Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη στις γυναίκες. Αιτίες καθυστερημένης εφηβείας

1. Αιτιολογία

ΕΝΑ.Η συνταγματική καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη είναι πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Ταυτόχρονα, η ανάπτυξη είναι κάτω από το 3ο εκατοστημόριο του ηλικιακού κανόνα, ο ρυθμός ανάπτυξης είναι φυσιολογικός και η επιτάχυνση της εφηβικής ανάπτυξης καθυστερεί αρκετά χρόνια.

σι.Η καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη εμφανίζεται σε ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος (όγκοι της υπόφυσης και του υποθαλάμου, συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες, σοβαροί τραυματισμοί στο κεφάλι, ασφυξία κατά τον τοκετό), σύνδρομα Kalman και Laurence-Moon-Biedl, καθώς και ψυχοκοινωνική στέρηση.

V.Η συχνότητα της ατελούς σεξουαλικής ανάπτυξης και της καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης είναι αυξημένη στη νευρική ανορεξία. σοβαρές ασθένειες της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεφρών ή του γαστρεντερικού σωλήνα. σύνδρομο δυσαπορρόφησης? απώλεια βάρους ή παχυσαρκία? δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία, χρόνιες λοιμώξεις, υποθυρεοειδισμός, πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

ΣΟΛ.Πρωτοπαθής υπογοναδισμός παρατηρείται στα σύνδρομα Turner, Noonan, Klinefelter, Reifenstein, δυσπλασία σπερματοφόρου σωληναρίου, θηλυκοποίηση όρχεων, καθαρή ή μικτή γοναδική δυσγένεση, κρυψορχία, ανορχία, τραύμα, λοίμωξη, πυελική ακτινοβολία και χειρουργικό ευνουχισμό.

2. Επισκόπηση.Δεδομένου ότι ο φυσιολογικός χρόνος της εφηβείας ποικίλλει, η καθυστερημένη ήβη θα πρέπει να υποπτευόμαστε εάν ένα κορίτσι άνω των 14 ετών ή ένα αγόρι άνω των 15 ετών δεν έχει δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά ή η σεξουαλική ανάπτυξη στους εφήβους δεν έχει ολοκληρωθεί εντός 5 ετών.

ΕΝΑ.Το ιστορικό θα πρέπει να περιλαμβάνει λεπτομέρειες και χρονολογία της σεξουαλικής ανάπτυξης, της σωματικής ανάπτυξης, της διατροφικής κατάστασης και των συμπτωμάτων του ΚΝΣ (π.χ. ανοσμία). Το οικογενειακό ιστορικό περιλαμβάνει πληροφορίες για παραβίαση της σεξουαλικής ανάπτυξης και της σεξουαλικής διαφοροποίησης, αμηνόρροια, στειρότητα.

σι.Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, προσδιορίζονται ανθρωπομετρικοί δείκτες (ύψος, βάρος, άνοιγμα των χεριών, η αναλογία του μήκους του άνω και κάτω μισού του σώματος), αξιολογείται το στάδιο της σεξουαλικής ανάπτυξης, εξετάζονται προσεκτικά τα εξωτερικά γεννητικά όργανα για τον εντοπισμό παραβιάσεις της σεξουαλικής διαφοροποίησης, ψηλαφάται η βουβωνική χώρα, πραγματοποιείται γυναικολογική εξέταση, ψηφιακή ορθική εξέταση ανιχνεύει κληρονομικές ασθένειες. Η αρρενωποποίηση στα κορίτσια ή η ελλιπής αρρενοποίηση στα αγόρια υποδηλώνει παραβίαση της σεξουαλικής ανάπτυξης και απαιτεί πρόσθετη εξέταση.

V.Υποχρεωτική ανάλυση διαγραμμάτων φυσικής ανάπτυξης. Έτσι, μια ελαφρά επιτάχυνση της ανάπτυξης μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της έναρξης της εφηβείας και η μείωση του ρυθμού ανάπτυξης μπορεί να είναι σύμπτωμα καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης.

ΣΟΛ.Εργαστηριακή και ενόργανη έρευνα.Απαιτείται CBC, ανάλυση ούρων, εκτίμηση οστικής ηλικίας, αξονική ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής, μέτρηση των επιπέδων LH, FSH, οιστρογόνων και θειικών DEA. Μερικές φορές προσδιορίζεται ο καρυότυπος.

3. Διαγνωστικά

ΕΝΑ.Η διάγνωση της συνταγματικής (κληρονομικής) καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης σε ένα υγιές παιδί είναι πάντα τεκμηριωμένη, αφού επιβεβαιώνεται μόνο στο τέλος της εφηβείας.

σι.Στην ανεπάρκεια του υποθαλάμου και της υπόφυσης, τα επίπεδα LH και FSH είναι χαμηλά (προεφηβική). Για τη διαφορική διάγνωση διαταραχών του υποθαλάμου και της υπόφυσης, πραγματοποιείται δοκιμασία διέγερσης με γοναδορελίνη.

V.Στον πρωτοπαθή υπογοναδισμό, τα επίπεδα γοναδοτροπίνης συνήθως αυξάνονται από την ηλικία των 12-13 ετών.

4. Θεραπεία.Κατά την έναρξη της θεραπείας, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η ανάπτυξη, η πρόγνωση της τελικής ανάπτυξης, οι ψυχολογικές συνέπειες της καθυστερημένης εφηβείας, καθώς και οι παρενέργειες της ορμονικής θεραπείας.

ΕΝΑ.Συνταγματική καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.Είναι απαραίτητο να πείσουμε το παιδί και τα μέλη της οικογένειάς του ότι δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα και ότι σύντομα θα ξεκινήσει μια φυσιολογική εφηβεία. Συνιστάται η συνεχής παρακολούθηση και αξιολόγηση της σεξουαλικής ανάπτυξης, η ηθική υποστήριξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφείται βραχυπρόθεσμη ορμονική θεραπεία για την πρόληψη ψυχολογικού τραύματος.

σι.Παθήσεις του ΚΝΣ.Στην περίπτωση του δευτερογενούς υπογοναδισμού (μειωμένη έκκριση LH και FSH), ενδείκνυται ορμονική θεραπεία για την τόνωση της σεξουαλικής ανάπτυξης. Η εμφάνιση αναλόγων της GnRH έφερε επανάσταση στη θεραπεία τέτοιων ασθενών. Με φυσιολογική λειτουργία της υπόφυσης, η θεραπεία με ανάλογα GnRH μπορεί να επιτύχει την ολοκλήρωση της σεξουαλικής ανάπτυξης και να εξασφαλίσει τη γονιμότητα.

1) ΚορίτσιαΗ θεραπεία υποκατάστασης περιλαμβάνει συζευγμένα οιστρογόνα για από του στόματος χορήγηση σε δόση 0,3 mg/ημέρα. Για 9-12 μήνες, η δόση αυξάνεται σταδιακά σε 0,65-1,25 mg / ημέρα. Στη συνέχεια προστίθεται μεδροξυπρογεστερόνη, 10 mg/ημέρα, για την πρόκληση εμμήνου ρύσεως από τη 12η έως την 25η ημέρα κάθε μήνα.

2) ΑγόριαΤο CG είναι πιο αποτελεσματικό σε δόση 1000-2500 μονάδων IM κάθε 5 ημέρες. Η δόση επιλέγεται ανάλογα με το επίπεδο τεστοστερόνης στον ορό.

V.Συστηματικά νοσήματα.Η θεραπεία μιας συστηματικής νόσου μπορεί να συμβάλει στην ομαλοποίηση της σεξουαλικής ανάπτυξης. Μερικές φορές απαιτείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

ΣΟΛ.Πρωτοπαθής (υπεργοναδοτροπικός) υπογοναδισμός

1) Κορίτσιασυνταγογραφούν οιστρογόνα και προγεστερόνη.

2) Αγόριαμε διατηρημένη λειτουργία των όρχεων, συνταγογραφείται hCG. Εάν δεν υπάρχει αντίδραση στην hCG, τότε παρέχεται αρρενωποποίηση, φυσιολογική σεξουαλική επιθυμία και ισχύς με τη βοήθεια τεστοστερόνης, 100-200 mg / m κάθε 2-4 εβδομάδες. Προσδιορίστε την πρόγνωση της γονιμότητας.

J. Gref (επιμ.) "Pediatrics", Moscow, "Practice", 1997

Καθυστερημένη έμμηνος ρύση: ποιος είναι ο κίνδυνος καθυστερημένης εφηβείας στα κορίτσια;

Κατά την περίοδο της σεξουαλικής ανάπτυξης, οι γονείς πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί στα παιδιά τους, επειδή η σεξουαλική δυσλειτουργία στα κορίτσια μπορεί συχνά να διορθωθεί στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης της παθολογίας. Εάν δεν δώσετε έγκαιρα προσοχή στην καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη σε ένα κορίτσι, με την πάροδο του χρόνου αυτό μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα σε μια γυναίκα σε πιο ώριμη ηλικία.

Μπορείτε να ανησυχείτε για καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη εάν η έμμηνος ρύση του κοριτσιού δεν ξεκίνησε πριν από την ηλικία των 15-16 ετών. Αυτή η παθολογία στην ιατρική ονομάζεται "πρωτοπαθής αμηνόρροια". Οι λόγοι για αυτό το φαινόμενο είναι διαφορετικοί - από τη συγγενή απουσία της μήτρας έως την παθολογία της υπόφυσης. Πολύ συχνά, η καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη στα κορίτσια προκαλείται από δίαιτες, άγχος και υπερβολική σωματική δραστηριότητα. Η έμμηνος ρύση έρχεται αργότερα σε κορίτσια που είναι πολύ έντονα σε αθλήματα ή σκληρή σωματική εργασία.

Εάν το παιδί σας σε ηλικία 15-16 ετών δεν είχε ποτέ περίοδο, φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν έφηβο γυναικολόγο για να μάθετε την κατάσταση του αναπαραγωγικού συστήματος του κοριτσιού.

Συμπτώματα όψιμης εφηβείας στα κορίτσια

Εκτός από την απουσία εμμήνου ρύσεως, η πρωτοπαθής αμηνόρροια, κατά κανόνα, συνοδεύεται από καθυστέρηση στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: οι μαστικοί αδένες ουσιαστικά δεν έχουν αναπτυχθεί, υπάρχει ελάχιστη τριχοφυΐα στις μασχάλες και την ηβική κοιλότητα και στα γεννητικά όργανα είναι επίσης υπανάπτυκτες. Το κορίτσι μπορεί να παρουσιάσει σημάδια υπερανδρογοναιμίας - λιπαρότητα του δέρματος, υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο και στο στήθος, χυδαία ακμή.

Τα συμπτώματα της όψιμης εφηβείας στα κορίτσια περιλαμβάνουν επίσης:

• μείωση της ποσότητας του υποδόριου λίπους στον γυναικείο σωματότυπο.
• μέτρια υποπλασία των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων,
• απώλεια βάρους
• βραδυκαρδία - μείωση της συχνότητας των καρδιακών συσπάσεων.
• υπόταση - χαμηλή αρτηριακή πίεση.
• υποθερμία - μείωση της εσωτερικής θερμοκρασίας του σώματος κάτω από 35 ̊С.
• ευερεθιστότητα, επιθετικότητα.
• πλήρης απώλεια όρεξης και αποστροφή για το φαγητό.

Η καθυστερημένη εφηβεία στα κορίτσια είναι σύμπτωμα παθολογικών διεργασιών

Η αμηνόρροια είναι ένα σύμπτωμα ότι εμφανίζονται παθολογικές διεργασίες στο σώμα του κοριτσιού που σχετίζονται με γενετική προδιάθεση ή μεταβολικές διαταραχές. Εάν δεν συμβαίνουν κυκλικές αλλαγές στο σώμα του κοριτσιού, τότε αυτή η αμηνόρροια ονομάζεται αληθινή, αλλά εάν συμβαίνουν κυκλικές αλλαγές, αλλά δεν απελευθερώνεται το αίμα της περιόδου, τότε αυτή η μορφή αμηνόρροιας ονομάζεται ψευδής.

Αιτίες πρωτοπαθούς αμηνόρροιας στα κορίτσια

Μεγάλο ρόλο στην εφηβεία ενός κοριτσιού παίζει το σωματικό του βάρος. Συνήθως, σε αδύνατα κορίτσια βάρους 45-47 κιλών, η εφηβεία ξεκινά δύο με τρία χρόνια αργότερα από ότι στα κορίτσια με φυσιολογικό βάρος, οι μαστικοί αδένες τους αναπτύσσονται πιο αργά, η έμμηνος ρύση εμφανίζεται σε ηλικία περίπου 16 ετών.

Σε ορισμένες οικογένειες, τα κορίτσια έχουν γενετική προδιάθεση για όψιμη εφηβεία, η αμηνόρροια σε τέτοιες οικογένειες παρατηρήθηκε κάποτε στη μητέρα και σε άλλους συγγενείς, επομένως τα κορίτσια ωριμάζουν συνήθως αργότερα από τα συνομήλικά τους.

Οι αιτίες της όψιμης εφηβείας στα κορίτσια περιλαμβάνουν επίσης:

• συναισθηματικοί και ψυχολογικοί κλονισμοί, όπως σοκ, έντονος τρόμος, στρες.
• εντατικές αθλητικές δραστηριότητες - τα κορίτσια που ασχολούνται επαγγελματικά με τον αθλητισμό και επομένως βιώνουν έντονη σωματική άσκηση υστερούν αρκετά χρόνια σε σεξουαλική ανάπτυξη από τα συνομήλικά τους.
• ασθένειες όπως ρευματισμοί, καρδιακές παθήσεις, ηπατική νόσο, φυματίωση, τύφος, σοβαρή δηλητηρίαση με υδράργυρο, μόλυβδο, αλκοολισμό.
• ορμονικές παθολογίες - βλάβη στις ωοθήκες, τα επινεφρίδια, τον θυρεοειδή αδένα, την υπόφυση, τον υποθάλαμο. Η συνέπεια της ασθενούς δραστηριότητας των ωοθηκών μπορεί να είναι οι ασθένειές τους ή η χαμηλή δραστηριότητα της υπόφυσης και των πυρήνων του υποφλοιώδους νεύρου που διεγείρουν τη λειτουργία των ωοθηκών. Οι λόγοι είναι είτε η εκ γενετής υπανάπτυξή τους, οι όγκοι, η καταστροφή αυτών των δομών από μια παθολογική διαδικασία. Η χαμηλή δραστηριότητα των υποφλοιωδών δομών είναι συχνά αποτέλεσμα δυσμενών επιπτώσεων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τραύματος κατά τη γέννηση, ασθενειών που υπέστη το κορίτσι στην παιδική ηλικία και τραυματικών εγκεφαλικών κακώσεων.
• Σύνδρομο Turner - μια χρωμοσωμική νόσος με ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, που εκφράζεται με χαμηλό ανάστημα και σεξουαλική βρεφική ηλικία στην ηλικία της εφηβείας.
• σοβαρές χρόνιες ασθένειες όπως ο διαβήτης.
• μακροχρόνια χρήση ορμονικών, χημειοθεραπευτικών, ψυχοτρόπων φαρμάκων.
• διατροφικές διαταραχές, υποσιτισμός, δίαιτες, υποσιτισμός ή παχυσαρκία, συμπεριλαμβανομένης της πλήρους άρνησης για φαγητό (ανορεξία).
• αλλαγή ζώνης ώρας, μόνιμος τόπος διαμονής.
• πολυκυστικές ωοθήκες?
• αυξημένα επίπεδα των ορμονών της υπόφυσης στο αίμα.

Αιτίες ψευδούς καθυστερημένης εφηβείας στα κορίτσια

Οι δυσπλασίες της μήτρας και του κόλπου οδηγούν σε ψευδή αμηνόρροια, είναι πολύ διαφορετικές, πολλές εμφανίζονται μόνο κατά την εφηβεία του κοριτσιού. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι συχνά απαραίτητη η χειρουργική θεραπεία και ακολουθεί η κολπική πλαστική.

Ατρησία υμένα - η πλήρης απουσία οπής στον παρθενικό υμένα. Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται αμέσως μετά την πρώτη έμμηνο ρύση. Το αίμα συσσωρεύεται στον κόλπο, ο ασθενής μπορεί να παραπονιέται για πόνο στο κάτω μέρος της κοιλιάς, επώδυνη ούρηση, αίσθημα «έκρηξης» στην περιοχή της πυέλου.

Οι λόγοι για την πραγματική καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη στα κορίτσια μπορεί να είναι η ψυχική ή σωματική υπερφόρτωση, η καταθλιπτική ψυχική κατάσταση ενός εφήβου, η κατάθλιψη λόγω δυσμενούς κατάστασης σύγκρουσης στην οικογένεια, το σχολείο, η αδυναμία να βρει κανείς τη θέση του στην κοινωνία των συνομηλίκων ή των ενηλίκων. .

Πλήρης ή μερική απουσία του κόλπου με λειτουργική μήτρα. Ταυτόχρονα, το μέγεθος της μήτρας αυξάνεται κάθε μήνα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, η ένταση του πόνου αυξάνεται.

Υπανάπτυξη της μήτρας, η οποία μπορεί να συνδυαστεί με υπανάπτυξη του κόλπου.

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης της όψιμης εφηβείας

Η διάγνωση της πρωτοπαθούς αμηνόρροιας είναι αρκετά δύσκολη. Για να γίνει αυτό, το κορίτσι θα πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση από μαιευτήρα-γυναικολόγο, γενετιστή, νευρολόγο, ψυχίατρο και ενδοκρινολόγο. Στο πρώτο ραντεβού, ο γιατρός θα διευκρινίσει με τη μητέρα τα χαρακτηριστικά της πορείας της εγκυμοσύνης και του τοκετού, θα ανακαλύψει πιθανές επιπλοκές κατά τον τοκετό, ποιες ασθένειες είχε το κορίτσι, αν είχε τραυματισμούς στο κρανίο, νευρολογικές ασθένειες. Το 40% των μητέρων κοριτσιών με όψιμη εφηβεία είχαν επιπλοκές κατά τον τοκετό και το 30% των κοριτσιών με καθυστέρηση στην ανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος παρακολουθούνται από νευρολόγο.

