Νόσος Letterer-Siwe-Abta. Δικτύωση (δικτυοϊστιοκυττάρωση, μη λιπιδική δικτυοενδοθηλίωση, νόσος Abt-Letterer-Siwe)

Δικτύωση (δικτυοϊστιοκυττάρωση, μη λιπιδική δικτυοενδοθηλίωση, νόσος Abt-Letterer-Siwe)

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη μιας τρομερής ασθένειας, αλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς πνεύματος στο σώμα και στο σώμα συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είστε συνεχώς ενημερωμένοι με τις τελευταίες ειδήσεις και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του αίματος, των αιμοποιητικών οργάνων και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό:

Κωδικός σύμφωνα με τη διεθνή ταξινόμηση ασθενειών ICD-10:

• A69.0
• B57 Νόσος Chagas
• C96.0 Νόσος του Letterer
• D18.0
• D76.0 Ιστιοκυττάρωση κυττάρων Langerhans, που δεν ταξινομείται αλλού
• D83.0 Συχνή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια με κυρίαρχες ανωμαλίες στον αριθμό και τη λειτουργική δραστηριότητα των β-κυττάρων
• E71.0 Νόσος του σιροπιού σφενδάμου
• E78.6 Έλλειψη λιποπρωτεϊνών
• E85.0
• E88.2
• F01.8
• F02.0 Άνοια στην κορύφωση της νόσου (g31.0)
• G04.0
• G23.0 Νόσος Hallervorden-Spatz
• G23.2
• G31.0
• G31.8
• G36.0 Οπτική νευρομυελίτιδα [νόσος του devik]
• G36.1 Οξεία και υποξεία αιμορραγική λευκοεγκεφαλίτιδα [νόσος του Hurst]
• G37.1
• G37.5 Ομόκεντρη σκλήρυνση [balo]
• G37.8
• G40.8
• G60.1 Νόσος Refsum
• G71.1
• H49.4
• Ι44.6
• Ι45.8
• L87.0 Θυλακική και παραθυλακική κεράτωση που διεισδύει στο δέρμα [Νόσος Kirle]
• M42.0
• M43.0
• M48.3
• M92.2
• M92.6
• M92.7
• M93.2
• Q03.1 Ατρησία τρημάτων magnendie και luska
• Ε04.8
• Q44.5
• Q44.7
• Q77.8
• Q78.5
• Q87.1
• T70.3

Αυτό το άρθρο παρέχει σύντομες πληροφορίες σχετικά με έναν αριθμό ασθενειών που δεν αποτελούν ξεχωριστά άρθρα. Δείτε επίσης Τα σύνδρομα είναι διαφορετικά.

Η νόσος του Alexander (203450, r) είναι μια σοβαρή νευροεκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος που εκδηλώνεται σε παιδιά με καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις, παράλυση, μεγαλοεγκεφαλία σε συνδυασμό με εκτεταμένη λευκοδυστροφία (διάσπαση της μυελίνης), ειδικά στους μετωπιαίους λοβούς. και προοδευτικό υδροκέφαλο. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη νόσο Canavan. Και στις δύο διαταραχές, σημειώνονται έντονες αλλαγές στα αστροκύτταρα. Οι ίνες Rosenthal απαντώνται συνήθως σε αστροκυτώματα, γλοιώματα οπτικού νεύρου και σε χρόνια αντιδραστική γλοίωση, αλλά είναι ιδιαίτερα εμφανείς στη νόσο του Alexander. Εργαστήριο: Οι ίνες Rosenthal (ομογενείς ηωσινόφιλες μάζες που σχηματίζουν επιμήκεις στενές ίνες μήκους έως 30 microns) είναι διάσπαρτες σε όλο τον φλοιό και τη λευκή ουσία του εγκεφάλου, οι περισσότερες περιαγγειακές και σε υποεπενδυματικές περιοχές. Συνώνυμα: Νόσος Rosenthal, Λευκοδυστροφία Rosenthal. Σημείωση. Η υποπροκονβερτιναιμία (227500, ανεπάρκεια αιμοπηκτικού παράγοντα VII) είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Alexander (Alexander WS). ICD-10. G31.8 Άλλες καθορισμένες εκφυλιστικές ασθένειες του νευρικού συστήματος

Η νόσος Balo (περιαξονική ομόκεντρη εγκεφαλίτιδα) είναι μια απομυελινωτική νόσος που είναι κλινικά παρόμοια με τη νόσο του Schilder (κεντρική παράλυση και πάρεση, υπερκίνηση, επιληπτικές κρίσεις, οπτικές διαταραχές, ψυχικές διαταραχές), αλλά διαφέρει στην παρουσία δακτυλιοειδών περιοχών αλλοιωμένου νευρικού ιστού. στη λευκή ουσία του εγκεφάλου. ICD-10. G37.5 Ομόκεντρη σκλήρυνση [Balo].

Νόσος Binswanger - οργανική άνοια που αναπτύσσεται με βάση την εγκεφαλική αθηροσκλήρωση και την εγκεφαλική υπέρταση, μικρές εστιακές βλάβες, υποτροπιάζον οίδημα λευκής ουσίας, δευτερογενής απομυελίνωση "Εγκεφαλοπάθεια Binswanger" Αθηροσκληρωτική εγκεφαλοπάθεια Binswanger "Binswanger's syndromeger's. ICD-10. F01.8.

Νόσος του Vincent - μια οξεία, μερικές φορές υποτροπιάζουσα παθολογική βλάβη των ούλων, που χαρακτηρίζεται από εξέλκωση και νέκρωση του περιθωρίου των ούλων και καταστροφή των θηλών των ούλων. συνήθως συνέπεια της συμβίωσης του ατρακτοειδούς βακίλλου (Plaut-Vincent) Fusobacterium fusiforme και της σπειροχαίτης (Vincent) Treponema vincentii «ελκώδης ουλίτιδα» ελκώδης μεμβρανώδης ουλίτιδα. ICD-10. A69.0 Άλλες λοιμώξεις που οφείλονται σε σπειροχαίτες. νεκρωτική ελκώδης στοματίτιδα.

Κοκκιωματώδης χρόνια νόσος - συγγενής (μορφές και γονίδια:

• αυτοσωμικό, αρνητικό κυτόχρωμα β: CYBA, 233690, 16q24;
• ανεπάρκεια ουδετερόφιλου κυτταροσολικού παράγοντα NCF 1: NCF1, 233700, 7q11.23;
• ανεπάρκεια ουδετερόφιλου κυτταροσολικού παράγοντα NCF 2: NCF2, 233710, 1q25;
• X-linked, CYBB, CGD, 306400, Xp21.1) εξασθενημένη πέψη των φαγοκυτταρωμένων βακτηρίων από πολυμορφοπύρηνα λευκοκύτταρα, που οδηγεί σε μείωση της αντίστασης σε λοιμώξεις (βλ. επίσης Κληρονομική ακοκκιοκυτταραιμία) « Συγγενής δυσφαγοκυττάρωση. ICD-10. D83.0 Συχνή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια με κυρίαρχες ανωμαλίες στον αριθμό και στη λειτουργική δραστηριότητα των Β-κυττάρων.

Η νόσος του Darier είναι μια κληρονομική δερμάτωση (*124200, 12q23–q24.1, γονίδιο DAR, B), που χαρακτηρίζεται από παραβίαση της διαδικασίας κερατινοποίησης από τον τύπο της δυσκεράτωσης. Κλινική εικόνα: πολλαπλές ωοθυλακιώδεις υπερκερατωτικές βλατίδες, ομαδοποιημένες σε μεγάλες πλάκες με κονδυλώδη ή θηλωματώδη επιφάνεια. νοητική υστέρηση, η ανάπτυξη ψυχώσεων και διαταραχών της διάθεσης είναι δυνατή. Συνώνυμα: Πιο βλαστική ωοθυλακική ψωροσπέρμωση, ωοθυλακική δυσκεράτωση, ωοθυλακική ιχθύωση, φυτική ωοθυλακική κεράτωση. ICD-10. L87.0 Θυλακική και παραθυλακική κεράτωση που διεισδύει στο δέρμα [νόσος του Kyrle].

