanos la padecen con mayor frecuencia: la enfermedad se registra en uno de cada tres.

La enfermedad se manifiesta entre los 12 y los 30 años, cuando el cuerpo experimenta un aumento de las hormonas sexuales. Los hombres se enferman entre 5 y 7 veces más a menudo: esto se debe al efecto de las hormonas sexuales masculinas sobre el metabolismo de la bilirrubina.

Muchos personajes famosos lo padecieron, lo que, sin embargo, no les impidió alcanzar el éxito en la vida. Entre ellos se encuentran Napoleón Bonaparte, el tenista Henry Austin y posiblemente Mikhail Lermontov.

Causas

Las causas del síndrome de Gilbert son genéticas. Se desarrolla en personas que han heredado un determinado defecto del segundo cromosoma de ambos padres: en el lugar responsable de la formación de una de las enzimas hepáticas, la uridina difosfato-glucuronil transferasa (o bilirrubina-UGT1A1), hay dos "ladrillos" adicionales. " aparecer. Se trata de los ácidos nucleicos timina y adenina, que pueden insertarse una o más veces. La gravedad de la enfermedad, la duración de sus períodos de exacerbación y el bienestar dependerán del número de "inserciones".

Como resultado, el contenido de enzima se reduce al 80%, por lo que su tarea de convertir la bilirrubina indirecta, que es más tóxica para el cerebro, en la fracción unida, se realiza mucho peor.

Este defecto cromosómico a menudo se hace sentir sólo a partir de la adolescencia, cuando el metabolismo de la bilirrubina cambia bajo la influencia de las hormonas sexuales. Debido a la influencia activa de los andrógenos en este proceso, el síndrome de Gilbert se registra con mayor frecuencia en la población masculina.

¿Cómo se transmite este gen?

El mecanismo de transmisión se llama autosómico recesivo. Esto significa lo siguiente:

• no existe conexión con los cromosomas X e Y, es decir, el gen anormal puede aparecer en una persona de cualquier género;
• Cada persona tiene un par de cada cromosoma. Si tiene 2 segundos cromosomas defectuosos, aparecerán los síntomas del síndrome de Gilbert. Cuando un gen sano se encuentra en un cromosoma emparejado en el mismo locus, la patología no tiene ninguna posibilidad, pero una persona con dicha anomalía genética se convierte en portador y puede transmitirla a sus hijos.

La probabilidad de manifestación de la mayoría de las enfermedades asociadas con un genoma recesivo no es muy significativa, porque si hay un alelo dominante en el segundo cromosoma similar, una persona solo se convertirá en portadora del defecto. Esto no se aplica al síndrome de Gilbert: hasta el 45% de la población tiene un gen con un defecto, por lo que la posibilidad de transmitirlo de ambos padres es bastante alta.

Factores desencadenantes

Normalmente, el síndrome no surge de la nada, ya que entre un 20 y un 30% de la UDP-glucuroniltransferasa satisface las necesidades del organismo en condiciones normales. Los primeros síntomas de la enfermedad de Gilbert aparecen después de:

• abuso de alcohol;
• tomando drogas anabólicas;
• actividad física intensa;
• tomar medicamentos que contengan paracetamol, aspirina; uso de antibióticos rifampicina o estreptomicina;
• ayuno;
• exceso de trabajo y estrés;
• deshidración;
• operaciones;
• tratamiento con medicamentos "Prednisolona", "Dexametasona", "Diprospan" u otros a base de hormonas glucocorticoides;
• comer grandes cantidades de alimentos, especialmente grasos.

Estos mismos factores exacerban el curso de la enfermedad y provocan su recaída.

Tipos de síndrome

La enfermedad se clasifica según dos criterios:

• La presencia de destrucción adicional de glóbulos rojos (hemólisis). Si la enfermedad cursa con hemólisis, la bilirrubina indirecta inicialmente se eleva, incluso antes de encontrar un bloqueo en forma de defecto en la enzima UDP-glucuroniltransferasa.
• Relaciones con hepatitis virales (enfermedad de Botkin, hepatitis B, C). Si una persona que tiene dos segundos cromosomas defectuosos sufre hepatitis aguda de origen viral, la patología se manifiesta antes, antes de los 13 años. En caso contrario, se manifiesta entre los 12 y los 30 años.

