Ο προσδιορισμός του χρωμοσωμικού φύλου και οι διαταραχές του. Ο μηχανισμός προσδιορισμού του φύλου στον άνθρωπο είναι

Τα περισσότερα ζώα είναι δίοικοι οργανισμοί. Το φύλο μπορεί να θεωρηθεί ως ένα σύνολο χαρακτηριστικών και δομών που παρέχουν έναν τρόπο για την αναπαραγωγή των απογόνων και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Το φύλο καθορίζεται συχνότερα τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή ο καρυότυπος του ζυγώτη παίζει τον κύριο ρόλο στον προσδιορισμό του φύλου. Ο καρυότυπος κάθε οργανισμού περιέχει χρωμοσώματα που είναι ίδια και για τα δύο φύλα - αυτοσώματα, και χρωμοσώματα στα οποία το θηλυκό και το αρσενικό φύλο διαφέρουν μεταξύ τους - φυλετικά χρωμοσώματα. Στους ανθρώπους, τα «θηλυκά» χρωμοσώματα φύλου είναι δύο χρωμοσώματα Χ. Κατά τον σχηματισμό των γαμετών, κάθε ωάριο λαμβάνει ένα από τα χρωμοσώματα Χ. Το φύλο στο οποίο σχηματίζονται γαμέτες του ίδιου τύπου, που φέρουν το χρωμόσωμα Χ, ονομάζεται ομογαμητικό. Στους ανθρώπους, το γυναικείο φύλο είναι ομογαμικό. Τα «ανδρικά» χρωμοσώματα φύλου στον άνθρωπο είναι το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ. Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών, τα μισά σπερματοζωάρια λαμβάνουν το χρωμόσωμα Χ, το άλλο μισό - το χρωμόσωμα Υ. Το φύλο στο οποίο σχηματίζονται γαμέτες διαφορετικών τύπων ονομάζεται ετερογαμητικό. Στους ανθρώπους, το αρσενικό φύλο είναι ετερογαμικό. Εάν σχηματιστεί ένας ζυγώτης που φέρει δύο χρωμοσώματα Χ, τότε θα σχηματιστεί ένας θηλυκός οργανισμός από αυτόν, εάν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ - ένα αρσενικό.

Τα ζώα έχουν τα εξής τέσσερις τύποι χρωμοσωμικού προσδιορισμού φύλου.

1. Το θηλυκό φύλο είναι ομογαμητικό (XX), το αρσενικό ετερογαμητικό (XY) (θηλαστικά, ειδικότερα, άνθρωποι, Drosophila).

   Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου στον άνθρωπο:

   R	♀46,ΧΧ	×	♂46, XY
   Τύποι γαμετών	23 Χ		23, Χ 23, Υ
   φά	46, ΧΧ γυναίκες, 50%		46 XY άντρες, 50%

   Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου στη Drosophila:

   R	♀8,ΧΧ	×	♂8, XY
   Τύποι γαμετών	4, Χ		4, Χ 4, Υ
   φά	8, ΧΧ γυναίκες, 50%		8, XY άντρες, 50%

2. Το γυναικείο φύλο είναι ομογαμικό (ΧΧ), το αρσενικό ετερογαμητικό (Χ0) (Ορθόπτερα).

   Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου στην ακρίδα της ερήμου:

   R	♀24,ΧΧ	×	♂23,X0
   Τύποι γαμετών	12 Χ		12, Χ 11, 0
   φά	24,ΧΧ γυναίκες, 50%		23,Χ0 άντρες, 50%

3. Το γυναικείο φύλο είναι ετερογαμητικό (ΧΥ), το αρσενικό ομογαμικό (ΧΧ) (πτηνά, ερπετά).

   Γενετικό σχήμα προσδιορισμού του χρωμοσωμικού φύλου σε ένα περιστέρι:

   R	♀80, XY	×	♂80, ΧΧ
   Τύποι γαμετών	40, Χ 40, Υ		40Χ
   φά	80 ΧΥ γυναίκες, 50%		80,ΧΧ άντρες, 50%

4. Το γυναικείο φύλο είναι ετερογαμητικό (Χ0), το αρσενικό ομογαμητικό (ΧΧ) (ορισμένα είδη εντόμων).

   Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου σε σκώρους:

   R	♀61,X0	×	♂62,ΧΧ
   Τύποι γαμετών	31, Χ 30, Υ		31 Χ
   φά	61,Χ0 γυναίκες, 50%		62, ΧΧ άντρες, 50%

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο

Έχει διαπιστωθεί ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια υπεύθυνα όχι μόνο για την ανάπτυξη σεξουαλικών, αλλά και για το σχηματισμό μη σεξουαλικών χαρακτηριστικών (πήξη αίματος, χρώμα σμάλτου των δοντιών, ευαισθησία στο κόκκινο και το πράσινο κ.λπ.). Η κληρονομικότητα των μη σεξουαλικών χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ ή Υ ονομάζεται κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο.

Ο T. Morgan ασχολήθηκε με τη μελέτη της κληρονομικότητας των γονιδίων που εντοπίζονται στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Στη Drosophila, τα κόκκινα μάτια κυριαρχούν έναντι του λευκού. Αμοιβαία διέλευση- δύο διασταυρώσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από έναν αμοιβαία αντίθετο συνδυασμό του αναλυόμενου χαρακτηριστικού και του φύλου στις μορφές που συμμετέχουν σε αυτή τη διέλευση. Για παράδειγμα, εάν στην πρώτη διασταύρωση το θηλυκό είχε ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και το αρσενικό ήταν υπολειπόμενο, τότε στη δεύτερη διασταύρωση το θηλυκό θα έπρεπε να έχει ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και το αρσενικό να είναι κυρίαρχο. Πραγματοποιώντας αμοιβαία διέλευση, ο T. Morgan έλαβε τα ακόλουθα αποτελέσματα. Όταν τα θηλυκά με κόκκινα μάτια διασταυρώθηκαν με αρσενικά με λευκά μάτια στην πρώτη γενιά, όλοι οι απόγονοι αποδείχτηκαν κοκκινομάτια. Εάν τα υβρίδια F 1 διασταυρωθούν μεταξύ τους, τότε στη δεύτερη γενιά όλα τα θηλυκά αποδεικνύονται κόκκινα μάτια και μεταξύ των αρσενικών - τα μισά είναι λευκά μάτια και τα μισά είναι κόκκινα μάτια. Εάν, ωστόσο, τα θηλυκά με λευκά μάτια και τα αρσενικά με κόκκινα μάτια διασταυρωθούν, τότε στην πρώτη γενιά όλα τα θηλυκά αποδεικνύονται κόκκινα μάτια και τα αρσενικά είναι ασπρομάτινα. Στο F 2, τα μισά από τα θηλυκά και τα αρσενικά είναι κόκκινα μάτια, τα μισά είναι λευκά μάτια.