Νόσος αποσυμπίεσης - ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από την απελευθέρωση (από φυσιολογικά υγρά) φυσαλίδων αζώτου (διαλυμένες σε υψηλή πίεση). εμφανίζεται με ξαφνική μείωση της πίεσης, που χαρακτηρίζεται από πονοκέφαλο, πόνο στα χέρια, τα πόδια, τις αρθρώσεις και το επιγάστριο, κνησμό στο δέρμα, ζάλη, δύσπνοια, βήχα, ασφυξία, έμετο, αδυναμία, σε σοβαρές περιπτώσεις - παράλυση, περιφερικό κυκλοφορικό κατάρρευση. Θεραπευτική αγωγή:

• 100% οξυγόνο μέσω μάσκας
• αντικατάσταση υγρού (αποφύγετε τη χρήση γλυκόζης 5% και υποτονικών διαλυμάτων για τραυματισμό του νωτιαίου μυελού)
• άμεση παραπομπή στο υπερβαρικό τμήμα. ICD-10. T70.3.

Απομυελινωτικές ασθένειες - μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται μορφολογικά από απομυελίνωση, δηλ. καταστροφή των περιβλημάτων μυελίνης των νευρικών ινών. η αιτιολογία είναι ασαφής (σκλήρυνση κατά πλάκας, οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, οξεία αιμορραγική λευκοεγκεφαλίτιδα, επινεφριολυκοδυστροφία, οπτική νευρομυελίτιδα), συγγενείς μεταβολικές διαταραχές (αμινοξέωση, νόσος Tay-Sachs, σύνδρομο Guillain-Barré, τοξική διαταραχή, ισχαιμία κ.λπ. υπάρχοντα). ICD-10. G35–G37 Απομυελινωτικές ασθένειες του ΚΝΣ:

• Η οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα είναι μια οξεία απομυελινωτική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος που εμφανίζεται μετά από ιογενή, λιγότερο συχνά βακτηριακή λοίμωξη (μετα-λοιμώδης εγκεφαλομυελίτιδα), εμβολιασμό (μεταεμβολιαστική εγκεφαλομυελίτιδα - ευλογιά, εμβόλια κατά της λύσσας) ή αυθόρμητα και χαρακτηρίζεται από ο σχηματισμός περιφλεβικών εστιών φλεγμονής και απομυελίνωσης με ποικίλα γενικά και τοπικά συμπτώματα. Η θεραπεία συνίσταται κυρίως σε θεραπεία με GC. ICD-10. G04.0
• Οξεία αιμορραγική λευκοεγκεφαλίτιδα - μια οξεία απομυελινωτική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περιφλεβικών εστιών απομυελίνωσης, φλεγμονώδους διήθησης, αγγειίτιδας, νέκρωσης των τοιχωμάτων των αγγείων, εναπόθεση ινώδους και πολυάριθμες αιμορραγίες στη λευκή ουσία των ημισφαιρίων, του νωτιαίου μυελού και του νωτιαίου μυελού. η κλινική εικόνα μοιάζει με οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα. η πρόγνωση είναι συνήθως κακή, ο θάνατος επέρχεται εντός 2-4 ημερών. Η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως θεραπεία με GC. ICD-10. G36.1 Οξεία και υποξεία αιμορραγική λευκοεγκεφαλίτιδα
• Οπτικομυελίτιδα - ένας τύπος οξείας διάχυτης εγκεφαλομυελίτιδας με πρωτογενή βλάβη των οπτικών νεύρων και του νωτιαίου μυελού (θωρακικά, λιγότερο συχνά αυχενικά τμήματα). κλινικά εκδηλώνεται με τύφλωση, κεντρικό σκότωμα, εστιακά συμπτώματα που μοιάζουν με σκλήρυνση κατά πλάκας. η ασθένεια εμφανίζεται αυθόρμητα, μετά από μολυσματικές ασθένειες ή ως σημάδι σκλήρυνσης κατά πλάκας. η θεραπεία συνίσταται κυρίως σε θεραπεία με GC. Συνώνυμα
• Νόσος Devika
• Σύνδρομο Devic. ICD-10. G36.0 Οπτικονευρομυελίτιδα (νόσος Devic).

Νόσος Dandy-Walker (*304340, Xq25-q27, r) - ανωμαλίες στην ανάπτυξη της περιοχής της IV κοιλίας με τη μορφή παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας (δυσπλασία Dandy-Walker, βλ. άρθρο), υδροκεφαλία, ατρησία του τρήματος του Luschka και η Ματζέντι. Χαρακτηριστική είναι η νοητική υστέρηση, η σπαστικότητα, η χοροαθέτωση, οι σπασμοί, τα προβλήματα ακοής, τα πολυάριθμα και ποικίλα συμπτώματα που οφείλονται σε ελαττώματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, του σκελετού του προσώπου και του κορμού και των εσωτερικών οργάνων. Η ασθένεια συχνά καταλήγει σε θάνατο στη νεογνική περίοδο. ICD-10:

• Ε03.1 Ατρησία τρημάτων Magendie και Luschka
• Q04.8 Άλλες καθορισμένες συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου

Νόσος του δέρματος. Στον υποδόριο ιστό, σχηματίζονται πολλαπλά επώδυνα λιπώματα και / ή εστίες διάχυτης εναπόθεσης λίπους, εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες (5: 1) στην εμμηνόπαυση, που συνοδεύεται από αδυναμία, εξασθένιση και κατάθλιψη. Συνώνυμα:

• Adiposis dolorosa
• Λιποσαλγία
• Σύνδρομο Dercum
• Λιπάλγια
• Η λιπομάτωση επώδυνη
• Η παχυσαρκία είναι επώδυνη. ICD-10. E88.2.

Νόσος Diggve-Melchior-Clausen (*223800, r). Κλινική εικόνα: δυσανάλογος νανισμός, προεξέχον πηγούνι, μικροκεφαλία, προεξέχον στέρνο, θωρακικό στήθος, τονισμένη λόρδωση, οστεοχονδροδυσπλασία, πλατυσπονδυλία, νύχι χέρι, γενικός περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων, υπεξάρθρημα των ισχίων, διαταραχή της νοητικής οδού, πάντα διαταραχή της βάδισης, διαταραχή της νοητικής οδού. συμπίεση . Εργαστηριακά δεδομένα: υπερέκκριση βλεννοπολυσακχαριτών με ούρα. ICD-10. Q87.1 Σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών που παρουσιάζονται κυρίως με νανισμό.

Η νόσος Seitelberger (νευροαξονική βρεφική δυστροφία, *256600, r) είναι κλινικά παρόμοια με τη νόσο Hallervorden-Spatz. Διακριτικά χαρακτηριστικά - κερατίτιδα, κατακράτηση ούρων, πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός, άποιος διαβήτης και παθολογία του θερμορρυθμιστικού κέντρου, παρουσία σφαιρικών σωμάτων στην περιοχή υποθαλάμου - υπόφυσης και στο πλέγμα Auerbach. ICD-10. G31.8 Άλλες καθορισμένες εκφυλιστικές ασθένειες του νευρικού συστήματος

Νόσος των μοσχαριών - οστεοχονδροπάθεια του σπονδυλικού σώματος. Ο κάτω θωρακικός και ο άνω οσφυϊκός σπόνδυλος προσβάλλονται συχνότερα. Κλινική εικόνα: οσφυαλγία, που εξαφανίζεται σε κατάσταση ηρεμίας και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της σωματικής καταπόνησης, παρατηρείται συχνά ένταση των μυών της πλάτης, προεξοχή της ακανθωτής απόφυσης του προσβεβλημένου σπονδύλου. Εικόνα ακτίνων Χ: ομοιόμορφη ισοπέδωση του σπονδυλικού σώματος, μερικές φορές με μια μικρή πρόσθια σφήνα. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, εάν δεν πραγματοποιηθεί θεραπεία, μόνο μια κηλιδωτή σκιά του σπονδύλου ανιχνεύεται στις ακτινογραφίες. Η θεραπεία διαρκεί αρκετά χρόνια:

• Πλήρης αποφόρτιση της σπονδυλικής στήλης (ανάπαυση στο κρεβάτι, ανάκλιση), φυσικοθεραπεία, μασάζ, θεραπεία άσκησης
• Σανατόριο - Θεραπεία θερέτρου (συνιστάται διαμονή σε σανατόριο οστών - φυματίωσης), βιταμινοθεραπεία, υπεριώδης ακτινοβολία, φορώντας κορσέ. ICD-10. M43.0.