Síntomas

Se requieren los siguientes síntomas para la exacerbación del síndrome de Gilbert:

• que aparecen periódicamente y / o el blanco de los ojos (la esclerótica ya se vuelve amarilla en una más pequeña). La piel de todo el cuerpo o de un área separada (triángulo nasolabial, palmas, axilas o pies) puede volverse amarilla;
• fatigabilidad rápida;
• disminución de la calidad del sueño;
• pérdida de apetito;
• Los xantelasmas son placas amarillas en el área del párpado.

También se puede observar:

• transpiración;
• acidez;
• pesadez en el hipocondrio derecho;
• náuseas;
• flatulencia;
• dolor de cabeza;
• dolor muscular;
• diarrea o, por el contrario, estreñimiento;
• debilidad;
• apatía o, por el contrario, irritabilidad;
• mareo;
• temblor de extremidades;
• dolor compresivo en el hipocondrio derecho;
• sensación de que el estómago está “de pie”;
• alteración del sueño;
• alteraciones del sistema nervioso autónomo: sudor frío, con aumento del ritmo cardíaco y náuseas;

Durante el período de bienestar, cualquier signo está completamente ausente y un tercio de las personas no los nota durante una exacerbación.

Las exacerbaciones ocurren con diferente frecuencia: desde una vez cada cinco años hasta cinco veces al año; todo depende de la naturaleza de los alimentos ingeridos, la actividad física y el estilo de vida. La mayoría de las veces, las recaídas ocurren en primavera y otoño; sin tratamiento duran aproximadamente 2 semanas.

Las personas con un curso crónico de la enfermedad a menudo cambian de carácter. Esto se debe a la incomodidad que experimentan porque su color de ojos o piel es diferente al de los demás. También sufre la necesidad de exámenes constantes.

Cómo determinar qué es un síndrome

El médico puede suponer que una persona tiene el síndrome de Gilbert y sus síntomas por el modo en que comenzó la enfermedad, así como por el aumento del nivel de bilirrubina total en la sangre venosa debido a su fracción indirecta, hasta 85 µmol/l. Al mismo tiempo, las enzimas que indican daño al tejido hepático (ALT y AST) se encuentran dentro del rango normal. Otros: nivel de albúmina, parámetros de coagulación, fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transferasa - dentro de límites normales:

Es importante que con el síndrome de Gilbert todas las pruebas prescritas para determinar la causa de la ictericia sean negativas. Este:

• marcadores de hepatitis viral: A, B, C, E, F (no tiene sentido realizar pruebas de hepatitis D si no se confirma la hepatitis B);
• ADN del virus de Epstein-Barr;
• ADN de citomegalovirus;
• Los anticuerpos antinucleares y los anticuerpos contra los microsomas hepáticos son marcadores de hepatitis autoinmune.

El hemograma no debe mostrar una disminución en el nivel de glóbulos rojos y hemoglobina, y el formulario no debe indicar "microcitosis", "anisocitosis" o "microesferocitosis" (esto indica anemia hemolítica, no síndrome de Gilbert). Tampoco deberían aparecer anticuerpos antieritrocitos determinados mediante la prueba de Coombs.

Otros órganos no se ven afectados (como, por ejemplo, en la hepatitis B grave), como se desprende de los niveles de urea, amilasa y creatinina. No hay cambios en el equilibrio electrolítico. Prueba de bromsulfaleína: la liberación de bilirrubina se reduce a 1/5. Genoma de los virus de la hepatitis (ADN y ARN) mediante PCR a partir de sangre: resultado negativo.

El resultado de la estercobilina en heces es negativo. No se detectan pigmentos biliares en la orina.

El síndrome se puede confirmar indirectamente mediante las siguientes pruebas funcionales:

• prueba de fenobarbital: tomar una pastilla para dormir con este nombre durante 5 días reduce la concentración de bilirrubina indirecta. El fenobarbital se selecciona a razón de 3 mg/kg de peso corporal por día.
• prueba de ayuno: si una persona ingiere 400 kcal/día durante dos días, después su bilirrubina aumenta entre un 50 y un 100%;
• prueba con ácido nicotínico(el agente reduce la resistencia de la membrana de los eritrocitos): si este medicamento se administra por vía intravenosa, aumentará la concentración de bilirrubina en la fracción no conjugada.