Ο T. Morgan μπόρεσε να εξηγήσει τα αποτελέσματα της παρατηρούμενης διάσπασης στο χρώμα των ματιών μόνο υποθέτοντας ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ (το X A είναι το κόκκινο χρώμα των ματιών, το X a είναι το λευκό χρώμα των ματιών) και το Y χρωμόσωμα τέτοιου είδους δεν περιέχει γονίδια.

R	♀X A X A κόκκινα μάτια	×	♂Χ ένα Υ ασπρομάτης
Τύποι γαμετών	Χ Α		Χ α Υ
F1	Χ Α Χ α ♀ κόκκινα μάτια 50%		Χ Α Υ ♂ κόκκινα μάτια 50%

R	♀Χ Α Χ α κόκκινα μάτια	×	♂X A Y κόκκινα μάτια
Τύποι γαμετών	Χ Α Χ α		Χ Α Υ
F2	Χ Α Χ Α Χ Α Χ α ♀ κόκκινα μάτια 50%		Χ Α Υ ♂ κόκκινα μάτια 25%	Χ α Υ ♂ ασπρομάτα 25%

R	♀X a X a ασπρομάτης	×	♂X A Y κόκκινα μάτια
Τύποι γαμετών	Xa		Χ Α Υ
F1	Χ Α Χ α ♀ κόκκινα μάτια 50%		Χ α Υ ♂ ασπρομάτα 50%

R	♀Χ Α Χ α κόκκινα μάτια		×	♂Χ ένα Υ ασπρομάτης
Τύποι γαμετών	Χ Α Χ α			Χ α Υ
F2	Χ Α Χ Α ♀ κόκκινα μάτια 25%	Χ α Χ α ♀ ασπρομάτα 25%		Χ Α Υ ♂ κόκκινα μάτια 25%	Χ α Υ ♂ ασπρομάτα 25%

Σχέδιο χρωμοσωμάτων ανθρώπινου φύλου και γονιδίων που συνδέονται με αυτά:
1 - Χ χρωμόσωμα; 2 - Υ-χρωμόσωμα.

Στους ανθρώπους, ένα αρσενικό λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Μια γυναίκα λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα της και το άλλο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα της. Χ-χρωμόσωμα - μεσαίο υπομετακεντρικό, Υ-χρωμόσωμα - μικρό ακροκεντρικό. Το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ όχι μόνο έχουν διαφορετικά μεγέθη και δομές, αλλά ως επί το πλείστον φέρουν διαφορετικά σύνολα γονιδίων. Ανάλογα με τη γονιδιακή σύνθεση στα ανθρώπινα φυλετικά χρωμοσώματα, διακρίνονται οι ακόλουθες ενότητες: 1) ένα μη ομόλογο τμήμα του χρωμοσώματος Χ (με γονίδια που βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Χ). 2) μια ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ και του χρωμοσώματος Υ (με γονίδια που υπάρχουν τόσο στο χρωμόσωμα Χ όσο και στο χρωμόσωμα Υ). 3) ένα μη ομόλογο τμήμα του χρωμοσώματος Υ (με γονίδια που βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Υ). Ανάλογα με τον εντοπισμό του γονιδίου, με τη σειρά τους, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας.

Τύπος κληρονομικότητας	Γονιδιακός εντοπισμός	Παραδείγματα
X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο		Αιμορροφιλία, διάφορες μορφές αχρωματοψίας (πρωτανωπία, δευτερονωπία), απουσία ιδρωτοποιών αδένων, ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας κ.λπ.
X-συνδεδεμένη κυρίαρχη	Μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ	Καφέ σμάλτο δοντιών, ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D κ.λπ.
X-Y - συνδεδεμένο (εν μέρει συνδεδεμένο με το πάτωμα)	Ομόλογη περιοχή των χρωμοσωμάτων Χ και Υ	Σύνδρομο Alport, ολική αχρωματοψία
Υ-συνδεδεμένο	Μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Υ	Ιμάντες των δακτύλων, υπερτρίχωση της άκρης του αυτιού

Τα περισσότερα από τα γονίδια που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ απουσιάζουν από το χρωμόσωμα Υ, επομένως αυτά τα γονίδια (ακόμη και υπολειπόμενα) θα εμφανίζονται φαινοτυπικά, αφού παρουσιάζονται στον γονότυπο στον ενικό. Τέτοια γονίδια ονομάζονται ημίζυγα. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Χ περιέχει έναν αριθμό γονιδίων των οποίων τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα καθορίζουν την ανάπτυξη σοβαρών ανωμαλιών (αιμορροφιλία, αχρωματοψία κ.λπ.). Αυτές οι ανωμαλίες είναι πιο συχνές στους άνδρες (επειδή είναι ημιζυγωτικές), αν και ο φορέας των γονιδίων που προκαλούν αυτές τις ανωμαλίες είναι συχνότερα μια γυναίκα. Για παράδειγμα, εάν το Χ Α είναι φυσιολογική πήξη του αίματος, το Χ α είναι αιμορροφιλία και εάν η γυναίκα είναι φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας, τότε οι φαινοτυπικά υγιείς γονείς μπορεί να έχουν αιμοφιλικό γιο:

R	♀X A X a "Αλληλεπίδραση γονιδίων"

1. Ποια χρωμοσώματα ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα;

Απάντηση. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που διαφέρουν μεταξύ αρσενικών και θηλυκών του ίδιου είδους. Σε ένα από τα φύλα, αυτά είναι, κατά κανόνα, δύο πανομοιότυπα μεγάλα χρωμοσώματα (χρωμοσώματα Χ, γονότυπος XX). το άλλο έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα μικρότερο χρωμόσωμα Υ (γονότυπος XY). Σε ορισμένα είδη, το αρσενικό φύλο σχηματίζεται απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος (γονότυπος X0).