Για να προσδιορίσετε την αιτία της αμηνόρροιας και να αναπτύξετε ένα σχέδιο θεραπείας, θα πρέπει να περάσετε:

• εξέταση αίματος για ορμόνες.
• κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.
• γενική ανάλυση ούρων.

Ο θεράπων ιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τις ακόλουθες ενόργανες ερευνητικές μεθόδους:

• Υπερηχογράφημα της μήτρας, των εξαρτημάτων, των μαστικών αδένων, των κοιλιακών οργάνων, των νεφρών και των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών αδένων.
• MRI εγκεφάλου, πυελικών οργάνων.
• Υστεροσαλπιγγογραφία;
• μαστογραφία.

Θεραπεία της αμηνόρροιας

Η αμηνόρροια δεν εγκυμονεί κινδύνους για τη ζωή του ασθενούς, αλλά συχνά συνοδεύεται από υπογονιμότητα, και ως εκ τούτου τα κορίτσια με αυτή τη νόσο παρουσιάζουν συχνά ψυχοσυναισθηματικές διαταραχές και αίσθημα κατωτερότητας.

Η επιλογή της θεραπείας για την καθυστερημένη εφηβεία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της. Συχνά, μια ειδική δίαιτα για την αύξηση του όγκου των μυών και του λιπώδους ιστού και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την τόνωση της ανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και της εμφάνισης εμμήνου ρύσεως, βοηθά στην αντιμετώπιση των συνεπειών της. Εάν τα ανατομικά χαρακτηριστικά είναι η αιτία της αμηνόρροιας, η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για τη θεραπεία.

Για να μην παρουσιάσει το παιδί σας καθυστερήσεις στη σεξουαλική ανάπτυξη, πρέπει να φροντίσετε για τη διατήρηση της υγείας του κοριτσιού. Θα πρέπει να τρώει σωστά, να ασκείται τακτικά και μέτρια, να παρατηρεί την εναλλαγή εργασίας και ανάπαυσης. Είναι απαραίτητο να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και ποιοτικά ασθένειες του ενδοκρινικού και κεντρικού νευρικού συστήματος σε ένα κορίτσι. Εάν υπάρχει υποψία αμηνόρροιας, μην καθυστερείτε να επισκεφθείτε έναν ειδικό.

Με καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη που σχετίζεται με παραβίαση των λειτουργιών της υπόφυσης και των ωοθηκών, με σοβαρή βρεφική ηλικία, είναι απαραίτητη η ορμονική θεραπεία. Γίνεται μαζί με φυσιοθεραπεία. Ο θεράπων ιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει διαδικασίες θεραπείας λάσπης, ενδορινική ηλεκτροφόρηση, κοιλιο-ιερή διαθερμία, γαλβανικό κολάρο. Ένας ψυχονευρολόγος, εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να συνταγογραφήσει τη χρήση ψυχοφαρμάκων.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Συχνά, οι γονείς (μερικές φορές τα ίδια τα παιδιά) απευθύνονται σε γιατρούς - παιδιάτρους, θεραπευτές, ουρολόγους, ενδοκρινολόγους με παράπονα για καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. Μερικοί από αυτούς τους ασθενείς παραπέμπονται για διαβούλευση από άλλους ειδικούς. Στο 90% περίπου των περιπτώσεων, ως αποτέλεσμα της εξέτασης, αποδεικνύεται ότι δεν υπάρχει καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη σε ένα παιδί (έφηβος, νεαρός άνδρας). Ωστόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των γιατρών, όταν επιλύουν αυτά τα ζητήματα, καθοδηγείται μόνο από την υποκειμενική αντίληψη της σωματικής κατάστασης του ασθενούς και την πρακτική εμπειρία του. Εν τω μεταξύ, είναι απαραίτητη η αντικειμενοποίηση του ιστορικού, της εξέτασης και των εργαστηριακών αποτελεσμάτων προκειμένου να ληφθούν αξιόπιστα αποτελέσματα, ανεξάρτητα από την προσωπική εμπειρία και την υποκειμενική γνώμη του γιατρού.

Ο χρόνος έναρξης της εφηβείας στα αγόρια ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με την κληρονομική προδιάθεση, τη διατροφή, προηγούμενες ασθένειες κ.λπ. Η καθυστέρηση θεωρείται ως καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.

Η συχνότητα καθυστερημένης ήβης σύμφωνα με τη βιβλιογραφία κυμαίνεται από 0,4% έως 2,5%, γεγονός που σχετίζεται με την έλλειψη σαφών κριτηρίων για τα όρια ηλικίας της εφηβικής περιόδου και πιθανή υπερδιάγνωση.

Ένα από τα έμμεσα σημάδια (αιτιολογικοί παράγοντες) μιας πιθανής καθυστέρησης στη σεξουαλική ανάπτυξη στην προεφηβική περίοδο μπορεί να θεωρηθεί η κατακράτηση όρχεων. Η κρυψορχία οδηγεί σε παραβίαση της ανάπτυξης του ιστού των όρχεων και, κατά συνέπεια, σε παραβίαση της ορμονικής ρύθμισης της σεξουαλικής ανάπτυξης και ωρίμανσης (ειδικά με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία). Είναι πιο δύσκολο να οριστούν ομοιόμορφες συστάσεις σε σχέση με τον λεγόμενο ολισθαίνοντα όρχι ή ψευδοκατακράτηση (ψευδή κρυψορχία). Οι περισσότεροι παιδίατροι και χειρουργοί τείνουν να το θεωρούν μια παραλλαγή του κανόνα. Ωστόσο, ακόμη και η περιοδική παραμονή του όρχεως στον βουβωνικό σωλήνα αλλάζει τις συνθήκες ύπαρξής του και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στον ιστό των όρχεων. Οι L. M. Skorodok και O. N. Savchenko πιστεύουν ότι μπορούμε να μιλήσουμε για παθολογία διατηρώντας παράλληλα ψευδή κρυψορχία μετά την πρώτη διεύρυνση των όρχεων στην εφηβεία στην περιοχή από 11,5 έως 12 χρόνια.

Ακόμη και στην προεφηβική ηλικία, μερικά παχύσαρκα αγόρια έχουν θηλυκοποίηση της σιλουέτας, ψευδή γυναικομαστία. Δεν μπορεί να θεωρηθεί ως παθολογία, αλλά στο μέλλον είναι λογικό να ελέγχεται πιο προσεκτικά η εφηβεία τους.

Ο υπογοναδισμός, σε αντίθεση με την καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη, που μπορεί να θεωρηθεί ως οριακή κατάσταση, είναι μια ασθένεια με σοβαρή διαταραχή στη λειτουργία ολόκληρου του αναπαραγωγικού συστήματος, που απαιτεί μακροχρόνια (μερικές φορές μόνιμη) ορμονοθεραπεία.

ΠΡΟΤΥΠΑ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΑΓΟΡΩΝ

Πριν μιλήσουμε για παραβιάσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης των αγοριών, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί ποιος είναι ο στατιστικός κανόνας τους και να προσδιοριστεί η ηλικιακή δυναμική αυτών των δεικτών.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί εάν η γενική σωματική ανάπτυξη του αγοριού αντιστοιχεί στον κανόνα. Για να γίνει αυτό, προτείνουμε τη χρήση ενός συνοπτικού τυπικού πίνακα εκατοστών της κατανομής του ύψους, του βάρους και της περιφέρειας στήθους των αγοριών ανά ηλικία (Πίνακας Νο. 13).

Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί πόσο η σεξουαλική ανάπτυξη του αγοριού αντιστοιχεί στον στατιστικό κανόνα. Για να αξιολογήσετε την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τον ακόλουθο πίνακα, που προτείνεται από τους L. M. Skorodok και O. N. Savchenko (Πίνακας No. 13).

Η εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών υστερεί σε σχέση με την αρχική μεγέθυνση των έξω γεννητικών οργάνων κατά περίπου 1 χρόνο. Έτσι, εάν η πρώτη σημαντική αύξηση στους όρχεις συμβεί στα 11; χρόνια, τότε η διάμετρος του πέους αυξάνεται στην ηλικία των 12 ετών, το μήκος - στα 13 χρόνια, τότε το μέγεθός του αυξάνεται σταδιακά και κυρίως λόγω της διαμέτρου. Οι τρίχες στη βάση του πέους ή στην ηβική κοιλότητα εμφανίζονται κατά μέσο όρο κατά 12,8 χρόνια (με διάστημα 11 ετών έως 14 ετών και 11 μηνών). Στη συνέχεια, άλλα σημάδια της εφηβείας εμφανίζονται διαδοχικά - μια μετάλλαξη φωνής, αύξηση του χόνδρου του λάρυγγα, ακμή, τριχοφυΐα στο πρόσωπο, στις μασχαλιαίες κοιλότητες. Μέχρι τα 15; Μέχρι την ηλικία των περισσότερων εφήβων, η ηβική τρίχα γίνεται αρρενωπή.

Οι επαρκείς στύσεις εμφανίζονται στα αγόρια κατά μέσο όρο στα 13 χρόνια και οι πρώτες εκσπερματώσεις - στα 14 χρόνια. Ωστόσο, από το δεύτερο μισό του 20ου αιώνα, κάθε 10 χρόνια παρατηρείται μια πολύ νωρίτερα έναρξη της εφηβείας στους εφήβους.

Ο Πίνακας Νο. 14 παρουσιάζει ανθρωπομετρικούς δείκτες σε υγιή αγόρια.

Για να διαιρέσουμε την εφηβεία σε στάδια, προτείνουμε τη χρήση της κλίμακας Tanner (1955) όπως τροποποιήθηκε από τους L. M. Skorodok και O. N. Savchenko (Πίνακας Αρ. 15).

Κατά την εφηβεία, το ορμονικό υπόβαθρο του αγοριού αλλάζει σημαντικά. Η περιεκτικότητα σε ορμόνες φύλου στον ορό του αίματος και στα ούρα παρουσιάζεται στον Πίνακα. № 16-19 σε σύγκριση με διαφορετικές παραλλαγές καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης.

Με βάση τη μελέτη των κιρκάδιων (ημερήσιων) ρυθμών των γοναδοτροπικών ορμονών και της τεστοστερόνης σε υγιή αγόρια και με καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη σε ηλικία 11-13 ετών, μπορούμε να προτείνουμε το χρόνο δειγματοληψίας για έρευνα, όταν η απόκλιση μεταξύ των επιπέδων είναι μεγαλύτερη. Για την LH, αυτό είναι 6,00 (η διαφορά είναι 20 και 150 IU / l, αντίστοιχα) ή 14,00 (10 και 55), για FSH - 2,00 (15 και 4 IU / l, αντίστοιχα) ή 8,30 (14 και 7), για τεστοστερόνη - από 0,00 έως 6,00 (από 4 έως 5 και από 1 έως 3 nmol/l, αντίστοιχα).

Παρεμπιπτόντως, το μήκος του πέους και ο όγκος των όρχεων δεν εξαρτώνται από το μήκος του σώματος και τη μυϊκή μάζα, αλλά ταυτόχρονα σχετίζονται αντιστρόφως με την ποσότητα λίπους στο σώμα (λόγω του καλού διαλυτότητα των σεξουαλικών στεροειδών στα λίπη, χρησιμοποιούνται εν μέρει ακόμη και με την κανονική παραγωγή τους στο σώμα), το οποίο πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη κατά την αξιολόγηση της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων των αγοριών.

Οι λόγοι για την καθυστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης μπορεί να είναι πολύ διαφορετικοί. Σε οικογένειες όπου τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, η εκσπερμάτιση και η εμμηναρχή εμφανίζονται αργά στους γονείς και τους μεγαλύτερους συγγενείς, τα παιδιά, κατά κανόνα, καθυστερούν τη σεξουαλική ανάπτυξη. Το υπερβολικό λίπος, οι λοιμώξεις, η τραυματική εγκεφαλική βλάβη και η ασφυξία στην ενδογεννητική περίοδο, οι σωματικές ασθένειες στην παιδική ηλικία μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε καθυστέρηση τόσο στη γενική όσο και στη σεξουαλική ανάπτυξη. Υπάρχουν επίσης δεδομένα για την επίδραση ορισμένων παραγόντων στην προγεννητική περίοδο, που μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αυτή την παθολογία.

Η ταξινόμηση της καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης (L. M. Skorodok και O. N. Savchenko) περιλαμβάνει τις ακόλουθες επιλογές:

1. Συνταγματική-σωματογόνος μορφή (ΕΝΥ).

2. Ψευδής λιπώδης δυστροφία (LAHD).

3. Μικρογεννητισμός (MG);

4. Σύνδρομο ανώμαλης εφηβείας (SNP)

ΣΥΝΤΑΓΜΑΤΙΚΗ-ΣΩΜΑΤΟΓΕΝΙΚΗ ΜΟΡΦΗ

Η ΣΥΝΤΑΓΜΑΤΙΚΗ-ΣΩΜΑΤΟΓΕΝΙΚΗ ΜΟΡΦΗ της καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης εκφράζεται με την απουσία εφηβικής ανάπτυξης των όρχεων, του πέους, του οσχέου και σημαντική καθυστέρηση στην εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Κατά κανόνα, αυτό συνδυάζεται με καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη και οστεοποίηση του σκελετού. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση σε αυτή τη μορφή σχετίζεται στενά είτε με δομικά χαρακτηριστικά και οικογενειακή προδιάθεση, είτε με σωματικές παθήσεις.

Σε τέτοια αγόρια, πολύ πριν την εφηβεία, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι συχνά μικρά, υπάρχει αληθινή ή ψευδής κρυψορχία. Τα σημάδια καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης εκδηλώνονται πληρέστερα στην ηλικία των 14 ετών και εκφράζονται, πρώτα απ 'όλα, ελλείψει αλλαγών που σχετίζονται με την ηλικία στο μέγεθος των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν εκφράζονται ακόμη και στην ηλικία των 14-15, οι αυθόρμητες στύσεις του πέους είναι σπάνιες με μια ελαφρά αύξηση των σπηλαιωδών σωμάτων, οι ρύπανση πάντα απουσιάζουν. Οι ρυθμοί ανάπτυξης επιβραδύνονται σημαντικά, η οστική ηλικία υστερεί σε σχέση με την πραγματική, το σωματικό βάρος είναι ανεπαρκές (κυρίως ανεπάρκεια του μυϊκού συστατικού) και οι δείκτες δυναμομετρίας είναι χαμηλοί.

Η ασυμφωνία μεταξύ των συνταγματικών παραμέτρων και των επιπέδων ορμονών σε υγιή αγόρια και στην ομάδα με καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη συνταγματικής-σωματογονικής γένεσης φαίνεται στον Πίνακα. Νο. 16.

Η βάση της αναπτυξιακής καθυστέρησης είναι η μείωση της ορμονικής δραστηριότητας των όρχεων και η παραγωγή κυρίως ανενεργών ανδρογόνων από αυτούς. Επιπλέον, με την καθυστερημένη εφηβεία, η ωρίμανση των υποδοχέων των όρχεων είναι πιθανό να καθυστερήσει, οδηγώντας σε μείωση της αλληλεπίδρασης ορμόνης-υποδοχέα στο κυτταρικό σύστημα LH-Leydig. Η παραβίαση της λειτουργίας του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης είτε απουσιάζει καθόλου, είτε ο ρόλος τους περιορίζεται από την λανθάνουσα ανεπάρκεια του συστήματος FSH, η οποία ανιχνεύεται μόνο με τη βοήθεια λειτουργικής δοκιμασίας με σπειρονολοκατόνη.

ΨΕΥΔΗ ΛΙΠΟΣΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Η ΛΑΘΟΣ ΛΙΠΟΣΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στο πλαίσιο της σοβαρής παχυσαρκίας, η οποία, κατά κανόνα, αναπτύσσεται στην προεφηβική ηλικία και εξελίσσεται περαιτέρω. Δημιουργείται ψευδής γυναικομαστία, θηλυκοποίηση της φιγούρας, σταδιακή υστέρηση στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν ακόμη και στην ηλικία των 14-15 ετών, αν και σε ορισμένους εφήβους μπορεί να εντοπιστεί αδύναμη τριχοφυΐα στην ηβική - ίσια τρίχα στη βάση του πέους. Δεν υπάρχουν άλλα σημάδια εφηβείας - νεανική ακμή, μετάλλαξη φωνής, διεύρυνση του θυρεοειδούς χόνδρου. Οι στύσεις είναι πολύ σπάνιες και το πέος αυξάνεται ελαφρώς. Δεν υπάρχουν όνειρα. Η παχυσαρκία μπορεί να συνοδεύεται από παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων του διαβητικού τύπου, αύξηση της περιεκτικότητας σε χοληστερόλη στο αίμα, ελεύθερα λιπαρά οξέα, είναι συχνά δυνατό να εντοπιστούν διάφορα διεγκεφαλικά σημάδια - λωρίδες τέντωμα του δέρματος, κυρίως ανοιχτό ροζ χρώμα , εντοπισμένη στο στήθος, την κοιλιά, τους γοφούς, παραβίαση της θερμορύθμισης, νευροκυκλοφορική δυστονία υπερτονικού ή υποτονικού τύπου, υπερόστωση της εσωτερικής πλάκας του μετωπιαίου οστού. Υπάρχει μια έντονη οικογενειακή προδιάθεση σε μερικά από αυτά τα αγόρια για παχυσαρκία και καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη.

Με βάση τη μελέτη των κιρκάδιων (ημερήσιων) ρυθμών των γοναδοτροπικών ορμονών και της τεστοστερόνης σε υγιή αγόρια και σε άτομα με ΠΑΥ στην ηλικία 11-13 ετών, είναι δυνατόν να προταθεί ο χρόνος δειγματοληψίας για έρευνα, όταν η διαφορά στα επίπεδα είναι μεγαλύτερη . Για την LH, τα αποτελέσματα δεν διαφέρουν σημαντικά, αλλά με μια δοκιμή με κιτρική κλομιφαίνη, είναι 2,00 (διαφορά 14 και 110 IU / L, αντίστοιχα) ή 8,30 (13 και 125 IU / L), για FSH - από 20,00 έως 8,30 (10-14 σε υγιείς και 1-5 IU/l για LAHD, αντίστοιχα), και με δείγμα με κιτρική κλομιφαίνη 8-13 IU/l, για τεστοστερόνη - από 0,00 έως 8,00 (από 3,5 έως 5 σε υγιή άτομα και από 0,5 έως 0,8 nmol/l l σε LAHD, αντίστοιχα).