Análisis genético

El diagnóstico se confirma mediante pruebas del síndrome de Gilbert. Se llama así al estudio del ADN humano obtenido ya sea de sangre venosa o de un raspado bucal. Para la enfermedad se escribe: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Si después de la abreviatura "TA" (que significa 2 ácidos nucleicos: timina y adenina) aparece en ambas ocasiones el número 6, esto excluye el síndrome de Gilbert, lo que lleva la búsqueda diagnóstica hacia otras ictericias hereditarias y anemias hemolíticas. Este análisis es bastante caro (unos 5.000 rublos).

Una vez establecido el diagnóstico se pueden realizar estudios instrumentales:

• : se determinan el tamaño, el estado de la superficie hepática de trabajo, la colecistitis, la inflamación de los conductos biliares intra y extrahepáticos, los cálculos en los órganos biliares;
• Estudio con radioisótopos del tejido hepático.: La enfermedad de Gilbert se caracteriza por una violación de las funciones excretoras y absortivas;
• Biopsia hepática: no hay evidencia de inflamación, cirrosis o depósito de lípidos en las células del hígado, pero se puede determinar una disminución en la actividad de la UDP-glucuroniltransferasa.
• Elastometría hepática– obtención de datos sobre la estructura del hígado midiendo su elasticidad. Los fabricantes del dispositivo Fibroscan, que realiza el procedimiento, afirman que el método es una alternativa a la biopsia hepática.

Tratamiento

La cuestión de la necesidad de terapia la decide el médico en función del estado de la persona, la frecuencia de las remisiones y el nivel de bilirrubina.

Hasta 60 µmol/l

El tratamiento del síndrome de Gilbert, si la fracción de bilirrubina no conjugada no supera los 60 µmol/l, no hay signos como somnolencia, cambios de comportamiento, sangrado de encías, náuseas o vómitos, pero sólo se observa ictericia leve, no se prescribe tratamiento farmacológico. Sólo se puede aplicar:

• fototerapia: iluminar la piel con luz azul, que ayuda a que la bilirrubina indirecta insoluble en agua se convierta en lumirrubina soluble en agua y se excrete en la sangre;
• dietoterapia con exclusión del producto que provoca la enfermedad, así como exclusión de alimentos grasos y fritos;
• Sorbentes: tomando carbón activado u otro sorbente.

Además, una persona deberá evitar el bronceado y proteger su piel con protector solar cuando salga al sol.

Tratamiento si es superior a 80 µmol/l

Si la bilirrubina indirecta es superior a 80 µmol/l, se prescribe fenobarbital en dosis de 50 a 200 mg al día durante 2 a 3 semanas (provoca somnolencia, por lo que está prohibido conducir e ir a trabajar durante el tratamiento). Se pueden utilizar preparados con fenobarbital que tienen un efecto menos hipnótico: Valocordin, Barboval y Corvalol.

También se recomienda el medicamento "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): activa ciertas enzimas hepáticas, incluida la glucuroniltransferasa. No provoca un efecto tan hipnótico como el fenobarbital y, tras su retirada, se elimina rápidamente del organismo.

Además, se recetan otros medicamentos:

• sorbentes;
• inhibidores de la bomba de protones (omeprazol, rabeprazol), que no permitirán la producción de grandes cantidades de ácido clorhídrico;
• Medicamentos que normalizan la motilidad intestinal: Domperidona (Dormikum, Motilium).

Dieta para la enfermedad de Gilbert

La dieta para el síndrome con hiperbilirrubinemia superior a 80 µmol / l ya es más estricta. Permitido:

• carnes y pescados magros;
• bebidas lácteas bajas en grasa y requesón;
• pan seco;
• galletas;
• jugos no ácidos;
• bebidas de frutas;
• tés dulces;
• verduras y frutas frescas, horneadas, hervidas.

Está prohibido comer alimentos grasos, picantes, enlatados y ahumados, muffins y chocolate. Tampoco se puede beber alcohol, cacao y.