2. Ποιοι οργανισμοί ονομάζονται ερμαφρόδιτοι;

Απάντηση. Ο ερμαφρόδιτος είναι ένας οργανισμός που έχει αρσενικές και θηλυκές γονάδες που σχηματίζουν σεξουαλικά κύτταρα σε ένα άτομο. Τέτοιος ερμαφροδιτισμός εντοπίζεται σε επίπεδα και ανελοειδή. Αυτός είναι ο αληθινός ερμαφροδιτισμός. Μια παραλλαγή του μπορεί να είναι ο ερμαφροδιτισμός των μαλακίων, η γονάδα των οποίων, ανάλογα με την ηλικία και τις συνθήκες ύπαρξης, παράγει περιοδικά είτε αρσενικούς είτε θηλυκούς γαμέτες. Στην περίπτωση του ψευδούς ερμαφροδιτισμού, ένα άτομο αναπτύσσει τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και τα δευτερεύοντα σημάδια και των δύο φύλων, και οι γονάδες αναπτύσσουν ένα φύλο (αρσενικό ή θηλυκό).

3. Ποιες ασθένειες ονομάζονται κληρονομικές;

Απάντηση. Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγή του γονότυπου (δηλαδή μεταλλάξεις). Δεν μεταφέρονται πάντα από τους γονείς στα παιδιά. Πολλές κληρονομικές ασθένειες δεν μπορούν να κληρονομηθούν (μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά), καθώς μειώνουν τη βιωσιμότητα του ασθενούς ή προκαλούν υπογονιμότητα. Μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά υγιών γονέων ως αποτέλεσμα νέας μετάλλαξης. Για παράδειγμα, υγιείς, κατά κανόνα, οι γονείς έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Από την άλλη, παρατηρούνται ορισμένες ενδημικές ασθένειες σε γονείς και παιδιά. Η εντύπωση είναι κληρονομική, αλλά οι ασθένειες δεν είναι κληρονομικές (π.χ. ενδημική βρογχοκήλη).

Ερωτήσεις μετά την §45

1. Ποιους τύπους χρωμοσωμάτων γνωρίζετε;

Απάντηση. Τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε φύλο και σε μη φύλο (αυτοσώματα). Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που διαφέρουν μεταξύ αρσενικών και θηλυκών του ίδιου είδους. Σε ένα από τα φύλα, αυτά είναι, κατά κανόνα, δύο πανομοιότυπα μεγάλα χρωμοσώματα (χρωμοσώματα Χ, γονότυπος XX). το άλλο έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα μικρότερο χρωμόσωμα Υ (γονότυπος XY). Σε ορισμένα είδη, το αρσενικό φύλο σχηματίζεται απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος (γονότυπος X0). Τα αυτοσώματα είναι ζεύγη χρωμοσωμάτων που είναι πανομοιότυπα σε άτομα του ίδιου βιολογικού είδους που ανήκουν σε διαφορετικά φύλα. Ο αριθμός των ζευγών των αυτοσωμάτων είναι ίσος με τον αριθμό των ζευγών των χρωμοσωμάτων στον γονότυπο μείον ένα (ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων). Έτσι, στους ανθρώπους, 22 ζεύγη αυτοσωμάτων, στη Drosophila - 3 ζεύγη. Όλα τα αυτοσώματα κάθε είδους λαμβάνουν σειριακούς αριθμούς ανάλογα με το μέγεθός τους (το πρώτο είναι το μεγαλύτερο, το τελευταίο είναι το πιο κοντό και επομένως φέρει τα λιγότερα γονίδια)

2. Τι είναι ομογαμικό και ετερογαμητικό φύλο;

Απάντηση. Ομογαμητικό είναι το φύλο που σχηματίζει γαμέτες του ίδιου τύπου στα φυλετικά χρωμοσώματα (γονότυπος XX). Το ετερογαμικό φύλο στη διαδικασία της γαμετογένεσης σχηματίζει γαμέτες δύο τύπων ανάλογα με τα φυλετικά χρωμοσώματα (γονότυπος XY ή X0). Στους ανθρώπους, το θηλυκό είναι ομογαμικό, το αρσενικό είναι ετερογαμικό (γονότυπος XY)

3. Πώς κληρονομείται το φύλο στα θηλαστικά;

Απάντηση. Στους αρσενικούς και θηλυκούς οργανισμούς, όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, εκτός από ένα, είναι ίδια και ονομάζονται αυτοσώματα, και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα, διαφέρει σε αρσενικά και θηλυκά. Τα αρσενικά και τα θηλυκά έχουν διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα: τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά έχουν Χ και Υ. Το φύλο του μελλοντικού ατόμου προσδιορίζεται κατά τη γονιμοποίηση. Εάν το σπέρμα περιέχει το χρωμόσωμα Χ, τότε ένα θηλυκό (XX) θα αναπτυχθεί από το γονιμοποιημένο ωάριο και εάν το σπέρμα περιέχει το χρωμόσωμα του φύλου Y, τότε το αρσενικό (XY).

4. Ποιες άλλες παραλλαγές χρωμοσωμικού και μη χρωμοσωμικού προσδιορισμού του φύλου σε ζωντανούς οργανισμούς γνωρίζετε; Δώστε συγκεκριμένα παραδείγματα.

Απάντηση. Στα πτηνά και τα ερπετά, τα αρσενικά είναι ομογαματικά (XX) και τα θηλυκά είναι ετερογαματικά (XY). Σε ορισμένα έντομα, τα αρσενικά έχουν μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα (X0) στο χρωμόσωμα τους, ενώ τα θηλυκά είναι ομογαματικά (XX).