Η δυναμική των αναπτυξιακών δεικτών σε σύγκριση σε υγιή αγόρια και με LAHD παρουσιάζεται στον Πίνακα. Νο. 17. Ο κύριος παράγοντας στην καθυστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης σε αυτή την περίπτωση είναι η μείωση της γοναδοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης στην ηλικία που αντιστοιχεί στο αρχικό στάδιο της εφηβείας. Στη συνέχεια, αποκαθίσταται η δραστηριότητα της υπόφυσης, η οποία τελικά εξασφαλίζει την εφηβεία, αλλά αργότερα από ότι στον πληθυσμό. Προφανώς, τόσο η μείωση της γοναδοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης όσο και η παχυσαρκία σε αυτά τα αγόρια προκαλούνται από πρωτογενείς, πιο συχνά λειτουργικές αλλαγές στον υποθάλαμο. Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη η έντονη οικογενειακή προδιάθεση σε ορισμένα από αυτά τα αγόρια για παχυσαρκία και καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη.

ΜΙΚΡΟΠΕΝΙΣ ή ΜΙΚΡΟΓΕΝΝΙΤΙΚΟΤΗΤΑ

Η ΜΙΚΡΟΠΕΝΙΣ ή ΜΙΚΡΟΓΕΝΝΙΤΙΣΜΟΣ χαρακτηρίζεται από κυρίαρχη υπανάπτυξη του πέους με ικανοποιητικό μέγεθος όρχεων και συχνά έγκαιρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυστηρά μιλώντας, αυτή η μορφή δεν είναι κυριολεκτικά καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη, γιατί στα περισσότερα αγόρια με μικροπέος, η εφηβεία αρχίζει και περνά στον συνηθισμένο χρόνο. Αυτή η μορφή μπορεί να θεωρηθεί ως ένα είδος καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης, που περιορίζεται μόνο από την ανεπαρκή ανάπτυξη των σπηλαιωδών σωμάτων. Σε σημαντικό μέρος των νεογνών και των μεγαλύτερων παιδιών, το πέος δεν προσδιορίζεται καθόλου κατά την εξωτερική εξέταση - μόνο η ακροποσθία ή το άνοιγμα της ουρήθρας είναι ορατή πάνω από την επιφάνεια του δέρματος στην ηβική περιοχή. Ωστόσο, κατά την ψηλάφηση, είναι δυνατό σε όλες τις περιπτώσεις να διερευνηθούν τα σηραγγώδη σώματα και η κεφαλή που είναι κρυμμένα στον υποδόριο λιπώδη ιστό και να τα βγάλουν έξω, πιέζοντας τους μαλακούς ιστούς με το άλλο χέρι. Τα αγόρια με μικροπέος είναι συχνά υπέρβαρα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το μικροπέος είναι συχνά ένα από τα κύρια συμπτώματα ορισμένων μορφών υπογοναδισμού, όπως το σύνδρομο ατελούς αρρενοποίησης, δυσγένεση των όρχεων, σύνδρομο Laurence-Moon-Barde-Biedl, σύνδρομο Prader-Willi κ.λπ. μιας συγγενούς ανωμαλίας στην ανάπτυξη σπηλαιωδών σωμάτων . Η απότομη υπανάπτυξη του πέους σε ορισμένες οικογένειες κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Πρέπει να τονιστεί ότι σε ορισμένους εφήβους με μικροπέος, η διεύρυνση των όρχεων στην εφηβεία και η εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών εξακολουθούν να καθυστερούν.

Η δυναμική των αναπτυξιακών δεικτών σε σύγκριση με υγιή αγόρια και με μικρογεννητισμό παρουσιάζεται στον Πίνακα. Νο. 18.

Η υπανάπτυξη του πέους, συγγενής και συχνά οικογενής, είναι απίθανο να σχετίζεται με ανεπάρκεια των όρχεων. Οι σχέσεις υπόφυσης-γοναδικής μοίρας σε αυτά τα αγόρια δεν διαταράσσονται και η παραγωγή τεστοστερόνης είναι ακόμη και ελαφρώς αυξημένη. Προφανώς, ο ενδομήτριος σχηματισμός της γεννητικής οδού σε αυτά συμβαίνει με επαρκή παραγωγή και έκκριση τεστοστερόνης, αλλά χαμηλή ευαισθησία ιστού των σηραγγωδών σωμάτων στα ανδρογόνα. Μια γενετικά καθορισμένη ελαττωματική αλληλεπίδραση ορμόνης-υποδοχέα στο επίπεδο του ιστού στόχου για τεστοστερόνη οδηγεί σε ανεπαρκή ανάπτυξη του πέους, η οποία σε ορισμένα από αυτά τα άτομα συνοδεύεται από αύξηση της παραγωγής τεστοστερόνης σύμφωνα με την αρχή της ανάδρασης.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΑΡΑΤΥΠΟΥ PUBERT

Το ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΑΚΑΛΗΣ ΕΠΗΒΗΣ χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση δευτερογενούς τριχοφυΐας χωρίς αλλαγές στην εφηβεία στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Η σεξουαλική τριχοφυΐα αρχίζει συνήθως στην ηλικία που αντιστοιχεί στο αρχικό στάδιο της εφηβείας (11-12 ετών). Στο 32% των εξεταζόμενων ανιχνεύεται ψευδής κατακράτηση όρχεων. Τα αγόρια με αυτή τη μορφή καθυστερημένης εφηβείας έχουν συνήθως φυσιολογικό ύψος και υπέρβαρα, ωστόσο, τα αγόρια δεν είναι σπάνια και δεν είναι παχύσαρκα. Ο λιπώδης ιστός εναποτίθεται κυρίως σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο - στους γοφούς, την κοιλιά, το στήθος. Μ. β. ψευδής ή αληθινή γυναικομαστία. Χαρακτηριστική είναι η επιτάχυνση της διαφοροποίησης του σκελετού (πρόοδος της χρονολογικής ηλικίας της οστικής ηλικίας κατά μέσο όρο 1 έτος). Το μήκος του χεριού, του ποδιού, του πλάτους των ώμων είναι εντός του ορίου ηλικίας και το μέγεθος της λεκάνης είναι συχνά μεγαλύτερο από το κανονικό. Σε ορισμένα άτομα με SES, ανιχνεύονται διαταραχές των λειτουργιών της διεγκεφαλικής περιοχής: πολυφαγία, αρτηριακή υπέρταση, ροζ λωρίδες τεντώματος δέρματος κ.λπ.

Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ του συνδρόμου της ακανόνιστης εφηβείας και του λεγόμενου πρόωρου αδρεναρχείου, όταν η πρώιμη σεξουαλική τριχοφυΐα συνδυάζεται με την έγκαιρη ανάπτυξη άλλων σεξουαλικών χαρακτηριστικών της εφηβείας.

Μετά από δοκιμή με σπιρονολακτόνη (veroshpiron) 150 mg/m2xημέρα για 5 ημέρες. υπάρχει μια απότομη αύξηση της LH στις 16.00 - 00.00 σε 75-120 IU / l (κανονική - 10).

Οι δείκτες ανάπτυξης και τα αποτελέσματα εργαστηριακών μελετών σε αγόρια με ΣΕΕ και υγιή ηλικίας 11-13 ετών παρουσιάζονται στον Πίνακα Νο. 8.

Η υπερβολική παραγωγή αδύναμων ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων στην αρχική εφηβεία και, πιθανώς, στην προεφηβική περίοδο οδηγεί σε περίπλοκες αλλαγές στην ορμονική ρύθμιση του αναπαραγωγικού συστήματος με διαταραχές στη φυσιολογική αναλογία και το επίπεδο έκκρισης των γοναδοτροπικών ορμονών, μείωση της την ευαισθησία των γονάδων στην LH και ως εκ τούτου σημαντική μείωση της παραγωγής τεστοστερόνης στο αναπαραγωγικό σύστημα.όρχεις. Είναι πιθανό η πρωτοπαθής διαταραχή να εντοπίζεται στον υποθάλαμο, μια αλλαγή στη λειτουργία του οποίου στην προεφηβική περίοδο προκαλεί διάκριση στο σύστημα ACTH-επινεφριδιακό φλοιό και γοναδοτροπίνες-όρχεις.

Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη (RPS) - η απουσία αύξησης των μαστικών αδένων σε κορίτσια που έχουν συμπληρώσει την ηλικία των 13 ετών, ή την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών με όρους που υπερβαίνουν το ανώτατο όριο κατά 2,5 τυπικές αποκλίσεις πρότυπο ηλικίας. Επιπλέον, η απουσία εμμηναρχής στην ηλικία των 15,5-16 ετών της ζωής ενός κοριτσιού ή η διακοπή της ανάπτυξης δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά για περισσότερους από 18 μήνες ή καθυστερημένη εμμηναρχή κατά 5 χρόνια ή περισσότερο μετά από έγκαιρα Η αρχή της ανάπτυξης των μαστικών αδένων θεωρείται επίσης ως ZPS. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση των σεξουαλικών μαλλιών (ηβική και μασχαλιαία) δεν πρέπει να θεωρείται δείκτης της εφηβείας.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη κεντρικής προέλευσης, καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη ωοθηκικής προέλευσης, γοναδική δυσγένεση, θηλυκοποίηση όρχεων.

ICD-10 ΚΩΔ
E30.0 Καθυστερημένη εφηβεία.
E.30.9 Διαταραχή της εφηβείας, μη καθορισμένη.
E45 Αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγω ανεπάρκειας πρωτεΐνης-ενέργειας.
E23.0 Υποφυσιτισμός (υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός, μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης, σύνδρομο Kallmann, πανυποφυσιτισμός, υποφυσιακή καχεξία, υποφυσιακή ανεπάρκεια NOS).
E23.1 Φαρμακευτική υποφυσία.
E.23.3 Υποθαλαμική δυσλειτουργία, που δεν ταξινομείται αλλού.
E89.3 Υποφυσιασμός μετά από ιατρικές διαδικασίες.
E.89.4 Υπολειτουργία των ωοθηκών μετά από ιατρικές διαδικασίες.
N91.0 Πρωτοπαθής αμηνόρροια (διαταραχή της εμμήνου ρύσεως στην εφηβεία).
E28.3 Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια (χαμηλά επίπεδα οιστρογόνων, επίμονο ωοθηκικό σύνδρομο).
Q50.0 Συγγενής απουσία ωοθηκών (εκτός από το σύνδρομο Turner)
E34.5 Σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων, σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα.
Q56.0 Ερμαφροδιτισμός, που δεν ταξινομείται αλλού (σεξουαλικός αδένας που περιέχει συστατικά ιστών ωοθήκες και όρχεις).
Ε87.1 Σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών που παρουσιάζονται κυρίως με νανισμό (σύνδρομο Russell-Silver)
Q96 Το σύνδρομο Turner και οι παραλλαγές του.
Q97 Άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου, γυναικείος φαινότυπος, που δεν ταξινομούνται αλλού.
Q99.0 Μωσαϊκό [χίμαιρα] 46,XX/46,XY, αληθινός ερμαφρόδιτος.
Q99.1 46, XX αληθινός ερμαφρόδιτος.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Στον λευκό πληθυσμό, περίπου το 2-3% των κοριτσιών ηλικίας 12 ετών και το 0,4% των κοριτσιών ηλικίας 13 ετών δεν έχουν σημάδια της εφηβείας. Η γοναδική ανεπάρκεια (48,5%) κατέχει την ηγετική θέση στη δομή των αιτιών της ΣΝ, τότε κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας είναι η ανεπάρκεια του υποθαλάμου (29%), το ενζυματικό ελάττωμα σύνθεση ορμονών (15%), μεμονωμένη ανεπάρκεια πρόσθιας υπόφυσης (4%), όγκοι υπόφυσης (0,5%), εκ των οποίων το 85% είναι προλακτινώματα. Επιπολασμός γοναδικής δυσγένεσης 46,XY (σύνδρομο Swyer) 1:100.000 νεογέννητα κορίτσια.

ΠΡΟΛΗΨΗ

Δεν έχουν αναπτυχθεί μέτρα για την πρόληψη των ΣΜΝ στα κορίτσια. Σε κεντρικές μορφές της νόσου που προκαλείται από ανεπάρκεια διατροφή ή ανεπαρκής σωματική δραστηριότητα, συνιστάται πριν από την έναρξη της εφηβείας παρατηρήστε το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης στο πλαίσιο της επαρκούς διατροφής. Σε οικογένειες με συνταγματικές μορφές ΔΠΣ η επίβλεψη του ενδοκρινολόγου και του γυναικολόγου παιδιών από την παιδική ηλικία είναι απαραίτητη. Πρόληψη της γοναδικής δυσγένεσης και όρχεις δεν υπάρχουν.

ΠΡΟΛΟΓΟΣ

Έλεγχος με προσδιορισμό της χρωματίνης φύλου σε όλα τα νεογνά (εργαστηριακή επιβεβαίωση του φύλου του παιδιού). Ο έλεγχος της δυναμικής ανάπτυξης είναι απαραίτητος σε κορίτσια με στίγματα συγγενών συνδρόμων για έγκαιρη διόρθωση των ποσοστών εφηβεία. Έλεγχος με προσδιορισμό της ετήσιας δυναμικής ανάπτυξης, της εφηβείας, της οστικής ηλικίας, Η περιεκτικότητα σε γοναδοτροπίνες (LH και FSH) και οιστραδιόλης στο φλεβικό αίμα είναι απαραίτητη στα κορίτσια κατά τη θεραπεία της RHD.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

Προς το παρόν, λαμβάνοντας υπόψη το επίπεδο βλάβης στο αναπαραγωγικό σύστημα, υπάρχουν τρεις μορφές ZPS.

• Η συνταγματική μορφή του ΣΜΝ - καθυστέρηση στην αύξηση των μαστικών αδένων και απουσία εμμηναρχής σε σωματικά υγιή ένα κορίτσι ηλικίας 13 ετών που έχει ισοδύναμη υστέρηση σε σωματική (μήκος και βάρος) και βιολογική ανάπτυξη (οστική ηλικία).
• Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός - καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη λόγω έντονης έλλειψης σύνθεσης γοναδοτροπικές ορμόνες που οφείλονται σε απλασία ή υποπλασία, βλάβη, κληρονομική, σποραδική ή λειτουργική ανεπάρκεια του υποθαλάμου και της υπόφυσης.
• Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός - HDS προκαλείται από συγγενή ή επίκτητη έλλειψη έκκρισης ορμονών σεξουαλικοί αδένες. Οι συγγενείς μορφές χαρακτηρίζονται ως δυσγένεση ή αγενεσία των ωοθηκών ή των όρχεων. Δυσγένεση Οι ωοθήκες υποδιαιρούνται σε τυπική μορφή (σύνδρομο Turner) και καθαρή μορφή με καρυότυπο 46, XX. Δυσγένεση οι όρχεις ταξινομούνται σε κατηγορίες: τυπικοί (45, XO / 46, XY), καθαροί (σύνδρομο Swyer) και μικτές, ή ασύμμετρη. Σε μια τυπική μορφή, οι ασθενείς έχουν πολλαπλά στίγματα εμβρυογένεσης, χαρακτηριστικό της σύνδρομο Turner. Η καθαρή μορφή χαρακτηρίζεται από γονάδες που μοιάζουν με ταινία απουσία σωματικών ανωμαλιών. ανάπτυξη. Η μικτή μορφή διακρίνεται από ασύμμετρες παραλλαγές της ανάπτυξης των εσωτερικών γεννητικών αδένων. (αδιαφοροποίητο κορδόνι στη μία πλευρά και όρχι ή όγκο στην αντίθετη πλευρά, απουσία γονάδας στη μία πλευρά και όγκος, κορδόνι ή όρχι στην αντίθετη πλευρά). Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, στην ξένη λογοτεχνία, όλο και πιο συχνά πληρούν την υποδιαίρεση της δυσγένεσης XY (με εξαίρεση το σύνδρομο Turner) σε πλήρεις και ελλιπείς μορφές (πλήρη και μερική γοναδική δυσγένεση), η οποία εκφράζει την άποψη για τη γοναδική δυσγένεση ως διαφορετικούς συνδέσμους ενός παθογενετικός μηχανισμός παραβίασης της σεξουαλικής διαφοροποίησης. Έτσι, αυτή η παθολογία εξετάζεται ως μία ασθένεια, ως διαφορετικά φάσματα 46, XY γοναδικής δυσγένεσης.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

ΣΥΝΤΑΓΜΑΤΙΚΟ ΜΟΡΦΟ ΤΟΥ LPS

Το συνταγματικό ΖΠΣ έχει κατά κανόνα κληρονομικό χαρακτήρα. Διάφοροι αιτιολογικοί παράγοντες οδηγούν σε σχηματισμός του συνδρόμου της συνταγματικής καθυστέρησης της εφηβείας, που επηρεάζει τον βασικό σύνδεσμο εφηβείας-παρόρμησης έκκριση υποθαλαμικού παράγοντα απελευθέρωσης LH. Παθογενετικοί μηχανισμοί επιρροής πολυαιτιολογικών Παράγοντες που οδηγούν σε καθυστερημένη ενεργοποίηση της λειτουργίας υποθαλάμου-υπόφυσης παραμένουν ασαφείς. Πολυάριθμος οι μελέτες είναι αφιερωμένες στη μελέτη του ελέγχου των μονοαμινών της λειτουργίας υποθαλάμου-υπόφυσης σε παιδιά με καθυστέρηση εφηβεία. Αποκαλύφθηκε μια γενική τάση στη μεταβολή της συγκέντρωσης των κατεχολαμινών: μείωση στα επίπεδα της νορεπινεφρίνης και αδρεναλίνη και αυξημένα επίπεδα σεροτονίνης. Ένας άλλος υποτιθέμενος λόγος για την καθυστερημένη εφηβεία είναι λειτουργική υπερπρολακτιναιμία, η οποία σχετίζεται με μείωση του ντοπαμινεργικού τόνου, η οποία οδηγεί σε μείωση της έκκρισης ώθησης τόσο των γοναδοτροπικών ορμονών όσο και της αυξητικής ορμόνης.