Tratamiento en el hospital

Si el nivel de bilirrubina es alto o la persona tiene peor sueño, le molestan pesadillas, náuseas, pérdida de apetito y es necesaria la hospitalización. En el hospital, le ayudarán a reducir la bilirrubinemia con la ayuda de:

• administración intravenosa de soluciones poliiónicas
• nombramientos de poderosos
• controlar la ingesta correcta de sorbentes
• Preparaciones de lactulosa: También se recetarán Normaze u otros para bloquear la acción de sustancias tóxicas que se producen durante el daño hepático.
• Lo más importante es que podrán administrar albúmina intravenosa o transfusiones de sangre.

En este caso, la dieta es sumamente orgánica. Se eliminan las proteínas animales (carne, despojos, huevos, requesón o pescado), se excluyen las verduras frescas, frutas y bayas, así como las grasas. Solo se pueden comer gachas, sopas sin freír, manzanas al horno, galletas, plátanos y productos lácteos desnatados.

Periodo de remisión

Durante los períodos sin exacerbación, es necesario proteger los conductos biliares del estancamiento de la bilis en ellos y de la formación de cálculos. Para hacer esto, tome hierbas coleréticas, medicamentos Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Una vez cada 2 semanas, se realiza un "sondeo a ciegas", cuando se toma xilitol, sorbitol o sal de Carlsbad con el estómago vacío, luego se acuestan sobre el lado derecho y calientan el área de la vesícula biliar durante media hora.

El período de remisión no requiere que el paciente siga una dieta estricta, solo es necesario excluir los alimentos que causan agravamiento (esto es diferente para cada persona). La dieta debe contener suficientes verduras ricas en fibra, pequeñas cantidades de carne y pescado y menos dulces, bebidas carbonatadas y comida rápida. Es mejor evitar el alcohol por completo: incluso si no se pone amarillo después de beberlo, combinado con refrigerios grasos y pesados, puede provocar hepatitis.

También es peligroso intentar mantener la bilirrubina en niveles normales con una dieta desequilibrada. Esto puede llevar a una persona a un falso bienestar: este pigmento disminuirá, pero no debido a una mejora de la función hepática, sino a una disminución en el contenido de glóbulos rojos, y la anemia conducirá a complicaciones completamente diferentes.

Pronóstico

La enfermedad de Gilbert avanza favorablemente, sin causar un aumento de la mortalidad, incluso si la bilirrubina indirecta en la sangre está constantemente elevada. Con el paso de los años, se desarrolla inflamación de los conductos biliares, que pasan tanto dentro como fuera del hígado, y colelitiasis, lo que afecta negativamente a la capacidad de trabajo, pero no es una indicación de discapacidad.

Si una pareja ya ha tenido un hijo con síndrome de Gilbert, deben consultar a un médico genetista antes de planificar su próximo embarazo. Lo mismo se debe hacer si uno de los padres padece claramente esta patología.

Si el síndrome de Gilbert se combina con otros síndromes en los que se altera la utilización de la bilirrubina (por ejemplo, con el síndrome de Dubin-Johnson o Crigler-Nayar), el pronóstico de la persona es bastante grave.

Una persona que padece esta enfermedad sufre más gravemente enfermedades del hígado y del tracto biliar, especialmente hepatitis viral.

Servicio militar

En cuanto al síndrome de Gilbert y el ejército, la legislación indica que una persona es apta para el servicio, pero debe ser asignada a condiciones en las que no necesite trabajar duro físicamente, pasar hambre o ingerir alimentos tóxicos para el hígado (por ejemplo, el cuartel general). Si el paciente quiere dedicarse a la carrera de militar profesional, no se le permite hacerlo.

Prevención

Es imposible prevenir de alguna manera la aparición de una enfermedad genética, como es este síndrome. Solo es posible retrasar la aparición de la enfermedad o hacer que los períodos de exacerbación sean más raros si:

• comer alimentos saludables, incluyendo más alimentos vegetales en la dieta;
• endurecerse para estar menos enfermo de enfermedades virales;
• controlar la calidad de los alimentos para no causar intoxicación (con los vómitos el síndrome empeora)
• no realice actividad física intensa;
• pasar menos tiempo al sol;
• excluya aquellos factores que pueden provocar hepatitis viral (inyección de drogas, relaciones sexuales sin protección, perforaciones/tatuajes, etc.).

Las vacunas contra el síndrome de Gilbert no están contraindicadas.