Οι μέλισσες και τα μυρμήγκια δεν έχουν φυλετικά χρωμοσώματα και τα θηλυκά έχουν ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του σώματος και τα αρσενικά που αναπτύσσονται παρθενογενετικά (από μη γονιμοποιημένα ωάρια) έχουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Φυσικά, σε αυτή την περίπτωση, η ανάπτυξη των σπερματοζωαρίων στα αρσενικά προχωρά χωρίς μείωση, καθώς είναι αδύνατο να μειωθεί ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ενός λιγότερο από απλοειδές σύνολο.

Οι κροκόδειλοι δεν έχουν φυλετικά χρωμοσώματα. Το φύλο του εμβρύου που αναπτύσσεται στο αυγό εξαρτάται από τη θερμοκρασία περιβάλλοντος: σε υψηλές θερμοκρασίες αναπτύσσονται περισσότερα θηλυκά και αν είναι δροσερό, αναπτύσσονται περισσότερα αρσενικά.

5. Το ανδρικό ή το γυναικείο φύλο στον άνθρωπο είναι ετερογαμικό;

Απάντηση. Οι άνθρωποι έχουν έναν ετερογαματικό αρσενικό οργανισμό (XY).

6. Υπάρχουν διαφορές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων μεταξύ της βασίλισσας και των εργατών της μέλισσας;

Απάντηση. Κάθε κύτταρο μιας μέλισσας (μήτρες και εργαζόμενα άτομα) έχει 32 χρωμοσώματα στους πυρήνες των κυττάρων.

Ωστόσο, οι μέλισσες έχουν σημαντικές διαφορές από τον γενικά αποδεκτό μηχανισμό για τη μετάδοση της κληρονομικότητας των γονέων στους απογόνους τους και τον προσδιορισμό του φύλου των ατόμων. Εάν σε όλα τα ζώα εκτροφής το φύλο ενός ατόμου καθορίζεται από ορισμένα φυλετικά χρωμοσώματα, τότε στις μέλισσες το φύλο ενός ατόμου καθορίζεται διαφορετικά: όταν γονιμοποιούνται τα αυγά, σχηματίζονται από αυτά θηλυκά (μήτρες και εργάτριες μέλισσες) και αρσενικά ( κηφήνες) αναπτύσσονται από μη γονιμοποιημένο ωάριο μήτρας.

Έτσι, τα θηλυκά άτομα της οικογένειας είναι διπλοειδείς οργανισμοί (έχουν 32 χρωμοσώματα), και τα αρσενικά άτομα (drones) είναι απλοειδή (έχουν 16 χρωμοσώματα στα κύτταρά τους).

Π ol είναι ένα σύνολο σημείων και ιδιοτήτων ενός οργανισμού που καθορίζουν τη συμμετοχή του στην αναπαραγωγή.
Το φύλο ενός ατόμου μπορεί να προσδιοριστεί:
α) πριν από τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο (λογισμικός προσδιορισμός φύλου).
β) τη στιγμή της γονιμοποίησης (συγγαμικός προσδιορισμός φύλου).
γ) μετά τη γονιμοποίηση (επιγαμικός προσδιορισμός φύλου).

Πριν από τη γονιμοποίηση, το φύλο προσδιορίζεται σε ορισμένους οργανισμούς ως αποτέλεσμα της διαίρεσης των ωαρίων σε ταχέως αναπτυσσόμενα και αργά αναπτυσσόμενα. Το πρώτο (μεγαλύτερο) μετά τη συγχώνευση με τον αρσενικό γαμετή δίνουν τα θηλυκά, και το δεύτερο (μικρό) - αρσενικά. Στα rotifers, ικανά να αναπαραχθούν εκτός από τη συνήθη σεξουαλική αναπαραγωγή με γονιμοποίηση, παρθενογενετικά, μέρος των παρθενογενετικών ωαρίων χάνει τα μισά από τα χρωμοσώματα κατά την ανάπτυξη. Τα αρσενικά αναπτύσσονται από τέτοια αυγά και τα υπόλοιπα γεννούν θηλυκά.
Στο θαλάσσιο σκουλήκι Bonellia, ο προσδιορισμός του φύλου λαμβάνει χώρα στη διαδικασία της οντογένεσης: εάν η προνύμφη κάθεται στον πυθμένα, ένα θηλυκό αναπτύσσεται από αυτό και εάν προσκολλάται στην προβοσκίδα ενός ενήλικου θηλυκού, τότε ένα αρσενικό.
Στη συντριπτική πλειονότητα των ευκαρυωτών, το φύλο τίθεται τη στιγμή της γονιμοποίησης και καθορίζεται γονοτυπικά από το σύνολο χρωμοσωμάτων που λαμβάνει ο ζυγώτης από τους γονείς. Τα κύτταρα των αρσενικών και των θηλυκών ζώων διαφέρουν σε ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Αυτό το ζευγάρι λέγεται σεξουαλικόςχρωμοσώματα ( ετεροσώματα) σε αντίθεση με τα υπόλοιπα - αυτοσώματα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα αναφέρονται συνήθως ως χρωμοσώματα Χ και Υ. Ανάλογα με τον συνδυασμό τους μέσα και τους οργανισμούς, διακρίνονται 5 τύποι προσδιορισμού του χρωμοσωμικού φύλου:
1) XX, XO (Οδηλώνει την απουσία χρωμοσωμάτων) βρίσκεται στα είδη Protenor (έντομα).
2) XX, XY- είναι χαρακτηριστικό, για παράδειγμα, για τη Drosophila, τα θηλαστικά (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων).
3) XY, XX- αυτός ο τύπος προσδιορισμού φύλου είναι χαρακτηριστικός για πεταλούδες, πουλιά, ερπετά.
4) XO, XX- παρατηρείται σε αφίδες.
5) ο απλοδιπλοειδής τύπος (2n, n) βρίσκεται, για παράδειγμα, στις μέλισσες: τα αρσενικά αναπτύσσονται από μη γονιμοποιημένα απλοειδή αυγά, τα θηλυκά από γονιμοποιημένα διπλοειδή.

Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί που συνδέουν την ανάπτυξη του αρσενικού ή του θηλυκού με έναν ορισμένο συνδυασμό φυλετικών χρωμοσωμάτων σε διαφορετικούς οργανισμούς είναι διαφορετικοί. Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, το φύλο καθορίζεται από την παρουσία του μοσώματος Y-xpo: περιέχει το γονίδιο TDP, κωδικοποιεί τον όρχι, έναν καθοριστικό παράγοντα που καθορίζει την ανάπτυξη του αρσενικού φύλου.
Στο Drosophila, στο χρωμόσωμα Υ, υπάρχει ένα γονίδιο γονιμότητας που είναι υπεύθυνο για την ανδρική γονιμότητα και το φύλο καθορίζεται από την ισορροπία μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ και του αριθμού των συνόλων αυτοσωμάτων (ένας συνηθισμένος διπλοειδής οργανισμός περιέχει, αντίστοιχα, δύο σετ αυτοσώματα). Τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη κατά μήκος της διαδρομής του θηλυκού βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ και στα αυτοσώματα - κατά μήκος της διαδρομής του αρσενικού.
Εάν η αναλογία του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ προς τον αριθμό των σετ αυτοσωμάτων είναι 0,5, τότε αναπτύσσεται ένα αρσενικό και εάν είναι 1, τότε αναπτύσσεται ένα θηλυκό.
Εκτός από τα κανονικά αρσενικά και θηλυκά εμφανίζονται μερικές φορές ιντερσεξ- άτομα, ανάλογα με τα σεξουαλικά τους χαρακτηριστικά, που καταλαμβάνουν μια ενδιάμεση θέση μεταξύ αρσενικού και θηλυκού (δεν πρέπει να συγχέεται με τους ερμαφρόδιτους!). Αυτό μπορεί να προκληθεί τόσο από ανευπλοειδία για τα φυλετικά χρωμοσώματα στους γαμέτες όσο και από διάφορες διαταραχές (για παράδειγμα, ορμονικές) στη διαδικασία της διαφοροποίησης του φύλου.
Στους περισσότερους οργανισμούς, το 50% των αρσενικών και το 50% των θηλυκών προέρχονται από τους απογόνους, αφού κανονικά ο διαχωρισμός κατά φύλο υπακούει στους νόμους της συνηθισμένης μονουβριδικής διασταύρωσης μεταξύ ομο- και ετεροζυγώτων, για τα υβρίδια των οποίων η διάσπαση είναι χαρακτηριστική σε αναλογία 1: 1.

Οι φαινοτυπικές διαφορές μεταξύ ατόμων διαφορετικού φύλου οφείλονται στον γονότυπο. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Υπάρχουν κανόνες ατομικότητας, σταθερότητας, ζευγαρώματος χρωμοσωμάτων. Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυπος. Υπάρχουν 23 ζεύγη (46) χρωμοσωμάτων στον θηλυκό και τον αρσενικό καρυότυπο (Εικ. 78).

22 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι ίδια. Καλούνται αυτοσώματα. 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων - φυλετικά χρωμοσώματα. Στον θηλυκό καρυότυπο το ίδιο

φυλετικά χρωμοσώματα XX. Στον ανδρικό καρυότυπο, τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι XY. Το χρωμόσωμα Υ είναι πολύ μικρό και περιέχει λίγα γονίδια. Ο συνδυασμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων στο ζυγώτη καθορίζει το φύλο του μελλοντικού οργανισμού.

Κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, ως αποτέλεσμα της μείωσης, οι γαμέτες λαμβάνουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Κάθε ωάριο έχει 22 αυτοσώματα + ένα χρωμόσωμα Χ. Το φύλο που παράγει γαμέτες που είναι ίδιοι στο φυλετικό χρωμόσωμα ονομάζεται ομογαμητικό φύλο. Τα μισά από τα σπερματοζωάρια περιέχουν - 22 αυτοσώματα + χρωμόσωμα Χ και τα μισά από 22 αυτοσώματα + Υ. Το φύλο που σχηματίζει γαμέτες που είναι διαφορετικοί στο φυλετικό χρωμόσωμα ονομάζεται ετερογαμικό. Το φύλο του αγέννητου παιδιού καθορίζεται τη στιγμή της γονιμοποίησης. Εάν το ωάριο γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο χρωμοσώματος Χ, αναπτύσσεται ένας γυναικείος οργανισμός, εάν το χρωμόσωμα Υ είναι αρσενικό

Η πιθανότητα να αποκτήσετε αγόρι ή κορίτσι είναι 1:1 ή 50%:50%. Αυτός ο ορισμός του φύλου είναι χαρακτηριστικός για ανθρώπους και θηλαστικά. Μερικά έντομα (ακρίδες και κατσαρίδες) δεν έχουν χρωμόσωμα Υ. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ (Χ0) και τα θηλυκά δύο (ΧΧ). Στις μέλισσες, τα θηλυκά έχουν 2n σετ χρωμοσωμάτων (32 χρωμοσώματα), ενώ τα αρσενικά έχουν n (16 χρωμοσώματα). Οι γυναίκες έχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ στα σωματικά τους κύτταρα. Ένα από αυτά σχηματίζει ένα κομμάτι χρωματίνης, το οποίο μπορεί να φανεί στους πυρήνες μεσοφάσεως όταν υποβληθεί σε επεξεργασία με ένα αντιδραστήριο. Αυτό το εξόγκωμα είναι το σώμα Barr. Τα αρσενικά δεν έχουν σώμα Barr επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν κατά τη διάρκεια της μείωσης δύο χρωμοσώματα XX εισέλθουν στο ωάριο ταυτόχρονα και ένα τέτοιο ωάριο γονιμοποιηθεί από ένα σπέρμα, τότε ο ζυγώτης θα έχει μεγαλύτερο αριθμό χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, ένας οργανισμός με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XXX (τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ)ο φαινότυπος είναι κορίτσι. Έχει υπανάπτυκτες γονάδες. Υπάρχουν δύο σώματα Barr στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων.

Ένας οργανισμός με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XXY (σύνδρομο Klinefelter)ο φαινότυπος είναι αγόρι. Οι όρχεις του είναι υπανάπτυκτοι, σημειώνεται σωματική και νοητική υστέρηση. Υπάρχει ένα σώμα Barr.