Ο ΖΠΣ ΣΤΟΝ ΥΠΟΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΚΟ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟ (ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΣΗ)

Η βάση του ZPS στον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό είναι μια ανεπάρκεια στην έκκριση γοναδοτροπικών ορμονών ως αποτέλεσμα συγγενείς ή επίκτητες διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το ZPS παρατηρήθηκε σε ασθενείς με κύστεις και όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος (κύστεις τσέπης Rathke, κρανιοφαρυγγιώματα, γλοιώματα, γλοιώματα οπτικού νεύρου και υποθαλάμου, αστροκυτώματα, όγκοι της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων συμπεριλαμβανομένου προλακτίνωμα, κορτικοτροπίνωμα, σωματοτροπίνωμα, αδενώματος υπόφυσης σε ασθενείς με πολλαπλά ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1).

Το ZPS εμφανίζεται σε ασθενείς με ανωμαλίες στην ανάπτυξη των εγκεφαλικών αγγείων, υποπλασία της διαφραγματικής περιοχής και του πρόσθιου λοβός της υπόφυσης, μεταλοιμώδης (φυματίωση, σύφιλη, σαρκοείδωση κ.λπ.) και μετα-ακτινοβολία (ακτινοβόληση της ζώνης ανάπτυξη όγκου) βλάβες του ΚΝΣ, τραυματισμοί στο κεφάλι (κατά τον τοκετό και νευροχειρουργικές επεμβάσεις). Τα σύνδρομα Prader-Willi είναι γνωστά μεταξύ οικογενών και σποραδικών συγγενών νοσημάτων που συνοδεύονται από RHD. και σύνδρομο Lawrence-Moon-Barde-Biedl, Russell-Silver, Hand-Schuller-Christian ή ιστιοκυττάρωση X (ιστιοκυττάρωση υπόφυση και υποθάλαμος με κύτταρα Langerhans και τους πρόδρομους τους), και λεμφοκυτταρική υποφυσίτιδα. Στην ανάπτυξη Ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός οδηγεί σε συγγενή απουσία ή μειωμένη ικανότητα του υποθαλάμου εκκρίνουν GnRH λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο KAL1 (σύνδρομο Kalmann), στο FGFR1, στο GPR54, στο γονίδιο του υποδοχέα GnRH και στο γονίδιο λεπτίνη, και η υπόφυση - γοναδοτροπίνες (ανεπάρκεια πολλών τροπικών ορμονών λόγω μεταλλάξεων στο PROP1, HESX1 και PIT1, μεμονωμένη ανεπάρκεια FSH λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο β-υπομονάδας FSH, προορμόνη κονβερτάση 1).

Το ZPS συνοδεύει σοβαρές χρόνιες συστηματικές ασθένειες. Μεταξύ αυτών: μη αντιρροπούμενα καρδιακά ελαττώματα, βρογχοπνευμονική, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια, αιμοσιδήρωση σε δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία και Νόσος Gaucher, γαστρεντερικές παθήσεις (κοιλιοκάκη, παγκρεατίτιδα, κολίτιδα με σημεία δυσαπορρόφησης, νόσος του Crohn, κυστική ίνωση), μη αντιρροπούμενες ενδοκρινικές παθήσεις (υποθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης, Itsenko– Νόσος Cushing, συγγενής ανεπάρκεια λεπτίνης και σωματοτροπικής ανεπάρκειας, υπερπρολακτιναιμία), χρόνιες λοιμώξεις,συμπεριλαμβανομένου του AIDS.

Το ZPS μπορεί να εμφανιστεί σε κορίτσια με υποσιτισμό ή διατροφικές διαταραχές (αναγκαστική ή τεχνητή πείνα, νευρική και ψυχογενής ανορεξία ή βουλιμία, υπερσιτισμός), αυξημένη σωματική φορτία που δεν αντιστοιχούν στις ατομικές φυσιολογικές ικανότητες (μπαλέτο, γυμναστική, ελαφριά και βαριά στίβος, καλλιτεχνικό πατινάζ κ.λπ.), μακροχρόνια χρήση γλυκοκορτικοειδών για θεραπευτικούς σκοπούς, κατάχρηση ναρκωτικών και ψυχοτρόπων ουσιών. Είναι δυνατό να αναπτυχθεί ZPS υπό την επίδραση αρνητικού περιβάλλοντος παράγοντες, για παράδειγμα, αύξηση του μολύβδου στον ορό πάνω από 3 μg/dl οδηγεί σε καθυστέρηση στη σεξουαλική επαφή ανάπτυξη από 2 έως 6 μήνες.

Ο ΖΠΣ ΣΤΟΝ ΥΠΕΡΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΚΟ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟ (ΓΟΝΑΔΙΚΗ ΓΕΝΕΣΗ)

Η γοναδική ανεπάρκεια οδηγεί σε εξασθένηση της ανασταλτικής δράσης των στεροειδών των ωοθηκών περιοχή υποθαλάμου-υπόφυσης του αναπαραγωγικού συστήματος και σε αύξηση της απόκρισης στην έκκριση γοναδοτροπινών.

Η πιο κοινή αιτία RHD στον υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό είναι η γοναδική αγένεση ή δυσγένεση ή όρχεις κατά τις κρίσιμες περιόδους της ανθρώπινης οντογένεσης (πρωτοπαθής υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός). οι περισσότεροι λόγοι υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός - χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες (σύνδρομο Turner και οι παραλλαγές του), οικογενείς και σποραδικές ανωμαλίες στην εμβρυογένεση των ωοθηκών (καθαρή μορφή γοναδικής δυσγένεσης με καρυότυπο 46, XX και 46, XY). 46, Η δυσγένεση των γονάδων XY προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη διαφοροποίηση σώμα ανάλογα με τον ανδρικό τύπο. Ως αποτέλεσμα παραβίασης της γοναδογένεσης στην εμβρυϊκή περίοδο, οι γονάδες τοποθετούνται ως κλώνοι συνδετικού ιστού ή αδιαφοροποίητες γονάδες με την παρουσία στοιχείων αρσενικού σεξουαλικούς αδένες (κύτταρα Sertoli, κύτταρα Leydig, σωληνοειδείς δομές). Ελλείψει αντι-Müllerian ορμόνης (Ουσίες MIS) και ανδρογόνα, η ανάπτυξη των εσωτερικών και εξωτερικών γεννητικών οργάνων συμβαίνει ανάλογα με τον γυναικείο τύπο.

Παράγοντες που διαταράσσουν την κανονική εμβρυογένεση μπορεί να είναι αδρανοποιητικές μεταλλάξεις στα γονίδια των β-υπομονάδων της LH και της FSH, μεταλλάξεις στους υποδοχείς LH και FSH. Η πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να οφείλεται σε αυτοάνοσες διαταραχές, δεδομένου ότι στον ορό αίματος ορισμένων ασθενών με γοναδική δυσγένεση με καρυότυπο 46, XX ή 47, XXX, επιπλέον απώλεια της γοναδικής λειτουργίας, αποκαλύφθηκε υψηλός τίτλος αντισωμάτων στο κυτταροπλασματικό συστατικό των κυττάρων των ωοθηκών, του θυρεοειδούς και του παγκρέατος. Σε τέτοιους ασθενείς, παρατηρούνται σημεία υποθυρεοειδισμού και σακχαρώδη διαβήτη. Γοναδική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί με την ανάπτυξη αντίστασης των φυσιολογικά αναπτυγμένων ωοθηκών σε γοναδοτροπικά ερεθίσματα και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Σε σπάνια αυτοάνοσα νοσήματα που συνοδεύονται από δυσγένεση ωοθηκών, περιλαμβάνουν το σύνδρομο της αταξίας και της τελαγγειεκτασίας.

Οι μεταβολικές διαταραχές που σχετίζονται με την πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια περιλαμβάνουν ανεπάρκεια ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των ορμονών των ωοθηκών. Άτομα με λειτουργικές μεταλλάξεις στο γονίδιο που ευθύνεται για ο σχηματισμός 20,22 δεσμολάσης, έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο ωοκυττάρων, αλλά λόγω ελαττώματος στη βιοσύνθεση των στεροειδών ορμονών, οι ωοθήκες δεν είναι σε θέση να εκκρίνουν ανδρογόνα και οιστρογόνα. Αποκλεισμός της στεροειδογένεσης στο στάδιο της δράσης της 17α-υδροξυλάσης οδηγεί στη συσσώρευση προγεστερόνης και δεοξυκορτικοστερόνης. Η μετάλλαξη μεταδίδεται κατακόρυφα στην οικογένεια και μπορεί να επηρεάσει και τα κορίτσια και τα αγόρια. Μερικοί ομόζυγοι ασθενείς έχουν γοναδική δυσγένεση. Κορίτσια που έζησαν εφηβεία, έχουν ΣΜΝ, επίμονη αρτηριακή υπέρταση και υψηλά επίπεδα προγεστερόνης.

Σε κληρονομικό ενζυματικό ελάττωμα, που συνοδεύεται από καθυστέρηση σεξουαλικής και σωματικής ανάπτυξη, περιλαμβάνουν γαλακτοζαιμία. Σε αυτή την αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο, παρατηρείται ανεπάρκεια της φωσφορικής ουριδυλ τρανσφεράσης της γαλακτόζης-1, η οποία εμπλέκεται στη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη.

Το ZPS στα κορίτσια μπορεί να οφείλεται σε επίκτητη ωοθηκική ανεπάρκεια (αφαίρεση των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία). παιδική ηλικία, βλάβη της ωοθυλακικής συσκευής κατά τη διάρκεια ακτινοβολίας ή κυτταροτοξικής χημειοθεραπείας). Υπάρχουν μηνύματα σχετικά με την ανάπτυξη υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού μετά από αμφοτερόπλευρη συστροφή των ωοθηκών, αυτοάνοση ωοφορίτιδα, μολυσματικές και πυώδεις φλεγμονώδεις διεργασίες. Η STF ως η αιτία της CPS με πρωτοπαθή αμηνόρροια δεν αναγνωρίζεται ως αληθής με τη μορφή του ΚΠΣ, οπότε παρουσιάζεται σε ξεχωριστό κεφάλαιο.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τα κύρια σημεία του ΣΜΝ στα κορίτσια στο πλαίσιο της υπολειτουργίας των κεντρικών τμημάτων της ρύθμισης του αναπαραγωγικού συστήματος (κεντρική μορφή): απουσία ή υπανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην ηλικία 13–14 ετών, απουσία έμμηνος ρύση σε ηλικία 15-16 ετών, υποπλασία των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε συνδυασμό με καθυστέρηση της ανάπτυξης. Συνδυασμός των παραπάνω σημείων υποοιστρογονισμού με σοβαρό λιποβαρές ή μειωμένη όραση, ή διαταραχές της θερμορύθμισης, ή παρατεταμένους πονοκεφάλους, ή άλλες εκδηλώσεις νευρολογικών παθολογία μπορεί να υποδεικνύει παραβίαση των κεντρικών μηχανισμών ρύθμισης.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Turner (μια τυπική μορφή γοναδικής δυσγένεσης) χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθενείς έχουν εύσωμη σωματική διάπλαση και κακή στάση, δυσανάλογα μεγάλοι θώρακα σε σχήμα ασπίδας με θηλές μη ανεπτυγμένων μαστικών αδένων σε μεγάλη απόσταση, απόκλιση βαλγού αρθρώσεις αγκώνα και γόνατος, απλασία των φαλαγγών, πολλαπλά σημάδια εκ γενετής ή λεύκη, υποπλασία των IV και V φαλάγγων και νύχια. Συχνά συναντούν έναν κοντό «λαιμό σφίγγας» με πτερυγοειδή πτυχές του δέρματος (λαιμός σε σχήμα πτερυγίου) που προέρχονται από από τα αυτιά μέχρι τον ώμο και μια χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από τέτοιες αλλαγές στα οστά του κρανίου του προσώπου, σαν στόμα ψαριού, προφίλ πουλιού λόγω μικρο και ρετρογναθίας, παραμόρφωση των δοντιών. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου άλλαξαν λόγω στραβισμού, επίκανθου, πτώσης και παραμόρφωσης των αυτιών. Πιθανή απώλεια ακοής, γενετικές ανωμαλίες καρδιά, αορτή και ουροποιητικά όργανα, συναντούν τον υποθυρεοειδισμό, την αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και τον σακχαρώδη διαβήτη. Προσδιορίστε την υπανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, τη βρεφική ηλικία των γεννητικών οργάνων.

Με διαγραμμένες μορφές, τα περισσότερα από τα συγγενή στίγματα δεν παρατηρούνται. Ωστόσο, ακόμη και με φυσιολογική ανάπτυξη των ασθενών μπορεί να ανιχνεύσει ακανόνιστα σχήματα αυτιών, υψηλή υπερώα, χαμηλή τριχοφυΐα στο λαιμό και υποπλασία IV και V φάλαγγες χεριών και ποδιών. Δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά σε ασθενείς χωρίς λήψη οιστρογονικών φαρμάκων δεν εμφανίζονται. Στο φουλ Ελλείψει μαστικών αδένων, η ηβική τρίχα και οι μασχαλιαίες μπορεί να είναι λιγοστά. Η δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων είναι γυναικεία, αλλά τα μεγάλα και μικρά χείλη, ο κόλπος και η μήτρα υπανάπτυκτος. Περιγράφονται περιπτώσεις του λεγόμενου συνδρόμου Turner με αρρενωποποίηση με καρυότυπο 45, Χ / 46, ΧΥ, που χαρακτηρίζεται από υπερτροφία της κλειτορίδας και ανδρική τριχοφυΐα.

Σε ασθενείς με καθαρή μορφή γοναδικής δυσγένεσης ή με σύνδρομο Swyer, με έντονο σεξουαλικό νηπισμό δεν υπάρχουν σωματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Ο καρυότυπος στους ασθενείς είναι συχνότερα 46, XX, 46, XY. Παρατηρούμενη οικογένεια περιπτώσεις καθαρής μορφής γοναδικής δυσγένεσης απαιτούν μια πιο ενδελεχή ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου ασθενείς. Η περιεκτικότητα σε χρωματίνη φύλου στους περισσότερους ασθενείς είναι μειωμένη, αλλά η κανονική της ποσότητα είναι επίσης δυνατή. (με καρυότυπο 46, ΧΧ). Οι ασθενείς με χρωμόσωμα Υ στον καρυότυπο έχουν μια σειρά κλινικών και ιατρικών διαγνωστικών χαρακτηριστικά. Εκτός από την καθυστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης, η αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι δυνατή με φυσιολογικό τριχοφυΐα των γεννητικών οργάνων σε ασθενείς με γυναικείο τύπο δομής των εσωτερικών γεννητικών οργάνων και τη θέση της δυσγενετικής γονάδες στην πυελική κοιλότητα.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ

ΑΝΑΜΝΗΣΗ

Μάθετε την παρουσία στίγματος κληρονομικών και συγγενών συνδρόμων και χαρακτηριστικών της εφηβείας και των δύο γονέων και πλησιέστεροι συγγενείς (I και II βαθμοί συγγένειας). Το οικογενειακό ιστορικό θα πρέπει να διευκρινίζεται μόνο κατά τη διάρκεια της συνομιλίας με συγγενείς του ασθενούς, κατά προτίμηση με τη μητέρα. Αξιολογήστε τα χαρακτηριστικά της ενδομήτριας ανάπτυξης, την πορεία της περιόδου νεογέννητα, ρυθμοί ανάπτυξης και ψυχοσωματική ανάπτυξη, μάθετε τις συνθήκες ζωής και τις διατροφικές συνήθειες ενός κοριτσιού με η στιγμή της γέννησης, τα δεδομένα για το σωματικό, ψυχολογικό και συναισθηματικό στρες, προσδιορίζουν την ηλικία και τον χαρακτήρα επεμβάσεις, την πορεία και τη θεραπεία ασθενειών που υπέστησαν τα χρόνια ζωής, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό. Ύστερη εμμηναρχή μητέρα και άλλοι στενοί συγγενείς, καθυστερημένη και καθυστερημένη σεξουαλική τριχοφυΐα και ανάπτυξη εξωτερικών γεννητικών οργάνων όργανα από τον πατέρα σημειώνονται στα περισσότερα κορίτσια με οικογενειακή μορφή ΣΜΝ. Σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann, προσδιορίστε η παρουσία στην οικογένεια συγγενών με μειωμένη όσφρηση ή με πλήρη ανοσμία.

Οι μητέρες κοριτσιών με γοναδική δυσγένεση συχνά αναφέρουν έκθεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε φυσικές και χημικές ουσίες κινδύνους, υψηλή ή συχνή έκθεση σε ακτινοβολία (ακτίνες Χ, φούρνοι μικροκυμάτων, λέιζερ και υπέρηχοι ακτινοβολία), μεταβολικές και ορμονικές διαταραχές, δηλητηρίαση κατά τη λήψη εμβρυοτοξικών φαρμάκων και ναρκωτικές ουσίες, οξείες μολυσματικές ασθένειες, ιδιαίτερα ιογενούς φύσης. Πριν την εφηβεία η ανάπτυξη ενός παιδιού με XY γοναδική δυσγένεση δεν διαφέρει από τους συνομηλίκους. Στην εφηβεία, παρά έγκαιρη σεξουαλική τριχοφυΐα, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων απουσιάζει, η εμμηναρχή δεν εμφανίζεται.

ΣΩΜΑΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Πραγματοποιήστε μια γενική εξέταση, μετρήστε το ύψος και το βάρος του σώματος, καταγράψτε τα χαρακτηριστικά κατανομής και τον βαθμό ανάπτυξης υποδερμικός ιστός. Το ύψος και το σωματικό βάρος συγκρίνονται με τα τοπικά πρότυπα ηλικίας. σημειώστε τα σημάδια κληρονομικά σύνδρομα, ουλές μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου. Εκτίμηση του σταδίου του σεξ Η ωρίμανση των κοριτσιών πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τον βαθμό ανάπτυξης των μαστικών αδένων και τη σεξουαλική (ηβική) τριχοφυΐα (κριτήρια Tanner 1969 με σύγχρονες τροποποιήσεις).