Así, el síndrome de Gilbert es una enfermedad, aunque en la gran mayoría de los casos no pone en peligro la vida, pero requiere ciertas restricciones en el estilo de vida. Si no quiere sufrir rápidamente sus complicaciones, identifique los factores que provocan la exacerbación y evítelos. También discuta con un hepatólogo o terapeuta todas las preguntas sobre reglas nutricionales, régimen de bebida, medicación o tratamiento alternativo.

La aparición de un tinte amarillo en la piel o los ojos después de un festín con una amplia variedad de alimentos y bebidas alcohólicas puede ser detectada por la propia persona o por indicación de otros. Lo más probable es que este fenómeno sea un síntoma de una enfermedad bastante desagradable y peligrosa: el síndrome de Gilbert.

Un médico (de cualquier especialidad) puede sospechar la misma patología si acude a él un paciente con un tinte amarillento en la piel o si durante el examen se le realizaron pruebas hepáticas.

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

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La enfermedad en cuestión es una patología hepática crónica benigna, que se acompaña de una coloración amarillenta periódica de la piel y la esclerótica de los ojos y otros síntomas. El curso de la enfermedad es ondulatorio: durante un cierto período de tiempo, una persona no siente ningún deterioro de la salud y, a veces, aparecen todos los síntomas de cambios patológicos en el hígado; esto generalmente sucede con el consumo regular de alimentos grasos, picantes, alimentos salados, ahumados y bebidas alcohólicas.

El síndrome de Gilbert está asociado con un defecto genético que se transmite de padres a hijos. En general, esta enfermedad no provoca cambios graves en la estructura del hígado, como, por ejemplo, en la cirrosis progresiva, pero puede complicarse con la formación de cálculos biliares o procesos inflamatorios en los conductos biliares.

Hay expertos que no consideran el síndrome de Gilbert una enfermedad en absoluto, pero esto es algo erróneo. El hecho es que con esta patología hay una violación de la síntesis de una enzima involucrada en la neutralización de toxinas. Si un órgano pierde algunas de sus funciones, esta condición se denomina enfermedad en medicina.

El color amarillo de la piel en el síndrome de Gilbert es el efecto de la bilirrubina, que se forma a partir de la hemoglobina. Esta sustancia es bastante tóxica y el hígado, durante el funcionamiento normal, simplemente la destruye y la elimina del cuerpo. Si el síndrome de Gilbert progresa, no se produce filtración de bilirrubina, ingresa a la sangre y se disemina por todo el cuerpo. Además, cuando ingresa a los órganos internos, puede cambiar su estructura, lo que conduce a una disfunción. Es especialmente peligroso si la bilirrubina "llega" al cerebro: la persona simplemente pierde algunas de sus funciones. Nos apresuramos a tranquilizar: en la enfermedad que estamos considerando, tal fenómeno nunca se observa, pero si se complica con cualquier otra patología del hígado, entonces es casi imposible predecir el "camino" de la bilirrubina en la sangre.

El síndrome de Gilbert es una enfermedad bastante común. Según las estadísticas, esta patología se diagnostica con mayor frecuencia en hombres y la enfermedad comienza a desarrollarse en la adolescencia y la mediana edad, entre 12 y 30 años.

Causas del síndrome de Gilbert

Este síndrome ocurre sólo en personas que han “heredado” de ambos padres un defecto del segundo cromosoma en la localización responsable de la formación de una de las enzimas hepáticas. Este defecto hace que el porcentaje de esta enzima sea un 80% menor, por lo que simplemente no puede hacer frente a su tarea (convertir la bilirrubina indirecta, que es tóxica para el cerebro, en una fracción unida).

Es de destacar que tal defecto genético puede ser diferente: en un lugar siempre hay una inserción de dos aminoácidos adicionales, pero puede haber varias de estas inserciones; la gravedad del síndrome de Gilbert depende de su número.

La síntesis de enzimas hepáticas está muy influenciada por la hormona masculina andrógeno, por lo que los primeros signos de la enfermedad en cuestión aparecen en la adolescencia, cuando se produce la pubertad y los cambios hormonales. Por cierto, es precisamente debido a la influencia de los andrógenos sobre la enzima que el síndrome de Gilbert se diagnostica con mayor frecuencia en los hombres.