Νόσος Caroli (*263200, μετάλλαξη γονιδίου PKHD1). Κλινικά: συγγενής πολυκυστική διάταση των ενδοηπατικών χοληφόρων, χολαγγειίτιδα, ηπατικά αποστήματα, επιγαστραλγία, έμετος, ηπατομεγαλία, αιμορραγία από κιρσούς οισοφάγου και στομάχου, πυλαία υπέρταση, συσχέτιση με πολυκυστική νεφρική νόσο, επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπερθερμίας. Διαγνωστικά. CT για οπτικοποίηση των χοληφόρων οδών. Θεραπευτική αγωγή:

• Αντιβακτηριδιακή θεραπεία για τη μείωση της συχνότητας και της έντασης των επεισοδίων χολαγγειίτιδας
• Μεταμόσχευση ήπατος. ICD-10. Q44.5 Συγγενείς δυσπλασίες της χοληδόχου κύστης, των χοληφόρων οδών και του ήπατος-Άλλες συγγενείς δυσπλασίες των χοληφόρων οδών.

Νόσος Keller I - οστεοχονδροπάθεια του οστεοειδούς οστού του ποδιού. Η επικρατούσα ηλικία είναι 3-10 ετών. Το κυρίαρχο φύλο είναι το αρσενικό. Κλινική εικόνα:

• Η νόσος είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη, διαρκεί 1 χρόνο
• Πόνος στον ταρσό, που επιδεινώνεται από την πίεση, και επίσης τη νύχτα, μερικές φορές πρήξιμο
• Χωλότητα, το παιδί περπατά στην εξωτερική καμάρα του ποδιού. Εικόνα ακτίνων Χ - μείωση του πυρήνα των οστών, κατακερματισμός και ισοπέδωση του οστού του οστού, επέκταση του αρθρικού χώρου. Θεραπεία - συντηρητική: φορώντας γύψινη μπότα, φυσιοθεραπεία, μασάζ, άσκηση. ICD-10. M92.6.

Νόσος Keller II - οστεοχονδροπάθεια των κεφαλών των οστών του μεταταρσίου II και III. Η επικρατούσα ηλικία είναι 10-20 ετών. Το κυρίαρχο φύλο είναι το θηλυκό. Κλινική εικόνα:

• Η νόσος εξελίσσεται αργά, διαρκεί αρκετά χρόνια και συχνά τελειώνει με παραμορφωτική αρθροπάθεια.
• Ο πόνος στη βάση των δακτύλων II και III εμφανίζεται αυθόρμητα και αυξάνεται κατά τη βάδιση
• Στα αρχικά στάδια, συχνά ανιχνεύεται οίδημα. Εικόνα ακτίνων Χ - συμπύκνωση, κηλιδωτό σχέδιο, ισοπέδωση των κεφαλών των οστών του μεταταρσίου, επέκταση του αρθρικού χώρου. Θεραπευτική αγωγή
• Εξασφάλιση ξεκούρασης για το άκρο - ακινητοποίηση, φορώντας ορθοπεδικά παπούτσια
• Χειρουργική αντιμετώπιση - εκτομή της κεφαλής του μεταταρσίου οστού (αρθροπλαστική). ICD-10. M92.7.

Νόσος Koenig - περιορισμένη άσηπτη νέκρωση της αρθρικής επίφυσης. Η νεκρωτική περιοχή απορρίπτεται στην κοιλότητα της άρθρωσης με τη μορφή αρθρικού ποντικού. Η άρθρωση του γόνατος επηρεάζεται συχνότερα (νέκρωση του εσωτερικού κονδύλου του μηρού), λιγότερο συχνά - οι αρθρώσεις του αγκώνα, του ισχίου, του αστραγάλου. Η επικρατούσα ηλικία είναι 15-30 ετών. Το κυρίαρχο φύλο είναι το αρσενικό. κλινική εικόνα. Υπάρχουν δύο στάδια της νόσου:

• Στάδιο Ι - διακοπτόμενος πόνος, δυσφορία. Η ακτινογραφία στην περιοχή του εσωτερικού κόνδυλου του μηριαίου οστού αποκαλύπτει μια εστία διαφώτισης με ένα οστικό σώμα που βρίσκεται μέσα
• ΙΙ στάδιο - παράβαση κλινικής, αποκλεισμός της άρθρωσης του γόνατος. Το άκρο παραμένει σε σταθερή θέση, πιο συχνά σε κάμψη. Ανιχνεύεται ελεύθερο υγρό στην κοιλότητα της άρθρωσης. Στις ακτινογραφίες - "κενή θέση", ένα ξένο σώμα στην κοιλότητα της άρθρωσης. Λειτουργική θεραπεία
• Στα αρχικά στάδια συνιστάται εκτομή της εστίας της οστεονέκρωσης.
• Όταν το θραύσμα απορρίπτεται στην κοιλότητα της άρθρωσης - αφαίρεση του ξένου σώματος
• Στην μετεγχειρητική περίοδο - ακινητοποίηση με γύψινο νάρθηκα, φυσιοθεραπεία (UHF σε ολιγοθερμική δόση, ρεύματα Bernard, από 6–7 ημέρες - θεραπεία άσκησης). Συνώνυμο: Ανατομική οστεοχόνδρωση των αρθρώσεων του ισχίου και του γόνατος. ICD-10. M93.2.

Νόσος Kienbeck - οστεοχονδροπάθεια του μήκους οστού του χεριού. Παράγοντας κινδύνου - χρόνιος μικροτραυματισμός. Η επικρατούσα ηλικία είναι 20-40 ετών:

• Το κυρίαρχο φύλο είναι το θηλυκό. κλινική εικόνα. Πόνος στην περιοχή του οσφυϊκού οστού, που επιδεινώνεται έντονα από την πίεση και τις κινήσεις στην άρθρωση του καρπού. οίδημα. Εικόνα ακτίνων Χ. Πύκνωση, κηλιδωτό σχέδιο και μείωση του μεγέθους του οσφυϊκού οστού. Θεραπευτική αγωγή
• Παρατεταμένη ακινητοποίηση, φυσιοθεραπεία
• Η χειρουργική θεραπεία (αφαίρεση του ημικυκλικού οστού) ενδείκνυται για την αναποτελεσματικότητα της συντηρητικής θεραπείας και τον συνεχή πόνο. ICD-10. M92.2.

Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου (λευκίνωση) είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος (οξέωση, έμετος, υπογλυκαιμία, επιληπτικές κρίσεις, διανοητική και σωματική καθυστέρηση, συγκεκριμένη μυρωδιά ούρων). Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1:300.000 Βιοχημεία: αρκετές ατέλειες στις υπομονάδες του συμπλέγματος μιτοχονδριακού ενζύμου - αποκαρβοξυλάση α - κετοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας (EC 1.2.4.4, μορφές και γονίδια):

• τύπος Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2;
• τύπος Ib: BCKDHB, E1B, 248611, 6p22 p21;
• τύπος II: DBT, BCATE2, 248610, 1p31). Σε ορισμένες μορφές, η θειαμίνη είναι αποτελεσματική. ICD-10. E71.0 Νόσος του σιροπιού σφενδάμου.

Η νόσος Canavan (*271900, EC 3.5.1.15, γονιδιακές μεταλλάξεις ASPA της ασπαρτοακυλάσης [αμινοακυλάση 2], 17pter p13, r) εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με προοδευτική παράλυση και τύφλωση. μεγαλοεγκεφαλία, σοβαρή απομυελίνωση και σχηματισμός κοιλοτήτων στα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Κλινικά: ατονία των μυών του λαιμού, υπερέκταση των αρθρώσεων των ποδιών και των χεριών, σοβαρή νοητική υστέρηση, μεγαλοεγκεφαλία, τύφλωση με έναρξη στη βρεφική ηλικία, θάνατος συνήθως τους πρώτους 18 μήνες. Εργαστηριακό: σπογγώδης εκφυλισμός της λευκής ουσίας, παθολογία μιτοχονδρίων αστροκυττάρων, αύξηση στα ούρα, στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο πλάσμα του ακετυλασπαρτικού. Συνώνυμα: σπογγώδης εκφυλισμός λευκής ουσίας του εγκεφάλου, νόσος Canavan-Van - Bogart-Bertrand, σπογγώδης εκφύλιση του ΚΝΣ. ICD-10. G37.8 Άλλες καθορισμένες απομυελινωτικές ασθένειες του ΚΝΣ

Νόσος Kümmel - μετατραυματική οστεοχονδροπάθεια των σπονδύλων. κλινική εικόνα. Υπάρχουν τρία στάδια της νόσου:

• I - 5-8 ημέρες μετά τον τραυματισμό: πόνος στην περιοχή του προσβεβλημένου σπονδύλου
• II - αρκετοί μήνες: ασυμπτωματική περίοδος
• III - επίμονος πόνος στην περιοχή του προσβεβλημένου σπονδύλου, κύφωση. Ακτινογραφία: σφηνοειδής μείωση του ύψους του σπονδύλου. Θεραπεία: εκφόρτωση σπονδυλικής στήλης, ζεστά λουτρά, μασάζ πλάτης, γυμναστική, ρεύματα Bernard, ηλεκτροφόρηση με χλωριούχο ασβέστιο, εφαρμογές λάσπης, φορώντας κορσέ. Συνώνυμο: τραυματική σπονδυλίτιδα. ICD-10. M48.3

Νόσος Lafora - μυόκλωνος - επιληψία (254780, τόπος MELF, 6q23 q25), αρχής γενομένης από 11–18 ετών. προοδευτικές ψυχικές διαταραχές, αλλαγές ΗΕΓ στα οπίσθια μέρη του εγκεφάλου, θετικά εγκλείσματα για PAS στον εγκέφαλο, το μυοκάρδιο, το ήπαρ, το δέρμα (μυοκλωνικά σώματα ή σώματα Lafora). ο θάνατος επέρχεται εντός 10 ετών από την έναρξη της νόσου. ICD-10. G40.8 Άλλες καθορισμένες μορφές επιληψίας

Νόσος Leva - αποκλεισμός της δέσμης του His σε ασθενείς με υγιές μυοκάρδιο και στεφανιαίες αρτηρίες. το αποτέλεσμα της ίνωσης ή της ασβεστοποίησης του συστήματος αγωγής και της εμπλοκής του μεμβρανώδους διαφράγματος, της κορυφής του μυϊκού διαφράγματος, των δακτυλίων της μιτροειδούς και της αορτικής βαλβίδας. πολυμορφικές και πολυτοπικές εξωσυστολές, λιποθυμία. έχουν περιγραφεί διάφορες μορφές. ICD-10. I44.6 Άλλο και απροσδιόριστο μπλοκ δέσμης

Νόσος Lenegra - δυστροφικές και σκληρωτικές αλλαγές στο αγώγιμο σύστημα της καρδιάς ασαφούς αιτιολογίας απουσία βλάβης στο υπόλοιπο του μυοκαρδίου και των στεφανιαίων αρτηριών, που εκδηλώνονται με διαταραχές της κολποκοιλιακής και ενδοκοιλιακής αγωγιμότητας. ICD-10. I45.8 Άλλες καθορισμένες διαταραχές αγωγιμότητας

Εάν η ασθένεια είναι μια κληρονομική (À, r, Â) απομυελινωτική νόσος με προοδευτική εκφύλιση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. που εκδηλώνεται με πυραμιδικές και εξωπυραμιδικές διαταραχές, δυσλειτουργία των κρανιακών νεύρων, βλάβη του μυοκαρδίου. ICD-10. G37.8 Άλλες καθορισμένες απομυελινωτικές ασθένειες του ΚΝΣ

Νόσος Letterer-Siwe (*246400, r) - οξεία προοδευτική ιστιοκυττάρωση σε μικρά παιδιά, που χαρακτηρίζεται από πυρετό, αιμορραγική πορφύρα, διογκωμένους λεμφαδένες, διήθηση στους πνεύμονες, ηπατοσπληνομεγαλία με ίκτερο, πανκυτταροπενία. στον κόκκινο μυελό των οστών, στο ήπαρ και στον σπλήνα, σημαντικός αριθμός ιστιοκυττάρων «Μη λιποειδής δικτυοϊστιοκυττάρωση. ICD-10. C96.0 Νόσος Letterer-Siwe

Νόσος Lindau (*193300, 3p26–p25, ελάττωμα γονιδίου VHL, Β) - πολλαπλά αιμαγγειώματα αμφιβληστροειδούς σε συνδυασμό με αιμαγγείωμα ή αιμαγγειοβλάστωμα της παρεγκεφαλίδας και του τοιχώματος της IV κοιλίας του εγκεφάλου (μερικές φορές με βλάβη στο νωτιαίο μυελό). είναι πιθανές κύστεις ή αμαρτώματα των νεφρών, των επινεφριδίων και άλλων οργάνων. Κλινική εικόνα:

• Πονοκέφαλο
• προοδευτική εξασθένηση της όρασης
• Μονομερής αταξία
• Ζάλη
• Διάσπαση αμφιβληστροειδούς
• Οίδημα οπτικού δίσκου
• Αιμαγγειώματα αμφιβληστροειδούς
• Υπαραχνοειδείς αιμορραγίες
• Πολυκυτταραιμία
• Αιμαγγειώματα πνευμόνων, επινεφριδίων, παρεγκεφαλίδας, νωτιαίου μυελού, ήπατος
• Κακοήθεις όγκοι του παγκρέατος, αιμαγγειοβλάστωμα, φαιοχρωμοκύτωμα, υπερνέφρωμα, όγκος της επιδιδυμίδας
• Πολλαπλές νεφρικές κύστεις
• Υπερασβεστιαιμία και υποκαλιαιμία στο φαιοχρωμοκύτωμα. Θεραπευτική αγωγή
• Χειρουργικός
• Ακτινοθεραπεία. Συνώνυμα
• Εγκεφαλοαμφιβληστροειδική αγγειωμάτωση
• Αγγειοβλαστομάτωση
• Αγγειοφακωμάτωση του αμφιβληστροειδούς και της παρεγκεφαλίδας
• Νόσος Von Hippel-Lindau
• Σύνδρομο Von Hippel-Lindau. ICD-10. D18.0. Σημείωση. Η μετάλλαξη του γονιδίου VHL οδηγεί επίσης στην ανάπτυξη νεφρικού καρκινώματος.

Η νόσος του Leiner (227100, r) είναι ένας συνδυασμός γενικευμένης ερυθροδερμίας, διάρροιας, καθυστέρησης της σωματικής ανάπτυξης, αυξημένης ευαισθησίας σε λοιμώξεις λόγω υποπλασίας λεμφικού ιστού, που οδηγεί σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η νόσος Marchiafava-Bignami είναι μια εκφυλιστική διαδικασία στο κάλλος του σώματος που εμφανίζεται κυρίως με τον αλκοολισμό. Παθογένεση - προοδευτική εκφύλιση του σκληρού σώματος. Χαρακτηριστικά σημεία: προοδευτική άνοια, σύγχυση, παραισθήσεις, τρόμος, ακαμψία και σπασμοί. Η πορεία είναι συνήθως χρόνια και προοδευτική. Συνώνυμα: σύνδρομο Marchiafava, εγκεφαλοπάθεια με απομυελίνωση του σκληρού σώματος. ICD-10. G37.1.

Νόσος Merzbacher-Peliceus - κληρονομική (312080, PLP, PMD [λιποφιλίνη], Xq22] εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου· βασίζεται σε προοδευτική σκλήρυνση της λευκής ουσίας των μετωπιαίων λοβών και αγγειοκινητικές διαταραχές. Τύποι:

• Κλασικό - νυσταγμός και τρόμος εμφανίζονται τους πρώτους μήνες της ζωής, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, μερικές φορές χοροαθέτωση, σπαστικότητα, επιληπτικές κρίσεις, θάνατος σε νεαρή ηλικία
• Τύπος 2 - θάνατος μέσα σε μήνες και δεκάδες μήνες μετά τη γέννηση
• Τύπος 3 - μεταβατική μορφή, θάνατος μέσα στην πρώτη δεκαετία
• Ο τύπος 4 είναι η μορφή ενηλίκων. Κλινικά: νυσταγμός, ατροφία οπτικού νεύρου, νεογνική υπόταση, αταξία, σπαστική παραπάρεση, άνοια, μυϊκή ακαμψία και τρόμος, μικροκεφαλία, σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας. Συνώνυμα: διάχυτη οικογενής εγκεφαλική σκλήρυνση, σουδανοφιλική λευκοδυστροφία, λευκοδυστροφία Peliceus-Merzbacher. ICD-10. G37.8 Άλλες καθορισμένες απομυελινωτικές ασθένειες του ΚΝΣ Σημείωση. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της λιποφιλίνης οδηγούν επίσης στην ανάπτυξη σπαστικής παραπληγίας τύπου 2 (312920).