Κατά την εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, μαζί με την αξιολόγηση της ηβικής γραμμής των τριχών, αξιολογούνται το σχήμα και το μέγεθος. κλειτορίδα, μεγάλα και μικρά χείλη, χαρακτηριστικά του παρθενικού υμένα και το εξωτερικό άνοιγμα της ουρήθρας. Δώσε προσοχή στο το χρώμα του δέρματος των χειλέων, το χρώμα της βλεννογόνου μεμβράνης του προθαλάμου του κόλπου, τη φύση της εκκρίσεως από το γεννητικό σύστημα.

Η επιθεώρηση των τοιχωμάτων του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας (κολποσκόπηση) πρέπει να πραγματοποιείται με τη χρήση ειδικών σωλήνων ή παιδικών καθρέφτες διαφορετικών μεγεθών με φωτισμό. Για μείωση των διαγνωστικών σφαλμάτων, ορθοκοιλιακή εξέταση είναι σκόπιμο να πραγματοποιηθεί μετά από ένα κλύσμα καθαρισμού, το οποίο συνταγογραφείται στον ασθενή την παραμονή της εξέτασης.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΕΡΕΥΝΑ

• Ορμονική εξέταση.

Προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε FSH, LH, οιστραδιόλη και DHEAS (σύμφωνα με τεστοστερόνη, κορτιζόλη, 17-OP, πρεγνενολόνη, προγεστερόνη, αυξητική ορμόνη, προλακτίνη, TSH, ελεύθερη Τ4, αντισώματα στην υπεροξειδάση του θυρεοειδούς) σας επιτρέπει να διευκρινίσετε την ορμονική παραβιάσεις στις οποίες βασίζεται το SPS. Με συνταγματικό ΣΜΝ και υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, μείωση της συγκέντρωσης της LH και της FSH. Στην πρωτογενή βλάβη των γονάδων σε κορίτσια ηλικίας 11-12 ετών, το επίπεδο των γοναδοτρόπων Τα επίπεδα ορμονών είναι πολλές φορές υψηλότερα από το ανώτατο φυσιολογικό όριο για τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. Επίπεδο οιστραδιόλης αντιστοιχεί σε προεφηβικές τιμές (λιγότερο από 60 pmol/l) σε όλους τους ασθενείς με ZPS. Το περιεχόμενο της ΔΕΑΣ στα κορίτσια με Ο υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός αντιστοιχεί στην ηλικία. με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, συμπεριλαμβανομένων λειτουργικό, - κάτω από το πρότυπο ηλικίας.

Διεξαγωγή δοκιμής με αγωνιστές GnRH (ανάλογα) (η χρήση του τεστ σε ασθενείς με οστική ηλικία μικρότερη των 11 ετών δεν είναι πληροφοριακός!). Η εξέταση πραγματοποιείται το πρωί μετά από πλήρη ύπνο. Επειδή η έκκριση των γοναδοτροπινών είναι παρορμητικό χαρακτήρα, οι αρχικές τιμές της LH και της FSH θα πρέπει να προσδιορίζονται δύο φορές - 15 λεπτά πριν και αμέσως πριν από τη χορήγηση του GnRH. Η βασική συγκέντρωση υπολογίζεται ως ο αριθμητικός μέσος όρος 2 μετρήσεων. Ένα σκεύασμα που περιέχει ένα ανάλογο GnRH για καθημερινή χρήση χορηγείται ταχέως ως εφάπαξ ενδοφλέβια δόση 25- 50 μg/m2 (συνήθως 100 μg) ακολουθούμενη από δειγματοληψία φλεβικού αίματος κατά την έναρξη, 30, 45, 60 και 90 λεπτά. συγκρίνω βάσης με οποιεσδήποτε τρεις υψηλότερες διεγερμένες τιμές. Μέγιστη αύξηση των επιπέδων LH προσδιορίζεται 30 λεπτά μετά τη χορήγηση του φαρμάκου, FSH - μετά από 60-90 λεπτά. Αύξηση του επιπέδου των γοναδοτροπινών
(το ίδιο για LH και FSH) μέχρι τιμές που υπερβαίνουν τα 5 IU/l, υποδηλώνει επαρκή εφεδρεία και λειτουργικότητα Πιθανότητες της υπόφυσης σε ασθενείς με λειτουργική ανωριμότητα και παθήσεις του υποθαλάμου. Όταν ανεβαίνεις επίπεδο FSH έως 10 IU / l ή περισσότερο και η υπεροχή της πάνω από το επίπεδο της LH μπορεί να δηλωθεί ως πρώιμος εμμηναρχός (το έτος της έρευνας). Αντίθετα, η υπεροχή της διεγερμένης LH έναντι της FSH είναι συχνό σημάδι μερικής ενζυματικής ελαττώματα στη σύνθεση στεροειδών φύλου σε ασθενείς με RHD. Έλλειψη δυναμικής ή μικρή αύξηση διεγερμένα επίπεδα LH και FSH, που δεν φθάνουν σε τιμές εφηβείας (κάτω από 5 IU/l), υποδηλώνει μειωμένη εφεδρική χωρητικότητα της υπόφυσης σε ασθενείς με συγγενή ή οργανικό υπουποφυσισμό. Μια αρνητική δοκιμή δεν επιτρέπει τη διάκριση μεταξύ της παθολογίας του υποθαλάμου και της υπόφυσης. υπεργοναδοτροπική απόκριση σε εισαγωγή ενός αγωνιστή GnRH (αυξημένα επίπεδα LH και FSH έως 50 IU/l ή περισσότερο), μεταξύ άλλων σε ασθενείς με αρχικά προεφηβικά επίπεδα γοναδοτροπινών, χαρακτηριστικά του ZPS λόγω συγγενούς ή επίκτητου ωοθηκική ανεπάρκεια.

Ο προσδιορισμός του επιπέδου της οιστραδιόλης στο φλεβικό αίμα 5-7 ημέρες μετά τη χορήγηση ενός αγωνιστή GnRH μας επιτρέπει να σημειώσουμε Σημαντική αύξησή του σε κορίτσια με λειτουργικό ΣΜΝ και συγγενή ελαττώματα των υποδοχέων GnRH.

Προσδιορισμός του επιπέδου της LH κάθε 20–30 λεπτά τη νύχτα ή της συνολικής ημερήσιας απέκκρισης της LH στα ούρα. Υψώνω η νυχτερινή έκκριση LH σε ασθενείς με προεφηβικές τιμές γοναδοτροπινών επιτρέπει τη διάγνωση η συνταγματική παραλλαγή της RHD και η απουσία διαφορών μεταξύ των επιπέδων της LH κατά τη διάρκεια της νύχτας και της ημέρας - υπογοναδοτροπικήυπογοναδισμός.

• Πραγματοποιείται κυτταρογενετική μελέτη (προσδιορισμός καρυότυπου) για την έγκαιρη ανίχνευση του χρωμοσώματος Υ ή του θραύσματα σε ασθενείς με υπεργοναδοτροπική RHD. Σε μελέτες μοριακής γενετικής, περίπου το 20% των ασθενών ανιχνεύουν μεταλλάξεις στο γονίδιο SRY.
• Προσδιορισμός αυτοαντισωμάτων στο ωοθηκικό αντιγόνο σε περίπτωση υποψίας αυτοάνοσης φύσης ωοθηκικής ανεπάρκειας.

ΣΠΟΥΔΕΣ ΟΡΓΑΝΩΝ

• Το υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τον αρχικό βαθμό ανάπτυξης της μήτρας και των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένης της αναγνώρισης αύξηση της διαμέτρου των ωοθυλακίων της κοιλότητας ως απόκριση σε μια δοκιμή με αγωνιστές GnRH σε κορίτσια με λειτουργική RHD. Στο στη συνταγματική μορφή του RLS, η μήτρα και οι γονάδες οπτικοποιούνται καλά, έχουν προεφηβικές διαστάσεις, στα περισσότερα ασθενείς στις ωοθήκες καθορίζουν μεμονωμένα ωοθυλάκια. Με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, τη μήτρα και τις ωοθήκες είναι υπανάπτυκτες και με τον υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό, αντί για τις ωοθήκες ή τους όρχεις, εντοπίζονται κλώνοι, χωρίς θυλακική συσκευή, το προσθιοοπίσθιο μέγεθος της οποίας δεν υπερβαίνει το 1 cm (σε απουσία όγκου στη γονάδα).
• Ηχογραφία θυρεοειδούς αδένα και εσωτερικών οργάνων (σύμφωνα με ενδείξεις) σε ασθενείς με χρόνια σωματική και ενδοκρινικές παθήσεις.
• Η ηχογραφική εικόνα των μαστικών αδένων αντιστοιχεί σε περίοδο σχετικής ανάπαυσης, χαρακτηριστική των κοριτσιών προεφηβική ηλικία.
• Ακτινογραφία του αριστερού χεριού και του καρπού για τον προσδιορισμό της ηλικίας των οστών και της πρόγνωσης ανάπτυξης. Σύμφωνα με το συνταγματικό Η ηλικία των οστών ZPS, το ύψος, η εφηβεία αντιστοιχούν μεταξύ τους. Με απομονωμένη γοναδοτροπική ή γοναδικό RLS, η οστική ηλικία είναι σημαντικά πίσω από την ημερολογιακή ηλικία, που δεν υπερβαίνει τα 11,5–12 χρόνια φυσιολογικό τέλος της εφηβείας.
• Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου καθιστά δυνατή την αποσαφήνιση της κατάστασης της περιοχής υποθαλάμου-υπόφυσης σε υπογοναδοτροπικό τη μορφή του ZPS. Μικρή σάρωση της υπόφυσης και του υποθαλάμου, συμπεριλαμβανομένης της ενίσχυσης σκιαγραφικού αγγείωση, σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε όγκους με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm, συγγενή και επίκτητη υποπλασία ή απλασία της υπόφυσης και του υποθαλάμου, ανωμαλίες των εγκεφαλικών αγγείων, εκτοπία της νευροϋπόφυσης, απουσία ή έντονη υπανάπτυξη των οσφρητικών βολβών σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann.
• Η ακτινογραφία του κρανίου είναι μια αξιόπιστη ενημερωτική μέθοδος για τη διάγνωση όγκων της υποθαλαμο-υπόφυσης περιοχής, παραμόρφωση της τουρκικής σέλας (διαστολή εισόδου, καταστροφή της πλάτης, αύξηση μεγέθους, αραίωση και παραμόρφωση περιγράμματα τοίχου και πυθμένα).
• Η πυκνομετρία (απορροφητομετρία ακτίνων Χ) ενδείκνυται για όλα τα κορίτσια με RHD για έγκαιρη διάγνωση της ανεπάρκειας MPCT.
• Η οφθαλμοσκόπηση έχει διαγνωστική αξία για τη διάγνωση ειδικής μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας σε ασθενείς με Σύνδρομο Laurence-Moon-Barde-Biedl, ελαττώματα έγχρωμης όρασης και κολοβόωμα αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με το σύνδρομο Kalmann, αμφιβληστροειδοπάθεια σε ασθενείς με RHD με σακχαρώδη διαβήτη, χρόνια ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια και προσδιορισμός οπτικών πεδίων - ο βαθμός βλάβης στο οπτικό χίασμα από όγκους εγκεφάλου.
• Τεστ ακοής για υποψία μεμονωμένης ανεπάρκειας γοναδοτροπίνης ή σύνδρομο Turner με ελάχιστη κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ.
• Έλεγχος της όσφρησης σε περίπτωση υποψίας για σύνδρομο Kallmann σε ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Συνταγματική μορφή του ΖΠΣ

Παρόμοια ποσοστά εφηβείας και ανάπτυξης έχουν οι γονείς (2 φορές πιο συχνά από τις μητέρες) κοριτσιών με ΣΜΝ. Σε ασθενείς Σημειώστε μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη και το σωματικό βάρος από τον 3ο έως τον 6ο μήνα της ζωής, γεγονός που οδηγεί σε μέτρια καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη σε ηλικία 2-3 ετών. Κατά τη στιγμή της έρευνας, το ύψος των κοριτσιών, κατά κανόνα, αντιστοιχεί σε 3-25 εκατοστά. δείκτες υγιών συνομηλίκων. Είναι δυνατό να μειωθεί η αναλογία των άνω και κάτω τμημάτων του σώματος λόγω περισσότερων μακρά ανάπτυξη των κάτω άκρων με καθυστερημένη οστεοποίηση των επιφύσεων των σωληναριακών οστών. Γραμμική ταχύτητα Η ανάπτυξη με αυτή τη μορφή ΣΜΝ δεν είναι μικρότερη από 3,7 cm ετησίως. Η εφηβική ανάπτυξη είναι λιγότερο έντονη και πέφτει στην ηλικία των ετών 14 έως 18 ετών. Το σωματικό βάρος των ασθενών αντιστοιχεί στα πρότυπα ηλικίας, αλλά ο αριθμός παραμένει βρεφικός λόγω αδύναμη συσσώρευση υποδόριου λίπους στους μηρούς και τους γλουτούς. Η βιολογική ηλικία υστερεί σε σχέση με τη χρονολογική ηλικία κατά 1,6–4 της χρονιάς. Δεν υπάρχουν σωματικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων υστερεί ισάριθμα χρόνια (καθυστέρηση). Χαρακτηριστικά γνωρίσματα - η αντιστοιχία της σωματικής (ανάπτυξης) και της σεξουαλικής (μαστικοί αδένες και ηβική τριχωτός) ωρίμανσης στο επίπεδο βιολογικής ωριμότητας (οστική ηλικία) και η ίδια υστέρηση αυτών των παραμέτρων από ημερολογιακή ηλικία. Η γυναικολογική εξέταση προσδιορίζει την ανεπαρκή ανάπτυξη μεγάλου και μικρού γεννητικού οργάνου χείλη, λεπτή βλεννογόνος μεμβράνη του αιδοίου, του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας, υπανάπτυξη της μήτρας.

Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

Στην κλινική εικόνα, τα σημεία σημαντικής ΣΝ συνδυάζονται με συμπτώματα χρωμοσωμικών παθήσεων, νευρολογικά συμπτώματα (με ογκομετρικές, μετατραυματικές και μεταφλεγμονώδεις παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος), χαρακτηριστικά αλλαγές στην ψυχική κατάσταση (νευρική ανορεξία και βουλιμία), συγκεκριμένα σημεία ενδοκρινικής και σοβαρή χρόνιες σωματικές παθήσεις.

Στα κορίτσια με σύνδρομο Kalmann, η σωματική ανάπτυξη δεν διαφέρει από τα τοπικά πρότυπα ηλικίας. ZPS έχει έντονο χαρακτήρα. Το πιο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου είναι η ανοσμία ή υποσμία. Πιθανή απώλεια ακοής εγκεφαλική αταξία, νυσταγμός, επιληψία, καθώς και δυσπλασίες (σχιστό χείλος ή σκληρή υπερώα, μη ζευγαρωμένος κοπτήρας
άνω γνάθου, απλασία ή υποπλασία του νεφρού ή του βολβού του οπτικού νεύρου, βράχυνση των μετακαρπίων οστών). Σε ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi, από την πρώιμη παιδική ηλικία, μυϊκή υπόταση νεογνών, επιληπτικές κρίσεις λήθαργος, υπερφαγία, νανισμός, μείωση του μεγέθους των χεριών και των ποδιών και βράχυνση των δακτύλων, βουλιμία και παθολογικά παχυσαρκία, μέτρια νοητική υστέρηση, έντονο πείσμα και κουραστικότητα. Τα κορίτσια έχουν χαρακτηριστικά πρόσωπο (αμυγδαλόσχημη τομή κλειστών ματιών, στενό πρόσωπο, τριγωνικό στόμα).

Στο σύνδρομο Laurence-Moon-Barde-Biedl, το πιο σημαντικό, εκτός από τον νανισμό και την πρώιμη παχυσαρκία, είναι η μελάγχρωση αμφιβληστροειδίτιδα και κολοβόωμα αμφιβληστροειδούς. Η σπαστική παραπληγία είναι επίσης παρούσα μεταξύ άλλων σημείων της νόσου. νεογνά, πολυδακτυλία, δυσπλασία κυστικού νεφρού, νοητική υστέρηση, σακχαρώδης διαβήτης.

Σε κορίτσια με σύνδρομο Russell-Silver, παρατηρείται έντονη καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από την παιδική ηλικία. (νανισμός) και έλλειψη εφηβείας, ασυμμετρία στην ανάπτυξη του σκελετού, συμπεριλαμβανομένων των οστών του προσώπου του κρανίου, χαρακτηριστικό τριγωνικό πρόσωπο λόγω υπανάπτυξης της κάτω γνάθου (υπογναθία) και κηλίδων ηλικίας στο δέρμα του σώματος χρώμα καφέ.

Σύνδρομο Hand-Schuller-Christian που προκαλείται από πολλαπλή εκτοπία και πολλαπλασιασμό ιστιοκυττάρων στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένων συμπεριλαμβανομένου του υποθάλαμου, του μίσχου και του οπίσθιου λοβού της υπόφυσης, του δέρματος, των εσωτερικών οργάνων και των οστών, που εκδηλώνεται με καθυστέρηση της ανάπτυξης και ZPS, άποιος διαβήτης και συμπτώματα βλάβης στα σχετικά όργανα και ιστούς. Με διείσδυση της τροχιάς παρατηρήστε εξόφθαλμο, οστά της γνάθου - απώλεια δοντιών, κροταφικά και μαστοειδών οστών - χρόνια μέση ωτίτιδα και απώλεια ακοής, ηωσινοφιλικά κοκκιώματα και κατάγματα στα οστά των άκρων και των πλευρών, συμπτώματα στα εσωτερικά όργανα πολλαπλή ανάπτυξη όγκου.