Un hecho interesante es que la enfermedad en cuestión no se manifiesta "de la nada", definitivamente es necesario impulsar la aparición de síntomas. Y tales factores provocadores pueden ser:

• beber alcohol con frecuencia o en grandes dosis;
• uso regular de ciertos medicamentos: estreptomicina, paracetamol, rifampicina;
• intervenciones quirúrgicas recientes por cualquier motivo;
• fatiga crónica frecuente;
• en tratamiento con glucocorticosteroides;
• consumo frecuente de alimentos grasos;
• uso prolongado de drogas anabólicas;
• actividad física excesiva;
• ayuno (incluso con fines médicos).

nota:Estos factores pueden desencadenar el desarrollo del síndrome de Gilbert, pero también pueden influir en la gravedad de la enfermedad.

Clasificación

El síndrome de Gilbert en medicina se clasifica de la siguiente manera:

1. Presencia de hemólisis- destrucción adicional de glóbulos rojos. Si la enfermedad en cuestión ocurre simultáneamente con hemólisis, inicialmente el nivel de bilirrubina aumentará, aunque esto no es típico del síndrome.
2. Presencia de virus.. Si una persona con dos cromosomas defectuosos sufre hepatitis viral, los síntomas del síndrome de Gilbert aparecerán antes de los 13 años.

Cuadro clinico

Los síntomas de la enfermedad en cuestión se dividen en dos grupos: obligatorios y condicionales. Las manifestaciones obligatorias del síndrome de Gilbert incluyen:

• manchas de piel amarilla que aparecen de vez en cuando; si la bilirrubina disminuye después de una exacerbación, la esclerótica de los ojos comienza a ponerse amarilla;
• debilidad general y fatiga sin motivo aparente;
• se forman placas amarillas en el área del párpado;
• se altera el sueño: se vuelve superficial, intermitente;
• el apetito disminuye.

Síntomas condicionales que pueden no estar presentes:

• se siente pesadez en el hipocondrio derecho, independientemente de la ingesta de alimentos;
• y mareos;
• apatía, irritabilidad – alteraciones del fondo psicoemocional;
• dolor en el tejido muscular;
• picazón severa de la piel;
• temblores periódicos de las extremidades superiores;
• aumento de la sudoración;
• hinchazón, náuseas;
• Trastornos de las heces: los pacientes están preocupados.

Durante los períodos de remisión del síndrome de Gilbert, algunos de los síntomas condicionales pueden estar completamente ausentes, y en un tercio de los pacientes con la enfermedad en cuestión están ausentes incluso durante los períodos de exacerbación.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?

Por supuesto, el médico no podrá hacer un diagnóstico preciso, pero incluso con cambios externos en la piel, se puede suponer el desarrollo del síndrome de Gilbert. Un análisis de sangre para determinar los niveles de bilirrubina puede confirmar el diagnóstico: estará elevado. Y en el contexto de tal aumento, todas las demás pruebas de función hepática estarán dentro de los límites normales: nivel de albúmina, fosfatasa alcalina, enzimas que indican daño al tejido hepático.

Con el síndrome de Gilbert, otros órganos internos no se ven afectados; esto también estará indicado por los niveles de urea, creatinina y amilasa. No hay pigmentos biliares en la orina y no habrá cambios en el equilibrio electrolítico.

El médico puede confirmar indirectamente el diagnóstico mediante pruebas específicas:

• prueba de fenobarbital;
• prueba de ayuno;
• prueba de ácido nicotínico.

El diagnóstico final se realiza en función de los resultados del análisis del síndrome de Gilbert: se examina el ADN del paciente. . Pero incluso después de esto, el médico realiza algunos exámenes más:

Tratamiento del síndrome de Gilbert

El médico tratante decidirá de qué manera y si es necesario realizar algún tratamiento para la enfermedad en cuestión; todo depende del estado general del paciente, de la frecuencia de los períodos de exacerbaciones y de la duración de las etapas. de remisión y otros factores. Un punto muy importante es el nivel de bilirrubina en sangre.

Hasta 60 µmol/l

Si con este nivel de bilirrubina el paciente se siente dentro de los límites normales, no hay aumento de fatiga ni somnolencia, y solo se nota una ligera ictericia en la piel, entonces no se prescribe tratamiento farmacológico. Pero los médicos pueden recomendar los siguientes procedimientos:

Por encima de 80 µmol/l

En este caso, al paciente se le prescribe fenobarbital en una dosis de 50 a 200 mg por día durante 2 a 3 semanas. Dado que este fármaco tiene un efecto hipnótico, el paciente tiene prohibido conducir un coche e ir a trabajar. Los médicos también pueden recomendar los medicamentos Barboval o Valocordin: contienen fenobarbital en pequeñas dosis, por lo que no tienen un efecto hipnótico tan pronunciado.