Νόσος Machado-Joseph (*109150, 14q24.3-q32, γονίδιο MJD, В). Κλινικά: αταξία, παρκινσονισμός, δυστονία, μυϊκές συστολές, απουσία φυσιολογικών αντανακλαστικών από τα πόδια, παρεγκεφαλιδικός τρόμος, εκτεινόμενα πελματιαία αντανακλαστικά, εξόφθαλμος, περιορισμός των οφθαλμικών κινήσεων, νυσταγμός, μυϊκή ατροφία, σακχαρώδης διαβήτης, εμφάνιση μετά από 40 χρόνια. Εργαστηριακός: νευρωνικός θάνατος και γλοίωση στη μέλαινα ουσία, πυρήνες γόντιου, πυρήνες αιθουσαίων και κρανιακών νεύρων, στήλες Clark και πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, ανωμαλίες στο ηλεκτροοφθαλμογράφημα. Συνώνυμα: σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 3, νωτιαία παρεγκεφαλιδική ατροφία τύπου 3, νόσος των Αζορών, ατροφία σπινοποντίνης, μέλαινα-νωθοδοντώδης εκφύλιση. Σημείωση: Machado και Joseph είναι τα ονόματα των ιθαγενών των Αζορών, στους απογόνους των οποίων περιγράφηκε για πρώτη φορά η ασθένεια. ICD-10. G23.2.

Νόσος του Payle (*265900, r). Κλινικά: μεταφυσιακή δυσπλασία, βαλβιδική παραμόρφωση των αρθρώσεων του γόνατος, μηριαία οστά με τη μορφή «φιάλης Erlenmeyer», μέτρια προσβολή των οστών του κρανίου, ασυνήθιστα ευρύ εγγύς τμήμα του βραχιονίου, της ωλένης και της ακτίνας. ICD-10. Q78.5.

Νόσος Parry-Romberg (προοδευτική ημιτροφία του προσώπου) - σταδιακά αναπτυσσόμενη ατροφία όλων των ιστών του μισού του προσώπου, ομοιόπλευρη ατροφία της φωνητικής χορδής, του λάρυγγα, της γλώσσας, απώλεια μαλλιών (συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών). Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 10 και 20 ετών. Θεραπεία: πλαστική επανορθωτική χειρουργική. Δερματικό μόσχευμα? μεταφορά υποδόριου λίπους. για πόνο που μοιάζει με εκείνο της νευραλγίας του τριδύμου, συνταγογραφείται καρβαμαζεπίνη. Συνώνυμα: νόσος Romberg, σύνδρομο Romberg.

Η περιοδική νόσος είναι μια κληρονομική ασθένεια (249100, 16p13, r) που παρατηρείται σε Αρμένιους και Εβραίους. Κλινικά: βραχυπρόθεσμες και επαναλαμβανόμενες κρίσεις πυρετού με πόνο στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις. ερύθημα παρόμοιο με αυτό της ερυσίπελας. επαναλαμβανόμενη πορεία. Μια επιπλοκή είναι η αμυλοείδωση, η οποία αναπτύσσεται ακόμη και απουσία των περιγραφόμενων κρίσεων. Θεραπεία: κολχικίνη. Συνώνυμα: οικογενής παροξυσμική πολυοροσίτιδα, παροξυσμικό σύνδρομο Janeway-Mosenthal, περιοδική περιτονίτιδα, νόσος Reimann, σύνδρομο Segal-Kattana-Mamu. ICD-10. E85.0.

Peak disease (172700). Η ολική προγερονική άνοια με «φθορά» του λόγου είναι μια σπάνια προοδευτική καταστροφική νόσος του εγκεφάλου. κλινικά παρόμοια με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, εμφανίζεται με εξασθενημένη λογική σκέψη και αντίληψη, απάθεια, αμνησία, αφασία, εξωπυραμιδικές διαταραχές. Παθολογική ανατομία: ατροφία του φλοιού που περιορίζεται στον μετωπιαίο και κροταφικό λοβό, ασυνήθιστα εγκλείσματα σε νευρώνες. Η πορεία είναι συνήθως χρόνια και προοδευτική. Συνώνυμα: περιορισμένη προγερνική ατροφία εγκεφάλου, σύνδρομο Peak. ICD-10. G31.0+ F02.0* Περιορισμένη εγκεφαλική ατροφία + άνοια.

Παλλόμενη μυϊκή νόσος 1 (*600332; 1q41, γονίδιο RMD1, В). Μυοτονία με μυϊκή υπερτροφία, διαφορετική από τη συγγενή μυοτονία του Thomsen (160800). Κλινικά: μυοτονία, μυϊκή υπερτροφία, σπασμοί, πόνος, ακαμψία, περιστροφικές μυϊκές συσπάσεις (σε σοβαρές περιπτώσεις). ICD-10. G71.1.

Η νόσος Refsum είναι μια υπεροξισωμική νόσος αποθήκευσης (συσσώρευση φυτανικού οξέος). Γενετική ταξινόμηση:

• Νεανική μορφή (*266510, PEX1, r)
• Κλασική φόρμα (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter–p11.2, r)
• Νόσος του Refsum με πιπεκολατοακιδαιμία (*600964, r). Κλινικά: μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, μύση, πτώση, αταξία, ανοσμία, κώφωση, απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αλλαγές ΗΚΓ, ιχθύωση. στη νεανική μορφή εκφράζεται νοητική υστέρηση, χαρακτηριστική είναι ο δυσμορφισμός του προσώπου (πλατυπό πρόσωπο), η ηπατομεγαλία, η στεατόρροια και η οστεοπόρωση. Η δίαιτα αποκλεισμού φυτανικού οξέος και η πλασμαφαίρεση σταματούν την εξέλιξη των νευρολογικών διαταραχών. Συνώνυμο: ασθένεια αποθήκευσης φυτανικού οξέος. ICD-10. G60.1 Νόσος Refsum

Η ασθένεια της οικογένειας Byler (*211600, 18q21–q22, ελάττωμα γονιδίου FIC1, r) είναι μια προοδευτική οικογενής ενδοηπατική χολόσταση τύπου 1. Κλινικά: Άφθονες, χαλαρές, δύσοσμες κενώσεις, επεισόδια ίκτερου (πιθανόν να σχετίζονται με λοίμωξη), ηπατοσπληνομεγαλία, δακτύλιος Kaiser-Fleischer, καθυστέρηση της ανάπτυξης, θάνατος μεταξύ 17 μηνών και 8 ετών. ICD-10. Q44.7 Άλλες συγγενείς δυσπλασίες του ήπατος

Η νόσος Silversheld είναι μια χονδροδυσπλασία που χαρακτηρίζεται από βράχυνση του εγγύς και μεσαίου τμήματος των άκρων, πάχυνση των επιφύσεων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, νανισμό, ραιβοποδία και μύτη της σέλας. ICD-10. Q77.8.

Νόσος της Ταγγέρης (*205400, ελάττωμα μετα-μεταφραστικής τροποποίησης, r) - κληρονομική ανεπάρκεια HDL σε συνδυασμό με χαμηλή περιεκτικότητα σε απολιποπρωτεΐνη Α1 (η σύνθεση της τελευταίας δεν διαταράσσεται), συσσώρευση αφρωδών κυττάρων που περιέχουν εστέρες χοληστερόλης, διόγκωση και φωτεινή υπεραιμία των αμυγδαλών, ηπατοσπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, υπερχοληστερολαιμία. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις:

• Καρδιακό - αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου
• Νευρολογικός:
  • υποτροπιάζουσα νευροπάθεια
  • απώλεια πόνου και ευαισθησίας στη θερμοκρασία στα περιφερικά άκρα
• Μυϊκή – προοδευτική μυϊκή αδυναμία
• Οφθαλμικός:
  • μειωμένη οπτική οξύτητα
  • ατελές κλείσιμο των βλεφάρων
  • κερατοπάθεια. Συνώνυμο: αναλφαλιποπρωτεϊναιμία. Σημείωση. Ταγγέρη, ένα νησί στον κόλπο Chesapeake (Βιρτζίνια, ΗΠΑ), όπου καταγράφηκε για πρώτη φορά η ασθένεια. ICD-10. E78.6 Έλλειψη λιποπρωτεϊνών

Η νόσος του von Graefe είναι μια σειρά κληρονομικών νοσολογικών μονάδων με τη μορφή μιας αργά προοδευτικής αμφοτερόπλευρης μυοπάθειας που επηρεάζει τους μύες του βολβού του ματιού. Κλινικά: προοδευτική πτώση, αμφοτερόπλευρη εξωτερική οφθαλμοπληγία, αδυναμία των μυών του προσώπου, του φάρυγγα, της γλώσσας, της ωμικής ζώνης. Συνώνυμα: Μυοπάθεια Graefe, προοδευτική εξωτερική χρόνια οφθαλμοπληγία, οφθαλμοπληγική μυοπάθεια. ICD-10. H49.4.