Μια συγγενής μετάλλαξη του γονιδίου του υποδοχέα GnRH μπορεί να υποψιαστεί σε κορίτσια που δεν έχουν άλλη αιτία RHD, κατά την εξέταση ποια, έντονες εκδηλώσεις ανεπάρκειας οιστρογονικών επιδράσεων, φυσιολογική ή μέτρια μειωμένες (συνήθως κάτω από 5 IU / l) συγκεντρώσεις LH και FSH, φυσιολογικά επίπεδα άλλων ορμονών της υπόφυσης, χωρίς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Σε αντίθεση με το συνταγματικό ΣΜΝ, τα σημεία υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού δεν το κάνουν εξαφανίζονται με την ηλικία.

Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός

Στο σύνδρομο Turner και τις παραλλαγές του, ασθενείς με τα λεγόμενα μια τυπική μορφή γοναδικής δυσγένεσης με δομικές ανωμαλίες του μοναδικού χρωμοσώματος Χ (Xmonosomia), ιδιαίτερα του κοντός ώμος. Αυτά τα μωρά γεννιούνται με χαμηλό σωματικό βάρος και λεμφικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών (σύνδρομο Bonnevie). Ulrich). Οι ρυθμοί ανάπτυξης έως τα 3 χρόνια είναι σχετικά σταθεροί και διαφέρουν ελαφρώς από τα πρότυπα, αλλά η οστική ηλικία σε ασθενείς 3 χρόνια πίσω κατά 1 χρόνο. Στο μέλλον, η επιβράδυνση της ανάπτυξης προχωρά και η οστική ηλικία υστερεί ισχυρότερη. Η εφηβική ανάπτυξη, που δεν υπερβαίνει τα 3 cm, μετατοπίζεται στα 15-16 έτη.

Τυπικές εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner: δυσανάλογα μεγάλος θώρακας θυρεοειδούς με ευρύ απέχουσες θηλές μη αναπτυγμένων μαστικών αδένων, βλαισική απόκλιση των αρθρώσεων του αγκώνα και του γόνατος, πολλαπλά σημάδια εκ γενετής ή λεύκη, υποπλασία των τελικών φαλαγγών των IV και V δακτύλων και των νυχιών, βραχύς λαιμός σφίγγα" με πτερυγοειδείς πτυχές του δέρματος (αυχένας σε σχήμα πτερυγίου) που εκτείνεται από τα αυτιά έως τη διαδικασία του ώμου, παραμόρφωση αυτιά και χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου αλλάζουν λόγω στραβισμού, μογγολοειδούς τομής των ματιών
(επίκανθος), πτώση του άνω βλεφάρου (πτώση), παραμορφώσεις των δοντιών, υπανάπτυξη της κάτω γνάθου (μικρο και ρετρογναθία), υπάρχει ένας γοτθικός ουρανίσκος.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner έχουν συχνά μέση ωτίτιδα και απώλεια ακοής, αχρωματοψία, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, αορτή (σύνθεση και στένωση του στόματος) και των οργάνων του ουροποιητικού (νεφρό πετάλου, εντόπιση οπισθοσηρός ουρητήρες, ο διπλασιασμός τους, η μονόπλευρη απλασία του νεφρού), συναντούν τον υποθυρεοειδισμό, την αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και το σάκχαρο Διαβήτης. Με σβησμένες φόρμες, τα περισσότερα στίγματα δεν εμφανίζονται. Ωστόσο, προσεκτική εξέταση ακόμη και ασθενών Η φυσιολογική ανάπτυξη σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε το ακανόνιστο σχήμα των αυτιών, γοτθικό ή ψηλό ουρανίσκο, κοντό ανάστημα τρίχες στον λαιμό και υποπλασία των τελικών φαλαγγών των IV και V δακτύλων και των ποδιών. Η δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων γυναικεία, αλλά τα μεγάλα και μικρά χείλη, ο κόλπος και η μήτρα είναι έντονα υπανάπτυκτα.

Περίπου το 25% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner έχουν αυθόρμητη εφηβεία και εμμηναρχή λόγω διατηρώντας επαρκή αριθμό ωαρίων μέχρι τη στιγμή της γέννησης. Κατά την εφηβεία για την έμμηνο ρύση οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από αιμορραγία της μήτρας.

Η καθαρή μορφή της γοναδικής δυσγένεσης εκδηλώνεται με έντονη σεξουαλική βρεφική ηλικία απουσία ανωμαλιών ανάπτυξη μυϊκών, οστικών και άλλων συστημάτων. Οι ασθενείς έχουν συνήθως φυσιολογικό ύψος και γυναικείο φαινότυπο, όπως στο καρυότυπος 46,ΧΧ. Η οστική ηλικία τέτοιων ασθενών υστερεί σε σχέση με την ημερολογιακή ηλικία, αλλά αυτή η υστέρηση είναι λιγότερο έντονη από ό,τι με σύνδρομο Turner.

Σε περίπτωση γοναδικής δυσγένεσης 46,XY, γίνεται διαφορική διάγνωση με τις κεντρικές μορφές του ZPS, την καθαρή μορφή γοναδική δυσγένεση με γυναικείο σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων, με άλλες μορφές αναστροφής φύλου XY. Από κεντρικές φόρμες Οι ασθενείς με ZPS με γοναδική δυσγένεση XY διακρίνονται από υψηλά επίπεδα γοναδοτροπικών ορμονών στο αίμα, μικρότερα μεγέθη σεξουαλικούς αδένες (σύμφωνα με ηχογραφική εξέταση) και την απουσία του ωοθυλακίου σε αυτούς, περισσότερο (κατά 3 και περισσότερο από χρόνια) η υστέρηση της βιολογικής ηλικίας από το ημερολόγιο, η απουσία παθολογίας από την πλευρά του κεντρικού νευρικού συστήματος. Από καθαρή μορφή γοναδικής δυσγένεσης, που δεν συνοδεύεται από αντιστροφή φύλου, οι ασθενείς με XY γοναδική δυσγένεση είναι αρνητικοί φυλετική χρωματίνη και παρουσία χρωμοσώματος Υ στον καρυότυπο, πιθανή αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Από ασθενείς με ψευδή ερμαφροδιτισμό ανδρών (στους οποίους τόσο το γοναδικό όσο και το ορμονικό φύλο είναι αρσενικό) ασθενείς με ΧΥ η γοναδική δυσγένεση διακρίνεται από την παρουσία παραγώγων των πόρων Mullerian, τη θέση των δυσγενετικών γεννητικών οργάνων αδένες στην κοιλιακή κοιλότητα, υπεργοναδοτροπιναιμία στο πλαίσιο των χαμηλών επιπέδων οιστραδιόλης και τεστοστερόνης.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΣΗ ΑΛΛΩΝ ΕΙΔΙΚΩΝ

Διαβούλευση γενετιστή με υπεργοναδοτροπική μορφή ΣΜΝ για γενεαλογικό και κυτταρογενετικό εξετάσεις. Διαβούλευση με ενδοκρινολόγο για διευκρίνιση της διάγνωσης, της πορείας και της θεραπείας του διαβήτη διαβήτης, σύνδρομο υπερκορτιζολισμού, παθολογία θυρεοειδούς, παχυσαρκία, καθώς και να διευκρινιστούν τα αίτια χαμηλό ανάστημα και αντιμετώπιση του ζητήματος της δυνατότητας θεραπείας με ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη σε ασθενείς με RHD.

Διαβούλευση με νευροχειρουργό για επίλυση του ζητήματος της χειρουργικής θεραπείας σε περίπτωση ανίχνευσης μαζικών σχηματισμών σε εγκέφαλος σε ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό. Διαβουλεύσεις στενών ειδικών παιδιάτρων, λαμβάνοντας υπόψη συστηματικά νοσήματα που προκάλεσαν ΣΜΝ. Διαβούλευση με ψυχοθεραπευτή για τη θεραπεία της νευρικής ανορεξίας και της ψυχογενούς ανορεξίας και βουλιμία. Ψυχολογική διαβούλευση για τη βελτίωση της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής κοριτσιών με ΣΜΝ.

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΔΙΑΤΥΠΩΣΗ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ

ZPS. Υπουποφυσισμός (υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός ή μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης ή Kalmann ή πανυποφυσιτισμός ή υπόφυση καχεξία ή υποφυσιακή ανεπάρκεια NOS).
ZPS. Ιατρικός υπουποφυσισμός.
ZPS. Ανεπάρκεια ωοθηκών μετά από ιατρικές διαδικασίες.
ZPS. Υποφυσιασμός μετά από ιατρικές επεμβάσεις.
ZPS. Υποθαλαμική δυσλειτουργία, που δεν ταξινομείται αλλού.
ZPS. Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια (χαμηλά οιστρογόνα, επίμονο ωοθηκικό σύνδρομο) ή συγγενής απουσία ωοθηκών.
ZPS. Σύνδρομο θηλυκοποίησης όρχεων, σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα.
ZPS. Ερμαφροδιτισμός, που δεν ταξινομείται αλλού [σεξουαλικός αδένας που περιέχει συστατικά ιστών ωοθήκη και όρχεις (ovotestis)].
ZPS. Σύνδρομο Russell-Silver.
ZPS. Σύνδρομο Turner.
ZPS. Πρωτοπαθής αμηνόρροια (διαταραχή της εμμήνου ρύσεως στην εφηβεία).
ZPS. Μια γυναίκα με καρυότυπο 46,XY.
ZPS. Μωσαϊκό (χίμαιρα) 46,XX/46,XY, αληθινός ερμαφρόδιτος.
ZPS. 46, Χ Αληθινός ερμαφρόδιτος [με ραβδωτές γονάδες ή 46, ΧΥ με ραβδωτές γονάδες ή καθαρός γοναδική δυσγένεση (σύνδρομο Swyer)].
ZPS λόγω πρωτεϊνοενεργειακής ανεπάρκειας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΣΤΟΧΟΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

• Πρόληψη κακοήθειας δυσγενετικών γονάδων που βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα.
• Διέγερση της εφηβικής αύξησης σε ασθενείς με καθυστέρηση ανάπτυξης.
• Αποζημίωση για την ανεπάρκεια των γυναικείων ορμονών του φύλου.
• Διέγερση και διατήρηση της ανάπτυξης δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών για τη διαμόρφωση γυναικείας φιγούρας.
• Ενεργοποίηση διεργασιών οστεοσύνθεσης.
• Πρόληψη πιθανών οξέων και χρόνιων ψυχολογικών, προσωπικών και κοινωνικών προβλημάτων.
• Πρόληψη της υπογονιμότητας και προετοιμασία για τον τοκετό μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης ωαρίου δότη και ΠΕ.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

Διεξαγωγή θεραπευτικών και διαγνωστικών μέτρων (δοκιμή με αναλόγων απελευθέρωσης ορμονών, μελέτη του κιρκάδιου ρυθμού και νυχτερινή έκκριση γοναδοτροπινών και αυξητικής ορμόνης, δοκιμή με ινσουλίνη και κλονιδίνη για αποσαφήνιση των αποθεμάτων σωματοτροπική έκκριση). Προσδιορισμός του χρωμοσώματος Υ στον καρυότυπο ασθενούς με γυναικείο φαινότυπο - απόλυτος ένδειξη για αμφίπλευρη αφαίρεση των γεννητικών αδένων προκειμένου να αποφευχθεί ο εκφυλισμός του όγκου των γεννητικών οργάνωναδένες.

ΜΗ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Συμμόρφωση με το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης, διόρθωση της φυσικής δραστηριότητας, διατήρηση επαρκούς διατροφής και αποζημίωσης η κύρια σωματική νόσος στα κορίτσια με κεντρικές και συνταγματικές μορφές ΣΜΝ.

ΙΑΤΡΙΚΗ ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ

Δεν υπάρχουν στοιχεία για την αποτελεσματικότητα της χρήσης συμπλεγμάτων βιταμινών και μετάλλων και προσαρμογόνων κορίτσια με συνταγματικό ΣΜΝ. Σε αυτά τα παιδιά έχει παρατηρηθεί ενεργοποίηση της εφηβείας μετά από εξέταση με GnRH. Τα κορίτσια με συνταγματικό ΣΜΝ μπορεί να έχουν 3-4 μήνες σεξουαλικής θεραπείας με στεροειδή.

Μετά από αμφοτερόπλευρες γονάδες και σωληνεκτομή με σκοπό την αρχική οιστρογονοποίηση του σώματος, συνταγογραφείται καθημερινή θεραπεία. οιστρογόνα σε γέλη (divigel©, οιστρογέλη © και άλλα) ή σε μορφή ταμπλέτας, ή σε μορφή εμπλάστρου (Κλήμαρα© και άλλοι), ή δισκία συζευγμένα με οιστρογόνα καθημερινά, ή δισκία αιθινυλοιστραδιόλης καθημερινά.

Με την εμφάνιση τακτικών αντιδράσεων που μοιάζουν με έμμηνο ρύση, τα γεσταγόνα περιλαμβάνονται στο σύμπλεγμα θεραπείας σε κυκλικό σχήμα (δυδρογεστερόνη 10–20 mg/ημέρα ή προγεστερόνη 10–20 mg/ημέρα ή νορεθιστερόνη 5–10 mg/ημέρα από τις ημέρες 12 έως 21 λήψη οιστραδιόλης). Ή συνταγογραφήστε οιστραδιόλη σε διαδοχικό συνδυασμό με προγεσταγόνα για 21 ημέρες σχήμα με διαλείμματα 7 ημερών (μεδροξυπρογεστερόνη + οιστραδιόλη ή οιστραδιόλη + λεβονοργεστρέλη ή οιστραδιόλη + κυπροτερόνη), και συνεχώς χωρίς διακοπή (οιστραδιόλη + διδρογεστερόνη). Σε ασθενείς άνω των 16 ετών για την ταχεία εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και την αύξηση της μήτρας, συνιστάται η χρήση μεδροξυπρογεστερόνη + οιστραδιόλη. Είναι επίσης δυνατή η χρήση COC για την επιτάχυνση του σχηματισμού των μαστικών αδένων. Μετά την επίτευξη των επιθυμητών αποτελεσμάτων και στις δύο περιπτώσεις, μια μετάβαση στα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σε διαδοχική λειτουργία.

Εκτός από την HRT, εάν εντοπιστεί μείωση της BMD, το osteogenon © συνταγογραφείται 1 δισκίο 3 φορές την ημέρα για 4-6 μήνες ετησίως υπό τον έλεγχο της οστικής ηλικίας μέχρι το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης και υπό τον έλεγχο της πυκνομετρίας. Συνιστάται η διεξαγωγή 6μηνης πορείας θεραπείας με παρασκευάσματα ασβεστίου.
Σε βραχείς ασθενείς με ρυθμούς ανάπτυξης κάτω από το 5ο εκατοστημόριο της καμπύλης φυσιολογικής ανάπτυξης με υπο και υπεργοναδοτροπικός γοναδισμός, χρησιμοποιείται σωματοτροπίνη (ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη. Το φάρμακο χορηγείται καθημερινά μία φορά υποδόρια τη νύχτα. Η ημερήσια δόση είναι 0,07-0,1 IU / kg ή 2-3 IU / m2, που αντιστοιχεί σε εβδομαδιαία δόση 0,5–0,7 IU/kg ή 14–20 IU/m2. Καθώς το κορίτσι μεγαλώνει, είναι απαραίτητο να αλλάζετε τακτικά τη δόση, λαμβάνοντας υπόψη τη μάζα ή την περιοχή. επιφάνεια του σώματος. Η θεραπεία πραγματοποιείται υπό έλεγχο ανάπτυξης κάθε 3-6 μήνες μέχρι την περίοδο που αντιστοιχεί στους δείκτες
οστική ηλικία 14 ετών ή με μείωση του ρυθμού ανάπτυξης σε 2 cm ή λιγότερο ετησίως. Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner χρειάζονται μεγάλη αρχική δόση του φαρμάκου. Η πιο αποτελεσματική δόση είναι 0,375 IU / (kg ανά ημέρα), αλλά μπορεί να είναι αυξάνουν. Προκειμένου να βελτιωθεί η πρόγνωση ανάπτυξης σε μικρά κορίτσια με σύνδρομο Turner στο πλαίσιο της χρήσης Η αυξητική ορμόνη μπορεί να συνταγογραφηθεί για 3-6 μήνες oxandrolone (μη αρωματιζόμενο αναβολικό στεροειδές) σε δόση 0,05 mg / (kgανά μέρα).

Η θεραπεία με σεξουαλικά στεροειδή με στόχο την κάλυψη της ανεπάρκειας οιστρογόνων ξεκινά στην ηλικία των 14-15 ετών (οστική ηλικία τουλάχιστον 12 ετών) σε αυξανόμενη βάση. Επί του παρόντος, χρησιμοποιούνται φάρμακα παρόμοια με τα φυσικά οιστρογόνα.

Η αρχική δόση οιστρογόνων θα πρέπει να είναι 1/4-1/8 της δόσης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ενηλίκων γυναικών - οιστραδιόλη σε μορφή εμπλάστρου 0,975 mg/εβδομάδα ή γέλη 0,25 mg/ημέρα ή συζευγμένα οιστρογόνα 0,3 mg/ημέρα, συνταγογραφούμενα για 3-6 μήνες. Στο απουσία ανταπόκρισης αιμορραγία ανάλογα με τον τύπο της εμμήνου ρύσεως κατά τους πρώτους 6 μήνες λήψης οιστρογόνων, η αρχική δόση το φάρμακο αυξάνεται κατά 2 φορές και η προγεστερόνη συνταγογραφείται επιπλέον για 10-12 ημέρες. Όταν εμφανιστεί μια απάντηση η αιμορραγία πρέπει να προχωρήσει στη διαμόρφωση του εμμηνορροϊκού κύκλου - οιστραδιόλη με τη μορφή εμπλάστρου 0,1 mg / εβδομάδα ή γέλη 0,5 mg / ημέρα, ή συζευγμένα οιστρογόνα 0,625 mg / ημέρα με την προσθήκη φαρμάκων που περιέχουν προγεστερόνη (δυδρογεστερόνη 10–20 mg/ημέρα ή μικρονισμένη προγεστερόνη 200–300 mg/ημέρα), ως εξής: οιστρογόνα πάρτε 21 ημέρες με ένα διάλειμμα 7 ημερών και η προγεστερόνη - από τη 12η έως την 21η ημέρα λήψης οιστρογόνων. Πιο ανετα συνεχής χρήση οιστρογόνων με πρόσθετη πρόσληψη προγεστερόνης κάθε 2 εβδομάδες. Μέσα σε 2-3 χρόνια Η ορμονική θεραπεία θα πρέπει να αυξάνει σταδιακά τη δόση των οιστρογόνων, λαμβάνοντας υπόψη τη δυναμική της ανάπτυξης, την ηλικία των οστών, το μέγεθος της μήτρας και των μαστικών αδένων. Η τυπική δόση οιστρογόνων για την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας οιστρογονικών επιδράσεων, όχι με αρνητικές συνέπειες, είναι 1,25 mg/ημέρα για συζευγμένα οιστρογόνα, 1 mg/ημέρα για Γέλη που περιέχει οιστραδιόλη και 3,9 mg/εβδομάδα για το έμπλαστρο οιστρογόνου. Οι αναμφισβήτητες ευκολίες έχουν τα φάρμακα, που περιέχει οιστραδιόλη και προγεστερόνη (μεδροξυπρογεστερόνη, διδρογεστερόνη) σε σταθερή αλληλουχία. Η θεραπεία με υψηλότερες δόσεις οιστρογόνων οδηγεί σε επιταχυνόμενο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης της επιφυσίας και στην ανάπτυξη μαστοπάθεια, αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου και του μαστού.