Χρωμοσώματα XO (μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ)- καθορίσει Σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Ένας οργανισμός με ένα τέτοιο σύνολο είναι ένα κορίτσι. Έχει υπανάπτυκτες γονάδες, μικρό ανάστημα. Χωρίς σώμα Barr. Ένας οργανισμός που δεν έχει χρωμόσωμα Χ, αλλά περιέχει μόνο χρωμόσωμα Υ, δεν είναι βιώσιμος.

Η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ ή Υ ονομάζεται φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Εάν τα γονίδια βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, είναι κληρονομικά συνδεδεμένα με το φύλο.

Τα γονίδια μπορούν να εντοπιστούν στα φυλετικά χρωμοσώματα, οπότε λέγεται ότι συνδέονται με το φύλο. Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο έχει μερικά σημαντικά χαρακτηριστικά. Το γεγονός είναι ότι το χρωμόσωμα Υ φέρει πολύ λιγότερα γονίδια από το χρωμόσωμα Χ. Αυτή η περίσταση οδηγεί στο γεγονός ότι για πολλά γονίδια στο χρωμόσωμα Χ δεν υπάρχουν αντίστοιχα αλληλόμορφα στο χρωμόσωμα Υ. Ως αποτέλεσμα, εάν ένα αρσενικό έχει ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο στο χρωμόσωμα Χ, τότε αυτό θα εμφανιστεί στον φαινότυπο. Για παράδειγμα, υπάρχει μια κληρονομική μορφή αιμορροφιλίας - μια ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση της φυσιολογικής πήξης του αίματος. Με αυτές τις διαταραχές, ο ασθενής έχει παρατεταμένη αιμορραγία ακόμη και με μικρές βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία. Υπάρχουν δύο μορφές αιμορροφιλίας - η Α και η Β, και οι δύο προσδιορίζονται από υπολειπόμενα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.

Το σχήμα 2 δείχνει την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας. Σχηματική αναπαράσταση των φυλετικών χρωμοσωμάτων των γονέων. Τα αλληλόμορφα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου της αιμορροφιλίας α σημειώνονται στα χρωμοσώματα Χ. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο κυριαρχεί - ορίζεται ως Α. Εάν μια υγιής γυναίκα που είναι φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας συνάψει γάμο με έναν υγιή άνδρα, τότε με την ίδια πιθανότητα (στο 25% των περιπτώσεων) μια υγιής κόρη, μια υγιής κόρη - φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας, μπορεί να γεννηθεί ένας υγιής γιος, ένας άρρωστος γιος. Έτσι, οι γυναίκες είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας και οι άνδρες νοσούν από αυτό. Ωστόσο, εάν ένας αιμοφιλικός άνδρας παντρευτεί μια υγιή γυναίκα, τότε όλοι οι γιοι του θα είναι αναγκαστικά υγιείς (γιατί θα λάβουν το χρωμόσωμα 7 από τον πατέρα τους). Οι κόρες θα είναι επίσης υγιείς, αλλά σίγουρα θα είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας.

Θεωρητικά, η αιμορροφιλία είναι επίσης δυνατή σε μια γυναίκα, αλλά αυτή η πιθανότητα είναι πολύ χαμηλή, καθώς αυτό απαιτεί τον γάμο ενός αιμοφιλικού ασθενούς με μια γυναίκα που φέρει το γονίδιο της αιμορροφιλίας (και ακόμη και σε αυτήν την περίπτωση, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο κορίτσι θα είναι μόνο 0,25). Λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης του γονιδίου της αιμορροφιλίας και του γεγονότος ότι οι ασθενείς με αιμορροφιλία συχνά πεθαίνουν πριν από την ηλικία γάμου, τέτοιες περιπτώσεις πρακτικά δεν παρατηρούνται.

Έτσι, εάν ένα υπολειπόμενο γονίδιο συνδέεται με το χρωμόσωμα Α, τότε εκδηλώνεται πολύ πιο συχνά στον φαινότυπο στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Μεταξύ άλλων γονιδίων που συνδέονται με το φύλο, αξίζει να αναφερθούν τα γονίδια που σχετίζονται με την αχρωματοψία.

ΘΕΜΑ:Παραλλαγή και κληρονομικότητα. Μέθοδοι για τη μελέτη της κληρονομικότητας. Ανθρώπινη γενετική.

Στόχος:Να μελετήσει το φαινόμενο της μεταβλητότητας και της κληρονομικότητας, είδη μεταβλητότητας. Να είναι σε θέση να εκτιμήσει το βαθμό και τη φύση της μεταβλητότητας και τους παράγοντες που την καθορίζουν, να προβλέψει τον βαθμό κινδύνου εκδήλωσης κληρονομικής παθολογίας.

Εργασία για αυτοδιδασκαλία

Η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα είναι οι λειτουργικές ιδιότητες των ζωντανών όντων. Η διαλεκτική ενότητα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας.

Η έννοια του γενετικού υλικού και οι ιδιότητές του: αποθήκευση, αλλαγή, αποκατάσταση.

Είδη μεταβλητότητας: τροποποίηση, συνδυαστική, μεταλλακτική.

Ταξινόμηση μεταλλάξεων:

α) σωματική και γενετική·

β) αυθόρμητη και επαγόμενη.

γ) γονιδιακό, χρωμοσωμικό, γονιδιωματικό.

Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας. Γενεαλογικές και δίδυμες μέθοδοι, η σημασία τους για την ιατρική.

Κυτταρολογικές και βιοχημικές μέθοδοι για τη διάγνωση ανθρώπινων χρωμοσωμικών διαταραχών, η σημασία τους για την ιατρική.

Πληθυσμιακή-στατιστική μέθοδος. Νόμος Hardy-Weinberg.

Δερματογλυφικά στη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας.

Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου.

Συμπληρώστε τους πίνακες 30, 31, 32, 33, 34 (βλ. Παράρτημα 2).

Λύστε προβλήματα 69-77 (βλ. Παράρτημα 1).