Η νόσος Hallervorden–Spatz (*234200, 20p13–p12.3, ελάττωμα στο γονίδιο NBIA1, r) είναι μια παθολογική διαδικασία απομυελίνωσης των νευρικών ινών που συνδέουν το ραβδωτό σώμα και την ωχρή σφαίρα. Κλινικά: αφασία, κινητικές διαταραχές, χορεία, αθέτωση, δυστονία, μυϊκή ακαμψία, νοητική υστέρηση, υπερκίνηση, διαταραχές βάδισης, δυσφαγία, σπασμοί, ραμφοκύτταρα, τρόμος, παραμόρφωση δοντιών, γκριμάτσες του προσώπου, ατροφία οπτικού νεύρου, νυσταγμός, παλινδρόμηση, νυσταγμός, παλινδρόμηση. δέρμα, πληγές, πνευμονία από εισρόφηση. Εργαστήριο: παθολογία των βασικών γαγγλίων στη μαγνητική τομογραφία. Θεραπεία: σκευάσματα λεβοντόπα, τρυπτοφάνη, μεγάλες δόσεις βιταμινών. ICD-10. G23.0 Νόσος Hallervorden-Spatz.

Νόσος Hand-Schuller-Christian - ιστιοκυττάρωση, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό στα οστά, το δέρμα, τους λεμφαδένες, τον μυελό των οστών και τα εσωτερικά όργανα εστιών κυτταρικού πολλαπλασιασμού (πιθανώς εγκατεστημένα μακροφάγα) με αυξημένη περιεκτικότητα σε εστέρες χοληστερόλης στο κυτταρόπλασμα. κλινικά εκδηλώνεται με άποιο διαβήτη, εξόφθαλμο, εστίες οστικής καταστροφής (ιδιαίτερα του κρανίου). Συνώνυμα: νόσος Schüller, σύνδρομο Schüller, ιστιοκυττάρωση X, λιποειδής κοκκιωμάτωση, νόσος Christian–Schuller, λιποκοκκιωμάτωση. Σημείωση. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1865 και το 1876 από τον Άγγλο παθολόγο Thomas Smith. Ο Hand A. το 1893 περιέγραψε την πολυουρία σε συνδυασμό, όπως πίστευε, με τη φυματίωση των οστών. Ο Schuller A. το 1915 περιέγραψε δύο περιπτώσεις βλάβης στα οστά του κρανίου στη νόσο Hand-Schuller-Christian. Ο Christian G. το 1919 έδωσε μια πλήρη περιγραφή της νόσου Hand-Schuller-Christian. ICD-10. D76.0 Ιστιοκυττάρωση κυττάρων Langerhans, που δεν ταξινομείται αλλού.

Η νόσος Chagas είναι μια οξεία, υποξεία ή χρόνια μορφή τρυπανοσωμίασης που προκαλείται από το Trypanosoma cruzi. Οξείες μορφές αναπτύσσονται μετά από τσιμπήματα φορέων - ζωυφίων - αρπακτικών του γένους Triatoma. Επιδημιολογία: ενδημικές περιοχές - Κεντρική και Νότια Αμερική. Κλινική εικόνα: στη θέση διείσδυσης του παθογόνου - όγκος του δέρματος (βήμα), πιο συχνά στο πρόσωπο με περιφερειακή διεύρυνση των λεμφαδένων. 1-3 εβδομάδες μετά το δάγκωμα - ένεση του σκληρού χιτώνα, πρήξιμο των βλεφάρων. πυρετός; η χρόνια μορφή είναι χαρακτηριστική μόνο για ενήλικες, συνήθως ασθενείς στην παιδική ηλικία (εκδηλώνεται με εκφυλιστικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα). Μέθοδοι έρευνας: μικροσκοπία επιχρισμάτων αίματος, ορολογικές μέθοδοι. Θεραπεία: συμπτωματική. Συνώνυμα: Νοτιοαμερικανική τρυπανοσωμίαση, νόσος Chagas-Cruz. ICD-10. B57 Νόσος Chagas.

Η νόσος Scheuermann-Mau είναι μια οστεοχονδροπάθεια των αποφυσών (ζώνες ανάπτυξης) των σπονδύλων, που οδηγεί σε καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (νεανική κύφωση), μια από τις πιο κοινές παθήσεις της σπονδυλικής στήλης στα παιδιά. Κλινικά: κόπωση, θωρακική κύφωση, πόνος, που επιδεινώνεται από ανόρθωση της σπονδυλικής στήλης, πίεση. Ακτινογραφία: σφηνοειδής παραμόρφωση των σπονδύλων, παραβιάσεις των ζωνών ανάπτυξης. Θεραπεία: ανάπαυση κρεβατιού σε σκληρό κρεβάτι με ασπίδα, στο οξύ στάδιο - γύψινο κρεβάτι, θεραπεία άσκησης για την ενίσχυση των μυών της πλάτης και της κοιλιάς, φυσιοθεραπεία, ηλεκτροφόρηση με χλωριούχο ασβέστιο, κοκαρβοξυλάση, οζοκερίτη και εφαρμογές λάσπης. ICD-10. M42.0.

ΑΣΘΕΝΗΣΗ ΕΠΙΣΤΟΛΩΝ-ΣΙΒΕ(E. Letterer, Γερμανός παθολόγος, γεννημένος το 1895· S. A. Siwe, Σουηδός παιδίατρος, γεννημένος το 1897· συν.: οξεία συστηματική προοδευτική ιστιοκυττάρωση, μια παιδική μορφή κακοήθους ιστιοκυττάρωσης) - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό εστιών ανάπτυξης άτυπων ιστιοκυττάρων στο δέρμα, τα οστά, τα εσωτερικά όργανα. Λ. - Σ. β. είναι μια μορφή ιστιοκυττάρωσης Χ.

Για πρώτη φορά, η κλινική της νόσου περιγράφηκε από τον Letterer το 1924 και το 1933, ο Siwe πρότεινε ότι αυτή η ασθένεια ανήκει στη δικτυοενδοθηλίωση με μεταβολικές διαταραχές. Τα παιδιά μικρής ηλικίας είναι πιο συχνά άρρωστα.

Αιτιολογίαη ασθένεια είναι ασαφής. Ένας αριθμός επιστημόνων είναι υποστηρικτές της φύσης του όγκου του, άλλοι αποδίδουν μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη της νόσου μιας ιογενούς λοίμωξης. Περιπτώσεις που τελειώνουν με μονοκυτταρική λευχαιμία, τα λεγόμενα. ξανθολευχαιμία (σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ του 1976 - κακοήθης ιστιοκυττάρωση-δικτυωτός).

Παθογένεση

Στο επίκεντρο της παθογένειας του L. -S. σι. ψέματα πολλαπλασιασμός ιστιοκύτταρα(βλ.), το to-rye ονομάστηκε "άτυπο" λόγω μιας σειράς χαρακτηριστικών της μορφολογίας και του κυτταρικού μεταβολισμού, ειδικότερα, της συσσώρευσης μεγάλων ποσοτήτων σύνθετων λιπιδίων όπως η χοληστερόλη σε αυτά. Σε άτυπα ιστιοκύτταρα, βρέθηκαν υπερδομικοί δείκτες - παρακρυσταλλικά σώματα Χ. Αυτά τα σώματα, που ονομάζονται επίσης καθαρά ορατές δομές, που περιγράφηκαν από τους F. Basset και Nezelof το 1965, στην εξαιρετικά λεπτή δομή τους μοιάζουν με τη μυελίνη του νευρικού ιστού.

παθολογική ανατομία

Οι αυξήσεις άτυπων ιστιοκυττάρων είναι χαρακτηριστικές μιας ασθένειας, η σίκαλη εντοπίζεται στο δέρμα, στο λίπος, στους κόμβους, στον σπλήνα, στον μυελό των οστών, στον θύμο, στο ήπαρ, στους πνεύμονες.