Τα κύρια κριτήρια για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας: η εμφάνιση της ανάπτυξης και ανάπτυξης των μαστικών αδένων, η εμφάνιση σεξουαλική τριχοφυΐα, αύξηση της γραμμικής ανάπτυξης και προοδευτική διαφοροποίηση του σκελετού (προσέγγιση βιολογική ηλικία έως διαβατήριο).

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ

Η χειρουργική επέμβαση γίνεται σε ασθενείς με αναπτυσσόμενες κύστεις και όγκους της υπόφυσης, υποθαλάμου περιοχή και τρίτη κοιλία του εγκεφάλου. Λόγω του αυξημένου κινδύνου νεοπλασματικής μεταμόρφωσης δυσγενετικών γονάδων, που εντοπίζεται στην κοιλιακή κοιλότητα, καθώς και υψηλή συχνότητα ανίχνευσης παθολογίας των σαλπίγγων και της μεσοσάλπιγγας σε ασθενείς με XY γοναδική δυσγένεση, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε αμφοτερόπλευρη αφαίρεση αμέσως μετά τη διάγνωση εξαρτήματα της μήτρας (μαζί με τις σάλπιγγες) κυρίως με λαπαροσκοπική προσπέλαση.

ΠΕΡΙΠΤΙΚΟΙ ΧΡΟΝΟΙ ΑΝΙΚΑΝΟΤΗΤΑΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ

Από 10 έως 30 ημέρες κατά την εξέταση και τις διαγνωστικές εξετάσεις σε νοσοκομείο. Εντός 7- 10 ημέρες κατά την περίοδο της χειρουργικής θεραπείας.

ΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ

Όλα τα κορίτσια με συνταγματική ΣΜΝ θα πρέπει να περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη ανεπάρκειας και ανάγκης BMD δυναμική παρατήρηση μέχρι το τέλος της εφηβείας.

Οι ασθενείς με υπο και υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό χρειάζονται δια βίου HRT με σεξουαλικά στεροειδή (μέχρι μια περίοδο φυσική εμμηνόπαυση) και σε συνεχή δυναμική παρακολούθηση. Για την αποφυγή υπερβολικής δόσης και ανεπιθύμητων παρενέργειες κατά τη διάρκεια των πρώτων 2 ετών της θεραπείας, συνιστάται η διεξαγωγή εξέτασης παρακολούθησης κάθε 3 μήνες. Αυτή η τακτική σάς επιτρέπει να δημιουργήσετε ψυχολογική επαφή με τους ασθενείς και να προσαρμόσετε έγκαιρα τα συνταγογραφούμενα θεραπεία. Στα επόμενα χρόνια, αρκεί η διενέργεια εξέτασης παρακολούθησης κάθε 6-12 μήνες. Ελεγχος
Η εξέταση στη διαδικασία της μακροχρόνιας ορμονικής θεραπείας θα πρέπει να πραγματοποιείται μία φορά το χρόνο. Ελάχιστο το συγκρότημα εξέτασης πρέπει να περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των γεννητικών οργάνων, μαστικούς και θυρεοειδείς αδένες, κολποσκόπηση και προσδιορισμός της περιεκτικότητας στο πλάσμα του αίματος στη δεύτερη φάση του προσομοιωμένου εμμηνορροϊκού κύκλου FSH, οιστραδιόλης, προγεστερόνη, σύμφωνα με ενδείξεις - TSH και T4. Η συγκέντρωση οιστραδιόλης 50-60 pmol/l θεωρείται η ελάχιστη προς εξασφάλιση απόκριση οργάνου-στόχου. Η φυσιολογική περιεκτικότητα σε οιστραδιόλη, απαραίτητη για τη λειτουργία των κύριων οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος και των μεταβολικών αναγκών του οργανισμού, κυμαίνεται από 60-180 pmol/l. Δυναμική των οστών Η ηλικία που υστερεί σε σχέση με το ημερολόγιο θα πρέπει να παρακολουθείται τουλάχιστον 1 φορά στα 2 χρόνια, αν είναι δυνατόν, εφαρμόστε πυκνομετρία.

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΑΣΘΕΝΗ

Συνιστάται η εκπαίδευση των ασθενών στις δεξιότητες χρήσης φαρμάκων (διαδερμικές δοσολογικές μορφές, ενέσεις αυξητική ορμόνη) και μια εξήγηση της ανάγκης για αυστηρό έλεγχο της λήψης φαρμάκων λόγω του κινδύνου άκυκλης μήτρας αιμορραγία κατά παράβαση του θεραπευτικού σχήματος. Εάν είναι απαραίτητη η θεραπεία με αυξητική ορμόνη, οι ασθενείς και οι γονείς τους θα πρέπει να εκπαιδευτεί στην τεχνική χορήγησης του φαρμάκου από έμπειρο ιατρικό προσωπικό.

Οι ασθενείς θα πρέπει να ενημερώνονται για την ανάγκη μακροχρόνιας (έως 45–55 ετών) HRT προκειμένου να αποζημιωθούν ανεπάρκεια της επιρροής των οιστρογόνων ορμονών, που επηρεάζει όχι μόνο τη μήτρα και τους μαστικούς αδένες, αλλά και το κεφάλι εγκέφαλος, αιμοφόρα αγγεία, καρδιά, δέρμα, οστικό ιστό κ.λπ. Στο πλαίσιο της HRT, ετήσια παρακολούθηση της κατάστασης των ορμονών εξαρτημένους φορείς. Είναι επιθυμητό να κρατάτε ένα ημερολόγιο αυτοελέγχου που να δείχνει το χρόνο έναρξης, τη διάρκεια και την ένταση μιας τακτικής αντίδρασης που μοιάζει με εμμηνόρροια. Παρά την αδυναμία του ανεξάρτητου εγκυμοσύνη, με τακτική χρήση στεροειδών ορμονών του γυναικείου φύλου, το μέγεθος της μήτρας φτάνει σε μια τιμή επιτρέποντας τη μεταφορά ωαρίου δότη, γονιμοποιημένου τεχνητά. Διαλείμματα στο κράτημα Η θεραπεία σε ασθενείς με υπογοναδοτροπικό και υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό είναι απαράδεκτη!

ΠΡΟΒΛΕΨΗ

Η πρόγνωση γονιμότητας σε ασθενείς με συνταγματική μορφή ΣΜΝ είναι ευνοϊκή. Με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμός, η γονιμότητα μπορεί να αποκατασταθεί προσωρινά με εξωγενή χορήγηση αναλόγων LH και FSH (με δευτερογενής υπογοναδισμός), ανάλογα της GnRH στον κυκλικό τρόπο (τριτογενής υπογοναδισμός). Με υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμός, μόνο οι ασθενείς που λαμβάνουν επαρκή HRT μπορούν να μείνουν έγκυες από PE ενός δότη στην κοιλότητα της μήτρας και πλήρης αντιστάθμιση για την ανεπάρκεια των ορμονών του ωχρού σωματίου. Η διακοπή της θεραπείας συνήθως οδηγεί σε αυθόρμητη άμβλωση. Στο 2–5% των γυναικών με σύνδρομο Turner που είχαν αυθόρμητη σεξουαλική επαφή ωρίμανση και έμμηνο ρύση, οι εγκυμοσύνες είναι πιθανές, αλλά η πορεία τους συχνά συνοδεύεται από την απειλή διακοπής για διάφορες ηλικίες κύησης. Η ευνοϊκή πορεία της εγκυμοσύνης και του τοκετού σε ασθενείς με σύνδρομο Turner είναι σπάνια φαινόμενο, παρατηρείται συχνότερα κατά τη γέννηση αγοριών.

Σε ασθενείς με συγγενή κληρονομικά σύνδρομα που συνοδεύονται από υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, η πρόγνωση εξαρτάται από την επικαιρότητα και την αποτελεσματικότητα της διόρθωσης των συνοδών ασθενειών οργάνων και συστημάτων. Στο έγκαιρη έναρξη και επαρκής θεραπεία σε ασθενείς με υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί η αναπαραγωγική λειτουργία μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης ωάρια δότη και PE. Σε ασθενείς που δεν έλαβαν κατά την αναπαραγωγική περίοδο HRT, σημαντικά πιο συχνά από ό,τι στον πληθυσμό, αναπτύσσουν αρτηριακή υπέρταση, δυσλιπιδαιμία, παχυσαρκία, οστεοπόρωση, προκύπτουν ψυχοκοινωνικά προβλήματα, ιδιαίτερα στο σύνδρομο Turner.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Άτλας Παιδιατρικής και Εφηβικής Γυναικολογίας: Περ. με αυτόν. / Εκδ. ΣΕ ΚΑΙ. Κουλάκοφ. - Μ.: GEOTARMmedia, 2004. - 304 σελ.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Σεξουαλική ανάπτυξη παιδιών: κανόνας και παθολογία. - Μ.: Color It Studio, 2002. -232 σελ.
Kiseleva I.A. Βελτιστοποίηση τακτικών διαχείρισης για ασθενείς με αναστροφή φύλου XY: Περίληψη της διατριβής. dis. … ειλικρίνεια. μέλι. Επιστήμες. - Μ., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Διάγνωση ορισμένων μορφών ανδρικού ψευδοερμαφροδιτισμού στην παιδική και εφηβική ηλικία ηλικία // μαία. και γυναικείο. - 2003. - Αρ. 5. - S. 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Χαρακτηριστικά της διαχείρισης ασθενών με γοναδική δυσγένεση // Repr. υγιής det. και άλλοι - 2006. -№2. - S. 16–27.
Kulakov V.I., Uvarova E.V. Πρότυπες αρχές για την εξέταση και τη θεραπεία παιδιών και εφήβων με γυναικολογική ασθένειες και διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. - M.: TriadaKh, 2004. - S. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. Γενετικά καθορισμένες διαταραχές του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος: συλλογή. Σεξολογία και ανδρολογία. - Κίεβο, 1996. - S. 28–46.
Ορθολογική φαρμακοθεραπεία στη μαιευτική και γυναικολογία / Εκδ. ΣΕ ΚΑΙ. Κουλάκοβα, Β.Ν. Serov. - Μ.: Litterra, 2007. - S. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. και άλλα.Η κατάσταση του αναπαραγωγικού συστήματος στο πλαίσιο της λήψης «φυσικών» και
"Συνθετικά" οιστρογόνα ως μέρος της ορμονικής θεραπείας σε ασθενείς με γοναδική δυσγένεση // Ginek. - 2000. - Νο. 1. -ΜΕ. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης και ποιότητα ζωής σε ασθενείς με γοναδική δυσγένεση // Repr. υγιής det. και άλλοι - 2006. - Αρ. 1. - S. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. και άλλα.Συγκριτική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της χρήσης «φυσικών» και "συνθετικά" οιστρογόνα στη γοναδική δυσγένεση // Zhur. μαιευτική και συζύγους. Bol. - 1999. - Τόμος XLVIII, αρ. 2. - S. 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. et al. Προεφηβικό γοναδοβλάστωμα σε γυναίκα 46,XY με χαρακτηριστικά Turner σύνδρομο // Eur. J. Pediatr. - 1996. - Τόμ. 155.-Σ. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. et al. Η νυχτερινή εφαρμογή διαδερμικών επιθεμάτων οιστραδιόλης παράγει επίπεδα οιστραδιόλη που μιμούνται εκείνα που παρατηρούνται κατά την έναρξη της αυθόρμητης εφηβείας στα κορίτσια // J. Clin. Ενδοκρ. Metab. - 2001. - Τόμ. 86.-Π. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. et al. Οι μεταλλάξεις Lossofffunction στο FGFR1 προκαλούν αυτοσωμικό επικρατές σύνδρομο Kallmann // Nat.Genet. - 2003. - Τόμ. 33. - Σελ. 463.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. et al. Κίνδυνος γοναδοβλαστώματος σε γυναίκες ασθενείς με υχρωμοσωμικές ανωμαλίες και δυσγενετικές γονάδες // J. Paediatr. υγεία του παιδιού. - 1999. - Τόμ. 35.-Σ. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. et al. 46,XY Intersex άτομα: φαινοτυπική και αιτιολογική ταξινόμηση, γνώση του κατάσταση και ικανοποίηση από τη γνώση στην ενήλικη ζωή // Παιδιατρική. - 2002. - Τόμ. 110.-Σ. 15–23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Η σημασία των αυτοσωμικών γονιδίων στο σύνδρομο Kallmann: γονότυπος φαινότυπος συσχετισμοί και νευροενδοκρινικά χαρακτηριστικά // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Τόμ. 86(4). - Σ. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. Διαπίστωση και θεραπεία καθυστερημένης ήβης // Horm. Res. - 2003. - Τόμ. 60 (Παράρτημα 3). - Σελ. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. et al. Ταχεία ωρίμανση του αναπαραγωγικού άξονα κατά την περιεμαρχία ανεξάρτητη από το σώμα σύνθεση // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Τόμ. 85.-Π. 1021.
Reed Larsen Ρ. et al. Williams Textbook of Endocrinology: 10th ed. - 2002. - Σελ. 1170–1187.
Σαράφογλου Κ., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // J. Clin. Endoc. Metab. - 2000. - Τόμ. 85.-Σ. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. et al. Μορφομετρία και ιστολογία γονάδων από 13 παιδιά με δυσγενετικός ανδρικός ψευδοερμαφροδιτισμός, Arh. Pathol. Εργαστήριο. Med. - 2001. - Τόμ. 125.-Σ. 652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Καθυστερημένη εφηβεία: ανάλυση μιας μεγάλης σειράς περιπτώσεων από ένα ακαδημαϊκό κέντρο // J. Clin. Ενδοκρ. Metab. - 2002. - Τόμ. 87. - Σελ. 1613.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. et al. Συστάσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση του συνδρόμου Turner //J. Clin. Ενδοκρ. Metab. - 2001. - Τόμ. 86.-Σ. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. et al. Σύνδρομο Turner και νόσος του θυρεοειδούς: μια εγκάρσια μελέτη παιδιατρικών ασθενών σε Βραζιλία // J. Pediatr. Ενδοκρ. Metab. - 2000. - Τόμ. 13. - Σελ. 357–362.
Ουαλία J.K.H. et al. Παιδιατρική Ενδοκρινολογία και Ανάπτυξη. - 2η έκδ. - 2003. - Σελ. 41–85.

Η εφηβεία είναι μια μεταβατική περίοδος στη ζωή όταν ένα κορίτσι αναπτύσσει δευτερεύοντα σημάδια χαρακτηριστικά του γυναικείου φαινοτύπου. Η ρύθμιση της ωρίμανσης συμβαίνει λόγω της εργασίας του νευρικού συστήματος και της έκκρισης ορμονών. Αλλά μερικές φορές, υπό την επίδραση διαφόρων εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων, αναπτύσσεται ένα σύνδρομο καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης. Είναι απαραίτητο να αναζητήσετε τα αίτια της εμφάνισης αυτής της παθολογίας και να ξεκινήσετε τη διόρθωση όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε το σώμα να έχει χρόνο να φτάσει στην ηλικία του διαβατηρίου του.

Φυσιολογικά στάδια ανάπτυξης

Η εφηβεία ξεκινά ανεπαίσθητα σε ορμονικό επίπεδο με αύξηση των ανδρικών ορμονών του φύλου στο σώμα του κοριτσιού. Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει στην ηλικία των 10 ετών, αλλά η εμφάνιση των πρώτων σημείων ωρίμανσης ήδη από τα 9 χρόνια θεωρείται κανόνας. Η μέγιστη ηλικία που μπορεί να ξεκινήσει η διαδικασία είναι τα 14 έτη. Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να το επηρεάσουν:

• γενετικά χαρακτηριστικά?
• τη φύση της δίαιτας·
• κατάσταση υγείας;
• φυσική άσκηση.

Μια ανεπαρκής δίαιτα οδηγεί σε έλλειψη βασικών θρεπτικών συστατικών και υποσιτισμό, που μπορεί να οδηγήσει σε αναπτυξιακή καθυστέρηση. Οι σοβαρές παθολογίες επηρεάζουν επίσης δυσμενώς το έργο του νευρικού και του ενδοκρινικού συστήματος.

Η εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών θα πρέπει επίσης να εμφανίζεται με συγκεκριμένη σειρά και με τήρηση χρονικών διαστημάτων. Η ηβική τριχοφυΐα εμφανίζεται πρώτα, αλλά σε μερικά κορίτσια αυτού του σταδίου προηγούνται πρωτογενείς αλλαγές στους μαστικούς αδένες. Ένα χρόνο μετά την έναρξη του επισκέπτη, έρχεται το στήθος - η πρώτη εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Χρειάζονται περίπου 1-1,5 χρόνο για να καθιερωθεί ένας κανονικός κύκλος, αλλά ο τελικός σχηματισμός του μηνιαίου κύκλου της ωορρηξίας συμβαίνει μόνο στην ηλικία των 18-20 ετών.