Cuando la bilirrubina en sangre es superior a 80 µmol/l, se prescribe una dieta estricta cuando se diagnostica el síndrome de Gilbert. Está permitido comer:

• productos lácteos fermentados y requesón bajo en grasa;
• pescados flacos y carnes magras;
• jugos no ácidos;
• galletas;
• verduras y frutas frescas, horneadas o hervidas;
• pan seco;
• té dulce y.

Tratamiento hospitalario

Si en los dos casos descritos anteriormente, el tratamiento de un paciente con síndrome de Gilbert se realiza de forma ambulatoria bajo la supervisión de un médico, entonces, si el nivel de bilirrubina es demasiado alto, se producirá insomnio, pérdida de apetito o náuseas, se requerirá hospitalización. requerido. La bilirrubina se reduce en el hospital mediante los siguientes métodos:

La dieta del paciente se ajusta radicalmente: las proteínas animales (productos cárnicos, huevos, requesón, despojos, pescado), verduras, frutas y bayas frescas y grasas están completamente excluidas del menú. Solo se permite comer sopas sin freír, plátanos, productos lácteos fermentados con un nivel mínimo de grasa, manzanas asadas y galletas.

Remisión

Incluso si se ha producido la remisión, los pacientes no deben "relajarse" bajo ninguna circunstancia; se debe tener cuidado para que no se produzca otra exacerbación del síndrome de Gilbert.

En primer lugar, es necesario proteger los conductos biliares; esto evitará el estancamiento de la bilis y la formación de cálculos en la vesícula biliar. Una buena opción para tal procedimiento serían las hierbas coleréticas, los medicamentos Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una vez a la semana, el paciente debe realizar un "sondeo a ciegas": con el estómago vacío debe beber xilitol o sorbitol, luego debe acostarse sobre su lado derecho y calentar el área de la ubicación anatómica de la vesícula biliar con una almohadilla térmica durante media hora.

En segundo lugar, es necesario elegir una dieta competente. Por ejemplo, es imperativo excluir del menú los alimentos que actúan como factor provocador en caso de exacerbación del síndrome de Gilbert. Cada paciente tiene un conjunto diferente de productos.

Previsiones de los médicos

En general, el síndrome de Gilbert avanza bastante bien y no es la causa de la muerte del paciente. Por supuesto, habrá algunos cambios; por ejemplo, con exacerbaciones frecuentes, se puede desarrollar un proceso inflamatorio en los conductos biliares y se pueden formar cálculos en la vesícula biliar. Esto afecta negativamente la capacidad para trabajar, pero no es motivo para registrar una discapacidad.

Si una familia tiene un hijo con síndrome de Gilbert, antes del siguiente embarazo los padres deben someterse a pruebas genéticas. La pareja debe someterse a los mismos exámenes si uno de los cónyuges tiene este diagnóstico o si presenta síntomas evidentes.

Síndrome de Gilbert y servicio militar.

En cuanto al servicio militar, el síndrome de Gilbert no es motivo para recibir un aplazamiento o prohibición del servicio militar. La única advertencia es que un joven no debe esforzarse demasiado físicamente, pasar hambre ni trabajar con sustancias tóxicas. Pero si el paciente va a construir una carrera militar profesional, entonces no se le permite hacerlo; simplemente no aprobará el examen médico.

Medidas preventivas

Es imposible prevenir de alguna manera el desarrollo del síndrome de Gilbert; esta enfermedad ocurre a nivel de anomalías genéticas. Pero es posible tomar medidas preventivas en relación con la frecuencia de las exacerbaciones y la intensidad de las manifestaciones de esta enfermedad. Estas medidas incluyen las siguientes recomendaciones de los expertos:

El síndrome de Gilbert no es una enfermedad peligrosa, pero requiere algunas restricciones. Los pacientes deben ser controlados por un médico, someterse a exámenes periódicos y seguir todas las prescripciones de medicamentos y recomendaciones de los especialistas.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, observadora médica, terapeuta de la más alta categoría