Σημειώνεται μέτρια αύξηση σε όλες τις ομάδες limf, nodes. Το μέγεθος και το βάρος της σπλήνας και του ήπατος στις περισσότερες περιπτώσεις αυξάνεται κατά 2-3 φορές, σημειώνονται δυστροφικές αλλαγές στα παρεγχυματικά όργανα. Μερικές φορές υπάρχουν οζώδεις όγκοι σε επίπεδα οστά (οστά κρανίου, λεκάνης, πλευρών, κ.λπ.), θύμου αδένα, ορώδεις και βλεννογόνους. Σε περιοχές ανάπτυξης ιστιοκυττάρων, συχνά εντοπίζονται περιοχές αιμορραγίας και νέκρωσης, με αποτέλεσμα ο ιστός στην τομή να έχει διαφοροποιημένη εμφάνιση. Άτυπα ιστιοκύτταρα - κύτταρα μεσαίου μεγέθους, έχουν ωοειδές ή ακανόνιστο σχήμα πυρήνα με βασεόφιλο, ακαθόριστο πυρήνα, ένα ασθενώς βασεόφιλο κυτταρόπλασμα, που συχνά περιέχει φαγοκυτταρωμένα εγκλείσματα. Σε σημεία συσσώρευσης άτυπων ιστιοκυττάρων (Εικ. 1), πολυπύρηνα γιγαντιαία κύτταρα(εκ.), λεμφοκύτταρα(εκ.), πλασματοκύτταρα(βλ.), ηωσινόφιλα. Μερικές φορές ανιχνεύονται συστάδες κυττάρων ξανθώματος, που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης ουδέτερων λιπών και χοληστερόλης στο κυτταρόπλασμα των άτυπων ιστιοκυττάρων. Στην περιφέρεια των εστιών νέκρωσης υπάρχουν συστάδες τμηματοποιημένων λευκοκυττάρων. Ίσως η ανάπτυξη κλώνων ινώδους ιστού.

Η μικροσκοπική εξέταση του δέρματος αποκαλύπτει εκτεταμένους ιστιοκυτταρικούς πολλαπλασιασμούς στο επιφανειακό τμήμα του χορίου, μερικές φορές με διείσδυση κυττάρων στην επιδερμίδα, μερική ατροφία και αποκόλληση της επιδερμίδας. Φωλιασμένες συσσωρεύσεις άτυπων ιστιοκυττάρων διαφόρων όγκων, κατά κανόνα, ανιχνεύονται στον ιστό και τους αυλούς των κόλπων των λεμφαδένων, στον σπλήνα, στον θύμο. Στο ήπαρ, οι διηθήσεις εντοπίζονται κατά μήκος των πυλαίων οδών, η ανάπτυξη ίνωσης, η στάση της χολής συχνά σημειώνεται. Συσσωρεύσεις άτυπων ιστιοκυττάρων μπορούν επίσης να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια της πορείας. μια διαδρομή, σε νεφρά, ορώδη καλύμματα, υπεζωκότα, μεσοκυψελιδικά χωρίσματα και γύρω από τους βρογχικούς σωλήνες. Η βλάβη του μυελού των οστών μπορεί να εκφραστεί σε διάφορους βαθμούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, στο πλαίσιο των εστιών αιμοποίησης, ανιχνεύονται μεγάλα πεδία άτυπων ιστιοκυττάρων, τα οποία συνδυάζονται με έντονη απορρόφηση του οστικού ιστού. Μερικές φορές τα άτυπα ιστιοκύτταρα περιέχονται σε μικρή ποσότητα με τη μορφή μικρών συστάδων ή μεμονωμένα διάσπαρτα κύτταρα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση με ενδοβιολογική εξέταση μυελού των οστών μπορεί να είναι δύσκολη.

Κλινική εικόνα

Η ασθένεια αναπτύσσεται γρήγορα. Οι πιο πρώιμες εκδηλώσεις είναι η σμηγματόρροια στο κεφάλι, το κλάμα στις πτυχές του δέρματος, το βλατιδωτό-πλακώδες εξάνθημα, το οποίο εντοπίζεται συχνότερα στο δέρμα του άνω μισού του σώματος. Στη μέση της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν πετέχειες. Υπάρχει πυρετός, αύξηση του μεγέθους του ήπατος, της σπλήνας, των περιφερικών λεμφαδένων, συχνά σχηματίζοντας συσσωματώματα.

Χαρακτηρίζεται από βλάβες στους βλεννογόνους με τη μορφή επίμονης αφθούς στοματίτις(μέσα μαζικής ενημέρωσης αιδοιοκολπίτιδα(βλ.), η εμφάνιση υποτροπιάζοντος πυώδους ωτίτιδα(μέσα μαζικής ενημέρωσης μαστοειδίτις(βλ.), δεν υπόκειται σε αντιβακτηριακή θεραπεία. Υπάρχει μια συγκεκριμένη βλάβη του πνευμονικού ιστού με τη μορφή διάμεσου πνευμονία(εκ.). Σε πιο απομακρυσμένες περιόδους της νόσου, είναι πιθανές εκτεταμένες βλάβες των οστών του κρανίου, της λεκάνης και των άκρων. Μπορεί να υπάρχει εξόφθαλμος, σύνδρομο άποιου διαβήτη. Δεν υπάρχουν μόνιμες ειδικές αλλαγές στο αίμα, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει επιταχυνόμενο ESR, ουδετεροφιλία, ηωσινοφιλία, μονοκυττάρωση, θρομβοκυττάρωση και σε σοβαρές περιπτώσεις, πανκυτταροπενία.

Με τον L.-S. σι. Τα επίπεδα οστά (κρανίο, λεκάνη, ωμοπλάτες) προσβάλλονται συχνότερα. Οι απλές ακτινογραφίες αποκαλύπτουν περιοχές έντονης αραίωσης με σαφή όρια, μεμονωμένες εστίες φτάνουν σε μεγέθη 1–2 εκ. Πολλές μικρές εστίες μπορούν να συγχωνευθούν μεταξύ τους. Σε αυτή την περίπτωση, η ακτινογραφία αποκαλύπτει μεγάλα οστικά ελαττώματα με κυματιστά, μερικές φορές διακριτά χτενισμένα περιγράμματα (Εικ. 2). Οι καταστροφικές εστίες, που καταστρέφουν κυρίως τη σπογγώδη ουσία του οστού, μπορούν επίσης να παραβιάσουν την ακεραιότητα της φλοιώδους ουσίας. χαρακτηριστικό του Λ. - Σ. β. είναι η απουσία της αντίδρασης του περιόστεου ακόμα και σε εκείνες τις περιπτώσεις που κατά την ταχεία πορεία της διαδικασίας καταστρέφεται και η φλοιώδης ουσία.

Διάγνωσητοποθετείται με βάση τυπική σφήνα, συμπτώματα, ρεντγενόλη, αλλαγές και τσιτόλη, εικόνες παρακέντησης και βιοψίας από τα διεισδυμένα σώματα και υφάσματα. Στο υλικό παρακέντησης και βιοψίας, κυριαρχούν τα κύτταρα του συστήματος των φαγοκυτταρικών μονοπύρηνων κυττάρων: τα άτυπα ιστιοκύτταρα, τα πολυπύρηνα κύτταρα (το αποτέλεσμα της ενδομίτωσης άτυπων ιστιοκυττάρων) και τα κύτταρα ξανθώματος, η σίκαλη είναι μια μορφή γήρανσης των άτυπων ιστιοκυττάρων.

Διαφορική Διάγνωσηπραγματοποιείται κυρίως με οξεία λευχαιμία (βλ. Λευχαιμία), νευροβλάστωμα(βλ.), συγγενής σύφιλη(βλ.), νόσος του Gaucher (βλ. Νόσος Gaucher), νόσος Niemann-Pick (βλ. Νόσος Niemann-Pick), βλεννοπολυσακχαριδώσεις(εκ.), σήψη(εκ.). Σε περιπτώσεις που σε σφήνα, μια εικόνα κυριαρχεί σε ένα σύμπτωμα, η νόσος θα πρέπει να διαφοροποιείται ανάλογα με δερματίτιδα, μέση ωτίτιδα, πνευμονία κ.λπ.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία πραγματοποιείται με κυτταροστατικά και ορμονικά φάρμακα. Συνταγογραφούνται στην οξεία περίοδο της νόσου, συχνά με τη μορφή πολυχημειοθεραπείας με κυκλοφωσφαμίδη, ονκοβίνη (βινμπλαστίνη) και πρεδνιζολόνη (COP). Η θεραπεία πραγματοποιείται σε 6-8 μαθήματα με διαλείμματα 2-4 εβδομάδων. Θεραπεία συντήρησης - 6-μερκαπτοπουρίνη, μεθοτρεξάτη και λευκεράνη. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, συνταγογραφείται ακτινοθεραπεία.