Η ωριμότητα προσδιορίζεται επίσης με τη μέτρηση της οστικής ηλικίας. Η έκρηξη ανάπτυξης εμφανίζεται κατά μέσο όρο στην ηλικία των 12 ετών. Όσον αφορά τον χρόνο έναρξης της εμμηναρχίας - 1,3 χρόνια μετά την πρώτη έμμηνο ρύση. Από τη στιγμή της εμμηναρχίας, το ύψος του κοριτσιού αυξάνεται κατά μέσο όρο κατά 8-10 εκατοστά, ενώ όσο αργότερα εμφανίστηκε η πρώτη εμμηνορροϊκή αιμορραγία, τόσο μικρότερη ήταν η δυνατότητα ανάπτυξης.

Η οστική ηλικία προσδιορίζεται με ακτινογραφία των χεριών. Όταν αρχίζει να αντιστοιχεί σε 15 χρόνια, το 99% της ανάπτυξης του κοριτσιού σταματά.

Πώς καθιερώνεται ο εμμηνορροϊκός κύκλος στα έφηβα κορίτσια, τι θεωρείται κανόνας και τι παραβίαση; Σχετικά με αυτό στο δικό μας.

Η έννοια της παθολογίας

Η καθυστερημένη ήβη (RPS) αναφέρεται σε καθυστέρηση στην εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Την χαρακτηρίζει:

• ένα κορίτσι 14 ετών δεν έχει σημάδια ωρίμανσης ή υπάρχει σημαντική απόκλιση από τον κανόνα που έχει υιοθετηθεί για αυτήν την περιοχή.
• άρχισε η ανάπτυξη δευτερογενών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών, αλλά ξαφνικά σταμάτησε για μια περίοδο 18 μηνών ή περισσότερο.
• Έχουν περάσει 5 χρόνια ή περισσότερα από την έναρξη της ανάπτυξης των μαστικών αδένων, αλλά δεν έχει εμφανιστεί εμμηναρχή.

Μόνο η εμφάνιση τριχών στην ηβική ή στις μασχάλες δεν θεωρείται σημάδι έναρξης ωρίμανσης.

Ο επιπολασμός της παθολογίας στα παιδιά δεν είναι υψηλός. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο το 2% των κοριτσιών κάτω των 12 και το 0,4% κάτω των 13 ετών δεν εμφανίζουν σημάδια έναρξης ωρίμανσης.

Οι παραβιάσεις είναι σημαντικό να εντοπιστούν εγκαίρως και να αρχίσουν να αντιμετωπίζονται. Αυτό σας επιτρέπει να διορθώσετε την ορμονική ανεπάρκεια και να φέρετε τον ρυθμό πιο κοντά στο φυσιολογικό και αντίστοιχο με την ηλικία του διαβατηρίου.

Ως προσυμπτωματικός έλεγχος, χρησιμοποιείται εργαστηριακός προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου σε όλα τα νεογνά. Οι παιδίατροι και οι ίδιοι οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν τη δυναμική της ανάπτυξης, αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για παιδιά με στίγματα δυσεμβρυογένεσης. Τα κορίτσια που λαμβάνουν θεραπεία για RHD θα πρέπει να παρακολουθούνται ετησίως για τη δυναμική της ανάπτυξης, την ηλικία των οστών και τα επίπεδα οιστραδιόλης και γοναδοτροπίνης.

Αιτίες και σημεία

Η βλάβη στο αναπαραγωγικό σύστημα μπορεί να συμβεί σε τρία επίπεδα και επομένως υπάρχουν τρεις μορφές:

1. Συνταγματική - με αυτό, υπάρχει μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη των οστών και η εμφάνιση δευτερογενών σημείων σε σωματικά υγιή κορίτσια.
2. Ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός είναι μια ανεπάρκεια στη σύνθεση των γοναδοτροπικών ορμονών.
3. Υπογοναδοτροπικός υπεργοναδισμός - έλλειψη έκκρισης γοναδικών ορμονών.

Η σοβαρότητα κάθε παθολογίας μπορεί να διαφέρει και η θεραπεία εξαρτάται από την ακριβή αιτία της εμφάνισης.

συνταγματική μορφή

Η παθολογία είναι συχνά συγγενής και κληρονομική. Η συνταγματική καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη δρα μέσω συγγενών ή επίκτητων διαταραχών της έκκρισης του υποθαλαμικού παράγοντα απελευθέρωσης LH. Η παθογένεια της νόσου δεν είναι πλήρως γνωστή. Δεν αποκλείεται όμως η δράση διαφόρων παθολογικών παραγόντων που οδηγούν σε καθυστερημένη ενεργοποίηση του συστήματος υποθάλαμος-υπόφυση-ωοθήκες.

Είναι επίσης πιθανό λειτουργικό, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της σύνθεσης της ντοπαμίνης, καθώς και σε μείωση της παλμικής απελευθέρωσης των γοναδοτροπικών ορμονών και της σωματοτροπίνης. Διαπιστώνονται επίσης αλλαγές στην έκκριση κατεχολαμινών: μείωση της έκκρισης αδρεναλίνης και νορεπινεφρίνης και αύξηση της σεροτονίνης.

Οι ιδιαιτερότητες του συνταγματικού ZPR είναι η αναλογική καθυστέρηση, αλλά ταυτόχρονα, η εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών εμφανίζεται ανάλογα με την οστική ηλικία, η οποία μπορεί να είναι μπροστά από τα δεδομένα διαβατηρίου.

Για τα κορίτσια με αυτή την παθολογία, το να μεγαλώσουν δεν είναι εύκολο. Το σώμα χρειάζεται πολύ περισσότερο χρόνο για να φτάσει στη γενετική ηλικία. Η ανάπτυξη μπορεί να καθυστερήσει έως και 19 χρόνια ή περισσότερο.

Η επίσκεψη σε γιατρό συχνά συμβαίνει μετά από υποκειμενική αξιολόγηση των δεδομένων κάποιου. Οι γονείς του κοριτσιού ή η ίδια σημειώνουν την απουσία άλματος στην ανάπτυξη που είναι χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης, την απουσία φαινοτυπικών μετρήσεων.

Παρόμοιες διαταραχές ανάπτυξης είναι συχνά πιθανές στους πλησιέστερους συγγενείς. Αλλά μετά την έναρξη της εφηβείας, η διαφορά μεταξύ των σεξουαλικών χαρακτηριστικών και της οστικής ηλικίας σταδιακά γίνεται αόρατη.

Υπογοναδισμός υπογοναδότρον

Η καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη κεντρικής προέλευσης μπορεί να σχετίζεται με ελάχιστες αλλαγές στα εγκεφαλικά κέντρα, καθώς και με όγκους και μη όγκους. Όμως η βάση της παθολογίας είναι η ανεπάρκεια της έκκρισης γοναδοτροπικών ορμονών λόγω της συγγενούς ή επίκτητης λειτουργίας της διαταραχής του ΚΝΣ. Η κατάσταση μπορεί να παρατηρηθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ανωμαλίες των εγκεφαλικών αγγείων.
• υποπλασία της πρόσθιας υπόφυσης.
• συνέπειες φυματίωσης, σαρκοείδωση.
• αλλαγές μετά την ακτινοβολία ως αποτέλεσμα της ακτινοβολίας.
• κατάσταση μετά από τραυματισμό στο κεφάλι.

Ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός μπορεί επίσης να είναι συνέπεια σοβαρών συστηματικών χρόνιων παθολογιών:

• σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες?
• νεφρική, ηπατική ανεπάρκεια?
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία?
• θαλασσαιμία?
• Νόσος Gaucher;
• Η νόσος του Κρον;
• κυστική ίνωση (και άλλες παραλλαγές παθολογιών του πεπτικού σωλήνα).

Οι χρόνιες λοιμώξεις, καθώς και ο HIV, μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στον υποθάλαμο. Η αυξημένη σωματική δραστηριότητα, ο υποσιτισμός, οι διατροφικές διαταραχές (ανορεξία ή βουλιμία), η μακροχρόνια θεραπεία με ψυχοφάρμακα, τα γλυκοκορτικοειδή μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την κατάσταση του άξονα υπόφυσης-ωοθηκών. Η οικολογία επηρεάζει επίσης τον ρυθμό ανάπτυξης. Έχει διαπιστωθεί ότι η αύξηση της απαγωγής αίματος έως και 3 μg/dl οδηγεί σε αναπτυξιακή καθυστέρηση 3-6 μηνών.

Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός

Το ZPR ωοθηκικής προέλευσης συνδέεται συχνά με δυσγένεση ή αγένεση των γονάδων. Επίσης, οι λόγοι μπορεί να είναι σε χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες:

• Σύνδρομο Turner;
• γοναδική δυσγένεση με καρυότυπο 46 x.

Η παραβίαση της ωρίμανσης μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο μεταβολικών διαταραχών που οδηγούν σε διαταραχή της σύνθεσης ορμονών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ZPS είναι συνέπεια μιας αυτοάνοσης νόσου, ενώ παρατηρείται η εκδήλωση σημείων:

• Διαβήτης;
• θυρεοειδίτιδα;
• σύνδρομο αταξίας τηλαγγειεκτασίας.

Με αυτή την παθολογία, μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό των ορμονών των ωοθηκών. Στα κορίτσια, στο πλαίσιο του υπεργοναδοτροπικού υπογοναδισμού, μπορεί να αναπτυχθεί σταθερή αρτηριακή υπέρταση και παρατηρείται αυξημένη συγκέντρωση προγεστερόνης στο αίμα.

Σπάνια, η παθολογία προκαλείται από ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αφαίρεσης μέρους ή του συνόλου του οργάνου, της χρήσης ορισμένων φαρμάκων ή της ιονίζουσας ακτινοβολίας.

Διαγνωστικοί κανόνες

Για να διαπιστωθούν τα αίτια της παθολογίας σε ένα κορίτσι, το οικογενειακό ιστορικό διευκρινίζεται απαραίτητα σε μια συνομιλία με τους γονείς της, κατά προτίμηση με τη μητέρα της. Αξιολογήθηκαν επίσης:

• την πορεία της εγκυμοσύνης?
• η παρουσία των επιπλοκών του ·
• κατά τη νεογνική περίοδο·
• τα στάδια της ενηλικίωσης και η συμμόρφωσή τους με τους κανόνες.
• μεταφερόμενες παθολογίες.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η διάγνωση ξεκινά μόνο με την προσέγγιση της εφηβείας, όταν είναι δυνατό να μιλήσουμε με σιγουριά από τον βαθμό ωριμότητας και την εμφάνιση των απαραίτητων σημείων.

Επιθεώρηση

Όσον αφορά τη διάγνωση, είναι υποχρεωτική η ενδελεχής γενική εξέταση κατά την οποία καταγράφεται το ύψος, το βάρος, η κατανομή και η βαρύτητα της ίνας. Είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή σε ίχνη πιθανών επεμβάσεων, ουλές που θα μπορούσαν να είναι αποτέλεσμα τραυματισμών.

Γίνεται κολπική εξέταση παρουσία της μητέρας ή του νόμιμου εκπροσώπου του παιδιού. Για αυτόν χρησιμοποιούνται ειδικοί παιδικοί καθρέφτες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κολπική εξέταση αντικαθίσταται από μια εξέταση του ορθού, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται μετά από καθαριστικό κλύσμα.

Εργαστηριακή έρευνα

Το αίμα για τις ορμόνες λαμβάνεται με άδειο στομάχι και πλήρως. Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί και, οιστραδιόλη και DHEAS. Σύμφωνα με ενδείξεις, γίνεται μελέτη για τη συγκέντρωση προγεστερόνης, προλακτίνης, κορτιζόλης, αυξητικής ορμόνης, TSH, αντισωμάτων στην Τ4-α, στην υπεροξειδάση του θυρεοειδούς.

Σε κορίτσια με οστική ηλικία άνω των 11 ετών, γίνεται εξέταση με αγωνιστές γοναδοτροπίνης. Σε μικρότερη ηλικία, η μελέτη δεν είναι ενημερωτική. 5-7 ημέρες μετά τη ρύθμιση του δείγματος, πραγματοποιείται ανάλυση για την οιστραδιόλη. Με λειτουργικό ZPR και ελαττώματα στους ορμονικούς υποδοχείς, αυξάνεται στο αίμα.

Επίσης χρησιμοποιείται ο προσδιορισμός κάθε 20-30 λεπτά της έκκρισης LH τη νύχτα και της ολικής έκκρισης στα ούρα. Αν παρατηρηθεί αύξησή του και το βράδυ, αυτό μιλάει υπέρ του συνταγματικού ΖΠΡ. Η απουσία διαφοράς μεταξύ της συγκέντρωσης τη νύχτα και την ημέρα συνηγορεί υπέρ του υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού.

Η ανίχνευση αυτοαντισωμάτων στις ωοθήκες υποδηλώνει την αυτοάνοση φύση της παθολογίας.

Ενόργανες διαγνωστικές μέθοδοι

Συμπεριλάβετε την εκτέλεση υπερήχων των πυελικών οργάνων για τον προσδιορισμό του βαθμού ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων. Επίσης, ο υπέρηχος είναι απαραίτητος τη στιγμή της ρύθμισης ενός λειτουργικού τεστ για να διαπιστωθεί πώς ανταποκρίθηκαν οι ωοθήκες στην ορμονική διέγερση.

Εάν η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι συνταγματικής φύσης, τότε στο υπερηχογράφημα η μήτρα και οι ωοθήκες παραμένουν σε προεφηβικό μέγεθος, μπορεί να υπάρχουν μεμονωμένα ωοθυλάκια. Σε άλλες παραλλαγές του ZPR, η μήτρα και τα εξαρτήματα έχουν χαμηλό βαθμό ανάπτυξης, που μερικές φορές αντιπροσωπεύεται ακόμη και από κλώνους ιστού.

Εκτελέστε, οι οποίες βρίσκονται σε ηρεμία, χαρακτηριστικό της προεφηβικής ηλικίας.

Οι ογκομετρικοί σχηματισμοί του εγκεφάλου προσδιορίζονται χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία. Ο όγκος πρέπει να είναι μεγαλύτερος από 5 mm για να φαίνεται κατά την εξέταση. Μπορεί επίσης να υπάρξει αλλαγή στη δομή των αιμοφόρων αγγείων, στη διατροφή περιοχών της νευροϋπόφυσης και άλλων περιοχών του εγκεφάλου.

Χρησιμοποιούνται επίσης οι ακόλουθες διαγνωστικές μέθοδοι:

• πυκνομετρία;
• οφθαλμοσκόπηση?
• ακτινογραφία του κρανίου?
• τεστ ακοής?
• διαγνωστικά οσμής.

Αυτές οι τεχνικές έχουν αξία για τη διάγνωση ορισμένων γενετικών συνδρόμων που δεν υπάρχουν πάντα ύποπτα.

Θεραπευτικές προσεγγίσεις

Η θεραπεία της καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης πραγματοποιείται ολοκληρωμένα. Σε περίπτωση υποσιτισμού ή παραβίασης του ορθολογισμού του, είναι απαραίτητη η διόρθωση της δίαιτας σύμφωνα με την ηλικία και τα ιατρικά πρότυπα. Τα κορίτσια με ανορεξία και βουλιμία χρειάζονται τη βοήθεια ψυχολόγου ή ψυχιάτρου, ανάλογα με το βαθμό σοβαρότητας των παραβιάσεων της αντίληψης του σώματός τους.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσαρμόσετε το επίπεδο σωματικής δραστηριότητας, την ποσότητα των αγχωτικών καταστάσεων, τις κοινωνικές συνθήκες και όλους τους περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την περίοδο ενηλικίωσης του παιδιού.

Η θεραπεία με φάρμακα μπορεί να ξεκινήσει ήδη από ένα κορίτσι 12 ετών, εάν υπάρχουν αξιόπιστα σημάδια καθυστέρησης στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη. Με τη συνταγματική νοητική υστέρηση, η θεραπεία περιλαμβάνει σεξουαλικά στεροειδή σε σύντομους κύκλους 3-4 μηνών.

Εάν η αιτία της νόσου ήταν η αφαίρεση των ωοθηκών, περιλαμβάνονται στη θεραπεία, καθώς και στη δεύτερη φάση του κύκλου -. Η λήψη ή η ενδομυϊκή χορήγηση φαρμάκων γίνεται καθημερινά. Τα σεξουαλικά στεροειδή από την ηλικία των 12 ετών συνταγογραφούνται σε αυξανόμενη δόση για να μιμούνται τη φυσική αύξηση όπως στη φυσιολογική ενηλικίωση.

Τα κορίτσια με κοντό ανάστημα χρειάζονται τη χορήγηση σωματοτροπίνης για την τόνωση των δεικτών αύξησης του μήκους των σωληνοειδών οστών και όσο το δυνατόν πιο κοντά στους συνομηλίκους τους σε ύψος.

Τα κριτήρια για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι η ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η αύξηση του συνολικού μήκους του σώματος, η εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως και ο κανονικός ρυθμός της, καθώς και η οστική ηλικία ίση με το διαβατήριο.

Μερικές φορές η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται όταν οι όγκοι της υπόφυσης δεν επιτρέπουν στο σώμα να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Επίσης, αυτή η προσέγγιση είναι απαραίτητη παρουσία κύστεων των κοιλιών του εγκεφάλου.

Οι ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό χρειάζονται ισόβια στεροειδείς ορμόνες πριν από την έναρξη του φυσιολογικού. Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, παραβιάσεων της φαρμακευτικής αγωγής ή υπερβολικής δόσης, είναι απαραίτητη η δυναμική παρακολούθηση από γιατρό. Η εξέταση ελέγχου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα θώρακα και μικρής λεκάνης τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, εξετάσεις αίματος για ορμόνες, περιοδική εξέταση του θυρεοειδούς αδένα.

Η αναπαραγωγική λειτουργία σε κορίτσια με καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να πραγματοποιηθεί στη συνταγματική μορφή με έγκαιρη θεραπεία. Με τον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, αυτό είναι δυνατό μέσω της χρήσης ωαρίου δότη.