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ- αυτή είναι η ιδιότητα των οργανισμών να διασφαλίζουν την υλική και λειτουργική συνέχεια μεταξύ των γενεών, καθώς και να καθορίζουν την ειδική φύση της ατομικής ανάπτυξης σε ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

ΜΕΤΑΒΛΗΤΟΤΗΤΑ- αυτή είναι μια αλλαγή στους κληρονομικούς παράγοντες και η εκδήλωση αυτών των αλλαγών στη διαδικασία ανάπτυξης. Λόγω της μεταβλητότητας, οι οργανισμοί είναι σε θέση να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες. Διάκριση μεταβλητότητας:

μη κληρονομική ή φαινοτυπική

κληρονομικό ή γονότυπο.

Η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα είναι άρρηκτα συνδεδεμένες με την εξέλιξη. Στη διαδικασία της φυλογένεσης του οργανικού κόσμου, βρίσκονται μέσα διαλεκτική ενότητα. Οι νέες ιδιότητες ενός οργανισμού εμφανίζονται μόνο λόγω της μεταβλητότητας, αλλά μπορεί να παίξει ρόλο στην εξέλιξη μόνο όταν οι αλλαγές που έχουν εμφανιστεί διατηρηθούν στις επόμενες γενιές, δηλ. κληρονομούνται.

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ- ένα σύνολο κληρονομικών πληροφοριών που κωδικοποιούνται σε γονίδια. Η στοιχειώδης μονάδα κληρονομικότητας είναι ένα γονίδιο - ένα τμήμα του DNA που καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη. Το DNA αποθηκεύεται στον πυρήνα του κυττάρου. Το γονίδιο έχει μια πολύπλοκη δομή, εντός της οποίας μπορούν να πραγματοποιηθούν οι διαδικασίες μετάλλαξης και ανασυνδυασμού. Τα γονίδια μπορεί να μην κωδικοποιούν μια πρωτεΐνη, αλλά ελέγχουν αυτή τη διαδικασία. Υπό την επίδραση διαφόρων φυσικών και χημικών παραγόντων, καθώς και κατά τη διάρκεια της κανονικής βιοσύνθεσης του DNA σε ένα κύτταρο, μπορεί να προκληθεί βλάβη. Επισκευή- την ικανότητα των κυττάρων να επιδιορθώνουν τις βλάβες στα μόρια του DNA. Μπορεί να είναι φωςΚαι σκοτάδι. Στο ελαφριά επισκευήοι βλάβες που έχουν προκύψει μόνο υπό την επίδραση των υπεριωδών ακτίνων διορθώνονται, πραγματοποιούνται στο φως από ένα ένζυμο που ενεργοποιείται από κβάντα ορατού φωτός. Στο σκοτεινή επισκευήΗ βλάβη που προκαλείται από φυσικούς και χημικούς παράγοντες διορθώνεται χωρίς τη συμμετοχή ορατού φωτός.

ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ- το σύνολο όλων των εξωτερικών και εσωτερικών σημείων του οργανισμού, που σχηματίζονται στη διαδικασία της οντογένεσης σε δεδομένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου, δηλ. άτομα με συγκεκριμένα γνωρίσματα και ιδιότητες, οφείλεται αφενός στον γονότυπο αυτού του ατόμου και αφετέρου σε εκείνες τις συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες στις οποίες λαμβάνει χώρα η ανάπτυξη του φαινοτύπου.

Οι μη κληρονομικές φαινοτυπικές αλλαγές που προκαλούνται από την έκθεση σε περιβαλλοντικές συνθήκες ονομάζονται ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΤΙΚΟμεταβλητότητα. Το εύρος της μεταβλητότητας της τροποποίησης εξαρτάται από ρυθμούς αντίδρασηςοργανισμός. ταχύτητα αντίδρασης- το εύρος των αλλαγών στις οποίες ένας γονότυπος μπορεί να δώσει διαφορετικούς φαινότυπους. Αυτό είναι το όριο της μεταβλητότητας τροποποίησης αυτού του χαρακτηριστικού. Η μεταβλητότητα τροποποίησης αντιστοιχεί στις περιβαλλοντικές συνθήκες και είναι προσαρμοστική.

Η γονοτυπική μεταβλητότητα σχετίζεται με μια αλλαγή στον γονότυπο. Τύποι γονοτυπικής μεταβλητότητας:

συνδυαστική

μεταλλακτική

ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΟΗ μεταβλητότητα σχετίζεται με τη λήψη νέων συνδυασμών γονιδίων στον γονότυπο. Αυτό επιτυγχάνεται ως αποτέλεσμα 3 διεργασιών (κυτταρολογική τεκμηρίωση συνδυαστικής μεταβλητότητας):

ανεξάρτητος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης,

ο τυχαίος συνδυασμός τους κατά τη γονιμοποίηση,

ανασυνδυασμό γονιδίων μέσω διασταύρωσης.

Ταυτόχρονα, τα ίδια τα γονίδια δεν αλλάζουν, αλλά νέοι συνδυασμοί τους μεταξύ τους οδηγούν στην εμφάνιση οργανισμών με νέο φαινότυπο.

ΜΕΤΑΛΛΑΞΗμεταβλητότητα - σπασμωδικές και σταθερές αλλαγές στο γενετικό υλικό που κληρονομούνται. Με τη μεταβλητή μεταβλητότητα, η δομή του γονιδίου, η δομή ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αλλάζει.

Ανάλογα με τον τόπο προέλευσης, οι μεταλλάξεις είναι σωματικές και γενεσιουργές. SOMATIC - που προκύπτει σε σωματικά κύτταρα. Οδηγούν σε αλλαγή μόνο σε μέρος του σώματος, προκύπτουν σε ένα μωσαϊκό. Τα άτομα στα οποία εμφανίζονται ονομάζονται χίμαιρες ή μωσαϊκά. ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ - που προκύπτει σε ανώριμα και ώριμα γεννητικά κύτταρα. Οι γενετικές μεταλλάξεις κληρονομούνται και εμφανίζονται κατά τη διασταύρωση στις επόμενες γενιές.