Πρόβλεψη

Πριν από τη χρήση κυτταροτοξικών φαρμάκων, η ασθένεια ήταν γρήγορα θανατηφόρα. Όταν υποβάλλονται σε θεραπεία με αυτά τα φάρμακα, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να επιτύχουν σταθερή ύφεση (έως 5 χρόνια ή περισσότερο).

Βιβλιογραφία: Moskacheva K. A., Nebolsina L. I. and Znamenskaya I. V. Reticulo-histiocytosis in children, M., 1967; Reinberg S. A. Διαγνωστική με ακτίνες Χ ασθενειών των οστών και των αρθρώσεων, τ. 1 - 2, Μ., 1964; Soboleva N. I. and Eremeeva A. S. Στο ερώτημα της νόσου Letterer-Siwe, Arkh. πατολ., τ. 22, Αρ. 3, σελ. 64, 1960; Sh e rb και N P. και δ ποταμός. Νόσος Letterer-Zive (Ογκική μορφή με λιπίδωση), ό.π., τ. 27, Αρ. 5, σελ. 19, 1965; A b t A. F. a. DenenholzE. J. Letterer- ασθένεια Siwe, Amer. J. Dis. Παιδί, v. 51, σελ. 499, 1936; L a h e in E. Histiocytosis X - an analysis of prognostic παράγοντες, J. Pediat., v. 87, σελ. 184, 1975; Letterer E. Aleukamische Retikulose, Φρανκφούρτη. Z. Path., Bd 30, S. 377, 1924, Bibliogr.; Lichtenstein L. Histiocytosis X (Eosinophilic granuloma of bone disease Letterer-Siwe and Schuller-Christian disease), J. Bone Jt Surg., v. 46-Α, σελ. 76, 1964; Siwe S. A. Die Retikuloendotheliose - ein neues Krank-heitsbild unter den Hepatosplenomega-lien, Z. Kinderheilk., Bd 55, S. 212, 1933, Bibliogr.

R. V. Lenskaya; S. A. Sviridov (ενοίκια.), M. P. Khokhlova (αδιέξοδο. Αν.).

Για πρώτη φορά, η κλινική της νόσου περιγράφηκε από τον Letterer το 1924 και το 1933, ο Siwe πρότεινε ότι αυτή η ασθένεια ανήκει στη δικτυοενδοθηλίωση με μεταβολικές διαταραχές. Τα παιδιά μικρής ηλικίας είναι πιο συχνά άρρωστα.

Η αιτιολογία της νόσου είναι ασαφής. Ένας αριθμός επιστημόνων είναι υποστηρικτές της φύσης του όγκου του, άλλοι αποδίδουν μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη της νόσου μιας ιογενούς λοίμωξης. Περιγράφονται περιπτώσεις που καταλήγουν σε μονοκυτταρική λευχαιμία, τη λεγόμενη ξανθολευχαιμία (σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ το 1976 - κακοήθης ιστιοκυττάρωση-δικτυωτός).

Παθογένεση. Η παθογένεση της νόσου Letterer-Siwe βασίζεται στον πολλαπλασιασμό των ιστιοκυττάρων (βλ. πλήρη γνώση), τα οποία ονομάζονται «άτυπα» λόγω ορισμένων χαρακτηριστικών της μορφολογίας και του κυτταρικού μεταβολισμού, ιδίως της συσσώρευσης μεγάλων ποσοτήτων συμπλόκου λιπίδια όπως η χοληστερόλη σε αυτά. Σε άτυπα ιστιοκύτταρα, βρέθηκαν υπερδομικοί δείκτες - παρακρυσταλλικά σώματα Χ. Αυτά τα σώματα, που ονομάζονται επίσης δομές τύπου σφαιριδίων, που περιγράφηκαν από τους F. Basset και Nezelof το 1965, στην εξαιρετικά λεπτή δομή τους μοιάζουν με τη μυελίνη του νευρικού ιστού.

Παθολογική ανατομία. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι οι αναπτύξεις άτυπων ιστιοκυττάρων, που εντοπίζονται στο δέρμα, στους λεμφαδένες, στη σπλήνα, στο μυελό των οστών, στον αδένα των γυαλιών, στο ήπαρ, στους πνεύμονες.

Υπάρχει μια μέτρια αύξηση σε όλες τις ομάδες λεμφαδένων. Το μέγεθος και το βάρος της σπλήνας και του ήπατος στις περισσότερες περιπτώσεις αυξάνεται κατά 2-3 φορές, σημειώνονται δυστροφικές αλλαγές στα παρεγχυματικά όργανα. Μερικές φορές υπάρχουν οζώδεις όγκοι σε επίπεδα οστά (οστά του κρανίου, λεκάνης, πλευρών και άλλων), στον θύμο αδένα, στους ορώδεις και στους βλεννογόνους. Σε περιοχές ανάπτυξης ιστιοκυττάρων, συχνά εντοπίζονται περιοχές αιμορραγίας και νέκρωσης, με αποτέλεσμα ο ιστός στην τομή να έχει διαφοροποιημένη εμφάνιση. Τα άτυπα ιστιοκύτταρα είναι κύτταρα μεσαίου μεγέθους, έχουν ωοειδές ή ακανόνιστο σχήμα πυρήνα με βασεόφιλο, ασαφή καθορισμένο πυρήνα και ασθενώς βασεόφιλο κυτταρόπλασμα, το οποίο συχνά περιέχει φαγοκυτταρωμένα εγκλείσματα. Σε σημεία συσσώρευσης άτυπων ιστιοκυττάρων (Εικόνα 1), μπορούν να ανιχνευθούν πολυπύρηνα γιγαντιαία κύτταρα (βλ. το πλήρες σώμα της γνώσης), λεμφοκύτταρα (βλ. το πλήρες σώμα της γνώσης), πλασματοκύτταρα (βλ. το πλήρες σώμα της γνώσης), ηωσινόφιλα. Μερικές φορές ανιχνεύονται συστάδες κυττάρων ξανθώματος, που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης ουδέτερων λιπών και χοληστερόλης στο κυτταρόπλασμα των άτυπων ιστιοκυττάρων. Στην περιφέρεια των εστιών νέκρωσης υπάρχουν συστάδες τμηματοποιημένων λευκοκυττάρων. Ίσως η ανάπτυξη κλώνων ινώδους ιστού.

Η μικροσκοπική εξέταση του δέρματος αποκαλύπτει εκτεταμένους ιστιοκυτταρικούς πολλαπλασιασμούς στο επιφανειακό τμήμα του χορίου, μερικές φορές με διείσδυση κυττάρων στην επιδερμίδα, μερική ατροφία και αποκόλληση της επιδερμίδας. Φωλιασμένες συσσωρεύσεις άτυπων ιστιοκυττάρων διαφόρων μεγεθών, κατά κανόνα, ανιχνεύονται στον ιστό και τους αυλούς των ιγμορείων των λεμφαδένων, στον σπλήνα, στον θύμο αδένα. Στο ήπαρ, οι διηθήσεις εντοπίζονται κατά μήκος των πυλαίων οδών, η ανάπτυξη ίνωσης, η στάση της χολής συχνά σημειώνεται. Συσσωρεύσεις άτυπων ιστιοκυττάρων μπορούν επίσης να παρατηρηθούν κατά μήκος της γαστρεντερικής οδού, στους νεφρούς, στους ορώδεις μεμβράνες, στον υπεζωκότα, στα μεσοκυψελιδικά διαφράγματα και γύρω από τους βρόγχους. Η βλάβη του μυελού των οστών μπορεί να εκφραστεί σε διάφορους βαθμούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, στο πλαίσιο των εστιών αιμοποίησης, ανιχνεύονται μεγάλα πεδία άτυπων ιστιοκυττάρων, τα οποία συνδυάζονται με έντονη απορρόφηση του οστικού ιστού. Μερικές φορές τα άτυπα ιστιοκύτταρα περιέχονται σε μικρή ποσότητα με τη μορφή μικρών συστάδων ή μεμονωμένα διάσπαρτα κύτταρα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η καθιέρωση της διάγνωσης ενός δείγματος ενδοβιολογικής εξέτασης μυελού των οστών μπορεί να είναι δύσκολη.

κλινική εικόνα. Η ασθένεια αναπτύσσεται γρήγορα. Οι πιο πρώιμες εκδηλώσεις είναι η σμηγματόρροια στο κεφάλι, το κλάμα στις πτυχές του δέρματος, το βλατιδωτό-πλακώδες εξάνθημα, το οποίο εντοπίζεται συχνότερα στο δέρμα του άνω μισού του σώματος. Στη μέση της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν πετέχειες.