Ανάλογα με τα αίτια εμφάνισης μεταλλάξεων, υπάρχουν αυθόρμητες και επαγόμενες. ΑΥΘΟΡΜΗΤΑ εμφανίζονται σε φυσικές συνθήκες χωρίς ειδική έκθεση σε ασυνήθιστους παράγοντες ή ως αποτέλεσμα φυσιολογικών και βιοχημικών αλλαγών στο σώμα. ΠΡΟΚΛΗΜΑΤΑ προκύπτουν υπό την επίδραση ειδικών επιρροών (ιονίζουσα ακτινοβολία, ακτίνες Χ, χημικές ουσίες, ακραίες συνθήκες κ.λπ.).

Σύμφωνα με τη φύση της παραβίασης του γονότυπου, οι μεταλλάξεις είναι γονιδιακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές. ΓΟΝΙΔΙΟ (ή σημείο) - αλλαγές στη δομή του DNA. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ - σχετίζεται με παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων. GENOMIC - σχετίζεται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Έτσι, η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα, κοινές ιδιότητες της ζωής, αποτελούν τη βάση της σχετικής σταθερότητας των ειδών. Είναι αλληλένδετα, αποτελώντας αντίθετες πλευρές του ίδιου φαινομένου. Στη διαδικασία της φυλογένεσης βρίσκονται σε συνεχή, διαλεκτική ενότητα.

ΠΑΤΩΜΑ- αυτό είναι ένα σύνολο σημείων και ιδιοτήτων ενός οργανισμού που εξασφαλίζει τη συμμετοχή του στην αναπαραγωγή των απογόνων και τη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών μέσω του σχηματισμού γαμετών.

Το αρσενικό και το θηλυκό έχουν μια κανονική διαφορά όσον αφορά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Ονομάζονται ετεροχρωμοσώματα (φυλετικά χρωμοσώματα). Τα υπόλοιπα ζεύγη είναι ΑΥΤΟΜΑΤΑ.

Ένα φύλο που έχει τα ίδια φυλετικά χρωμοσώματα (XX) και σχηματίζει έναν τύπο γαμετών ονομάζεται ΟΜΟΓΑΜΕΤΙΚΟ. Το φύλο με διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα, που σχηματίζουν δύο τύπους γαμετών, ονομάζεται ΕΤΕΡΟΓΑΜΕΤΙΚΟ. Υπάρχουν δύο τύποι ετερογαματικού φύλου:

1. XO (χωρίς χρωμόσωμα U) - τύπος Protenor

2. XY - τύπος Λυγαίος

Τα ετερογαματικά μπορεί να είναι θηλυκά (πουλιά, ερπετά, πεταλούδες) και αρσενικά.

Ο προσδιορισμός του φύλου SINGAMING συμβαίνει τη στιγμή της σύντηξης των γαμετών στη διαδικασία της γονιμοποίησης, η οποία είναι τυπική για οργανισμούς με ετερογαμικό αρσενικό φύλο (άνθρωποι, ζώα, τα περισσότερα φυτά).

Το φύλο των απογόνων εξαρτάται από το ποιο σπέρμα γονιμοποιεί το ωάριο:

Ο προσδιορισμός του φύλου ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ λαμβάνει χώρα στη διαδικασία ωρίμανσης των ωαρίων κατά τη διάρκεια της ωογένεσης, η οποία είναι χαρακτηριστική για οργανισμούς με ετερογαμικό θηλυκό φύλο (πουλιά, ερπετά, πεταλούδες). Το φύλο των μελλοντικών απογόνων εξαρτάται από τον τύπο του αυγού: εάν το ωάριο περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ, τότε ένα αρσενικό αναπτύσσεται από αυτό μετά τη γονιμοποίηση, εάν το αυγό περιέχει ένα χρωμόσωμα Υ, τότε ένα θηλυκό αναπτύσσεται από αυτό μετά τη γονιμοποίηση.

ΕΠΙΓΑΜΙΚΟΣ ορισμός του φύλου είναι μη χρωμοσωμική και εμφανίζεται μετά τη γονιμοποίηση στη διαδικασία της ατομικής ανάπτυξης του οργανισμού υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών, είναι χαρακτηριστικό για οργανισμούς που στερούνται φυλετικών χρωμοσωμάτων και γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά κατανέμονται σε όλο τον γονότυπο (μερικά ζώα, θαλάσσιο σκουλήκι Μπονέλλια).

Η ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΣ προσδιορισμού του φύλου συνίσταται στη μελέτη της παρουσίας φυλετικής χρωματίνης (σώματα Barr) σε μη διαιρούμενα σωματικά κύτταρα του στοματικού βλεννογόνου (παρειακή απόξεση) ή σε επιχρίσματα αίματος στους πυρήνες των ουδετερόφιλων κυττάρων ("τύμπανα"). Υπάρχει μόνο στις γυναίκες (φυσιολογικό).

κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο

Τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται ΣΗΜΑΔΕΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΟΝ ΟΡΟΦΟ. Αυτό το φαινόμενο ανακαλύφθηκε από τον Morgan στη Δροσόφιλα.

Στον άνθρωπο, πολλές ανωμαλίες σχετίζονται με το χρωμόσωμα Υ, οι οποίες μεταδίδονται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής: δέρμα ψαριού (ιχθύωση), συνδακτυλία (δικτυωτά δάχτυλα), υπερτρίχωση (τριχωτό αυτί). Το χρωμόσωμα Χ περιέχει γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη περίπου 200 χαρακτηριστικών.

ΚΥΡΙΑΡΧΑ: υποφωσφαιμική ραχίτιδα (ανωμαλία των οστών που δεν αντιμετωπίζεται με βιταμίνη D), υποπλασία της αδαμαντίνης (μαύρισμα του σμάλτου των δοντιών).

ΥΠΟΛΗΠΤΙΚΟ: αχρωματοψία, αιμορροφιλία, ουρική αρθρίτιδα, δυστροφία Duchenne, απουσία ιδρωτοποιών αδένων κ.λπ.

Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ μεταβιβάζονται από τις μητέρες στους γιους και από τους πατέρες στις κόρες. Αυτός ο τύπος μετάδοσης ονομάζεται δικτυωτόςή δικτυωτός.

Τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Υ μεταβιβάζονται από πατέρα σε γιο και εμφανίζονται στα αρσενικά. Αυτός ο τύπος μεταφοράς ονομάζεται ΟΛΑΝΔΡΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ.